Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57763716_57763829delCA2619514846CYP27B1c.1297-20_1390del
c.*221-20_*314del
c.1216-20_1309del
n.1355-20_1448del
 gnomAD v4
12g.57763802C>ACA6658170CYP27B1c.1303G>T (p.Val435Phe)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.1222G>T (p.Val408Phe)
n.1361G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763802C=CA2039015575CYP27B1c.1303G= (p.Val435=)
c.*227G= (n.*227G=)
c.1222G= (p.Val408=)
n.1361G=
12g.57763802C>GCA385501245CYP27B1c.1303G>C (p.Val435Leu)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
n.1361G>C
12g.57763802C>TCA385501247CYP27B1c.1303G>A (p.Val435Ile)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.1222G>A (p.Val408Ile)
n.1361G>A
12g.57763803C>ACA480269323CYP27B1c.1302G>T (p.Leu434=)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.1221G>T (p.Leu407=)
n.1360G>T
12g.57763803C>GCA480269324CYP27B1c.1302G>C (p.Leu434=)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.1221G>C (p.Leu407=)
n.1360G>C
12g.57763803C>TCA480269325CYP27B1c.1302G>A (p.Leu434=)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.1221G>A (p.Leu407=)
n.1360G>A
12g.57763804A>CCA385501249CYP27B1c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
n.1359T>G
12g.57763804A>GCA385501252CYP27B1c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
n.1359T>C
 gnomAD v4
12g.57763804A>TCA385501254CYP27B1c.1301T>A (p.Leu434Gln)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.1220T>A (p.Leu407Gln)
n.1359T>A
12g.57763805G>ACA480269326CYP27B1c.1300C>T (p.Leu434=)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.1219C>T (p.Leu407=)
n.1358C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763805G>CCA385501262CYP27B1c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
n.1358C>G
12g.57763805G=CA2039015579CYP27B1c.1300C= (p.Leu434=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.1219C= (p.Leu407=)
n.1358C=
12g.57763805G>TCA385501257CYP27B1c.1300C>A (p.Leu434Met)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.1219C>A (p.Leu407Met)
n.1358C>A
12g.57763806C>ACA480269327CYP27B1c.1299G>T (p.Thr433=)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.1218G>T (p.Thr406=)
n.1357G>T
12g.57763806C=CA2039015584CYP27B1c.1299G= (p.Thr433=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.1218G= (p.Thr406=)
n.1357G=
12g.57763806C>GCA480269328CYP27B1c.1299G>C (p.Thr433=)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.1218G>C (p.Thr406=)
n.1357G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57763806C>TCA6658171CYP27B1c.1299G>A (p.Thr433=)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.1218G>A (p.Thr406=)
n.1357G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763807G>ACA6658172CYP27B1c.1298C>T (p.Thr433Met)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.1217C>T (p.Thr406Met)
n.1356C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.57763807G>CCA385501269CYP27B1c.1298C>G (p.Thr433Arg)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.1217C>G (p.Thr406Arg)
n.1356C>G
12g.57763807G=CA2039015610CYP27B1c.1298C= (p.Thr433=)
c.*222C= (n.*222C=)
c.1217C= (p.Thr406=)
n.1356C=
12g.57763807G>TCA385501272CYP27B1c.1298C>A (p.Thr433Lys)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.1217C>A (p.Thr406Lys)
n.1356C>A
12g.57763808T>ACA385501275CYP27B1c.1297A>T (p.Thr433Ser)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
n.1355A>T
12g.57763808T>CCA385501278CYP27B1c.1297A>G (p.Thr433Ala)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
n.1355A>G
12g.57763808T>GCA385501280CYP27B1c.1297A>C (p.Thr433Pro)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
n.1355A>C
12g.57763809C>ACA385501283CYP27B1c.1297-1G>T (n.1297-1G>T)
c.*221-1G>T (n.*221-1G>T)
c.1216-1G>T (n.1216-1G>T)
n.1355-1G>T
12g.57763809C=CA2039015616CYP27B1c.1297-1G= (n.1297-1G=)
c.*221-1G= (n.*221-1G=)
c.1216-1G= (n.1216-1G=)
n.1355-1G=
12g.57763809C>GCA385501286CYP27B1c.1297-1G>C (n.1297-1G>C)
c.*221-1G>C (n.*221-1G>C)
c.1216-1G>C (n.1216-1G>C)
n.1355-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763809C>TCA385501287CYP27B1c.1297-1G>A (n.1297-1G>A)
c.*221-1G>A (n.*221-1G>A)
c.1216-1G>A (n.1216-1G>A)
n.1355-1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763810T>ACA385501291CYP27B1c.1297-2A>T (n.1297-2A>T)
c.*221-2A>T (n.*221-2A>T)
c.1216-2A>T (n.1216-2A>T)
n.1355-2A>T
12g.57763810T>CCA6658173CYP27B1c.1297-2A>G (n.1297-2A>G)
c.*221-2A>G (n.*221-2A>G)
c.1216-2A>G (n.1216-2A>G)
n.1355-2A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.57763810T>GCA385501293CYP27B1c.1297-2A>C (n.1297-2A>C)
c.*221-2A>C (n.*221-2A>C)
c.1216-2A>C (n.1216-2A>C)
n.1355-2A>C
 gnomAD v4
12g.57763810T=CA2039015622CYP27B1c.1297-2A= (n.1297-2A=)
c.*221-2A= (n.*221-2A=)
c.1216-2A= (n.1216-2A=)
n.1355-2A=
12g.57763811G>CCA605706962CYP27B1c.1297-3C>G (n.1297-3C>G)
c.*221-3C>G (n.*221-3C>G)
c.1216-3C>G (n.1216-3C>G)
n.1355-3C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763811G=CA2039015625CYP27B1c.1297-3C= (n.1297-3C=)
c.*221-3C= (n.*221-3C=)
c.1216-3C= (n.1216-3C=)
n.1355-3C=
12g.57763814G>ACA2619514939CYP27B1c.1297-6C>T (n.1297-6C>T)
c.*221-6C>T (n.*221-6C>T)
c.1216-6C>T (n.1216-6C>T)
n.1355-6C>T
 gnomAD v4
12g.57763815C>TCA2619514941CYP27B1c.1297-7G>A (n.1297-7G>A)
c.*221-7G>A (n.*221-7G>A)
c.1216-7G>A (n.1216-7G>A)
n.1355-7G>A
 gnomAD v4
12g.57763815_57763816delCA2560841053CYP27B1c.1297-8_1297-7del (n.1297-8_1297-7del)
c.*221-8_*221-7del (n.*221-8_*221-7del)
c.1216-8_1216-7del (n.1216-8_1216-7del)
n.1355-8_1355-7del
12g.57763816A>GCA2726349580CYP27B1c.1297-8T>C (n.1297-8T>C)
c.*221-8T>C (n.*221-8T>C)
c.1216-8T>C (n.1216-8T>C)
n.1355-8T>C
 dbSNP
12g.57763817_57763818insGGGCA2570758100CYP27B1c.1297-10_1297-9insCCC (n.1297-10_1297-9insCCC)
c.*221-10_*221-9insCCC (n.*221-10_*221-9insCCC)
c.1216-10_1216-9insCCC (n.1216-10_1216-9insCCC)
n.1355-10_1355-9insCCC
12g.57763818A=CA2039015629CYP27B1c.1297-10T= (n.1297-10T=)
c.*221-10T= (n.*221-10T=)
c.1216-10T= (n.1216-10T=)
n.1355-10T=
12g.57763818A>GCA2504617085CYP27B1c.1297-10T>C (n.1297-10T>C)
c.*221-10T>C (n.*221-10T>C)
c.1216-10T>C (n.1216-10T>C)
n.1355-10T>C
12g.57763820dupCA948105879CYP27B1c.1297-11dup (n.1297-11dup)
c.*221-11dup (n.*221-11dup)
c.1216-11dup (n.1216-11dup)
n.1355-11dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763824_57763825insACACA2514950586CYP27B1c.1297-16_1297-15insGTT (n.1297-16_1297-15insGTT)
c.*221-16_*221-15insGTT (n.*221-16_*221-15insGTT)
c.1216-16_1216-15insGTT (n.1216-16_1216-15insGTT)
n.1355-16_1355-15insGTT
12g.57763826A=CA2039015633CYP27B1c.1297-18T= (n.1297-18T=)
c.*221-18T= (n.*221-18T=)
c.1216-18T= (n.1216-18T=)
n.1355-18T=
12g.57763826A>CCA6658174CYP27B1c.1297-18T>G (n.1297-18T>G)
c.*221-18T>G (n.*221-18T>G)
c.1216-18T>G (n.1216-18T>G)
n.1355-18T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763826A>GCA2575206511CYP27B1c.1297-18T>C (n.1297-18T>C)
c.*221-18T>C (n.*221-18T>C)
c.1216-18T>C (n.1216-18T>C)
n.1355-18T>C
12g.57763829C>ACA2575206512CYP27B1c.1297-21G>T (n.1297-21G>T)
c.*221-21G>T (n.*221-21G>T)
c.1216-21G>T (n.1216-21G>T)
n.1355-21G>T
 gnomAD v4
12g.57763830T>GCA2619514945CYP27B1c.1297-22A>C (n.1297-22A>C)
c.*221-22A>C (n.*221-22A>C)
c.1216-22A>C (n.1216-22A>C)
n.1355-22A>C
 gnomAD v4
12g.57763832G>ACA2619514949CYP27B1c.1297-24C>T (n.1297-24C>T)
c.*221-24C>T (n.*221-24C>T)
c.1216-24C>T (n.1216-24C>T)
n.1355-24C>T
 gnomAD v4
12g.57763832G>TCA2619514946CYP27B1c.1297-24C>A (n.1297-24C>A)
c.*221-24C>A (n.*221-24C>A)
c.1216-24C>A (n.1216-24C>A)
n.1355-24C>A
 gnomAD v4
12g.57763833T>CCA2619514952CYP27B1c.1297-25A>G (n.1297-25A>G)
c.*221-25A>G (n.*221-25A>G)
c.1216-25A>G (n.1216-25A>G)
n.1355-25A>G
 gnomAD v4
12g.57763835A=CA2039015646CYP27B1c.1297-27T= (n.1297-27T=)
c.*221-27T= (n.*221-27T=)
c.1216-27T= (n.1216-27T=)
n.1355-27T=
12g.57763835A>GCA6658175CYP27B1c.1297-27T>C (n.1297-27T>C)
c.*221-27T>C (n.*221-27T>C)
c.1216-27T>C (n.1216-27T>C)
n.1355-27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763836G>ACA2519136266CYP27B1c.1297-28C>T (n.1297-28C>T)
c.*221-28C>T (n.*221-28C>T)
c.1216-28C>T (n.1216-28C>T)
n.1355-28C>T
12g.57763836G=CA2039015648CYP27B1c.1297-28C= (n.1297-28C=)
c.*221-28C= (n.*221-28C=)
c.1216-28C= (n.1216-28C=)
n.1355-28C=
12g.57763836G>TCA2039015650CYP27B1c.1297-28C>A (n.1297-28C>A)
c.*221-28C>A (n.*221-28C>A)
c.1216-28C>A (n.1216-28C>A)
n.1355-28C>A
 dbSNP
12g.57763838T>CCA2619514955CYP27B1c.1297-30A>G (n.1297-30A>G)
c.*221-30A>G (n.*221-30A>G)
c.1216-30A>G (n.1216-30A>G)
n.1355-30A>G
 gnomAD v4
12g.57763840G>ACA6658176CYP27B1c.1297-32C>T (n.1297-32C>T)
c.*221-32C>T (n.*221-32C>T)
c.1216-32C>T (n.1216-32C>T)
n.1355-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57763840G=CA2039015657CYP27B1c.1297-32C= (n.1297-32C=)
c.*221-32C= (n.*221-32C=)
c.1216-32C= (n.1216-32C=)
n.1355-32C=
12g.57763840G>TCA2525738787CYP27B1c.1297-32C>A (n.1297-32C>A)
c.*221-32C>A (n.*221-32C>A)
c.1216-32C>A (n.1216-32C>A)
n.1355-32C>A
 gnomAD v4
12g.57763841G>ACA2575206513CYP27B1c.1297-33C>T (n.1297-33C>T)
c.*221-33C>T (n.*221-33C>T)
c.1216-33C>T (n.1216-33C>T)
n.1355-33C>T
12g.57763842G>TCA2563029751CYP27B1c.1297-34C>A (n.1297-34C>A)
c.*221-34C>A (n.*221-34C>A)
c.1216-34C>A (n.1216-34C>A)
n.1355-34C>A
 gnomAD v4
12g.57763844T>CCA2552909805CYP27B1c.1297-36A>G (n.1297-36A>G)
c.*221-36A>G (n.*221-36A>G)
c.1216-36A>G (n.1216-36A>G)
n.1355-36A>G
12g.57763846A>GCA2619514964CYP27B1c.1297-38T>C (n.1297-38T>C)
c.*221-38T>C (n.*221-38T>C)
c.1216-38T>C (n.1216-38T>C)
n.1355-38T>C
 gnomAD v4
12g.57763847G>TCA2619514965CYP27B1c.1297-39C>A (n.1297-39C>A)
c.*221-39C>A (n.*221-39C>A)
c.1216-39C>A (n.1216-39C>A)
n.1355-39C>A
 gnomAD v4
12g.57763847dupCA2551018165CYP27B1c.1297-39dup (n.1297-39dup)
c.*221-39dup (n.*221-39dup)
c.1216-39dup (n.1216-39dup)
n.1355-39dup
12g.57763848A=CA2039015662CYP27B1c.1297-40T= (n.1297-40T=)
c.*221-40T= (n.*221-40T=)
c.1216-40T= (n.1216-40T=)
n.1355-40T=
12g.57763848A>GCA6658177CYP27B1c.1297-40T>C (n.1297-40T>C)
c.*221-40T>C (n.*221-40T>C)
c.1216-40T>C (n.1216-40T>C)
n.1355-40T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.57763849A=CA2039015670CYP27B1c.1297-41T= (n.1297-41T=)
c.*221-41T= (n.*221-41T=)
c.1216-41T= (n.1216-41T=)
n.1355-41T=
12g.57763849A>GCA237813788CYP27B1c.1297-41T>C (n.1297-41T>C)
c.*221-41T>C (n.*221-41T>C)
c.1216-41T>C (n.1216-41T>C)
n.1355-41T>C
 dbSNP
12g.57763850T>CCA2575206514CYP27B1c.1297-42A>G (n.1297-42A>G)
c.*221-42A>G (n.*221-42A>G)
c.1216-42A>G (n.1216-42A>G)
n.1355-42A>G
 gnomAD v4
12g.57763850T>GCA605706963CYP27B1c.1297-42A>C (n.1297-42A>C)
c.*221-42A>C (n.*221-42A>C)
c.1216-42A>C (n.1216-42A>C)
n.1355-42A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763850T=CA2039015675CYP27B1c.1297-42A= (n.1297-42A=)
c.*221-42A= (n.*221-42A=)
c.1216-42A= (n.1216-42A=)
n.1355-42A=
12g.57763850_57763851insGCCCA2519626484CYP27B1c.1297-43_1297-42insGGC (n.1297-43_1297-42insGGC)
c.*221-43_*221-42insGGC (n.*221-43_*221-42insGGC)
c.1216-43_1216-42insGGC (n.1216-43_1216-42insGGC)
n.1355-43_1355-42insGGC
12g.57763853G>ACA2619514969CYP27B1c.1297-45C>T (n.1297-45C>T)
c.*221-45C>T (n.*221-45C>T)
c.1216-45C>T (n.1216-45C>T)
n.1355-45C>T
 gnomAD v4
12g.57763854G>CCA2796149593CYP27B1c.1297-46C>G (n.1297-46C>G)
c.*221-46C>G (n.*221-46C>G)
c.1216-46C>G (n.1216-46C>G)
n.1355-46C>G
12g.57763854G>TCA2619514973CYP27B1c.1297-46C>A (n.1297-46C>A)
c.*221-46C>A (n.*221-46C>A)
c.1216-46C>A (n.1216-46C>A)
n.1355-46C>A
 gnomAD v4
12g.57763854_57763855delCA2533736813CYP27B1c.1297-47_1297-46del (n.1297-47_1297-46del)
c.*221-47_*221-46del (n.*221-47_*221-46del)
c.1216-47_1216-46del (n.1216-47_1216-46del)
n.1355-47_1355-46del
12g.57763855C=CA2039015681CYP27B1c.1297-47G= (n.1297-47G=)
c.*221-47G= (n.*221-47G=)
c.1216-47G= (n.1216-47G=)
n.1355-47G=
12g.57763855C>TCA605706964CYP27B1c.1297-47G>A (n.1297-47G>A)
c.*221-47G>A (n.*221-47G>A)
c.1216-47G>A (n.1216-47G>A)
n.1355-47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57763857G>TCA2619514978CYP27B1c.1297-49C>A (n.1297-49C>A)
c.*221-49C>A (n.*221-49C>A)
c.1216-49C>A (n.1216-49C>A)
n.1355-49C>A
 gnomAD v4
12g.57763858G>TCA2575206515CYP27B1c.1297-50C>A (n.1297-50C>A)
c.*221-50C>A (n.*221-50C>A)
c.1216-50C>A (n.1216-50C>A)
n.1355-50C>A
 gnomAD v4
12g.57763859delCA2555117428CYP27B1c.1297-51del (n.1297-51del)
c.*221-51del (n.*221-51del)
c.1216-51del (n.1216-51del)
n.1355-51del
12g.57763859_57763861delCA2559921141CYP27B1c.1297-53_1297-51del (n.1297-53_1297-51del)
c.*221-53_*221-51del (n.*221-53_*221-51del)
c.1216-53_1216-51del (n.1216-53_1216-51del)
n.1355-53_1355-51del
12g.57763860delCA2619514981CYP27B1c.1297-52del (n.1297-52del)
c.*221-52del (n.*221-52del)
c.1216-52del (n.1216-52del)
n.1355-52del
 gnomAD v4
12g.57763860A>CCA2619514982CYP27B1c.1297-52T>G (n.1297-52T>G)
c.*221-52T>G (n.*221-52T>G)
c.1216-52T>G (n.1216-52T>G)
n.1355-52T>G
 gnomAD v4
12g.57763860A>GCA2502042131CYP27B1c.1297-52T>C (n.1297-52T>C)
c.*221-52T>C (n.*221-52T>C)
c.1216-52T>C (n.1216-52T>C)
n.1355-52T>C
12g.57763861T>ACA2039015689CYP27B1c.1297-53A>T (n.1297-53A>T)
c.*221-53A>T (n.*221-53A>T)
c.1216-53A>T (n.1216-53A>T)
n.1355-53A>T
 dbSNP
12g.57763861T=CA2039015684CYP27B1c.1297-53A= (n.1297-53A=)
c.*221-53A= (n.*221-53A=)
c.1216-53A= (n.1216-53A=)
n.1355-53A=
12g.57763862G>CCA2796149595CYP27B1c.1297-54C>G (n.1297-54C>G)
c.*221-54C>G (n.*221-54C>G)
c.1216-54C>G (n.1216-54C>G)
n.1355-54C>G
12g.57763862_57763863insGTCA2532667687CYP27B1c.1297-55_1297-54insAC (n.1297-55_1297-54insAC)
c.*221-55_*221-54insAC (n.*221-55_*221-54insAC)
c.1216-55_1216-54insAC (n.1216-55_1216-54insAC)
n.1355-55_1355-54insAC
12g.57763863A>GCA2575206516CYP27B1c.1297-55T>C (n.1297-55T>C)
c.*221-55T>C (n.*221-55T>C)
c.1216-55T>C (n.1216-55T>C)
n.1355-55T>C
 gnomAD v4
12g.57763863_57763864insGCA2533960895CYP27B1c.1297-56_1297-55insC (n.1297-56_1297-55insC)
c.*221-56_*221-55insC (n.*221-56_*221-55insC)
c.1216-56_1216-55insC (n.1216-56_1216-55insC)
n.1355-56_1355-55insC
12g.57763864A>GCA2619514985CYP27B1c.1297-56T>C (n.1297-56T>C)
c.*221-56T>C (n.*221-56T>C)
c.1216-56T>C (n.1216-56T>C)
n.1355-56T>C
 gnomAD v4
12g.57763865_57763872delCA2619514984CYP27B1c.1297-63_1297-56del (n.1297-63_1297-56del)
c.*221-63_*221-56del (n.*221-63_*221-56del)
c.1216-63_1216-56del (n.1216-63_1216-56del)
n.1355-63_1355-56del
 gnomAD v4
12g.57763865G>TCA2575206517CYP27B1c.1297-57C>A (n.1297-57C>A)
c.*221-57C>A (n.*221-57C>A)
c.1216-57C>A (n.1216-57C>A)
n.1355-57C>A
 gnomAD v4
12g.57763865_57763866insTGGGGCA2562454120CYP27B1c.1297-57_1297-56insCCCAC (n.1297-57_1297-56insCCCAC)
c.*221-57_*221-56insCCCAC (n.*221-57_*221-56insCCCAC)
c.1216-57_1216-56insCCCAC (n.1216-57_1216-56insCCCAC)
n.1355-57_1355-56insCCCAC
12g.57763866A=CA2039015690CYP27B1c.1297-58T= (n.1297-58T=)
c.*221-58T= (n.*221-58T=)
c.1216-58T= (n.1216-58T=)
n.1355-58T=
12g.57763866A>GCA237813792CYP27B1c.1297-58T>C (n.1297-58T>C)
c.*221-58T>C (n.*221-58T>C)
c.1216-58T>C (n.1216-58T>C)
n.1355-58T>C
 dbSNP
12g.57763867A>GCA2575206518CYP27B1c.1297-59T>C (n.1297-59T>C)
c.*221-59T>C (n.*221-59T>C)
c.1216-59T>C (n.1216-59T>C)
n.1355-59T>C
 gnomAD v4
12g.57763868G>ACA2575206519CYP27B1c.1297-60C>T (n.1297-60C>T)
c.*221-60C>T (n.*221-60C>T)
c.1216-60C>T (n.1216-60C>T)
n.1355-60C>T
12g.57763868G>TCA2575206520CYP27B1c.1297-60C>A (n.1297-60C>A)
c.*221-60C>A (n.*221-60C>A)
c.1216-60C>A (n.1216-60C>A)
n.1355-60C>A
12g.57763869A=CA2039015694CYP27B1c.1297-61T= (n.1297-61T=)
c.*221-61T= (n.*221-61T=)
c.1216-61T= (n.1216-61T=)
n.1355-61T=
12g.57763869A>GCA237813796CYP27B1c.1297-61T>C (n.1297-61T>C)
c.*221-61T>C (n.*221-61T>C)
c.1216-61T>C (n.1216-61T>C)
n.1355-61T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763870G>ACA2575206521CYP27B1c.1297-62C>T (n.1297-62C>T)
c.*221-62C>T (n.*221-62C>T)
c.1216-62C>T (n.1216-62C>T)
n.1355-62C>T
12g.57763872A>GCA2619514990CYP27B1c.1297-64T>C (n.1297-64T>C)
c.*221-64T>C (n.*221-64T>C)
c.1216-64T>C (n.1216-64T>C)
n.1355-64T>C
 gnomAD v4
12g.57763873T>CCA2619514991CYP27B1c.1297-65A>G (n.1297-65A>G)
c.*221-65A>G (n.*221-65A>G)
c.1216-65A>G (n.1216-65A>G)
n.1355-65A>G
 gnomAD v4
12g.57763873T>GCA2619514992CYP27B1c.1297-65A>C (n.1297-65A>C)
c.*221-65A>C (n.*221-65A>C)
c.1216-65A>C (n.1216-65A>C)
n.1355-65A>C
 gnomAD v4
12g.57763875T>CCA2619514993CYP27B1c.1297-67A>G (n.1297-67A>G)
c.*221-67A>G (n.*221-67A>G)
c.1216-67A>G (n.1216-67A>G)
n.1355-67A>G
 gnomAD v4
12g.57763876T>ACA2619514994CYP27B1c.1297-68A>T (n.1297-68A>T)
c.*221-68A>T (n.*221-68A>T)
c.1216-68A>T (n.1216-68A>T)
n.1355-68A>T
 gnomAD v4
12g.57763877C>GCA2575206522CYP27B1c.1297-69G>C (n.1297-69G>C)
c.*221-69G>C (n.*221-69G>C)
c.1216-69G>C (n.1216-69G>C)
n.1355-69G>C
 gnomAD v4
12g.57763878_57763879insAACAAAAACCAAACACACCCAACA2796149596CYP27B1c.1297-70_1297-69insTGGGTGTGTTTGGTTTTTGTTT (n.1297-70_1297-69insTGGGTGTGTTTGGTTTTTGTTT)
c.*221-70_*221-69insTGGGTGTGTTTGGTTTTTGTTT (n.*221-70_*221-69insTGGGTGTGTTTGGTTTTTGTTT)
c.1216-70_1216-69insTGGGTGTGTTTGGTTTTTGTTT (n.1216-70_1216-69insTGGGTGTGTTTGGTTTTTGTTT)
n.1355-70_1355-69insTGGGTGTGTTTGGTTTTTGTTT
12g.57763879G>CCA2796149597CYP27B1c.1297-71C>G (n.1297-71C>G)
c.*221-71C>G (n.*221-71C>G)
c.1216-71C>G (n.1216-71C>G)
n.1355-71C>G
12g.57763879G>TCA2575206523CYP27B1c.1297-71C>A (n.1297-71C>A)
c.*221-71C>A (n.*221-71C>A)
c.1216-71C>A (n.1216-71C>A)
n.1355-71C>A
 gnomAD v4
12g.57763880A=CA2039015695CYP27B1c.1297-72T= (n.1297-72T=)
c.*221-72T= (n.*221-72T=)
c.1216-72T= (n.1216-72T=)
n.1355-72T=
12g.57763880A>TCA237813799CYP27B1c.1297-72T>A (n.1297-72T>A)
c.*221-72T>A (n.*221-72T>A)
c.1216-72T>A (n.1216-72T>A)
n.1355-72T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763881C>ACA948105882CYP27B1c.1297-73G>T (n.1297-73G>T)
c.*221-73G>T (n.*221-73G>T)
c.1216-73G>T (n.1216-73G>T)
n.1355-73G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763881C=CA2039015697CYP27B1c.1297-73G= (n.1297-73G=)
c.*221-73G= (n.*221-73G=)
c.1216-73G= (n.1216-73G=)
n.1355-73G=
12g.57763881C>TCA2619515002CYP27B1c.1297-73G>A (n.1297-73G>A)
c.*221-73G>A (n.*221-73G>A)
c.1216-73G>A (n.1216-73G>A)
n.1355-73G>A
 gnomAD v4
12g.57763882A>CCA2575206524CYP27B1c.1297-74T>G (n.1297-74T>G)
c.*221-74T>G (n.*221-74T>G)
c.1216-74T>G (n.1216-74T>G)
n.1355-74T>G
12g.57763883G>TCA2619515004CYP27B1c.1297-75C>A (n.1297-75C>A)
c.*221-75C>A (n.*221-75C>A)
c.1216-75C>A (n.1216-75C>A)
n.1355-75C>A
 gnomAD v4
12g.57763884G>ACA2597326072CYP27B1c.1297-76C>T (n.1297-76C>T)
c.*221-76C>T (n.*221-76C>T)
c.1216-76C>T (n.1216-76C>T)
n.1355-76C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763885G>TCA2619515006CYP27B1c.1297-77C>A (n.1297-77C>A)
c.*221-77C>A (n.*221-77C>A)
c.1216-77C>A (n.1216-77C>A)
n.1355-77C>A
 gnomAD v4
12g.57763886A>TCA2796149598CYP27B1c.1297-78T>A (n.1297-78T>A)
c.*221-78T>A (n.*221-78T>A)
c.1216-78T>A (n.1216-78T>A)
n.1355-78T>A
12g.57763887C>ACA2619515011CYP27B1c.1297-79G>T (n.1297-79G>T)
c.*221-79G>T (n.*221-79G>T)
c.1216-79G>T (n.1216-79G>T)
n.1355-79G>T
 gnomAD v4
12g.57763887C=CA2039015700CYP27B1c.1297-79G= (n.1297-79G=)
c.*221-79G= (n.*221-79G=)
c.1216-79G= (n.1216-79G=)
n.1355-79G=
12g.57763887C>TCA690329384CYP27B1c.1297-79G>A (n.1297-79G>A)
c.*221-79G>A (n.*221-79G>A)
c.1216-79G>A (n.1216-79G>A)
n.1355-79G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763891G>ACA2039015707CYP27B1c.1297-83C>T (n.1297-83C>T)
c.*221-83C>T (n.*221-83C>T)
c.1216-83C>T (n.1216-83C>T)
n.1355-83C>T
 dbSNP
12g.57763891G>CCA2619515015CYP27B1c.1297-83C>G (n.1297-83C>G)
c.*221-83C>G (n.*221-83C>G)
c.1216-83C>G (n.1216-83C>G)
n.1355-83C>G
 gnomAD v4
12g.57763891G=CA2039015706CYP27B1c.1297-83C= (n.1297-83C=)
c.*221-83C= (n.*221-83C=)
c.1216-83C= (n.1216-83C=)
n.1355-83C=
12g.57763891G>TCA2619515014CYP27B1c.1297-83C>A (n.1297-83C>A)
c.*221-83C>A (n.*221-83C>A)
c.1216-83C>A (n.1216-83C>A)
n.1355-83C>A
 gnomAD v4
12g.57763892G=CA2039015711CYP27B1c.1297-84C= (n.1297-84C=)
c.*221-84C= (n.*221-84C=)
c.1216-84C= (n.1216-84C=)
n.1355-84C=
12g.57763892G>TCA237813803CYP27B1c.1297-84C>A (n.1297-84C>A)
c.*221-84C>A (n.*221-84C>A)
c.1216-84C>A (n.1216-84C>A)
n.1355-84C>A
 dbSNP
12g.57763893C=CA2039015716CYP27B1c.1297-85G= (n.1297-85G=)
c.*221-85G= (n.*221-85G=)
c.1216-85G= (n.1216-85G=)
n.1355-85G=
12g.57763893C>TCA690329393CYP27B1c.1297-85G>A (n.1297-85G>A)
c.*221-85G>A (n.*221-85G>A)
c.1216-85G>A (n.1216-85G>A)
n.1355-85G>A
 dbSNP
12g.57763896dupCA2619515016CYP27B1c.1297-87dup (n.1297-87dup)
c.*221-87dup (n.*221-87dup)
c.1216-87dup (n.1216-87dup)
n.1355-87dup
 gnomAD v4
12g.57763896G>TCA2575206525CYP27B1c.1297-88C>A (n.1297-88C>A)
c.*221-88C>A (n.*221-88C>A)
c.1216-88C>A (n.1216-88C>A)
n.1355-88C>A
12g.57763899C>ACA2619515018CYP27B1c.1297-91G>T (n.1297-91G>T)
c.*221-91G>T (n.*221-91G>T)
c.1216-91G>T (n.1216-91G>T)
n.1355-91G>T
 gnomAD v4
12g.57763899C>TCA2575206526CYP27B1c.1297-91G>A (n.1297-91G>A)
c.*221-91G>A (n.*221-91G>A)
c.1216-91G>A (n.1216-91G>A)
n.1355-91G>A
12g.57763900T>CCA2039015718CYP27B1c.1297-92A>G (n.1297-92A>G)
c.*221-92A>G (n.*221-92A>G)
c.1216-92A>G (n.1216-92A>G)
n.1355-92A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763900T=CA2039015717CYP27B1c.1297-92A= (n.1297-92A=)
c.*221-92A= (n.*221-92A=)
c.1216-92A= (n.1216-92A=)
n.1355-92A=
12g.57763901G>ACA237813807CYP27B1c.1297-93C>T (n.1297-93C>T)
c.*221-93C>T (n.*221-93C>T)
c.1216-93C>T (n.1216-93C>T)
n.1355-93C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763901G=CA2039015719CYP27B1c.1297-93C= (n.1297-93C=)
c.*221-93C= (n.*221-93C=)
c.1216-93C= (n.1216-93C=)
n.1355-93C=
12g.57763901G>TCA2619515019CYP27B1c.1297-93C>A (n.1297-93C>A)
c.*221-93C>A (n.*221-93C>A)
c.1216-93C>A (n.1216-93C>A)
n.1355-93C>A
 gnomAD v4
12g.57763902G>ACA2532664290CYP27B1c.1297-94C>T (n.1297-94C>T)
c.*221-94C>T (n.*221-94C>T)
c.1216-94C>T (n.1216-94C>T)
n.1355-94C>T
 gnomAD v4
12g.57763902G>TCA2619515022CYP27B1c.1297-94C>A (n.1297-94C>A)
c.*221-94C>A (n.*221-94C>A)
c.1216-94C>A (n.1216-94C>A)
n.1355-94C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched