Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57763702_57763763delinsTGGGGGGTGGGACCCTCCCCCAGCCAGCGAGCTGGACGAAAAGAATTTGGCTCTGGGAACTG | CA2039015218 | CYP27B1 | c.1342_1403delinsCAGTTCCCAGAGCCAAATTCTTTTCGTCCAGCTCGCTGGCTGGGGGAGGGTCCCACCCCCCA (p.Gln448=) c.*266_*327delinsCAGTTCCCAGAGCCAAATTCTTTTCGTCCAGCTCGCTGGCTGGGGGAGGGTCCCACCCCCCA (n.*266_*327delinsCAGTTCCCAGAGCCAAATTCTTTTCGTCCAGCTCGCTGGCTGGGGGAGGGTCCCACCCCCCA) c.1261_1322delinsCAGTTCCCAGAGCCAAATTCTTTTCGTCCAGCTCGCTGGCTGGGGGAGGGTCCCACCCCCCA (p.Gln421=) n.1400_1461delinsCAGTTCCCAGAGCCAAATTCTTTTCGTCCAGCTCGCTGGCTGGGGGAGGGTCCCACCCCCCA | |
12 | g.57763705_57763765del | CA605706959 | CYP27B1 | c.1342_1402del (p.Gln448ThrfsTer?) c.*266_*326del (n.*266_*326del) c.1261_1321del (p.Gln421ThrfsTer?) n.1400_1460del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763716_57763829del | CA2619514846 | CYP27B1 | c.1297-20_1390del c.*221-20_*314del c.1216-20_1309del n.1355-20_1448del | gnomAD v4 |
12 | g.57763752C>A | CA385501136 | CYP27B1 | c.1353G>T (p.Glu451Asp) c.*277G>T (n.*277G>T) c.1272G>T (p.Glu424Asp) n.1411G>T | |
12 | g.57763752C= | CA2039015397 | CYP27B1 | c.1353G= (p.Glu451=) c.*277G= (n.*277G=) c.1272G= (p.Glu424=) n.1411G= | |
12 | g.57763752C>G | CA385501137 | CYP27B1 | c.1353G>C (p.Glu451Asp) c.*277G>C (n.*277G>C) c.1272G>C (p.Glu424Asp) n.1411G>C | dbSNP |
12 | g.57763752C>T | CA480269286 | CYP27B1 | c.1353G>A (p.Glu451=) c.*277G>A (n.*277G>A) c.1272G>A (p.Glu424=) n.1411G>A | |
12 | g.57763753T>A | CA385501138 | CYP27B1 | c.1352A>T (p.Glu451Val) c.*276A>T (n.*276A>T) c.1271A>T (p.Glu424Val) n.1410A>T | |
12 | g.57763753T>C | CA385501139 | CYP27B1 | c.1352A>G (p.Glu451Gly) c.*276A>G (n.*276A>G) c.1271A>G (p.Glu424Gly) n.1410A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763753T>G | CA385501140 | CYP27B1 | c.1352A>C (p.Glu451Ala) c.*276A>C (n.*276A>C) c.1271A>C (p.Glu424Ala) n.1410A>C | |
12 | g.57763754C>A | CA385501141 | CYP27B1 | c.1351G>T (p.Glu451Ter) c.*275G>T (n.*275G>T) c.1270G>T (p.Glu424Ter) n.1409G>T | |
12 | g.57763754C= | CA2039015404 | CYP27B1 | c.1351G= (p.Glu451=) c.*275G= (n.*275G=) c.1270G= (p.Glu424=) n.1409G= | |
12 | g.57763754C>G | CA385501142 | CYP27B1 | c.1351G>C (p.Glu451Gln) c.*275G>C (n.*275G>C) c.1270G>C (p.Glu424Gln) n.1409G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763754C>T | CA385501143 | CYP27B1 | c.1351G>A (p.Glu451Lys) c.*275G>A (n.*275G>A) c.1270G>A (p.Glu424Lys) n.1409G>A | |
12 | g.57763755T>A | CA480269287 | CYP27B1 | c.1350A>T (p.Pro450=) c.*274A>T (n.*274A>T) c.1269A>T (p.Pro423=) n.1408A>T | |
12 | g.57763755T>C | CA480269288 | CYP27B1 | c.1350A>G (p.Pro450=) c.*274A>G (n.*274A>G) c.1269A>G (p.Pro423=) n.1408A>G | |
12 | g.57763755T>G | CA480269289 | CYP27B1 | c.1350A>C (p.Pro450=) c.*274A>C (n.*274A>C) c.1269A>C (p.Pro423=) n.1408A>C | |
12 | g.57763756G>A | CA6658163 | CYP27B1 | c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.*273C>T (n.*273C>T) c.1268C>T (p.Pro423Leu) n.1407C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57763756G>C | CA385501145 | CYP27B1 | c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.*273C>G (n.*273C>G) c.1268C>G (p.Pro423Arg) n.1407C>G | |
12 | g.57763756G= | CA2039015415 | CYP27B1 | c.1349C= (p.Pro450=) c.*273C= (n.*273C=) c.1268C= (p.Pro423=) n.1407C= | |
12 | g.57763756G>T | CA385501144 | CYP27B1 | c.1349C>A (p.Pro450Gln) c.*273C>A (n.*273C>A) c.1268C>A (p.Pro423Gln) n.1407C>A | |
12 | g.57763757G>A | CA385501146 | CYP27B1 | c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.*272C>T (n.*272C>T) c.1267C>T (p.Pro423Ser) n.1406C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763757G>C | CA385501147 | CYP27B1 | c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.*272C>G (n.*272C>G) c.1267C>G (p.Pro423Ala) n.1406C>G | |
12 | g.57763757G>T | CA385501148 | CYP27B1 | c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.*272C>A (n.*272C>A) c.1267C>A (p.Pro423Thr) n.1406C>A | COSMIC |
12 | g.57763758G>A | CA6658164 | CYP27B1 | c.1347C>T (p.Phe449=) c.*271C>T (n.*271C>T) c.1266C>T (p.Phe422=) n.1405C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57763758G>C | CA385501149 | CYP27B1 | c.1347C>G (p.Phe449Leu) c.*271C>G (n.*271C>G) c.1266C>G (p.Phe422Leu) n.1405C>G | |
12 | g.57763758G= | CA2039015451 | CYP27B1 | c.1347C= (p.Phe449=) c.*271C= (n.*271C=) c.1266C= (p.Phe422=) n.1405C= | |
12 | g.57763758G>T | CA385501150 | CYP27B1 | c.1347C>A (p.Phe449Leu) c.*271C>A (n.*271C>A) c.1266C>A (p.Phe422Leu) n.1405C>A | |
12 | g.57763759A>C | CA385501151 | CYP27B1 | c.1346T>G (p.Phe449Cys) c.*270T>G (n.*270T>G) c.1265T>G (p.Phe422Cys) n.1404T>G | |
12 | g.57763759A>G | CA385501152 | CYP27B1 | c.1346T>C (p.Phe449Ser) c.*270T>C (n.*270T>C) c.1265T>C (p.Phe422Ser) n.1404T>C | |
12 | g.57763759A>T | CA385501153 | CYP27B1 | c.1346T>A (p.Phe449Tyr) c.*270T>A (n.*270T>A) c.1265T>A (p.Phe422Tyr) n.1404T>A | |
12 | g.57763760A>C | CA385501154 | CYP27B1 | c.1345T>G (p.Phe449Val) c.*269T>G (n.*269T>G) c.1264T>G (p.Phe422Val) n.1403T>G | |
12 | g.57763760A>G | CA385501155 | CYP27B1 | c.1345T>C (p.Phe449Leu) c.*269T>C (n.*269T>C) c.1264T>C (p.Phe422Leu) n.1403T>C | |
12 | g.57763760A>T | CA385501156 | CYP27B1 | c.1345T>A (p.Phe449Ile) c.*269T>A (n.*269T>A) c.1264T>A (p.Phe422Ile) n.1403T>A | |
12 | g.57763761C>A | CA385501158 | CYP27B1 | c.1344G>T (p.Gln448His) c.*268G>T (n.*268G>T) c.1263G>T (p.Gln421His) n.1402G>T | dbSNP |
12 | g.57763761C= | CA2039015460 | CYP27B1 | c.1344G= (p.Gln448=) c.*268G= (n.*268G=) c.1263G= (p.Gln421=) n.1402G= | |
12 | g.57763761C>G | CA385501157 | CYP27B1 | c.1344G>C (p.Gln448His) c.*268G>C (n.*268G>C) c.1263G>C (p.Gln421His) n.1402G>C | |
12 | g.57763761C>T | CA480269290 | CYP27B1 | c.1344G>A (p.Gln448=) c.*268G>A (n.*268G>A) c.1263G>A (p.Gln421=) n.1402G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.57763762T>A | CA385501159 | CYP27B1 | c.1343A>T (p.Gln448Leu) c.*267A>T (n.*267A>T) c.1262A>T (p.Gln421Leu) n.1401A>T | |
12 | g.57763762T>C | CA385501160 | CYP27B1 | c.1343A>G (p.Gln448Arg) c.*267A>G (n.*267A>G) c.1262A>G (p.Gln421Arg) n.1401A>G | |
12 | g.57763762T>G | CA385501161 | CYP27B1 | c.1343A>C (p.Gln448Pro) c.*267A>C (n.*267A>C) c.1262A>C (p.Gln421Pro) n.1401A>C | |
12 | g.57763763G>A | CA385501162 | CYP27B1 | c.1342C>T (p.Gln448Ter) c.*266C>T (n.*266C>T) c.1261C>T (p.Gln421Ter) n.1400C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763763G>C | CA385501163 | CYP27B1 | c.1342C>G (p.Gln448Glu) c.*266C>G (n.*266C>G) c.1261C>G (p.Gln421Glu) n.1400C>G | |
12 | g.57763763G>T | CA385501164 | CYP27B1 | c.1342C>A (p.Gln448Lys) c.*266C>A (n.*266C>A) c.1261C>A (p.Gln421Lys) n.1400C>A | |
12 | g.57763764G>A | CA480269291 | CYP27B1 | c.1341C>T (p.Ala447=) c.*265C>T (n.*265C>T) c.1260C>T (p.Ala420=) n.1399C>T | dbSNP |
12 | g.57763764G>C | CA480269292 | CYP27B1 | c.1341C>G (p.Ala447=) c.*265C>G (n.*265C>G) c.1260C>G (p.Ala420=) n.1399C>G | |
12 | g.57763764G= | CA2039015468 | CYP27B1 | c.1341C= (p.Ala447=) c.*265C= (n.*265C=) c.1260C= (p.Ala420=) n.1399C= | |
12 | g.57763764G>T | CA480269293 | CYP27B1 | c.1341C>A (p.Ala447=) c.*265C>A (n.*265C>A) c.1260C>A (p.Ala420=) n.1399C>A | |
12 | g.57763765G>A | CA385501165 | CYP27B1 | c.1340C>T (p.Ala447Val) c.*264C>T (n.*264C>T) c.1259C>T (p.Ala420Val) n.1398C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763765G>C | CA385501166 | CYP27B1 | c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.*264C>G (n.*264C>G) c.1259C>G (p.Ala420Gly) n.1398C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763765G= | CA2039015473 | CYP27B1 | c.1340C= (p.Ala447=) c.*264C= (n.*264C=) c.1259C= (p.Ala420=) n.1398C= | |
12 | g.57763765G>T | CA385501167 | CYP27B1 | c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.*264C>A (n.*264C>A) c.1259C>A (p.Ala420Asp) n.1398C>A | |
12 | g.57763766C>A | CA385501168 | CYP27B1 | c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.*263G>T (n.*263G>T) c.1258G>T (p.Ala420Ser) n.1397G>T | |
12 | g.57763766C>G | CA385501169 | CYP27B1 | c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.*263G>C (n.*263G>C) c.1258G>C (p.Ala420Pro) n.1397G>C | |
12 | g.57763766C>T | CA385501170 | CYP27B1 | c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.*263G>A (n.*263G>A) c.1258G>A (p.Ala420Thr) n.1397G>A | |
12 | g.57763767A>C | CA480269294 | CYP27B1 | c.1338T>G (p.Pro446=) c.*262T>G (n.*262T>G) c.1257T>G (p.Pro419=) n.1396T>G | |
12 | g.57763767A>G | CA480269295 | CYP27B1 | c.1338T>C (p.Pro446=) c.*262T>C (n.*262T>C) c.1257T>C (p.Pro419=) n.1396T>C | |
12 | g.57763767A>T | CA480269296 | CYP27B1 | c.1338T>A (p.Pro446=) c.*262T>A (n.*262T>A) c.1257T>A (p.Pro419=) n.1396T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763768G>A | CA385501173 | CYP27B1 | c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.*261C>T (n.*261C>T) c.1256C>T (p.Pro419Leu) n.1395C>T | |
12 | g.57763768G>C | CA385501172 | CYP27B1 | c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.*261C>G (n.*261C>G) c.1256C>G (p.Pro419Arg) n.1395C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763768G= | CA2039015479 | CYP27B1 | c.1337C= (p.Pro446=) c.*261C= (n.*261C=) c.1256C= (p.Pro419=) n.1395C= | |
12 | g.57763768G>T | CA385501171 | CYP27B1 | c.1337C>A (p.Pro446His) c.*261C>A (n.*261C>A) c.1256C>A (p.Pro419His) n.1395C>A | |
12 | g.57763769G>A | CA385501174 | CYP27B1 | c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.*260C>T (n.*260C>T) c.1255C>T (p.Pro419Ser) n.1394C>T | |
12 | g.57763769G>C | CA385501175 | CYP27B1 | c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.*260C>G (n.*260C>G) c.1255C>G (p.Pro419Ala) n.1394C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763769G= | CA2039015486 | CYP27B1 | c.1336C= (p.Pro446=) c.*260C= (n.*260C=) c.1255C= (p.Pro419=) n.1394C= | |
12 | g.57763769G>T | CA6658165 | CYP27B1 | c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.*260C>A (n.*260C>A) c.1255C>A (p.Pro419Thr) n.1394C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763770G>A | CA237813742 | CYP27B1 | c.1335C>T (p.Asp445=) c.*259C>T (n.*259C>T) c.1254C>T (p.Asp418=) n.1393C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763770G>C | CA385501176 | CYP27B1 | c.1335C>G (p.Asp445Glu) c.*259C>G (n.*259C>G) c.1254C>G (p.Asp418Glu) n.1393C>G | |
12 | g.57763770G= | CA2039015495 | CYP27B1 | c.1335C= (p.Asp445=) c.*259C= (n.*259C=) c.1254C= (p.Asp418=) n.1393C= | |
12 | g.57763770G>T | CA6658166 | CYP27B1 | c.1335C>A (p.Asp445Glu) c.*259C>A (n.*259C>A) c.1254C>A (p.Asp418Glu) n.1393C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57763771T>A | CA385501179 | CYP27B1 | c.1334A>T (p.Asp445Val) c.*258A>T (n.*258A>T) c.1253A>T (p.Asp418Val) n.1392A>T | |
12 | g.57763771T>C | CA385501177 | CYP27B1 | c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.*258A>G (n.*258A>G) c.1253A>G (p.Asp418Gly) n.1392A>G | |
12 | g.57763771T>G | CA385501178 | CYP27B1 | c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.*258A>C (n.*258A>C) c.1253A>C (p.Asp418Ala) n.1392A>C | |
12 | g.57763772C>A | CA385501180 | CYP27B1 | c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.*257G>T (n.*257G>T) c.1252G>T (p.Asp418Tyr) n.1391G>T | |
12 | g.57763772C>G | CA385501181 | CYP27B1 | c.1333G>C (p.Asp445His) c.*257G>C (n.*257G>C) c.1252G>C (p.Asp418His) n.1391G>C | |
12 | g.57763772C>T | CA385501182 | CYP27B1 | c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.*257G>A (n.*257G>A) c.1252G>A (p.Asp418Asn) n.1391G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763773C>A | CA6658167 | CYP27B1 | c.1332G>T (p.Arg444Ser) c.*256G>T (n.*256G>T) c.1251G>T (p.Arg417Ser) n.1390G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.57763773C= | CA2039015510 | CYP27B1 | c.1332G= (p.Arg444=) c.*256G= (n.*256G=) c.1251G= (p.Arg417=) n.1390G= | |
12 | g.57763773C>G | CA385501183 | CYP27B1 | c.1332G>C (p.Arg444Ser) c.*256G>C (n.*256G>C) c.1251G>C (p.Arg417Ser) n.1390G>C | |
12 | g.57763773C>T | CA480269297 | CYP27B1 | c.1332G>A (p.Arg444=) c.*256G>A (n.*256G>A) c.1251G>A (p.Arg417=) n.1390G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763774C>A | CA385501186 | CYP27B1 | c.1331G>T (p.Arg444Met) c.*255G>T (n.*255G>T) c.1250G>T (p.Arg417Met) n.1389G>T | |
12 | g.57763774C>G | CA385501184 | CYP27B1 | c.1331G>C (p.Arg444Thr) c.*255G>C (n.*255G>C) c.1250G>C (p.Arg417Thr) n.1389G>C | |
12 | g.57763774C>T | CA385501185 | CYP27B1 | c.1331G>A (p.Arg444Lys) c.*255G>A (n.*255G>A) c.1250G>A (p.Arg417Lys) n.1389G>A | |
12 | g.57763775T>A | CA385501187 | CYP27B1 | c.1330A>T (p.Arg444Trp) c.*254A>T (n.*254A>T) c.1249A>T (p.Arg417Trp) n.1388A>T | |
12 | g.57763775T>C | CA385501188 | CYP27B1 | c.1330A>G (p.Arg444Gly) c.*254A>G (n.*254A>G) c.1249A>G (p.Arg417Gly) n.1388A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763775T>G | CA480269298 | CYP27B1 | c.1330A>C (p.Arg444=) c.*254A>C (n.*254A>C) c.1249A>C (p.Arg417=) n.1388A>C | |
12 | g.57763776T>A | CA480269299 | CYP27B1 | c.1329A>T (p.Ser443=) c.*253A>T (n.*253A>T) c.1248A>T (p.Ser416=) n.1387A>T | |
12 | g.57763776T>C | CA6658168 | CYP27B1 | c.1329A>G (p.Ser443=) c.*253A>G (n.*253A>G) c.1248A>G (p.Ser416=) n.1387A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763776T>G | CA480269300 | CYP27B1 | c.1329A>C (p.Ser443=) c.*253A>C (n.*253A>C) c.1248A>C (p.Ser416=) n.1387A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57763776T= | CA2039015514 | CYP27B1 | c.1329A= (p.Ser443=) c.*253A= (n.*253A=) c.1248A= (p.Ser416=) n.1387A= | |
12 | g.57763777G>A | CA385501189 | CYP27B1 | c.1328C>T (p.Ser443Leu) c.*252C>T (n.*252C>T) c.1247C>T (p.Ser416Leu) n.1386C>T | |
12 | g.57763777G>C | CA385501190 | CYP27B1 | c.1328C>G (p.Ser443Ter) c.*252C>G (n.*252C>G) c.1247C>G (p.Ser416Ter) n.1386C>G | |
12 | g.57763777G>T | CA385501191 | CYP27B1 | c.1328C>A (p.Ser443Ter) c.*252C>A (n.*252C>A) c.1247C>A (p.Ser416Ter) n.1386C>A | |
12 | g.57763778A>C | CA385501192 | CYP27B1 | c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.*251T>G (n.*251T>G) c.1246T>G (p.Ser416Ala) n.1385T>G | |
12 | g.57763778A>G | CA385501193 | CYP27B1 | c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.*251T>C (n.*251T>C) c.1246T>C (p.Ser416Pro) n.1385T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57763778A>T | CA385501194 | CYP27B1 | c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.*251T>A (n.*251T>A) c.1246T>A (p.Ser416Thr) n.1385T>A | |
12 | g.57763779A>C | CA480269301 | CYP27B1 | c.1326T>G (p.Thr442=) c.*250T>G (n.*250T>G) c.1245T>G (p.Thr415=) n.1384T>G | |
12 | g.57763779A>G | CA480269303 | CYP27B1 | c.1326T>C (p.Thr442=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.1245T>C (p.Thr415=) n.1384T>C | COSMIC |
12 | g.57763779A>T | CA480269302 | CYP27B1 | c.1326T>A (p.Thr442=) c.*250T>A (n.*250T>A) c.1245T>A (p.Thr415=) n.1384T>A | |
12 | g.57763780G>A | CA6658169 | CYP27B1 | c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.*249C>T (n.*249C>T) c.1244C>T (p.Thr415Ile) n.1383C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763780G>C | CA385501195 | CYP27B1 | c.1325C>G (p.Thr442Ser) c.*249C>G (n.*249C>G) c.1244C>G (p.Thr415Ser) n.1383C>G | |
12 | g.57763780G= | CA2039015517 | CYP27B1 | c.1325C= (p.Thr442=) c.*249C= (n.*249C=) c.1244C= (p.Thr415=) n.1383C= | |
12 | g.57763780G>T | CA385501196 | CYP27B1 | c.1325C>A (p.Thr442Asn) c.*249C>A (n.*249C>A) c.1244C>A (p.Thr415Asn) n.1383C>A | |
12 | g.57763781T>A | CA385501197 | CYP27B1 | c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.*248A>T (n.*248A>T) c.1243A>T (p.Thr415Ser) n.1382A>T | |
12 | g.57763781T>C | CA385501199 | CYP27B1 | c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.*248A>G (n.*248A>G) c.1243A>G (p.Thr415Ala) n.1382A>G | |
12 | g.57763781T>G | CA385501198 | CYP27B1 | c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.*248A>C (n.*248A>C) c.1243A>C (p.Thr415Pro) n.1382A>C | |
12 | g.57763782G>A | CA480269304 | CYP27B1 | c.1323C>T (p.Ala441=) c.*247C>T (n.*247C>T) c.1242C>T (p.Ala414=) n.1381C>T | |
12 | g.57763782G>C | CA480269305 | CYP27B1 | c.1323C>G (p.Ala441=) c.*247C>G (n.*247C>G) c.1242C>G (p.Ala414=) n.1381C>G | |
12 | g.57763782G>T | CA480269306 | CYP27B1 | c.1323C>A (p.Ala441=) c.*247C>A (n.*247C>A) c.1242C>A (p.Ala414=) n.1381C>A | |
12 | g.57763783G>A | CA385501200 | CYP27B1 | c.1322C>T (p.Ala441Val) c.*246C>T (n.*246C>T) c.1241C>T (p.Ala414Val) n.1380C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763783G>C | CA385501201 | CYP27B1 | c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.*246C>G (n.*246C>G) c.1241C>G (p.Ala414Gly) n.1380C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763783G>T | CA385501202 | CYP27B1 | c.1322C>A (p.Ala441Asp) c.*246C>A (n.*246C>A) c.1241C>A (p.Ala414Asp) n.1380C>A | |
12 | g.57763784C>A | CA385501203 | CYP27B1 | c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.*245G>T (n.*245G>T) c.1240G>T (p.Ala414Ser) n.1379G>T | |
12 | g.57763784C>G | CA385501204 | CYP27B1 | c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.*245G>C (n.*245G>C) c.1240G>C (p.Ala414Pro) n.1379G>C | |
12 | g.57763784C>T | CA385501205 | CYP27B1 | c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.*245G>A (n.*245G>A) c.1240G>A (p.Ala414Thr) n.1379G>A | COSMIC |
12 | g.57763785A= | CA2039015524 | CYP27B1 | c.1320T= (p.Tyr440=) c.*244T= (n.*244T=) c.1239T= (p.Tyr413=) n.1378T= | |
12 | g.57763785A>C | CA385501206 | CYP27B1 | c.1320T>G (p.Tyr440Ter) c.*244T>G (n.*244T>G) c.1239T>G (p.Tyr413Ter) n.1378T>G | |
12 | g.57763785A>G | CA480269308 | CYP27B1 | c.1320T>C (p.Tyr440=) c.*244T>C (n.*244T>C) c.1239T>C (p.Tyr413=) n.1378T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57763785A>T | CA385501207 | CYP27B1 | c.1320T>A (p.Tyr440Ter) c.*244T>A (n.*244T>A) c.1239T>A (p.Tyr413Ter) n.1378T>A | |
12 | g.57763786T>A | CA385501208 | CYP27B1 | c.1319A>T (p.Tyr440Phe) c.*243A>T (n.*243A>T) c.1238A>T (p.Tyr413Phe) n.1377A>T | |
12 | g.57763786T>C | CA385501209 | CYP27B1 | c.1319A>G (p.Tyr440Cys) c.*243A>G (n.*243A>G) c.1238A>G (p.Tyr413Cys) n.1377A>G | |
12 | g.57763786T>G | CA385501210 | CYP27B1 | c.1319A>C (p.Tyr440Ser) c.*243A>C (n.*243A>C) c.1238A>C (p.Tyr413Ser) n.1377A>C | |
12 | g.57763787A>C | CA385501213 | CYP27B1 | c.1318T>G (p.Tyr440Asp) c.*242T>G (n.*242T>G) c.1237T>G (p.Tyr413Asp) n.1376T>G | |
12 | g.57763787A>G | CA385501212 | CYP27B1 | c.1318T>C (p.Tyr440His) c.*242T>C (n.*242T>C) c.1237T>C (p.Tyr413His) n.1376T>C | |
12 | g.57763787A>T | CA385501211 | CYP27B1 | c.1318T>A (p.Tyr440Asn) c.*242T>A (n.*242T>A) c.1237T>A (p.Tyr413Asn) n.1376T>A | |
12 | g.57763788G>A | CA480269309 | CYP27B1 | c.1317C>T (p.His439=) c.*241C>T (n.*241C>T) c.1236C>T (p.His412=) n.1375C>T | |
12 | g.57763788G>C | CA385501214 | CYP27B1 | c.1317C>G (p.His439Gln) c.*241C>G (n.*241C>G) c.1236C>G (p.His412Gln) n.1375C>G | |
12 | g.57763788G= | CA2039015527 | CYP27B1 | c.1317C= (p.His439=) c.*241C= (n.*241C=) c.1236C= (p.His412=) n.1375C= | |
12 | g.57763788G>T | CA237813760 | CYP27B1 | c.1317C>A (p.His439Gln) c.*241C>A (n.*241C>A) c.1236C>A (p.His412Gln) n.1375C>A | dbSNP |
12 | g.57763789T>A | CA385501215 | CYP27B1 | c.1316A>T (p.His439Leu) c.*240A>T (n.*240A>T) c.1235A>T (p.His412Leu) n.1374A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57763789T>C | CA385501216 | CYP27B1 | c.1316A>G (p.His439Arg) c.*240A>G (n.*240A>G) c.1235A>G (p.His412Arg) n.1374A>G | |
12 | g.57763789T>G | CA385501217 | CYP27B1 | c.1316A>C (p.His439Pro) c.*240A>C (n.*240A>C) c.1235A>C (p.His412Pro) n.1374A>C | |
12 | g.57763789T= | CA2039015535 | CYP27B1 | c.1316A= (p.His439=) c.*240A= (n.*240A=) c.1235A= (p.His412=) n.1374A= | |
12 | g.57763790G>A | CA385501218 | CYP27B1 | c.1315C>T (p.His439Tyr) c.*239C>T (n.*239C>T) c.1234C>T (p.His412Tyr) n.1373C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763790G>C | CA385501219 | CYP27B1 | c.1315C>G (p.His439Asp) c.*239C>G (n.*239C>G) c.1234C>G (p.His412Asp) n.1373C>G | |
12 | g.57763790G= | CA2039015541 | CYP27B1 | c.1315C= (p.His439=) c.*239C= (n.*239C=) c.1234C= (p.His412=) n.1373C= | |
12 | g.57763790G>T | CA385501220 | CYP27B1 | c.1315C>A (p.His439Asn) c.*239C>A (n.*239C>A) c.1234C>A (p.His412Asn) n.1373C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763791A>C | CA385501221 | CYP27B1 | c.1314T>G (p.Cys438Trp) c.*238T>G (n.*238T>G) c.1233T>G (p.Cys411Trp) n.1372T>G | |
12 | g.57763791A>G | CA480269311 | CYP27B1 | c.1314T>C (p.Cys438=) c.*238T>C (n.*238T>C) c.1233T>C (p.Cys411=) n.1372T>C | |
12 | g.57763791A>T | CA385501222 | CYP27B1 | c.1314T>A (p.Cys438Ter) c.*238T>A (n.*238T>A) c.1233T>A (p.Cys411Ter) n.1372T>A | |
12 | g.57763792C>A | CA385501223 | CYP27B1 | c.1313G>T (p.Cys438Phe) c.*237G>T (n.*237G>T) c.1232G>T (p.Cys411Phe) n.1371G>T | |
12 | g.57763792C>G | CA385501224 | CYP27B1 | c.1313G>C (p.Cys438Ser) c.*237G>C (n.*237G>C) c.1232G>C (p.Cys411Ser) n.1371G>C | |
12 | g.57763792C>T | CA385501225 | CYP27B1 | c.1313G>A (p.Cys438Tyr) c.*237G>A (n.*237G>A) c.1232G>A (p.Cys411Tyr) n.1371G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.57763793A>C | CA385501227 | CYP27B1 | c.1312T>G (p.Cys438Gly) c.*236T>G (n.*236T>G) c.1231T>G (p.Cys411Gly) n.1370T>G | |
12 | g.57763793A>G | CA385501228 | CYP27B1 | c.1312T>C (p.Cys438Arg) c.*236T>C (n.*236T>C) c.1231T>C (p.Cys411Arg) n.1370T>C | |
12 | g.57763793A>T | CA385501226 | CYP27B1 | c.1312T>A (p.Cys438Ser) c.*236T>A (n.*236T>A) c.1231T>A (p.Cys411Ser) n.1370T>A | |
12 | g.57763794C>A | CA480269312 | CYP27B1 | c.1311G>T (p.Leu437=) c.*235G>T (n.*235G>T) c.1230G>T (p.Leu410=) n.1369G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763794C= | CA2039015549 | CYP27B1 | c.1311G= (p.Leu437=) c.*235G= (n.*235G=) c.1230G= (p.Leu410=) n.1369G= | |
12 | g.57763794C>G | CA480269313 | CYP27B1 | c.1311G>C (p.Leu437=) c.*235G>C (n.*235G>C) c.1230G>C (p.Leu410=) n.1369G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57763794C>T | CA480269314 | CYP27B1 | c.1311G>A (p.Leu437=) c.*235G>A (n.*235G>A) c.1230G>A (p.Leu410=) n.1369G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57763795A>C | CA385501230 | CYP27B1 | c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.*234T>G (n.*234T>G) c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.1368T>G | |
12 | g.57763795A>G | CA385501229 | CYP27B1 | c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.*234T>C (n.*234T>C) c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.1368T>C | |
12 | g.57763795A>T | CA385501231 | CYP27B1 | c.1310T>A (p.Leu437Gln) c.*234T>A (n.*234T>A) c.1229T>A (p.Leu410Gln) n.1368T>A | |
12 | g.57763796G>A | CA480269315 | CYP27B1 | c.1309C>T (p.Leu437=) c.*233C>T (n.*233C>T) c.1228C>T (p.Leu410=) n.1367C>T | |
12 | g.57763796G>C | CA385501232 | CYP27B1 | c.1309C>G (p.Leu437Val) c.*233C>G (n.*233C>G) c.1228C>G (p.Leu410Val) n.1367C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763796G>T | CA385501233 | CYP27B1 | c.1309C>A (p.Leu437Met) c.*233C>A (n.*233C>A) c.1228C>A (p.Leu410Met) n.1367C>A | |
12 | g.57763797A>C | CA480269316 | CYP27B1 | c.1308T>G (p.Thr436=) c.*232T>G (n.*232T>G) c.1227T>G (p.Thr409=) n.1366T>G | |
12 | g.57763797A>G | CA480269317 | CYP27B1 | c.1308T>C (p.Thr436=) c.*232T>C (n.*232T>C) c.1227T>C (p.Thr409=) n.1366T>C | |
12 | g.57763797A>T | CA480269318 | CYP27B1 | c.1308T>A (p.Thr436=) c.*232T>A (n.*232T>A) c.1227T>A (p.Thr409=) n.1366T>A | |
12 | g.57763798G>A | CA115132 | CYP27B1 | c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.*231C>T (n.*231C>T) c.1226C>T (p.Thr409Ile) n.1365C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763798G>C | CA385501235 | CYP27B1 | c.1307C>G (p.Thr436Ser) c.*231C>G (n.*231C>G) c.1226C>G (p.Thr409Ser) n.1365C>G | |
12 | g.57763798G= | CA2039015561 | CYP27B1 | c.1307C= (p.Thr436=) c.*231C= (n.*231C=) c.1226C= (p.Thr409=) n.1365C= | |
12 | g.57763798G>T | CA385501234 | CYP27B1 | c.1307C>A (p.Thr436Asn) c.*231C>A (n.*231C>A) c.1226C>A (p.Thr409Asn) n.1365C>A | |
12 | g.57763799T>A | CA385501236 | CYP27B1 | c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.*230A>T (n.*230A>T) c.1225A>T (p.Thr409Ser) n.1364A>T | |
12 | g.57763799T>C | CA385501237 | CYP27B1 | c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.*230A>G (n.*230A>G) c.1225A>G (p.Thr409Ala) n.1364A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57763799T>G | CA385501238 | CYP27B1 | c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.*230A>C (n.*230A>C) c.1225A>C (p.Thr409Pro) n.1364A>C | |
12 | g.57763799T= | CA2039015567 | CYP27B1 | c.1306A= (p.Thr436=) c.*230A= (n.*230A=) c.1225A= (p.Thr409=) n.1364A= | |
12 | g.57763800G>A | CA480269321 | CYP27B1 | c.1305C>T (p.Val435=) c.*229C>T (n.*229C>T) c.1224C>T (p.Val408=) n.1363C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763800G>C | CA480269320 | CYP27B1 | c.1305C>G (p.Val435=) c.*229C>G (n.*229C>G) c.1224C>G (p.Val408=) n.1363C>G | |
12 | g.57763800G>T | CA480269319 | CYP27B1 | c.1305C>A (p.Val435=) c.*229C>A (n.*229C>A) c.1224C>A (p.Val408=) n.1363C>A | |
12 | g.57763801A>C | CA385501239 | CYP27B1 | c.1304T>G (p.Val435Gly) c.*228T>G (n.*228T>G) c.1223T>G (p.Val408Gly) n.1362T>G | |
12 | g.57763801A>G | CA385501240 | CYP27B1 | c.1304T>C (p.Val435Ala) c.*228T>C (n.*228T>C) c.1223T>C (p.Val408Ala) n.1362T>C | |
12 | g.57763801A>T | CA385501242 | CYP27B1 | c.1304T>A (p.Val435Asp) c.*228T>A (n.*228T>A) c.1223T>A (p.Val408Asp) n.1362T>A | |
12 | g.57763802C>A | CA6658170 | CYP27B1 | c.1303G>T (p.Val435Phe) c.*227G>T (n.*227G>T) c.1222G>T (p.Val408Phe) n.1361G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763802C= | CA2039015575 | CYP27B1 | c.1303G= (p.Val435=) c.*227G= (n.*227G=) c.1222G= (p.Val408=) n.1361G= | |
12 | g.57763802C>G | CA385501245 | CYP27B1 | c.1303G>C (p.Val435Leu) c.*227G>C (n.*227G>C) c.1222G>C (p.Val408Leu) n.1361G>C | |
12 | g.57763802C>T | CA385501247 | CYP27B1 | c.1303G>A (p.Val435Ile) c.*227G>A (n.*227G>A) c.1222G>A (p.Val408Ile) n.1361G>A | |
12 | g.57763803C>A | CA480269323 | CYP27B1 | c.1302G>T (p.Leu434=) c.*226G>T (n.*226G>T) c.1221G>T (p.Leu407=) n.1360G>T | |
12 | g.57763803C>G | CA480269324 | CYP27B1 | c.1302G>C (p.Leu434=) c.*226G>C (n.*226G>C) c.1221G>C (p.Leu407=) n.1360G>C | |
12 | g.57763803C>T | CA480269325 | CYP27B1 | c.1302G>A (p.Leu434=) c.*226G>A (n.*226G>A) c.1221G>A (p.Leu407=) n.1360G>A | |
12 | g.57763804A>C | CA385501249 | CYP27B1 | c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.*225T>G (n.*225T>G) c.1220T>G (p.Leu407Arg) n.1359T>G | |
12 | g.57763804A>G | CA385501252 | CYP27B1 | c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.*225T>C (n.*225T>C) c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.1359T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57763804A>T | CA385501254 | CYP27B1 | c.1301T>A (p.Leu434Gln) c.*225T>A (n.*225T>A) c.1220T>A (p.Leu407Gln) n.1359T>A | |
12 | g.57763805G>A | CA480269326 | CYP27B1 | c.1300C>T (p.Leu434=) c.*224C>T (n.*224C>T) c.1219C>T (p.Leu407=) n.1358C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763805G>C | CA385501262 | CYP27B1 | c.1300C>G (p.Leu434Val) c.*224C>G (n.*224C>G) c.1219C>G (p.Leu407Val) n.1358C>G | |
12 | g.57763805G= | CA2039015579 | CYP27B1 | c.1300C= (p.Leu434=) c.*224C= (n.*224C=) c.1219C= (p.Leu407=) n.1358C= | |
12 | g.57763805G>T | CA385501257 | CYP27B1 | c.1300C>A (p.Leu434Met) c.*224C>A (n.*224C>A) c.1219C>A (p.Leu407Met) n.1358C>A | |
12 | g.57763806C>A | CA480269327 | CYP27B1 | c.1299G>T (p.Thr433=) c.*223G>T (n.*223G>T) c.1218G>T (p.Thr406=) n.1357G>T | |
12 | g.57763806C= | CA2039015584 | CYP27B1 | c.1299G= (p.Thr433=) c.*223G= (n.*223G=) c.1218G= (p.Thr406=) n.1357G= | |
12 | g.57763806C>G | CA480269328 | CYP27B1 | c.1299G>C (p.Thr433=) c.*223G>C (n.*223G>C) c.1218G>C (p.Thr406=) n.1357G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57763806C>T | CA6658171 | CYP27B1 | c.1299G>A (p.Thr433=) c.*223G>A (n.*223G>A) c.1218G>A (p.Thr406=) n.1357G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763807G>A | CA6658172 | CYP27B1 | c.1298C>T (p.Thr433Met) c.*222C>T (n.*222C>T) c.1217C>T (p.Thr406Met) n.1356C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57763807G>C | CA385501269 | CYP27B1 | c.1298C>G (p.Thr433Arg) c.*222C>G (n.*222C>G) c.1217C>G (p.Thr406Arg) n.1356C>G | |
12 | g.57763807G= | CA2039015610 | CYP27B1 | c.1298C= (p.Thr433=) c.*222C= (n.*222C=) c.1217C= (p.Thr406=) n.1356C= | |
12 | g.57763807G>T | CA385501272 | CYP27B1 | c.1298C>A (p.Thr433Lys) c.*222C>A (n.*222C>A) c.1217C>A (p.Thr406Lys) n.1356C>A | |
12 | g.57763808T>A | CA385501275 | CYP27B1 | c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.*221A>T (n.*221A>T) c.1216A>T (p.Thr406Ser) n.1355A>T | |
12 | g.57763808T>C | CA385501278 | CYP27B1 | c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.*221A>G (n.*221A>G) c.1216A>G (p.Thr406Ala) n.1355A>G | |
12 | g.57763808T>G | CA385501280 | CYP27B1 | c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.*221A>C (n.*221A>C) c.1216A>C (p.Thr406Pro) n.1355A>C | |
12 | g.57763809C>A | CA385501283 | CYP27B1 | c.1297-1G>T (n.1297-1G>T) c.*221-1G>T (n.*221-1G>T) c.1216-1G>T (n.1216-1G>T) n.1355-1G>T | |
12 | g.57763809C= | CA2039015616 | CYP27B1 | c.1297-1G= (n.1297-1G=) c.*221-1G= (n.*221-1G=) c.1216-1G= (n.1216-1G=) n.1355-1G= | |
12 | g.57763809C>G | CA385501286 | CYP27B1 | c.1297-1G>C (n.1297-1G>C) c.*221-1G>C (n.*221-1G>C) c.1216-1G>C (n.1216-1G>C) n.1355-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763809C>T | CA385501287 | CYP27B1 | c.1297-1G>A (n.1297-1G>A) c.*221-1G>A (n.*221-1G>A) c.1216-1G>A (n.1216-1G>A) n.1355-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763810T>A | CA385501291 | CYP27B1 | c.1297-2A>T (n.1297-2A>T) c.*221-2A>T (n.*221-2A>T) c.1216-2A>T (n.1216-2A>T) n.1355-2A>T | |
12 | g.57763810T>C | CA6658173 | CYP27B1 | c.1297-2A>G (n.1297-2A>G) c.*221-2A>G (n.*221-2A>G) c.1216-2A>G (n.1216-2A>G) n.1355-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.57763810T>G | CA385501293 | CYP27B1 | c.1297-2A>C (n.1297-2A>C) c.*221-2A>C (n.*221-2A>C) c.1216-2A>C (n.1216-2A>C) n.1355-2A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57763810T= | CA2039015622 | CYP27B1 | c.1297-2A= (n.1297-2A=) c.*221-2A= (n.*221-2A=) c.1216-2A= (n.1216-2A=) n.1355-2A= | |
12 | g.57763811G>C | CA605706962 | CYP27B1 | c.1297-3C>G (n.1297-3C>G) c.*221-3C>G (n.*221-3C>G) c.1216-3C>G (n.1216-3C>G) n.1355-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763811G= | CA2039015625 | CYP27B1 | c.1297-3C= (n.1297-3C=) c.*221-3C= (n.*221-3C=) c.1216-3C= (n.1216-3C=) n.1355-3C= | |
12 | g.57763814G>A | CA2619514939 | CYP27B1 | c.1297-6C>T (n.1297-6C>T) c.*221-6C>T (n.*221-6C>T) c.1216-6C>T (n.1216-6C>T) n.1355-6C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763815C>T | CA2619514941 | CYP27B1 | c.1297-7G>A (n.1297-7G>A) c.*221-7G>A (n.*221-7G>A) c.1216-7G>A (n.1216-7G>A) n.1355-7G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763815_57763816del | CA2560841053 | CYP27B1 | c.1297-8_1297-7del (n.1297-8_1297-7del) c.*221-8_*221-7del (n.*221-8_*221-7del) c.1216-8_1216-7del (n.1216-8_1216-7del) n.1355-8_1355-7del | |
12 | g.57763816A>G | CA2726349580 | CYP27B1 | c.1297-8T>C (n.1297-8T>C) c.*221-8T>C (n.*221-8T>C) c.1216-8T>C (n.1216-8T>C) n.1355-8T>C | dbSNP |
12 | g.57763817_57763818insGGG | CA2570758100 | CYP27B1 | c.1297-10_1297-9insCCC (n.1297-10_1297-9insCCC) c.*221-10_*221-9insCCC (n.*221-10_*221-9insCCC) c.1216-10_1216-9insCCC (n.1216-10_1216-9insCCC) n.1355-10_1355-9insCCC | |
12 | g.57763818A= | CA2039015629 | CYP27B1 | c.1297-10T= (n.1297-10T=) c.*221-10T= (n.*221-10T=) c.1216-10T= (n.1216-10T=) n.1355-10T= | |
12 | g.57763818A>G | CA2504617085 | CYP27B1 | c.1297-10T>C (n.1297-10T>C) c.*221-10T>C (n.*221-10T>C) c.1216-10T>C (n.1216-10T>C) n.1355-10T>C | |
12 | g.57763820dup | CA948105879 | CYP27B1 | c.1297-11dup (n.1297-11dup) c.*221-11dup (n.*221-11dup) c.1216-11dup (n.1216-11dup) n.1355-11dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763824_57763825insACA | CA2514950586 | CYP27B1 | c.1297-16_1297-15insGTT (n.1297-16_1297-15insGTT) c.*221-16_*221-15insGTT (n.*221-16_*221-15insGTT) c.1216-16_1216-15insGTT (n.1216-16_1216-15insGTT) n.1355-16_1355-15insGTT | |
12 | g.57763826A= | CA2039015633 | CYP27B1 | c.1297-18T= (n.1297-18T=) c.*221-18T= (n.*221-18T=) c.1216-18T= (n.1216-18T=) n.1355-18T= | |
12 | g.57763826A>C | CA6658174 | CYP27B1 | c.1297-18T>G (n.1297-18T>G) c.*221-18T>G (n.*221-18T>G) c.1216-18T>G (n.1216-18T>G) n.1355-18T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763826A>G | CA2575206511 | CYP27B1 | c.1297-18T>C (n.1297-18T>C) c.*221-18T>C (n.*221-18T>C) c.1216-18T>C (n.1216-18T>C) n.1355-18T>C | |
12 | g.57763829C>A | CA2575206512 | CYP27B1 | c.1297-21G>T (n.1297-21G>T) c.*221-21G>T (n.*221-21G>T) c.1216-21G>T (n.1216-21G>T) n.1355-21G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763830T>G | CA2619514945 | CYP27B1 | c.1297-22A>C (n.1297-22A>C) c.*221-22A>C (n.*221-22A>C) c.1216-22A>C (n.1216-22A>C) n.1355-22A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57763832G>A | CA2619514949 | CYP27B1 | c.1297-24C>T (n.1297-24C>T) c.*221-24C>T (n.*221-24C>T) c.1216-24C>T (n.1216-24C>T) n.1355-24C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763832G>T | CA2619514946 | CYP27B1 | c.1297-24C>A (n.1297-24C>A) c.*221-24C>A (n.*221-24C>A) c.1216-24C>A (n.1216-24C>A) n.1355-24C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763833T>C | CA2619514952 | CYP27B1 | c.1297-25A>G (n.1297-25A>G) c.*221-25A>G (n.*221-25A>G) c.1216-25A>G (n.1216-25A>G) n.1355-25A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763835A= | CA2039015646 | CYP27B1 | c.1297-27T= (n.1297-27T=) c.*221-27T= (n.*221-27T=) c.1216-27T= (n.1216-27T=) n.1355-27T= | |
12 | g.57763835A>G | CA6658175 | CYP27B1 | c.1297-27T>C (n.1297-27T>C) c.*221-27T>C (n.*221-27T>C) c.1216-27T>C (n.1216-27T>C) n.1355-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763836G>A | CA2519136266 | CYP27B1 | c.1297-28C>T (n.1297-28C>T) c.*221-28C>T (n.*221-28C>T) c.1216-28C>T (n.1216-28C>T) n.1355-28C>T | |
12 | g.57763836G= | CA2039015648 | CYP27B1 | c.1297-28C= (n.1297-28C=) c.*221-28C= (n.*221-28C=) c.1216-28C= (n.1216-28C=) n.1355-28C= | |
12 | g.57763836G>T | CA2039015650 | CYP27B1 | c.1297-28C>A (n.1297-28C>A) c.*221-28C>A (n.*221-28C>A) c.1216-28C>A (n.1216-28C>A) n.1355-28C>A | dbSNP |
12 | g.57763838T>C | CA2619514955 | CYP27B1 | c.1297-30A>G (n.1297-30A>G) c.*221-30A>G (n.*221-30A>G) c.1216-30A>G (n.1216-30A>G) n.1355-30A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763840G>A | CA6658176 | CYP27B1 | c.1297-32C>T (n.1297-32C>T) c.*221-32C>T (n.*221-32C>T) c.1216-32C>T (n.1216-32C>T) n.1355-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57763840G= | CA2039015657 | CYP27B1 | c.1297-32C= (n.1297-32C=) c.*221-32C= (n.*221-32C=) c.1216-32C= (n.1216-32C=) n.1355-32C= | |
12 | g.57763840G>T | CA2525738787 | CYP27B1 | c.1297-32C>A (n.1297-32C>A) c.*221-32C>A (n.*221-32C>A) c.1216-32C>A (n.1216-32C>A) n.1355-32C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763841G>A | CA2575206513 | CYP27B1 | c.1297-33C>T (n.1297-33C>T) c.*221-33C>T (n.*221-33C>T) c.1216-33C>T (n.1216-33C>T) n.1355-33C>T | |
12 | g.57763842G>T | CA2563029751 | CYP27B1 | c.1297-34C>A (n.1297-34C>A) c.*221-34C>A (n.*221-34C>A) c.1216-34C>A (n.1216-34C>A) n.1355-34C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763844T>C | CA2552909805 | CYP27B1 | c.1297-36A>G (n.1297-36A>G) c.*221-36A>G (n.*221-36A>G) c.1216-36A>G (n.1216-36A>G) n.1355-36A>G | |
12 | g.57763846A>G | CA2619514964 | CYP27B1 | c.1297-38T>C (n.1297-38T>C) c.*221-38T>C (n.*221-38T>C) c.1216-38T>C (n.1216-38T>C) n.1355-38T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57763847G>T | CA2619514965 | CYP27B1 | c.1297-39C>A (n.1297-39C>A) c.*221-39C>A (n.*221-39C>A) c.1216-39C>A (n.1216-39C>A) n.1355-39C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763847dup | CA2551018165 | CYP27B1 | c.1297-39dup (n.1297-39dup) c.*221-39dup (n.*221-39dup) c.1216-39dup (n.1216-39dup) n.1355-39dup | |
12 | g.57763848A= | CA2039015662 | CYP27B1 | c.1297-40T= (n.1297-40T=) c.*221-40T= (n.*221-40T=) c.1216-40T= (n.1216-40T=) n.1355-40T= | |
12 | g.57763848A>G | CA6658177 | CYP27B1 | c.1297-40T>C (n.1297-40T>C) c.*221-40T>C (n.*221-40T>C) c.1216-40T>C (n.1216-40T>C) n.1355-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.57763849A= | CA2039015670 | CYP27B1 | c.1297-41T= (n.1297-41T=) c.*221-41T= (n.*221-41T=) c.1216-41T= (n.1216-41T=) n.1355-41T= | |
12 | g.57763849A>G | CA237813788 | CYP27B1 | c.1297-41T>C (n.1297-41T>C) c.*221-41T>C (n.*221-41T>C) c.1216-41T>C (n.1216-41T>C) n.1355-41T>C | dbSNP |
12 | g.57763850T>C | CA2575206514 | CYP27B1 | c.1297-42A>G (n.1297-42A>G) c.*221-42A>G (n.*221-42A>G) c.1216-42A>G (n.1216-42A>G) n.1355-42A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763850T>G | CA605706963 | CYP27B1 | c.1297-42A>C (n.1297-42A>C) c.*221-42A>C (n.*221-42A>C) c.1216-42A>C (n.1216-42A>C) n.1355-42A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763850T= | CA2039015675 | CYP27B1 | c.1297-42A= (n.1297-42A=) c.*221-42A= (n.*221-42A=) c.1216-42A= (n.1216-42A=) n.1355-42A= | |
12 | g.57763850_57763851insGCC | CA2519626484 | CYP27B1 | c.1297-43_1297-42insGGC (n.1297-43_1297-42insGGC) c.*221-43_*221-42insGGC (n.*221-43_*221-42insGGC) c.1216-43_1216-42insGGC (n.1216-43_1216-42insGGC) n.1355-43_1355-42insGGC |