Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57750586G>T | CA2575206149 | CDK4 | c.632+70C>A (n.632+70C>A) c.280+70C>A (n.280+70C>A) c.410+70C>A (n.410+70C>A) c.-157-1082C>A (n.-157-1082C>A) c.523-23C>A (n.523-23C>A) n.458+70C>A c.*271+70C>A (n.*271+70C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750587G>C | CA2619494491 | CDK4 | c.632+69C>G (n.632+69C>G) c.280+69C>G (n.280+69C>G) c.410+69C>G (n.410+69C>G) c.-157-1083C>G (n.-157-1083C>G) c.523-24C>G (n.523-24C>G) n.458+69C>G c.*271+69C>G (n.*271+69C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57750587G>T | CA2619494492 | CDK4 | c.632+69C>A (n.632+69C>A) c.280+69C>A (n.280+69C>A) c.410+69C>A (n.410+69C>A) c.-157-1083C>A (n.-157-1083C>A) c.523-24C>A (n.523-24C>A) n.458+69C>A c.*271+69C>A (n.*271+69C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750588T>C | CA2619494494 | CDK4 | c.632+68A>G (n.632+68A>G) c.280+68A>G (n.280+68A>G) c.410+68A>G (n.410+68A>G) c.-157-1084A>G (n.-157-1084A>G) c.523-25A>G (n.523-25A>G) n.458+68A>G c.*271+68A>G (n.*271+68A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57750588T>G | CA2619494495 | CDK4 | c.632+68A>C (n.632+68A>C) c.280+68A>C (n.280+68A>C) c.410+68A>C (n.410+68A>C) c.-157-1084A>C (n.-157-1084A>C) c.523-25A>C (n.523-25A>C) n.458+68A>C c.*271+68A>C (n.*271+68A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57750589A= | CA2038994855 | CDK4 | c.632+67T= (n.632+67T=) c.280+67T= (n.280+67T=) c.410+67T= (n.410+67T=) c.-157-1085T= (n.-157-1085T=) c.523-26T= (n.523-26T=) n.458+67T= c.*271+67T= (n.*271+67T=) | |
12 | g.57750589A>C | CA2619494496 | CDK4 | c.632+67T>G (n.632+67T>G) c.280+67T>G (n.280+67T>G) c.410+67T>G (n.410+67T>G) c.-157-1085T>G (n.-157-1085T>G) c.523-26T>G (n.523-26T>G) n.458+67T>G c.*271+67T>G (n.*271+67T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57750589A>T | CA690320455 | CDK4 | c.632+67T>A (n.632+67T>A) c.280+67T>A (n.280+67T>A) c.410+67T>A (n.410+67T>A) c.-157-1085T>A (n.-157-1085T>A) c.523-26T>A (n.523-26T>A) n.458+67T>A c.*271+67T>A (n.*271+67T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750590T>C | CA948106096 | CDK4 | c.632+66A>G (n.632+66A>G) c.280+66A>G (n.280+66A>G) c.410+66A>G (n.410+66A>G) c.-157-1086A>G (n.-157-1086A>G) c.523-27A>G (n.523-27A>G) n.458+66A>G c.*271+66A>G (n.*271+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750590T= | CA2038994857 | CDK4 | c.632+66A= (n.632+66A=) c.280+66A= (n.280+66A=) c.410+66A= (n.410+66A=) c.-157-1086A= (n.-157-1086A=) c.523-27A= (n.523-27A=) n.458+66A= c.*271+66A= (n.*271+66A=) | |
12 | g.57750591G>T | CA2619494503 | CDK4 | c.632+65C>A (n.632+65C>A) c.280+65C>A (n.280+65C>A) c.410+65C>A (n.410+65C>A) c.-157-1087C>A (n.-157-1087C>A) c.523-28C>A (n.523-28C>A) n.458+65C>A c.*271+65C>A (n.*271+65C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750592del | CA2575206150 | CDK4 | c.632+65del (n.632+65del) c.280+65del (n.280+65del) c.410+65del (n.410+65del) c.-157-1087del (n.-157-1087del) c.523-28del (n.523-28del) n.458+65del c.*271+65del (n.*271+65del) | |
12 | g.57750592G>A | CA690320457 | CDK4 | c.632+64C>T (n.632+64C>T) c.280+64C>T (n.280+64C>T) c.410+64C>T (n.410+64C>T) c.-157-1088C>T (n.-157-1088C>T) c.523-29C>T (n.523-29C>T) n.458+64C>T c.*271+64C>T (n.*271+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57750592G>C | CA6657756 | CDK4 | c.632+64C>G (n.632+64C>G) c.280+64C>G (n.280+64C>G) c.410+64C>G (n.410+64C>G) c.-157-1088C>G (n.-157-1088C>G) c.523-29C>G (n.523-29C>G) n.458+64C>G c.*271+64C>G (n.*271+64C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57750592G= | CA2038994861 | CDK4 | c.632+64C= (n.632+64C=) c.280+64C= (n.280+64C=) c.410+64C= (n.410+64C=) c.-157-1088C= (n.-157-1088C=) c.523-29C= (n.523-29C=) n.458+64C= c.*271+64C= (n.*271+64C=) | |
12 | g.57750592G>T | CA2575206151 | CDK4 | c.632+64C>A (n.632+64C>A) c.280+64C>A (n.280+64C>A) c.410+64C>A (n.410+64C>A) c.-157-1088C>A (n.-157-1088C>A) c.523-29C>A (n.523-29C>A) n.458+64C>A c.*271+64C>A (n.*271+64C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750593A= | CA2038994864 | CDK4 | c.632+63T= (n.632+63T=) c.280+63T= (n.280+63T=) c.410+63T= (n.410+63T=) c.-157-1089T= (n.-157-1089T=) c.523-30T= (n.523-30T=) n.458+63T= c.*271+63T= (n.*271+63T=) | |
12 | g.57750593A>G | CA2619494509 | CDK4 | c.632+63T>C (n.632+63T>C) c.280+63T>C (n.280+63T>C) c.410+63T>C (n.410+63T>C) c.-157-1089T>C (n.-157-1089T>C) c.523-30T>C (n.523-30T>C) n.458+63T>C c.*271+63T>C (n.*271+63T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57750593A>T | CA605327099 | CDK4 | c.632+63T>A (n.632+63T>A) c.280+63T>A (n.280+63T>A) c.410+63T>A (n.410+63T>A) c.-157-1089T>A (n.-157-1089T>A) c.523-30T>A (n.523-30T>A) n.458+63T>A c.*271+63T>A (n.*271+63T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.57750594T>G | CA2619494510 | CDK4 | c.632+62A>C (n.632+62A>C) c.280+62A>C (n.280+62A>C) c.410+62A>C (n.410+62A>C) c.-157-1090A>C (n.-157-1090A>C) c.523-31A>C (n.523-31A>C) n.458+62A>C c.*271+62A>C (n.*271+62A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57750595G>T | CA2575206152 | CDK4 | c.632+61C>A (n.632+61C>A) c.280+61C>A (n.280+61C>A) c.410+61C>A (n.410+61C>A) c.-157-1091C>A (n.-157-1091C>A) c.523-32C>A (n.523-32C>A) n.458+61C>A c.*271+61C>A (n.*271+61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750597G>T | CA2619494511 | CDK4 | c.632+59C>A (n.632+59C>A) c.280+59C>A (n.280+59C>A) c.410+59C>A (n.410+59C>A) c.-157-1093C>A (n.-157-1093C>A) c.523-34C>A (n.523-34C>A) n.458+59C>A c.*271+59C>A (n.*271+59C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750598G>T | CA2575206153 | CDK4 | c.632+58C>A (n.632+58C>A) c.280+58C>A (n.280+58C>A) c.410+58C>A (n.410+58C>A) c.-157-1094C>A (n.-157-1094C>A) c.523-35C>A (n.523-35C>A) n.458+58C>A c.*271+58C>A (n.*271+58C>A) | |
12 | g.57750599T>C | CA6657757 | CDK4 | c.632+57A>G (n.632+57A>G) c.280+57A>G (n.280+57A>G) c.410+57A>G (n.410+57A>G) c.-157-1095A>G (n.-157-1095A>G) c.523-36A>G (n.523-36A>G) n.458+57A>G c.*271+57A>G (n.*271+57A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750599T= | CA2038994867 | CDK4 | c.632+57A= (n.632+57A=) c.280+57A= (n.280+57A=) c.410+57A= (n.410+57A=) c.-157-1095A= (n.-157-1095A=) c.523-36A= (n.523-36A=) n.458+57A= c.*271+57A= (n.*271+57A=) | |
12 | g.57750602A>C | CA2839115477 | CDK4 | c.632+54T>G (n.632+54T>G) c.280+54T>G (n.280+54T>G) c.410+54T>G (n.410+54T>G) c.-157-1098T>G (n.-157-1098T>G) c.523-39T>G (n.523-39T>G) n.458+54T>G c.*271+54T>G (n.*271+54T>G) | |
12 | g.57750602A>T | CA2575206154 | CDK4 | c.632+54T>A (n.632+54T>A) c.280+54T>A (n.280+54T>A) c.410+54T>A (n.410+54T>A) c.-157-1098T>A (n.-157-1098T>A) c.523-39T>A (n.523-39T>A) n.458+54T>A c.*271+54T>A (n.*271+54T>A) | |
12 | g.57750604G>T | CA655040474 | CDK4 | c.632+52C>A (n.632+52C>A) c.280+52C>A (n.280+52C>A) c.410+52C>A (n.410+52C>A) c.-157-1100C>A (n.-157-1100C>A) c.523-41C>A (n.523-41C>A) n.458+52C>A c.*271+52C>A (n.*271+52C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57750605A>G | CA2726352700 | CDK4 | c.632+51T>C (n.632+51T>C) c.280+51T>C (n.280+51T>C) c.410+51T>C (n.410+51T>C) c.-157-1101T>C (n.-157-1101T>C) c.523-42T>C (n.523-42T>C) n.458+51T>C c.*271+51T>C (n.*271+51T>C) | dbSNP |
12 | g.57750605A>T | CA2619494514 | CDK4 | c.632+51T>A (n.632+51T>A) c.280+51T>A (n.280+51T>A) c.410+51T>A (n.410+51T>A) c.-157-1101T>A (n.-157-1101T>A) c.523-42T>A (n.523-42T>A) n.458+51T>A c.*271+51T>A (n.*271+51T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750606A>T | CA2575206155 | CDK4 | c.632+50T>A (n.632+50T>A) c.280+50T>A (n.280+50T>A) c.410+50T>A (n.410+50T>A) c.-157-1102T>A (n.-157-1102T>A) c.523-43T>A (n.523-43T>A) n.458+50T>A c.*271+50T>A (n.*271+50T>A) | |
12 | g.57750607C>A | CA6657758 | CDK4 | c.632+49G>T (n.632+49G>T) c.280+49G>T (n.280+49G>T) c.410+49G>T (n.410+49G>T) c.-157-1103G>T (n.-157-1103G>T) c.523-44G>T (n.523-44G>T) n.458+49G>T c.*271+49G>T (n.*271+49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57750607C= | CA2038994869 | CDK4 | c.632+49G= (n.632+49G=) c.280+49G= (n.280+49G=) c.410+49G= (n.410+49G=) c.-157-1103G= (n.-157-1103G=) c.523-44G= (n.523-44G=) n.458+49G= c.*271+49G= (n.*271+49G=) | |
12 | g.57750607C>G | CA2554060188 | CDK4 | c.632+49G>C (n.632+49G>C) c.280+49G>C (n.280+49G>C) c.410+49G>C (n.410+49G>C) c.-157-1103G>C (n.-157-1103G>C) c.523-44G>C (n.523-44G>C) n.458+49G>C c.*271+49G>C (n.*271+49G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57750607C>T | CA605327100 | CDK4 | c.632+49G>A (n.632+49G>A) c.280+49G>A (n.280+49G>A) c.410+49G>A (n.410+49G>A) c.-157-1103G>A (n.-157-1103G>A) c.523-44G>A (n.523-44G>A) n.458+49G>A c.*271+49G>A (n.*271+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750608A= | CA2038994875 | CDK4 | c.632+48T= (n.632+48T=) c.280+48T= (n.280+48T=) c.410+48T= (n.410+48T=) c.-157-1104T= (n.-157-1104T=) c.523-45T= (n.523-45T=) n.458+48T= c.*271+48T= (n.*271+48T=) | |
12 | g.57750608A>G | CA237844058 | CDK4 | c.632+48T>C (n.632+48T>C) c.280+48T>C (n.280+48T>C) c.410+48T>C (n.410+48T>C) c.-157-1104T>C (n.-157-1104T>C) c.523-45T>C (n.523-45T>C) n.458+48T>C c.*271+48T>C (n.*271+48T>C) | dbSNP |
12 | g.57750609A= | CA2038994879 | CDK4 | c.632+47T= (n.632+47T=) c.280+47T= (n.280+47T=) c.410+47T= (n.410+47T=) c.-157-1105T= (n.-157-1105T=) c.523-46T= (n.523-46T=) n.458+47T= c.*271+47T= (n.*271+47T=) | |
12 | g.57750609A>C | CA6657759 | CDK4 | c.632+47T>G (n.632+47T>G) c.280+47T>G (n.280+47T>G) c.410+47T>G (n.410+47T>G) c.-157-1105T>G (n.-157-1105T>G) c.523-46T>G (n.523-46T>G) n.458+47T>G c.*271+47T>G (n.*271+47T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750609A>T | CA2726056487 | CDK4 | c.632+47T>A (n.632+47T>A) c.280+47T>A (n.280+47T>A) c.410+47T>A (n.410+47T>A) c.-157-1105T>A (n.-157-1105T>A) c.523-46T>A (n.523-46T>A) n.458+47T>A c.*271+47T>A (n.*271+47T>A) | dbSNP |
12 | g.57750610G>A | CA6657760 | CDK4 | c.632+46C>T (n.632+46C>T) c.280+46C>T (n.280+46C>T) c.410+46C>T (n.410+46C>T) c.-157-1106C>T (n.-157-1106C>T) c.523-47C>T (n.523-47C>T) n.458+46C>T c.*271+46C>T (n.*271+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750610G= | CA2038994888 | CDK4 | c.632+46C= (n.632+46C=) c.280+46C= (n.280+46C=) c.410+46C= (n.410+46C=) c.-157-1106C= (n.-157-1106C=) c.523-47C= (n.523-47C=) n.458+46C= c.*271+46C= (n.*271+46C=) | |
12 | g.57750610G>T | CA2575206156 | CDK4 | c.632+46C>A (n.632+46C>A) c.280+46C>A (n.280+46C>A) c.410+46C>A (n.410+46C>A) c.-157-1106C>A (n.-157-1106C>A) c.523-47C>A (n.523-47C>A) n.458+46C>A c.*271+46C>A (n.*271+46C>A) | dbSNP |
12 | g.57750611C>A | CA2726125220 | CDK4 | c.632+45G>T (n.632+45G>T) c.280+45G>T (n.280+45G>T) c.410+45G>T (n.410+45G>T) c.-157-1107G>T (n.-157-1107G>T) c.523-48G>T (n.523-48G>T) n.458+45G>T c.*271+45G>T (n.*271+45G>T) | dbSNP |
12 | g.57750611C= | CA2038994891 | CDK4 | c.632+45G= (n.632+45G=) c.280+45G= (n.280+45G=) c.410+45G= (n.410+45G=) c.-157-1107G= (n.-157-1107G=) c.523-48G= (n.523-48G=) n.458+45G= c.*271+45G= (n.*271+45G=) | |
12 | g.57750611C>G | CA2726125221 | CDK4 | c.632+45G>C (n.632+45G>C) c.280+45G>C (n.280+45G>C) c.410+45G>C (n.410+45G>C) c.-157-1107G>C (n.-157-1107G>C) c.523-48G>C (n.523-48G>C) n.458+45G>C c.*271+45G>C (n.*271+45G>C) | dbSNP |
12 | g.57750611C>T | CA948106103 | CDK4 | c.632+45G>A (n.632+45G>A) c.280+45G>A (n.280+45G>A) c.410+45G>A (n.410+45G>A) c.-157-1107G>A (n.-157-1107G>A) c.523-48G>A (n.523-48G>A) n.458+45G>A c.*271+45G>A (n.*271+45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750612G>A | CA6657761 | CDK4 | c.632+44C>T (n.632+44C>T) c.280+44C>T (n.280+44C>T) c.410+44C>T (n.410+44C>T) c.-157-1108C>T (n.-157-1108C>T) c.523-49C>T (n.523-49C>T) n.458+44C>T c.*271+44C>T (n.*271+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750612G>C | CA2726058446 | CDK4 | c.632+44C>G (n.632+44C>G) c.280+44C>G (n.280+44C>G) c.410+44C>G (n.410+44C>G) c.-157-1108C>G (n.-157-1108C>G) c.523-49C>G (n.523-49C>G) n.458+44C>G c.*271+44C>G (n.*271+44C>G) | dbSNP |
12 | g.57750612G= | CA2038994894 | CDK4 | c.632+44C= (n.632+44C=) c.280+44C= (n.280+44C=) c.410+44C= (n.410+44C=) c.-157-1108C= (n.-157-1108C=) c.523-49C= (n.523-49C=) n.458+44C= c.*271+44C= (n.*271+44C=) | |
12 | g.57750612G>T | CA2575206159 | CDK4 | c.632+44C>A (n.632+44C>A) c.280+44C>A (n.280+44C>A) c.410+44C>A (n.410+44C>A) c.-157-1108C>A (n.-157-1108C>A) c.523-49C>A (n.523-49C>A) n.458+44C>A c.*271+44C>A (n.*271+44C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750613A= | CA2038994899 | CDK4 | c.632+43T= (n.632+43T=) c.280+43T= (n.280+43T=) c.410+43T= (n.410+43T=) c.-157-1109T= (n.-157-1109T=) c.523-50T= (n.523-50T=) n.458+43T= c.*271+43T= (n.*271+43T=) | |
12 | g.57750613A>G | CA6657762 | CDK4 | c.632+43T>C (n.632+43T>C) c.280+43T>C (n.280+43T>C) c.410+43T>C (n.410+43T>C) c.-157-1109T>C (n.-157-1109T>C) c.523-50T>C (n.523-50T>C) n.458+43T>C c.*271+43T>C (n.*271+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750614T>A | CA2726058056 | CDK4 | c.632+42A>T (n.632+42A>T) c.280+42A>T (n.280+42A>T) c.410+42A>T (n.410+42A>T) c.-157-1110A>T (n.-157-1110A>T) c.523-51A>T (n.523-51A>T) n.458+42A>T c.*271+42A>T (n.*271+42A>T) | dbSNP |
12 | g.57750614T>C | CA6657763 | CDK4 | c.632+42A>G (n.632+42A>G) c.280+42A>G (n.280+42A>G) c.410+42A>G (n.410+42A>G) c.-157-1110A>G (n.-157-1110A>G) c.523-51A>G (n.523-51A>G) n.458+42A>G c.*271+42A>G (n.*271+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750614T>G | CA2619494535 | CDK4 | c.632+42A>C (n.632+42A>C) c.280+42A>C (n.280+42A>C) c.410+42A>C (n.410+42A>C) c.-157-1110A>C (n.-157-1110A>C) c.523-51A>C (n.523-51A>C) n.458+42A>C c.*271+42A>C (n.*271+42A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57750614T= | CA2038994903 | CDK4 | c.632+42A= (n.632+42A=) c.280+42A= (n.280+42A=) c.410+42A= (n.410+42A=) c.-157-1110A= (n.-157-1110A=) c.523-51A= (n.523-51A=) n.458+42A= c.*271+42A= (n.*271+42A=) | |
12 | g.57750615T>C | CA237844068 | CDK4 | c.632+41A>G (n.632+41A>G) c.280+41A>G (n.280+41A>G) c.410+41A>G (n.410+41A>G) c.-157-1111A>G (n.-157-1111A>G) c.523-52A>G (n.523-52A>G) n.458+41A>G c.*271+41A>G (n.*271+41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57750615T= | CA2038994905 | CDK4 | c.632+41A= (n.632+41A=) c.280+41A= (n.280+41A=) c.410+41A= (n.410+41A=) c.-157-1111A= (n.-157-1111A=) c.523-52A= (n.523-52A=) n.458+41A= c.*271+41A= (n.*271+41A=) | |
12 | g.57750616T>C | CA2619494538 | CDK4 | c.632+40A>G (n.632+40A>G) c.280+40A>G (n.280+40A>G) c.410+40A>G (n.410+40A>G) c.-157-1112A>G (n.-157-1112A>G) c.523-53A>G (n.523-53A>G) n.458+40A>G c.*271+40A>G (n.*271+40A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57750617G>A | CA2726352701 | CDK4 | c.632+39C>T (n.632+39C>T) c.280+39C>T (n.280+39C>T) c.410+39C>T (n.410+39C>T) c.-157-1113C>T (n.-157-1113C>T) c.523-54C>T (n.523-54C>T) n.458+39C>T c.*271+39C>T (n.*271+39C>T) | dbSNP |
12 | g.57750617G>T | CA2575206161 | CDK4 | c.632+39C>A (n.632+39C>A) c.280+39C>A (n.280+39C>A) c.410+39C>A (n.410+39C>A) c.-157-1113C>A (n.-157-1113C>A) c.523-54C>A (n.523-54C>A) n.458+39C>A c.*271+39C>A (n.*271+39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57750620del | CA2575206160 | CDK4 | c.632+39del (n.632+39del) c.280+39del (n.280+39del) c.410+39del (n.410+39del) c.-157-1113del (n.-157-1113del) c.523-54del (n.523-54del) n.458+39del c.*271+39del (n.*271+39del) | |
12 | g.57750618G>A | CA2726352702 | CDK4 | c.632+38C>T (n.632+38C>T) c.280+38C>T (n.280+38C>T) c.410+38C>T (n.410+38C>T) c.-157-1114C>T (n.-157-1114C>T) c.523-55C>T (n.523-55C>T) n.458+38C>T c.*271+38C>T (n.*271+38C>T) | dbSNP |
12 | g.57750618G>C | CA2726352703 | CDK4 | c.632+38C>G (n.632+38C>G) c.280+38C>G (n.280+38C>G) c.410+38C>G (n.410+38C>G) c.-157-1114C>G (n.-157-1114C>G) c.523-55C>G (n.523-55C>G) n.458+38C>G c.*271+38C>G (n.*271+38C>G) | dbSNP |
12 | g.57750618G>T | CA2619494540 | CDK4 | c.632+38C>A (n.632+38C>A) c.280+38C>A (n.280+38C>A) c.410+38C>A (n.410+38C>A) c.-157-1114C>A (n.-157-1114C>A) c.523-55C>A (n.523-55C>A) n.458+38C>A c.*271+38C>A (n.*271+38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57750619G>A | CA605327101 | CDK4 | c.632+37C>T (n.632+37C>T) c.280+37C>T (n.280+37C>T) c.410+37C>T (n.410+37C>T) c.-157-1115C>T (n.-157-1115C>T) c.523-56C>T (n.523-56C>T) n.458+37C>T c.*271+37C>T (n.*271+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750619G>C | CA2726074944 | CDK4 | c.632+37C>G (n.632+37C>G) c.280+37C>G (n.280+37C>G) c.410+37C>G (n.410+37C>G) c.-157-1115C>G (n.-157-1115C>G) c.523-56C>G (n.523-56C>G) n.458+37C>G c.*271+37C>G (n.*271+37C>G) | dbSNP |
12 | g.57750619G= | CA2038994909 | CDK4 | c.632+37C= (n.632+37C=) c.280+37C= (n.280+37C=) c.410+37C= (n.410+37C=) c.-157-1115C= (n.-157-1115C=) c.523-56C= (n.523-56C=) n.458+37C= c.*271+37C= (n.*271+37C=) | |
12 | g.57750620G>A | CA2726352704 | CDK4 | c.632+36C>T (n.632+36C>T) c.280+36C>T (n.280+36C>T) c.410+36C>T (n.410+36C>T) c.-157-1116C>T (n.-157-1116C>T) c.523-57C>T (n.523-57C>T) n.458+36C>T c.*271+36C>T (n.*271+36C>T) | dbSNP |
12 | g.57750620G>T | CA2619494542 | CDK4 | c.632+36C>A (n.632+36C>A) c.280+36C>A (n.280+36C>A) c.410+36C>A (n.410+36C>A) c.-157-1116C>A (n.-157-1116C>A) c.523-57C>A (n.523-57C>A) n.458+36C>A c.*271+36C>A (n.*271+36C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750622A= | CA2038994915 | CDK4 | c.632+34T= (n.632+34T=) c.280+34T= (n.280+34T=) c.410+34T= (n.410+34T=) c.-157-1118T= (n.-157-1118T=) c.523-59T= (n.523-59T=) n.458+34T= c.*271+34T= (n.*271+34T=) | |
12 | g.57750622A>G | CA6657764 | CDK4 | c.632+34T>C (n.632+34T>C) c.280+34T>C (n.280+34T>C) c.410+34T>C (n.410+34T>C) c.-157-1118T>C (n.-157-1118T>C) c.523-59T>C (n.523-59T>C) n.458+34T>C c.*271+34T>C (n.*271+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750623T>G | CA2726352705 | CDK4 | c.632+33A>C (n.632+33A>C) c.280+33A>C (n.280+33A>C) c.410+33A>C (n.410+33A>C) c.-157-1119A>C (n.-157-1119A>C) c.523-60A>C (n.523-60A>C) n.458+33A>C c.*271+33A>C (n.*271+33A>C) | dbSNP |
12 | g.57750625_57750657del | CA2697559335 | CDK4 | c.632+1_632+33del c.280+1_280+33del c.410+1_410+33del c.-157-1151_-157-1119del (n.-157-1151_-157-1119del) c.523-92_523-60del (n.523-92_523-60del) n.458+1_458+33del c.*271+1_*271+33del | ClinVar |
12 | g.57750624T>A | CA605327102 | CDK4 | c.632+32A>T (n.632+32A>T) c.280+32A>T (n.280+32A>T) c.410+32A>T (n.410+32A>T) c.-157-1120A>T (n.-157-1120A>T) c.523-61A>T (n.523-61A>T) n.458+32A>T c.*271+32A>T (n.*271+32A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750624T>C | CA2726079371 | CDK4 | c.632+32A>G (n.632+32A>G) c.280+32A>G (n.280+32A>G) c.410+32A>G (n.410+32A>G) c.-157-1120A>G (n.-157-1120A>G) c.523-61A>G (n.523-61A>G) n.458+32A>G c.*271+32A>G (n.*271+32A>G) | dbSNP |
12 | g.57750624T= | CA2038994919 | CDK4 | c.632+32A= (n.632+32A=) c.280+32A= (n.280+32A=) c.410+32A= (n.410+32A=) c.-157-1120A= (n.-157-1120A=) c.523-61A= (n.523-61A=) n.458+32A= c.*271+32A= (n.*271+32A=) | |
12 | g.57750625C= | CA2038994926 | CDK4 | c.632+31G= (n.632+31G=) c.280+31G= (n.280+31G=) c.410+31G= (n.410+31G=) c.-157-1121G= (n.-157-1121G=) c.523-62G= (n.523-62G=) n.458+31G= c.*271+31G= (n.*271+31G=) | |
12 | g.57750625C>G | CA6657765 | CDK4 | c.632+31G>C (n.632+31G>C) c.280+31G>C (n.280+31G>C) c.410+31G>C (n.410+31G>C) c.-157-1121G>C (n.-157-1121G>C) c.523-62G>C (n.523-62G>C) n.458+31G>C c.*271+31G>C (n.*271+31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57750625C>T | CA605327103 | CDK4 | c.632+31G>A (n.632+31G>A) c.280+31G>A (n.280+31G>A) c.410+31G>A (n.410+31G>A) c.-157-1121G>A (n.-157-1121G>A) c.523-62G>A (n.523-62G>A) n.458+31G>A c.*271+31G>A (n.*271+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57750626A>T | CA2726352706 | CDK4 | c.632+30T>A (n.632+30T>A) c.280+30T>A (n.280+30T>A) c.410+30T>A (n.410+30T>A) c.-157-1122T>A (n.-157-1122T>A) c.523-63T>A (n.523-63T>A) n.458+30T>A c.*271+30T>A (n.*271+30T>A) | dbSNP |
12 | g.57750627A= | CA2038994934 | CDK4 | c.632+29T= (n.632+29T=) c.280+29T= (n.280+29T=) c.410+29T= (n.410+29T=) c.-157-1123T= (n.-157-1123T=) c.523-64T= (n.523-64T=) n.458+29T= c.*271+29T= (n.*271+29T=) | |
12 | g.57750627A>G | CA605327104 | CDK4 | c.632+29T>C (n.632+29T>C) c.280+29T>C (n.280+29T>C) c.410+29T>C (n.410+29T>C) c.-157-1123T>C (n.-157-1123T>C) c.523-64T>C (n.523-64T>C) n.458+29T>C c.*271+29T>C (n.*271+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750627A>T | CA2619494549 | CDK4 | c.632+29T>A (n.632+29T>A) c.280+29T>A (n.280+29T>A) c.410+29T>A (n.410+29T>A) c.-157-1123T>A (n.-157-1123T>A) c.523-64T>A (n.523-64T>A) n.458+29T>A c.*271+29T>A (n.*271+29T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57750628G>A | CA6657766 | CDK4 | c.632+28C>T (n.632+28C>T) c.280+28C>T (n.280+28C>T) c.410+28C>T (n.410+28C>T) c.-157-1124C>T (n.-157-1124C>T) c.523-65C>T (n.523-65C>T) n.458+28C>T c.*271+28C>T (n.*271+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750628G>C | CA2619494552 | CDK4 | c.632+28C>G (n.632+28C>G) c.280+28C>G (n.280+28C>G) c.410+28C>G (n.410+28C>G) c.-157-1124C>G (n.-157-1124C>G) c.523-65C>G (n.523-65C>G) n.458+28C>G c.*271+28C>G (n.*271+28C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57750628G= | CA2038994938 | CDK4 | c.632+28C= (n.632+28C=) c.280+28C= (n.280+28C=) c.410+28C= (n.410+28C=) c.-157-1124C= (n.-157-1124C=) c.523-65C= (n.523-65C=) n.458+28C= c.*271+28C= (n.*271+28C=) | |
12 | g.57750628G>T | CA2575206162 | CDK4 | c.632+28C>A (n.632+28C>A) c.280+28C>A (n.280+28C>A) c.410+28C>A (n.410+28C>A) c.-157-1124C>A (n.-157-1124C>A) c.523-65C>A (n.523-65C>A) n.458+28C>A c.*271+28C>A (n.*271+28C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750629G>A | CA2726352707 | CDK4 | c.632+27C>T (n.632+27C>T) c.280+27C>T (n.280+27C>T) c.410+27C>T (n.410+27C>T) c.-157-1125C>T (n.-157-1125C>T) c.523-66C>T (n.523-66C>T) n.458+27C>T c.*271+27C>T (n.*271+27C>T) | dbSNP |
12 | g.57750629G>C | CA2726352708 | CDK4 | c.632+27C>G (n.632+27C>G) c.280+27C>G (n.280+27C>G) c.410+27C>G (n.410+27C>G) c.-157-1125C>G (n.-157-1125C>G) c.523-66C>G (n.523-66C>G) n.458+27C>G c.*271+27C>G (n.*271+27C>G) | dbSNP |
12 | g.57750630T>A | CA2726352709 | CDK4 | c.632+26A>T (n.632+26A>T) c.280+26A>T (n.280+26A>T) c.410+26A>T (n.410+26A>T) c.-157-1126A>T (n.-157-1126A>T) c.523-67A>T (n.523-67A>T) n.458+26A>T c.*271+26A>T (n.*271+26A>T) | dbSNP |
12 | g.57750631A= | CA2038994940 | CDK4 | c.632+25T= (n.632+25T=) c.280+25T= (n.280+25T=) c.410+25T= (n.410+25T=) c.-157-1127T= (n.-157-1127T=) c.523-68T= (n.523-68T=) n.458+25T= c.*271+25T= (n.*271+25T=) | |
12 | g.57750631A>C | CA2619494553 | CDK4 | c.632+25T>G (n.632+25T>G) c.280+25T>G (n.280+25T>G) c.410+25T>G (n.410+25T>G) c.-157-1127T>G (n.-157-1127T>G) c.523-68T>G (n.523-68T>G) n.458+25T>G c.*271+25T>G (n.*271+25T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57750631A>G | CA6657767 | CDK4 | c.632+25T>C (n.632+25T>C) c.280+25T>C (n.280+25T>C) c.410+25T>C (n.410+25T>C) c.-157-1127T>C (n.-157-1127T>C) c.523-68T>C (n.523-68T>C) n.458+25T>C c.*271+25T>C (n.*271+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750631A>T | CA2726055704 | CDK4 | c.632+25T>A (n.632+25T>A) c.280+25T>A (n.280+25T>A) c.410+25T>A (n.410+25T>A) c.-157-1127T>A (n.-157-1127T>A) c.523-68T>A (n.523-68T>A) n.458+25T>A c.*271+25T>A (n.*271+25T>A) | dbSNP |
12 | g.57750632G>A | CA2038994947 | CDK4 | c.632+24C>T (n.632+24C>T) c.280+24C>T (n.280+24C>T) c.410+24C>T (n.410+24C>T) c.-157-1128C>T (n.-157-1128C>T) c.523-69C>T (n.523-69C>T) n.458+24C>T c.*271+24C>T (n.*271+24C>T) | dbSNP |
12 | g.57750632G>C | CA2726125222 | CDK4 | c.632+24C>G (n.632+24C>G) c.280+24C>G (n.280+24C>G) c.410+24C>G (n.410+24C>G) c.-157-1128C>G (n.-157-1128C>G) c.523-69C>G (n.523-69C>G) n.458+24C>G c.*271+24C>G (n.*271+24C>G) | dbSNP |
12 | g.57750632G= | CA2038994944 | CDK4 | c.632+24C= (n.632+24C=) c.280+24C= (n.280+24C=) c.410+24C= (n.410+24C=) c.-157-1128C= (n.-157-1128C=) c.523-69C= (n.523-69C=) n.458+24C= c.*271+24C= (n.*271+24C=) | |
12 | g.57750632G>T | CA2575206163 | CDK4 | c.632+24C>A (n.632+24C>A) c.280+24C>A (n.280+24C>A) c.410+24C>A (n.410+24C>A) c.-157-1128C>A (n.-157-1128C>A) c.523-69C>A (n.523-69C>A) n.458+24C>A c.*271+24C>A (n.*271+24C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750633T>C | CA6657769 | CDK4 | c.632+23A>G (n.632+23A>G) c.280+23A>G (n.280+23A>G) c.410+23A>G (n.410+23A>G) c.-157-1129A>G (n.-157-1129A>G) c.523-70A>G (n.523-70A>G) n.458+23A>G c.*271+23A>G (n.*271+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57750633T>G | CA6657768 | CDK4 | c.632+23A>C (n.632+23A>C) c.280+23A>C (n.280+23A>C) c.410+23A>C (n.410+23A>C) c.-157-1129A>C (n.-157-1129A>C) c.523-70A>C (n.523-70A>C) n.458+23A>C c.*271+23A>C (n.*271+23A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57750633T= | CA2038994954 | CDK4 | c.632+23A= (n.632+23A=) c.280+23A= (n.280+23A=) c.410+23A= (n.410+23A=) c.-157-1129A= (n.-157-1129A=) c.523-70A= (n.523-70A=) n.458+23A= c.*271+23A= (n.*271+23A=) | |
12 | g.57750634C>G | CA2796144338 | CDK4 | c.632+22G>C (n.632+22G>C) c.280+22G>C (n.280+22G>C) c.410+22G>C (n.410+22G>C) c.-157-1130G>C (n.-157-1130G>C) c.523-71G>C (n.523-71G>C) n.458+22G>C c.*271+22G>C (n.*271+22G>C) | |
12 | g.57750635C>T | CA2619494554 | CDK4 | c.632+21G>A (n.632+21G>A) c.280+21G>A (n.280+21G>A) c.410+21G>A (n.410+21G>A) c.-157-1131G>A (n.-157-1131G>A) c.523-72G>A (n.523-72G>A) n.458+21G>A c.*271+21G>A (n.*271+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57750636A= | CA2038994961 | CDK4 | c.632+20T= (n.632+20T=) c.280+20T= (n.280+20T=) c.410+20T= (n.410+20T=) c.-157-1132T= (n.-157-1132T=) c.523-73T= (n.523-73T=) n.458+20T= c.*271+20T= (n.*271+20T=) | |
12 | g.57750636A>G | CA237844087 | CDK4 | c.632+20T>C (n.632+20T>C) c.280+20T>C (n.280+20T>C) c.410+20T>C (n.410+20T>C) c.-157-1132T>C (n.-157-1132T>C) c.523-73T>C (n.523-73T>C) n.458+20T>C c.*271+20T>C (n.*271+20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750636A>T | CA690320481 | CDK4 | c.632+20T>A (n.632+20T>A) c.280+20T>A (n.280+20T>A) c.410+20T>A (n.410+20T>A) c.-157-1132T>A (n.-157-1132T>A) c.523-73T>A (n.523-73T>A) n.458+20T>A c.*271+20T>A (n.*271+20T>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57750637G>A | CA2038994974 | CDK4 | c.632+19C>T (n.632+19C>T) c.280+19C>T (n.280+19C>T) c.410+19C>T (n.410+19C>T) c.-157-1133C>T (n.-157-1133C>T) c.523-74C>T (n.523-74C>T) n.458+19C>T c.*271+19C>T (n.*271+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57750637G>C | CA237844091 | CDK4 | c.632+19C>G (n.632+19C>G) c.280+19C>G (n.280+19C>G) c.410+19C>G (n.410+19C>G) c.-157-1133C>G (n.-157-1133C>G) c.523-74C>G (n.523-74C>G) n.458+19C>G c.*271+19C>G (n.*271+19C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57750637G= | CA2038994971 | CDK4 | c.632+19C= (n.632+19C=) c.280+19C= (n.280+19C=) c.410+19C= (n.410+19C=) c.-157-1133C= (n.-157-1133C=) c.523-74C= (n.523-74C=) n.458+19C= c.*271+19C= (n.*271+19C=) | |
12 | g.57750637G>T | CA2619494556 | CDK4 | c.632+19C>A (n.632+19C>A) c.280+19C>A (n.280+19C>A) c.410+19C>A (n.410+19C>A) c.-157-1133C>A (n.-157-1133C>A) c.523-74C>A (n.523-74C>A) n.458+19C>A c.*271+19C>A (n.*271+19C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57750638G>T | CA2619494557 | CDK4 | c.632+18C>A (n.632+18C>A) c.280+18C>A (n.280+18C>A) c.410+18C>A (n.410+18C>A) c.-157-1134C>A (n.-157-1134C>A) c.523-75C>A (n.523-75C>A) n.458+18C>A c.*271+18C>A (n.*271+18C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750639G>A | CA2726352710 | CDK4 | c.632+17C>T (n.632+17C>T) c.280+17C>T (n.280+17C>T) c.410+17C>T (n.410+17C>T) c.-157-1135C>T (n.-157-1135C>T) c.523-76C>T (n.523-76C>T) n.458+17C>T c.*271+17C>T (n.*271+17C>T) | dbSNP |
12 | g.57750639G>C | CA2726352711 | CDK4 | c.632+17C>G (n.632+17C>G) c.280+17C>G (n.280+17C>G) c.410+17C>G (n.410+17C>G) c.-157-1135C>G (n.-157-1135C>G) c.523-76C>G (n.523-76C>G) n.458+17C>G c.*271+17C>G (n.*271+17C>G) | dbSNP |
12 | g.57750639G>T | CA2575206164 | CDK4 | c.632+17C>A (n.632+17C>A) c.280+17C>A (n.280+17C>A) c.410+17C>A (n.410+17C>A) c.-157-1135C>A (n.-157-1135C>A) c.523-76C>A (n.523-76C>A) n.458+17C>A c.*271+17C>A (n.*271+17C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750639_57750641delinsGTA | CA2038994984 | CDK4 | c.632+15_632+17delinsTAC (n.632+15_632+17delinsTAC) c.280+15_280+17delinsTAC (n.280+15_280+17delinsTAC) c.410+15_410+17delinsTAC (n.410+15_410+17delinsTAC) c.-157-1137_-157-1135delinsTAC (n.-157-1137_-157-1135delinsTAC) c.523-78_523-76delinsTAC (n.523-78_523-76delinsTAC) n.458+15_458+17delinsTAC c.*271+15_*271+17delinsTAC (n.*271+15_*271+17delinsTAC) | |
12 | g.57750640T>A | CA2726074945 | CDK4 | c.632+16A>T (n.632+16A>T) c.280+16A>T (n.280+16A>T) c.410+16A>T (n.410+16A>T) c.-157-1136A>T (n.-157-1136A>T) c.523-77A>T (n.523-77A>T) n.458+16A>T c.*271+16A>T (n.*271+16A>T) | dbSNP |
12 | g.57750640T>C | CA605327105 | CDK4 | c.632+16A>G (n.632+16A>G) c.280+16A>G (n.280+16A>G) c.410+16A>G (n.410+16A>G) c.-157-1136A>G (n.-157-1136A>G) c.523-77A>G (n.523-77A>G) n.458+16A>G c.*271+16A>G (n.*271+16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750640T>G | CA2726074946 | CDK4 | c.632+16A>C (n.632+16A>C) c.280+16A>C (n.280+16A>C) c.410+16A>C (n.410+16A>C) c.-157-1136A>C (n.-157-1136A>C) c.523-77A>C (n.523-77A>C) n.458+16A>C c.*271+16A>C (n.*271+16A>C) | dbSNP |
12 | g.57750640T= | CA2038994989 | CDK4 | c.632+16A= (n.632+16A=) c.280+16A= (n.280+16A=) c.410+16A= (n.410+16A=) c.-157-1136A= (n.-157-1136A=) c.523-77A= (n.523-77A=) n.458+16A= c.*271+16A= (n.*271+16A=) | |
12 | g.57750641_57750642del | CA2038994990 | CDK4 | c.632+15_632+16del (n.632+15_632+16del) c.280+15_280+16del (n.280+15_280+16del) c.410+15_410+16del (n.410+15_410+16del) c.-157-1137_-157-1136del (n.-157-1137_-157-1136del) c.523-78_523-77del (n.523-78_523-77del) n.458+15_458+16del c.*271+15_*271+16del (n.*271+15_*271+16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57750641A>C | CA2726352713 | CDK4 | c.632+15T>G (n.632+15T>G) c.280+15T>G (n.280+15T>G) c.410+15T>G (n.410+15T>G) c.-157-1137T>G (n.-157-1137T>G) c.523-78T>G (n.523-78T>G) n.458+15T>G c.*271+15T>G (n.*271+15T>G) | dbSNP |
12 | g.57750641A>T | CA2697559336 | CDK4 | c.632+15T>A (n.632+15T>A) c.280+15T>A (n.280+15T>A) c.410+15T>A (n.410+15T>A) c.-157-1137T>A (n.-157-1137T>A) c.523-78T>A (n.523-78T>A) n.458+15T>A c.*271+15T>A (n.*271+15T>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57750642T>C | CA6657770 | CDK4 | c.632+14A>G (n.632+14A>G) c.280+14A>G (n.280+14A>G) c.410+14A>G (n.410+14A>G) c.-157-1138A>G (n.-157-1138A>G) c.523-79A>G (n.523-79A>G) n.458+14A>G c.*271+14A>G (n.*271+14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750642T= | CA2038994996 | CDK4 | c.632+14A= (n.632+14A=) c.280+14A= (n.280+14A=) c.410+14A= (n.410+14A=) c.-157-1138A= (n.-157-1138A=) c.523-79A= (n.523-79A=) n.458+14A= c.*271+14A= (n.*271+14A=) | |
12 | g.57750643G>A | CA690320489 | CDK4 | c.632+13C>T (n.632+13C>T) c.280+13C>T (n.280+13C>T) c.410+13C>T (n.410+13C>T) c.-157-1139C>T (n.-157-1139C>T) c.523-80C>T (n.523-80C>T) n.458+13C>T c.*271+13C>T (n.*271+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57750643G= | CA2038995001 | CDK4 | c.632+13C= (n.632+13C=) c.280+13C= (n.280+13C=) c.410+13C= (n.410+13C=) c.-157-1139C= (n.-157-1139C=) c.523-80C= (n.523-80C=) n.458+13C= c.*271+13C= (n.*271+13C=) | |
12 | g.57750643G>T | CA2619494570 | CDK4 | c.632+13C>A (n.632+13C>A) c.280+13C>A (n.280+13C>A) c.410+13C>A (n.410+13C>A) c.-157-1139C>A (n.-157-1139C>A) c.523-80C>A (n.523-80C>A) n.458+13C>A c.*271+13C>A (n.*271+13C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750645G>A | CA2726352714 | CDK4 | c.632+11C>T (n.632+11C>T) c.280+11C>T (n.280+11C>T) c.410+11C>T (n.410+11C>T) c.-157-1141C>T (n.-157-1141C>T) c.523-82C>T (n.523-82C>T) n.458+11C>T c.*271+11C>T (n.*271+11C>T) | dbSNP |
12 | g.57750645G>T | CA2619494572 | CDK4 | c.632+11C>A (n.632+11C>A) c.280+11C>A (n.280+11C>A) c.410+11C>A (n.410+11C>A) c.-157-1141C>A (n.-157-1141C>A) c.523-82C>A (n.523-82C>A) n.458+11C>A c.*271+11C>A (n.*271+11C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57750647del | CA2575206165 | CDK4 | c.632+11del (n.632+11del) c.280+11del (n.280+11del) c.410+11del (n.410+11del) c.-157-1141del (n.-157-1141del) c.523-82del (n.523-82del) n.458+11del c.*271+11del (n.*271+11del) | gnomAD v4 |
12 | g.57750646G>A | CA2619494573 | CDK4 | c.632+10C>T (n.632+10C>T) c.280+10C>T (n.280+10C>T) c.410+10C>T (n.410+10C>T) c.-157-1142C>T (n.-157-1142C>T) c.523-83C>T (n.523-83C>T) n.458+10C>T c.*271+10C>T (n.*271+10C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57750646G>C | CA658656308 | CDK4 | c.632+10C>G (n.632+10C>G) c.280+10C>G (n.280+10C>G) c.410+10C>G (n.410+10C>G) c.-157-1142C>G (n.-157-1142C>G) c.523-83C>G (n.523-83C>G) n.458+10C>G c.*271+10C>G (n.*271+10C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57750646G= | CA2038995004 | CDK4 | c.632+10C= (n.632+10C=) c.280+10C= (n.280+10C=) c.410+10C= (n.410+10C=) c.-157-1142C= (n.-157-1142C=) c.523-83C= (n.523-83C=) n.458+10C= c.*271+10C= (n.*271+10C=) | |
12 | g.57750646G>T | CA2619494575 | CDK4 | c.632+10C>A (n.632+10C>A) c.280+10C>A (n.280+10C>A) c.410+10C>A (n.410+10C>A) c.-157-1142C>A (n.-157-1142C>A) c.523-83C>A (n.523-83C>A) n.458+10C>A c.*271+10C>A (n.*271+10C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57750647G>A | CA480301020 | CDK4 | c.632+9C>T (n.632+9C>T) c.280+9C>T (n.280+9C>T) c.410+9C>T (n.410+9C>T) c.-157-1143C>T (n.-157-1143C>T) c.523-84C>T (n.523-84C>T) n.458+9C>T c.*271+9C>T (n.*271+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750647G>C | CA2726072449 | CDK4 | c.632+9C>G (n.632+9C>G) c.280+9C>G (n.280+9C>G) c.410+9C>G (n.410+9C>G) c.-157-1143C>G (n.-157-1143C>G) c.523-84C>G (n.523-84C>G) n.458+9C>G c.*271+9C>G (n.*271+9C>G) | dbSNP |
12 | g.57750647G= | CA2038995016 | CDK4 | c.632+9C= (n.632+9C=) c.280+9C= (n.280+9C=) c.410+9C= (n.410+9C=) c.-157-1143C= (n.-157-1143C=) c.523-84C= (n.523-84C=) n.458+9C= c.*271+9C= (n.*271+9C=) | |
12 | g.57750647G>T | CA2619494578 | CDK4 | c.632+9C>A (n.632+9C>A) c.280+9C>A (n.280+9C>A) c.410+9C>A (n.410+9C>A) c.-157-1143C>A (n.-157-1143C>A) c.523-84C>A (n.523-84C>A) n.458+9C>A c.*271+9C>A (n.*271+9C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57750648T>C | CA605327106 | CDK4 | c.632+8A>G (n.632+8A>G) c.280+8A>G (n.280+8A>G) c.410+8A>G (n.410+8A>G) c.-157-1144A>G (n.-157-1144A>G) c.523-85A>G (n.523-85A>G) n.458+8A>G c.*271+8A>G (n.*271+8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750648T= | CA2038995023 | CDK4 | c.632+8A= (n.632+8A=) c.280+8A= (n.280+8A=) c.410+8A= (n.410+8A=) c.-157-1144A= (n.-157-1144A=) c.523-85A= (n.523-85A=) n.458+8A= c.*271+8A= (n.*271+8A=) | |
12 | g.57750649C>A | CA2573148919 | CDK4 | c.632+7G>T (n.632+7G>T) c.280+7G>T (n.280+7G>T) c.410+7G>T (n.410+7G>T) c.-157-1145G>T (n.-157-1145G>T) c.523-86G>T (n.523-86G>T) n.458+7G>T c.*271+7G>T (n.*271+7G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57750649C= | CA2038995028 | CDK4 | c.632+7G= (n.632+7G=) c.280+7G= (n.280+7G=) c.410+7G= (n.410+7G=) c.-157-1145G= (n.-157-1145G=) c.523-86G= (n.523-86G=) n.458+7G= c.*271+7G= (n.*271+7G=) | |
12 | g.57750649C>G | CA2726125224 | CDK4 | c.632+7G>C (n.632+7G>C) c.280+7G>C (n.280+7G>C) c.410+7G>C (n.410+7G>C) c.-157-1145G>C (n.-157-1145G>C) c.523-86G>C (n.523-86G>C) n.458+7G>C c.*271+7G>C (n.*271+7G>C) | dbSNP |
12 | g.57750649C>T | CA2038995031 | CDK4 | c.632+7G>A (n.632+7G>A) c.280+7G>A (n.280+7G>A) c.410+7G>A (n.410+7G>A) c.-157-1145G>A (n.-157-1145G>A) c.523-86G>A (n.523-86G>A) n.458+7G>A c.*271+7G>A (n.*271+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57750651dup | CA645509326 | CDK4 | c.632+7dup (n.632+7dup) c.280+7dup (n.280+7dup) c.410+7dup (n.410+7dup) c.-157-1145dup (n.-157-1145dup) c.523-86dup (n.523-86dup) n.458+7dup c.*271+7dup (n.*271+7dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57750651del | CA2575206166 | CDK4 | c.632+7del (n.632+7del) c.280+7del (n.280+7del) c.410+7del (n.410+7del) c.-157-1145del (n.-157-1145del) c.523-86del (n.523-86del) n.458+7del c.*271+7del (n.*271+7del) | gnomAD v4 |
12 | g.57750650C>A | CA2726057259 | CDK4 | c.632+6G>T (n.632+6G>T) c.280+6G>T (n.280+6G>T) c.410+6G>T (n.410+6G>T) c.-157-1146G>T (n.-157-1146G>T) c.523-87G>T (n.523-87G>T) n.458+6G>T c.*271+6G>T (n.*271+6G>T) | dbSNP |
12 | g.57750650C= | CA2038995036 | CDK4 | c.632+6G= (n.632+6G=) c.280+6G= (n.280+6G=) c.410+6G= (n.410+6G=) c.-157-1146G= (n.-157-1146G=) c.523-87G= (n.523-87G=) n.458+6G= c.*271+6G= (n.*271+6G=) | |
12 | g.57750650C>T | CA6657771 | CDK4 | c.632+6G>A (n.632+6G>A) c.280+6G>A (n.280+6G>A) c.410+6G>A (n.410+6G>A) c.-157-1146G>A (n.-157-1146G>A) c.523-87G>A (n.523-87G>A) n.458+6G>A c.*271+6G>A (n.*271+6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750651C>G | CA2619494591 | CDK4 | c.632+5G>C (n.632+5G>C) c.280+5G>C (n.280+5G>C) c.410+5G>C (n.410+5G>C) c.-157-1147G>C (n.-157-1147G>C) c.523-88G>C (n.523-88G>C) n.458+5G>C c.*271+5G>C (n.*271+5G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57750651C>T | CA2580086615 | CDK4 | c.632+5G>A (n.632+5G>A) c.280+5G>A (n.280+5G>A) c.410+5G>A (n.410+5G>A) c.-157-1147G>A (n.-157-1147G>A) c.523-88G>A (n.523-88G>A) n.458+5G>A c.*271+5G>A (n.*271+5G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57750652A= | CA2038995044 | CDK4 | c.632+4T= (n.632+4T=) c.280+4T= (n.280+4T=) c.410+4T= (n.410+4T=) c.-157-1148T= (n.-157-1148T=) c.523-89T= (n.523-89T=) n.458+4T= c.*271+4T= (n.*271+4T=) | |
12 | g.57750652A>C | CA605327107 | CDK4 | c.632+4T>G (n.632+4T>G) c.280+4T>G (n.280+4T>G) c.410+4T>G (n.410+4T>G) c.-157-1148T>G (n.-157-1148T>G) c.523-89T>G (n.523-89T>G) n.458+4T>G c.*271+4T>G (n.*271+4T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57750652A>T | CA915948424 | CDK4 | c.632+4T>A (n.632+4T>A) c.280+4T>A (n.280+4T>A) c.410+4T>A (n.410+4T>A) c.-157-1148T>A (n.-157-1148T>A) c.523-89T>A (n.523-89T>A) n.458+4T>A c.*271+4T>A (n.*271+4T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57750653T>C | CA2038995049 | CDK4 | c.632+3A>G (n.632+3A>G) c.280+3A>G (n.280+3A>G) c.410+3A>G (n.410+3A>G) c.-157-1149A>G (n.-157-1149A>G) c.523-90A>G (n.523-90A>G) n.458+3A>G c.*271+3A>G (n.*271+3A>G) | dbSNP |
12 | g.57750653T= | CA2038995048 | CDK4 | c.632+3A= (n.632+3A=) c.280+3A= (n.280+3A=) c.410+3A= (n.410+3A=) c.-157-1149A= (n.-157-1149A=) c.523-90A= (n.523-90A=) n.458+3A= c.*271+3A= (n.*271+3A=) | |
12 | g.57750654A>C | CA385545499 | CDK4 | c.632+2T>G (n.632+2T>G) c.280+2T>G (n.280+2T>G) c.410+2T>G (n.410+2T>G) c.-157-1150T>G (n.-157-1150T>G) c.523-91T>G (n.523-91T>G) n.458+2T>G c.*271+2T>G (n.*271+2T>G) | |
12 | g.57750654A>G | CA385545495 | CDK4 | c.632+2T>C (n.632+2T>C) c.280+2T>C (n.280+2T>C) c.410+2T>C (n.410+2T>C) c.-157-1150T>C (n.-157-1150T>C) c.523-91T>C (n.523-91T>C) n.458+2T>C c.*271+2T>C (n.*271+2T>C) | |
12 | g.57750654A>T | CA385545497 | CDK4 | c.632+2T>A (n.632+2T>A) c.280+2T>A (n.280+2T>A) c.410+2T>A (n.410+2T>A) c.-157-1150T>A (n.-157-1150T>A) c.523-91T>A (n.523-91T>A) n.458+2T>A c.*271+2T>A (n.*271+2T>A) | |
12 | g.57750655C>A | CA385545505 | CDK4 | c.632+1G>T (n.632+1G>T) c.280+1G>T (n.280+1G>T) c.410+1G>T (n.410+1G>T) c.-157-1151G>T (n.-157-1151G>T) c.523-92G>T (n.523-92G>T) n.458+1G>T c.*271+1G>T (n.*271+1G>T) | dbSNP |
12 | g.57750655C>G | CA385545506 | CDK4 | c.632+1G>C (n.632+1G>C) c.280+1G>C (n.280+1G>C) c.410+1G>C (n.410+1G>C) c.-157-1151G>C (n.-157-1151G>C) c.523-92G>C (n.523-92G>C) n.458+1G>C c.*271+1G>C (n.*271+1G>C) | dbSNP |
12 | g.57750655C>T | CA385545508 | CDK4 | c.632+1G>A (n.632+1G>A) c.280+1G>A (n.280+1G>A) c.410+1G>A (n.410+1G>A) c.-157-1151G>A (n.-157-1151G>A) c.523-92G>A (n.523-92G>A) n.458+1G>A c.*271+1G>A (n.*271+1G>A) | dbSNP |
12 | g.57750656T>A | CA385545510 | CDK4 | c.632A>T (p.Lys211Met) c.280A>T (p.Ser94Cys) c.410A>T (p.Lys137Met) c.-157-1152A>T (n.-157-1152A>T) c.523-93A>T (n.523-93A>T) n.458A>T c.*271A>T (n.*271A>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57750656T>C | CA385545512 | CDK4 | c.632A>G (p.Lys211Arg) c.280A>G (p.Ser94Gly) c.410A>G (p.Lys137Arg) c.-157-1152A>G (n.-157-1152A>G) c.523-93A>G (n.523-93A>G) n.458A>G c.*271A>G (n.*271A>G) | |
12 | g.57750656T>G | CA6657772 | CDK4 | c.632A>C (p.Lys211Thr) c.280A>C (p.Ser94Arg) c.410A>C (p.Lys137Thr) c.-157-1152A>C (n.-157-1152A>C) c.523-93A>C (n.523-93A>C) n.458A>C c.*271A>C (n.*271A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57750656T= | CA2038995053 | CDK4 | c.632A= (p.Lys211=) c.280A= (p.Ser94=) c.410A= (p.Lys137=) c.-157-1152A= (n.-157-1152A=) c.523-93A= (n.523-93A=) n.458A= c.*271A= (n.*271A=) | |
12 | g.57750657T>A | CA385545514 | CDK4 | c.631A>T (p.Lys211Ter) c.279A>T (p.Glu93Asp) c.409A>T (p.Lys137Ter) c.-157-1153A>T (n.-157-1153A>T) c.523-94A>T (n.523-94A>T) n.457A>T c.*270A>T (n.*270A>T) | |
12 | g.57750657T>C | CA385545516 | CDK4 | c.631A>G (p.Lys211Glu) c.279A>G (p.Glu93=) c.409A>G (p.Lys137Glu) c.-157-1153A>G (n.-157-1153A>G) c.523-94A>G (n.523-94A>G) n.457A>G c.*270A>G (n.*270A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57750657T>G | CA385545518 | CDK4 | c.631A>C (p.Lys211Gln) c.279A>C (p.Glu93Asp) c.409A>C (p.Lys137Gln) c.-157-1153A>C (n.-157-1153A>C) c.523-94A>C (n.523-94A>C) n.457A>C c.*270A>C (n.*270A>C) | ClinVar |
12 | g.57750658T>A | CA385545519 | CDK4 | c.630A>T (p.Arg210=) c.278A>T (p.Glu93Val) c.408A>T (p.Arg136=) c.-157-1154A>T (n.-157-1154A>T) c.523-95A>T (n.523-95A>T) n.456A>T c.*269A>T (n.*269A>T) | dbSNP |
12 | g.57750658T>C | CA385545521 | CDK4 | c.630A>G (p.Arg210=) c.278A>G (p.Glu93Gly) c.408A>G (p.Arg136=) c.-157-1154A>G (n.-157-1154A>G) c.523-95A>G (n.523-95A>G) n.456A>G c.*269A>G (n.*269A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57750658T>G | CA237844101 | CDK4 | c.630A>C (p.Arg210=) c.278A>C (p.Glu93Ala) c.408A>C (p.Arg136=) c.-157-1154A>C (n.-157-1154A>C) c.523-95A>C (n.523-95A>C) n.456A>C c.*269A>C (n.*269A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57750658T= | CA2038995066 | CDK4 | c.630A= (p.Arg210=) c.278A= (p.Glu93=) c.408A= (p.Arg136=) c.-157-1154A= (n.-157-1154A=) c.523-95A= (n.523-95A=) n.456A= c.*269A= (n.*269A=) | |
12 | g.57750659C>A | CA385545524 | CDK4 | c.629G>T (p.Arg210Leu) c.277G>T (p.Glu93Ter) c.407G>T (p.Arg136Leu) c.-157-1155G>T (n.-157-1155G>T) c.523-96G>T (n.523-96G>T) n.455G>T c.*268G>T (n.*268G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57750659C= | CA2038995074 | CDK4 | c.629G= (p.Arg210=) c.277G= (p.Glu93=) c.407G= (p.Arg136=) c.-157-1155G= (n.-157-1155G=) c.523-96G= (n.523-96G=) n.455G= c.*268G= (n.*268G=) | |
12 | g.57750659C>G | CA10583050 | CDK4 | c.629G>C (p.Arg210Pro) c.277G>C (p.Glu93Gln) c.407G>C (p.Arg136Pro) c.-157-1155G>C (n.-157-1155G>C) c.523-96G>C (n.523-96G>C) n.455G>C c.*268G>C (n.*268G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57750659C>T | CA6657773 | CDK4 | c.629G>A (p.Arg210Gln) c.277G>A (p.Glu93Lys) c.407G>A (p.Arg136Gln) c.-157-1155G>A (n.-157-1155G>A) c.523-96G>A (n.523-96G>A) n.455G>A c.*268G>A (n.*268G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57750660G>A | CA385545529 | CDK4 | c.628C>T (p.Arg210Ter) c.276C>T (p.Val92=) c.406C>T (p.Arg136Ter) c.-157-1156C>T (n.-157-1156C>T) c.523-97C>T (n.523-97C>T) n.454C>T c.*267C>T (n.*267C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57750660G>C | CA385545531 | CDK4 | c.628C>G (p.Arg210Gly) c.276C>G (p.Val92=) c.406C>G (p.Arg136Gly) c.-157-1156C>G (n.-157-1156C>G) c.523-97C>G (n.523-97C>G) n.454C>G c.*267C>G (n.*267C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57750660G= | CA2038995086 | CDK4 | c.628C= (p.Arg210=) c.276C= (p.Val92=) c.406C= (p.Arg136=) c.-157-1156C= (n.-157-1156C=) c.523-97C= (n.523-97C=) n.454C= c.*267C= (n.*267C=) | |
12 | g.57750660G>T | CA480301022 | CDK4 | c.628C>A (p.Arg210=) c.276C>A (p.Val92=) c.406C>A (p.Arg136=) c.-157-1156C>A (n.-157-1156C>A) c.523-97C>A (n.523-97C>A) n.454C>A c.*267C>A (n.*267C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57750660_57750661delinsGA | CA2038995085 | CDK4 | c.627_628delinsTC (p.Arg209=) c.275_276delinsTC (p.Val92=) c.405_406delinsTC (p.Arg135=) c.-157-1157_-157-1156delinsTC (n.-157-1157_-157-1156delinsTC) c.523-98_523-97delinsTC (n.523-98_523-97delinsTC) n.453_454delinsTC c.*266_*267delinsTC (n.*266_*267delinsTC) | |
12 | g.57750661del | CA605327108 | CDK4 | c.627del (p.Arg210GlufsTer20) c.275del (p.Val92AlafsTer10) c.405del (p.Arg136GlufsTer20) c.-157-1157del (n.-157-1157del) c.523-98del (n.523-98del) n.453del c.*266del (n.*266del) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.57750661A>C | CA385545532 | CDK4 | c.627T>G (p.Arg209=) c.275T>G (p.Val92Gly) c.405T>G (p.Arg135=) c.-157-1157T>G (n.-157-1157T>G) c.523-98T>G (n.523-98T>G) n.453T>G c.*266T>G (n.*266T>G) | |
12 | g.57750661A>G | CA385545535 | CDK4 | c.627T>C (p.Arg209=) c.275T>C (p.Val92Ala) c.405T>C (p.Arg135=) c.-157-1157T>C (n.-157-1157T>C) c.523-98T>C (n.523-98T>C) n.453T>C c.*266T>C (n.*266T>C) | dbSNP |
12 | g.57750661A>T | CA385545534 | CDK4 | c.627T>A (p.Arg209=) c.275T>A (p.Val92Asp) c.405T>A (p.Arg135=) c.-157-1157T>A (n.-157-1157T>A) c.523-98T>A (n.523-98T>A) n.453T>A c.*266T>A (n.*266T>A) | dbSNP |
12 | g.57750662C>A | CA385545536 | CDK4 | c.626G>T (p.Arg209Leu) c.274G>T (p.Val92Phe) c.404G>T (p.Arg135Leu) c.-157-1158G>T (n.-157-1158G>T) c.523-99G>T (n.523-99G>T) n.452G>T c.*265G>T (n.*265G>T) | |
12 | g.57750662C= | CA2038995099 | CDK4 | c.626G= (p.Arg209=) c.274G= (p.Val92=) c.404G= (p.Arg135=) c.-157-1158G= (n.-157-1158G=) c.523-99G= (n.523-99G=) n.452G= c.*265G= (n.*265G=) | |
12 | g.57750662C>G | CA385545537 | CDK4 | c.626G>C (p.Arg209Pro) c.274G>C (p.Val92Leu) c.404G>C (p.Arg135Pro) c.-157-1158G>C (n.-157-1158G>C) c.523-99G>C (n.523-99G>C) n.452G>C c.*265G>C (n.*265G>C) | dbSNP |
12 | g.57750662C>T | CA6657774 | CDK4 | c.626G>A (p.Arg209His) c.274G>A (p.Val92Ile) c.404G>A (p.Arg135His) c.-157-1158G>A (n.-157-1158G>A) c.523-99G>A (n.523-99G>A) n.452G>A c.*265G>A (n.*265G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750663G>A | CA294256 | CDK4 | c.625C>T (p.Arg209Cys) c.273C>T (p.Phe91=) c.403C>T (p.Arg135Cys) c.-157-1159C>T (n.-157-1159C>T) c.523-100C>T (n.523-100C>T) n.451C>T c.*264C>T (n.*264C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750663G>C | CA385545540 | CDK4 | c.625C>G (p.Arg209Gly) c.273C>G (p.Phe91Leu) c.403C>G (p.Arg135Gly) c.-157-1159C>G (n.-157-1159C>G) c.523-100C>G (n.523-100C>G) n.451C>G c.*264C>G (n.*264C>G) | dbSNP |
12 | g.57750663G= | CA2038995103 | CDK4 | c.625C= (p.Arg209=) c.273C= (p.Phe91=) c.403C= (p.Arg135=) c.-157-1159C= (n.-157-1159C=) c.523-100C= (n.523-100C=) n.451C= c.*264C= (n.*264C=) | |
12 | g.57750663G>T | CA385545539 | CDK4 | c.625C>A (p.Arg209Ser) c.273C>A (p.Phe91Leu) c.403C>A (p.Arg135Ser) c.-157-1159C>A (n.-157-1159C>A) c.523-100C>A (n.523-100C>A) n.451C>A c.*264C>A (n.*264C>A) | |
12 | g.57750664A>C | CA385545542 | CDK4 | c.624T>G (p.Phe208Leu) c.272T>G (p.Phe91Cys) c.402T>G (p.Phe134Leu) c.-157-1160T>G (n.-157-1160T>G) c.523-101T>G (n.523-101T>G) n.450T>G c.*263T>G (n.*263T>G) | |
12 | g.57750664A>G | CA385545544 | CDK4 | c.624T>C (p.Phe208=) c.272T>C (p.Phe91Ser) c.402T>C (p.Phe134=) c.-157-1160T>C (n.-157-1160T>C) c.523-101T>C (n.523-101T>C) n.450T>C c.*263T>C (n.*263T>C) | |
12 | g.57750664A>T | CA385545543 | CDK4 | c.624T>A (p.Phe208Leu) c.272T>A (p.Phe91Tyr) c.402T>A (p.Phe134Leu) c.-157-1160T>A (n.-157-1160T>A) c.523-101T>A (n.523-101T>A) n.450T>A c.*263T>A (n.*263T>A) | dbSNP |
12 | g.57750666del | CA2619494639 | CDK4 | c.624del (p.Arg209ValfsTer21) c.272del (p.Phe91SerfsTer11) c.402del (p.Arg135ValfsTer21) c.-157-1160del (n.-157-1160del) c.523-101del (n.523-101del) n.450del c.*263del (n.*263del) | gnomAD v4 |
12 | g.57750665A>C | CA385545545 | CDK4 | c.623T>G (p.Phe208Cys) c.271T>G (p.Phe91Val) c.401T>G (p.Phe134Cys) c.-157-1161T>G (n.-157-1161T>G) c.523-102T>G (n.523-102T>G) n.449T>G c.*262T>G (n.*262T>G) | |
12 | g.57750665A>G | CA385545546 | CDK4 | c.623T>C (p.Phe208Ser) c.271T>C (p.Phe91Leu) c.401T>C (p.Phe134Ser) c.-157-1161T>C (n.-157-1161T>C) c.523-102T>C (n.523-102T>C) n.449T>C c.*262T>C (n.*262T>C) | ClinVar |
12 | g.57750665A>T | CA385545547 | CDK4 | c.623T>A (p.Phe208Tyr) c.271T>A (p.Phe91Ile) c.401T>A (p.Phe134Tyr) c.-157-1161T>A (n.-157-1161T>A) c.523-102T>A (n.523-102T>A) n.449T>A c.*262T>A (n.*262T>A) | |
12 | g.57750666A>C | CA385545548 | CDK4 | c.622T>G (p.Phe208Val) c.270T>G (p.Cys90Trp) c.400T>G (p.Phe134Val) c.-157-1162T>G (n.-157-1162T>G) c.523-103T>G (n.523-103T>G) n.448T>G c.*261T>G (n.*261T>G) | dbSNP |
12 | g.57750666A>G | CA385545549 | CDK4 | c.622T>C (p.Phe208Leu) c.270T>C (p.Cys90=) c.400T>C (p.Phe134Leu) c.-157-1162T>C (n.-157-1162T>C) c.523-103T>C (n.523-103T>C) n.448T>C c.*261T>C (n.*261T>C) | |
12 | g.57750666A>T | CA385545550 | CDK4 | c.622T>A (p.Phe208Ile) c.270T>A (p.Cys90Ter) c.400T>A (p.Phe134Ile) c.-157-1162T>A (n.-157-1162T>A) c.523-103T>A (n.523-103T>A) n.448T>A c.*261T>A (n.*261T>A) | dbSNP |
12 | g.57750667C>A | CA385545552 | CDK4 | c.621G>T (p.Met207Ile) c.269G>T (p.Cys90Phe) c.399G>T (p.Met133Ile) c.-157-1163G>T (n.-157-1163G>T) c.523-104G>T (n.523-104G>T) n.447G>T c.*260G>T (n.*260G>T) | |
12 | g.57750667C>G | CA385545554 | CDK4 | c.621G>C (p.Met207Ile) c.269G>C (p.Cys90Ser) c.399G>C (p.Met133Ile) c.-157-1163G>C (n.-157-1163G>C) c.523-104G>C (n.523-104G>C) n.447G>C c.*260G>C (n.*260G>C) | dbSNP |
12 | g.57750667C>T | CA385545556 | CDK4 | c.621G>A (p.Met207Ile) c.269G>A (p.Cys90Tyr) c.399G>A (p.Met133Ile) c.-157-1163G>A (n.-157-1163G>A) c.523-104G>A (n.523-104G>A) n.447G>A c.*260G>A (n.*260G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57750668A= | CA2038995111 | CDK4 | c.620T= (p.Met207=) c.268T= (p.Cys90=) c.398T= (p.Met133=) c.-157-1164T= (n.-157-1164T=) c.523-105T= (n.523-105T=) n.446T= c.*259T= (n.*259T=) | |
12 | g.57750668A>C | CA385545557 | CDK4 | c.620T>G (p.Met207Arg) c.268T>G (p.Cys90Gly) c.398T>G (p.Met133Arg) c.-157-1164T>G (n.-157-1164T>G) c.523-105T>G (n.523-105T>G) n.446T>G c.*259T>G (n.*259T>G) | |
12 | g.57750668A>G | CA385545558 | CDK4 | c.620T>C (p.Met207Thr) c.268T>C (p.Cys90Arg) c.398T>C (p.Met133Thr) c.-157-1164T>C (n.-157-1164T>C) c.523-105T>C (n.523-105T>C) n.446T>C c.*259T>C (n.*259T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57750668A>T | CA385545560 | CDK4 | c.620T>A (p.Met207Lys) c.268T>A (p.Cys90Ser) c.398T>A (p.Met133Lys) c.-157-1164T>A (n.-157-1164T>A) c.523-105T>A (n.523-105T>A) n.446T>A c.*259T>A (n.*259T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750669T>A | CA385545569 | CDK4 | c.619A>T (p.Met207Leu) c.267A>T (p.Arg89Ser) c.397A>T (p.Met133Leu) c.-157-1165A>T (n.-157-1165A>T) c.523-106A>T (n.523-106A>T) c.397A>T n.445A>T c.*258A>T (n.*258A>T) | dbSNP |
12 | g.57750669T>C | CA385545563 | CDK4 | c.619A>G (p.Met207Val) c.267A>G (p.Arg89=) c.397A>G (p.Met133Val) c.-157-1165A>G (n.-157-1165A>G) c.523-106A>G (n.523-106A>G) c.397A>G n.445A>G c.*258A>G (n.*258A>G) | |
12 | g.57750669T>G | CA385545567 | CDK4 | c.619A>C (p.Met207Leu) c.267A>C (p.Arg89Ser) c.397A>C (p.Met133Leu) c.-157-1165A>C (n.-157-1165A>C) c.523-106A>C (n.523-106A>C) c.397A>C n.445A>C c.*258A>C (n.*258A>C) | |
12 | g.57750670C>A | CA385545572 | CDK4 | c.618G>T (p.Glu206Asp) c.266G>T (p.Arg89Ile) c.396G>T (p.Glu132Asp) c.-157-1166G>T (n.-157-1166G>T) c.523-107G>T (n.523-107G>T) n.444G>T c.*257G>T (n.*257G>T) | |
12 | g.57750670C>G | CA385545574 | CDK4 | c.618G>C (p.Glu206Asp) c.266G>C (p.Arg89Thr) c.396G>C (p.Glu132Asp) c.-157-1166G>C (n.-157-1166G>C) c.523-107G>C (n.523-107G>C) n.444G>C c.*257G>C (n.*257G>C) | |
12 | g.57750670C>T | CA385545576 | CDK4 | c.618G>A (p.Glu206=) c.266G>A (p.Arg89Lys) c.396G>A (p.Glu132=) c.-157-1166G>A (n.-157-1166G>A) c.523-107G>A (n.523-107G>A) n.444G>A c.*257G>A (n.*257G>A) | |
12 | g.57750671T>A | CA385545578 | CDK4 | c.617A>T (p.Glu206Val) c.265A>T (p.Arg89Ter) c.395A>T (p.Glu132Val) c.-157-1167A>T (n.-157-1167A>T) c.523-108A>T (n.523-108A>T) n.443A>T c.*256A>T (n.*256A>T) | |
12 | g.57750671T>C | CA385545581 | CDK4 | c.617A>G (p.Glu206Gly) c.265A>G (p.Arg89Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) c.-157-1167A>G (n.-157-1167A>G) c.523-108A>G (n.523-108A>G) n.443A>G c.*256A>G (n.*256A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57750671T>G | CA385545583 | CDK4 | c.617A>C (p.Glu206Ala) c.265A>C (p.Arg89=) c.395A>C (p.Glu132Ala) c.-157-1167A>C (n.-157-1167A>C) c.523-108A>C (n.523-108A>C) n.443A>C c.*256A>C (n.*256A>C) | |
12 | g.57750672C>A | CA385545584 | CDK4 | c.616G>T (p.Glu206Ter) c.265-1G>T (n.265-1G>T) c.394G>T (p.Glu132Ter) c.-157-1168G>T (n.-157-1168G>T) c.523-109G>T (n.523-109G>T) n.443-1G>T c.*255G>T (n.*255G>T) | |
12 | g.57750672C>G | CA385545585 | CDK4 | c.616G>C (p.Glu206Gln) c.265-1G>C (n.265-1G>C) c.394G>C (p.Glu132Gln) c.-157-1168G>C (n.-157-1168G>C) c.523-109G>C (n.523-109G>C) n.443-1G>C c.*255G>C (n.*255G>C) | dbSNP |
12 | g.57750672C>T | CA385545586 | CDK4 | c.616G>A (p.Glu206Lys) c.265-1G>A (n.265-1G>A) c.394G>A (p.Glu132Lys) c.-157-1168G>A (n.-157-1168G>A) c.523-109G>A (n.523-109G>A) n.443-1G>A c.*255G>A (n.*255G>A) | dbSNP |
12 | g.57750673T>A | CA385545589 | CDK4 | c.615A>T (p.Ala205=) c.265-2A>T (n.265-2A>T) c.393A>T (p.Ala131=) c.-157-1169A>T (n.-157-1169A>T) c.523-110A>T (n.523-110A>T) n.443-2A>T c.*254A>T (n.*254A>T) | dbSNP |
12 | g.57750673T>C | CA385545591 | CDK4 | c.615A>G (p.Ala205=) c.265-2A>G (n.265-2A>G) c.393A>G (p.Ala131=) c.-157-1169A>G (n.-157-1169A>G) c.523-110A>G (n.523-110A>G) n.443-2A>G c.*254A>G (n.*254A>G) | ClinVar |
12 | g.57750673T>G | CA385545593 | CDK4 | c.615A>C (p.Ala205=) c.265-2A>C (n.265-2A>C) c.393A>C (p.Ala131=) c.-157-1169A>C (n.-157-1169A>C) c.523-110A>C (n.523-110A>C) n.443-2A>C c.*254A>C (n.*254A>C) | |
12 | g.57750674G>A | CA385545602 | CDK4 | c.614C>T (p.Ala205Val) c.265-3C>T (n.265-3C>T) c.392C>T (p.Ala131Val) c.-157-1170C>T (n.-157-1170C>T) c.523-111C>T (n.523-111C>T) n.443-3C>T c.*253C>T (n.*253C>T) | dbSNP |
12 | g.57750674G>C | CA385545599 | CDK4 | c.614C>G (p.Ala205Gly) c.265-3C>G (n.265-3C>G) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.-157-1170C>G (n.-157-1170C>G) c.523-111C>G (n.523-111C>G) n.443-3C>G c.*253C>G (n.*253C>G) | dbSNP |
12 | g.57750674G>T | CA385545596 | CDK4 | c.614C>A (p.Ala205Glu) c.265-3C>A (n.265-3C>A) c.392C>A (p.Ala131Glu) c.-157-1170C>A (n.-157-1170C>A) c.523-111C>A (n.523-111C>A) n.443-3C>A c.*253C>A (n.*253C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57750675C>A | CA385545610 | CDK4 | c.613G>T (p.Ala205Ser) c.265-4G>T (n.265-4G>T) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.-157-1171G>T (n.-157-1171G>T) c.523-112G>T (n.523-112G>T) n.443-4G>T c.*252G>T (n.*252G>T) | dbSNP |
12 | g.57750675C= | CA2038995121 | CDK4 | c.613G= (p.Ala205=) c.265-4G= (n.265-4G=) c.391G= (p.Ala131=) c.-157-1171G= (n.-157-1171G=) c.523-112G= (n.523-112G=) n.443-4G= c.*252G= (n.*252G=) | |
12 | g.57750675C>G | CA385545605 | CDK4 | c.613G>C (p.Ala205Pro) c.265-4G>C (n.265-4G>C) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.-157-1171G>C (n.-157-1171G>C) c.523-112G>C (n.523-112G>C) n.443-4G>C c.*252G>C (n.*252G>C) | dbSNP |
12 | g.57750675C>T | CA237844110 | CDK4 | c.613G>A (p.Ala205Thr) c.265-4G>A (n.265-4G>A) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.-157-1171G>A (n.-157-1171G>A) c.523-112G>A (n.523-112G>A) n.443-4G>A c.*252G>A (n.*252G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57750676A= | CA2038995133 | CDK4 | c.612T= (p.Phe204=) c.265-5T= (n.265-5T=) c.390T= (p.Phe130=) c.-157-1172T= (n.-157-1172T=) c.523-113T= (n.523-113T=) n.443-5T= c.*251T= (n.*251T=) | |
12 | g.57750676A>C | CA385545612 | CDK4 | c.612T>G (p.Phe204Leu) c.265-5T>G (n.265-5T>G) c.390T>G (p.Phe130Leu) c.-157-1172T>G (n.-157-1172T>G) c.523-113T>G (n.523-113T>G) n.443-5T>G c.*251T>G (n.*251T>G) | |
12 | g.57750676A>G | CA480301025 | CDK4 | c.612T>C (p.Phe204=) c.265-5T>C (n.265-5T>C) c.390T>C (p.Phe130=) c.-157-1172T>C (n.-157-1172T>C) c.523-113T>C (n.523-113T>C) n.443-5T>C c.*251T>C (n.*251T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57750676A>T | CA385545614 | CDK4 | c.612T>A (p.Phe204Leu) c.265-5T>A (n.265-5T>A) c.390T>A (p.Phe130Leu) c.-157-1172T>A (n.-157-1172T>A) c.523-113T>A (n.523-113T>A) n.443-5T>A c.*251T>A (n.*251T>A) | |
12 | g.57750677A>C | CA385545615 | CDK4 | c.611T>G (p.Phe204Cys) c.265-6T>G (n.265-6T>G) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.-157-1173T>G (n.-157-1173T>G) c.523-114T>G (n.523-114T>G) n.443-6T>G c.*250T>G (n.*250T>G) | |
12 | g.57750677A>G | CA385545617 | CDK4 | c.611T>C (p.Phe204Ser) c.265-6T>C (n.265-6T>C) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.-157-1173T>C (n.-157-1173T>C) c.523-114T>C (n.523-114T>C) n.443-6T>C c.*250T>C (n.*250T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57750677A>T | CA385545619 | CDK4 | c.611T>A (p.Phe204Tyr) c.265-6T>A (n.265-6T>A) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.-157-1173T>A (n.-157-1173T>A) c.523-114T>A (n.523-114T>A) n.443-6T>A c.*250T>A (n.*250T>A) | dbSNP |
12 | g.57750678A= | CA2038995142 | CDK4 | c.610T= (p.Phe204=) c.265-7T= (n.265-7T=) c.388T= (p.Phe130=) c.-157-1174T= (n.-157-1174T=) c.523-115T= (n.523-115T=) n.443-7T= c.*249T= (n.*249T=) | |
12 | g.57750678A>C | CA385545622 | CDK4 | c.610T>G (p.Phe204Val) c.265-7T>G (n.265-7T>G) c.388T>G (p.Phe130Val) c.-157-1174T>G (n.-157-1174T>G) c.523-115T>G (n.523-115T>G) n.443-7T>G c.*249T>G (n.*249T>G) | |
12 | g.57750678A>G | CA385545623 | CDK4 | c.610T>C (p.Phe204Leu) c.265-7T>C (n.265-7T>C) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.-157-1174T>C (n.-157-1174T>C) c.523-115T>C (n.523-115T>C) n.443-7T>C c.*249T>C (n.*249T>C) | |
12 | g.57750678A>T | CA385545624 | CDK4 | c.610T>A (p.Phe204Ile) c.265-7T>A (n.265-7T>A) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.-157-1174T>A (n.-157-1174T>A) c.523-115T>A (n.523-115T>A) n.443-7T>A c.*249T>A (n.*249T>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57750679G>A | CA480301032 | CDK4 | c.609C>T (p.Ile203=) c.265-8C>T (n.265-8C>T) c.387C>T (p.Ile129=) c.-157-1175C>T (n.-157-1175C>T) c.523-116C>T (n.523-116C>T) n.443-8C>T c.*248C>T (n.*248C>T) | |
12 | g.57750679G>C | CA385545626 | CDK4 | c.609C>G (p.Ile203Met) c.265-8C>G (n.265-8C>G) c.387C>G (p.Ile129Met) c.-157-1175C>G (n.-157-1175C>G) c.523-116C>G (n.523-116C>G) n.443-8C>G c.*248C>G (n.*248C>G) | dbSNP |
12 | g.57750679G= | CA2038995147 | CDK4 | c.609C= (p.Ile203=) c.265-8C= (n.265-8C=) c.387C= (p.Ile129=) c.-157-1175C= (n.-157-1175C=) c.523-116C= (n.523-116C=) n.443-8C= c.*248C= (n.*248C=) | |
12 | g.57750679G>T | CA350649 | CDK4 | c.609C>A (p.Ile203=) c.265-8C>A (n.265-8C>A) c.387C>A (p.Ile129=) c.-157-1175C>A (n.-157-1175C>A) c.523-116C>A (n.523-116C>A) n.443-8C>A c.*248C>A (n.*248C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57750680A= | CA2038995153 | CDK4 | c.608T= (p.Ile203=) c.265-9T= (n.265-9T=) c.386T= (p.Ile129=) c.-157-1176T= (n.-157-1176T=) c.523-117T= (n.523-117T=) n.443-9T= c.*247T= (n.*247T=) | |
12 | g.57750680A>C | CA385545634 | CDK4 | c.608T>G (p.Ile203Ser) c.265-9T>G (n.265-9T>G) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.-157-1176T>G (n.-157-1176T>G) c.523-117T>G (n.523-117T>G) n.443-9T>G c.*247T>G (n.*247T>G) | |
12 | g.57750680A>G | CA385545635 | CDK4 | c.608T>C (p.Ile203Thr) c.265-9T>C (n.265-9T>C) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.-157-1176T>C (n.-157-1176T>C) c.523-117T>C (n.523-117T>C) n.443-9T>C c.*247T>C (n.*247T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750680A>T | CA385545631 | CDK4 | c.608T>A (p.Ile203Asn) c.265-9T>A (n.265-9T>A) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.-157-1176T>A (n.-157-1176T>A) c.523-117T>A (n.523-117T>A) n.443-9T>A c.*247T>A (n.*247T>A) | |
12 | g.57750681T>A | CA385545637 | CDK4 | c.607A>T (p.Ile203Phe) c.265-10A>T (n.265-10A>T) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.-157-1177A>T (n.-157-1177A>T) c.523-118A>T (n.523-118A>T) n.443-10A>T c.*246A>T (n.*246A>T) | dbSNP |
12 | g.57750681T>C | CA385545638 | CDK4 | c.607A>G (p.Ile203Val) c.265-10A>G (n.265-10A>G) c.385A>G (p.Ile129Val) c.-157-1177A>G (n.-157-1177A>G) c.523-118A>G (n.523-118A>G) n.443-10A>G c.*246A>G (n.*246A>G) | ClinVar |
12 | g.57750681T>G | CA385545642 | CDK4 | c.607A>C (p.Ile203Leu) c.265-10A>C (n.265-10A>C) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.-157-1177A>C (n.-157-1177A>C) c.523-118A>C (n.523-118A>C) n.443-10A>C c.*246A>C (n.*246A>C) | |
12 | g.57750682A>C | CA385545644 | CDK4 | c.606T>G (p.Cys202Trp) c.265-11T>G (n.265-11T>G) c.384T>G (p.Cys128Trp) c.-157-1178T>G (n.-157-1178T>G) c.523-119T>G (n.523-119T>G) n.443-11T>G c.*245T>G (n.*245T>G) | dbSNP |
12 | g.57750682A>G | CA480301045 | CDK4 | c.606T>C (p.Cys202=) c.265-11T>C (n.265-11T>C) c.384T>C (p.Cys128=) c.-157-1178T>C (n.-157-1178T>C) c.523-119T>C (n.523-119T>C) n.443-11T>C c.*245T>C (n.*245T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57750682A>T | CA385545645 | CDK4 | c.606T>A (p.Cys202Ter) c.265-11T>A (n.265-11T>A) c.384T>A (p.Cys128Ter) c.-157-1178T>A (n.-157-1178T>A) c.523-119T>A (n.523-119T>A) n.443-11T>A c.*245T>A (n.*245T>A) | dbSNP |
12 | g.57750683C>A | CA385545654 | CDK4 | c.605G>T (p.Cys202Phe) c.265-12G>T (n.265-12G>T) c.383G>T (p.Cys128Phe) c.-157-1179G>T (n.-157-1179G>T) c.523-120G>T (n.523-120G>T) n.443-12G>T c.*244G>T (n.*244G>T) | |
12 | g.57750683C= | CA2038995158 | CDK4 | c.605G= (p.Cys202=) c.265-12G= (n.265-12G=) c.383G= (p.Cys128=) c.-157-1179G= (n.-157-1179G=) c.523-120G= (n.523-120G=) n.443-12G= c.*244G= (n.*244G=) | |
12 | g.57750683C>G | CA385545648 | CDK4 | c.605G>C (p.Cys202Ser) c.265-12G>C (n.265-12G>C) c.383G>C (p.Cys128Ser) c.-157-1179G>C (n.-157-1179G>C) c.523-120G>C (n.523-120G>C) n.443-12G>C c.*244G>C (n.*244G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750683C>T | CA385545651 | CDK4 | c.605G>A (p.Cys202Tyr) c.265-12G>A (n.265-12G>A) c.383G>A (p.Cys128Tyr) c.-157-1179G>A (n.-157-1179G>A) c.523-120G>A (n.523-120G>A) n.443-12G>A c.*244G>A (n.*244G>A) | dbSNP |
12 | g.57750684A>C | CA385545656 | CDK4 | c.604T>G (p.Cys202Gly) c.265-13T>G (n.265-13T>G) c.382T>G (p.Cys128Gly) c.-157-1180T>G (n.-157-1180T>G) c.523-121T>G (n.523-121T>G) n.443-13T>G c.*243T>G (n.*243T>G) | |
12 | g.57750684A>G | CA385545659 | CDK4 | c.604T>C (p.Cys202Arg) c.265-13T>C (n.265-13T>C) c.382T>C (p.Cys128Arg) c.-157-1180T>C (n.-157-1180T>C) c.523-121T>C (n.523-121T>C) n.443-13T>C c.*243T>C (n.*243T>C) | dbSNP |
12 | g.57750684A>T | CA385545661 | CDK4 | c.604T>A (p.Cys202Ser) c.265-13T>A (n.265-13T>A) c.382T>A (p.Cys128Ser) c.-157-1180T>A (n.-157-1180T>A) c.523-121T>A (n.523-121T>A) n.443-13T>A c.*243T>A (n.*243T>A) | dbSNP |
12 | g.57750685G>A | CA480301060 | CDK4 | c.603C>T (p.Gly201=) c.265-14C>T (n.265-14C>T) c.381C>T (p.Gly127=) c.-157-1181C>T (n.-157-1181C>T) c.523-122C>T (n.523-122C>T) n.443-14C>T c.*242C>T (n.*242C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57750685G>C | CA480301061 | CDK4 | c.603C>G (p.Gly201=) c.265-14C>G (n.265-14C>G) c.381C>G (p.Gly127=) c.-157-1181C>G (n.-157-1181C>G) c.523-122C>G (n.523-122C>G) n.443-14C>G c.*242C>G (n.*242C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57750685G>T | CA480301063 | CDK4 | c.603C>A (p.Gly201=) c.265-14C>A (n.265-14C>A) c.381C>A (p.Gly127=) c.-157-1181C>A (n.-157-1181C>A) c.523-122C>A (n.523-122C>A) n.443-14C>A c.*242C>A (n.*242C>A) | dbSNP |
12 | g.57750686C>A | CA385545664 | CDK4 | c.602G>T (p.Gly201Val) c.265-15G>T (n.265-15G>T) c.380G>T (p.Gly127Val) c.-157-1182G>T (n.-157-1182G>T) c.523-123G>T (n.523-123G>T) n.443-15G>T c.*241G>T (n.*241G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57750686C= | CA2038995167 | CDK4 | c.602G= (p.Gly201=) c.265-15G= (n.265-15G=) c.380G= (p.Gly127=) c.-157-1182G= (n.-157-1182G=) c.523-123G= (n.523-123G=) n.443-15G= c.*241G= (n.*241G=) | |
12 | g.57750686C>G | CA385545665 | CDK4 | c.602G>C (p.Gly201Ala) c.265-15G>C (n.265-15G>C) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.-157-1182G>C (n.-157-1182G>C) c.523-123G>C (n.523-123G>C) n.443-15G>C c.*241G>C (n.*241G>C) | dbSNP |
12 | g.57750686C>T | CA385545667 | CDK4 | c.602G>A (p.Gly201Asp) c.265-15G>A (n.265-15G>A) c.380G>A (p.Gly127Asp) c.-157-1182G>A (n.-157-1182G>A) c.523-123G>A (n.523-123G>A) n.443-15G>A c.*241G>A (n.*241G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |