Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57763702_57763763delinsTGGGGGGTGGGACCCTCCCCCAGCCAGCGAGCTGGACGAAAAGAATTTGGCTCTGGGAACTGCA2039015218CYP27B1c.1342_1403delinsCAGTTCCCAGAGCCAAATTCTTTTCGTCCAGCTCGCTGGCTGGGGGAGGGTCCCACCCCCCA (p.Gln448=)
c.*266_*327delinsCAGTTCCCAGAGCCAAATTCTTTTCGTCCAGCTCGCTGGCTGGGGGAGGGTCCCACCCCCCA (n.*266_*327delinsCAGTTCCCAGAGCCAAATTCTTTTCGTCCAGCTCGCTGGCTGGGGGAGGGTCCCACCCCCCA)
c.1261_1322delinsCAGTTCCCAGAGCCAAATTCTTTTCGTCCAGCTCGCTGGCTGGGGGAGGGTCCCACCCCCCA (p.Gln421=)
n.1400_1461delinsCAGTTCCCAGAGCCAAATTCTTTTCGTCCAGCTCGCTGGCTGGGGGAGGGTCCCACCCCCCA
12g.57763705_57763765delCA605706959CYP27B1c.1342_1402del (p.Gln448ThrfsTer?)
c.*266_*326del (n.*266_*326del)
c.1261_1321del (p.Gln421ThrfsTer?)
n.1400_1460del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763716_57763829delCA2619514846CYP27B1c.1297-20_1390del
c.*221-20_*314del
c.1216-20_1309del
n.1355-20_1448del
 gnomAD v4
12g.57763740A>CCA385501110CYP27B1c.1365T>G (p.Phe455Leu)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.1284T>G (p.Phe428Leu)
n.1423T>G
12g.57763740A>GCA480269277CYP27B1c.1365T>C (p.Phe455=)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.1284T>C (p.Phe428=)
n.1423T>C
 ClinVar
12g.57763740A>TCA385501111CYP27B1c.1365T>A (p.Phe455Leu)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.1284T>A (p.Phe428Leu)
n.1423T>A
12g.57763741A>CCA385501112CYP27B1c.1364T>G (p.Phe455Cys)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.1283T>G (p.Phe428Cys)
n.1422T>G
12g.57763741A>GCA385501114CYP27B1c.1364T>C (p.Phe455Ser)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.1283T>C (p.Phe428Ser)
n.1422T>C
 gnomAD v4
12g.57763741A>TCA385501113CYP27B1c.1364T>A (p.Phe455Tyr)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.1283T>A (p.Phe428Tyr)
n.1422T>A
12g.57763742A>CCA385501115CYP27B1c.1363T>G (p.Phe455Val)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.1282T>G (p.Phe428Val)
n.1421T>G
12g.57763742A>GCA385501117CYP27B1c.1363T>C (p.Phe455Leu)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.1282T>C (p.Phe428Leu)
n.1421T>C
12g.57763742A>TCA385501116CYP27B1c.1363T>A (p.Phe455Ile)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.1282T>A (p.Phe428Ile)
n.1421T>A
12g.57763743A>CCA480269278CYP27B1c.1362T>G (p.Ser454=)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.1281T>G (p.Ser427=)
n.1420T>G
12g.57763743A>GCA480269279CYP27B1c.1362T>C (p.Ser454=)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.1281T>C (p.Ser427=)
n.1420T>C
12g.57763743A>TCA480269280CYP27B1c.1362T>A (p.Ser454=)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.1281T>A (p.Ser427=)
n.1420T>A
12g.57763744G>ACA385501118CYP27B1c.1361C>T (p.Ser454Phe)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.1280C>T (p.Ser427Phe)
n.1419C>T
12g.57763744G>CCA385501119CYP27B1c.1361C>G (p.Ser454Cys)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.1280C>G (p.Ser427Cys)
n.1419C>G
12g.57763744G=CA2039015371CYP27B1c.1361C= (p.Ser454=)
c.*285C= (n.*285C=)
c.1280C= (p.Ser427=)
n.1419C=
12g.57763744G>TCA6658162CYP27B1c.1361C>A (p.Ser454Tyr)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.1280C>A (p.Ser427Tyr)
n.1419C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.57763745A>CCA385501120CYP27B1c.1360T>G (p.Ser454Ala)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
n.1418T>G
 gnomAD v4
12g.57763745A>GCA385501121CYP27B1c.1360T>C (p.Ser454Pro)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
n.1418T>C
12g.57763745A>TCA385501122CYP27B1c.1360T>A (p.Ser454Thr)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
n.1418T>A
12g.57763746A>CCA385501123CYP27B1c.1359T>G (p.Asn453Lys)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.1278T>G (p.Asn426Lys)
n.1417T>G
12g.57763746A>GCA480269281CYP27B1c.1359T>C (p.Asn453=)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.1278T>C (p.Asn426=)
n.1417T>C
12g.57763746A>TCA385501124CYP27B1c.1359T>A (p.Asn453Lys)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.1278T>A (p.Asn426Lys)
n.1417T>A
12g.57763747T>ACA385501125CYP27B1c.1358A>T (p.Asn453Ile)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.1277A>T (p.Asn426Ile)
n.1416A>T
 gnomAD v4
12g.57763747T>CCA385501126CYP27B1c.1358A>G (p.Asn453Ser)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.1277A>G (p.Asn426Ser)
n.1416A>G
12g.57763747T>GCA385501127CYP27B1c.1358A>C (p.Asn453Thr)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.1277A>C (p.Asn426Thr)
n.1416A>C
12g.57763749delCA2619514871CYP27B1c.1358del (p.Asn453IlefsTer?)
c.*282del (n.*282del)
c.1277del (p.Asn426IlefsTer?)
n.1416del
 gnomAD v4
12g.57763748T>ACA385501128CYP27B1c.1357A>T (p.Asn453Tyr)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
n.1415A>T
12g.57763748T>CCA385501129CYP27B1c.1357A>G (p.Asn453Asp)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.1276A>G (p.Asn426Asp)
n.1415A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763748T>GCA385501130CYP27B1c.1357A>C (p.Asn453His)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.1276A>C (p.Asn426His)
n.1415A>C
12g.57763748T=CA2039015384CYP27B1c.1357A= (p.Asn453=)
c.*281A= (n.*281A=)
c.1276A= (p.Asn426=)
n.1415A=
12g.57763749T>ACA480269283CYP27B1c.1356A>T (p.Pro452=)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.1275A>T (p.Pro425=)
n.1414A>T
 COSMIC
12g.57763749T>CCA480269284CYP27B1c.1356A>G (p.Pro452=)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.1275A>G (p.Pro425=)
n.1414A>G
12g.57763749T>GCA480269285CYP27B1c.1356A>C (p.Pro452=)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.1275A>C (p.Pro425=)
n.1414A>C
12g.57763750G>ACA385501133CYP27B1c.1355C>T (p.Pro452Leu)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.1274C>T (p.Pro425Leu)
n.1413C>T
12g.57763750G>CCA385501132CYP27B1c.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.1274C>G (p.Pro425Arg)
n.1413C>G
 gnomAD v4
12g.57763750G>TCA385501131CYP27B1c.1355C>A (p.Pro452Gln)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.1274C>A (p.Pro425Gln)
n.1413C>A
12g.57763751G>ACA237813726CYP27B1c.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.1273C>T (p.Pro425Ser)
n.1412C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57763751G>CCA385501134CYP27B1c.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.1273C>G (p.Pro425Ala)
n.1412C>G
12g.57763751G=CA2039015392CYP27B1c.1354C= (p.Pro452=)
c.*278C= (n.*278C=)
c.1273C= (p.Pro425=)
n.1412C=
12g.57763751G>TCA385501135CYP27B1c.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.1273C>A (p.Pro425Thr)
n.1412C>A
12g.57763752C>ACA385501136CYP27B1c.1353G>T (p.Glu451Asp)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.1272G>T (p.Glu424Asp)
n.1411G>T
12g.57763752C=CA2039015397CYP27B1c.1353G= (p.Glu451=)
c.*277G= (n.*277G=)
c.1272G= (p.Glu424=)
n.1411G=
12g.57763752C>GCA385501137CYP27B1c.1353G>C (p.Glu451Asp)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.1272G>C (p.Glu424Asp)
n.1411G>C
 dbSNP
12g.57763752C>TCA480269286CYP27B1c.1353G>A (p.Glu451=)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.1272G>A (p.Glu424=)
n.1411G>A
12g.57763753T>ACA385501138CYP27B1c.1352A>T (p.Glu451Val)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.1271A>T (p.Glu424Val)
n.1410A>T
12g.57763753T>CCA385501139CYP27B1c.1352A>G (p.Glu451Gly)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
n.1410A>G
 gnomAD v4
12g.57763753T>GCA385501140CYP27B1c.1352A>C (p.Glu451Ala)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
n.1410A>C
12g.57763754C>ACA385501141CYP27B1c.1351G>T (p.Glu451Ter)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
n.1409G>T
12g.57763754C=CA2039015404CYP27B1c.1351G= (p.Glu451=)
c.*275G= (n.*275G=)
c.1270G= (p.Glu424=)
n.1409G=
12g.57763754C>GCA385501142CYP27B1c.1351G>C (p.Glu451Gln)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
n.1409G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763754C>TCA385501143CYP27B1c.1351G>A (p.Glu451Lys)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
n.1409G>A
12g.57763755T>ACA480269287CYP27B1c.1350A>T (p.Pro450=)
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.1269A>T (p.Pro423=)
n.1408A>T
12g.57763755T>CCA480269288CYP27B1c.1350A>G (p.Pro450=)
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.1269A>G (p.Pro423=)
n.1408A>G
12g.57763755T>GCA480269289CYP27B1c.1350A>C (p.Pro450=)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.1269A>C (p.Pro423=)
n.1408A>C
12g.57763756G>ACA6658163CYP27B1c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
n.1407C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57763756G>CCA385501145CYP27B1c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
n.1407C>G
12g.57763756G=CA2039015415CYP27B1c.1349C= (p.Pro450=)
c.*273C= (n.*273C=)
c.1268C= (p.Pro423=)
n.1407C=
12g.57763756G>TCA385501144CYP27B1c.1349C>A (p.Pro450Gln)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.1268C>A (p.Pro423Gln)
n.1407C>A
12g.57763757G>ACA385501146CYP27B1c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
n.1406C>T
 gnomAD v4
12g.57763757G>CCA385501147CYP27B1c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
n.1406C>G
12g.57763757G>TCA385501148CYP27B1c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
n.1406C>A
 COSMIC
12g.57763758G>ACA6658164CYP27B1c.1347C>T (p.Phe449=)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.1266C>T (p.Phe422=)
n.1405C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57763758G>CCA385501149CYP27B1c.1347C>G (p.Phe449Leu)
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.1266C>G (p.Phe422Leu)
n.1405C>G
12g.57763758G=CA2039015451CYP27B1c.1347C= (p.Phe449=)
c.*271C= (n.*271C=)
c.1266C= (p.Phe422=)
n.1405C=
12g.57763758G>TCA385501150CYP27B1c.1347C>A (p.Phe449Leu)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.1266C>A (p.Phe422Leu)
n.1405C>A
12g.57763759A>CCA385501151CYP27B1c.1346T>G (p.Phe449Cys)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.1265T>G (p.Phe422Cys)
n.1404T>G
12g.57763759A>GCA385501152CYP27B1c.1346T>C (p.Phe449Ser)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.1265T>C (p.Phe422Ser)
n.1404T>C
12g.57763759A>TCA385501153CYP27B1c.1346T>A (p.Phe449Tyr)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.1265T>A (p.Phe422Tyr)
n.1404T>A
12g.57763760A>CCA385501154CYP27B1c.1345T>G (p.Phe449Val)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.1264T>G (p.Phe422Val)
n.1403T>G
12g.57763760A>GCA385501155CYP27B1c.1345T>C (p.Phe449Leu)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.1264T>C (p.Phe422Leu)
n.1403T>C
12g.57763760A>TCA385501156CYP27B1c.1345T>A (p.Phe449Ile)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.1264T>A (p.Phe422Ile)
n.1403T>A
12g.57763761C>ACA385501158CYP27B1c.1344G>T (p.Gln448His)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.1263G>T (p.Gln421His)
n.1402G>T
 dbSNP
12g.57763761C=CA2039015460CYP27B1c.1344G= (p.Gln448=)
c.*268G= (n.*268G=)
c.1263G= (p.Gln421=)
n.1402G=
12g.57763761C>GCA385501157CYP27B1c.1344G>C (p.Gln448His)
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.1263G>C (p.Gln421His)
n.1402G>C
12g.57763761C>TCA480269290CYP27B1c.1344G>A (p.Gln448=)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.1263G>A (p.Gln421=)
n.1402G>A
 ClinVar dbSNP
12g.57763762T>ACA385501159CYP27B1c.1343A>T (p.Gln448Leu)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.1262A>T (p.Gln421Leu)
n.1401A>T
12g.57763762T>CCA385501160CYP27B1c.1343A>G (p.Gln448Arg)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.1262A>G (p.Gln421Arg)
n.1401A>G
12g.57763762T>GCA385501161CYP27B1c.1343A>C (p.Gln448Pro)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.1262A>C (p.Gln421Pro)
n.1401A>C
12g.57763763G>ACA385501162CYP27B1c.1342C>T (p.Gln448Ter)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.1261C>T (p.Gln421Ter)
n.1400C>T
 gnomAD v4
12g.57763763G>CCA385501163CYP27B1c.1342C>G (p.Gln448Glu)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.1261C>G (p.Gln421Glu)
n.1400C>G
12g.57763763G>TCA385501164CYP27B1c.1342C>A (p.Gln448Lys)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.1261C>A (p.Gln421Lys)
n.1400C>A
12g.57763764G>ACA480269291CYP27B1c.1341C>T (p.Ala447=)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.1260C>T (p.Ala420=)
n.1399C>T
 dbSNP
12g.57763764G>CCA480269292CYP27B1c.1341C>G (p.Ala447=)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.1260C>G (p.Ala420=)
n.1399C>G
12g.57763764G=CA2039015468CYP27B1c.1341C= (p.Ala447=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.1260C= (p.Ala420=)
n.1399C=
12g.57763764G>TCA480269293CYP27B1c.1341C>A (p.Ala447=)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.1260C>A (p.Ala420=)
n.1399C>A
12g.57763765G>ACA385501165CYP27B1c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
n.1398C>T
 gnomAD v4
12g.57763765G>CCA385501166CYP27B1c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
n.1398C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763765G=CA2039015473CYP27B1c.1340C= (p.Ala447=)
c.*264C= (n.*264C=)
c.1259C= (p.Ala420=)
n.1398C=
12g.57763765G>TCA385501167CYP27B1c.1340C>A (p.Ala447Asp)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
n.1398C>A
12g.57763766C>ACA385501168CYP27B1c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
n.1397G>T
12g.57763766C>GCA385501169CYP27B1c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
n.1397G>C
12g.57763766C>TCA385501170CYP27B1c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
n.1397G>A
12g.57763767A>CCA480269294CYP27B1c.1338T>G (p.Pro446=)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.1257T>G (p.Pro419=)
n.1396T>G
12g.57763767A>GCA480269295CYP27B1c.1338T>C (p.Pro446=)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.1257T>C (p.Pro419=)
n.1396T>C
12g.57763767A>TCA480269296CYP27B1c.1338T>A (p.Pro446=)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.1257T>A (p.Pro419=)
n.1396T>A
 gnomAD v4
12g.57763768G>ACA385501173CYP27B1c.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
n.1395C>T
12g.57763768G>CCA385501172CYP27B1c.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
n.1395C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763768G=CA2039015479CYP27B1c.1337C= (p.Pro446=)
c.*261C= (n.*261C=)
c.1256C= (p.Pro419=)
n.1395C=
12g.57763768G>TCA385501171CYP27B1c.1337C>A (p.Pro446His)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.1256C>A (p.Pro419His)
n.1395C>A
12g.57763769G>ACA385501174CYP27B1c.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
n.1394C>T
12g.57763769G>CCA385501175CYP27B1c.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
n.1394C>G
 gnomAD v4
12g.57763769G=CA2039015486CYP27B1c.1336C= (p.Pro446=)
c.*260C= (n.*260C=)
c.1255C= (p.Pro419=)
n.1394C=
12g.57763769G>TCA6658165CYP27B1c.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
n.1394C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763770G>ACA237813742CYP27B1c.1335C>T (p.Asp445=)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.1254C>T (p.Asp418=)
n.1393C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763770G>CCA385501176CYP27B1c.1335C>G (p.Asp445Glu)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.1254C>G (p.Asp418Glu)
n.1393C>G
12g.57763770G=CA2039015495CYP27B1c.1335C= (p.Asp445=)
c.*259C= (n.*259C=)
c.1254C= (p.Asp418=)
n.1393C=
12g.57763770G>TCA6658166CYP27B1c.1335C>A (p.Asp445Glu)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.1254C>A (p.Asp418Glu)
n.1393C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57763771T>ACA385501179CYP27B1c.1334A>T (p.Asp445Val)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.1253A>T (p.Asp418Val)
n.1392A>T
12g.57763771T>CCA385501177CYP27B1c.1334A>G (p.Asp445Gly)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.1253A>G (p.Asp418Gly)
n.1392A>G
12g.57763771T>GCA385501178CYP27B1c.1334A>C (p.Asp445Ala)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.1253A>C (p.Asp418Ala)
n.1392A>C
12g.57763772C>ACA385501180CYP27B1c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.1252G>T (p.Asp418Tyr)
n.1391G>T
12g.57763772C>GCA385501181CYP27B1c.1333G>C (p.Asp445His)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.1252G>C (p.Asp418His)
n.1391G>C
12g.57763772C>TCA385501182CYP27B1c.1333G>A (p.Asp445Asn)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.1252G>A (p.Asp418Asn)
n.1391G>A
 gnomAD v4
12g.57763773C>ACA6658167CYP27B1c.1332G>T (p.Arg444Ser)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.1251G>T (p.Arg417Ser)
n.1390G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.57763773C=CA2039015510CYP27B1c.1332G= (p.Arg444=)
c.*256G= (n.*256G=)
c.1251G= (p.Arg417=)
n.1390G=
12g.57763773C>GCA385501183CYP27B1c.1332G>C (p.Arg444Ser)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.1251G>C (p.Arg417Ser)
n.1390G>C
12g.57763773C>TCA480269297CYP27B1c.1332G>A (p.Arg444=)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.1251G>A (p.Arg417=)
n.1390G>A
 gnomAD v4
12g.57763774C>ACA385501186CYP27B1c.1331G>T (p.Arg444Met)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.1250G>T (p.Arg417Met)
n.1389G>T
12g.57763774C>GCA385501184CYP27B1c.1331G>C (p.Arg444Thr)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.1250G>C (p.Arg417Thr)
n.1389G>C
12g.57763774C>TCA385501185CYP27B1c.1331G>A (p.Arg444Lys)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.1250G>A (p.Arg417Lys)
n.1389G>A
12g.57763775T>ACA385501187CYP27B1c.1330A>T (p.Arg444Trp)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.1249A>T (p.Arg417Trp)
n.1388A>T
12g.57763775T>CCA385501188CYP27B1c.1330A>G (p.Arg444Gly)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.1249A>G (p.Arg417Gly)
n.1388A>G
 gnomAD v4
12g.57763775T>GCA480269298CYP27B1c.1330A>C (p.Arg444=)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.1249A>C (p.Arg417=)
n.1388A>C
12g.57763776T>ACA480269299CYP27B1c.1329A>T (p.Ser443=)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.1248A>T (p.Ser416=)
n.1387A>T
12g.57763776T>CCA6658168CYP27B1c.1329A>G (p.Ser443=)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.1248A>G (p.Ser416=)
n.1387A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763776T>GCA480269300CYP27B1c.1329A>C (p.Ser443=)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.1248A>C (p.Ser416=)
n.1387A>C
 gnomAD v4
12g.57763776T=CA2039015514CYP27B1c.1329A= (p.Ser443=)
c.*253A= (n.*253A=)
c.1248A= (p.Ser416=)
n.1387A=
12g.57763777G>ACA385501189CYP27B1c.1328C>T (p.Ser443Leu)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.1247C>T (p.Ser416Leu)
n.1386C>T
12g.57763777G>CCA385501190CYP27B1c.1328C>G (p.Ser443Ter)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.1247C>G (p.Ser416Ter)
n.1386C>G
12g.57763777G>TCA385501191CYP27B1c.1328C>A (p.Ser443Ter)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.1247C>A (p.Ser416Ter)
n.1386C>A
12g.57763778A>CCA385501192CYP27B1c.1327T>G (p.Ser443Ala)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
n.1385T>G
12g.57763778A>GCA385501193CYP27B1c.1327T>C (p.Ser443Pro)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
n.1385T>C
 gnomAD v4
12g.57763778A>TCA385501194CYP27B1c.1327T>A (p.Ser443Thr)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
n.1385T>A
12g.57763779A>CCA480269301CYP27B1c.1326T>G (p.Thr442=)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.1245T>G (p.Thr415=)
n.1384T>G
12g.57763779A>GCA480269303CYP27B1c.1326T>C (p.Thr442=)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.1245T>C (p.Thr415=)
n.1384T>C
 COSMIC
12g.57763779A>TCA480269302CYP27B1c.1326T>A (p.Thr442=)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.1245T>A (p.Thr415=)
n.1384T>A
12g.57763780G>ACA6658169CYP27B1c.1325C>T (p.Thr442Ile)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
n.1383C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763780G>CCA385501195CYP27B1c.1325C>G (p.Thr442Ser)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.1244C>G (p.Thr415Ser)
n.1383C>G
12g.57763780G=CA2039015517CYP27B1c.1325C= (p.Thr442=)
c.*249C= (n.*249C=)
c.1244C= (p.Thr415=)
n.1383C=
12g.57763780G>TCA385501196CYP27B1c.1325C>A (p.Thr442Asn)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.1244C>A (p.Thr415Asn)
n.1383C>A
12g.57763781T>ACA385501197CYP27B1c.1324A>T (p.Thr442Ser)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
n.1382A>T
12g.57763781T>CCA385501199CYP27B1c.1324A>G (p.Thr442Ala)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
n.1382A>G
12g.57763781T>GCA385501198CYP27B1c.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
n.1382A>C
12g.57763782G>ACA480269304CYP27B1c.1323C>T (p.Ala441=)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.1242C>T (p.Ala414=)
n.1381C>T
12g.57763782G>CCA480269305CYP27B1c.1323C>G (p.Ala441=)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.1242C>G (p.Ala414=)
n.1381C>G
12g.57763782G>TCA480269306CYP27B1c.1323C>A (p.Ala441=)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.1242C>A (p.Ala414=)
n.1381C>A
12g.57763783G>ACA385501200CYP27B1c.1322C>T (p.Ala441Val)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
n.1380C>T
 gnomAD v4
12g.57763783G>CCA385501201CYP27B1c.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
n.1380C>G
 gnomAD v4
12g.57763783G>TCA385501202CYP27B1c.1322C>A (p.Ala441Asp)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.1241C>A (p.Ala414Asp)
n.1380C>A
12g.57763784C>ACA385501203CYP27B1c.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
n.1379G>T
12g.57763784C>GCA385501204CYP27B1c.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
n.1379G>C
12g.57763784C>TCA385501205CYP27B1c.1321G>A (p.Ala441Thr)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
n.1379G>A
 COSMIC
12g.57763785A=CA2039015524CYP27B1c.1320T= (p.Tyr440=)
c.*244T= (n.*244T=)
c.1239T= (p.Tyr413=)
n.1378T=
12g.57763785A>CCA385501206CYP27B1c.1320T>G (p.Tyr440Ter)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.1239T>G (p.Tyr413Ter)
n.1378T>G
12g.57763785A>GCA480269308CYP27B1c.1320T>C (p.Tyr440=)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.1239T>C (p.Tyr413=)
n.1378T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57763785A>TCA385501207CYP27B1c.1320T>A (p.Tyr440Ter)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.1239T>A (p.Tyr413Ter)
n.1378T>A
12g.57763786T>ACA385501208CYP27B1c.1319A>T (p.Tyr440Phe)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.1238A>T (p.Tyr413Phe)
n.1377A>T
12g.57763786T>CCA385501209CYP27B1c.1319A>G (p.Tyr440Cys)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.1238A>G (p.Tyr413Cys)
n.1377A>G
12g.57763786T>GCA385501210CYP27B1c.1319A>C (p.Tyr440Ser)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.1238A>C (p.Tyr413Ser)
n.1377A>C
12g.57763787A>CCA385501213CYP27B1c.1318T>G (p.Tyr440Asp)
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.1237T>G (p.Tyr413Asp)
n.1376T>G
12g.57763787A>GCA385501212CYP27B1c.1318T>C (p.Tyr440His)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.1237T>C (p.Tyr413His)
n.1376T>C
12g.57763787A>TCA385501211CYP27B1c.1318T>A (p.Tyr440Asn)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.1237T>A (p.Tyr413Asn)
n.1376T>A
12g.57763788G>ACA480269309CYP27B1c.1317C>T (p.His439=)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.1236C>T (p.His412=)
n.1375C>T
12g.57763788G>CCA385501214CYP27B1c.1317C>G (p.His439Gln)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.1236C>G (p.His412Gln)
n.1375C>G
12g.57763788G=CA2039015527CYP27B1c.1317C= (p.His439=)
c.*241C= (n.*241C=)
c.1236C= (p.His412=)
n.1375C=
12g.57763788G>TCA237813760CYP27B1c.1317C>A (p.His439Gln)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.1236C>A (p.His412Gln)
n.1375C>A
 dbSNP
12g.57763789T>ACA385501215CYP27B1c.1316A>T (p.His439Leu)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.1235A>T (p.His412Leu)
n.1374A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57763789T>CCA385501216CYP27B1c.1316A>G (p.His439Arg)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.1235A>G (p.His412Arg)
n.1374A>G
12g.57763789T>GCA385501217CYP27B1c.1316A>C (p.His439Pro)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.1235A>C (p.His412Pro)
n.1374A>C
12g.57763789T=CA2039015535CYP27B1c.1316A= (p.His439=)
c.*240A= (n.*240A=)
c.1235A= (p.His412=)
n.1374A=
12g.57763790G>ACA385501218CYP27B1c.1315C>T (p.His439Tyr)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.1234C>T (p.His412Tyr)
n.1373C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763790G>CCA385501219CYP27B1c.1315C>G (p.His439Asp)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.1234C>G (p.His412Asp)
n.1373C>G
12g.57763790G=CA2039015541CYP27B1c.1315C= (p.His439=)
c.*239C= (n.*239C=)
c.1234C= (p.His412=)
n.1373C=
12g.57763790G>TCA385501220CYP27B1c.1315C>A (p.His439Asn)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.1234C>A (p.His412Asn)
n.1373C>A
 gnomAD v4
12g.57763791A>CCA385501221CYP27B1c.1314T>G (p.Cys438Trp)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.1233T>G (p.Cys411Trp)
n.1372T>G
12g.57763791A>GCA480269311CYP27B1c.1314T>C (p.Cys438=)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.1233T>C (p.Cys411=)
n.1372T>C
12g.57763791A>TCA385501222CYP27B1c.1314T>A (p.Cys438Ter)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.1233T>A (p.Cys411Ter)
n.1372T>A
12g.57763792C>ACA385501223CYP27B1c.1313G>T (p.Cys438Phe)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.1232G>T (p.Cys411Phe)
n.1371G>T
12g.57763792C>GCA385501224CYP27B1c.1313G>C (p.Cys438Ser)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.1232G>C (p.Cys411Ser)
n.1371G>C
12g.57763792C>TCA385501225CYP27B1c.1313G>A (p.Cys438Tyr)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.1232G>A (p.Cys411Tyr)
n.1371G>A
 ClinVar dbSNP
12g.57763793A>CCA385501227CYP27B1c.1312T>G (p.Cys438Gly)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.1231T>G (p.Cys411Gly)
n.1370T>G
12g.57763793A>GCA385501228CYP27B1c.1312T>C (p.Cys438Arg)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.1231T>C (p.Cys411Arg)
n.1370T>C
12g.57763793A>TCA385501226CYP27B1c.1312T>A (p.Cys438Ser)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.1231T>A (p.Cys411Ser)
n.1370T>A
12g.57763794C>ACA480269312CYP27B1c.1311G>T (p.Leu437=)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.1230G>T (p.Leu410=)
n.1369G>T
 gnomAD v4
12g.57763794C=CA2039015549CYP27B1c.1311G= (p.Leu437=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.1230G= (p.Leu410=)
n.1369G=
12g.57763794C>GCA480269313CYP27B1c.1311G>C (p.Leu437=)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.1230G>C (p.Leu410=)
n.1369G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57763794C>TCA480269314CYP27B1c.1311G>A (p.Leu437=)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.1230G>A (p.Leu410=)
n.1369G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57763795A>CCA385501230CYP27B1c.1310T>G (p.Leu437Arg)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
n.1368T>G
12g.57763795A>GCA385501229CYP27B1c.1310T>C (p.Leu437Pro)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
n.1368T>C
12g.57763795A>TCA385501231CYP27B1c.1310T>A (p.Leu437Gln)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.1229T>A (p.Leu410Gln)
n.1368T>A
12g.57763796G>ACA480269315CYP27B1c.1309C>T (p.Leu437=)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.1228C>T (p.Leu410=)
n.1367C>T
12g.57763796G>CCA385501232CYP27B1c.1309C>G (p.Leu437Val)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
n.1367C>G
 gnomAD v4
12g.57763796G>TCA385501233CYP27B1c.1309C>A (p.Leu437Met)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.1228C>A (p.Leu410Met)
n.1367C>A
12g.57763797A>CCA480269316CYP27B1c.1308T>G (p.Thr436=)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.1227T>G (p.Thr409=)
n.1366T>G
12g.57763797A>GCA480269317CYP27B1c.1308T>C (p.Thr436=)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.1227T>C (p.Thr409=)
n.1366T>C
12g.57763797A>TCA480269318CYP27B1c.1308T>A (p.Thr436=)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.1227T>A (p.Thr409=)
n.1366T>A
12g.57763798G>ACA115132CYP27B1c.1307C>T (p.Thr436Ile)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.1226C>T (p.Thr409Ile)
n.1365C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763798G>CCA385501235CYP27B1c.1307C>G (p.Thr436Ser)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.1226C>G (p.Thr409Ser)
n.1365C>G
12g.57763798G=CA2039015561CYP27B1c.1307C= (p.Thr436=)
c.*231C= (n.*231C=)
c.1226C= (p.Thr409=)
n.1365C=
12g.57763798G>TCA385501234CYP27B1c.1307C>A (p.Thr436Asn)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.1226C>A (p.Thr409Asn)
n.1365C>A
12g.57763799T>ACA385501236CYP27B1c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.1225A>T (p.Thr409Ser)
n.1364A>T
12g.57763799T>CCA385501237CYP27B1c.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.1225A>G (p.Thr409Ala)
n.1364A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57763799T>GCA385501238CYP27B1c.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.1225A>C (p.Thr409Pro)
n.1364A>C
12g.57763799T=CA2039015567CYP27B1c.1306A= (p.Thr436=)
c.*230A= (n.*230A=)
c.1225A= (p.Thr409=)
n.1364A=
12g.57763800G>ACA480269321CYP27B1c.1305C>T (p.Val435=)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.1224C>T (p.Val408=)
n.1363C>T
 gnomAD v4
12g.57763800G>CCA480269320CYP27B1c.1305C>G (p.Val435=)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.1224C>G (p.Val408=)
n.1363C>G
12g.57763800G>TCA480269319CYP27B1c.1305C>A (p.Val435=)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.1224C>A (p.Val408=)
n.1363C>A
12g.57763801A>CCA385501239CYP27B1c.1304T>G (p.Val435Gly)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.1223T>G (p.Val408Gly)
n.1362T>G
12g.57763801A>GCA385501240CYP27B1c.1304T>C (p.Val435Ala)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
n.1362T>C
12g.57763801A>TCA385501242CYP27B1c.1304T>A (p.Val435Asp)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.1223T>A (p.Val408Asp)
n.1362T>A
12g.57763802C>ACA6658170CYP27B1c.1303G>T (p.Val435Phe)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.1222G>T (p.Val408Phe)
n.1361G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763802C=CA2039015575CYP27B1c.1303G= (p.Val435=)
c.*227G= (n.*227G=)
c.1222G= (p.Val408=)
n.1361G=
12g.57763802C>GCA385501245CYP27B1c.1303G>C (p.Val435Leu)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
n.1361G>C
12g.57763802C>TCA385501247CYP27B1c.1303G>A (p.Val435Ile)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.1222G>A (p.Val408Ile)
n.1361G>A
12g.57763803C>ACA480269323CYP27B1c.1302G>T (p.Leu434=)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.1221G>T (p.Leu407=)
n.1360G>T
12g.57763803C>GCA480269324CYP27B1c.1302G>C (p.Leu434=)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.1221G>C (p.Leu407=)
n.1360G>C
12g.57763803C>TCA480269325CYP27B1c.1302G>A (p.Leu434=)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.1221G>A (p.Leu407=)
n.1360G>A
12g.57763804A>CCA385501249CYP27B1c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
n.1359T>G
12g.57763804A>GCA385501252CYP27B1c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
n.1359T>C
 gnomAD v4
12g.57763804A>TCA385501254CYP27B1c.1301T>A (p.Leu434Gln)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.1220T>A (p.Leu407Gln)
n.1359T>A
12g.57763805G>ACA480269326CYP27B1c.1300C>T (p.Leu434=)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.1219C>T (p.Leu407=)
n.1358C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763805G>CCA385501262CYP27B1c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
n.1358C>G
12g.57763805G=CA2039015579CYP27B1c.1300C= (p.Leu434=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.1219C= (p.Leu407=)
n.1358C=
12g.57763805G>TCA385501257CYP27B1c.1300C>A (p.Leu434Met)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.1219C>A (p.Leu407Met)
n.1358C>A
12g.57763806C>ACA480269327CYP27B1c.1299G>T (p.Thr433=)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.1218G>T (p.Thr406=)
n.1357G>T
12g.57763806C=CA2039015584CYP27B1c.1299G= (p.Thr433=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.1218G= (p.Thr406=)
n.1357G=
12g.57763806C>GCA480269328CYP27B1c.1299G>C (p.Thr433=)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.1218G>C (p.Thr406=)
n.1357G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57763806C>TCA6658171CYP27B1c.1299G>A (p.Thr433=)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.1218G>A (p.Thr406=)
n.1357G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763807G>ACA6658172CYP27B1c.1298C>T (p.Thr433Met)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.1217C>T (p.Thr406Met)
n.1356C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.57763807G>CCA385501269CYP27B1c.1298C>G (p.Thr433Arg)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.1217C>G (p.Thr406Arg)
n.1356C>G
12g.57763807G=CA2039015610CYP27B1c.1298C= (p.Thr433=)
c.*222C= (n.*222C=)
c.1217C= (p.Thr406=)
n.1356C=
12g.57763807G>TCA385501272CYP27B1c.1298C>A (p.Thr433Lys)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.1217C>A (p.Thr406Lys)
n.1356C>A
12g.57763808T>ACA385501275CYP27B1c.1297A>T (p.Thr433Ser)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
n.1355A>T
12g.57763808T>CCA385501278CYP27B1c.1297A>G (p.Thr433Ala)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
n.1355A>G
12g.57763808T>GCA385501280CYP27B1c.1297A>C (p.Thr433Pro)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
n.1355A>C
12g.57763809C>ACA385501283CYP27B1c.1297-1G>T (n.1297-1G>T)
c.*221-1G>T (n.*221-1G>T)
c.1216-1G>T (n.1216-1G>T)
n.1355-1G>T
12g.57763809C=CA2039015616CYP27B1c.1297-1G= (n.1297-1G=)
c.*221-1G= (n.*221-1G=)
c.1216-1G= (n.1216-1G=)
n.1355-1G=
12g.57763809C>GCA385501286CYP27B1c.1297-1G>C (n.1297-1G>C)
c.*221-1G>C (n.*221-1G>C)
c.1216-1G>C (n.1216-1G>C)
n.1355-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763809C>TCA385501287CYP27B1c.1297-1G>A (n.1297-1G>A)
c.*221-1G>A (n.*221-1G>A)
c.1216-1G>A (n.1216-1G>A)
n.1355-1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763810T>ACA385501291CYP27B1c.1297-2A>T (n.1297-2A>T)
c.*221-2A>T (n.*221-2A>T)
c.1216-2A>T (n.1216-2A>T)
n.1355-2A>T
12g.57763810T>CCA6658173CYP27B1c.1297-2A>G (n.1297-2A>G)
c.*221-2A>G (n.*221-2A>G)
c.1216-2A>G (n.1216-2A>G)
n.1355-2A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.57763810T>GCA385501293CYP27B1c.1297-2A>C (n.1297-2A>C)
c.*221-2A>C (n.*221-2A>C)
c.1216-2A>C (n.1216-2A>C)
n.1355-2A>C
 gnomAD v4
12g.57763810T=CA2039015622CYP27B1c.1297-2A= (n.1297-2A=)
c.*221-2A= (n.*221-2A=)
c.1216-2A= (n.1216-2A=)
n.1355-2A=
12g.57763811G>CCA605706962CYP27B1c.1297-3C>G (n.1297-3C>G)
c.*221-3C>G (n.*221-3C>G)
c.1216-3C>G (n.1216-3C>G)
n.1355-3C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763811G=CA2039015625CYP27B1c.1297-3C= (n.1297-3C=)
c.*221-3C= (n.*221-3C=)
c.1216-3C= (n.1216-3C=)
n.1355-3C=
12g.57763814G>ACA2619514939CYP27B1c.1297-6C>T (n.1297-6C>T)
c.*221-6C>T (n.*221-6C>T)
c.1216-6C>T (n.1216-6C>T)
n.1355-6C>T
 gnomAD v4
12g.57763815C>TCA2619514941CYP27B1c.1297-7G>A (n.1297-7G>A)
c.*221-7G>A (n.*221-7G>A)
c.1216-7G>A (n.1216-7G>A)
n.1355-7G>A
 gnomAD v4
12g.57763815_57763816delCA2560841053CYP27B1c.1297-8_1297-7del (n.1297-8_1297-7del)
c.*221-8_*221-7del (n.*221-8_*221-7del)
c.1216-8_1216-7del (n.1216-8_1216-7del)
n.1355-8_1355-7del
12g.57763816A>GCA2726349580CYP27B1c.1297-8T>C (n.1297-8T>C)
c.*221-8T>C (n.*221-8T>C)
c.1216-8T>C (n.1216-8T>C)
n.1355-8T>C
 dbSNP
12g.57763817_57763818insGGGCA2570758100CYP27B1c.1297-10_1297-9insCCC (n.1297-10_1297-9insCCC)
c.*221-10_*221-9insCCC (n.*221-10_*221-9insCCC)
c.1216-10_1216-9insCCC (n.1216-10_1216-9insCCC)
n.1355-10_1355-9insCCC
12g.57763818A=CA2039015629CYP27B1c.1297-10T= (n.1297-10T=)
c.*221-10T= (n.*221-10T=)
c.1216-10T= (n.1216-10T=)
n.1355-10T=
12g.57763818A>GCA2504617085CYP27B1c.1297-10T>C (n.1297-10T>C)
c.*221-10T>C (n.*221-10T>C)
c.1216-10T>C (n.1216-10T>C)
n.1355-10T>C
12g.57763820dupCA948105879CYP27B1c.1297-11dup (n.1297-11dup)
c.*221-11dup (n.*221-11dup)
c.1216-11dup (n.1216-11dup)
n.1355-11dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763824_57763825insACACA2514950586CYP27B1c.1297-16_1297-15insGTT (n.1297-16_1297-15insGTT)
c.*221-16_*221-15insGTT (n.*221-16_*221-15insGTT)
c.1216-16_1216-15insGTT (n.1216-16_1216-15insGTT)
n.1355-16_1355-15insGTT
12g.57763826A=CA2039015633CYP27B1c.1297-18T= (n.1297-18T=)
c.*221-18T= (n.*221-18T=)
c.1216-18T= (n.1216-18T=)
n.1355-18T=
12g.57763826A>CCA6658174CYP27B1c.1297-18T>G (n.1297-18T>G)
c.*221-18T>G (n.*221-18T>G)
c.1216-18T>G (n.1216-18T>G)
n.1355-18T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763826A>GCA2575206511CYP27B1c.1297-18T>C (n.1297-18T>C)
c.*221-18T>C (n.*221-18T>C)
c.1216-18T>C (n.1216-18T>C)
n.1355-18T>C
12g.57763829C>ACA2575206512CYP27B1c.1297-21G>T (n.1297-21G>T)
c.*221-21G>T (n.*221-21G>T)
c.1216-21G>T (n.1216-21G>T)
n.1355-21G>T
 gnomAD v4
12g.57763830T>GCA2619514945CYP27B1c.1297-22A>C (n.1297-22A>C)
c.*221-22A>C (n.*221-22A>C)
c.1216-22A>C (n.1216-22A>C)
n.1355-22A>C
 gnomAD v4
12g.57763832G>ACA2619514949CYP27B1c.1297-24C>T (n.1297-24C>T)
c.*221-24C>T (n.*221-24C>T)
c.1216-24C>T (n.1216-24C>T)
n.1355-24C>T
 gnomAD v4
12g.57763832G>TCA2619514946CYP27B1c.1297-24C>A (n.1297-24C>A)
c.*221-24C>A (n.*221-24C>A)
c.1216-24C>A (n.1216-24C>A)
n.1355-24C>A
 gnomAD v4
12g.57763833T>CCA2619514952CYP27B1c.1297-25A>G (n.1297-25A>G)
c.*221-25A>G (n.*221-25A>G)
c.1216-25A>G (n.1216-25A>G)
n.1355-25A>G
 gnomAD v4
12g.57763835A=CA2039015646CYP27B1c.1297-27T= (n.1297-27T=)
c.*221-27T= (n.*221-27T=)
c.1216-27T= (n.1216-27T=)
n.1355-27T=
12g.57763835A>GCA6658175CYP27B1c.1297-27T>C (n.1297-27T>C)
c.*221-27T>C (n.*221-27T>C)
c.1216-27T>C (n.1216-27T>C)
n.1355-27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763836G>ACA2519136266CYP27B1c.1297-28C>T (n.1297-28C>T)
c.*221-28C>T (n.*221-28C>T)
c.1216-28C>T (n.1216-28C>T)
n.1355-28C>T
12g.57763836G=CA2039015648CYP27B1c.1297-28C= (n.1297-28C=)
c.*221-28C= (n.*221-28C=)
c.1216-28C= (n.1216-28C=)
n.1355-28C=
12g.57763836G>TCA2039015650CYP27B1c.1297-28C>A (n.1297-28C>A)
c.*221-28C>A (n.*221-28C>A)
c.1216-28C>A (n.1216-28C>A)
n.1355-28C>A
 dbSNP
12g.57763838T>CCA2619514955CYP27B1c.1297-30A>G (n.1297-30A>G)
c.*221-30A>G (n.*221-30A>G)
c.1216-30A>G (n.1216-30A>G)
n.1355-30A>G
 gnomAD v4
12g.57763840G>ACA6658176CYP27B1c.1297-32C>T (n.1297-32C>T)
c.*221-32C>T (n.*221-32C>T)
c.1216-32C>T (n.1216-32C>T)
n.1355-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57763840G=CA2039015657CYP27B1c.1297-32C= (n.1297-32C=)
c.*221-32C= (n.*221-32C=)
c.1216-32C= (n.1216-32C=)
n.1355-32C=
12g.57763840G>TCA2525738787CYP27B1c.1297-32C>A (n.1297-32C>A)
c.*221-32C>A (n.*221-32C>A)
c.1216-32C>A (n.1216-32C>A)
n.1355-32C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched