Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57750366G>CCA2038994496CDK4c.632+290C>G (n.632+290C>G)
c.280+290C>G (n.280+290C>G)
c.410+290C>G (n.410+290C>G)
c.-157-862C>G (n.-157-862C>G)
c.*38+76C>G (n.*38+76C>G)
n.458+290C>G
c.*271+290C>G (n.*271+290C>G)
dbSNP
12g.57750366G=CA2038994495CDK4c.632+290C= (n.632+290C=)
c.280+290C= (n.280+290C=)
c.410+290C= (n.410+290C=)
c.-157-862C= (n.-157-862C=)
c.*38+76C= (n.*38+76C=)
n.458+290C=
c.*271+290C= (n.*271+290C=)
12g.57750367A=CA2038994498CDK4c.632+289T= (n.632+289T=)
c.280+289T= (n.280+289T=)
c.410+289T= (n.410+289T=)
c.-157-863T= (n.-157-863T=)
c.*38+75T= (n.*38+75T=)
n.458+289T=
c.*271+289T= (n.*271+289T=)
12g.57750367A>GCA237843970CDK4c.632+289T>C (n.632+289T>C)
c.280+289T>C (n.280+289T>C)
c.410+289T>C (n.410+289T>C)
c.-157-863T>C (n.-157-863T>C)
c.*38+75T>C (n.*38+75T>C)
n.458+289T>C
c.*271+289T>C (n.*271+289T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750368C>ACA2619494308CDK4c.632+288G>T (n.632+288G>T)
c.280+288G>T (n.280+288G>T)
c.410+288G>T (n.410+288G>T)
c.-157-864G>T (n.-157-864G>T)
c.*38+74G>T (n.*38+74G>T)
n.458+288G>T
c.*271+288G>T (n.*271+288G>T)
gnomAD v4
12g.57750370A>TCA2619494309CDK4c.632+286T>A (n.632+286T>A)
c.280+286T>A (n.280+286T>A)
c.410+286T>A (n.410+286T>A)
c.-157-866T>A (n.-157-866T>A)
c.*38+72T>A (n.*38+72T>A)
n.458+286T>A
c.*271+286T>A (n.*271+286T>A)
gnomAD v4
12g.57750371G>CCA690320370CDK4c.632+285C>G (n.632+285C>G)
c.280+285C>G (n.280+285C>G)
c.410+285C>G (n.410+285C>G)
c.-157-867C>G (n.-157-867C>G)
c.*38+71C>G (n.*38+71C>G)
n.458+285C>G
c.*271+285C>G (n.*271+285C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750371G=CA2038994507CDK4c.632+285C= (n.632+285C=)
c.280+285C= (n.280+285C=)
c.410+285C= (n.410+285C=)
c.-157-867C= (n.-157-867C=)
c.*38+71C= (n.*38+71C=)
n.458+285C=
c.*271+285C= (n.*271+285C=)
12g.57750373C>ACA2535856295CDK4c.632+283G>T (n.632+283G>T)
c.280+283G>T (n.280+283G>T)
c.410+283G>T (n.410+283G>T)
c.-157-869G>T (n.-157-869G>T)
c.*38+69G>T (n.*38+69G>T)
n.458+283G>T
c.*271+283G>T (n.*271+283G>T)
12g.57750374T>CCA2619494310CDK4c.632+282A>G (n.632+282A>G)
c.280+282A>G (n.280+282A>G)
c.410+282A>G (n.410+282A>G)
c.-157-870A>G (n.-157-870A>G)
c.*38+68A>G (n.*38+68A>G)
n.458+282A>G
c.*271+282A>G (n.*271+282A>G)
gnomAD v4
12g.57750375G>ACA2038994511CDK4c.632+281C>T (n.632+281C>T)
c.280+281C>T (n.280+281C>T)
c.410+281C>T (n.410+281C>T)
c.-157-871C>T (n.-157-871C>T)
c.*38+67C>T (n.*38+67C>T)
n.458+281C>T
c.*271+281C>T (n.*271+281C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750375G=CA2038994510CDK4c.632+281C= (n.632+281C=)
c.280+281C= (n.280+281C=)
c.410+281C= (n.410+281C=)
c.-157-871C= (n.-157-871C=)
c.*38+67C= (n.*38+67C=)
n.458+281C=
c.*271+281C= (n.*271+281C=)
12g.57750375G>TCA2619494313CDK4c.632+281C>A (n.632+281C>A)
c.280+281C>A (n.280+281C>A)
c.410+281C>A (n.410+281C>A)
c.-157-871C>A (n.-157-871C>A)
c.*38+67C>A (n.*38+67C>A)
n.458+281C>A
c.*271+281C>A (n.*271+281C>A)
gnomAD v4
12g.57750376G>TCA2619494315CDK4c.632+280C>A (n.632+280C>A)
c.280+280C>A (n.280+280C>A)
c.410+280C>A (n.410+280C>A)
c.-157-872C>A (n.-157-872C>A)
c.*38+66C>A (n.*38+66C>A)
n.458+280C>A
c.*271+280C>A (n.*271+280C>A)
gnomAD v4
12g.57750377G>ACA2619494316CDK4c.632+279C>T (n.632+279C>T)
c.280+279C>T (n.280+279C>T)
c.410+279C>T (n.410+279C>T)
c.-157-873C>T (n.-157-873C>T)
c.*38+65C>T (n.*38+65C>T)
n.458+279C>T
c.*271+279C>T (n.*271+279C>T)
gnomAD v4
12g.57750377G>CCA2619494317CDK4c.632+279C>G (n.632+279C>G)
c.280+279C>G (n.280+279C>G)
c.410+279C>G (n.410+279C>G)
c.-157-873C>G (n.-157-873C>G)
c.*38+65C>G (n.*38+65C>G)
n.458+279C>G
c.*271+279C>G (n.*271+279C>G)
gnomAD v4
12g.57750377G>TCA2619494318CDK4c.632+279C>A (n.632+279C>A)
c.280+279C>A (n.280+279C>A)
c.410+279C>A (n.410+279C>A)
c.-157-873C>A (n.-157-873C>A)
c.*38+65C>A (n.*38+65C>A)
n.458+279C>A
c.*271+279C>A (n.*271+279C>A)
gnomAD v4
12g.57750378C>ACA2619494320CDK4c.632+278G>T (n.632+278G>T)
c.280+278G>T (n.280+278G>T)
c.410+278G>T (n.410+278G>T)
c.-157-874G>T (n.-157-874G>T)
c.*38+64G>T (n.*38+64G>T)
n.458+278G>T
c.*271+278G>T (n.*271+278G>T)
gnomAD v4
12g.57750378C>TCA2619494321CDK4c.632+278G>A (n.632+278G>A)
c.280+278G>A (n.280+278G>A)
c.410+278G>A (n.410+278G>A)
c.-157-874G>A (n.-157-874G>A)
c.*38+64G>A (n.*38+64G>A)
n.458+278G>A
c.*271+278G>A (n.*271+278G>A)
gnomAD v4
12g.57750379A=CA2038994513CDK4c.632+277T= (n.632+277T=)
c.280+277T= (n.280+277T=)
c.410+277T= (n.410+277T=)
c.-157-875T= (n.-157-875T=)
c.*38+63T= (n.*38+63T=)
n.458+277T=
c.*271+277T= (n.*271+277T=)
12g.57750379A>CCA2038994518CDK4c.632+277T>G (n.632+277T>G)
c.280+277T>G (n.280+277T>G)
c.410+277T>G (n.410+277T>G)
c.-157-875T>G (n.-157-875T>G)
c.*38+63T>G (n.*38+63T>G)
n.458+277T>G
c.*271+277T>G (n.*271+277T>G)
dbSNP
12g.57750379A>GCA2619494324CDK4c.632+277T>C (n.632+277T>C)
c.280+277T>C (n.280+277T>C)
c.410+277T>C (n.410+277T>C)
c.-157-875T>C (n.-157-875T>C)
c.*38+63T>C (n.*38+63T>C)
n.458+277T>C
c.*271+277T>C (n.*271+277T>C)
gnomAD v4
12g.57750380A=CA2038994523CDK4c.632+276T= (n.632+276T=)
c.280+276T= (n.280+276T=)
c.410+276T= (n.410+276T=)
c.-157-876T= (n.-157-876T=)
c.*38+62T= (n.*38+62T=)
n.458+276T=
c.*271+276T= (n.*271+276T=)
12g.57750380A>GCA690320371CDK4c.632+276T>C (n.632+276T>C)
c.280+276T>C (n.280+276T>C)
c.410+276T>C (n.410+276T>C)
c.-157-876T>C (n.-157-876T>C)
c.*38+62T>C (n.*38+62T>C)
n.458+276T>C
c.*271+276T>C (n.*271+276T>C)
dbSNP
12g.57750383T>CCA237843972CDK4c.632+273A>G (n.632+273A>G)
c.280+273A>G (n.280+273A>G)
c.410+273A>G (n.410+273A>G)
c.-157-879A>G (n.-157-879A>G)
c.*38+59A>G (n.*38+59A>G)
n.458+273A>G
c.*271+273A>G (n.*271+273A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750383T=CA2038994530CDK4c.632+273A= (n.632+273A=)
c.280+273A= (n.280+273A=)
c.410+273A= (n.410+273A=)
c.-157-879A= (n.-157-879A=)
c.*38+59A= (n.*38+59A=)
n.458+273A=
c.*271+273A= (n.*271+273A=)
12g.57750383_57750389delinsTACTGAGCA2038994533CDK4c.632+267_632+273delinsCTCAGTA (n.632+267_632+273delinsCTCAGTA)
c.280+267_280+273delinsCTCAGTA (n.280+267_280+273delinsCTCAGTA)
c.410+267_410+273delinsCTCAGTA (n.410+267_410+273delinsCTCAGTA)
c.-157-885_-157-879delinsCTCAGTA (n.-157-885_-157-879delinsCTCAGTA)
c.*38+53_*38+59delinsCTCAGTA (n.*38+53_*38+59delinsCTCAGTA)
n.458+267_458+273delinsCTCAGTA
c.*271+267_*271+273delinsCTCAGTA (n.*271+267_*271+273delinsCTCAGTA)
12g.57750386_57750391delCA690320373CDK4c.632+267_632+272del (n.632+267_632+272del)
c.280+267_280+272del (n.280+267_280+272del)
c.410+267_410+272del (n.410+267_410+272del)
c.-157-885_-157-880del (n.-157-885_-157-880del)
c.*38+53_*38+58del (n.*38+53_*38+58del)
n.458+267_458+272del
c.*271+267_*271+272del (n.*271+267_*271+272del)
dbSNP
12g.57750385C>ACA2619494327CDK4c.632+271G>T (n.632+271G>T)
c.280+271G>T (n.280+271G>T)
c.410+271G>T (n.410+271G>T)
c.-157-881G>T (n.-157-881G>T)
c.*38+57G>T (n.*38+57G>T)
n.458+271G>T
c.*271+271G>T (n.*271+271G>T)
gnomAD v4
12g.57750386T>CCA2619494328CDK4c.632+270A>G (n.632+270A>G)
c.280+270A>G (n.280+270A>G)
c.410+270A>G (n.410+270A>G)
c.-157-882A>G (n.-157-882A>G)
c.*38+56A>G (n.*38+56A>G)
n.458+270A>G
c.*271+270A>G (n.*271+270A>G)
gnomAD v4
12g.57750389G>CCA2796144330CDK4c.632+267C>G (n.632+267C>G)
c.280+267C>G (n.280+267C>G)
c.410+267C>G (n.410+267C>G)
c.-157-885C>G (n.-157-885C>G)
c.*38+53C>G (n.*38+53C>G)
n.458+267C>G
c.*271+267C>G (n.*271+267C>G)
12g.57750389G>TCA2619494329CDK4c.632+267C>A (n.632+267C>A)
c.280+267C>A (n.280+267C>A)
c.410+267C>A (n.410+267C>A)
c.-157-885C>A (n.-157-885C>A)
c.*38+53C>A (n.*38+53C>A)
n.458+267C>A
c.*271+267C>A (n.*271+267C>A)
gnomAD v4
12g.57750390A=CA2038994539CDK4c.632+266T= (n.632+266T=)
c.280+266T= (n.280+266T=)
c.410+266T= (n.410+266T=)
c.-157-886T= (n.-157-886T=)
c.*38+52T= (n.*38+52T=)
n.458+266T=
c.*271+266T= (n.*271+266T=)
12g.57750390A>TCA605327073CDK4c.632+266T>A (n.632+266T>A)
c.280+266T>A (n.280+266T>A)
c.410+266T>A (n.410+266T>A)
c.-157-886T>A (n.-157-886T>A)
c.*38+52T>A (n.*38+52T>A)
n.458+266T>A
c.*271+266T>A (n.*271+266T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750391C>TCA2619494331CDK4c.632+265G>A (n.632+265G>A)
c.280+265G>A (n.280+265G>A)
c.410+265G>A (n.410+265G>A)
c.-157-887G>A (n.-157-887G>A)
c.*38+51G>A (n.*38+51G>A)
n.458+265G>A
c.*271+265G>A (n.*271+265G>A)
gnomAD v4
12g.57750394dupCA237843974CDK4c.632+265dup (n.632+265dup)
c.280+265dup (n.280+265dup)
c.410+265dup (n.410+265dup)
c.-157-887dup (n.-157-887dup)
c.*38+51dup (n.*38+51dup)
n.458+265dup
c.*271+265dup (n.*271+265dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750393C>ACA2619494333CDK4c.632+263G>T (n.632+263G>T)
c.280+263G>T (n.280+263G>T)
c.410+263G>T (n.410+263G>T)
c.-157-889G>T (n.-157-889G>T)
c.*38+49G>T (n.*38+49G>T)
n.458+263G>T
c.*271+263G>T (n.*271+263G>T)
gnomAD v4
12g.57750394C>ACA2619494335CDK4c.632+262G>T (n.632+262G>T)
c.280+262G>T (n.280+262G>T)
c.410+262G>T (n.410+262G>T)
c.-157-890G>T (n.-157-890G>T)
c.*38+48G>T (n.*38+48G>T)
n.458+262G>T
c.*271+262G>T (n.*271+262G>T)
gnomAD v4
12g.57750394C>TCA2619494336CDK4c.632+262G>A (n.632+262G>A)
c.280+262G>A (n.280+262G>A)
c.410+262G>A (n.410+262G>A)
c.-157-890G>A (n.-157-890G>A)
c.*38+48G>A (n.*38+48G>A)
n.458+262G>A
c.*271+262G>A (n.*271+262G>A)
gnomAD v4
12g.57750395A=CA2038994544CDK4c.632+261T= (n.632+261T=)
c.280+261T= (n.280+261T=)
c.410+261T= (n.410+261T=)
c.-157-891T= (n.-157-891T=)
c.*38+47T= (n.*38+47T=)
n.458+261T=
c.*271+261T= (n.*271+261T=)
12g.57750395A>GCA948106029CDK4c.632+261T>C (n.632+261T>C)
c.280+261T>C (n.280+261T>C)
c.410+261T>C (n.410+261T>C)
c.-157-891T>C (n.-157-891T>C)
c.*38+47T>C (n.*38+47T>C)
n.458+261T>C
c.*271+261T>C (n.*271+261T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750397C>ACA2038994549CDK4c.632+259G>T (n.632+259G>T)
c.280+259G>T (n.280+259G>T)
c.410+259G>T (n.410+259G>T)
c.-157-893G>T (n.-157-893G>T)
c.*38+45G>T (n.*38+45G>T)
n.458+259G>T
c.*271+259G>T (n.*271+259G>T)
dbSNP
12g.57750397C=CA2038994548CDK4c.632+259G= (n.632+259G=)
c.280+259G= (n.280+259G=)
c.410+259G= (n.410+259G=)
c.-157-893G= (n.-157-893G=)
c.*38+45G= (n.*38+45G=)
n.458+259G=
c.*271+259G= (n.*271+259G=)
12g.57750399C>ACA2619494342CDK4c.632+257G>T (n.632+257G>T)
c.280+257G>T (n.280+257G>T)
c.410+257G>T (n.410+257G>T)
c.-157-895G>T (n.-157-895G>T)
c.*38+43G>T (n.*38+43G>T)
n.458+257G>T
c.*271+257G>T (n.*271+257G>T)
gnomAD v4
12g.57750400T>CCA2619494345CDK4c.632+256A>G (n.632+256A>G)
c.280+256A>G (n.280+256A>G)
c.410+256A>G (n.410+256A>G)
c.-157-896A>G (n.-157-896A>G)
c.*38+42A>G (n.*38+42A>G)
n.458+256A>G
c.*271+256A>G (n.*271+256A>G)
gnomAD v4
12g.57750401_57750402insCCA2619494348CDK4c.632+254_632+255insG (n.632+254_632+255insG)
c.280+254_280+255insG (n.280+254_280+255insG)
c.410+254_410+255insG (n.410+254_410+255insG)
c.-157-898_-157-897insG (n.-157-898_-157-897insG)
c.*38+40_*38+41insG (n.*38+40_*38+41insG)
n.458+254_458+255insG
c.*271+254_*271+255insG (n.*271+254_*271+255insG)
gnomAD v4
12g.57750402T>CCA2619494349CDK4c.632+254A>G (n.632+254A>G)
c.280+254A>G (n.280+254A>G)
c.410+254A>G (n.410+254A>G)
c.-157-898A>G (n.-157-898A>G)
c.*38+40A>G (n.*38+40A>G)
n.458+254A>G
c.*271+254A>G (n.*271+254A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750403A=CA2038994551CDK4c.632+253T= (n.632+253T=)
c.280+253T= (n.280+253T=)
c.410+253T= (n.410+253T=)
c.-157-899T= (n.-157-899T=)
c.*38+39T= (n.*38+39T=)
n.458+253T=
c.*271+253T= (n.*271+253T=)
12g.57750403A>GCA2038994553CDK4c.632+253T>C (n.632+253T>C)
c.280+253T>C (n.280+253T>C)
c.410+253T>C (n.410+253T>C)
c.-157-899T>C (n.-157-899T>C)
c.*38+39T>C (n.*38+39T>C)
n.458+253T>C
c.*271+253T>C (n.*271+253T>C)
dbSNP
12g.57750407delCA2556100616CDK4c.632+253del (n.632+253del)
c.280+253del (n.280+253del)
c.410+253del (n.410+253del)
c.-157-899del (n.-157-899del)
c.*38+39del (n.*38+39del)
n.458+253del
c.*271+253del (n.*271+253del)
gnomAD v4
12g.57750404A>CCA2619494352CDK4c.632+252T>G (n.632+252T>G)
c.280+252T>G (n.280+252T>G)
c.410+252T>G (n.410+252T>G)
c.-157-900T>G (n.-157-900T>G)
c.*38+38T>G (n.*38+38T>G)
n.458+252T>G
c.*271+252T>G (n.*271+252T>G)
gnomAD v4
12g.57750408T>CCA605327074CDK4c.632+248A>G (n.632+248A>G)
c.280+248A>G (n.280+248A>G)
c.410+248A>G (n.410+248A>G)
c.-157-904A>G (n.-157-904A>G)
c.*38+34A>G (n.*38+34A>G)
n.458+248A>G
c.*271+248A>G (n.*271+248A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750408T=CA2038994557CDK4c.632+248A= (n.632+248A=)
c.280+248A= (n.280+248A=)
c.410+248A= (n.410+248A=)
c.-157-904A= (n.-157-904A=)
c.*38+34A= (n.*38+34A=)
n.458+248A=
c.*271+248A= (n.*271+248A=)
12g.57750409A>GCA2619494353CDK4c.632+247T>C (n.632+247T>C)
c.280+247T>C (n.280+247T>C)
c.410+247T>C (n.410+247T>C)
c.-157-905T>C (n.-157-905T>C)
c.*38+33T>C (n.*38+33T>C)
n.458+247T>C
c.*271+247T>C (n.*271+247T>C)
gnomAD v4
12g.57750410T>CCA2619494354CDK4c.632+246A>G (n.632+246A>G)
c.280+246A>G (n.280+246A>G)
c.410+246A>G (n.410+246A>G)
c.-157-906A>G (n.-157-906A>G)
c.*38+32A>G (n.*38+32A>G)
n.458+246A>G
c.*271+246A>G (n.*271+246A>G)
gnomAD v4
12g.57750411T>CCA2619494355CDK4c.632+245A>G (n.632+245A>G)
c.280+245A>G (n.280+245A>G)
c.410+245A>G (n.410+245A>G)
c.-157-907A>G (n.-157-907A>G)
c.*38+31A>G (n.*38+31A>G)
n.458+245A>G
c.*271+245A>G (n.*271+245A>G)
gnomAD v4
12g.57750412A>TCA2619494356CDK4c.632+244T>A (n.632+244T>A)
c.280+244T>A (n.280+244T>A)
c.410+244T>A (n.410+244T>A)
c.-157-908T>A (n.-157-908T>A)
c.*38+30T>A (n.*38+30T>A)
n.458+244T>A
c.*271+244T>A (n.*271+244T>A)
gnomAD v4
12g.57750414C>ACA2619494357CDK4c.632+242G>T (n.632+242G>T)
c.280+242G>T (n.280+242G>T)
c.410+242G>T (n.410+242G>T)
c.-157-910G>T (n.-157-910G>T)
c.*38+28G>T (n.*38+28G>T)
n.458+242G>T
c.*271+242G>T (n.*271+242G>T)
gnomAD v4
12g.57750415A=CA2038994560CDK4c.632+241T= (n.632+241T=)
c.280+241T= (n.280+241T=)
c.410+241T= (n.410+241T=)
c.-157-911T= (n.-157-911T=)
c.*38+27T= (n.*38+27T=)
n.458+241T=
c.*271+241T= (n.*271+241T=)
12g.57750415A>GCA2038994562CDK4c.632+241T>C (n.632+241T>C)
c.280+241T>C (n.280+241T>C)
c.410+241T>C (n.410+241T>C)
c.-157-911T>C (n.-157-911T>C)
c.*38+27T>C (n.*38+27T>C)
n.458+241T>C
c.*271+241T>C (n.*271+241T>C)
dbSNP
12g.57750417A=CA2038994566CDK4c.632+239T= (n.632+239T=)
c.280+239T= (n.280+239T=)
c.410+239T= (n.410+239T=)
c.-157-913T= (n.-157-913T=)
c.*38+25T= (n.*38+25T=)
n.458+239T=
c.*271+239T= (n.*271+239T=)
12g.57750417A>TCA2619494358CDK4c.632+239T>A (n.632+239T>A)
c.280+239T>A (n.280+239T>A)
c.410+239T>A (n.410+239T>A)
c.-157-913T>A (n.-157-913T>A)
c.*38+25T>A (n.*38+25T>A)
n.458+239T>A
c.*271+239T>A (n.*271+239T>A)
gnomAD v4
12g.57750418C=CA2038994568CDK4c.632+238G= (n.632+238G=)
c.280+238G= (n.280+238G=)
c.410+238G= (n.410+238G=)
c.-157-914G= (n.-157-914G=)
c.*38+24G= (n.*38+24G=)
n.458+238G=
c.*271+238G= (n.*271+238G=)
12g.57750418_57750419insATGCCA948106032CDK4c.632+238_632+239insCATG (n.632+238_632+239insCATG)
c.280+238_280+239insCATG (n.280+238_280+239insCATG)
c.410+238_410+239insCATG (n.410+238_410+239insCATG)
c.-157-914_-157-913insCATG (n.-157-914_-157-913insCATG)
c.*38+24_*38+25insCATG (n.*38+24_*38+25insCATG)
n.458+238_458+239insCATG
c.*271+238_*271+239insCATG (n.*271+238_*271+239insCATG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750418_57750419insATGCTAGCATGTTAACAAACATGCTAGTCA2038994571CDK4c.632+237_632+238insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT (n.632+237_632+238insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT)
c.280+237_280+238insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT (n.280+237_280+238insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT)
c.410+237_410+238insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT (n.410+237_410+238insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT)
c.-157-915_-157-914insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT (n.-157-915_-157-914insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT)
c.*38+23_*38+24insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT (n.*38+23_*38+24insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT)
n.458+237_458+238insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT
c.*271+237_*271+238insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT (n.*271+237_*271+238insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT)
dbSNP
12g.57750420A=CA2038994573CDK4c.632+236T= (n.632+236T=)
c.280+236T= (n.280+236T=)
c.410+236T= (n.410+236T=)
c.-157-916T= (n.-157-916T=)
c.*38+22T= (n.*38+22T=)
n.458+236T=
c.*271+236T= (n.*271+236T=)
12g.57750420A>TCA2038994572CDK4c.632+236T>A (n.632+236T>A)
c.280+236T>A (n.280+236T>A)
c.410+236T>A (n.410+236T>A)
c.-157-916T>A (n.-157-916T>A)
c.*38+22T>A (n.*38+22T>A)
n.458+236T>A
c.*271+236T>A (n.*271+236T>A)
dbSNP
12g.57750422_57750423insATGTTAACAAACATGCTAGTTTGCCA948106034CDK4c.632+235_632+236insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC (n.632+235_632+236insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC)
c.280+235_280+236insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC (n.280+235_280+236insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC)
c.410+235_410+236insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC (n.410+235_410+236insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC)
c.-157-917_-157-916insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC (n.-157-917_-157-916insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC)
c.*38+21_*38+22insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC (n.*38+21_*38+22insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC)
n.458+235_458+236insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC
c.*271+235_*271+236insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC (n.*271+235_*271+236insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750422C=CA2038994577CDK4c.632+234G= (n.632+234G=)
c.280+234G= (n.280+234G=)
c.410+234G= (n.410+234G=)
c.-157-918G= (n.-157-918G=)
c.*38+20G= (n.*38+20G=)
n.458+234G=
c.*271+234G= (n.*271+234G=)
12g.57750422C>GCA2796144331CDK4c.632+234G>C (n.632+234G>C)
c.280+234G>C (n.280+234G>C)
c.410+234G>C (n.410+234G>C)
c.-157-918G>C (n.-157-918G>C)
c.*38+20G>C (n.*38+20G>C)
n.458+234G>C
c.*271+234G>C (n.*271+234G>C)
12g.57750422C>TCA605327075CDK4c.632+234G>A (n.632+234G>A)
c.280+234G>A (n.280+234G>A)
c.410+234G>A (n.410+234G>A)
c.-157-918G>A (n.-157-918G>A)
c.*38+20G>A (n.*38+20G>A)
n.458+234G>A
c.*271+234G>A (n.*271+234G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750425A>GCA2619494360CDK4c.632+231T>C (n.632+231T>C)
c.280+231T>C (n.280+231T>C)
c.410+231T>C (n.410+231T>C)
c.-157-921T>C (n.-157-921T>C)
c.*38+17T>C (n.*38+17T>C)
n.458+231T>C
c.*271+231T>C (n.*271+231T>C)
gnomAD v4
12g.57750427C>ACA2619494361CDK4c.632+229G>T (n.632+229G>T)
c.280+229G>T (n.280+229G>T)
c.410+229G>T (n.410+229G>T)
c.-157-923G>T (n.-157-923G>T)
c.*38+15G>T (n.*38+15G>T)
n.458+229G>T
c.*271+229G>T (n.*271+229G>T)
gnomAD v4
12g.57750428A=CA2038994582CDK4c.632+228T= (n.632+228T=)
c.280+228T= (n.280+228T=)
c.410+228T= (n.410+228T=)
c.-157-924T= (n.-157-924T=)
c.*38+14T= (n.*38+14T=)
n.458+228T=
c.*271+228T= (n.*271+228T=)
12g.57750428A>GCA237843978CDK4c.632+228T>C (n.632+228T>C)
c.280+228T>C (n.280+228T>C)
c.410+228T>C (n.410+228T>C)
c.-157-924T>C (n.-157-924T>C)
c.*38+14T>C (n.*38+14T>C)
n.458+228T>C
c.*271+228T>C (n.*271+228T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750429T>CCA2619494364CDK4c.632+227A>G (n.632+227A>G)
c.280+227A>G (n.280+227A>G)
c.410+227A>G (n.410+227A>G)
c.-157-925A>G (n.-157-925A>G)
c.*38+13A>G (n.*38+13A>G)
n.458+227A>G
c.*271+227A>G (n.*271+227A>G)
gnomAD v4
12g.57750432A>GCA2619494365CDK4c.632+224T>C (n.632+224T>C)
c.280+224T>C (n.280+224T>C)
c.410+224T>C (n.410+224T>C)
c.-157-928T>C (n.-157-928T>C)
c.*38+10T>C (n.*38+10T>C)
n.458+224T>C
c.*271+224T>C (n.*271+224T>C)
gnomAD v4
12g.57750432A>TCA2534954998CDK4c.632+224T>A (n.632+224T>A)
c.280+224T>A (n.280+224T>A)
c.410+224T>A (n.410+224T>A)
c.-157-928T>A (n.-157-928T>A)
c.*38+10T>A (n.*38+10T>A)
n.458+224T>A
c.*271+224T>A (n.*271+224T>A)
12g.57750433G>ACA2619494366CDK4c.632+223C>T (n.632+223C>T)
c.280+223C>T (n.280+223C>T)
c.410+223C>T (n.410+223C>T)
c.-157-929C>T (n.-157-929C>T)
c.*38+9C>T (n.*38+9C>T)
n.458+223C>T
c.*271+223C>T (n.*271+223C>T)
gnomAD v4
12g.57750433G=CA2038994586CDK4c.632+223C= (n.632+223C=)
c.280+223C= (n.280+223C=)
c.410+223C= (n.410+223C=)
c.-157-929C= (n.-157-929C=)
c.*38+9C= (n.*38+9C=)
n.458+223C=
c.*271+223C= (n.*271+223C=)
12g.57750433G>TCA237843983CDK4c.632+223C>A (n.632+223C>A)
c.280+223C>A (n.280+223C>A)
c.410+223C>A (n.410+223C>A)
c.-157-929C>A (n.-157-929C>A)
c.*38+9C>A (n.*38+9C>A)
n.458+223C>A
c.*271+223C>A (n.*271+223C>A)
dbSNP
12g.57750434G>ACA2038994591CDK4c.632+222C>T (n.632+222C>T)
c.280+222C>T (n.280+222C>T)
c.410+222C>T (n.410+222C>T)
c.-157-930C>T (n.-157-930C>T)
c.*38+8C>T (n.*38+8C>T)
n.458+222C>T
c.*271+222C>T (n.*271+222C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750434G>CCA605327076CDK4c.632+222C>G (n.632+222C>G)
c.280+222C>G (n.280+222C>G)
c.410+222C>G (n.410+222C>G)
c.-157-930C>G (n.-157-930C>G)
c.*38+8C>G (n.*38+8C>G)
n.458+222C>G
c.*271+222C>G (n.*271+222C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750434G=CA2038994590CDK4c.632+222C= (n.632+222C=)
c.280+222C= (n.280+222C=)
c.410+222C= (n.410+222C=)
c.-157-930C= (n.-157-930C=)
c.*38+8C= (n.*38+8C=)
n.458+222C=
c.*271+222C= (n.*271+222C=)
12g.57750434G>TCA2619494367CDK4c.632+222C>A (n.632+222C>A)
c.280+222C>A (n.280+222C>A)
c.410+222C>A (n.410+222C>A)
c.-157-930C>A (n.-157-930C>A)
c.*38+8C>A (n.*38+8C>A)
n.458+222C>A
c.*271+222C>A (n.*271+222C>A)
gnomAD v4
12g.57750436G>ACA2619494369CDK4c.632+220C>T (n.632+220C>T)
c.280+220C>T (n.280+220C>T)
c.410+220C>T (n.410+220C>T)
c.-157-932C>T (n.-157-932C>T)
c.*38+6C>T (n.*38+6C>T)
n.458+220C>T
c.*271+220C>T (n.*271+220C>T)
gnomAD v4
12g.57750437C>ACA2619494371CDK4c.632+219G>T (n.632+219G>T)
c.280+219G>T (n.280+219G>T)
c.410+219G>T (n.410+219G>T)
c.-157-933G>T (n.-157-933G>T)
c.*38+5G>T (n.*38+5G>T)
n.458+219G>T
c.*271+219G>T (n.*271+219G>T)
gnomAD v4
12g.57750437C=CA2038994600CDK4c.632+219G= (n.632+219G=)
c.280+219G= (n.280+219G=)
c.410+219G= (n.410+219G=)
c.-157-933G= (n.-157-933G=)
c.*38+5G= (n.*38+5G=)
n.458+219G=
c.*271+219G= (n.*271+219G=)
12g.57750437C>TCA605327077CDK4c.632+219G>A (n.632+219G>A)
c.280+219G>A (n.280+219G>A)
c.410+219G>A (n.410+219G>A)
c.-157-933G>A (n.-157-933G>A)
c.*38+5G>A (n.*38+5G>A)
n.458+219G>A
c.*271+219G>A (n.*271+219G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57750438G>ACA237843985CDK4c.632+218C>T (n.632+218C>T)
c.280+218C>T (n.280+218C>T)
c.410+218C>T (n.410+218C>T)
c.-157-934C>T (n.-157-934C>T)
c.*38+4C>T (n.*38+4C>T)
n.458+218C>T
c.*271+218C>T (n.*271+218C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750438G=CA2038994608CDK4c.632+218C= (n.632+218C=)
c.280+218C= (n.280+218C=)
c.410+218C= (n.410+218C=)
c.-157-934C= (n.-157-934C=)
c.*38+4C= (n.*38+4C=)
n.458+218C=
c.*271+218C= (n.*271+218C=)
12g.57750438G>TCA605327078CDK4c.632+218C>A (n.632+218C>A)
c.280+218C>A (n.280+218C>A)
c.410+218C>A (n.410+218C>A)
c.-157-934C>A (n.-157-934C>A)
c.*38+4C>A (n.*38+4C>A)
n.458+218C>A
c.*271+218C>A (n.*271+218C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57750439T>GCA605327079CDK4c.632+217A>C (n.632+217A>C)
c.280+217A>C (n.280+217A>C)
c.410+217A>C (n.410+217A>C)
c.-157-935A>C (n.-157-935A>C)
c.*38+3A>C (n.*38+3A>C)
n.458+217A>C
c.*271+217A>C (n.*271+217A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750439T=CA2038994609CDK4c.632+217A= (n.632+217A=)
c.280+217A= (n.280+217A=)
c.410+217A= (n.410+217A=)
c.-157-935A= (n.-157-935A=)
c.*38+3A= (n.*38+3A=)
n.458+217A=
c.*271+217A= (n.*271+217A=)
12g.57750441C>ACA2619494372CDK4c.632+215G>T (n.632+215G>T)
c.280+215G>T (n.280+215G>T)
c.410+215G>T (n.410+215G>T)
c.-157-937G>T (n.-157-937G>T)
c.*38+1G>T (n.*38+1G>T)
n.458+215G>T
c.*271+215G>T (n.*271+215G>T)
gnomAD v4
12g.57750441C>TCA2619494373CDK4c.632+215G>A (n.632+215G>A)
c.280+215G>A (n.280+215G>A)
c.410+215G>A (n.410+215G>A)
c.-157-937G>A (n.-157-937G>A)
c.*38+1G>A (n.*38+1G>A)
n.458+215G>A
c.*271+215G>A (n.*271+215G>A)
gnomAD v4
12g.57750442C>ACA2619494374CDK4c.632+214G>T (n.632+214G>T)
c.280+214G>T (n.280+214G>T)
c.410+214G>T (n.410+214G>T)
c.-157-938G>T (n.-157-938G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.458+214G>T
c.*271+214G>T (n.*271+214G>T)
gnomAD v4
12g.57750443T>CCA6657738CDK4c.632+213A>G (n.632+213A>G)
c.280+213A>G (n.280+213A>G)
c.410+213A>G (n.410+213A>G)
c.-157-939A>G (n.-157-939A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.458+213A>G
c.*271+213A>G (n.*271+213A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750443T=CA2038994611CDK4c.632+213A= (n.632+213A=)
c.280+213A= (n.280+213A=)
c.410+213A= (n.410+213A=)
c.-157-939A= (n.-157-939A=)
c.*37A= (n.*37A=)
n.458+213A=
c.*271+213A= (n.*271+213A=)
12g.57750444G>ACA605327080CDK4c.632+212C>T (n.632+212C>T)
c.280+212C>T (n.280+212C>T)
c.410+212C>T (n.410+212C>T)
c.-157-940C>T (n.-157-940C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.458+212C>T
c.*271+212C>T (n.*271+212C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57750444G=CA2038994618CDK4c.632+212C= (n.632+212C=)
c.280+212C= (n.280+212C=)
c.410+212C= (n.410+212C=)
c.-157-940C= (n.-157-940C=)
c.*36C= (n.*36C=)
n.458+212C=
c.*271+212C= (n.*271+212C=)
12g.57750444G>TCA2619494376CDK4c.632+212C>A (n.632+212C>A)
c.280+212C>A (n.280+212C>A)
c.410+212C>A (n.410+212C>A)
c.-157-940C>A (n.-157-940C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.458+212C>A
c.*271+212C>A (n.*271+212C>A)
gnomAD v4
12g.57750445T>CCA2619494378CDK4c.632+211A>G (n.632+211A>G)
c.280+211A>G (n.280+211A>G)
c.410+211A>G (n.410+211A>G)
c.-157-941A>G (n.-157-941A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.458+211A>G
c.*271+211A>G (n.*271+211A>G)
gnomAD v4
12g.57750451C>ACA2619494379CDK4c.632+205G>T (n.632+205G>T)
c.280+205G>T (n.280+205G>T)
c.410+205G>T (n.410+205G>T)
c.-157-947G>T (n.-157-947G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.458+205G>T
c.*271+205G>T (n.*271+205G>T)
gnomAD v4
12g.57750452A>GCA2796144332CDK4c.632+204T>C (n.632+204T>C)
c.280+204T>C (n.280+204T>C)
c.410+204T>C (n.410+204T>C)
c.-157-948T>C (n.-157-948T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.458+204T>C
c.*271+204T>C (n.*271+204T>C)
12g.57750453G>ACA237843988CDK4c.632+203C>T (n.632+203C>T)
c.280+203C>T (n.280+203C>T)
c.410+203C>T (n.410+203C>T)
c.-157-949C>T (n.-157-949C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.458+203C>T
c.*271+203C>T (n.*271+203C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57750453G=CA2038994623CDK4c.632+203C= (n.632+203C=)
c.280+203C= (n.280+203C=)
c.410+203C= (n.410+203C=)
c.-157-949C= (n.-157-949C=)
c.*27C= (n.*27C=)
n.458+203C=
c.*271+203C= (n.*271+203C=)
12g.57750454C>ACA2619494382CDK4c.632+202G>T (n.632+202G>T)
c.280+202G>T (n.280+202G>T)
c.410+202G>T (n.410+202G>T)
c.-157-950G>T (n.-157-950G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.458+202G>T
c.*271+202G>T (n.*271+202G>T)
gnomAD v4
12g.57750457G>TCA2619494383CDK4c.632+199C>A (n.632+199C>A)
c.280+199C>A (n.280+199C>A)
c.410+199C>A (n.410+199C>A)
c.-157-953C>A (n.-157-953C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.458+199C>A
c.*271+199C>A (n.*271+199C>A)
gnomAD v4
12g.57750459_57750464delCA2619494384CDK4c.632+192_632+197del (n.632+192_632+197del)
c.280+192_280+197del (n.280+192_280+197del)
c.410+192_410+197del (n.410+192_410+197del)
c.-157-960_-157-955del (n.-157-960_-157-955del)
c.*16_*21del (n.*16_*21del)
n.458+192_458+197del
c.*271+192_*271+197del (n.*271+192_*271+197del)
gnomAD v4
12g.57750460G>TCA2619494385CDK4c.632+196C>A (n.632+196C>A)
c.280+196C>A (n.280+196C>A)
c.410+196C>A (n.410+196C>A)
c.-157-956C>A (n.-157-956C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.458+196C>A
c.*271+196C>A (n.*271+196C>A)
gnomAD v4
12g.57750461G>ACA2619494387CDK4c.632+195C>T (n.632+195C>T)
c.280+195C>T (n.280+195C>T)
c.410+195C>T (n.410+195C>T)
c.-157-957C>T (n.-157-957C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.458+195C>T
c.*271+195C>T (n.*271+195C>T)
gnomAD v4
12g.57750464A=CA2038994626CDK4c.632+192T= (n.632+192T=)
c.280+192T= (n.280+192T=)
c.410+192T= (n.410+192T=)
c.-157-960T= (n.-157-960T=)
c.*16T= (n.*16T=)
n.458+192T=
c.*271+192T= (n.*271+192T=)
12g.57750464A>GCA2536684096CDK4c.632+192T>C (n.632+192T>C)
c.280+192T>C (n.280+192T>C)
c.410+192T>C (n.410+192T>C)
c.-157-960T>C (n.-157-960T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.458+192T>C
c.*271+192T>C (n.*271+192T>C)
gnomAD v4
12g.57750466_57750473dupCA605327081CDK4c.632+184_632+191dup (n.632+184_632+191dup)
c.280+184_280+191dup (n.280+184_280+191dup)
c.410+184_410+191dup (n.410+184_410+191dup)
c.-157-968_-157-961dup (n.-157-968_-157-961dup)
c.*8_*15dup (n.*8_*15dup)
n.458+184_458+191dup
c.*271+184_*271+191dup (n.*271+184_*271+191dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57750466C>ACA2619494389CDK4c.632+190G>T (n.632+190G>T)
c.280+190G>T (n.280+190G>T)
c.410+190G>T (n.410+190G>T)
c.-157-962G>T (n.-157-962G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.458+190G>T
c.*271+190G>T (n.*271+190G>T)
gnomAD v4
12g.57750466C>GCA2619494390CDK4c.632+190G>C (n.632+190G>C)
c.280+190G>C (n.280+190G>C)
c.410+190G>C (n.410+190G>C)
c.-157-962G>C (n.-157-962G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.458+190G>C
c.*271+190G>C (n.*271+190G>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched