Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.57694813T>ACA2812635040ATP8B1c.941-143A>T (n.941-143A>T)
c.774-143A>T
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n.32-1132T>A
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18g.57694813T>CCA2641954795ATP8B1c.941-143A>G (n.941-143A>G)
c.774-143A>G
c.827-143A>G (n.827-143A>G)
c.221-143A>G (n.221-143A>G)
n.32-1132T>C
c.791-143A>G (n.791-143A>G)
 gnomAD v4
18g.57694814G>ACA2641954796ATP8B1c.941-144C>T (n.941-144C>T)
c.774-144C>T
c.827-144C>T (n.827-144C>T)
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n.32-1131G>A
c.791-144C>T (n.791-144C>T)
 gnomAD v4
18g.57694814G=CA2306111724ATP8B1c.941-144C= (n.941-144C=)
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n.32-1131G=
c.791-144C= (n.791-144C=)
18g.57694814G>TCA780817658ATP8B1c.941-144C>A (n.941-144C>A)
c.774-144C>A
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n.32-1131G>T
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 dbSNP gnomAD v4
18g.57694816G>ACA2641954797ATP8B1c.941-146C>T (n.941-146C>T)
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n.32-1129G>A
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 gnomAD v4
18g.57694816G=CA2306111725ATP8B1c.941-146C= (n.941-146C=)
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n.32-1129G=
c.791-146C= (n.791-146C=)
18g.57694816G>TCA2306111726ATP8B1c.941-146C>A (n.941-146C>A)
c.774-146C>A
c.827-146C>A (n.827-146C>A)
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n.32-1129G>T
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 dbSNP
18g.57694817G>ACA2641954798ATP8B1c.941-147C>T (n.941-147C>T)
c.774-147C>T
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n.32-1128G>A
c.791-147C>T (n.791-147C>T)
 gnomAD v4
18g.57694819C>ACA2641954799ATP8B1c.941-149G>T (n.941-149G>T)
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n.32-1126C>A
c.791-149G>T (n.791-149G>T)
 gnomAD v4
18g.57694819C=CA2306111727ATP8B1c.941-149G= (n.941-149G=)
c.774-149G=
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n.32-1126C=
c.791-149G= (n.791-149G=)
18g.57694819C>TCA630042812ATP8B1c.941-149G>A (n.941-149G>A)
c.774-149G>A
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n.32-1126C>T
c.791-149G>A (n.791-149G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694820A=CA2306111728ATP8B1c.941-150T= (n.941-150T=)
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c.221-150T= (n.221-150T=)
n.32-1125A=
c.791-150T= (n.791-150T=)
18g.57694820A>GCA2306111729ATP8B1c.941-150T>C (n.941-150T>C)
c.774-150T>C
c.827-150T>C (n.827-150T>C)
c.221-150T>C (n.221-150T>C)
n.32-1125A>G
c.791-150T>C (n.791-150T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57694821G>ACA2306111731ATP8B1c.941-151C>T (n.941-151C>T)
c.774-151C>T
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n.32-1124G>A
c.791-151C>T (n.791-151C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57694821G>CCA300861457ATP8B1c.941-151C>G (n.941-151C>G)
c.774-151C>G
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n.32-1124G>C
c.791-151C>G (n.791-151C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694821G=CA2306111730ATP8B1c.941-151C= (n.941-151C=)
c.774-151C=
c.827-151C= (n.827-151C=)
c.221-151C= (n.221-151C=)
n.32-1124G=
c.791-151C= (n.791-151C=)
18g.57694821G>TCA2641954800ATP8B1c.941-151C>A (n.941-151C>A)
c.774-151C>A
c.827-151C>A (n.827-151C>A)
c.221-151C>A (n.221-151C>A)
n.32-1124G>T
c.791-151C>A (n.791-151C>A)
 gnomAD v4
18g.57694824G>ACA2306111733ATP8B1c.941-154C>T (n.941-154C>T)
c.774-154C>T
c.827-154C>T (n.827-154C>T)
c.221-154C>T (n.221-154C>T)
n.32-1121G>A
c.791-154C>T (n.791-154C>T)
 dbSNP
18g.57694824G=CA2306111732ATP8B1c.941-154C= (n.941-154C=)
c.774-154C=
c.827-154C= (n.827-154C=)
c.221-154C= (n.221-154C=)
n.32-1121G=
c.791-154C= (n.791-154C=)
18g.57694831_57697061dupCA2499225227ATP8B1c.698+564_941-154dup
c.531+564_774-154dup
c.584+564_827-154dup
c.-23+564_221-154dup
n.32-1114_123+1025dup
c.548+564_791-154dup
 ClinVar
18g.57694827C=CA2306111734ATP8B1c.941-157G= (n.941-157G=)
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c.221-157G= (n.221-157G=)
n.32-1118C=
c.791-157G= (n.791-157G=)
18g.57694827C>TCA780817665ATP8B1c.941-157G>A (n.941-157G>A)
c.774-157G>A
c.827-157G>A (n.827-157G>A)
c.221-157G>A (n.221-157G>A)
n.32-1118C>T
c.791-157G>A (n.791-157G>A)
 dbSNP
18g.57694831G>ACA2306111736ATP8B1c.941-161C>T (n.941-161C>T)
c.774-161C>T
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n.32-1114G>A
c.791-161C>T (n.791-161C>T)
 dbSNP
18g.57694831G=CA2306111735ATP8B1c.941-161C= (n.941-161C=)
c.774-161C=
c.827-161C= (n.827-161C=)
c.221-161C= (n.221-161C=)
n.32-1114G=
c.791-161C= (n.791-161C=)
18g.57694831G>TCA2595003952ATP8B1c.941-161C>A (n.941-161C>A)
c.774-161C>A
c.827-161C>A (n.827-161C>A)
c.221-161C>A (n.221-161C>A)
n.32-1114G>T
c.791-161C>A (n.791-161C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694832C=CA2306111737ATP8B1c.941-162G= (n.941-162G=)
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c.221-162G= (n.221-162G=)
n.32-1113C=
c.791-162G= (n.791-162G=)
18g.57694832C>GCA780817669ATP8B1c.941-162G>C (n.941-162G>C)
c.774-162G>C
c.827-162G>C (n.827-162G>C)
c.221-162G>C (n.221-162G>C)
n.32-1113C>G
c.791-162G>C (n.791-162G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694836C=CA2306111739ATP8B1c.941-166G= (n.941-166G=)
c.774-166G=
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c.791-166G= (n.791-166G=)
18g.57694836C>GCA2306111738ATP8B1c.941-166G>C (n.941-166G>C)
c.774-166G>C
c.827-166G>C (n.827-166G>C)
c.221-166G>C (n.221-166G>C)
n.32-1109C>G
c.791-166G>C (n.791-166G>C)
 dbSNP
18g.57694836C>TCA630042817ATP8B1c.941-166G>A (n.941-166G>A)
c.774-166G>A
c.827-166G>A (n.827-166G>A)
c.221-166G>A (n.221-166G>A)
n.32-1109C>T
c.791-166G>A (n.791-166G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694839G>ACA300861459ATP8B1c.941-169C>T (n.941-169C>T)
c.774-169C>T
c.827-169C>T (n.827-169C>T)
c.221-169C>T (n.221-169C>T)
n.32-1106G>A
c.791-169C>T (n.791-169C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694839G=CA2306111740ATP8B1c.941-169C= (n.941-169C=)
c.774-169C=
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c.221-169C= (n.221-169C=)
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c.791-169C= (n.791-169C=)
18g.57694846A=CA2306111741ATP8B1c.941-176T= (n.941-176T=)
c.774-176T=
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c.221-176T= (n.221-176T=)
n.32-1099A=
c.791-176T= (n.791-176T=)
18g.57694846A>GCA2306111742ATP8B1c.941-176T>C (n.941-176T>C)
c.774-176T>C
c.827-176T>C (n.827-176T>C)
c.221-176T>C (n.221-176T>C)
n.32-1099A>G
c.791-176T>C (n.791-176T>C)
 dbSNP
18g.57694849G=CA2306111743ATP8B1c.941-179C= (n.941-179C=)
c.774-179C=
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c.221-179C= (n.221-179C=)
n.32-1096G=
c.791-179C= (n.791-179C=)
18g.57694849G>TCA2306111744ATP8B1c.941-179C>A (n.941-179C>A)
c.774-179C>A
c.827-179C>A (n.827-179C>A)
c.221-179C>A (n.221-179C>A)
n.32-1096G>T
c.791-179C>A (n.791-179C>A)
 dbSNP
18g.57694850C=CA2306111745ATP8B1c.941-180G= (n.941-180G=)
c.774-180G=
c.827-180G= (n.827-180G=)
c.221-180G= (n.221-180G=)
n.32-1095C=
c.791-180G= (n.791-180G=)
18g.57694850C>TCA780817677ATP8B1c.941-180G>A (n.941-180G>A)
c.774-180G>A
c.827-180G>A (n.827-180G>A)
c.221-180G>A (n.221-180G>A)
n.32-1095C>T
c.791-180G>A (n.791-180G>A)
 dbSNP
18g.57694851A=CA2306111746ATP8B1c.941-181T= (n.941-181T=)
c.774-181T=
c.827-181T= (n.827-181T=)
c.221-181T= (n.221-181T=)
n.32-1094A=
c.791-181T= (n.791-181T=)
18g.57694851A>GCA2306111747ATP8B1c.941-181T>C (n.941-181T>C)
c.774-181T>C
c.827-181T>C (n.827-181T>C)
c.221-181T>C (n.221-181T>C)
n.32-1094A>G
c.791-181T>C (n.791-181T>C)
 dbSNP
18g.57694854dupCA300861461ATP8B1c.941-181dup (n.941-181dup)
c.774-181dup
c.827-181dup (n.827-181dup)
c.221-181dup (n.221-181dup)
n.32-1091dup
c.791-181dup (n.791-181dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694853A=CA2306111748ATP8B1c.941-183T= (n.941-183T=)
c.774-183T=
c.827-183T= (n.827-183T=)
c.221-183T= (n.221-183T=)
n.32-1092A=
c.791-183T= (n.791-183T=)
18g.57694853A>GCA300861464ATP8B1c.941-183T>C (n.941-183T>C)
c.774-183T>C
c.827-183T>C (n.827-183T>C)
c.221-183T>C (n.221-183T>C)
n.32-1092A>G
c.791-183T>C (n.791-183T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694855C>ACA2735086315ATP8B1c.941-185G>T (n.941-185G>T)
c.774-185G>T
c.827-185G>T (n.827-185G>T)
c.221-185G>T (n.221-185G>T)
n.32-1090C>A
c.791-185G>T (n.791-185G>T)
 dbSNP
18g.57694858T>CCA2528702852ATP8B1c.941-188A>G (n.941-188A>G)
c.774-188A>G
c.827-188A>G (n.827-188A>G)
c.221-188A>G (n.221-188A>G)
n.32-1087T>C
c.791-188A>G (n.791-188A>G)
18g.57694866C=CA2306111750ATP8B1c.941-196G= (n.941-196G=)
c.774-196G=
c.827-196G= (n.827-196G=)
c.221-196G= (n.221-196G=)
n.32-1079C=
c.791-196G= (n.791-196G=)
18g.57694866C>GCA2306111749ATP8B1c.941-196G>C (n.941-196G>C)
c.774-196G>C
c.827-196G>C (n.827-196G>C)
c.221-196G>C (n.221-196G>C)
n.32-1079C>G
c.791-196G>C (n.791-196G>C)
 dbSNP
18g.57694866C>TCA630042826ATP8B1c.941-196G>A (n.941-196G>A)
c.774-196G>A
c.827-196G>A (n.827-196G>A)
c.221-196G>A (n.221-196G>A)
n.32-1079C>T
c.791-196G>A (n.791-196G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694867T>CCA630042828ATP8B1c.941-197A>G (n.941-197A>G)
c.774-197A>G
c.827-197A>G (n.827-197A>G)
c.221-197A>G (n.221-197A>G)
n.32-1078T>C
c.791-197A>G (n.791-197A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694867T=CA2306111751ATP8B1c.941-197A= (n.941-197A=)
c.774-197A=
c.827-197A= (n.827-197A=)
c.221-197A= (n.221-197A=)
n.32-1078T=
c.791-197A= (n.791-197A=)
18g.57694873T>CCA990685265ATP8B1c.941-203A>G (n.941-203A>G)
c.774-203A>G
c.827-203A>G (n.827-203A>G)
c.221-203A>G (n.221-203A>G)
n.32-1072T>C
c.791-203A>G (n.791-203A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694873T=CA2306111752ATP8B1c.941-203A= (n.941-203A=)
c.774-203A=
c.827-203A= (n.827-203A=)
c.221-203A= (n.221-203A=)
n.32-1072T=
c.791-203A= (n.791-203A=)
18g.57694874A=CA2306111753ATP8B1c.941-204T= (n.941-204T=)
c.774-204T=
c.827-204T= (n.827-204T=)
c.221-204T= (n.221-204T=)
n.32-1071A=
c.791-204T= (n.791-204T=)
18g.57694874A>GCA990685270ATP8B1c.941-204T>C (n.941-204T>C)
c.774-204T>C
c.827-204T>C (n.827-204T>C)
c.221-204T>C (n.221-204T>C)
n.32-1071A>G
c.791-204T>C (n.791-204T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694875C>TCA2812635041ATP8B1c.941-205G>A (n.941-205G>A)
c.774-205G>A
c.827-205G>A (n.827-205G>A)
c.221-205G>A (n.221-205G>A)
n.32-1070C>T
c.791-205G>A (n.791-205G>A)
18g.57694879A=CA2306111754ATP8B1c.941-209T= (n.941-209T=)
c.774-209T=
c.827-209T= (n.827-209T=)
c.221-209T= (n.221-209T=)
n.32-1066A=
c.791-209T= (n.791-209T=)
18g.57694879A>CCA300861468ATP8B1c.941-209T>G (n.941-209T>G)
c.774-209T>G
c.827-209T>G (n.827-209T>G)
c.221-209T>G (n.221-209T>G)
n.32-1066A>C
c.791-209T>G (n.791-209T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694880A=CA2306111755ATP8B1c.941-210T= (n.941-210T=)
c.774-210T=
c.827-210T= (n.827-210T=)
c.221-210T= (n.221-210T=)
n.32-1065A=
c.791-210T= (n.791-210T=)
18g.57694880A>GCA780817686ATP8B1c.941-210T>C (n.941-210T>C)
c.774-210T>C
c.827-210T>C (n.827-210T>C)
c.221-210T>C (n.221-210T>C)
n.32-1065A>G
c.791-210T>C (n.791-210T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694882T>CCA300861482ATP8B1c.941-212A>G (n.941-212A>G)
c.774-212A>G
c.827-212A>G (n.827-212A>G)
c.221-212A>G (n.221-212A>G)
n.32-1063T>C
c.791-212A>G (n.791-212A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694882T=CA2306111756ATP8B1c.941-212A= (n.941-212A=)
c.774-212A=
c.827-212A= (n.827-212A=)
c.221-212A= (n.221-212A=)
n.32-1063T=
c.791-212A= (n.791-212A=)
18g.57694884T>GCA2735086323ATP8B1c.941-214A>C (n.941-214A>C)
c.774-214A>C
c.827-214A>C (n.827-214A>C)
c.221-214A>C (n.221-214A>C)
n.32-1061T>G
c.791-214A>C (n.791-214A>C)
 dbSNP
18g.57694886T>CCA780817689ATP8B1c.941-216A>G (n.941-216A>G)
c.774-216A>G
c.827-216A>G (n.827-216A>G)
c.221-216A>G (n.221-216A>G)
n.32-1059T>C
c.791-216A>G (n.791-216A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694886T=CA2306111757ATP8B1c.941-216A= (n.941-216A=)
c.774-216A=
c.827-216A= (n.827-216A=)
c.221-216A= (n.221-216A=)
n.32-1059T=
c.791-216A= (n.791-216A=)
18g.57694888G>ACA300861485ATP8B1c.941-218C>T (n.941-218C>T)
c.774-218C>T
c.827-218C>T (n.827-218C>T)
c.221-218C>T (n.221-218C>T)
n.32-1057G>A
c.791-218C>T (n.791-218C>T)
 dbSNP
18g.57694888G=CA2306111758ATP8B1c.941-218C= (n.941-218C=)
c.774-218C=
c.827-218C= (n.827-218C=)
c.221-218C= (n.221-218C=)
n.32-1057G=
c.791-218C= (n.791-218C=)
18g.57694889G>CCA780817693ATP8B1c.941-219C>G (n.941-219C>G)
c.774-219C>G
c.827-219C>G (n.827-219C>G)
c.221-219C>G (n.221-219C>G)
n.32-1056G>C
c.791-219C>G (n.791-219C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694889G=CA2306111759ATP8B1c.941-219C= (n.941-219C=)
c.774-219C=
c.827-219C= (n.827-219C=)
c.221-219C= (n.221-219C=)
n.32-1056G=
c.791-219C= (n.791-219C=)
18g.57694895T>CCA630042833ATP8B1c.941-225A>G (n.941-225A>G)
c.774-225A>G
c.827-225A>G (n.827-225A>G)
c.221-225A>G (n.221-225A>G)
n.32-1050T>C
c.791-225A>G (n.791-225A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694895T=CA2306111760ATP8B1c.941-225A= (n.941-225A=)
c.774-225A=
c.827-225A= (n.827-225A=)
c.221-225A= (n.221-225A=)
n.32-1050T=
c.791-225A= (n.791-225A=)
18g.57694896G>ACA2564663990ATP8B1c.941-226C>T (n.941-226C>T)
c.774-226C>T
c.827-226C>T (n.827-226C>T)
c.221-226C>T (n.221-226C>T)
n.32-1049G>A
c.791-226C>T (n.791-226C>T)
18g.57694897G>ACA630042835ATP8B1c.941-227C>T (n.941-227C>T)
c.774-227C>T
c.827-227C>T (n.827-227C>T)
c.221-227C>T (n.221-227C>T)
n.32-1048G>A
c.791-227C>T (n.791-227C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694897G=CA2306111761ATP8B1c.941-227C= (n.941-227C=)
c.774-227C=
c.827-227C= (n.827-227C=)
c.221-227C= (n.221-227C=)
n.32-1048G=
c.791-227C= (n.791-227C=)
18g.57694898C=CA2306111762ATP8B1c.941-228G= (n.941-228G=)
c.774-228G=
c.827-228G= (n.827-228G=)
c.221-228G= (n.221-228G=)
n.32-1047C=
c.791-228G= (n.791-228G=)
18g.57694898C>TCA780817696ATP8B1c.941-228G>A (n.941-228G>A)
c.774-228G>A
c.827-228G>A (n.827-228G>A)
c.221-228G>A (n.221-228G>A)
n.32-1047C>T
c.791-228G>A (n.791-228G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694901A=CA2306111763ATP8B1c.941-231T= (n.941-231T=)
c.774-231T=
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n.32-1044A=
c.791-231T= (n.791-231T=)
18g.57694901A>GCA300861486ATP8B1c.941-231T>C (n.941-231T>C)
c.774-231T>C
c.827-231T>C (n.827-231T>C)
c.221-231T>C (n.221-231T>C)
n.32-1044A>G
c.791-231T>C (n.791-231T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694904C=CA2306111764ATP8B1c.941-234G= (n.941-234G=)
c.774-234G=
c.827-234G= (n.827-234G=)
c.221-234G= (n.221-234G=)
n.32-1041C=
c.791-234G= (n.791-234G=)
18g.57694904C>TCA630042837ATP8B1c.941-234G>A (n.941-234G>A)
c.774-234G>A
c.827-234G>A (n.827-234G>A)
c.221-234G>A (n.221-234G>A)
n.32-1041C>T
c.791-234G>A (n.791-234G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694904_57694915delinsCCTATAATCCCACA2306111765ATP8B1c.941-245_941-234delinsTGGGATTATAGG (n.941-245_941-234delinsTGGGATTATAGG)
c.774-245_774-234delinsTGGGATTATAGG
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c.221-245_221-234delinsTGGGATTATAGG (n.221-245_221-234delinsTGGGATTATAGG)
n.32-1041_32-1030delinsCCTATAATCCCA
c.791-245_791-234delinsTGGGATTATAGG (n.791-245_791-234delinsTGGGATTATAGG)
18g.57694905_57694915delCA780817700ATP8B1c.941-245_941-235del (n.941-245_941-235del)
c.774-245_774-235del
c.827-245_827-235del (n.827-245_827-235del)
c.221-245_221-235del (n.221-245_221-235del)
n.32-1040_32-1030del
c.791-245_791-235del (n.791-245_791-235del)
 dbSNP
18g.57694911_57694912delinsTCCA2306111766ATP8B1c.941-242_941-241delinsGA (n.941-242_941-241delinsGA)
c.774-242_774-241delinsGA
c.827-242_827-241delinsGA (n.827-242_827-241delinsGA)
c.221-242_221-241delinsGA (n.221-242_221-241delinsGA)
n.32-1034_32-1033delinsTC
c.791-242_791-241delinsGA (n.791-242_791-241delinsGA)
18g.57694914delCA990685293ATP8B1c.941-242del (n.941-242del)
c.774-242del
c.827-242del (n.827-242del)
c.221-242del (n.221-242del)
n.32-1031del
c.791-242del (n.791-242del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched