Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57763644C>A | CA480269211 | CYP27B1 | c.1461G>T (p.Leu487=) c.*385G>T (n.*385G>T) c.1380G>T (p.Leu460=) n.1519G>T | |
12 | g.57763644C= | CA2039015016 | CYP27B1 | c.1461G= (p.Leu487=) c.*385G= (n.*385G=) c.1380G= (p.Leu460=) n.1519G= | |
12 | g.57763644C>G | CA480269212 | CYP27B1 | c.1461G>C (p.Leu487=) c.*385G>C (n.*385G>C) c.1380G>C (p.Leu460=) n.1519G>C | |
12 | g.57763644C>T | CA6658140 | CYP27B1 | c.1461G>A (p.Leu487=) c.*385G>A (n.*385G>A) c.1380G>A (p.Leu460=) n.1519G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763645A>C | CA385500735 | CYP27B1 | c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.*384T>G (n.*384T>G) c.1379T>G (p.Leu460Arg) n.1518T>G | |
12 | g.57763645A>G | CA385500736 | CYP27B1 | c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.*384T>C (n.*384T>C) c.1379T>C (p.Leu460Pro) n.1518T>C | |
12 | g.57763645A>T | CA385500738 | CYP27B1 | c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.*384T>A (n.*384T>A) c.1379T>A (p.Leu460Gln) n.1518T>A | |
12 | g.57763645_57763646delinsAG | CA2039015019 | CYP27B1 | c.1459_1460delinsCT (p.Leu487=) c.*383_*384delinsCT (n.*383_*384delinsCT) c.1378_1379delinsCT (p.Leu460=) n.1517_1518delinsCT | |
12 | g.57763645_57763648delinsAGGC | CA2039015022 | CYP27B1 | c.1457_1460delinsGCCT (p.Arg486=) c.*381_*384delinsGCCT (n.*381_*384delinsGCCT) c.1376_1379delinsGCCT (p.Arg459=) n.1515_1518delinsGCCT | |
12 | g.57763646G>A | CA480269213 | CYP27B1 | c.1459C>T (p.Leu487=) c.*383C>T (n.*383C>T) c.1378C>T (p.Leu460=) n.1517C>T | |
12 | g.57763646G>C | CA385500741 | CYP27B1 | c.1459C>G (p.Leu487Val) c.*383C>G (n.*383C>G) c.1378C>G (p.Leu460Val) n.1517C>G | dbSNP |
12 | g.57763646G= | CA2039015028 | CYP27B1 | c.1459C= (p.Leu487=) c.*383C= (n.*383C=) c.1378C= (p.Leu460=) n.1517C= | |
12 | g.57763646G>T | CA385500742 | CYP27B1 | c.1459C>A (p.Leu487Met) c.*383C>A (n.*383C>A) c.1378C>A (p.Leu460Met) n.1517C>A | |
12 | g.57763647del | CA948105775 | CYP27B1 | c.1459del (p.Leu487TrpfsTer14) c.*383del (n.*383del) c.1378del (p.Leu460TrpfsTer14) n.1517del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763647_57763649del | CA690329026 | CYP27B1 | c.1457_1459del (p.Arg486del) c.*381_*383del (n.*381_*383del) c.1376_1378del (p.Arg459del) n.1515_1517del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763647G>A | CA480269214 | CYP27B1 | c.1458C>T (p.Arg486=) c.*382C>T (n.*382C>T) c.1377C>T (p.Arg459=) n.1516C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763647G>C | CA480269215 | CYP27B1 | c.1458C>G (p.Arg486=) c.*382C>G (n.*382C>G) c.1377C>G (p.Arg459=) n.1516C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763647G= | CA2039015034 | CYP27B1 | c.1458C= (p.Arg486=) c.*382C= (n.*382C=) c.1377C= (p.Arg459=) n.1516C= | |
12 | g.57763647G>T | CA6658141 | CYP27B1 | c.1458C>A (p.Arg486=) c.*382C>A (n.*382C>A) c.1377C>A (p.Arg459=) n.1516C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763648C>A | CA385500748 | CYP27B1 | c.1457G>T (p.Arg486Leu) c.*381G>T (n.*381G>T) c.1376G>T (p.Arg459Leu) n.1515G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57763648C= | CA2039015039 | CYP27B1 | c.1457G= (p.Arg486=) c.*381G= (n.*381G=) c.1376G= (p.Arg459=) n.1515G= | |
12 | g.57763648C>G | CA385500746 | CYP27B1 | c.1457G>C (p.Arg486Pro) c.*381G>C (n.*381G>C) c.1376G>C (p.Arg459Pro) n.1515G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763648C>T | CA6658142 | CYP27B1 | c.1457G>A (p.Arg486His) c.*381G>A (n.*381G>A) c.1376G>A (p.Arg459His) n.1515G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57763648dup | CA2697559332 | CYP27B1 | c.1457dup (p.Leu487ProfsTer5) c.*381dup (n.*381dup) c.1376dup (p.Leu460ProfsTer5) n.1515dup | ClinVar |
12 | g.57763648_57763649delinsCG | CA2039015038 | CYP27B1 | c.1456_1457delinsCG (p.Arg486=) c.*380_*381delinsCG (n.*380_*381delinsCG) c.1375_1376delinsCG (p.Arg459=) n.1514_1515delinsCG | |
12 | g.57763648_57763675del | CA2573053741 | CYP27B1 | c.1430_1457del (p.Phe477SerfsTer15) c.*354_*381del (n.*354_*381del) c.1349_1376del (p.Phe450SerfsTer15) n.1488_1515del | ClinVar dbSNP |
12 | g.57763649del | CA948105788 | CYP27B1 | c.1456del (p.Arg486AlafsTer15) c.*380del (n.*380del) c.1375del (p.Arg459AlafsTer15) n.1514del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763649G>A | CA6658143 | CYP27B1 | c.1456C>T (p.Arg486Cys) c.*380C>T (n.*380C>T) c.1375C>T (p.Arg459Cys) n.1514C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763649G>C | CA385500751 | CYP27B1 | c.1456C>G (p.Arg486Gly) c.*380C>G (n.*380C>G) c.1375C>G (p.Arg459Gly) n.1514C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763649G= | CA2039015045 | CYP27B1 | c.1456C= (p.Arg486=) c.*380C= (n.*380C=) c.1375C= (p.Arg459=) n.1514C= | |
12 | g.57763649G>T | CA385500753 | CYP27B1 | c.1456C>A (p.Arg486Ser) c.*380C>A (n.*380C>A) c.1375C>A (p.Arg459Ser) n.1514C>A | |
12 | g.57763649_57763652dup | CA2697559333 | CYP27B1 | c.1453_1456dup (p.Arg486GlnfsTer7) c.*377_*380dup (n.*377_*380dup) c.1372_1375dup (p.Arg459GlnfsTer7) n.1511_1514dup | ClinVar |
12 | g.57763650T>A | CA385500755 | CYP27B1 | c.1455A>T (p.Arg485Ser) c.*379A>T (n.*379A>T) c.1374A>T (p.Arg458Ser) n.1513A>T | |
12 | g.57763650T>C | CA480269216 | CYP27B1 | c.1455A>G (p.Arg485=) c.*379A>G (n.*379A>G) c.1374A>G (p.Arg458=) n.1513A>G | |
12 | g.57763650T>G | CA385500757 | CYP27B1 | c.1455A>C (p.Arg485Ser) c.*379A>C (n.*379A>C) c.1374A>C (p.Arg458Ser) n.1513A>C | |
12 | g.57763650T= | CA2039015051 | CYP27B1 | c.1455A= (p.Arg485=) c.*379A= (n.*379A=) c.1374A= (p.Arg458=) n.1513A= | |
12 | g.57763651del | CA2619514735 | CYP27B1 | c.1454del (p.Arg485AsnfsTer16) c.*378del (n.*378del) c.1373del (p.Arg458AsnfsTer16) n.1512del | gnomAD v4 |
12 | g.57763651C>A | CA385500760 | CYP27B1 | c.1454G>T (p.Arg485Ile) c.*378G>T (n.*378G>T) c.1373G>T (p.Arg458Ile) n.1512G>T | |
12 | g.57763651C>G | CA385500762 | CYP27B1 | c.1454G>C (p.Arg485Thr) c.*378G>C (n.*378G>C) c.1373G>C (p.Arg458Thr) n.1512G>C | |
12 | g.57763651C>T | CA385500764 | CYP27B1 | c.1454G>A (p.Arg485Lys) c.*378G>A (n.*378G>A) c.1373G>A (p.Arg458Lys) n.1512G>A | |
12 | g.57763652_57763656dup | CA6658144 | CYP27B1 | c.1450_1454dup (p.Arg486GlyfsTer17) c.*374_*378dup (n.*374_*378dup) c.1369_1373dup (p.Arg459GlyfsTer17) n.1508_1512dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763652T>A | CA385500766 | CYP27B1 | c.1453A>T (p.Arg485Ter) c.*377A>T (n.*377A>T) c.1372A>T (p.Arg458Ter) n.1511A>T | |
12 | g.57763652T>C | CA385500768 | CYP27B1 | c.1453A>G (p.Arg485Gly) c.*377A>G (n.*377A>G) c.1372A>G (p.Arg458Gly) n.1511A>G | |
12 | g.57763652T>G | CA480269217 | CYP27B1 | c.1453A>C (p.Arg485=) c.*377A>C (n.*377A>C) c.1372A>C (p.Arg458=) n.1511A>C | |
12 | g.57763653C>A | CA480269218 | CYP27B1 | c.1452G>T (p.Gly484=) c.*376G>T (n.*376G>T) c.1371G>T (p.Gly457=) n.1510G>T | |
12 | g.57763653C= | CA2039015062 | CYP27B1 | c.1452G= (p.Gly484=) c.*376G= (n.*376G=) c.1371G= (p.Gly457=) n.1510G= | |
12 | g.57763653C>G | CA480269219 | CYP27B1 | c.1452G>C (p.Gly484=) c.*376G>C (n.*376G>C) c.1371G>C (p.Gly457=) n.1510G>C | |
12 | g.57763653C>T | CA480269220 | CYP27B1 | c.1452G>A (p.Gly484=) c.*376G>A (n.*376G>A) c.1371G>A (p.Gly457=) n.1510G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763654C>A | CA385500773 | CYP27B1 | c.1451G>T (p.Gly484Val) c.*375G>T (n.*375G>T) c.1370G>T (p.Gly457Val) n.1509G>T | |
12 | g.57763654C= | CA2039015070 | CYP27B1 | c.1451G= (p.Gly484=) c.*375G= (n.*375G=) c.1370G= (p.Gly457=) n.1509G= | |
12 | g.57763654C>G | CA385500770 | CYP27B1 | c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.*375G>C (n.*375G>C) c.1370G>C (p.Gly457Ala) n.1509G>C | COSMIC |
12 | g.57763654C>T | CA385500771 | CYP27B1 | c.1451G>A (p.Gly484Glu) c.*375G>A (n.*375G>A) c.1370G>A (p.Gly457Glu) n.1509G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763655C>A | CA385500775 | CYP27B1 | c.1450G>T (p.Gly484Trp) c.*374G>T (n.*374G>T) c.1369G>T (p.Gly457Trp) n.1508G>T | |
12 | g.57763655C>G | CA385500777 | CYP27B1 | c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.*374G>C (n.*374G>C) c.1369G>C (p.Gly457Arg) n.1508G>C | |
12 | g.57763655C>T | CA385500779 | CYP27B1 | c.1450G>A (p.Gly484Arg) c.*374G>A (n.*374G>A) c.1369G>A (p.Gly457Arg) n.1508G>A | |
12 | g.57763656C>A | CA385500780 | CYP27B1 | c.1449G>T (p.Met483Ile) c.*373G>T (n.*373G>T) c.1368G>T (p.Met456Ile) n.1507G>T | |
12 | g.57763656C>G | CA385500781 | CYP27B1 | c.1449G>C (p.Met483Ile) c.*373G>C (n.*373G>C) c.1368G>C (p.Met456Ile) n.1507G>C | |
12 | g.57763656C>T | CA385500783 | CYP27B1 | c.1449G>A (p.Met483Ile) c.*373G>A (n.*373G>A) c.1368G>A (p.Met456Ile) n.1507G>A | |
12 | g.57763657A>C | CA385500786 | CYP27B1 | c.1448T>G (p.Met483Arg) c.*372T>G (n.*372T>G) c.1367T>G (p.Met456Arg) n.1506T>G | |
12 | g.57763657A>G | CA385500787 | CYP27B1 | c.1448T>C (p.Met483Thr) c.*372T>C (n.*372T>C) c.1367T>C (p.Met456Thr) n.1506T>C | |
12 | g.57763657A>T | CA385500789 | CYP27B1 | c.1448T>A (p.Met483Lys) c.*372T>A (n.*372T>A) c.1367T>A (p.Met456Lys) n.1506T>A | |
12 | g.57763658T>A | CA385500791 | CYP27B1 | c.1447A>T (p.Met483Leu) c.*371A>T (n.*371A>T) c.1366A>T (p.Met456Leu) n.1505A>T | dbSNP |
12 | g.57763658T>C | CA385500793 | CYP27B1 | c.1447A>G (p.Met483Val) c.*371A>G (n.*371A>G) c.1366A>G (p.Met456Val) n.1505A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763658T>G | CA385500794 | CYP27B1 | c.1447A>C (p.Met483Leu) c.*371A>C (n.*371A>C) c.1366A>C (p.Met456Leu) n.1505A>C | |
12 | g.57763658T= | CA2039015079 | CYP27B1 | c.1447A= (p.Met483=) c.*371A= (n.*371A=) c.1366A= (p.Met456=) n.1505A= | |
12 | g.57763659A= | CA2039015085 | CYP27B1 | c.1446T= (p.Cys482=) c.*370T= (n.*370T=) c.1365T= (p.Cys455=) n.1504T= | |
12 | g.57763659A>C | CA385500797 | CYP27B1 | c.1446T>G (p.Cys482Trp) c.*370T>G (n.*370T>G) c.1365T>G (p.Cys455Trp) n.1504T>G | dbSNP |
12 | g.57763659A>G | CA480269221 | CYP27B1 | c.1446T>C (p.Cys482=) c.*370T>C (n.*370T>C) c.1365T>C (p.Cys455=) n.1504T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57763659A>T | CA385500796 | CYP27B1 | c.1446T>A (p.Cys482Ter) c.*370T>A (n.*370T>A) c.1365T>A (p.Cys455Ter) n.1504T>A | |
12 | g.57763660C>A | CA385500799 | CYP27B1 | c.1445G>T (p.Cys482Phe) c.*369G>T (n.*369G>T) c.1364G>T (p.Cys455Phe) n.1503G>T | |
12 | g.57763660C= | CA2039015089 | CYP27B1 | c.1445G= (p.Cys482=) c.*369G= (n.*369G=) c.1364G= (p.Cys455=) n.1503G= | |
12 | g.57763660C>G | CA385500801 | CYP27B1 | c.1445G>C (p.Cys482Ser) c.*369G>C (n.*369G>C) c.1364G>C (p.Cys455Ser) n.1503G>C | |
12 | g.57763660C>T | CA237813614 | CYP27B1 | c.1445G>A (p.Cys482Tyr) c.*369G>A (n.*369G>A) c.1364G>A (p.Cys455Tyr) n.1503G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763661_57763666dup | CA919097488 | CYP27B1 | c.1440_1445dup (p.Cys482_Met483insSerCys) c.*364_*369dup (n.*364_*369dup) c.1359_1364dup (p.Cys455_Met456insSerCys) n.1498_1503dup | dbSNP |
12 | g.57763661A>C | CA385500804 | CYP27B1 | c.1444T>G (p.Cys482Gly) c.*368T>G (n.*368T>G) c.1363T>G (p.Cys455Gly) n.1502T>G | |
12 | g.57763661A>G | CA385500806 | CYP27B1 | c.1444T>C (p.Cys482Arg) c.*368T>C (n.*368T>C) c.1363T>C (p.Cys455Arg) n.1502T>C | |
12 | g.57763661A>T | CA385500808 | CYP27B1 | c.1444T>A (p.Cys482Ser) c.*368T>A (n.*368T>A) c.1363T>A (p.Cys455Ser) n.1502T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763662G>A | CA6658145 | CYP27B1 | c.1443C>T (p.Ser481=) c.*367C>T (n.*367C>T) c.1362C>T (p.Ser454=) n.1501C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57763662G>C | CA385500812 | CYP27B1 | c.1443C>G (p.Ser481Arg) c.*367C>G (n.*367C>G) c.1362C>G (p.Ser454Arg) n.1501C>G | |
12 | g.57763662G= | CA2039015095 | CYP27B1 | c.1443C= (p.Ser481=) c.*367C= (n.*367C=) c.1362C= (p.Ser454=) n.1501C= | |
12 | g.57763662G>T | CA385500810 | CYP27B1 | c.1443C>A (p.Ser481Arg) c.*367C>A (n.*367C>A) c.1362C>A (p.Ser454Arg) n.1501C>A | |
12 | g.57763663C>A | CA385500815 | CYP27B1 | c.1442G>T (p.Ser481Ile) c.*366G>T (n.*366G>T) c.1361G>T (p.Ser454Ile) n.1500G>T | |
12 | g.57763663C>G | CA385500817 | CYP27B1 | c.1442G>C (p.Ser481Thr) c.*366G>C (n.*366G>C) c.1361G>C (p.Ser454Thr) n.1500G>C | |
12 | g.57763663C>T | CA385500818 | CYP27B1 | c.1442G>A (p.Ser481Asn) c.*366G>A (n.*366G>A) c.1361G>A (p.Ser454Asn) n.1500G>A | |
12 | g.57763664T>A | CA385500821 | CYP27B1 | c.1441A>T (p.Ser481Cys) c.*365A>T (n.*365A>T) c.1360A>T (p.Ser454Cys) n.1499A>T | |
12 | g.57763664T>C | CA385500823 | CYP27B1 | c.1441A>G (p.Ser481Gly) c.*365A>G (n.*365A>G) c.1360A>G (p.Ser454Gly) n.1499A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763664T>G | CA385500824 | CYP27B1 | c.1441A>C (p.Ser481Arg) c.*365A>C (n.*365A>C) c.1360A>C (p.Ser454Arg) n.1499A>C | |
12 | g.57763667_57763672del | CA2619514751 | CYP27B1 | c.1436_1441del (p.Lys479_Arg480del) c.*360_*365del (n.*360_*365del) c.1355_1360del (p.Lys452_Arg453del) n.1494_1499del | gnomAD v4 |
12 | g.57763665G>A | CA480269222 | CYP27B1 | c.1440C>T (p.Arg480=) c.*364C>T (n.*364C>T) c.1359C>T (p.Arg453=) n.1498C>T | dbSNP |
12 | g.57763665G>C | CA480269223 | CYP27B1 | c.1440C>G (p.Arg480=) c.*364C>G (n.*364C>G) c.1359C>G (p.Arg453=) n.1498C>G | |
12 | g.57763665G= | CA2039015097 | CYP27B1 | c.1440C= (p.Arg480=) c.*364C= (n.*364C=) c.1359C= (p.Arg453=) n.1498C= | |
12 | g.57763665G>T | CA480269224 | CYP27B1 | c.1440C>A (p.Arg480=) c.*364C>A (n.*364C>A) c.1359C>A (p.Arg453=) n.1498C>A | |
12 | g.57763666C>A | CA385500827 | CYP27B1 | c.1439G>T (p.Arg480Leu) c.*363G>T (n.*363G>T) c.1358G>T (p.Arg453Leu) n.1497G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763666C= | CA2039015101 | CYP27B1 | c.1439G= (p.Arg480=) c.*363G= (n.*363G=) c.1358G= (p.Arg453=) n.1497G= | |
12 | g.57763666C>G | CA385500829 | CYP27B1 | c.1439G>C (p.Arg480Pro) c.*363G>C (n.*363G>C) c.1358G>C (p.Arg453Pro) n.1497G>C | dbSNP |
12 | g.57763666C>T | CA6658146 | CYP27B1 | c.1439G>A (p.Arg480His) c.*363G>A (n.*363G>A) c.1358G>A (p.Arg453His) n.1497G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763667G>A | CA6658147 | CYP27B1 | c.1438C>T (p.Arg480Cys) c.*362C>T (n.*362C>T) c.1357C>T (p.Arg453Cys) n.1496C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763667G>C | CA385500832 | CYP27B1 | c.1438C>G (p.Arg480Gly) c.*362C>G (n.*362C>G) c.1357C>G (p.Arg453Gly) n.1496C>G | |
12 | g.57763667G= | CA2039015114 | CYP27B1 | c.1438C= (p.Arg480=) c.*362C= (n.*362C=) c.1357C= (p.Arg453=) n.1496C= | |
12 | g.57763667G>T | CA385500833 | CYP27B1 | c.1438C>A (p.Arg480Ser) c.*362C>A (n.*362C>A) c.1357C>A (p.Arg453Ser) n.1496C>A | |
12 | g.57763669_57763672dup | CA2619514762 | CYP27B1 | c.1435_1438dup (p.Arg480GlnfsTer13) c.*359_*362dup (n.*359_*362dup) c.1354_1357dup (p.Arg453GlnfsTer13) n.1493_1496dup | gnomAD v4 |
12 | g.57763668C>A | CA385500835 | CYP27B1 | c.1437G>T (p.Lys479Asn) c.*361G>T (n.*361G>T) c.1356G>T (p.Lys452Asn) n.1495G>T | |
12 | g.57763668C= | CA2039015126 | CYP27B1 | c.1437G= (p.Lys479=) c.*361G= (n.*361G=) c.1356G= (p.Lys452=) n.1495G= | |
12 | g.57763668C>G | CA385500837 | CYP27B1 | c.1437G>C (p.Lys479Asn) c.*361G>C (n.*361G>C) c.1356G>C (p.Lys452Asn) n.1495G>C | |
12 | g.57763668C>T | CA480269225 | CYP27B1 | c.1437G>A (p.Lys479=) c.*361G>A (n.*361G>A) c.1356G>A (p.Lys452=) n.1495G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763669T>A | CA385500839 | CYP27B1 | c.1436A>T (p.Lys479Met) c.*360A>T (n.*360A>T) c.1355A>T (p.Lys452Met) n.1494A>T | |
12 | g.57763669T>C | CA385500841 | CYP27B1 | c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.*360A>G (n.*360A>G) c.1355A>G (p.Lys452Arg) n.1494A>G | |
12 | g.57763669T>G | CA385500843 | CYP27B1 | c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.*360A>C (n.*360A>C) c.1355A>C (p.Lys452Thr) n.1494A>C | |
12 | g.57763670T>A | CA385500845 | CYP27B1 | c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.*359A>T (n.*359A>T) c.1354A>T (p.Lys452Ter) n.1493A>T | |
12 | g.57763670T>C | CA385500846 | CYP27B1 | c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.*359A>G (n.*359A>G) c.1354A>G (p.Lys452Glu) n.1493A>G | |
12 | g.57763670T>G | CA385500848 | CYP27B1 | c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.*359A>C (n.*359A>C) c.1354A>C (p.Lys452Gln) n.1493A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57763671G>A | CA480269226 | CYP27B1 | c.1434C>T (p.Gly478=) c.*358C>T (n.*358C>T) c.1353C>T (p.Gly451=) n.1492C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763671G>C | CA6658148 | CYP27B1 | c.1434C>G (p.Gly478=) c.*358C>G (n.*358C>G) c.1353C>G (p.Gly451=) n.1492C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763671G= | CA2039015139 | CYP27B1 | c.1434C= (p.Gly478=) c.*358C= (n.*358C=) c.1353C= (p.Gly451=) n.1492C= | |
12 | g.57763671G>T | CA480269227 | CYP27B1 | c.1434C>A (p.Gly478=) c.*358C>A (n.*358C>A) c.1353C>A (p.Gly451=) n.1492C>A | |
12 | g.57763672C>A | CA385500855 | CYP27B1 | c.1433G>T (p.Gly478Val) c.*357G>T (n.*357G>T) c.1352G>T (p.Gly451Val) n.1491G>T | ClinVar |
12 | g.57763672C>G | CA385500851 | CYP27B1 | c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.*357G>C (n.*357G>C) c.1352G>C (p.Gly451Ala) n.1491G>C | |
12 | g.57763672C>T | CA385500853 | CYP27B1 | c.1433G>A (p.Gly478Asp) c.*357G>A (n.*357G>A) c.1352G>A (p.Gly451Asp) n.1491G>A | |
12 | g.57763673C>A | CA385500857 | CYP27B1 | c.1432G>T (p.Gly478Cys) c.*356G>T (n.*356G>T) c.1351G>T (p.Gly451Cys) n.1490G>T | |
12 | g.57763673C>G | CA385500858 | CYP27B1 | c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.*356G>C (n.*356G>C) c.1351G>C (p.Gly451Arg) n.1490G>C | |
12 | g.57763673C>T | CA385500861 | CYP27B1 | c.1432G>A (p.Gly478Ser) c.*356G>A (n.*356G>A) c.1351G>A (p.Gly451Ser) n.1490G>A | |
12 | g.57763674A>C | CA385500863 | CYP27B1 | c.1431T>G (p.Phe477Leu) c.*355T>G (n.*355T>G) c.1350T>G (p.Phe450Leu) n.1489T>G | |
12 | g.57763674A>G | CA480269228 | CYP27B1 | c.1431T>C (p.Phe477=) c.*355T>C (n.*355T>C) c.1350T>C (p.Phe450=) n.1489T>C | |
12 | g.57763674A>T | CA385500864 | CYP27B1 | c.1431T>A (p.Phe477Leu) c.*355T>A (n.*355T>A) c.1350T>A (p.Phe450Leu) n.1489T>A | |
12 | g.57763676del | CA2619514774 | CYP27B1 | c.1431del (p.Phe477LeufsTer24) c.*355del (n.*355del) c.1350del (p.Phe450LeufsTer24) n.1489del | gnomAD v4 |
12 | g.57763675A>C | CA385500870 | CYP27B1 | c.1430T>G (p.Phe477Cys) c.*354T>G (n.*354T>G) c.1349T>G (p.Phe450Cys) n.1488T>G | |
12 | g.57763675A>G | CA385500868 | CYP27B1 | c.1430T>C (p.Phe477Ser) c.*354T>C (n.*354T>C) c.1349T>C (p.Phe450Ser) n.1488T>C | |
12 | g.57763675A>T | CA385500867 | CYP27B1 | c.1430T>A (p.Phe477Tyr) c.*354T>A (n.*354T>A) c.1349T>A (p.Phe450Tyr) n.1488T>A | |
12 | g.57763676A>C | CA385500872 | CYP27B1 | c.1429T>G (p.Phe477Val) c.*353T>G (n.*353T>G) c.1348T>G (p.Phe450Val) n.1487T>G | |
12 | g.57763676A>G | CA385500874 | CYP27B1 | c.1429T>C (p.Phe477Leu) c.*353T>C (n.*353T>C) c.1348T>C (p.Phe450Leu) n.1487T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57763676A>T | CA385500876 | CYP27B1 | c.1429T>A (p.Phe477Ile) c.*353T>A (n.*353T>A) c.1348T>A (p.Phe450Ile) n.1487T>A | |
12 | g.57763677G>A | CA480269229 | CYP27B1 | c.1428C>T (p.Gly476=) c.*352C>T (n.*352C>T) c.1347C>T (p.Gly449=) n.1486C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57763677G>C | CA480269230 | CYP27B1 | c.1428C>G (p.Gly476=) c.*352C>G (n.*352C>G) c.1347C>G (p.Gly449=) n.1486C>G | dbSNP |
12 | g.57763677G= | CA2039015148 | CYP27B1 | c.1428C= (p.Gly476=) c.*352C= (n.*352C=) c.1347C= (p.Gly449=) n.1486C= | |
12 | g.57763677G>T | CA480269231 | CYP27B1 | c.1428C>A (p.Gly476=) c.*352C>A (n.*352C>A) c.1347C>A (p.Gly449=) n.1486C>A | dbSNP |
12 | g.57763678C>A | CA385500878 | CYP27B1 | c.1427G>T (p.Gly476Val) c.*351G>T (n.*351G>T) c.1346G>T (p.Gly449Val) n.1485G>T | |
12 | g.57763678C>G | CA385500880 | CYP27B1 | c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.*351G>C (n.*351G>C) c.1346G>C (p.Gly449Ala) n.1485G>C | |
12 | g.57763678C>T | CA385500881 | CYP27B1 | c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.*351G>A (n.*351G>A) c.1346G>A (p.Gly449Asp) n.1485G>A | |
12 | g.57763679C>A | CA385500883 | CYP27B1 | c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.*350G>T (n.*350G>T) c.1345G>T (p.Gly449Cys) n.1484G>T | |
12 | g.57763679C>G | CA385500887 | CYP27B1 | c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.*350G>C (n.*350G>C) c.1345G>C (p.Gly449Arg) n.1484G>C | |
12 | g.57763679C>T | CA385500885 | CYP27B1 | c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.*350G>A (n.*350G>A) c.1345G>A (p.Gly449Ser) n.1484G>A | |
12 | g.57763680A>C | CA385500889 | CYP27B1 | c.1425T>G (p.Phe475Leu) c.*349T>G (n.*349T>G) c.1344T>G (p.Phe448Leu) n.1483T>G | |
12 | g.57763680A>G | CA480269232 | CYP27B1 | c.1425T>C (p.Phe475=) c.*349T>C (n.*349T>C) c.1344T>C (p.Phe448=) n.1483T>C | |
12 | g.57763680A>T | CA385500891 | CYP27B1 | c.1425T>A (p.Phe475Leu) c.*349T>A (n.*349T>A) c.1344T>A (p.Phe448Leu) n.1483T>A | |
12 | g.57763681A>C | CA385500893 | CYP27B1 | c.1424T>G (p.Phe475Cys) c.*348T>G (n.*348T>G) c.1343T>G (p.Phe448Cys) n.1482T>G | |
12 | g.57763681A>G | CA385500895 | CYP27B1 | c.1424T>C (p.Phe475Ser) c.*348T>C (n.*348T>C) c.1343T>C (p.Phe448Ser) n.1482T>C | |
12 | g.57763681A>T | CA385500896 | CYP27B1 | c.1424T>A (p.Phe475Tyr) c.*348T>A (n.*348T>A) c.1343T>A (p.Phe448Tyr) n.1482T>A | |
12 | g.57763682A= | CA2039015152 | CYP27B1 | c.1423T= (p.Phe475=) c.*347T= (n.*347T=) c.1342T= (p.Phe448=) n.1481T= | |
12 | g.57763682A>C | CA385500898 | CYP27B1 | c.1423T>G (p.Phe475Val) c.*347T>G (n.*347T>G) c.1342T>G (p.Phe448Val) n.1481T>G | |
12 | g.57763682A>G | CA385500900 | CYP27B1 | c.1423T>C (p.Phe475Leu) c.*347T>C (n.*347T>C) c.1342T>C (p.Phe448Leu) n.1481T>C | dbSNP |
12 | g.57763682A>T | CA385500902 | CYP27B1 | c.1423T>A (p.Phe475Ile) c.*347T>A (n.*347T>A) c.1342T>A (p.Phe448Ile) n.1481T>A | |
12 | g.57763683G>A | CA480269235 | CYP27B1 | c.1422C>T (p.Pro474=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.1341C>T (p.Pro447=) n.1480C>T | |
12 | g.57763683G>C | CA480269234 | CYP27B1 | c.1422C>G (p.Pro474=) c.*346C>G (n.*346C>G) c.1341C>G (p.Pro447=) n.1480C>G | |
12 | g.57763683G>T | CA480269233 | CYP27B1 | c.1422C>A (p.Pro474=) c.*346C>A (n.*346C>A) c.1341C>A (p.Pro447=) n.1480C>A | |
12 | g.57763685_57763712dup | CA2619514780 | CYP27B1 | c.1395_1422dup (p.Phe475HisfsTer26) c.*319_*346dup (n.*319_*346dup) c.1314_1341dup (p.Phe448HisfsTer26) n.1453_1480dup | gnomAD v4 |
12 | g.57763684G>A | CA385500904 | CYP27B1 | c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.*345C>T (n.*345C>T) c.1340C>T (p.Pro447Leu) n.1479C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57763684G>C | CA385500906 | CYP27B1 | c.1421C>G (p.Pro474Arg) c.*345C>G (n.*345C>G) c.1340C>G (p.Pro447Arg) n.1479C>G | |
12 | g.57763684G= | CA2039015155 | CYP27B1 | c.1421C= (p.Pro474=) c.*345C= (n.*345C=) c.1340C= (p.Pro447=) n.1479C= | |
12 | g.57763684G>T | CA385500907 | CYP27B1 | c.1421C>A (p.Pro474His) c.*345C>A (n.*345C>A) c.1340C>A (p.Pro447His) n.1479C>A | |
12 | g.57763685G>A | CA385500909 | CYP27B1 | c.1420C>T (p.Pro474Ser) c.*344C>T (n.*344C>T) c.1339C>T (p.Pro447Ser) n.1478C>T | COSMIC |
12 | g.57763685G>C | CA385500911 | CYP27B1 | c.1420C>G (p.Pro474Ala) c.*344C>G (n.*344C>G) c.1339C>G (p.Pro447Ala) n.1478C>G | |
12 | g.57763685G>T | CA385500910 | CYP27B1 | c.1420C>A (p.Pro474Thr) c.*344C>A (n.*344C>A) c.1339C>A (p.Pro447Thr) n.1478C>A | |
12 | g.57763686A>C | CA480269238 | CYP27B1 | c.1419T>G (p.Leu473=) c.*343T>G (n.*343T>G) c.1338T>G (p.Leu446=) n.1477T>G | |
12 | g.57763686A>G | CA480269237 | CYP27B1 | c.1419T>C (p.Leu473=) c.*343T>C (n.*343T>C) c.1338T>C (p.Leu446=) n.1477T>C | |
12 | g.57763686A>T | CA480269236 | CYP27B1 | c.1419T>A (p.Leu473=) c.*343T>A (n.*343T>A) c.1338T>A (p.Leu446=) n.1477T>A | |
12 | g.57763687A= | CA2039015163 | CYP27B1 | c.1418T= (p.Leu473=) c.*342T= (n.*342T=) c.1337T= (p.Leu446=) n.1476T= | |
12 | g.57763687A>C | CA385500913 | CYP27B1 | c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.*342T>G (n.*342T>G) c.1337T>G (p.Leu446Arg) n.1476T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763687A>G | CA385500916 | CYP27B1 | c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.*342T>C (n.*342T>C) c.1337T>C (p.Leu446Pro) n.1476T>C | |
12 | g.57763687A>T | CA385500915 | CYP27B1 | c.1418T>A (p.Leu473His) c.*342T>A (n.*342T>A) c.1337T>A (p.Leu446His) n.1476T>A | |
12 | g.57763688G>A | CA385500917 | CYP27B1 | c.1417C>T (p.Leu473Phe) c.*341C>T (n.*341C>T) c.1336C>T (p.Leu446Phe) n.1475C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763688G>C | CA385500921 | CYP27B1 | c.1417C>G (p.Leu473Val) c.*341C>G (n.*341C>G) c.1336C>G (p.Leu446Val) n.1475C>G | |
12 | g.57763688G>T | CA385500919 | CYP27B1 | c.1417C>A (p.Leu473Ile) c.*341C>A (n.*341C>A) c.1336C>A (p.Leu446Ile) n.1475C>A | |
12 | g.57763689A>C | CA480269239 | CYP27B1 | c.1416T>G (p.Ser472=) c.*340T>G (n.*340T>G) c.1335T>G (p.Ser445=) n.1474T>G | |
12 | g.57763689A>G | CA480269241 | CYP27B1 | c.1416T>C (p.Ser472=) c.*340T>C (n.*340T>C) c.1335T>C (p.Ser445=) n.1474T>C | |
12 | g.57763689A>T | CA480269240 | CYP27B1 | c.1416T>A (p.Ser472=) c.*340T>A (n.*340T>A) c.1335T>A (p.Ser445=) n.1474T>A | |
12 | g.57763690G>A | CA385500923 | CYP27B1 | c.1415C>T (p.Ser472Phe) c.*339C>T (n.*339C>T) c.1334C>T (p.Ser445Phe) n.1473C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763690G>C | CA385500925 | CYP27B1 | c.1415C>G (p.Ser472Cys) c.*339C>G (n.*339C>G) c.1334C>G (p.Ser445Cys) n.1473C>G | |
12 | g.57763690G>T | CA385500927 | CYP27B1 | c.1415C>A (p.Ser472Tyr) c.*339C>A (n.*339C>A) c.1334C>A (p.Ser445Tyr) n.1473C>A | |
12 | g.57763691A>C | CA385500928 | CYP27B1 | c.1414T>G (p.Ser472Ala) c.*338T>G (n.*338T>G) c.1333T>G (p.Ser445Ala) n.1472T>G | |
12 | g.57763691A>G | CA385500929 | CYP27B1 | c.1414T>C (p.Ser472Pro) c.*338T>C (n.*338T>C) c.1333T>C (p.Ser445Pro) n.1472T>C | |
12 | g.57763691A>T | CA385500931 | CYP27B1 | c.1414T>A (p.Ser472Thr) c.*338T>A (n.*338T>A) c.1333T>A (p.Ser445Thr) n.1472T>A | |
12 | g.57763692T>A | CA237813633 | CYP27B1 | c.1413A>T (p.Ala471=) c.*337A>T (n.*337A>T) c.1332A>T (p.Ala444=) n.1471A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763692T>C | CA6658149 | CYP27B1 | c.1413A>G (p.Ala471=) c.*337A>G (n.*337A>G) c.1332A>G (p.Ala444=) n.1471A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57763692T>G | CA480269242 | CYP27B1 | c.1413A>C (p.Ala471=) c.*337A>C (n.*337A>C) c.1332A>C (p.Ala444=) n.1471A>C | |
12 | g.57763692T= | CA2039015180 | CYP27B1 | c.1413A= (p.Ala471=) c.*337A= (n.*337A=) c.1332A= (p.Ala444=) n.1471A= | |
12 | g.57763693G>A | CA385500934 | CYP27B1 | c.1412C>T (p.Ala471Val) c.*336C>T (n.*336C>T) c.1331C>T (p.Ala444Val) n.1470C>T | |
12 | g.57763693G>C | CA385500936 | CYP27B1 | c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.*336C>G (n.*336C>G) c.1331C>G (p.Ala444Gly) n.1470C>G | |
12 | g.57763693G>T | CA385500937 | CYP27B1 | c.1412C>A (p.Ala471Glu) c.*336C>A (n.*336C>A) c.1331C>A (p.Ala444Glu) n.1470C>A | |
12 | g.57763694C>A | CA385500940 | CYP27B1 | c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.*335G>T (n.*335G>T) c.1330G>T (p.Ala444Ser) n.1469G>T | |
12 | g.57763694C>G | CA385500942 | CYP27B1 | c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.*335G>C (n.*335G>C) c.1330G>C (p.Ala444Pro) n.1469G>C | |
12 | g.57763694C>T | CA385500943 | CYP27B1 | c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.*335G>A (n.*335G>A) c.1330G>A (p.Ala444Thr) n.1469G>A | |
12 | g.57763695A>C | CA385500945 | CYP27B1 | c.1410T>G (p.Phe470Leu) c.*334T>G (n.*334T>G) c.1329T>G (p.Phe443Leu) n.1468T>G | |
12 | g.57763695A>G | CA480269243 | CYP27B1 | c.1410T>C (p.Phe470=) c.*334T>C (n.*334T>C) c.1329T>C (p.Phe443=) n.1468T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57763695A>T | CA385500947 | CYP27B1 | c.1410T>A (p.Phe470Leu) c.*334T>A (n.*334T>A) c.1329T>A (p.Phe443Leu) n.1468T>A | |
12 | g.57763696A>C | CA385500949 | CYP27B1 | c.1409T>G (p.Phe470Cys) c.*333T>G (n.*333T>G) c.1328T>G (p.Phe443Cys) n.1467T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763696A>G | CA385500951 | CYP27B1 | c.1409T>C (p.Phe470Ser) c.*333T>C (n.*333T>C) c.1328T>C (p.Phe443Ser) n.1467T>C | |
12 | g.57763696A>T | CA385500953 | CYP27B1 | c.1409T>A (p.Phe470Tyr) c.*333T>A (n.*333T>A) c.1328T>A (p.Phe443Tyr) n.1467T>A | |
12 | g.57763697A>C | CA385500955 | CYP27B1 | c.1408T>G (p.Phe470Val) c.*332T>G (n.*332T>G) c.1327T>G (p.Phe443Val) n.1466T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763697A>G | CA385500957 | CYP27B1 | c.1408T>C (p.Phe470Leu) c.*332T>C (n.*332T>C) c.1327T>C (p.Phe443Leu) n.1466T>C | |
12 | g.57763697A>T | CA385500959 | CYP27B1 | c.1408T>A (p.Phe470Ile) c.*332T>A (n.*332T>A) c.1327T>A (p.Phe443Ile) n.1466T>A | |
12 | g.57763698T>A | CA237813641 | CYP27B1 | c.1407A>T (p.Pro469=) c.*331A>T (n.*331A>T) c.1326A>T (p.Pro442=) n.1465A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763698T>C | CA480269244 | CYP27B1 | c.1407A>G (p.Pro469=) c.*331A>G (n.*331A>G) c.1326A>G (p.Pro442=) n.1465A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57763698T>G | CA480269245 | CYP27B1 | c.1407A>C (p.Pro469=) c.*331A>C (n.*331A>C) c.1326A>C (p.Pro442=) n.1465A>C | |
12 | g.57763698T= | CA2039015188 | CYP27B1 | c.1407A= (p.Pro469=) c.*331A= (n.*331A=) c.1326A= (p.Pro442=) n.1465A= | |
12 | g.57763702_57763712del | CA2619514790 | CYP27B1 | c.1397_1407del (p.Thr466IlefsTer22) c.*321_*331del (n.*321_*331del) c.1316_1326del (p.Thr439IlefsTer22) n.1455_1465del | gnomAD v4 |
12 | g.57763699G>A | CA385500964 | CYP27B1 | c.1406C>T (p.Pro469Leu) c.*330C>T (n.*330C>T) c.1325C>T (p.Pro442Leu) n.1464C>T | |
12 | g.57763699G>C | CA385500966 | CYP27B1 | c.1406C>G (p.Pro469Arg) c.*330C>G (n.*330C>G) c.1325C>G (p.Pro442Arg) n.1464C>G | |
12 | g.57763699G= | CA2039015199 | CYP27B1 | c.1406C= (p.Pro469=) c.*330C= (n.*330C=) c.1325C= (p.Pro442=) n.1464C= | |
12 | g.57763699G>T | CA385500967 | CYP27B1 | c.1406C>A (p.Pro469Gln) c.*330C>A (n.*330C>A) c.1325C>A (p.Pro442Gln) n.1464C>A | dbSNP |
12 | g.57763706_57763712dup | CA6658150 | CYP27B1 | c.1400_1406dup (p.Phe470ProfsTer24) c.*324_*330dup (n.*324_*330dup) c.1319_1325dup (p.Phe443ProfsTer24) n.1458_1464dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763706_57763712del | CA2575206510 | CYP27B1 | c.1400_1406del (p.Pro467HisfsTer?) c.*324_*330del (n.*324_*330del) c.1319_1325del (p.Pro440HisfsTer?) n.1458_1464del | gnomAD v4 |
12 | g.57763700G>A | CA385500973 | CYP27B1 | c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.*329C>T (n.*329C>T) c.1324C>T (p.Pro442Ser) n.1463C>T | |
12 | g.57763700G>C | CA385500971 | CYP27B1 | c.1405C>G (p.Pro469Ala) c.*329C>G (n.*329C>G) c.1324C>G (p.Pro442Ala) n.1463C>G | |
12 | g.57763700G>T | CA385500969 | CYP27B1 | c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.*329C>A (n.*329C>A) c.1324C>A (p.Pro442Thr) n.1463C>A | |
12 | g.57763701G>A | CA480269246 | CYP27B1 | c.1404C>T (p.His468=) c.*328C>T (n.*328C>T) c.1323C>T (p.His441=) n.1462C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763701G>C | CA385500975 | CYP27B1 | c.1404C>G (p.His468Gln) c.*328C>G (n.*328C>G) c.1323C>G (p.His441Gln) n.1462C>G | |
12 | g.57763701G= | CA2039015206 | CYP27B1 | c.1404C= (p.His468=) c.*328C= (n.*328C=) c.1323C= (p.His441=) n.1462C= | |
12 | g.57763701G>T | CA385500976 | CYP27B1 | c.1404C>A (p.His468Gln) c.*328C>A (n.*328C>A) c.1323C>A (p.His441Gln) n.1462C>A | |
12 | g.57763702_57763703dup | CA2695216949 | CYP27B1 | c.1403_1404dup (p.Pro469ThrfsTer?) c.*327_*328dup (n.*327_*328dup) c.1322_1323dup (p.Pro442ThrfsTer?) n.1461_1462dup | |
12 | g.57763702del | CA2619514797 | CYP27B1 | c.1403del (p.His468ProfsTer?) c.*327del (n.*327del) c.1322del (p.His441ProfsTer?) n.1461del | gnomAD v4 |
12 | g.57763702T>A | CA385500979 | CYP27B1 | c.1403A>T (p.His468Leu) c.*327A>T (n.*327A>T) c.1322A>T (p.His441Leu) n.1461A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763702T>C | CA385500981 | CYP27B1 | c.1403A>G (p.His468Arg) c.*327A>G (n.*327A>G) c.1322A>G (p.His441Arg) n.1461A>G | |
12 | g.57763702T>G | CA385500982 | CYP27B1 | c.1403A>C (p.His468Pro) c.*327A>C (n.*327A>C) c.1322A>C (p.His441Pro) n.1461A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763702T= | CA2039015217 | CYP27B1 | c.1403A= (p.His468=) c.*327A= (n.*327A=) c.1322A= (p.His441=) n.1461A= | |
12 | g.57763702_57763763delinsTGGGGGGTGGGACCCTCCCCCAGCCAGCGAGCTGGACGAAAAGAATTTGGCTCTGGGAACTG | CA2039015218 | CYP27B1 | c.1342_1403delinsCAGTTCCCAGAGCCAAATTCTTTTCGTCCAGCTCGCTGGCTGGGGGAGGGTCCCACCCCCCA (p.Gln448=) c.*266_*327delinsCAGTTCCCAGAGCCAAATTCTTTTCGTCCAGCTCGCTGGCTGGGGGAGGGTCCCACCCCCCA (n.*266_*327delinsCAGTTCCCAGAGCCAAATTCTTTTCGTCCAGCTCGCTGGCTGGGGGAGGGTCCCACCCCCCA) c.1261_1322delinsCAGTTCCCAGAGCCAAATTCTTTTCGTCCAGCTCGCTGGCTGGGGGAGGGTCCCACCCCCCA (p.Gln421=) n.1400_1461delinsCAGTTCCCAGAGCCAAATTCTTTTCGTCCAGCTCGCTGGCTGGGGGAGGGTCCCACCCCCCA | |
12 | g.57763703G>A | CA385500985 | CYP27B1 | c.1402C>T (p.His468Tyr) c.*326C>T (n.*326C>T) c.1321C>T (p.His441Tyr) n.1460C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763703G>C | CA6658151 | CYP27B1 | c.1402C>G (p.His468Asp) c.*326C>G (n.*326C>G) c.1321C>G (p.His441Asp) n.1460C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763703G= | CA2039015227 | CYP27B1 | c.1402C= (p.His468=) c.*326C= (n.*326C=) c.1321C= (p.His441=) n.1460C= | |
12 | g.57763703G>T | CA385500986 | CYP27B1 | c.1402C>A (p.His468Asn) c.*326C>A (n.*326C>A) c.1321C>A (p.His441Asn) n.1460C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763708dup | CA605706960 | CYP27B1 | c.1402dup (p.His468ProfsTer24) c.*326dup (n.*326dup) c.1321dup (p.His441ProfsTer24) n.1460dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57763707_57763708dup | CA480269248 | CYP27B1 | c.1401_1402dup (p.His468ProfsTer?) c.*325_*326dup (n.*325_*326dup) c.1320_1321dup (p.His441ProfsTer?) n.1459_1460dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57763708del | CA480269247 | CYP27B1 | c.1402del (p.His468ThrfsTer?) c.*326del (n.*326del) c.1321del (p.His441ThrfsTer?) n.1460del | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57763705_57763765del | CA605706959 | CYP27B1 | c.1342_1402del (p.Gln448ThrfsTer?) c.*266_*326del (n.*266_*326del) c.1261_1321del (p.Gln421ThrfsTer?) n.1400_1460del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763704G>A | CA6658152 | CYP27B1 | c.1401C>T (p.Pro467=) c.*325C>T (n.*325C>T) c.1320C>T (p.Pro440=) n.1459C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763704G>C | CA480269249 | CYP27B1 | c.1401C>G (p.Pro467=) c.*325C>G (n.*325C>G) c.1320C>G (p.Pro440=) n.1459C>G | |
12 | g.57763704G= | CA2039015231 | CYP27B1 | c.1401C= (p.Pro467=) c.*325C= (n.*325C=) c.1320C= (p.Pro440=) n.1459C= | |
12 | g.57763704G>T | CA480269250 | CYP27B1 | c.1401C>A (p.Pro467=) c.*325C>A (n.*325C>A) c.1320C>A (p.Pro440=) n.1459C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763705G>A | CA385500989 | CYP27B1 | c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.*324C>T (n.*324C>T) c.1319C>T (p.Pro440Leu) n.1458C>T | COSMIC |
12 | g.57763705G>C | CA6658153 | CYP27B1 | c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.*324C>G (n.*324C>G) c.1319C>G (p.Pro440Arg) n.1458C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57763705G= | CA2039015236 | CYP27B1 | c.1400C= (p.Pro467=) c.*324C= (n.*324C=) c.1319C= (p.Pro440=) n.1458C= | |
12 | g.57763705G>T | CA385500992 | CYP27B1 | c.1400C>A (p.Pro467His) c.*324C>A (n.*324C>A) c.1319C>A (p.Pro440His) n.1458C>A | |
12 | g.57763706G>A | CA385500998 | CYP27B1 | c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.*323C>T (n.*323C>T) c.1318C>T (p.Pro440Ser) n.1457C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57763706G>C | CA385500996 | CYP27B1 | c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.*323C>G (n.*323C>G) c.1318C>G (p.Pro440Ala) n.1457C>G | |
12 | g.57763706G>T | CA385500994 | CYP27B1 | c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.*323C>A (n.*323C>A) c.1318C>A (p.Pro440Thr) n.1457C>A | |
12 | g.57763706_57763714dup | CA605706961 | CYP27B1 | c.1391_1399dup (p.Thr466_Pro467insArgProThr) c.*315_*323dup (n.*315_*323dup) c.1310_1318dup (p.Thr439_Pro440insArgProThr) n.1449_1457dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57763707G>A | CA480269251 | CYP27B1 | c.1398C>T (p.Thr466=) c.*322C>T (n.*322C>T) c.1317C>T (p.Thr439=) n.1456C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57763707G>C | CA6658154 | CYP27B1 | c.1398C>G (p.Thr466=) c.*322C>G (n.*322C>G) c.1317C>G (p.Thr439=) n.1456C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763707G= | CA2039015250 | CYP27B1 | c.1398C= (p.Thr466=) c.*322C= (n.*322C=) c.1317C= (p.Thr439=) n.1456C= | |
12 | g.57763707G>T | CA480269252 | CYP27B1 | c.1398C>A (p.Thr466=) c.*322C>A (n.*322C>A) c.1317C>A (p.Thr439=) n.1456C>A | |
12 | g.57763708G>A | CA385501001 | CYP27B1 | c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.*321C>T (n.*321C>T) c.1316C>T (p.Thr439Ile) n.1455C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57763708G>C | CA385501003 | CYP27B1 | c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.*321C>G (n.*321C>G) c.1316C>G (p.Thr439Ser) n.1455C>G | dbSNP |
12 | g.57763708G= | CA2039015252 | CYP27B1 | c.1397C= (p.Thr466=) c.*321C= (n.*321C=) c.1316C= (p.Thr439=) n.1455C= | |
12 | g.57763708G>T | CA385501005 | CYP27B1 | c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.*321C>A (n.*321C>A) c.1316C>A (p.Thr439Asn) n.1455C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763709T>A | CA385501007 | CYP27B1 | c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.*320A>T (n.*320A>T) c.1315A>T (p.Thr439Ser) n.1454A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763709T>C | CA385501009 | CYP27B1 | c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.*320A>G (n.*320A>G) c.1315A>G (p.Thr439Ala) n.1454A>G | |
12 | g.57763709T>G | CA385501010 | CYP27B1 | c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.*320A>C (n.*320A>C) c.1315A>C (p.Thr439Pro) n.1454A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57763709_57763713del | CA2619514829 | CYP27B1 | c.1392_1396del (p.Thr466ProfsTer24) c.*316_*320del (n.*316_*320del) c.1311_1315del (p.Thr439ProfsTer24) n.1450_1454del | gnomAD v4 |
12 | g.57763710G>A | CA480269253 | CYP27B1 | c.1395C>T (p.Pro465=) c.*319C>T (n.*319C>T) c.1314C>T (p.Pro438=) n.1453C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763710G>C | CA480269254 | CYP27B1 | c.1395C>G (p.Pro465=) c.*319C>G (n.*319C>G) c.1314C>G (p.Pro438=) n.1453C>G | |
12 | g.57763710G>T | CA480269255 | CYP27B1 | c.1395C>A (p.Pro465=) c.*319C>A (n.*319C>A) c.1314C>A (p.Pro438=) n.1453C>A | |
12 | g.57763711G>A | CA237813663 | CYP27B1 | c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.*318C>T (n.*318C>T) c.1313C>T (p.Pro438Leu) n.1452C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763711G>C | CA385501013 | CYP27B1 | c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.*318C>G (n.*318C>G) c.1313C>G (p.Pro438Arg) n.1452C>G | |
12 | g.57763711G= | CA2039015267 | CYP27B1 | c.1394C= (p.Pro465=) c.*318C= (n.*318C=) c.1313C= (p.Pro438=) n.1452C= | |
12 | g.57763711G>T | CA385501015 | CYP27B1 | c.1394C>A (p.Pro465His) c.*318C>A (n.*318C>A) c.1313C>A (p.Pro438His) n.1452C>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57763712G>A | CA385501017 | CYP27B1 | c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.*317C>T (n.*317C>T) c.1312C>T (p.Pro438Ser) n.1451C>T | |
12 | g.57763712G>C | CA385501019 | CYP27B1 | c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.*317C>G (n.*317C>G) c.1312C>G (p.Pro438Ala) n.1451C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763712G>T | CA385501021 | CYP27B1 | c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.*317C>A (n.*317C>A) c.1312C>A (p.Pro438Thr) n.1451C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763713A= | CA2039015269 | CYP27B1 | c.1392T= (p.Gly464=) c.*316T= (n.*316T=) c.1311T= (p.Gly437=) n.1450T= | |
12 | g.57763713A>C | CA6658155 | CYP27B1 | c.1392T>G (p.Gly464=) c.*316T>G (n.*316T>G) c.1311T>G (p.Gly437=) n.1450T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763713A>G | CA480269256 | CYP27B1 | c.1392T>C (p.Gly464=) c.*316T>C (n.*316T>C) c.1311T>C (p.Gly437=) n.1450T>C | |
12 | g.57763713A>T | CA480269257 | CYP27B1 | c.1392T>A (p.Gly464=) c.*316T>A (n.*316T>A) c.1311T>A (p.Gly437=) n.1450T>A | |
12 | g.57763714C>A | CA6658156 | CYP27B1 | c.1391G>T (p.Gly464Val) c.*315G>T (n.*315G>T) c.1310G>T (p.Gly437Val) n.1449G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57763714C= | CA2039015274 | CYP27B1 | c.1391G= (p.Gly464=) c.*315G= (n.*315G=) c.1310G= (p.Gly437=) n.1449G= | |
12 | g.57763714C>G | CA385501024 | CYP27B1 | c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.*315G>C (n.*315G>C) c.1310G>C (p.Gly437Ala) n.1449G>C | |
12 | g.57763714C>T | CA385501026 | CYP27B1 | c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.*315G>A (n.*315G>A) c.1310G>A (p.Gly437Asp) n.1449G>A | |
12 | g.57763716del | CA2695216950 | CYP27B1 | c.1391del (p.Gly464ValfsTer?) c.*315del (n.*315del) c.1310del (p.Gly437ValfsTer?) n.1449del | |
12 | g.57763715C>A | CA385501028 | CYP27B1 | c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.*314G>T (n.*314G>T) c.1309G>T (p.Gly437Cys) n.1448G>T | |
12 | g.57763715C>G | CA385501030 | CYP27B1 | c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.*314G>C (n.*314G>C) c.1309G>C (p.Gly437Arg) n.1448G>C | |
12 | g.57763715C>T | CA385501032 | CYP27B1 | c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.*314G>A (n.*314G>A) c.1309G>A (p.Gly437Ser) n.1448G>A | |
12 | g.57763716_57763829del | CA2619514846 | CYP27B1 | c.1297-20_1390del c.*221-20_*314del c.1216-20_1309del n.1355-20_1448del | gnomAD v4 |
12 | g.57763716C>A | CA385501034 | CYP27B1 | c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.*313G>T (n.*313G>T) c.1308G>T (p.Glu436Asp) n.1447G>T | |
12 | g.57763716C>G | CA385501035 | CYP27B1 | c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.*313G>C (n.*313G>C) c.1308G>C (p.Glu436Asp) n.1447G>C | |
12 | g.57763716C>T | CA480269258 | CYP27B1 | c.1389G>A (p.Glu463=) c.*313G>A (n.*313G>A) c.1308G>A (p.Glu436=) n.1447G>A | ClinVar |
12 | g.57763717T>A | CA385501038 | CYP27B1 | c.1388A>T (p.Glu463Val) c.*312A>T (n.*312A>T) c.1307A>T (p.Glu436Val) n.1446A>T | |
12 | g.57763717T>C | CA385501040 | CYP27B1 | c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.*312A>G (n.*312A>G) c.1307A>G (p.Glu436Gly) n.1446A>G | dbSNP |
12 | g.57763717T>G | CA385501041 | CYP27B1 | c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.*312A>C (n.*312A>C) c.1307A>C (p.Glu436Ala) n.1446A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57763718C>A | CA385501044 | CYP27B1 | c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.*311G>T (n.*311G>T) c.1306G>T (p.Glu436Ter) n.1445G>T | |
12 | g.57763718C>G | CA385501045 | CYP27B1 | c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.*311G>C (n.*311G>C) c.1306G>C (p.Glu436Gln) n.1445G>C | |
12 | g.57763718C>T | CA385501047 | CYP27B1 | c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.*311G>A (n.*311G>A) c.1306G>A (p.Glu436Lys) n.1445G>A | |
12 | g.57763719C>A | CA480269260 | CYP27B1 | c.1386G>T (p.Gly462=) c.*310G>T (n.*310G>T) c.1305G>T (p.Gly435=) n.1444G>T | |
12 | g.57763719C= | CA2039015279 | CYP27B1 | c.1386G= (p.Gly462=) c.*310G= (n.*310G=) c.1305G= (p.Gly435=) n.1444G= | |
12 | g.57763719C>G | CA480269259 | CYP27B1 | c.1386G>C (p.Gly462=) c.*310G>C (n.*310G>C) c.1305G>C (p.Gly435=) n.1444G>C | |
12 | g.57763719C>T | CA6658157 | CYP27B1 | c.1386G>A (p.Gly462=) c.*310G>A (n.*310G>A) c.1305G>A (p.Gly435=) n.1444G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57763720C>A | CA385501054 | CYP27B1 | c.1385G>T (p.Gly462Val) c.*309G>T (n.*309G>T) c.1304G>T (p.Gly435Val) n.1443G>T | |
12 | g.57763720C>G | CA385501051 | CYP27B1 | c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.*309G>C (n.*309G>C) c.1304G>C (p.Gly435Ala) n.1443G>C | |
12 | g.57763720C>T | CA385501053 | CYP27B1 | c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.*309G>A (n.*309G>A) c.1304G>A (p.Gly435Glu) n.1443G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763721C>A | CA385501057 | CYP27B1 | c.1384G>T (p.Gly462Trp) c.*308G>T (n.*308G>T) c.1303G>T (p.Gly435Trp) n.1442G>T | |
12 | g.57763721C= | CA2039015282 | CYP27B1 | c.1384G= (p.Gly462=) c.*308G= (n.*308G=) c.1303G= (p.Gly435=) n.1442G= | |
12 | g.57763721C>G | CA385501059 | CYP27B1 | c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.*308G>C (n.*308G>C) c.1303G>C (p.Gly435Arg) n.1442G>C | |
12 | g.57763721C>T | CA6658158 | CYP27B1 | c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.*308G>A (n.*308G>A) c.1303G>A (p.Gly435Arg) n.1442G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763722C>A | CA480269261 | CYP27B1 | c.1383G>T (p.Leu461=) c.*307G>T (n.*307G>T) c.1302G>T (p.Leu434=) n.1441G>T | |
12 | g.57763722C>G | CA480269262 | CYP27B1 | c.1383G>C (p.Leu461=) c.*307G>C (n.*307G>C) c.1302G>C (p.Leu434=) n.1441G>C | |
12 | g.57763722C>T | CA480269263 | CYP27B1 | c.1383G>A (p.Leu461=) c.*307G>A (n.*307G>A) c.1302G>A (p.Leu434=) n.1441G>A | |
12 | g.57763723A>C | CA385501060 | CYP27B1 | c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.*306T>G (n.*306T>G) c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.1440T>G | |
12 | g.57763723A>G | CA385501061 | CYP27B1 | c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.*306T>C (n.*306T>C) c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.1440T>C | |
12 | g.57763723A>T | CA385501063 | CYP27B1 | c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.*306T>A (n.*306T>A) c.1301T>A (p.Leu434Gln) n.1440T>A | |
12 | g.57763724G>A | CA480269264 | CYP27B1 | c.1381C>T (p.Leu461=) c.*305C>T (n.*305C>T) c.1300C>T (p.Leu434=) n.1439C>T | |
12 | g.57763724G>C | CA385501066 | CYP27B1 | c.1381C>G (p.Leu461Val) c.*305C>G (n.*305C>G) c.1300C>G (p.Leu434Val) n.1439C>G | |
12 | g.57763724G>T | CA385501067 | CYP27B1 | c.1381C>A (p.Leu461Met) c.*305C>A (n.*305C>A) c.1300C>A (p.Leu434Met) n.1439C>A | |
12 | g.57763725C>A | CA385501070 | CYP27B1 | c.1380G>T (p.Trp460Cys) c.*304G>T (n.*304G>T) c.1299G>T (p.Trp433Cys) n.1438G>T | |
12 | g.57763725C= | CA2039015295 | CYP27B1 | c.1380G= (p.Trp460=) c.*304G= (n.*304G=) c.1299G= (p.Trp433=) n.1438G= | |
12 | g.57763725C>G | CA385501072 | CYP27B1 | c.1380G>C (p.Trp460Cys) c.*304G>C (n.*304G>C) c.1299G>C (p.Trp433Cys) n.1438G>C | |
12 | g.57763725C>T | CA385501073 | CYP27B1 | c.1380G>A (p.Trp460Ter) c.*304G>A (n.*304G>A) c.1299G>A (p.Trp433Ter) n.1438G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763726C>A | CA385501077 | CYP27B1 | c.1379G>T (p.Trp460Leu) c.*303G>T (n.*303G>T) c.1298G>T (p.Trp433Leu) n.1437G>T | |
12 | g.57763726C>G | CA385501079 | CYP27B1 | c.1379G>C (p.Trp460Ser) c.*303G>C (n.*303G>C) c.1298G>C (p.Trp433Ser) n.1437G>C | |
12 | g.57763726C>T | CA385501076 | CYP27B1 | c.1379G>A (p.Trp460Ter) c.*303G>A (n.*303G>A) c.1298G>A (p.Trp433Ter) n.1437G>A | |
12 | g.57763727A>C | CA385501080 | CYP27B1 | c.1378T>G (p.Trp460Gly) c.*302T>G (n.*302T>G) c.1297T>G (p.Trp433Gly) n.1436T>G | |
12 | g.57763727A>G | CA385501082 | CYP27B1 | c.1378T>C (p.Trp460Arg) c.*302T>C (n.*302T>C) c.1297T>C (p.Trp433Arg) n.1436T>C | |
12 | g.57763727A>T | CA385501084 | CYP27B1 | c.1378T>A (p.Trp460Arg) c.*302T>A (n.*302T>A) c.1297T>A (p.Trp433Arg) n.1436T>A | |
12 | g.57763728G>A | CA480269265 | CYP27B1 | c.1377C>T (p.Arg459=) c.*301C>T (n.*301C>T) c.1296C>T (p.Arg432=) n.1435C>T | |
12 | g.57763728G>C | CA480269266 | CYP27B1 | c.1377C>G (p.Arg459=) c.*301C>G (n.*301C>G) c.1296C>G (p.Arg432=) n.1435C>G | |
12 | g.57763728G>T | CA480269267 | CYP27B1 | c.1377C>A (p.Arg459=) c.*301C>A (n.*301C>A) c.1296C>A (p.Arg432=) n.1435C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763729C>A | CA385501086 | CYP27B1 | c.1376G>T (p.Arg459Leu) c.*300G>T (n.*300G>T) c.1295G>T (p.Arg432Leu) n.1434G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763729C= | CA2039015300 | CYP27B1 | c.1376G= (p.Arg459=) c.*300G= (n.*300G=) c.1295G= (p.Arg432=) n.1434G= | |
12 | g.57763729C>G | CA385501087 | CYP27B1 | c.1376G>C (p.Arg459Pro) c.*300G>C (n.*300G>C) c.1295G>C (p.Arg432Pro) n.1434G>C | |
12 | g.57763729C>T | CA6658159 | CYP27B1 | c.1376G>A (p.Arg459His) c.*300G>A (n.*300G>A) c.1295G>A (p.Arg432His) n.1434G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57763730G>A | CA237813692 | CYP27B1 | c.1375C>T (p.Arg459Cys) c.*299C>T (n.*299C>T) c.1294C>T (p.Arg432Cys) n.1433C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763730G>C | CA385501092 | CYP27B1 | c.1375C>G (p.Arg459Gly) c.*299C>G (n.*299C>G) c.1294C>G (p.Arg432Gly) n.1433C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763730G= | CA2039015306 | CYP27B1 | c.1375C= (p.Arg459=) c.*299C= (n.*299C=) c.1294C= (p.Arg432=) n.1433C= | |
12 | g.57763730G>T | CA385501093 | CYP27B1 | c.1375C>A (p.Arg459Ser) c.*299C>A (n.*299C>A) c.1294C>A (p.Arg432Ser) n.1433C>A | |
12 | g.57763731_57763735dup | CA2499221785 | CYP27B1 | c.1371_1375dup (p.Arg459GlnfsTer?) c.*295_*299dup (n.*295_*299dup) c.1290_1294dup (p.Arg432GlnfsTer?) n.1429_1433dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.57763731A>C | CA480269268 | CYP27B1 | c.1374T>G (p.Ala458=) c.*298T>G (n.*298T>G) c.1293T>G (p.Ala431=) n.1432T>G | |
12 | g.57763731A>G | CA480269269 | CYP27B1 | c.1374T>C (p.Ala458=) c.*298T>C (n.*298T>C) c.1293T>C (p.Ala431=) n.1432T>C | |
12 | g.57763731A>T | CA480269270 | CYP27B1 | c.1374T>A (p.Ala458=) c.*298T>A (n.*298T>A) c.1293T>A (p.Ala431=) n.1432T>A | |
12 | g.57763732G>A | CA6658160 | CYP27B1 | c.1373C>T (p.Ala458Val) c.*297C>T (n.*297C>T) c.1292C>T (p.Ala431Val) n.1431C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763732G>C | CA385501096 | CYP27B1 | c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.*297C>G (n.*297C>G) c.1292C>G (p.Ala431Gly) n.1431C>G | |
12 | g.57763732G= | CA2039015322 | CYP27B1 | c.1373C= (p.Ala458=) c.*297C= (n.*297C=) c.1292C= (p.Ala431=) n.1431C= | |
12 | g.57763732G>T | CA385501097 | CYP27B1 | c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.*297C>A (n.*297C>A) c.1292C>A (p.Ala431Asp) n.1431C>A | |
12 | g.57763733C>A | CA237813699 | CYP27B1 | c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.*296G>T (n.*296G>T) c.1291G>T (p.Ala431Ser) n.1430G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763733C= | CA2039015343 | CYP27B1 | c.1372G= (p.Ala458=) c.*296G= (n.*296G=) c.1291G= (p.Ala431=) n.1430G= | |
12 | g.57763733C>G | CA385501099 | CYP27B1 | c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.*296G>C (n.*296G>C) c.1291G>C (p.Ala431Pro) n.1430G>C | |
12 | g.57763733C>T | CA385501098 | CYP27B1 | c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.*296G>A (n.*296G>A) c.1291G>A (p.Ala431Thr) n.1430G>A | |
12 | g.57763734T>A | CA480269271 | CYP27B1 | c.1371A>T (p.Pro457=) c.*295A>T (n.*295A>T) c.1290A>T (p.Pro430=) n.1429A>T | |
12 | g.57763734T>C | CA480269272 | CYP27B1 | c.1371A>G (p.Pro457=) c.*295A>G (n.*295A>G) c.1290A>G (p.Pro430=) n.1429A>G | |
12 | g.57763734T>G | CA480269273 | CYP27B1 | c.1371A>C (p.Pro457=) c.*295A>C (n.*295A>C) c.1290A>C (p.Pro430=) n.1429A>C | dbSNP |
12 | g.57763735G>A | CA385501100 | CYP27B1 | c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.*294C>T (n.*294C>T) c.1289C>T (p.Pro430Leu) n.1428C>T | |
12 | g.57763735G>C | CA385501101 | CYP27B1 | c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.*294C>G (n.*294C>G) c.1289C>G (p.Pro430Arg) n.1428C>G | |
12 | g.57763735G>T | CA385501102 | CYP27B1 | c.1370C>A (p.Pro457Gln) c.*294C>A (n.*294C>A) c.1289C>A (p.Pro430Gln) n.1428C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763736G>A | CA385501103 | CYP27B1 | c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.*293C>T (n.*293C>T) c.1288C>T (p.Pro430Ser) n.1427C>T | |
12 | g.57763736G>C | CA385501104 | CYP27B1 | c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.*293C>G (n.*293C>G) c.1288C>G (p.Pro430Ala) n.1427C>G | |
12 | g.57763736G>T | CA385501105 | CYP27B1 | c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.*293C>A (n.*293C>A) c.1288C>A (p.Pro430Thr) n.1427C>A | |
12 | g.57763737A>C | CA480269274 | CYP27B1 | c.1368T>G (p.Arg456=) c.*292T>G (n.*292T>G) c.1287T>G (p.Arg429=) n.1426T>G | |
12 | g.57763737A>G | CA480269275 | CYP27B1 | c.1368T>C (p.Arg456=) c.*292T>C (n.*292T>C) c.1287T>C (p.Arg429=) n.1426T>C | |
12 | g.57763737A>T | CA480269276 | CYP27B1 | c.1368T>A (p.Arg456=) c.*292T>A (n.*292T>A) c.1287T>A (p.Arg429=) n.1426T>A | |
12 | g.57763738C>A | CA385501106 | CYP27B1 | c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.*291G>T (n.*291G>T) c.1286G>T (p.Arg429Leu) n.1425G>T | |
12 | g.57763738C= | CA2039015356 | CYP27B1 | c.1367G= (p.Arg456=) c.*291G= (n.*291G=) c.1286G= (p.Arg429=) n.1425G= | |
12 | g.57763738C>G | CA10588555 | CYP27B1 | c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.*291G>C (n.*291G>C) c.1286G>C (p.Arg429Pro) n.1425G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57763738C>T | CA6658161 | CYP27B1 | c.1367G>A (p.Arg456His) c.*291G>A (n.*291G>A) c.1286G>A (p.Arg429His) n.1425G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763739G>A | CA385501107 | CYP27B1 | c.1366C>T (p.Arg456Cys) c.*290C>T (n.*290C>T) c.1285C>T (p.Arg429Cys) n.1424C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763739G>C | CA385501108 | CYP27B1 | c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.*290C>G (n.*290C>G) c.1285C>G (p.Arg429Gly) n.1424C>G | |
12 | g.57763739G= | CA2039015366 | CYP27B1 | c.1366C= (p.Arg456=) c.*290C= (n.*290C=) c.1285C= (p.Arg429=) n.1424C= | |
12 | g.57763739G>T | CA385501109 | CYP27B1 | c.1366C>A (p.Arg456Ser) c.*290C>A (n.*290C>A) c.1285C>A (p.Arg429Ser) n.1424C>A | |
12 | g.57763740A>C | CA385501110 | CYP27B1 | c.1365T>G (p.Phe455Leu) c.*289T>G (n.*289T>G) c.1284T>G (p.Phe428Leu) n.1423T>G | |
12 | g.57763740A>G | CA480269277 | CYP27B1 | c.1365T>C (p.Phe455=) c.*289T>C (n.*289T>C) c.1284T>C (p.Phe428=) n.1423T>C | ClinVar |
12 | g.57763740A>T | CA385501111 | CYP27B1 | c.1365T>A (p.Phe455Leu) c.*289T>A (n.*289T>A) c.1284T>A (p.Phe428Leu) n.1423T>A | |
12 | g.57763741A>C | CA385501112 | CYP27B1 | c.1364T>G (p.Phe455Cys) c.*288T>G (n.*288T>G) c.1283T>G (p.Phe428Cys) n.1422T>G | |
12 | g.57763741A>G | CA385501114 | CYP27B1 | c.1364T>C (p.Phe455Ser) c.*288T>C (n.*288T>C) c.1283T>C (p.Phe428Ser) n.1422T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57763741A>T | CA385501113 | CYP27B1 | c.1364T>A (p.Phe455Tyr) c.*288T>A (n.*288T>A) c.1283T>A (p.Phe428Tyr) n.1422T>A | |
12 | g.57763742A>C | CA385501115 | CYP27B1 | c.1363T>G (p.Phe455Val) c.*287T>G (n.*287T>G) c.1282T>G (p.Phe428Val) n.1421T>G | |
12 | g.57763742A>G | CA385501117 | CYP27B1 | c.1363T>C (p.Phe455Leu) c.*287T>C (n.*287T>C) c.1282T>C (p.Phe428Leu) n.1421T>C | |
12 | g.57763742A>T | CA385501116 | CYP27B1 | c.1363T>A (p.Phe455Ile) c.*287T>A (n.*287T>A) c.1282T>A (p.Phe428Ile) n.1421T>A | |
12 | g.57763743A>C | CA480269278 | CYP27B1 | c.1362T>G (p.Ser454=) c.*286T>G (n.*286T>G) c.1281T>G (p.Ser427=) n.1420T>G | |
12 | g.57763743A>G | CA480269279 | CYP27B1 | c.1362T>C (p.Ser454=) c.*286T>C (n.*286T>C) c.1281T>C (p.Ser427=) n.1420T>C | |
12 | g.57763743A>T | CA480269280 | CYP27B1 | c.1362T>A (p.Ser454=) c.*286T>A (n.*286T>A) c.1281T>A (p.Ser427=) n.1420T>A | |
12 | g.57763744G>A | CA385501118 | CYP27B1 | c.1361C>T (p.Ser454Phe) c.*285C>T (n.*285C>T) c.1280C>T (p.Ser427Phe) n.1419C>T | |
12 | g.57763744G>C | CA385501119 | CYP27B1 | c.1361C>G (p.Ser454Cys) c.*285C>G (n.*285C>G) c.1280C>G (p.Ser427Cys) n.1419C>G | |
12 | g.57763744G= | CA2039015371 | CYP27B1 | c.1361C= (p.Ser454=) c.*285C= (n.*285C=) c.1280C= (p.Ser427=) n.1419C= | |
12 | g.57763744G>T | CA6658162 | CYP27B1 | c.1361C>A (p.Ser454Tyr) c.*285C>A (n.*285C>A) c.1280C>A (p.Ser427Tyr) n.1419C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |