Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57763575C=CA2039014891CYP27B1c.1494+36G= (n.1494+36G=)
c.*418+36G= (n.*418+36G=)
c.1413+36G= (n.1413+36G=)
n.1552+36G=
12g.57763575C>TCA237813564CYP27B1c.1494+36G>A (n.1494+36G>A)
c.*418+36G>A (n.*418+36G>A)
c.1413+36G>A (n.1413+36G>A)
n.1552+36G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763576C=CA2039014894CYP27B1c.1494+35G= (n.1494+35G=)
c.*418+35G= (n.*418+35G=)
c.1413+35G= (n.1413+35G=)
n.1552+35G=
12g.57763576C>TCA948105737CYP27B1c.1494+35G>A (n.1494+35G>A)
c.*418+35G>A (n.*418+35G>A)
c.1413+35G>A (n.1413+35G>A)
n.1552+35G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763577A>GCA2726349411CYP27B1c.1494+34T>C (n.1494+34T>C)
c.*418+34T>C (n.*418+34T>C)
c.1413+34T>C (n.1413+34T>C)
n.1552+34T>C
 dbSNP
12g.57763578G=CA2039014900CYP27B1c.1494+33C= (n.1494+33C=)
c.*418+33C= (n.*418+33C=)
c.1413+33C= (n.1413+33C=)
n.1552+33C=
12g.57763578G>TCA6658136CYP27B1c.1494+33C>A (n.1494+33C>A)
c.*418+33C>A (n.*418+33C>A)
c.1413+33C>A (n.1413+33C>A)
n.1552+33C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57763579T>ACA2039014906CYP27B1c.1494+32A>T (n.1494+32A>T)
c.*418+32A>T (n.*418+32A>T)
c.1413+32A>T (n.1413+32A>T)
n.1552+32A>T
 dbSNP
12g.57763579T=CA2039014902CYP27B1c.1494+32A= (n.1494+32A=)
c.*418+32A= (n.*418+32A=)
c.1413+32A= (n.1413+32A=)
n.1552+32A=
12g.57763580C>ACA2619514656CYP27B1c.1494+31G>T (n.1494+31G>T)
c.*418+31G>T (n.*418+31G>T)
c.1413+31G>T (n.1413+31G>T)
n.1552+31G>T
 gnomAD v4
12g.57763585delCA2575206505CYP27B1c.1494+29del (n.1494+29del)
c.*418+29del (n.*418+29del)
c.1413+29del (n.1413+29del)
n.1552+29del
12g.57763583G>CCA605706950CYP27B1c.1494+28C>G (n.1494+28C>G)
c.*418+28C>G (n.*418+28C>G)
c.1413+28C>G (n.1413+28C>G)
n.1552+28C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763583G=CA2039014909CYP27B1c.1494+28C= (n.1494+28C=)
c.*418+28C= (n.*418+28C=)
c.1413+28C= (n.1413+28C=)
n.1552+28C=
12g.57763583G>TCA2575206506CYP27B1c.1494+28C>A (n.1494+28C>A)
c.*418+28C>A (n.*418+28C>A)
c.1413+28C>A (n.1413+28C>A)
n.1552+28C>A
 gnomAD v4
12g.57763584G>ACA605706951CYP27B1c.1494+27C>T (n.1494+27C>T)
c.*418+27C>T (n.*418+27C>T)
c.1413+27C>T (n.1413+27C>T)
n.1552+27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57763584G=CA2039014914CYP27B1c.1494+27C= (n.1494+27C=)
c.*418+27C= (n.*418+27C=)
c.1413+27C= (n.1413+27C=)
n.1552+27C=
12g.57763584G>TCA2619514658CYP27B1c.1494+27C>A (n.1494+27C>A)
c.*418+27C>A (n.*418+27C>A)
c.1413+27C>A (n.1413+27C>A)
n.1552+27C>A
 gnomAD v4
12g.57763585G>ACA605706952CYP27B1c.1494+26C>T (n.1494+26C>T)
c.*418+26C>T (n.*418+26C>T)
c.1413+26C>T (n.1413+26C>T)
n.1552+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57763585G>CCA605706953CYP27B1c.1494+26C>G (n.1494+26C>G)
c.*418+26C>G (n.*418+26C>G)
c.1413+26C>G (n.1413+26C>G)
n.1552+26C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57763585G=CA2039014917CYP27B1c.1494+26C= (n.1494+26C=)
c.*418+26C= (n.*418+26C=)
c.1413+26C= (n.1413+26C=)
n.1552+26C=
12g.57763586A>CCA2619514660CYP27B1c.1494+25T>G (n.1494+25T>G)
c.*418+25T>G (n.*418+25T>G)
c.1413+25T>G (n.1413+25T>G)
n.1552+25T>G
 gnomAD v4
12g.57763589G>ACA6658137CYP27B1c.1494+22C>T (n.1494+22C>T)
c.*418+22C>T (n.*418+22C>T)
c.1413+22C>T (n.1413+22C>T)
n.1552+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763589G=CA2039014922CYP27B1c.1494+22C= (n.1494+22C=)
c.*418+22C= (n.*418+22C=)
c.1413+22C= (n.1413+22C=)
n.1552+22C=
12g.57763589G>TCA2619514663CYP27B1c.1494+22C>A (n.1494+22C>A)
c.*418+22C>A (n.*418+22C>A)
c.1413+22C>A (n.1413+22C>A)
n.1552+22C>A
 gnomAD v4
12g.57763590T>ACA237813573CYP27B1c.1494+21A>T (n.1494+21A>T)
c.*418+21A>T (n.*418+21A>T)
c.1413+21A>T (n.1413+21A>T)
n.1552+21A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763590T=CA2039014925CYP27B1c.1494+21A= (n.1494+21A=)
c.*418+21A= (n.*418+21A=)
c.1413+21A= (n.1413+21A=)
n.1552+21A=
12g.57763592T>ACA2039014927CYP27B1c.1494+19A>T (n.1494+19A>T)
c.*418+19A>T (n.*418+19A>T)
c.1413+19A>T (n.1413+19A>T)
n.1552+19A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763592T>CCA2575206507CYP27B1c.1494+19A>G (n.1494+19A>G)
c.*418+19A>G (n.*418+19A>G)
c.1413+19A>G (n.1413+19A>G)
n.1552+19A>G
12g.57763592T=CA2039014926CYP27B1c.1494+19A= (n.1494+19A=)
c.*418+19A= (n.*418+19A=)
c.1413+19A= (n.1413+19A=)
n.1552+19A=
12g.57763593A>TCA2796149581CYP27B1c.1494+18T>A (n.1494+18T>A)
c.*418+18T>A (n.*418+18T>A)
c.1413+18T>A (n.1413+18T>A)
n.1552+18T>A
12g.57763594A=CA2039014930CYP27B1c.1494+17T= (n.1494+17T=)
c.*418+17T= (n.*418+17T=)
c.1413+17T= (n.1413+17T=)
n.1552+17T=
12g.57763594A>CCA605706954CYP27B1c.1494+17T>G (n.1494+17T>G)
c.*418+17T>G (n.*418+17T>G)
c.1413+17T>G (n.1413+17T>G)
n.1552+17T>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.57763595A>CCA2697559331CYP27B1c.1494+16T>G (n.1494+16T>G)
c.*418+16T>G (n.*418+16T>G)
c.1413+16T>G (n.1413+16T>G)
n.1552+16T>G
 ClinVar
12g.57763596A=CA2039014931CYP27B1c.1494+15T= (n.1494+15T=)
c.*418+15T= (n.*418+15T=)
c.1413+15T= (n.1413+15T=)
n.1552+15T=
12g.57763596A>GCA690328939CYP27B1c.1494+15T>C (n.1494+15T>C)
c.*418+15T>C (n.*418+15T>C)
c.1413+15T>C (n.1413+15T>C)
n.1552+15T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763601G>ACA2619514669CYP27B1c.1494+10C>T (n.1494+10C>T)
c.*418+10C>T (n.*418+10C>T)
c.1413+10C>T (n.1413+10C>T)
n.1552+10C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.57763601G>CCA2575206508CYP27B1c.1494+10C>G (n.1494+10C>G)
c.*418+10C>G (n.*418+10C>G)
c.1413+10C>G (n.1413+10C>G)
n.1552+10C>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.57763602A=CA2039014932CYP27B1c.1494+9T= (n.1494+9T=)
c.*418+9T= (n.*418+9T=)
c.1413+9T= (n.1413+9T=)
n.1552+9T=
12g.57763602A>GCA2039014934CYP27B1c.1494+9T>C (n.1494+9T>C)
c.*418+9T>C (n.*418+9T>C)
c.1413+9T>C (n.1413+9T>C)
n.1552+9T>C
 dbSNP
12g.57763606C>GCA2726349419CYP27B1c.1494+5G>C (n.1494+5G>C)
c.*418+5G>C (n.*418+5G>C)
c.1413+5G>C (n.1413+5G>C)
n.1552+5G>C
 dbSNP
12g.57763608C>GCA2575206509CYP27B1c.1494+3G>C (n.1494+3G>C)
c.*418+3G>C (n.*418+3G>C)
c.1413+3G>C (n.1413+3G>C)
n.1552+3G>C
12g.57763609A=CA2039014956CYP27B1c.1494+2T= (n.1494+2T=)
c.*418+2T= (n.*418+2T=)
c.1413+2T= (n.1413+2T=)
n.1552+2T=
12g.57763609A>CCA385500581CYP27B1c.1494+2T>G (n.1494+2T>G)
c.*418+2T>G (n.*418+2T>G)
c.1413+2T>G (n.1413+2T>G)
n.1552+2T>G
12g.57763609A>GCA6658138CYP27B1c.1494+2T>C (n.1494+2T>C)
c.*418+2T>C (n.*418+2T>C)
c.1413+2T>C (n.1413+2T>C)
n.1552+2T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763609A>TCA385500583CYP27B1c.1494+2T>A (n.1494+2T>A)
c.*418+2T>A (n.*418+2T>A)
c.1413+2T>A (n.1413+2T>A)
n.1552+2T>A
12g.57763610C>ACA385500586CYP27B1c.1494+1G>T (n.1494+1G>T)
c.*418+1G>T (n.*418+1G>T)
c.1413+1G>T (n.1413+1G>T)
n.1552+1G>T
 gnomAD v4
12g.57763610C>GCA385500588CYP27B1c.1494+1G>C (n.1494+1G>C)
c.*418+1G>C (n.*418+1G>C)
c.1413+1G>C (n.1413+1G>C)
n.1552+1G>C
12g.57763610C>TCA385500589CYP27B1c.1494+1G>A (n.1494+1G>A)
c.*418+1G>A (n.*418+1G>A)
c.1413+1G>A (n.1413+1G>A)
n.1552+1G>A
 COSMIC
12g.57763611C>ACA385500592CYP27B1c.1494G>T (p.Gln498His)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.1413G>T (p.Gln471His)
n.1552G>T
12g.57763611C>GCA385500594CYP27B1c.1494G>C (p.Gln498His)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.1413G>C (p.Gln471His)
n.1552G>C
12g.57763611C>TCA480269162CYP27B1c.1494G>A (p.Gln498=)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.1413G>A (p.Gln471=)
n.1552G>A
 gnomAD v4
12g.57763612T>ACA385500595CYP27B1c.1493A>T (p.Gln498Leu)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.1412A>T (p.Gln471Leu)
n.1551A>T
12g.57763612T>CCA385500598CYP27B1c.1493A>G (p.Gln498Arg)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.1412A>G (p.Gln471Arg)
n.1551A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57763612T>GCA385500599CYP27B1c.1493A>C (p.Gln498Pro)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.1412A>C (p.Gln471Pro)
n.1551A>C
12g.57763612T=CA2039014962CYP27B1c.1493A= (p.Gln498=)
c.*417A= (n.*417A=)
c.1412A= (p.Gln471=)
n.1551A=
12g.57763613G>ACA385500605CYP27B1c.1492C>T (p.Gln498Ter)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.1411C>T (p.Gln471Ter)
n.1550C>T
12g.57763613G>CCA385500603CYP27B1c.1492C>G (p.Gln498Glu)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.1411C>G (p.Gln471Glu)
n.1550C>G
12g.57763613G>TCA385500601CYP27B1c.1492C>A (p.Gln498Lys)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.1411C>A (p.Gln471Lys)
n.1550C>A
12g.57763615delCA2619514679CYP27B1c.1492del (p.Gln498ArgfsTer3)
c.*416del (n.*416del)
c.1411del (p.Gln471ArgfsTer3)
n.1550del
 gnomAD v4
12g.57763614G>ACA480269167CYP27B1c.1491C>T (p.Ala497=)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.1410C>T (p.Ala470=)
n.1549C>T
 gnomAD v4
12g.57763614G>CCA480269164CYP27B1c.1491C>G (p.Ala497=)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.1410C>G (p.Ala470=)
n.1549C>G
12g.57763614G>TCA480269166CYP27B1c.1491C>A (p.Ala497=)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.1410C>A (p.Ala470=)
n.1549C>A
12g.57763615G>ACA385500607CYP27B1c.1490C>T (p.Ala497Val)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.1409C>T (p.Ala470Val)
n.1548C>T
 dbSNP
12g.57763615G>CCA385500609CYP27B1c.1490C>G (p.Ala497Gly)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
n.1548C>G
12g.57763615G=CA2039014967CYP27B1c.1490C= (p.Ala497=)
c.*414C= (n.*414C=)
c.1409C= (p.Ala470=)
n.1548C=
12g.57763615G>TCA385500611CYP27B1c.1490C>A (p.Ala497Asp)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
n.1548C>A
12g.57763616C>ACA385500613CYP27B1c.1489G>T (p.Ala497Ser)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
n.1547G>T
 gnomAD v4
12g.57763616C>GCA385500614CYP27B1c.1489G>C (p.Ala497Pro)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
n.1547G>C
12g.57763616C>TCA385500616CYP27B1c.1489G>A (p.Ala497Thr)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
n.1547G>A
12g.57763617C>ACA385500618CYP27B1c.1488G>T (p.Leu496Phe)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.1407G>T (p.Leu469Phe)
n.1546G>T
12g.57763617C>GCA385500620CYP27B1c.1488G>C (p.Leu496Phe)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.1407G>C (p.Leu469Phe)
n.1546G>C
12g.57763617C>TCA480269170CYP27B1c.1488G>A (p.Leu496=)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.1407G>A (p.Leu469=)
n.1546G>A
 COSMIC
12g.57763618A>CCA385500622CYP27B1c.1487T>G (p.Leu496Trp)
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.1406T>G (p.Leu469Trp)
n.1545T>G
12g.57763618A>GCA385500624CYP27B1c.1487T>C (p.Leu496Ser)
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.1406T>C (p.Leu469Ser)
n.1545T>C
12g.57763618A>TCA385500625CYP27B1c.1487T>A (p.Leu496Ter)
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.1406T>A (p.Leu469Ter)
n.1545T>A
12g.57763619A=CA2039014969CYP27B1c.1486T= (p.Leu496=)
c.*410T= (n.*410T=)
c.1405T= (p.Leu469=)
n.1544T=
12g.57763619A>CCA385500628CYP27B1c.1486T>G (p.Leu496Val)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.1405T>G (p.Leu469Val)
n.1544T>G
12g.57763619A>GCA480269173CYP27B1c.1486T>C (p.Leu496=)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.1405T>C (p.Leu469=)
n.1544T>C
12g.57763619A>TCA237813579CYP27B1c.1486T>A (p.Leu496Met)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.1405T>A (p.Leu469Met)
n.1544T>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763620A>CCA480269178CYP27B1c.1485T>G (p.Ala495=)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.1404T>G (p.Ala468=)
n.1543T>G
12g.57763620A>GCA480269176CYP27B1c.1485T>C (p.Ala495=)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.1404T>C (p.Ala468=)
n.1543T>C
12g.57763620A>TCA480269177CYP27B1c.1485T>A (p.Ala495=)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.1404T>A (p.Ala468=)
n.1543T>A
12g.57763621G>ACA6658139CYP27B1c.1484C>T (p.Ala495Val)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.1403C>T (p.Ala468Val)
n.1542C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763621G>CCA385500634CYP27B1c.1484C>G (p.Ala495Gly)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
n.1542C>G
12g.57763621G=CA2039014975CYP27B1c.1484C= (p.Ala495=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.1403C= (p.Ala468=)
n.1542C=
12g.57763621G>TCA385500631CYP27B1c.1484C>A (p.Ala495Asp)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.1403C>A (p.Ala468Asp)
n.1542C>A
12g.57763622C>ACA385500635CYP27B1c.1483G>T (p.Ala495Ser)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
n.1541G>T
12g.57763622C=CA2039014979CYP27B1c.1483G= (p.Ala495=)
c.*407G= (n.*407G=)
c.1402G= (p.Ala468=)
n.1541G=
12g.57763622C>GCA385500636CYP27B1c.1483G>C (p.Ala495Pro)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
n.1541G>C
12g.57763622C>TCA385500638CYP27B1c.1483G>A (p.Ala495Thr)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
n.1541G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763623C>ACA385500640CYP27B1c.1482G>T (p.Met494Ile)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.1401G>T (p.Met467Ile)
n.1540G>T
12g.57763623C>GCA385500642CYP27B1c.1482G>C (p.Met494Ile)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.1401G>C (p.Met467Ile)
n.1540G>C
12g.57763623C>TCA385500644CYP27B1c.1482G>A (p.Met494Ile)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.1401G>A (p.Met467Ile)
n.1540G>A
12g.57763624A=CA2039014984CYP27B1c.1481T= (p.Met494=)
c.*405T= (n.*405T=)
c.1400T= (p.Met467=)
n.1539T=
12g.57763624A>CCA385500646CYP27B1c.1481T>G (p.Met494Arg)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.1400T>G (p.Met467Arg)
n.1539T>G
12g.57763624A>GCA385500647CYP27B1c.1481T>C (p.Met494Thr)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.1400T>C (p.Met467Thr)
n.1539T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763624A>TCA385500649CYP27B1c.1481T>A (p.Met494Lys)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.1400T>A (p.Met467Lys)
n.1539T>A
12g.57763625T>ACA385500651CYP27B1c.1480A>T (p.Met494Leu)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.1399A>T (p.Met467Leu)
n.1538A>T
12g.57763625T>CCA385500652CYP27B1c.1480A>G (p.Met494Val)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.1399A>G (p.Met467Val)
n.1538A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763625T>GCA385500653CYP27B1c.1480A>C (p.Met494Leu)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.1399A>C (p.Met467Leu)
n.1538A>C
12g.57763625T=CA2039014989CYP27B1c.1480A= (p.Met494=)
c.*404A= (n.*404A=)
c.1399A= (p.Met467=)
n.1538A=
12g.57763626T>ACA385500658CYP27B1c.1479A>T (p.Gln493His)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.1398A>T (p.Gln466His)
n.1537A>T
12g.57763626T>CCA480269184CYP27B1c.1479A>G (p.Gln493=)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.1398A>G (p.Gln466=)
n.1537A>G
12g.57763626T>GCA385500656CYP27B1c.1479A>C (p.Gln493His)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.1398A>C (p.Gln466His)
n.1537A>C
12g.57763627T>ACA385500660CYP27B1c.1478A>T (p.Gln493Leu)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.1397A>T (p.Gln466Leu)
n.1536A>T
12g.57763627T>CCA385500662CYP27B1c.1478A>G (p.Gln493Arg)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.1397A>G (p.Gln466Arg)
n.1536A>G
12g.57763627T>GCA385500663CYP27B1c.1478A>C (p.Gln493Pro)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.1397A>C (p.Gln466Pro)
n.1536A>C
12g.57763628G>ACA385500665CYP27B1c.1477C>T (p.Gln493Ter)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.1396C>T (p.Gln466Ter)
n.1535C>T
12g.57763628G>CCA385500667CYP27B1c.1477C>G (p.Gln493Glu)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.1396C>G (p.Gln466Glu)
n.1535C>G
12g.57763628G>TCA385500669CYP27B1c.1477C>A (p.Gln493Lys)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.1396C>A (p.Gln466Lys)
n.1535C>A
12g.57763629C>ACA385500671CYP27B1c.1476G>T (p.Leu492Phe)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.1395G>T (p.Leu465Phe)
n.1534G>T
12g.57763629C=CA2039014994CYP27B1c.1476G= (p.Leu492=)
c.*400G= (n.*400G=)
c.1395G= (p.Leu465=)
n.1534G=
12g.57763629C>GCA385500673CYP27B1c.1476G>C (p.Leu492Phe)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.1395G>C (p.Leu465Phe)
n.1534G>C
12g.57763629C>TCA480269188CYP27B1c.1476G>A (p.Leu492=)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.1395G>A (p.Leu465=)
n.1534G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763630A>CCA385500676CYP27B1c.1475T>G (p.Leu492Trp)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.1394T>G (p.Leu465Trp)
n.1533T>G
12g.57763630A>GCA385500677CYP27B1c.1475T>C (p.Leu492Ser)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.1394T>C (p.Leu465Ser)
n.1533T>C
12g.57763630A>TCA385500678CYP27B1c.1475T>A (p.Leu492Ter)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.1394T>A (p.Leu465Ter)
n.1533T>A
12g.57763631A=CA2039014999CYP27B1c.1474T= (p.Leu492=)
c.*398T= (n.*398T=)
c.1393T= (p.Leu465=)
n.1532T=
12g.57763631A>CCA385500681CYP27B1c.1474T>G (p.Leu492Val)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.1393T>G (p.Leu465Val)
n.1532T>G
 dbSNP
12g.57763631A>GCA480269192CYP27B1c.1474T>C (p.Leu492=)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.1393T>C (p.Leu465=)
n.1532T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763631A>TCA385500683CYP27B1c.1474T>A (p.Leu492Met)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.1393T>A (p.Leu465Met)
n.1532T>A
12g.57763632T>ACA385500686CYP27B1c.1473A>T (p.Glu491Asp)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.1392A>T (p.Glu464Asp)
n.1531A>T
12g.57763632T>CCA480269194CYP27B1c.1473A>G (p.Glu491=)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.1392A>G (p.Glu464=)
n.1531A>G
 ClinVar
12g.57763632T>GCA385500684CYP27B1c.1473A>C (p.Glu491Asp)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.1392A>C (p.Glu464Asp)
n.1531A>C
12g.57763633T>ACA385500688CYP27B1c.1472A>T (p.Glu491Val)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.1391A>T (p.Glu464Val)
n.1530A>T
12g.57763633T>CCA385500692CYP27B1c.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.1391A>G (p.Glu464Gly)
n.1530A>G
12g.57763633T>GCA385500690CYP27B1c.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.1391A>C (p.Glu464Ala)
n.1530A>C
12g.57763634C>ACA385500694CYP27B1c.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.1390G>T (p.Glu464Ter)
n.1529G>T
12g.57763634C>GCA385500697CYP27B1c.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.1390G>C (p.Glu464Gln)
n.1529G>C
12g.57763634C>TCA385500695CYP27B1c.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.1390G>A (p.Glu464Lys)
n.1529G>A
12g.57763635A>CCA480269200CYP27B1c.1470T>G (p.Leu490=)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.1389T>G (p.Leu463=)
n.1528T>G
12g.57763635A>GCA480269197CYP27B1c.1470T>C (p.Leu490=)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.1389T>C (p.Leu463=)
n.1528T>C
12g.57763635A>TCA480269198CYP27B1c.1470T>A (p.Leu490=)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.1389T>A (p.Leu463=)
n.1528T>A
12g.57763636A>CCA385500700CYP27B1c.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
n.1527T>G
12g.57763636A>GCA385500701CYP27B1c.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
n.1527T>C
 ClinVar dbSNP
12g.57763636A>TCA385500703CYP27B1c.1469T>A (p.Leu490His)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.1388T>A (p.Leu463His)
n.1527T>A
12g.57763637G>ACA385500706CYP27B1c.1468C>T (p.Leu490Phe)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.1387C>T (p.Leu463Phe)
n.1526C>T
12g.57763637G>CCA385500707CYP27B1c.1468C>G (p.Leu490Val)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.1387C>G (p.Leu463Val)
n.1526C>G
12g.57763637G>TCA385500708CYP27B1c.1468C>A (p.Leu490Ile)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.1387C>A (p.Leu463Ile)
n.1526C>A
12g.57763638C>ACA385500711CYP27B1c.1467G>T (p.Glu489Asp)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.1386G>T (p.Glu462Asp)
n.1525G>T
12g.57763638C=CA2039015003CYP27B1c.1467G= (p.Glu489=)
c.*391G= (n.*391G=)
c.1386G= (p.Glu462=)
n.1525G=
12g.57763638C>GCA385500712CYP27B1c.1467G>C (p.Glu489Asp)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.1386G>C (p.Glu462Asp)
n.1525G>C
12g.57763638C>TCA480269206CYP27B1c.1467G>A (p.Glu489=)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.1386G>A (p.Glu462=)
n.1525G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763639T>ACA10643042CYP27B1c.1466A>T (p.Glu489Val)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.1385A>T (p.Glu462Val)
n.1524A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57763639T>CCA385500714CYP27B1c.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
n.1524A>G
 gnomAD v4
12g.57763639T>GCA385500716CYP27B1c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
n.1524A>C
12g.57763639T=CA2039015008CYP27B1c.1466A= (p.Glu489=)
c.*390A= (n.*390A=)
c.1385A= (p.Glu462=)
n.1524A=
12g.57763640C>ACA385500722CYP27B1c.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
n.1523G>T
12g.57763640C>GCA385500720CYP27B1c.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
n.1523G>C
12g.57763640C>TCA385500718CYP27B1c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
n.1523G>A
12g.57763641T>ACA480269208CYP27B1c.1464A>T (p.Ala488=)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.1383A>T (p.Ala461=)
n.1522A>T
12g.57763641T>CCA480269209CYP27B1c.1464A>G (p.Ala488=)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.1383A>G (p.Ala461=)
n.1522A>G
12g.57763641T>GCA480269210CYP27B1c.1464A>C (p.Ala488=)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.1383A>C (p.Ala461=)
n.1522A>C
12g.57763642G>ACA385500724CYP27B1c.1463C>T (p.Ala488Val)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.1382C>T (p.Ala461Val)
n.1521C>T
 gnomAD v4
12g.57763642G>CCA385500726CYP27B1c.1463C>G (p.Ala488Gly)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
n.1521C>G
12g.57763642G>TCA385500728CYP27B1c.1463C>A (p.Ala488Glu)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.1382C>A (p.Ala461Glu)
n.1521C>A
 ClinVar
12g.57763643C>ACA385500729CYP27B1c.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
n.1520G>T
12g.57763643C=CA2039015010CYP27B1c.1462G= (p.Ala488=)
c.*386G= (n.*386G=)
c.1381G= (p.Ala461=)
n.1520G=
12g.57763643C>GCA385500731CYP27B1c.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
n.1520G>C
12g.57763643C>TCA385500733CYP27B1c.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
n.1520G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763644C>ACA480269211CYP27B1c.1461G>T (p.Leu487=)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.1380G>T (p.Leu460=)
n.1519G>T
12g.57763644C=CA2039015016CYP27B1c.1461G= (p.Leu487=)
c.*385G= (n.*385G=)
c.1380G= (p.Leu460=)
n.1519G=
12g.57763644C>GCA480269212CYP27B1c.1461G>C (p.Leu487=)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.1380G>C (p.Leu460=)
n.1519G>C
12g.57763644C>TCA6658140CYP27B1c.1461G>A (p.Leu487=)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.1380G>A (p.Leu460=)
n.1519G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763645A>CCA385500735CYP27B1c.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
n.1518T>G
12g.57763645A>GCA385500736CYP27B1c.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
n.1518T>C
12g.57763645A>TCA385500738CYP27B1c.1460T>A (p.Leu487Gln)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.1379T>A (p.Leu460Gln)
n.1518T>A
12g.57763645_57763646delinsAGCA2039015019CYP27B1c.1459_1460delinsCT (p.Leu487=)
c.*383_*384delinsCT (n.*383_*384delinsCT)
c.1378_1379delinsCT (p.Leu460=)
n.1517_1518delinsCT
12g.57763645_57763648delinsAGGCCA2039015022CYP27B1c.1457_1460delinsGCCT (p.Arg486=)
c.*381_*384delinsGCCT (n.*381_*384delinsGCCT)
c.1376_1379delinsGCCT (p.Arg459=)
n.1515_1518delinsGCCT
12g.57763646G>ACA480269213CYP27B1c.1459C>T (p.Leu487=)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.1378C>T (p.Leu460=)
n.1517C>T
12g.57763646G>CCA385500741CYP27B1c.1459C>G (p.Leu487Val)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.1378C>G (p.Leu460Val)
n.1517C>G
 dbSNP
12g.57763646G=CA2039015028CYP27B1c.1459C= (p.Leu487=)
c.*383C= (n.*383C=)
c.1378C= (p.Leu460=)
n.1517C=
12g.57763646G>TCA385500742CYP27B1c.1459C>A (p.Leu487Met)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.1378C>A (p.Leu460Met)
n.1517C>A
12g.57763647delCA948105775CYP27B1c.1459del (p.Leu487TrpfsTer14)
c.*383del (n.*383del)
c.1378del (p.Leu460TrpfsTer14)
n.1517del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763647_57763649delCA690329026CYP27B1c.1457_1459del (p.Arg486del)
c.*381_*383del (n.*381_*383del)
c.1376_1378del (p.Arg459del)
n.1515_1517del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763647G>ACA480269214CYP27B1c.1458C>T (p.Arg486=)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.1377C>T (p.Arg459=)
n.1516C>T
 gnomAD v4
12g.57763647G>CCA480269215CYP27B1c.1458C>G (p.Arg486=)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.1377C>G (p.Arg459=)
n.1516C>G
 gnomAD v4
12g.57763647G=CA2039015034CYP27B1c.1458C= (p.Arg486=)
c.*382C= (n.*382C=)
c.1377C= (p.Arg459=)
n.1516C=
12g.57763647G>TCA6658141CYP27B1c.1458C>A (p.Arg486=)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.1377C>A (p.Arg459=)
n.1516C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763648C>ACA385500748CYP27B1c.1457G>T (p.Arg486Leu)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.1376G>T (p.Arg459Leu)
n.1515G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.57763648C=CA2039015039CYP27B1c.1457G= (p.Arg486=)
c.*381G= (n.*381G=)
c.1376G= (p.Arg459=)
n.1515G=
12g.57763648C>GCA385500746CYP27B1c.1457G>C (p.Arg486Pro)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.1376G>C (p.Arg459Pro)
n.1515G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763648C>TCA6658142CYP27B1c.1457G>A (p.Arg486His)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.1376G>A (p.Arg459His)
n.1515G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.57763648dupCA2697559332CYP27B1c.1457dup (p.Leu487ProfsTer5)
c.*381dup (n.*381dup)
c.1376dup (p.Leu460ProfsTer5)
n.1515dup
 ClinVar
12g.57763648_57763649delinsCGCA2039015038CYP27B1c.1456_1457delinsCG (p.Arg486=)
c.*380_*381delinsCG (n.*380_*381delinsCG)
c.1375_1376delinsCG (p.Arg459=)
n.1514_1515delinsCG
12g.57763648_57763675delCA2573053741CYP27B1c.1430_1457del (p.Phe477SerfsTer15)
c.*354_*381del (n.*354_*381del)
c.1349_1376del (p.Phe450SerfsTer15)
n.1488_1515del
 ClinVar dbSNP
12g.57763649delCA948105788CYP27B1c.1456del (p.Arg486AlafsTer15)
c.*380del (n.*380del)
c.1375del (p.Arg459AlafsTer15)
n.1514del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763649G>ACA6658143CYP27B1c.1456C>T (p.Arg486Cys)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.1375C>T (p.Arg459Cys)
n.1514C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763649G>CCA385500751CYP27B1c.1456C>G (p.Arg486Gly)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.1375C>G (p.Arg459Gly)
n.1514C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763649G=CA2039015045CYP27B1c.1456C= (p.Arg486=)
c.*380C= (n.*380C=)
c.1375C= (p.Arg459=)
n.1514C=
12g.57763649G>TCA385500753CYP27B1c.1456C>A (p.Arg486Ser)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.1375C>A (p.Arg459Ser)
n.1514C>A
12g.57763649_57763652dupCA2697559333CYP27B1c.1453_1456dup (p.Arg486GlnfsTer7)
c.*377_*380dup (n.*377_*380dup)
c.1372_1375dup (p.Arg459GlnfsTer7)
n.1511_1514dup
 ClinVar
12g.57763650T>ACA385500755CYP27B1c.1455A>T (p.Arg485Ser)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.1374A>T (p.Arg458Ser)
n.1513A>T
12g.57763650T>CCA480269216CYP27B1c.1455A>G (p.Arg485=)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.1374A>G (p.Arg458=)
n.1513A>G
12g.57763650T>GCA385500757CYP27B1c.1455A>C (p.Arg485Ser)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.1374A>C (p.Arg458Ser)
n.1513A>C
12g.57763650T=CA2039015051CYP27B1c.1455A= (p.Arg485=)
c.*379A= (n.*379A=)
c.1374A= (p.Arg458=)
n.1513A=
12g.57763651delCA2619514735CYP27B1c.1454del (p.Arg485AsnfsTer16)
c.*378del (n.*378del)
c.1373del (p.Arg458AsnfsTer16)
n.1512del
 gnomAD v4
12g.57763651C>ACA385500760CYP27B1c.1454G>T (p.Arg485Ile)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.1373G>T (p.Arg458Ile)
n.1512G>T
12g.57763651C>GCA385500762CYP27B1c.1454G>C (p.Arg485Thr)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.1373G>C (p.Arg458Thr)
n.1512G>C
12g.57763651C>TCA385500764CYP27B1c.1454G>A (p.Arg485Lys)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.1373G>A (p.Arg458Lys)
n.1512G>A
12g.57763652_57763656dupCA6658144CYP27B1c.1450_1454dup (p.Arg486GlyfsTer17)
c.*374_*378dup (n.*374_*378dup)
c.1369_1373dup (p.Arg459GlyfsTer17)
n.1508_1512dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763652T>ACA385500766CYP27B1c.1453A>T (p.Arg485Ter)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.1372A>T (p.Arg458Ter)
n.1511A>T
12g.57763652T>CCA385500768CYP27B1c.1453A>G (p.Arg485Gly)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.1372A>G (p.Arg458Gly)
n.1511A>G
12g.57763652T>GCA480269217CYP27B1c.1453A>C (p.Arg485=)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.1372A>C (p.Arg458=)
n.1511A>C
12g.57763653C>ACA480269218CYP27B1c.1452G>T (p.Gly484=)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.1371G>T (p.Gly457=)
n.1510G>T
12g.57763653C=CA2039015062CYP27B1c.1452G= (p.Gly484=)
c.*376G= (n.*376G=)
c.1371G= (p.Gly457=)
n.1510G=
12g.57763653C>GCA480269219CYP27B1c.1452G>C (p.Gly484=)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.1371G>C (p.Gly457=)
n.1510G>C
12g.57763653C>TCA480269220CYP27B1c.1452G>A (p.Gly484=)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.1371G>A (p.Gly457=)
n.1510G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763654C>ACA385500773CYP27B1c.1451G>T (p.Gly484Val)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.1370G>T (p.Gly457Val)
n.1509G>T
12g.57763654C=CA2039015070CYP27B1c.1451G= (p.Gly484=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.1370G= (p.Gly457=)
n.1509G=
12g.57763654C>GCA385500770CYP27B1c.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
n.1509G>C
 COSMIC
12g.57763654C>TCA385500771CYP27B1c.1451G>A (p.Gly484Glu)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.1370G>A (p.Gly457Glu)
n.1509G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763655C>ACA385500775CYP27B1c.1450G>T (p.Gly484Trp)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.1369G>T (p.Gly457Trp)
n.1508G>T
12g.57763655C>GCA385500777CYP27B1c.1450G>C (p.Gly484Arg)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
n.1508G>C
12g.57763655C>TCA385500779CYP27B1c.1450G>A (p.Gly484Arg)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.1369G>A (p.Gly457Arg)
n.1508G>A
12g.57763656C>ACA385500780CYP27B1c.1449G>T (p.Met483Ile)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.1368G>T (p.Met456Ile)
n.1507G>T
12g.57763656C>GCA385500781CYP27B1c.1449G>C (p.Met483Ile)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.1368G>C (p.Met456Ile)
n.1507G>C
12g.57763656C>TCA385500783CYP27B1c.1449G>A (p.Met483Ile)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.1368G>A (p.Met456Ile)
n.1507G>A
12g.57763657A>CCA385500786CYP27B1c.1448T>G (p.Met483Arg)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.1367T>G (p.Met456Arg)
n.1506T>G
12g.57763657A>GCA385500787CYP27B1c.1448T>C (p.Met483Thr)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.1367T>C (p.Met456Thr)
n.1506T>C
12g.57763657A>TCA385500789CYP27B1c.1448T>A (p.Met483Lys)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.1367T>A (p.Met456Lys)
n.1506T>A
12g.57763658T>ACA385500791CYP27B1c.1447A>T (p.Met483Leu)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.1366A>T (p.Met456Leu)
n.1505A>T
 dbSNP
12g.57763658T>CCA385500793CYP27B1c.1447A>G (p.Met483Val)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.1366A>G (p.Met456Val)
n.1505A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763658T>GCA385500794CYP27B1c.1447A>C (p.Met483Leu)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.1366A>C (p.Met456Leu)
n.1505A>C
12g.57763658T=CA2039015079CYP27B1c.1447A= (p.Met483=)
c.*371A= (n.*371A=)
c.1366A= (p.Met456=)
n.1505A=
12g.57763659A=CA2039015085CYP27B1c.1446T= (p.Cys482=)
c.*370T= (n.*370T=)
c.1365T= (p.Cys455=)
n.1504T=
12g.57763659A>CCA385500797CYP27B1c.1446T>G (p.Cys482Trp)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.1365T>G (p.Cys455Trp)
n.1504T>G
 dbSNP
12g.57763659A>GCA480269221CYP27B1c.1446T>C (p.Cys482=)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.1365T>C (p.Cys455=)
n.1504T>C
 gnomAD v4
12g.57763659A>TCA385500796CYP27B1c.1446T>A (p.Cys482Ter)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.1365T>A (p.Cys455Ter)
n.1504T>A
12g.57763660C>ACA385500799CYP27B1c.1445G>T (p.Cys482Phe)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.1364G>T (p.Cys455Phe)
n.1503G>T
12g.57763660C=CA2039015089CYP27B1c.1445G= (p.Cys482=)
c.*369G= (n.*369G=)
c.1364G= (p.Cys455=)
n.1503G=
12g.57763660C>GCA385500801CYP27B1c.1445G>C (p.Cys482Ser)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.1364G>C (p.Cys455Ser)
n.1503G>C
12g.57763660C>TCA237813614CYP27B1c.1445G>A (p.Cys482Tyr)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.1364G>A (p.Cys455Tyr)
n.1503G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763661_57763666dupCA919097488CYP27B1c.1440_1445dup (p.Cys482_Met483insSerCys)
c.*364_*369dup (n.*364_*369dup)
c.1359_1364dup (p.Cys455_Met456insSerCys)
n.1498_1503dup
 dbSNP
12g.57763661A>CCA385500804CYP27B1c.1444T>G (p.Cys482Gly)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.1363T>G (p.Cys455Gly)
n.1502T>G
12g.57763661A>GCA385500806CYP27B1c.1444T>C (p.Cys482Arg)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.1363T>C (p.Cys455Arg)
n.1502T>C
12g.57763661A>TCA385500808CYP27B1c.1444T>A (p.Cys482Ser)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.1363T>A (p.Cys455Ser)
n.1502T>A
 gnomAD v4
12g.57763662G>ACA6658145CYP27B1c.1443C>T (p.Ser481=)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.1362C>T (p.Ser454=)
n.1501C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57763662G>CCA385500812CYP27B1c.1443C>G (p.Ser481Arg)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.1362C>G (p.Ser454Arg)
n.1501C>G
12g.57763662G=CA2039015095CYP27B1c.1443C= (p.Ser481=)
c.*367C= (n.*367C=)
c.1362C= (p.Ser454=)
n.1501C=
12g.57763662G>TCA385500810CYP27B1c.1443C>A (p.Ser481Arg)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.1362C>A (p.Ser454Arg)
n.1501C>A
12g.57763663C>ACA385500815CYP27B1c.1442G>T (p.Ser481Ile)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.1361G>T (p.Ser454Ile)
n.1500G>T
12g.57763663C>GCA385500817CYP27B1c.1442G>C (p.Ser481Thr)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.1361G>C (p.Ser454Thr)
n.1500G>C
12g.57763663C>TCA385500818CYP27B1c.1442G>A (p.Ser481Asn)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.1361G>A (p.Ser454Asn)
n.1500G>A
12g.57763664T>ACA385500821CYP27B1c.1441A>T (p.Ser481Cys)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.1360A>T (p.Ser454Cys)
n.1499A>T
12g.57763664T>CCA385500823CYP27B1c.1441A>G (p.Ser481Gly)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.1360A>G (p.Ser454Gly)
n.1499A>G
 gnomAD v4
12g.57763664T>GCA385500824CYP27B1c.1441A>C (p.Ser481Arg)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.1360A>C (p.Ser454Arg)
n.1499A>C
12g.57763667_57763672delCA2619514751CYP27B1c.1436_1441del (p.Lys479_Arg480del)
c.*360_*365del (n.*360_*365del)
c.1355_1360del (p.Lys452_Arg453del)
n.1494_1499del
 gnomAD v4
12g.57763665G>ACA480269222CYP27B1c.1440C>T (p.Arg480=)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.1359C>T (p.Arg453=)
n.1498C>T
 dbSNP
12g.57763665G>CCA480269223CYP27B1c.1440C>G (p.Arg480=)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.1359C>G (p.Arg453=)
n.1498C>G
12g.57763665G=CA2039015097CYP27B1c.1440C= (p.Arg480=)
c.*364C= (n.*364C=)
c.1359C= (p.Arg453=)
n.1498C=
12g.57763665G>TCA480269224CYP27B1c.1440C>A (p.Arg480=)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.1359C>A (p.Arg453=)
n.1498C>A
12g.57763666C>ACA385500827CYP27B1c.1439G>T (p.Arg480Leu)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.1358G>T (p.Arg453Leu)
n.1497G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57763666C=CA2039015101CYP27B1c.1439G= (p.Arg480=)
c.*363G= (n.*363G=)
c.1358G= (p.Arg453=)
n.1497G=
12g.57763666C>GCA385500829CYP27B1c.1439G>C (p.Arg480Pro)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.1358G>C (p.Arg453Pro)
n.1497G>C
 dbSNP
12g.57763666C>TCA6658146CYP27B1c.1439G>A (p.Arg480His)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.1358G>A (p.Arg453His)
n.1497G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763667G>ACA6658147CYP27B1c.1438C>T (p.Arg480Cys)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.1357C>T (p.Arg453Cys)
n.1496C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763667G>CCA385500832CYP27B1c.1438C>G (p.Arg480Gly)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.1357C>G (p.Arg453Gly)
n.1496C>G
12g.57763667G=CA2039015114CYP27B1c.1438C= (p.Arg480=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.1357C= (p.Arg453=)
n.1496C=
12g.57763667G>TCA385500833CYP27B1c.1438C>A (p.Arg480Ser)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.1357C>A (p.Arg453Ser)
n.1496C>A
12g.57763669_57763672dupCA2619514762CYP27B1c.1435_1438dup (p.Arg480GlnfsTer13)
c.*359_*362dup (n.*359_*362dup)
c.1354_1357dup (p.Arg453GlnfsTer13)
n.1493_1496dup
 gnomAD v4
12g.57763668C>ACA385500835CYP27B1c.1437G>T (p.Lys479Asn)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.1356G>T (p.Lys452Asn)
n.1495G>T
12g.57763668C=CA2039015126CYP27B1c.1437G= (p.Lys479=)
c.*361G= (n.*361G=)
c.1356G= (p.Lys452=)
n.1495G=
12g.57763668C>GCA385500837CYP27B1c.1437G>C (p.Lys479Asn)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.1356G>C (p.Lys452Asn)
n.1495G>C
12g.57763668C>TCA480269225CYP27B1c.1437G>A (p.Lys479=)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.1356G>A (p.Lys452=)
n.1495G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763669T>ACA385500839CYP27B1c.1436A>T (p.Lys479Met)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.1355A>T (p.Lys452Met)
n.1494A>T
12g.57763669T>CCA385500841CYP27B1c.1436A>G (p.Lys479Arg)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.1355A>G (p.Lys452Arg)
n.1494A>G
12g.57763669T>GCA385500843CYP27B1c.1436A>C (p.Lys479Thr)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.1355A>C (p.Lys452Thr)
n.1494A>C
12g.57763670T>ACA385500845CYP27B1c.1435A>T (p.Lys479Ter)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.1354A>T (p.Lys452Ter)
n.1493A>T
12g.57763670T>CCA385500846CYP27B1c.1435A>G (p.Lys479Glu)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.1354A>G (p.Lys452Glu)
n.1493A>G
12g.57763670T>GCA385500848CYP27B1c.1435A>C (p.Lys479Gln)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
n.1493A>C
 gnomAD v4
12g.57763671G>ACA480269226CYP27B1c.1434C>T (p.Gly478=)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.1353C>T (p.Gly451=)
n.1492C>T
 gnomAD v4
12g.57763671G>CCA6658148CYP27B1c.1434C>G (p.Gly478=)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.1353C>G (p.Gly451=)
n.1492C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763671G=CA2039015139CYP27B1c.1434C= (p.Gly478=)
c.*358C= (n.*358C=)
c.1353C= (p.Gly451=)
n.1492C=
12g.57763671G>TCA480269227CYP27B1c.1434C>A (p.Gly478=)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.1353C>A (p.Gly451=)
n.1492C>A
12g.57763672C>ACA385500855CYP27B1c.1433G>T (p.Gly478Val)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.1352G>T (p.Gly451Val)
n.1491G>T
 ClinVar
12g.57763672C>GCA385500851CYP27B1c.1433G>C (p.Gly478Ala)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
n.1491G>C
12g.57763672C>TCA385500853CYP27B1c.1433G>A (p.Gly478Asp)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.1352G>A (p.Gly451Asp)
n.1491G>A
12g.57763673C>ACA385500857CYP27B1c.1432G>T (p.Gly478Cys)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.1351G>T (p.Gly451Cys)
n.1490G>T
12g.57763673C>GCA385500858CYP27B1c.1432G>C (p.Gly478Arg)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
n.1490G>C
12g.57763673C>TCA385500861CYP27B1c.1432G>A (p.Gly478Ser)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.1351G>A (p.Gly451Ser)
n.1490G>A
12g.57763674A>CCA385500863CYP27B1c.1431T>G (p.Phe477Leu)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.1350T>G (p.Phe450Leu)
n.1489T>G
12g.57763674A>GCA480269228CYP27B1c.1431T>C (p.Phe477=)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.1350T>C (p.Phe450=)
n.1489T>C
12g.57763674A>TCA385500864CYP27B1c.1431T>A (p.Phe477Leu)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.1350T>A (p.Phe450Leu)
n.1489T>A
12g.57763676delCA2619514774CYP27B1c.1431del (p.Phe477LeufsTer24)
c.*355del (n.*355del)
c.1350del (p.Phe450LeufsTer24)
n.1489del
 gnomAD v4
12g.57763675A>CCA385500870CYP27B1c.1430T>G (p.Phe477Cys)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.1349T>G (p.Phe450Cys)
n.1488T>G
12g.57763675A>GCA385500868CYP27B1c.1430T>C (p.Phe477Ser)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.1349T>C (p.Phe450Ser)
n.1488T>C
12g.57763675A>TCA385500867CYP27B1c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.1349T>A (p.Phe450Tyr)
n.1488T>A

Number of alleles fetched