Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57763716_57763829del | CA2619514846 | CYP27B1 | c.1297-20_1390del c.*221-20_*314del c.1216-20_1309del n.1355-20_1448del | gnomAD v4 |
12 | g.57763814G>A | CA2619514939 | CYP27B1 | c.1297-6C>T (n.1297-6C>T) c.*221-6C>T (n.*221-6C>T) c.1216-6C>T (n.1216-6C>T) n.1355-6C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763815C>T | CA2619514941 | CYP27B1 | c.1297-7G>A (n.1297-7G>A) c.*221-7G>A (n.*221-7G>A) c.1216-7G>A (n.1216-7G>A) n.1355-7G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763815_57763816del | CA2560841053 | CYP27B1 | c.1297-8_1297-7del (n.1297-8_1297-7del) c.*221-8_*221-7del (n.*221-8_*221-7del) c.1216-8_1216-7del (n.1216-8_1216-7del) n.1355-8_1355-7del | |
12 | g.57763816A>G | CA2726349580 | CYP27B1 | c.1297-8T>C (n.1297-8T>C) c.*221-8T>C (n.*221-8T>C) c.1216-8T>C (n.1216-8T>C) n.1355-8T>C | dbSNP |
12 | g.57763817_57763818insGGG | CA2570758100 | CYP27B1 | c.1297-10_1297-9insCCC (n.1297-10_1297-9insCCC) c.*221-10_*221-9insCCC (n.*221-10_*221-9insCCC) c.1216-10_1216-9insCCC (n.1216-10_1216-9insCCC) n.1355-10_1355-9insCCC | |
12 | g.57763818A= | CA2039015629 | CYP27B1 | c.1297-10T= (n.1297-10T=) c.*221-10T= (n.*221-10T=) c.1216-10T= (n.1216-10T=) n.1355-10T= | |
12 | g.57763818A>G | CA2504617085 | CYP27B1 | c.1297-10T>C (n.1297-10T>C) c.*221-10T>C (n.*221-10T>C) c.1216-10T>C (n.1216-10T>C) n.1355-10T>C | |
12 | g.57763820dup | CA948105879 | CYP27B1 | c.1297-11dup (n.1297-11dup) c.*221-11dup (n.*221-11dup) c.1216-11dup (n.1216-11dup) n.1355-11dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763824_57763825insACA | CA2514950586 | CYP27B1 | c.1297-16_1297-15insGTT (n.1297-16_1297-15insGTT) c.*221-16_*221-15insGTT (n.*221-16_*221-15insGTT) c.1216-16_1216-15insGTT (n.1216-16_1216-15insGTT) n.1355-16_1355-15insGTT | |
12 | g.57763826A= | CA2039015633 | CYP27B1 | c.1297-18T= (n.1297-18T=) c.*221-18T= (n.*221-18T=) c.1216-18T= (n.1216-18T=) n.1355-18T= | |
12 | g.57763826A>C | CA6658174 | CYP27B1 | c.1297-18T>G (n.1297-18T>G) c.*221-18T>G (n.*221-18T>G) c.1216-18T>G (n.1216-18T>G) n.1355-18T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763826A>G | CA2575206511 | CYP27B1 | c.1297-18T>C (n.1297-18T>C) c.*221-18T>C (n.*221-18T>C) c.1216-18T>C (n.1216-18T>C) n.1355-18T>C | |
12 | g.57763829C>A | CA2575206512 | CYP27B1 | c.1297-21G>T (n.1297-21G>T) c.*221-21G>T (n.*221-21G>T) c.1216-21G>T (n.1216-21G>T) n.1355-21G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763830T>G | CA2619514945 | CYP27B1 | c.1297-22A>C (n.1297-22A>C) c.*221-22A>C (n.*221-22A>C) c.1216-22A>C (n.1216-22A>C) n.1355-22A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57763832G>A | CA2619514949 | CYP27B1 | c.1297-24C>T (n.1297-24C>T) c.*221-24C>T (n.*221-24C>T) c.1216-24C>T (n.1216-24C>T) n.1355-24C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763832G>T | CA2619514946 | CYP27B1 | c.1297-24C>A (n.1297-24C>A) c.*221-24C>A (n.*221-24C>A) c.1216-24C>A (n.1216-24C>A) n.1355-24C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763833T>C | CA2619514952 | CYP27B1 | c.1297-25A>G (n.1297-25A>G) c.*221-25A>G (n.*221-25A>G) c.1216-25A>G (n.1216-25A>G) n.1355-25A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763835A= | CA2039015646 | CYP27B1 | c.1297-27T= (n.1297-27T=) c.*221-27T= (n.*221-27T=) c.1216-27T= (n.1216-27T=) n.1355-27T= | |
12 | g.57763835A>G | CA6658175 | CYP27B1 | c.1297-27T>C (n.1297-27T>C) c.*221-27T>C (n.*221-27T>C) c.1216-27T>C (n.1216-27T>C) n.1355-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763836G>A | CA2519136266 | CYP27B1 | c.1297-28C>T (n.1297-28C>T) c.*221-28C>T (n.*221-28C>T) c.1216-28C>T (n.1216-28C>T) n.1355-28C>T | |
12 | g.57763836G= | CA2039015648 | CYP27B1 | c.1297-28C= (n.1297-28C=) c.*221-28C= (n.*221-28C=) c.1216-28C= (n.1216-28C=) n.1355-28C= | |
12 | g.57763836G>T | CA2039015650 | CYP27B1 | c.1297-28C>A (n.1297-28C>A) c.*221-28C>A (n.*221-28C>A) c.1216-28C>A (n.1216-28C>A) n.1355-28C>A | dbSNP |
12 | g.57763838T>C | CA2619514955 | CYP27B1 | c.1297-30A>G (n.1297-30A>G) c.*221-30A>G (n.*221-30A>G) c.1216-30A>G (n.1216-30A>G) n.1355-30A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763840G>A | CA6658176 | CYP27B1 | c.1297-32C>T (n.1297-32C>T) c.*221-32C>T (n.*221-32C>T) c.1216-32C>T (n.1216-32C>T) n.1355-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57763840G= | CA2039015657 | CYP27B1 | c.1297-32C= (n.1297-32C=) c.*221-32C= (n.*221-32C=) c.1216-32C= (n.1216-32C=) n.1355-32C= | |
12 | g.57763840G>T | CA2525738787 | CYP27B1 | c.1297-32C>A (n.1297-32C>A) c.*221-32C>A (n.*221-32C>A) c.1216-32C>A (n.1216-32C>A) n.1355-32C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763841G>A | CA2575206513 | CYP27B1 | c.1297-33C>T (n.1297-33C>T) c.*221-33C>T (n.*221-33C>T) c.1216-33C>T (n.1216-33C>T) n.1355-33C>T | |
12 | g.57763842G>T | CA2563029751 | CYP27B1 | c.1297-34C>A (n.1297-34C>A) c.*221-34C>A (n.*221-34C>A) c.1216-34C>A (n.1216-34C>A) n.1355-34C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763844T>C | CA2552909805 | CYP27B1 | c.1297-36A>G (n.1297-36A>G) c.*221-36A>G (n.*221-36A>G) c.1216-36A>G (n.1216-36A>G) n.1355-36A>G | |
12 | g.57763846A>G | CA2619514964 | CYP27B1 | c.1297-38T>C (n.1297-38T>C) c.*221-38T>C (n.*221-38T>C) c.1216-38T>C (n.1216-38T>C) n.1355-38T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57763847G>T | CA2619514965 | CYP27B1 | c.1297-39C>A (n.1297-39C>A) c.*221-39C>A (n.*221-39C>A) c.1216-39C>A (n.1216-39C>A) n.1355-39C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763847dup | CA2551018165 | CYP27B1 | c.1297-39dup (n.1297-39dup) c.*221-39dup (n.*221-39dup) c.1216-39dup (n.1216-39dup) n.1355-39dup | |
12 | g.57763848A= | CA2039015662 | CYP27B1 | c.1297-40T= (n.1297-40T=) c.*221-40T= (n.*221-40T=) c.1216-40T= (n.1216-40T=) n.1355-40T= | |
12 | g.57763848A>G | CA6658177 | CYP27B1 | c.1297-40T>C (n.1297-40T>C) c.*221-40T>C (n.*221-40T>C) c.1216-40T>C (n.1216-40T>C) n.1355-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.57763849A= | CA2039015670 | CYP27B1 | c.1297-41T= (n.1297-41T=) c.*221-41T= (n.*221-41T=) c.1216-41T= (n.1216-41T=) n.1355-41T= | |
12 | g.57763849A>G | CA237813788 | CYP27B1 | c.1297-41T>C (n.1297-41T>C) c.*221-41T>C (n.*221-41T>C) c.1216-41T>C (n.1216-41T>C) n.1355-41T>C | dbSNP |
12 | g.57763850T>C | CA2575206514 | CYP27B1 | c.1297-42A>G (n.1297-42A>G) c.*221-42A>G (n.*221-42A>G) c.1216-42A>G (n.1216-42A>G) n.1355-42A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763850T>G | CA605706963 | CYP27B1 | c.1297-42A>C (n.1297-42A>C) c.*221-42A>C (n.*221-42A>C) c.1216-42A>C (n.1216-42A>C) n.1355-42A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763850T= | CA2039015675 | CYP27B1 | c.1297-42A= (n.1297-42A=) c.*221-42A= (n.*221-42A=) c.1216-42A= (n.1216-42A=) n.1355-42A= | |
12 | g.57763850_57763851insGCC | CA2519626484 | CYP27B1 | c.1297-43_1297-42insGGC (n.1297-43_1297-42insGGC) c.*221-43_*221-42insGGC (n.*221-43_*221-42insGGC) c.1216-43_1216-42insGGC (n.1216-43_1216-42insGGC) n.1355-43_1355-42insGGC | |
12 | g.57763853G>A | CA2619514969 | CYP27B1 | c.1297-45C>T (n.1297-45C>T) c.*221-45C>T (n.*221-45C>T) c.1216-45C>T (n.1216-45C>T) n.1355-45C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763854G>C | CA2796149593 | CYP27B1 | c.1297-46C>G (n.1297-46C>G) c.*221-46C>G (n.*221-46C>G) c.1216-46C>G (n.1216-46C>G) n.1355-46C>G | |
12 | g.57763854G>T | CA2619514973 | CYP27B1 | c.1297-46C>A (n.1297-46C>A) c.*221-46C>A (n.*221-46C>A) c.1216-46C>A (n.1216-46C>A) n.1355-46C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763854_57763855del | CA2533736813 | CYP27B1 | c.1297-47_1297-46del (n.1297-47_1297-46del) c.*221-47_*221-46del (n.*221-47_*221-46del) c.1216-47_1216-46del (n.1216-47_1216-46del) n.1355-47_1355-46del | |
12 | g.57763855C= | CA2039015681 | CYP27B1 | c.1297-47G= (n.1297-47G=) c.*221-47G= (n.*221-47G=) c.1216-47G= (n.1216-47G=) n.1355-47G= | |
12 | g.57763855C>T | CA605706964 | CYP27B1 | c.1297-47G>A (n.1297-47G>A) c.*221-47G>A (n.*221-47G>A) c.1216-47G>A (n.1216-47G>A) n.1355-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57763857G>T | CA2619514978 | CYP27B1 | c.1297-49C>A (n.1297-49C>A) c.*221-49C>A (n.*221-49C>A) c.1216-49C>A (n.1216-49C>A) n.1355-49C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763858G>T | CA2575206515 | CYP27B1 | c.1297-50C>A (n.1297-50C>A) c.*221-50C>A (n.*221-50C>A) c.1216-50C>A (n.1216-50C>A) n.1355-50C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763859del | CA2555117428 | CYP27B1 | c.1297-51del (n.1297-51del) c.*221-51del (n.*221-51del) c.1216-51del (n.1216-51del) n.1355-51del | |
12 | g.57763859_57763861del | CA2559921141 | CYP27B1 | c.1297-53_1297-51del (n.1297-53_1297-51del) c.*221-53_*221-51del (n.*221-53_*221-51del) c.1216-53_1216-51del (n.1216-53_1216-51del) n.1355-53_1355-51del | |
12 | g.57763860del | CA2619514981 | CYP27B1 | c.1297-52del (n.1297-52del) c.*221-52del (n.*221-52del) c.1216-52del (n.1216-52del) n.1355-52del | gnomAD v4 |
12 | g.57763860A>C | CA2619514982 | CYP27B1 | c.1297-52T>G (n.1297-52T>G) c.*221-52T>G (n.*221-52T>G) c.1216-52T>G (n.1216-52T>G) n.1355-52T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763860A>G | CA2502042131 | CYP27B1 | c.1297-52T>C (n.1297-52T>C) c.*221-52T>C (n.*221-52T>C) c.1216-52T>C (n.1216-52T>C) n.1355-52T>C | |
12 | g.57763861T>A | CA2039015689 | CYP27B1 | c.1297-53A>T (n.1297-53A>T) c.*221-53A>T (n.*221-53A>T) c.1216-53A>T (n.1216-53A>T) n.1355-53A>T | dbSNP |
12 | g.57763861T= | CA2039015684 | CYP27B1 | c.1297-53A= (n.1297-53A=) c.*221-53A= (n.*221-53A=) c.1216-53A= (n.1216-53A=) n.1355-53A= | |
12 | g.57763862G>C | CA2796149595 | CYP27B1 | c.1297-54C>G (n.1297-54C>G) c.*221-54C>G (n.*221-54C>G) c.1216-54C>G (n.1216-54C>G) n.1355-54C>G | |
12 | g.57763862_57763863insGT | CA2532667687 | CYP27B1 | c.1297-55_1297-54insAC (n.1297-55_1297-54insAC) c.*221-55_*221-54insAC (n.*221-55_*221-54insAC) c.1216-55_1216-54insAC (n.1216-55_1216-54insAC) n.1355-55_1355-54insAC | |
12 | g.57763863A>G | CA2575206516 | CYP27B1 | c.1297-55T>C (n.1297-55T>C) c.*221-55T>C (n.*221-55T>C) c.1216-55T>C (n.1216-55T>C) n.1355-55T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57763863_57763864insG | CA2533960895 | CYP27B1 | c.1297-56_1297-55insC (n.1297-56_1297-55insC) c.*221-56_*221-55insC (n.*221-56_*221-55insC) c.1216-56_1216-55insC (n.1216-56_1216-55insC) n.1355-56_1355-55insC | |
12 | g.57763864A>G | CA2619514985 | CYP27B1 | c.1297-56T>C (n.1297-56T>C) c.*221-56T>C (n.*221-56T>C) c.1216-56T>C (n.1216-56T>C) n.1355-56T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57763865_57763872del | CA2619514984 | CYP27B1 | c.1297-63_1297-56del (n.1297-63_1297-56del) c.*221-63_*221-56del (n.*221-63_*221-56del) c.1216-63_1216-56del (n.1216-63_1216-56del) n.1355-63_1355-56del | gnomAD v4 |
12 | g.57763865G>T | CA2575206517 | CYP27B1 | c.1297-57C>A (n.1297-57C>A) c.*221-57C>A (n.*221-57C>A) c.1216-57C>A (n.1216-57C>A) n.1355-57C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763865_57763866insTGGGG | CA2562454120 | CYP27B1 | c.1297-57_1297-56insCCCAC (n.1297-57_1297-56insCCCAC) c.*221-57_*221-56insCCCAC (n.*221-57_*221-56insCCCAC) c.1216-57_1216-56insCCCAC (n.1216-57_1216-56insCCCAC) n.1355-57_1355-56insCCCAC | |
12 | g.57763866A= | CA2039015690 | CYP27B1 | c.1297-58T= (n.1297-58T=) c.*221-58T= (n.*221-58T=) c.1216-58T= (n.1216-58T=) n.1355-58T= | |
12 | g.57763866A>G | CA237813792 | CYP27B1 | c.1297-58T>C (n.1297-58T>C) c.*221-58T>C (n.*221-58T>C) c.1216-58T>C (n.1216-58T>C) n.1355-58T>C | dbSNP |
12 | g.57763867A>G | CA2575206518 | CYP27B1 | c.1297-59T>C (n.1297-59T>C) c.*221-59T>C (n.*221-59T>C) c.1216-59T>C (n.1216-59T>C) n.1355-59T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57763868G>A | CA2575206519 | CYP27B1 | c.1297-60C>T (n.1297-60C>T) c.*221-60C>T (n.*221-60C>T) c.1216-60C>T (n.1216-60C>T) n.1355-60C>T | |
12 | g.57763868G>T | CA2575206520 | CYP27B1 | c.1297-60C>A (n.1297-60C>A) c.*221-60C>A (n.*221-60C>A) c.1216-60C>A (n.1216-60C>A) n.1355-60C>A | |
12 | g.57763869A= | CA2039015694 | CYP27B1 | c.1297-61T= (n.1297-61T=) c.*221-61T= (n.*221-61T=) c.1216-61T= (n.1216-61T=) n.1355-61T= | |
12 | g.57763869A>G | CA237813796 | CYP27B1 | c.1297-61T>C (n.1297-61T>C) c.*221-61T>C (n.*221-61T>C) c.1216-61T>C (n.1216-61T>C) n.1355-61T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763870G>A | CA2575206521 | CYP27B1 | c.1297-62C>T (n.1297-62C>T) c.*221-62C>T (n.*221-62C>T) c.1216-62C>T (n.1216-62C>T) n.1355-62C>T | |
12 | g.57763871dup | CA2842823152 | CYP27B1 | c.1297-62dup (n.1297-62dup) c.*221-62dup (n.*221-62dup) c.1216-62dup (n.1216-62dup) n.1355-62dup | |
12 | g.57763871G>A | CA2839118493 | CYP27B1 | c.1297-63C>T (n.1297-63C>T) c.*221-63C>T (n.*221-63C>T) c.1216-63C>T (n.1216-63C>T) n.1355-63C>T | |
12 | g.57763872A>G | CA2619514990 | CYP27B1 | c.1297-64T>C (n.1297-64T>C) c.*221-64T>C (n.*221-64T>C) c.1216-64T>C (n.1216-64T>C) n.1355-64T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57763873T>C | CA2619514991 | CYP27B1 | c.1297-65A>G (n.1297-65A>G) c.*221-65A>G (n.*221-65A>G) c.1216-65A>G (n.1216-65A>G) n.1355-65A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763873T>G | CA2619514992 | CYP27B1 | c.1297-65A>C (n.1297-65A>C) c.*221-65A>C (n.*221-65A>C) c.1216-65A>C (n.1216-65A>C) n.1355-65A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57763875T>C | CA2619514993 | CYP27B1 | c.1297-67A>G (n.1297-67A>G) c.*221-67A>G (n.*221-67A>G) c.1216-67A>G (n.1216-67A>G) n.1355-67A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763876T>A | CA2619514994 | CYP27B1 | c.1297-68A>T (n.1297-68A>T) c.*221-68A>T (n.*221-68A>T) c.1216-68A>T (n.1216-68A>T) n.1355-68A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763877C>G | CA2575206522 | CYP27B1 | c.1297-69G>C (n.1297-69G>C) c.*221-69G>C (n.*221-69G>C) c.1216-69G>C (n.1216-69G>C) n.1355-69G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57763878_57763879insAACAAAAACCAAACACACCCAA | CA2796149596 | CYP27B1 | c.1297-70_1297-69insTGGGTGTGTTTGGTTTTTGTTT (n.1297-70_1297-69insTGGGTGTGTTTGGTTTTTGTTT) c.*221-70_*221-69insTGGGTGTGTTTGGTTTTTGTTT (n.*221-70_*221-69insTGGGTGTGTTTGGTTTTTGTTT) c.1216-70_1216-69insTGGGTGTGTTTGGTTTTTGTTT (n.1216-70_1216-69insTGGGTGTGTTTGGTTTTTGTTT) n.1355-70_1355-69insTGGGTGTGTTTGGTTTTTGTTT | |
12 | g.57763879G>C | CA2796149597 | CYP27B1 | c.1297-71C>G (n.1297-71C>G) c.*221-71C>G (n.*221-71C>G) c.1216-71C>G (n.1216-71C>G) n.1355-71C>G | |
12 | g.57763879G>T | CA2575206523 | CYP27B1 | c.1297-71C>A (n.1297-71C>A) c.*221-71C>A (n.*221-71C>A) c.1216-71C>A (n.1216-71C>A) n.1355-71C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763880A= | CA2039015695 | CYP27B1 | c.1297-72T= (n.1297-72T=) c.*221-72T= (n.*221-72T=) c.1216-72T= (n.1216-72T=) n.1355-72T= | |
12 | g.57763880A>T | CA237813799 | CYP27B1 | c.1297-72T>A (n.1297-72T>A) c.*221-72T>A (n.*221-72T>A) c.1216-72T>A (n.1216-72T>A) n.1355-72T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763881C>A | CA948105882 | CYP27B1 | c.1297-73G>T (n.1297-73G>T) c.*221-73G>T (n.*221-73G>T) c.1216-73G>T (n.1216-73G>T) n.1355-73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763881C= | CA2039015697 | CYP27B1 | c.1297-73G= (n.1297-73G=) c.*221-73G= (n.*221-73G=) c.1216-73G= (n.1216-73G=) n.1355-73G= | |
12 | g.57763881C>T | CA2619515002 | CYP27B1 | c.1297-73G>A (n.1297-73G>A) c.*221-73G>A (n.*221-73G>A) c.1216-73G>A (n.1216-73G>A) n.1355-73G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763882A>C | CA2575206524 | CYP27B1 | c.1297-74T>G (n.1297-74T>G) c.*221-74T>G (n.*221-74T>G) c.1216-74T>G (n.1216-74T>G) n.1355-74T>G | |
12 | g.57763883G>T | CA2619515004 | CYP27B1 | c.1297-75C>A (n.1297-75C>A) c.*221-75C>A (n.*221-75C>A) c.1216-75C>A (n.1216-75C>A) n.1355-75C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763884G>A | CA2597326072 | CYP27B1 | c.1297-76C>T (n.1297-76C>T) c.*221-76C>T (n.*221-76C>T) c.1216-76C>T (n.1216-76C>T) n.1355-76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763885G>T | CA2619515006 | CYP27B1 | c.1297-77C>A (n.1297-77C>A) c.*221-77C>A (n.*221-77C>A) c.1216-77C>A (n.1216-77C>A) n.1355-77C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763886A>T | CA2796149598 | CYP27B1 | c.1297-78T>A (n.1297-78T>A) c.*221-78T>A (n.*221-78T>A) c.1216-78T>A (n.1216-78T>A) n.1355-78T>A | |
12 | g.57763887C>A | CA2619515011 | CYP27B1 | c.1297-79G>T (n.1297-79G>T) c.*221-79G>T (n.*221-79G>T) c.1216-79G>T (n.1216-79G>T) n.1355-79G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763887C= | CA2039015700 | CYP27B1 | c.1297-79G= (n.1297-79G=) c.*221-79G= (n.*221-79G=) c.1216-79G= (n.1216-79G=) n.1355-79G= | |
12 | g.57763887C>T | CA690329384 | CYP27B1 | c.1297-79G>A (n.1297-79G>A) c.*221-79G>A (n.*221-79G>A) c.1216-79G>A (n.1216-79G>A) n.1355-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763890A>G | CA2842823153 | CYP27B1 | c.1297-82T>C (n.1297-82T>C) c.*221-82T>C (n.*221-82T>C) c.1216-82T>C (n.1216-82T>C) n.1355-82T>C | |
12 | g.57763891G>A | CA2039015707 | CYP27B1 | c.1297-83C>T (n.1297-83C>T) c.*221-83C>T (n.*221-83C>T) c.1216-83C>T (n.1216-83C>T) n.1355-83C>T | dbSNP |
12 | g.57763891G>C | CA2619515015 | CYP27B1 | c.1297-83C>G (n.1297-83C>G) c.*221-83C>G (n.*221-83C>G) c.1216-83C>G (n.1216-83C>G) n.1355-83C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763891G= | CA2039015706 | CYP27B1 | c.1297-83C= (n.1297-83C=) c.*221-83C= (n.*221-83C=) c.1216-83C= (n.1216-83C=) n.1355-83C= | |
12 | g.57763891G>T | CA2619515014 | CYP27B1 | c.1297-83C>A (n.1297-83C>A) c.*221-83C>A (n.*221-83C>A) c.1216-83C>A (n.1216-83C>A) n.1355-83C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763892G= | CA2039015711 | CYP27B1 | c.1297-84C= (n.1297-84C=) c.*221-84C= (n.*221-84C=) c.1216-84C= (n.1216-84C=) n.1355-84C= | |
12 | g.57763892G>T | CA237813803 | CYP27B1 | c.1297-84C>A (n.1297-84C>A) c.*221-84C>A (n.*221-84C>A) c.1216-84C>A (n.1216-84C>A) n.1355-84C>A | dbSNP |
12 | g.57763893C= | CA2039015716 | CYP27B1 | c.1297-85G= (n.1297-85G=) c.*221-85G= (n.*221-85G=) c.1216-85G= (n.1216-85G=) n.1355-85G= | |
12 | g.57763893C>T | CA690329393 | CYP27B1 | c.1297-85G>A (n.1297-85G>A) c.*221-85G>A (n.*221-85G>A) c.1216-85G>A (n.1216-85G>A) n.1355-85G>A | dbSNP |
12 | g.57763896dup | CA2619515016 | CYP27B1 | c.1297-87dup (n.1297-87dup) c.*221-87dup (n.*221-87dup) c.1216-87dup (n.1216-87dup) n.1355-87dup | gnomAD v4 |
12 | g.57763896G>T | CA2575206525 | CYP27B1 | c.1297-88C>A (n.1297-88C>A) c.*221-88C>A (n.*221-88C>A) c.1216-88C>A (n.1216-88C>A) n.1355-88C>A | |
12 | g.57763898C>T | CA2842823154 | CYP27B1 | c.1297-90G>A (n.1297-90G>A) c.*221-90G>A (n.*221-90G>A) c.1216-90G>A (n.1216-90G>A) n.1355-90G>A | |
12 | g.57763899C>A | CA2619515018 | CYP27B1 | c.1297-91G>T (n.1297-91G>T) c.*221-91G>T (n.*221-91G>T) c.1216-91G>T (n.1216-91G>T) n.1355-91G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763899C>T | CA2575206526 | CYP27B1 | c.1297-91G>A (n.1297-91G>A) c.*221-91G>A (n.*221-91G>A) c.1216-91G>A (n.1216-91G>A) n.1355-91G>A | |
12 | g.57763900T>C | CA2039015718 | CYP27B1 | c.1297-92A>G (n.1297-92A>G) c.*221-92A>G (n.*221-92A>G) c.1216-92A>G (n.1216-92A>G) n.1355-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763900T= | CA2039015717 | CYP27B1 | c.1297-92A= (n.1297-92A=) c.*221-92A= (n.*221-92A=) c.1216-92A= (n.1216-92A=) n.1355-92A= | |
12 | g.57763901G>A | CA237813807 | CYP27B1 | c.1297-93C>T (n.1297-93C>T) c.*221-93C>T (n.*221-93C>T) c.1216-93C>T (n.1216-93C>T) n.1355-93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763901G= | CA2039015719 | CYP27B1 | c.1297-93C= (n.1297-93C=) c.*221-93C= (n.*221-93C=) c.1216-93C= (n.1216-93C=) n.1355-93C= | |
12 | g.57763901G>T | CA2619515019 | CYP27B1 | c.1297-93C>A (n.1297-93C>A) c.*221-93C>A (n.*221-93C>A) c.1216-93C>A (n.1216-93C>A) n.1355-93C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763902G>A | CA2532664290 | CYP27B1 | c.1297-94C>T (n.1297-94C>T) c.*221-94C>T (n.*221-94C>T) c.1216-94C>T (n.1216-94C>T) n.1355-94C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763902G>T | CA2619515022 | CYP27B1 | c.1297-94C>A (n.1297-94C>A) c.*221-94C>A (n.*221-94C>A) c.1216-94C>A (n.1216-94C>A) n.1355-94C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763904G>T | CA2575206527 | CYP27B1 | c.1297-96C>A (n.1297-96C>A) c.*221-96C>A (n.*221-96C>A) c.1216-96C>A (n.1216-96C>A) n.1355-96C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763905G>T | CA2619515025 | CYP27B1 | c.1297-97C>A (n.1297-97C>A) c.*221-97C>A (n.*221-97C>A) c.1216-97C>A (n.1216-97C>A) n.1355-97C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763906G>A | CA2619515026 | CYP27B1 | c.1297-98C>T (n.1297-98C>T) c.*221-98C>T (n.*221-98C>T) c.1216-98C>T (n.1216-98C>T) n.1355-98C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763906G>C | CA2619515027 | CYP27B1 | c.1297-98C>G (n.1297-98C>G) c.*221-98C>G (n.*221-98C>G) c.1216-98C>G (n.1216-98C>G) n.1355-98C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763906G>T | CA2619515029 | CYP27B1 | c.1297-98C>A (n.1297-98C>A) c.*221-98C>A (n.*221-98C>A) c.1216-98C>A (n.1216-98C>A) n.1355-98C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763907T>G | CA2039015722 | CYP27B1 | c.1297-99A>C (n.1297-99A>C) c.*221-99A>C (n.*221-99A>C) c.1216-99A>C (n.1216-99A>C) n.1355-99A>C | dbSNP |
12 | g.57763907T= | CA2039015721 | CYP27B1 | c.1297-99A= (n.1297-99A=) c.*221-99A= (n.*221-99A=) c.1216-99A= (n.1216-99A=) n.1355-99A= | |
12 | g.57763908G>T | CA2619515035 | CYP27B1 | c.1297-100C>A (n.1297-100C>A) c.*221-100C>A (n.*221-100C>A) c.1216-100C>A (n.1216-100C>A) n.1355-100C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763910T>C | CA2619515036 | CYP27B1 | c.1297-102A>G (n.1297-102A>G) c.*221-102A>G (n.*221-102A>G) c.1216-102A>G (n.1216-102A>G) n.1355-102A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763911G>T | CA2619515038 | CYP27B1 | c.1297-103C>A (n.1297-103C>A) c.*221-103C>A (n.*221-103C>A) c.1216-103C>A (n.1216-103C>A) n.1355-103C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763914del | CA2619515037 | CYP27B1 | c.1297-103del (n.1297-103del) c.*221-103del (n.*221-103del) c.1216-103del (n.1216-103del) n.1355-103del | gnomAD v4 |
12 | g.57763912G>A | CA948105886 | CYP27B1 | c.1297-104C>T (n.1297-104C>T) c.*221-104C>T (n.*221-104C>T) c.1216-104C>T (n.1216-104C>T) n.1355-104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763912G= | CA2039015725 | CYP27B1 | c.1297-104C= (n.1297-104C=) c.*221-104C= (n.*221-104C=) c.1216-104C= (n.1216-104C=) n.1355-104C= | |
12 | g.57763912G>T | CA690329396 | CYP27B1 | c.1297-104C>A (n.1297-104C>A) c.*221-104C>A (n.*221-104C>A) c.1216-104C>A (n.1216-104C>A) n.1355-104C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763913G>C | CA605706965 | CYP27B1 | c.1297-105C>G (n.1297-105C>G) c.*221-105C>G (n.*221-105C>G) c.1216-105C>G (n.1216-105C>G) n.1355-105C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763913G= | CA2039015734 | CYP27B1 | c.1297-105C= (n.1297-105C=) c.*221-105C= (n.*221-105C=) c.1216-105C= (n.1216-105C=) n.1355-105C= | |
12 | g.57763913G>T | CA2619515043 | CYP27B1 | c.1297-105C>A (n.1297-105C>A) c.*221-105C>A (n.*221-105C>A) c.1216-105C>A (n.1216-105C>A) n.1355-105C>A | gnomAD v4 |