Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57764332C>ACA2619515672CYP27B1c.1217+46G>T (n.1217+46G>T)
c.*141+46G>T (n.*141+46G>T)
c.1136+46G>T (n.1136+46G>T)
c.431+46G>T (n.431+46G>T)
n.1275+46G>T
 gnomAD v4
12g.57764332C=CA2038987322CYP27B1c.1217+46G= (n.1217+46G=)
c.*141+46G= (n.*141+46G=)
c.1136+46G= (n.1136+46G=)
c.431+46G= (n.431+46G=)
n.1275+46G=
12g.57764332C>GCA2619515675CYP27B1c.1217+46G>C (n.1217+46G>C)
c.*141+46G>C (n.*141+46G>C)
c.1136+46G>C (n.1136+46G>C)
c.431+46G>C (n.431+46G>C)
n.1275+46G>C
 gnomAD v4
12g.57764332C>TCA6658211CYP27B1c.1217+46G>A (n.1217+46G>A)
c.*141+46G>A (n.*141+46G>A)
c.1136+46G>A (n.1136+46G>A)
c.431+46G>A (n.431+46G>A)
n.1275+46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764333C>ACA605706805CYP27B1c.1217+45G>T (n.1217+45G>T)
c.*141+45G>T (n.*141+45G>T)
c.1136+45G>T (n.1136+45G>T)
c.431+45G>T (n.431+45G>T)
n.1275+45G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764333C=CA2038987324CYP27B1c.1217+45G= (n.1217+45G=)
c.*141+45G= (n.*141+45G=)
c.1136+45G= (n.1136+45G=)
c.431+45G= (n.431+45G=)
n.1275+45G=
12g.57764333C>TCA2619515677CYP27B1c.1217+45G>A (n.1217+45G>A)
c.*141+45G>A (n.*141+45G>A)
c.1136+45G>A (n.1136+45G>A)
c.431+45G>A (n.431+45G>A)
n.1275+45G>A
 gnomAD v4
12g.57764334C>GCA2619515680CYP27B1c.1217+44G>C (n.1217+44G>C)
c.*141+44G>C (n.*141+44G>C)
c.1136+44G>C (n.1136+44G>C)
c.431+44G>C (n.431+44G>C)
n.1275+44G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764334C>TCA2619515681CYP27B1c.1217+44G>A (n.1217+44G>A)
c.*141+44G>A (n.*141+44G>A)
c.1136+44G>A (n.1136+44G>A)
c.431+44G>A (n.431+44G>A)
n.1275+44G>A
 gnomAD v4
12g.57764337C>TCA2575206565CYP27B1c.1217+41G>A (n.1217+41G>A)
c.*141+41G>A (n.*141+41G>A)
c.1136+41G>A (n.1136+41G>A)
c.431+41G>A (n.431+41G>A)
n.1275+41G>A
 gnomAD v4
12g.57764341G>TCA2575206566CYP27B1c.1217+37C>A (n.1217+37C>A)
c.*141+37C>A (n.*141+37C>A)
c.1136+37C>A (n.1136+37C>A)
c.431+37C>A (n.431+37C>A)
n.1275+37C>A
12g.57764342G>ACA2038987328CYP27B1c.1217+36C>T (n.1217+36C>T)
c.*141+36C>T (n.*141+36C>T)
c.1136+36C>T (n.1136+36C>T)
c.431+36C>T (n.431+36C>T)
n.1275+36C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764342G=CA2038987326CYP27B1c.1217+36C= (n.1217+36C=)
c.*141+36C= (n.*141+36C=)
c.1136+36C= (n.1136+36C=)
c.431+36C= (n.431+36C=)
n.1275+36C=
12g.57764342G>TCA2529848064CYP27B1c.1217+36C>A (n.1217+36C>A)
c.*141+36C>A (n.*141+36C>A)
c.1136+36C>A (n.1136+36C>A)
c.431+36C>A (n.431+36C>A)
n.1275+36C>A
12g.57764344A=CA2038987330CYP27B1c.1217+34T= (n.1217+34T=)
c.*141+34T= (n.*141+34T=)
c.1136+34T= (n.1136+34T=)
c.431+34T= (n.431+34T=)
n.1275+34T=
12g.57764344A>GCA2038987331CYP27B1c.1217+34T>C (n.1217+34T>C)
c.*141+34T>C (n.*141+34T>C)
c.1136+34T>C (n.1136+34T>C)
c.431+34T>C (n.431+34T>C)
n.1275+34T>C
 dbSNP
12g.57764345T>CCA2619515685CYP27B1c.1217+33A>G (n.1217+33A>G)
c.*141+33A>G (n.*141+33A>G)
c.1136+33A>G (n.1136+33A>G)
c.431+33A>G (n.431+33A>G)
n.1275+33A>G
 gnomAD v4
12g.57764345T>GCA2796149622CYP27B1c.1217+33A>C (n.1217+33A>C)
c.*141+33A>C (n.*141+33A>C)
c.1136+33A>C (n.1136+33A>C)
c.431+33A>C (n.431+33A>C)
n.1275+33A>C
12g.57764347delCA2619515684CYP27B1c.1217+33del (n.1217+33del)
c.*141+33del (n.*141+33del)
c.1136+33del (n.1136+33del)
c.431+33del (n.431+33del)
n.1275+33del
 gnomAD v4
12g.57764346T>CCA2038987334CYP27B1c.1217+32A>G (n.1217+32A>G)
c.*141+32A>G (n.*141+32A>G)
c.1136+32A>G (n.1136+32A>G)
c.431+32A>G (n.431+32A>G)
n.1275+32A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764346T=CA2038987333CYP27B1c.1217+32A= (n.1217+32A=)
c.*141+32A= (n.*141+32A=)
c.1136+32A= (n.1136+32A=)
c.431+32A= (n.431+32A=)
n.1275+32A=
12g.57764349C>TCA2619515686CYP27B1c.1217+29G>A (n.1217+29G>A)
c.*141+29G>A (n.*141+29G>A)
c.1136+29G>A (n.1136+29G>A)
c.431+29G>A (n.431+29G>A)
n.1275+29G>A
 gnomAD v4
12g.57764354G>TCA2619515687CYP27B1c.1217+24C>A (n.1217+24C>A)
c.*141+24C>A (n.*141+24C>A)
c.1136+24C>A (n.1136+24C>A)
c.431+24C>A (n.431+24C>A)
n.1275+24C>A
 gnomAD v4
12g.57764356_57764357delinsTCCA2038987335CYP27B1c.1217+21_1217+22delinsGA (n.1217+21_1217+22delinsGA)
c.*141+21_*141+22delinsGA (n.*141+21_*141+22delinsGA)
c.1136+21_1136+22delinsGA (n.1136+21_1136+22delinsGA)
c.431+21_431+22delinsGA (n.431+21_431+22delinsGA)
n.1275+21_1275+22delinsGA
12g.57764357C=CA2038987337CYP27B1c.1217+21G= (n.1217+21G=)
c.*141+21G= (n.*141+21G=)
c.1136+21G= (n.1136+21G=)
c.431+21G= (n.431+21G=)
n.1275+21G=
12g.57764357C>TCA6658213CYP27B1c.1217+21G>A (n.1217+21G>A)
c.*141+21G>A (n.*141+21G>A)
c.1136+21G>A (n.1136+21G>A)
c.431+21G>A (n.431+21G>A)
n.1275+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764358delCA6658212CYP27B1c.1217+21del (n.1217+21del)
c.*141+21del (n.*141+21del)
c.1136+21del (n.1136+21del)
c.431+21del (n.431+21del)
n.1275+21del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764358C=CA2038987340CYP27B1c.1217+20G= (n.1217+20G=)
c.*141+20G= (n.*141+20G=)
c.1136+20G= (n.1136+20G=)
c.431+20G= (n.431+20G=)
n.1275+20G=
12g.57764358C>TCA605706790CYP27B1c.1217+20G>A (n.1217+20G>A)
c.*141+20G>A (n.*141+20G>A)
c.1136+20G>A (n.1136+20G>A)
c.431+20G>A (n.431+20G>A)
n.1275+20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764359T>ACA6658214CYP27B1c.1217+19A>T (n.1217+19A>T)
c.*141+19A>T (n.*141+19A>T)
c.1136+19A>T (n.1136+19A>T)
c.431+19A>T (n.431+19A>T)
n.1275+19A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764359T=CA2038987342CYP27B1c.1217+19A= (n.1217+19A=)
c.*141+19A= (n.*141+19A=)
c.1136+19A= (n.1136+19A=)
c.431+19A= (n.431+19A=)
n.1275+19A=
12g.57764360C=CA2038987345CYP27B1c.1217+18G= (n.1217+18G=)
c.*141+18G= (n.*141+18G=)
c.1136+18G= (n.1136+18G=)
c.431+18G= (n.431+18G=)
n.1275+18G=
12g.57764360C>TCA237814095CYP27B1c.1217+18G>A (n.1217+18G>A)
c.*141+18G>A (n.*141+18G>A)
c.1136+18G>A (n.1136+18G>A)
c.431+18G>A (n.431+18G>A)
n.1275+18G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764361C>ACA237814100CYP27B1c.1217+17G>T (n.1217+17G>T)
c.*141+17G>T (n.*141+17G>T)
c.1136+17G>T (n.1136+17G>T)
c.431+17G>T (n.431+17G>T)
n.1275+17G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764361C=CA2038987348CYP27B1c.1217+17G= (n.1217+17G=)
c.*141+17G= (n.*141+17G=)
c.1136+17G= (n.1136+17G=)
c.431+17G= (n.431+17G=)
n.1275+17G=
12g.57764361C>GCA2697559310CYP27B1c.1217+17G>C (n.1217+17G>C)
c.*141+17G>C (n.*141+17G>C)
c.1136+17G>C (n.1136+17G>C)
c.431+17G>C (n.431+17G>C)
n.1275+17G>C
 ClinVar
12g.57764361C>TCA237814105CYP27B1c.1217+17G>A (n.1217+17G>A)
c.*141+17G>A (n.*141+17G>A)
c.1136+17G>A (n.1136+17G>A)
c.431+17G>A (n.431+17G>A)
n.1275+17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764363C=CA2038987352CYP27B1c.1217+15G= (n.1217+15G=)
c.*141+15G= (n.*141+15G=)
c.1136+15G= (n.1136+15G=)
c.431+15G= (n.431+15G=)
n.1275+15G=
12g.57764363C>GCA237814110CYP27B1c.1217+15G>C (n.1217+15G>C)
c.*141+15G>C (n.*141+15G>C)
c.1136+15G>C (n.1136+15G>C)
c.431+15G>C (n.431+15G>C)
n.1275+15G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764363C>TCA605706791CYP27B1c.1217+15G>A (n.1217+15G>A)
c.*141+15G>A (n.*141+15G>A)
c.1136+15G>A (n.1136+15G>A)
c.431+15G>A (n.431+15G>A)
n.1275+15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764364T>CCA605706792CYP27B1c.1217+14A>G (n.1217+14A>G)
c.*141+14A>G (n.*141+14A>G)
c.1136+14A>G (n.1136+14A>G)
c.431+14A>G (n.431+14A>G)
n.1275+14A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764364T=CA2038987355CYP27B1c.1217+14A= (n.1217+14A=)
c.*141+14A= (n.*141+14A=)
c.1136+14A= (n.1136+14A=)
c.431+14A= (n.431+14A=)
n.1275+14A=
12g.57764365C>TCA2619515711CYP27B1c.1217+13G>A (n.1217+13G>A)
c.*141+13G>A (n.*141+13G>A)
c.1136+13G>A (n.1136+13G>A)
c.431+13G>A (n.431+13G>A)
n.1275+13G>A
 gnomAD v4
12g.57764367T>ACA2038987360CYP27B1c.1217+11A>T (n.1217+11A>T)
c.*141+11A>T (n.*141+11A>T)
c.1136+11A>T (n.1136+11A>T)
c.431+11A>T (n.431+11A>T)
n.1275+11A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57764367T>CCA605706793CYP27B1c.1217+11A>G (n.1217+11A>G)
c.*141+11A>G (n.*141+11A>G)
c.1136+11A>G (n.1136+11A>G)
c.431+11A>G (n.431+11A>G)
n.1275+11A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764367T=CA2038987358CYP27B1c.1217+11A= (n.1217+11A=)
c.*141+11A= (n.*141+11A=)
c.1136+11A= (n.1136+11A=)
c.431+11A= (n.431+11A=)
n.1275+11A=
12g.57764369C>ACA237814111CYP27B1c.1217+9G>T (n.1217+9G>T)
c.*141+9G>T (n.*141+9G>T)
c.1136+9G>T (n.1136+9G>T)
c.431+9G>T (n.431+9G>T)
n.1275+9G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764369C=CA2038987362CYP27B1c.1217+9G= (n.1217+9G=)
c.*141+9G= (n.*141+9G=)
c.1136+9G= (n.1136+9G=)
c.431+9G= (n.431+9G=)
n.1275+9G=
12g.57764369C>TCA2796149623CYP27B1c.1217+9G>A (n.1217+9G>A)
c.*141+9G>A (n.*141+9G>A)
c.1136+9G>A (n.1136+9G>A)
c.431+9G>A (n.431+9G>A)
n.1275+9G>A
12g.57764373dupCA2619515720CYP27B1c.1217+9dup (n.1217+9dup)
c.*141+9dup (n.*141+9dup)
c.1136+9dup (n.1136+9dup)
c.431+9dup (n.431+9dup)
n.1275+9dup
 gnomAD v4
12g.57764370C>TCA2619515725CYP27B1c.1217+8G>A (n.1217+8G>A)
c.*141+8G>A (n.*141+8G>A)
c.1136+8G>A (n.1136+8G>A)
c.431+8G>A (n.431+8G>A)
n.1275+8G>A
 gnomAD v4
12g.57764371C=CA2038987364CYP27B1c.1217+7G= (n.1217+7G=)
c.*141+7G= (n.*141+7G=)
c.1136+7G= (n.1136+7G=)
c.431+7G= (n.431+7G=)
n.1275+7G=
12g.57764371C>TCA6658215CYP27B1c.1217+7G>A (n.1217+7G>A)
c.*141+7G>A (n.*141+7G>A)
c.1136+7G>A (n.1136+7G>A)
c.431+7G>A (n.431+7G>A)
n.1275+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764373C=CA2038987367CYP27B1c.1217+5G= (n.1217+5G=)
c.*141+5G= (n.*141+5G=)
c.1136+5G= (n.1136+5G=)
c.431+5G= (n.431+5G=)
n.1275+5G=
12g.57764373C>GCA605706794CYP27B1c.1217+5G>C (n.1217+5G>C)
c.*141+5G>C (n.*141+5G>C)
c.1136+5G>C (n.1136+5G>C)
c.431+5G>C (n.431+5G>C)
n.1275+5G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764374T>GCA2619515734CYP27B1c.1217+4A>C (n.1217+4A>C)
c.*141+4A>C (n.*141+4A>C)
c.1136+4A>C (n.1136+4A>C)
c.431+4A>C (n.431+4A>C)
n.1275+4A>C
 gnomAD v4
12g.57764376A=CA2038987368CYP27B1c.1217+2T= (n.1217+2T=)
c.*141+2T= (n.*141+2T=)
c.1136+2T= (n.1136+2T=)
c.431+2T= (n.431+2T=)
n.1275+2T=
12g.57764376A>CCA385503028CYP27B1c.1217+2T>G (n.1217+2T>G)
c.*141+2T>G (n.*141+2T>G)
c.1136+2T>G (n.1136+2T>G)
c.431+2T>G (n.431+2T>G)
n.1275+2T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764376A>GCA385503030CYP27B1c.1217+2T>C (n.1217+2T>C)
c.*141+2T>C (n.*141+2T>C)
c.1136+2T>C (n.1136+2T>C)
c.431+2T>C (n.431+2T>C)
n.1275+2T>C
12g.57764376A>TCA385503034CYP27B1c.1217+2T>A (n.1217+2T>A)
c.*141+2T>A (n.*141+2T>A)
c.1136+2T>A (n.1136+2T>A)
c.431+2T>A (n.431+2T>A)
n.1275+2T>A
12g.57764377C>ACA385503039CYP27B1c.1217+1G>T (n.1217+1G>T)
c.*141+1G>T (n.*141+1G>T)
c.1136+1G>T (n.1136+1G>T)
c.431+1G>T (n.431+1G>T)
n.1275+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764377C=CA2038987371CYP27B1c.1217+1G= (n.1217+1G=)
c.*141+1G= (n.*141+1G=)
c.1136+1G= (n.1136+1G=)
c.431+1G= (n.431+1G=)
n.1275+1G=
12g.57764377C>GCA385503055CYP27B1c.1217+1G>C (n.1217+1G>C)
c.*141+1G>C (n.*141+1G>C)
c.1136+1G>C (n.1136+1G>C)
c.431+1G>C (n.431+1G>C)
n.1275+1G>C
12g.57764377C>TCA385503056CYP27B1c.1217+1G>A (n.1217+1G>A)
c.*141+1G>A (n.*141+1G>A)
c.1136+1G>A (n.1136+1G>A)
c.431+1G>A (n.431+1G>A)
n.1275+1G>A
 gnomAD v4
12g.57764378C>ACA385503059CYP27B1c.1217G>T (p.Arg406Ile)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.1136G>T (p.Arg379Ile)
c.431G>T (p.Arg144Ile)
n.1275G>T
12g.57764378C>GCA385503062CYP27B1c.1217G>C (p.Arg406Thr)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.1136G>C (p.Arg379Thr)
c.431G>C (p.Arg144Thr)
n.1275G>C
12g.57764378C>TCA385503070CYP27B1c.1217G>A (p.Arg406Lys)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.1136G>A (p.Arg379Lys)
c.431G>A (p.Arg144Lys)
n.1275G>A
12g.57764379T>ACA385503073CYP27B1c.1216A>T (p.Arg406Ter)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.1135A>T (p.Arg379Ter)
c.430A>T (p.Arg144Ter)
n.1274A>T
12g.57764379T>CCA385503081CYP27B1c.1216A>G (p.Arg406Gly)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.1135A>G (p.Arg379Gly)
c.430A>G (p.Arg144Gly)
n.1274A>G
12g.57764379T>GCA480401571CYP27B1c.1216A>C (p.Arg406=)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.1135A>C (p.Arg379=)
c.430A>C (p.Arg144=)
n.1274A>C
12g.57764380T>ACA480401572CYP27B1c.1215A>T (p.Leu405=)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.1134A>T (p.Leu378=)
c.429A>T (p.Leu143=)
n.1273A>T
12g.57764380T>CCA480401573CYP27B1c.1215A>G (p.Leu405=)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.1134A>G (p.Leu378=)
c.429A>G (p.Leu143=)
n.1273A>G
12g.57764380T>GCA480401574CYP27B1c.1215A>C (p.Leu405=)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.1134A>C (p.Leu378=)
c.429A>C (p.Leu143=)
n.1273A>C
12g.57764381A>CCA385503094CYP27B1c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.1272T>G
12g.57764381A>GCA385503091CYP27B1c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.1272T>C
12g.57764381A>TCA385503087CYP27B1c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.1133T>A (p.Leu378Gln)
c.428T>A (p.Leu143Gln)
n.1272T>A
12g.57764382G>ACA480401576CYP27B1c.1213C>T (p.Leu405=)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.1132C>T (p.Leu378=)
c.427C>T (p.Leu143=)
n.1271C>T
12g.57764382G>CCA385503098CYP27B1c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.1271C>G
12g.57764382G>TCA385503103CYP27B1c.1213C>A (p.Leu405Ile)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.1132C>A (p.Leu378Ile)
c.427C>A (p.Leu143Ile)
n.1271C>A
12g.57764383C>ACA480401577CYP27B1c.1212G>T (p.Val404=)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.1131G>T (p.Val377=)
c.426G>T (p.Val142=)
n.1270G>T
 COSMIC
12g.57764383C>GCA480401579CYP27B1c.1212G>C (p.Val404=)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.1131G>C (p.Val377=)
c.426G>C (p.Val142=)
n.1270G>C
12g.57764383C>TCA480401578CYP27B1c.1212G>A (p.Val404=)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.1131G>A (p.Val377=)
c.426G>A (p.Val142=)
n.1270G>A
12g.57764384A>CCA385503108CYP27B1c.1211T>G (p.Val404Gly)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.1269T>G
12g.57764384A>GCA385503111CYP27B1c.1211T>C (p.Val404Ala)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.1269T>C
12g.57764384A>TCA385503116CYP27B1c.1211T>A (p.Val404Glu)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.1130T>A (p.Val377Glu)
c.425T>A (p.Val142Glu)
n.1269T>A
 gnomAD v4
12g.57764385C>ACA385503122CYP27B1c.1210G>T (p.Val404Leu)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.1129G>T (p.Val377Leu)
c.424G>T (p.Val142Leu)
n.1268G>T
12g.57764385C=CA2038987373CYP27B1c.1210G= (p.Val404=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.1129G= (p.Val377=)
c.424G= (p.Val142=)
n.1268G=
12g.57764385C>GCA385503126CYP27B1c.1210G>C (p.Val404Leu)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.1268G>C
12g.57764385C>TCA6658216CYP27B1c.1210G>A (p.Val404Met)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.1129G>A (p.Val377Met)
c.424G>A (p.Val142Met)
n.1268G>A
 dbSNP ExAC
12g.57764386T>ACA385503136CYP27B1c.1209A>T (p.Glu403Asp)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.1128A>T (p.Glu376Asp)
c.423A>T (p.Glu141Asp)
n.1267A>T
12g.57764386T>CCA480401581CYP27B1c.1209A>G (p.Glu403=)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.1128A>G (p.Glu376=)
c.423A>G (p.Glu141=)
n.1267A>G
 ClinVar
12g.57764386T>GCA385503140CYP27B1c.1209A>C (p.Glu403Asp)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.1128A>C (p.Glu376Asp)
c.423A>C (p.Glu141Asp)
n.1267A>C
12g.57764387T>ACA385503144CYP27B1c.1208A>T (p.Glu403Val)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.1127A>T (p.Glu376Val)
c.422A>T (p.Glu141Val)
n.1266A>T
12g.57764387T>CCA385503146CYP27B1c.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
n.1266A>G
12g.57764387T>GCA385503149CYP27B1c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
n.1266A>C
12g.57764388C>ACA385503154CYP27B1c.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
n.1265G>T
12g.57764388C=CA2038987376CYP27B1c.1207G= (p.Glu403=)
c.*131G= (n.*131G=)
c.1126G= (p.Glu376=)
c.421G= (p.Glu141=)
n.1265G=
12g.57764388C>GCA385503159CYP27B1c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
n.1265G>C
12g.57764388C>TCA385503156CYP27B1c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
n.1265G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764389C>ACA385503164CYP27B1c.1206G>T (p.Lys402Asn)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.1125G>T (p.Lys375Asn)
c.420G>T (p.Lys140Asn)
n.1264G>T
12g.57764389C>GCA385503168CYP27B1c.1206G>C (p.Lys402Asn)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.1125G>C (p.Lys375Asn)
c.420G>C (p.Lys140Asn)
n.1264G>C
12g.57764389C>TCA480401583CYP27B1c.1206G>A (p.Lys402=)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.1125G>A (p.Lys375=)
c.420G>A (p.Lys140=)
n.1264G>A
12g.57764390T>ACA385503177CYP27B1c.1205A>T (p.Lys402Met)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.1124A>T (p.Lys375Met)
c.419A>T (p.Lys140Met)
n.1263A>T
12g.57764390T>CCA385503180CYP27B1c.1205A>G (p.Lys402Arg)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
c.419A>G (p.Lys140Arg)
n.1263A>G
12g.57764390T>GCA385503185CYP27B1c.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.419A>C (p.Lys140Thr)
n.1263A>C
12g.57764391T>ACA385503189CYP27B1c.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
c.418A>T (p.Lys140Ter)
n.1262A>T
12g.57764391T>CCA385503192CYP27B1c.1204A>G (p.Lys402Glu)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.418A>G (p.Lys140Glu)
n.1262A>G
12g.57764391T>GCA385503195CYP27B1c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.418A>C (p.Lys140Gln)
n.1262A>C
12g.57764392G>ACA480401586CYP27B1c.1203C>T (p.Val401=)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.1122C>T (p.Val374=)
c.417C>T (p.Val139=)
n.1261C>T
12g.57764392G>CCA480401588CYP27B1c.1203C>G (p.Val401=)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.1122C>G (p.Val374=)
c.417C>G (p.Val139=)
n.1261C>G
12g.57764392G=CA2038987381CYP27B1c.1203C= (p.Val401=)
c.*127C= (n.*127C=)
c.1122C= (p.Val374=)
c.417C= (p.Val139=)
n.1261C=
12g.57764392G>TCA480401589CYP27B1c.1203C>A (p.Val401=)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.1122C>A (p.Val374=)
c.417C>A (p.Val139=)
n.1261C>A
 dbSNP
12g.57764393A=CA2038987386CYP27B1c.1202T= (p.Val401=)
c.*126T= (n.*126T=)
c.1121T= (p.Val374=)
c.416T= (p.Val139=)
n.1260T=
12g.57764393A>CCA385503199CYP27B1c.1202T>G (p.Val401Gly)
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.416T>G (p.Val139Gly)
n.1260T>G
12g.57764393A>GCA6658217CYP27B1c.1202T>C (p.Val401Ala)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.416T>C (p.Val139Ala)
n.1260T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764393A>TCA385503214CYP27B1c.1202T>A (p.Val401Asp)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.1121T>A (p.Val374Asp)
c.416T>A (p.Val139Asp)
n.1260T>A
 dbSNP
12g.57764394C>ACA385503222CYP27B1c.1201G>T (p.Val401Phe)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.1120G>T (p.Val374Phe)
c.415G>T (p.Val139Phe)
n.1259G>T
12g.57764394C=CA2038987392CYP27B1c.1201G= (p.Val401=)
c.*125G= (n.*125G=)
c.1120G= (p.Val374=)
c.415G= (p.Val139=)
n.1259G=
12g.57764394C>GCA385503224CYP27B1c.1201G>C (p.Val401Leu)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.415G>C (p.Val139Leu)
n.1259G>C
12g.57764394C>TCA6658218CYP27B1c.1201G>A (p.Val401Ile)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.1120G>A (p.Val374Ile)
c.415G>A (p.Val139Ile)
n.1259G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764395C>ACA480401590CYP27B1c.1200G>T (p.Val400=)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.1119G>T (p.Val373=)
c.414G>T (p.Val138=)
n.1258G>T
12g.57764395C=CA2038987395CYP27B1c.1200G= (p.Val400=)
c.*124G= (n.*124G=)
c.1119G= (p.Val373=)
c.414G= (p.Val138=)
n.1258G=
12g.57764395C>GCA480401591CYP27B1c.1200G>C (p.Val400=)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.1119G>C (p.Val373=)
c.414G>C (p.Val138=)
n.1258G>C
12g.57764395C>TCA6658219CYP27B1c.1200G>A (p.Val400=)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.1119G>A (p.Val373=)
c.414G>A (p.Val138=)
n.1258G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764396A>CCA385503235CYP27B1c.1199T>G (p.Val400Gly)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
c.413T>G (p.Val138Gly)
n.1257T>G
12g.57764396A>GCA385503238CYP27B1c.1199T>C (p.Val400Ala)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.413T>C (p.Val138Ala)
n.1257T>C
12g.57764396A>TCA385503242CYP27B1c.1199T>A (p.Val400Glu)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.1118T>A (p.Val373Glu)
c.413T>A (p.Val138Glu)
n.1257T>A
12g.57764397C>ACA385503246CYP27B1c.1198G>T (p.Val400Leu)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.1117G>T (p.Val373Leu)
c.412G>T (p.Val138Leu)
n.1256G>T
12g.57764397C=CA2038987400CYP27B1c.1198G= (p.Val400=)
c.*122G= (n.*122G=)
c.1117G= (p.Val373=)
c.412G= (p.Val138=)
n.1256G=
12g.57764397C>GCA385503248CYP27B1c.1198G>C (p.Val400Leu)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
c.412G>C (p.Val138Leu)
n.1256G>C
12g.57764397C>TCA385503252CYP27B1c.1198G>A (p.Val400Met)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.1117G>A (p.Val373Met)
c.412G>A (p.Val138Met)
n.1256G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764398C>ACA480401594CYP27B1c.1197G>T (p.Ala399=)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.1116G>T (p.Ala372=)
c.411G>T (p.Ala137=)
n.1255G>T
 gnomAD v4
12g.57764398C=CA2038987407CYP27B1c.1197G= (p.Ala399=)
c.*121G= (n.*121G=)
c.1116G= (p.Ala372=)
c.411G= (p.Ala137=)
n.1255G=
12g.57764398C>GCA480401595CYP27B1c.1197G>C (p.Ala399=)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.1116G>C (p.Ala372=)
c.411G>C (p.Ala137=)
n.1255G>C
 ClinVar dbSNP
12g.57764398C>TCA6658220CYP27B1c.1197G>A (p.Ala399=)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.1116G>A (p.Ala372=)
c.411G>A (p.Ala137=)
n.1255G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764399G>ACA385503262CYP27B1c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.1115C>T (p.Ala372Val)
c.410C>T (p.Ala137Val)
n.1254C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.57764399G>CCA385503266CYP27B1c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.1254C>G
12g.57764399G=CA2038987411CYP27B1c.1196C= (p.Ala399=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.1115C= (p.Ala372=)
c.410C= (p.Ala137=)
n.1254C=
12g.57764399G>TCA385503268CYP27B1c.1196C>A (p.Ala399Glu)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.1115C>A (p.Ala372Glu)
c.410C>A (p.Ala137Glu)
n.1254C>A
12g.57764400C>ACA385503275CYP27B1c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
n.1253G>T
12g.57764400C>GCA385503279CYP27B1c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.1253G>C
12g.57764400C>TCA385503282CYP27B1c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.1253G>A
12g.57764401C>ACA385503292CYP27B1c.1194G>T (p.Lys398Asn)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.1113G>T (p.Lys371Asn)
c.408G>T (p.Lys136Asn)
n.1252G>T
12g.57764401C=CA2038987420CYP27B1c.1194G= (p.Lys398=)
c.*118G= (n.*118G=)
c.1113G= (p.Lys371=)
c.408G= (p.Lys136=)
n.1252G=
12g.57764401C>GCA385503287CYP27B1c.1194G>C (p.Lys398Asn)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.1113G>C (p.Lys371Asn)
c.408G>C (p.Lys136Asn)
n.1252G>C
12g.57764401C>TCA480401597CYP27B1c.1194G>A (p.Lys398=)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.1113G>A (p.Lys371=)
c.408G>A (p.Lys136=)
n.1252G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.57764402T>ACA385503297CYP27B1c.1193A>T (p.Lys398Met)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.1112A>T (p.Lys371Met)
c.407A>T (p.Lys136Met)
n.1251A>T
12g.57764402T>CCA385503298CYP27B1c.1193A>G (p.Lys398Arg)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.1112A>G (p.Lys371Arg)
c.407A>G (p.Lys136Arg)
n.1251A>G
12g.57764402T>GCA385503300CYP27B1c.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.1112A>C (p.Lys371Thr)
c.407A>C (p.Lys136Thr)
n.1251A>C
12g.57764403T>ACA385503305CYP27B1c.1192A>T (p.Lys398Ter)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.1111A>T (p.Lys371Ter)
c.406A>T (p.Lys136Ter)
n.1250A>T
12g.57764403T>CCA385503306CYP27B1c.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.1111A>G (p.Lys371Glu)
c.406A>G (p.Lys136Glu)
n.1250A>G
12g.57764403T>GCA385503308CYP27B1c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.1111A>C (p.Lys371Gln)
c.406A>C (p.Lys136Gln)
n.1250A>C
12g.57764404C>ACA480401599CYP27B1c.1191G>T (p.Leu397=)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.1110G>T (p.Leu370=)
c.405G>T (p.Leu135=)
n.1249G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764404C=CA2038987424CYP27B1c.1191G= (p.Leu397=)
c.*115G= (n.*115G=)
c.1110G= (p.Leu370=)
c.405G= (p.Leu135=)
n.1249G=
12g.57764404C>GCA480401600CYP27B1c.1191G>C (p.Leu397=)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.1110G>C (p.Leu370=)
c.405G>C (p.Leu135=)
n.1249G>C
12g.57764404C>TCA480401601CYP27B1c.1191G>A (p.Leu397=)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.1110G>A (p.Leu370=)
c.405G>A (p.Leu135=)
n.1249G>A
12g.57764405A>CCA385503313CYP27B1c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.1248T>G
12g.57764405A>GCA385503316CYP27B1c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.1248T>C
12g.57764405A>TCA385503319CYP27B1c.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.1109T>A (p.Leu370Gln)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
n.1248T>A
12g.57764406delCA2796149626CYP27B1c.1189del (p.Leu397Ter)
c.*113del (n.*113del)
c.1108del (p.Leu370Ter)
c.403del (p.Leu135Ter)
n.1247del
12g.57764406G>ACA480401602CYP27B1c.1189C>T (p.Leu397=)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.1108C>T (p.Leu370=)
c.403C>T (p.Leu135=)
n.1247C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57764406G>CCA385503324CYP27B1c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.1247C>G
12g.57764406G=CA2038987426CYP27B1c.1189C= (p.Leu397=)
c.*113C= (n.*113C=)
c.1108C= (p.Leu370=)
c.403C= (p.Leu135=)
n.1247C=
12g.57764406G>TCA237814156CYP27B1c.1189C>A (p.Leu397Met)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.1108C>A (p.Leu370Met)
c.403C>A (p.Leu135Met)
n.1247C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764407C>ACA480401603CYP27B1c.1188G>T (p.Leu396=)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.1107G>T (p.Leu369=)
c.402G>T (p.Leu134=)
n.1246G>T
12g.57764407C>GCA480401604CYP27B1c.1188G>C (p.Leu396=)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.1107G>C (p.Leu369=)
c.402G>C (p.Leu134=)
n.1246G>C
12g.57764407C>TCA480401605CYP27B1c.1188G>A (p.Leu396=)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.1107G>A (p.Leu369=)
c.402G>A (p.Leu134=)
n.1246G>A
 gnomAD v4
12g.57764408A>CCA385503333CYP27B1c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.1245T>G
12g.57764408A>GCA385503336CYP27B1c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.1245T>C
12g.57764408A>TCA385503339CYP27B1c.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.1106T>A (p.Leu369Gln)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
n.1245T>A
12g.57764409G>ACA480401606CYP27B1c.1186C>T (p.Leu396=)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.1105C>T (p.Leu369=)
c.400C>T (p.Leu134=)
n.1244C>T
12g.57764409G>CCA385503342CYP27B1c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.1244C>G
12g.57764409G>TCA385503345CYP27B1c.1186C>A (p.Leu396Met)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.1105C>A (p.Leu369Met)
c.400C>A (p.Leu134Met)
n.1244C>A
12g.57764410G>ACA6658221CYP27B1c.1185C>T (p.Pro395=)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.1104C>T (p.Pro368=)
c.399C>T (p.Pro133=)
n.1243C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764410G>CCA480401607CYP27B1c.1185C>G (p.Pro395=)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.1104C>G (p.Pro368=)
c.399C>G (p.Pro133=)
n.1243C>G
12g.57764410G=CA2038987433CYP27B1c.1185C= (p.Pro395=)
c.*109C= (n.*109C=)
c.1104C= (p.Pro368=)
c.399C= (p.Pro133=)
n.1243C=
12g.57764410G>TCA480401608CYP27B1c.1185C>A (p.Pro395=)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.1104C>A (p.Pro368=)
c.399C>A (p.Pro133=)
n.1243C>A
12g.57764411G>ACA385503353CYP27B1c.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
c.398C>T (p.Pro133Leu)
n.1242C>T
 COSMIC
12g.57764411G>CCA385503356CYP27B1c.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
c.398C>G (p.Pro133Arg)
n.1242C>G
12g.57764411G=CA2038987438CYP27B1c.1184C= (p.Pro395=)
c.*108C= (n.*108C=)
c.1103C= (p.Pro368=)
c.398C= (p.Pro133=)
n.1242C=
12g.57764411G>TCA385503357CYP27B1c.1184C>A (p.Pro395His)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.1103C>A (p.Pro368His)
c.398C>A (p.Pro133His)
n.1242C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764412G>ACA385503360CYP27B1c.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
c.397C>T (p.Pro133Ser)
n.1241C>T
12g.57764412G>CCA385503364CYP27B1c.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
c.397C>G (p.Pro133Ala)
n.1241C>G
12g.57764412G>TCA385503366CYP27B1c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
c.397C>A (p.Pro133Thr)
n.1241C>A
12g.57764413C>ACA480401609CYP27B1c.1182G>T (p.Leu394=)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.1101G>T (p.Leu367=)
c.396G>T (p.Leu132=)
n.1240G>T
12g.57764413C>GCA480401610CYP27B1c.1182G>C (p.Leu394=)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.1101G>C (p.Leu367=)
c.396G>C (p.Leu132=)
n.1240G>C
12g.57764413C>TCA480401611CYP27B1c.1182G>A (p.Leu394=)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.1101G>A (p.Leu367=)
c.396G>A (p.Leu132=)
n.1240G>A
12g.57764414A>CCA385503368CYP27B1c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
n.1239T>G
12g.57764414A>GCA385503373CYP27B1c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
n.1239T>C
12g.57764414A>TCA385503371CYP27B1c.1181T>A (p.Leu394Gln)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
n.1239T>A
12g.57764415G>ACA480401615CYP27B1c.1180C>T (p.Leu394=)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.1099C>T (p.Leu367=)
c.394C>T (p.Leu132=)
n.1238C>T
12g.57764415G>CCA6658222CYP27B1c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
n.1238C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764415G=CA2038987445CYP27B1c.1180C= (p.Leu394=)
c.*104C= (n.*104C=)
c.1099C= (p.Leu367=)
c.394C= (p.Leu132=)
n.1238C=
12g.57764415G>TCA385503378CYP27B1c.1180C>A (p.Leu394Met)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.1099C>A (p.Leu367Met)
c.394C>A (p.Leu132Met)
n.1238C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764416C>ACA385503383CYP27B1c.1179G>T (p.Gln393His)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.1098G>T (p.Gln366His)
c.393G>T (p.Gln131His)
n.1237G>T
 dbSNP
12g.57764416C=CA2038987452CYP27B1c.1179G= (p.Gln393=)
c.*103G= (n.*103G=)
c.1098G= (p.Gln366=)
c.393G= (p.Gln131=)
n.1237G=
12g.57764416C>GCA385503385CYP27B1c.1179G>C (p.Gln393His)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.1098G>C (p.Gln366His)
c.393G>C (p.Gln131His)
n.1237G>C
12g.57764416C>TCA480401616CYP27B1c.1179G>A (p.Gln393=)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.1098G>A (p.Gln366=)
c.393G>A (p.Gln131=)
n.1237G>A
12g.57764417T>ACA385503388CYP27B1c.1178A>T (p.Gln393Leu)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.1097A>T (p.Gln366Leu)
c.392A>T (p.Gln131Leu)
n.1236A>T
12g.57764417T>CCA385503394CYP27B1c.1178A>G (p.Gln393Arg)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.1097A>G (p.Gln366Arg)
c.392A>G (p.Gln131Arg)
n.1236A>G
12g.57764417T>GCA385503390CYP27B1c.1178A>C (p.Gln393Pro)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.1097A>C (p.Gln366Pro)
c.392A>C (p.Gln131Pro)
n.1236A>C
12g.57764418G>ACA385503398CYP27B1c.1177C>T (p.Gln393Ter)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.1096C>T (p.Gln366Ter)
c.391C>T (p.Gln131Ter)
n.1235C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.57764418G>CCA385503400CYP27B1c.1177C>G (p.Gln393Glu)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.1096C>G (p.Gln366Glu)
c.391C>G (p.Gln131Glu)
n.1235C>G
12g.57764418G>TCA385503403CYP27B1c.1177C>A (p.Gln393Lys)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.1096C>A (p.Gln366Lys)
c.391C>A (p.Gln131Lys)
n.1235C>A
12g.57764420delCA2697559311CYP27B1c.1177del (p.Gln393SerfsTer5)
c.*101del (n.*101del)
c.1096del (p.Gln366SerfsTer5)
c.391del (p.Gln131SerfsTer5)
n.1235del
 ClinVar
12g.57764419G>ACA480401617CYP27B1c.1176C>T (p.Ser392=)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.1095C>T (p.Ser365=)
c.390C>T (p.Ser130=)
n.1234C>T
 COSMIC
12g.57764419G>CCA480401618CYP27B1c.1176C>G (p.Ser392=)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.1095C>G (p.Ser365=)
c.390C>G (p.Ser130=)
n.1234C>G
12g.57764419G>TCA480401620CYP27B1c.1176C>A (p.Ser392=)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.1095C>A (p.Ser365=)
c.390C>A (p.Ser130=)
n.1234C>A
12g.57764420G>ACA6658223CYP27B1c.1175C>T (p.Ser392Phe)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.1094C>T (p.Ser365Phe)
c.389C>T (p.Ser130Phe)
n.1233C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764420G>CCA385503410CYP27B1c.1175C>G (p.Ser392Cys)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.1094C>G (p.Ser365Cys)
c.389C>G (p.Ser130Cys)
n.1233C>G
12g.57764420G=CA2038987459CYP27B1c.1175C= (p.Ser392=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.1094C= (p.Ser365=)
c.389C= (p.Ser130=)
n.1233C=
12g.57764420G>TCA385503413CYP27B1c.1175C>A (p.Ser392Tyr)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
c.389C>A (p.Ser130Tyr)
n.1233C>A
12g.57764421A>CCA385503418CYP27B1c.1174T>G (p.Ser392Ala)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.1093T>G (p.Ser365Ala)
c.388T>G (p.Ser130Ala)
n.1232T>G
12g.57764421A>GCA385503421CYP27B1c.1174T>C (p.Ser392Pro)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
c.388T>C (p.Ser130Pro)
n.1232T>C
12g.57764421A>TCA385503422CYP27B1c.1174T>A (p.Ser392Thr)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
c.388T>A (p.Ser130Thr)
n.1232T>A
12g.57764422C>ACA480401623CYP27B1c.1173G>T (p.Leu391=)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.1092G>T (p.Leu364=)
c.387G>T (p.Leu129=)
n.1231G>T
12g.57764422C>GCA480401626CYP27B1c.1173G>C (p.Leu391=)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.1092G>C (p.Leu364=)
c.387G>C (p.Leu129=)
n.1231G>C
12g.57764422C>TCA480401628CYP27B1c.1173G>A (p.Leu391=)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.1092G>A (p.Leu364=)
c.387G>A (p.Leu129=)
n.1231G>A
12g.57764423delCA2619515860CYP27B1c.1172del (p.Leu391ArgfsTer7)
c.*96del (n.*96del)
c.1091del (p.Leu364ArgfsTer7)
c.386del (p.Leu129ArgfsTer7)
n.1230del
 gnomAD v4
12g.57764423A>CCA385503425CYP27B1c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
n.1230T>G
12g.57764423A>GCA385503428CYP27B1c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.1230T>C
12g.57764423A>TCA385503431CYP27B1c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.1091T>A (p.Leu364Gln)
c.386T>A (p.Leu129Gln)
n.1230T>A
12g.57764424G>ACA480401630CYP27B1c.1171C>T (p.Leu391=)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.1090C>T (p.Leu364=)
c.385C>T (p.Leu129=)
n.1229C>T
12g.57764424G>CCA385503437CYP27B1c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.385C>G (p.Leu129Val)
n.1229C>G
12g.57764424G>TCA385503434CYP27B1c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.1090C>A (p.Leu364Met)
c.385C>A (p.Leu129Met)
n.1229C>A
12g.57764425A>CCA480401635CYP27B1c.1170T>G (p.Val390=)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.1089T>G (p.Val363=)
c.384T>G (p.Val128=)
n.1228T>G
12g.57764425A>GCA480401636CYP27B1c.1170T>C (p.Val390=)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.1089T>C (p.Val363=)
c.384T>C (p.Val128=)
n.1228T>C
12g.57764425A>TCA480401634CYP27B1c.1170T>A (p.Val390=)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.1089T>A (p.Val363=)
c.384T>A (p.Val128=)
n.1228T>A
12g.57764426A>CCA385503438CYP27B1c.1169T>G (p.Val390Gly)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.1088T>G (p.Val363Gly)
c.383T>G (p.Val128Gly)
n.1227T>G
12g.57764426A>GCA385503440CYP27B1c.1169T>C (p.Val390Ala)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.1088T>C (p.Val363Ala)
c.383T>C (p.Val128Ala)
n.1227T>C
 gnomAD v4
12g.57764426A>TCA385503439CYP27B1c.1169T>A (p.Val390Asp)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.1088T>A (p.Val363Asp)
c.383T>A (p.Val128Asp)
n.1227T>A
12g.57764427C>ACA385503442CYP27B1c.1168G>T (p.Val390Phe)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.1087G>T (p.Val363Phe)
c.382G>T (p.Val128Phe)
n.1226G>T
12g.57764427C=CA2038987463CYP27B1c.1168G= (p.Val390=)
c.*92G= (n.*92G=)
c.1087G= (p.Val363=)
c.382G= (p.Val128=)
n.1226G=
12g.57764427C>GCA385503444CYP27B1c.1168G>C (p.Val390Leu)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.1087G>C (p.Val363Leu)
c.382G>C (p.Val128Leu)
n.1226G>C
12g.57764427C>TCA6658224CYP27B1c.1168G>A (p.Val390Ile)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.1087G>A (p.Val363Ile)
c.382G>A (p.Val128Ile)
n.1226G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.57764428A=CA2038987465CYP27B1c.1167T= (p.Thr389=)
c.*91T= (n.*91T=)
c.1086T= (p.Thr362=)
c.381T= (p.Thr127=)
n.1225T=
12g.57764428A>CCA480401644CYP27B1c.1167T>G (p.Thr389=)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.1086T>G (p.Thr362=)
c.381T>G (p.Thr127=)
n.1225T>G
12g.57764428A>GCA480401645CYP27B1c.1167T>C (p.Thr389=)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.1086T>C (p.Thr362=)
c.381T>C (p.Thr127=)
n.1225T>C
12g.57764428A>TCA6658225CYP27B1c.1167T>A (p.Thr389=)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.1086T>A (p.Thr362=)
c.381T>A (p.Thr127=)
n.1225T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764429G>ACA385503446CYP27B1c.1166C>T (p.Thr389Ile)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
n.1224C>T
12g.57764429G>CCA385503449CYP27B1c.1166C>G (p.Thr389Ser)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.1085C>G (p.Thr362Ser)
c.380C>G (p.Thr127Ser)
n.1224C>G
12g.57764429G>TCA385503451CYP27B1c.1166C>A (p.Thr389Asn)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.1085C>A (p.Thr362Asn)
c.380C>A (p.Thr127Asn)
n.1224C>A
12g.57764430T>ACA385503455CYP27B1c.1165A>T (p.Thr389Ser)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
n.1223A>T
12g.57764430T>CCA385503458CYP27B1c.1165A>G (p.Thr389Ala)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
n.1223A>G
12g.57764430T>GCA385503465CYP27B1c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
n.1223A>C
12g.57764431G>ACA480401649CYP27B1c.1164C>T (p.Ala388=)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.1083C>T (p.Ala361=)
c.378C>T (p.Ala126=)
n.1222C>T
12g.57764431G>CCA480401648CYP27B1c.1164C>G (p.Ala388=)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.1083C>G (p.Ala361=)
c.378C>G (p.Ala126=)
n.1222C>G
12g.57764431G>TCA480401647CYP27B1c.1164C>A (p.Ala388=)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.1083C>A (p.Ala361=)
c.378C>A (p.Ala126=)
n.1222C>A
12g.57764432G>ACA385503470CYP27B1c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.1082C>T (p.Ala361Val)
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.1221C>T
12g.57764432G>CCA385503472CYP27B1c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.1221C>G
12g.57764432G>TCA385503474CYP27B1c.1163C>A (p.Ala388Asp)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.1082C>A (p.Ala361Asp)
c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.1221C>A

Number of alleles fetched