| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57764275T>C | CA2619515578 | CYP27B1 | c.1218-99A>G (n.1218-99A>G) c.*142-99A>G (n.*142-99A>G) c.1137-99A>G (n.1137-99A>G) c.432-99A>G (n.432-99A>G) n.1276-99A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764277G>A | CA2038987278 | CYP27B1 | c.1218-101C>T (n.1218-101C>T) c.*142-101C>T (n.*142-101C>T) c.1137-101C>T (n.1137-101C>T) c.432-101C>T (n.432-101C>T) n.1276-101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764277G= | CA2038987277 | CYP27B1 | c.1218-101C= (n.1218-101C=) c.*142-101C= (n.*142-101C=) c.1137-101C= (n.1137-101C=) c.432-101C= (n.432-101C=) n.1276-101C= | |
| 12 | g.57764278A>G | CA2796149618 | CYP27B1 | c.1217+100T>C (n.1217+100T>C) c.*141+100T>C (n.*141+100T>C) c.1136+100T>C (n.1136+100T>C) c.431+100T>C (n.431+100T>C) n.1275+100T>C | |
| 12 | g.57764280G>T | CA2619515581 | CYP27B1 | c.1217+98C>A (n.1217+98C>A) c.*141+98C>A (n.*141+98C>A) c.1136+98C>A (n.1136+98C>A) c.431+98C>A (n.431+98C>A) n.1275+98C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764281G>A | CA2619515582 | CYP27B1 | c.1217+97C>T (n.1217+97C>T) c.*141+97C>T (n.*141+97C>T) c.1136+97C>T (n.1136+97C>T) c.431+97C>T (n.431+97C>T) n.1275+97C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764281G>C | CA2796149619 | CYP27B1 | c.1217+97C>G (n.1217+97C>G) c.*141+97C>G (n.*141+97C>G) c.1136+97C>G (n.1136+97C>G) c.431+97C>G (n.431+97C>G) n.1275+97C>G | |
| 12 | g.57764281G>T | CA2619515583 | CYP27B1 | c.1217+97C>A (n.1217+97C>A) c.*141+97C>A (n.*141+97C>A) c.1136+97C>A (n.1136+97C>A) c.431+97C>A (n.431+97C>A) n.1275+97C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764282C>G | CA2619515584 | CYP27B1 | c.1217+96G>C (n.1217+96G>C) c.*141+96G>C (n.*141+96G>C) c.1136+96G>C (n.1136+96G>C) c.431+96G>C (n.431+96G>C) n.1275+96G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764283C>T | CA2619515586 | CYP27B1 | c.1217+95G>A (n.1217+95G>A) c.*141+95G>A (n.*141+95G>A) c.1136+95G>A (n.1136+95G>A) c.431+95G>A (n.431+95G>A) n.1275+95G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764289del | CA2619515587 | CYP27B1 | c.1217+93del (n.1217+93del) c.*141+93del (n.*141+93del) c.1136+93del (n.1136+93del) c.431+93del (n.431+93del) n.1275+93del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764286T>C | CA2619515590 | CYP27B1 | c.1217+92A>G (n.1217+92A>G) c.*141+92A>G (n.*141+92A>G) c.1136+92A>G (n.1136+92A>G) c.431+92A>G (n.431+92A>G) n.1275+92A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764286T>G | CA237814044 | CYP27B1 | c.1217+92A>C (n.1217+92A>C) c.*141+92A>C (n.*141+92A>C) c.1136+92A>C (n.1136+92A>C) c.431+92A>C (n.431+92A>C) n.1275+92A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764286T= | CA2038987281 | CYP27B1 | c.1217+92A= (n.1217+92A=) c.*141+92A= (n.*141+92A=) c.1136+92A= (n.1136+92A=) c.431+92A= (n.431+92A=) n.1275+92A= | |
| 12 | g.57764288T>G | CA2619515599 | CYP27B1 | c.1217+90A>C (n.1217+90A>C) c.*141+90A>C (n.*141+90A>C) c.1136+90A>C (n.1136+90A>C) c.431+90A>C (n.431+90A>C) n.1275+90A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764290C>T | CA2539319303 | CYP27B1 | c.1217+88G>A (n.1217+88G>A) c.*141+88G>A (n.*141+88G>A) c.1136+88G>A (n.1136+88G>A) c.431+88G>A (n.431+88G>A) n.1275+88G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764291_57764294delinsTCTG | CA2038987283 | CYP27B1 | c.1217+84_1217+87delinsCAGA (n.1217+84_1217+87delinsCAGA) c.*141+84_*141+87delinsCAGA (n.*141+84_*141+87delinsCAGA) c.1136+84_1136+87delinsCAGA (n.1136+84_1136+87delinsCAGA) c.431+84_431+87delinsCAGA (n.431+84_431+87delinsCAGA) n.1275+84_1275+87delinsCAGA | |
| 12 | g.57764294_57764296del | CA690329704 | CYP27B1 | c.1217+84_1217+86del (n.1217+84_1217+86del) c.*141+84_*141+86del (n.*141+84_*141+86del) c.1136+84_1136+86del (n.1136+84_1136+86del) c.431+84_431+86del (n.431+84_431+86del) n.1275+84_1275+86del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764294G>C | CA2619515604 | CYP27B1 | c.1217+84C>G (n.1217+84C>G) c.*141+84C>G (n.*141+84C>G) c.1136+84C>G (n.1136+84C>G) c.431+84C>G (n.431+84C>G) n.1275+84C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764295C>T | CA2619515609 | CYP27B1 | c.1217+83G>A (n.1217+83G>A) c.*141+83G>A (n.*141+83G>A) c.1136+83G>A (n.1136+83G>A) c.431+83G>A (n.431+83G>A) n.1275+83G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764296T>C | CA2619515613 | CYP27B1 | c.1217+82A>G (n.1217+82A>G) c.*141+82A>G (n.*141+82A>G) c.1136+82A>G (n.1136+82A>G) c.431+82A>G (n.431+82A>G) n.1275+82A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764296_57764310delinsTATCTCCCTGCTTCC | CA2038987285 | CYP27B1 | c.1217+68_1217+82delinsGGAAGCAGGGAGATA (n.1217+68_1217+82delinsGGAAGCAGGGAGATA) c.*141+68_*141+82delinsGGAAGCAGGGAGATA (n.*141+68_*141+82delinsGGAAGCAGGGAGATA) c.1136+68_1136+82delinsGGAAGCAGGGAGATA (n.1136+68_1136+82delinsGGAAGCAGGGAGATA) c.431+68_431+82delinsGGAAGCAGGGAGATA (n.431+68_431+82delinsGGAAGCAGGGAGATA) n.1275+68_1275+82delinsGGAAGCAGGGAGATA | |
| 12 | g.57764297A= | CA2038987294 | CYP27B1 | c.1217+81T= (n.1217+81T=) c.*141+81T= (n.*141+81T=) c.1136+81T= (n.1136+81T=) c.431+81T= (n.431+81T=) n.1275+81T= | |
| 12 | g.57764297A>C | CA2619515622 | CYP27B1 | c.1217+81T>G (n.1217+81T>G) c.*141+81T>G (n.*141+81T>G) c.1136+81T>G (n.1136+81T>G) c.431+81T>G (n.431+81T>G) n.1275+81T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764297A>G | CA237814048 | CYP27B1 | c.1217+81T>C (n.1217+81T>C) c.*141+81T>C (n.*141+81T>C) c.1136+81T>C (n.1136+81T>C) c.431+81T>C (n.431+81T>C) n.1275+81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764300_57764313del | CA690329705 | CYP27B1 | c.1217+68_1217+81del (n.1217+68_1217+81del) c.*141+68_*141+81del (n.*141+68_*141+81del) c.1136+68_1136+81del (n.1136+68_1136+81del) c.431+68_431+81del (n.431+68_431+81del) n.1275+68_1275+81del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764299C= | CA2038987296 | CYP27B1 | c.1217+79G= (n.1217+79G=) c.*141+79G= (n.*141+79G=) c.1136+79G= (n.1136+79G=) c.431+79G= (n.431+79G=) n.1275+79G= | |
| 12 | g.57764299C>G | CA2619515625 | CYP27B1 | c.1217+79G>C (n.1217+79G>C) c.*141+79G>C (n.*141+79G>C) c.1136+79G>C (n.1136+79G>C) c.431+79G>C (n.431+79G>C) n.1275+79G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764299C>T | CA948105999 | CYP27B1 | c.1217+79G>A (n.1217+79G>A) c.*141+79G>A (n.*141+79G>A) c.1136+79G>A (n.1136+79G>A) c.431+79G>A (n.431+79G>A) n.1275+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764301C= | CA2038987297 | CYP27B1 | c.1217+77G= (n.1217+77G=) c.*141+77G= (n.*141+77G=) c.1136+77G= (n.1136+77G=) c.431+77G= (n.431+77G=) n.1275+77G= | |
| 12 | g.57764301C>T | CA2038987298 | CYP27B1 | c.1217+77G>A (n.1217+77G>A) c.*141+77G>A (n.*141+77G>A) c.1136+77G>A (n.1136+77G>A) c.431+77G>A (n.431+77G>A) n.1275+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764302C>T | CA2619515630 | CYP27B1 | c.1217+76G>A (n.1217+76G>A) c.*141+76G>A (n.*141+76G>A) c.1136+76G>A (n.1136+76G>A) c.431+76G>A (n.431+76G>A) n.1275+76G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764303C>T | CA2619515633 | CYP27B1 | c.1217+75G>A (n.1217+75G>A) c.*141+75G>A (n.*141+75G>A) c.1136+75G>A (n.1136+75G>A) c.431+75G>A (n.431+75G>A) n.1275+75G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764304T>A | CA2619515634 | CYP27B1 | c.1217+74A>T (n.1217+74A>T) c.*141+74A>T (n.*141+74A>T) c.1136+74A>T (n.1136+74A>T) c.431+74A>T (n.431+74A>T) n.1275+74A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764305G>T | CA2575206558 | CYP27B1 | c.1217+73C>A (n.1217+73C>A) c.*141+73C>A (n.*141+73C>A) c.1136+73C>A (n.1136+73C>A) c.431+73C>A (n.431+73C>A) n.1275+73C>A | |
| 12 | g.57764309C>A | CA2575206559 | CYP27B1 | c.1217+69G>T (n.1217+69G>T) c.*141+69G>T (n.*141+69G>T) c.1136+69G>T (n.1136+69G>T) c.431+69G>T (n.431+69G>T) n.1275+69G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764310C= | CA2038987301 | CYP27B1 | c.1217+68G= (n.1217+68G=) c.*141+68G= (n.*141+68G=) c.1136+68G= (n.1136+68G=) c.431+68G= (n.431+68G=) n.1275+68G= | |
| 12 | g.57764310C>G | CA2038987300 | CYP27B1 | c.1217+68G>C (n.1217+68G>C) c.*141+68G>C (n.*141+68G>C) c.1136+68G>C (n.1136+68G>C) c.431+68G>C (n.431+68G>C) n.1275+68G>C | dbSNP |
| 12 | g.57764311A= | CA2038987302 | CYP27B1 | c.1217+67T= (n.1217+67T=) c.*141+67T= (n.*141+67T=) c.1136+67T= (n.1136+67T=) c.431+67T= (n.431+67T=) n.1275+67T= | |
| 12 | g.57764311A>G | CA2038987303 | CYP27B1 | c.1217+67T>C (n.1217+67T>C) c.*141+67T>C (n.*141+67T>C) c.1136+67T>C (n.1136+67T>C) c.431+67T>C (n.431+67T>C) n.1275+67T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764311A>T | CA2619515639 | CYP27B1 | c.1217+67T>A (n.1217+67T>A) c.*141+67T>A (n.*141+67T>A) c.1136+67T>A (n.1136+67T>A) c.431+67T>A (n.431+67T>A) n.1275+67T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764312T>C | CA690329707 | CYP27B1 | c.1217+66A>G (n.1217+66A>G) c.*141+66A>G (n.*141+66A>G) c.1136+66A>G (n.1136+66A>G) c.431+66A>G (n.431+66A>G) n.1275+66A>G | dbSNP |
| 12 | g.57764312T>G | CA2038987306 | CYP27B1 | c.1217+66A>C (n.1217+66A>C) c.*141+66A>C (n.*141+66A>C) c.1136+66A>C (n.1136+66A>C) c.431+66A>C (n.431+66A>C) n.1275+66A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764312T= | CA2038987305 | CYP27B1 | c.1217+66A= (n.1217+66A=) c.*141+66A= (n.*141+66A=) c.1136+66A= (n.1136+66A=) c.431+66A= (n.431+66A=) n.1275+66A= | |
| 12 | g.57764313C= | CA2038987307 | CYP27B1 | c.1217+65G= (n.1217+65G=) c.*141+65G= (n.*141+65G=) c.1136+65G= (n.1136+65G=) c.431+65G= (n.431+65G=) n.1275+65G= | |
| 12 | g.57764313C>T | CA237814051 | CYP27B1 | c.1217+65G>A (n.1217+65G>A) c.*141+65G>A (n.*141+65G>A) c.1136+65G>A (n.1136+65G>A) c.431+65G>A (n.431+65G>A) n.1275+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764315_57764316del | CA2575206560 | CYP27B1 | c.1217+63_1217+64del (n.1217+63_1217+64del) c.*141+63_*141+64del (n.*141+63_*141+64del) c.1136+63_1136+64del (n.1136+63_1136+64del) c.431+63_431+64del (n.431+63_431+64del) n.1275+63_1275+64del | |
| 12 | g.57764315A>G | CA2619515649 | CYP27B1 | c.1217+63T>C (n.1217+63T>C) c.*141+63T>C (n.*141+63T>C) c.1136+63T>C (n.1136+63T>C) c.431+63T>C (n.431+63T>C) n.1275+63T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764315dup | CA2619515648 | CYP27B1 | c.1217+63dup (n.1217+63dup) c.*141+63dup (n.*141+63dup) c.1136+63dup (n.1136+63dup) c.431+63dup (n.431+63dup) n.1275+63dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764316C>G | CA2575206562 | CYP27B1 | c.1217+62G>C (n.1217+62G>C) c.*141+62G>C (n.*141+62G>C) c.1136+62G>C (n.1136+62G>C) c.431+62G>C (n.431+62G>C) n.1275+62G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764316C>T | CA2575206561 | CYP27B1 | c.1217+62G>A (n.1217+62G>A) c.*141+62G>A (n.*141+62G>A) c.1136+62G>A (n.1136+62G>A) c.431+62G>A (n.431+62G>A) n.1275+62G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764317T>C | CA2619515653 | CYP27B1 | c.1217+61A>G (n.1217+61A>G) c.*141+61A>G (n.*141+61A>G) c.1136+61A>G (n.1136+61A>G) c.431+61A>G (n.431+61A>G) n.1275+61A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764318A>G | CA2619515654 | CYP27B1 | c.1217+60T>C (n.1217+60T>C) c.*141+60T>C (n.*141+60T>C) c.1136+60T>C (n.1136+60T>C) c.431+60T>C (n.431+60T>C) n.1275+60T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764319G>A | CA2619515655 | CYP27B1 | c.1217+59C>T (n.1217+59C>T) c.*141+59C>T (n.*141+59C>T) c.1136+59C>T (n.1136+59C>T) c.431+59C>T (n.431+59C>T) n.1275+59C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764319G= | CA2038987309 | CYP27B1 | c.1217+59C= (n.1217+59C=) c.*141+59C= (n.*141+59C=) c.1136+59C= (n.1136+59C=) c.431+59C= (n.431+59C=) n.1275+59C= | |
| 12 | g.57764319G>T | CA2038987310 | CYP27B1 | c.1217+59C>A (n.1217+59C>A) c.*141+59C>A (n.*141+59C>A) c.1136+59C>A (n.1136+59C>A) c.431+59C>A (n.431+59C>A) n.1275+59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764321T>A | CA2581092332 | CYP27B1 | c.1217+57A>T (n.1217+57A>T) c.*141+57A>T (n.*141+57A>T) c.1136+57A>T (n.1136+57A>T) c.431+57A>T (n.431+57A>T) n.1275+57A>T | |
| 12 | g.57764321T>C | CA237814055 | CYP27B1 | c.1217+57A>G (n.1217+57A>G) c.*141+57A>G (n.*141+57A>G) c.1136+57A>G (n.1136+57A>G) c.431+57A>G (n.431+57A>G) n.1275+57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764321T>G | CA2581092331 | CYP27B1 | c.1217+57A>C (n.1217+57A>C) c.*141+57A>C (n.*141+57A>C) c.1136+57A>C (n.1136+57A>C) c.431+57A>C (n.431+57A>C) n.1275+57A>C | dbSNP |
| 12 | g.57764321T= | CA2038987311 | CYP27B1 | c.1217+57A= (n.1217+57A=) c.*141+57A= (n.*141+57A=) c.1136+57A= (n.1136+57A=) c.431+57A= (n.431+57A=) n.1275+57A= | |
| 12 | g.57764322G>T | CA2619515657 | CYP27B1 | c.1217+56C>A (n.1217+56C>A) c.*141+56C>A (n.*141+56C>A) c.1136+56C>A (n.1136+56C>A) c.431+56C>A (n.431+56C>A) n.1275+56C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764323C>A | CA2038987314 | CYP27B1 | c.1217+55G>T (n.1217+55G>T) c.*141+55G>T (n.*141+55G>T) c.1136+55G>T (n.1136+55G>T) c.431+55G>T (n.431+55G>T) n.1275+55G>T | dbSNP |
| 12 | g.57764323C= | CA2038987313 | CYP27B1 | c.1217+55G= (n.1217+55G=) c.*141+55G= (n.*141+55G=) c.1136+55G= (n.1136+55G=) c.431+55G= (n.431+55G=) n.1275+55G= | |
| 12 | g.57764323C>T | CA2619515660 | CYP27B1 | c.1217+55G>A (n.1217+55G>A) c.*141+55G>A (n.*141+55G>A) c.1136+55G>A (n.1136+55G>A) c.431+55G>A (n.431+55G>A) n.1275+55G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764324T>G | CA2575206563 | CYP27B1 | c.1217+54A>C (n.1217+54A>C) c.*141+54A>C (n.*141+54A>C) c.1136+54A>C (n.1136+54A>C) c.431+54A>C (n.431+54A>C) n.1275+54A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764329C>A | CA2575206564 | CYP27B1 | c.1217+49G>T (n.1217+49G>T) c.*141+49G>T (n.*141+49G>T) c.1136+49G>T (n.1136+49G>T) c.431+49G>T (n.431+49G>T) n.1275+49G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764329C= | CA2038987315 | CYP27B1 | c.1217+49G= (n.1217+49G=) c.*141+49G= (n.*141+49G=) c.1136+49G= (n.1136+49G=) c.431+49G= (n.431+49G=) n.1275+49G= | |
| 12 | g.57764329C>T | CA6658209 | CYP27B1 | c.1217+49G>A (n.1217+49G>A) c.*141+49G>A (n.*141+49G>A) c.1136+49G>A (n.1136+49G>A) c.431+49G>A (n.431+49G>A) n.1275+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764330A= | CA2038987316 | CYP27B1 | c.1217+48T= (n.1217+48T=) c.*141+48T= (n.*141+48T=) c.1136+48T= (n.1136+48T=) c.431+48T= (n.431+48T=) n.1275+48T= | |
| 12 | g.57764330A>G | CA6658210 | CYP27B1 | c.1217+48T>C (n.1217+48T>C) c.*141+48T>C (n.*141+48T>C) c.1136+48T>C (n.1136+48T>C) c.431+48T>C (n.431+48T>C) n.1275+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764331G= | CA2038987318 | CYP27B1 | c.1217+47C= (n.1217+47C=) c.*141+47C= (n.*141+47C=) c.1136+47C= (n.1136+47C=) c.431+47C= (n.431+47C=) n.1275+47C= | |
| 12 | g.57764331G>T | CA948106002 | CYP27B1 | c.1217+47C>A (n.1217+47C>A) c.*141+47C>A (n.*141+47C>A) c.1136+47C>A (n.1136+47C>A) c.431+47C>A (n.431+47C>A) n.1275+47C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764332C>A | CA2619515672 | CYP27B1 | c.1217+46G>T (n.1217+46G>T) c.*141+46G>T (n.*141+46G>T) c.1136+46G>T (n.1136+46G>T) c.431+46G>T (n.431+46G>T) n.1275+46G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764332C= | CA2038987322 | CYP27B1 | c.1217+46G= (n.1217+46G=) c.*141+46G= (n.*141+46G=) c.1136+46G= (n.1136+46G=) c.431+46G= (n.431+46G=) n.1275+46G= | |
| 12 | g.57764332C>G | CA2619515675 | CYP27B1 | c.1217+46G>C (n.1217+46G>C) c.*141+46G>C (n.*141+46G>C) c.1136+46G>C (n.1136+46G>C) c.431+46G>C (n.431+46G>C) n.1275+46G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764332C>T | CA6658211 | CYP27B1 | c.1217+46G>A (n.1217+46G>A) c.*141+46G>A (n.*141+46G>A) c.1136+46G>A (n.1136+46G>A) c.431+46G>A (n.431+46G>A) n.1275+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764333C>A | CA605706805 | CYP27B1 | c.1217+45G>T (n.1217+45G>T) c.*141+45G>T (n.*141+45G>T) c.1136+45G>T (n.1136+45G>T) c.431+45G>T (n.431+45G>T) n.1275+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764333C= | CA2038987324 | CYP27B1 | c.1217+45G= (n.1217+45G=) c.*141+45G= (n.*141+45G=) c.1136+45G= (n.1136+45G=) c.431+45G= (n.431+45G=) n.1275+45G= | |
| 12 | g.57764333C>T | CA2619515677 | CYP27B1 | c.1217+45G>A (n.1217+45G>A) c.*141+45G>A (n.*141+45G>A) c.1136+45G>A (n.1136+45G>A) c.431+45G>A (n.431+45G>A) n.1275+45G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764334C>G | CA2619515680 | CYP27B1 | c.1217+44G>C (n.1217+44G>C) c.*141+44G>C (n.*141+44G>C) c.1136+44G>C (n.1136+44G>C) c.431+44G>C (n.431+44G>C) n.1275+44G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764334C>T | CA2619515681 | CYP27B1 | c.1217+44G>A (n.1217+44G>A) c.*141+44G>A (n.*141+44G>A) c.1136+44G>A (n.1136+44G>A) c.431+44G>A (n.431+44G>A) n.1275+44G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764337C>T | CA2575206565 | CYP27B1 | c.1217+41G>A (n.1217+41G>A) c.*141+41G>A (n.*141+41G>A) c.1136+41G>A (n.1136+41G>A) c.431+41G>A (n.431+41G>A) n.1275+41G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764341G>T | CA2575206566 | CYP27B1 | c.1217+37C>A (n.1217+37C>A) c.*141+37C>A (n.*141+37C>A) c.1136+37C>A (n.1136+37C>A) c.431+37C>A (n.431+37C>A) n.1275+37C>A | |
| 12 | g.57764342G>A | CA2038987328 | CYP27B1 | c.1217+36C>T (n.1217+36C>T) c.*141+36C>T (n.*141+36C>T) c.1136+36C>T (n.1136+36C>T) c.431+36C>T (n.431+36C>T) n.1275+36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764342G= | CA2038987326 | CYP27B1 | c.1217+36C= (n.1217+36C=) c.*141+36C= (n.*141+36C=) c.1136+36C= (n.1136+36C=) c.431+36C= (n.431+36C=) n.1275+36C= | |
| 12 | g.57764342G>T | CA2529848064 | CYP27B1 | c.1217+36C>A (n.1217+36C>A) c.*141+36C>A (n.*141+36C>A) c.1136+36C>A (n.1136+36C>A) c.431+36C>A (n.431+36C>A) n.1275+36C>A | |
| 12 | g.57764344A= | CA2038987330 | CYP27B1 | c.1217+34T= (n.1217+34T=) c.*141+34T= (n.*141+34T=) c.1136+34T= (n.1136+34T=) c.431+34T= (n.431+34T=) n.1275+34T= | |
| 12 | g.57764344A>G | CA2038987331 | CYP27B1 | c.1217+34T>C (n.1217+34T>C) c.*141+34T>C (n.*141+34T>C) c.1136+34T>C (n.1136+34T>C) c.431+34T>C (n.431+34T>C) n.1275+34T>C | dbSNP |
| 12 | g.57764345T>C | CA2619515685 | CYP27B1 | c.1217+33A>G (n.1217+33A>G) c.*141+33A>G (n.*141+33A>G) c.1136+33A>G (n.1136+33A>G) c.431+33A>G (n.431+33A>G) n.1275+33A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764345T>G | CA2796149622 | CYP27B1 | c.1217+33A>C (n.1217+33A>C) c.*141+33A>C (n.*141+33A>C) c.1136+33A>C (n.1136+33A>C) c.431+33A>C (n.431+33A>C) n.1275+33A>C | |
| 12 | g.57764347del | CA2619515684 | CYP27B1 | c.1217+33del (n.1217+33del) c.*141+33del (n.*141+33del) c.1136+33del (n.1136+33del) c.431+33del (n.431+33del) n.1275+33del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764346T>C | CA2038987334 | CYP27B1 | c.1217+32A>G (n.1217+32A>G) c.*141+32A>G (n.*141+32A>G) c.1136+32A>G (n.1136+32A>G) c.431+32A>G (n.431+32A>G) n.1275+32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764346T= | CA2038987333 | CYP27B1 | c.1217+32A= (n.1217+32A=) c.*141+32A= (n.*141+32A=) c.1136+32A= (n.1136+32A=) c.431+32A= (n.431+32A=) n.1275+32A= | |
| 12 | g.57764349C>T | CA2619515686 | CYP27B1 | c.1217+29G>A (n.1217+29G>A) c.*141+29G>A (n.*141+29G>A) c.1136+29G>A (n.1136+29G>A) c.431+29G>A (n.431+29G>A) n.1275+29G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764354G>T | CA2619515687 | CYP27B1 | c.1217+24C>A (n.1217+24C>A) c.*141+24C>A (n.*141+24C>A) c.1136+24C>A (n.1136+24C>A) c.431+24C>A (n.431+24C>A) n.1275+24C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764356_57764357delinsTC | CA2038987335 | CYP27B1 | c.1217+21_1217+22delinsGA (n.1217+21_1217+22delinsGA) c.*141+21_*141+22delinsGA (n.*141+21_*141+22delinsGA) c.1136+21_1136+22delinsGA (n.1136+21_1136+22delinsGA) c.431+21_431+22delinsGA (n.431+21_431+22delinsGA) n.1275+21_1275+22delinsGA | |
| 12 | g.57764357C= | CA2038987337 | CYP27B1 | c.1217+21G= (n.1217+21G=) c.*141+21G= (n.*141+21G=) c.1136+21G= (n.1136+21G=) c.431+21G= (n.431+21G=) n.1275+21G= | |
| 12 | g.57764357C>T | CA6658213 | CYP27B1 | c.1217+21G>A (n.1217+21G>A) c.*141+21G>A (n.*141+21G>A) c.1136+21G>A (n.1136+21G>A) c.431+21G>A (n.431+21G>A) n.1275+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764358del | CA6658212 | CYP27B1 | c.1217+21del (n.1217+21del) c.*141+21del (n.*141+21del) c.1136+21del (n.1136+21del) c.431+21del (n.431+21del) n.1275+21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764358C= | CA2038987340 | CYP27B1 | c.1217+20G= (n.1217+20G=) c.*141+20G= (n.*141+20G=) c.1136+20G= (n.1136+20G=) c.431+20G= (n.431+20G=) n.1275+20G= | |
| 12 | g.57764358C>T | CA605706790 | CYP27B1 | c.1217+20G>A (n.1217+20G>A) c.*141+20G>A (n.*141+20G>A) c.1136+20G>A (n.1136+20G>A) c.431+20G>A (n.431+20G>A) n.1275+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764359T>A | CA6658214 | CYP27B1 | c.1217+19A>T (n.1217+19A>T) c.*141+19A>T (n.*141+19A>T) c.1136+19A>T (n.1136+19A>T) c.431+19A>T (n.431+19A>T) n.1275+19A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764359T= | CA2038987342 | CYP27B1 | c.1217+19A= (n.1217+19A=) c.*141+19A= (n.*141+19A=) c.1136+19A= (n.1136+19A=) c.431+19A= (n.431+19A=) n.1275+19A= | |
| 12 | g.57764360C= | CA2038987345 | CYP27B1 | c.1217+18G= (n.1217+18G=) c.*141+18G= (n.*141+18G=) c.1136+18G= (n.1136+18G=) c.431+18G= (n.431+18G=) n.1275+18G= | |
| 12 | g.57764360C>T | CA237814095 | CYP27B1 | c.1217+18G>A (n.1217+18G>A) c.*141+18G>A (n.*141+18G>A) c.1136+18G>A (n.1136+18G>A) c.431+18G>A (n.431+18G>A) n.1275+18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764361C>A | CA237814100 | CYP27B1 | c.1217+17G>T (n.1217+17G>T) c.*141+17G>T (n.*141+17G>T) c.1136+17G>T (n.1136+17G>T) c.431+17G>T (n.431+17G>T) n.1275+17G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764361C= | CA2038987348 | CYP27B1 | c.1217+17G= (n.1217+17G=) c.*141+17G= (n.*141+17G=) c.1136+17G= (n.1136+17G=) c.431+17G= (n.431+17G=) n.1275+17G= | |
| 12 | g.57764361C>G | CA2697559310 | CYP27B1 | c.1217+17G>C (n.1217+17G>C) c.*141+17G>C (n.*141+17G>C) c.1136+17G>C (n.1136+17G>C) c.431+17G>C (n.431+17G>C) n.1275+17G>C | ClinVar |
| 12 | g.57764361C>T | CA237814105 | CYP27B1 | c.1217+17G>A (n.1217+17G>A) c.*141+17G>A (n.*141+17G>A) c.1136+17G>A (n.1136+17G>A) c.431+17G>A (n.431+17G>A) n.1275+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764363C= | CA2038987352 | CYP27B1 | c.1217+15G= (n.1217+15G=) c.*141+15G= (n.*141+15G=) c.1136+15G= (n.1136+15G=) c.431+15G= (n.431+15G=) n.1275+15G= | |
| 12 | g.57764363C>G | CA237814110 | CYP27B1 | c.1217+15G>C (n.1217+15G>C) c.*141+15G>C (n.*141+15G>C) c.1136+15G>C (n.1136+15G>C) c.431+15G>C (n.431+15G>C) n.1275+15G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764363C>T | CA605706791 | CYP27B1 | c.1217+15G>A (n.1217+15G>A) c.*141+15G>A (n.*141+15G>A) c.1136+15G>A (n.1136+15G>A) c.431+15G>A (n.431+15G>A) n.1275+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764364T>C | CA605706792 | CYP27B1 | c.1217+14A>G (n.1217+14A>G) c.*141+14A>G (n.*141+14A>G) c.1136+14A>G (n.1136+14A>G) c.431+14A>G (n.431+14A>G) n.1275+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764364T= | CA2038987355 | CYP27B1 | c.1217+14A= (n.1217+14A=) c.*141+14A= (n.*141+14A=) c.1136+14A= (n.1136+14A=) c.431+14A= (n.431+14A=) n.1275+14A= | |
| 12 | g.57764365C>T | CA2619515711 | CYP27B1 | c.1217+13G>A (n.1217+13G>A) c.*141+13G>A (n.*141+13G>A) c.1136+13G>A (n.1136+13G>A) c.431+13G>A (n.431+13G>A) n.1275+13G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764367T>A | CA2038987360 | CYP27B1 | c.1217+11A>T (n.1217+11A>T) c.*141+11A>T (n.*141+11A>T) c.1136+11A>T (n.1136+11A>T) c.431+11A>T (n.431+11A>T) n.1275+11A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764367T>C | CA605706793 | CYP27B1 | c.1217+11A>G (n.1217+11A>G) c.*141+11A>G (n.*141+11A>G) c.1136+11A>G (n.1136+11A>G) c.431+11A>G (n.431+11A>G) n.1275+11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764367T= | CA2038987358 | CYP27B1 | c.1217+11A= (n.1217+11A=) c.*141+11A= (n.*141+11A=) c.1136+11A= (n.1136+11A=) c.431+11A= (n.431+11A=) n.1275+11A= | |
| 12 | g.57764369C>A | CA237814111 | CYP27B1 | c.1217+9G>T (n.1217+9G>T) c.*141+9G>T (n.*141+9G>T) c.1136+9G>T (n.1136+9G>T) c.431+9G>T (n.431+9G>T) n.1275+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764369C= | CA2038987362 | CYP27B1 | c.1217+9G= (n.1217+9G=) c.*141+9G= (n.*141+9G=) c.1136+9G= (n.1136+9G=) c.431+9G= (n.431+9G=) n.1275+9G= | |
| 12 | g.57764369C>T | CA2796149623 | CYP27B1 | c.1217+9G>A (n.1217+9G>A) c.*141+9G>A (n.*141+9G>A) c.1136+9G>A (n.1136+9G>A) c.431+9G>A (n.431+9G>A) n.1275+9G>A | |
| 12 | g.57764373dup | CA2619515720 | CYP27B1 | c.1217+9dup (n.1217+9dup) c.*141+9dup (n.*141+9dup) c.1136+9dup (n.1136+9dup) c.431+9dup (n.431+9dup) n.1275+9dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764370C>T | CA2619515725 | CYP27B1 | c.1217+8G>A (n.1217+8G>A) c.*141+8G>A (n.*141+8G>A) c.1136+8G>A (n.1136+8G>A) c.431+8G>A (n.431+8G>A) n.1275+8G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764371C= | CA2038987364 | CYP27B1 | c.1217+7G= (n.1217+7G=) c.*141+7G= (n.*141+7G=) c.1136+7G= (n.1136+7G=) c.431+7G= (n.431+7G=) n.1275+7G= | |
| 12 | g.57764371C>T | CA6658215 | CYP27B1 | c.1217+7G>A (n.1217+7G>A) c.*141+7G>A (n.*141+7G>A) c.1136+7G>A (n.1136+7G>A) c.431+7G>A (n.431+7G>A) n.1275+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764373C= | CA2038987367 | CYP27B1 | c.1217+5G= (n.1217+5G=) c.*141+5G= (n.*141+5G=) c.1136+5G= (n.1136+5G=) c.431+5G= (n.431+5G=) n.1275+5G= | |
| 12 | g.57764373C>G | CA605706794 | CYP27B1 | c.1217+5G>C (n.1217+5G>C) c.*141+5G>C (n.*141+5G>C) c.1136+5G>C (n.1136+5G>C) c.431+5G>C (n.431+5G>C) n.1275+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764374T>G | CA2619515734 | CYP27B1 | c.1217+4A>C (n.1217+4A>C) c.*141+4A>C (n.*141+4A>C) c.1136+4A>C (n.1136+4A>C) c.431+4A>C (n.431+4A>C) n.1275+4A>C | gnomAD v4 |