Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57763593A>T | CA2796149581 | CYP27B1 | c.1494+18T>A (n.1494+18T>A) c.*418+18T>A (n.*418+18T>A) c.1413+18T>A (n.1413+18T>A) n.1552+18T>A | |
12 | g.57763594A= | CA2039014930 | CYP27B1 | c.1494+17T= (n.1494+17T=) c.*418+17T= (n.*418+17T=) c.1413+17T= (n.1413+17T=) n.1552+17T= | |
12 | g.57763594A>C | CA605706954 | CYP27B1 | c.1494+17T>G (n.1494+17T>G) c.*418+17T>G (n.*418+17T>G) c.1413+17T>G (n.1413+17T>G) n.1552+17T>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.57763595A>C | CA2697559331 | CYP27B1 | c.1494+16T>G (n.1494+16T>G) c.*418+16T>G (n.*418+16T>G) c.1413+16T>G (n.1413+16T>G) n.1552+16T>G | ClinVar |
12 | g.57763596A= | CA2039014931 | CYP27B1 | c.1494+15T= (n.1494+15T=) c.*418+15T= (n.*418+15T=) c.1413+15T= (n.1413+15T=) n.1552+15T= | |
12 | g.57763596A>G | CA690328939 | CYP27B1 | c.1494+15T>C (n.1494+15T>C) c.*418+15T>C (n.*418+15T>C) c.1413+15T>C (n.1413+15T>C) n.1552+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763601G>A | CA2619514669 | CYP27B1 | c.1494+10C>T (n.1494+10C>T) c.*418+10C>T (n.*418+10C>T) c.1413+10C>T (n.1413+10C>T) n.1552+10C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57763601G>C | CA2575206508 | CYP27B1 | c.1494+10C>G (n.1494+10C>G) c.*418+10C>G (n.*418+10C>G) c.1413+10C>G (n.1413+10C>G) n.1552+10C>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57763602A= | CA2039014932 | CYP27B1 | c.1494+9T= (n.1494+9T=) c.*418+9T= (n.*418+9T=) c.1413+9T= (n.1413+9T=) n.1552+9T= | |
12 | g.57763602A>G | CA2039014934 | CYP27B1 | c.1494+9T>C (n.1494+9T>C) c.*418+9T>C (n.*418+9T>C) c.1413+9T>C (n.1413+9T>C) n.1552+9T>C | dbSNP |
12 | g.57763606C>G | CA2726349419 | CYP27B1 | c.1494+5G>C (n.1494+5G>C) c.*418+5G>C (n.*418+5G>C) c.1413+5G>C (n.1413+5G>C) n.1552+5G>C | dbSNP |
12 | g.57763608C>G | CA2575206509 | CYP27B1 | c.1494+3G>C (n.1494+3G>C) c.*418+3G>C (n.*418+3G>C) c.1413+3G>C (n.1413+3G>C) n.1552+3G>C | |
12 | g.57763609A= | CA2039014956 | CYP27B1 | c.1494+2T= (n.1494+2T=) c.*418+2T= (n.*418+2T=) c.1413+2T= (n.1413+2T=) n.1552+2T= | |
12 | g.57763609A>C | CA385500581 | CYP27B1 | c.1494+2T>G (n.1494+2T>G) c.*418+2T>G (n.*418+2T>G) c.1413+2T>G (n.1413+2T>G) n.1552+2T>G | |
12 | g.57763609A>G | CA6658138 | CYP27B1 | c.1494+2T>C (n.1494+2T>C) c.*418+2T>C (n.*418+2T>C) c.1413+2T>C (n.1413+2T>C) n.1552+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763609A>T | CA385500583 | CYP27B1 | c.1494+2T>A (n.1494+2T>A) c.*418+2T>A (n.*418+2T>A) c.1413+2T>A (n.1413+2T>A) n.1552+2T>A | |
12 | g.57763610C>A | CA385500586 | CYP27B1 | c.1494+1G>T (n.1494+1G>T) c.*418+1G>T (n.*418+1G>T) c.1413+1G>T (n.1413+1G>T) n.1552+1G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763610C>G | CA385500588 | CYP27B1 | c.1494+1G>C (n.1494+1G>C) c.*418+1G>C (n.*418+1G>C) c.1413+1G>C (n.1413+1G>C) n.1552+1G>C | |
12 | g.57763610C>T | CA385500589 | CYP27B1 | c.1494+1G>A (n.1494+1G>A) c.*418+1G>A (n.*418+1G>A) c.1413+1G>A (n.1413+1G>A) n.1552+1G>A | COSMIC |
12 | g.57763611C>A | CA385500592 | CYP27B1 | c.1494G>T (p.Gln498His) c.*418G>T (n.*418G>T) c.1413G>T (p.Gln471His) n.1552G>T | |
12 | g.57763611C>G | CA385500594 | CYP27B1 | c.1494G>C (p.Gln498His) c.*418G>C (n.*418G>C) c.1413G>C (p.Gln471His) n.1552G>C | |
12 | g.57763611C>T | CA480269162 | CYP27B1 | c.1494G>A (p.Gln498=) c.*418G>A (n.*418G>A) c.1413G>A (p.Gln471=) n.1552G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763612T>A | CA385500595 | CYP27B1 | c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.*417A>T (n.*417A>T) c.1412A>T (p.Gln471Leu) n.1551A>T | |
12 | g.57763612T>C | CA385500598 | CYP27B1 | c.1493A>G (p.Gln498Arg) c.*417A>G (n.*417A>G) c.1412A>G (p.Gln471Arg) n.1551A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57763612T>G | CA385500599 | CYP27B1 | c.1493A>C (p.Gln498Pro) c.*417A>C (n.*417A>C) c.1412A>C (p.Gln471Pro) n.1551A>C | |
12 | g.57763612T= | CA2039014962 | CYP27B1 | c.1493A= (p.Gln498=) c.*417A= (n.*417A=) c.1412A= (p.Gln471=) n.1551A= | |
12 | g.57763613G>A | CA385500605 | CYP27B1 | c.1492C>T (p.Gln498Ter) c.*416C>T (n.*416C>T) c.1411C>T (p.Gln471Ter) n.1550C>T | |
12 | g.57763613G>C | CA385500603 | CYP27B1 | c.1492C>G (p.Gln498Glu) c.*416C>G (n.*416C>G) c.1411C>G (p.Gln471Glu) n.1550C>G | |
12 | g.57763613G>T | CA385500601 | CYP27B1 | c.1492C>A (p.Gln498Lys) c.*416C>A (n.*416C>A) c.1411C>A (p.Gln471Lys) n.1550C>A | |
12 | g.57763615del | CA2619514679 | CYP27B1 | c.1492del (p.Gln498ArgfsTer3) c.*416del (n.*416del) c.1411del (p.Gln471ArgfsTer3) n.1550del | gnomAD v4 |
12 | g.57763614G>A | CA480269167 | CYP27B1 | c.1491C>T (p.Ala497=) c.*415C>T (n.*415C>T) c.1410C>T (p.Ala470=) n.1549C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763614G>C | CA480269164 | CYP27B1 | c.1491C>G (p.Ala497=) c.*415C>G (n.*415C>G) c.1410C>G (p.Ala470=) n.1549C>G | |
12 | g.57763614G>T | CA480269166 | CYP27B1 | c.1491C>A (p.Ala497=) c.*415C>A (n.*415C>A) c.1410C>A (p.Ala470=) n.1549C>A | |
12 | g.57763615G>A | CA385500607 | CYP27B1 | c.1490C>T (p.Ala497Val) c.*414C>T (n.*414C>T) c.1409C>T (p.Ala470Val) n.1548C>T | dbSNP |
12 | g.57763615G>C | CA385500609 | CYP27B1 | c.1490C>G (p.Ala497Gly) c.*414C>G (n.*414C>G) c.1409C>G (p.Ala470Gly) n.1548C>G | |
12 | g.57763615G= | CA2039014967 | CYP27B1 | c.1490C= (p.Ala497=) c.*414C= (n.*414C=) c.1409C= (p.Ala470=) n.1548C= | |
12 | g.57763615G>T | CA385500611 | CYP27B1 | c.1490C>A (p.Ala497Asp) c.*414C>A (n.*414C>A) c.1409C>A (p.Ala470Asp) n.1548C>A | |
12 | g.57763616C>A | CA385500613 | CYP27B1 | c.1489G>T (p.Ala497Ser) c.*413G>T (n.*413G>T) c.1408G>T (p.Ala470Ser) n.1547G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763616C>G | CA385500614 | CYP27B1 | c.1489G>C (p.Ala497Pro) c.*413G>C (n.*413G>C) c.1408G>C (p.Ala470Pro) n.1547G>C | |
12 | g.57763616C>T | CA385500616 | CYP27B1 | c.1489G>A (p.Ala497Thr) c.*413G>A (n.*413G>A) c.1408G>A (p.Ala470Thr) n.1547G>A | |
12 | g.57763617C>A | CA385500618 | CYP27B1 | c.1488G>T (p.Leu496Phe) c.*412G>T (n.*412G>T) c.1407G>T (p.Leu469Phe) n.1546G>T | |
12 | g.57763617C>G | CA385500620 | CYP27B1 | c.1488G>C (p.Leu496Phe) c.*412G>C (n.*412G>C) c.1407G>C (p.Leu469Phe) n.1546G>C | |
12 | g.57763617C>T | CA480269170 | CYP27B1 | c.1488G>A (p.Leu496=) c.*412G>A (n.*412G>A) c.1407G>A (p.Leu469=) n.1546G>A | COSMIC |
12 | g.57763618A>C | CA385500622 | CYP27B1 | c.1487T>G (p.Leu496Trp) c.*411T>G (n.*411T>G) c.1406T>G (p.Leu469Trp) n.1545T>G | |
12 | g.57763618A>G | CA385500624 | CYP27B1 | c.1487T>C (p.Leu496Ser) c.*411T>C (n.*411T>C) c.1406T>C (p.Leu469Ser) n.1545T>C | |
12 | g.57763618A>T | CA385500625 | CYP27B1 | c.1487T>A (p.Leu496Ter) c.*411T>A (n.*411T>A) c.1406T>A (p.Leu469Ter) n.1545T>A | |
12 | g.57763619A= | CA2039014969 | CYP27B1 | c.1486T= (p.Leu496=) c.*410T= (n.*410T=) c.1405T= (p.Leu469=) n.1544T= | |
12 | g.57763619A>C | CA385500628 | CYP27B1 | c.1486T>G (p.Leu496Val) c.*410T>G (n.*410T>G) c.1405T>G (p.Leu469Val) n.1544T>G | |
12 | g.57763619A>G | CA480269173 | CYP27B1 | c.1486T>C (p.Leu496=) c.*410T>C (n.*410T>C) c.1405T>C (p.Leu469=) n.1544T>C | |
12 | g.57763619A>T | CA237813579 | CYP27B1 | c.1486T>A (p.Leu496Met) c.*410T>A (n.*410T>A) c.1405T>A (p.Leu469Met) n.1544T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763620A>C | CA480269178 | CYP27B1 | c.1485T>G (p.Ala495=) c.*409T>G (n.*409T>G) c.1404T>G (p.Ala468=) n.1543T>G | |
12 | g.57763620A>G | CA480269176 | CYP27B1 | c.1485T>C (p.Ala495=) c.*409T>C (n.*409T>C) c.1404T>C (p.Ala468=) n.1543T>C | |
12 | g.57763620A>T | CA480269177 | CYP27B1 | c.1485T>A (p.Ala495=) c.*409T>A (n.*409T>A) c.1404T>A (p.Ala468=) n.1543T>A | |
12 | g.57763621G>A | CA6658139 | CYP27B1 | c.1484C>T (p.Ala495Val) c.*408C>T (n.*408C>T) c.1403C>T (p.Ala468Val) n.1542C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763621G>C | CA385500634 | CYP27B1 | c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.*408C>G (n.*408C>G) c.1403C>G (p.Ala468Gly) n.1542C>G | |
12 | g.57763621G= | CA2039014975 | CYP27B1 | c.1484C= (p.Ala495=) c.*408C= (n.*408C=) c.1403C= (p.Ala468=) n.1542C= | |
12 | g.57763621G>T | CA385500631 | CYP27B1 | c.1484C>A (p.Ala495Asp) c.*408C>A (n.*408C>A) c.1403C>A (p.Ala468Asp) n.1542C>A | |
12 | g.57763622C>A | CA385500635 | CYP27B1 | c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.*407G>T (n.*407G>T) c.1402G>T (p.Ala468Ser) n.1541G>T | |
12 | g.57763622C= | CA2039014979 | CYP27B1 | c.1483G= (p.Ala495=) c.*407G= (n.*407G=) c.1402G= (p.Ala468=) n.1541G= | |
12 | g.57763622C>G | CA385500636 | CYP27B1 | c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.*407G>C (n.*407G>C) c.1402G>C (p.Ala468Pro) n.1541G>C | |
12 | g.57763622C>T | CA385500638 | CYP27B1 | c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.*407G>A (n.*407G>A) c.1402G>A (p.Ala468Thr) n.1541G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763623C>A | CA385500640 | CYP27B1 | c.1482G>T (p.Met494Ile) c.*406G>T (n.*406G>T) c.1401G>T (p.Met467Ile) n.1540G>T | |
12 | g.57763623C>G | CA385500642 | CYP27B1 | c.1482G>C (p.Met494Ile) c.*406G>C (n.*406G>C) c.1401G>C (p.Met467Ile) n.1540G>C | |
12 | g.57763623C>T | CA385500644 | CYP27B1 | c.1482G>A (p.Met494Ile) c.*406G>A (n.*406G>A) c.1401G>A (p.Met467Ile) n.1540G>A | |
12 | g.57763624A= | CA2039014984 | CYP27B1 | c.1481T= (p.Met494=) c.*405T= (n.*405T=) c.1400T= (p.Met467=) n.1539T= | |
12 | g.57763624A>C | CA385500646 | CYP27B1 | c.1481T>G (p.Met494Arg) c.*405T>G (n.*405T>G) c.1400T>G (p.Met467Arg) n.1539T>G | |
12 | g.57763624A>G | CA385500647 | CYP27B1 | c.1481T>C (p.Met494Thr) c.*405T>C (n.*405T>C) c.1400T>C (p.Met467Thr) n.1539T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763624A>T | CA385500649 | CYP27B1 | c.1481T>A (p.Met494Lys) c.*405T>A (n.*405T>A) c.1400T>A (p.Met467Lys) n.1539T>A | |
12 | g.57763625T>A | CA385500651 | CYP27B1 | c.1480A>T (p.Met494Leu) c.*404A>T (n.*404A>T) c.1399A>T (p.Met467Leu) n.1538A>T | |
12 | g.57763625T>C | CA385500652 | CYP27B1 | c.1480A>G (p.Met494Val) c.*404A>G (n.*404A>G) c.1399A>G (p.Met467Val) n.1538A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763625T>G | CA385500653 | CYP27B1 | c.1480A>C (p.Met494Leu) c.*404A>C (n.*404A>C) c.1399A>C (p.Met467Leu) n.1538A>C | |
12 | g.57763625T= | CA2039014989 | CYP27B1 | c.1480A= (p.Met494=) c.*404A= (n.*404A=) c.1399A= (p.Met467=) n.1538A= | |
12 | g.57763626T>A | CA385500658 | CYP27B1 | c.1479A>T (p.Gln493His) c.*403A>T (n.*403A>T) c.1398A>T (p.Gln466His) n.1537A>T | |
12 | g.57763626T>C | CA480269184 | CYP27B1 | c.1479A>G (p.Gln493=) c.*403A>G (n.*403A>G) c.1398A>G (p.Gln466=) n.1537A>G | |
12 | g.57763626T>G | CA385500656 | CYP27B1 | c.1479A>C (p.Gln493His) c.*403A>C (n.*403A>C) c.1398A>C (p.Gln466His) n.1537A>C | |
12 | g.57763627T>A | CA385500660 | CYP27B1 | c.1478A>T (p.Gln493Leu) c.*402A>T (n.*402A>T) c.1397A>T (p.Gln466Leu) n.1536A>T | |
12 | g.57763627T>C | CA385500662 | CYP27B1 | c.1478A>G (p.Gln493Arg) c.*402A>G (n.*402A>G) c.1397A>G (p.Gln466Arg) n.1536A>G | |
12 | g.57763627T>G | CA385500663 | CYP27B1 | c.1478A>C (p.Gln493Pro) c.*402A>C (n.*402A>C) c.1397A>C (p.Gln466Pro) n.1536A>C | |
12 | g.57763628G>A | CA385500665 | CYP27B1 | c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.*401C>T (n.*401C>T) c.1396C>T (p.Gln466Ter) n.1535C>T | |
12 | g.57763628G>C | CA385500667 | CYP27B1 | c.1477C>G (p.Gln493Glu) c.*401C>G (n.*401C>G) c.1396C>G (p.Gln466Glu) n.1535C>G | |
12 | g.57763628G>T | CA385500669 | CYP27B1 | c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.*401C>A (n.*401C>A) c.1396C>A (p.Gln466Lys) n.1535C>A | |
12 | g.57763629C>A | CA385500671 | CYP27B1 | c.1476G>T (p.Leu492Phe) c.*400G>T (n.*400G>T) c.1395G>T (p.Leu465Phe) n.1534G>T | |
12 | g.57763629C= | CA2039014994 | CYP27B1 | c.1476G= (p.Leu492=) c.*400G= (n.*400G=) c.1395G= (p.Leu465=) n.1534G= | |
12 | g.57763629C>G | CA385500673 | CYP27B1 | c.1476G>C (p.Leu492Phe) c.*400G>C (n.*400G>C) c.1395G>C (p.Leu465Phe) n.1534G>C | |
12 | g.57763629C>T | CA480269188 | CYP27B1 | c.1476G>A (p.Leu492=) c.*400G>A (n.*400G>A) c.1395G>A (p.Leu465=) n.1534G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763630A>C | CA385500676 | CYP27B1 | c.1475T>G (p.Leu492Trp) c.*399T>G (n.*399T>G) c.1394T>G (p.Leu465Trp) n.1533T>G | |
12 | g.57763630A>G | CA385500677 | CYP27B1 | c.1475T>C (p.Leu492Ser) c.*399T>C (n.*399T>C) c.1394T>C (p.Leu465Ser) n.1533T>C | |
12 | g.57763630A>T | CA385500678 | CYP27B1 | c.1475T>A (p.Leu492Ter) c.*399T>A (n.*399T>A) c.1394T>A (p.Leu465Ter) n.1533T>A | |
12 | g.57763631A= | CA2039014999 | CYP27B1 | c.1474T= (p.Leu492=) c.*398T= (n.*398T=) c.1393T= (p.Leu465=) n.1532T= | |
12 | g.57763631A>C | CA385500681 | CYP27B1 | c.1474T>G (p.Leu492Val) c.*398T>G (n.*398T>G) c.1393T>G (p.Leu465Val) n.1532T>G | dbSNP |
12 | g.57763631A>G | CA480269192 | CYP27B1 | c.1474T>C (p.Leu492=) c.*398T>C (n.*398T>C) c.1393T>C (p.Leu465=) n.1532T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763631A>T | CA385500683 | CYP27B1 | c.1474T>A (p.Leu492Met) c.*398T>A (n.*398T>A) c.1393T>A (p.Leu465Met) n.1532T>A | |
12 | g.57763632T>A | CA385500686 | CYP27B1 | c.1473A>T (p.Glu491Asp) c.*397A>T (n.*397A>T) c.1392A>T (p.Glu464Asp) n.1531A>T | |
12 | g.57763632T>C | CA480269194 | CYP27B1 | c.1473A>G (p.Glu491=) c.*397A>G (n.*397A>G) c.1392A>G (p.Glu464=) n.1531A>G | ClinVar |
12 | g.57763632T>G | CA385500684 | CYP27B1 | c.1473A>C (p.Glu491Asp) c.*397A>C (n.*397A>C) c.1392A>C (p.Glu464Asp) n.1531A>C | |
12 | g.57763633T>A | CA385500688 | CYP27B1 | c.1472A>T (p.Glu491Val) c.*396A>T (n.*396A>T) c.1391A>T (p.Glu464Val) n.1530A>T | |
12 | g.57763633T>C | CA385500692 | CYP27B1 | c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.*396A>G (n.*396A>G) c.1391A>G (p.Glu464Gly) n.1530A>G | |
12 | g.57763633T>G | CA385500690 | CYP27B1 | c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.*396A>C (n.*396A>C) c.1391A>C (p.Glu464Ala) n.1530A>C | |
12 | g.57763634C>A | CA385500694 | CYP27B1 | c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.*395G>T (n.*395G>T) c.1390G>T (p.Glu464Ter) n.1529G>T | |
12 | g.57763634C>G | CA385500697 | CYP27B1 | c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.*395G>C (n.*395G>C) c.1390G>C (p.Glu464Gln) n.1529G>C | |
12 | g.57763634C>T | CA385500695 | CYP27B1 | c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.*395G>A (n.*395G>A) c.1390G>A (p.Glu464Lys) n.1529G>A | |
12 | g.57763635A>C | CA480269200 | CYP27B1 | c.1470T>G (p.Leu490=) c.*394T>G (n.*394T>G) c.1389T>G (p.Leu463=) n.1528T>G | |
12 | g.57763635A>G | CA480269197 | CYP27B1 | c.1470T>C (p.Leu490=) c.*394T>C (n.*394T>C) c.1389T>C (p.Leu463=) n.1528T>C | |
12 | g.57763635A>T | CA480269198 | CYP27B1 | c.1470T>A (p.Leu490=) c.*394T>A (n.*394T>A) c.1389T>A (p.Leu463=) n.1528T>A | |
12 | g.57763636A>C | CA385500700 | CYP27B1 | c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.*393T>G (n.*393T>G) c.1388T>G (p.Leu463Arg) n.1527T>G | |
12 | g.57763636A>G | CA385500701 | CYP27B1 | c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.*393T>C (n.*393T>C) c.1388T>C (p.Leu463Pro) n.1527T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57763636A>T | CA385500703 | CYP27B1 | c.1469T>A (p.Leu490His) c.*393T>A (n.*393T>A) c.1388T>A (p.Leu463His) n.1527T>A | |
12 | g.57763637G>A | CA385500706 | CYP27B1 | c.1468C>T (p.Leu490Phe) c.*392C>T (n.*392C>T) c.1387C>T (p.Leu463Phe) n.1526C>T | |
12 | g.57763637G>C | CA385500707 | CYP27B1 | c.1468C>G (p.Leu490Val) c.*392C>G (n.*392C>G) c.1387C>G (p.Leu463Val) n.1526C>G | |
12 | g.57763637G>T | CA385500708 | CYP27B1 | c.1468C>A (p.Leu490Ile) c.*392C>A (n.*392C>A) c.1387C>A (p.Leu463Ile) n.1526C>A | |
12 | g.57763638C>A | CA385500711 | CYP27B1 | c.1467G>T (p.Glu489Asp) c.*391G>T (n.*391G>T) c.1386G>T (p.Glu462Asp) n.1525G>T | |
12 | g.57763638C= | CA2039015003 | CYP27B1 | c.1467G= (p.Glu489=) c.*391G= (n.*391G=) c.1386G= (p.Glu462=) n.1525G= | |
12 | g.57763638C>G | CA385500712 | CYP27B1 | c.1467G>C (p.Glu489Asp) c.*391G>C (n.*391G>C) c.1386G>C (p.Glu462Asp) n.1525G>C | |
12 | g.57763638C>T | CA480269206 | CYP27B1 | c.1467G>A (p.Glu489=) c.*391G>A (n.*391G>A) c.1386G>A (p.Glu462=) n.1525G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763639T>A | CA10643042 | CYP27B1 | c.1466A>T (p.Glu489Val) c.*390A>T (n.*390A>T) c.1385A>T (p.Glu462Val) n.1524A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57763639T>C | CA385500714 | CYP27B1 | c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.*390A>G (n.*390A>G) c.1385A>G (p.Glu462Gly) n.1524A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763639T>G | CA385500716 | CYP27B1 | c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.*390A>C (n.*390A>C) c.1385A>C (p.Glu462Ala) n.1524A>C | |
12 | g.57763639T= | CA2039015008 | CYP27B1 | c.1466A= (p.Glu489=) c.*390A= (n.*390A=) c.1385A= (p.Glu462=) n.1524A= | |
12 | g.57763640C>A | CA385500722 | CYP27B1 | c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.*389G>T (n.*389G>T) c.1384G>T (p.Glu462Ter) n.1523G>T | |
12 | g.57763640C>G | CA385500720 | CYP27B1 | c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.*389G>C (n.*389G>C) c.1384G>C (p.Glu462Gln) n.1523G>C | |
12 | g.57763640C>T | CA385500718 | CYP27B1 | c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.*389G>A (n.*389G>A) c.1384G>A (p.Glu462Lys) n.1523G>A | |
12 | g.57763641T>A | CA480269208 | CYP27B1 | c.1464A>T (p.Ala488=) c.*388A>T (n.*388A>T) c.1383A>T (p.Ala461=) n.1522A>T | |
12 | g.57763641T>C | CA480269209 | CYP27B1 | c.1464A>G (p.Ala488=) c.*388A>G (n.*388A>G) c.1383A>G (p.Ala461=) n.1522A>G | |
12 | g.57763641T>G | CA480269210 | CYP27B1 | c.1464A>C (p.Ala488=) c.*388A>C (n.*388A>C) c.1383A>C (p.Ala461=) n.1522A>C | |
12 | g.57763642G>A | CA385500724 | CYP27B1 | c.1463C>T (p.Ala488Val) c.*387C>T (n.*387C>T) c.1382C>T (p.Ala461Val) n.1521C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763642G>C | CA385500726 | CYP27B1 | c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.*387C>G (n.*387C>G) c.1382C>G (p.Ala461Gly) n.1521C>G | |
12 | g.57763642G>T | CA385500728 | CYP27B1 | c.1463C>A (p.Ala488Glu) c.*387C>A (n.*387C>A) c.1382C>A (p.Ala461Glu) n.1521C>A | ClinVar |
12 | g.57763643C>A | CA385500729 | CYP27B1 | c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.*386G>T (n.*386G>T) c.1381G>T (p.Ala461Ser) n.1520G>T | |
12 | g.57763643C= | CA2039015010 | CYP27B1 | c.1462G= (p.Ala488=) c.*386G= (n.*386G=) c.1381G= (p.Ala461=) n.1520G= | |
12 | g.57763643C>G | CA385500731 | CYP27B1 | c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.*386G>C (n.*386G>C) c.1381G>C (p.Ala461Pro) n.1520G>C | |
12 | g.57763643C>T | CA385500733 | CYP27B1 | c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.*386G>A (n.*386G>A) c.1381G>A (p.Ala461Thr) n.1520G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763644C>A | CA480269211 | CYP27B1 | c.1461G>T (p.Leu487=) c.*385G>T (n.*385G>T) c.1380G>T (p.Leu460=) n.1519G>T | |
12 | g.57763644C= | CA2039015016 | CYP27B1 | c.1461G= (p.Leu487=) c.*385G= (n.*385G=) c.1380G= (p.Leu460=) n.1519G= | |
12 | g.57763644C>G | CA480269212 | CYP27B1 | c.1461G>C (p.Leu487=) c.*385G>C (n.*385G>C) c.1380G>C (p.Leu460=) n.1519G>C | |
12 | g.57763644C>T | CA6658140 | CYP27B1 | c.1461G>A (p.Leu487=) c.*385G>A (n.*385G>A) c.1380G>A (p.Leu460=) n.1519G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763645A>C | CA385500735 | CYP27B1 | c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.*384T>G (n.*384T>G) c.1379T>G (p.Leu460Arg) n.1518T>G | |
12 | g.57763645A>G | CA385500736 | CYP27B1 | c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.*384T>C (n.*384T>C) c.1379T>C (p.Leu460Pro) n.1518T>C | |
12 | g.57763645A>T | CA385500738 | CYP27B1 | c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.*384T>A (n.*384T>A) c.1379T>A (p.Leu460Gln) n.1518T>A | |
12 | g.57763645_57763646delinsAG | CA2039015019 | CYP27B1 | c.1459_1460delinsCT (p.Leu487=) c.*383_*384delinsCT (n.*383_*384delinsCT) c.1378_1379delinsCT (p.Leu460=) n.1517_1518delinsCT | |
12 | g.57763645_57763648delinsAGGC | CA2039015022 | CYP27B1 | c.1457_1460delinsGCCT (p.Arg486=) c.*381_*384delinsGCCT (n.*381_*384delinsGCCT) c.1376_1379delinsGCCT (p.Arg459=) n.1515_1518delinsGCCT | |
12 | g.57763646G>A | CA480269213 | CYP27B1 | c.1459C>T (p.Leu487=) c.*383C>T (n.*383C>T) c.1378C>T (p.Leu460=) n.1517C>T | |
12 | g.57763646G>C | CA385500741 | CYP27B1 | c.1459C>G (p.Leu487Val) c.*383C>G (n.*383C>G) c.1378C>G (p.Leu460Val) n.1517C>G | dbSNP |
12 | g.57763646G= | CA2039015028 | CYP27B1 | c.1459C= (p.Leu487=) c.*383C= (n.*383C=) c.1378C= (p.Leu460=) n.1517C= | |
12 | g.57763646G>T | CA385500742 | CYP27B1 | c.1459C>A (p.Leu487Met) c.*383C>A (n.*383C>A) c.1378C>A (p.Leu460Met) n.1517C>A | |
12 | g.57763647del | CA948105775 | CYP27B1 | c.1459del (p.Leu487TrpfsTer14) c.*383del (n.*383del) c.1378del (p.Leu460TrpfsTer14) n.1517del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763647_57763649del | CA690329026 | CYP27B1 | c.1457_1459del (p.Arg486del) c.*381_*383del (n.*381_*383del) c.1376_1378del (p.Arg459del) n.1515_1517del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763647G>A | CA480269214 | CYP27B1 | c.1458C>T (p.Arg486=) c.*382C>T (n.*382C>T) c.1377C>T (p.Arg459=) n.1516C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763647G>C | CA480269215 | CYP27B1 | c.1458C>G (p.Arg486=) c.*382C>G (n.*382C>G) c.1377C>G (p.Arg459=) n.1516C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763647G= | CA2039015034 | CYP27B1 | c.1458C= (p.Arg486=) c.*382C= (n.*382C=) c.1377C= (p.Arg459=) n.1516C= | |
12 | g.57763647G>T | CA6658141 | CYP27B1 | c.1458C>A (p.Arg486=) c.*382C>A (n.*382C>A) c.1377C>A (p.Arg459=) n.1516C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763648C>A | CA385500748 | CYP27B1 | c.1457G>T (p.Arg486Leu) c.*381G>T (n.*381G>T) c.1376G>T (p.Arg459Leu) n.1515G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57763648C= | CA2039015039 | CYP27B1 | c.1457G= (p.Arg486=) c.*381G= (n.*381G=) c.1376G= (p.Arg459=) n.1515G= | |
12 | g.57763648C>G | CA385500746 | CYP27B1 | c.1457G>C (p.Arg486Pro) c.*381G>C (n.*381G>C) c.1376G>C (p.Arg459Pro) n.1515G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763648C>T | CA6658142 | CYP27B1 | c.1457G>A (p.Arg486His) c.*381G>A (n.*381G>A) c.1376G>A (p.Arg459His) n.1515G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57763648dup | CA2697559332 | CYP27B1 | c.1457dup (p.Leu487ProfsTer5) c.*381dup (n.*381dup) c.1376dup (p.Leu460ProfsTer5) n.1515dup | ClinVar |
12 | g.57763648_57763649delinsCG | CA2039015038 | CYP27B1 | c.1456_1457delinsCG (p.Arg486=) c.*380_*381delinsCG (n.*380_*381delinsCG) c.1375_1376delinsCG (p.Arg459=) n.1514_1515delinsCG | |
12 | g.57763648_57763675del | CA2573053741 | CYP27B1 | c.1430_1457del (p.Phe477SerfsTer15) c.*354_*381del (n.*354_*381del) c.1349_1376del (p.Phe450SerfsTer15) n.1488_1515del | ClinVar dbSNP |
12 | g.57763649del | CA948105788 | CYP27B1 | c.1456del (p.Arg486AlafsTer15) c.*380del (n.*380del) c.1375del (p.Arg459AlafsTer15) n.1514del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763649G>A | CA6658143 | CYP27B1 | c.1456C>T (p.Arg486Cys) c.*380C>T (n.*380C>T) c.1375C>T (p.Arg459Cys) n.1514C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763649G>C | CA385500751 | CYP27B1 | c.1456C>G (p.Arg486Gly) c.*380C>G (n.*380C>G) c.1375C>G (p.Arg459Gly) n.1514C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763649G= | CA2039015045 | CYP27B1 | c.1456C= (p.Arg486=) c.*380C= (n.*380C=) c.1375C= (p.Arg459=) n.1514C= | |
12 | g.57763649G>T | CA385500753 | CYP27B1 | c.1456C>A (p.Arg486Ser) c.*380C>A (n.*380C>A) c.1375C>A (p.Arg459Ser) n.1514C>A | |
12 | g.57763649_57763652dup | CA2697559333 | CYP27B1 | c.1453_1456dup (p.Arg486GlnfsTer7) c.*377_*380dup (n.*377_*380dup) c.1372_1375dup (p.Arg459GlnfsTer7) n.1511_1514dup | ClinVar |
12 | g.57763650T>A | CA385500755 | CYP27B1 | c.1455A>T (p.Arg485Ser) c.*379A>T (n.*379A>T) c.1374A>T (p.Arg458Ser) n.1513A>T | |
12 | g.57763650T>C | CA480269216 | CYP27B1 | c.1455A>G (p.Arg485=) c.*379A>G (n.*379A>G) c.1374A>G (p.Arg458=) n.1513A>G | |
12 | g.57763650T>G | CA385500757 | CYP27B1 | c.1455A>C (p.Arg485Ser) c.*379A>C (n.*379A>C) c.1374A>C (p.Arg458Ser) n.1513A>C | |
12 | g.57763650T= | CA2039015051 | CYP27B1 | c.1455A= (p.Arg485=) c.*379A= (n.*379A=) c.1374A= (p.Arg458=) n.1513A= | |
12 | g.57763651del | CA2619514735 | CYP27B1 | c.1454del (p.Arg485AsnfsTer16) c.*378del (n.*378del) c.1373del (p.Arg458AsnfsTer16) n.1512del | gnomAD v4 |
12 | g.57763651C>A | CA385500760 | CYP27B1 | c.1454G>T (p.Arg485Ile) c.*378G>T (n.*378G>T) c.1373G>T (p.Arg458Ile) n.1512G>T | |
12 | g.57763651C>G | CA385500762 | CYP27B1 | c.1454G>C (p.Arg485Thr) c.*378G>C (n.*378G>C) c.1373G>C (p.Arg458Thr) n.1512G>C | |
12 | g.57763651C>T | CA385500764 | CYP27B1 | c.1454G>A (p.Arg485Lys) c.*378G>A (n.*378G>A) c.1373G>A (p.Arg458Lys) n.1512G>A | |
12 | g.57763652_57763656dup | CA6658144 | CYP27B1 | c.1450_1454dup (p.Arg486GlyfsTer17) c.*374_*378dup (n.*374_*378dup) c.1369_1373dup (p.Arg459GlyfsTer17) n.1508_1512dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763652T>A | CA385500766 | CYP27B1 | c.1453A>T (p.Arg485Ter) c.*377A>T (n.*377A>T) c.1372A>T (p.Arg458Ter) n.1511A>T | |
12 | g.57763652T>C | CA385500768 | CYP27B1 | c.1453A>G (p.Arg485Gly) c.*377A>G (n.*377A>G) c.1372A>G (p.Arg458Gly) n.1511A>G | |
12 | g.57763652T>G | CA480269217 | CYP27B1 | c.1453A>C (p.Arg485=) c.*377A>C (n.*377A>C) c.1372A>C (p.Arg458=) n.1511A>C | |
12 | g.57763653C>A | CA480269218 | CYP27B1 | c.1452G>T (p.Gly484=) c.*376G>T (n.*376G>T) c.1371G>T (p.Gly457=) n.1510G>T | |
12 | g.57763653C= | CA2039015062 | CYP27B1 | c.1452G= (p.Gly484=) c.*376G= (n.*376G=) c.1371G= (p.Gly457=) n.1510G= | |
12 | g.57763653C>G | CA480269219 | CYP27B1 | c.1452G>C (p.Gly484=) c.*376G>C (n.*376G>C) c.1371G>C (p.Gly457=) n.1510G>C | |
12 | g.57763653C>T | CA480269220 | CYP27B1 | c.1452G>A (p.Gly484=) c.*376G>A (n.*376G>A) c.1371G>A (p.Gly457=) n.1510G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763654C>A | CA385500773 | CYP27B1 | c.1451G>T (p.Gly484Val) c.*375G>T (n.*375G>T) c.1370G>T (p.Gly457Val) n.1509G>T | |
12 | g.57763654C= | CA2039015070 | CYP27B1 | c.1451G= (p.Gly484=) c.*375G= (n.*375G=) c.1370G= (p.Gly457=) n.1509G= | |
12 | g.57763654C>G | CA385500770 | CYP27B1 | c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.*375G>C (n.*375G>C) c.1370G>C (p.Gly457Ala) n.1509G>C | COSMIC |
12 | g.57763654C>T | CA385500771 | CYP27B1 | c.1451G>A (p.Gly484Glu) c.*375G>A (n.*375G>A) c.1370G>A (p.Gly457Glu) n.1509G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763655C>A | CA385500775 | CYP27B1 | c.1450G>T (p.Gly484Trp) c.*374G>T (n.*374G>T) c.1369G>T (p.Gly457Trp) n.1508G>T | |
12 | g.57763655C>G | CA385500777 | CYP27B1 | c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.*374G>C (n.*374G>C) c.1369G>C (p.Gly457Arg) n.1508G>C | |
12 | g.57763655C>T | CA385500779 | CYP27B1 | c.1450G>A (p.Gly484Arg) c.*374G>A (n.*374G>A) c.1369G>A (p.Gly457Arg) n.1508G>A | |
12 | g.57763656C>A | CA385500780 | CYP27B1 | c.1449G>T (p.Met483Ile) c.*373G>T (n.*373G>T) c.1368G>T (p.Met456Ile) n.1507G>T | |
12 | g.57763656C>G | CA385500781 | CYP27B1 | c.1449G>C (p.Met483Ile) c.*373G>C (n.*373G>C) c.1368G>C (p.Met456Ile) n.1507G>C | |
12 | g.57763656C>T | CA385500783 | CYP27B1 | c.1449G>A (p.Met483Ile) c.*373G>A (n.*373G>A) c.1368G>A (p.Met456Ile) n.1507G>A | |
12 | g.57763657A>C | CA385500786 | CYP27B1 | c.1448T>G (p.Met483Arg) c.*372T>G (n.*372T>G) c.1367T>G (p.Met456Arg) n.1506T>G | |
12 | g.57763657A>G | CA385500787 | CYP27B1 | c.1448T>C (p.Met483Thr) c.*372T>C (n.*372T>C) c.1367T>C (p.Met456Thr) n.1506T>C | |
12 | g.57763657A>T | CA385500789 | CYP27B1 | c.1448T>A (p.Met483Lys) c.*372T>A (n.*372T>A) c.1367T>A (p.Met456Lys) n.1506T>A | |
12 | g.57763658T>A | CA385500791 | CYP27B1 | c.1447A>T (p.Met483Leu) c.*371A>T (n.*371A>T) c.1366A>T (p.Met456Leu) n.1505A>T | dbSNP |
12 | g.57763658T>C | CA385500793 | CYP27B1 | c.1447A>G (p.Met483Val) c.*371A>G (n.*371A>G) c.1366A>G (p.Met456Val) n.1505A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763658T>G | CA385500794 | CYP27B1 | c.1447A>C (p.Met483Leu) c.*371A>C (n.*371A>C) c.1366A>C (p.Met456Leu) n.1505A>C | |
12 | g.57763658T= | CA2039015079 | CYP27B1 | c.1447A= (p.Met483=) c.*371A= (n.*371A=) c.1366A= (p.Met456=) n.1505A= | |
12 | g.57763659A= | CA2039015085 | CYP27B1 | c.1446T= (p.Cys482=) c.*370T= (n.*370T=) c.1365T= (p.Cys455=) n.1504T= | |
12 | g.57763659A>C | CA385500797 | CYP27B1 | c.1446T>G (p.Cys482Trp) c.*370T>G (n.*370T>G) c.1365T>G (p.Cys455Trp) n.1504T>G | dbSNP |
12 | g.57763659A>G | CA480269221 | CYP27B1 | c.1446T>C (p.Cys482=) c.*370T>C (n.*370T>C) c.1365T>C (p.Cys455=) n.1504T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57763659A>T | CA385500796 | CYP27B1 | c.1446T>A (p.Cys482Ter) c.*370T>A (n.*370T>A) c.1365T>A (p.Cys455Ter) n.1504T>A | |
12 | g.57763660C>A | CA385500799 | CYP27B1 | c.1445G>T (p.Cys482Phe) c.*369G>T (n.*369G>T) c.1364G>T (p.Cys455Phe) n.1503G>T | |
12 | g.57763660C= | CA2039015089 | CYP27B1 | c.1445G= (p.Cys482=) c.*369G= (n.*369G=) c.1364G= (p.Cys455=) n.1503G= | |
12 | g.57763660C>G | CA385500801 | CYP27B1 | c.1445G>C (p.Cys482Ser) c.*369G>C (n.*369G>C) c.1364G>C (p.Cys455Ser) n.1503G>C | |
12 | g.57763660C>T | CA237813614 | CYP27B1 | c.1445G>A (p.Cys482Tyr) c.*369G>A (n.*369G>A) c.1364G>A (p.Cys455Tyr) n.1503G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763661_57763666dup | CA919097488 | CYP27B1 | c.1440_1445dup (p.Cys482_Met483insSerCys) c.*364_*369dup (n.*364_*369dup) c.1359_1364dup (p.Cys455_Met456insSerCys) n.1498_1503dup | dbSNP |
12 | g.57763661A>C | CA385500804 | CYP27B1 | c.1444T>G (p.Cys482Gly) c.*368T>G (n.*368T>G) c.1363T>G (p.Cys455Gly) n.1502T>G | |
12 | g.57763661A>G | CA385500806 | CYP27B1 | c.1444T>C (p.Cys482Arg) c.*368T>C (n.*368T>C) c.1363T>C (p.Cys455Arg) n.1502T>C | |
12 | g.57763661A>T | CA385500808 | CYP27B1 | c.1444T>A (p.Cys482Ser) c.*368T>A (n.*368T>A) c.1363T>A (p.Cys455Ser) n.1502T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763662G>A | CA6658145 | CYP27B1 | c.1443C>T (p.Ser481=) c.*367C>T (n.*367C>T) c.1362C>T (p.Ser454=) n.1501C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57763662G>C | CA385500812 | CYP27B1 | c.1443C>G (p.Ser481Arg) c.*367C>G (n.*367C>G) c.1362C>G (p.Ser454Arg) n.1501C>G | |
12 | g.57763662G= | CA2039015095 | CYP27B1 | c.1443C= (p.Ser481=) c.*367C= (n.*367C=) c.1362C= (p.Ser454=) n.1501C= | |
12 | g.57763662G>T | CA385500810 | CYP27B1 | c.1443C>A (p.Ser481Arg) c.*367C>A (n.*367C>A) c.1362C>A (p.Ser454Arg) n.1501C>A | |
12 | g.57763663C>A | CA385500815 | CYP27B1 | c.1442G>T (p.Ser481Ile) c.*366G>T (n.*366G>T) c.1361G>T (p.Ser454Ile) n.1500G>T | |
12 | g.57763663C>G | CA385500817 | CYP27B1 | c.1442G>C (p.Ser481Thr) c.*366G>C (n.*366G>C) c.1361G>C (p.Ser454Thr) n.1500G>C | |
12 | g.57763663C>T | CA385500818 | CYP27B1 | c.1442G>A (p.Ser481Asn) c.*366G>A (n.*366G>A) c.1361G>A (p.Ser454Asn) n.1500G>A | |
12 | g.57763664T>A | CA385500821 | CYP27B1 | c.1441A>T (p.Ser481Cys) c.*365A>T (n.*365A>T) c.1360A>T (p.Ser454Cys) n.1499A>T | |
12 | g.57763664T>C | CA385500823 | CYP27B1 | c.1441A>G (p.Ser481Gly) c.*365A>G (n.*365A>G) c.1360A>G (p.Ser454Gly) n.1499A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763664T>G | CA385500824 | CYP27B1 | c.1441A>C (p.Ser481Arg) c.*365A>C (n.*365A>C) c.1360A>C (p.Ser454Arg) n.1499A>C | |
12 | g.57763667_57763672del | CA2619514751 | CYP27B1 | c.1436_1441del (p.Lys479_Arg480del) c.*360_*365del (n.*360_*365del) c.1355_1360del (p.Lys452_Arg453del) n.1494_1499del | gnomAD v4 |
12 | g.57763665G>A | CA480269222 | CYP27B1 | c.1440C>T (p.Arg480=) c.*364C>T (n.*364C>T) c.1359C>T (p.Arg453=) n.1498C>T | dbSNP |
12 | g.57763665G>C | CA480269223 | CYP27B1 | c.1440C>G (p.Arg480=) c.*364C>G (n.*364C>G) c.1359C>G (p.Arg453=) n.1498C>G | |
12 | g.57763665G= | CA2039015097 | CYP27B1 | c.1440C= (p.Arg480=) c.*364C= (n.*364C=) c.1359C= (p.Arg453=) n.1498C= | |
12 | g.57763665G>T | CA480269224 | CYP27B1 | c.1440C>A (p.Arg480=) c.*364C>A (n.*364C>A) c.1359C>A (p.Arg453=) n.1498C>A | |
12 | g.57763666C>A | CA385500827 | CYP27B1 | c.1439G>T (p.Arg480Leu) c.*363G>T (n.*363G>T) c.1358G>T (p.Arg453Leu) n.1497G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763666C= | CA2039015101 | CYP27B1 | c.1439G= (p.Arg480=) c.*363G= (n.*363G=) c.1358G= (p.Arg453=) n.1497G= | |
12 | g.57763666C>G | CA385500829 | CYP27B1 | c.1439G>C (p.Arg480Pro) c.*363G>C (n.*363G>C) c.1358G>C (p.Arg453Pro) n.1497G>C | dbSNP |
12 | g.57763666C>T | CA6658146 | CYP27B1 | c.1439G>A (p.Arg480His) c.*363G>A (n.*363G>A) c.1358G>A (p.Arg453His) n.1497G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763667G>A | CA6658147 | CYP27B1 | c.1438C>T (p.Arg480Cys) c.*362C>T (n.*362C>T) c.1357C>T (p.Arg453Cys) n.1496C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763667G>C | CA385500832 | CYP27B1 | c.1438C>G (p.Arg480Gly) c.*362C>G (n.*362C>G) c.1357C>G (p.Arg453Gly) n.1496C>G | |
12 | g.57763667G= | CA2039015114 | CYP27B1 | c.1438C= (p.Arg480=) c.*362C= (n.*362C=) c.1357C= (p.Arg453=) n.1496C= | |
12 | g.57763667G>T | CA385500833 | CYP27B1 | c.1438C>A (p.Arg480Ser) c.*362C>A (n.*362C>A) c.1357C>A (p.Arg453Ser) n.1496C>A | |
12 | g.57763669_57763672dup | CA2619514762 | CYP27B1 | c.1435_1438dup (p.Arg480GlnfsTer13) c.*359_*362dup (n.*359_*362dup) c.1354_1357dup (p.Arg453GlnfsTer13) n.1493_1496dup | gnomAD v4 |
12 | g.57763668C>A | CA385500835 | CYP27B1 | c.1437G>T (p.Lys479Asn) c.*361G>T (n.*361G>T) c.1356G>T (p.Lys452Asn) n.1495G>T | |
12 | g.57763668C= | CA2039015126 | CYP27B1 | c.1437G= (p.Lys479=) c.*361G= (n.*361G=) c.1356G= (p.Lys452=) n.1495G= | |
12 | g.57763668C>G | CA385500837 | CYP27B1 | c.1437G>C (p.Lys479Asn) c.*361G>C (n.*361G>C) c.1356G>C (p.Lys452Asn) n.1495G>C | |
12 | g.57763668C>T | CA480269225 | CYP27B1 | c.1437G>A (p.Lys479=) c.*361G>A (n.*361G>A) c.1356G>A (p.Lys452=) n.1495G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763669T>A | CA385500839 | CYP27B1 | c.1436A>T (p.Lys479Met) c.*360A>T (n.*360A>T) c.1355A>T (p.Lys452Met) n.1494A>T | |
12 | g.57763669T>C | CA385500841 | CYP27B1 | c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.*360A>G (n.*360A>G) c.1355A>G (p.Lys452Arg) n.1494A>G | |
12 | g.57763669T>G | CA385500843 | CYP27B1 | c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.*360A>C (n.*360A>C) c.1355A>C (p.Lys452Thr) n.1494A>C | |
12 | g.57763670T>A | CA385500845 | CYP27B1 | c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.*359A>T (n.*359A>T) c.1354A>T (p.Lys452Ter) n.1493A>T | |
12 | g.57763670T>C | CA385500846 | CYP27B1 | c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.*359A>G (n.*359A>G) c.1354A>G (p.Lys452Glu) n.1493A>G | |
12 | g.57763670T>G | CA385500848 | CYP27B1 | c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.*359A>C (n.*359A>C) c.1354A>C (p.Lys452Gln) n.1493A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57763671G>A | CA480269226 | CYP27B1 | c.1434C>T (p.Gly478=) c.*358C>T (n.*358C>T) c.1353C>T (p.Gly451=) n.1492C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763671G>C | CA6658148 | CYP27B1 | c.1434C>G (p.Gly478=) c.*358C>G (n.*358C>G) c.1353C>G (p.Gly451=) n.1492C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763671G= | CA2039015139 | CYP27B1 | c.1434C= (p.Gly478=) c.*358C= (n.*358C=) c.1353C= (p.Gly451=) n.1492C= | |
12 | g.57763671G>T | CA480269227 | CYP27B1 | c.1434C>A (p.Gly478=) c.*358C>A (n.*358C>A) c.1353C>A (p.Gly451=) n.1492C>A | |
12 | g.57763672C>A | CA385500855 | CYP27B1 | c.1433G>T (p.Gly478Val) c.*357G>T (n.*357G>T) c.1352G>T (p.Gly451Val) n.1491G>T | ClinVar |
12 | g.57763672C>G | CA385500851 | CYP27B1 | c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.*357G>C (n.*357G>C) c.1352G>C (p.Gly451Ala) n.1491G>C | |
12 | g.57763672C>T | CA385500853 | CYP27B1 | c.1433G>A (p.Gly478Asp) c.*357G>A (n.*357G>A) c.1352G>A (p.Gly451Asp) n.1491G>A | |
12 | g.57763673C>A | CA385500857 | CYP27B1 | c.1432G>T (p.Gly478Cys) c.*356G>T (n.*356G>T) c.1351G>T (p.Gly451Cys) n.1490G>T | |
12 | g.57763673C>G | CA385500858 | CYP27B1 | c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.*356G>C (n.*356G>C) c.1351G>C (p.Gly451Arg) n.1490G>C | |
12 | g.57763673C>T | CA385500861 | CYP27B1 | c.1432G>A (p.Gly478Ser) c.*356G>A (n.*356G>A) c.1351G>A (p.Gly451Ser) n.1490G>A | |
12 | g.57763674A>C | CA385500863 | CYP27B1 | c.1431T>G (p.Phe477Leu) c.*355T>G (n.*355T>G) c.1350T>G (p.Phe450Leu) n.1489T>G | |
12 | g.57763674A>G | CA480269228 | CYP27B1 | c.1431T>C (p.Phe477=) c.*355T>C (n.*355T>C) c.1350T>C (p.Phe450=) n.1489T>C | |
12 | g.57763674A>T | CA385500864 | CYP27B1 | c.1431T>A (p.Phe477Leu) c.*355T>A (n.*355T>A) c.1350T>A (p.Phe450Leu) n.1489T>A | |
12 | g.57763676del | CA2619514774 | CYP27B1 | c.1431del (p.Phe477LeufsTer24) c.*355del (n.*355del) c.1350del (p.Phe450LeufsTer24) n.1489del | gnomAD v4 |
12 | g.57763675A>C | CA385500870 | CYP27B1 | c.1430T>G (p.Phe477Cys) c.*354T>G (n.*354T>G) c.1349T>G (p.Phe450Cys) n.1488T>G | |
12 | g.57763675A>G | CA385500868 | CYP27B1 | c.1430T>C (p.Phe477Ser) c.*354T>C (n.*354T>C) c.1349T>C (p.Phe450Ser) n.1488T>C | |
12 | g.57763675A>T | CA385500867 | CYP27B1 | c.1430T>A (p.Phe477Tyr) c.*354T>A (n.*354T>A) c.1349T>A (p.Phe450Tyr) n.1488T>A | |
12 | g.57763676A>C | CA385500872 | CYP27B1 | c.1429T>G (p.Phe477Val) c.*353T>G (n.*353T>G) c.1348T>G (p.Phe450Val) n.1487T>G | |
12 | g.57763676A>G | CA385500874 | CYP27B1 | c.1429T>C (p.Phe477Leu) c.*353T>C (n.*353T>C) c.1348T>C (p.Phe450Leu) n.1487T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57763676A>T | CA385500876 | CYP27B1 | c.1429T>A (p.Phe477Ile) c.*353T>A (n.*353T>A) c.1348T>A (p.Phe450Ile) n.1487T>A | |
12 | g.57763677G>A | CA480269229 | CYP27B1 | c.1428C>T (p.Gly476=) c.*352C>T (n.*352C>T) c.1347C>T (p.Gly449=) n.1486C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57763677G>C | CA480269230 | CYP27B1 | c.1428C>G (p.Gly476=) c.*352C>G (n.*352C>G) c.1347C>G (p.Gly449=) n.1486C>G | dbSNP |
12 | g.57763677G= | CA2039015148 | CYP27B1 | c.1428C= (p.Gly476=) c.*352C= (n.*352C=) c.1347C= (p.Gly449=) n.1486C= | |
12 | g.57763677G>T | CA480269231 | CYP27B1 | c.1428C>A (p.Gly476=) c.*352C>A (n.*352C>A) c.1347C>A (p.Gly449=) n.1486C>A | dbSNP |
12 | g.57763678C>A | CA385500878 | CYP27B1 | c.1427G>T (p.Gly476Val) c.*351G>T (n.*351G>T) c.1346G>T (p.Gly449Val) n.1485G>T | |
12 | g.57763678C>G | CA385500880 | CYP27B1 | c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.*351G>C (n.*351G>C) c.1346G>C (p.Gly449Ala) n.1485G>C | |
12 | g.57763678C>T | CA385500881 | CYP27B1 | c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.*351G>A (n.*351G>A) c.1346G>A (p.Gly449Asp) n.1485G>A | |
12 | g.57763679C>A | CA385500883 | CYP27B1 | c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.*350G>T (n.*350G>T) c.1345G>T (p.Gly449Cys) n.1484G>T | |
12 | g.57763679C>G | CA385500887 | CYP27B1 | c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.*350G>C (n.*350G>C) c.1345G>C (p.Gly449Arg) n.1484G>C | |
12 | g.57763679C>T | CA385500885 | CYP27B1 | c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.*350G>A (n.*350G>A) c.1345G>A (p.Gly449Ser) n.1484G>A | |
12 | g.57763680A>C | CA385500889 | CYP27B1 | c.1425T>G (p.Phe475Leu) c.*349T>G (n.*349T>G) c.1344T>G (p.Phe448Leu) n.1483T>G | |
12 | g.57763680A>G | CA480269232 | CYP27B1 | c.1425T>C (p.Phe475=) c.*349T>C (n.*349T>C) c.1344T>C (p.Phe448=) n.1483T>C | |
12 | g.57763680A>T | CA385500891 | CYP27B1 | c.1425T>A (p.Phe475Leu) c.*349T>A (n.*349T>A) c.1344T>A (p.Phe448Leu) n.1483T>A | |
12 | g.57763681A>C | CA385500893 | CYP27B1 | c.1424T>G (p.Phe475Cys) c.*348T>G (n.*348T>G) c.1343T>G (p.Phe448Cys) n.1482T>G | |
12 | g.57763681A>G | CA385500895 | CYP27B1 | c.1424T>C (p.Phe475Ser) c.*348T>C (n.*348T>C) c.1343T>C (p.Phe448Ser) n.1482T>C | |
12 | g.57763681A>T | CA385500896 | CYP27B1 | c.1424T>A (p.Phe475Tyr) c.*348T>A (n.*348T>A) c.1343T>A (p.Phe448Tyr) n.1482T>A | |
12 | g.57763682A= | CA2039015152 | CYP27B1 | c.1423T= (p.Phe475=) c.*347T= (n.*347T=) c.1342T= (p.Phe448=) n.1481T= | |
12 | g.57763682A>C | CA385500898 | CYP27B1 | c.1423T>G (p.Phe475Val) c.*347T>G (n.*347T>G) c.1342T>G (p.Phe448Val) n.1481T>G | |
12 | g.57763682A>G | CA385500900 | CYP27B1 | c.1423T>C (p.Phe475Leu) c.*347T>C (n.*347T>C) c.1342T>C (p.Phe448Leu) n.1481T>C | dbSNP |
12 | g.57763682A>T | CA385500902 | CYP27B1 | c.1423T>A (p.Phe475Ile) c.*347T>A (n.*347T>A) c.1342T>A (p.Phe448Ile) n.1481T>A | |
12 | g.57763683G>A | CA480269235 | CYP27B1 | c.1422C>T (p.Pro474=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.1341C>T (p.Pro447=) n.1480C>T | |
12 | g.57763683G>C | CA480269234 | CYP27B1 | c.1422C>G (p.Pro474=) c.*346C>G (n.*346C>G) c.1341C>G (p.Pro447=) n.1480C>G | |
12 | g.57763683G>T | CA480269233 | CYP27B1 | c.1422C>A (p.Pro474=) c.*346C>A (n.*346C>A) c.1341C>A (p.Pro447=) n.1480C>A | |
12 | g.57763685_57763712dup | CA2619514780 | CYP27B1 | c.1395_1422dup (p.Phe475HisfsTer26) c.*319_*346dup (n.*319_*346dup) c.1314_1341dup (p.Phe448HisfsTer26) n.1453_1480dup | gnomAD v4 |
12 | g.57763684G>A | CA385500904 | CYP27B1 | c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.*345C>T (n.*345C>T) c.1340C>T (p.Pro447Leu) n.1479C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57763684G>C | CA385500906 | CYP27B1 | c.1421C>G (p.Pro474Arg) c.*345C>G (n.*345C>G) c.1340C>G (p.Pro447Arg) n.1479C>G | |
12 | g.57763684G= | CA2039015155 | CYP27B1 | c.1421C= (p.Pro474=) c.*345C= (n.*345C=) c.1340C= (p.Pro447=) n.1479C= | |
12 | g.57763684G>T | CA385500907 | CYP27B1 | c.1421C>A (p.Pro474His) c.*345C>A (n.*345C>A) c.1340C>A (p.Pro447His) n.1479C>A | |
12 | g.57763685G>A | CA385500909 | CYP27B1 | c.1420C>T (p.Pro474Ser) c.*344C>T (n.*344C>T) c.1339C>T (p.Pro447Ser) n.1478C>T | COSMIC |
12 | g.57763685G>C | CA385500911 | CYP27B1 | c.1420C>G (p.Pro474Ala) c.*344C>G (n.*344C>G) c.1339C>G (p.Pro447Ala) n.1478C>G | |
12 | g.57763685G>T | CA385500910 | CYP27B1 | c.1420C>A (p.Pro474Thr) c.*344C>A (n.*344C>A) c.1339C>A (p.Pro447Thr) n.1478C>A | |
12 | g.57763686A>C | CA480269238 | CYP27B1 | c.1419T>G (p.Leu473=) c.*343T>G (n.*343T>G) c.1338T>G (p.Leu446=) n.1477T>G | |
12 | g.57763686A>G | CA480269237 | CYP27B1 | c.1419T>C (p.Leu473=) c.*343T>C (n.*343T>C) c.1338T>C (p.Leu446=) n.1477T>C | |
12 | g.57763686A>T | CA480269236 | CYP27B1 | c.1419T>A (p.Leu473=) c.*343T>A (n.*343T>A) c.1338T>A (p.Leu446=) n.1477T>A | |
12 | g.57763687A= | CA2039015163 | CYP27B1 | c.1418T= (p.Leu473=) c.*342T= (n.*342T=) c.1337T= (p.Leu446=) n.1476T= | |
12 | g.57763687A>C | CA385500913 | CYP27B1 | c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.*342T>G (n.*342T>G) c.1337T>G (p.Leu446Arg) n.1476T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763687A>G | CA385500916 | CYP27B1 | c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.*342T>C (n.*342T>C) c.1337T>C (p.Leu446Pro) n.1476T>C | |
12 | g.57763687A>T | CA385500915 | CYP27B1 | c.1418T>A (p.Leu473His) c.*342T>A (n.*342T>A) c.1337T>A (p.Leu446His) n.1476T>A | |
12 | g.57763688G>A | CA385500917 | CYP27B1 | c.1417C>T (p.Leu473Phe) c.*341C>T (n.*341C>T) c.1336C>T (p.Leu446Phe) n.1475C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763688G>C | CA385500921 | CYP27B1 | c.1417C>G (p.Leu473Val) c.*341C>G (n.*341C>G) c.1336C>G (p.Leu446Val) n.1475C>G | |
12 | g.57763688G>T | CA385500919 | CYP27B1 | c.1417C>A (p.Leu473Ile) c.*341C>A (n.*341C>A) c.1336C>A (p.Leu446Ile) n.1475C>A | |
12 | g.57763689A>C | CA480269239 | CYP27B1 | c.1416T>G (p.Ser472=) c.*340T>G (n.*340T>G) c.1335T>G (p.Ser445=) n.1474T>G | |
12 | g.57763689A>G | CA480269241 | CYP27B1 | c.1416T>C (p.Ser472=) c.*340T>C (n.*340T>C) c.1335T>C (p.Ser445=) n.1474T>C | |
12 | g.57763689A>T | CA480269240 | CYP27B1 | c.1416T>A (p.Ser472=) c.*340T>A (n.*340T>A) c.1335T>A (p.Ser445=) n.1474T>A | |
12 | g.57763690G>A | CA385500923 | CYP27B1 | c.1415C>T (p.Ser472Phe) c.*339C>T (n.*339C>T) c.1334C>T (p.Ser445Phe) n.1473C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763690G>C | CA385500925 | CYP27B1 | c.1415C>G (p.Ser472Cys) c.*339C>G (n.*339C>G) c.1334C>G (p.Ser445Cys) n.1473C>G | |
12 | g.57763690G>T | CA385500927 | CYP27B1 | c.1415C>A (p.Ser472Tyr) c.*339C>A (n.*339C>A) c.1334C>A (p.Ser445Tyr) n.1473C>A | |
12 | g.57763691A>C | CA385500928 | CYP27B1 | c.1414T>G (p.Ser472Ala) c.*338T>G (n.*338T>G) c.1333T>G (p.Ser445Ala) n.1472T>G | |
12 | g.57763691A>G | CA385500929 | CYP27B1 | c.1414T>C (p.Ser472Pro) c.*338T>C (n.*338T>C) c.1333T>C (p.Ser445Pro) n.1472T>C | |
12 | g.57763691A>T | CA385500931 | CYP27B1 | c.1414T>A (p.Ser472Thr) c.*338T>A (n.*338T>A) c.1333T>A (p.Ser445Thr) n.1472T>A | |
12 | g.57763692T>A | CA237813633 | CYP27B1 | c.1413A>T (p.Ala471=) c.*337A>T (n.*337A>T) c.1332A>T (p.Ala444=) n.1471A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763692T>C | CA6658149 | CYP27B1 | c.1413A>G (p.Ala471=) c.*337A>G (n.*337A>G) c.1332A>G (p.Ala444=) n.1471A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57763692T>G | CA480269242 | CYP27B1 | c.1413A>C (p.Ala471=) c.*337A>C (n.*337A>C) c.1332A>C (p.Ala444=) n.1471A>C | |
12 | g.57763692T= | CA2039015180 | CYP27B1 | c.1413A= (p.Ala471=) c.*337A= (n.*337A=) c.1332A= (p.Ala444=) n.1471A= | |
12 | g.57763693G>A | CA385500934 | CYP27B1 | c.1412C>T (p.Ala471Val) c.*336C>T (n.*336C>T) c.1331C>T (p.Ala444Val) n.1470C>T | |
12 | g.57763693G>C | CA385500936 | CYP27B1 | c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.*336C>G (n.*336C>G) c.1331C>G (p.Ala444Gly) n.1470C>G | |
12 | g.57763693G>T | CA385500937 | CYP27B1 | c.1412C>A (p.Ala471Glu) c.*336C>A (n.*336C>A) c.1331C>A (p.Ala444Glu) n.1470C>A |