Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57763865_57763872del | CA2619514984 | CYP27B1 | c.1297-63_1297-56del (n.1297-63_1297-56del) c.*221-63_*221-56del (n.*221-63_*221-56del) c.1216-63_1216-56del (n.1216-63_1216-56del) n.1355-63_1355-56del | gnomAD v4 |
12 | g.57763869A= | CA2039015694 | CYP27B1 | c.1297-61T= (n.1297-61T=) c.*221-61T= (n.*221-61T=) c.1216-61T= (n.1216-61T=) n.1355-61T= | |
12 | g.57763869A>G | CA237813796 | CYP27B1 | c.1297-61T>C (n.1297-61T>C) c.*221-61T>C (n.*221-61T>C) c.1216-61T>C (n.1216-61T>C) n.1355-61T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763870G>A | CA2575206521 | CYP27B1 | c.1297-62C>T (n.1297-62C>T) c.*221-62C>T (n.*221-62C>T) c.1216-62C>T (n.1216-62C>T) n.1355-62C>T | |
12 | g.57763871dup | CA2842823152 | CYP27B1 | c.1297-62dup (n.1297-62dup) c.*221-62dup (n.*221-62dup) c.1216-62dup (n.1216-62dup) n.1355-62dup | |
12 | g.57763871G>A | CA2839118493 | CYP27B1 | c.1297-63C>T (n.1297-63C>T) c.*221-63C>T (n.*221-63C>T) c.1216-63C>T (n.1216-63C>T) n.1355-63C>T | |
12 | g.57763872A>G | CA2619514990 | CYP27B1 | c.1297-64T>C (n.1297-64T>C) c.*221-64T>C (n.*221-64T>C) c.1216-64T>C (n.1216-64T>C) n.1355-64T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57763873T>C | CA2619514991 | CYP27B1 | c.1297-65A>G (n.1297-65A>G) c.*221-65A>G (n.*221-65A>G) c.1216-65A>G (n.1216-65A>G) n.1355-65A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763873T>G | CA2619514992 | CYP27B1 | c.1297-65A>C (n.1297-65A>C) c.*221-65A>C (n.*221-65A>C) c.1216-65A>C (n.1216-65A>C) n.1355-65A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57763875T>C | CA2619514993 | CYP27B1 | c.1297-67A>G (n.1297-67A>G) c.*221-67A>G (n.*221-67A>G) c.1216-67A>G (n.1216-67A>G) n.1355-67A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763876T>A | CA2619514994 | CYP27B1 | c.1297-68A>T (n.1297-68A>T) c.*221-68A>T (n.*221-68A>T) c.1216-68A>T (n.1216-68A>T) n.1355-68A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763877C>G | CA2575206522 | CYP27B1 | c.1297-69G>C (n.1297-69G>C) c.*221-69G>C (n.*221-69G>C) c.1216-69G>C (n.1216-69G>C) n.1355-69G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57763878_57763879insAACAAAAACCAAACACACCCAA | CA2796149596 | CYP27B1 | c.1297-70_1297-69insTGGGTGTGTTTGGTTTTTGTTT (n.1297-70_1297-69insTGGGTGTGTTTGGTTTTTGTTT) c.*221-70_*221-69insTGGGTGTGTTTGGTTTTTGTTT (n.*221-70_*221-69insTGGGTGTGTTTGGTTTTTGTTT) c.1216-70_1216-69insTGGGTGTGTTTGGTTTTTGTTT (n.1216-70_1216-69insTGGGTGTGTTTGGTTTTTGTTT) n.1355-70_1355-69insTGGGTGTGTTTGGTTTTTGTTT | |
12 | g.57763879G>C | CA2796149597 | CYP27B1 | c.1297-71C>G (n.1297-71C>G) c.*221-71C>G (n.*221-71C>G) c.1216-71C>G (n.1216-71C>G) n.1355-71C>G | |
12 | g.57763879G>T | CA2575206523 | CYP27B1 | c.1297-71C>A (n.1297-71C>A) c.*221-71C>A (n.*221-71C>A) c.1216-71C>A (n.1216-71C>A) n.1355-71C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763880A= | CA2039015695 | CYP27B1 | c.1297-72T= (n.1297-72T=) c.*221-72T= (n.*221-72T=) c.1216-72T= (n.1216-72T=) n.1355-72T= | |
12 | g.57763880A>T | CA237813799 | CYP27B1 | c.1297-72T>A (n.1297-72T>A) c.*221-72T>A (n.*221-72T>A) c.1216-72T>A (n.1216-72T>A) n.1355-72T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763881C>A | CA948105882 | CYP27B1 | c.1297-73G>T (n.1297-73G>T) c.*221-73G>T (n.*221-73G>T) c.1216-73G>T (n.1216-73G>T) n.1355-73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763881C= | CA2039015697 | CYP27B1 | c.1297-73G= (n.1297-73G=) c.*221-73G= (n.*221-73G=) c.1216-73G= (n.1216-73G=) n.1355-73G= | |
12 | g.57763881C>T | CA2619515002 | CYP27B1 | c.1297-73G>A (n.1297-73G>A) c.*221-73G>A (n.*221-73G>A) c.1216-73G>A (n.1216-73G>A) n.1355-73G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763882A>C | CA2575206524 | CYP27B1 | c.1297-74T>G (n.1297-74T>G) c.*221-74T>G (n.*221-74T>G) c.1216-74T>G (n.1216-74T>G) n.1355-74T>G | |
12 | g.57763883G>T | CA2619515004 | CYP27B1 | c.1297-75C>A (n.1297-75C>A) c.*221-75C>A (n.*221-75C>A) c.1216-75C>A (n.1216-75C>A) n.1355-75C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763884G>A | CA2597326072 | CYP27B1 | c.1297-76C>T (n.1297-76C>T) c.*221-76C>T (n.*221-76C>T) c.1216-76C>T (n.1216-76C>T) n.1355-76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763885G>T | CA2619515006 | CYP27B1 | c.1297-77C>A (n.1297-77C>A) c.*221-77C>A (n.*221-77C>A) c.1216-77C>A (n.1216-77C>A) n.1355-77C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763886A>T | CA2796149598 | CYP27B1 | c.1297-78T>A (n.1297-78T>A) c.*221-78T>A (n.*221-78T>A) c.1216-78T>A (n.1216-78T>A) n.1355-78T>A | |
12 | g.57763887C>A | CA2619515011 | CYP27B1 | c.1297-79G>T (n.1297-79G>T) c.*221-79G>T (n.*221-79G>T) c.1216-79G>T (n.1216-79G>T) n.1355-79G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763887C= | CA2039015700 | CYP27B1 | c.1297-79G= (n.1297-79G=) c.*221-79G= (n.*221-79G=) c.1216-79G= (n.1216-79G=) n.1355-79G= | |
12 | g.57763887C>T | CA690329384 | CYP27B1 | c.1297-79G>A (n.1297-79G>A) c.*221-79G>A (n.*221-79G>A) c.1216-79G>A (n.1216-79G>A) n.1355-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763890A>G | CA2842823153 | CYP27B1 | c.1297-82T>C (n.1297-82T>C) c.*221-82T>C (n.*221-82T>C) c.1216-82T>C (n.1216-82T>C) n.1355-82T>C | |
12 | g.57763891G>A | CA2039015707 | CYP27B1 | c.1297-83C>T (n.1297-83C>T) c.*221-83C>T (n.*221-83C>T) c.1216-83C>T (n.1216-83C>T) n.1355-83C>T | dbSNP |
12 | g.57763891G>C | CA2619515015 | CYP27B1 | c.1297-83C>G (n.1297-83C>G) c.*221-83C>G (n.*221-83C>G) c.1216-83C>G (n.1216-83C>G) n.1355-83C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763891G= | CA2039015706 | CYP27B1 | c.1297-83C= (n.1297-83C=) c.*221-83C= (n.*221-83C=) c.1216-83C= (n.1216-83C=) n.1355-83C= | |
12 | g.57763891G>T | CA2619515014 | CYP27B1 | c.1297-83C>A (n.1297-83C>A) c.*221-83C>A (n.*221-83C>A) c.1216-83C>A (n.1216-83C>A) n.1355-83C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763892G= | CA2039015711 | CYP27B1 | c.1297-84C= (n.1297-84C=) c.*221-84C= (n.*221-84C=) c.1216-84C= (n.1216-84C=) n.1355-84C= | |
12 | g.57763892G>T | CA237813803 | CYP27B1 | c.1297-84C>A (n.1297-84C>A) c.*221-84C>A (n.*221-84C>A) c.1216-84C>A (n.1216-84C>A) n.1355-84C>A | dbSNP |
12 | g.57763893C= | CA2039015716 | CYP27B1 | c.1297-85G= (n.1297-85G=) c.*221-85G= (n.*221-85G=) c.1216-85G= (n.1216-85G=) n.1355-85G= | |
12 | g.57763893C>T | CA690329393 | CYP27B1 | c.1297-85G>A (n.1297-85G>A) c.*221-85G>A (n.*221-85G>A) c.1216-85G>A (n.1216-85G>A) n.1355-85G>A | dbSNP |
12 | g.57763896dup | CA2619515016 | CYP27B1 | c.1297-87dup (n.1297-87dup) c.*221-87dup (n.*221-87dup) c.1216-87dup (n.1216-87dup) n.1355-87dup | gnomAD v4 |
12 | g.57763896G>T | CA2575206525 | CYP27B1 | c.1297-88C>A (n.1297-88C>A) c.*221-88C>A (n.*221-88C>A) c.1216-88C>A (n.1216-88C>A) n.1355-88C>A | |
12 | g.57763898C>T | CA2842823154 | CYP27B1 | c.1297-90G>A (n.1297-90G>A) c.*221-90G>A (n.*221-90G>A) c.1216-90G>A (n.1216-90G>A) n.1355-90G>A | |
12 | g.57763899C>A | CA2619515018 | CYP27B1 | c.1297-91G>T (n.1297-91G>T) c.*221-91G>T (n.*221-91G>T) c.1216-91G>T (n.1216-91G>T) n.1355-91G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763899C>T | CA2575206526 | CYP27B1 | c.1297-91G>A (n.1297-91G>A) c.*221-91G>A (n.*221-91G>A) c.1216-91G>A (n.1216-91G>A) n.1355-91G>A | |
12 | g.57763900T>C | CA2039015718 | CYP27B1 | c.1297-92A>G (n.1297-92A>G) c.*221-92A>G (n.*221-92A>G) c.1216-92A>G (n.1216-92A>G) n.1355-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763900T= | CA2039015717 | CYP27B1 | c.1297-92A= (n.1297-92A=) c.*221-92A= (n.*221-92A=) c.1216-92A= (n.1216-92A=) n.1355-92A= | |
12 | g.57763901G>A | CA237813807 | CYP27B1 | c.1297-93C>T (n.1297-93C>T) c.*221-93C>T (n.*221-93C>T) c.1216-93C>T (n.1216-93C>T) n.1355-93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763901G= | CA2039015719 | CYP27B1 | c.1297-93C= (n.1297-93C=) c.*221-93C= (n.*221-93C=) c.1216-93C= (n.1216-93C=) n.1355-93C= | |
12 | g.57763901G>T | CA2619515019 | CYP27B1 | c.1297-93C>A (n.1297-93C>A) c.*221-93C>A (n.*221-93C>A) c.1216-93C>A (n.1216-93C>A) n.1355-93C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763902G>A | CA2532664290 | CYP27B1 | c.1297-94C>T (n.1297-94C>T) c.*221-94C>T (n.*221-94C>T) c.1216-94C>T (n.1216-94C>T) n.1355-94C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763902G>T | CA2619515022 | CYP27B1 | c.1297-94C>A (n.1297-94C>A) c.*221-94C>A (n.*221-94C>A) c.1216-94C>A (n.1216-94C>A) n.1355-94C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763904G>T | CA2575206527 | CYP27B1 | c.1297-96C>A (n.1297-96C>A) c.*221-96C>A (n.*221-96C>A) c.1216-96C>A (n.1216-96C>A) n.1355-96C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763905G>T | CA2619515025 | CYP27B1 | c.1297-97C>A (n.1297-97C>A) c.*221-97C>A (n.*221-97C>A) c.1216-97C>A (n.1216-97C>A) n.1355-97C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763906G>A | CA2619515026 | CYP27B1 | c.1297-98C>T (n.1297-98C>T) c.*221-98C>T (n.*221-98C>T) c.1216-98C>T (n.1216-98C>T) n.1355-98C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763906G>C | CA2619515027 | CYP27B1 | c.1297-98C>G (n.1297-98C>G) c.*221-98C>G (n.*221-98C>G) c.1216-98C>G (n.1216-98C>G) n.1355-98C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763906G>T | CA2619515029 | CYP27B1 | c.1297-98C>A (n.1297-98C>A) c.*221-98C>A (n.*221-98C>A) c.1216-98C>A (n.1216-98C>A) n.1355-98C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763907T>G | CA2039015722 | CYP27B1 | c.1297-99A>C (n.1297-99A>C) c.*221-99A>C (n.*221-99A>C) c.1216-99A>C (n.1216-99A>C) n.1355-99A>C | dbSNP |
12 | g.57763907T= | CA2039015721 | CYP27B1 | c.1297-99A= (n.1297-99A=) c.*221-99A= (n.*221-99A=) c.1216-99A= (n.1216-99A=) n.1355-99A= | |
12 | g.57763908G>T | CA2619515035 | CYP27B1 | c.1297-100C>A (n.1297-100C>A) c.*221-100C>A (n.*221-100C>A) c.1216-100C>A (n.1216-100C>A) n.1355-100C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763910T>C | CA2619515036 | CYP27B1 | c.1297-102A>G (n.1297-102A>G) c.*221-102A>G (n.*221-102A>G) c.1216-102A>G (n.1216-102A>G) n.1355-102A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763911G>T | CA2619515038 | CYP27B1 | c.1297-103C>A (n.1297-103C>A) c.*221-103C>A (n.*221-103C>A) c.1216-103C>A (n.1216-103C>A) n.1355-103C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763914del | CA2619515037 | CYP27B1 | c.1297-103del (n.1297-103del) c.*221-103del (n.*221-103del) c.1216-103del (n.1216-103del) n.1355-103del | gnomAD v4 |
12 | g.57763912G>A | CA948105886 | CYP27B1 | c.1297-104C>T (n.1297-104C>T) c.*221-104C>T (n.*221-104C>T) c.1216-104C>T (n.1216-104C>T) n.1355-104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763912G= | CA2039015725 | CYP27B1 | c.1297-104C= (n.1297-104C=) c.*221-104C= (n.*221-104C=) c.1216-104C= (n.1216-104C=) n.1355-104C= | |
12 | g.57763912G>T | CA690329396 | CYP27B1 | c.1297-104C>A (n.1297-104C>A) c.*221-104C>A (n.*221-104C>A) c.1216-104C>A (n.1216-104C>A) n.1355-104C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763913G>C | CA605706965 | CYP27B1 | c.1297-105C>G (n.1297-105C>G) c.*221-105C>G (n.*221-105C>G) c.1216-105C>G (n.1216-105C>G) n.1355-105C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763913G= | CA2039015734 | CYP27B1 | c.1297-105C= (n.1297-105C=) c.*221-105C= (n.*221-105C=) c.1216-105C= (n.1216-105C=) n.1355-105C= | |
12 | g.57763913G>T | CA2619515043 | CYP27B1 | c.1297-105C>A (n.1297-105C>A) c.*221-105C>A (n.*221-105C>A) c.1216-105C>A (n.1216-105C>A) n.1355-105C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763914G>A | CA2619515045 | CYP27B1 | c.1297-106C>T (n.1297-106C>T) c.*221-106C>T (n.*221-106C>T) c.1216-106C>T (n.1216-106C>T) n.1355-106C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763914G>C | CA237813813 | CYP27B1 | c.1297-106C>G (n.1297-106C>G) c.*221-106C>G (n.*221-106C>G) c.1216-106C>G (n.1216-106C>G) n.1355-106C>G | dbSNP |
12 | g.57763914G= | CA2039015739 | CYP27B1 | c.1297-106C= (n.1297-106C=) c.*221-106C= (n.*221-106C=) c.1216-106C= (n.1216-106C=) n.1355-106C= | |
12 | g.57763914G>T | CA2619515046 | CYP27B1 | c.1297-106C>A (n.1297-106C>A) c.*221-106C>A (n.*221-106C>A) c.1216-106C>A (n.1216-106C>A) n.1355-106C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763915_57763920dup | CA605706966 | CYP27B1 | c.1297-112_1297-107dup (n.1297-112_1297-107dup) c.*221-112_*221-107dup (n.*221-112_*221-107dup) c.1216-112_1216-107dup (n.1216-112_1216-107dup) n.1355-112_1355-107dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763916A= | CA2039015751 | CYP27B1 | c.1297-108T= (n.1297-108T=) c.*221-108T= (n.*221-108T=) c.1216-108T= (n.1216-108T=) n.1355-108T= | |
12 | g.57763916A>G | CA2039015749 | CYP27B1 | c.1297-108T>C (n.1297-108T>C) c.*221-108T>C (n.*221-108T>C) c.1216-108T>C (n.1216-108T>C) n.1355-108T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763917G>A | CA2039015761 | CYP27B1 | c.1297-109C>T (n.1297-109C>T) c.*221-109C>T (n.*221-109C>T) c.1216-109C>T (n.1216-109C>T) n.1355-109C>T | dbSNP |
12 | g.57763917G= | CA2039015756 | CYP27B1 | c.1297-109C= (n.1297-109C=) c.*221-109C= (n.*221-109C=) c.1216-109C= (n.1216-109C=) n.1355-109C= | |
12 | g.57763917G>T | CA2619515052 | CYP27B1 | c.1297-109C>A (n.1297-109C>A) c.*221-109C>A (n.*221-109C>A) c.1216-109C>A (n.1216-109C>A) n.1355-109C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763918T>C | CA2619515053 | CYP27B1 | c.1297-110A>G (n.1297-110A>G) c.*221-110A>G (n.*221-110A>G) c.1216-110A>G (n.1216-110A>G) n.1355-110A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763919T>C | CA237813817 | CYP27B1 | c.1297-111A>G (n.1297-111A>G) c.*221-111A>G (n.*221-111A>G) c.1216-111A>G (n.1216-111A>G) n.1355-111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763919T= | CA2039015764 | CYP27B1 | c.1297-111A= (n.1297-111A=) c.*221-111A= (n.*221-111A=) c.1216-111A= (n.1216-111A=) n.1355-111A= | |
12 | g.57763920T>C | CA2619515057 | CYP27B1 | c.1297-112A>G (n.1297-112A>G) c.*221-112A>G (n.*221-112A>G) c.1216-112A>G (n.1216-112A>G) n.1355-112A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763921T>C | CA2619515058 | CYP27B1 | c.1297-113A>G (n.1297-113A>G) c.*221-113A>G (n.*221-113A>G) c.1216-113A>G (n.1216-113A>G) n.1355-113A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763922C>A | CA2619515059 | CYP27B1 | c.1297-114G>T (n.1297-114G>T) c.*221-114G>T (n.*221-114G>T) c.1216-114G>T (n.1216-114G>T) n.1355-114G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763923T>C | CA237813822 | CYP27B1 | c.1297-115A>G (n.1297-115A>G) c.*221-115A>G (n.*221-115A>G) c.1216-115A>G (n.1216-115A>G) n.1355-115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763923T= | CA2039015771 | CYP27B1 | c.1297-115A= (n.1297-115A=) c.*221-115A= (n.*221-115A=) c.1216-115A= (n.1216-115A=) n.1355-115A= | |
12 | g.57763924G>A | CA690329401 | CYP27B1 | c.1297-116C>T (n.1297-116C>T) c.*221-116C>T (n.*221-116C>T) c.1216-116C>T (n.1216-116C>T) n.1355-116C>T | dbSNP |
12 | g.57763924G= | CA2039015774 | CYP27B1 | c.1297-116C= (n.1297-116C=) c.*221-116C= (n.*221-116C=) c.1216-116C= (n.1216-116C=) n.1355-116C= | |
12 | g.57763924G>T | CA2619515063 | CYP27B1 | c.1297-116C>A (n.1297-116C>A) c.*221-116C>A (n.*221-116C>A) c.1216-116C>A (n.1216-116C>A) n.1355-116C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763925G>A | CA605706967 | CYP27B1 | c.1297-117C>T (n.1297-117C>T) c.*221-117C>T (n.*221-117C>T) c.1216-117C>T (n.1216-117C>T) n.1355-117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763925G= | CA2039015785 | CYP27B1 | c.1297-117C= (n.1297-117C=) c.*221-117C= (n.*221-117C=) c.1216-117C= (n.1216-117C=) n.1355-117C= | |
12 | g.57763925G>T | CA2619515067 | CYP27B1 | c.1297-117C>A (n.1297-117C>A) c.*221-117C>A (n.*221-117C>A) c.1216-117C>A (n.1216-117C>A) n.1355-117C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763926G>T | CA2619515069 | CYP27B1 | c.1297-118C>A (n.1297-118C>A) c.*221-118C>A (n.*221-118C>A) c.1216-118C>A (n.1216-118C>A) n.1355-118C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763927G>A | CA2619515071 | CYP27B1 | c.1297-119C>T (n.1297-119C>T) c.*221-119C>T (n.*221-119C>T) c.1216-119C>T (n.1216-119C>T) n.1355-119C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763927G>T | CA2619515072 | CYP27B1 | c.1297-119C>A (n.1297-119C>A) c.*221-119C>A (n.*221-119C>A) c.1216-119C>A (n.1216-119C>A) n.1355-119C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763928C>A | CA2619515073 | CYP27B1 | c.1297-120G>T (n.1297-120G>T) c.*221-120G>T (n.*221-120G>T) c.1216-120G>T (n.1216-120G>T) n.1355-120G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763928C>T | CA2619515075 | CYP27B1 | c.1297-120G>A (n.1297-120G>A) c.*221-120G>A (n.*221-120G>A) c.1216-120G>A (n.1216-120G>A) n.1355-120G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763929T>C | CA237813827 | CYP27B1 | c.1297-121A>G (n.1297-121A>G) c.*221-121A>G (n.*221-121A>G) c.1216-121A>G (n.1216-121A>G) n.1355-121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763929T= | CA2039015790 | CYP27B1 | c.1297-121A= (n.1297-121A=) c.*221-121A= (n.*221-121A=) c.1216-121A= (n.1216-121A=) n.1355-121A= | |
12 | g.57763930A>G | CA2619515083 | CYP27B1 | c.1297-122T>C (n.1297-122T>C) c.*221-122T>C (n.*221-122T>C) c.1216-122T>C (n.1216-122T>C) n.1355-122T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57763931C>A | CA948105894 | CYP27B1 | c.1297-123G>T (n.1297-123G>T) c.*221-123G>T (n.*221-123G>T) c.1216-123G>T (n.1216-123G>T) n.1355-123G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763931C= | CA2039015796 | CYP27B1 | c.1297-123G= (n.1297-123G=) c.*221-123G= (n.*221-123G=) c.1216-123G= (n.1216-123G=) n.1355-123G= | |
12 | g.57763931C>T | CA690329411 | CYP27B1 | c.1297-123G>A (n.1297-123G>A) c.*221-123G>A (n.*221-123G>A) c.1216-123G>A (n.1216-123G>A) n.1355-123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763932T>G | CA237813831 | CYP27B1 | c.1297-124A>C (n.1297-124A>C) c.*221-124A>C (n.*221-124A>C) c.1216-124A>C (n.1216-124A>C) n.1355-124A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763932T= | CA2039015802 | CYP27B1 | c.1297-124A= (n.1297-124A=) c.*221-124A= (n.*221-124A=) c.1216-124A= (n.1216-124A=) n.1355-124A= | |
12 | g.57763935del | CA2619515085 | CYP27B1 | c.1297-124del (n.1297-124del) c.*221-124del (n.*221-124del) c.1216-124del (n.1216-124del) n.1355-124del | gnomAD v4 |
12 | g.57763933T>G | CA2619515088 | CYP27B1 | c.1297-125A>C (n.1297-125A>C) c.*221-125A>C (n.*221-125A>C) c.1216-125A>C (n.1216-125A>C) n.1355-125A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57763936G>T | CA2619515089 | CYP27B1 | c.1297-128C>A (n.1297-128C>A) c.*221-128C>A (n.*221-128C>A) c.1216-128C>A (n.1216-128C>A) n.1355-128C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763937G>T | CA2619515091 | CYP27B1 | c.1297-129C>A (n.1297-129C>A) c.*221-129C>A (n.*221-129C>A) c.1216-129C>A (n.1216-129C>A) n.1355-129C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763940G>A | CA2619515093 | CYP27B1 | c.1297-132C>T (n.1297-132C>T) c.*221-132C>T (n.*221-132C>T) c.1216-132C>T (n.1216-132C>T) n.1355-132C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763940G>T | CA2619515094 | CYP27B1 | c.1297-132C>A (n.1297-132C>A) c.*221-132C>A (n.*221-132C>A) c.1216-132C>A (n.1216-132C>A) n.1355-132C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763941G>A | CA2619515098 | CYP27B1 | c.1297-133C>T (n.1297-133C>T) c.*221-133C>T (n.*221-133C>T) c.1216-133C>T (n.1216-133C>T) n.1355-133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763941G= | CA2039015807 | CYP27B1 | c.1297-133C= (n.1297-133C=) c.*221-133C= (n.*221-133C=) c.1216-133C= (n.1216-133C=) n.1355-133C= | |
12 | g.57763941G>T | CA605706968 | CYP27B1 | c.1297-133C>A (n.1297-133C>A) c.*221-133C>A (n.*221-133C>A) c.1216-133C>A (n.1216-133C>A) n.1355-133C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763942A>G | CA2619515100 | CYP27B1 | c.1297-134T>C (n.1297-134T>C) c.*221-134T>C (n.*221-134T>C) c.1216-134T>C (n.1216-134T>C) n.1355-134T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57763944C= | CA2039015808 | CYP27B1 | c.1297-136G= (n.1297-136G=) c.*221-136G= (n.*221-136G=) c.1216-136G= (n.1216-136G=) n.1355-136G= | |
12 | g.57763944C>T | CA948105897 | CYP27B1 | c.1297-136G>A (n.1297-136G>A) c.*221-136G>A (n.*221-136G>A) c.1216-136G>A (n.1216-136G>A) n.1355-136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763945T>G | CA2619515104 | CYP27B1 | c.1297-137A>C (n.1297-137A>C) c.*221-137A>C (n.*221-137A>C) c.1216-137A>C (n.1216-137A>C) n.1355-137A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57763946C= | CA2039015812 | CYP27B1 | c.1297-138G= (n.1297-138G=) c.*221-138G= (n.*221-138G=) c.1216-138G= (n.1216-138G=) n.1355-138G= | |
12 | g.57763946C>T | CA237813836 | CYP27B1 | c.1297-138G>A (n.1297-138G>A) c.*221-138G>A (n.*221-138G>A) c.1216-138G>A (n.1216-138G>A) n.1355-138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763947C>A | CA2619515107 | CYP27B1 | c.1297-139G>T (n.1297-139G>T) c.*221-139G>T (n.*221-139G>T) c.1216-139G>T (n.1216-139G>T) n.1355-139G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763948C= | CA2039015818 | CYP27B1 | c.1297-140G= (n.1297-140G=) c.*221-140G= (n.*221-140G=) c.1216-140G= (n.1216-140G=) n.1355-140G= | |
12 | g.57763948C>T | CA690329430 | CYP27B1 | c.1297-140G>A (n.1297-140G>A) c.*221-140G>A (n.*221-140G>A) c.1216-140G>A (n.1216-140G>A) n.1355-140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763949C= | CA2039015824 | CYP27B1 | c.1297-141G= (n.1297-141G=) c.*221-141G= (n.*221-141G=) c.1216-141G= (n.1216-141G=) n.1355-141G= | |
12 | g.57763949C>G | CA2619515112 | CYP27B1 | c.1297-141G>C (n.1297-141G>C) c.*221-141G>C (n.*221-141G>C) c.1216-141G>C (n.1216-141G>C) n.1355-141G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57763949C>T | CA605706969 | CYP27B1 | c.1297-141G>A (n.1297-141G>A) c.*221-141G>A (n.*221-141G>A) c.1216-141G>A (n.1216-141G>A) n.1355-141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763951C= | CA2039015826 | CYP27B1 | c.1297-143G= (n.1297-143G=) c.*221-143G= (n.*221-143G=) c.1216-143G= (n.1216-143G=) n.1355-143G= | |
12 | g.57763951C>T | CA2039015827 | CYP27B1 | c.1297-143G>A (n.1297-143G>A) c.*221-143G>A (n.*221-143G>A) c.1216-143G>A (n.1216-143G>A) n.1355-143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763952T>G | CA237813840 | CYP27B1 | c.1297-144A>C (n.1297-144A>C) c.*221-144A>C (n.*221-144A>C) c.1216-144A>C (n.1216-144A>C) n.1355-144A>C | dbSNP |
12 | g.57763952T= | CA2039015830 | CYP27B1 | c.1297-144A= (n.1297-144A=) c.*221-144A= (n.*221-144A=) c.1216-144A= (n.1216-144A=) n.1355-144A= | |
12 | g.57763953G>A | CA2619515116 | CYP27B1 | c.1297-145C>T (n.1297-145C>T) c.*221-145C>T (n.*221-145C>T) c.1216-145C>T (n.1216-145C>T) n.1355-145C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763953G>T | CA2619515115 | CYP27B1 | c.1297-145C>A (n.1297-145C>A) c.*221-145C>A (n.*221-145C>A) c.1216-145C>A (n.1216-145C>A) n.1355-145C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763954T>C | CA2619515118 | CYP27B1 | c.1296+144A>G (n.1296+144A>G) c.*220+144A>G (n.*220+144A>G) c.1215+144A>G (n.1215+144A>G) n.1354+144A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763955T>G | CA690329433 | CYP27B1 | c.1296+143A>C (n.1296+143A>C) c.*220+143A>C (n.*220+143A>C) c.1215+143A>C (n.1215+143A>C) n.1354+143A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763955T= | CA2039015835 | CYP27B1 | c.1296+143A= (n.1296+143A=) c.*220+143A= (n.*220+143A=) c.1215+143A= (n.1215+143A=) n.1354+143A= | |
12 | g.57763956C>A | CA2619515121 | CYP27B1 | c.1296+142G>T (n.1296+142G>T) c.*220+142G>T (n.*220+142G>T) c.1215+142G>T (n.1215+142G>T) n.1354+142G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763956C>T | CA2619515122 | CYP27B1 | c.1296+142G>A (n.1296+142G>A) c.*220+142G>A (n.*220+142G>A) c.1215+142G>A (n.1215+142G>A) n.1354+142G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763957C>T | CA2619515123 | CYP27B1 | c.1296+141G>A (n.1296+141G>A) c.*220+141G>A (n.*220+141G>A) c.1215+141G>A (n.1215+141G>A) n.1354+141G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763958A>G | CA2619515125 | CYP27B1 | c.1296+140T>C (n.1296+140T>C) c.*220+140T>C (n.*220+140T>C) c.1215+140T>C (n.1215+140T>C) n.1354+140T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57763960T>A | CA2619515128 | CYP27B1 | c.1296+138A>T (n.1296+138A>T) c.*220+138A>T (n.*220+138A>T) c.1215+138A>T (n.1215+138A>T) n.1354+138A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763960T>C | CA2619515129 | CYP27B1 | c.1296+138A>G (n.1296+138A>G) c.*220+138A>G (n.*220+138A>G) c.1215+138A>G (n.1215+138A>G) n.1354+138A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763961A= | CA2039015838 | CYP27B1 | c.1296+137T= (n.1296+137T=) c.*220+137T= (n.*220+137T=) c.1215+137T= (n.1215+137T=) n.1354+137T= | |
12 | g.57763961A>G | CA237813843 | CYP27B1 | c.1296+137T>C (n.1296+137T>C) c.*220+137T>C (n.*220+137T>C) c.1215+137T>C (n.1215+137T>C) n.1354+137T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763962C>A | CA2619515130 | CYP27B1 | c.1296+136G>T (n.1296+136G>T) c.*220+136G>T (n.*220+136G>T) c.1215+136G>T (n.1215+136G>T) n.1354+136G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763962C= | CA2039015845 | CYP27B1 | c.1296+136G= (n.1296+136G=) c.*220+136G= (n.*220+136G=) c.1215+136G= (n.1215+136G=) n.1354+136G= | |
12 | g.57763962C>T | CA2039015852 | CYP27B1 | c.1296+136G>A (n.1296+136G>A) c.*220+136G>A (n.*220+136G>A) c.1215+136G>A (n.1215+136G>A) n.1354+136G>A | dbSNP |
12 | g.57763966C= | CA2039015858 | CYP27B1 | c.1296+132G= (n.1296+132G=) c.*220+132G= (n.*220+132G=) c.1215+132G= (n.1215+132G=) n.1354+132G= | |
12 | g.57763966C>T | CA237813846 | CYP27B1 | c.1296+132G>A (n.1296+132G>A) c.*220+132G>A (n.*220+132G>A) c.1215+132G>A (n.1215+132G>A) n.1354+132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763967T>G | CA2796149599 | CYP27B1 | c.1296+131A>C (n.1296+131A>C) c.*220+131A>C (n.*220+131A>C) c.1215+131A>C (n.1215+131A>C) n.1354+131A>C | |
12 | g.57763968A= | CA2039015864 | CYP27B1 | c.1296+130T= (n.1296+130T=) c.*220+130T= (n.*220+130T=) c.1215+130T= (n.1215+130T=) n.1354+130T= | |
12 | g.57763968A>G | CA237813848 | CYP27B1 | c.1296+130T>C (n.1296+130T>C) c.*220+130T>C (n.*220+130T>C) c.1215+130T>C (n.1215+130T>C) n.1354+130T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763969G>T | CA2619515133 | CYP27B1 | c.1296+129C>A (n.1296+129C>A) c.*220+129C>A (n.*220+129C>A) c.1215+129C>A (n.1215+129C>A) n.1354+129C>A | gnomAD v4 |