Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57750366G>C | CA2038994496 | CDK4 | c.632+290C>G (n.632+290C>G) c.280+290C>G (n.280+290C>G) c.410+290C>G (n.410+290C>G) c.-157-862C>G (n.-157-862C>G) c.*38+76C>G (n.*38+76C>G) n.458+290C>G c.*271+290C>G (n.*271+290C>G) | dbSNP |
12 | g.57750366G= | CA2038994495 | CDK4 | c.632+290C= (n.632+290C=) c.280+290C= (n.280+290C=) c.410+290C= (n.410+290C=) c.-157-862C= (n.-157-862C=) c.*38+76C= (n.*38+76C=) n.458+290C= c.*271+290C= (n.*271+290C=) | |
12 | g.57750367A= | CA2038994498 | CDK4 | c.632+289T= (n.632+289T=) c.280+289T= (n.280+289T=) c.410+289T= (n.410+289T=) c.-157-863T= (n.-157-863T=) c.*38+75T= (n.*38+75T=) n.458+289T= c.*271+289T= (n.*271+289T=) | |
12 | g.57750367A>G | CA237843970 | CDK4 | c.632+289T>C (n.632+289T>C) c.280+289T>C (n.280+289T>C) c.410+289T>C (n.410+289T>C) c.-157-863T>C (n.-157-863T>C) c.*38+75T>C (n.*38+75T>C) n.458+289T>C c.*271+289T>C (n.*271+289T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750368C>A | CA2619494308 | CDK4 | c.632+288G>T (n.632+288G>T) c.280+288G>T (n.280+288G>T) c.410+288G>T (n.410+288G>T) c.-157-864G>T (n.-157-864G>T) c.*38+74G>T (n.*38+74G>T) n.458+288G>T c.*271+288G>T (n.*271+288G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57750370A>T | CA2619494309 | CDK4 | c.632+286T>A (n.632+286T>A) c.280+286T>A (n.280+286T>A) c.410+286T>A (n.410+286T>A) c.-157-866T>A (n.-157-866T>A) c.*38+72T>A (n.*38+72T>A) n.458+286T>A c.*271+286T>A (n.*271+286T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750371G>C | CA690320370 | CDK4 | c.632+285C>G (n.632+285C>G) c.280+285C>G (n.280+285C>G) c.410+285C>G (n.410+285C>G) c.-157-867C>G (n.-157-867C>G) c.*38+71C>G (n.*38+71C>G) n.458+285C>G c.*271+285C>G (n.*271+285C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750371G= | CA2038994507 | CDK4 | c.632+285C= (n.632+285C=) c.280+285C= (n.280+285C=) c.410+285C= (n.410+285C=) c.-157-867C= (n.-157-867C=) c.*38+71C= (n.*38+71C=) n.458+285C= c.*271+285C= (n.*271+285C=) | |
12 | g.57750373C>A | CA2535856295 | CDK4 | c.632+283G>T (n.632+283G>T) c.280+283G>T (n.280+283G>T) c.410+283G>T (n.410+283G>T) c.-157-869G>T (n.-157-869G>T) c.*38+69G>T (n.*38+69G>T) n.458+283G>T c.*271+283G>T (n.*271+283G>T) | |
12 | g.57750374T>C | CA2619494310 | CDK4 | c.632+282A>G (n.632+282A>G) c.280+282A>G (n.280+282A>G) c.410+282A>G (n.410+282A>G) c.-157-870A>G (n.-157-870A>G) c.*38+68A>G (n.*38+68A>G) n.458+282A>G c.*271+282A>G (n.*271+282A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57750375G>A | CA2038994511 | CDK4 | c.632+281C>T (n.632+281C>T) c.280+281C>T (n.280+281C>T) c.410+281C>T (n.410+281C>T) c.-157-871C>T (n.-157-871C>T) c.*38+67C>T (n.*38+67C>T) n.458+281C>T c.*271+281C>T (n.*271+281C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57750375G= | CA2038994510 | CDK4 | c.632+281C= (n.632+281C=) c.280+281C= (n.280+281C=) c.410+281C= (n.410+281C=) c.-157-871C= (n.-157-871C=) c.*38+67C= (n.*38+67C=) n.458+281C= c.*271+281C= (n.*271+281C=) | |
12 | g.57750375G>T | CA2619494313 | CDK4 | c.632+281C>A (n.632+281C>A) c.280+281C>A (n.280+281C>A) c.410+281C>A (n.410+281C>A) c.-157-871C>A (n.-157-871C>A) c.*38+67C>A (n.*38+67C>A) n.458+281C>A c.*271+281C>A (n.*271+281C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750376G>T | CA2619494315 | CDK4 | c.632+280C>A (n.632+280C>A) c.280+280C>A (n.280+280C>A) c.410+280C>A (n.410+280C>A) c.-157-872C>A (n.-157-872C>A) c.*38+66C>A (n.*38+66C>A) n.458+280C>A c.*271+280C>A (n.*271+280C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750377G>A | CA2619494316 | CDK4 | c.632+279C>T (n.632+279C>T) c.280+279C>T (n.280+279C>T) c.410+279C>T (n.410+279C>T) c.-157-873C>T (n.-157-873C>T) c.*38+65C>T (n.*38+65C>T) n.458+279C>T c.*271+279C>T (n.*271+279C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57750377G>C | CA2619494317 | CDK4 | c.632+279C>G (n.632+279C>G) c.280+279C>G (n.280+279C>G) c.410+279C>G (n.410+279C>G) c.-157-873C>G (n.-157-873C>G) c.*38+65C>G (n.*38+65C>G) n.458+279C>G c.*271+279C>G (n.*271+279C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57750377G>T | CA2619494318 | CDK4 | c.632+279C>A (n.632+279C>A) c.280+279C>A (n.280+279C>A) c.410+279C>A (n.410+279C>A) c.-157-873C>A (n.-157-873C>A) c.*38+65C>A (n.*38+65C>A) n.458+279C>A c.*271+279C>A (n.*271+279C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750378C>A | CA2619494320 | CDK4 | c.632+278G>T (n.632+278G>T) c.280+278G>T (n.280+278G>T) c.410+278G>T (n.410+278G>T) c.-157-874G>T (n.-157-874G>T) c.*38+64G>T (n.*38+64G>T) n.458+278G>T c.*271+278G>T (n.*271+278G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57750378C>T | CA2619494321 | CDK4 | c.632+278G>A (n.632+278G>A) c.280+278G>A (n.280+278G>A) c.410+278G>A (n.410+278G>A) c.-157-874G>A (n.-157-874G>A) c.*38+64G>A (n.*38+64G>A) n.458+278G>A c.*271+278G>A (n.*271+278G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750379A= | CA2038994513 | CDK4 | c.632+277T= (n.632+277T=) c.280+277T= (n.280+277T=) c.410+277T= (n.410+277T=) c.-157-875T= (n.-157-875T=) c.*38+63T= (n.*38+63T=) n.458+277T= c.*271+277T= (n.*271+277T=) | |
12 | g.57750379A>C | CA2038994518 | CDK4 | c.632+277T>G (n.632+277T>G) c.280+277T>G (n.280+277T>G) c.410+277T>G (n.410+277T>G) c.-157-875T>G (n.-157-875T>G) c.*38+63T>G (n.*38+63T>G) n.458+277T>G c.*271+277T>G (n.*271+277T>G) | dbSNP |
12 | g.57750379A>G | CA2619494324 | CDK4 | c.632+277T>C (n.632+277T>C) c.280+277T>C (n.280+277T>C) c.410+277T>C (n.410+277T>C) c.-157-875T>C (n.-157-875T>C) c.*38+63T>C (n.*38+63T>C) n.458+277T>C c.*271+277T>C (n.*271+277T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57750380A= | CA2038994523 | CDK4 | c.632+276T= (n.632+276T=) c.280+276T= (n.280+276T=) c.410+276T= (n.410+276T=) c.-157-876T= (n.-157-876T=) c.*38+62T= (n.*38+62T=) n.458+276T= c.*271+276T= (n.*271+276T=) | |
12 | g.57750380A>G | CA690320371 | CDK4 | c.632+276T>C (n.632+276T>C) c.280+276T>C (n.280+276T>C) c.410+276T>C (n.410+276T>C) c.-157-876T>C (n.-157-876T>C) c.*38+62T>C (n.*38+62T>C) n.458+276T>C c.*271+276T>C (n.*271+276T>C) | dbSNP |
12 | g.57750383T>C | CA237843972 | CDK4 | c.632+273A>G (n.632+273A>G) c.280+273A>G (n.280+273A>G) c.410+273A>G (n.410+273A>G) c.-157-879A>G (n.-157-879A>G) c.*38+59A>G (n.*38+59A>G) n.458+273A>G c.*271+273A>G (n.*271+273A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750383T= | CA2038994530 | CDK4 | c.632+273A= (n.632+273A=) c.280+273A= (n.280+273A=) c.410+273A= (n.410+273A=) c.-157-879A= (n.-157-879A=) c.*38+59A= (n.*38+59A=) n.458+273A= c.*271+273A= (n.*271+273A=) | |
12 | g.57750383_57750389delinsTACTGAG | CA2038994533 | CDK4 | c.632+267_632+273delinsCTCAGTA (n.632+267_632+273delinsCTCAGTA) c.280+267_280+273delinsCTCAGTA (n.280+267_280+273delinsCTCAGTA) c.410+267_410+273delinsCTCAGTA (n.410+267_410+273delinsCTCAGTA) c.-157-885_-157-879delinsCTCAGTA (n.-157-885_-157-879delinsCTCAGTA) c.*38+53_*38+59delinsCTCAGTA (n.*38+53_*38+59delinsCTCAGTA) n.458+267_458+273delinsCTCAGTA c.*271+267_*271+273delinsCTCAGTA (n.*271+267_*271+273delinsCTCAGTA) | |
12 | g.57750386_57750391del | CA690320373 | CDK4 | c.632+267_632+272del (n.632+267_632+272del) c.280+267_280+272del (n.280+267_280+272del) c.410+267_410+272del (n.410+267_410+272del) c.-157-885_-157-880del (n.-157-885_-157-880del) c.*38+53_*38+58del (n.*38+53_*38+58del) n.458+267_458+272del c.*271+267_*271+272del (n.*271+267_*271+272del) | dbSNP |
12 | g.57750385C>A | CA2619494327 | CDK4 | c.632+271G>T (n.632+271G>T) c.280+271G>T (n.280+271G>T) c.410+271G>T (n.410+271G>T) c.-157-881G>T (n.-157-881G>T) c.*38+57G>T (n.*38+57G>T) n.458+271G>T c.*271+271G>T (n.*271+271G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57750386T>C | CA2619494328 | CDK4 | c.632+270A>G (n.632+270A>G) c.280+270A>G (n.280+270A>G) c.410+270A>G (n.410+270A>G) c.-157-882A>G (n.-157-882A>G) c.*38+56A>G (n.*38+56A>G) n.458+270A>G c.*271+270A>G (n.*271+270A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57750389G>C | CA2796144330 | CDK4 | c.632+267C>G (n.632+267C>G) c.280+267C>G (n.280+267C>G) c.410+267C>G (n.410+267C>G) c.-157-885C>G (n.-157-885C>G) c.*38+53C>G (n.*38+53C>G) n.458+267C>G c.*271+267C>G (n.*271+267C>G) | |
12 | g.57750389G>T | CA2619494329 | CDK4 | c.632+267C>A (n.632+267C>A) c.280+267C>A (n.280+267C>A) c.410+267C>A (n.410+267C>A) c.-157-885C>A (n.-157-885C>A) c.*38+53C>A (n.*38+53C>A) n.458+267C>A c.*271+267C>A (n.*271+267C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750390A= | CA2038994539 | CDK4 | c.632+266T= (n.632+266T=) c.280+266T= (n.280+266T=) c.410+266T= (n.410+266T=) c.-157-886T= (n.-157-886T=) c.*38+52T= (n.*38+52T=) n.458+266T= c.*271+266T= (n.*271+266T=) | |
12 | g.57750390A>T | CA605327073 | CDK4 | c.632+266T>A (n.632+266T>A) c.280+266T>A (n.280+266T>A) c.410+266T>A (n.410+266T>A) c.-157-886T>A (n.-157-886T>A) c.*38+52T>A (n.*38+52T>A) n.458+266T>A c.*271+266T>A (n.*271+266T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750391C>T | CA2619494331 | CDK4 | c.632+265G>A (n.632+265G>A) c.280+265G>A (n.280+265G>A) c.410+265G>A (n.410+265G>A) c.-157-887G>A (n.-157-887G>A) c.*38+51G>A (n.*38+51G>A) n.458+265G>A c.*271+265G>A (n.*271+265G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750394dup | CA237843974 | CDK4 | c.632+265dup (n.632+265dup) c.280+265dup (n.280+265dup) c.410+265dup (n.410+265dup) c.-157-887dup (n.-157-887dup) c.*38+51dup (n.*38+51dup) n.458+265dup c.*271+265dup (n.*271+265dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750393C>A | CA2619494333 | CDK4 | c.632+263G>T (n.632+263G>T) c.280+263G>T (n.280+263G>T) c.410+263G>T (n.410+263G>T) c.-157-889G>T (n.-157-889G>T) c.*38+49G>T (n.*38+49G>T) n.458+263G>T c.*271+263G>T (n.*271+263G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57750394C>A | CA2619494335 | CDK4 | c.632+262G>T (n.632+262G>T) c.280+262G>T (n.280+262G>T) c.410+262G>T (n.410+262G>T) c.-157-890G>T (n.-157-890G>T) c.*38+48G>T (n.*38+48G>T) n.458+262G>T c.*271+262G>T (n.*271+262G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57750394C>T | CA2619494336 | CDK4 | c.632+262G>A (n.632+262G>A) c.280+262G>A (n.280+262G>A) c.410+262G>A (n.410+262G>A) c.-157-890G>A (n.-157-890G>A) c.*38+48G>A (n.*38+48G>A) n.458+262G>A c.*271+262G>A (n.*271+262G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750395A= | CA2038994544 | CDK4 | c.632+261T= (n.632+261T=) c.280+261T= (n.280+261T=) c.410+261T= (n.410+261T=) c.-157-891T= (n.-157-891T=) c.*38+47T= (n.*38+47T=) n.458+261T= c.*271+261T= (n.*271+261T=) | |
12 | g.57750395A>G | CA948106029 | CDK4 | c.632+261T>C (n.632+261T>C) c.280+261T>C (n.280+261T>C) c.410+261T>C (n.410+261T>C) c.-157-891T>C (n.-157-891T>C) c.*38+47T>C (n.*38+47T>C) n.458+261T>C c.*271+261T>C (n.*271+261T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750397C>A | CA2038994549 | CDK4 | c.632+259G>T (n.632+259G>T) c.280+259G>T (n.280+259G>T) c.410+259G>T (n.410+259G>T) c.-157-893G>T (n.-157-893G>T) c.*38+45G>T (n.*38+45G>T) n.458+259G>T c.*271+259G>T (n.*271+259G>T) | dbSNP |
12 | g.57750397C= | CA2038994548 | CDK4 | c.632+259G= (n.632+259G=) c.280+259G= (n.280+259G=) c.410+259G= (n.410+259G=) c.-157-893G= (n.-157-893G=) c.*38+45G= (n.*38+45G=) n.458+259G= c.*271+259G= (n.*271+259G=) | |
12 | g.57750399C>A | CA2619494342 | CDK4 | c.632+257G>T (n.632+257G>T) c.280+257G>T (n.280+257G>T) c.410+257G>T (n.410+257G>T) c.-157-895G>T (n.-157-895G>T) c.*38+43G>T (n.*38+43G>T) n.458+257G>T c.*271+257G>T (n.*271+257G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57750400T>C | CA2619494345 | CDK4 | c.632+256A>G (n.632+256A>G) c.280+256A>G (n.280+256A>G) c.410+256A>G (n.410+256A>G) c.-157-896A>G (n.-157-896A>G) c.*38+42A>G (n.*38+42A>G) n.458+256A>G c.*271+256A>G (n.*271+256A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57750401_57750402insC | CA2619494348 | CDK4 | c.632+254_632+255insG (n.632+254_632+255insG) c.280+254_280+255insG (n.280+254_280+255insG) c.410+254_410+255insG (n.410+254_410+255insG) c.-157-898_-157-897insG (n.-157-898_-157-897insG) c.*38+40_*38+41insG (n.*38+40_*38+41insG) n.458+254_458+255insG c.*271+254_*271+255insG (n.*271+254_*271+255insG) | gnomAD v4 |
12 | g.57750402T>C | CA2619494349 | CDK4 | c.632+254A>G (n.632+254A>G) c.280+254A>G (n.280+254A>G) c.410+254A>G (n.410+254A>G) c.-157-898A>G (n.-157-898A>G) c.*38+40A>G (n.*38+40A>G) n.458+254A>G c.*271+254A>G (n.*271+254A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57750403A= | CA2038994551 | CDK4 | c.632+253T= (n.632+253T=) c.280+253T= (n.280+253T=) c.410+253T= (n.410+253T=) c.-157-899T= (n.-157-899T=) c.*38+39T= (n.*38+39T=) n.458+253T= c.*271+253T= (n.*271+253T=) | |
12 | g.57750403A>G | CA2038994553 | CDK4 | c.632+253T>C (n.632+253T>C) c.280+253T>C (n.280+253T>C) c.410+253T>C (n.410+253T>C) c.-157-899T>C (n.-157-899T>C) c.*38+39T>C (n.*38+39T>C) n.458+253T>C c.*271+253T>C (n.*271+253T>C) | dbSNP |
12 | g.57750407del | CA2556100616 | CDK4 | c.632+253del (n.632+253del) c.280+253del (n.280+253del) c.410+253del (n.410+253del) c.-157-899del (n.-157-899del) c.*38+39del (n.*38+39del) n.458+253del c.*271+253del (n.*271+253del) | gnomAD v4 |
12 | g.57750404A>C | CA2619494352 | CDK4 | c.632+252T>G (n.632+252T>G) c.280+252T>G (n.280+252T>G) c.410+252T>G (n.410+252T>G) c.-157-900T>G (n.-157-900T>G) c.*38+38T>G (n.*38+38T>G) n.458+252T>G c.*271+252T>G (n.*271+252T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57750408T>C | CA605327074 | CDK4 | c.632+248A>G (n.632+248A>G) c.280+248A>G (n.280+248A>G) c.410+248A>G (n.410+248A>G) c.-157-904A>G (n.-157-904A>G) c.*38+34A>G (n.*38+34A>G) n.458+248A>G c.*271+248A>G (n.*271+248A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750408T= | CA2038994557 | CDK4 | c.632+248A= (n.632+248A=) c.280+248A= (n.280+248A=) c.410+248A= (n.410+248A=) c.-157-904A= (n.-157-904A=) c.*38+34A= (n.*38+34A=) n.458+248A= c.*271+248A= (n.*271+248A=) | |
12 | g.57750409A>G | CA2619494353 | CDK4 | c.632+247T>C (n.632+247T>C) c.280+247T>C (n.280+247T>C) c.410+247T>C (n.410+247T>C) c.-157-905T>C (n.-157-905T>C) c.*38+33T>C (n.*38+33T>C) n.458+247T>C c.*271+247T>C (n.*271+247T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57750410T>C | CA2619494354 | CDK4 | c.632+246A>G (n.632+246A>G) c.280+246A>G (n.280+246A>G) c.410+246A>G (n.410+246A>G) c.-157-906A>G (n.-157-906A>G) c.*38+32A>G (n.*38+32A>G) n.458+246A>G c.*271+246A>G (n.*271+246A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57750411T>C | CA2619494355 | CDK4 | c.632+245A>G (n.632+245A>G) c.280+245A>G (n.280+245A>G) c.410+245A>G (n.410+245A>G) c.-157-907A>G (n.-157-907A>G) c.*38+31A>G (n.*38+31A>G) n.458+245A>G c.*271+245A>G (n.*271+245A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57750412A>T | CA2619494356 | CDK4 | c.632+244T>A (n.632+244T>A) c.280+244T>A (n.280+244T>A) c.410+244T>A (n.410+244T>A) c.-157-908T>A (n.-157-908T>A) c.*38+30T>A (n.*38+30T>A) n.458+244T>A c.*271+244T>A (n.*271+244T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750414C>A | CA2619494357 | CDK4 | c.632+242G>T (n.632+242G>T) c.280+242G>T (n.280+242G>T) c.410+242G>T (n.410+242G>T) c.-157-910G>T (n.-157-910G>T) c.*38+28G>T (n.*38+28G>T) n.458+242G>T c.*271+242G>T (n.*271+242G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57750415A= | CA2038994560 | CDK4 | c.632+241T= (n.632+241T=) c.280+241T= (n.280+241T=) c.410+241T= (n.410+241T=) c.-157-911T= (n.-157-911T=) c.*38+27T= (n.*38+27T=) n.458+241T= c.*271+241T= (n.*271+241T=) | |
12 | g.57750415A>G | CA2038994562 | CDK4 | c.632+241T>C (n.632+241T>C) c.280+241T>C (n.280+241T>C) c.410+241T>C (n.410+241T>C) c.-157-911T>C (n.-157-911T>C) c.*38+27T>C (n.*38+27T>C) n.458+241T>C c.*271+241T>C (n.*271+241T>C) | dbSNP |
12 | g.57750417A= | CA2038994566 | CDK4 | c.632+239T= (n.632+239T=) c.280+239T= (n.280+239T=) c.410+239T= (n.410+239T=) c.-157-913T= (n.-157-913T=) c.*38+25T= (n.*38+25T=) n.458+239T= c.*271+239T= (n.*271+239T=) | |
12 | g.57750417A>T | CA2619494358 | CDK4 | c.632+239T>A (n.632+239T>A) c.280+239T>A (n.280+239T>A) c.410+239T>A (n.410+239T>A) c.-157-913T>A (n.-157-913T>A) c.*38+25T>A (n.*38+25T>A) n.458+239T>A c.*271+239T>A (n.*271+239T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750418C= | CA2038994568 | CDK4 | c.632+238G= (n.632+238G=) c.280+238G= (n.280+238G=) c.410+238G= (n.410+238G=) c.-157-914G= (n.-157-914G=) c.*38+24G= (n.*38+24G=) n.458+238G= c.*271+238G= (n.*271+238G=) | |
12 | g.57750418_57750419insATGC | CA948106032 | CDK4 | c.632+238_632+239insCATG (n.632+238_632+239insCATG) c.280+238_280+239insCATG (n.280+238_280+239insCATG) c.410+238_410+239insCATG (n.410+238_410+239insCATG) c.-157-914_-157-913insCATG (n.-157-914_-157-913insCATG) c.*38+24_*38+25insCATG (n.*38+24_*38+25insCATG) n.458+238_458+239insCATG c.*271+238_*271+239insCATG (n.*271+238_*271+239insCATG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750418_57750419insATGCTAGCATGTTAACAAACATGCTAGT | CA2038994571 | CDK4 | c.632+237_632+238insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT (n.632+237_632+238insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT) c.280+237_280+238insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT (n.280+237_280+238insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT) c.410+237_410+238insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT (n.410+237_410+238insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT) c.-157-915_-157-914insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT (n.-157-915_-157-914insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT) c.*38+23_*38+24insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT (n.*38+23_*38+24insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT) n.458+237_458+238insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT c.*271+237_*271+238insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT (n.*271+237_*271+238insACTAGCATGTTTGTTAACATGCTAGCAT) | dbSNP |
12 | g.57750420A= | CA2038994573 | CDK4 | c.632+236T= (n.632+236T=) c.280+236T= (n.280+236T=) c.410+236T= (n.410+236T=) c.-157-916T= (n.-157-916T=) c.*38+22T= (n.*38+22T=) n.458+236T= c.*271+236T= (n.*271+236T=) | |
12 | g.57750420A>T | CA2038994572 | CDK4 | c.632+236T>A (n.632+236T>A) c.280+236T>A (n.280+236T>A) c.410+236T>A (n.410+236T>A) c.-157-916T>A (n.-157-916T>A) c.*38+22T>A (n.*38+22T>A) n.458+236T>A c.*271+236T>A (n.*271+236T>A) | dbSNP |
12 | g.57750422_57750423insATGTTAACAAACATGCTAGTTTGC | CA948106034 | CDK4 | c.632+235_632+236insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC (n.632+235_632+236insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC) c.280+235_280+236insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC (n.280+235_280+236insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC) c.410+235_410+236insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC (n.410+235_410+236insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC) c.-157-917_-157-916insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC (n.-157-917_-157-916insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC) c.*38+21_*38+22insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC (n.*38+21_*38+22insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC) n.458+235_458+236insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC c.*271+235_*271+236insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC (n.*271+235_*271+236insAAACTAGCATGTTTGTTAACATGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750422C= | CA2038994577 | CDK4 | c.632+234G= (n.632+234G=) c.280+234G= (n.280+234G=) c.410+234G= (n.410+234G=) c.-157-918G= (n.-157-918G=) c.*38+20G= (n.*38+20G=) n.458+234G= c.*271+234G= (n.*271+234G=) | |
12 | g.57750422C>G | CA2796144331 | CDK4 | c.632+234G>C (n.632+234G>C) c.280+234G>C (n.280+234G>C) c.410+234G>C (n.410+234G>C) c.-157-918G>C (n.-157-918G>C) c.*38+20G>C (n.*38+20G>C) n.458+234G>C c.*271+234G>C (n.*271+234G>C) | |
12 | g.57750422C>T | CA605327075 | CDK4 | c.632+234G>A (n.632+234G>A) c.280+234G>A (n.280+234G>A) c.410+234G>A (n.410+234G>A) c.-157-918G>A (n.-157-918G>A) c.*38+20G>A (n.*38+20G>A) n.458+234G>A c.*271+234G>A (n.*271+234G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750425A>G | CA2619494360 | CDK4 | c.632+231T>C (n.632+231T>C) c.280+231T>C (n.280+231T>C) c.410+231T>C (n.410+231T>C) c.-157-921T>C (n.-157-921T>C) c.*38+17T>C (n.*38+17T>C) n.458+231T>C c.*271+231T>C (n.*271+231T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57750427C>A | CA2619494361 | CDK4 | c.632+229G>T (n.632+229G>T) c.280+229G>T (n.280+229G>T) c.410+229G>T (n.410+229G>T) c.-157-923G>T (n.-157-923G>T) c.*38+15G>T (n.*38+15G>T) n.458+229G>T c.*271+229G>T (n.*271+229G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57750428A= | CA2038994582 | CDK4 | c.632+228T= (n.632+228T=) c.280+228T= (n.280+228T=) c.410+228T= (n.410+228T=) c.-157-924T= (n.-157-924T=) c.*38+14T= (n.*38+14T=) n.458+228T= c.*271+228T= (n.*271+228T=) | |
12 | g.57750428A>G | CA237843978 | CDK4 | c.632+228T>C (n.632+228T>C) c.280+228T>C (n.280+228T>C) c.410+228T>C (n.410+228T>C) c.-157-924T>C (n.-157-924T>C) c.*38+14T>C (n.*38+14T>C) n.458+228T>C c.*271+228T>C (n.*271+228T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750429T>C | CA2619494364 | CDK4 | c.632+227A>G (n.632+227A>G) c.280+227A>G (n.280+227A>G) c.410+227A>G (n.410+227A>G) c.-157-925A>G (n.-157-925A>G) c.*38+13A>G (n.*38+13A>G) n.458+227A>G c.*271+227A>G (n.*271+227A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57750432A>G | CA2619494365 | CDK4 | c.632+224T>C (n.632+224T>C) c.280+224T>C (n.280+224T>C) c.410+224T>C (n.410+224T>C) c.-157-928T>C (n.-157-928T>C) c.*38+10T>C (n.*38+10T>C) n.458+224T>C c.*271+224T>C (n.*271+224T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57750432A>T | CA2534954998 | CDK4 | c.632+224T>A (n.632+224T>A) c.280+224T>A (n.280+224T>A) c.410+224T>A (n.410+224T>A) c.-157-928T>A (n.-157-928T>A) c.*38+10T>A (n.*38+10T>A) n.458+224T>A c.*271+224T>A (n.*271+224T>A) | |
12 | g.57750433G>A | CA2619494366 | CDK4 | c.632+223C>T (n.632+223C>T) c.280+223C>T (n.280+223C>T) c.410+223C>T (n.410+223C>T) c.-157-929C>T (n.-157-929C>T) c.*38+9C>T (n.*38+9C>T) n.458+223C>T c.*271+223C>T (n.*271+223C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57750433G= | CA2038994586 | CDK4 | c.632+223C= (n.632+223C=) c.280+223C= (n.280+223C=) c.410+223C= (n.410+223C=) c.-157-929C= (n.-157-929C=) c.*38+9C= (n.*38+9C=) n.458+223C= c.*271+223C= (n.*271+223C=) | |
12 | g.57750433G>T | CA237843983 | CDK4 | c.632+223C>A (n.632+223C>A) c.280+223C>A (n.280+223C>A) c.410+223C>A (n.410+223C>A) c.-157-929C>A (n.-157-929C>A) c.*38+9C>A (n.*38+9C>A) n.458+223C>A c.*271+223C>A (n.*271+223C>A) | dbSNP |
12 | g.57750434G>A | CA2038994591 | CDK4 | c.632+222C>T (n.632+222C>T) c.280+222C>T (n.280+222C>T) c.410+222C>T (n.410+222C>T) c.-157-930C>T (n.-157-930C>T) c.*38+8C>T (n.*38+8C>T) n.458+222C>T c.*271+222C>T (n.*271+222C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57750434G>C | CA605327076 | CDK4 | c.632+222C>G (n.632+222C>G) c.280+222C>G (n.280+222C>G) c.410+222C>G (n.410+222C>G) c.-157-930C>G (n.-157-930C>G) c.*38+8C>G (n.*38+8C>G) n.458+222C>G c.*271+222C>G (n.*271+222C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750434G= | CA2038994590 | CDK4 | c.632+222C= (n.632+222C=) c.280+222C= (n.280+222C=) c.410+222C= (n.410+222C=) c.-157-930C= (n.-157-930C=) c.*38+8C= (n.*38+8C=) n.458+222C= c.*271+222C= (n.*271+222C=) | |
12 | g.57750434G>T | CA2619494367 | CDK4 | c.632+222C>A (n.632+222C>A) c.280+222C>A (n.280+222C>A) c.410+222C>A (n.410+222C>A) c.-157-930C>A (n.-157-930C>A) c.*38+8C>A (n.*38+8C>A) n.458+222C>A c.*271+222C>A (n.*271+222C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750436G>A | CA2619494369 | CDK4 | c.632+220C>T (n.632+220C>T) c.280+220C>T (n.280+220C>T) c.410+220C>T (n.410+220C>T) c.-157-932C>T (n.-157-932C>T) c.*38+6C>T (n.*38+6C>T) n.458+220C>T c.*271+220C>T (n.*271+220C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57750437C>A | CA2619494371 | CDK4 | c.632+219G>T (n.632+219G>T) c.280+219G>T (n.280+219G>T) c.410+219G>T (n.410+219G>T) c.-157-933G>T (n.-157-933G>T) c.*38+5G>T (n.*38+5G>T) n.458+219G>T c.*271+219G>T (n.*271+219G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57750437C= | CA2038994600 | CDK4 | c.632+219G= (n.632+219G=) c.280+219G= (n.280+219G=) c.410+219G= (n.410+219G=) c.-157-933G= (n.-157-933G=) c.*38+5G= (n.*38+5G=) n.458+219G= c.*271+219G= (n.*271+219G=) | |
12 | g.57750437C>T | CA605327077 | CDK4 | c.632+219G>A (n.632+219G>A) c.280+219G>A (n.280+219G>A) c.410+219G>A (n.410+219G>A) c.-157-933G>A (n.-157-933G>A) c.*38+5G>A (n.*38+5G>A) n.458+219G>A c.*271+219G>A (n.*271+219G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57750438G>A | CA237843985 | CDK4 | c.632+218C>T (n.632+218C>T) c.280+218C>T (n.280+218C>T) c.410+218C>T (n.410+218C>T) c.-157-934C>T (n.-157-934C>T) c.*38+4C>T (n.*38+4C>T) n.458+218C>T c.*271+218C>T (n.*271+218C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750438G= | CA2038994608 | CDK4 | c.632+218C= (n.632+218C=) c.280+218C= (n.280+218C=) c.410+218C= (n.410+218C=) c.-157-934C= (n.-157-934C=) c.*38+4C= (n.*38+4C=) n.458+218C= c.*271+218C= (n.*271+218C=) | |
12 | g.57750438G>T | CA605327078 | CDK4 | c.632+218C>A (n.632+218C>A) c.280+218C>A (n.280+218C>A) c.410+218C>A (n.410+218C>A) c.-157-934C>A (n.-157-934C>A) c.*38+4C>A (n.*38+4C>A) n.458+218C>A c.*271+218C>A (n.*271+218C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57750439T>G | CA605327079 | CDK4 | c.632+217A>C (n.632+217A>C) c.280+217A>C (n.280+217A>C) c.410+217A>C (n.410+217A>C) c.-157-935A>C (n.-157-935A>C) c.*38+3A>C (n.*38+3A>C) n.458+217A>C c.*271+217A>C (n.*271+217A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750439T= | CA2038994609 | CDK4 | c.632+217A= (n.632+217A=) c.280+217A= (n.280+217A=) c.410+217A= (n.410+217A=) c.-157-935A= (n.-157-935A=) c.*38+3A= (n.*38+3A=) n.458+217A= c.*271+217A= (n.*271+217A=) | |
12 | g.57750441C>A | CA2619494372 | CDK4 | c.632+215G>T (n.632+215G>T) c.280+215G>T (n.280+215G>T) c.410+215G>T (n.410+215G>T) c.-157-937G>T (n.-157-937G>T) c.*38+1G>T (n.*38+1G>T) n.458+215G>T c.*271+215G>T (n.*271+215G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57750441C>T | CA2619494373 | CDK4 | c.632+215G>A (n.632+215G>A) c.280+215G>A (n.280+215G>A) c.410+215G>A (n.410+215G>A) c.-157-937G>A (n.-157-937G>A) c.*38+1G>A (n.*38+1G>A) n.458+215G>A c.*271+215G>A (n.*271+215G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750442C>A | CA2619494374 | CDK4 | c.632+214G>T (n.632+214G>T) c.280+214G>T (n.280+214G>T) c.410+214G>T (n.410+214G>T) c.-157-938G>T (n.-157-938G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) n.458+214G>T c.*271+214G>T (n.*271+214G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57750443T>C | CA6657738 | CDK4 | c.632+213A>G (n.632+213A>G) c.280+213A>G (n.280+213A>G) c.410+213A>G (n.410+213A>G) c.-157-939A>G (n.-157-939A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) n.458+213A>G c.*271+213A>G (n.*271+213A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57750443T= | CA2038994611 | CDK4 | c.632+213A= (n.632+213A=) c.280+213A= (n.280+213A=) c.410+213A= (n.410+213A=) c.-157-939A= (n.-157-939A=) c.*37A= (n.*37A=) n.458+213A= c.*271+213A= (n.*271+213A=) | |
12 | g.57750444G>A | CA605327080 | CDK4 | c.632+212C>T (n.632+212C>T) c.280+212C>T (n.280+212C>T) c.410+212C>T (n.410+212C>T) c.-157-940C>T (n.-157-940C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) n.458+212C>T c.*271+212C>T (n.*271+212C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57750444G= | CA2038994618 | CDK4 | c.632+212C= (n.632+212C=) c.280+212C= (n.280+212C=) c.410+212C= (n.410+212C=) c.-157-940C= (n.-157-940C=) c.*36C= (n.*36C=) n.458+212C= c.*271+212C= (n.*271+212C=) | |
12 | g.57750444G>T | CA2619494376 | CDK4 | c.632+212C>A (n.632+212C>A) c.280+212C>A (n.280+212C>A) c.410+212C>A (n.410+212C>A) c.-157-940C>A (n.-157-940C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.458+212C>A c.*271+212C>A (n.*271+212C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750445T>C | CA2619494378 | CDK4 | c.632+211A>G (n.632+211A>G) c.280+211A>G (n.280+211A>G) c.410+211A>G (n.410+211A>G) c.-157-941A>G (n.-157-941A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) n.458+211A>G c.*271+211A>G (n.*271+211A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57750451C>A | CA2619494379 | CDK4 | c.632+205G>T (n.632+205G>T) c.280+205G>T (n.280+205G>T) c.410+205G>T (n.410+205G>T) c.-157-947G>T (n.-157-947G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.458+205G>T c.*271+205G>T (n.*271+205G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57750452A>G | CA2796144332 | CDK4 | c.632+204T>C (n.632+204T>C) c.280+204T>C (n.280+204T>C) c.410+204T>C (n.410+204T>C) c.-157-948T>C (n.-157-948T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.458+204T>C c.*271+204T>C (n.*271+204T>C) | |
12 | g.57750453G>A | CA237843988 | CDK4 | c.632+203C>T (n.632+203C>T) c.280+203C>T (n.280+203C>T) c.410+203C>T (n.410+203C>T) c.-157-949C>T (n.-157-949C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) n.458+203C>T c.*271+203C>T (n.*271+203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57750453G= | CA2038994623 | CDK4 | c.632+203C= (n.632+203C=) c.280+203C= (n.280+203C=) c.410+203C= (n.410+203C=) c.-157-949C= (n.-157-949C=) c.*27C= (n.*27C=) n.458+203C= c.*271+203C= (n.*271+203C=) | |
12 | g.57750454C>A | CA2619494382 | CDK4 | c.632+202G>T (n.632+202G>T) c.280+202G>T (n.280+202G>T) c.410+202G>T (n.410+202G>T) c.-157-950G>T (n.-157-950G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) n.458+202G>T c.*271+202G>T (n.*271+202G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57750457G>T | CA2619494383 | CDK4 | c.632+199C>A (n.632+199C>A) c.280+199C>A (n.280+199C>A) c.410+199C>A (n.410+199C>A) c.-157-953C>A (n.-157-953C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) n.458+199C>A c.*271+199C>A (n.*271+199C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750459_57750464del | CA2619494384 | CDK4 | c.632+192_632+197del (n.632+192_632+197del) c.280+192_280+197del (n.280+192_280+197del) c.410+192_410+197del (n.410+192_410+197del) c.-157-960_-157-955del (n.-157-960_-157-955del) c.*16_*21del (n.*16_*21del) n.458+192_458+197del c.*271+192_*271+197del (n.*271+192_*271+197del) | gnomAD v4 |
12 | g.57750460G>T | CA2619494385 | CDK4 | c.632+196C>A (n.632+196C>A) c.280+196C>A (n.280+196C>A) c.410+196C>A (n.410+196C>A) c.-157-956C>A (n.-157-956C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.458+196C>A c.*271+196C>A (n.*271+196C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57750461G>A | CA2619494387 | CDK4 | c.632+195C>T (n.632+195C>T) c.280+195C>T (n.280+195C>T) c.410+195C>T (n.410+195C>T) c.-157-957C>T (n.-157-957C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) n.458+195C>T c.*271+195C>T (n.*271+195C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57750464A= | CA2038994626 | CDK4 | c.632+192T= (n.632+192T=) c.280+192T= (n.280+192T=) c.410+192T= (n.410+192T=) c.-157-960T= (n.-157-960T=) c.*16T= (n.*16T=) n.458+192T= c.*271+192T= (n.*271+192T=) | |
12 | g.57750464A>G | CA2536684096 | CDK4 | c.632+192T>C (n.632+192T>C) c.280+192T>C (n.280+192T>C) c.410+192T>C (n.410+192T>C) c.-157-960T>C (n.-157-960T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) n.458+192T>C c.*271+192T>C (n.*271+192T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57750466_57750473dup | CA605327081 | CDK4 | c.632+184_632+191dup (n.632+184_632+191dup) c.280+184_280+191dup (n.280+184_280+191dup) c.410+184_410+191dup (n.410+184_410+191dup) c.-157-968_-157-961dup (n.-157-968_-157-961dup) c.*8_*15dup (n.*8_*15dup) n.458+184_458+191dup c.*271+184_*271+191dup (n.*271+184_*271+191dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57750466C>A | CA2619494389 | CDK4 | c.632+190G>T (n.632+190G>T) c.280+190G>T (n.280+190G>T) c.410+190G>T (n.410+190G>T) c.-157-962G>T (n.-157-962G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) n.458+190G>T c.*271+190G>T (n.*271+190G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57750466C>G | CA2619494390 | CDK4 | c.632+190G>C (n.632+190G>C) c.280+190G>C (n.280+190G>C) c.410+190G>C (n.410+190G>C) c.-157-962G>C (n.-157-962G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) n.458+190G>C c.*271+190G>C (n.*271+190G>C) | gnomAD v4 |