| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57750414C>A | CA2619494357 | CDK4 | c.632+242G>T (n.632+242G>T) c.280+242G>T (n.280+242G>T) c.410+242G>T (n.410+242G>T) c.-157-910G>T (n.-157-910G>T) c.*38+28G>T (n.*38+28G>T) n.458+242G>T c.*271+242G>T (n.*271+242G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750415A= | CA2038994560 | CDK4 | c.632+241T= (n.632+241T=) c.280+241T= (n.280+241T=) c.410+241T= (n.410+241T=) c.-157-911T= (n.-157-911T=) c.*38+27T= (n.*38+27T=) n.458+241T= c.*271+241T= (n.*271+241T=) | |
| 12 | g.57750415A>G | CA2038994562 | CDK4 | c.632+241T>C (n.632+241T>C) c.280+241T>C (n.280+241T>C) c.410+241T>C (n.410+241T>C) c.-157-911T>C (n.-157-911T>C) c.*38+27T>C (n.*38+27T>C) n.458+241T>C c.*271+241T>C (n.*271+241T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750417A= | CA2038994566 | CDK4 | c.632+239T= (n.632+239T=) c.280+239T= (n.280+239T=) c.410+239T= (n.410+239T=) c.-157-913T= (n.-157-913T=) c.*38+25T= (n.*38+25T=) n.458+239T= c.*271+239T= (n.*271+239T=) | |
| 12 | g.57750417A>T | CA2619494358 | CDK4 | c.632+239T>A (n.632+239T>A) c.280+239T>A (n.280+239T>A) c.410+239T>A (n.410+239T>A) c.-157-913T>A (n.-157-913T>A) c.*38+25T>A (n.*38+25T>A) n.458+239T>A c.*271+239T>A (n.*271+239T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750418C= | CA2038994568 | CDK4 | c.632+238G= (n.632+238G=) c.280+238G= (n.280+238G=) c.410+238G= (n.410+238G=) c.-157-914G= (n.-157-914G=) c.*38+24G= (n.*38+24G=) n.458+238G= c.*271+238G= (n.*271+238G=) | |
| 12 | g.57750418_57750419insATGC | CA948106032 | CDK4 | c.632+238_632+239insCATG (n.632+238_632+239insCATG) c.280+238_280+239insCATG (n.280+238_280+239insCATG) c.410+238_410+239insCATG (n.410+238_410+239insCATG) c.-157-914_-157-913insCATG (n.-157-914_-157-913insCATG) c.*38+24_*38+25insCATG (n.*38+24_*38+25insCATG) n.458+238_458+239insCATG c.*271+238_*271+239insCATG (n.*271+238_*271+239insCATG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750418_57750419insATGCTAGCATGTTAACAAACATGCTAGT | CA2038994571 | CDK4 | c.632+237_632+238insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT (n.632+237_632+238insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT) c.280+237_280+238insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT (n.280+237_280+238insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT) c.410+237_410+238insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT (n.410+237_410+238insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT) c.-157-915_-157-914insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT (n.-157-915_-157-914insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT) c.*38+23_*38+24insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT (n.*38+23_*38+24insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT) n.458+237_458+238insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT c.*271+237_*271+238insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT (n.*271+237_*271+238insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT) | dbSNP |
| 12 | g.57750420A= | CA2038994573 | CDK4 | c.632+236T= (n.632+236T=) c.280+236T= (n.280+236T=) c.410+236T= (n.410+236T=) c.-157-916T= (n.-157-916T=) c.*38+22T= (n.*38+22T=) n.458+236T= c.*271+236T= (n.*271+236T=) | |
| 12 | g.57750420A>T | CA2038994572 | CDK4 | c.632+236T>A (n.632+236T>A) c.280+236T>A (n.280+236T>A) c.410+236T>A (n.410+236T>A) c.-157-916T>A (n.-157-916T>A) c.*38+22T>A (n.*38+22T>A) n.458+236T>A c.*271+236T>A (n.*271+236T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750422_57750423insATGTTAACAAACATGCTAGTTTGC | CA948106034 | CDK4 | c.632+235_632+236insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC (n.632+235_632+236insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC) c.280+235_280+236insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC (n.280+235_280+236insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC) c.410+235_410+236insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC (n.410+235_410+236insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC) c.-157-917_-157-916insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC (n.-157-917_-157-916insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC) c.*38+21_*38+22insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC (n.*38+21_*38+22insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC) n.458+235_458+236insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC c.*271+235_*271+236insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC (n.*271+235_*271+236insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750422C= | CA2038994577 | CDK4 | c.632+234G= (n.632+234G=) c.280+234G= (n.280+234G=) c.410+234G= (n.410+234G=) c.-157-918G= (n.-157-918G=) c.*38+20G= (n.*38+20G=) n.458+234G= c.*271+234G= (n.*271+234G=) | |
| 12 | g.57750422C>G | CA2796144331 | CDK4 | c.632+234G>C (n.632+234G>C) c.280+234G>C (n.280+234G>C) c.410+234G>C (n.410+234G>C) c.-157-918G>C (n.-157-918G>C) c.*38+20G>C (n.*38+20G>C) n.458+234G>C c.*271+234G>C (n.*271+234G>C) | |
| 12 | g.57750422C>T | CA605327075 | CDK4 | c.632+234G>A (n.632+234G>A) c.280+234G>A (n.280+234G>A) c.410+234G>A (n.410+234G>A) c.-157-918G>A (n.-157-918G>A) c.*38+20G>A (n.*38+20G>A) n.458+234G>A c.*271+234G>A (n.*271+234G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750425A>G | CA2619494360 | CDK4 | c.632+231T>C (n.632+231T>C) c.280+231T>C (n.280+231T>C) c.410+231T>C (n.410+231T>C) c.-157-921T>C (n.-157-921T>C) c.*38+17T>C (n.*38+17T>C) n.458+231T>C c.*271+231T>C (n.*271+231T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750427C>A | CA2619494361 | CDK4 | c.632+229G>T (n.632+229G>T) c.280+229G>T (n.280+229G>T) c.410+229G>T (n.410+229G>T) c.-157-923G>T (n.-157-923G>T) c.*38+15G>T (n.*38+15G>T) n.458+229G>T c.*271+229G>T (n.*271+229G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750428A= | CA2038994582 | CDK4 | c.632+228T= (n.632+228T=) c.280+228T= (n.280+228T=) c.410+228T= (n.410+228T=) c.-157-924T= (n.-157-924T=) c.*38+14T= (n.*38+14T=) n.458+228T= c.*271+228T= (n.*271+228T=) | |
| 12 | g.57750428A>G | CA237843978 | CDK4 | c.632+228T>C (n.632+228T>C) c.280+228T>C (n.280+228T>C) c.410+228T>C (n.410+228T>C) c.-157-924T>C (n.-157-924T>C) c.*38+14T>C (n.*38+14T>C) n.458+228T>C c.*271+228T>C (n.*271+228T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750429T>C | CA2619494364 | CDK4 | c.632+227A>G (n.632+227A>G) c.280+227A>G (n.280+227A>G) c.410+227A>G (n.410+227A>G) c.-157-925A>G (n.-157-925A>G) c.*38+13A>G (n.*38+13A>G) n.458+227A>G c.*271+227A>G (n.*271+227A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750432A>G | CA2619494365 | CDK4 | c.632+224T>C (n.632+224T>C) c.280+224T>C (n.280+224T>C) c.410+224T>C (n.410+224T>C) c.-157-928T>C (n.-157-928T>C) c.*38+10T>C (n.*38+10T>C) n.458+224T>C c.*271+224T>C (n.*271+224T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750432A>T | CA2534954998 | CDK4 | c.632+224T>A (n.632+224T>A) c.280+224T>A (n.280+224T>A) c.410+224T>A (n.410+224T>A) c.-157-928T>A (n.-157-928T>A) c.*38+10T>A (n.*38+10T>A) n.458+224T>A c.*271+224T>A (n.*271+224T>A) | |
| 12 | g.57750433G>A | CA2619494366 | CDK4 | c.632+223C>T (n.632+223C>T) c.280+223C>T (n.280+223C>T) c.410+223C>T (n.410+223C>T) c.-157-929C>T (n.-157-929C>T) c.*38+9C>T (n.*38+9C>T) n.458+223C>T c.*271+223C>T (n.*271+223C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750433G= | CA2038994586 | CDK4 | c.632+223C= (n.632+223C=) c.280+223C= (n.280+223C=) c.410+223C= (n.410+223C=) c.-157-929C= (n.-157-929C=) c.*38+9C= (n.*38+9C=) n.458+223C= c.*271+223C= (n.*271+223C=) | |
| 12 | g.57750433G>T | CA237843983 | CDK4 | c.632+223C>A (n.632+223C>A) c.280+223C>A (n.280+223C>A) c.410+223C>A (n.410+223C>A) c.-157-929C>A (n.-157-929C>A) c.*38+9C>A (n.*38+9C>A) n.458+223C>A c.*271+223C>A (n.*271+223C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750434G>A | CA2038994591 | CDK4 | c.632+222C>T (n.632+222C>T) c.280+222C>T (n.280+222C>T) c.410+222C>T (n.410+222C>T) c.-157-930C>T (n.-157-930C>T) c.*38+8C>T (n.*38+8C>T) n.458+222C>T c.*271+222C>T (n.*271+222C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750434G>C | CA605327076 | CDK4 | c.632+222C>G (n.632+222C>G) c.280+222C>G (n.280+222C>G) c.410+222C>G (n.410+222C>G) c.-157-930C>G (n.-157-930C>G) c.*38+8C>G (n.*38+8C>G) n.458+222C>G c.*271+222C>G (n.*271+222C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750434G= | CA2038994590 | CDK4 | c.632+222C= (n.632+222C=) c.280+222C= (n.280+222C=) c.410+222C= (n.410+222C=) c.-157-930C= (n.-157-930C=) c.*38+8C= (n.*38+8C=) n.458+222C= c.*271+222C= (n.*271+222C=) | |
| 12 | g.57750434G>T | CA2619494367 | CDK4 | c.632+222C>A (n.632+222C>A) c.280+222C>A (n.280+222C>A) c.410+222C>A (n.410+222C>A) c.-157-930C>A (n.-157-930C>A) c.*38+8C>A (n.*38+8C>A) n.458+222C>A c.*271+222C>A (n.*271+222C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750436G>A | CA2619494369 | CDK4 | c.632+220C>T (n.632+220C>T) c.280+220C>T (n.280+220C>T) c.410+220C>T (n.410+220C>T) c.-157-932C>T (n.-157-932C>T) c.*38+6C>T (n.*38+6C>T) n.458+220C>T c.*271+220C>T (n.*271+220C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750437C>A | CA2619494371 | CDK4 | c.632+219G>T (n.632+219G>T) c.280+219G>T (n.280+219G>T) c.410+219G>T (n.410+219G>T) c.-157-933G>T (n.-157-933G>T) c.*38+5G>T (n.*38+5G>T) n.458+219G>T c.*271+219G>T (n.*271+219G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750437C= | CA2038994600 | CDK4 | c.632+219G= (n.632+219G=) c.280+219G= (n.280+219G=) c.410+219G= (n.410+219G=) c.-157-933G= (n.-157-933G=) c.*38+5G= (n.*38+5G=) n.458+219G= c.*271+219G= (n.*271+219G=) | |
| 12 | g.57750437C>T | CA605327077 | CDK4 | c.632+219G>A (n.632+219G>A) c.280+219G>A (n.280+219G>A) c.410+219G>A (n.410+219G>A) c.-157-933G>A (n.-157-933G>A) c.*38+5G>A (n.*38+5G>A) n.458+219G>A c.*271+219G>A (n.*271+219G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750438G>A | CA237843985 | CDK4 | c.632+218C>T (n.632+218C>T) c.280+218C>T (n.280+218C>T) c.410+218C>T (n.410+218C>T) c.-157-934C>T (n.-157-934C>T) c.*38+4C>T (n.*38+4C>T) n.458+218C>T c.*271+218C>T (n.*271+218C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750438G= | CA2038994608 | CDK4 | c.632+218C= (n.632+218C=) c.280+218C= (n.280+218C=) c.410+218C= (n.410+218C=) c.-157-934C= (n.-157-934C=) c.*38+4C= (n.*38+4C=) n.458+218C= c.*271+218C= (n.*271+218C=) | |
| 12 | g.57750438G>T | CA605327078 | CDK4 | c.632+218C>A (n.632+218C>A) c.280+218C>A (n.280+218C>A) c.410+218C>A (n.410+218C>A) c.-157-934C>A (n.-157-934C>A) c.*38+4C>A (n.*38+4C>A) n.458+218C>A c.*271+218C>A (n.*271+218C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750439T>G | CA605327079 | CDK4 | c.632+217A>C (n.632+217A>C) c.280+217A>C (n.280+217A>C) c.410+217A>C (n.410+217A>C) c.-157-935A>C (n.-157-935A>C) c.*38+3A>C (n.*38+3A>C) n.458+217A>C c.*271+217A>C (n.*271+217A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750439T= | CA2038994609 | CDK4 | c.632+217A= (n.632+217A=) c.280+217A= (n.280+217A=) c.410+217A= (n.410+217A=) c.-157-935A= (n.-157-935A=) c.*38+3A= (n.*38+3A=) n.458+217A= c.*271+217A= (n.*271+217A=) | |
| 12 | g.57750441C>A | CA2619494372 | CDK4 | c.632+215G>T (n.632+215G>T) c.280+215G>T (n.280+215G>T) c.410+215G>T (n.410+215G>T) c.-157-937G>T (n.-157-937G>T) c.*38+1G>T (n.*38+1G>T) n.458+215G>T c.*271+215G>T (n.*271+215G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750441C>T | CA2619494373 | CDK4 | c.632+215G>A (n.632+215G>A) c.280+215G>A (n.280+215G>A) c.410+215G>A (n.410+215G>A) c.-157-937G>A (n.-157-937G>A) c.*38+1G>A (n.*38+1G>A) n.458+215G>A c.*271+215G>A (n.*271+215G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750442C>A | CA2619494374 | CDK4 | c.632+214G>T (n.632+214G>T) c.280+214G>T (n.280+214G>T) c.410+214G>T (n.410+214G>T) c.-157-938G>T (n.-157-938G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) n.458+214G>T c.*271+214G>T (n.*271+214G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750443T>C | CA6657738 | CDK4 | c.632+213A>G (n.632+213A>G) c.280+213A>G (n.280+213A>G) c.410+213A>G (n.410+213A>G) c.-157-939A>G (n.-157-939A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) n.458+213A>G c.*271+213A>G (n.*271+213A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750443T= | CA2038994611 | CDK4 | c.632+213A= (n.632+213A=) c.280+213A= (n.280+213A=) c.410+213A= (n.410+213A=) c.-157-939A= (n.-157-939A=) c.*37A= (n.*37A=) n.458+213A= c.*271+213A= (n.*271+213A=) | |
| 12 | g.57750444G>A | CA605327080 | CDK4 | c.632+212C>T (n.632+212C>T) c.280+212C>T (n.280+212C>T) c.410+212C>T (n.410+212C>T) c.-157-940C>T (n.-157-940C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) n.458+212C>T c.*271+212C>T (n.*271+212C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750444G= | CA2038994618 | CDK4 | c.632+212C= (n.632+212C=) c.280+212C= (n.280+212C=) c.410+212C= (n.410+212C=) c.-157-940C= (n.-157-940C=) c.*36C= (n.*36C=) n.458+212C= c.*271+212C= (n.*271+212C=) | |
| 12 | g.57750444G>T | CA2619494376 | CDK4 | c.632+212C>A (n.632+212C>A) c.280+212C>A (n.280+212C>A) c.410+212C>A (n.410+212C>A) c.-157-940C>A (n.-157-940C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.458+212C>A c.*271+212C>A (n.*271+212C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750445T>C | CA2619494378 | CDK4 | c.632+211A>G (n.632+211A>G) c.280+211A>G (n.280+211A>G) c.410+211A>G (n.410+211A>G) c.-157-941A>G (n.-157-941A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) n.458+211A>G c.*271+211A>G (n.*271+211A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750451C>A | CA2619494379 | CDK4 | c.632+205G>T (n.632+205G>T) c.280+205G>T (n.280+205G>T) c.410+205G>T (n.410+205G>T) c.-157-947G>T (n.-157-947G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.458+205G>T c.*271+205G>T (n.*271+205G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750452A>G | CA2796144332 | CDK4 | c.632+204T>C (n.632+204T>C) c.280+204T>C (n.280+204T>C) c.410+204T>C (n.410+204T>C) c.-157-948T>C (n.-157-948T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.458+204T>C c.*271+204T>C (n.*271+204T>C) | |
| 12 | g.57750453G>A | CA237843988 | CDK4 | c.632+203C>T (n.632+203C>T) c.280+203C>T (n.280+203C>T) c.410+203C>T (n.410+203C>T) c.-157-949C>T (n.-157-949C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) n.458+203C>T c.*271+203C>T (n.*271+203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750453G= | CA2038994623 | CDK4 | c.632+203C= (n.632+203C=) c.280+203C= (n.280+203C=) c.410+203C= (n.410+203C=) c.-157-949C= (n.-157-949C=) c.*27C= (n.*27C=) n.458+203C= c.*271+203C= (n.*271+203C=) | |
| 12 | g.57750454C>A | CA2619494382 | CDK4 | c.632+202G>T (n.632+202G>T) c.280+202G>T (n.280+202G>T) c.410+202G>T (n.410+202G>T) c.-157-950G>T (n.-157-950G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) n.458+202G>T c.*271+202G>T (n.*271+202G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750457G>T | CA2619494383 | CDK4 | c.632+199C>A (n.632+199C>A) c.280+199C>A (n.280+199C>A) c.410+199C>A (n.410+199C>A) c.-157-953C>A (n.-157-953C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) n.458+199C>A c.*271+199C>A (n.*271+199C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750459_57750464del | CA2619494384 | CDK4 | c.632+192_632+197del (n.632+192_632+197del) c.280+192_280+197del (n.280+192_280+197del) c.410+192_410+197del (n.410+192_410+197del) c.-157-960_-157-955del (n.-157-960_-157-955del) c.*16_*21del (n.*16_*21del) n.458+192_458+197del c.*271+192_*271+197del (n.*271+192_*271+197del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750460G>T | CA2619494385 | CDK4 | c.632+196C>A (n.632+196C>A) c.280+196C>A (n.280+196C>A) c.410+196C>A (n.410+196C>A) c.-157-956C>A (n.-157-956C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.458+196C>A c.*271+196C>A (n.*271+196C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750461G>A | CA2619494387 | CDK4 | c.632+195C>T (n.632+195C>T) c.280+195C>T (n.280+195C>T) c.410+195C>T (n.410+195C>T) c.-157-957C>T (n.-157-957C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) n.458+195C>T c.*271+195C>T (n.*271+195C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750464A= | CA2038994626 | CDK4 | c.632+192T= (n.632+192T=) c.280+192T= (n.280+192T=) c.410+192T= (n.410+192T=) c.-157-960T= (n.-157-960T=) c.*16T= (n.*16T=) n.458+192T= c.*271+192T= (n.*271+192T=) | |
| 12 | g.57750464A>G | CA2536684096 | CDK4 | c.632+192T>C (n.632+192T>C) c.280+192T>C (n.280+192T>C) c.410+192T>C (n.410+192T>C) c.-157-960T>C (n.-157-960T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) n.458+192T>C c.*271+192T>C (n.*271+192T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750466_57750473dup | CA605327081 | CDK4 | c.632+184_632+191dup (n.632+184_632+191dup) c.280+184_280+191dup (n.280+184_280+191dup) c.410+184_410+191dup (n.410+184_410+191dup) c.-157-968_-157-961dup (n.-157-968_-157-961dup) c.*8_*15dup (n.*8_*15dup) n.458+184_458+191dup c.*271+184_*271+191dup (n.*271+184_*271+191dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750466C>A | CA2619494389 | CDK4 | c.632+190G>T (n.632+190G>T) c.280+190G>T (n.280+190G>T) c.410+190G>T (n.410+190G>T) c.-157-962G>T (n.-157-962G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) n.458+190G>T c.*271+190G>T (n.*271+190G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750466C>G | CA2619494390 | CDK4 | c.632+190G>C (n.632+190G>C) c.280+190G>C (n.280+190G>C) c.410+190G>C (n.410+190G>C) c.-157-962G>C (n.-157-962G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) n.458+190G>C c.*271+190G>C (n.*271+190G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750467T>C | CA2619494391 | CDK4 | c.632+189A>G (n.632+189A>G) c.280+189A>G (n.280+189A>G) c.410+189A>G (n.410+189A>G) c.-157-963A>G (n.-157-963A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) n.458+189A>G c.*271+189A>G (n.*271+189A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750468G>A | CA2619494392 | CDK4 | c.632+188C>T (n.632+188C>T) c.280+188C>T (n.280+188C>T) c.410+188C>T (n.410+188C>T) c.-157-964C>T (n.-157-964C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) n.458+188C>T c.*271+188C>T (n.*271+188C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750469A>T | CA2619494393 | CDK4 | c.632+187T>A (n.632+187T>A) c.280+187T>A (n.280+187T>A) c.410+187T>A (n.410+187T>A) c.-157-965T>A (n.-157-965T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) n.458+187T>A c.*271+187T>A (n.*271+187T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750469_57750470delinsAG | CA2038994627 | CDK4 | c.632+186_632+187delinsCT (n.632+186_632+187delinsCT) c.280+186_280+187delinsCT (n.280+186_280+187delinsCT) c.410+186_410+187delinsCT (n.410+186_410+187delinsCT) c.-157-966_-157-965delinsCT (n.-157-966_-157-965delinsCT) c.*10_*11delinsCT (n.*10_*11delinsCT) n.458+186_458+187delinsCT c.*271+186_*271+187delinsCT (n.*271+186_*271+187delinsCT) | |
| 12 | g.57750470del | CA6657739 | CDK4 | c.632+186del (n.632+186del) c.280+186del (n.280+186del) c.410+186del (n.410+186del) c.-157-966del (n.-157-966del) c.*10del (n.*10del) n.458+186del c.*271+186del (n.*271+186del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750470G>C | CA605327082 | CDK4 | c.632+186C>G (n.632+186C>G) c.280+186C>G (n.280+186C>G) c.410+186C>G (n.410+186C>G) c.-157-966C>G (n.-157-966C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) n.458+186C>G c.*271+186C>G (n.*271+186C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750470G= | CA2038994629 | CDK4 | c.632+186C= (n.632+186C=) c.280+186C= (n.280+186C=) c.410+186C= (n.410+186C=) c.-157-966C= (n.-157-966C=) c.*10C= (n.*10C=) n.458+186C= c.*271+186C= (n.*271+186C=) | |
| 12 | g.57750471A>G | CA2796144333 | CDK4 | c.632+185T>C (n.632+185T>C) c.280+185T>C (n.280+185T>C) c.410+185T>C (n.410+185T>C) c.-157-967T>C (n.-157-967T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) n.458+185T>C c.*271+185T>C (n.*271+185T>C) | |
| 12 | g.57750472T>G | CA2619494394 | CDK4 | c.632+184A>C (n.632+184A>C) c.280+184A>C (n.280+184A>C) c.410+184A>C (n.410+184A>C) c.-157-968A>C (n.-157-968A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) n.458+184A>C c.*271+184A>C (n.*271+184A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750473G>T | CA2619494395 | CDK4 | c.632+183C>A (n.632+183C>A) c.280+183C>A (n.280+183C>A) c.410+183C>A (n.410+183C>A) c.-157-969C>A (n.-157-969C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.458+183C>A c.*271+183C>A (n.*271+183C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750475G>T | CA2796144334 | CDK4 | c.632+181C>A (n.632+181C>A) c.280+181C>A (n.280+181C>A) c.410+181C>A (n.410+181C>A) c.-157-971C>A (n.-157-971C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.458+181C>A c.*271+181C>A (n.*271+181C>A) | |
| 12 | g.57750478G>T | CA2619494396 | CDK4 | c.632+178C>A (n.632+178C>A) c.280+178C>A (n.280+178C>A) c.410+178C>A (n.410+178C>A) c.-157-974C>A (n.-157-974C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.458+178C>A c.*271+178C>A (n.*271+178C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750481C>T | CA2619494397 | CDK4 | c.632+175G>A (n.632+175G>A) c.280+175G>A (n.280+175G>A) c.410+175G>A (n.410+175G>A) c.-157-977G>A (n.-157-977G>A) c.605G>A (p.Ter202=) n.458+175G>A c.*271+175G>A (n.*271+175G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750482A>C | CA2619494398 | CDK4 | c.632+174T>G (n.632+174T>G) c.280+174T>G (n.280+174T>G) c.410+174T>G (n.410+174T>G) c.-157-978T>G (n.-157-978T>G) c.604T>G (p.Ter202Gly) n.458+174T>G c.*271+174T>G (n.*271+174T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750483C>A | CA2619494400 | CDK4 | c.632+173G>T (n.632+173G>T) c.280+173G>T (n.280+173G>T) c.410+173G>T (n.410+173G>T) c.-157-979G>T (n.-157-979G>T) c.603G>T (p.Lys201Asn) n.458+173G>T c.*271+173G>T (n.*271+173G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750483C>T | CA2619494399 | CDK4 | c.632+173G>A (n.632+173G>A) c.280+173G>A (n.280+173G>A) c.410+173G>A (n.410+173G>A) c.-157-979G>A (n.-157-979G>A) c.603G>A (p.Lys201=) n.458+173G>A c.*271+173G>A (n.*271+173G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750484T>C | CA2619494402 | CDK4 | c.632+172A>G (n.632+172A>G) c.280+172A>G (n.280+172A>G) c.410+172A>G (n.410+172A>G) c.-157-980A>G (n.-157-980A>G) c.602A>G (p.Lys201Arg) n.458+172A>G c.*271+172A>G (n.*271+172A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750486G>A | CA2619494404 | CDK4 | c.632+170C>T (n.632+170C>T) c.280+170C>T (n.280+170C>T) c.410+170C>T (n.410+170C>T) c.-157-982C>T (n.-157-982C>T) c.600C>T (p.Leu200=) n.458+170C>T c.*271+170C>T (n.*271+170C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750486G>C | CA690320405 | CDK4 | c.632+170C>G (n.632+170C>G) c.280+170C>G (n.280+170C>G) c.410+170C>G (n.410+170C>G) c.-157-982C>G (n.-157-982C>G) c.600C>G (p.Leu200=) n.458+170C>G c.*271+170C>G (n.*271+170C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750486G= | CA2038994630 | CDK4 | c.632+170C= (n.632+170C=) c.280+170C= (n.280+170C=) c.410+170C= (n.410+170C=) c.-157-982C= (n.-157-982C=) c.600C= (p.Leu200=) n.458+170C= c.*271+170C= (n.*271+170C=) | |
| 12 | g.57750486G>T | CA2619494405 | CDK4 | c.632+170C>A (n.632+170C>A) c.280+170C>A (n.280+170C>A) c.410+170C>A (n.410+170C>A) c.-157-982C>A (n.-157-982C>A) c.600C>A (p.Leu200=) n.458+170C>A c.*271+170C>A (n.*271+170C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750487A= | CA2038994631 | CDK4 | c.632+169T= (n.632+169T=) c.280+169T= (n.280+169T=) c.410+169T= (n.410+169T=) c.-157-983T= (n.-157-983T=) c.599T= (p.Leu200=) n.458+169T= c.*271+169T= (n.*271+169T=) | |
| 12 | g.57750487A>G | CA605327083 | CDK4 | c.632+169T>C (n.632+169T>C) c.280+169T>C (n.280+169T>C) c.410+169T>C (n.410+169T>C) c.-157-983T>C (n.-157-983T>C) c.599T>C (p.Leu200Pro) n.458+169T>C c.*271+169T>C (n.*271+169T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750488G>A | CA2619494406 | CDK4 | c.632+168C>T (n.632+168C>T) c.280+168C>T (n.280+168C>T) c.410+168C>T (n.410+168C>T) c.-157-984C>T (n.-157-984C>T) c.598C>T (p.Leu200Phe) n.458+168C>T c.*271+168C>T (n.*271+168C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750489C>A | CA2619494407 | CDK4 | c.632+167G>T (n.632+167G>T) c.280+167G>T (n.280+167G>T) c.410+167G>T (n.410+167G>T) c.-157-985G>T (n.-157-985G>T) c.597G>T (p.Gly199=) n.458+167G>T c.*271+167G>T (n.*271+167G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750489C= | CA2038994632 | CDK4 | c.632+167G= (n.632+167G=) c.280+167G= (n.280+167G=) c.410+167G= (n.410+167G=) c.-157-985G= (n.-157-985G=) c.597G= (p.Gly199=) n.458+167G= c.*271+167G= (n.*271+167G=) | |
| 12 | g.57750489C>T | CA6657740 | CDK4 | c.632+167G>A (n.632+167G>A) c.280+167G>A (n.280+167G>A) c.410+167G>A (n.410+167G>A) c.-157-985G>A (n.-157-985G>A) c.597G>A (p.Gly199=) n.458+167G>A c.*271+167G>A (n.*271+167G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.57750490C= | CA2038994634 | CDK4 | c.632+166G= (n.632+166G=) c.280+166G= (n.280+166G=) c.410+166G= (n.410+166G=) c.-157-986G= (n.-157-986G=) c.596G= (p.Gly199=) n.458+166G= c.*271+166G= (n.*271+166G=) | |
| 12 | g.57750490C>G | CA690320413 | CDK4 | c.632+166G>C (n.632+166G>C) c.280+166G>C (n.280+166G>C) c.410+166G>C (n.410+166G>C) c.-157-986G>C (n.-157-986G>C) c.596G>C (p.Gly199Ala) n.458+166G>C c.*271+166G>C (n.*271+166G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750491C>A | CA2619494408 | CDK4 | c.632+165G>T (n.632+165G>T) c.280+165G>T (n.280+165G>T) c.410+165G>T (n.410+165G>T) c.-157-987G>T (n.-157-987G>T) c.595G>T (p.Gly199Trp) n.458+165G>T c.*271+165G>T (n.*271+165G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750492A= | CA2038994635 | CDK4 | c.632+164T= (n.632+164T=) c.280+164T= (n.280+164T=) c.410+164T= (n.410+164T=) c.-157-988T= (n.-157-988T=) c.594T= (p.Pro198=) n.458+164T= c.*271+164T= (n.*271+164T=) | |
| 12 | g.57750492A>G | CA2619494409 | CDK4 | c.632+164T>C (n.632+164T>C) c.280+164T>C (n.280+164T>C) c.410+164T>C (n.410+164T>C) c.-157-988T>C (n.-157-988T>C) c.594T>C (p.Pro198=) n.458+164T>C c.*271+164T>C (n.*271+164T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750492A>T | CA605327084 | CDK4 | c.632+164T>A (n.632+164T>A) c.280+164T>A (n.280+164T>A) c.410+164T>A (n.410+164T>A) c.-157-988T>A (n.-157-988T>A) c.594T>A (p.Pro198=) n.458+164T>A c.*271+164T>A (n.*271+164T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750494G>A | CA690320415 | CDK4 | c.632+162C>T (n.632+162C>T) c.280+162C>T (n.280+162C>T) c.410+162C>T (n.410+162C>T) c.-157-990C>T (n.-157-990C>T) c.592C>T (p.Pro198Ser) n.458+162C>T c.*271+162C>T (n.*271+162C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750494G= | CA2038994637 | CDK4 | c.632+162C= (n.632+162C=) c.280+162C= (n.280+162C=) c.410+162C= (n.410+162C=) c.-157-990C= (n.-157-990C=) c.592C= (p.Pro198=) n.458+162C= c.*271+162C= (n.*271+162C=) | |
| 12 | g.57750496G>A | CA2619494410 | CDK4 | c.632+160C>T (n.632+160C>T) c.280+160C>T (n.280+160C>T) c.410+160C>T (n.410+160C>T) c.-157-992C>T (n.-157-992C>T) c.590C>T (p.Pro197Leu) n.458+160C>T c.*271+160C>T (n.*271+160C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750496G>C | CA2619494411 | CDK4 | c.632+160C>G (n.632+160C>G) c.280+160C>G (n.280+160C>G) c.410+160C>G (n.410+160C>G) c.-157-992C>G (n.-157-992C>G) c.590C>G (p.Pro197Arg) n.458+160C>G c.*271+160C>G (n.*271+160C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750497G>A | CA605327085 | CDK4 | c.632+159C>T (n.632+159C>T) c.280+159C>T (n.280+159C>T) c.410+159C>T (n.410+159C>T) c.-157-993C>T (n.-157-993C>T) c.589C>T (p.Pro197Ser) n.458+159C>T c.*271+159C>T (n.*271+159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750497G= | CA2038994638 | CDK4 | c.632+159C= (n.632+159C=) c.280+159C= (n.280+159C=) c.410+159C= (n.410+159C=) c.-157-993C= (n.-157-993C=) c.589C= (p.Pro197=) n.458+159C= c.*271+159C= (n.*271+159C=) | |
| 12 | g.57750498T>C | CA6657741 | CDK4 | c.632+158A>G (n.632+158A>G) c.280+158A>G (n.280+158A>G) c.410+158A>G (n.410+158A>G) c.-157-994A>G (n.-157-994A>G) c.588A>G (p.Gln196=) n.458+158A>G c.*271+158A>G (n.*271+158A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750498T>G | CA2038994651 | CDK4 | c.632+158A>C (n.632+158A>C) c.280+158A>C (n.280+158A>C) c.410+158A>C (n.410+158A>C) c.-157-994A>C (n.-157-994A>C) c.588A>C (p.Gln196His) n.458+158A>C c.*271+158A>C (n.*271+158A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750498T= | CA2038994644 | CDK4 | c.632+158A= (n.632+158A=) c.280+158A= (n.280+158A=) c.410+158A= (n.410+158A=) c.-157-994A= (n.-157-994A=) c.588A= (p.Gln196=) n.458+158A= c.*271+158A= (n.*271+158A=) | |
| 12 | g.57750499T>G | CA2619494412 | CDK4 | c.632+157A>C (n.632+157A>C) c.280+157A>C (n.280+157A>C) c.410+157A>C (n.410+157A>C) c.-157-995A>C (n.-157-995A>C) c.587A>C (p.Gln196Pro) n.458+157A>C c.*271+157A>C (n.*271+157A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750501A>T | CA2619494413 | CDK4 | c.632+155T>A (n.632+155T>A) c.280+155T>A (n.280+155T>A) c.410+155T>A (n.410+155T>A) c.-157-997T>A (n.-157-997T>A) c.585T>A (p.Leu195=) n.458+155T>A c.*271+155T>A (n.*271+155T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750503G>A | CA2038994660 | CDK4 | c.632+153C>T (n.632+153C>T) c.280+153C>T (n.280+153C>T) c.410+153C>T (n.410+153C>T) c.-157-999C>T (n.-157-999C>T) c.583C>T (p.Leu195Phe) n.458+153C>T c.*271+153C>T (n.*271+153C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750503G>C | CA6657742 | CDK4 | c.632+153C>G (n.632+153C>G) c.280+153C>G (n.280+153C>G) c.410+153C>G (n.410+153C>G) c.-157-999C>G (n.-157-999C>G) c.583C>G (p.Leu195Val) n.458+153C>G c.*271+153C>G (n.*271+153C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750503G= | CA2038994659 | CDK4 | c.632+153C= (n.632+153C=) c.280+153C= (n.280+153C=) c.410+153C= (n.410+153C=) c.-157-999C= (n.-157-999C=) c.583C= (p.Leu195=) n.458+153C= c.*271+153C= (n.*271+153C=) | |
| 12 | g.57750503G>T | CA2619494414 | CDK4 | c.632+153C>A (n.632+153C>A) c.280+153C>A (n.280+153C>A) c.410+153C>A (n.410+153C>A) c.-157-999C>A (n.-157-999C>A) c.583C>A (p.Leu195Ile) n.458+153C>A c.*271+153C>A (n.*271+153C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750504C>A | CA2619494415 | CDK4 | c.632+152G>T (n.632+152G>T) c.280+152G>T (n.280+152G>T) c.410+152G>T (n.410+152G>T) c.-157-1000G>T (n.-157-1000G>T) c.582G>T (p.Gln194His) n.458+152G>T c.*271+152G>T (n.*271+152G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750504C= | CA2038994663 | CDK4 | c.632+152G= (n.632+152G=) c.280+152G= (n.280+152G=) c.410+152G= (n.410+152G=) c.-157-1000G= (n.-157-1000G=) c.582G= (p.Gln194=) n.458+152G= c.*271+152G= (n.*271+152G=) | |
| 12 | g.57750504C>T | CA948106051 | CDK4 | c.632+152G>A (n.632+152G>A) c.280+152G>A (n.280+152G>A) c.410+152G>A (n.410+152G>A) c.-157-1000G>A (n.-157-1000G>A) c.582G>A (p.Gln194=) n.458+152G>A c.*271+152G>A (n.*271+152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750505T>C | CA237844005 | CDK4 | c.632+151A>G (n.632+151A>G) c.280+151A>G (n.280+151A>G) c.410+151A>G (n.410+151A>G) c.-157-1001A>G (n.-157-1001A>G) c.581A>G (p.Gln194Arg) n.458+151A>G c.*271+151A>G (n.*271+151A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750505T= | CA2038994665 | CDK4 | c.632+151A= (n.632+151A=) c.280+151A= (n.280+151A=) c.410+151A= (n.410+151A=) c.-157-1001A= (n.-157-1001A=) c.581A= (p.Gln194=) n.458+151A= c.*271+151A= (n.*271+151A=) | |
| 12 | g.57750507C>A | CA2038994668 | CDK4 | c.632+149G>T (n.632+149G>T) c.280+149G>T (n.280+149G>T) c.410+149G>T (n.410+149G>T) c.-157-1003G>T (n.-157-1003G>T) c.579G>T (p.Leu193=) n.458+149G>T c.*271+149G>T (n.*271+149G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750507C= | CA2038994666 | CDK4 | c.632+149G= (n.632+149G=) c.280+149G= (n.280+149G=) c.410+149G= (n.410+149G=) c.-157-1003G= (n.-157-1003G=) c.579G= (p.Leu193=) n.458+149G= c.*271+149G= (n.*271+149G=) | |
| 12 | g.57750507C>T | CA6657743 | CDK4 | c.632+149G>A (n.632+149G>A) c.280+149G>A (n.280+149G>A) c.410+149G>A (n.410+149G>A) c.-157-1003G>A (n.-157-1003G>A) c.579G>A (p.Leu193=) n.458+149G>A c.*271+149G>A (n.*271+149G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750508A>G | CA2619494416 | CDK4 | c.632+148T>C (n.632+148T>C) c.280+148T>C (n.280+148T>C) c.410+148T>C (n.410+148T>C) c.-157-1004T>C (n.-157-1004T>C) c.578T>C (p.Leu193Pro) n.458+148T>C c.*271+148T>C (n.*271+148T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750508A>T | CA2619494417 | CDK4 | c.632+148T>A (n.632+148T>A) c.280+148T>A (n.280+148T>A) c.410+148T>A (n.410+148T>A) c.-157-1004T>A (n.-157-1004T>A) c.578T>A (p.Leu193Gln) n.458+148T>A c.*271+148T>A (n.*271+148T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750509G>A | CA2619494418 | CDK4 | c.632+147C>T (n.632+147C>T) c.280+147C>T (n.280+147C>T) c.410+147C>T (n.410+147C>T) c.-157-1005C>T (n.-157-1005C>T) c.577C>T (p.Leu193=) n.458+147C>T c.*271+147C>T (n.*271+147C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750509G>C | CA237844008 | CDK4 | c.632+147C>G (n.632+147C>G) c.280+147C>G (n.280+147C>G) c.410+147C>G (n.410+147C>G) c.-157-1005C>G (n.-157-1005C>G) c.577C>G (p.Leu193Val) n.458+147C>G c.*271+147C>G (n.*271+147C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750509G= | CA2038994670 | CDK4 | c.632+147C= (n.632+147C=) c.280+147C= (n.280+147C=) c.410+147C= (n.410+147C=) c.-157-1005C= (n.-157-1005C=) c.577C= (p.Leu193=) n.458+147C= c.*271+147C= (n.*271+147C=) | |
| 12 | g.57750510T>C | CA2619494419 | CDK4 | c.632+146A>G (n.632+146A>G) c.280+146A>G (n.280+146A>G) c.410+146A>G (n.410+146A>G) c.-157-1006A>G (n.-157-1006A>G) c.576A>G (p.Ser192=) n.458+146A>G c.*271+146A>G (n.*271+146A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750511G>A | CA6657744 | CDK4 | c.632+145C>T (n.632+145C>T) c.280+145C>T (n.280+145C>T) c.410+145C>T (n.410+145C>T) c.-157-1007C>T (n.-157-1007C>T) c.575C>T (p.Ser192Leu) n.458+145C>T c.*271+145C>T (n.*271+145C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750511G= | CA2038994673 | CDK4 | c.632+145C= (n.632+145C=) c.280+145C= (n.280+145C=) c.410+145C= (n.410+145C=) c.-157-1007C= (n.-157-1007C=) c.575C= (p.Ser192=) n.458+145C= c.*271+145C= (n.*271+145C=) | |
| 12 | g.57750512A= | CA2038994678 | CDK4 | c.632+144T= (n.632+144T=) c.280+144T= (n.280+144T=) c.410+144T= (n.410+144T=) c.-157-1008T= (n.-157-1008T=) c.574T= (p.Ser192=) n.458+144T= c.*271+144T= (n.*271+144T=) | |
| 12 | g.57750512A>G | CA2038994680 | CDK4 | c.632+144T>C (n.632+144T>C) c.280+144T>C (n.280+144T>C) c.410+144T>C (n.410+144T>C) c.-157-1008T>C (n.-157-1008T>C) c.574T>C (p.Ser192Pro) n.458+144T>C c.*271+144T>C (n.*271+144T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750513G>A | CA6657745 | CDK4 | c.632+143C>T (n.632+143C>T) c.280+143C>T (n.280+143C>T) c.410+143C>T (n.410+143C>T) c.-157-1009C>T (n.-157-1009C>T) c.573C>T (p.Ser191=) n.458+143C>T c.*271+143C>T (n.*271+143C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750513G= | CA2038994683 | CDK4 | c.632+143C= (n.632+143C=) c.280+143C= (n.280+143C=) c.410+143C= (n.410+143C=) c.-157-1009C= (n.-157-1009C=) c.573C= (p.Ser191=) n.458+143C= c.*271+143C= (n.*271+143C=) | |
| 12 | g.57750513G>T | CA2619494420 | CDK4 | c.632+143C>A (n.632+143C>A) c.280+143C>A (n.280+143C>A) c.410+143C>A (n.410+143C>A) c.-157-1009C>A (n.-157-1009C>A) c.573C>A (p.Ser191Arg) n.458+143C>A c.*271+143C>A (n.*271+143C>A) | gnomAD v4 |