Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57763550A= | CA2039014871 | CYP27B1 | c.1494+61T= (n.1494+61T=) c.*418+61T= (n.*418+61T=) c.1413+61T= (n.1413+61T=) n.1552+61T= | |
12 | g.57763550A>C | CA2619514634 | CYP27B1 | c.1494+61T>G (n.1494+61T>G) c.*418+61T>G (n.*418+61T>G) c.1413+61T>G (n.1413+61T>G) n.1552+61T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763550A>G | CA948105731 | CYP27B1 | c.1494+61T>C (n.1494+61T>C) c.*418+61T>C (n.*418+61T>C) c.1413+61T>C (n.1413+61T>C) n.1552+61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763552A>T | CA2575206502 | CYP27B1 | c.1494+59T>A (n.1494+59T>A) c.*418+59T>A (n.*418+59T>A) c.1413+59T>A (n.1413+59T>A) n.1552+59T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763553A= | CA2039014873 | CYP27B1 | c.1494+58T= (n.1494+58T=) c.*418+58T= (n.*418+58T=) c.1413+58T= (n.1413+58T=) n.1552+58T= | |
12 | g.57763553A>G | CA605325101 | CYP27B1 | c.1494+58T>C (n.1494+58T>C) c.*418+58T>C (n.*418+58T>C) c.1413+58T>C (n.1413+58T>C) n.1552+58T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763554C= | CA2039014874 | CYP27B1 | c.1494+57G= (n.1494+57G=) c.*418+57G= (n.*418+57G=) c.1413+57G= (n.1413+57G=) n.1552+57G= | |
12 | g.57763554C>G | CA2039014875 | CYP27B1 | c.1494+57G>C (n.1494+57G>C) c.*418+57G>C (n.*418+57G>C) c.1413+57G>C (n.1413+57G>C) n.1552+57G>C | dbSNP |
12 | g.57763554C>T | CA2619514637 | CYP27B1 | c.1494+57G>A (n.1494+57G>A) c.*418+57G>A (n.*418+57G>A) c.1413+57G>A (n.1413+57G>A) n.1552+57G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763557T>C | CA2575206503 | CYP27B1 | c.1494+54A>G (n.1494+54A>G) c.*418+54A>G (n.*418+54A>G) c.1413+54A>G (n.1413+54A>G) n.1552+54A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763558A>G | CA2619514639 | CYP27B1 | c.1494+53T>C (n.1494+53T>C) c.*418+53T>C (n.*418+53T>C) c.1413+53T>C (n.1413+53T>C) n.1552+53T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57763560A= | CA2039014881 | CYP27B1 | c.1494+51T= (n.1494+51T=) c.*418+51T= (n.*418+51T=) c.1413+51T= (n.1413+51T=) n.1552+51T= | |
12 | g.57763560A>C | CA690328895 | CYP27B1 | c.1494+51T>G (n.1494+51T>G) c.*418+51T>G (n.*418+51T>G) c.1413+51T>G (n.1413+51T>G) n.1552+51T>G | dbSNP |
12 | g.57763561G>C | CA605325103 | CYP27B1 | c.1494+50C>G (n.1494+50C>G) c.*418+50C>G (n.*418+50C>G) c.1413+50C>G (n.1413+50C>G) n.1552+50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57763561G= | CA2039014882 | CYP27B1 | c.1494+50C= (n.1494+50C=) c.*418+50C= (n.*418+50C=) c.1413+50C= (n.1413+50C=) n.1552+50C= | |
12 | g.57763562G>A | CA2619514643 | CYP27B1 | c.1494+49C>T (n.1494+49C>T) c.*418+49C>T (n.*418+49C>T) c.1413+49C>T (n.1413+49C>T) n.1552+49C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763562G>C | CA2619514642 | CYP27B1 | c.1494+49C>G (n.1494+49C>G) c.*418+49C>G (n.*418+49C>G) c.1413+49C>G (n.1413+49C>G) n.1552+49C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763562G>T | CA2619514641 | CYP27B1 | c.1494+49C>A (n.1494+49C>A) c.*418+49C>A (n.*418+49C>A) c.1413+49C>A (n.1413+49C>A) n.1552+49C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763563G>A | CA2619514645 | CYP27B1 | c.1494+48C>T (n.1494+48C>T) c.*418+48C>T (n.*418+48C>T) c.1413+48C>T (n.1413+48C>T) n.1552+48C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763564T>A | CA6658134 | CYP27B1 | c.1494+47A>T (n.1494+47A>T) c.*418+47A>T (n.*418+47A>T) c.1413+47A>T (n.1413+47A>T) n.1552+47A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763564T= | CA2039014884 | CYP27B1 | c.1494+47A= (n.1494+47A=) c.*418+47A= (n.*418+47A=) c.1413+47A= (n.1413+47A=) n.1552+47A= | |
12 | g.57763565T>C | CA6658135 | CYP27B1 | c.1494+46A>G (n.1494+46A>G) c.*418+46A>G (n.*418+46A>G) c.1413+46A>G (n.1413+46A>G) n.1552+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763565T>G | CA2039014887 | CYP27B1 | c.1494+46A>C (n.1494+46A>C) c.*418+46A>C (n.*418+46A>C) c.1413+46A>C (n.1413+46A>C) n.1552+46A>C | dbSNP |
12 | g.57763565T= | CA2039014886 | CYP27B1 | c.1494+46A= (n.1494+46A=) c.*418+46A= (n.*418+46A=) c.1413+46A= (n.1413+46A=) n.1552+46A= | |
12 | g.57763566A>T | CA2619514648 | CYP27B1 | c.1494+45T>A (n.1494+45T>A) c.*418+45T>A (n.*418+45T>A) c.1413+45T>A (n.1413+45T>A) n.1552+45T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763567G>T | CA2619514650 | CYP27B1 | c.1494+44C>A (n.1494+44C>A) c.*418+44C>A (n.*418+44C>A) c.1413+44C>A (n.1413+44C>A) n.1552+44C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763568G>A | CA2575206504 | CYP27B1 | c.1494+43C>T (n.1494+43C>T) c.*418+43C>T (n.*418+43C>T) c.1413+43C>T (n.1413+43C>T) n.1552+43C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763569G>A | CA605706949 | CYP27B1 | c.1494+42C>T (n.1494+42C>T) c.*418+42C>T (n.*418+42C>T) c.1413+42C>T (n.1413+42C>T) n.1552+42C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.57763569G>C | CA2619514651 | CYP27B1 | c.1494+42C>G (n.1494+42C>G) c.*418+42C>G (n.*418+42C>G) c.1413+42C>G (n.1413+42C>G) n.1552+42C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763569G= | CA2039014889 | CYP27B1 | c.1494+42C= (n.1494+42C=) c.*418+42C= (n.*418+42C=) c.1413+42C= (n.1413+42C=) n.1552+42C= | |
12 | g.57763569G>T | CA690328906 | CYP27B1 | c.1494+42C>A (n.1494+42C>A) c.*418+42C>A (n.*418+42C>A) c.1413+42C>A (n.1413+42C>A) n.1552+42C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763571C>T | CA2619514653 | CYP27B1 | c.1494+40G>A (n.1494+40G>A) c.*418+40G>A (n.*418+40G>A) c.1413+40G>A (n.1413+40G>A) n.1552+40G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763573C>T | CA2619514654 | CYP27B1 | c.1494+38G>A (n.1494+38G>A) c.*418+38G>A (n.*418+38G>A) c.1413+38G>A (n.1413+38G>A) n.1552+38G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763575C= | CA2039014891 | CYP27B1 | c.1494+36G= (n.1494+36G=) c.*418+36G= (n.*418+36G=) c.1413+36G= (n.1413+36G=) n.1552+36G= | |
12 | g.57763575C>T | CA237813564 | CYP27B1 | c.1494+36G>A (n.1494+36G>A) c.*418+36G>A (n.*418+36G>A) c.1413+36G>A (n.1413+36G>A) n.1552+36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763576C= | CA2039014894 | CYP27B1 | c.1494+35G= (n.1494+35G=) c.*418+35G= (n.*418+35G=) c.1413+35G= (n.1413+35G=) n.1552+35G= | |
12 | g.57763576C>T | CA948105737 | CYP27B1 | c.1494+35G>A (n.1494+35G>A) c.*418+35G>A (n.*418+35G>A) c.1413+35G>A (n.1413+35G>A) n.1552+35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763577A>G | CA2726349411 | CYP27B1 | c.1494+34T>C (n.1494+34T>C) c.*418+34T>C (n.*418+34T>C) c.1413+34T>C (n.1413+34T>C) n.1552+34T>C | dbSNP |
12 | g.57763578G= | CA2039014900 | CYP27B1 | c.1494+33C= (n.1494+33C=) c.*418+33C= (n.*418+33C=) c.1413+33C= (n.1413+33C=) n.1552+33C= | |
12 | g.57763578G>T | CA6658136 | CYP27B1 | c.1494+33C>A (n.1494+33C>A) c.*418+33C>A (n.*418+33C>A) c.1413+33C>A (n.1413+33C>A) n.1552+33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57763579T>A | CA2039014906 | CYP27B1 | c.1494+32A>T (n.1494+32A>T) c.*418+32A>T (n.*418+32A>T) c.1413+32A>T (n.1413+32A>T) n.1552+32A>T | dbSNP |
12 | g.57763579T= | CA2039014902 | CYP27B1 | c.1494+32A= (n.1494+32A=) c.*418+32A= (n.*418+32A=) c.1413+32A= (n.1413+32A=) n.1552+32A= | |
12 | g.57763580C>A | CA2619514656 | CYP27B1 | c.1494+31G>T (n.1494+31G>T) c.*418+31G>T (n.*418+31G>T) c.1413+31G>T (n.1413+31G>T) n.1552+31G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763585del | CA2575206505 | CYP27B1 | c.1494+29del (n.1494+29del) c.*418+29del (n.*418+29del) c.1413+29del (n.1413+29del) n.1552+29del | |
12 | g.57763583G>C | CA605706950 | CYP27B1 | c.1494+28C>G (n.1494+28C>G) c.*418+28C>G (n.*418+28C>G) c.1413+28C>G (n.1413+28C>G) n.1552+28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763583G= | CA2039014909 | CYP27B1 | c.1494+28C= (n.1494+28C=) c.*418+28C= (n.*418+28C=) c.1413+28C= (n.1413+28C=) n.1552+28C= | |
12 | g.57763583G>T | CA2575206506 | CYP27B1 | c.1494+28C>A (n.1494+28C>A) c.*418+28C>A (n.*418+28C>A) c.1413+28C>A (n.1413+28C>A) n.1552+28C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763584G>A | CA605706951 | CYP27B1 | c.1494+27C>T (n.1494+27C>T) c.*418+27C>T (n.*418+27C>T) c.1413+27C>T (n.1413+27C>T) n.1552+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57763584G= | CA2039014914 | CYP27B1 | c.1494+27C= (n.1494+27C=) c.*418+27C= (n.*418+27C=) c.1413+27C= (n.1413+27C=) n.1552+27C= | |
12 | g.57763584G>T | CA2619514658 | CYP27B1 | c.1494+27C>A (n.1494+27C>A) c.*418+27C>A (n.*418+27C>A) c.1413+27C>A (n.1413+27C>A) n.1552+27C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763585G>A | CA605706952 | CYP27B1 | c.1494+26C>T (n.1494+26C>T) c.*418+26C>T (n.*418+26C>T) c.1413+26C>T (n.1413+26C>T) n.1552+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57763585G>C | CA605706953 | CYP27B1 | c.1494+26C>G (n.1494+26C>G) c.*418+26C>G (n.*418+26C>G) c.1413+26C>G (n.1413+26C>G) n.1552+26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57763585G= | CA2039014917 | CYP27B1 | c.1494+26C= (n.1494+26C=) c.*418+26C= (n.*418+26C=) c.1413+26C= (n.1413+26C=) n.1552+26C= | |
12 | g.57763586A>C | CA2619514660 | CYP27B1 | c.1494+25T>G (n.1494+25T>G) c.*418+25T>G (n.*418+25T>G) c.1413+25T>G (n.1413+25T>G) n.1552+25T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763589G>A | CA6658137 | CYP27B1 | c.1494+22C>T (n.1494+22C>T) c.*418+22C>T (n.*418+22C>T) c.1413+22C>T (n.1413+22C>T) n.1552+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763589G= | CA2039014922 | CYP27B1 | c.1494+22C= (n.1494+22C=) c.*418+22C= (n.*418+22C=) c.1413+22C= (n.1413+22C=) n.1552+22C= | |
12 | g.57763589G>T | CA2619514663 | CYP27B1 | c.1494+22C>A (n.1494+22C>A) c.*418+22C>A (n.*418+22C>A) c.1413+22C>A (n.1413+22C>A) n.1552+22C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763590T>A | CA237813573 | CYP27B1 | c.1494+21A>T (n.1494+21A>T) c.*418+21A>T (n.*418+21A>T) c.1413+21A>T (n.1413+21A>T) n.1552+21A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763590T= | CA2039014925 | CYP27B1 | c.1494+21A= (n.1494+21A=) c.*418+21A= (n.*418+21A=) c.1413+21A= (n.1413+21A=) n.1552+21A= | |
12 | g.57763592T>A | CA2039014927 | CYP27B1 | c.1494+19A>T (n.1494+19A>T) c.*418+19A>T (n.*418+19A>T) c.1413+19A>T (n.1413+19A>T) n.1552+19A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763592T>C | CA2575206507 | CYP27B1 | c.1494+19A>G (n.1494+19A>G) c.*418+19A>G (n.*418+19A>G) c.1413+19A>G (n.1413+19A>G) n.1552+19A>G | |
12 | g.57763592T= | CA2039014926 | CYP27B1 | c.1494+19A= (n.1494+19A=) c.*418+19A= (n.*418+19A=) c.1413+19A= (n.1413+19A=) n.1552+19A= | |
12 | g.57763593A>T | CA2796149581 | CYP27B1 | c.1494+18T>A (n.1494+18T>A) c.*418+18T>A (n.*418+18T>A) c.1413+18T>A (n.1413+18T>A) n.1552+18T>A | |
12 | g.57763594A= | CA2039014930 | CYP27B1 | c.1494+17T= (n.1494+17T=) c.*418+17T= (n.*418+17T=) c.1413+17T= (n.1413+17T=) n.1552+17T= | |
12 | g.57763594A>C | CA605706954 | CYP27B1 | c.1494+17T>G (n.1494+17T>G) c.*418+17T>G (n.*418+17T>G) c.1413+17T>G (n.1413+17T>G) n.1552+17T>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.57763595A>C | CA2697559331 | CYP27B1 | c.1494+16T>G (n.1494+16T>G) c.*418+16T>G (n.*418+16T>G) c.1413+16T>G (n.1413+16T>G) n.1552+16T>G | ClinVar |
12 | g.57763596A= | CA2039014931 | CYP27B1 | c.1494+15T= (n.1494+15T=) c.*418+15T= (n.*418+15T=) c.1413+15T= (n.1413+15T=) n.1552+15T= | |
12 | g.57763596A>G | CA690328939 | CYP27B1 | c.1494+15T>C (n.1494+15T>C) c.*418+15T>C (n.*418+15T>C) c.1413+15T>C (n.1413+15T>C) n.1552+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763601G>A | CA2619514669 | CYP27B1 | c.1494+10C>T (n.1494+10C>T) c.*418+10C>T (n.*418+10C>T) c.1413+10C>T (n.1413+10C>T) n.1552+10C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57763601G>C | CA2575206508 | CYP27B1 | c.1494+10C>G (n.1494+10C>G) c.*418+10C>G (n.*418+10C>G) c.1413+10C>G (n.1413+10C>G) n.1552+10C>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57763602A= | CA2039014932 | CYP27B1 | c.1494+9T= (n.1494+9T=) c.*418+9T= (n.*418+9T=) c.1413+9T= (n.1413+9T=) n.1552+9T= | |
12 | g.57763602A>G | CA2039014934 | CYP27B1 | c.1494+9T>C (n.1494+9T>C) c.*418+9T>C (n.*418+9T>C) c.1413+9T>C (n.1413+9T>C) n.1552+9T>C | dbSNP |
12 | g.57763606C>G | CA2726349419 | CYP27B1 | c.1494+5G>C (n.1494+5G>C) c.*418+5G>C (n.*418+5G>C) c.1413+5G>C (n.1413+5G>C) n.1552+5G>C | dbSNP |
12 | g.57763608C>G | CA2575206509 | CYP27B1 | c.1494+3G>C (n.1494+3G>C) c.*418+3G>C (n.*418+3G>C) c.1413+3G>C (n.1413+3G>C) n.1552+3G>C | |
12 | g.57763609A= | CA2039014956 | CYP27B1 | c.1494+2T= (n.1494+2T=) c.*418+2T= (n.*418+2T=) c.1413+2T= (n.1413+2T=) n.1552+2T= | |
12 | g.57763609A>C | CA385500581 | CYP27B1 | c.1494+2T>G (n.1494+2T>G) c.*418+2T>G (n.*418+2T>G) c.1413+2T>G (n.1413+2T>G) n.1552+2T>G | |
12 | g.57763609A>G | CA6658138 | CYP27B1 | c.1494+2T>C (n.1494+2T>C) c.*418+2T>C (n.*418+2T>C) c.1413+2T>C (n.1413+2T>C) n.1552+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763609A>T | CA385500583 | CYP27B1 | c.1494+2T>A (n.1494+2T>A) c.*418+2T>A (n.*418+2T>A) c.1413+2T>A (n.1413+2T>A) n.1552+2T>A | |
12 | g.57763610C>A | CA385500586 | CYP27B1 | c.1494+1G>T (n.1494+1G>T) c.*418+1G>T (n.*418+1G>T) c.1413+1G>T (n.1413+1G>T) n.1552+1G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763610C>G | CA385500588 | CYP27B1 | c.1494+1G>C (n.1494+1G>C) c.*418+1G>C (n.*418+1G>C) c.1413+1G>C (n.1413+1G>C) n.1552+1G>C | |
12 | g.57763610C>T | CA385500589 | CYP27B1 | c.1494+1G>A (n.1494+1G>A) c.*418+1G>A (n.*418+1G>A) c.1413+1G>A (n.1413+1G>A) n.1552+1G>A | COSMIC |
12 | g.57763611C>A | CA385500592 | CYP27B1 | c.1494G>T (p.Gln498His) c.*418G>T (n.*418G>T) c.1413G>T (p.Gln471His) n.1552G>T | |
12 | g.57763611C>G | CA385500594 | CYP27B1 | c.1494G>C (p.Gln498His) c.*418G>C (n.*418G>C) c.1413G>C (p.Gln471His) n.1552G>C | |
12 | g.57763611C>T | CA480269162 | CYP27B1 | c.1494G>A (p.Gln498=) c.*418G>A (n.*418G>A) c.1413G>A (p.Gln471=) n.1552G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763612T>A | CA385500595 | CYP27B1 | c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.*417A>T (n.*417A>T) c.1412A>T (p.Gln471Leu) n.1551A>T | |
12 | g.57763612T>C | CA385500598 | CYP27B1 | c.1493A>G (p.Gln498Arg) c.*417A>G (n.*417A>G) c.1412A>G (p.Gln471Arg) n.1551A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57763612T>G | CA385500599 | CYP27B1 | c.1493A>C (p.Gln498Pro) c.*417A>C (n.*417A>C) c.1412A>C (p.Gln471Pro) n.1551A>C | |
12 | g.57763612T= | CA2039014962 | CYP27B1 | c.1493A= (p.Gln498=) c.*417A= (n.*417A=) c.1412A= (p.Gln471=) n.1551A= | |
12 | g.57763613G>A | CA385500605 | CYP27B1 | c.1492C>T (p.Gln498Ter) c.*416C>T (n.*416C>T) c.1411C>T (p.Gln471Ter) n.1550C>T | |
12 | g.57763613G>C | CA385500603 | CYP27B1 | c.1492C>G (p.Gln498Glu) c.*416C>G (n.*416C>G) c.1411C>G (p.Gln471Glu) n.1550C>G | |
12 | g.57763613G>T | CA385500601 | CYP27B1 | c.1492C>A (p.Gln498Lys) c.*416C>A (n.*416C>A) c.1411C>A (p.Gln471Lys) n.1550C>A | |
12 | g.57763615del | CA2619514679 | CYP27B1 | c.1492del (p.Gln498ArgfsTer3) c.*416del (n.*416del) c.1411del (p.Gln471ArgfsTer3) n.1550del | gnomAD v4 |
12 | g.57763614G>A | CA480269167 | CYP27B1 | c.1491C>T (p.Ala497=) c.*415C>T (n.*415C>T) c.1410C>T (p.Ala470=) n.1549C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763614G>C | CA480269164 | CYP27B1 | c.1491C>G (p.Ala497=) c.*415C>G (n.*415C>G) c.1410C>G (p.Ala470=) n.1549C>G | |
12 | g.57763614G>T | CA480269166 | CYP27B1 | c.1491C>A (p.Ala497=) c.*415C>A (n.*415C>A) c.1410C>A (p.Ala470=) n.1549C>A | |
12 | g.57763615G>A | CA385500607 | CYP27B1 | c.1490C>T (p.Ala497Val) c.*414C>T (n.*414C>T) c.1409C>T (p.Ala470Val) n.1548C>T | dbSNP |
12 | g.57763615G>C | CA385500609 | CYP27B1 | c.1490C>G (p.Ala497Gly) c.*414C>G (n.*414C>G) c.1409C>G (p.Ala470Gly) n.1548C>G | |
12 | g.57763615G= | CA2039014967 | CYP27B1 | c.1490C= (p.Ala497=) c.*414C= (n.*414C=) c.1409C= (p.Ala470=) n.1548C= | |
12 | g.57763615G>T | CA385500611 | CYP27B1 | c.1490C>A (p.Ala497Asp) c.*414C>A (n.*414C>A) c.1409C>A (p.Ala470Asp) n.1548C>A | |
12 | g.57763616C>A | CA385500613 | CYP27B1 | c.1489G>T (p.Ala497Ser) c.*413G>T (n.*413G>T) c.1408G>T (p.Ala470Ser) n.1547G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763616C>G | CA385500614 | CYP27B1 | c.1489G>C (p.Ala497Pro) c.*413G>C (n.*413G>C) c.1408G>C (p.Ala470Pro) n.1547G>C | |
12 | g.57763616C>T | CA385500616 | CYP27B1 | c.1489G>A (p.Ala497Thr) c.*413G>A (n.*413G>A) c.1408G>A (p.Ala470Thr) n.1547G>A | |
12 | g.57763617C>A | CA385500618 | CYP27B1 | c.1488G>T (p.Leu496Phe) c.*412G>T (n.*412G>T) c.1407G>T (p.Leu469Phe) n.1546G>T | |
12 | g.57763617C>G | CA385500620 | CYP27B1 | c.1488G>C (p.Leu496Phe) c.*412G>C (n.*412G>C) c.1407G>C (p.Leu469Phe) n.1546G>C | |
12 | g.57763617C>T | CA480269170 | CYP27B1 | c.1488G>A (p.Leu496=) c.*412G>A (n.*412G>A) c.1407G>A (p.Leu469=) n.1546G>A | COSMIC |
12 | g.57763618A>C | CA385500622 | CYP27B1 | c.1487T>G (p.Leu496Trp) c.*411T>G (n.*411T>G) c.1406T>G (p.Leu469Trp) n.1545T>G | |
12 | g.57763618A>G | CA385500624 | CYP27B1 | c.1487T>C (p.Leu496Ser) c.*411T>C (n.*411T>C) c.1406T>C (p.Leu469Ser) n.1545T>C | |
12 | g.57763618A>T | CA385500625 | CYP27B1 | c.1487T>A (p.Leu496Ter) c.*411T>A (n.*411T>A) c.1406T>A (p.Leu469Ter) n.1545T>A | |
12 | g.57763619A= | CA2039014969 | CYP27B1 | c.1486T= (p.Leu496=) c.*410T= (n.*410T=) c.1405T= (p.Leu469=) n.1544T= | |
12 | g.57763619A>C | CA385500628 | CYP27B1 | c.1486T>G (p.Leu496Val) c.*410T>G (n.*410T>G) c.1405T>G (p.Leu469Val) n.1544T>G | |
12 | g.57763619A>G | CA480269173 | CYP27B1 | c.1486T>C (p.Leu496=) c.*410T>C (n.*410T>C) c.1405T>C (p.Leu469=) n.1544T>C | |
12 | g.57763619A>T | CA237813579 | CYP27B1 | c.1486T>A (p.Leu496Met) c.*410T>A (n.*410T>A) c.1405T>A (p.Leu469Met) n.1544T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763620A>C | CA480269178 | CYP27B1 | c.1485T>G (p.Ala495=) c.*409T>G (n.*409T>G) c.1404T>G (p.Ala468=) n.1543T>G | |
12 | g.57763620A>G | CA480269176 | CYP27B1 | c.1485T>C (p.Ala495=) c.*409T>C (n.*409T>C) c.1404T>C (p.Ala468=) n.1543T>C | |
12 | g.57763620A>T | CA480269177 | CYP27B1 | c.1485T>A (p.Ala495=) c.*409T>A (n.*409T>A) c.1404T>A (p.Ala468=) n.1543T>A | |
12 | g.57763621G>A | CA6658139 | CYP27B1 | c.1484C>T (p.Ala495Val) c.*408C>T (n.*408C>T) c.1403C>T (p.Ala468Val) n.1542C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763621G>C | CA385500634 | CYP27B1 | c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.*408C>G (n.*408C>G) c.1403C>G (p.Ala468Gly) n.1542C>G | |
12 | g.57763621G= | CA2039014975 | CYP27B1 | c.1484C= (p.Ala495=) c.*408C= (n.*408C=) c.1403C= (p.Ala468=) n.1542C= | |
12 | g.57763621G>T | CA385500631 | CYP27B1 | c.1484C>A (p.Ala495Asp) c.*408C>A (n.*408C>A) c.1403C>A (p.Ala468Asp) n.1542C>A | |
12 | g.57763622C>A | CA385500635 | CYP27B1 | c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.*407G>T (n.*407G>T) c.1402G>T (p.Ala468Ser) n.1541G>T | |
12 | g.57763622C= | CA2039014979 | CYP27B1 | c.1483G= (p.Ala495=) c.*407G= (n.*407G=) c.1402G= (p.Ala468=) n.1541G= | |
12 | g.57763622C>G | CA385500636 | CYP27B1 | c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.*407G>C (n.*407G>C) c.1402G>C (p.Ala468Pro) n.1541G>C | |
12 | g.57763622C>T | CA385500638 | CYP27B1 | c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.*407G>A (n.*407G>A) c.1402G>A (p.Ala468Thr) n.1541G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763623C>A | CA385500640 | CYP27B1 | c.1482G>T (p.Met494Ile) c.*406G>T (n.*406G>T) c.1401G>T (p.Met467Ile) n.1540G>T | |
12 | g.57763623C>G | CA385500642 | CYP27B1 | c.1482G>C (p.Met494Ile) c.*406G>C (n.*406G>C) c.1401G>C (p.Met467Ile) n.1540G>C | |
12 | g.57763623C>T | CA385500644 | CYP27B1 | c.1482G>A (p.Met494Ile) c.*406G>A (n.*406G>A) c.1401G>A (p.Met467Ile) n.1540G>A | |
12 | g.57763624A= | CA2039014984 | CYP27B1 | c.1481T= (p.Met494=) c.*405T= (n.*405T=) c.1400T= (p.Met467=) n.1539T= | |
12 | g.57763624A>C | CA385500646 | CYP27B1 | c.1481T>G (p.Met494Arg) c.*405T>G (n.*405T>G) c.1400T>G (p.Met467Arg) n.1539T>G | |
12 | g.57763624A>G | CA385500647 | CYP27B1 | c.1481T>C (p.Met494Thr) c.*405T>C (n.*405T>C) c.1400T>C (p.Met467Thr) n.1539T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763624A>T | CA385500649 | CYP27B1 | c.1481T>A (p.Met494Lys) c.*405T>A (n.*405T>A) c.1400T>A (p.Met467Lys) n.1539T>A | |
12 | g.57763625T>A | CA385500651 | CYP27B1 | c.1480A>T (p.Met494Leu) c.*404A>T (n.*404A>T) c.1399A>T (p.Met467Leu) n.1538A>T | |
12 | g.57763625T>C | CA385500652 | CYP27B1 | c.1480A>G (p.Met494Val) c.*404A>G (n.*404A>G) c.1399A>G (p.Met467Val) n.1538A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763625T>G | CA385500653 | CYP27B1 | c.1480A>C (p.Met494Leu) c.*404A>C (n.*404A>C) c.1399A>C (p.Met467Leu) n.1538A>C | |
12 | g.57763625T= | CA2039014989 | CYP27B1 | c.1480A= (p.Met494=) c.*404A= (n.*404A=) c.1399A= (p.Met467=) n.1538A= | |
12 | g.57763626T>A | CA385500658 | CYP27B1 | c.1479A>T (p.Gln493His) c.*403A>T (n.*403A>T) c.1398A>T (p.Gln466His) n.1537A>T | |
12 | g.57763626T>C | CA480269184 | CYP27B1 | c.1479A>G (p.Gln493=) c.*403A>G (n.*403A>G) c.1398A>G (p.Gln466=) n.1537A>G | |
12 | g.57763626T>G | CA385500656 | CYP27B1 | c.1479A>C (p.Gln493His) c.*403A>C (n.*403A>C) c.1398A>C (p.Gln466His) n.1537A>C | |
12 | g.57763627T>A | CA385500660 | CYP27B1 | c.1478A>T (p.Gln493Leu) c.*402A>T (n.*402A>T) c.1397A>T (p.Gln466Leu) n.1536A>T | |
12 | g.57763627T>C | CA385500662 | CYP27B1 | c.1478A>G (p.Gln493Arg) c.*402A>G (n.*402A>G) c.1397A>G (p.Gln466Arg) n.1536A>G | |
12 | g.57763627T>G | CA385500663 | CYP27B1 | c.1478A>C (p.Gln493Pro) c.*402A>C (n.*402A>C) c.1397A>C (p.Gln466Pro) n.1536A>C | |
12 | g.57763628G>A | CA385500665 | CYP27B1 | c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.*401C>T (n.*401C>T) c.1396C>T (p.Gln466Ter) n.1535C>T | |
12 | g.57763628G>C | CA385500667 | CYP27B1 | c.1477C>G (p.Gln493Glu) c.*401C>G (n.*401C>G) c.1396C>G (p.Gln466Glu) n.1535C>G | |
12 | g.57763628G>T | CA385500669 | CYP27B1 | c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.*401C>A (n.*401C>A) c.1396C>A (p.Gln466Lys) n.1535C>A | |
12 | g.57763629C>A | CA385500671 | CYP27B1 | c.1476G>T (p.Leu492Phe) c.*400G>T (n.*400G>T) c.1395G>T (p.Leu465Phe) n.1534G>T | |
12 | g.57763629C= | CA2039014994 | CYP27B1 | c.1476G= (p.Leu492=) c.*400G= (n.*400G=) c.1395G= (p.Leu465=) n.1534G= | |
12 | g.57763629C>G | CA385500673 | CYP27B1 | c.1476G>C (p.Leu492Phe) c.*400G>C (n.*400G>C) c.1395G>C (p.Leu465Phe) n.1534G>C | |
12 | g.57763629C>T | CA480269188 | CYP27B1 | c.1476G>A (p.Leu492=) c.*400G>A (n.*400G>A) c.1395G>A (p.Leu465=) n.1534G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763630A>C | CA385500676 | CYP27B1 | c.1475T>G (p.Leu492Trp) c.*399T>G (n.*399T>G) c.1394T>G (p.Leu465Trp) n.1533T>G | |
12 | g.57763630A>G | CA385500677 | CYP27B1 | c.1475T>C (p.Leu492Ser) c.*399T>C (n.*399T>C) c.1394T>C (p.Leu465Ser) n.1533T>C | |
12 | g.57763630A>T | CA385500678 | CYP27B1 | c.1475T>A (p.Leu492Ter) c.*399T>A (n.*399T>A) c.1394T>A (p.Leu465Ter) n.1533T>A | |
12 | g.57763631A= | CA2039014999 | CYP27B1 | c.1474T= (p.Leu492=) c.*398T= (n.*398T=) c.1393T= (p.Leu465=) n.1532T= | |
12 | g.57763631A>C | CA385500681 | CYP27B1 | c.1474T>G (p.Leu492Val) c.*398T>G (n.*398T>G) c.1393T>G (p.Leu465Val) n.1532T>G | dbSNP |
12 | g.57763631A>G | CA480269192 | CYP27B1 | c.1474T>C (p.Leu492=) c.*398T>C (n.*398T>C) c.1393T>C (p.Leu465=) n.1532T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763631A>T | CA385500683 | CYP27B1 | c.1474T>A (p.Leu492Met) c.*398T>A (n.*398T>A) c.1393T>A (p.Leu465Met) n.1532T>A | |
12 | g.57763632T>A | CA385500686 | CYP27B1 | c.1473A>T (p.Glu491Asp) c.*397A>T (n.*397A>T) c.1392A>T (p.Glu464Asp) n.1531A>T | |
12 | g.57763632T>C | CA480269194 | CYP27B1 | c.1473A>G (p.Glu491=) c.*397A>G (n.*397A>G) c.1392A>G (p.Glu464=) n.1531A>G | ClinVar |
12 | g.57763632T>G | CA385500684 | CYP27B1 | c.1473A>C (p.Glu491Asp) c.*397A>C (n.*397A>C) c.1392A>C (p.Glu464Asp) n.1531A>C | |
12 | g.57763633T>A | CA385500688 | CYP27B1 | c.1472A>T (p.Glu491Val) c.*396A>T (n.*396A>T) c.1391A>T (p.Glu464Val) n.1530A>T | |
12 | g.57763633T>C | CA385500692 | CYP27B1 | c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.*396A>G (n.*396A>G) c.1391A>G (p.Glu464Gly) n.1530A>G | |
12 | g.57763633T>G | CA385500690 | CYP27B1 | c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.*396A>C (n.*396A>C) c.1391A>C (p.Glu464Ala) n.1530A>C | |
12 | g.57763634C>A | CA385500694 | CYP27B1 | c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.*395G>T (n.*395G>T) c.1390G>T (p.Glu464Ter) n.1529G>T | |
12 | g.57763634C>G | CA385500697 | CYP27B1 | c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.*395G>C (n.*395G>C) c.1390G>C (p.Glu464Gln) n.1529G>C | |
12 | g.57763634C>T | CA385500695 | CYP27B1 | c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.*395G>A (n.*395G>A) c.1390G>A (p.Glu464Lys) n.1529G>A | |
12 | g.57763635A>C | CA480269200 | CYP27B1 | c.1470T>G (p.Leu490=) c.*394T>G (n.*394T>G) c.1389T>G (p.Leu463=) n.1528T>G | |
12 | g.57763635A>G | CA480269197 | CYP27B1 | c.1470T>C (p.Leu490=) c.*394T>C (n.*394T>C) c.1389T>C (p.Leu463=) n.1528T>C | |
12 | g.57763635A>T | CA480269198 | CYP27B1 | c.1470T>A (p.Leu490=) c.*394T>A (n.*394T>A) c.1389T>A (p.Leu463=) n.1528T>A | |
12 | g.57763636A>C | CA385500700 | CYP27B1 | c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.*393T>G (n.*393T>G) c.1388T>G (p.Leu463Arg) n.1527T>G | |
12 | g.57763636A>G | CA385500701 | CYP27B1 | c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.*393T>C (n.*393T>C) c.1388T>C (p.Leu463Pro) n.1527T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57763636A>T | CA385500703 | CYP27B1 | c.1469T>A (p.Leu490His) c.*393T>A (n.*393T>A) c.1388T>A (p.Leu463His) n.1527T>A | |
12 | g.57763637G>A | CA385500706 | CYP27B1 | c.1468C>T (p.Leu490Phe) c.*392C>T (n.*392C>T) c.1387C>T (p.Leu463Phe) n.1526C>T | |
12 | g.57763637G>C | CA385500707 | CYP27B1 | c.1468C>G (p.Leu490Val) c.*392C>G (n.*392C>G) c.1387C>G (p.Leu463Val) n.1526C>G | |
12 | g.57763637G>T | CA385500708 | CYP27B1 | c.1468C>A (p.Leu490Ile) c.*392C>A (n.*392C>A) c.1387C>A (p.Leu463Ile) n.1526C>A | |
12 | g.57763638C>A | CA385500711 | CYP27B1 | c.1467G>T (p.Glu489Asp) c.*391G>T (n.*391G>T) c.1386G>T (p.Glu462Asp) n.1525G>T | |
12 | g.57763638C= | CA2039015003 | CYP27B1 | c.1467G= (p.Glu489=) c.*391G= (n.*391G=) c.1386G= (p.Glu462=) n.1525G= | |
12 | g.57763638C>G | CA385500712 | CYP27B1 | c.1467G>C (p.Glu489Asp) c.*391G>C (n.*391G>C) c.1386G>C (p.Glu462Asp) n.1525G>C | |
12 | g.57763638C>T | CA480269206 | CYP27B1 | c.1467G>A (p.Glu489=) c.*391G>A (n.*391G>A) c.1386G>A (p.Glu462=) n.1525G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763639T>A | CA10643042 | CYP27B1 | c.1466A>T (p.Glu489Val) c.*390A>T (n.*390A>T) c.1385A>T (p.Glu462Val) n.1524A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57763639T>C | CA385500714 | CYP27B1 | c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.*390A>G (n.*390A>G) c.1385A>G (p.Glu462Gly) n.1524A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763639T>G | CA385500716 | CYP27B1 | c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.*390A>C (n.*390A>C) c.1385A>C (p.Glu462Ala) n.1524A>C | |
12 | g.57763639T= | CA2039015008 | CYP27B1 | c.1466A= (p.Glu489=) c.*390A= (n.*390A=) c.1385A= (p.Glu462=) n.1524A= | |
12 | g.57763640C>A | CA385500722 | CYP27B1 | c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.*389G>T (n.*389G>T) c.1384G>T (p.Glu462Ter) n.1523G>T | |
12 | g.57763640C>G | CA385500720 | CYP27B1 | c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.*389G>C (n.*389G>C) c.1384G>C (p.Glu462Gln) n.1523G>C | |
12 | g.57763640C>T | CA385500718 | CYP27B1 | c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.*389G>A (n.*389G>A) c.1384G>A (p.Glu462Lys) n.1523G>A | |
12 | g.57763641T>A | CA480269208 | CYP27B1 | c.1464A>T (p.Ala488=) c.*388A>T (n.*388A>T) c.1383A>T (p.Ala461=) n.1522A>T | |
12 | g.57763641T>C | CA480269209 | CYP27B1 | c.1464A>G (p.Ala488=) c.*388A>G (n.*388A>G) c.1383A>G (p.Ala461=) n.1522A>G | |
12 | g.57763641T>G | CA480269210 | CYP27B1 | c.1464A>C (p.Ala488=) c.*388A>C (n.*388A>C) c.1383A>C (p.Ala461=) n.1522A>C | |
12 | g.57763642G>A | CA385500724 | CYP27B1 | c.1463C>T (p.Ala488Val) c.*387C>T (n.*387C>T) c.1382C>T (p.Ala461Val) n.1521C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763642G>C | CA385500726 | CYP27B1 | c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.*387C>G (n.*387C>G) c.1382C>G (p.Ala461Gly) n.1521C>G | |
12 | g.57763642G>T | CA385500728 | CYP27B1 | c.1463C>A (p.Ala488Glu) c.*387C>A (n.*387C>A) c.1382C>A (p.Ala461Glu) n.1521C>A | ClinVar |
12 | g.57763643C>A | CA385500729 | CYP27B1 | c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.*386G>T (n.*386G>T) c.1381G>T (p.Ala461Ser) n.1520G>T | |
12 | g.57763643C= | CA2039015010 | CYP27B1 | c.1462G= (p.Ala488=) c.*386G= (n.*386G=) c.1381G= (p.Ala461=) n.1520G= | |
12 | g.57763643C>G | CA385500731 | CYP27B1 | c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.*386G>C (n.*386G>C) c.1381G>C (p.Ala461Pro) n.1520G>C | |
12 | g.57763643C>T | CA385500733 | CYP27B1 | c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.*386G>A (n.*386G>A) c.1381G>A (p.Ala461Thr) n.1520G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763644C>A | CA480269211 | CYP27B1 | c.1461G>T (p.Leu487=) c.*385G>T (n.*385G>T) c.1380G>T (p.Leu460=) n.1519G>T | |
12 | g.57763644C= | CA2039015016 | CYP27B1 | c.1461G= (p.Leu487=) c.*385G= (n.*385G=) c.1380G= (p.Leu460=) n.1519G= | |
12 | g.57763644C>G | CA480269212 | CYP27B1 | c.1461G>C (p.Leu487=) c.*385G>C (n.*385G>C) c.1380G>C (p.Leu460=) n.1519G>C | |
12 | g.57763644C>T | CA6658140 | CYP27B1 | c.1461G>A (p.Leu487=) c.*385G>A (n.*385G>A) c.1380G>A (p.Leu460=) n.1519G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763645A>C | CA385500735 | CYP27B1 | c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.*384T>G (n.*384T>G) c.1379T>G (p.Leu460Arg) n.1518T>G | |
12 | g.57763645A>G | CA385500736 | CYP27B1 | c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.*384T>C (n.*384T>C) c.1379T>C (p.Leu460Pro) n.1518T>C | |
12 | g.57763645A>T | CA385500738 | CYP27B1 | c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.*384T>A (n.*384T>A) c.1379T>A (p.Leu460Gln) n.1518T>A | |
12 | g.57763645_57763646delinsAG | CA2039015019 | CYP27B1 | c.1459_1460delinsCT (p.Leu487=) c.*383_*384delinsCT (n.*383_*384delinsCT) c.1378_1379delinsCT (p.Leu460=) n.1517_1518delinsCT | |
12 | g.57763645_57763648delinsAGGC | CA2039015022 | CYP27B1 | c.1457_1460delinsGCCT (p.Arg486=) c.*381_*384delinsGCCT (n.*381_*384delinsGCCT) c.1376_1379delinsGCCT (p.Arg459=) n.1515_1518delinsGCCT | |
12 | g.57763646G>A | CA480269213 | CYP27B1 | c.1459C>T (p.Leu487=) c.*383C>T (n.*383C>T) c.1378C>T (p.Leu460=) n.1517C>T | |
12 | g.57763646G>C | CA385500741 | CYP27B1 | c.1459C>G (p.Leu487Val) c.*383C>G (n.*383C>G) c.1378C>G (p.Leu460Val) n.1517C>G | dbSNP |
12 | g.57763646G= | CA2039015028 | CYP27B1 | c.1459C= (p.Leu487=) c.*383C= (n.*383C=) c.1378C= (p.Leu460=) n.1517C= | |
12 | g.57763646G>T | CA385500742 | CYP27B1 | c.1459C>A (p.Leu487Met) c.*383C>A (n.*383C>A) c.1378C>A (p.Leu460Met) n.1517C>A | |
12 | g.57763647del | CA948105775 | CYP27B1 | c.1459del (p.Leu487TrpfsTer14) c.*383del (n.*383del) c.1378del (p.Leu460TrpfsTer14) n.1517del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763647_57763649del | CA690329026 | CYP27B1 | c.1457_1459del (p.Arg486del) c.*381_*383del (n.*381_*383del) c.1376_1378del (p.Arg459del) n.1515_1517del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763647G>A | CA480269214 | CYP27B1 | c.1458C>T (p.Arg486=) c.*382C>T (n.*382C>T) c.1377C>T (p.Arg459=) n.1516C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763647G>C | CA480269215 | CYP27B1 | c.1458C>G (p.Arg486=) c.*382C>G (n.*382C>G) c.1377C>G (p.Arg459=) n.1516C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763647G= | CA2039015034 | CYP27B1 | c.1458C= (p.Arg486=) c.*382C= (n.*382C=) c.1377C= (p.Arg459=) n.1516C= | |
12 | g.57763647G>T | CA6658141 | CYP27B1 | c.1458C>A (p.Arg486=) c.*382C>A (n.*382C>A) c.1377C>A (p.Arg459=) n.1516C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763648C>A | CA385500748 | CYP27B1 | c.1457G>T (p.Arg486Leu) c.*381G>T (n.*381G>T) c.1376G>T (p.Arg459Leu) n.1515G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57763648C= | CA2039015039 | CYP27B1 | c.1457G= (p.Arg486=) c.*381G= (n.*381G=) c.1376G= (p.Arg459=) n.1515G= | |
12 | g.57763648C>G | CA385500746 | CYP27B1 | c.1457G>C (p.Arg486Pro) c.*381G>C (n.*381G>C) c.1376G>C (p.Arg459Pro) n.1515G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763648C>T | CA6658142 | CYP27B1 | c.1457G>A (p.Arg486His) c.*381G>A (n.*381G>A) c.1376G>A (p.Arg459His) n.1515G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57763648dup | CA2697559332 | CYP27B1 | c.1457dup (p.Leu487ProfsTer5) c.*381dup (n.*381dup) c.1376dup (p.Leu460ProfsTer5) n.1515dup | ClinVar |
12 | g.57763648_57763649delinsCG | CA2039015038 | CYP27B1 | c.1456_1457delinsCG (p.Arg486=) c.*380_*381delinsCG (n.*380_*381delinsCG) c.1375_1376delinsCG (p.Arg459=) n.1514_1515delinsCG | |
12 | g.57763648_57763675del | CA2573053741 | CYP27B1 | c.1430_1457del (p.Phe477SerfsTer15) c.*354_*381del (n.*354_*381del) c.1349_1376del (p.Phe450SerfsTer15) n.1488_1515del | ClinVar dbSNP |
12 | g.57763649del | CA948105788 | CYP27B1 | c.1456del (p.Arg486AlafsTer15) c.*380del (n.*380del) c.1375del (p.Arg459AlafsTer15) n.1514del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763649G>A | CA6658143 | CYP27B1 | c.1456C>T (p.Arg486Cys) c.*380C>T (n.*380C>T) c.1375C>T (p.Arg459Cys) n.1514C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763649G>C | CA385500751 | CYP27B1 | c.1456C>G (p.Arg486Gly) c.*380C>G (n.*380C>G) c.1375C>G (p.Arg459Gly) n.1514C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763649G= | CA2039015045 | CYP27B1 | c.1456C= (p.Arg486=) c.*380C= (n.*380C=) c.1375C= (p.Arg459=) n.1514C= | |
12 | g.57763649G>T | CA385500753 | CYP27B1 | c.1456C>A (p.Arg486Ser) c.*380C>A (n.*380C>A) c.1375C>A (p.Arg459Ser) n.1514C>A | |
12 | g.57763649_57763652dup | CA2697559333 | CYP27B1 | c.1453_1456dup (p.Arg486GlnfsTer7) c.*377_*380dup (n.*377_*380dup) c.1372_1375dup (p.Arg459GlnfsTer7) n.1511_1514dup | ClinVar |
12 | g.57763650T>A | CA385500755 | CYP27B1 | c.1455A>T (p.Arg485Ser) c.*379A>T (n.*379A>T) c.1374A>T (p.Arg458Ser) n.1513A>T | |
12 | g.57763650T>C | CA480269216 | CYP27B1 | c.1455A>G (p.Arg485=) c.*379A>G (n.*379A>G) c.1374A>G (p.Arg458=) n.1513A>G | |
12 | g.57763650T>G | CA385500757 | CYP27B1 | c.1455A>C (p.Arg485Ser) c.*379A>C (n.*379A>C) c.1374A>C (p.Arg458Ser) n.1513A>C | |
12 | g.57763650T= | CA2039015051 | CYP27B1 | c.1455A= (p.Arg485=) c.*379A= (n.*379A=) c.1374A= (p.Arg458=) n.1513A= |