Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57763853G>ACA2619514969CYP27B1c.1297-45C>T (n.1297-45C>T)
c.*221-45C>T (n.*221-45C>T)
c.1216-45C>T (n.1216-45C>T)
n.1355-45C>T
 gnomAD v4
12g.57763854G>CCA2796149593CYP27B1c.1297-46C>G (n.1297-46C>G)
c.*221-46C>G (n.*221-46C>G)
c.1216-46C>G (n.1216-46C>G)
n.1355-46C>G
12g.57763854G>TCA2619514973CYP27B1c.1297-46C>A (n.1297-46C>A)
c.*221-46C>A (n.*221-46C>A)
c.1216-46C>A (n.1216-46C>A)
n.1355-46C>A
 gnomAD v4
12g.57763854_57763855delCA2533736813CYP27B1c.1297-47_1297-46del (n.1297-47_1297-46del)
c.*221-47_*221-46del (n.*221-47_*221-46del)
c.1216-47_1216-46del (n.1216-47_1216-46del)
n.1355-47_1355-46del
12g.57763855C=CA2039015681CYP27B1c.1297-47G= (n.1297-47G=)
c.*221-47G= (n.*221-47G=)
c.1216-47G= (n.1216-47G=)
n.1355-47G=
12g.57763855C>TCA605706964CYP27B1c.1297-47G>A (n.1297-47G>A)
c.*221-47G>A (n.*221-47G>A)
c.1216-47G>A (n.1216-47G>A)
n.1355-47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57763857G>TCA2619514978CYP27B1c.1297-49C>A (n.1297-49C>A)
c.*221-49C>A (n.*221-49C>A)
c.1216-49C>A (n.1216-49C>A)
n.1355-49C>A
 gnomAD v4
12g.57763858G>TCA2575206515CYP27B1c.1297-50C>A (n.1297-50C>A)
c.*221-50C>A (n.*221-50C>A)
c.1216-50C>A (n.1216-50C>A)
n.1355-50C>A
 gnomAD v4
12g.57763859delCA2555117428CYP27B1c.1297-51del (n.1297-51del)
c.*221-51del (n.*221-51del)
c.1216-51del (n.1216-51del)
n.1355-51del
12g.57763859_57763861delCA2559921141CYP27B1c.1297-53_1297-51del (n.1297-53_1297-51del)
c.*221-53_*221-51del (n.*221-53_*221-51del)
c.1216-53_1216-51del (n.1216-53_1216-51del)
n.1355-53_1355-51del
12g.57763860delCA2619514981CYP27B1c.1297-52del (n.1297-52del)
c.*221-52del (n.*221-52del)
c.1216-52del (n.1216-52del)
n.1355-52del
 gnomAD v4
12g.57763860A>CCA2619514982CYP27B1c.1297-52T>G (n.1297-52T>G)
c.*221-52T>G (n.*221-52T>G)
c.1216-52T>G (n.1216-52T>G)
n.1355-52T>G
 gnomAD v4
12g.57763860A>GCA2502042131CYP27B1c.1297-52T>C (n.1297-52T>C)
c.*221-52T>C (n.*221-52T>C)
c.1216-52T>C (n.1216-52T>C)
n.1355-52T>C
12g.57763861T>ACA2039015689CYP27B1c.1297-53A>T (n.1297-53A>T)
c.*221-53A>T (n.*221-53A>T)
c.1216-53A>T (n.1216-53A>T)
n.1355-53A>T
 dbSNP
12g.57763861T=CA2039015684CYP27B1c.1297-53A= (n.1297-53A=)
c.*221-53A= (n.*221-53A=)
c.1216-53A= (n.1216-53A=)
n.1355-53A=
12g.57763862G>CCA2796149595CYP27B1c.1297-54C>G (n.1297-54C>G)
c.*221-54C>G (n.*221-54C>G)
c.1216-54C>G (n.1216-54C>G)
n.1355-54C>G
12g.57763862_57763863insGTCA2532667687CYP27B1c.1297-55_1297-54insAC (n.1297-55_1297-54insAC)
c.*221-55_*221-54insAC (n.*221-55_*221-54insAC)
c.1216-55_1216-54insAC (n.1216-55_1216-54insAC)
n.1355-55_1355-54insAC
12g.57763863A>GCA2575206516CYP27B1c.1297-55T>C (n.1297-55T>C)
c.*221-55T>C (n.*221-55T>C)
c.1216-55T>C (n.1216-55T>C)
n.1355-55T>C
 gnomAD v4
12g.57763863_57763864insGCA2533960895CYP27B1c.1297-56_1297-55insC (n.1297-56_1297-55insC)
c.*221-56_*221-55insC (n.*221-56_*221-55insC)
c.1216-56_1216-55insC (n.1216-56_1216-55insC)
n.1355-56_1355-55insC
12g.57763864A>GCA2619514985CYP27B1c.1297-56T>C (n.1297-56T>C)
c.*221-56T>C (n.*221-56T>C)
c.1216-56T>C (n.1216-56T>C)
n.1355-56T>C
 gnomAD v4
12g.57763865_57763872delCA2619514984CYP27B1c.1297-63_1297-56del (n.1297-63_1297-56del)
c.*221-63_*221-56del (n.*221-63_*221-56del)
c.1216-63_1216-56del (n.1216-63_1216-56del)
n.1355-63_1355-56del
 gnomAD v4
12g.57763865G>TCA2575206517CYP27B1c.1297-57C>A (n.1297-57C>A)
c.*221-57C>A (n.*221-57C>A)
c.1216-57C>A (n.1216-57C>A)
n.1355-57C>A
 gnomAD v4
12g.57763865_57763866insTGGGGCA2562454120CYP27B1c.1297-57_1297-56insCCCAC (n.1297-57_1297-56insCCCAC)
c.*221-57_*221-56insCCCAC (n.*221-57_*221-56insCCCAC)
c.1216-57_1216-56insCCCAC (n.1216-57_1216-56insCCCAC)
n.1355-57_1355-56insCCCAC
12g.57763866A=CA2039015690CYP27B1c.1297-58T= (n.1297-58T=)
c.*221-58T= (n.*221-58T=)
c.1216-58T= (n.1216-58T=)
n.1355-58T=
12g.57763866A>GCA237813792CYP27B1c.1297-58T>C (n.1297-58T>C)
c.*221-58T>C (n.*221-58T>C)
c.1216-58T>C (n.1216-58T>C)
n.1355-58T>C
 dbSNP
12g.57763867A>GCA2575206518CYP27B1c.1297-59T>C (n.1297-59T>C)
c.*221-59T>C (n.*221-59T>C)
c.1216-59T>C (n.1216-59T>C)
n.1355-59T>C
 gnomAD v4
12g.57763868G>ACA2575206519CYP27B1c.1297-60C>T (n.1297-60C>T)
c.*221-60C>T (n.*221-60C>T)
c.1216-60C>T (n.1216-60C>T)
n.1355-60C>T
12g.57763868G>TCA2575206520CYP27B1c.1297-60C>A (n.1297-60C>A)
c.*221-60C>A (n.*221-60C>A)
c.1216-60C>A (n.1216-60C>A)
n.1355-60C>A
12g.57763869A=CA2039015694CYP27B1c.1297-61T= (n.1297-61T=)
c.*221-61T= (n.*221-61T=)
c.1216-61T= (n.1216-61T=)
n.1355-61T=
12g.57763869A>GCA237813796CYP27B1c.1297-61T>C (n.1297-61T>C)
c.*221-61T>C (n.*221-61T>C)
c.1216-61T>C (n.1216-61T>C)
n.1355-61T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763870G>ACA2575206521CYP27B1c.1297-62C>T (n.1297-62C>T)
c.*221-62C>T (n.*221-62C>T)
c.1216-62C>T (n.1216-62C>T)
n.1355-62C>T
12g.57763872A>GCA2619514990CYP27B1c.1297-64T>C (n.1297-64T>C)
c.*221-64T>C (n.*221-64T>C)
c.1216-64T>C (n.1216-64T>C)
n.1355-64T>C
 gnomAD v4
12g.57763873T>CCA2619514991CYP27B1c.1297-65A>G (n.1297-65A>G)
c.*221-65A>G (n.*221-65A>G)
c.1216-65A>G (n.1216-65A>G)
n.1355-65A>G
 gnomAD v4
12g.57763873T>GCA2619514992CYP27B1c.1297-65A>C (n.1297-65A>C)
c.*221-65A>C (n.*221-65A>C)
c.1216-65A>C (n.1216-65A>C)
n.1355-65A>C
 gnomAD v4
12g.57763875T>CCA2619514993CYP27B1c.1297-67A>G (n.1297-67A>G)
c.*221-67A>G (n.*221-67A>G)
c.1216-67A>G (n.1216-67A>G)
n.1355-67A>G
 gnomAD v4
12g.57763876T>ACA2619514994CYP27B1c.1297-68A>T (n.1297-68A>T)
c.*221-68A>T (n.*221-68A>T)
c.1216-68A>T (n.1216-68A>T)
n.1355-68A>T
 gnomAD v4
12g.57763877C>GCA2575206522CYP27B1c.1297-69G>C (n.1297-69G>C)
c.*221-69G>C (n.*221-69G>C)
c.1216-69G>C (n.1216-69G>C)
n.1355-69G>C
 gnomAD v4
12g.57763878_57763879insAACAAAAACCAAACACACCCAACA2796149596CYP27B1c.1297-70_1297-69insTGGGTGTGTTTGGTTTTTGTTT (n.1297-70_1297-69insTGGGTGTGTTTGGTTTTTGTTT)
c.*221-70_*221-69insTGGGTGTGTTTGGTTTTTGTTT (n.*221-70_*221-69insTGGGTGTGTTTGGTTTTTGTTT)
c.1216-70_1216-69insTGGGTGTGTTTGGTTTTTGTTT (n.1216-70_1216-69insTGGGTGTGTTTGGTTTTTGTTT)
n.1355-70_1355-69insTGGGTGTGTTTGGTTTTTGTTT
12g.57763879G>CCA2796149597CYP27B1c.1297-71C>G (n.1297-71C>G)
c.*221-71C>G (n.*221-71C>G)
c.1216-71C>G (n.1216-71C>G)
n.1355-71C>G
12g.57763879G>TCA2575206523CYP27B1c.1297-71C>A (n.1297-71C>A)
c.*221-71C>A (n.*221-71C>A)
c.1216-71C>A (n.1216-71C>A)
n.1355-71C>A
 gnomAD v4
12g.57763880A=CA2039015695CYP27B1c.1297-72T= (n.1297-72T=)
c.*221-72T= (n.*221-72T=)
c.1216-72T= (n.1216-72T=)
n.1355-72T=
12g.57763880A>TCA237813799CYP27B1c.1297-72T>A (n.1297-72T>A)
c.*221-72T>A (n.*221-72T>A)
c.1216-72T>A (n.1216-72T>A)
n.1355-72T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763881C>ACA948105882CYP27B1c.1297-73G>T (n.1297-73G>T)
c.*221-73G>T (n.*221-73G>T)
c.1216-73G>T (n.1216-73G>T)
n.1355-73G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763881C=CA2039015697CYP27B1c.1297-73G= (n.1297-73G=)
c.*221-73G= (n.*221-73G=)
c.1216-73G= (n.1216-73G=)
n.1355-73G=
12g.57763881C>TCA2619515002CYP27B1c.1297-73G>A (n.1297-73G>A)
c.*221-73G>A (n.*221-73G>A)
c.1216-73G>A (n.1216-73G>A)
n.1355-73G>A
 gnomAD v4
12g.57763882A>CCA2575206524CYP27B1c.1297-74T>G (n.1297-74T>G)
c.*221-74T>G (n.*221-74T>G)
c.1216-74T>G (n.1216-74T>G)
n.1355-74T>G
12g.57763883G>TCA2619515004CYP27B1c.1297-75C>A (n.1297-75C>A)
c.*221-75C>A (n.*221-75C>A)
c.1216-75C>A (n.1216-75C>A)
n.1355-75C>A
 gnomAD v4
12g.57763884G>ACA2597326072CYP27B1c.1297-76C>T (n.1297-76C>T)
c.*221-76C>T (n.*221-76C>T)
c.1216-76C>T (n.1216-76C>T)
n.1355-76C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763885G>TCA2619515006CYP27B1c.1297-77C>A (n.1297-77C>A)
c.*221-77C>A (n.*221-77C>A)
c.1216-77C>A (n.1216-77C>A)
n.1355-77C>A
 gnomAD v4
12g.57763886A>TCA2796149598CYP27B1c.1297-78T>A (n.1297-78T>A)
c.*221-78T>A (n.*221-78T>A)
c.1216-78T>A (n.1216-78T>A)
n.1355-78T>A
12g.57763887C>ACA2619515011CYP27B1c.1297-79G>T (n.1297-79G>T)
c.*221-79G>T (n.*221-79G>T)
c.1216-79G>T (n.1216-79G>T)
n.1355-79G>T
 gnomAD v4
12g.57763887C=CA2039015700CYP27B1c.1297-79G= (n.1297-79G=)
c.*221-79G= (n.*221-79G=)
c.1216-79G= (n.1216-79G=)
n.1355-79G=
12g.57763887C>TCA690329384CYP27B1c.1297-79G>A (n.1297-79G>A)
c.*221-79G>A (n.*221-79G>A)
c.1216-79G>A (n.1216-79G>A)
n.1355-79G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763891G>ACA2039015707CYP27B1c.1297-83C>T (n.1297-83C>T)
c.*221-83C>T (n.*221-83C>T)
c.1216-83C>T (n.1216-83C>T)
n.1355-83C>T
 dbSNP
12g.57763891G>CCA2619515015CYP27B1c.1297-83C>G (n.1297-83C>G)
c.*221-83C>G (n.*221-83C>G)
c.1216-83C>G (n.1216-83C>G)
n.1355-83C>G
 gnomAD v4
12g.57763891G=CA2039015706CYP27B1c.1297-83C= (n.1297-83C=)
c.*221-83C= (n.*221-83C=)
c.1216-83C= (n.1216-83C=)
n.1355-83C=
12g.57763891G>TCA2619515014CYP27B1c.1297-83C>A (n.1297-83C>A)
c.*221-83C>A (n.*221-83C>A)
c.1216-83C>A (n.1216-83C>A)
n.1355-83C>A
 gnomAD v4
12g.57763892G=CA2039015711CYP27B1c.1297-84C= (n.1297-84C=)
c.*221-84C= (n.*221-84C=)
c.1216-84C= (n.1216-84C=)
n.1355-84C=
12g.57763892G>TCA237813803CYP27B1c.1297-84C>A (n.1297-84C>A)
c.*221-84C>A (n.*221-84C>A)
c.1216-84C>A (n.1216-84C>A)
n.1355-84C>A
 dbSNP
12g.57763893C=CA2039015716CYP27B1c.1297-85G= (n.1297-85G=)
c.*221-85G= (n.*221-85G=)
c.1216-85G= (n.1216-85G=)
n.1355-85G=
12g.57763893C>TCA690329393CYP27B1c.1297-85G>A (n.1297-85G>A)
c.*221-85G>A (n.*221-85G>A)
c.1216-85G>A (n.1216-85G>A)
n.1355-85G>A
 dbSNP
12g.57763896dupCA2619515016CYP27B1c.1297-87dup (n.1297-87dup)
c.*221-87dup (n.*221-87dup)
c.1216-87dup (n.1216-87dup)
n.1355-87dup
 gnomAD v4
12g.57763896G>TCA2575206525CYP27B1c.1297-88C>A (n.1297-88C>A)
c.*221-88C>A (n.*221-88C>A)
c.1216-88C>A (n.1216-88C>A)
n.1355-88C>A
12g.57763899C>ACA2619515018CYP27B1c.1297-91G>T (n.1297-91G>T)
c.*221-91G>T (n.*221-91G>T)
c.1216-91G>T (n.1216-91G>T)
n.1355-91G>T
 gnomAD v4
12g.57763899C>TCA2575206526CYP27B1c.1297-91G>A (n.1297-91G>A)
c.*221-91G>A (n.*221-91G>A)
c.1216-91G>A (n.1216-91G>A)
n.1355-91G>A
12g.57763900T>CCA2039015718CYP27B1c.1297-92A>G (n.1297-92A>G)
c.*221-92A>G (n.*221-92A>G)
c.1216-92A>G (n.1216-92A>G)
n.1355-92A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763900T=CA2039015717CYP27B1c.1297-92A= (n.1297-92A=)
c.*221-92A= (n.*221-92A=)
c.1216-92A= (n.1216-92A=)
n.1355-92A=
12g.57763901G>ACA237813807CYP27B1c.1297-93C>T (n.1297-93C>T)
c.*221-93C>T (n.*221-93C>T)
c.1216-93C>T (n.1216-93C>T)
n.1355-93C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763901G=CA2039015719CYP27B1c.1297-93C= (n.1297-93C=)
c.*221-93C= (n.*221-93C=)
c.1216-93C= (n.1216-93C=)
n.1355-93C=
12g.57763901G>TCA2619515019CYP27B1c.1297-93C>A (n.1297-93C>A)
c.*221-93C>A (n.*221-93C>A)
c.1216-93C>A (n.1216-93C>A)
n.1355-93C>A
 gnomAD v4
12g.57763902G>ACA2532664290CYP27B1c.1297-94C>T (n.1297-94C>T)
c.*221-94C>T (n.*221-94C>T)
c.1216-94C>T (n.1216-94C>T)
n.1355-94C>T
 gnomAD v4
12g.57763902G>TCA2619515022CYP27B1c.1297-94C>A (n.1297-94C>A)
c.*221-94C>A (n.*221-94C>A)
c.1216-94C>A (n.1216-94C>A)
n.1355-94C>A
 gnomAD v4
12g.57763904G>TCA2575206527CYP27B1c.1297-96C>A (n.1297-96C>A)
c.*221-96C>A (n.*221-96C>A)
c.1216-96C>A (n.1216-96C>A)
n.1355-96C>A
 gnomAD v4
12g.57763905G>TCA2619515025CYP27B1c.1297-97C>A (n.1297-97C>A)
c.*221-97C>A (n.*221-97C>A)
c.1216-97C>A (n.1216-97C>A)
n.1355-97C>A
 gnomAD v4
12g.57763906G>ACA2619515026CYP27B1c.1297-98C>T (n.1297-98C>T)
c.*221-98C>T (n.*221-98C>T)
c.1216-98C>T (n.1216-98C>T)
n.1355-98C>T
 gnomAD v4
12g.57763906G>CCA2619515027CYP27B1c.1297-98C>G (n.1297-98C>G)
c.*221-98C>G (n.*221-98C>G)
c.1216-98C>G (n.1216-98C>G)
n.1355-98C>G
 gnomAD v4
12g.57763906G>TCA2619515029CYP27B1c.1297-98C>A (n.1297-98C>A)
c.*221-98C>A (n.*221-98C>A)
c.1216-98C>A (n.1216-98C>A)
n.1355-98C>A
 gnomAD v4
12g.57763907T>GCA2039015722CYP27B1c.1297-99A>C (n.1297-99A>C)
c.*221-99A>C (n.*221-99A>C)
c.1216-99A>C (n.1216-99A>C)
n.1355-99A>C
 dbSNP
12g.57763907T=CA2039015721CYP27B1c.1297-99A= (n.1297-99A=)
c.*221-99A= (n.*221-99A=)
c.1216-99A= (n.1216-99A=)
n.1355-99A=
12g.57763908G>TCA2619515035CYP27B1c.1297-100C>A (n.1297-100C>A)
c.*221-100C>A (n.*221-100C>A)
c.1216-100C>A (n.1216-100C>A)
n.1355-100C>A
 gnomAD v4
12g.57763910T>CCA2619515036CYP27B1c.1297-102A>G (n.1297-102A>G)
c.*221-102A>G (n.*221-102A>G)
c.1216-102A>G (n.1216-102A>G)
n.1355-102A>G
 gnomAD v4
12g.57763911G>TCA2619515038CYP27B1c.1297-103C>A (n.1297-103C>A)
c.*221-103C>A (n.*221-103C>A)
c.1216-103C>A (n.1216-103C>A)
n.1355-103C>A
 gnomAD v4
12g.57763914delCA2619515037CYP27B1c.1297-103del (n.1297-103del)
c.*221-103del (n.*221-103del)
c.1216-103del (n.1216-103del)
n.1355-103del
 gnomAD v4
12g.57763912G>ACA948105886CYP27B1c.1297-104C>T (n.1297-104C>T)
c.*221-104C>T (n.*221-104C>T)
c.1216-104C>T (n.1216-104C>T)
n.1355-104C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763912G=CA2039015725CYP27B1c.1297-104C= (n.1297-104C=)
c.*221-104C= (n.*221-104C=)
c.1216-104C= (n.1216-104C=)
n.1355-104C=
12g.57763912G>TCA690329396CYP27B1c.1297-104C>A (n.1297-104C>A)
c.*221-104C>A (n.*221-104C>A)
c.1216-104C>A (n.1216-104C>A)
n.1355-104C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763913G>CCA605706965CYP27B1c.1297-105C>G (n.1297-105C>G)
c.*221-105C>G (n.*221-105C>G)
c.1216-105C>G (n.1216-105C>G)
n.1355-105C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763913G=CA2039015734CYP27B1c.1297-105C= (n.1297-105C=)
c.*221-105C= (n.*221-105C=)
c.1216-105C= (n.1216-105C=)
n.1355-105C=
12g.57763913G>TCA2619515043CYP27B1c.1297-105C>A (n.1297-105C>A)
c.*221-105C>A (n.*221-105C>A)
c.1216-105C>A (n.1216-105C>A)
n.1355-105C>A
 gnomAD v4
12g.57763914G>ACA2619515045CYP27B1c.1297-106C>T (n.1297-106C>T)
c.*221-106C>T (n.*221-106C>T)
c.1216-106C>T (n.1216-106C>T)
n.1355-106C>T
 gnomAD v4
12g.57763914G>CCA237813813CYP27B1c.1297-106C>G (n.1297-106C>G)
c.*221-106C>G (n.*221-106C>G)
c.1216-106C>G (n.1216-106C>G)
n.1355-106C>G
 dbSNP
12g.57763914G=CA2039015739CYP27B1c.1297-106C= (n.1297-106C=)
c.*221-106C= (n.*221-106C=)
c.1216-106C= (n.1216-106C=)
n.1355-106C=
12g.57763914G>TCA2619515046CYP27B1c.1297-106C>A (n.1297-106C>A)
c.*221-106C>A (n.*221-106C>A)
c.1216-106C>A (n.1216-106C>A)
n.1355-106C>A
 gnomAD v4
12g.57763915_57763920dupCA605706966CYP27B1c.1297-112_1297-107dup (n.1297-112_1297-107dup)
c.*221-112_*221-107dup (n.*221-112_*221-107dup)
c.1216-112_1216-107dup (n.1216-112_1216-107dup)
n.1355-112_1355-107dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763916A=CA2039015751CYP27B1c.1297-108T= (n.1297-108T=)
c.*221-108T= (n.*221-108T=)
c.1216-108T= (n.1216-108T=)
n.1355-108T=
12g.57763916A>GCA2039015749CYP27B1c.1297-108T>C (n.1297-108T>C)
c.*221-108T>C (n.*221-108T>C)
c.1216-108T>C (n.1216-108T>C)
n.1355-108T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763917G>ACA2039015761CYP27B1c.1297-109C>T (n.1297-109C>T)
c.*221-109C>T (n.*221-109C>T)
c.1216-109C>T (n.1216-109C>T)
n.1355-109C>T
 dbSNP
12g.57763917G=CA2039015756CYP27B1c.1297-109C= (n.1297-109C=)
c.*221-109C= (n.*221-109C=)
c.1216-109C= (n.1216-109C=)
n.1355-109C=
12g.57763917G>TCA2619515052CYP27B1c.1297-109C>A (n.1297-109C>A)
c.*221-109C>A (n.*221-109C>A)
c.1216-109C>A (n.1216-109C>A)
n.1355-109C>A
 gnomAD v4
12g.57763918T>CCA2619515053CYP27B1c.1297-110A>G (n.1297-110A>G)
c.*221-110A>G (n.*221-110A>G)
c.1216-110A>G (n.1216-110A>G)
n.1355-110A>G
 gnomAD v4
12g.57763919T>CCA237813817CYP27B1c.1297-111A>G (n.1297-111A>G)
c.*221-111A>G (n.*221-111A>G)
c.1216-111A>G (n.1216-111A>G)
n.1355-111A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763919T=CA2039015764CYP27B1c.1297-111A= (n.1297-111A=)
c.*221-111A= (n.*221-111A=)
c.1216-111A= (n.1216-111A=)
n.1355-111A=
12g.57763920T>CCA2619515057CYP27B1c.1297-112A>G (n.1297-112A>G)
c.*221-112A>G (n.*221-112A>G)
c.1216-112A>G (n.1216-112A>G)
n.1355-112A>G
 gnomAD v4
12g.57763921T>CCA2619515058CYP27B1c.1297-113A>G (n.1297-113A>G)
c.*221-113A>G (n.*221-113A>G)
c.1216-113A>G (n.1216-113A>G)
n.1355-113A>G
 gnomAD v4
12g.57763922C>ACA2619515059CYP27B1c.1297-114G>T (n.1297-114G>T)
c.*221-114G>T (n.*221-114G>T)
c.1216-114G>T (n.1216-114G>T)
n.1355-114G>T
 gnomAD v4
12g.57763923T>CCA237813822CYP27B1c.1297-115A>G (n.1297-115A>G)
c.*221-115A>G (n.*221-115A>G)
c.1216-115A>G (n.1216-115A>G)
n.1355-115A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763923T=CA2039015771CYP27B1c.1297-115A= (n.1297-115A=)
c.*221-115A= (n.*221-115A=)
c.1216-115A= (n.1216-115A=)
n.1355-115A=
12g.57763924G>ACA690329401CYP27B1c.1297-116C>T (n.1297-116C>T)
c.*221-116C>T (n.*221-116C>T)
c.1216-116C>T (n.1216-116C>T)
n.1355-116C>T
 dbSNP
12g.57763924G=CA2039015774CYP27B1c.1297-116C= (n.1297-116C=)
c.*221-116C= (n.*221-116C=)
c.1216-116C= (n.1216-116C=)
n.1355-116C=
12g.57763924G>TCA2619515063CYP27B1c.1297-116C>A (n.1297-116C>A)
c.*221-116C>A (n.*221-116C>A)
c.1216-116C>A (n.1216-116C>A)
n.1355-116C>A
 gnomAD v4
12g.57763925G>ACA605706967CYP27B1c.1297-117C>T (n.1297-117C>T)
c.*221-117C>T (n.*221-117C>T)
c.1216-117C>T (n.1216-117C>T)
n.1355-117C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763925G=CA2039015785CYP27B1c.1297-117C= (n.1297-117C=)
c.*221-117C= (n.*221-117C=)
c.1216-117C= (n.1216-117C=)
n.1355-117C=
12g.57763925G>TCA2619515067CYP27B1c.1297-117C>A (n.1297-117C>A)
c.*221-117C>A (n.*221-117C>A)
c.1216-117C>A (n.1216-117C>A)
n.1355-117C>A
 gnomAD v4
12g.57763926G>TCA2619515069CYP27B1c.1297-118C>A (n.1297-118C>A)
c.*221-118C>A (n.*221-118C>A)
c.1216-118C>A (n.1216-118C>A)
n.1355-118C>A
 gnomAD v4
12g.57763927G>ACA2619515071CYP27B1c.1297-119C>T (n.1297-119C>T)
c.*221-119C>T (n.*221-119C>T)
c.1216-119C>T (n.1216-119C>T)
n.1355-119C>T
 gnomAD v4
12g.57763927G>TCA2619515072CYP27B1c.1297-119C>A (n.1297-119C>A)
c.*221-119C>A (n.*221-119C>A)
c.1216-119C>A (n.1216-119C>A)
n.1355-119C>A
 gnomAD v4
12g.57763928C>ACA2619515073CYP27B1c.1297-120G>T (n.1297-120G>T)
c.*221-120G>T (n.*221-120G>T)
c.1216-120G>T (n.1216-120G>T)
n.1355-120G>T
 gnomAD v4
12g.57763928C>TCA2619515075CYP27B1c.1297-120G>A (n.1297-120G>A)
c.*221-120G>A (n.*221-120G>A)
c.1216-120G>A (n.1216-120G>A)
n.1355-120G>A
 gnomAD v4
12g.57763929T>CCA237813827CYP27B1c.1297-121A>G (n.1297-121A>G)
c.*221-121A>G (n.*221-121A>G)
c.1216-121A>G (n.1216-121A>G)
n.1355-121A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763929T=CA2039015790CYP27B1c.1297-121A= (n.1297-121A=)
c.*221-121A= (n.*221-121A=)
c.1216-121A= (n.1216-121A=)
n.1355-121A=
12g.57763930A>GCA2619515083CYP27B1c.1297-122T>C (n.1297-122T>C)
c.*221-122T>C (n.*221-122T>C)
c.1216-122T>C (n.1216-122T>C)
n.1355-122T>C
 gnomAD v4
12g.57763931C>ACA948105894CYP27B1c.1297-123G>T (n.1297-123G>T)
c.*221-123G>T (n.*221-123G>T)
c.1216-123G>T (n.1216-123G>T)
n.1355-123G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763931C=CA2039015796CYP27B1c.1297-123G= (n.1297-123G=)
c.*221-123G= (n.*221-123G=)
c.1216-123G= (n.1216-123G=)
n.1355-123G=
12g.57763931C>TCA690329411CYP27B1c.1297-123G>A (n.1297-123G>A)
c.*221-123G>A (n.*221-123G>A)
c.1216-123G>A (n.1216-123G>A)
n.1355-123G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763932T>GCA237813831CYP27B1c.1297-124A>C (n.1297-124A>C)
c.*221-124A>C (n.*221-124A>C)
c.1216-124A>C (n.1216-124A>C)
n.1355-124A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763932T=CA2039015802CYP27B1c.1297-124A= (n.1297-124A=)
c.*221-124A= (n.*221-124A=)
c.1216-124A= (n.1216-124A=)
n.1355-124A=
12g.57763935delCA2619515085CYP27B1c.1297-124del (n.1297-124del)
c.*221-124del (n.*221-124del)
c.1216-124del (n.1216-124del)
n.1355-124del
 gnomAD v4
12g.57763933T>GCA2619515088CYP27B1c.1297-125A>C (n.1297-125A>C)
c.*221-125A>C (n.*221-125A>C)
c.1216-125A>C (n.1216-125A>C)
n.1355-125A>C
 gnomAD v4
12g.57763936G>TCA2619515089CYP27B1c.1297-128C>A (n.1297-128C>A)
c.*221-128C>A (n.*221-128C>A)
c.1216-128C>A (n.1216-128C>A)
n.1355-128C>A
 gnomAD v4
12g.57763937G>TCA2619515091CYP27B1c.1297-129C>A (n.1297-129C>A)
c.*221-129C>A (n.*221-129C>A)
c.1216-129C>A (n.1216-129C>A)
n.1355-129C>A
 gnomAD v4
12g.57763940G>ACA2619515093CYP27B1c.1297-132C>T (n.1297-132C>T)
c.*221-132C>T (n.*221-132C>T)
c.1216-132C>T (n.1216-132C>T)
n.1355-132C>T
 gnomAD v4
12g.57763940G>TCA2619515094CYP27B1c.1297-132C>A (n.1297-132C>A)
c.*221-132C>A (n.*221-132C>A)
c.1216-132C>A (n.1216-132C>A)
n.1355-132C>A
 gnomAD v4
12g.57763941G>ACA2619515098CYP27B1c.1297-133C>T (n.1297-133C>T)
c.*221-133C>T (n.*221-133C>T)
c.1216-133C>T (n.1216-133C>T)
n.1355-133C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763941G=CA2039015807CYP27B1c.1297-133C= (n.1297-133C=)
c.*221-133C= (n.*221-133C=)
c.1216-133C= (n.1216-133C=)
n.1355-133C=
12g.57763941G>TCA605706968CYP27B1c.1297-133C>A (n.1297-133C>A)
c.*221-133C>A (n.*221-133C>A)
c.1216-133C>A (n.1216-133C>A)
n.1355-133C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763942A>GCA2619515100CYP27B1c.1297-134T>C (n.1297-134T>C)
c.*221-134T>C (n.*221-134T>C)
c.1216-134T>C (n.1216-134T>C)
n.1355-134T>C
 gnomAD v4
12g.57763944C=CA2039015808CYP27B1c.1297-136G= (n.1297-136G=)
c.*221-136G= (n.*221-136G=)
c.1216-136G= (n.1216-136G=)
n.1355-136G=
12g.57763944C>TCA948105897CYP27B1c.1297-136G>A (n.1297-136G>A)
c.*221-136G>A (n.*221-136G>A)
c.1216-136G>A (n.1216-136G>A)
n.1355-136G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763945T>GCA2619515104CYP27B1c.1297-137A>C (n.1297-137A>C)
c.*221-137A>C (n.*221-137A>C)
c.1216-137A>C (n.1216-137A>C)
n.1355-137A>C
 gnomAD v4
12g.57763946C=CA2039015812CYP27B1c.1297-138G= (n.1297-138G=)
c.*221-138G= (n.*221-138G=)
c.1216-138G= (n.1216-138G=)
n.1355-138G=
12g.57763946C>TCA237813836CYP27B1c.1297-138G>A (n.1297-138G>A)
c.*221-138G>A (n.*221-138G>A)
c.1216-138G>A (n.1216-138G>A)
n.1355-138G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763947C>ACA2619515107CYP27B1c.1297-139G>T (n.1297-139G>T)
c.*221-139G>T (n.*221-139G>T)
c.1216-139G>T (n.1216-139G>T)
n.1355-139G>T
 gnomAD v4
12g.57763948C=CA2039015818CYP27B1c.1297-140G= (n.1297-140G=)
c.*221-140G= (n.*221-140G=)
c.1216-140G= (n.1216-140G=)
n.1355-140G=
12g.57763948C>TCA690329430CYP27B1c.1297-140G>A (n.1297-140G>A)
c.*221-140G>A (n.*221-140G>A)
c.1216-140G>A (n.1216-140G>A)
n.1355-140G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763949C=CA2039015824CYP27B1c.1297-141G= (n.1297-141G=)
c.*221-141G= (n.*221-141G=)
c.1216-141G= (n.1216-141G=)
n.1355-141G=
12g.57763949C>GCA2619515112CYP27B1c.1297-141G>C (n.1297-141G>C)
c.*221-141G>C (n.*221-141G>C)
c.1216-141G>C (n.1216-141G>C)
n.1355-141G>C
 gnomAD v4
12g.57763949C>TCA605706969CYP27B1c.1297-141G>A (n.1297-141G>A)
c.*221-141G>A (n.*221-141G>A)
c.1216-141G>A (n.1216-141G>A)
n.1355-141G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763951C=CA2039015826CYP27B1c.1297-143G= (n.1297-143G=)
c.*221-143G= (n.*221-143G=)
c.1216-143G= (n.1216-143G=)
n.1355-143G=
12g.57763951C>TCA2039015827CYP27B1c.1297-143G>A (n.1297-143G>A)
c.*221-143G>A (n.*221-143G>A)
c.1216-143G>A (n.1216-143G>A)
n.1355-143G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched