Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57750436G>ACA2619494369CDK4c.632+220C>T (n.632+220C>T)
c.280+220C>T (n.280+220C>T)
c.410+220C>T (n.410+220C>T)
c.-157-932C>T (n.-157-932C>T)
c.*38+6C>T (n.*38+6C>T)
n.458+220C>T
c.*271+220C>T (n.*271+220C>T)
gnomAD v4
12g.57750437C>ACA2619494371CDK4c.632+219G>T (n.632+219G>T)
c.280+219G>T (n.280+219G>T)
c.410+219G>T (n.410+219G>T)
c.-157-933G>T (n.-157-933G>T)
c.*38+5G>T (n.*38+5G>T)
n.458+219G>T
c.*271+219G>T (n.*271+219G>T)
gnomAD v4
12g.57750437C=CA2038994600CDK4c.632+219G= (n.632+219G=)
c.280+219G= (n.280+219G=)
c.410+219G= (n.410+219G=)
c.-157-933G= (n.-157-933G=)
c.*38+5G= (n.*38+5G=)
n.458+219G=
c.*271+219G= (n.*271+219G=)
12g.57750437C>TCA605327077CDK4c.632+219G>A (n.632+219G>A)
c.280+219G>A (n.280+219G>A)
c.410+219G>A (n.410+219G>A)
c.-157-933G>A (n.-157-933G>A)
c.*38+5G>A (n.*38+5G>A)
n.458+219G>A
c.*271+219G>A (n.*271+219G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57750438G>ACA237843985CDK4c.632+218C>T (n.632+218C>T)
c.280+218C>T (n.280+218C>T)
c.410+218C>T (n.410+218C>T)
c.-157-934C>T (n.-157-934C>T)
c.*38+4C>T (n.*38+4C>T)
n.458+218C>T
c.*271+218C>T (n.*271+218C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750438G=CA2038994608CDK4c.632+218C= (n.632+218C=)
c.280+218C= (n.280+218C=)
c.410+218C= (n.410+218C=)
c.-157-934C= (n.-157-934C=)
c.*38+4C= (n.*38+4C=)
n.458+218C=
c.*271+218C= (n.*271+218C=)
12g.57750438G>TCA605327078CDK4c.632+218C>A (n.632+218C>A)
c.280+218C>A (n.280+218C>A)
c.410+218C>A (n.410+218C>A)
c.-157-934C>A (n.-157-934C>A)
c.*38+4C>A (n.*38+4C>A)
n.458+218C>A
c.*271+218C>A (n.*271+218C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57750439T>GCA605327079CDK4c.632+217A>C (n.632+217A>C)
c.280+217A>C (n.280+217A>C)
c.410+217A>C (n.410+217A>C)
c.-157-935A>C (n.-157-935A>C)
c.*38+3A>C (n.*38+3A>C)
n.458+217A>C
c.*271+217A>C (n.*271+217A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750439T=CA2038994609CDK4c.632+217A= (n.632+217A=)
c.280+217A= (n.280+217A=)
c.410+217A= (n.410+217A=)
c.-157-935A= (n.-157-935A=)
c.*38+3A= (n.*38+3A=)
n.458+217A=
c.*271+217A= (n.*271+217A=)
12g.57750441C>ACA2619494372CDK4c.632+215G>T (n.632+215G>T)
c.280+215G>T (n.280+215G>T)
c.410+215G>T (n.410+215G>T)
c.-157-937G>T (n.-157-937G>T)
c.*38+1G>T (n.*38+1G>T)
n.458+215G>T
c.*271+215G>T (n.*271+215G>T)
gnomAD v4
12g.57750441C>TCA2619494373CDK4c.632+215G>A (n.632+215G>A)
c.280+215G>A (n.280+215G>A)
c.410+215G>A (n.410+215G>A)
c.-157-937G>A (n.-157-937G>A)
c.*38+1G>A (n.*38+1G>A)
n.458+215G>A
c.*271+215G>A (n.*271+215G>A)
gnomAD v4
12g.57750442C>ACA2619494374CDK4c.632+214G>T (n.632+214G>T)
c.280+214G>T (n.280+214G>T)
c.410+214G>T (n.410+214G>T)
c.-157-938G>T (n.-157-938G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.458+214G>T
c.*271+214G>T (n.*271+214G>T)
gnomAD v4
12g.57750443T>CCA6657738CDK4c.632+213A>G (n.632+213A>G)
c.280+213A>G (n.280+213A>G)
c.410+213A>G (n.410+213A>G)
c.-157-939A>G (n.-157-939A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.458+213A>G
c.*271+213A>G (n.*271+213A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750443T=CA2038994611CDK4c.632+213A= (n.632+213A=)
c.280+213A= (n.280+213A=)
c.410+213A= (n.410+213A=)
c.-157-939A= (n.-157-939A=)
c.*37A= (n.*37A=)
n.458+213A=
c.*271+213A= (n.*271+213A=)
12g.57750444G>ACA605327080CDK4c.632+212C>T (n.632+212C>T)
c.280+212C>T (n.280+212C>T)
c.410+212C>T (n.410+212C>T)
c.-157-940C>T (n.-157-940C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.458+212C>T
c.*271+212C>T (n.*271+212C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57750444G=CA2038994618CDK4c.632+212C= (n.632+212C=)
c.280+212C= (n.280+212C=)
c.410+212C= (n.410+212C=)
c.-157-940C= (n.-157-940C=)
c.*36C= (n.*36C=)
n.458+212C=
c.*271+212C= (n.*271+212C=)
12g.57750444G>TCA2619494376CDK4c.632+212C>A (n.632+212C>A)
c.280+212C>A (n.280+212C>A)
c.410+212C>A (n.410+212C>A)
c.-157-940C>A (n.-157-940C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.458+212C>A
c.*271+212C>A (n.*271+212C>A)
gnomAD v4
12g.57750445T>CCA2619494378CDK4c.632+211A>G (n.632+211A>G)
c.280+211A>G (n.280+211A>G)
c.410+211A>G (n.410+211A>G)
c.-157-941A>G (n.-157-941A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.458+211A>G
c.*271+211A>G (n.*271+211A>G)
gnomAD v4
12g.57750451C>ACA2619494379CDK4c.632+205G>T (n.632+205G>T)
c.280+205G>T (n.280+205G>T)
c.410+205G>T (n.410+205G>T)
c.-157-947G>T (n.-157-947G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.458+205G>T
c.*271+205G>T (n.*271+205G>T)
gnomAD v4
12g.57750452A>GCA2796144332CDK4c.632+204T>C (n.632+204T>C)
c.280+204T>C (n.280+204T>C)
c.410+204T>C (n.410+204T>C)
c.-157-948T>C (n.-157-948T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.458+204T>C
c.*271+204T>C (n.*271+204T>C)
12g.57750453G>ACA237843988CDK4c.632+203C>T (n.632+203C>T)
c.280+203C>T (n.280+203C>T)
c.410+203C>T (n.410+203C>T)
c.-157-949C>T (n.-157-949C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.458+203C>T
c.*271+203C>T (n.*271+203C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57750453G=CA2038994623CDK4c.632+203C= (n.632+203C=)
c.280+203C= (n.280+203C=)
c.410+203C= (n.410+203C=)
c.-157-949C= (n.-157-949C=)
c.*27C= (n.*27C=)
n.458+203C=
c.*271+203C= (n.*271+203C=)
12g.57750454C>ACA2619494382CDK4c.632+202G>T (n.632+202G>T)
c.280+202G>T (n.280+202G>T)
c.410+202G>T (n.410+202G>T)
c.-157-950G>T (n.-157-950G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.458+202G>T
c.*271+202G>T (n.*271+202G>T)
gnomAD v4
12g.57750457G>TCA2619494383CDK4c.632+199C>A (n.632+199C>A)
c.280+199C>A (n.280+199C>A)
c.410+199C>A (n.410+199C>A)
c.-157-953C>A (n.-157-953C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.458+199C>A
c.*271+199C>A (n.*271+199C>A)
gnomAD v4
12g.57750459_57750464delCA2619494384CDK4c.632+192_632+197del (n.632+192_632+197del)
c.280+192_280+197del (n.280+192_280+197del)
c.410+192_410+197del (n.410+192_410+197del)
c.-157-960_-157-955del (n.-157-960_-157-955del)
c.*16_*21del (n.*16_*21del)
n.458+192_458+197del
c.*271+192_*271+197del (n.*271+192_*271+197del)
gnomAD v4
12g.57750460G>TCA2619494385CDK4c.632+196C>A (n.632+196C>A)
c.280+196C>A (n.280+196C>A)
c.410+196C>A (n.410+196C>A)
c.-157-956C>A (n.-157-956C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.458+196C>A
c.*271+196C>A (n.*271+196C>A)
gnomAD v4
12g.57750461G>ACA2619494387CDK4c.632+195C>T (n.632+195C>T)
c.280+195C>T (n.280+195C>T)
c.410+195C>T (n.410+195C>T)
c.-157-957C>T (n.-157-957C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.458+195C>T
c.*271+195C>T (n.*271+195C>T)
gnomAD v4
12g.57750464A=CA2038994626CDK4c.632+192T= (n.632+192T=)
c.280+192T= (n.280+192T=)
c.410+192T= (n.410+192T=)
c.-157-960T= (n.-157-960T=)
c.*16T= (n.*16T=)
n.458+192T=
c.*271+192T= (n.*271+192T=)
12g.57750464A>GCA2536684096CDK4c.632+192T>C (n.632+192T>C)
c.280+192T>C (n.280+192T>C)
c.410+192T>C (n.410+192T>C)
c.-157-960T>C (n.-157-960T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.458+192T>C
c.*271+192T>C (n.*271+192T>C)
gnomAD v4
12g.57750466_57750473dupCA605327081CDK4c.632+184_632+191dup (n.632+184_632+191dup)
c.280+184_280+191dup (n.280+184_280+191dup)
c.410+184_410+191dup (n.410+184_410+191dup)
c.-157-968_-157-961dup (n.-157-968_-157-961dup)
c.*8_*15dup (n.*8_*15dup)
n.458+184_458+191dup
c.*271+184_*271+191dup (n.*271+184_*271+191dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57750466C>ACA2619494389CDK4c.632+190G>T (n.632+190G>T)
c.280+190G>T (n.280+190G>T)
c.410+190G>T (n.410+190G>T)
c.-157-962G>T (n.-157-962G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.458+190G>T
c.*271+190G>T (n.*271+190G>T)
gnomAD v4
12g.57750466C>GCA2619494390CDK4c.632+190G>C (n.632+190G>C)
c.280+190G>C (n.280+190G>C)
c.410+190G>C (n.410+190G>C)
c.-157-962G>C (n.-157-962G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.458+190G>C
c.*271+190G>C (n.*271+190G>C)
gnomAD v4
12g.57750467T>CCA2619494391CDK4c.632+189A>G (n.632+189A>G)
c.280+189A>G (n.280+189A>G)
c.410+189A>G (n.410+189A>G)
c.-157-963A>G (n.-157-963A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.458+189A>G
c.*271+189A>G (n.*271+189A>G)
gnomAD v4
12g.57750468G>ACA2619494392CDK4c.632+188C>T (n.632+188C>T)
c.280+188C>T (n.280+188C>T)
c.410+188C>T (n.410+188C>T)
c.-157-964C>T (n.-157-964C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.458+188C>T
c.*271+188C>T (n.*271+188C>T)
gnomAD v4
12g.57750469A>TCA2619494393CDK4c.632+187T>A (n.632+187T>A)
c.280+187T>A (n.280+187T>A)
c.410+187T>A (n.410+187T>A)
c.-157-965T>A (n.-157-965T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.458+187T>A
c.*271+187T>A (n.*271+187T>A)
gnomAD v4
12g.57750469_57750470delinsAGCA2038994627CDK4c.632+186_632+187delinsCT (n.632+186_632+187delinsCT)
c.280+186_280+187delinsCT (n.280+186_280+187delinsCT)
c.410+186_410+187delinsCT (n.410+186_410+187delinsCT)
c.-157-966_-157-965delinsCT (n.-157-966_-157-965delinsCT)
c.*10_*11delinsCT (n.*10_*11delinsCT)
n.458+186_458+187delinsCT
c.*271+186_*271+187delinsCT (n.*271+186_*271+187delinsCT)
12g.57750470delCA6657739CDK4c.632+186del (n.632+186del)
c.280+186del (n.280+186del)
c.410+186del (n.410+186del)
c.-157-966del (n.-157-966del)
c.*10del (n.*10del)
n.458+186del
c.*271+186del (n.*271+186del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57750470G>CCA605327082CDK4c.632+186C>G (n.632+186C>G)
c.280+186C>G (n.280+186C>G)
c.410+186C>G (n.410+186C>G)
c.-157-966C>G (n.-157-966C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.458+186C>G
c.*271+186C>G (n.*271+186C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57750470G=CA2038994629CDK4c.632+186C= (n.632+186C=)
c.280+186C= (n.280+186C=)
c.410+186C= (n.410+186C=)
c.-157-966C= (n.-157-966C=)
c.*10C= (n.*10C=)
n.458+186C=
c.*271+186C= (n.*271+186C=)
12g.57750471A>GCA2796144333CDK4c.632+185T>C (n.632+185T>C)
c.280+185T>C (n.280+185T>C)
c.410+185T>C (n.410+185T>C)
c.-157-967T>C (n.-157-967T>C)
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.458+185T>C
c.*271+185T>C (n.*271+185T>C)
12g.57750472T>GCA2619494394CDK4c.632+184A>C (n.632+184A>C)
c.280+184A>C (n.280+184A>C)
c.410+184A>C (n.410+184A>C)
c.-157-968A>C (n.-157-968A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.458+184A>C
c.*271+184A>C (n.*271+184A>C)
gnomAD v4
12g.57750473G>TCA2619494395CDK4c.632+183C>A (n.632+183C>A)
c.280+183C>A (n.280+183C>A)
c.410+183C>A (n.410+183C>A)
c.-157-969C>A (n.-157-969C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.458+183C>A
c.*271+183C>A (n.*271+183C>A)
gnomAD v4
12g.57750475G>TCA2796144334CDK4c.632+181C>A (n.632+181C>A)
c.280+181C>A (n.280+181C>A)
c.410+181C>A (n.410+181C>A)
c.-157-971C>A (n.-157-971C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.458+181C>A
c.*271+181C>A (n.*271+181C>A)
12g.57750478G>TCA2619494396CDK4c.632+178C>A (n.632+178C>A)
c.280+178C>A (n.280+178C>A)
c.410+178C>A (n.410+178C>A)
c.-157-974C>A (n.-157-974C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.458+178C>A
c.*271+178C>A (n.*271+178C>A)
gnomAD v4
12g.57750481C>TCA2619494397CDK4c.632+175G>A (n.632+175G>A)
c.280+175G>A (n.280+175G>A)
c.410+175G>A (n.410+175G>A)
c.-157-977G>A (n.-157-977G>A)
c.605G>A (p.Ter202=)
n.458+175G>A
c.*271+175G>A (n.*271+175G>A)
gnomAD v4
12g.57750482A>CCA2619494398CDK4c.632+174T>G (n.632+174T>G)
c.280+174T>G (n.280+174T>G)
c.410+174T>G (n.410+174T>G)
c.-157-978T>G (n.-157-978T>G)
c.604T>G (p.Ter202Gly)
n.458+174T>G
c.*271+174T>G (n.*271+174T>G)
gnomAD v4
12g.57750483C>ACA2619494400CDK4c.632+173G>T (n.632+173G>T)
c.280+173G>T (n.280+173G>T)
c.410+173G>T (n.410+173G>T)
c.-157-979G>T (n.-157-979G>T)
c.603G>T (p.Lys201Asn)
n.458+173G>T
c.*271+173G>T (n.*271+173G>T)
gnomAD v4
12g.57750483C>TCA2619494399CDK4c.632+173G>A (n.632+173G>A)
c.280+173G>A (n.280+173G>A)
c.410+173G>A (n.410+173G>A)
c.-157-979G>A (n.-157-979G>A)
c.603G>A (p.Lys201=)
n.458+173G>A
c.*271+173G>A (n.*271+173G>A)
gnomAD v4
12g.57750484T>CCA2619494402CDK4c.632+172A>G (n.632+172A>G)
c.280+172A>G (n.280+172A>G)
c.410+172A>G (n.410+172A>G)
c.-157-980A>G (n.-157-980A>G)
c.602A>G (p.Lys201Arg)
n.458+172A>G
c.*271+172A>G (n.*271+172A>G)
gnomAD v4
12g.57750486G>ACA2619494404CDK4c.632+170C>T (n.632+170C>T)
c.280+170C>T (n.280+170C>T)
c.410+170C>T (n.410+170C>T)
c.-157-982C>T (n.-157-982C>T)
c.600C>T (p.Leu200=)
n.458+170C>T
c.*271+170C>T (n.*271+170C>T)
gnomAD v4
12g.57750486G>CCA690320405CDK4c.632+170C>G (n.632+170C>G)
c.280+170C>G (n.280+170C>G)
c.410+170C>G (n.410+170C>G)
c.-157-982C>G (n.-157-982C>G)
c.600C>G (p.Leu200=)
n.458+170C>G
c.*271+170C>G (n.*271+170C>G)
dbSNP
12g.57750486G=CA2038994630CDK4c.632+170C= (n.632+170C=)
c.280+170C= (n.280+170C=)
c.410+170C= (n.410+170C=)
c.-157-982C= (n.-157-982C=)
c.600C= (p.Leu200=)
n.458+170C=
c.*271+170C= (n.*271+170C=)
12g.57750486G>TCA2619494405CDK4c.632+170C>A (n.632+170C>A)
c.280+170C>A (n.280+170C>A)
c.410+170C>A (n.410+170C>A)
c.-157-982C>A (n.-157-982C>A)
c.600C>A (p.Leu200=)
n.458+170C>A
c.*271+170C>A (n.*271+170C>A)
gnomAD v4
12g.57750487A=CA2038994631CDK4c.632+169T= (n.632+169T=)
c.280+169T= (n.280+169T=)
c.410+169T= (n.410+169T=)
c.-157-983T= (n.-157-983T=)
c.599T= (p.Leu200=)
n.458+169T=
c.*271+169T= (n.*271+169T=)
12g.57750487A>GCA605327083CDK4c.632+169T>C (n.632+169T>C)
c.280+169T>C (n.280+169T>C)
c.410+169T>C (n.410+169T>C)
c.-157-983T>C (n.-157-983T>C)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.458+169T>C
c.*271+169T>C (n.*271+169T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57750488G>ACA2619494406CDK4c.632+168C>T (n.632+168C>T)
c.280+168C>T (n.280+168C>T)
c.410+168C>T (n.410+168C>T)
c.-157-984C>T (n.-157-984C>T)
c.598C>T (p.Leu200Phe)
n.458+168C>T
c.*271+168C>T (n.*271+168C>T)
gnomAD v4
12g.57750489C>ACA2619494407CDK4c.632+167G>T (n.632+167G>T)
c.280+167G>T (n.280+167G>T)
c.410+167G>T (n.410+167G>T)
c.-157-985G>T (n.-157-985G>T)
c.597G>T (p.Gly199=)
n.458+167G>T
c.*271+167G>T (n.*271+167G>T)
gnomAD v4
12g.57750489C=CA2038994632CDK4c.632+167G= (n.632+167G=)
c.280+167G= (n.280+167G=)
c.410+167G= (n.410+167G=)
c.-157-985G= (n.-157-985G=)
c.597G= (p.Gly199=)
n.458+167G=
c.*271+167G= (n.*271+167G=)
12g.57750489C>TCA6657740CDK4c.632+167G>A (n.632+167G>A)
c.280+167G>A (n.280+167G>A)
c.410+167G>A (n.410+167G>A)
c.-157-985G>A (n.-157-985G>A)
c.597G>A (p.Gly199=)
n.458+167G>A
c.*271+167G>A (n.*271+167G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.57750490C=CA2038994634CDK4c.632+166G= (n.632+166G=)
c.280+166G= (n.280+166G=)
c.410+166G= (n.410+166G=)
c.-157-986G= (n.-157-986G=)
c.596G= (p.Gly199=)
n.458+166G=
c.*271+166G= (n.*271+166G=)
12g.57750490C>GCA690320413CDK4c.632+166G>C (n.632+166G>C)
c.280+166G>C (n.280+166G>C)
c.410+166G>C (n.410+166G>C)
c.-157-986G>C (n.-157-986G>C)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
n.458+166G>C
c.*271+166G>C (n.*271+166G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750491C>ACA2619494408CDK4c.632+165G>T (n.632+165G>T)
c.280+165G>T (n.280+165G>T)
c.410+165G>T (n.410+165G>T)
c.-157-987G>T (n.-157-987G>T)
c.595G>T (p.Gly199Trp)
n.458+165G>T
c.*271+165G>T (n.*271+165G>T)
gnomAD v4
12g.57750492A=CA2038994635CDK4c.632+164T= (n.632+164T=)
c.280+164T= (n.280+164T=)
c.410+164T= (n.410+164T=)
c.-157-988T= (n.-157-988T=)
c.594T= (p.Pro198=)
n.458+164T=
c.*271+164T= (n.*271+164T=)
12g.57750492A>GCA2619494409CDK4c.632+164T>C (n.632+164T>C)
c.280+164T>C (n.280+164T>C)
c.410+164T>C (n.410+164T>C)
c.-157-988T>C (n.-157-988T>C)
c.594T>C (p.Pro198=)
n.458+164T>C
c.*271+164T>C (n.*271+164T>C)
gnomAD v4
12g.57750492A>TCA605327084CDK4c.632+164T>A (n.632+164T>A)
c.280+164T>A (n.280+164T>A)
c.410+164T>A (n.410+164T>A)
c.-157-988T>A (n.-157-988T>A)
c.594T>A (p.Pro198=)
n.458+164T>A
c.*271+164T>A (n.*271+164T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750494G>ACA690320415CDK4c.632+162C>T (n.632+162C>T)
c.280+162C>T (n.280+162C>T)
c.410+162C>T (n.410+162C>T)
c.-157-990C>T (n.-157-990C>T)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
n.458+162C>T
c.*271+162C>T (n.*271+162C>T)
dbSNP
12g.57750494G=CA2038994637CDK4c.632+162C= (n.632+162C=)
c.280+162C= (n.280+162C=)
c.410+162C= (n.410+162C=)
c.-157-990C= (n.-157-990C=)
c.592C= (p.Pro198=)
n.458+162C=
c.*271+162C= (n.*271+162C=)
12g.57750496G>ACA2619494410CDK4c.632+160C>T (n.632+160C>T)
c.280+160C>T (n.280+160C>T)
c.410+160C>T (n.410+160C>T)
c.-157-992C>T (n.-157-992C>T)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
n.458+160C>T
c.*271+160C>T (n.*271+160C>T)
gnomAD v4
12g.57750496G>CCA2619494411CDK4c.632+160C>G (n.632+160C>G)
c.280+160C>G (n.280+160C>G)
c.410+160C>G (n.410+160C>G)
c.-157-992C>G (n.-157-992C>G)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
n.458+160C>G
c.*271+160C>G (n.*271+160C>G)
gnomAD v4
12g.57750497G>ACA605327085CDK4c.632+159C>T (n.632+159C>T)
c.280+159C>T (n.280+159C>T)
c.410+159C>T (n.410+159C>T)
c.-157-993C>T (n.-157-993C>T)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
n.458+159C>T
c.*271+159C>T (n.*271+159C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750497G=CA2038994638CDK4c.632+159C= (n.632+159C=)
c.280+159C= (n.280+159C=)
c.410+159C= (n.410+159C=)
c.-157-993C= (n.-157-993C=)
c.589C= (p.Pro197=)
n.458+159C=
c.*271+159C= (n.*271+159C=)
12g.57750498T>CCA6657741CDK4c.632+158A>G (n.632+158A>G)
c.280+158A>G (n.280+158A>G)
c.410+158A>G (n.410+158A>G)
c.-157-994A>G (n.-157-994A>G)
c.588A>G (p.Gln196=)
n.458+158A>G
c.*271+158A>G (n.*271+158A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57750498T>GCA2038994651CDK4c.632+158A>C (n.632+158A>C)
c.280+158A>C (n.280+158A>C)
c.410+158A>C (n.410+158A>C)
c.-157-994A>C (n.-157-994A>C)
c.588A>C (p.Gln196His)
n.458+158A>C
c.*271+158A>C (n.*271+158A>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750498T=CA2038994644CDK4c.632+158A= (n.632+158A=)
c.280+158A= (n.280+158A=)
c.410+158A= (n.410+158A=)
c.-157-994A= (n.-157-994A=)
c.588A= (p.Gln196=)
n.458+158A=
c.*271+158A= (n.*271+158A=)
12g.57750499T>GCA2619494412CDK4c.632+157A>C (n.632+157A>C)
c.280+157A>C (n.280+157A>C)
c.410+157A>C (n.410+157A>C)
c.-157-995A>C (n.-157-995A>C)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
n.458+157A>C
c.*271+157A>C (n.*271+157A>C)
gnomAD v4
12g.57750501A>TCA2619494413CDK4c.632+155T>A (n.632+155T>A)
c.280+155T>A (n.280+155T>A)
c.410+155T>A (n.410+155T>A)
c.-157-997T>A (n.-157-997T>A)
c.585T>A (p.Leu195=)
n.458+155T>A
c.*271+155T>A (n.*271+155T>A)
gnomAD v4
12g.57750503G>ACA2038994660CDK4c.632+153C>T (n.632+153C>T)
c.280+153C>T (n.280+153C>T)
c.410+153C>T (n.410+153C>T)
c.-157-999C>T (n.-157-999C>T)
c.583C>T (p.Leu195Phe)
n.458+153C>T
c.*271+153C>T (n.*271+153C>T)
dbSNP
12g.57750503G>CCA6657742CDK4c.632+153C>G (n.632+153C>G)
c.280+153C>G (n.280+153C>G)
c.410+153C>G (n.410+153C>G)
c.-157-999C>G (n.-157-999C>G)
c.583C>G (p.Leu195Val)
n.458+153C>G
c.*271+153C>G (n.*271+153C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57750503G=CA2038994659CDK4c.632+153C= (n.632+153C=)
c.280+153C= (n.280+153C=)
c.410+153C= (n.410+153C=)
c.-157-999C= (n.-157-999C=)
c.583C= (p.Leu195=)
n.458+153C=
c.*271+153C= (n.*271+153C=)
12g.57750503G>TCA2619494414CDK4c.632+153C>A (n.632+153C>A)
c.280+153C>A (n.280+153C>A)
c.410+153C>A (n.410+153C>A)
c.-157-999C>A (n.-157-999C>A)
c.583C>A (p.Leu195Ile)
n.458+153C>A
c.*271+153C>A (n.*271+153C>A)
gnomAD v4
12g.57750504C>ACA2619494415CDK4c.632+152G>T (n.632+152G>T)
c.280+152G>T (n.280+152G>T)
c.410+152G>T (n.410+152G>T)
c.-157-1000G>T (n.-157-1000G>T)
c.582G>T (p.Gln194His)
n.458+152G>T
c.*271+152G>T (n.*271+152G>T)
gnomAD v4
12g.57750504C=CA2038994663CDK4c.632+152G= (n.632+152G=)
c.280+152G= (n.280+152G=)
c.410+152G= (n.410+152G=)
c.-157-1000G= (n.-157-1000G=)
c.582G= (p.Gln194=)
n.458+152G=
c.*271+152G= (n.*271+152G=)
12g.57750504C>TCA948106051CDK4c.632+152G>A (n.632+152G>A)
c.280+152G>A (n.280+152G>A)
c.410+152G>A (n.410+152G>A)
c.-157-1000G>A (n.-157-1000G>A)
c.582G>A (p.Gln194=)
n.458+152G>A
c.*271+152G>A (n.*271+152G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750505T>CCA237844005CDK4c.632+151A>G (n.632+151A>G)
c.280+151A>G (n.280+151A>G)
c.410+151A>G (n.410+151A>G)
c.-157-1001A>G (n.-157-1001A>G)
c.581A>G (p.Gln194Arg)
n.458+151A>G
c.*271+151A>G (n.*271+151A>G)
dbSNP
12g.57750505T=CA2038994665CDK4c.632+151A= (n.632+151A=)
c.280+151A= (n.280+151A=)
c.410+151A= (n.410+151A=)
c.-157-1001A= (n.-157-1001A=)
c.581A= (p.Gln194=)
n.458+151A=
c.*271+151A= (n.*271+151A=)
12g.57750507C>ACA2038994668CDK4c.632+149G>T (n.632+149G>T)
c.280+149G>T (n.280+149G>T)
c.410+149G>T (n.410+149G>T)
c.-157-1003G>T (n.-157-1003G>T)
c.579G>T (p.Leu193=)
n.458+149G>T
c.*271+149G>T (n.*271+149G>T)
dbSNP
12g.57750507C=CA2038994666CDK4c.632+149G= (n.632+149G=)
c.280+149G= (n.280+149G=)
c.410+149G= (n.410+149G=)
c.-157-1003G= (n.-157-1003G=)
c.579G= (p.Leu193=)
n.458+149G=
c.*271+149G= (n.*271+149G=)
12g.57750507C>TCA6657743CDK4c.632+149G>A (n.632+149G>A)
c.280+149G>A (n.280+149G>A)
c.410+149G>A (n.410+149G>A)
c.-157-1003G>A (n.-157-1003G>A)
c.579G>A (p.Leu193=)
n.458+149G>A
c.*271+149G>A (n.*271+149G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750508A>GCA2619494416CDK4c.632+148T>C (n.632+148T>C)
c.280+148T>C (n.280+148T>C)
c.410+148T>C (n.410+148T>C)
c.-157-1004T>C (n.-157-1004T>C)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.458+148T>C
c.*271+148T>C (n.*271+148T>C)
gnomAD v4
12g.57750508A>TCA2619494417CDK4c.632+148T>A (n.632+148T>A)
c.280+148T>A (n.280+148T>A)
c.410+148T>A (n.410+148T>A)
c.-157-1004T>A (n.-157-1004T>A)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
n.458+148T>A
c.*271+148T>A (n.*271+148T>A)
gnomAD v4
12g.57750509G>ACA2619494418CDK4c.632+147C>T (n.632+147C>T)
c.280+147C>T (n.280+147C>T)
c.410+147C>T (n.410+147C>T)
c.-157-1005C>T (n.-157-1005C>T)
c.577C>T (p.Leu193=)
n.458+147C>T
c.*271+147C>T (n.*271+147C>T)
gnomAD v4
12g.57750509G>CCA237844008CDK4c.632+147C>G (n.632+147C>G)
c.280+147C>G (n.280+147C>G)
c.410+147C>G (n.410+147C>G)
c.-157-1005C>G (n.-157-1005C>G)
c.577C>G (p.Leu193Val)
n.458+147C>G
c.*271+147C>G (n.*271+147C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750509G=CA2038994670CDK4c.632+147C= (n.632+147C=)
c.280+147C= (n.280+147C=)
c.410+147C= (n.410+147C=)
c.-157-1005C= (n.-157-1005C=)
c.577C= (p.Leu193=)
n.458+147C=
c.*271+147C= (n.*271+147C=)
12g.57750510T>CCA2619494419CDK4c.632+146A>G (n.632+146A>G)
c.280+146A>G (n.280+146A>G)
c.410+146A>G (n.410+146A>G)
c.-157-1006A>G (n.-157-1006A>G)
c.576A>G (p.Ser192=)
n.458+146A>G
c.*271+146A>G (n.*271+146A>G)
gnomAD v4
12g.57750511G>ACA6657744CDK4c.632+145C>T (n.632+145C>T)
c.280+145C>T (n.280+145C>T)
c.410+145C>T (n.410+145C>T)
c.-157-1007C>T (n.-157-1007C>T)
c.575C>T (p.Ser192Leu)
n.458+145C>T
c.*271+145C>T (n.*271+145C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750511G=CA2038994673CDK4c.632+145C= (n.632+145C=)
c.280+145C= (n.280+145C=)
c.410+145C= (n.410+145C=)
c.-157-1007C= (n.-157-1007C=)
c.575C= (p.Ser192=)
n.458+145C=
c.*271+145C= (n.*271+145C=)
12g.57750512A=CA2038994678CDK4c.632+144T= (n.632+144T=)
c.280+144T= (n.280+144T=)
c.410+144T= (n.410+144T=)
c.-157-1008T= (n.-157-1008T=)
c.574T= (p.Ser192=)
n.458+144T=
c.*271+144T= (n.*271+144T=)
12g.57750512A>GCA2038994680CDK4c.632+144T>C (n.632+144T>C)
c.280+144T>C (n.280+144T>C)
c.410+144T>C (n.410+144T>C)
c.-157-1008T>C (n.-157-1008T>C)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
n.458+144T>C
c.*271+144T>C (n.*271+144T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750513G>ACA6657745CDK4c.632+143C>T (n.632+143C>T)
c.280+143C>T (n.280+143C>T)
c.410+143C>T (n.410+143C>T)
c.-157-1009C>T (n.-157-1009C>T)
c.573C>T (p.Ser191=)
n.458+143C>T
c.*271+143C>T (n.*271+143C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750513G=CA2038994683CDK4c.632+143C= (n.632+143C=)
c.280+143C= (n.280+143C=)
c.410+143C= (n.410+143C=)
c.-157-1009C= (n.-157-1009C=)
c.573C= (p.Ser191=)
n.458+143C=
c.*271+143C= (n.*271+143C=)
12g.57750513G>TCA2619494420CDK4c.632+143C>A (n.632+143C>A)
c.280+143C>A (n.280+143C>A)
c.410+143C>A (n.410+143C>A)
c.-157-1009C>A (n.-157-1009C>A)
c.573C>A (p.Ser191Arg)
n.458+143C>A
c.*271+143C>A (n.*271+143C>A)
gnomAD v4
12g.57750515T>CCA2038994688CDK4c.632+141A>G (n.632+141A>G)
c.280+141A>G (n.280+141A>G)
c.410+141A>G (n.410+141A>G)
c.-157-1011A>G (n.-157-1011A>G)
c.571A>G (p.Ser191Gly)
n.458+141A>G
c.*271+141A>G (n.*271+141A>G)
dbSNP
12g.57750515T=CA2038994687CDK4c.632+141A= (n.632+141A=)
c.280+141A= (n.280+141A=)
c.410+141A= (n.410+141A=)
c.-157-1011A= (n.-157-1011A=)
c.571A= (p.Ser191=)
n.458+141A=
c.*271+141A= (n.*271+141A=)
12g.57750516G>ACA605327086CDK4c.632+140C>T (n.632+140C>T)
c.280+140C>T (n.280+140C>T)
c.410+140C>T (n.410+140C>T)
c.-157-1012C>T (n.-157-1012C>T)
c.570C>T (p.His190=)
n.458+140C>T
c.*271+140C>T (n.*271+140C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57750516G=CA2038994691CDK4c.632+140C= (n.632+140C=)
c.280+140C= (n.280+140C=)
c.410+140C= (n.410+140C=)
c.-157-1012C= (n.-157-1012C=)
c.570C= (p.His190=)
n.458+140C=
c.*271+140C= (n.*271+140C=)
12g.57750517T>ACA6657746CDK4c.632+139A>T (n.632+139A>T)
c.280+139A>T (n.280+139A>T)
c.410+139A>T (n.410+139A>T)
c.-157-1013A>T (n.-157-1013A>T)
c.569A>T (p.His190Leu)
n.458+139A>T
c.*271+139A>T (n.*271+139A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.57750517T=CA2038994694CDK4c.632+139A= (n.632+139A=)
c.280+139A= (n.280+139A=)
c.410+139A= (n.410+139A=)
c.-157-1013A= (n.-157-1013A=)
c.569A= (p.His190=)
n.458+139A=
c.*271+139A= (n.*271+139A=)
12g.57750518G>TCA2619494421CDK4c.632+138C>A (n.632+138C>A)
c.280+138C>A (n.280+138C>A)
c.410+138C>A (n.410+138C>A)
c.-157-1014C>A (n.-157-1014C>A)
c.568C>A (p.His190Asn)
n.458+138C>A
c.*271+138C>A (n.*271+138C>A)
gnomAD v4
12g.57750519A>GCA2619494422CDK4c.632+137T>C (n.632+137T>C)
c.280+137T>C (n.280+137T>C)
c.410+137T>C (n.410+137T>C)
c.-157-1015T>C (n.-157-1015T>C)
c.567T>C (p.Asp189=)
n.458+137T>C
c.*271+137T>C (n.*271+137T>C)
gnomAD v4
12g.57750521C>ACA2619494423CDK4c.632+135G>T (n.632+135G>T)
c.280+135G>T (n.280+135G>T)
c.410+135G>T (n.410+135G>T)
c.-157-1017G>T (n.-157-1017G>T)
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
n.458+135G>T
c.*271+135G>T (n.*271+135G>T)
gnomAD v4
12g.57750521C=CA2038994697CDK4c.632+135G= (n.632+135G=)
c.280+135G= (n.280+135G=)
c.410+135G= (n.410+135G=)
c.-157-1017G= (n.-157-1017G=)
c.565G= (p.Asp189=)
n.458+135G=
c.*271+135G= (n.*271+135G=)
12g.57750521C>GCA2038994698CDK4c.632+135G>C (n.632+135G>C)
c.280+135G>C (n.280+135G>C)
c.410+135G>C (n.410+135G>C)
c.-157-1017G>C (n.-157-1017G>C)
c.565G>C (p.Asp189His)
n.458+135G>C
c.*271+135G>C (n.*271+135G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750521_57750522insCAGTGAGCAGTGCA2619494424CDK4c.632+134_632+135insCACTGCTCACTG (n.632+134_632+135insCACTGCTCACTG)
c.280+134_280+135insCACTGCTCACTG (n.280+134_280+135insCACTGCTCACTG)
c.410+134_410+135insCACTGCTCACTG (n.410+134_410+135insCACTGCTCACTG)
c.-157-1018_-157-1017insCACTGCTCACTG (n.-157-1018_-157-1017insCACTGCTCACTG)
c.564_565insCACTGCTCACTG (p.His188_Asp189insHisCysSerLeu)
n.458+134_458+135insCACTGCTCACTG
c.*271+134_*271+135insCACTGCTCACTG (n.*271+134_*271+135insCACTGCTCACTG)
gnomAD v4
12g.57750523delCA2619494425CDK4c.632+133del (n.632+133del)
c.280+133del (n.280+133del)
c.410+133del (n.410+133del)
c.-157-1019del (n.-157-1019del)
c.563del (p.His188LeufsTer?)
n.458+133del
c.*271+133del (n.*271+133del)
gnomAD v4
12g.57750523T>CCA948106056CDK4c.632+133A>G (n.632+133A>G)
c.280+133A>G (n.280+133A>G)
c.410+133A>G (n.410+133A>G)
c.-157-1019A>G (n.-157-1019A>G)
c.563A>G (p.His188Arg)
n.458+133A>G
c.*271+133A>G (n.*271+133A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750523T=CA2038994701CDK4c.632+133A= (n.632+133A=)
c.280+133A= (n.280+133A=)
c.410+133A= (n.410+133A=)
c.-157-1019A= (n.-157-1019A=)
c.563A= (p.His188=)
n.458+133A=
c.*271+133A= (n.*271+133A=)
12g.57750524G>ACA237844019CDK4c.632+132C>T (n.632+132C>T)
c.280+132C>T (n.280+132C>T)
c.410+132C>T (n.410+132C>T)
c.-157-1020C>T (n.-157-1020C>T)
c.562C>T (p.His188Tyr)
n.458+132C>T
c.*271+132C>T (n.*271+132C>T)
dbSNP
12g.57750524G=CA2038994704CDK4c.632+132C= (n.632+132C=)
c.280+132C= (n.280+132C=)
c.410+132C= (n.410+132C=)
c.-157-1020C= (n.-157-1020C=)
c.562C= (p.His188=)
n.458+132C=
c.*271+132C= (n.*271+132C=)
12g.57750524G>TCA2619494426CDK4c.632+132C>A (n.632+132C>A)
c.280+132C>A (n.280+132C>A)
c.410+132C>A (n.410+132C>A)
c.-157-1020C>A (n.-157-1020C>A)
c.562C>A (p.His188Asn)
n.458+132C>A
c.*271+132C>A (n.*271+132C>A)
gnomAD v4
12g.57750525C>ACA948106062CDK4c.632+131G>T (n.632+131G>T)
c.280+131G>T (n.280+131G>T)
c.410+131G>T (n.410+131G>T)
c.-157-1021G>T (n.-157-1021G>T)
c.561G>T (p.Trp187Cys)
n.458+131G>T
c.*271+131G>T (n.*271+131G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750525C=CA2038994712CDK4c.632+131G= (n.632+131G=)
c.280+131G= (n.280+131G=)
c.410+131G= (n.410+131G=)
c.-157-1021G= (n.-157-1021G=)
c.561G= (p.Trp187=)
n.458+131G=
c.*271+131G= (n.*271+131G=)
12g.57750525C>TCA2619494427CDK4c.632+131G>A (n.632+131G>A)
c.280+131G>A (n.280+131G>A)
c.410+131G>A (n.410+131G>A)
c.-157-1021G>A (n.-157-1021G>A)
c.561G>A (p.Trp187Ter)
n.458+131G>A
c.*271+131G>A (n.*271+131G>A)
gnomAD v4
12g.57750526C>ACA2619494428CDK4c.632+130G>T (n.632+130G>T)
c.280+130G>T (n.280+130G>T)
c.410+130G>T (n.410+130G>T)
c.-157-1022G>T (n.-157-1022G>T)
c.560G>T (p.Trp187Leu)
n.458+130G>T
c.*271+130G>T (n.*271+130G>T)
gnomAD v4
12g.57750526C>TCA2619494429CDK4c.632+130G>A (n.632+130G>A)
c.280+130G>A (n.280+130G>A)
c.410+130G>A (n.410+130G>A)
c.-157-1022G>A (n.-157-1022G>A)
c.560G>A (p.Trp187Ter)
n.458+130G>A
c.*271+130G>A (n.*271+130G>A)
gnomAD v4
12g.57750526_57750528delinsCATCA2038994716CDK4c.632+128_632+130delinsATG (n.632+128_632+130delinsATG)
c.280+128_280+130delinsATG (n.280+128_280+130delinsATG)
c.410+128_410+130delinsATG (n.410+128_410+130delinsATG)
c.-157-1024_-157-1022delinsATG (n.-157-1024_-157-1022delinsATG)
c.558_560delinsATG (p.Gln186=)
n.458+128_458+130delinsATG
c.*271+128_*271+130delinsATG (n.*271+128_*271+130delinsATG)
12g.57750527A=CA2038994718CDK4c.632+129T= (n.632+129T=)
c.280+129T= (n.280+129T=)
c.410+129T= (n.410+129T=)
c.-157-1023T= (n.-157-1023T=)
c.559T= (p.Trp187=)
n.458+129T=
c.*271+129T= (n.*271+129T=)
12g.57750527A>GCA2038994720CDK4c.632+129T>C (n.632+129T>C)
c.280+129T>C (n.280+129T>C)
c.410+129T>C (n.410+129T>C)
c.-157-1023T>C (n.-157-1023T>C)
c.559T>C (p.Trp187Arg)
n.458+129T>C
c.*271+129T>C (n.*271+129T>C)
dbSNP
12g.57750527_57750528delCA690320420CDK4c.632+128_632+129del (n.632+128_632+129del)
c.280+128_280+129del (n.280+128_280+129del)
c.410+128_410+129del (n.410+128_410+129del)
c.-157-1024_-157-1023del (n.-157-1024_-157-1023del)
c.558_559del (p.Trp187AlafsTer2)
n.458+128_458+129del
c.*271+128_*271+129del (n.*271+128_*271+129del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750528T>CCA605327087CDK4c.632+128A>G (n.632+128A>G)
c.280+128A>G (n.280+128A>G)
c.410+128A>G (n.410+128A>G)
c.-157-1024A>G (n.-157-1024A>G)
c.558A>G (p.Gln186=)
n.458+128A>G
c.*271+128A>G (n.*271+128A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750528T=CA2038994727CDK4c.632+128A= (n.632+128A=)
c.280+128A= (n.280+128A=)
c.410+128A= (n.410+128A=)
c.-157-1024A= (n.-157-1024A=)
c.558A= (p.Gln186=)
n.458+128A=
c.*271+128A= (n.*271+128A=)
12g.57750530G>ACA2619494430CDK4c.632+126C>T (n.632+126C>T)
c.280+126C>T (n.280+126C>T)
c.410+126C>T (n.410+126C>T)
c.-157-1026C>T (n.-157-1026C>T)
c.556C>T (p.Gln186Ter)
n.458+126C>T
c.*271+126C>T (n.*271+126C>T)
gnomAD v4
12g.57750530G>TCA2619494431CDK4c.632+126C>A (n.632+126C>A)
c.280+126C>A (n.280+126C>A)
c.410+126C>A (n.410+126C>A)
c.-157-1026C>A (n.-157-1026C>A)
c.556C>A (p.Gln186Lys)
n.458+126C>A
c.*271+126C>A (n.*271+126C>A)
gnomAD v4
12g.57750531C=CA2038994730CDK4c.632+125G= (n.632+125G=)
c.280+125G= (n.280+125G=)
c.410+125G= (n.410+125G=)
c.-157-1027G= (n.-157-1027G=)
c.555G= (p.Leu185=)
n.458+125G=
c.*271+125G= (n.*271+125G=)
12g.57750531C>GCA948106068CDK4c.632+125G>C (n.632+125G>C)
c.280+125G>C (n.280+125G>C)
c.410+125G>C (n.410+125G>C)
c.-157-1027G>C (n.-157-1027G>C)
c.555G>C (p.Leu185Phe)
n.458+125G>C
c.*271+125G>C (n.*271+125G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750533A=CA2038994738CDK4c.632+123T= (n.632+123T=)
c.280+123T= (n.280+123T=)
c.410+123T= (n.410+123T=)
c.-157-1029T= (n.-157-1029T=)
c.553T= (p.Leu185=)
n.458+123T=
c.*271+123T= (n.*271+123T=)
12g.57750533A>CCA605327088CDK4c.632+123T>G (n.632+123T>G)
c.280+123T>G (n.280+123T>G)
c.410+123T>G (n.410+123T>G)
c.-157-1029T>G (n.-157-1029T>G)
c.553T>G (p.Leu185Val)
n.458+123T>G
c.*271+123T>G (n.*271+123T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57750533A>GCA2619494435CDK4c.632+123T>C (n.632+123T>C)
c.280+123T>C (n.280+123T>C)
c.410+123T>C (n.410+123T>C)
c.-157-1029T>C (n.-157-1029T>C)
c.553T>C (p.Leu185=)
n.458+123T>C
c.*271+123T>C (n.*271+123T>C)
gnomAD v4
12g.57750534T>ACA2619494439CDK4c.632+122A>T (n.632+122A>T)
c.280+122A>T (n.280+122A>T)
c.410+122A>T (n.410+122A>T)
c.-157-1030A>T (n.-157-1030A>T)
c.552A>T (p.Gly184=)
n.458+122A>T
c.*271+122A>T (n.*271+122A>T)
gnomAD v4
12g.57750534T>GCA690320427CDK4c.632+122A>C (n.632+122A>C)
c.280+122A>C (n.280+122A>C)
c.410+122A>C (n.410+122A>C)
c.-157-1030A>C (n.-157-1030A>C)
c.552A>C (p.Gly184=)
n.458+122A>C
c.*271+122A>C (n.*271+122A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750534T=CA2038994743CDK4c.632+122A= (n.632+122A=)
c.280+122A= (n.280+122A=)
c.410+122A= (n.410+122A=)
c.-157-1030A= (n.-157-1030A=)
c.552A= (p.Gly184=)
n.458+122A=
c.*271+122A= (n.*271+122A=)
12g.57750535C>ACA6657747CDK4c.632+121G>T (n.632+121G>T)
c.280+121G>T (n.280+121G>T)
c.410+121G>T (n.410+121G>T)
c.-157-1031G>T (n.-157-1031G>T)
c.551G>T (p.Gly184Val)
n.458+121G>T
c.*271+121G>T (n.*271+121G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750535C=CA2038994750CDK4c.632+121G= (n.632+121G=)
c.280+121G= (n.280+121G=)
c.410+121G= (n.410+121G=)
c.-157-1031G= (n.-157-1031G=)
c.551G= (p.Gly184=)
n.458+121G=
c.*271+121G= (n.*271+121G=)
12g.57750535C>TCA948106072CDK4c.632+121G>A (n.632+121G>A)
c.280+121G>A (n.280+121G>A)
c.410+121G>A (n.410+121G>A)
c.-157-1031G>A (n.-157-1031G>A)
c.551G>A (p.Gly184Glu)
n.458+121G>A
c.*271+121G>A (n.*271+121G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750536C>ACA2619494441CDK4c.632+120G>T (n.632+120G>T)
c.280+120G>T (n.280+120G>T)
c.410+120G>T (n.410+120G>T)
c.-157-1032G>T (n.-157-1032G>T)
c.550G>T (p.Gly184Ter)
n.458+120G>T
c.*271+120G>T (n.*271+120G>T)
gnomAD v4
12g.57750536C=CA2038994757CDK4c.632+120G= (n.632+120G=)
c.280+120G= (n.280+120G=)
c.410+120G= (n.410+120G=)
c.-157-1032G= (n.-157-1032G=)
c.550G= (p.Gly184=)
n.458+120G=
c.*271+120G= (n.*271+120G=)
12g.57750536C>TCA6657748CDK4c.632+120G>A (n.632+120G>A)
c.280+120G>A (n.280+120G>A)
c.410+120G>A (n.410+120G>A)
c.-157-1032G>A (n.-157-1032G>A)
c.550G>A (p.Gly184Arg)
n.458+120G>A
c.*271+120G>A (n.*271+120G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched