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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57763976A>G | CA2619515144 | CYP27B1 | c.1296+122T>C (n.1296+122T>C) c.*220+122T>C (n.*220+122T>C) c.1215+122T>C (n.1215+122T>C) n.1354+122T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763980C>T | CA2619515145 | CYP27B1 | c.1296+118G>A (n.1296+118G>A) c.*220+118G>A (n.*220+118G>A) c.1215+118G>A (n.1215+118G>A) n.1354+118G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763981C= | CA2039015892 | CYP27B1 | c.1296+117G= (n.1296+117G=) c.*220+117G= (n.*220+117G=) c.1215+117G= (n.1215+117G=) n.1354+117G= | |
| 12 | g.57763981C>T | CA948105905 | CYP27B1 | c.1296+117G>A (n.1296+117G>A) c.*220+117G>A (n.*220+117G>A) c.1215+117G>A (n.1215+117G>A) n.1354+117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57763982T>C | CA2619515146 | CYP27B1 | c.1296+116A>G (n.1296+116A>G) c.*220+116A>G (n.*220+116A>G) c.1215+116A>G (n.1215+116A>G) n.1354+116A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763984G>C | CA690329438 | CYP27B1 | c.1296+114C>G (n.1296+114C>G) c.*220+114C>G (n.*220+114C>G) c.1215+114C>G (n.1215+114C>G) n.1354+114C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57763984G= | CA2039015895 | CYP27B1 | c.1296+114C= (n.1296+114C=) c.*220+114C= (n.*220+114C=) c.1215+114C= (n.1215+114C=) n.1354+114C= | |
| 12 | g.57763986G>A | CA2619515149 | CYP27B1 | c.1296+112C>T (n.1296+112C>T) c.*220+112C>T (n.*220+112C>T) c.1215+112C>T (n.1215+112C>T) n.1354+112C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763986G>T | CA2619515152 | CYP27B1 | c.1296+112C>A (n.1296+112C>A) c.*220+112C>A (n.*220+112C>A) c.1215+112C>A (n.1215+112C>A) n.1354+112C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763987_57763990dup | CA2597326075 | CYP27B1 | c.1296+109_1296+112dup (n.1296+109_1296+112dup) c.*220+109_*220+112dup (n.*220+109_*220+112dup) c.1215+109_1215+112dup (n.1215+109_1215+112dup) n.1354+109_1354+112dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57763987A= | CA2039015897 | CYP27B1 | c.1296+111T= (n.1296+111T=) c.*220+111T= (n.*220+111T=) c.1215+111T= (n.1215+111T=) n.1354+111T= | |
| 12 | g.57763987A>C | CA2039015896 | CYP27B1 | c.1296+111T>G (n.1296+111T>G) c.*220+111T>G (n.*220+111T>G) c.1215+111T>G (n.1215+111T>G) n.1354+111T>G | dbSNP |
| 12 | g.57763987A>T | CA2619515159 | CYP27B1 | c.1296+111T>A (n.1296+111T>A) c.*220+111T>A (n.*220+111T>A) c.1215+111T>A (n.1215+111T>A) n.1354+111T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763988G>A | CA605706970 | CYP27B1 | c.1296+110C>T (n.1296+110C>T) c.*220+110C>T (n.*220+110C>T) c.1215+110C>T (n.1215+110C>T) n.1354+110C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.57763988G= | CA2039015899 | CYP27B1 | c.1296+110C= (n.1296+110C=) c.*220+110C= (n.*220+110C=) c.1215+110C= (n.1215+110C=) n.1354+110C= | |
| 12 | g.57763989G>A | CA237813850 | CYP27B1 | c.1296+109C>T (n.1296+109C>T) c.*220+109C>T (n.*220+109C>T) c.1215+109C>T (n.1215+109C>T) n.1354+109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57763989G= | CA2039015904 | CYP27B1 | c.1296+109C= (n.1296+109C=) c.*220+109C= (n.*220+109C=) c.1215+109C= (n.1215+109C=) n.1354+109C= | |
| 12 | g.57763989G>T | CA237813853 | CYP27B1 | c.1296+109C>A (n.1296+109C>A) c.*220+109C>A (n.*220+109C>A) c.1215+109C>A (n.1215+109C>A) n.1354+109C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57763990G>A | CA2619515167 | CYP27B1 | c.1296+108C>T (n.1296+108C>T) c.*220+108C>T (n.*220+108C>T) c.1215+108C>T (n.1215+108C>T) n.1354+108C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763990G>T | CA2619515166 | CYP27B1 | c.1296+108C>A (n.1296+108C>A) c.*220+108C>A (n.*220+108C>A) c.1215+108C>A (n.1215+108C>A) n.1354+108C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763991G>A | CA2619515170 | CYP27B1 | c.1296+107C>T (n.1296+107C>T) c.*220+107C>T (n.*220+107C>T) c.1215+107C>T (n.1215+107C>T) n.1354+107C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763991G>T | CA2619515171 | CYP27B1 | c.1296+107C>A (n.1296+107C>A) c.*220+107C>A (n.*220+107C>A) c.1215+107C>A (n.1215+107C>A) n.1354+107C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763992T>A | CA2619515172 | CYP27B1 | c.1296+106A>T (n.1296+106A>T) c.*220+106A>T (n.*220+106A>T) c.1215+106A>T (n.1215+106A>T) n.1354+106A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763992T>C | CA2619515173 | CYP27B1 | c.1296+106A>G (n.1296+106A>G) c.*220+106A>G (n.*220+106A>G) c.1215+106A>G (n.1215+106A>G) n.1354+106A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763996G>A | CA2796149601 | CYP27B1 | c.1296+102C>T (n.1296+102C>T) c.*220+102C>T (n.*220+102C>T) c.1215+102C>T (n.1215+102C>T) n.1354+102C>T | |
| 12 | g.57763996G>T | CA2619515174 | CYP27B1 | c.1296+102C>A (n.1296+102C>A) c.*220+102C>A (n.*220+102C>A) c.1215+102C>A (n.1215+102C>A) n.1354+102C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763998G>A | CA2619515176 | CYP27B1 | c.1296+100C>T (n.1296+100C>T) c.*220+100C>T (n.*220+100C>T) c.1215+100C>T (n.1215+100C>T) n.1354+100C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763998_57764000delinsGGA | CA2039015913 | CYP27B1 | c.1296+98_1296+100delinsTCC (n.1296+98_1296+100delinsTCC) c.*220+98_*220+100delinsTCC (n.*220+98_*220+100delinsTCC) c.1215+98_1215+100delinsTCC (n.1215+98_1215+100delinsTCC) n.1354+98_1354+100delinsTCC | |
| 12 | g.57763999G>A | CA2039015914 | CYP27B1 | c.1296+99C>T (n.1296+99C>T) c.*220+99C>T (n.*220+99C>T) c.1215+99C>T (n.1215+99C>T) n.1354+99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57763999G>C | CA2619515178 | CYP27B1 | c.1296+99C>G (n.1296+99C>G) c.*220+99C>G (n.*220+99C>G) c.1215+99C>G (n.1215+99C>G) n.1354+99C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763999G= | CA2039015915 | CYP27B1 | c.1296+99C= (n.1296+99C=) c.*220+99C= (n.*220+99C=) c.1215+99C= (n.1215+99C=) n.1354+99C= | |
| 12 | g.57763999G>T | CA2619515179 | CYP27B1 | c.1296+99C>A (n.1296+99C>A) c.*220+99C>A (n.*220+99C>A) c.1215+99C>A (n.1215+99C>A) n.1354+99C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764000_57764001del | CA237813857 | CYP27B1 | c.1296+98_1296+99del (n.1296+98_1296+99del) c.*220+98_*220+99del (n.*220+98_*220+99del) c.1215+98_1215+99del (n.1215+98_1215+99del) n.1354+98_1354+99del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764000A>G | CA2619515181 | CYP27B1 | c.1296+98T>C (n.1296+98T>C) c.*220+98T>C (n.*220+98T>C) c.1215+98T>C (n.1215+98T>C) n.1354+98T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764001G>A | CA237813860 | CYP27B1 | c.1296+97C>T (n.1296+97C>T) c.*220+97C>T (n.*220+97C>T) c.1215+97C>T (n.1215+97C>T) n.1354+97C>T | dbSNP |
| 12 | g.57764001G= | CA2039015918 | CYP27B1 | c.1296+97C= (n.1296+97C=) c.*220+97C= (n.*220+97C=) c.1215+97C= (n.1215+97C=) n.1354+97C= | |
| 12 | g.57764001G>T | CA2575206528 | CYP27B1 | c.1296+97C>A (n.1296+97C>A) c.*220+97C>A (n.*220+97C>A) c.1215+97C>A (n.1215+97C>A) n.1354+97C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764002_57764003insTT | CA2619515185 | CYP27B1 | c.1296+96_1296+97insAA (n.1296+96_1296+97insAA) c.*220+96_*220+97insAA (n.*220+96_*220+97insAA) c.1215+96_1215+97insAA (n.1215+96_1215+97insAA) n.1354+96_1354+97insAA | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764003G>A | CA690329443 | CYP27B1 | c.1296+95C>T (n.1296+95C>T) c.*220+95C>T (n.*220+95C>T) c.1215+95C>T (n.1215+95C>T) n.1354+95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764003G>C | CA2619515187 | CYP27B1 | c.1296+95C>G (n.1296+95C>G) c.*220+95C>G (n.*220+95C>G) c.1215+95C>G (n.1215+95C>G) n.1354+95C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764003G= | CA2039015923 | CYP27B1 | c.1296+95C= (n.1296+95C=) c.*220+95C= (n.*220+95C=) c.1215+95C= (n.1215+95C=) n.1354+95C= | |
| 12 | g.57764003G>T | CA2619515190 | CYP27B1 | c.1296+95C>A (n.1296+95C>A) c.*220+95C>A (n.*220+95C>A) c.1215+95C>A (n.1215+95C>A) n.1354+95C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764004T>A | CA237813864 | CYP27B1 | c.1296+94A>T (n.1296+94A>T) c.*220+94A>T (n.*220+94A>T) c.1215+94A>T (n.1215+94A>T) n.1354+94A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764004T>C | CA2039015938 | CYP27B1 | c.1296+94A>G (n.1296+94A>G) c.*220+94A>G (n.*220+94A>G) c.1215+94A>G (n.1215+94A>G) n.1354+94A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764004T= | CA2039015930 | CYP27B1 | c.1296+94A= (n.1296+94A=) c.*220+94A= (n.*220+94A=) c.1215+94A= (n.1215+94A=) n.1354+94A= | |
| 12 | g.57764005T>C | CA2619515194 | CYP27B1 | c.1296+93A>G (n.1296+93A>G) c.*220+93A>G (n.*220+93A>G) c.1215+93A>G (n.1215+93A>G) n.1354+93A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764005T>G | CA2575206529 | CYP27B1 | c.1296+93A>C (n.1296+93A>C) c.*220+93A>C (n.*220+93A>C) c.1215+93A>C (n.1215+93A>C) n.1354+93A>C | |
| 12 | g.57764006T>G | CA605706971 | CYP27B1 | c.1296+92A>C (n.1296+92A>C) c.*220+92A>C (n.*220+92A>C) c.1215+92A>C (n.1215+92A>C) n.1354+92A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764006T= | CA2039015941 | CYP27B1 | c.1296+92A= (n.1296+92A=) c.*220+92A= (n.*220+92A=) c.1215+92A= (n.1215+92A=) n.1354+92A= | |
| 12 | g.57764007G>A | CA948105913 | CYP27B1 | c.1296+91C>T (n.1296+91C>T) c.*220+91C>T (n.*220+91C>T) c.1215+91C>T (n.1215+91C>T) n.1354+91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764007G= | CA2039015943 | CYP27B1 | c.1296+91C= (n.1296+91C=) c.*220+91C= (n.*220+91C=) c.1215+91C= (n.1215+91C=) n.1354+91C= | |
| 12 | g.57764007G>T | CA2575206530 | CYP27B1 | c.1296+91C>A (n.1296+91C>A) c.*220+91C>A (n.*220+91C>A) c.1215+91C>A (n.1215+91C>A) n.1354+91C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764010G>A | CA605706972 | CYP27B1 | c.1296+88C>T (n.1296+88C>T) c.*220+88C>T (n.*220+88C>T) c.1215+88C>T (n.1215+88C>T) n.1354+88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764010G>C | CA690329445 | CYP27B1 | c.1296+88C>G (n.1296+88C>G) c.*220+88C>G (n.*220+88C>G) c.1215+88C>G (n.1215+88C>G) n.1354+88C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764010G= | CA2039015952 | CYP27B1 | c.1296+88C= (n.1296+88C=) c.*220+88C= (n.*220+88C=) c.1215+88C= (n.1215+88C=) n.1354+88C= | |
| 12 | g.57764010G>T | CA2619515198 | CYP27B1 | c.1296+88C>A (n.1296+88C>A) c.*220+88C>A (n.*220+88C>A) c.1215+88C>A (n.1215+88C>A) n.1354+88C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764011G>T | CA2619515200 | CYP27B1 | c.1296+87C>A (n.1296+87C>A) c.*220+87C>A (n.*220+87C>A) c.1215+87C>A (n.1215+87C>A) n.1354+87C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764012G>A | CA2619515201 | CYP27B1 | c.1296+86C>T (n.1296+86C>T) c.*220+86C>T (n.*220+86C>T) c.1215+86C>T (n.1215+86C>T) n.1354+86C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764012G>T | CA2575206531 | CYP27B1 | c.1296+86C>A (n.1296+86C>A) c.*220+86C>A (n.*220+86C>A) c.1215+86C>A (n.1215+86C>A) n.1354+86C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764013C>A | CA2619515203 | CYP27B1 | c.1296+85G>T (n.1296+85G>T) c.*220+85G>T (n.*220+85G>T) c.1215+85G>T (n.1215+85G>T) n.1354+85G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764013C>T | CA2619515204 | CYP27B1 | c.1296+85G>A (n.1296+85G>A) c.*220+85G>A (n.*220+85G>A) c.1215+85G>A (n.1215+85G>A) n.1354+85G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764017del | CA2575206532 | CYP27B1 | c.1296+84del (n.1296+84del) c.*220+84del (n.*220+84del) c.1215+84del (n.1215+84del) n.1354+84del | |
| 12 | g.57764015T>G | CA2619515205 | CYP27B1 | c.1296+83A>C (n.1296+83A>C) c.*220+83A>C (n.*220+83A>C) c.1215+83A>C (n.1215+83A>C) n.1354+83A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764017T>C | CA2619515207 | CYP27B1 | c.1296+81A>G (n.1296+81A>G) c.*220+81A>G (n.*220+81A>G) c.1215+81A>G (n.1215+81A>G) n.1354+81A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764019G>A | CA237813867 | CYP27B1 | c.1296+79C>T (n.1296+79C>T) c.*220+79C>T (n.*220+79C>T) c.1215+79C>T (n.1215+79C>T) n.1354+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764019G= | CA2039015955 | CYP27B1 | c.1296+79C= (n.1296+79C=) c.*220+79C= (n.*220+79C=) c.1215+79C= (n.1215+79C=) n.1354+79C= | |
| 12 | g.57764020G>C | CA237813871 | CYP27B1 | c.1296+78C>G (n.1296+78C>G) c.*220+78C>G (n.*220+78C>G) c.1215+78C>G (n.1215+78C>G) n.1354+78C>G | dbSNP |
| 12 | g.57764020G= | CA2039015959 | CYP27B1 | c.1296+78C= (n.1296+78C=) c.*220+78C= (n.*220+78C=) c.1215+78C= (n.1215+78C=) n.1354+78C= | |
| 12 | g.57764021A>G | CA2619515212 | CYP27B1 | c.1296+77T>C (n.1296+77T>C) c.*220+77T>C (n.*220+77T>C) c.1215+77T>C (n.1215+77T>C) n.1354+77T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764022G>C | CA2619515213 | CYP27B1 | c.1296+76C>G (n.1296+76C>G) c.*220+76C>G (n.*220+76C>G) c.1215+76C>G (n.1215+76C>G) n.1354+76C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764022G>T | CA2619515214 | CYP27B1 | c.1296+76C>A (n.1296+76C>A) c.*220+76C>A (n.*220+76C>A) c.1215+76C>A (n.1215+76C>A) n.1354+76C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764023A= | CA2039015967 | CYP27B1 | c.1296+75T= (n.1296+75T=) c.*220+75T= (n.*220+75T=) c.1215+75T= (n.1215+75T=) n.1354+75T= | |
| 12 | g.57764023A>G | CA605706973 | CYP27B1 | c.1296+75T>C (n.1296+75T>C) c.*220+75T>C (n.*220+75T>C) c.1215+75T>C (n.1215+75T>C) n.1354+75T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764024G>C | CA2796149602 | CYP27B1 | c.1296+74C>G (n.1296+74C>G) c.*220+74C>G (n.*220+74C>G) c.1215+74C>G (n.1215+74C>G) n.1354+74C>G | |
| 12 | g.57764024G= | CA2039015973 | CYP27B1 | c.1296+74C= (n.1296+74C=) c.*220+74C= (n.*220+74C=) c.1215+74C= (n.1215+74C=) n.1354+74C= | |
| 12 | g.57764024G>T | CA237813875 | CYP27B1 | c.1296+74C>A (n.1296+74C>A) c.*220+74C>A (n.*220+74C>A) c.1215+74C>A (n.1215+74C>A) n.1354+74C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764024_57764028delinsGTGTT | CA2039015980 | CYP27B1 | c.1296+70_1296+74delinsAACAC (n.1296+70_1296+74delinsAACAC) c.*220+70_*220+74delinsAACAC (n.*220+70_*220+74delinsAACAC) c.1215+70_1215+74delinsAACAC (n.1215+70_1215+74delinsAACAC) n.1354+70_1354+74delinsAACAC | |
| 12 | g.57764025T>C | CA2619515218 | CYP27B1 | c.1296+73A>G (n.1296+73A>G) c.*220+73A>G (n.*220+73A>G) c.1215+73A>G (n.1215+73A>G) n.1354+73A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764027_57764030del | CA690329452 | CYP27B1 | c.1296+70_1296+73del (n.1296+70_1296+73del) c.*220+70_*220+73del (n.*220+70_*220+73del) c.1215+70_1215+73del (n.1215+70_1215+73del) n.1354+70_1354+73del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764026G>T | CA2575206533 | CYP27B1 | c.1296+72C>A (n.1296+72C>A) c.*220+72C>A (n.*220+72C>A) c.1215+72C>A (n.1215+72C>A) n.1354+72C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764029T>G | CA2619515221 | CYP27B1 | c.1296+69A>C (n.1296+69A>C) c.*220+69A>C (n.*220+69A>C) c.1215+69A>C (n.1215+69A>C) n.1354+69A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764030G>T | CA2575206534 | CYP27B1 | c.1296+68C>A (n.1296+68C>A) c.*220+68C>A (n.*220+68C>A) c.1215+68C>A (n.1215+68C>A) n.1354+68C>A | |
| 12 | g.57764032G>T | CA2575206535 | CYP27B1 | c.1296+66C>A (n.1296+66C>A) c.*220+66C>A (n.*220+66C>A) c.1215+66C>A (n.1215+66C>A) n.1354+66C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764033A>G | CA2619515225 | CYP27B1 | c.1296+65T>C (n.1296+65T>C) c.*220+65T>C (n.*220+65T>C) c.1215+65T>C (n.1215+65T>C) n.1354+65T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764034A>G | CA2566040944 | CYP27B1 | c.1296+64T>C (n.1296+64T>C) c.*220+64T>C (n.*220+64T>C) c.1215+64T>C (n.1215+64T>C) n.1354+64T>C | |
| 12 | g.57764035C>G | CA2619515226 | CYP27B1 | c.1296+63G>C (n.1296+63G>C) c.*220+63G>C (n.*220+63G>C) c.1215+63G>C (n.1215+63G>C) n.1354+63G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764035C>T | CA2575206536 | CYP27B1 | c.1296+63G>A (n.1296+63G>A) c.*220+63G>A (n.*220+63G>A) c.1215+63G>A (n.1215+63G>A) n.1354+63G>A | |
| 12 | g.57764037G>T | CA2619515228 | CYP27B1 | c.1296+61C>A (n.1296+61C>A) c.*220+61C>A (n.*220+61C>A) c.1215+61C>A (n.1215+61C>A) n.1354+61C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764038G>A | CA2039015986 | CYP27B1 | c.1296+60C>T (n.1296+60C>T) c.*220+60C>T (n.*220+60C>T) c.1215+60C>T (n.1215+60C>T) n.1354+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764038G= | CA2039015984 | CYP27B1 | c.1296+60C= (n.1296+60C=) c.*220+60C= (n.*220+60C=) c.1215+60C= (n.1215+60C=) n.1354+60C= | |
| 12 | g.57764038G>T | CA2619515232 | CYP27B1 | c.1296+60C>A (n.1296+60C>A) c.*220+60C>A (n.*220+60C>A) c.1215+60C>A (n.1215+60C>A) n.1354+60C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764039G>A | CA2619515238 | CYP27B1 | c.1296+59C>T (n.1296+59C>T) c.*220+59C>T (n.*220+59C>T) c.1215+59C>T (n.1215+59C>T) n.1354+59C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764039G>C | CA2619515237 | CYP27B1 | c.1296+59C>G (n.1296+59C>G) c.*220+59C>G (n.*220+59C>G) c.1215+59C>G (n.1215+59C>G) n.1354+59C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764039G>T | CA2575206537 | CYP27B1 | c.1296+59C>A (n.1296+59C>A) c.*220+59C>A (n.*220+59C>A) c.1215+59C>A (n.1215+59C>A) n.1354+59C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764040T>C | CA2619515240 | CYP27B1 | c.1296+58A>G (n.1296+58A>G) c.*220+58A>G (n.*220+58A>G) c.1215+58A>G (n.1215+58A>G) n.1354+58A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764041T= | CA2039015989 | CYP27B1 | c.1296+57A= (n.1296+57A=) c.*220+57A= (n.*220+57A=) c.1215+57A= (n.1215+57A=) n.1354+57A= | |
| 12 | g.57764042G>A | CA2796149603 | CYP27B1 | c.1296+56C>T (n.1296+56C>T) c.*220+56C>T (n.*220+56C>T) c.1215+56C>T (n.1215+56C>T) n.1354+56C>T | |
| 12 | g.57764042G>T | CA2619515241 | CYP27B1 | c.1296+56C>A (n.1296+56C>A) c.*220+56C>A (n.*220+56C>A) c.1215+56C>A (n.1215+56C>A) n.1354+56C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764045dup | CA237813878 | CYP27B1 | c.1296+56dup (n.1296+56dup) c.*220+56dup (n.*220+56dup) c.1215+56dup (n.1215+56dup) n.1354+56dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764043G>A | CA237813881 | CYP27B1 | c.1296+55C>T (n.1296+55C>T) c.*220+55C>T (n.*220+55C>T) c.1215+55C>T (n.1215+55C>T) n.1354+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764043G= | CA2039015995 | CYP27B1 | c.1296+55C= (n.1296+55C=) c.*220+55C= (n.*220+55C=) c.1215+55C= (n.1215+55C=) n.1354+55C= | |
| 12 | g.57764043G>T | CA2619515243 | CYP27B1 | c.1296+55C>A (n.1296+55C>A) c.*220+55C>A (n.*220+55C>A) c.1215+55C>A (n.1215+55C>A) n.1354+55C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764044G>A | CA2619515245 | CYP27B1 | c.1296+54C>T (n.1296+54C>T) c.*220+54C>T (n.*220+54C>T) c.1215+54C>T (n.1215+54C>T) n.1354+54C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764045G>T | CA2619515246 | CYP27B1 | c.1296+53C>A (n.1296+53C>A) c.*220+53C>A (n.*220+53C>A) c.1215+53C>A (n.1215+53C>A) n.1354+53C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764046C>A | CA948105921 | CYP27B1 | c.1296+52G>T (n.1296+52G>T) c.*220+52G>T (n.*220+52G>T) c.1215+52G>T (n.1215+52G>T) n.1354+52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764046C= | CA2039016001 | CYP27B1 | c.1296+52G= (n.1296+52G=) c.*220+52G= (n.*220+52G=) c.1215+52G= (n.1215+52G=) n.1354+52G= | |
| 12 | g.57764046C>T | CA237813884 | CYP27B1 | c.1296+52G>A (n.1296+52G>A) c.*220+52G>A (n.*220+52G>A) c.1215+52G>A (n.1215+52G>A) n.1354+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764047C>T | CA2619515248 | CYP27B1 | c.1296+51G>A (n.1296+51G>A) c.*220+51G>A (n.*220+51G>A) c.1215+51G>A (n.1215+51G>A) n.1354+51G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764048C>T | CA2619515249 | CYP27B1 | c.1296+50G>A (n.1296+50G>A) c.*220+50G>A (n.*220+50G>A) c.1215+50G>A (n.1215+50G>A) n.1354+50G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764048_57764049delinsCA | CA2039016008 | CYP27B1 | c.1296+49_1296+50delinsTG (n.1296+49_1296+50delinsTG) c.*220+49_*220+50delinsTG (n.*220+49_*220+50delinsTG) c.1215+49_1215+50delinsTG (n.1215+49_1215+50delinsTG) n.1354+49_1354+50delinsTG | |
| 12 | g.57764049A>C | CA2619515251 | CYP27B1 | c.1296+49T>G (n.1296+49T>G) c.*220+49T>G (n.*220+49T>G) c.1215+49T>G (n.1215+49T>G) n.1354+49T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764050del | CA6658178 | CYP27B1 | c.1296+49del (n.1296+49del) c.*220+49del (n.*220+49del) c.1215+49del (n.1215+49del) n.1354+49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.57764050A>G | CA2619515252 | CYP27B1 | c.1296+48T>C (n.1296+48T>C) c.*220+48T>C (n.*220+48T>C) c.1215+48T>C (n.1215+48T>C) n.1354+48T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764051G>A | CA2575206538 | CYP27B1 | c.1296+47C>T (n.1296+47C>T) c.*220+47C>T (n.*220+47C>T) c.1215+47C>T (n.1215+47C>T) n.1354+47C>T | |
| 12 | g.57764051G>C | CA2575206539 | CYP27B1 | c.1296+47C>G (n.1296+47C>G) c.*220+47C>G (n.*220+47C>G) c.1215+47C>G (n.1215+47C>G) n.1354+47C>G | |
| 12 | g.57764051G>T | CA2619515253 | CYP27B1 | c.1296+47C>A (n.1296+47C>A) c.*220+47C>A (n.*220+47C>A) c.1215+47C>A (n.1215+47C>A) n.1354+47C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764052A>T | CA2575206540 | CYP27B1 | c.1296+46T>A (n.1296+46T>A) c.*220+46T>A (n.*220+46T>A) c.1215+46T>A (n.1215+46T>A) n.1354+46T>A | |
| 12 | g.57764053T>C | CA6658179 | CYP27B1 | c.1296+45A>G (n.1296+45A>G) c.*220+45A>G (n.*220+45A>G) c.1215+45A>G (n.1215+45A>G) n.1354+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764053T= | CA2039016017 | CYP27B1 | c.1296+45A= (n.1296+45A=) c.*220+45A= (n.*220+45A=) c.1215+45A= (n.1215+45A=) n.1354+45A= | |
| 12 | g.57764054A= | CA2039016022 | CYP27B1 | c.1296+44T= (n.1296+44T=) c.*220+44T= (n.*220+44T=) c.1215+44T= (n.1215+44T=) n.1354+44T= | |
| 12 | g.57764054A>G | CA237813889 | CYP27B1 | c.1296+44T>C (n.1296+44T>C) c.*220+44T>C (n.*220+44T>C) c.1215+44T>C (n.1215+44T>C) n.1354+44T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764056_57764059del | CA2619515254 | CYP27B1 | c.1296+41_1296+44del (n.1296+41_1296+44del) c.*220+41_*220+44del (n.*220+41_*220+44del) c.1215+41_1215+44del (n.1215+41_1215+44del) n.1354+41_1354+44del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764055G>C | CA2575206541 | CYP27B1 | c.1296+43C>G (n.1296+43C>G) c.*220+43C>G (n.*220+43C>G) c.1215+43C>G (n.1215+43C>G) n.1354+43C>G | |
| 12 | g.57764055G>T | CA2619515255 | CYP27B1 | c.1296+43C>A (n.1296+43C>A) c.*220+43C>A (n.*220+43C>A) c.1215+43C>A (n.1215+43C>A) n.1354+43C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764057G>A | CA2619515256 | CYP27B1 | c.1296+41C>T (n.1296+41C>T) c.*220+41C>T (n.*220+41C>T) c.1215+41C>T (n.1215+41C>T) n.1354+41C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764057G>T | CA2575206542 | CYP27B1 | c.1296+41C>A (n.1296+41C>A) c.*220+41C>A (n.*220+41C>A) c.1215+41C>A (n.1215+41C>A) n.1354+41C>A | |
| 12 | g.57764058A>G | CA2575206543 | CYP27B1 | c.1296+40T>C (n.1296+40T>C) c.*220+40T>C (n.*220+40T>C) c.1215+40T>C (n.1215+40T>C) n.1354+40T>C | |
| 12 | g.57764059G>A | CA2039016031 | CYP27B1 | c.1296+39C>T (n.1296+39C>T) c.*220+39C>T (n.*220+39C>T) c.1215+39C>T (n.1215+39C>T) n.1354+39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764059G= | CA2039016029 | CYP27B1 | c.1296+39C= (n.1296+39C=) c.*220+39C= (n.*220+39C=) c.1215+39C= (n.1215+39C=) n.1354+39C= | |
| 12 | g.57764060G>T | CA2575206544 | CYP27B1 | c.1296+38C>A (n.1296+38C>A) c.*220+38C>A (n.*220+38C>A) c.1215+38C>A (n.1215+38C>A) n.1354+38C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764062A= | CA2039016035 | CYP27B1 | c.1296+36T= (n.1296+36T=) c.*220+36T= (n.*220+36T=) c.1215+36T= (n.1215+36T=) n.1354+36T= | |
| 12 | g.57764062A>C | CA6658180 | CYP27B1 | c.1296+36T>G (n.1296+36T>G) c.*220+36T>G (n.*220+36T>G) c.1215+36T>G (n.1215+36T>G) n.1354+36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764062A>G | CA6658181 | CYP27B1 | c.1296+36T>C (n.1296+36T>C) c.*220+36T>C (n.*220+36T>C) c.1215+36T>C (n.1215+36T>C) n.1354+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764062_57764063delinsAT | CA2039016043 | CYP27B1 | c.1296+35_1296+36delinsAT (n.1296+35_1296+36delinsAT) c.*220+35_*220+36delinsAT (n.*220+35_*220+36delinsAT) c.1215+35_1215+36delinsAT (n.1215+35_1215+36delinsAT) n.1354+35_1354+36delinsAT | |
| 12 | g.57764063del | CA948105926 | CYP27B1 | c.1296+35del (n.1296+35del) c.*220+35del (n.*220+35del) c.1215+35del (n.1215+35del) n.1354+35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764063T>C | CA6658182 | CYP27B1 | c.1296+35A>G (n.1296+35A>G) c.*220+35A>G (n.*220+35A>G) c.1215+35A>G (n.1215+35A>G) n.1354+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764063T= | CA2039016049 | CYP27B1 | c.1296+35A= (n.1296+35A=) c.*220+35A= (n.*220+35A=) c.1215+35A= (n.1215+35A=) n.1354+35A= | |
| 12 | g.57764064G>T | CA2619515261 | CYP27B1 | c.1296+34C>A (n.1296+34C>A) c.*220+34C>A (n.*220+34C>A) c.1215+34C>A (n.1215+34C>A) n.1354+34C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764065G>C | CA2575206545 | CYP27B1 | c.1296+33C>G (n.1296+33C>G) c.*220+33C>G (n.*220+33C>G) c.1215+33C>G (n.1215+33C>G) n.1354+33C>G | |
| 12 | g.57764065G>T | CA2619515263 | CYP27B1 | c.1296+33C>A (n.1296+33C>A) c.*220+33C>A (n.*220+33C>A) c.1215+33C>A (n.1215+33C>A) n.1354+33C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764066C= | CA2039016058 | CYP27B1 | c.1296+32G= (n.1296+32G=) c.*220+32G= (n.*220+32G=) c.1215+32G= (n.1215+32G=) n.1354+32G= | |
| 12 | g.57764066C>T | CA948105928 | CYP27B1 | c.1296+32G>A (n.1296+32G>A) c.*220+32G>A (n.*220+32G>A) c.1215+32G>A (n.1215+32G>A) n.1354+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764068C= | CA2039016065 | CYP27B1 | c.1296+30G= (n.1296+30G=) c.*220+30G= (n.*220+30G=) c.1215+30G= (n.1215+30G=) n.1354+30G= | |
| 12 | g.57764068C>T | CA2039016068 | CYP27B1 | c.1296+30G>A (n.1296+30G>A) c.*220+30G>A (n.*220+30G>A) c.1215+30G>A (n.1215+30G>A) n.1354+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764069A= | CA2039016073 | CYP27B1 | c.1296+29T= (n.1296+29T=) c.*220+29T= (n.*220+29T=) c.1215+29T= (n.1215+29T=) n.1354+29T= | |
| 12 | g.57764069A>G | CA6658183 | CYP27B1 | c.1296+29T>C (n.1296+29T>C) c.*220+29T>C (n.*220+29T>C) c.1215+29T>C (n.1215+29T>C) n.1354+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764070G>A | CA2619515269 | CYP27B1 | c.1296+28C>T (n.1296+28C>T) c.*220+28C>T (n.*220+28C>T) c.1215+28C>T (n.1215+28C>T) n.1354+28C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764070G= | CA2039016078 | CYP27B1 | c.1296+28C= (n.1296+28C=) c.*220+28C= (n.*220+28C=) c.1215+28C= (n.1215+28C=) n.1354+28C= | |
| 12 | g.57764070G>T | CA605706974 | CYP27B1 | c.1296+28C>A (n.1296+28C>A) c.*220+28C>A (n.*220+28C>A) c.1215+28C>A (n.1215+28C>A) n.1354+28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764071T>C | CA2619515271 | CYP27B1 | c.1296+27A>G (n.1296+27A>G) c.*220+27A>G (n.*220+27A>G) c.1215+27A>G (n.1215+27A>G) n.1354+27A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764072A>T | CA2619515272 | CYP27B1 | c.1296+26T>A (n.1296+26T>A) c.*220+26T>A (n.*220+26T>A) c.1215+26T>A (n.1215+26T>A) n.1354+26T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764073G>T | CA2575206546 | CYP27B1 | c.1296+25C>A (n.1296+25C>A) c.*220+25C>A (n.*220+25C>A) c.1215+25C>A (n.1215+25C>A) n.1354+25C>A | gnomAD v4 |