Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57739473delCA237835736AGAP2,TSPAN31c.160+2440del (n.160+2440del)
n.189+1272del
dbSNP
12g.57739473G>ACA13590430AGAP2,TSPAN31c.160+2439C>T (n.160+2439C>T)
n.189+1272G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57739473G>CCA2580601776AGAP2,TSPAN31c.160+2439C>G (n.160+2439C>G)
n.189+1272G>C
12g.57739473G=CA2039024953AGAP2,TSPAN31c.160+2439C= (n.160+2439C=)
n.189+1272G=
12g.57739473G>TCA690314543AGAP2,TSPAN31c.160+2439C>A (n.160+2439C>A)
n.189+1272G>T
dbSNP
12g.57739478_57739481delinsTAGCCA2039024954AGAP2,TSPAN31c.160+2431_160+2434delinsGCTA (n.160+2431_160+2434delinsGCTA)
n.189+1277_189+1280delinsTAGC
12g.57739479A=CA2039024956AGAP2,TSPAN31c.160+2433T= (n.160+2433T=)
n.189+1278A=
12g.57739479A>GCA690314548AGAP2,TSPAN31c.160+2433T>C (n.160+2433T>C)
n.189+1278A>G
dbSNP
12g.57739481_57739483delCA2039024957AGAP2,TSPAN31c.160+2431_160+2433del (n.160+2431_160+2433del)
n.189+1280_189+1282del
dbSNP
12g.57739481C>ACA690314552AGAP2,TSPAN31c.160+2431G>T (n.160+2431G>T)
n.189+1280C>A
dbSNP
12g.57739481C=CA2039024958AGAP2,TSPAN31c.160+2431G= (n.160+2431G=)
n.189+1280C=
12g.57739484_57739485delCA2726349424AGAP2,TSPAN31c.160+2428_160+2429del (n.160+2428_160+2429del)
n.189+1283_189+1284del
dbSNP
12g.57739485G>ACA2039024960AGAP2,TSPAN31c.160+2427C>T (n.160+2427C>T)
n.189+1284G>A
dbSNP
12g.57739485G=CA2039024959AGAP2,TSPAN31c.160+2427C= (n.160+2427C=)
n.189+1284G=
12g.57739486T>CCA237835748AGAP2,TSPAN31c.160+2426A>G (n.160+2426A>G)
n.189+1285T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57739486T=CA2039024963AGAP2,TSPAN31c.160+2426A= (n.160+2426A=)
n.189+1285T=
12g.57739487A=CA2039024967AGAP2,TSPAN31c.160+2425T= (n.160+2425T=)
n.189+1286A=
12g.57739487A>GCA2039024969AGAP2,TSPAN31c.160+2425T>C (n.160+2425T>C)
n.189+1286A>G
dbSNP
12g.57739489dupCA2039024970AGAP2,TSPAN31c.160+2424dup (n.160+2424dup)
n.189+1288dup
dbSNP
12g.57739489G>ACA2039024975AGAP2,TSPAN31c.160+2423C>T (n.160+2423C>T)
n.189+1288G>A
dbSNP
12g.57739489G=CA2039024973AGAP2,TSPAN31c.160+2423C= (n.160+2423C=)
n.189+1288G=
12g.57739491G>CCA237835751AGAP2,TSPAN31c.160+2421C>G (n.160+2421C>G)
n.189+1290G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57739491G=CA2039024977AGAP2,TSPAN31c.160+2421C= (n.160+2421C=)
n.189+1290G=
12g.57739491G>TCA2566038826AGAP2,TSPAN31c.160+2421C>A (n.160+2421C>A)
n.189+1290G>T
12g.57739493G>ACA2039024980AGAP2,TSPAN31c.160+2419C>T (n.160+2419C>T)
n.189+1292G>A
dbSNP
12g.57739493G=CA2039024981AGAP2,TSPAN31c.160+2419C= (n.160+2419C=)
n.189+1292G=
12g.57739497G>ACA605325422AGAP2,TSPAN31c.160+2415C>T (n.160+2415C>T)
n.189+1296G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57739497G=CA2039024983AGAP2,TSPAN31c.160+2415C= (n.160+2415C=)
n.189+1296G=
12g.57739500G>ACA948101185AGAP2,TSPAN31c.160+2412C>T (n.160+2412C>T)
n.189+1299G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57739500G=CA2039024985AGAP2,TSPAN31c.160+2412C= (n.160+2412C=)
n.189+1299G=
12g.57739504T>GCA237835756AGAP2,TSPAN31c.160+2408A>C (n.160+2408A>C)
n.189+1303T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57739504T=CA2039024987AGAP2,TSPAN31c.160+2408A= (n.160+2408A=)
n.189+1303T=
12g.57739509G>ACA237835758AGAP2,TSPAN31c.160+2403C>T (n.160+2403C>T)
n.189+1308G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57739509G=CA2039024990AGAP2,TSPAN31c.160+2403C= (n.160+2403C=)
n.189+1308G=
12g.57739510T>ACA2726349426AGAP2,TSPAN31c.160+2402A>T (n.160+2402A>T)
n.189+1309T>A
dbSNP
12g.57739513T>CCA237835761AGAP2,TSPAN31c.160+2399A>G (n.160+2399A>G)
n.189+1312T>C
dbSNP
12g.57739513T=CA2039024993AGAP2,TSPAN31c.160+2399A= (n.160+2399A=)
n.189+1312T=
12g.57739514G>CCA690314561AGAP2,TSPAN31c.160+2398C>G (n.160+2398C>G)
n.189+1313G>C
dbSNP
12g.57739514G=CA2039024997AGAP2,TSPAN31c.160+2398C= (n.160+2398C=)
n.189+1313G=
12g.57739517G>ACA948101191AGAP2,TSPAN31c.160+2395C>T (n.160+2395C>T)
n.189+1316G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57739517G=CA2039024998AGAP2,TSPAN31c.160+2395C= (n.160+2395C=)
n.189+1316G=
12g.57739518G>ACA2039025003AGAP2,TSPAN31c.160+2394C>T (n.160+2394C>T)
n.189+1317G>A
dbSNP
12g.57739518G=CA2039025002AGAP2,TSPAN31c.160+2394C= (n.160+2394C=)
n.189+1317G=
12g.57739524A=CA2039025004AGAP2,TSPAN31c.160+2388T= (n.160+2388T=)
n.189+1323A=
12g.57739524A>GCA2039025005AGAP2,TSPAN31c.160+2388T>C (n.160+2388T>C)
n.189+1323A>G
dbSNP
12g.57739526G>ACA605325501AGAP2,TSPAN31c.160+2386C>T (n.160+2386C>T)
n.189+1325G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57739526G=CA2039025008AGAP2,TSPAN31c.160+2386C= (n.160+2386C=)
n.189+1325G=
12g.57739527C=CA2039025009AGAP2,TSPAN31c.160+2385G= (n.160+2385G=)
n.189+1326C=
12g.57739527C>TCA2039025010AGAP2,TSPAN31c.160+2385G>A (n.160+2385G>A)
n.189+1326C>T
dbSNP
12g.57739528C>ACA2796144013AGAP2,TSPAN31c.160+2384G>T (n.160+2384G>T)
n.189+1327C>A
12g.57739532G>ACA690314563AGAP2,TSPAN31c.160+2380C>T (n.160+2380C>T)
n.189+1331G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57739532G=CA2039025014AGAP2,TSPAN31c.160+2380C= (n.160+2380C=)
n.189+1331G=
12g.57739533G>ACA605325502AGAP2,TSPAN31c.160+2379C>T (n.160+2379C>T)
n.189+1332G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57739533G=CA2039025017AGAP2,TSPAN31c.160+2379C= (n.160+2379C=)
n.189+1332G=
12g.57739533G>TCA690314567AGAP2,TSPAN31c.160+2379C>A (n.160+2379C>A)
n.189+1332G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57739534G>CCA237835763AGAP2,TSPAN31c.160+2378C>G (n.160+2378C>G)
n.189+1333G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57739534G=CA2039025021AGAP2,TSPAN31c.160+2378C= (n.160+2378C=)
n.189+1333G=
12g.57739538G>ACA2039025023AGAP2,TSPAN31c.160+2374C>T (n.160+2374C>T)
n.189+1337G>A
dbSNP
12g.57739538G=CA2039025022AGAP2,TSPAN31c.160+2374C= (n.160+2374C=)
n.189+1337G=
12g.57739539T>CCA948101195AGAP2,TSPAN31c.160+2373A>G (n.160+2373A>G)
n.189+1338T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57739539T=CA2039025025AGAP2,TSPAN31c.160+2373A= (n.160+2373A=)
n.189+1338T=
12g.57739543delCA2796144014AGAP2,TSPAN31c.160+2371del (n.160+2371del)
n.189+1342del
12g.57739545G>ACA690314570AGAP2,TSPAN31c.160+2367C>T (n.160+2367C>T)
n.189+1344G>A
dbSNP
12g.57739545G>CCA605325503AGAP2,TSPAN31c.160+2367C>G (n.160+2367C>G)
n.189+1344G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57739545G=CA2039025030AGAP2,TSPAN31c.160+2367C= (n.160+2367C=)
n.189+1344G=
12g.57739545G>TCA237835765AGAP2,TSPAN31c.160+2367C>A (n.160+2367C>A)
n.189+1344G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57739546C=CA2039025038AGAP2,TSPAN31c.160+2366G= (n.160+2366G=)
n.189+1345C=
12g.57739546C>TCA690314582AGAP2,TSPAN31c.160+2366G>A (n.160+2366G>A)
n.189+1345C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57739548C=CA2039025040AGAP2,TSPAN31c.160+2364G= (n.160+2364G=)
n.189+1347C=
12g.57739548C>TCA237835767AGAP2,TSPAN31c.160+2364G>A (n.160+2364G>A)
n.189+1347C>T
dbSNP
12g.57739550A>CCA2726349541AGAP2,TSPAN31c.160+2362T>G (n.160+2362T>G)
n.189+1349A>C
dbSNP
12g.57739551G>ACA690314584AGAP2,TSPAN31c.160+2361C>T (n.160+2361C>T)
n.189+1350G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57739551G=CA2039025043AGAP2,TSPAN31c.160+2361C= (n.160+2361C=)
n.189+1350G=
12g.57739552C=CA2039025047AGAP2,TSPAN31c.160+2360G= (n.160+2360G=)
n.189+1351C=
12g.57739552C>GCA2039025048AGAP2,TSPAN31c.160+2360G>C (n.160+2360G>C)
n.189+1351C>G
dbSNP
12g.57739555T>CCA690314585AGAP2,TSPAN31c.160+2357A>G (n.160+2357A>G)
n.189+1354T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57739555T>GCA2039025053AGAP2,TSPAN31c.160+2357A>C (n.160+2357A>C)
n.189+1354T>G
dbSNP
12g.57739555T=CA2039025051AGAP2,TSPAN31c.160+2357A= (n.160+2357A=)
n.189+1354T=
12g.57739556A>TCA2726349622AGAP2,TSPAN31c.160+2356T>A (n.160+2356T>A)
n.189+1355A>T
dbSNP
12g.57739558G>ACA690314586AGAP2,TSPAN31c.160+2354C>T (n.160+2354C>T)
n.189+1357G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57739558G=CA2039025058AGAP2,TSPAN31c.160+2354C= (n.160+2354C=)
n.189+1357G=
12g.57739561G>ACA690314588AGAP2,TSPAN31c.160+2351C>T (n.160+2351C>T)
n.189+1360G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57739561G=CA2039025061AGAP2,TSPAN31c.160+2351C= (n.160+2351C=)
n.189+1360G=
12g.57739563G>ACA237835771AGAP2,TSPAN31c.160+2349C>T (n.160+2349C>T)
n.189+1362G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57739563G=CA2039025065AGAP2,TSPAN31c.160+2349C= (n.160+2349C=)
n.189+1362G=
12g.57739565G>ACA237835775AGAP2,TSPAN31c.160+2347C>T (n.160+2347C>T)
n.189+1364G>A
dbSNP
12g.57739565G=CA2039025068AGAP2,TSPAN31c.160+2347C= (n.160+2347C=)
n.189+1364G=
12g.57739570G=CA2039025071AGAP2,TSPAN31c.160+2342C= (n.160+2342C=)
n.189+1369G=
12g.57739570G>TCA690314594AGAP2,TSPAN31c.160+2342C>A (n.160+2342C>A)
n.189+1369G>T
dbSNP

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