Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.57751555G>TCA2633501191KATNB1c.433-86G>T (n.433-86G>T)
n.485-86G>T
n.952-86G>T
c.445-86G>T (n.445-86G>T)
c.332-86G>T (n.332-86G>T)
 gnomAD v4
16g.57751556A>GCA2633501252KATNB1c.433-85A>G (n.433-85A>G)
n.485-85A>G
n.952-85A>G
c.445-85A>G (n.445-85A>G)
c.332-85A>G (n.332-85A>G)
 gnomAD v4
16g.57751556_57751562delinsAAGGGGTCA2224758745KATNB1c.433-85_433-79delinsAAGGGGT (n.433-85_433-79delinsAAGGGGT)
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16g.57751557A=CA2224758747KATNB1c.433-84A= (n.433-84A=)
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c.332-84A= (n.332-84A=)
16g.57751557A>GCA722122302KATNB1c.433-84A>G (n.433-84A>G)
n.485-84A>G
n.952-84A>G
c.445-84A>G (n.445-84A>G)
c.332-84A>G (n.332-84A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57751557_57751558delinsAGCA2224758746KATNB1c.433-84_433-83delinsAG (n.433-84_433-83delinsAG)
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16g.57751557_57751562delCA622684155KATNB1c.433-84_433-79del (n.433-84_433-79del)
n.485-84_485-79del
n.952-84_952-79del
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c.332-84_332-79del (n.332-84_332-79del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751558G>CCA2633501260KATNB1c.433-83G>C (n.433-83G>C)
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 gnomAD v4
16g.57751558G>TCA2576118817KATNB1c.433-83G>T (n.433-83G>T)
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c.445-83G>T (n.445-83G>T)
c.332-83G>T (n.332-83G>T)
 gnomAD v4
16g.57751561delCA2224758748KATNB1c.433-80del (n.433-80del)
n.485-80del
n.952-80del
c.445-80del (n.445-80del)
c.332-80del (n.332-80del)
 dbSNP
16g.57751559G>ACA281605228KATNB1c.433-82G>A (n.433-82G>A)
n.485-82G>A
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c.445-82G>A (n.445-82G>A)
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 dbSNP
16g.57751559G=CA2224758749KATNB1c.433-82G= (n.433-82G=)
n.485-82G=
n.952-82G=
c.445-82G= (n.445-82G=)
c.332-82G= (n.332-82G=)
16g.57751559G>TCA2633501264KATNB1c.433-82G>T (n.433-82G>T)
n.485-82G>T
n.952-82G>T
c.445-82G>T (n.445-82G>T)
c.332-82G>T (n.332-82G>T)
 gnomAD v4
16g.57751560G>TCA2633501267KATNB1c.433-81G>T (n.433-81G>T)
n.485-81G>T
n.952-81G>T
c.445-81G>T (n.445-81G>T)
c.332-81G>T (n.332-81G>T)
 gnomAD v4
16g.57751563C>ACA2576118818KATNB1c.433-78C>A (n.433-78C>A)
n.485-78C>A
n.952-78C>A
c.445-78C>A (n.445-78C>A)
c.332-78C>A (n.332-78C>A)
 gnomAD v4
16g.57751563C=CA2224758750KATNB1c.433-78C= (n.433-78C=)
n.485-78C=
n.952-78C=
c.445-78C= (n.445-78C=)
c.332-78C= (n.332-78C=)
16g.57751563C>TCA2224758751KATNB1c.433-78C>T (n.433-78C>T)
n.485-78C>T
n.952-78C>T
c.445-78C>T (n.445-78C>T)
c.332-78C>T (n.332-78C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57751564C>ACA2633501272KATNB1c.433-77C>A (n.433-77C>A)
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n.952-77C>A
c.445-77C>A (n.445-77C>A)
c.332-77C>A (n.332-77C>A)
 gnomAD v4
16g.57751564C>TCA2576118819KATNB1c.433-77C>T (n.433-77C>T)
n.485-77C>T
n.952-77C>T
c.445-77C>T (n.445-77C>T)
c.332-77C>T (n.332-77C>T)
 gnomAD v4
16g.57751566A>TCA2633501274KATNB1c.433-75A>T (n.433-75A>T)
n.485-75A>T
n.952-75A>T
c.445-75A>T (n.445-75A>T)
c.332-75A>T (n.332-75A>T)
 gnomAD v4
16g.57751567T>CCA2576118820KATNB1c.433-74T>C (n.433-74T>C)
n.485-74T>C
n.952-74T>C
c.445-74T>C (n.445-74T>C)
c.332-74T>C (n.332-74T>C)
 gnomAD v4
16g.57751567T>GCA2633501291KATNB1c.433-74T>G (n.433-74T>G)
n.485-74T>G
n.952-74T>G
c.445-74T>G (n.445-74T>G)
c.332-74T>G (n.332-74T>G)
 gnomAD v4
16g.57751568A>GCA2741489519KATNB1c.433-73A>G (n.433-73A>G)
n.485-73A>G
n.952-73A>G
c.445-73A>G (n.445-73A>G)
c.332-73A>G (n.332-73A>G)
16g.57751568A>TCA2576118821KATNB1c.433-73A>T (n.433-73A>T)
n.485-73A>T
n.952-73A>T
c.445-73A>T (n.445-73A>T)
c.332-73A>T (n.332-73A>T)
16g.57751569G>TCA2633501293KATNB1c.433-72G>T (n.433-72G>T)
n.485-72G>T
n.952-72G>T
c.445-72G>T (n.445-72G>T)
c.332-72G>T (n.332-72G>T)
 gnomAD v4
16g.57751570G>CCA2224758753KATNB1c.433-71G>C (n.433-71G>C)
n.485-71G>C
n.952-71G>C
c.445-71G>C (n.445-71G>C)
c.332-71G>C (n.332-71G>C)
 dbSNP
16g.57751570G=CA2224758752KATNB1c.433-71G= (n.433-71G=)
n.485-71G=
n.952-71G=
c.445-71G= (n.445-71G=)
c.332-71G= (n.332-71G=)
16g.57751570G>TCA2633501294KATNB1c.433-71G>T (n.433-71G>T)
n.485-71G>T
n.952-71G>T
c.445-71G>T (n.445-71G>T)
c.332-71G>T (n.332-71G>T)
 gnomAD v4
16g.57751571A>CCA2633501306KATNB1c.433-70A>C (n.433-70A>C)
n.485-70A>C
n.952-70A>C
c.445-70A>C (n.445-70A>C)
c.332-70A>C (n.332-70A>C)
 gnomAD v4
16g.57751571A>GCA2633501297KATNB1c.433-70A>G (n.433-70A>G)
n.485-70A>G
n.952-70A>G
c.445-70A>G (n.445-70A>G)
c.332-70A>G (n.332-70A>G)
 gnomAD v4
16g.57751571A>TCA2633501303KATNB1c.433-70A>T (n.433-70A>T)
n.485-70A>T
n.952-70A>T
c.445-70A>T (n.445-70A>T)
c.332-70A>T (n.332-70A>T)
 gnomAD v4
16g.57751573T>CCA722122314KATNB1c.433-68T>C (n.433-68T>C)
n.485-68T>C
n.952-68T>C
c.445-68T>C (n.445-68T>C)
c.332-68T>C (n.332-68T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751573T=CA2224758754KATNB1c.433-68T= (n.433-68T=)
n.485-68T=
n.952-68T=
c.445-68T= (n.445-68T=)
c.332-68T= (n.332-68T=)
16g.57751574G>ACA2224758756KATNB1c.433-67G>A (n.433-67G>A)
n.485-67G>A
n.952-67G>A
c.445-67G>A (n.445-67G>A)
c.332-67G>A (n.332-67G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57751574G>CCA281605234KATNB1c.433-67G>C (n.433-67G>C)
n.485-67G>C
n.952-67G>C
c.445-67G>C (n.445-67G>C)
c.332-67G>C (n.332-67G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751574G=CA2224758755KATNB1c.433-67G= (n.433-67G=)
n.485-67G=
n.952-67G=
c.445-67G= (n.445-67G=)
c.332-67G= (n.332-67G=)
16g.57751574G>TCA2633501314KATNB1c.433-67G>T (n.433-67G>T)
n.485-67G>T
n.952-67G>T
c.445-67G>T (n.445-67G>T)
c.332-67G>T (n.332-67G>T)
 gnomAD v4
16g.57751576G>ACA2633501317KATNB1c.433-65G>A (n.433-65G>A)
n.485-65G>A
n.952-65G>A
c.445-65G>A (n.445-65G>A)
c.332-65G>A (n.332-65G>A)
 gnomAD v4
16g.57751576G>CCA2633501318KATNB1c.433-65G>C (n.433-65G>C)
n.485-65G>C
n.952-65G>C
c.445-65G>C (n.445-65G>C)
c.332-65G>C (n.332-65G>C)
 gnomAD v4
16g.57751576G>TCA2633501319KATNB1c.433-65G>T (n.433-65G>T)
n.485-65G>T
n.952-65G>T
c.445-65G>T (n.445-65G>T)
c.332-65G>T (n.332-65G>T)
 gnomAD v4
16g.57751577G>ACA281605238KATNB1c.433-64G>A (n.433-64G>A)
n.485-64G>A
n.952-64G>A
c.445-64G>A (n.445-64G>A)
c.332-64G>A (n.332-64G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751577G>CCA2576118822KATNB1c.433-64G>C (n.433-64G>C)
n.485-64G>C
n.952-64G>C
c.445-64G>C (n.445-64G>C)
c.332-64G>C (n.332-64G>C)
16g.57751577G=CA2224758757KATNB1c.433-64G= (n.433-64G=)
n.485-64G=
n.952-64G=
c.445-64G= (n.445-64G=)
c.332-64G= (n.332-64G=)
16g.57751579G>TCA2576118823KATNB1c.433-62G>T (n.433-62G>T)
n.485-62G>T
n.952-62G>T
c.445-62G>T (n.445-62G>T)
c.332-62G>T (n.332-62G>T)
 gnomAD v4
16g.57751580G>ACA2224758759KATNB1c.433-61G>A (n.433-61G>A)
n.485-61G>A
n.952-61G>A
c.445-61G>A (n.445-61G>A)
c.332-61G>A (n.332-61G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57751580G=CA2224758758KATNB1c.433-61G= (n.433-61G=)
n.485-61G=
n.952-61G=
c.445-61G= (n.445-61G=)
c.332-61G= (n.332-61G=)
16g.57751580G>TCA2633501323KATNB1c.433-61G>T (n.433-61G>T)
n.485-61G>T
n.952-61G>T
c.445-61G>T (n.445-61G>T)
c.332-61G>T (n.332-61G>T)
 gnomAD v4
16g.57751581C>ACA2576118824KATNB1c.433-60C>A (n.433-60C>A)
n.485-60C>A
n.952-60C>A
c.445-60C>A (n.445-60C>A)
c.332-60C>A (n.332-60C>A)
 gnomAD v4
16g.57751581C>TCA2633501327KATNB1c.433-60C>T (n.433-60C>T)
n.485-60C>T
n.952-60C>T
c.445-60C>T (n.445-60C>T)
c.332-60C>T (n.332-60C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57751583G>ACA2633501328KATNB1c.433-58G>A (n.433-58G>A)
n.485-58G>A
n.952-58G>A
c.445-58G>A (n.445-58G>A)
c.332-58G>A (n.332-58G>A)
 gnomAD v4
16g.57751583G>TCA2576118825KATNB1c.433-58G>T (n.433-58G>T)
n.485-58G>T
n.952-58G>T
c.445-58G>T (n.445-58G>T)
c.332-58G>T (n.332-58G>T)
 gnomAD v4
16g.57751584G>ACA14337553KATNB1c.433-57G>A (n.433-57G>A)
n.485-57G>A
n.952-57G>A
c.445-57G>A (n.445-57G>A)
c.332-57G>A (n.332-57G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751584G>CCA2581264939KATNB1c.433-57G>C (n.433-57G>C)
n.485-57G>C
n.952-57G>C
c.445-57G>C (n.445-57G>C)
c.332-57G>C (n.332-57G>C)
16g.57751584G=CA2224758760KATNB1c.433-57G= (n.433-57G=)
n.485-57G=
n.952-57G=
c.445-57G= (n.445-57G=)
c.332-57G= (n.332-57G=)
16g.57751584G>TCA2576118826KATNB1c.433-57G>T (n.433-57G>T)
n.485-57G>T
n.952-57G>T
c.445-57G>T (n.445-57G>T)
c.332-57G>T (n.332-57G>T)
 gnomAD v4
16g.57751585G>ACA2633501337KATNB1c.433-56G>A (n.433-56G>A)
n.485-56G>A
n.952-56G>A
c.445-56G>A (n.445-56G>A)
c.332-56G>A (n.332-56G>A)
 gnomAD v4
16g.57751585G>TCA2633501338KATNB1c.433-56G>T (n.433-56G>T)
n.485-56G>T
n.952-56G>T
c.445-56G>T (n.445-56G>T)
c.332-56G>T (n.332-56G>T)
 gnomAD v4
16g.57751586A>CCA2633501343KATNB1c.433-55A>C (n.433-55A>C)
n.485-55A>C
n.952-55A>C
c.445-55A>C (n.445-55A>C)
c.332-55A>C (n.332-55A>C)
 gnomAD v4
16g.57751586A>GCA2633501344KATNB1c.433-55A>G (n.433-55A>G)
n.485-55A>G
n.952-55A>G
c.445-55A>G (n.445-55A>G)
c.332-55A>G (n.332-55A>G)
 gnomAD v4
16g.57751587G>TCA2633501345KATNB1c.433-54G>T (n.433-54G>T)
n.485-54G>T
n.952-54G>T
c.445-54G>T (n.445-54G>T)
c.332-54G>T (n.332-54G>T)
 gnomAD v4
16g.57751588A>GCA2633501346KATNB1c.433-53A>G (n.433-53A>G)
n.485-53A>G
n.952-53A>G
c.445-53A>G (n.445-53A>G)
c.332-53A>G (n.332-53A>G)
 gnomAD v4
16g.57751589G>ACA2633501349KATNB1c.433-52G>A (n.433-52G>A)
n.485-52G>A
n.952-52G>A
c.445-52G>A (n.445-52G>A)
c.332-52G>A (n.332-52G>A)
 gnomAD v4
16g.57751589G>CCA977739027KATNB1c.433-52G>C (n.433-52G>C)
n.485-52G>C
n.952-52G>C
c.445-52G>C (n.445-52G>C)
c.332-52G>C (n.332-52G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751589G=CA2224758761KATNB1c.433-52G= (n.433-52G=)
n.485-52G=
n.952-52G=
c.445-52G= (n.445-52G=)
c.332-52G= (n.332-52G=)
16g.57751589G>TCA2633501351KATNB1c.433-52G>T (n.433-52G>T)
n.485-52G>T
n.952-52G>T
c.445-52G>T (n.445-52G>T)
c.332-52G>T (n.332-52G>T)
 gnomAD v4
16g.57751590G>ACA2633501354KATNB1c.433-51G>A (n.433-51G>A)
n.485-51G>A
n.952-51G>A
c.445-51G>A (n.445-51G>A)
c.332-51G>A (n.332-51G>A)
 gnomAD v4
16g.57751590G>TCA2633501487KATNB1c.433-51G>T (n.433-51G>T)
n.485-51G>T
n.952-51G>T
c.445-51G>T (n.445-51G>T)
c.332-51G>T (n.332-51G>T)
 gnomAD v4
16g.57751592C>ACA2576118827KATNB1c.433-49C>A (n.433-49C>A)
n.485-49C>A
n.952-49C>A
c.445-49C>A (n.445-49C>A)
c.332-49C>A (n.332-49C>A)
 gnomAD v4
16g.57751594G>ACA2633501517KATNB1c.433-47G>A (n.433-47G>A)
n.485-47G>A
n.952-47G>A
c.445-47G>A (n.445-47G>A)
c.332-47G>A (n.332-47G>A)
 gnomAD v4
16g.57751594G=CA2224758762KATNB1c.433-47G= (n.433-47G=)
n.485-47G=
n.952-47G=
c.445-47G= (n.445-47G=)
c.332-47G= (n.332-47G=)
16g.57751594G>TCA281605243KATNB1c.433-47G>T (n.433-47G>T)
n.485-47G>T
n.952-47G>T
c.445-47G>T (n.445-47G>T)
c.332-47G>T (n.332-47G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751595T>ACA2576118828KATNB1c.433-46T>A (n.433-46T>A)
n.485-46T>A
n.952-46T>A
c.445-46T>A (n.445-46T>A)
c.332-46T>A (n.332-46T>A)
16g.57751595T>CCA622684156KATNB1c.433-46T>C (n.433-46T>C)
n.485-46T>C
n.952-46T>C
c.445-46T>C (n.445-46T>C)
c.332-46T>C (n.332-46T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751595T=CA2224758763KATNB1c.433-46T= (n.433-46T=)
n.485-46T=
n.952-46T=
c.445-46T= (n.445-46T=)
c.332-46T= (n.332-46T=)
16g.57751597G>TCA2633501522KATNB1c.433-44G>T (n.433-44G>T)
n.485-44G>T
n.952-44G>T
c.445-44G>T (n.445-44G>T)
c.332-44G>T (n.332-44G>T)
 gnomAD v4
16g.57751598G>ACA8080753KATNB1c.433-43G>A (n.433-43G>A)
n.485-43G>A
n.952-43G>A
c.445-43G>A (n.445-43G>A)
c.332-43G>A (n.332-43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751598G=CA2224758764KATNB1c.433-43G= (n.433-43G=)
n.485-43G=
n.952-43G=
c.445-43G= (n.445-43G=)
c.332-43G= (n.332-43G=)
16g.57751598G>TCA2633501526KATNB1c.433-43G>T (n.433-43G>T)
n.485-43G>T
n.952-43G>T
c.445-43G>T (n.445-43G>T)
c.332-43G>T (n.332-43G>T)
 gnomAD v4
16g.57751599G>ACA622684157KATNB1c.433-42G>A (n.433-42G>A)
n.485-42G>A
n.952-42G>A
c.445-42G>A (n.445-42G>A)
c.332-42G>A (n.332-42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751599G=CA2224758765KATNB1c.433-42G= (n.433-42G=)
n.485-42G=
n.952-42G=
c.445-42G= (n.445-42G=)
c.332-42G= (n.332-42G=)
16g.57751599G>TCA8080754KATNB1c.433-42G>T (n.433-42G>T)
n.485-42G>T
n.952-42G>T
c.445-42G>T (n.445-42G>T)
c.332-42G>T (n.332-42G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751600C>ACA2633501539KATNB1c.433-41C>A (n.433-41C>A)
n.485-41C>A
n.952-41C>A
c.445-41C>A (n.445-41C>A)
c.332-41C>A (n.332-41C>A)
 gnomAD v4
16g.57751600C>TCA2633501540KATNB1c.433-41C>T (n.433-41C>T)
n.485-41C>T
n.952-41C>T
c.445-41C>T (n.445-41C>T)
c.332-41C>T (n.332-41C>T)
 gnomAD v4
16g.57751602C=CA2224758766KATNB1c.433-39C= (n.433-39C=)
n.485-39C=
n.952-39C=
c.445-39C= (n.445-39C=)
c.332-39C= (n.332-39C=)
16g.57751602C>TCA622684158KATNB1c.433-39C>T (n.433-39C>T)
n.485-39C>T
n.952-39C>T
c.445-39C>T (n.445-39C>T)
c.332-39C>T (n.332-39C>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.57751603A>GCA2633501542KATNB1c.433-38A>G (n.433-38A>G)
n.485-38A>G
n.952-38A>G
c.445-38A>G (n.445-38A>G)
c.332-38A>G (n.332-38A>G)
 gnomAD v4
16g.57751604G>CCA722122328KATNB1c.433-37G>C (n.433-37G>C)
n.485-37G>C
n.952-37G>C
c.445-37G>C (n.445-37G>C)
c.332-37G>C (n.332-37G>C)
 dbSNP
16g.57751604G=CA2224758767KATNB1c.433-37G= (n.433-37G=)
n.485-37G=
n.952-37G=
c.445-37G= (n.445-37G=)
c.332-37G= (n.332-37G=)
16g.57751604G>TCA2633501546KATNB1c.433-37G>T (n.433-37G>T)
n.485-37G>T
n.952-37G>T
c.445-37G>T (n.445-37G>T)
c.332-37G>T (n.332-37G>T)
 gnomAD v4
16g.57751605G>TCA2633501548KATNB1c.433-36G>T (n.433-36G>T)
n.485-36G>T
n.952-36G>T
c.445-36G>T (n.445-36G>T)
c.332-36G>T (n.332-36G>T)
 gnomAD v4
16g.57751606A>GCA2633501552KATNB1c.433-35A>G (n.433-35A>G)
n.485-35A>G
n.952-35A>G
c.445-35A>G (n.445-35A>G)
c.332-35A>G (n.332-35A>G)
 gnomAD v4
16g.57751607T>ACA722122330KATNB1c.433-34T>A (n.433-34T>A)
n.485-34T>A
n.952-34T>A
c.445-34T>A (n.445-34T>A)
c.332-34T>A (n.332-34T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751607T=CA2224758768KATNB1c.433-34T= (n.433-34T=)
n.485-34T=
n.952-34T=
c.445-34T= (n.445-34T=)
c.332-34T= (n.332-34T=)
16g.57751608C>ACA2633501554KATNB1c.433-33C>A (n.433-33C>A)
n.485-33C>A
n.952-33C>A
c.445-33C>A (n.445-33C>A)
c.332-33C>A (n.332-33C>A)
 gnomAD v4
16g.57751610delCA2576118829KATNB1c.433-31del (n.433-31del)
n.485-31del
n.952-31del
c.445-31del (n.445-31del)
c.332-31del (n.332-31del)
16g.57751609C>ACA2633501557KATNB1c.433-32C>A (n.433-32C>A)
n.485-32C>A
n.952-32C>A
c.445-32C>A (n.445-32C>A)
c.332-32C>A (n.332-32C>A)
 gnomAD v4
16g.57751610C=CA2224758769KATNB1c.433-31C= (n.433-31C=)
n.485-31C=
n.952-31C=
c.445-31C= (n.445-31C=)
c.332-31C= (n.332-31C=)
16g.57751610C>TCA8080755KATNB1c.433-31C>T (n.433-31C>T)
n.485-31C>T
n.952-31C>T
c.445-31C>T (n.445-31C>T)
c.332-31C>T (n.332-31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.57751611A>CCA2633501560KATNB1c.433-30A>C (n.433-30A>C)
n.485-30A>C
n.952-30A>C
c.445-30A>C (n.445-30A>C)
c.332-30A>C (n.332-30A>C)
 gnomAD v4
16g.57751611A>GCA2633501564KATNB1c.433-30A>G (n.433-30A>G)
n.485-30A>G
n.952-30A>G
c.445-30A>G (n.445-30A>G)
c.332-30A>G (n.332-30A>G)
 gnomAD v4
16g.57751612G>ACA2633501570KATNB1c.433-29G>A (n.433-29G>A)
n.485-29G>A
n.952-29G>A
c.445-29G>A (n.445-29G>A)
c.332-29G>A (n.332-29G>A)
 gnomAD v4
16g.57751612G>TCA2633501574KATNB1c.433-29G>T (n.433-29G>T)
n.485-29G>T
n.952-29G>T
c.445-29G>T (n.445-29G>T)
c.332-29G>T (n.332-29G>T)
 gnomAD v4
16g.57751613G>ACA2224758771KATNB1c.433-28G>A (n.433-28G>A)
n.485-28G>A
n.952-28G>A
c.445-28G>A (n.445-28G>A)
c.332-28G>A (n.332-28G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57751613G>CCA622684159KATNB1c.433-28G>C (n.433-28G>C)
n.485-28G>C
n.952-28G>C
c.445-28G>C (n.445-28G>C)
c.332-28G>C (n.332-28G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751613G=CA2224758770KATNB1c.433-28G= (n.433-28G=)
n.485-28G=
n.952-28G=
c.445-28G= (n.445-28G=)
c.332-28G= (n.332-28G=)
16g.57751613G>TCA2633501581KATNB1c.433-28G>T (n.433-28G>T)
n.485-28G>T
n.952-28G>T
c.445-28G>T (n.445-28G>T)
c.332-28G>T (n.332-28G>T)
 gnomAD v4
16g.57751614G>ACA281605263KATNB1c.433-27G>A (n.433-27G>A)
n.485-27G>A
n.952-27G>A
c.445-27G>A (n.445-27G>A)
c.332-27G>A (n.332-27G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751614G=CA2224758772KATNB1c.433-27G= (n.433-27G=)
n.485-27G=
n.952-27G=
c.445-27G= (n.445-27G=)
c.332-27G= (n.332-27G=)
16g.57751614G>TCA2633501586KATNB1c.433-27G>T (n.433-27G>T)
n.485-27G>T
n.952-27G>T
c.445-27G>T (n.445-27G>T)
c.332-27G>T (n.332-27G>T)
 gnomAD v4
16g.57751616G>TCA2633501588KATNB1c.433-25G>T (n.433-25G>T)
n.485-25G>T
n.952-25G>T
c.445-25G>T (n.445-25G>T)
c.332-25G>T (n.332-25G>T)
 gnomAD v4
16g.57751617A>GCA2576118830KATNB1c.433-24A>G (n.433-24A>G)
n.485-24A>G
n.952-24A>G
c.445-24A>G (n.445-24A>G)
c.332-24A>G (n.332-24A>G)
16g.57751618G>ACA2633501590KATNB1c.433-23G>A (n.433-23G>A)
n.485-23G>A
n.952-23G>A
c.445-23G>A (n.445-23G>A)
c.332-23G>A (n.332-23G>A)
 gnomAD v4
16g.57751619C>ACA2576118831KATNB1c.433-22C>A (n.433-22C>A)
n.485-22C>A
n.952-22C>A
c.445-22C>A (n.445-22C>A)
c.332-22C>A (n.332-22C>A)
16g.57751619C=CA2224758773KATNB1c.433-22C= (n.433-22C=)
n.485-22C=
n.952-22C=
c.445-22C= (n.445-22C=)
c.332-22C= (n.332-22C=)
16g.57751619C>GCA2633501591KATNB1c.433-22C>G (n.433-22C>G)
n.485-22C>G
n.952-22C>G
c.445-22C>G (n.445-22C>G)
c.332-22C>G (n.332-22C>G)
 gnomAD v4
16g.57751619C>TCA622684160KATNB1c.433-22C>T (n.433-22C>T)
n.485-22C>T
n.952-22C>T
c.445-22C>T (n.445-22C>T)
c.332-22C>T (n.332-22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751621C>ACA2633501592KATNB1c.433-20C>A (n.433-20C>A)
n.485-20C>A
n.952-20C>A
c.445-20C>A (n.445-20C>A)
c.332-20C>A (n.332-20C>A)
 gnomAD v4
16g.57751621C=CA2224758774KATNB1c.433-20C= (n.433-20C=)
n.485-20C=
n.952-20C=
c.445-20C= (n.445-20C=)
c.332-20C= (n.332-20C=)
16g.57751621C>GCA8080756KATNB1c.433-20C>G (n.433-20C>G)
n.485-20C>G
n.952-20C>G
c.445-20C>G (n.445-20C>G)
c.332-20C>G (n.332-20C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751621C>TCA2576118832KATNB1c.433-20C>T (n.433-20C>T)
n.485-20C>T
n.952-20C>T
c.445-20C>T (n.445-20C>T)
c.332-20C>T (n.332-20C>T)
16g.57751622A>CCA2576118833KATNB1c.433-19A>C (n.433-19A>C)
n.485-19A>C
n.952-19A>C
c.445-19A>C (n.445-19A>C)
c.332-19A>C (n.332-19A>C)
 gnomAD v4
16g.57751623T>GCA2807186445KATNB1c.433-18T>G (n.433-18T>G)
n.485-18T>G
n.952-18T>G
c.445-18T>G (n.445-18T>G)
c.332-18T>G (n.332-18T>G)
16g.57751624G>ACA2633501607KATNB1c.433-17G>A (n.433-17G>A)
n.485-17G>A
n.952-17G>A
c.445-17G>A (n.445-17G>A)
c.332-17G>A (n.332-17G>A)
 gnomAD v4
16g.57751624G>TCA2633501606KATNB1c.433-17G>T (n.433-17G>T)
n.485-17G>T
n.952-17G>T
c.445-17G>T (n.445-17G>T)
c.332-17G>T (n.332-17G>T)
 gnomAD v4
16g.57751625C>ACA2633501609KATNB1c.433-16C>A (n.433-16C>A)
n.485-16C>A
n.952-16C>A
c.445-16C>A (n.445-16C>A)
c.332-16C>A (n.332-16C>A)
 gnomAD v4
16g.57751625C=CA2224758775KATNB1c.433-16C= (n.433-16C=)
n.485-16C=
n.952-16C=
c.445-16C= (n.445-16C=)
c.332-16C= (n.332-16C=)
16g.57751625C>TCA622684161KATNB1c.433-16C>T (n.433-16C>T)
n.485-16C>T
n.952-16C>T
c.445-16C>T (n.445-16C>T)
c.332-16C>T (n.332-16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751626C>ACA977739029KATNB1c.433-15C>A (n.433-15C>A)
n.485-15C>A
n.952-15C>A
c.445-15C>A (n.445-15C>A)
c.332-15C>A (n.332-15C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751626C=CA2224758776KATNB1c.433-15C= (n.433-15C=)
n.485-15C=
n.952-15C=
c.445-15C= (n.445-15C=)
c.332-15C= (n.332-15C=)
16g.57751626C>GCA2633501612KATNB1c.433-15C>G (n.433-15C>G)
n.485-15C>G
n.952-15C>G
c.445-15C>G (n.445-15C>G)
c.332-15C>G (n.332-15C>G)
 gnomAD v4
16g.57751626C>TCA8080757KATNB1c.433-15C>T (n.433-15C>T)
n.485-15C>T
n.952-15C>T
c.445-15C>T (n.445-15C>T)
c.332-15C>T (n.332-15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751627G>ACA8080758KATNB1c.433-14G>A (n.433-14G>A)
n.485-14G>A
n.952-14G>A
c.445-14G>A (n.445-14G>A)
c.332-14G>A (n.332-14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751627G=CA2224758777KATNB1c.433-14G= (n.433-14G=)
n.485-14G=
n.952-14G=
c.445-14G= (n.445-14G=)
c.332-14G= (n.332-14G=)
16g.57751627G>TCA2633501622KATNB1c.433-14G>T (n.433-14G>T)
n.485-14G>T
n.952-14G>T
c.445-14G>T (n.445-14G>T)
c.332-14G>T (n.332-14G>T)
 gnomAD v4
16g.57751629G>ACA2633501627KATNB1c.433-12G>A (n.433-12G>A)
n.485-12G>A
n.952-12G>A
c.445-12G>A (n.445-12G>A)
c.332-12G>A (n.332-12G>A)
 gnomAD v4
16g.57751629G>CCA722122338KATNB1c.433-12G>C (n.433-12G>C)
n.485-12G>C
n.952-12G>C
c.445-12G>C (n.445-12G>C)
c.332-12G>C (n.332-12G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751629G=CA2224758778KATNB1c.433-12G= (n.433-12G=)
n.485-12G=
n.952-12G=
c.445-12G= (n.445-12G=)
c.332-12G= (n.332-12G=)
16g.57751629G>TCA8080759KATNB1c.433-12G>T (n.433-12G>T)
n.485-12G>T
n.952-12G>T
c.445-12G>T (n.445-12G>T)
c.332-12G>T (n.332-12G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751631C>ACA622684162KATNB1c.433-10C>A (n.433-10C>A)
n.485-10C>A
n.952-10C>A
c.445-10C>A (n.445-10C>A)
c.332-10C>A (n.332-10C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751631C=CA2224758779KATNB1c.433-10C= (n.433-10C=)
n.485-10C=
n.952-10C=
c.445-10C= (n.445-10C=)
c.332-10C= (n.332-10C=)
16g.57751632C>ACA2633501638KATNB1c.433-9C>A (n.433-9C>A)
n.485-9C>A
n.952-9C>A
c.445-9C>A (n.445-9C>A)
c.332-9C>A (n.332-9C>A)
 gnomAD v4
16g.57751632C=CA2224758780KATNB1c.433-9C= (n.433-9C=)
n.485-9C=
n.952-9C=
c.445-9C= (n.445-9C=)
c.332-9C= (n.332-9C=)
16g.57751632C>TCA622684163KATNB1c.433-9C>T (n.433-9C>T)
n.485-9C>T
n.952-9C>T
c.445-9C>T (n.445-9C>T)
c.332-9C>T (n.332-9C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751634C>ACA622684164KATNB1c.433-7C>A (n.433-7C>A)
n.485-7C>A
n.952-7C>A
c.445-7C>A (n.445-7C>A)
c.332-7C>A (n.332-7C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751634C=CA2224758781KATNB1c.433-7C= (n.433-7C=)
n.485-7C=
n.952-7C=
c.445-7C= (n.445-7C=)
c.332-7C= (n.332-7C=)
16g.57751634C>GCA722122352KATNB1c.433-7C>G (n.433-7C>G)
n.485-7C>G
n.952-7C>G
c.445-7C>G (n.445-7C>G)
c.332-7C>G (n.332-7C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751634C>TCA2633501643KATNB1c.433-7C>T (n.433-7C>T)
n.485-7C>T
n.952-7C>T
c.445-7C>T (n.445-7C>T)
c.332-7C>T (n.332-7C>T)
 gnomAD v4
16g.57751637T>GCA622684165KATNB1c.433-4T>G (n.433-4T>G)
n.485-4T>G
n.952-4T>G
c.445-4T>G (n.445-4T>G)
c.332-4T>G (n.332-4T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751637T=CA2224758782KATNB1c.433-4T= (n.433-4T=)
n.485-4T=
n.952-4T=
c.445-4T= (n.445-4T=)
c.332-4T= (n.332-4T=)
16g.57751638C>ACA2633501646KATNB1c.433-3C>A (n.433-3C>A)
n.485-3C>A
n.952-3C>A
c.445-3C>A (n.445-3C>A)
c.332-3C>A (n.332-3C>A)
 gnomAD v4
16g.57751638C=CA2224758783KATNB1c.433-3C= (n.433-3C=)
n.485-3C=
n.952-3C=
c.445-3C= (n.445-3C=)
c.332-3C= (n.332-3C=)
16g.57751638C>TCA8080760KATNB1c.433-3C>T (n.433-3C>T)
n.485-3C>T
n.952-3C>T
c.445-3C>T (n.445-3C>T)
c.332-3C>T (n.332-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751639A>CCA396067276KATNB1c.433-2A>C (n.433-2A>C)
n.485-2A>C
n.952-2A>C
c.445-2A>C (n.445-2A>C)
c.332-2A>C (n.332-2A>C)
16g.57751639A>GCA396067279KATNB1c.433-2A>G (n.433-2A>G)
n.485-2A>G
n.952-2A>G
c.445-2A>G (n.445-2A>G)
c.332-2A>G (n.332-2A>G)
 gnomAD v4
16g.57751639A>TCA396067278KATNB1c.433-2A>T (n.433-2A>T)
n.485-2A>T
n.952-2A>T
c.445-2A>T (n.445-2A>T)
c.332-2A>T (n.332-2A>T)
16g.57751639_57751640delCA2633501649KATNB1c.433-2_433-1del (n.433-2_433-1del)
n.485-2_485-1del
n.952-2_952-1del
c.445-2_445-1del (n.445-2_445-1del)
c.332-2_332-1del (n.332-2_332-1del)
 gnomAD v4
16g.57751640G>ACA396067282KATNB1c.433-1G>A (n.433-1G>A)
n.485-1G>A
n.952-1G>A
c.445-1G>A (n.445-1G>A)
c.332-1G>A (n.332-1G>A)
 COSMIC
16g.57751640G>CCA396067286KATNB1c.433-1G>C (n.433-1G>C)
n.485-1G>C
n.952-1G>C
c.445-1G>C (n.445-1G>C)
c.332-1G>C (n.332-1G>C)
16g.57751640G>TCA396067284KATNB1c.433-1G>T (n.433-1G>T)
n.485-1G>T
n.952-1G>T
c.445-1G>T (n.445-1G>T)
c.332-1G>T (n.332-1G>T)
 gnomAD v4
16g.57751643dupCA2633501655KATNB1c.435dup
n.487dup
n.954dup
c.447dup
c.334dup
 gnomAD v4
16g.57751641G>ACA396067289KATNB1c.433G>A (p.Gly145Arg)
n.485G>A
n.952G>A
c.445G>A (p.Gly149Arg)
c.332G>A (p.Gly111Glu)
16g.57751641G>CCA396067295KATNB1c.433G>C (p.Gly145Arg)
n.485G>C
n.952G>C
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
16g.57751641G>TCA396067298KATNB1c.433G>T (p.Gly145Trp)
n.485G>T
n.952G>T
c.445G>T (p.Gly149Trp)
c.332G>T (p.Gly111Val)
 gnomAD v4
16g.57751642G>ACA8080761KATNB1c.434G>A (p.Gly145Glu)
n.486G>A
n.953G>A
c.446G>A (p.Gly149Glu)
c.333G>A (p.Gly111=)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751642G>CCA396067299KATNB1c.434G>C (p.Gly145Ala)
n.486G>C
n.953G>C
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.333G>C (p.Gly111=)
16g.57751642G=CA2224758784KATNB1c.434G= (p.Gly145=)
n.486G=
n.953G=
c.446G= (p.Gly149=)
c.333G= (p.Gly111=)
16g.57751642G>TCA396067301KATNB1c.434G>T (p.Gly145Val)
n.486G>T
n.953G>T
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.333G>T (p.Gly111=)
 gnomAD v4
16g.57751643G>ACA396067304KATNB1c.435G>A (p.Gly145=)
n.487G>A
n.954G>A
c.447G>A (p.Gly149=)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751643G>CCA396067307KATNB1c.435G>C (p.Gly145=)
n.487G>C
n.954G>C
c.447G>C (p.Gly149=)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
16g.57751643G=CA2224758785KATNB1c.435G= (p.Gly145=)
n.487G=
n.954G=
c.447G= (p.Gly149=)
c.334G= (p.Ala112=)
16g.57751643G>TCA396067308KATNB1c.435G>T (p.Gly145=)
n.487G>T
n.954G>T
c.447G>T (p.Gly149=)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
 gnomAD v4
16g.57751644C>ACA396067311KATNB1c.436C>A (p.His146Asn)
n.488C>A
n.955C>A
c.448C>A (p.His150Asn)
c.335C>A (p.Ala112Glu)
16g.57751644C>GCA396067312KATNB1c.436C>G (p.His146Asp)
n.488C>G
n.955C>G
c.448C>G (p.His150Asp)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
16g.57751644C>TCA396067315KATNB1c.436C>T (p.His146Tyr)
n.488C>T
n.955C>T
c.448C>T (p.His150Tyr)
c.335C>T (p.Ala112Val)
16g.57751645A>CCA396067318KATNB1c.437A>C (p.His146Pro)
n.489A>C
n.956A>C
c.449A>C (p.His150Pro)
c.336A>C (p.Ala112=)
16g.57751645A>GCA396067323KATNB1c.437A>G (p.His146Arg)
n.489A>G
n.956A>G
c.449A>G (p.His150Arg)
c.336A>G (p.Ala112=)
16g.57751645A>TCA396067321KATNB1c.437A>T (p.His146Leu)
n.489A>T
n.956A>T
c.449A>T (p.His150Leu)
c.336A>T (p.Ala112=)
16g.57751646C>ACA396067326KATNB1c.438C>A (p.His146Gln)
n.490C>A
n.957C>A
c.450C>A (p.His150Gln)
c.337C>A (p.Gln113Lys)
 gnomAD v4
16g.57751646C>GCA396067328KATNB1c.438C>G (p.His146Gln)
n.490C>G
n.957C>G
c.450C>G (p.His150Gln)
c.337C>G (p.Gln113Glu)
16g.57751646C>TCA396067330KATNB1c.438C>T (p.His146=)
n.490C>T
n.957C>T
c.450C>T (p.His150=)
c.337C>T (p.Gln113Ter)
 gnomAD v4
16g.57751647A=CA2224758786KATNB1c.439A= (p.Ser147=)
n.491A=
n.958A=
c.451A= (p.Ser151=)
c.338A= (p.Gln113=)
16g.57751647A>CCA396067333KATNB1c.439A>C (p.Ser147Arg)
n.491A>C
n.958A>C
c.451A>C (p.Ser151Arg)
c.338A>C (p.Gln113Pro)
16g.57751647A>GCA396067335KATNB1c.439A>G (p.Ser147Gly)
n.491A>G
n.958A>G
c.451A>G (p.Ser151Gly)
c.338A>G (p.Gln113Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751647A>TCA396067337KATNB1c.439A>T (p.Ser147Cys)
n.491A>T
n.958A>T
c.451A>T (p.Ser151Cys)
c.338A>T (p.Gln113Leu)
16g.57751648G>ACA396067340KATNB1c.440G>A (p.Ser147Asn)
n.492G>A
n.959G>A
c.452G>A (p.Ser151Asn)
c.339G>A (p.Gln113=)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.57751648G>CCA396067342KATNB1c.440G>C (p.Ser147Thr)
n.492G>C
n.959G>C
c.452G>C (p.Ser151Thr)
c.339G>C (p.Gln113His)
16g.57751648G>TCA396067343KATNB1c.440G>T (p.Ser147Ile)
n.492G>T
n.959G>T
c.452G>T (p.Ser151Ile)
c.339G>T (p.Gln113His)
 gnomAD v4
16g.57751649C>ACA396067346KATNB1c.441C>A (p.Ser147Arg)
n.493C>A
n.960C>A
c.453C>A (p.Ser151Arg)
c.340C>A (p.Pro114Thr)
16g.57751649C>GCA396067349KATNB1c.441C>G (p.Ser147Arg)
n.493C>G
n.960C>G
c.453C>G (p.Ser151Arg)
c.340C>G (p.Pro114Ala)
16g.57751649C>TCA396067344KATNB1c.441C>T (p.Ser147=)
n.493C>T
n.960C>T
c.453C>T (p.Ser151=)
c.340C>T (p.Pro114Ser)
16g.57751650C>ACA396067351KATNB1c.442C>A (p.Gln148Lys)
n.494C>A
n.961C>A
c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.341C>A (p.Pro114Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751650C=CA2224758787KATNB1c.442C= (p.Gln148=)
n.494C=
n.961C=
c.454C= (p.Gln152=)
c.341C= (p.Pro114=)
16g.57751650C>GCA396067352KATNB1c.442C>G (p.Gln148Glu)
n.494C>G
n.961C>G
c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.341C>G (p.Pro114Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751650C>TCA396067353KATNB1c.442C>T (p.Gln148Ter)
n.494C>T
n.961C>T
c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.341C>T (p.Pro114Leu)
16g.57751651A=CA2224758788KATNB1c.443A= (p.Gln148=)
n.495A=
n.962A=
c.455A= (p.Gln152=)
c.342A= (p.Pro114=)
16g.57751651A>CCA396067356KATNB1c.443A>C (p.Gln148Pro)
n.495A>C
n.962A>C
c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.342A>C (p.Pro114=)
16g.57751651A>GCA396067357KATNB1c.443A>G (p.Gln148Arg)
n.495A>G
n.962A>G
c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.342A>G (p.Pro114=)
 dbSNP
16g.57751651A>TCA396067359KATNB1c.443A>T (p.Gln148Leu)
n.495A>T
n.962A>T
c.455A>T (p.Gln152Leu)
c.342A>T (p.Pro114=)
16g.57751652G>ACA8080762KATNB1c.444G>A (p.Gln148=)
n.496G>A
n.963G>A
c.456G>A (p.Gln152=)
c.343G>A (p.Gly115Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751652G>CCA396067362KATNB1c.444G>C (p.Gln148His)
n.496G>C
n.963G>C
c.456G>C (p.Gln152His)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
16g.57751652G=CA2224758789KATNB1c.444G= (p.Gln148=)
n.496G=
n.963G=
c.456G= (p.Gln152=)
c.343G= (p.Gly115=)
16g.57751652G>TCA396067364KATNB1c.444G>T (p.Gln148His)
n.496G>T
n.963G>T
c.456G>T (p.Gln152His)
c.343G>T (p.Gly115Cys)
16g.57751653G>ACA396067367KATNB1c.445G>A (p.Ala149Thr)
n.497G>A
n.964G>A
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.344G>A (p.Gly115Asp)
16g.57751653G>CCA396067369KATNB1c.445G>C (p.Ala149Pro)
n.497G>C
n.964G>C
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
 gnomAD v4
16g.57751653G>TCA396067371KATNB1c.445G>T (p.Ala149Ser)
n.497G>T
n.964G>T
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.344G>T (p.Gly115Val)
 gnomAD v4
16g.57751653_57751654delinsGCCA2224758790KATNB1c.445_446delinsGC (p.Ala149=)
n.497_498delinsGC
n.964_965delinsGC
c.457_458delinsGC (p.Ala153=)
c.344_345delinsGC (p.Gly115=)
16g.57751654C>ACA396067380KATNB1c.446C>A (p.Ala149Asp)
n.498C>A
n.965C>A
c.458C>A (p.Ala153Asp)
c.345C>A (p.Gly115=)
 gnomAD v4
16g.57751654C=CA2224758791KATNB1c.446C= (p.Ala149=)
n.498C=
n.965C=
c.458C= (p.Ala153=)
c.345C= (p.Gly115=)
16g.57751654C>GCA396067373KATNB1c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.498C>G
n.965C>G
c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.345C>G (p.Gly115=)
16g.57751654C>TCA396067377KATNB1c.446C>T (p.Ala149Val)
n.498C>T
n.965C>T
c.458C>T (p.Ala153Val)
c.345C>T (p.Gly115=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751655delCA10575674KATNB1c.447del (p.Val150CysfsTer22)
n.499del
n.966del
c.459del (p.Val154CysfsTer22)
c.346del (p.Arg116ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.57751655C>ACA396067388KATNB1c.447C>A (p.Ala149=)
n.499C>A
n.966C>A
c.459C>A (p.Ala153=)
c.346C>A (p.Arg116Ser)
 dbSNP gnomAD v2
16g.57751655C=CA2224758792KATNB1c.447C= (p.Ala149=)
n.499C=
n.966C=
c.459C= (p.Ala153=)
c.346C= (p.Arg116=)
16g.57751655C>GCA396067390KATNB1c.447C>G (p.Ala149=)
n.499C>G
n.966C>G
c.459C>G (p.Ala153=)
c.346C>G (p.Arg116Gly)
 dbSNP
16g.57751655C>TCA8080763KATNB1c.447C>T (p.Ala149=)
n.499C>T
n.966C>T
c.459C>T (p.Ala153=)
c.346C>T (p.Arg116Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched