| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57694751_57694763del | CA2641954746 | ATP8B1 | c.941-89_941-77del (n.941-89_941-77del) c.774-89_774-77del c.827-89_827-77del (n.827-89_827-77del) c.221-89_221-77del (n.221-89_221-77del) n.32-1194_32-1182del c.791-89_791-77del (n.791-89_791-77del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694750_57694756del | CA2641954750 | ATP8B1 | c.941-86_941-80del (n.941-86_941-80del) c.774-86_774-80del c.827-86_827-80del (n.827-86_827-80del) c.221-86_221-80del (n.221-86_221-80del) n.32-1195_32-1189del c.791-86_791-80del (n.791-86_791-80del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694755C>A | CA2641954756 | ATP8B1 | c.941-85G>T (n.941-85G>T) c.774-85G>T c.827-85G>T (n.827-85G>T) c.221-85G>T (n.221-85G>T) n.32-1190C>A c.791-85G>T (n.791-85G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694755C>T | CA2641954757 | ATP8B1 | c.941-85G>A (n.941-85G>A) c.774-85G>A c.827-85G>A (n.827-85G>A) c.221-85G>A (n.221-85G>A) n.32-1190C>T c.791-85G>A (n.791-85G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694756A= | CA2306111689 | ATP8B1 | c.941-86T= (n.941-86T=) c.774-86T= c.827-86T= (n.827-86T=) c.221-86T= (n.221-86T=) n.32-1189A= c.791-86T= (n.791-86T=) | |
| 18 | g.57694756A>G | CA2306111690 | ATP8B1 | c.941-86T>C (n.941-86T>C) c.774-86T>C c.827-86T>C (n.827-86T>C) c.221-86T>C (n.221-86T>C) n.32-1189A>G c.791-86T>C (n.791-86T>C) | dbSNP |
| 18 | g.57694757T>C | CA2576512584 | ATP8B1 | c.941-87A>G (n.941-87A>G) c.774-87A>G c.827-87A>G (n.827-87A>G) c.221-87A>G (n.221-87A>G) n.32-1188T>C c.791-87A>G (n.791-87A>G) | |
| 18 | g.57694758G= | CA2306111691 | ATP8B1 | c.941-88C= (n.941-88C=) c.774-88C= c.827-88C= (n.827-88C=) c.221-88C= (n.221-88C=) n.32-1187G= c.791-88C= (n.791-88C=) | |
| 18 | g.57694758G>T | CA990685247 | ATP8B1 | c.941-88C>A (n.941-88C>A) c.774-88C>A c.827-88C>A (n.827-88C>A) c.221-88C>A (n.221-88C>A) n.32-1187G>T c.791-88C>A (n.791-88C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694759G>T | CA2641954758 | ATP8B1 | c.941-89C>A (n.941-89C>A) c.774-89C>A c.827-89C>A (n.827-89C>A) c.221-89C>A (n.221-89C>A) n.32-1186G>T c.791-89C>A (n.791-89C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694760T= | CA2306111692 | ATP8B1 | c.941-90A= (n.941-90A=) c.774-90A= c.827-90A= (n.827-90A=) c.221-90A= (n.221-90A=) n.32-1185T= c.791-90A= (n.791-90A=) | |
| 18 | g.57694760_57694761insTTACAC | CA2306111693 | ATP8B1 | c.941-91_941-90insGTGTAA (n.941-91_941-90insGTGTAA) c.774-91_774-90insGTGTAA c.827-91_827-90insGTGTAA (n.827-91_827-90insGTGTAA) c.221-91_221-90insGTGTAA (n.221-91_221-90insGTGTAA) n.32-1185_32-1184insTTACAC c.791-91_791-90insGTGTAA (n.791-91_791-90insGTGTAA) | dbSNP |
| 18 | g.57694761G>T | CA2641954759 | ATP8B1 | c.941-91C>A (n.941-91C>A) c.774-91C>A c.827-91C>A (n.827-91C>A) c.221-91C>A (n.221-91C>A) n.32-1184G>T c.791-91C>A (n.791-91C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694762G>A | CA2641954760 | ATP8B1 | c.941-92C>T (n.941-92C>T) c.774-92C>T c.827-92C>T (n.827-92C>T) c.221-92C>T (n.221-92C>T) n.32-1183G>A c.791-92C>T (n.791-92C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694762G>T | CA2576512585 | ATP8B1 | c.941-92C>A (n.941-92C>A) c.774-92C>A c.827-92C>A (n.827-92C>A) c.221-92C>A (n.221-92C>A) n.32-1183G>T c.791-92C>A (n.791-92C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694763C>A | CA2576512586 | ATP8B1 | c.941-93G>T (n.941-93G>T) c.774-93G>T c.827-93G>T (n.827-93G>T) c.221-93G>T (n.221-93G>T) n.32-1182C>A c.791-93G>T (n.791-93G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694763C= | CA2306111695 | ATP8B1 | c.941-93G= (n.941-93G=) c.774-93G= c.827-93G= (n.827-93G=) c.221-93G= (n.221-93G=) n.32-1182C= c.791-93G= (n.791-93G=) | |
| 18 | g.57694763C>T | CA2306111694 | ATP8B1 | c.941-93G>A (n.941-93G>A) c.774-93G>A c.827-93G>A (n.827-93G>A) c.221-93G>A (n.221-93G>A) n.32-1182C>T c.791-93G>A (n.791-93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57694764T>A | CA2306111696 | ATP8B1 | c.941-94A>T (n.941-94A>T) c.774-94A>T c.827-94A>T (n.827-94A>T) c.221-94A>T (n.221-94A>T) n.32-1181T>A c.791-94A>T (n.791-94A>T) | dbSNP |
| 18 | g.57694764T= | CA2306111697 | ATP8B1 | c.941-94A= (n.941-94A=) c.774-94A= c.827-94A= (n.827-94A=) c.221-94A= (n.221-94A=) n.32-1181T= c.791-94A= (n.791-94A=) | |
| 18 | g.57694765T>C | CA2306111698 | ATP8B1 | c.941-95A>G (n.941-95A>G) c.774-95A>G c.827-95A>G (n.827-95A>G) c.221-95A>G (n.221-95A>G) n.32-1180T>C c.791-95A>G (n.791-95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57694765T= | CA2306111699 | ATP8B1 | c.941-95A= (n.941-95A=) c.774-95A= c.827-95A= (n.827-95A=) c.221-95A= (n.221-95A=) n.32-1180T= c.791-95A= (n.791-95A=) | |
| 18 | g.57694766dup | CA2306111700 | ATP8B1 | c.941-96dup (n.941-96dup) c.774-96dup c.827-96dup (n.827-96dup) c.221-96dup (n.221-96dup) n.32-1179dup c.791-96dup (n.791-96dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57694767C>A | CA2641954761 | ATP8B1 | c.941-97G>T (n.941-97G>T) c.774-97G>T c.827-97G>T (n.827-97G>T) c.221-97G>T (n.221-97G>T) n.32-1178C>A c.791-97G>T (n.791-97G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694767C= | CA2306111701 | ATP8B1 | c.941-97G= (n.941-97G=) c.774-97G= c.827-97G= (n.827-97G=) c.221-97G= (n.221-97G=) n.32-1178C= c.791-97G= (n.791-97G=) | |
| 18 | g.57694767C>T | CA780817615 | ATP8B1 | c.941-97G>A (n.941-97G>A) c.774-97G>A c.827-97G>A (n.827-97G>A) c.221-97G>A (n.221-97G>A) n.32-1178C>T c.791-97G>A (n.791-97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57694768G>A | CA300861428 | ATP8B1 | c.941-98C>T (n.941-98C>T) c.774-98C>T c.827-98C>T (n.827-98C>T) c.221-98C>T (n.221-98C>T) n.32-1177G>A c.791-98C>T (n.791-98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694768G= | CA2306111702 | ATP8B1 | c.941-98C= (n.941-98C=) c.774-98C= c.827-98C= (n.827-98C=) c.221-98C= (n.221-98C=) n.32-1177G= c.791-98C= (n.791-98C=) | |
| 18 | g.57694768G>T | CA2306111703 | ATP8B1 | c.941-98C>A (n.941-98C>A) c.774-98C>A c.827-98C>A (n.827-98C>A) c.221-98C>A (n.221-98C>A) n.32-1177G>T c.791-98C>A (n.791-98C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57694770C>A | CA2576512587 | ATP8B1 | c.941-100G>T (n.941-100G>T) c.774-100G>T c.827-100G>T (n.827-100G>T) c.221-100G>T (n.221-100G>T) n.32-1175C>A c.791-100G>T (n.791-100G>T) | dbSNP |
| 18 | g.57694771T>C | CA2641954762 | ATP8B1 | c.941-101A>G (n.941-101A>G) c.774-101A>G c.827-101A>G (n.827-101A>G) c.221-101A>G (n.221-101A>G) n.32-1174T>C c.791-101A>G (n.791-101A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694772G>A | CA2641954763 | ATP8B1 | c.941-102C>T (n.941-102C>T) c.774-102C>T c.827-102C>T (n.827-102C>T) c.221-102C>T (n.221-102C>T) n.32-1173G>A c.791-102C>T (n.791-102C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694772G>T | CA2641954764 | ATP8B1 | c.941-102C>A (n.941-102C>A) c.774-102C>A c.827-102C>A (n.827-102C>A) c.221-102C>A (n.221-102C>A) n.32-1173G>T c.791-102C>A (n.791-102C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694773T>A | CA2641954765 | ATP8B1 | c.941-103A>T (n.941-103A>T) c.774-103A>T c.827-103A>T (n.827-103A>T) c.221-103A>T (n.221-103A>T) n.32-1172T>A c.791-103A>T (n.791-103A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694773T>C | CA2641954766 | ATP8B1 | c.941-103A>G (n.941-103A>G) c.774-103A>G c.827-103A>G (n.827-103A>G) c.221-103A>G (n.221-103A>G) n.32-1172T>C c.791-103A>G (n.791-103A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694776T>G | CA2641954767 | ATP8B1 | c.941-106A>C (n.941-106A>C) c.774-106A>C c.827-106A>C (n.827-106A>C) c.221-106A>C (n.221-106A>C) n.32-1169T>G c.791-106A>C (n.791-106A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694777C= | CA2306111704 | ATP8B1 | c.941-107G= (n.941-107G=) c.774-107G= c.827-107G= (n.827-107G=) c.221-107G= (n.221-107G=) n.32-1168C= c.791-107G= (n.791-107G=) | |
| 18 | g.57694777C>T | CA300861432 | ATP8B1 | c.941-107G>A (n.941-107G>A) c.774-107G>A c.827-107G>A (n.827-107G>A) c.221-107G>A (n.221-107G>A) n.32-1168C>T c.791-107G>A (n.791-107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57694778C= | CA2306111705 | ATP8B1 | c.941-108G= (n.941-108G=) c.774-108G= c.827-108G= (n.827-108G=) c.221-108G= (n.221-108G=) n.32-1167C= c.791-108G= (n.791-108G=) | |
| 18 | g.57694778C>T | CA2306111706 | ATP8B1 | c.941-108G>A (n.941-108G>A) c.774-108G>A c.827-108G>A (n.827-108G>A) c.221-108G>A (n.221-108G>A) n.32-1167C>T c.791-108G>A (n.791-108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57694779C>A | CA2306111707 | ATP8B1 | c.941-109G>T (n.941-109G>T) c.774-109G>T c.827-109G>T (n.827-109G>T) c.221-109G>T (n.221-109G>T) n.32-1166C>A c.791-109G>T (n.791-109G>T) | dbSNP |
| 18 | g.57694779C= | CA2306111708 | ATP8B1 | c.941-109G= (n.941-109G=) c.774-109G= c.827-109G= (n.827-109G=) c.221-109G= (n.221-109G=) n.32-1166C= c.791-109G= (n.791-109G=) | |
| 18 | g.57694781G>A | CA2641954768 | ATP8B1 | c.941-111C>T (n.941-111C>T) c.774-111C>T c.827-111C>T (n.827-111C>T) c.221-111C>T (n.221-111C>T) n.32-1164G>A c.791-111C>T (n.791-111C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694781G>T | CA2641954769 | ATP8B1 | c.941-111C>A (n.941-111C>A) c.774-111C>A c.827-111C>A (n.827-111C>A) c.221-111C>A (n.221-111C>A) n.32-1164G>T c.791-111C>A (n.791-111C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694782C>A | CA2641954770 | ATP8B1 | c.941-112G>T (n.941-112G>T) c.774-112G>T c.827-112G>T (n.827-112G>T) c.221-112G>T (n.221-112G>T) n.32-1163C>A c.791-112G>T (n.791-112G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694782C>T | CA2641954771 | ATP8B1 | c.941-112G>A (n.941-112G>A) c.774-112G>A c.827-112G>A (n.827-112G>A) c.221-112G>A (n.221-112G>A) n.32-1163C>T c.791-112G>A (n.791-112G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694784G>A | CA2641954772 | ATP8B1 | c.941-114C>T (n.941-114C>T) c.774-114C>T c.827-114C>T (n.827-114C>T) c.221-114C>T (n.221-114C>T) n.32-1161G>A c.791-114C>T (n.791-114C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694784G>C | CA2641954773 | ATP8B1 | c.941-114C>G (n.941-114C>G) c.774-114C>G c.827-114C>G (n.827-114C>G) c.221-114C>G (n.221-114C>G) n.32-1161G>C c.791-114C>G (n.791-114C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694784G= | CA2306111710 | ATP8B1 | c.941-114C= (n.941-114C=) c.774-114C= c.827-114C= (n.827-114C=) c.221-114C= (n.221-114C=) n.32-1161G= c.791-114C= (n.791-114C=) | |
| 18 | g.57694784G>T | CA630042802 | ATP8B1 | c.941-114C>A (n.941-114C>A) c.774-114C>A c.827-114C>A (n.827-114C>A) c.221-114C>A (n.221-114C>A) n.32-1161G>T c.791-114C>A (n.791-114C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694784_57694785delinsGT | CA2306111709 | ATP8B1 | c.941-115_941-114delinsAC (n.941-115_941-114delinsAC) c.774-115_774-114delinsAC c.827-115_827-114delinsAC (n.827-115_827-114delinsAC) c.221-115_221-114delinsAC (n.221-115_221-114delinsAC) n.32-1161_32-1160delinsGT c.791-115_791-114delinsAC (n.791-115_791-114delinsAC) | |
| 18 | g.57694788del | CA300861438 | ATP8B1 | c.941-115del (n.941-115del) c.774-115del c.827-115del (n.827-115del) c.221-115del (n.221-115del) n.32-1157del c.791-115del (n.791-115del) | dbSNP |
| 18 | g.57694786T>C | CA300861441 | ATP8B1 | c.941-116A>G (n.941-116A>G) c.774-116A>G c.827-116A>G (n.827-116A>G) c.221-116A>G (n.221-116A>G) n.32-1159T>C c.791-116A>G (n.791-116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57694786T= | CA2306111711 | ATP8B1 | c.941-116A= (n.941-116A=) c.774-116A= c.827-116A= (n.827-116A=) c.221-116A= (n.221-116A=) n.32-1159T= c.791-116A= (n.791-116A=) | |
| 18 | g.57694787T>A | CA2306111713 | ATP8B1 | c.941-117A>T (n.941-117A>T) c.774-117A>T c.827-117A>T (n.827-117A>T) c.221-117A>T (n.221-117A>T) n.32-1158T>A c.791-117A>T (n.791-117A>T) | dbSNP |
| 18 | g.57694787T>C | CA780817651 | ATP8B1 | c.941-117A>G (n.941-117A>G) c.774-117A>G c.827-117A>G (n.827-117A>G) c.221-117A>G (n.221-117A>G) n.32-1158T>C c.791-117A>G (n.791-117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694787T= | CA2306111712 | ATP8B1 | c.941-117A= (n.941-117A=) c.774-117A= c.827-117A= (n.827-117A=) c.221-117A= (n.221-117A=) n.32-1158T= c.791-117A= (n.791-117A=) | |
| 18 | g.57694788T>G | CA2306111715 | ATP8B1 | c.941-118A>C (n.941-118A>C) c.774-118A>C c.827-118A>C (n.827-118A>C) c.221-118A>C (n.221-118A>C) n.32-1157T>G c.791-118A>C (n.791-118A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57694788T= | CA2306111714 | ATP8B1 | c.941-118A= (n.941-118A=) c.774-118A= c.827-118A= (n.827-118A=) c.221-118A= (n.221-118A=) n.32-1157T= c.791-118A= (n.791-118A=) | |
| 18 | g.57694789G>T | CA2641954774 | ATP8B1 | c.941-119C>A (n.941-119C>A) c.774-119C>A c.827-119C>A (n.827-119C>A) c.221-119C>A (n.221-119C>A) n.32-1156G>T c.791-119C>A (n.791-119C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694790G>T | CA2641954775 | ATP8B1 | c.941-120C>A (n.941-120C>A) c.774-120C>A c.827-120C>A (n.827-120C>A) c.221-120C>A (n.221-120C>A) n.32-1155G>T c.791-120C>A (n.791-120C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694791A>G | CA2641954776 | ATP8B1 | c.941-121T>C (n.941-121T>C) c.774-121T>C c.827-121T>C (n.827-121T>C) c.221-121T>C (n.221-121T>C) n.32-1154A>G c.791-121T>C (n.791-121T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694792G>A | CA657446779 | ATP8B1 | c.941-122C>T (n.941-122C>T) c.774-122C>T c.827-122C>T (n.827-122C>T) c.221-122C>T (n.221-122C>T) n.32-1153G>A c.791-122C>T (n.791-122C>T) | COSMIC |
| 18 | g.57694792G>T | CA2641954777 | ATP8B1 | c.941-122C>A (n.941-122C>A) c.774-122C>A c.827-122C>A (n.827-122C>A) c.221-122C>A (n.221-122C>A) n.32-1153G>T c.791-122C>A (n.791-122C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694793G>A | CA2641954778 | ATP8B1 | c.941-123C>T (n.941-123C>T) c.774-123C>T c.827-123C>T (n.827-123C>T) c.221-123C>T (n.221-123C>T) n.32-1152G>A c.791-123C>T (n.791-123C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694793G>T | CA2641954779 | ATP8B1 | c.941-123C>A (n.941-123C>A) c.774-123C>A c.827-123C>A (n.827-123C>A) c.221-123C>A (n.221-123C>A) n.32-1152G>T c.791-123C>A (n.791-123C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694794C>A | CA2641954780 | ATP8B1 | c.941-124G>T (n.941-124G>T) c.774-124G>T c.827-124G>T (n.827-124G>T) c.221-124G>T (n.221-124G>T) n.32-1151C>A c.791-124G>T (n.791-124G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694794C>T | CA2641954781 | ATP8B1 | c.941-124G>A (n.941-124G>A) c.774-124G>A c.827-124G>A (n.827-124G>A) c.221-124G>A (n.221-124G>A) n.32-1151C>T c.791-124G>A (n.791-124G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694795T>C | CA2641954782 | ATP8B1 | c.941-125A>G (n.941-125A>G) c.774-125A>G c.827-125A>G (n.827-125A>G) c.221-125A>G (n.221-125A>G) n.32-1150T>C c.791-125A>G (n.791-125A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694796G>A | CA2641954783 | ATP8B1 | c.941-126C>T (n.941-126C>T) c.774-126C>T c.827-126C>T (n.827-126C>T) c.221-126C>T (n.221-126C>T) n.32-1149G>A c.791-126C>T (n.791-126C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694797A>G | CA2641954784 | ATP8B1 | c.941-127T>C (n.941-127T>C) c.774-127T>C c.827-127T>C (n.827-127T>C) c.221-127T>C (n.221-127T>C) n.32-1148A>G c.791-127T>C (n.791-127T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694798G>T | CA2641954785 | ATP8B1 | c.941-128C>A (n.941-128C>A) c.774-128C>A c.827-128C>A (n.827-128C>A) c.221-128C>A (n.221-128C>A) n.32-1147G>T c.791-128C>A (n.791-128C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694799T>C | CA2641954786 | ATP8B1 | c.941-129A>G (n.941-129A>G) c.774-129A>G c.827-129A>G (n.827-129A>G) c.221-129A>G (n.221-129A>G) n.32-1146T>C c.791-129A>G (n.791-129A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694799T>G | CA2306111717 | ATP8B1 | c.941-129A>C (n.941-129A>C) c.774-129A>C c.827-129A>C (n.827-129A>C) c.221-129A>C (n.221-129A>C) n.32-1146T>G c.791-129A>C (n.791-129A>C) | dbSNP |
| 18 | g.57694799T= | CA2306111716 | ATP8B1 | c.941-129A= (n.941-129A=) c.774-129A= c.827-129A= (n.827-129A=) c.221-129A= (n.221-129A=) n.32-1146T= c.791-129A= (n.791-129A=) | |
| 18 | g.57694801G>T | CA2641954787 | ATP8B1 | c.941-131C>A (n.941-131C>A) c.774-131C>A c.827-131C>A (n.827-131C>A) c.221-131C>A (n.221-131C>A) n.32-1144G>T c.791-131C>A (n.791-131C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694802G>T | CA2641954788 | ATP8B1 | c.941-132C>A (n.941-132C>A) c.774-132C>A c.827-132C>A (n.827-132C>A) c.221-132C>A (n.221-132C>A) n.32-1143G>T c.791-132C>A (n.791-132C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694803G>A | CA2641954789 | ATP8B1 | c.941-133C>T (n.941-133C>T) c.774-133C>T c.827-133C>T (n.827-133C>T) c.221-133C>T (n.221-133C>T) n.32-1142G>A c.791-133C>T (n.791-133C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694804C>A | CA2641954790 | ATP8B1 | c.941-134G>T (n.941-134G>T) c.774-134G>T c.827-134G>T (n.827-134G>T) c.221-134G>T (n.221-134G>T) n.32-1141C>A c.791-134G>T (n.791-134G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694804C= | CA2306111718 | ATP8B1 | c.941-134G= (n.941-134G=) c.774-134G= c.827-134G= (n.827-134G=) c.221-134G= (n.221-134G=) n.32-1141C= c.791-134G= (n.791-134G=) | |
| 18 | g.57694804C>T | CA300861442 | ATP8B1 | c.941-134G>A (n.941-134G>A) c.774-134G>A c.827-134G>A (n.827-134G>A) c.221-134G>A (n.221-134G>A) n.32-1141C>T c.791-134G>A (n.791-134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694805G>A | CA300861443 | ATP8B1 | c.941-135C>T (n.941-135C>T) c.774-135C>T c.827-135C>T (n.827-135C>T) c.221-135C>T (n.221-135C>T) n.32-1140G>A c.791-135C>T (n.791-135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694805G= | CA2306111719 | ATP8B1 | c.941-135C= (n.941-135C=) c.774-135C= c.827-135C= (n.827-135C=) c.221-135C= (n.221-135C=) n.32-1140G= c.791-135C= (n.791-135C=) | |
| 18 | g.57694805G>T | CA2641954791 | ATP8B1 | c.941-135C>A (n.941-135C>A) c.774-135C>A c.827-135C>A (n.827-135C>A) c.221-135C>A (n.221-135C>A) n.32-1140G>T c.791-135C>A (n.791-135C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694806G>A | CA300861446 | ATP8B1 | c.941-136C>T (n.941-136C>T) c.774-136C>T c.827-136C>T (n.827-136C>T) c.221-136C>T (n.221-136C>T) n.32-1139G>A c.791-136C>T (n.791-136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694806G= | CA2306111720 | ATP8B1 | c.941-136C= (n.941-136C=) c.774-136C= c.827-136C= (n.827-136C=) c.221-136C= (n.221-136C=) n.32-1139G= c.791-136C= (n.791-136C=) | |
| 18 | g.57694806G>T | CA2306111721 | ATP8B1 | c.941-136C>A (n.941-136C>A) c.774-136C>A c.827-136C>A (n.827-136C>A) c.221-136C>A (n.221-136C>A) n.32-1139G>T c.791-136C>A (n.791-136C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57694807A>T | CA2641954792 | ATP8B1 | c.941-137T>A (n.941-137T>A) c.774-137T>A c.827-137T>A (n.827-137T>A) c.221-137T>A (n.221-137T>A) n.32-1138A>T c.791-137T>A (n.791-137T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694810A= | CA2306111722 | ATP8B1 | c.941-140T= (n.941-140T=) c.774-140T= c.827-140T= (n.827-140T=) c.221-140T= (n.221-140T=) n.32-1135A= c.791-140T= (n.791-140T=) | |
| 18 | g.57694810A>G | CA990685253 | ATP8B1 | c.941-140T>C (n.941-140T>C) c.774-140T>C c.827-140T>C (n.827-140T>C) c.221-140T>C (n.221-140T>C) n.32-1135A>G c.791-140T>C (n.791-140T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694811C>A | CA2641954793 | ATP8B1 | c.941-141G>T (n.941-141G>T) c.774-141G>T c.827-141G>T (n.827-141G>T) c.221-141G>T (n.221-141G>T) n.32-1134C>A c.791-141G>T (n.791-141G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694811C= | CA2306111723 | ATP8B1 | c.941-141G= (n.941-141G=) c.774-141G= c.827-141G= (n.827-141G=) c.221-141G= (n.221-141G=) n.32-1134C= c.791-141G= (n.791-141G=) | |
| 18 | g.57694811C>T | CA300861453 | ATP8B1 | c.941-141G>A (n.941-141G>A) c.774-141G>A c.827-141G>A (n.827-141G>A) c.221-141G>A (n.221-141G>A) n.32-1134C>T c.791-141G>A (n.791-141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694812C>A | CA2549847534 | ATP8B1 | c.941-142G>T (n.941-142G>T) c.774-142G>T c.827-142G>T (n.827-142G>T) c.221-142G>T (n.221-142G>T) n.32-1133C>A c.791-142G>T (n.791-142G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694812C>T | CA2641954794 | ATP8B1 | c.941-142G>A (n.941-142G>A) c.774-142G>A c.827-142G>A (n.827-142G>A) c.221-142G>A (n.221-142G>A) n.32-1133C>T c.791-142G>A (n.791-142G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694813T>A | CA2812635040 | ATP8B1 | c.941-143A>T (n.941-143A>T) c.774-143A>T c.827-143A>T (n.827-143A>T) c.221-143A>T (n.221-143A>T) n.32-1132T>A c.791-143A>T (n.791-143A>T) | |
| 18 | g.57694813T>C | CA2641954795 | ATP8B1 | c.941-143A>G (n.941-143A>G) c.774-143A>G c.827-143A>G (n.827-143A>G) c.221-143A>G (n.221-143A>G) n.32-1132T>C c.791-143A>G (n.791-143A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694814G>A | CA2641954796 | ATP8B1 | c.941-144C>T (n.941-144C>T) c.774-144C>T c.827-144C>T (n.827-144C>T) c.221-144C>T (n.221-144C>T) n.32-1131G>A c.791-144C>T (n.791-144C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694814G= | CA2306111724 | ATP8B1 | c.941-144C= (n.941-144C=) c.774-144C= c.827-144C= (n.827-144C=) c.221-144C= (n.221-144C=) n.32-1131G= c.791-144C= (n.791-144C=) | |
| 18 | g.57694814G>T | CA780817658 | ATP8B1 | c.941-144C>A (n.941-144C>A) c.774-144C>A c.827-144C>A (n.827-144C>A) c.221-144C>A (n.221-144C>A) n.32-1131G>T c.791-144C>A (n.791-144C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57694816G>A | CA2641954797 | ATP8B1 | c.941-146C>T (n.941-146C>T) c.774-146C>T c.827-146C>T (n.827-146C>T) c.221-146C>T (n.221-146C>T) n.32-1129G>A c.791-146C>T (n.791-146C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694816G= | CA2306111725 | ATP8B1 | c.941-146C= (n.941-146C=) c.774-146C= c.827-146C= (n.827-146C=) c.221-146C= (n.221-146C=) n.32-1129G= c.791-146C= (n.791-146C=) | |
| 18 | g.57694816G>T | CA2306111726 | ATP8B1 | c.941-146C>A (n.941-146C>A) c.774-146C>A c.827-146C>A (n.827-146C>A) c.221-146C>A (n.221-146C>A) n.32-1129G>T c.791-146C>A (n.791-146C>A) | dbSNP |
| 18 | g.57694817G>A | CA2641954798 | ATP8B1 | c.941-147C>T (n.941-147C>T) c.774-147C>T c.827-147C>T (n.827-147C>T) c.221-147C>T (n.221-147C>T) n.32-1128G>A c.791-147C>T (n.791-147C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694819C>A | CA2641954799 | ATP8B1 | c.941-149G>T (n.941-149G>T) c.774-149G>T c.827-149G>T (n.827-149G>T) c.221-149G>T (n.221-149G>T) n.32-1126C>A c.791-149G>T (n.791-149G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694819C= | CA2306111727 | ATP8B1 | c.941-149G= (n.941-149G=) c.774-149G= c.827-149G= (n.827-149G=) c.221-149G= (n.221-149G=) n.32-1126C= c.791-149G= (n.791-149G=) | |
| 18 | g.57694819C>T | CA630042812 | ATP8B1 | c.941-149G>A (n.941-149G>A) c.774-149G>A c.827-149G>A (n.827-149G>A) c.221-149G>A (n.221-149G>A) n.32-1126C>T c.791-149G>A (n.791-149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694820A= | CA2306111728 | ATP8B1 | c.941-150T= (n.941-150T=) c.774-150T= c.827-150T= (n.827-150T=) c.221-150T= (n.221-150T=) n.32-1125A= c.791-150T= (n.791-150T=) | |
| 18 | g.57694820A>G | CA2306111729 | ATP8B1 | c.941-150T>C (n.941-150T>C) c.774-150T>C c.827-150T>C (n.827-150T>C) c.221-150T>C (n.221-150T>C) n.32-1125A>G c.791-150T>C (n.791-150T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57694821G>A | CA2306111731 | ATP8B1 | c.941-151C>T (n.941-151C>T) c.774-151C>T c.827-151C>T (n.827-151C>T) c.221-151C>T (n.221-151C>T) n.32-1124G>A c.791-151C>T (n.791-151C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57694821G>C | CA300861457 | ATP8B1 | c.941-151C>G (n.941-151C>G) c.774-151C>G c.827-151C>G (n.827-151C>G) c.221-151C>G (n.221-151C>G) n.32-1124G>C c.791-151C>G (n.791-151C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694821G= | CA2306111730 | ATP8B1 | c.941-151C= (n.941-151C=) c.774-151C= c.827-151C= (n.827-151C=) c.221-151C= (n.221-151C=) n.32-1124G= c.791-151C= (n.791-151C=) | |
| 18 | g.57694821G>T | CA2641954800 | ATP8B1 | c.941-151C>A (n.941-151C>A) c.774-151C>A c.827-151C>A (n.827-151C>A) c.221-151C>A (n.221-151C>A) n.32-1124G>T c.791-151C>A (n.791-151C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694824G>A | CA2306111733 | ATP8B1 | c.941-154C>T (n.941-154C>T) c.774-154C>T c.827-154C>T (n.827-154C>T) c.221-154C>T (n.221-154C>T) n.32-1121G>A c.791-154C>T (n.791-154C>T) | dbSNP |
| 18 | g.57694824G= | CA2306111732 | ATP8B1 | c.941-154C= (n.941-154C=) c.774-154C= c.827-154C= (n.827-154C=) c.221-154C= (n.221-154C=) n.32-1121G= c.791-154C= (n.791-154C=) | |
| 18 | g.57694831_57697061dup | CA2499225227 | ATP8B1 | c.698+564_941-154dup c.531+564_774-154dup c.584+564_827-154dup c.-23+564_221-154dup n.32-1114_123+1025dup c.548+564_791-154dup | ClinVar |
| 18 | g.57694827C= | CA2306111734 | ATP8B1 | c.941-157G= (n.941-157G=) c.774-157G= c.827-157G= (n.827-157G=) c.221-157G= (n.221-157G=) n.32-1118C= c.791-157G= (n.791-157G=) | |
| 18 | g.57694827C>T | CA780817665 | ATP8B1 | c.941-157G>A (n.941-157G>A) c.774-157G>A c.827-157G>A (n.827-157G>A) c.221-157G>A (n.221-157G>A) n.32-1118C>T c.791-157G>A (n.791-157G>A) | dbSNP |
| 18 | g.57694831G>A | CA2306111736 | ATP8B1 | c.941-161C>T (n.941-161C>T) c.774-161C>T c.827-161C>T (n.827-161C>T) c.221-161C>T (n.221-161C>T) n.32-1114G>A c.791-161C>T (n.791-161C>T) | dbSNP |
| 18 | g.57694831G= | CA2306111735 | ATP8B1 | c.941-161C= (n.941-161C=) c.774-161C= c.827-161C= (n.827-161C=) c.221-161C= (n.221-161C=) n.32-1114G= c.791-161C= (n.791-161C=) | |
| 18 | g.57694831G>T | CA2595003952 | ATP8B1 | c.941-161C>A (n.941-161C>A) c.774-161C>A c.827-161C>A (n.827-161C>A) c.221-161C>A (n.221-161C>A) n.32-1114G>T c.791-161C>A (n.791-161C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694832C= | CA2306111737 | ATP8B1 | c.941-162G= (n.941-162G=) c.774-162G= c.827-162G= (n.827-162G=) c.221-162G= (n.221-162G=) n.32-1113C= c.791-162G= (n.791-162G=) | |
| 18 | g.57694832C>G | CA780817669 | ATP8B1 | c.941-162G>C (n.941-162G>C) c.774-162G>C c.827-162G>C (n.827-162G>C) c.221-162G>C (n.221-162G>C) n.32-1113C>G c.791-162G>C (n.791-162G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694836C= | CA2306111739 | ATP8B1 | c.941-166G= (n.941-166G=) c.774-166G= c.827-166G= (n.827-166G=) c.221-166G= (n.221-166G=) n.32-1109C= c.791-166G= (n.791-166G=) | |
| 18 | g.57694836C>G | CA2306111738 | ATP8B1 | c.941-166G>C (n.941-166G>C) c.774-166G>C c.827-166G>C (n.827-166G>C) c.221-166G>C (n.221-166G>C) n.32-1109C>G c.791-166G>C (n.791-166G>C) | dbSNP |
| 18 | g.57694836C>T | CA630042817 | ATP8B1 | c.941-166G>A (n.941-166G>A) c.774-166G>A c.827-166G>A (n.827-166G>A) c.221-166G>A (n.221-166G>A) n.32-1109C>T c.791-166G>A (n.791-166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694839G>A | CA300861459 | ATP8B1 | c.941-169C>T (n.941-169C>T) c.774-169C>T c.827-169C>T (n.827-169C>T) c.221-169C>T (n.221-169C>T) n.32-1106G>A c.791-169C>T (n.791-169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694839G= | CA2306111740 | ATP8B1 | c.941-169C= (n.941-169C=) c.774-169C= c.827-169C= (n.827-169C=) c.221-169C= (n.221-169C=) n.32-1106G= c.791-169C= (n.791-169C=) | |
| 18 | g.57694846A= | CA2306111741 | ATP8B1 | c.941-176T= (n.941-176T=) c.774-176T= c.827-176T= (n.827-176T=) c.221-176T= (n.221-176T=) n.32-1099A= c.791-176T= (n.791-176T=) | |
| 18 | g.57694846A>G | CA2306111742 | ATP8B1 | c.941-176T>C (n.941-176T>C) c.774-176T>C c.827-176T>C (n.827-176T>C) c.221-176T>C (n.221-176T>C) n.32-1099A>G c.791-176T>C (n.791-176T>C) | dbSNP |
| 18 | g.57694849G= | CA2306111743 | ATP8B1 | c.941-179C= (n.941-179C=) c.774-179C= c.827-179C= (n.827-179C=) c.221-179C= (n.221-179C=) n.32-1096G= c.791-179C= (n.791-179C=) | |
| 18 | g.57694849G>T | CA2306111744 | ATP8B1 | c.941-179C>A (n.941-179C>A) c.774-179C>A c.827-179C>A (n.827-179C>A) c.221-179C>A (n.221-179C>A) n.32-1096G>T c.791-179C>A (n.791-179C>A) | dbSNP |
| 18 | g.57694850C= | CA2306111745 | ATP8B1 | c.941-180G= (n.941-180G=) c.774-180G= c.827-180G= (n.827-180G=) c.221-180G= (n.221-180G=) n.32-1095C= c.791-180G= (n.791-180G=) | |
| 18 | g.57694850C>T | CA780817677 | ATP8B1 | c.941-180G>A (n.941-180G>A) c.774-180G>A c.827-180G>A (n.827-180G>A) c.221-180G>A (n.221-180G>A) n.32-1095C>T c.791-180G>A (n.791-180G>A) | dbSNP |
| 18 | g.57694851A= | CA2306111746 | ATP8B1 | c.941-181T= (n.941-181T=) c.774-181T= c.827-181T= (n.827-181T=) c.221-181T= (n.221-181T=) n.32-1094A= c.791-181T= (n.791-181T=) | |
| 18 | g.57694851A>G | CA2306111747 | ATP8B1 | c.941-181T>C (n.941-181T>C) c.774-181T>C c.827-181T>C (n.827-181T>C) c.221-181T>C (n.221-181T>C) n.32-1094A>G c.791-181T>C (n.791-181T>C) | dbSNP |
| 18 | g.57694854dup | CA300861461 | ATP8B1 | c.941-181dup (n.941-181dup) c.774-181dup c.827-181dup (n.827-181dup) c.221-181dup (n.221-181dup) n.32-1091dup c.791-181dup (n.791-181dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694853A= | CA2306111748 | ATP8B1 | c.941-183T= (n.941-183T=) c.774-183T= c.827-183T= (n.827-183T=) c.221-183T= (n.221-183T=) n.32-1092A= c.791-183T= (n.791-183T=) | |
| 18 | g.57694853A>G | CA300861464 | ATP8B1 | c.941-183T>C (n.941-183T>C) c.774-183T>C c.827-183T>C (n.827-183T>C) c.221-183T>C (n.221-183T>C) n.32-1092A>G c.791-183T>C (n.791-183T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694855C>A | CA2735086315 | ATP8B1 | c.941-185G>T (n.941-185G>T) c.774-185G>T c.827-185G>T (n.827-185G>T) c.221-185G>T (n.221-185G>T) n.32-1090C>A c.791-185G>T (n.791-185G>T) | dbSNP |