| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57694689A= | CA2306111661 | ATP8B1 | c.941-19T= (n.941-19T=) c.774-19T= c.827-19T= (n.827-19T=) c.221-19T= (n.221-19T=) n.32-1256A= c.791-19T= (n.791-19T=) | |
| 18 | g.57694689A>G | CA300861389 | ATP8B1 | c.941-19T>C (n.941-19T>C) c.774-19T>C c.827-19T>C (n.827-19T>C) c.221-19T>C (n.221-19T>C) n.32-1256A>G c.791-19T>C (n.791-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694689A>T | CA2576512570 | ATP8B1 | c.941-19T>A (n.941-19T>A) c.774-19T>A c.827-19T>A (n.827-19T>A) c.221-19T>A (n.221-19T>A) n.32-1256A>T c.791-19T>A (n.791-19T>A) | |
| 18 | g.57694690T>C | CA630042763 | ATP8B1 | c.941-20A>G (n.941-20A>G) c.774-20A>G c.827-20A>G (n.827-20A>G) c.221-20A>G (n.221-20A>G) n.32-1255T>C c.791-20A>G (n.791-20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694690T>G | CA2641954724 | ATP8B1 | c.941-20A>C (n.941-20A>C) c.774-20A>C c.827-20A>C (n.827-20A>C) c.221-20A>C (n.221-20A>C) n.32-1255T>G c.791-20A>C (n.791-20A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694690T= | CA2306111662 | ATP8B1 | c.941-20A= (n.941-20A=) c.774-20A= c.827-20A= (n.827-20A=) c.221-20A= (n.221-20A=) n.32-1255T= c.791-20A= (n.791-20A=) | |
| 18 | g.57694691G>C | CA990685221 | ATP8B1 | c.941-21C>G (n.941-21C>G) c.774-21C>G c.827-21C>G (n.827-21C>G) c.221-21C>G (n.221-21C>G) n.32-1254G>C c.791-21C>G (n.791-21C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694691G= | CA2306111663 | ATP8B1 | c.941-21C= (n.941-21C=) c.774-21C= c.827-21C= (n.827-21C=) c.221-21C= (n.221-21C=) n.32-1254G= c.791-21C= (n.791-21C=) | |
| 18 | g.57694691G>T | CA2576512571 | ATP8B1 | c.941-21C>A (n.941-21C>A) c.774-21C>A c.827-21C>A (n.827-21C>A) c.221-21C>A (n.221-21C>A) n.32-1254G>T c.791-21C>A (n.791-21C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694692T>A | CA990685225 | ATP8B1 | c.941-22A>T (n.941-22A>T) c.774-22A>T c.827-22A>T (n.827-22A>T) c.221-22A>T (n.221-22A>T) n.32-1253T>A c.791-22A>T (n.791-22A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694692T>C | CA780817583 | ATP8B1 | c.941-22A>G (n.941-22A>G) c.774-22A>G c.827-22A>G (n.827-22A>G) c.221-22A>G (n.221-22A>G) n.32-1253T>C c.791-22A>G (n.791-22A>G) | dbSNP |
| 18 | g.57694692T= | CA2306111664 | ATP8B1 | c.941-22A= (n.941-22A=) c.774-22A= c.827-22A= (n.827-22A=) c.221-22A= (n.221-22A=) n.32-1253T= c.791-22A= (n.791-22A=) | |
| 18 | g.57694693A>C | CA2641954725 | ATP8B1 | c.941-23T>G (n.941-23T>G) c.774-23T>G c.827-23T>G (n.827-23T>G) c.221-23T>G (n.221-23T>G) n.32-1252A>C c.791-23T>G (n.791-23T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694694G>T | CA2641954726 | ATP8B1 | c.941-24C>A (n.941-24C>A) c.774-24C>A c.827-24C>A (n.827-24C>A) c.221-24C>A (n.221-24C>A) n.32-1251G>T c.791-24C>A (n.791-24C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694695T>C | CA2641954727 | ATP8B1 | c.941-25A>G (n.941-25A>G) c.774-25A>G c.827-25A>G (n.827-25A>G) c.221-25A>G (n.221-25A>G) n.32-1250T>C c.791-25A>G (n.791-25A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694696C>A | CA2641954728 | ATP8B1 | c.941-26G>T (n.941-26G>T) c.774-26G>T c.827-26G>T (n.827-26G>T) c.221-26G>T (n.221-26G>T) n.32-1249C>A c.791-26G>T (n.791-26G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694697A>G | CA2641954729 | ATP8B1 | c.941-27T>C (n.941-27T>C) c.774-27T>C c.827-27T>C (n.827-27T>C) c.221-27T>C (n.221-27T>C) n.32-1248A>G c.791-27T>C (n.791-27T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694699C= | CA2306111665 | ATP8B1 | c.941-29G= (n.941-29G=) c.774-29G= c.827-29G= (n.827-29G=) c.221-29G= (n.221-29G=) n.32-1246C= c.791-29G= (n.791-29G=) | |
| 18 | g.57694699C>G | CA780817586 | ATP8B1 | c.941-29G>C (n.941-29G>C) c.774-29G>C c.827-29G>C (n.827-29G>C) c.221-29G>C (n.221-29G>C) n.32-1246C>G c.791-29G>C (n.791-29G>C) | dbSNP |
| 18 | g.57694700A= | CA2306111666 | ATP8B1 | c.941-30T= (n.941-30T=) c.774-30T= c.827-30T= (n.827-30T=) c.221-30T= (n.221-30T=) n.32-1245A= c.791-30T= (n.791-30T=) | |
| 18 | g.57694700A>T | CA8974687 | ATP8B1 | c.941-30T>A (n.941-30T>A) c.774-30T>A c.827-30T>A (n.827-30T>A) c.221-30T>A (n.221-30T>A) n.32-1245A>T c.791-30T>A (n.791-30T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694701G>A | CA2576512572 | ATP8B1 | c.941-31C>T (n.941-31C>T) c.774-31C>T c.827-31C>T (n.827-31C>T) c.221-31C>T (n.221-31C>T) n.32-1244G>A c.791-31C>T (n.791-31C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694701G>C | CA8974688 | ATP8B1 | c.941-31C>G (n.941-31C>G) c.774-31C>G c.827-31C>G (n.827-31C>G) c.221-31C>G (n.221-31C>G) n.32-1244G>C c.791-31C>G (n.791-31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694701G= | CA2306111667 | ATP8B1 | c.941-31C= (n.941-31C=) c.774-31C= c.827-31C= (n.827-31C=) c.221-31C= (n.221-31C=) n.32-1244G= c.791-31C= (n.791-31C=) | |
| 18 | g.57694701G>T | CA8974689 | ATP8B1 | c.941-31C>A (n.941-31C>A) c.774-31C>A c.827-31C>A (n.827-31C>A) c.221-31C>A (n.221-31C>A) n.32-1244G>T c.791-31C>A (n.791-31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694702T>C | CA8974690 | ATP8B1 | c.941-32A>G (n.941-32A>G) c.774-32A>G c.827-32A>G (n.827-32A>G) c.221-32A>G (n.221-32A>G) n.32-1243T>C c.791-32A>G (n.791-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694702T= | CA2306111668 | ATP8B1 | c.941-32A= (n.941-32A=) c.774-32A= c.827-32A= (n.827-32A=) c.221-32A= (n.221-32A=) n.32-1243T= c.791-32A= (n.791-32A=) | |
| 18 | g.57694704G>A | CA2641954730 | ATP8B1 | c.941-34C>T (n.941-34C>T) c.774-34C>T c.827-34C>T (n.827-34C>T) c.221-34C>T (n.221-34C>T) n.32-1241G>A c.791-34C>T (n.791-34C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694704G>T | CA2641954731 | ATP8B1 | c.941-34C>A (n.941-34C>A) c.774-34C>A c.827-34C>A (n.827-34C>A) c.221-34C>A (n.221-34C>A) n.32-1241G>T c.791-34C>A (n.791-34C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694706G>A | CA2641954732 | ATP8B1 | c.941-36C>T (n.941-36C>T) c.774-36C>T c.827-36C>T (n.827-36C>T) c.221-36C>T (n.221-36C>T) n.32-1239G>A c.791-36C>T (n.791-36C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694706G>T | CA2576512573 | ATP8B1 | c.941-36C>A (n.941-36C>A) c.774-36C>A c.827-36C>A (n.827-36C>A) c.221-36C>A (n.221-36C>A) n.32-1239G>T c.791-36C>A (n.791-36C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694711del | CA2641954733 | ATP8B1 | c.941-37del (n.941-37del) c.774-37del c.827-37del (n.827-37del) c.221-37del (n.221-37del) n.32-1234del c.791-37del (n.791-37del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694711A= | CA2306111669 | ATP8B1 | c.941-41T= (n.941-41T=) c.774-41T= c.827-41T= (n.827-41T=) c.221-41T= (n.221-41T=) n.32-1234A= c.791-41T= (n.791-41T=) | |
| 18 | g.57694711A>G | CA630042782 | ATP8B1 | c.941-41T>C (n.941-41T>C) c.774-41T>C c.827-41T>C (n.827-41T>C) c.221-41T>C (n.221-41T>C) n.32-1234A>G c.791-41T>C (n.791-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694713C= | CA2306111670 | ATP8B1 | c.941-43G= (n.941-43G=) c.774-43G= c.827-43G= (n.827-43G=) c.221-43G= (n.221-43G=) n.32-1232C= c.791-43G= (n.791-43G=) | |
| 18 | g.57694713C>G | CA2641954734 | ATP8B1 | c.941-43G>C (n.941-43G>C) c.774-43G>C c.827-43G>C (n.827-43G>C) c.221-43G>C (n.221-43G>C) n.32-1232C>G c.791-43G>C (n.791-43G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694713C>T | CA2306111671 | ATP8B1 | c.941-43G>A (n.941-43G>A) c.774-43G>A c.827-43G>A (n.827-43G>A) c.221-43G>A (n.221-43G>A) n.32-1232C>T c.791-43G>A (n.791-43G>A) | dbSNP |
| 18 | g.57694714A= | CA2306111672 | ATP8B1 | c.941-44T= (n.941-44T=) c.774-44T= c.827-44T= (n.827-44T=) c.221-44T= (n.221-44T=) n.32-1231A= c.791-44T= (n.791-44T=) | |
| 18 | g.57694714A>C | CA2306111673 | ATP8B1 | c.941-44T>G (n.941-44T>G) c.774-44T>G c.827-44T>G (n.827-44T>G) c.221-44T>G (n.221-44T>G) n.32-1231A>C c.791-44T>G (n.791-44T>G) | dbSNP |
| 18 | g.57694715A= | CA2306111674 | ATP8B1 | c.941-45T= (n.941-45T=) c.774-45T= c.827-45T= (n.827-45T=) c.221-45T= (n.221-45T=) n.32-1230A= c.791-45T= (n.791-45T=) | |
| 18 | g.57694715A>G | CA8974691 | ATP8B1 | c.941-45T>C (n.941-45T>C) c.774-45T>C c.827-45T>C (n.827-45T>C) c.221-45T>C (n.221-45T>C) n.32-1230A>G c.791-45T>C (n.791-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694717T>G | CA2576512574 | ATP8B1 | c.941-47A>C (n.941-47A>C) c.774-47A>C c.827-47A>C (n.827-47A>C) c.221-47A>C (n.221-47A>C) n.32-1228T>G c.791-47A>C (n.791-47A>C) | |
| 18 | g.57694718C>A | CA2641954736 | ATP8B1 | c.941-48G>T (n.941-48G>T) c.774-48G>T c.827-48G>T (n.827-48G>T) c.221-48G>T (n.221-48G>T) n.32-1227C>A c.791-48G>T (n.791-48G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694718C>T | CA2641954735 | ATP8B1 | c.941-48G>A (n.941-48G>A) c.774-48G>A c.827-48G>A (n.827-48G>A) c.221-48G>A (n.221-48G>A) n.32-1227C>T c.791-48G>A (n.791-48G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694719A= | CA2306111675 | ATP8B1 | c.941-49T= (n.941-49T=) c.774-49T= c.827-49T= (n.827-49T=) c.221-49T= (n.221-49T=) n.32-1226A= c.791-49T= (n.791-49T=) | |
| 18 | g.57694719A>G | CA2306111676 | ATP8B1 | c.941-49T>C (n.941-49T>C) c.774-49T>C c.827-49T>C (n.827-49T>C) c.221-49T>C (n.221-49T>C) n.32-1226A>G c.791-49T>C (n.791-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57694721T>A | CA2641954737 | ATP8B1 | c.941-51A>T (n.941-51A>T) c.774-51A>T c.827-51A>T (n.827-51A>T) c.221-51A>T (n.221-51A>T) n.32-1224T>A c.791-51A>T (n.791-51A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694721T>C | CA2576512575 | ATP8B1 | c.941-51A>G (n.941-51A>G) c.774-51A>G c.827-51A>G (n.827-51A>G) c.221-51A>G (n.221-51A>G) n.32-1224T>C c.791-51A>G (n.791-51A>G) | |
| 18 | g.57694723G>A | CA2641954738 | ATP8B1 | c.941-53C>T (n.941-53C>T) c.774-53C>T c.827-53C>T (n.827-53C>T) c.221-53C>T (n.221-53C>T) n.32-1222G>A c.791-53C>T (n.791-53C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694723G>T | CA2641954739 | ATP8B1 | c.941-53C>A (n.941-53C>A) c.774-53C>A c.827-53C>A (n.827-53C>A) c.221-53C>A (n.221-53C>A) n.32-1222G>T c.791-53C>A (n.791-53C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694723_57694724insTGTCCCCAGTGCTGTCCATGGTGCTCCTCTGGTGCTTAGCTGGAGAATGGCCCTAGCAGCAGGACTCTGCATCGAGAGGGCACCAGCAATGCCAGGAGACAGGCTATAGT | CA2812635039 | ATP8B1 | c.941-54_941-53insACTATAGCCTGTCTCCTGGCATTGCTGGTGCCCTCTCGATGCAGAGTCCTGCTGCTAGGGCCATTCTCCAGCTAAGCACCAGAGGAGCACCATGGACAGCACTGGGGACA (n.941-54_941-53insACTATAGCCTGTCTCCTGGCATTGCTGGTGCCCTCTCGATGCAGAGTCCTGCTGCTAGGGCCATTCTCCAGCTAAGCACCAGAGGAGCACCATGGACAGCACTGGGGACA) c.774-54_774-53insACTATAGCCTGTCTCCTGGCATTGCTGGTGCCCTCTCGATGCAGAGTCCTGCTGCTAGGGCCATTCTCCAGCTAAGCACCAGAGGAGCACCATGGACAGCACTGGGGACA c.827-54_827-53insACTATAGCCTGTCTCCTGGCATTGCTGGTGCCCTCTCGATGCAGAGTCCTGCTGCTAGGGCCATTCTCCAGCTAAGCACCAGAGGAGCACCATGGACAGCACTGGGGACA (n.827-54_827-53insACTATAGCCTGTCTCCTGGCATTGCTGGTGCCCTCTCGATGCAGAGTCCTGCTGCTAGGGCCATTCTCCAGCTAAGCACCAGAGGAGCACCATGGACAGCACTGGGGACA) c.221-54_221-53insACTATAGCCTGTCTCCTGGCATTGCTGGTGCCCTCTCGATGCAGAGTCCTGCTGCTAGGGCCATTCTCCAGCTAAGCACCAGAGGAGCACCATGGACAGCACTGGGGACA (n.221-54_221-53insACTATAGCCTGTCTCCTGGCATTGCTGGTGCCCTCTCGATGCAGAGTCCTGCTGCTAGGGCCATTCTCCAGCTAAGCACCAGAGGAGCACCATGGACAGCACTGGGGACA) n.32-1222_32-1221insTGTCCCCAGTGCTGTCCATGGTGCTCCTCTGGTGCTTAGCTGGAGAATGGCCCTAGCAGCAGGACTCTGCATCGAGAGGGCACCAGCAATGCCAGGAGACAGGCTATAGT c.791-54_791-53insACTATAGCCTGTCTCCTGGCATTGCTGGTGCCCTCTCGATGCAGAGTCCTGCTGCTAGGGCCATTCTCCAGCTAAGCACCAGAGGAGCACCATGGACAGCACTGGGGACA (n.791-54_791-53insACTATAGCCTGTCTCCTGGCATTGCTGGTGCCCTCTCGATGCAGAGTCCTGCTGCTAGGGCCATTCTCCAGCTAAGCACCAGAGGAGCACCATGGACAGCACTGGGGACA) | |
| 18 | g.57694724C>A | CA2641954740 | ATP8B1 | c.941-54G>T (n.941-54G>T) c.774-54G>T c.827-54G>T (n.827-54G>T) c.221-54G>T (n.221-54G>T) n.32-1221C>A c.791-54G>T (n.791-54G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694724C>T | CA2576512576 | ATP8B1 | c.941-54G>A (n.941-54G>A) c.774-54G>A c.827-54G>A (n.827-54G>A) c.221-54G>A (n.221-54G>A) n.32-1221C>T c.791-54G>A (n.791-54G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694727A>C | CA2576512577 | ATP8B1 | c.941-57T>G (n.941-57T>G) c.774-57T>G c.827-57T>G (n.827-57T>G) c.221-57T>G (n.221-57T>G) n.32-1218A>C c.791-57T>G (n.791-57T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694728C= | CA2306111677 | ATP8B1 | c.941-58G= (n.941-58G=) c.774-58G= c.827-58G= (n.827-58G=) c.221-58G= (n.221-58G=) n.32-1217C= c.791-58G= (n.791-58G=) | |
| 18 | g.57694728C>T | CA300861397 | ATP8B1 | c.941-58G>A (n.941-58G>A) c.774-58G>A c.827-58G>A (n.827-58G>A) c.221-58G>A (n.221-58G>A) n.32-1217C>T c.791-58G>A (n.791-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694729C>A | CA2576512579 | ATP8B1 | c.941-59G>T (n.941-59G>T) c.774-59G>T c.827-59G>T (n.827-59G>T) c.221-59G>T (n.221-59G>T) n.32-1216C>A c.791-59G>T (n.791-59G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694729C>G | CA2576512578 | ATP8B1 | c.941-59G>C (n.941-59G>C) c.774-59G>C c.827-59G>C (n.827-59G>C) c.221-59G>C (n.221-59G>C) n.32-1216C>G c.791-59G>C (n.791-59G>C) | |
| 18 | g.57694731A= | CA2306111678 | ATP8B1 | c.941-61T= (n.941-61T=) c.774-61T= c.827-61T= (n.827-61T=) c.221-61T= (n.221-61T=) n.32-1214A= c.791-61T= (n.791-61T=) | |
| 18 | g.57694731A>G | CA300861399 | ATP8B1 | c.941-61T>C (n.941-61T>C) c.774-61T>C c.827-61T>C (n.827-61T>C) c.221-61T>C (n.221-61T>C) n.32-1214A>G c.791-61T>C (n.791-61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694732T>G | CA2641954741 | ATP8B1 | c.941-62A>C (n.941-62A>C) c.774-62A>C c.827-62A>C (n.827-62A>C) c.221-62A>C (n.221-62A>C) n.32-1213T>G c.791-62A>C (n.791-62A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694733A= | CA2306111679 | ATP8B1 | c.941-63T= (n.941-63T=) c.774-63T= c.827-63T= (n.827-63T=) c.221-63T= (n.221-63T=) n.32-1212A= c.791-63T= (n.791-63T=) | |
| 18 | g.57694733A>T | CA780817601 | ATP8B1 | c.941-63T>A (n.941-63T>A) c.774-63T>A c.827-63T>A (n.827-63T>A) c.221-63T>A (n.221-63T>A) n.32-1212A>T c.791-63T>A (n.791-63T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694734A>C | CA2641954742 | ATP8B1 | c.941-64T>G (n.941-64T>G) c.774-64T>G c.827-64T>G (n.827-64T>G) c.221-64T>G (n.221-64T>G) n.32-1211A>C c.791-64T>G (n.791-64T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694734_57694735insGAGT | CA2641954743 | ATP8B1 | c.941-65_941-64insACTC (n.941-65_941-64insACTC) c.774-65_774-64insACTC c.827-65_827-64insACTC (n.827-65_827-64insACTC) c.221-65_221-64insACTC (n.221-65_221-64insACTC) n.32-1211_32-1210insGAGT c.791-65_791-64insACTC (n.791-65_791-64insACTC) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694738del | CA2576512580 | ATP8B1 | c.941-67del (n.941-67del) c.774-67del c.827-67del (n.827-67del) c.221-67del (n.221-67del) n.32-1207del c.791-67del (n.791-67del) | |
| 18 | g.57694738T>C | CA300861406 | ATP8B1 | c.941-68A>G (n.941-68A>G) c.774-68A>G c.827-68A>G (n.827-68A>G) c.221-68A>G (n.221-68A>G) n.32-1207T>C c.791-68A>G (n.791-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694738T= | CA2306111680 | ATP8B1 | c.941-68A= (n.941-68A=) c.774-68A= c.827-68A= (n.827-68A=) c.221-68A= (n.221-68A=) n.32-1207T= c.791-68A= (n.791-68A=) | |
| 18 | g.57694739A>G | CA2641954745 | ATP8B1 | c.941-69T>C (n.941-69T>C) c.774-69T>C c.827-69T>C (n.827-69T>C) c.221-69T>C (n.221-69T>C) n.32-1206A>G c.791-69T>C (n.791-69T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694739_57694742del | CA2641954744 | ATP8B1 | c.941-72_941-69del (n.941-72_941-69del) c.774-72_774-69del c.827-72_827-69del (n.827-72_827-69del) c.221-72_221-69del (n.221-72_221-69del) n.32-1206_32-1203del c.791-72_791-69del (n.791-72_791-69del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694740C>T | CA2507477315 | ATP8B1 | c.941-70G>A (n.941-70G>A) c.774-70G>A c.827-70G>A (n.827-70G>A) c.221-70G>A (n.221-70G>A) n.32-1205C>T c.791-70G>A (n.791-70G>A) | |
| 18 | g.57694742C>A | CA990685238 | ATP8B1 | c.941-72G>T (n.941-72G>T) c.774-72G>T c.827-72G>T (n.827-72G>T) c.221-72G>T (n.221-72G>T) n.32-1203C>A c.791-72G>T (n.791-72G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694742C= | CA2306111681 | ATP8B1 | c.941-72G= (n.941-72G=) c.774-72G= c.827-72G= (n.827-72G=) c.221-72G= (n.221-72G=) n.32-1203C= c.791-72G= (n.791-72G=) | |
| 18 | g.57694742C>T | CA300861415 | ATP8B1 | c.941-72G>A (n.941-72G>A) c.774-72G>A c.827-72G>A (n.827-72G>A) c.221-72G>A (n.221-72G>A) n.32-1203C>T c.791-72G>A (n.791-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694743T>G | CA780817609 | ATP8B1 | c.941-73A>C (n.941-73A>C) c.774-73A>C c.827-73A>C (n.827-73A>C) c.221-73A>C (n.221-73A>C) n.32-1202T>G c.791-73A>C (n.791-73A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694743T= | CA2306111682 | ATP8B1 | c.941-73A= (n.941-73A=) c.774-73A= c.827-73A= (n.827-73A=) c.221-73A= (n.221-73A=) n.32-1202T= c.791-73A= (n.791-73A=) | |
| 18 | g.57694744T>C | CA2539882547 | ATP8B1 | c.941-74A>G (n.941-74A>G) c.774-74A>G c.827-74A>G (n.827-74A>G) c.221-74A>G (n.221-74A>G) n.32-1201T>C c.791-74A>G (n.791-74A>G) | |
| 18 | g.57694745C>A | CA2565507979 | ATP8B1 | c.941-75G>T (n.941-75G>T) c.774-75G>T c.827-75G>T (n.827-75G>T) c.221-75G>T (n.221-75G>T) n.32-1200C>A c.791-75G>T (n.791-75G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694746T>C | CA2576512581 | ATP8B1 | c.941-76A>G (n.941-76A>G) c.774-76A>G c.827-76A>G (n.827-76A>G) c.221-76A>G (n.221-76A>G) n.32-1199T>C c.791-76A>G (n.791-76A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694746_57694747insAGATTGCTGTCTTTTGCACTAATATTATCGTATGTTTTTCTAATACAAAA | CA2543833756 | ATP8B1 | c.941-77_941-76insTTTTGTATTAGAAAAACATACGATAATATTAGTGCAAAAGACAGCAATCT (n.941-77_941-76insTTTTGTATTAGAAAAACATACGATAATATTAGTGCAAAAGACAGCAATCT) c.774-77_774-76insTTTTGTATTAGAAAAACATACGATAATATTAGTGCAAAAGACAGCAATCT c.827-77_827-76insTTTTGTATTAGAAAAACATACGATAATATTAGTGCAAAAGACAGCAATCT (n.827-77_827-76insTTTTGTATTAGAAAAACATACGATAATATTAGTGCAAAAGACAGCAATCT) c.221-77_221-76insTTTTGTATTAGAAAAACATACGATAATATTAGTGCAAAAGACAGCAATCT (n.221-77_221-76insTTTTGTATTAGAAAAACATACGATAATATTAGTGCAAAAGACAGCAATCT) n.32-1199_32-1198insAGATTGCTGTCTTTTGCACTAATATTATCGTATGTTTTTCTAATACAAAA c.791-77_791-76insTTTTGTATTAGAAAAACATACGATAATATTAGTGCAAAAGACAGCAATCT (n.791-77_791-76insTTTTGTATTAGAAAAACATACGATAATATTAGTGCAAAAGACAGCAATCT) | |
| 18 | g.57694751_57694763del | CA2641954746 | ATP8B1 | c.941-89_941-77del (n.941-89_941-77del) c.774-89_774-77del c.827-89_827-77del (n.827-89_827-77del) c.221-89_221-77del (n.221-89_221-77del) n.32-1194_32-1182del c.791-89_791-77del (n.791-89_791-77del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694748G>T | CA2641954747 | ATP8B1 | c.941-78C>A (n.941-78C>A) c.774-78C>A c.827-78C>A (n.827-78C>A) c.221-78C>A (n.221-78C>A) n.32-1197G>T c.791-78C>A (n.791-78C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694749G>A | CA2641954748 | ATP8B1 | c.941-79C>T (n.941-79C>T) c.774-79C>T c.827-79C>T (n.827-79C>T) c.221-79C>T (n.221-79C>T) n.32-1196G>A c.791-79C>T (n.791-79C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694749G>C | CA2306111684 | ATP8B1 | c.941-79C>G (n.941-79C>G) c.774-79C>G c.827-79C>G (n.827-79C>G) c.221-79C>G (n.221-79C>G) n.32-1196G>C c.791-79C>G (n.791-79C>G) | dbSNP |
| 18 | g.57694749G= | CA2306111683 | ATP8B1 | c.941-79C= (n.941-79C=) c.774-79C= c.827-79C= (n.827-79C=) c.221-79C= (n.221-79C=) n.32-1196G= c.791-79C= (n.791-79C=) | |
| 18 | g.57694749G>T | CA2576512582 | ATP8B1 | c.941-79C>A (n.941-79C>A) c.774-79C>A c.827-79C>A (n.827-79C>A) c.221-79C>A (n.221-79C>A) n.32-1196G>T c.791-79C>A (n.791-79C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694750C>A | CA2641954751 | ATP8B1 | c.941-80G>T (n.941-80G>T) c.774-80G>T c.827-80G>T (n.827-80G>T) c.221-80G>T (n.221-80G>T) n.32-1195C>A c.791-80G>T (n.791-80G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694750C= | CA2306111685 | ATP8B1 | c.941-80G= (n.941-80G=) c.774-80G= c.827-80G= (n.827-80G=) c.221-80G= (n.221-80G=) n.32-1195C= c.791-80G= (n.791-80G=) | |
| 18 | g.57694750C>G | CA2641954752 | ATP8B1 | c.941-80G>C (n.941-80G>C) c.774-80G>C c.827-80G>C (n.827-80G>C) c.221-80G>C (n.221-80G>C) n.32-1195C>G c.791-80G>C (n.791-80G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694750C>T | CA300861419 | ATP8B1 | c.941-80G>A (n.941-80G>A) c.774-80G>A c.827-80G>A (n.827-80G>A) c.221-80G>A (n.221-80G>A) n.32-1195C>T c.791-80G>A (n.791-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57694751del | CA2641954749 | ATP8B1 | c.941-80del (n.941-80del) c.774-80del c.827-80del (n.827-80del) c.221-80del (n.221-80del) n.32-1194del c.791-80del (n.791-80del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694750_57694756del | CA2641954750 | ATP8B1 | c.941-86_941-80del (n.941-86_941-80del) c.774-86_774-80del c.827-86_827-80del (n.827-86_827-80del) c.221-86_221-80del (n.221-86_221-80del) n.32-1195_32-1189del c.791-86_791-80del (n.791-86_791-80del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694751C>A | CA2641954754 | ATP8B1 | c.941-81G>T (n.941-81G>T) c.774-81G>T c.827-81G>T (n.827-81G>T) c.221-81G>T (n.221-81G>T) n.32-1194C>A c.791-81G>T (n.791-81G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694751C>G | CA2641954753 | ATP8B1 | c.941-81G>C (n.941-81G>C) c.774-81G>C c.827-81G>C (n.827-81G>C) c.221-81G>C (n.221-81G>C) n.32-1194C>G c.791-81G>C (n.791-81G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694753G>C | CA780817614 | ATP8B1 | c.941-83C>G (n.941-83C>G) c.774-83C>G c.827-83C>G (n.827-83C>G) c.221-83C>G (n.221-83C>G) n.32-1192G>C c.791-83C>G (n.791-83C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694753G= | CA2306111686 | ATP8B1 | c.941-83C= (n.941-83C=) c.774-83C= c.827-83C= (n.827-83C=) c.221-83C= (n.221-83C=) n.32-1192G= c.791-83C= (n.791-83C=) | |
| 18 | g.57694753G>T | CA2641954755 | ATP8B1 | c.941-83C>A (n.941-83C>A) c.774-83C>A c.827-83C>A (n.827-83C>A) c.221-83C>A (n.221-83C>A) n.32-1192G>T c.791-83C>A (n.791-83C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694754G>A | CA2306111688 | ATP8B1 | c.941-84C>T (n.941-84C>T) c.774-84C>T c.827-84C>T (n.827-84C>T) c.221-84C>T (n.221-84C>T) n.32-1191G>A c.791-84C>T (n.791-84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57694754G= | CA2306111687 | ATP8B1 | c.941-84C= (n.941-84C=) c.774-84C= c.827-84C= (n.827-84C=) c.221-84C= (n.221-84C=) n.32-1191G= c.791-84C= (n.791-84C=) | |
| 18 | g.57694754G>T | CA2576512583 | ATP8B1 | c.941-84C>A (n.941-84C>A) c.774-84C>A c.827-84C>A (n.827-84C>A) c.221-84C>A (n.221-84C>A) n.32-1191G>T c.791-84C>A (n.791-84C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694755C>A | CA2641954756 | ATP8B1 | c.941-85G>T (n.941-85G>T) c.774-85G>T c.827-85G>T (n.827-85G>T) c.221-85G>T (n.221-85G>T) n.32-1190C>A c.791-85G>T (n.791-85G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694755C>T | CA2641954757 | ATP8B1 | c.941-85G>A (n.941-85G>A) c.774-85G>A c.827-85G>A (n.827-85G>A) c.221-85G>A (n.221-85G>A) n.32-1190C>T c.791-85G>A (n.791-85G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694756A= | CA2306111689 | ATP8B1 | c.941-86T= (n.941-86T=) c.774-86T= c.827-86T= (n.827-86T=) c.221-86T= (n.221-86T=) n.32-1189A= c.791-86T= (n.791-86T=) | |
| 18 | g.57694756A>G | CA2306111690 | ATP8B1 | c.941-86T>C (n.941-86T>C) c.774-86T>C c.827-86T>C (n.827-86T>C) c.221-86T>C (n.221-86T>C) n.32-1189A>G c.791-86T>C (n.791-86T>C) | dbSNP |
| 18 | g.57694757T>C | CA2576512584 | ATP8B1 | c.941-87A>G (n.941-87A>G) c.774-87A>G c.827-87A>G (n.827-87A>G) c.221-87A>G (n.221-87A>G) n.32-1188T>C c.791-87A>G (n.791-87A>G) | |
| 18 | g.57694758G= | CA2306111691 | ATP8B1 | c.941-88C= (n.941-88C=) c.774-88C= c.827-88C= (n.827-88C=) c.221-88C= (n.221-88C=) n.32-1187G= c.791-88C= (n.791-88C=) | |
| 18 | g.57694758G>T | CA990685247 | ATP8B1 | c.941-88C>A (n.941-88C>A) c.774-88C>A c.827-88C>A (n.827-88C>A) c.221-88C>A (n.221-88C>A) n.32-1187G>T c.791-88C>A (n.791-88C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694759G>T | CA2641954758 | ATP8B1 | c.941-89C>A (n.941-89C>A) c.774-89C>A c.827-89C>A (n.827-89C>A) c.221-89C>A (n.221-89C>A) n.32-1186G>T c.791-89C>A (n.791-89C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694760T= | CA2306111692 | ATP8B1 | c.941-90A= (n.941-90A=) c.774-90A= c.827-90A= (n.827-90A=) c.221-90A= (n.221-90A=) n.32-1185T= c.791-90A= (n.791-90A=) | |
| 18 | g.57694760_57694761insTTACAC | CA2306111693 | ATP8B1 | c.941-91_941-90insGTGTAA (n.941-91_941-90insGTGTAA) c.774-91_774-90insGTGTAA c.827-91_827-90insGTGTAA (n.827-91_827-90insGTGTAA) c.221-91_221-90insGTGTAA (n.221-91_221-90insGTGTAA) n.32-1185_32-1184insTTACAC c.791-91_791-90insGTGTAA (n.791-91_791-90insGTGTAA) | dbSNP |
| 18 | g.57694761G>T | CA2641954759 | ATP8B1 | c.941-91C>A (n.941-91C>A) c.774-91C>A c.827-91C>A (n.827-91C>A) c.221-91C>A (n.221-91C>A) n.32-1184G>T c.791-91C>A (n.791-91C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694762G>A | CA2641954760 | ATP8B1 | c.941-92C>T (n.941-92C>T) c.774-92C>T c.827-92C>T (n.827-92C>T) c.221-92C>T (n.221-92C>T) n.32-1183G>A c.791-92C>T (n.791-92C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694762G>T | CA2576512585 | ATP8B1 | c.941-92C>A (n.941-92C>A) c.774-92C>A c.827-92C>A (n.827-92C>A) c.221-92C>A (n.221-92C>A) n.32-1183G>T c.791-92C>A (n.791-92C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694763C>A | CA2576512586 | ATP8B1 | c.941-93G>T (n.941-93G>T) c.774-93G>T c.827-93G>T (n.827-93G>T) c.221-93G>T (n.221-93G>T) n.32-1182C>A c.791-93G>T (n.791-93G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694763C= | CA2306111695 | ATP8B1 | c.941-93G= (n.941-93G=) c.774-93G= c.827-93G= (n.827-93G=) c.221-93G= (n.221-93G=) n.32-1182C= c.791-93G= (n.791-93G=) | |
| 18 | g.57694763C>T | CA2306111694 | ATP8B1 | c.941-93G>A (n.941-93G>A) c.774-93G>A c.827-93G>A (n.827-93G>A) c.221-93G>A (n.221-93G>A) n.32-1182C>T c.791-93G>A (n.791-93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57694764T>A | CA2306111696 | ATP8B1 | c.941-94A>T (n.941-94A>T) c.774-94A>T c.827-94A>T (n.827-94A>T) c.221-94A>T (n.221-94A>T) n.32-1181T>A c.791-94A>T (n.791-94A>T) | dbSNP |
| 18 | g.57694764T= | CA2306111697 | ATP8B1 | c.941-94A= (n.941-94A=) c.774-94A= c.827-94A= (n.827-94A=) c.221-94A= (n.221-94A=) n.32-1181T= c.791-94A= (n.791-94A=) | |
| 18 | g.57694765T>C | CA2306111698 | ATP8B1 | c.941-95A>G (n.941-95A>G) c.774-95A>G c.827-95A>G (n.827-95A>G) c.221-95A>G (n.221-95A>G) n.32-1180T>C c.791-95A>G (n.791-95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57694765T= | CA2306111699 | ATP8B1 | c.941-95A= (n.941-95A=) c.774-95A= c.827-95A= (n.827-95A=) c.221-95A= (n.221-95A=) n.32-1180T= c.791-95A= (n.791-95A=) | |
| 18 | g.57694766dup | CA2306111700 | ATP8B1 | c.941-96dup (n.941-96dup) c.774-96dup c.827-96dup (n.827-96dup) c.221-96dup (n.221-96dup) n.32-1179dup c.791-96dup (n.791-96dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57694767C>A | CA2641954761 | ATP8B1 | c.941-97G>T (n.941-97G>T) c.774-97G>T c.827-97G>T (n.827-97G>T) c.221-97G>T (n.221-97G>T) n.32-1178C>A c.791-97G>T (n.791-97G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694767C= | CA2306111701 | ATP8B1 | c.941-97G= (n.941-97G=) c.774-97G= c.827-97G= (n.827-97G=) c.221-97G= (n.221-97G=) n.32-1178C= c.791-97G= (n.791-97G=) | |
| 18 | g.57694767C>T | CA780817615 | ATP8B1 | c.941-97G>A (n.941-97G>A) c.774-97G>A c.827-97G>A (n.827-97G>A) c.221-97G>A (n.221-97G>A) n.32-1178C>T c.791-97G>A (n.791-97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57694768G>A | CA300861428 | ATP8B1 | c.941-98C>T (n.941-98C>T) c.774-98C>T c.827-98C>T (n.827-98C>T) c.221-98C>T (n.221-98C>T) n.32-1177G>A c.791-98C>T (n.791-98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694768G= | CA2306111702 | ATP8B1 | c.941-98C= (n.941-98C=) c.774-98C= c.827-98C= (n.827-98C=) c.221-98C= (n.221-98C=) n.32-1177G= c.791-98C= (n.791-98C=) | |
| 18 | g.57694768G>T | CA2306111703 | ATP8B1 | c.941-98C>A (n.941-98C>A) c.774-98C>A c.827-98C>A (n.827-98C>A) c.221-98C>A (n.221-98C>A) n.32-1177G>T c.791-98C>A (n.791-98C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57694770C>A | CA2576512587 | ATP8B1 | c.941-100G>T (n.941-100G>T) c.774-100G>T c.827-100G>T (n.827-100G>T) c.221-100G>T (n.221-100G>T) n.32-1175C>A c.791-100G>T (n.791-100G>T) | dbSNP |
| 18 | g.57694771T>C | CA2641954762 | ATP8B1 | c.941-101A>G (n.941-101A>G) c.774-101A>G c.827-101A>G (n.827-101A>G) c.221-101A>G (n.221-101A>G) n.32-1174T>C c.791-101A>G (n.791-101A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694772G>A | CA2641954763 | ATP8B1 | c.941-102C>T (n.941-102C>T) c.774-102C>T c.827-102C>T (n.827-102C>T) c.221-102C>T (n.221-102C>T) n.32-1173G>A c.791-102C>T (n.791-102C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694772G>T | CA2641954764 | ATP8B1 | c.941-102C>A (n.941-102C>A) c.774-102C>A c.827-102C>A (n.827-102C>A) c.221-102C>A (n.221-102C>A) n.32-1173G>T c.791-102C>A (n.791-102C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694773T>A | CA2641954765 | ATP8B1 | c.941-103A>T (n.941-103A>T) c.774-103A>T c.827-103A>T (n.827-103A>T) c.221-103A>T (n.221-103A>T) n.32-1172T>A c.791-103A>T (n.791-103A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694773T>C | CA2641954766 | ATP8B1 | c.941-103A>G (n.941-103A>G) c.774-103A>G c.827-103A>G (n.827-103A>G) c.221-103A>G (n.221-103A>G) n.32-1172T>C c.791-103A>G (n.791-103A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694776T>G | CA2641954767 | ATP8B1 | c.941-106A>C (n.941-106A>C) c.774-106A>C c.827-106A>C (n.827-106A>C) c.221-106A>C (n.221-106A>C) n.32-1169T>G c.791-106A>C (n.791-106A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694777C= | CA2306111704 | ATP8B1 | c.941-107G= (n.941-107G=) c.774-107G= c.827-107G= (n.827-107G=) c.221-107G= (n.221-107G=) n.32-1168C= c.791-107G= (n.791-107G=) | |
| 18 | g.57694777C>T | CA300861432 | ATP8B1 | c.941-107G>A (n.941-107G>A) c.774-107G>A c.827-107G>A (n.827-107G>A) c.221-107G>A (n.221-107G>A) n.32-1168C>T c.791-107G>A (n.791-107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57694778C= | CA2306111705 | ATP8B1 | c.941-108G= (n.941-108G=) c.774-108G= c.827-108G= (n.827-108G=) c.221-108G= (n.221-108G=) n.32-1167C= c.791-108G= (n.791-108G=) | |
| 18 | g.57694778C>T | CA2306111706 | ATP8B1 | c.941-108G>A (n.941-108G>A) c.774-108G>A c.827-108G>A (n.827-108G>A) c.221-108G>A (n.221-108G>A) n.32-1167C>T c.791-108G>A (n.791-108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57694779C>A | CA2306111707 | ATP8B1 | c.941-109G>T (n.941-109G>T) c.774-109G>T c.827-109G>T (n.827-109G>T) c.221-109G>T (n.221-109G>T) n.32-1166C>A c.791-109G>T (n.791-109G>T) | dbSNP |
| 18 | g.57694779C= | CA2306111708 | ATP8B1 | c.941-109G= (n.941-109G=) c.774-109G= c.827-109G= (n.827-109G=) c.221-109G= (n.221-109G=) n.32-1166C= c.791-109G= (n.791-109G=) | |
| 18 | g.57694781G>A | CA2641954768 | ATP8B1 | c.941-111C>T (n.941-111C>T) c.774-111C>T c.827-111C>T (n.827-111C>T) c.221-111C>T (n.221-111C>T) n.32-1164G>A c.791-111C>T (n.791-111C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694781G>T | CA2641954769 | ATP8B1 | c.941-111C>A (n.941-111C>A) c.774-111C>A c.827-111C>A (n.827-111C>A) c.221-111C>A (n.221-111C>A) n.32-1164G>T c.791-111C>A (n.791-111C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694782C>A | CA2641954770 | ATP8B1 | c.941-112G>T (n.941-112G>T) c.774-112G>T c.827-112G>T (n.827-112G>T) c.221-112G>T (n.221-112G>T) n.32-1163C>A c.791-112G>T (n.791-112G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694782C>T | CA2641954771 | ATP8B1 | c.941-112G>A (n.941-112G>A) c.774-112G>A c.827-112G>A (n.827-112G>A) c.221-112G>A (n.221-112G>A) n.32-1163C>T c.791-112G>A (n.791-112G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694784G>A | CA2641954772 | ATP8B1 | c.941-114C>T (n.941-114C>T) c.774-114C>T c.827-114C>T (n.827-114C>T) c.221-114C>T (n.221-114C>T) n.32-1161G>A c.791-114C>T (n.791-114C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694784G>C | CA2641954773 | ATP8B1 | c.941-114C>G (n.941-114C>G) c.774-114C>G c.827-114C>G (n.827-114C>G) c.221-114C>G (n.221-114C>G) n.32-1161G>C c.791-114C>G (n.791-114C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57694784G= | CA2306111710 | ATP8B1 | c.941-114C= (n.941-114C=) c.774-114C= c.827-114C= (n.827-114C=) c.221-114C= (n.221-114C=) n.32-1161G= c.791-114C= (n.791-114C=) | |
| 18 | g.57694784G>T | CA630042802 | ATP8B1 | c.941-114C>A (n.941-114C>A) c.774-114C>A c.827-114C>A (n.827-114C>A) c.221-114C>A (n.221-114C>A) n.32-1161G>T c.791-114C>A (n.791-114C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694784_57694785delinsGT | CA2306111709 | ATP8B1 | c.941-115_941-114delinsAC (n.941-115_941-114delinsAC) c.774-115_774-114delinsAC c.827-115_827-114delinsAC (n.827-115_827-114delinsAC) c.221-115_221-114delinsAC (n.221-115_221-114delinsAC) n.32-1161_32-1160delinsGT c.791-115_791-114delinsAC (n.791-115_791-114delinsAC) | |
| 18 | g.57694788del | CA300861438 | ATP8B1 | c.941-115del (n.941-115del) c.774-115del c.827-115del (n.827-115del) c.221-115del (n.221-115del) n.32-1157del c.791-115del (n.791-115del) | dbSNP |
| 18 | g.57694786T>C | CA300861441 | ATP8B1 | c.941-116A>G (n.941-116A>G) c.774-116A>G c.827-116A>G (n.827-116A>G) c.221-116A>G (n.221-116A>G) n.32-1159T>C c.791-116A>G (n.791-116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57694786T= | CA2306111711 | ATP8B1 | c.941-116A= (n.941-116A=) c.774-116A= c.827-116A= (n.827-116A=) c.221-116A= (n.221-116A=) n.32-1159T= c.791-116A= (n.791-116A=) | |
| 18 | g.57694787T>A | CA2306111713 | ATP8B1 | c.941-117A>T (n.941-117A>T) c.774-117A>T c.827-117A>T (n.827-117A>T) c.221-117A>T (n.221-117A>T) n.32-1158T>A c.791-117A>T (n.791-117A>T) | dbSNP |
| 18 | g.57694787T>C | CA780817651 | ATP8B1 | c.941-117A>G (n.941-117A>G) c.774-117A>G c.827-117A>G (n.827-117A>G) c.221-117A>G (n.221-117A>G) n.32-1158T>C c.791-117A>G (n.791-117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57694787T= | CA2306111712 | ATP8B1 | c.941-117A= (n.941-117A=) c.774-117A= c.827-117A= (n.827-117A=) c.221-117A= (n.221-117A=) n.32-1158T= c.791-117A= (n.791-117A=) | |
| 18 | g.57694788T>G | CA2306111715 | ATP8B1 | c.941-118A>C (n.941-118A>C) c.774-118A>C c.827-118A>C (n.827-118A>C) c.221-118A>C (n.221-118A>C) n.32-1157T>G c.791-118A>C (n.791-118A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57694788T= | CA2306111714 | ATP8B1 | c.941-118A= (n.941-118A=) c.774-118A= c.827-118A= (n.827-118A=) c.221-118A= (n.221-118A=) n.32-1157T= c.791-118A= (n.791-118A=) | |
| 18 | g.57694789G>T | CA2641954774 | ATP8B1 | c.941-119C>A (n.941-119C>A) c.774-119C>A c.827-119C>A (n.827-119C>A) c.221-119C>A (n.221-119C>A) n.32-1156G>T c.791-119C>A (n.791-119C>A) | gnomAD v4 |