Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57750504C>A | CA2619494415 | CDK4 | c.632+152G>T (n.632+152G>T) c.280+152G>T (n.280+152G>T) c.410+152G>T (n.410+152G>T) c.-157-1000G>T (n.-157-1000G>T) c.582G>T (p.Gln194His) n.458+152G>T c.*271+152G>T (n.*271+152G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57750504C= | CA2038994663 | CDK4 | c.632+152G= (n.632+152G=) c.280+152G= (n.280+152G=) c.410+152G= (n.410+152G=) c.-157-1000G= (n.-157-1000G=) c.582G= (p.Gln194=) n.458+152G= c.*271+152G= (n.*271+152G=) | |
12 | g.57750504C>T | CA948106051 | CDK4 | c.632+152G>A (n.632+152G>A) c.280+152G>A (n.280+152G>A) c.410+152G>A (n.410+152G>A) c.-157-1000G>A (n.-157-1000G>A) c.582G>A (p.Gln194=) n.458+152G>A c.*271+152G>A (n.*271+152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750505T>C | CA237844005 | CDK4 | c.632+151A>G (n.632+151A>G) c.280+151A>G (n.280+151A>G) c.410+151A>G (n.410+151A>G) c.-157-1001A>G (n.-157-1001A>G) c.581A>G (p.Gln194Arg) n.458+151A>G c.*271+151A>G (n.*271+151A>G) | dbSNP |
12 | g.57750505T= | CA2038994665 | CDK4 | c.632+151A= (n.632+151A=) c.280+151A= (n.280+151A=) c.410+151A= (n.410+151A=) c.-157-1001A= (n.-157-1001A=) c.581A= (p.Gln194=) n.458+151A= c.*271+151A= (n.*271+151A=) | |
12 | g.57750507C>A | CA2038994668 | CDK4 | c.632+149G>T (n.632+149G>T) c.280+149G>T (n.280+149G>T) c.410+149G>T (n.410+149G>T) c.-157-1003G>T (n.-157-1003G>T) c.579G>T (p.Leu193=) n.458+149G>T c.*271+149G>T (n.*271+149G>T) | dbSNP |
12 | g.57750507C= | CA2038994666 | CDK4 | c.632+149G= (n.632+149G=) c.280+149G= (n.280+149G=) c.410+149G= (n.410+149G=) c.-157-1003G= (n.-157-1003G=) c.579G= (p.Leu193=) n.458+149G= c.*271+149G= (n.*271+149G=) | |
12 | g.57750507C>T | CA6657743 | CDK4 | c.632+149G>A (n.632+149G>A) c.280+149G>A (n.280+149G>A) c.410+149G>A (n.410+149G>A) c.-157-1003G>A (n.-157-1003G>A) c.579G>A (p.Leu193=) n.458+149G>A c.*271+149G>A (n.*271+149G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750508A>G | CA2619494416 | CDK4 | c.632+148T>C (n.632+148T>C) c.280+148T>C (n.280+148T>C) c.410+148T>C (n.410+148T>C) c.-157-1004T>C (n.-157-1004T>C) c.578T>C (p.Leu193Pro) n.458+148T>C c.*271+148T>C (n.*271+148T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57750508A>T | CA2619494417 | CDK4 | c.632+148T>A (n.632+148T>A) c.280+148T>A (n.280+148T>A) c.410+148T>A (n.410+148T>A) c.-157-1004T>A (n.-157-1004T>A) c.578T>A (p.Leu193Gln) n.458+148T>A c.*271+148T>A (n.*271+148T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750509G>A | CA2619494418 | CDK4 | c.632+147C>T (n.632+147C>T) c.280+147C>T (n.280+147C>T) c.410+147C>T (n.410+147C>T) c.-157-1005C>T (n.-157-1005C>T) c.577C>T (p.Leu193=) n.458+147C>T c.*271+147C>T (n.*271+147C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57750509G>C | CA237844008 | CDK4 | c.632+147C>G (n.632+147C>G) c.280+147C>G (n.280+147C>G) c.410+147C>G (n.410+147C>G) c.-157-1005C>G (n.-157-1005C>G) c.577C>G (p.Leu193Val) n.458+147C>G c.*271+147C>G (n.*271+147C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750509G= | CA2038994670 | CDK4 | c.632+147C= (n.632+147C=) c.280+147C= (n.280+147C=) c.410+147C= (n.410+147C=) c.-157-1005C= (n.-157-1005C=) c.577C= (p.Leu193=) n.458+147C= c.*271+147C= (n.*271+147C=) | |
12 | g.57750510T>C | CA2619494419 | CDK4 | c.632+146A>G (n.632+146A>G) c.280+146A>G (n.280+146A>G) c.410+146A>G (n.410+146A>G) c.-157-1006A>G (n.-157-1006A>G) c.576A>G (p.Ser192=) n.458+146A>G c.*271+146A>G (n.*271+146A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57750511G>A | CA6657744 | CDK4 | c.632+145C>T (n.632+145C>T) c.280+145C>T (n.280+145C>T) c.410+145C>T (n.410+145C>T) c.-157-1007C>T (n.-157-1007C>T) c.575C>T (p.Ser192Leu) n.458+145C>T c.*271+145C>T (n.*271+145C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750511G= | CA2038994673 | CDK4 | c.632+145C= (n.632+145C=) c.280+145C= (n.280+145C=) c.410+145C= (n.410+145C=) c.-157-1007C= (n.-157-1007C=) c.575C= (p.Ser192=) n.458+145C= c.*271+145C= (n.*271+145C=) | |
12 | g.57750512A= | CA2038994678 | CDK4 | c.632+144T= (n.632+144T=) c.280+144T= (n.280+144T=) c.410+144T= (n.410+144T=) c.-157-1008T= (n.-157-1008T=) c.574T= (p.Ser192=) n.458+144T= c.*271+144T= (n.*271+144T=) | |
12 | g.57750512A>G | CA2038994680 | CDK4 | c.632+144T>C (n.632+144T>C) c.280+144T>C (n.280+144T>C) c.410+144T>C (n.410+144T>C) c.-157-1008T>C (n.-157-1008T>C) c.574T>C (p.Ser192Pro) n.458+144T>C c.*271+144T>C (n.*271+144T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57750513G>A | CA6657745 | CDK4 | c.632+143C>T (n.632+143C>T) c.280+143C>T (n.280+143C>T) c.410+143C>T (n.410+143C>T) c.-157-1009C>T (n.-157-1009C>T) c.573C>T (p.Ser191=) n.458+143C>T c.*271+143C>T (n.*271+143C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750513G= | CA2038994683 | CDK4 | c.632+143C= (n.632+143C=) c.280+143C= (n.280+143C=) c.410+143C= (n.410+143C=) c.-157-1009C= (n.-157-1009C=) c.573C= (p.Ser191=) n.458+143C= c.*271+143C= (n.*271+143C=) | |
12 | g.57750513G>T | CA2619494420 | CDK4 | c.632+143C>A (n.632+143C>A) c.280+143C>A (n.280+143C>A) c.410+143C>A (n.410+143C>A) c.-157-1009C>A (n.-157-1009C>A) c.573C>A (p.Ser191Arg) n.458+143C>A c.*271+143C>A (n.*271+143C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750515T>C | CA2038994688 | CDK4 | c.632+141A>G (n.632+141A>G) c.280+141A>G (n.280+141A>G) c.410+141A>G (n.410+141A>G) c.-157-1011A>G (n.-157-1011A>G) c.571A>G (p.Ser191Gly) n.458+141A>G c.*271+141A>G (n.*271+141A>G) | dbSNP |
12 | g.57750515T= | CA2038994687 | CDK4 | c.632+141A= (n.632+141A=) c.280+141A= (n.280+141A=) c.410+141A= (n.410+141A=) c.-157-1011A= (n.-157-1011A=) c.571A= (p.Ser191=) n.458+141A= c.*271+141A= (n.*271+141A=) | |
12 | g.57750516G>A | CA605327086 | CDK4 | c.632+140C>T (n.632+140C>T) c.280+140C>T (n.280+140C>T) c.410+140C>T (n.410+140C>T) c.-157-1012C>T (n.-157-1012C>T) c.570C>T (p.His190=) n.458+140C>T c.*271+140C>T (n.*271+140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57750516G= | CA2038994691 | CDK4 | c.632+140C= (n.632+140C=) c.280+140C= (n.280+140C=) c.410+140C= (n.410+140C=) c.-157-1012C= (n.-157-1012C=) c.570C= (p.His190=) n.458+140C= c.*271+140C= (n.*271+140C=) | |
12 | g.57750517T>A | CA6657746 | CDK4 | c.632+139A>T (n.632+139A>T) c.280+139A>T (n.280+139A>T) c.410+139A>T (n.410+139A>T) c.-157-1013A>T (n.-157-1013A>T) c.569A>T (p.His190Leu) n.458+139A>T c.*271+139A>T (n.*271+139A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.57750517T= | CA2038994694 | CDK4 | c.632+139A= (n.632+139A=) c.280+139A= (n.280+139A=) c.410+139A= (n.410+139A=) c.-157-1013A= (n.-157-1013A=) c.569A= (p.His190=) n.458+139A= c.*271+139A= (n.*271+139A=) | |
12 | g.57750518G>T | CA2619494421 | CDK4 | c.632+138C>A (n.632+138C>A) c.280+138C>A (n.280+138C>A) c.410+138C>A (n.410+138C>A) c.-157-1014C>A (n.-157-1014C>A) c.568C>A (p.His190Asn) n.458+138C>A c.*271+138C>A (n.*271+138C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750519A>G | CA2619494422 | CDK4 | c.632+137T>C (n.632+137T>C) c.280+137T>C (n.280+137T>C) c.410+137T>C (n.410+137T>C) c.-157-1015T>C (n.-157-1015T>C) c.567T>C (p.Asp189=) n.458+137T>C c.*271+137T>C (n.*271+137T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57750521C>A | CA2619494423 | CDK4 | c.632+135G>T (n.632+135G>T) c.280+135G>T (n.280+135G>T) c.410+135G>T (n.410+135G>T) c.-157-1017G>T (n.-157-1017G>T) c.565G>T (p.Asp189Tyr) n.458+135G>T c.*271+135G>T (n.*271+135G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57750521C= | CA2038994697 | CDK4 | c.632+135G= (n.632+135G=) c.280+135G= (n.280+135G=) c.410+135G= (n.410+135G=) c.-157-1017G= (n.-157-1017G=) c.565G= (p.Asp189=) n.458+135G= c.*271+135G= (n.*271+135G=) | |
12 | g.57750521C>G | CA2038994698 | CDK4 | c.632+135G>C (n.632+135G>C) c.280+135G>C (n.280+135G>C) c.410+135G>C (n.410+135G>C) c.-157-1017G>C (n.-157-1017G>C) c.565G>C (p.Asp189His) n.458+135G>C c.*271+135G>C (n.*271+135G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750521_57750522insCAGTGAGCAGTG | CA2619494424 | CDK4 | c.632+134_632+135insCACTGCTCACTG (n.632+134_632+135insCACTGCTCACTG) c.280+134_280+135insCACTGCTCACTG (n.280+134_280+135insCACTGCTCACTG) c.410+134_410+135insCACTGCTCACTG (n.410+134_410+135insCACTGCTCACTG) c.-157-1018_-157-1017insCACTGCTCACTG (n.-157-1018_-157-1017insCACTGCTCACTG) c.564_565insCACTGCTCACTG (p.His188_Asp189insHisCysSerLeu) n.458+134_458+135insCACTGCTCACTG c.*271+134_*271+135insCACTGCTCACTG (n.*271+134_*271+135insCACTGCTCACTG) | gnomAD v4 |
12 | g.57750523del | CA2619494425 | CDK4 | c.632+133del (n.632+133del) c.280+133del (n.280+133del) c.410+133del (n.410+133del) c.-157-1019del (n.-157-1019del) c.563del (p.His188LeufsTer?) n.458+133del c.*271+133del (n.*271+133del) | gnomAD v4 |
12 | g.57750523T>C | CA948106056 | CDK4 | c.632+133A>G (n.632+133A>G) c.280+133A>G (n.280+133A>G) c.410+133A>G (n.410+133A>G) c.-157-1019A>G (n.-157-1019A>G) c.563A>G (p.His188Arg) n.458+133A>G c.*271+133A>G (n.*271+133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750523T= | CA2038994701 | CDK4 | c.632+133A= (n.632+133A=) c.280+133A= (n.280+133A=) c.410+133A= (n.410+133A=) c.-157-1019A= (n.-157-1019A=) c.563A= (p.His188=) n.458+133A= c.*271+133A= (n.*271+133A=) | |
12 | g.57750524G>A | CA237844019 | CDK4 | c.632+132C>T (n.632+132C>T) c.280+132C>T (n.280+132C>T) c.410+132C>T (n.410+132C>T) c.-157-1020C>T (n.-157-1020C>T) c.562C>T (p.His188Tyr) n.458+132C>T c.*271+132C>T (n.*271+132C>T) | dbSNP |
12 | g.57750524G= | CA2038994704 | CDK4 | c.632+132C= (n.632+132C=) c.280+132C= (n.280+132C=) c.410+132C= (n.410+132C=) c.-157-1020C= (n.-157-1020C=) c.562C= (p.His188=) n.458+132C= c.*271+132C= (n.*271+132C=) | |
12 | g.57750524G>T | CA2619494426 | CDK4 | c.632+132C>A (n.632+132C>A) c.280+132C>A (n.280+132C>A) c.410+132C>A (n.410+132C>A) c.-157-1020C>A (n.-157-1020C>A) c.562C>A (p.His188Asn) n.458+132C>A c.*271+132C>A (n.*271+132C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750525C>A | CA948106062 | CDK4 | c.632+131G>T (n.632+131G>T) c.280+131G>T (n.280+131G>T) c.410+131G>T (n.410+131G>T) c.-157-1021G>T (n.-157-1021G>T) c.561G>T (p.Trp187Cys) n.458+131G>T c.*271+131G>T (n.*271+131G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750525C= | CA2038994712 | CDK4 | c.632+131G= (n.632+131G=) c.280+131G= (n.280+131G=) c.410+131G= (n.410+131G=) c.-157-1021G= (n.-157-1021G=) c.561G= (p.Trp187=) n.458+131G= c.*271+131G= (n.*271+131G=) | |
12 | g.57750525C>T | CA2619494427 | CDK4 | c.632+131G>A (n.632+131G>A) c.280+131G>A (n.280+131G>A) c.410+131G>A (n.410+131G>A) c.-157-1021G>A (n.-157-1021G>A) c.561G>A (p.Trp187Ter) n.458+131G>A c.*271+131G>A (n.*271+131G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750526C>A | CA2619494428 | CDK4 | c.632+130G>T (n.632+130G>T) c.280+130G>T (n.280+130G>T) c.410+130G>T (n.410+130G>T) c.-157-1022G>T (n.-157-1022G>T) c.560G>T (p.Trp187Leu) n.458+130G>T c.*271+130G>T (n.*271+130G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57750526C>T | CA2619494429 | CDK4 | c.632+130G>A (n.632+130G>A) c.280+130G>A (n.280+130G>A) c.410+130G>A (n.410+130G>A) c.-157-1022G>A (n.-157-1022G>A) c.560G>A (p.Trp187Ter) n.458+130G>A c.*271+130G>A (n.*271+130G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750526_57750528delinsCAT | CA2038994716 | CDK4 | c.632+128_632+130delinsATG (n.632+128_632+130delinsATG) c.280+128_280+130delinsATG (n.280+128_280+130delinsATG) c.410+128_410+130delinsATG (n.410+128_410+130delinsATG) c.-157-1024_-157-1022delinsATG (n.-157-1024_-157-1022delinsATG) c.558_560delinsATG (p.Gln186=) n.458+128_458+130delinsATG c.*271+128_*271+130delinsATG (n.*271+128_*271+130delinsATG) | |
12 | g.57750527A= | CA2038994718 | CDK4 | c.632+129T= (n.632+129T=) c.280+129T= (n.280+129T=) c.410+129T= (n.410+129T=) c.-157-1023T= (n.-157-1023T=) c.559T= (p.Trp187=) n.458+129T= c.*271+129T= (n.*271+129T=) | |
12 | g.57750527A>G | CA2038994720 | CDK4 | c.632+129T>C (n.632+129T>C) c.280+129T>C (n.280+129T>C) c.410+129T>C (n.410+129T>C) c.-157-1023T>C (n.-157-1023T>C) c.559T>C (p.Trp187Arg) n.458+129T>C c.*271+129T>C (n.*271+129T>C) | dbSNP |
12 | g.57750527_57750528del | CA690320420 | CDK4 | c.632+128_632+129del (n.632+128_632+129del) c.280+128_280+129del (n.280+128_280+129del) c.410+128_410+129del (n.410+128_410+129del) c.-157-1024_-157-1023del (n.-157-1024_-157-1023del) c.558_559del (p.Trp187AlafsTer2) n.458+128_458+129del c.*271+128_*271+129del (n.*271+128_*271+129del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750528T>C | CA605327087 | CDK4 | c.632+128A>G (n.632+128A>G) c.280+128A>G (n.280+128A>G) c.410+128A>G (n.410+128A>G) c.-157-1024A>G (n.-157-1024A>G) c.558A>G (p.Gln186=) n.458+128A>G c.*271+128A>G (n.*271+128A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750528T= | CA2038994727 | CDK4 | c.632+128A= (n.632+128A=) c.280+128A= (n.280+128A=) c.410+128A= (n.410+128A=) c.-157-1024A= (n.-157-1024A=) c.558A= (p.Gln186=) n.458+128A= c.*271+128A= (n.*271+128A=) | |
12 | g.57750530G>A | CA2619494430 | CDK4 | c.632+126C>T (n.632+126C>T) c.280+126C>T (n.280+126C>T) c.410+126C>T (n.410+126C>T) c.-157-1026C>T (n.-157-1026C>T) c.556C>T (p.Gln186Ter) n.458+126C>T c.*271+126C>T (n.*271+126C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57750530G>T | CA2619494431 | CDK4 | c.632+126C>A (n.632+126C>A) c.280+126C>A (n.280+126C>A) c.410+126C>A (n.410+126C>A) c.-157-1026C>A (n.-157-1026C>A) c.556C>A (p.Gln186Lys) n.458+126C>A c.*271+126C>A (n.*271+126C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750531C= | CA2038994730 | CDK4 | c.632+125G= (n.632+125G=) c.280+125G= (n.280+125G=) c.410+125G= (n.410+125G=) c.-157-1027G= (n.-157-1027G=) c.555G= (p.Leu185=) n.458+125G= c.*271+125G= (n.*271+125G=) | |
12 | g.57750531C>G | CA948106068 | CDK4 | c.632+125G>C (n.632+125G>C) c.280+125G>C (n.280+125G>C) c.410+125G>C (n.410+125G>C) c.-157-1027G>C (n.-157-1027G>C) c.555G>C (p.Leu185Phe) n.458+125G>C c.*271+125G>C (n.*271+125G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750533A= | CA2038994738 | CDK4 | c.632+123T= (n.632+123T=) c.280+123T= (n.280+123T=) c.410+123T= (n.410+123T=) c.-157-1029T= (n.-157-1029T=) c.553T= (p.Leu185=) n.458+123T= c.*271+123T= (n.*271+123T=) | |
12 | g.57750533A>C | CA605327088 | CDK4 | c.632+123T>G (n.632+123T>G) c.280+123T>G (n.280+123T>G) c.410+123T>G (n.410+123T>G) c.-157-1029T>G (n.-157-1029T>G) c.553T>G (p.Leu185Val) n.458+123T>G c.*271+123T>G (n.*271+123T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57750533A>G | CA2619494435 | CDK4 | c.632+123T>C (n.632+123T>C) c.280+123T>C (n.280+123T>C) c.410+123T>C (n.410+123T>C) c.-157-1029T>C (n.-157-1029T>C) c.553T>C (p.Leu185=) n.458+123T>C c.*271+123T>C (n.*271+123T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57750534T>A | CA2619494439 | CDK4 | c.632+122A>T (n.632+122A>T) c.280+122A>T (n.280+122A>T) c.410+122A>T (n.410+122A>T) c.-157-1030A>T (n.-157-1030A>T) c.552A>T (p.Gly184=) n.458+122A>T c.*271+122A>T (n.*271+122A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57750534T>G | CA690320427 | CDK4 | c.632+122A>C (n.632+122A>C) c.280+122A>C (n.280+122A>C) c.410+122A>C (n.410+122A>C) c.-157-1030A>C (n.-157-1030A>C) c.552A>C (p.Gly184=) n.458+122A>C c.*271+122A>C (n.*271+122A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750534T= | CA2038994743 | CDK4 | c.632+122A= (n.632+122A=) c.280+122A= (n.280+122A=) c.410+122A= (n.410+122A=) c.-157-1030A= (n.-157-1030A=) c.552A= (p.Gly184=) n.458+122A= c.*271+122A= (n.*271+122A=) | |
12 | g.57750535C>A | CA6657747 | CDK4 | c.632+121G>T (n.632+121G>T) c.280+121G>T (n.280+121G>T) c.410+121G>T (n.410+121G>T) c.-157-1031G>T (n.-157-1031G>T) c.551G>T (p.Gly184Val) n.458+121G>T c.*271+121G>T (n.*271+121G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750535C= | CA2038994750 | CDK4 | c.632+121G= (n.632+121G=) c.280+121G= (n.280+121G=) c.410+121G= (n.410+121G=) c.-157-1031G= (n.-157-1031G=) c.551G= (p.Gly184=) n.458+121G= c.*271+121G= (n.*271+121G=) | |
12 | g.57750535C>T | CA948106072 | CDK4 | c.632+121G>A (n.632+121G>A) c.280+121G>A (n.280+121G>A) c.410+121G>A (n.410+121G>A) c.-157-1031G>A (n.-157-1031G>A) c.551G>A (p.Gly184Glu) n.458+121G>A c.*271+121G>A (n.*271+121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750536C>A | CA2619494441 | CDK4 | c.632+120G>T (n.632+120G>T) c.280+120G>T (n.280+120G>T) c.410+120G>T (n.410+120G>T) c.-157-1032G>T (n.-157-1032G>T) c.550G>T (p.Gly184Ter) n.458+120G>T c.*271+120G>T (n.*271+120G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57750536C= | CA2038994757 | CDK4 | c.632+120G= (n.632+120G=) c.280+120G= (n.280+120G=) c.410+120G= (n.410+120G=) c.-157-1032G= (n.-157-1032G=) c.550G= (p.Gly184=) n.458+120G= c.*271+120G= (n.*271+120G=) | |
12 | g.57750536C>T | CA6657748 | CDK4 | c.632+120G>A (n.632+120G>A) c.280+120G>A (n.280+120G>A) c.410+120G>A (n.410+120G>A) c.-157-1032G>A (n.-157-1032G>A) c.550G>A (p.Gly184Arg) n.458+120G>A c.*271+120G>A (n.*271+120G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750538G>C | CA2619494442 | CDK4 | c.632+118C>G (n.632+118C>G) c.280+118C>G (n.280+118C>G) c.410+118C>G (n.410+118C>G) c.-157-1034C>G (n.-157-1034C>G) c.548C>G (p.Ala183Gly) n.458+118C>G c.*271+118C>G (n.*271+118C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57750539C>T | CA2619494443 | CDK4 | c.632+117G>A (n.632+117G>A) c.280+117G>A (n.280+117G>A) c.410+117G>A (n.410+117G>A) c.-157-1035G>A (n.-157-1035G>A) c.547G>A (p.Ala183Thr) n.458+117G>A c.*271+117G>A (n.*271+117G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750541T>C | CA237844024 | CDK4 | c.632+115A>G (n.632+115A>G) c.280+115A>G (n.280+115A>G) c.410+115A>G (n.410+115A>G) c.-157-1037A>G (n.-157-1037A>G) c.545A>G (p.Gln182Arg) n.458+115A>G c.*271+115A>G (n.*271+115A>G) | dbSNP |
12 | g.57750541T= | CA2038994761 | CDK4 | c.632+115A= (n.632+115A=) c.280+115A= (n.280+115A=) c.410+115A= (n.410+115A=) c.-157-1037A= (n.-157-1037A=) c.545A= (p.Gln182=) n.458+115A= c.*271+115A= (n.*271+115A=) | |
12 | g.57750542G>A | CA2038994767 | CDK4 | c.632+114C>T (n.632+114C>T) c.280+114C>T (n.280+114C>T) c.410+114C>T (n.410+114C>T) c.-157-1038C>T (n.-157-1038C>T) c.544C>T (p.Gln182Ter) n.458+114C>T c.*271+114C>T (n.*271+114C>T) | dbSNP |
12 | g.57750542G= | CA2038994765 | CDK4 | c.632+114C= (n.632+114C=) c.280+114C= (n.280+114C=) c.410+114C= (n.410+114C=) c.-157-1038C= (n.-157-1038C=) c.544C= (p.Gln182=) n.458+114C= c.*271+114C= (n.*271+114C=) | |
12 | g.57750542G>T | CA2619494444 | CDK4 | c.632+114C>A (n.632+114C>A) c.280+114C>A (n.280+114C>A) c.410+114C>A (n.410+114C>A) c.-157-1038C>A (n.-157-1038C>A) c.544C>A (p.Gln182Lys) n.458+114C>A c.*271+114C>A (n.*271+114C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750544del | CA2619494445 | CDK4 | c.632+114del (n.632+114del) c.280+114del (n.280+114del) c.410+114del (n.410+114del) c.-157-1038del (n.-157-1038del) c.544del (p.Gln182ArgfsTer?) n.458+114del c.*271+114del (n.*271+114del) | gnomAD v4 |
12 | g.57750543G>A | CA6657749 | CDK4 | c.632+113C>T (n.632+113C>T) c.280+113C>T (n.280+113C>T) c.410+113C>T (n.410+113C>T) c.-157-1039C>T (n.-157-1039C>T) c.543C>T (p.Ala181=) n.458+113C>T c.*271+113C>T (n.*271+113C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750543G= | CA2038994771 | CDK4 | c.632+113C= (n.632+113C=) c.280+113C= (n.280+113C=) c.410+113C= (n.410+113C=) c.-157-1039C= (n.-157-1039C=) c.543C= (p.Ala181=) n.458+113C= c.*271+113C= (n.*271+113C=) | |
12 | g.57750543G>T | CA2619494446 | CDK4 | c.632+113C>A (n.632+113C>A) c.280+113C>A (n.280+113C>A) c.410+113C>A (n.410+113C>A) c.-157-1039C>A (n.-157-1039C>A) c.543C>A (p.Ala181=) n.458+113C>A c.*271+113C>A (n.*271+113C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750544G>A | CA605327089 | CDK4 | c.632+112C>T (n.632+112C>T) c.280+112C>T (n.280+112C>T) c.410+112C>T (n.410+112C>T) c.-157-1040C>T (n.-157-1040C>T) c.542C>T (p.Ala181Val) n.458+112C>T c.*271+112C>T (n.*271+112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750544G= | CA2038994775 | CDK4 | c.632+112C= (n.632+112C=) c.280+112C= (n.280+112C=) c.410+112C= (n.410+112C=) c.-157-1040C= (n.-157-1040C=) c.542C= (p.Ala181=) n.458+112C= c.*271+112C= (n.*271+112C=) | |
12 | g.57750544G>T | CA2619494447 | CDK4 | c.632+112C>A (n.632+112C>A) c.280+112C>A (n.280+112C>A) c.410+112C>A (n.410+112C>A) c.-157-1040C>A (n.-157-1040C>A) c.542C>A (p.Ala181Asp) n.458+112C>A c.*271+112C>A (n.*271+112C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750545C>A | CA2619494448 | CDK4 | c.632+111G>T (n.632+111G>T) c.280+111G>T (n.280+111G>T) c.410+111G>T (n.410+111G>T) c.-157-1041G>T (n.-157-1041G>T) c.541G>T (p.Ala181Ser) n.458+111G>T c.*271+111G>T (n.*271+111G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57750545C= | CA2038994776 | CDK4 | c.632+111G= (n.632+111G=) c.280+111G= (n.280+111G=) c.410+111G= (n.410+111G=) c.-157-1041G= (n.-157-1041G=) c.541G= (p.Ala181=) n.458+111G= c.*271+111G= (n.*271+111G=) | |
12 | g.57750545C>T | CA237844029 | CDK4 | c.632+111G>A (n.632+111G>A) c.280+111G>A (n.280+111G>A) c.410+111G>A (n.410+111G>A) c.-157-1041G>A (n.-157-1041G>A) c.541G>A (p.Ala181Thr) n.458+111G>A c.*271+111G>A (n.*271+111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750546A>G | CA2619494449 | CDK4 | c.632+110T>C (n.632+110T>C) c.280+110T>C (n.280+110T>C) c.410+110T>C (n.410+110T>C) c.-157-1042T>C (n.-157-1042T>C) c.540T>C (p.Val180=) n.458+110T>C c.*271+110T>C (n.*271+110T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57750547A= | CA2038994783 | CDK4 | c.632+109T= (n.632+109T=) c.280+109T= (n.280+109T=) c.410+109T= (n.410+109T=) c.-157-1043T= (n.-157-1043T=) c.539T= (p.Val180=) n.458+109T= c.*271+109T= (n.*271+109T=) | |
12 | g.57750547A>G | CA605327090 | CDK4 | c.632+109T>C (n.632+109T>C) c.280+109T>C (n.280+109T>C) c.410+109T>C (n.410+109T>C) c.-157-1043T>C (n.-157-1043T>C) c.539T>C (p.Val180Ala) n.458+109T>C c.*271+109T>C (n.*271+109T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57750550C>A | CA2619494450 | CDK4 | c.632+106G>T (n.632+106G>T) c.280+106G>T (n.280+106G>T) c.410+106G>T (n.410+106G>T) c.-157-1046G>T (n.-157-1046G>T) c.536G>T (p.Cys179Phe) n.458+106G>T c.*271+106G>T (n.*271+106G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57750550C>T | CA2619494451 | CDK4 | c.632+106G>A (n.632+106G>A) c.280+106G>A (n.280+106G>A) c.410+106G>A (n.410+106G>A) c.-157-1046G>A (n.-157-1046G>A) c.536G>A (p.Cys179Tyr) n.458+106G>A c.*271+106G>A (n.*271+106G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750552G>A | CA2619494452 | CDK4 | c.632+104C>T (n.632+104C>T) c.280+104C>T (n.280+104C>T) c.410+104C>T (n.410+104C>T) c.-157-1048C>T (n.-157-1048C>T) c.534C>T (p.Cys178=) n.458+104C>T c.*271+104C>T (n.*271+104C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57750552G>T | CA2619494453 | CDK4 | c.632+104C>A (n.632+104C>A) c.280+104C>A (n.280+104C>A) c.410+104C>A (n.410+104C>A) c.-157-1048C>A (n.-157-1048C>A) c.534C>A (p.Cys178Ter) n.458+104C>A c.*271+104C>A (n.*271+104C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750554A>G | CA2619494454 | CDK4 | c.632+102T>C (n.632+102T>C) c.280+102T>C (n.280+102T>C) c.410+102T>C (n.410+102T>C) c.-157-1050T>C (n.-157-1050T>C) c.532T>C (p.Cys178Arg) n.458+102T>C c.*271+102T>C (n.*271+102T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57750556G>A | CA605327091 | CDK4 | c.632+100C>T (n.632+100C>T) c.280+100C>T (n.280+100C>T) c.410+100C>T (n.410+100C>T) c.-157-1052C>T (n.-157-1052C>T) c.530C>T (p.Ala177Val) n.458+100C>T c.*271+100C>T (n.*271+100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57750556G= | CA2038994788 | CDK4 | c.632+100C= (n.632+100C=) c.280+100C= (n.280+100C=) c.410+100C= (n.410+100C=) c.-157-1052C= (n.-157-1052C=) c.530C= (p.Ala177=) n.458+100C= c.*271+100C= (n.*271+100C=) | |
12 | g.57750556G>T | CA2619494456 | CDK4 | c.632+100C>A (n.632+100C>A) c.280+100C>A (n.280+100C>A) c.410+100C>A (n.410+100C>A) c.-157-1052C>A (n.-157-1052C>A) c.530C>A (p.Ala177Asp) n.458+100C>A c.*271+100C>A (n.*271+100C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750557C>A | CA605327092 | CDK4 | c.632+99G>T (n.632+99G>T) c.280+99G>T (n.280+99G>T) c.410+99G>T (n.410+99G>T) c.-157-1053G>T (n.-157-1053G>T) c.529G>T (p.Ala177Ser) n.458+99G>T c.*271+99G>T (n.*271+99G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57750557C= | CA2038994792 | CDK4 | c.632+99G= (n.632+99G=) c.280+99G= (n.280+99G=) c.410+99G= (n.410+99G=) c.-157-1053G= (n.-157-1053G=) c.529G= (p.Ala177=) n.458+99G= c.*271+99G= (n.*271+99G=) | |
12 | g.57750557C>T | CA2619494459 | CDK4 | c.632+99G>A (n.632+99G>A) c.280+99G>A (n.280+99G>A) c.410+99G>A (n.410+99G>A) c.-157-1053G>A (n.-157-1053G>A) c.529G>A (p.Ala177Thr) n.458+99G>A c.*271+99G>A (n.*271+99G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750558C>A | CA2619494460 | CDK4 | c.632+98G>T (n.632+98G>T) c.280+98G>T (n.280+98G>T) c.410+98G>T (n.410+98G>T) c.-157-1054G>T (n.-157-1054G>T) c.528G>T (p.Arg176Ser) n.458+98G>T c.*271+98G>T (n.*271+98G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57750558C>T | CA2619494461 | CDK4 | c.632+98G>A (n.632+98G>A) c.280+98G>A (n.280+98G>A) c.410+98G>A (n.410+98G>A) c.-157-1054G>A (n.-157-1054G>A) c.528G>A (p.Arg176=) n.458+98G>A c.*271+98G>A (n.*271+98G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750558_57750561delinsCCTG | CA2038994794 | CDK4 | c.632+95_632+98delinsCAGG (n.632+95_632+98delinsCAGG) c.280+95_280+98delinsCAGG (n.280+95_280+98delinsCAGG) c.410+95_410+98delinsCAGG (n.410+95_410+98delinsCAGG) c.-157-1057_-157-1054delinsCAGG (n.-157-1057_-157-1054delinsCAGG) c.525_528delinsCAGG (p.Thr175=) n.458+95_458+98delinsCAGG c.*271+95_*271+98delinsCAGG (n.*271+95_*271+98delinsCAGG) | |
12 | g.57750559C>G | CA2575206142 | CDK4 | c.632+97G>C (n.632+97G>C) c.280+97G>C (n.280+97G>C) c.410+97G>C (n.410+97G>C) c.-157-1055G>C (n.-157-1055G>C) c.527G>C (p.Arg176Thr) n.458+97G>C c.*271+97G>C (n.*271+97G>C) | |
12 | g.57750559_57750561del | CA605327093 | CDK4 | c.632+95_632+97del (n.632+95_632+97del) c.280+95_280+97del (n.280+95_280+97del) c.410+95_410+97del (n.410+95_410+97del) c.-157-1057_-157-1055del (n.-157-1057_-157-1055del) c.525_527del (p.Arg176del) n.458+95_458+97del c.*271+95_*271+97del (n.*271+95_*271+97del) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.57750560T>A | CA6657750 | CDK4 | c.632+96A>T (n.632+96A>T) c.280+96A>T (n.280+96A>T) c.410+96A>T (n.410+96A>T) c.-157-1056A>T (n.-157-1056A>T) c.526A>T (p.Arg176Trp) n.458+96A>T c.*271+96A>T (n.*271+96A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750560T= | CA2038994798 | CDK4 | c.632+96A= (n.632+96A=) c.280+96A= (n.280+96A=) c.410+96A= (n.410+96A=) c.-157-1056A= (n.-157-1056A=) c.526A= (p.Arg176=) n.458+96A= c.*271+96A= (n.*271+96A=) | |
12 | g.57750561G>A | CA948106078 | CDK4 | c.632+95C>T (n.632+95C>T) c.280+95C>T (n.280+95C>T) c.410+95C>T (n.410+95C>T) c.-157-1057C>T (n.-157-1057C>T) c.525C>T (p.Thr175=) n.458+95C>T c.*271+95C>T (n.*271+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750561G>C | CA2552632918 | CDK4 | c.632+95C>G (n.632+95C>G) c.280+95C>G (n.280+95C>G) c.410+95C>G (n.410+95C>G) c.-157-1057C>G (n.-157-1057C>G) c.525C>G (p.Thr175=) n.458+95C>G c.*271+95C>G (n.*271+95C>G) | |
12 | g.57750561G= | CA2038994799 | CDK4 | c.632+95C= (n.632+95C=) c.280+95C= (n.280+95C=) c.410+95C= (n.410+95C=) c.-157-1057C= (n.-157-1057C=) c.525C= (p.Thr175=) n.458+95C= c.*271+95C= (n.*271+95C=) | |
12 | g.57750561G>T | CA2575206144 | CDK4 | c.632+95C>A (n.632+95C>A) c.280+95C>A (n.280+95C>A) c.410+95C>A (n.410+95C>A) c.-157-1057C>A (n.-157-1057C>A) c.525C>A (p.Thr175=) n.458+95C>A c.*271+95C>A (n.*271+95C>A) | |
12 | g.57750562del | CA2575206143 | CDK4 | c.632+95del (n.632+95del) c.280+95del (n.280+95del) c.410+95del (n.410+95del) c.-157-1057del (n.-157-1057del) c.525del (p.Arg176GlyfsTer?) n.458+95del c.*271+95del (n.*271+95del) | gnomAD v4 |
12 | g.57750562G>C | CA6657751 | CDK4 | c.632+94C>G (n.632+94C>G) c.280+94C>G (n.280+94C>G) c.410+94C>G (n.410+94C>G) c.-157-1058C>G (n.-157-1058C>G) c.524C>G (p.Thr175Ser) n.458+94C>G c.*271+94C>G (n.*271+94C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750562G= | CA2038994800 | CDK4 | c.632+94C= (n.632+94C=) c.280+94C= (n.280+94C=) c.410+94C= (n.410+94C=) c.-157-1058C= (n.-157-1058C=) c.524C= (p.Thr175=) n.458+94C= c.*271+94C= (n.*271+94C=) | |
12 | g.57750562G>T | CA2575206145 | CDK4 | c.632+94C>A (n.632+94C>A) c.280+94C>A (n.280+94C>A) c.410+94C>A (n.410+94C>A) c.-157-1058C>A (n.-157-1058C>A) c.524C>A (p.Thr175Asn) n.458+94C>A c.*271+94C>A (n.*271+94C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750562_57750564delinsGTC | CA2038994802 | CDK4 | c.632+92_632+94delinsGAC (n.632+92_632+94delinsGAC) c.280+92_280+94delinsGAC (n.280+92_280+94delinsGAC) c.410+92_410+94delinsGAC (n.410+92_410+94delinsGAC) c.-157-1060_-157-1058delinsGAC (n.-157-1060_-157-1058delinsGAC) c.523-1_524delinsGAC n.458+92_458+94delinsGAC c.*271+92_*271+94delinsGAC (n.*271+92_*271+94delinsGAC) | |
12 | g.57750565_57750566del | CA2038994808 | CDK4 | c.632+92_632+93del (n.632+92_632+93del) c.280+92_280+93del (n.280+92_280+93del) c.410+92_410+93del (n.410+92_410+93del) c.-157-1060_-157-1059del (n.-157-1060_-157-1059del) c.523-1_523del n.458+92_458+93del c.*271+92_*271+93del (n.*271+92_*271+93del) | dbSNP |
12 | g.57750564C>A | CA2619494463 | CDK4 | c.632+92G>T (n.632+92G>T) c.280+92G>T (n.280+92G>T) c.410+92G>T (n.410+92G>T) c.-157-1060G>T (n.-157-1060G>T) c.523-1G>T (n.523-1G>T) n.458+92G>T c.*271+92G>T (n.*271+92G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57750564C>T | CA2575206146 | CDK4 | c.632+92G>A (n.632+92G>A) c.280+92G>A (n.280+92G>A) c.410+92G>A (n.410+92G>A) c.-157-1060G>A (n.-157-1060G>A) c.523-1G>A (n.523-1G>A) n.458+92G>A c.*271+92G>A (n.*271+92G>A) | |
12 | g.57750565_57750566insA | CA655040472 | CDK4 | c.632+90_632+91insT (n.632+90_632+91insT) c.280+90_280+91insT (n.280+90_280+91insT) c.410+90_410+91insT (n.410+90_410+91insT) c.-157-1062_-157-1061insT (n.-157-1062_-157-1061insT) c.523-3_523-2insT (n.523-3_523-2insT) n.458+90_458+91insT c.*271+90_*271+91insT (n.*271+90_*271+91insT) | COSMIC |
12 | g.57750566C>A | CA2619494464 | CDK4 | c.632+90G>T (n.632+90G>T) c.280+90G>T (n.280+90G>T) c.410+90G>T (n.410+90G>T) c.-157-1062G>T (n.-157-1062G>T) c.523-3G>T (n.523-3G>T) n.458+90G>T c.*271+90G>T (n.*271+90G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57750566C= | CA2038994811 | CDK4 | c.632+90G= (n.632+90G=) c.280+90G= (n.280+90G=) c.410+90G= (n.410+90G=) c.-157-1062G= (n.-157-1062G=) c.523-3G= (n.523-3G=) n.458+90G= c.*271+90G= (n.*271+90G=) | |
12 | g.57750566C>T | CA605327094 | CDK4 | c.632+90G>A (n.632+90G>A) c.280+90G>A (n.280+90G>A) c.410+90G>A (n.410+90G>A) c.-157-1062G>A (n.-157-1062G>A) c.523-3G>A (n.523-3G>A) n.458+90G>A c.*271+90G>A (n.*271+90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57750566_57750567delinsCA | CA2038994810 | CDK4 | c.632+89_632+90delinsTG (n.632+89_632+90delinsTG) c.280+89_280+90delinsTG (n.280+89_280+90delinsTG) c.410+89_410+90delinsTG (n.410+89_410+90delinsTG) c.-157-1063_-157-1062delinsTG (n.-157-1063_-157-1062delinsTG) c.523-4_523-3delinsTG (n.523-4_523-3delinsTG) n.458+89_458+90delinsTG c.*271+89_*271+90delinsTG (n.*271+89_*271+90delinsTG) | |
12 | g.57750575dup | CA6657753 | CDK4 | c.632+89dup (n.632+89dup) c.280+89dup (n.280+89dup) c.410+89dup (n.410+89dup) c.-157-1063dup (n.-157-1063dup) c.523-4dup (n.523-4dup) n.458+89dup c.*271+89dup (n.*271+89dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750574_57750575dup | CA2619494467 | CDK4 | c.632+88_632+89dup (n.632+88_632+89dup) c.280+88_280+89dup (n.280+88_280+89dup) c.410+88_410+89dup (n.410+88_410+89dup) c.-157-1064_-157-1063dup (n.-157-1064_-157-1063dup) c.523-5_523-4dup (n.523-5_523-4dup) n.458+88_458+89dup c.*271+88_*271+89dup (n.*271+88_*271+89dup) | gnomAD v4 |
12 | g.57750575del | CA6657752 | CDK4 | c.632+89del (n.632+89del) c.280+89del (n.280+89del) c.410+89del (n.410+89del) c.-157-1063del (n.-157-1063del) c.523-4del (n.523-4del) n.458+89del c.*271+89del (n.*271+89del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750574_57750575del | CA2619494466 | CDK4 | c.632+88_632+89del (n.632+88_632+89del) c.280+88_280+89del (n.280+88_280+89del) c.410+88_410+89del (n.410+88_410+89del) c.-157-1064_-157-1063del (n.-157-1064_-157-1063del) c.523-5_523-4del (n.523-5_523-4del) n.458+88_458+89del c.*271+88_*271+89del (n.*271+88_*271+89del) | gnomAD v4 |
12 | g.57750573_57750575del | CA2726056056 | CDK4 | c.632+87_632+89del (n.632+87_632+89del) c.280+87_280+89del (n.280+87_280+89del) c.410+87_410+89del (n.410+87_410+89del) c.-157-1065_-157-1063del (n.-157-1065_-157-1063del) c.523-6_523-4del (n.523-6_523-4del) n.458+87_458+89del c.*271+87_*271+89del (n.*271+87_*271+89del) | dbSNP |
12 | g.57750568A>C | CA2796144335 | CDK4 | c.632+88T>G (n.632+88T>G) c.280+88T>G (n.280+88T>G) c.410+88T>G (n.410+88T>G) c.-157-1064T>G (n.-157-1064T>G) c.523-5T>G (n.523-5T>G) n.458+88T>G c.*271+88T>G (n.*271+88T>G) | |
12 | g.57750568A>G | CA2619494468 | CDK4 | c.632+88T>C (n.632+88T>C) c.280+88T>C (n.280+88T>C) c.410+88T>C (n.410+88T>C) c.-157-1064T>C (n.-157-1064T>C) c.523-5T>C (n.523-5T>C) n.458+88T>C c.*271+88T>C (n.*271+88T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57750570A= | CA2038994821 | CDK4 | c.632+86T= (n.632+86T=) c.280+86T= (n.280+86T=) c.410+86T= (n.410+86T=) c.-157-1066T= (n.-157-1066T=) c.523-7T= (n.523-7T=) n.458+86T= c.*271+86T= (n.*271+86T=) | |
12 | g.57750570A>G | CA2038994819 | CDK4 | c.632+86T>C (n.632+86T>C) c.280+86T>C (n.280+86T>C) c.410+86T>C (n.410+86T>C) c.-157-1066T>C (n.-157-1066T>C) c.523-7T>C (n.523-7T>C) n.458+86T>C c.*271+86T>C (n.*271+86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57750571A= | CA2038994825 | CDK4 | c.632+85T= (n.632+85T=) c.280+85T= (n.280+85T=) c.410+85T= (n.410+85T=) c.-157-1067T= (n.-157-1067T=) c.523-8T= (n.523-8T=) n.458+85T= c.*271+85T= (n.*271+85T=) | |
12 | g.57750571A>G | CA6657754 | CDK4 | c.632+85T>C (n.632+85T>C) c.280+85T>C (n.280+85T>C) c.410+85T>C (n.410+85T>C) c.-157-1067T>C (n.-157-1067T>C) c.523-8T>C (n.523-8T>C) n.458+85T>C c.*271+85T>C (n.*271+85T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750573A= | CA2038994827 | CDK4 | c.632+83T= (n.632+83T=) c.280+83T= (n.280+83T=) c.410+83T= (n.410+83T=) c.-157-1069T= (n.-157-1069T=) c.523-10T= (n.523-10T=) n.458+83T= c.*271+83T= (n.*271+83T=) | |
12 | g.57750573A>C | CA690320445 | CDK4 | c.632+83T>G (n.632+83T>G) c.280+83T>G (n.280+83T>G) c.410+83T>G (n.410+83T>G) c.-157-1069T>G (n.-157-1069T>G) c.523-10T>G (n.523-10T>G) n.458+83T>G c.*271+83T>G (n.*271+83T>G) | dbSNP |
12 | g.57750574A= | CA2038994828 | CDK4 | c.632+82T= (n.632+82T=) c.280+82T= (n.280+82T=) c.410+82T= (n.410+82T=) c.-157-1070T= (n.-157-1070T=) c.523-11T= (n.523-11T=) n.458+82T= c.*271+82T= (n.*271+82T=) | |
12 | g.57750574A>C | CA948106085 | CDK4 | c.632+82T>G (n.632+82T>G) c.280+82T>G (n.280+82T>G) c.410+82T>G (n.410+82T>G) c.-157-1070T>G (n.-157-1070T>G) c.523-11T>G (n.523-11T>G) n.458+82T>G c.*271+82T>G (n.*271+82T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750574A>G | CA605327095 | CDK4 | c.632+82T>C (n.632+82T>C) c.280+82T>C (n.280+82T>C) c.410+82T>C (n.410+82T>C) c.-157-1070T>C (n.-157-1070T>C) c.523-11T>C (n.523-11T>C) n.458+82T>C c.*271+82T>C (n.*271+82T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750575A= | CA2038994831 | CDK4 | c.632+81T= (n.632+81T=) c.280+81T= (n.280+81T=) c.410+81T= (n.410+81T=) c.-157-1071T= (n.-157-1071T=) c.523-12T= (n.523-12T=) n.458+81T= c.*271+81T= (n.*271+81T=) | |
12 | g.57750575A>T | CA2038994832 | CDK4 | c.632+81T>A (n.632+81T>A) c.280+81T>A (n.280+81T>A) c.410+81T>A (n.410+81T>A) c.-157-1071T>A (n.-157-1071T>A) c.523-12T>A (n.523-12T>A) n.458+81T>A c.*271+81T>A (n.*271+81T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57750575_57750576delinsAG | CA2038994833 | CDK4 | c.632+80_632+81delinsCT (n.632+80_632+81delinsCT) c.280+80_280+81delinsCT (n.280+80_280+81delinsCT) c.410+80_410+81delinsCT (n.410+80_410+81delinsCT) c.-157-1072_-157-1071delinsCT (n.-157-1072_-157-1071delinsCT) c.523-13_523-12delinsCT (n.523-13_523-12delinsCT) n.458+80_458+81delinsCT c.*271+80_*271+81delinsCT (n.*271+80_*271+81delinsCT) | |
12 | g.57750576del | CA919097386 | CDK4 | c.632+80del (n.632+80del) c.280+80del (n.280+80del) c.410+80del (n.410+80del) c.-157-1072del (n.-157-1072del) c.523-13del (n.523-13del) n.458+80del c.*271+80del (n.*271+80del) | dbSNP |
12 | g.57750576G>A | CA2796144336 | CDK4 | c.632+80C>T (n.632+80C>T) c.280+80C>T (n.280+80C>T) c.410+80C>T (n.410+80C>T) c.-157-1072C>T (n.-157-1072C>T) c.523-13C>T (n.523-13C>T) n.458+80C>T c.*271+80C>T (n.*271+80C>T) | |
12 | g.57750576G= | CA2038994839 | CDK4 | c.632+80C= (n.632+80C=) c.280+80C= (n.280+80C=) c.410+80C= (n.410+80C=) c.-157-1072C= (n.-157-1072C=) c.523-13C= (n.523-13C=) n.458+80C= c.*271+80C= (n.*271+80C=) | |
12 | g.57750576G>T | CA6657755 | CDK4 | c.632+80C>A (n.632+80C>A) c.280+80C>A (n.280+80C>A) c.410+80C>A (n.410+80C>A) c.-157-1072C>A (n.-157-1072C>A) c.523-13C>A (n.523-13C>A) n.458+80C>A c.*271+80C>A (n.*271+80C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750578A>G | CA2619494469 | CDK4 | c.632+78T>C (n.632+78T>C) c.280+78T>C (n.280+78T>C) c.410+78T>C (n.410+78T>C) c.-157-1074T>C (n.-157-1074T>C) c.523-15T>C (n.523-15T>C) n.458+78T>C c.*271+78T>C (n.*271+78T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57750579T>A | CA605327096 | CDK4 | c.632+77A>T (n.632+77A>T) c.280+77A>T (n.280+77A>T) c.410+77A>T (n.410+77A>T) c.-157-1075A>T (n.-157-1075A>T) c.523-16A>T (n.523-16A>T) n.458+77A>T c.*271+77A>T (n.*271+77A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57750579T>C | CA2619494473 | CDK4 | c.632+77A>G (n.632+77A>G) c.280+77A>G (n.280+77A>G) c.410+77A>G (n.410+77A>G) c.-157-1075A>G (n.-157-1075A>G) c.523-16A>G (n.523-16A>G) n.458+77A>G c.*271+77A>G (n.*271+77A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57750579T>G | CA2619494477 | CDK4 | c.632+77A>C (n.632+77A>C) c.280+77A>C (n.280+77A>C) c.410+77A>C (n.410+77A>C) c.-157-1075A>C (n.-157-1075A>C) c.523-16A>C (n.523-16A>C) n.458+77A>C c.*271+77A>C (n.*271+77A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57750579T= | CA2038994842 | CDK4 | c.632+77A= (n.632+77A=) c.280+77A= (n.280+77A=) c.410+77A= (n.410+77A=) c.-157-1075A= (n.-157-1075A=) c.523-16A= (n.523-16A=) n.458+77A= c.*271+77A= (n.*271+77A=) | |
12 | g.57750580G>T | CA2619494484 | CDK4 | c.632+76C>A (n.632+76C>A) c.280+76C>A (n.280+76C>A) c.410+76C>A (n.410+76C>A) c.-157-1076C>A (n.-157-1076C>A) c.523-17C>A (n.523-17C>A) n.458+76C>A c.*271+76C>A (n.*271+76C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750582del | CA2619494481 | CDK4 | c.632+76del (n.632+76del) c.280+76del (n.280+76del) c.410+76del (n.410+76del) c.-157-1076del (n.-157-1076del) c.523-17del (n.523-17del) n.458+76del c.*271+76del (n.*271+76del) | gnomAD v4 |
12 | g.57750581G>A | CA605327097 | CDK4 | c.632+75C>T (n.632+75C>T) c.280+75C>T (n.280+75C>T) c.410+75C>T (n.410+75C>T) c.-157-1077C>T (n.-157-1077C>T) c.523-18C>T (n.523-18C>T) n.458+75C>T c.*271+75C>T (n.*271+75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57750581G= | CA2038994844 | CDK4 | c.632+75C= (n.632+75C=) c.280+75C= (n.280+75C=) c.410+75C= (n.410+75C=) c.-157-1077C= (n.-157-1077C=) c.523-18C= (n.523-18C=) n.458+75C= c.*271+75C= (n.*271+75C=) | |
12 | g.57750582G>A | CA605327098 | CDK4 | c.632+74C>T (n.632+74C>T) c.280+74C>T (n.280+74C>T) c.410+74C>T (n.410+74C>T) c.-157-1078C>T (n.-157-1078C>T) c.523-19C>T (n.523-19C>T) n.458+74C>T c.*271+74C>T (n.*271+74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57750582G>C | CA948106093 | CDK4 | c.632+74C>G (n.632+74C>G) c.280+74C>G (n.280+74C>G) c.410+74C>G (n.410+74C>G) c.-157-1078C>G (n.-157-1078C>G) c.523-19C>G (n.523-19C>G) n.458+74C>G c.*271+74C>G (n.*271+74C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750582G= | CA2038994846 | CDK4 | c.632+74C= (n.632+74C=) c.280+74C= (n.280+74C=) c.410+74C= (n.410+74C=) c.-157-1078C= (n.-157-1078C=) c.523-19C= (n.523-19C=) n.458+74C= c.*271+74C= (n.*271+74C=) | |
12 | g.57750582G>T | CA2575206148 | CDK4 | c.632+74C>A (n.632+74C>A) c.280+74C>A (n.280+74C>A) c.410+74C>A (n.410+74C>A) c.-157-1078C>A (n.-157-1078C>A) c.523-19C>A (n.523-19C>A) n.458+74C>A c.*271+74C>A (n.*271+74C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750583C>A | CA2619494488 | CDK4 | c.632+73G>T (n.632+73G>T) c.280+73G>T (n.280+73G>T) c.410+73G>T (n.410+73G>T) c.-157-1079G>T (n.-157-1079G>T) c.523-20G>T (n.523-20G>T) n.458+73G>T c.*271+73G>T (n.*271+73G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57750583C>T | CA2619494490 | CDK4 | c.632+73G>A (n.632+73G>A) c.280+73G>A (n.280+73G>A) c.410+73G>A (n.410+73G>A) c.-157-1079G>A (n.-157-1079G>A) c.523-20G>A (n.523-20G>A) n.458+73G>A c.*271+73G>A (n.*271+73G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750585A>C | CA2796144337 | CDK4 | c.632+71T>G (n.632+71T>G) c.280+71T>G (n.280+71T>G) c.410+71T>G (n.410+71T>G) c.-157-1081T>G (n.-157-1081T>G) c.523-22T>G (n.523-22T>G) n.458+71T>G c.*271+71T>G (n.*271+71T>G) | |
12 | g.57750586G>T | CA2575206149 | CDK4 | c.632+70C>A (n.632+70C>A) c.280+70C>A (n.280+70C>A) c.410+70C>A (n.410+70C>A) c.-157-1082C>A (n.-157-1082C>A) c.523-23C>A (n.523-23C>A) n.458+70C>A c.*271+70C>A (n.*271+70C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750587G>C | CA2619494491 | CDK4 | c.632+69C>G (n.632+69C>G) c.280+69C>G (n.280+69C>G) c.410+69C>G (n.410+69C>G) c.-157-1083C>G (n.-157-1083C>G) c.523-24C>G (n.523-24C>G) n.458+69C>G c.*271+69C>G (n.*271+69C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57750587G>T | CA2619494492 | CDK4 | c.632+69C>A (n.632+69C>A) c.280+69C>A (n.280+69C>A) c.410+69C>A (n.410+69C>A) c.-157-1083C>A (n.-157-1083C>A) c.523-24C>A (n.523-24C>A) n.458+69C>A c.*271+69C>A (n.*271+69C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750588T>C | CA2619494494 | CDK4 | c.632+68A>G (n.632+68A>G) c.280+68A>G (n.280+68A>G) c.410+68A>G (n.410+68A>G) c.-157-1084A>G (n.-157-1084A>G) c.523-25A>G (n.523-25A>G) n.458+68A>G c.*271+68A>G (n.*271+68A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57750588T>G | CA2619494495 | CDK4 | c.632+68A>C (n.632+68A>C) c.280+68A>C (n.280+68A>C) c.410+68A>C (n.410+68A>C) c.-157-1084A>C (n.-157-1084A>C) c.523-25A>C (n.523-25A>C) n.458+68A>C c.*271+68A>C (n.*271+68A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57750589A= | CA2038994855 | CDK4 | c.632+67T= (n.632+67T=) c.280+67T= (n.280+67T=) c.410+67T= (n.410+67T=) c.-157-1085T= (n.-157-1085T=) c.523-26T= (n.523-26T=) n.458+67T= c.*271+67T= (n.*271+67T=) | |
12 | g.57750589A>C | CA2619494496 | CDK4 | c.632+67T>G (n.632+67T>G) c.280+67T>G (n.280+67T>G) c.410+67T>G (n.410+67T>G) c.-157-1085T>G (n.-157-1085T>G) c.523-26T>G (n.523-26T>G) n.458+67T>G c.*271+67T>G (n.*271+67T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57750589A>T | CA690320455 | CDK4 | c.632+67T>A (n.632+67T>A) c.280+67T>A (n.280+67T>A) c.410+67T>A (n.410+67T>A) c.-157-1085T>A (n.-157-1085T>A) c.523-26T>A (n.523-26T>A) n.458+67T>A c.*271+67T>A (n.*271+67T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750590T>C | CA948106096 | CDK4 | c.632+66A>G (n.632+66A>G) c.280+66A>G (n.280+66A>G) c.410+66A>G (n.410+66A>G) c.-157-1086A>G (n.-157-1086A>G) c.523-27A>G (n.523-27A>G) n.458+66A>G c.*271+66A>G (n.*271+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750590T= | CA2038994857 | CDK4 | c.632+66A= (n.632+66A=) c.280+66A= (n.280+66A=) c.410+66A= (n.410+66A=) c.-157-1086A= (n.-157-1086A=) c.523-27A= (n.523-27A=) n.458+66A= c.*271+66A= (n.*271+66A=) | |
12 | g.57750591G>T | CA2619494503 | CDK4 | c.632+65C>A (n.632+65C>A) c.280+65C>A (n.280+65C>A) c.410+65C>A (n.410+65C>A) c.-157-1087C>A (n.-157-1087C>A) c.523-28C>A (n.523-28C>A) n.458+65C>A c.*271+65C>A (n.*271+65C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750592del | CA2575206150 | CDK4 | c.632+65del (n.632+65del) c.280+65del (n.280+65del) c.410+65del (n.410+65del) c.-157-1087del (n.-157-1087del) c.523-28del (n.523-28del) n.458+65del c.*271+65del (n.*271+65del) | |
12 | g.57750592G>A | CA690320457 | CDK4 | c.632+64C>T (n.632+64C>T) c.280+64C>T (n.280+64C>T) c.410+64C>T (n.410+64C>T) c.-157-1088C>T (n.-157-1088C>T) c.523-29C>T (n.523-29C>T) n.458+64C>T c.*271+64C>T (n.*271+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57750592G>C | CA6657756 | CDK4 | c.632+64C>G (n.632+64C>G) c.280+64C>G (n.280+64C>G) c.410+64C>G (n.410+64C>G) c.-157-1088C>G (n.-157-1088C>G) c.523-29C>G (n.523-29C>G) n.458+64C>G c.*271+64C>G (n.*271+64C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57750592G= | CA2038994861 | CDK4 | c.632+64C= (n.632+64C=) c.280+64C= (n.280+64C=) c.410+64C= (n.410+64C=) c.-157-1088C= (n.-157-1088C=) c.523-29C= (n.523-29C=) n.458+64C= c.*271+64C= (n.*271+64C=) | |
12 | g.57750592G>T | CA2575206151 | CDK4 | c.632+64C>A (n.632+64C>A) c.280+64C>A (n.280+64C>A) c.410+64C>A (n.410+64C>A) c.-157-1088C>A (n.-157-1088C>A) c.523-29C>A (n.523-29C>A) n.458+64C>A c.*271+64C>A (n.*271+64C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750593A= | CA2038994864 | CDK4 | c.632+63T= (n.632+63T=) c.280+63T= (n.280+63T=) c.410+63T= (n.410+63T=) c.-157-1089T= (n.-157-1089T=) c.523-30T= (n.523-30T=) n.458+63T= c.*271+63T= (n.*271+63T=) | |
12 | g.57750593A>G | CA2619494509 | CDK4 | c.632+63T>C (n.632+63T>C) c.280+63T>C (n.280+63T>C) c.410+63T>C (n.410+63T>C) c.-157-1089T>C (n.-157-1089T>C) c.523-30T>C (n.523-30T>C) n.458+63T>C c.*271+63T>C (n.*271+63T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57750593A>T | CA605327099 | CDK4 | c.632+63T>A (n.632+63T>A) c.280+63T>A (n.280+63T>A) c.410+63T>A (n.410+63T>A) c.-157-1089T>A (n.-157-1089T>A) c.523-30T>A (n.523-30T>A) n.458+63T>A c.*271+63T>A (n.*271+63T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.57750594T>G | CA2619494510 | CDK4 | c.632+62A>C (n.632+62A>C) c.280+62A>C (n.280+62A>C) c.410+62A>C (n.410+62A>C) c.-157-1090A>C (n.-157-1090A>C) c.523-31A>C (n.523-31A>C) n.458+62A>C c.*271+62A>C (n.*271+62A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57750595G>T | CA2575206152 | CDK4 | c.632+61C>A (n.632+61C>A) c.280+61C>A (n.280+61C>A) c.410+61C>A (n.410+61C>A) c.-157-1091C>A (n.-157-1091C>A) c.523-32C>A (n.523-32C>A) n.458+61C>A c.*271+61C>A (n.*271+61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750597G>T | CA2619494511 | CDK4 | c.632+59C>A (n.632+59C>A) c.280+59C>A (n.280+59C>A) c.410+59C>A (n.410+59C>A) c.-157-1093C>A (n.-157-1093C>A) c.523-34C>A (n.523-34C>A) n.458+59C>A c.*271+59C>A (n.*271+59C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750598G>T | CA2575206153 | CDK4 | c.632+58C>A (n.632+58C>A) c.280+58C>A (n.280+58C>A) c.410+58C>A (n.410+58C>A) c.-157-1094C>A (n.-157-1094C>A) c.523-35C>A (n.523-35C>A) n.458+58C>A c.*271+58C>A (n.*271+58C>A) | |
12 | g.57750599T>C | CA6657757 | CDK4 | c.632+57A>G (n.632+57A>G) c.280+57A>G (n.280+57A>G) c.410+57A>G (n.410+57A>G) c.-157-1095A>G (n.-157-1095A>G) c.523-36A>G (n.523-36A>G) n.458+57A>G c.*271+57A>G (n.*271+57A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750599T= | CA2038994867 | CDK4 | c.632+57A= (n.632+57A=) c.280+57A= (n.280+57A=) c.410+57A= (n.410+57A=) c.-157-1095A= (n.-157-1095A=) c.523-36A= (n.523-36A=) n.458+57A= c.*271+57A= (n.*271+57A=) | |
12 | g.57750602A>C | CA2839115477 | CDK4 | c.632+54T>G (n.632+54T>G) c.280+54T>G (n.280+54T>G) c.410+54T>G (n.410+54T>G) c.-157-1098T>G (n.-157-1098T>G) c.523-39T>G (n.523-39T>G) n.458+54T>G c.*271+54T>G (n.*271+54T>G) | |
12 | g.57750602A>T | CA2575206154 | CDK4 | c.632+54T>A (n.632+54T>A) c.280+54T>A (n.280+54T>A) c.410+54T>A (n.410+54T>A) c.-157-1098T>A (n.-157-1098T>A) c.523-39T>A (n.523-39T>A) n.458+54T>A c.*271+54T>A (n.*271+54T>A) | |
12 | g.57750604G>T | CA655040474 | CDK4 | c.632+52C>A (n.632+52C>A) c.280+52C>A (n.280+52C>A) c.410+52C>A (n.410+52C>A) c.-157-1100C>A (n.-157-1100C>A) c.523-41C>A (n.523-41C>A) n.458+52C>A c.*271+52C>A (n.*271+52C>A) | gnomAD v4 COSMIC |