Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.57694662T>ACA402541540ATP8B1c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.782A>T
c.835A>T (p.Thr279Ser)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.32-1283T>A
c.799A>T (p.Thr267Ser)
18g.57694662T>CCA402541544ATP8B1c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.782A>G
c.835A>G (p.Thr279Ala)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.32-1283T>C
c.799A>G (p.Thr267Ala)
18g.57694662T>GCA402541553ATP8B1c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.782A>C
c.835A>C (p.Thr279Pro)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.32-1283T>G
c.799A>C (p.Thr267Pro)
18g.57694663G>ACA504010279ATP8B1c.948C>T (p.Asp316=)
c.781C>T
c.834C>T (p.Asp278=)
c.228C>T (p.Asp76=)
n.32-1282G>A
c.798C>T (p.Asp266=)
18g.57694663G>CCA402541558ATP8B1c.948C>G (p.Asp316Glu)
c.781C>G
c.834C>G (p.Asp278Glu)
c.228C>G (p.Asp76Glu)
n.32-1282G>C
c.798C>G (p.Asp266Glu)
18g.57694663G>TCA402541560ATP8B1c.948C>A (p.Asp316Glu)
c.781C>A
c.834C>A (p.Asp278Glu)
c.228C>A (p.Asp76Glu)
n.32-1282G>T
c.798C>A (p.Asp266Glu)
gnomAD v4
18g.57694664T>ACA402541564ATP8B1c.947A>T (p.Asp316Val)
c.780A>T
c.833A>T (p.Asp278Val)
c.227A>T (p.Asp76Val)
n.32-1281T>A
c.797A>T (p.Asp266Val)
18g.57694664T>CCA402541567ATP8B1c.947A>G (p.Asp316Gly)
c.780A>G
c.833A>G (p.Asp278Gly)
c.227A>G (p.Asp76Gly)
n.32-1281T>C
c.797A>G (p.Asp266Gly)
18g.57694664T>GCA402541568ATP8B1c.947A>C (p.Asp316Ala)
c.780A>C
c.833A>C (p.Asp278Ala)
c.227A>C (p.Asp76Ala)
n.32-1281T>G
c.797A>C (p.Asp266Ala)
18g.57694665C>ACA402541575ATP8B1c.946G>T (p.Asp316Tyr)
c.779G>T
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
n.32-1280C>A
c.796G>T (p.Asp266Tyr)
gnomAD v4
18g.57694665C>GCA402541573ATP8B1c.946G>C (p.Asp316His)
c.779G>C
c.832G>C (p.Asp278His)
c.226G>C (p.Asp76His)
n.32-1280C>G
c.796G>C (p.Asp266His)
18g.57694665C>TCA402541572ATP8B1c.946G>A (p.Asp316Asn)
c.779G>A
c.832G>A (p.Asp278Asn)
c.226G>A (p.Asp76Asn)
n.32-1280C>T
c.796G>A (p.Asp266Asn)
18g.57694666A>CCA504010280ATP8B1c.945T>G (p.Ala315=)
c.778T>G
c.831T>G (p.Ala277=)
c.225T>G (p.Ala75=)
n.32-1279A>C
c.795T>G (p.Ala265=)
gnomAD v4
18g.57694666A>GCA504010281ATP8B1c.945T>C (p.Ala315=)
c.778T>C
c.831T>C (p.Ala277=)
c.225T>C (p.Ala75=)
n.32-1279A>G
c.795T>C (p.Ala265=)
18g.57694666A>TCA504010282ATP8B1c.945T>A (p.Ala315=)
c.778T>A
c.831T>A (p.Ala277=)
c.225T>A (p.Ala75=)
n.32-1279A>T
c.795T>A (p.Ala265=)
18g.57694667G>ACA402541579ATP8B1c.944C>T (p.Ala315Val)
c.777C>T
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.224C>T (p.Ala75Val)
n.32-1278G>A
c.794C>T (p.Ala265Val)
18g.57694667G>CCA402541581ATP8B1c.944C>G (p.Ala315Gly)
c.777C>G
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
n.32-1278G>C
c.794C>G (p.Ala265Gly)
18g.57694667G>TCA402541584ATP8B1c.944C>A (p.Ala315Asp)
c.777C>A
c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.224C>A (p.Ala75Asp)
n.32-1278G>T
c.794C>A (p.Ala265Asp)
gnomAD v4
18g.57694668C>ACA402541588ATP8B1c.943G>T (p.Ala315Ser)
c.776G>T
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
n.32-1277C>A
c.793G>T (p.Ala265Ser)
18g.57694668C>GCA402541595ATP8B1c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.776G>C
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
n.32-1277C>G
c.793G>C (p.Ala265Pro)
18g.57694668C>TCA402541596ATP8B1c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.776G>A
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
n.32-1277C>T
c.793G>A (p.Ala265Thr)
18g.57694669A>CCA504010283ATP8B1c.942T>G (p.Gly314=)
c.775T>G
c.828T>G (p.Gly276=)
c.222T>G (p.Gly74=)
n.32-1276A>C
c.792T>G (p.Gly264=)
18g.57694669A>GCA504010284ATP8B1c.942T>C (p.Gly314=)
c.775T>C
c.828T>C (p.Gly276=)
c.222T>C (p.Gly74=)
n.32-1276A>G
c.792T>C (p.Gly264=)
18g.57694669A>TCA504010285ATP8B1c.942T>A (p.Gly314=)
c.775T>A
c.828T>A (p.Gly276=)
c.222T>A (p.Gly74=)
n.32-1276A>T
c.792T>A (p.Gly264=)
18g.57694670C>ACA402541599ATP8B1c.941G>T (p.Gly314Val)
c.774G>T
c.827G>T (p.Gly276Val)
c.221G>T (p.Gly74Val)
n.32-1275C>A
c.791G>T (p.Gly264Val)
18g.57694670C>GCA402541601ATP8B1c.941G>C (p.Gly314Ala)
c.774G>C
c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
n.32-1275C>G
c.791G>C (p.Gly264Ala)
18g.57694670C>TCA402541604ATP8B1c.941G>A (p.Gly314Asp)
c.774G>A
c.827G>A (p.Gly276Asp)
c.221G>A (p.Gly74Asp)
n.32-1275C>T
c.791G>A (p.Gly264Asp)
18g.57694671C>ACA402541609ATP8B1c.941-1G>T (n.941-1G>T)
c.774-1G>T
c.827-1G>T (n.827-1G>T)
c.221-1G>T (n.221-1G>T)
n.32-1274C>A
c.791-1G>T (n.791-1G>T)
18g.57694671C>GCA402541613ATP8B1c.941-1G>C (n.941-1G>C)
c.774-1G>C
c.827-1G>C (n.827-1G>C)
c.221-1G>C (n.221-1G>C)
n.32-1274C>G
c.791-1G>C (n.791-1G>C)
gnomAD v4
18g.57694671C>TCA402541614ATP8B1c.941-1G>A (n.941-1G>A)
c.774-1G>A
c.827-1G>A (n.827-1G>A)
c.221-1G>A (n.221-1G>A)
n.32-1274C>T
c.791-1G>A (n.791-1G>A)
gnomAD v4
18g.57694672T>ACA402541621ATP8B1c.941-2A>T (n.941-2A>T)
c.774-2A>T
c.827-2A>T (n.827-2A>T)
c.221-2A>T (n.221-2A>T)
n.32-1273T>A
c.791-2A>T (n.791-2A>T)
18g.57694672T>CCA402541618ATP8B1c.941-2A>G (n.941-2A>G)
c.774-2A>G
c.827-2A>G (n.827-2A>G)
c.221-2A>G (n.221-2A>G)
n.32-1273T>C
c.791-2A>G (n.791-2A>G)
gnomAD v4
18g.57694672T>GCA402541617ATP8B1c.941-2A>C (n.941-2A>C)
c.774-2A>C
c.827-2A>C (n.827-2A>C)
c.221-2A>C (n.221-2A>C)
n.32-1273T>G
c.791-2A>C (n.791-2A>C)
18g.57694673G>TCA2641954720ATP8B1c.941-3C>A (n.941-3C>A)
c.774-3C>A
c.827-3C>A (n.827-3C>A)
c.221-3C>A (n.221-3C>A)
n.32-1272G>T
c.791-3C>A (n.791-3C>A)
gnomAD v4
18g.57694674A>CCA2735086234ATP8B1c.941-4T>G (n.941-4T>G)
c.774-4T>G
c.827-4T>G (n.827-4T>G)
c.221-4T>G (n.221-4T>G)
n.32-1271A>C
c.791-4T>G (n.791-4T>G)
dbSNP
18g.57694678T>CCA630042749ATP8B1c.941-8A>G (n.941-8A>G)
c.774-8A>G
c.827-8A>G (n.827-8A>G)
c.221-8A>G (n.221-8A>G)
n.32-1267T>C
c.791-8A>G (n.791-8A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57694678T=CA2306111658ATP8B1c.941-8A= (n.941-8A=)
c.774-8A=
c.827-8A= (n.827-8A=)
c.221-8A= (n.221-8A=)
n.32-1267T=
c.791-8A= (n.791-8A=)
18g.57694680G=CA2306111659ATP8B1c.941-10C= (n.941-10C=)
c.774-10C=
c.827-10C= (n.827-10C=)
c.221-10C= (n.221-10C=)
n.32-1265G=
c.791-10C= (n.791-10C=)
18g.57694680G>TCA2641954721ATP8B1c.941-10C>A (n.941-10C>A)
c.774-10C>A
c.827-10C>A (n.827-10C>A)
c.221-10C>A (n.221-10C>A)
n.32-1265G>T
c.791-10C>A (n.791-10C>A)
gnomAD v4
18g.57694684dupCA8974686ATP8B1c.941-11dup (n.941-11dup)
c.774-11dup
c.827-11dup (n.827-11dup)
c.221-11dup (n.221-11dup)
n.32-1261dup
c.791-11dup (n.791-11dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57694685T>ACA2641954722ATP8B1c.941-15A>T (n.941-15A>T)
c.774-15A>T
c.827-15A>T (n.827-15A>T)
c.221-15A>T (n.221-15A>T)
n.32-1260T>A
c.791-15A>T (n.791-15A>T)
gnomAD v4
18g.57694685T>CCA2641954723ATP8B1c.941-15A>G (n.941-15A>G)
c.774-15A>G
c.827-15A>G (n.827-15A>G)
c.221-15A>G (n.221-15A>G)
n.32-1260T>C
c.791-15A>G (n.791-15A>G)
gnomAD v4
18g.57694686T>CCA300861387ATP8B1c.941-16A>G (n.941-16A>G)
c.774-16A>G
c.827-16A>G (n.827-16A>G)
c.221-16A>G (n.221-16A>G)
n.32-1259T>C
c.791-16A>G (n.791-16A>G)
dbSNP
18g.57694686T=CA2306111660ATP8B1c.941-16A= (n.941-16A=)
c.774-16A=
c.827-16A= (n.827-16A=)
c.221-16A= (n.221-16A=)
n.32-1259T=
c.791-16A= (n.791-16A=)
18g.57694688A>GCA2564150933ATP8B1c.941-18T>C (n.941-18T>C)
c.774-18T>C
c.827-18T>C (n.827-18T>C)
c.221-18T>C (n.221-18T>C)
n.32-1257A>G
c.791-18T>C (n.791-18T>C)
gnomAD v4
18g.57694689A=CA2306111661ATP8B1c.941-19T= (n.941-19T=)
c.774-19T=
c.827-19T= (n.827-19T=)
c.221-19T= (n.221-19T=)
n.32-1256A=
c.791-19T= (n.791-19T=)
18g.57694689A>GCA300861389ATP8B1c.941-19T>C (n.941-19T>C)
c.774-19T>C
c.827-19T>C (n.827-19T>C)
c.221-19T>C (n.221-19T>C)
n.32-1256A>G
c.791-19T>C (n.791-19T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694689A>TCA2576512570ATP8B1c.941-19T>A (n.941-19T>A)
c.774-19T>A
c.827-19T>A (n.827-19T>A)
c.221-19T>A (n.221-19T>A)
n.32-1256A>T
c.791-19T>A (n.791-19T>A)
18g.57694690T>CCA630042763ATP8B1c.941-20A>G (n.941-20A>G)
c.774-20A>G
c.827-20A>G (n.827-20A>G)
c.221-20A>G (n.221-20A>G)
n.32-1255T>C
c.791-20A>G (n.791-20A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694690T>GCA2641954724ATP8B1c.941-20A>C (n.941-20A>C)
c.774-20A>C
c.827-20A>C (n.827-20A>C)
c.221-20A>C (n.221-20A>C)
n.32-1255T>G
c.791-20A>C (n.791-20A>C)
gnomAD v4
18g.57694690T=CA2306111662ATP8B1c.941-20A= (n.941-20A=)
c.774-20A=
c.827-20A= (n.827-20A=)
c.221-20A= (n.221-20A=)
n.32-1255T=
c.791-20A= (n.791-20A=)
18g.57694691G>CCA990685221ATP8B1c.941-21C>G (n.941-21C>G)
c.774-21C>G
c.827-21C>G (n.827-21C>G)
c.221-21C>G (n.221-21C>G)
n.32-1254G>C
c.791-21C>G (n.791-21C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694691G=CA2306111663ATP8B1c.941-21C= (n.941-21C=)
c.774-21C=
c.827-21C= (n.827-21C=)
c.221-21C= (n.221-21C=)
n.32-1254G=
c.791-21C= (n.791-21C=)
18g.57694691G>TCA2576512571ATP8B1c.941-21C>A (n.941-21C>A)
c.774-21C>A
c.827-21C>A (n.827-21C>A)
c.221-21C>A (n.221-21C>A)
n.32-1254G>T
c.791-21C>A (n.791-21C>A)
gnomAD v4
18g.57694692T>ACA990685225ATP8B1c.941-22A>T (n.941-22A>T)
c.774-22A>T
c.827-22A>T (n.827-22A>T)
c.221-22A>T (n.221-22A>T)
n.32-1253T>A
c.791-22A>T (n.791-22A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694692T>CCA780817583ATP8B1c.941-22A>G (n.941-22A>G)
c.774-22A>G
c.827-22A>G (n.827-22A>G)
c.221-22A>G (n.221-22A>G)
n.32-1253T>C
c.791-22A>G (n.791-22A>G)
dbSNP
18g.57694692T=CA2306111664ATP8B1c.941-22A= (n.941-22A=)
c.774-22A=
c.827-22A= (n.827-22A=)
c.221-22A= (n.221-22A=)
n.32-1253T=
c.791-22A= (n.791-22A=)
18g.57694693A>CCA2641954725ATP8B1c.941-23T>G (n.941-23T>G)
c.774-23T>G
c.827-23T>G (n.827-23T>G)
c.221-23T>G (n.221-23T>G)
n.32-1252A>C
c.791-23T>G (n.791-23T>G)
gnomAD v4
18g.57694694G>TCA2641954726ATP8B1c.941-24C>A (n.941-24C>A)
c.774-24C>A
c.827-24C>A (n.827-24C>A)
c.221-24C>A (n.221-24C>A)
n.32-1251G>T
c.791-24C>A (n.791-24C>A)
gnomAD v4
18g.57694695T>CCA2641954727ATP8B1c.941-25A>G (n.941-25A>G)
c.774-25A>G
c.827-25A>G (n.827-25A>G)
c.221-25A>G (n.221-25A>G)
n.32-1250T>C
c.791-25A>G (n.791-25A>G)
gnomAD v4
18g.57694696C>ACA2641954728ATP8B1c.941-26G>T (n.941-26G>T)
c.774-26G>T
c.827-26G>T (n.827-26G>T)
c.221-26G>T (n.221-26G>T)
n.32-1249C>A
c.791-26G>T (n.791-26G>T)
gnomAD v4
18g.57694697A>GCA2641954729ATP8B1c.941-27T>C (n.941-27T>C)
c.774-27T>C
c.827-27T>C (n.827-27T>C)
c.221-27T>C (n.221-27T>C)
n.32-1248A>G
c.791-27T>C (n.791-27T>C)
gnomAD v4
18g.57694699C=CA2306111665ATP8B1c.941-29G= (n.941-29G=)
c.774-29G=
c.827-29G= (n.827-29G=)
c.221-29G= (n.221-29G=)
n.32-1246C=
c.791-29G= (n.791-29G=)
18g.57694699C>GCA780817586ATP8B1c.941-29G>C (n.941-29G>C)
c.774-29G>C
c.827-29G>C (n.827-29G>C)
c.221-29G>C (n.221-29G>C)
n.32-1246C>G
c.791-29G>C (n.791-29G>C)
dbSNP
18g.57694700A=CA2306111666ATP8B1c.941-30T= (n.941-30T=)
c.774-30T=
c.827-30T= (n.827-30T=)
c.221-30T= (n.221-30T=)
n.32-1245A=
c.791-30T= (n.791-30T=)
18g.57694700A>TCA8974687ATP8B1c.941-30T>A (n.941-30T>A)
c.774-30T>A
c.827-30T>A (n.827-30T>A)
c.221-30T>A (n.221-30T>A)
n.32-1245A>T
c.791-30T>A (n.791-30T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57694701G>ACA2576512572ATP8B1c.941-31C>T (n.941-31C>T)
c.774-31C>T
c.827-31C>T (n.827-31C>T)
c.221-31C>T (n.221-31C>T)
n.32-1244G>A
c.791-31C>T (n.791-31C>T)
gnomAD v4
18g.57694701G>CCA8974688ATP8B1c.941-31C>G (n.941-31C>G)
c.774-31C>G
c.827-31C>G (n.827-31C>G)
c.221-31C>G (n.221-31C>G)
n.32-1244G>C
c.791-31C>G (n.791-31C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57694701G=CA2306111667ATP8B1c.941-31C= (n.941-31C=)
c.774-31C=
c.827-31C= (n.827-31C=)
c.221-31C= (n.221-31C=)
n.32-1244G=
c.791-31C= (n.791-31C=)
18g.57694701G>TCA8974689ATP8B1c.941-31C>A (n.941-31C>A)
c.774-31C>A
c.827-31C>A (n.827-31C>A)
c.221-31C>A (n.221-31C>A)
n.32-1244G>T
c.791-31C>A (n.791-31C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694702T>CCA8974690ATP8B1c.941-32A>G (n.941-32A>G)
c.774-32A>G
c.827-32A>G (n.827-32A>G)
c.221-32A>G (n.221-32A>G)
n.32-1243T>C
c.791-32A>G (n.791-32A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694702T=CA2306111668ATP8B1c.941-32A= (n.941-32A=)
c.774-32A=
c.827-32A= (n.827-32A=)
c.221-32A= (n.221-32A=)
n.32-1243T=
c.791-32A= (n.791-32A=)
18g.57694704G>ACA2641954730ATP8B1c.941-34C>T (n.941-34C>T)
c.774-34C>T
c.827-34C>T (n.827-34C>T)
c.221-34C>T (n.221-34C>T)
n.32-1241G>A
c.791-34C>T (n.791-34C>T)
gnomAD v4
18g.57694704G>TCA2641954731ATP8B1c.941-34C>A (n.941-34C>A)
c.774-34C>A
c.827-34C>A (n.827-34C>A)
c.221-34C>A (n.221-34C>A)
n.32-1241G>T
c.791-34C>A (n.791-34C>A)
gnomAD v4
18g.57694706G>ACA2641954732ATP8B1c.941-36C>T (n.941-36C>T)
c.774-36C>T
c.827-36C>T (n.827-36C>T)
c.221-36C>T (n.221-36C>T)
n.32-1239G>A
c.791-36C>T (n.791-36C>T)
gnomAD v4
18g.57694706G>TCA2576512573ATP8B1c.941-36C>A (n.941-36C>A)
c.774-36C>A
c.827-36C>A (n.827-36C>A)
c.221-36C>A (n.221-36C>A)
n.32-1239G>T
c.791-36C>A (n.791-36C>A)
gnomAD v4
18g.57694711delCA2641954733ATP8B1c.941-37del (n.941-37del)
c.774-37del
c.827-37del (n.827-37del)
c.221-37del (n.221-37del)
n.32-1234del
c.791-37del (n.791-37del)
gnomAD v4
18g.57694711A=CA2306111669ATP8B1c.941-41T= (n.941-41T=)
c.774-41T=
c.827-41T= (n.827-41T=)
c.221-41T= (n.221-41T=)
n.32-1234A=
c.791-41T= (n.791-41T=)
18g.57694711A>GCA630042782ATP8B1c.941-41T>C (n.941-41T>C)
c.774-41T>C
c.827-41T>C (n.827-41T>C)
c.221-41T>C (n.221-41T>C)
n.32-1234A>G
c.791-41T>C (n.791-41T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57694713C=CA2306111670ATP8B1c.941-43G= (n.941-43G=)
c.774-43G=
c.827-43G= (n.827-43G=)
c.221-43G= (n.221-43G=)
n.32-1232C=
c.791-43G= (n.791-43G=)
18g.57694713C>GCA2641954734ATP8B1c.941-43G>C (n.941-43G>C)
c.774-43G>C
c.827-43G>C (n.827-43G>C)
c.221-43G>C (n.221-43G>C)
n.32-1232C>G
c.791-43G>C (n.791-43G>C)
gnomAD v4
18g.57694713C>TCA2306111671ATP8B1c.941-43G>A (n.941-43G>A)
c.774-43G>A
c.827-43G>A (n.827-43G>A)
c.221-43G>A (n.221-43G>A)
n.32-1232C>T
c.791-43G>A (n.791-43G>A)
dbSNP
18g.57694714A=CA2306111672ATP8B1c.941-44T= (n.941-44T=)
c.774-44T=
c.827-44T= (n.827-44T=)
c.221-44T= (n.221-44T=)
n.32-1231A=
c.791-44T= (n.791-44T=)
18g.57694714A>CCA2306111673ATP8B1c.941-44T>G (n.941-44T>G)
c.774-44T>G
c.827-44T>G (n.827-44T>G)
c.221-44T>G (n.221-44T>G)
n.32-1231A>C
c.791-44T>G (n.791-44T>G)
dbSNP
18g.57694715A=CA2306111674ATP8B1c.941-45T= (n.941-45T=)
c.774-45T=
c.827-45T= (n.827-45T=)
c.221-45T= (n.221-45T=)
n.32-1230A=
c.791-45T= (n.791-45T=)
18g.57694715A>GCA8974691ATP8B1c.941-45T>C (n.941-45T>C)
c.774-45T>C
c.827-45T>C (n.827-45T>C)
c.221-45T>C (n.221-45T>C)
n.32-1230A>G
c.791-45T>C (n.791-45T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694717T>GCA2576512574ATP8B1c.941-47A>C (n.941-47A>C)
c.774-47A>C
c.827-47A>C (n.827-47A>C)
c.221-47A>C (n.221-47A>C)
n.32-1228T>G
c.791-47A>C (n.791-47A>C)
18g.57694718C>ACA2641954736ATP8B1c.941-48G>T (n.941-48G>T)
c.774-48G>T
c.827-48G>T (n.827-48G>T)
c.221-48G>T (n.221-48G>T)
n.32-1227C>A
c.791-48G>T (n.791-48G>T)
gnomAD v4
18g.57694718C>TCA2641954735ATP8B1c.941-48G>A (n.941-48G>A)
c.774-48G>A
c.827-48G>A (n.827-48G>A)
c.221-48G>A (n.221-48G>A)
n.32-1227C>T
c.791-48G>A (n.791-48G>A)
gnomAD v4
18g.57694719A=CA2306111675ATP8B1c.941-49T= (n.941-49T=)
c.774-49T=
c.827-49T= (n.827-49T=)
c.221-49T= (n.221-49T=)
n.32-1226A=
c.791-49T= (n.791-49T=)
18g.57694719A>GCA2306111676ATP8B1c.941-49T>C (n.941-49T>C)
c.774-49T>C
c.827-49T>C (n.827-49T>C)
c.221-49T>C (n.221-49T>C)
n.32-1226A>G
c.791-49T>C (n.791-49T>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.57694721T>ACA2641954737ATP8B1c.941-51A>T (n.941-51A>T)
c.774-51A>T
c.827-51A>T (n.827-51A>T)
c.221-51A>T (n.221-51A>T)
n.32-1224T>A
c.791-51A>T (n.791-51A>T)
gnomAD v4
18g.57694721T>CCA2576512575ATP8B1c.941-51A>G (n.941-51A>G)
c.774-51A>G
c.827-51A>G (n.827-51A>G)
c.221-51A>G (n.221-51A>G)
n.32-1224T>C
c.791-51A>G (n.791-51A>G)
18g.57694723G>ACA2641954738ATP8B1c.941-53C>T (n.941-53C>T)
c.774-53C>T
c.827-53C>T (n.827-53C>T)
c.221-53C>T (n.221-53C>T)
n.32-1222G>A
c.791-53C>T (n.791-53C>T)
gnomAD v4
18g.57694723G>TCA2641954739ATP8B1c.941-53C>A (n.941-53C>A)
c.774-53C>A
c.827-53C>A (n.827-53C>A)
c.221-53C>A (n.221-53C>A)
n.32-1222G>T
c.791-53C>A (n.791-53C>A)
gnomAD v4
18g.57694723_57694724insTGTCCCCAGTGCTGTCCATGGTGCTCCTCTGGTGCTTAGCTGGAGAATGGCCCTAGCAGCAGGACTCTGCATCGAGAGGGCACCAGCAATGCCAGGAGACAGGCTATAGTCA2812635039ATP8B1c.941-54_941-53insACTATAGCCTGTCTCCTGGCATTGCTGGTGCCCTCTCGATGCAGAGTCCTGCTGCTAGGGCCATTCTCCAGCTAAGCACCAGAGGAGCACCATGGACAGCACTGGGGACA (n.941-54_941-53insACTATAGCCTGTCTCCTGGCATTGCTGGTGCCCTCTCGATGCAGAGTCCTGCTGCTAGGGCCATTCTCCAGCTAAGCACCAGAGGAGCACCATGGACAGCACTGGGGACA)
c.774-54_774-53insACTATAGCCTGTCTCCTGGCATTGCTGGTGCCCTCTCGATGCAGAGTCCTGCTGCTAGGGCCATTCTCCAGCTAAGCACCAGAGGAGCACCATGGACAGCACTGGGGACA
c.827-54_827-53insACTATAGCCTGTCTCCTGGCATTGCTGGTGCCCTCTCGATGCAGAGTCCTGCTGCTAGGGCCATTCTCCAGCTAAGCACCAGAGGAGCACCATGGACAGCACTGGGGACA (n.827-54_827-53insACTATAGCCTGTCTCCTGGCATTGCTGGTGCCCTCTCGATGCAGAGTCCTGCTGCTAGGGCCATTCTCCAGCTAAGCACCAGAGGAGCACCATGGACAGCACTGGGGACA)
c.221-54_221-53insACTATAGCCTGTCTCCTGGCATTGCTGGTGCCCTCTCGATGCAGAGTCCTGCTGCTAGGGCCATTCTCCAGCTAAGCACCAGAGGAGCACCATGGACAGCACTGGGGACA (n.221-54_221-53insACTATAGCCTGTCTCCTGGCATTGCTGGTGCCCTCTCGATGCAGAGTCCTGCTGCTAGGGCCATTCTCCAGCTAAGCACCAGAGGAGCACCATGGACAGCACTGGGGACA)
n.32-1222_32-1221insTGTCCCCAGTGCTGTCCATGGTGCTCCTCTGGTGCTTAGCTGGAGAATGGCCCTAGCAGCAGGACTCTGCATCGAGAGGGCACCAGCAATGCCAGGAGACAGGCTATAGT
c.791-54_791-53insACTATAGCCTGTCTCCTGGCATTGCTGGTGCCCTCTCGATGCAGAGTCCTGCTGCTAGGGCCATTCTCCAGCTAAGCACCAGAGGAGCACCATGGACAGCACTGGGGACA (n.791-54_791-53insACTATAGCCTGTCTCCTGGCATTGCTGGTGCCCTCTCGATGCAGAGTCCTGCTGCTAGGGCCATTCTCCAGCTAAGCACCAGAGGAGCACCATGGACAGCACTGGGGACA)
18g.57694724C>ACA2641954740ATP8B1c.941-54G>T (n.941-54G>T)
c.774-54G>T
c.827-54G>T (n.827-54G>T)
c.221-54G>T (n.221-54G>T)
n.32-1221C>A
c.791-54G>T (n.791-54G>T)
gnomAD v4
18g.57694724C>TCA2576512576ATP8B1c.941-54G>A (n.941-54G>A)
c.774-54G>A
c.827-54G>A (n.827-54G>A)
c.221-54G>A (n.221-54G>A)
n.32-1221C>T
c.791-54G>A (n.791-54G>A)
gnomAD v4
18g.57694727A>CCA2576512577ATP8B1c.941-57T>G (n.941-57T>G)
c.774-57T>G
c.827-57T>G (n.827-57T>G)
c.221-57T>G (n.221-57T>G)
n.32-1218A>C
c.791-57T>G (n.791-57T>G)
gnomAD v4
18g.57694728C=CA2306111677ATP8B1c.941-58G= (n.941-58G=)
c.774-58G=
c.827-58G= (n.827-58G=)
c.221-58G= (n.221-58G=)
n.32-1217C=
c.791-58G= (n.791-58G=)
18g.57694728C>TCA300861397ATP8B1c.941-58G>A (n.941-58G>A)
c.774-58G>A
c.827-58G>A (n.827-58G>A)
c.221-58G>A (n.221-58G>A)
n.32-1217C>T
c.791-58G>A (n.791-58G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694729C>ACA2576512579ATP8B1c.941-59G>T (n.941-59G>T)
c.774-59G>T
c.827-59G>T (n.827-59G>T)
c.221-59G>T (n.221-59G>T)
n.32-1216C>A
c.791-59G>T (n.791-59G>T)
gnomAD v4
18g.57694729C>GCA2576512578ATP8B1c.941-59G>C (n.941-59G>C)
c.774-59G>C
c.827-59G>C (n.827-59G>C)
c.221-59G>C (n.221-59G>C)
n.32-1216C>G
c.791-59G>C (n.791-59G>C)
18g.57694731A=CA2306111678ATP8B1c.941-61T= (n.941-61T=)
c.774-61T=
c.827-61T= (n.827-61T=)
c.221-61T= (n.221-61T=)
n.32-1214A=
c.791-61T= (n.791-61T=)
18g.57694731A>GCA300861399ATP8B1c.941-61T>C (n.941-61T>C)
c.774-61T>C
c.827-61T>C (n.827-61T>C)
c.221-61T>C (n.221-61T>C)
n.32-1214A>G
c.791-61T>C (n.791-61T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694732T>GCA2641954741ATP8B1c.941-62A>C (n.941-62A>C)
c.774-62A>C
c.827-62A>C (n.827-62A>C)
c.221-62A>C (n.221-62A>C)
n.32-1213T>G
c.791-62A>C (n.791-62A>C)
gnomAD v4
18g.57694733A=CA2306111679ATP8B1c.941-63T= (n.941-63T=)
c.774-63T=
c.827-63T= (n.827-63T=)
c.221-63T= (n.221-63T=)
n.32-1212A=
c.791-63T= (n.791-63T=)
18g.57694733A>TCA780817601ATP8B1c.941-63T>A (n.941-63T>A)
c.774-63T>A
c.827-63T>A (n.827-63T>A)
c.221-63T>A (n.221-63T>A)
n.32-1212A>T
c.791-63T>A (n.791-63T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694734A>CCA2641954742ATP8B1c.941-64T>G (n.941-64T>G)
c.774-64T>G
c.827-64T>G (n.827-64T>G)
c.221-64T>G (n.221-64T>G)
n.32-1211A>C
c.791-64T>G (n.791-64T>G)
gnomAD v4
18g.57694734_57694735insGAGTCA2641954743ATP8B1c.941-65_941-64insACTC (n.941-65_941-64insACTC)
c.774-65_774-64insACTC
c.827-65_827-64insACTC (n.827-65_827-64insACTC)
c.221-65_221-64insACTC (n.221-65_221-64insACTC)
n.32-1211_32-1210insGAGT
c.791-65_791-64insACTC (n.791-65_791-64insACTC)
gnomAD v4
18g.57694738delCA2576512580ATP8B1c.941-67del (n.941-67del)
c.774-67del
c.827-67del (n.827-67del)
c.221-67del (n.221-67del)
n.32-1207del
c.791-67del (n.791-67del)
18g.57694738T>CCA300861406ATP8B1c.941-68A>G (n.941-68A>G)
c.774-68A>G
c.827-68A>G (n.827-68A>G)
c.221-68A>G (n.221-68A>G)
n.32-1207T>C
c.791-68A>G (n.791-68A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694738T=CA2306111680ATP8B1c.941-68A= (n.941-68A=)
c.774-68A=
c.827-68A= (n.827-68A=)
c.221-68A= (n.221-68A=)
n.32-1207T=
c.791-68A= (n.791-68A=)
18g.57694739A>GCA2641954745ATP8B1c.941-69T>C (n.941-69T>C)
c.774-69T>C
c.827-69T>C (n.827-69T>C)
c.221-69T>C (n.221-69T>C)
n.32-1206A>G
c.791-69T>C (n.791-69T>C)
gnomAD v4
18g.57694739_57694742delCA2641954744ATP8B1c.941-72_941-69del (n.941-72_941-69del)
c.774-72_774-69del
c.827-72_827-69del (n.827-72_827-69del)
c.221-72_221-69del (n.221-72_221-69del)
n.32-1206_32-1203del
c.791-72_791-69del (n.791-72_791-69del)
gnomAD v4
18g.57694740C>TCA2507477315ATP8B1c.941-70G>A (n.941-70G>A)
c.774-70G>A
c.827-70G>A (n.827-70G>A)
c.221-70G>A (n.221-70G>A)
n.32-1205C>T
c.791-70G>A (n.791-70G>A)
18g.57694742C>ACA990685238ATP8B1c.941-72G>T (n.941-72G>T)
c.774-72G>T
c.827-72G>T (n.827-72G>T)
c.221-72G>T (n.221-72G>T)
n.32-1203C>A
c.791-72G>T (n.791-72G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694742C=CA2306111681ATP8B1c.941-72G= (n.941-72G=)
c.774-72G=
c.827-72G= (n.827-72G=)
c.221-72G= (n.221-72G=)
n.32-1203C=
c.791-72G= (n.791-72G=)
18g.57694742C>TCA300861415ATP8B1c.941-72G>A (n.941-72G>A)
c.774-72G>A
c.827-72G>A (n.827-72G>A)
c.221-72G>A (n.221-72G>A)
n.32-1203C>T
c.791-72G>A (n.791-72G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694743T>GCA780817609ATP8B1c.941-73A>C (n.941-73A>C)
c.774-73A>C
c.827-73A>C (n.827-73A>C)
c.221-73A>C (n.221-73A>C)
n.32-1202T>G
c.791-73A>C (n.791-73A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694743T=CA2306111682ATP8B1c.941-73A= (n.941-73A=)
c.774-73A=
c.827-73A= (n.827-73A=)
c.221-73A= (n.221-73A=)
n.32-1202T=
c.791-73A= (n.791-73A=)
18g.57694744T>CCA2539882547ATP8B1c.941-74A>G (n.941-74A>G)
c.774-74A>G
c.827-74A>G (n.827-74A>G)
c.221-74A>G (n.221-74A>G)
n.32-1201T>C
c.791-74A>G (n.791-74A>G)
18g.57694745C>ACA2565507979ATP8B1c.941-75G>T (n.941-75G>T)
c.774-75G>T
c.827-75G>T (n.827-75G>T)
c.221-75G>T (n.221-75G>T)
n.32-1200C>A
c.791-75G>T (n.791-75G>T)
gnomAD v4
18g.57694746T>CCA2576512581ATP8B1c.941-76A>G (n.941-76A>G)
c.774-76A>G
c.827-76A>G (n.827-76A>G)
c.221-76A>G (n.221-76A>G)
n.32-1199T>C
c.791-76A>G (n.791-76A>G)
gnomAD v4
18g.57694746_57694747insAGATTGCTGTCTTTTGCACTAATATTATCGTATGTTTTTCTAATACAAAACA2543833756ATP8B1c.941-77_941-76insTTTTGTATTAGAAAAACATACGATAATATTAGTGCAAAAGACAGCAATCT (n.941-77_941-76insTTTTGTATTAGAAAAACATACGATAATATTAGTGCAAAAGACAGCAATCT)
c.774-77_774-76insTTTTGTATTAGAAAAACATACGATAATATTAGTGCAAAAGACAGCAATCT
c.827-77_827-76insTTTTGTATTAGAAAAACATACGATAATATTAGTGCAAAAGACAGCAATCT (n.827-77_827-76insTTTTGTATTAGAAAAACATACGATAATATTAGTGCAAAAGACAGCAATCT)
c.221-77_221-76insTTTTGTATTAGAAAAACATACGATAATATTAGTGCAAAAGACAGCAATCT (n.221-77_221-76insTTTTGTATTAGAAAAACATACGATAATATTAGTGCAAAAGACAGCAATCT)
n.32-1199_32-1198insAGATTGCTGTCTTTTGCACTAATATTATCGTATGTTTTTCTAATACAAAA
c.791-77_791-76insTTTTGTATTAGAAAAACATACGATAATATTAGTGCAAAAGACAGCAATCT (n.791-77_791-76insTTTTGTATTAGAAAAACATACGATAATATTAGTGCAAAAGACAGCAATCT)
18g.57694751_57694763delCA2641954746ATP8B1c.941-89_941-77del (n.941-89_941-77del)
c.774-89_774-77del
c.827-89_827-77del (n.827-89_827-77del)
c.221-89_221-77del (n.221-89_221-77del)
n.32-1194_32-1182del
c.791-89_791-77del (n.791-89_791-77del)
gnomAD v4
18g.57694748G>TCA2641954747ATP8B1c.941-78C>A (n.941-78C>A)
c.774-78C>A
c.827-78C>A (n.827-78C>A)
c.221-78C>A (n.221-78C>A)
n.32-1197G>T
c.791-78C>A (n.791-78C>A)
gnomAD v4
18g.57694749G>ACA2641954748ATP8B1c.941-79C>T (n.941-79C>T)
c.774-79C>T
c.827-79C>T (n.827-79C>T)
c.221-79C>T (n.221-79C>T)
n.32-1196G>A
c.791-79C>T (n.791-79C>T)
gnomAD v4
18g.57694749G>CCA2306111684ATP8B1c.941-79C>G (n.941-79C>G)
c.774-79C>G
c.827-79C>G (n.827-79C>G)
c.221-79C>G (n.221-79C>G)
n.32-1196G>C
c.791-79C>G (n.791-79C>G)
dbSNP
18g.57694749G=CA2306111683ATP8B1c.941-79C= (n.941-79C=)
c.774-79C=
c.827-79C= (n.827-79C=)
c.221-79C= (n.221-79C=)
n.32-1196G=
c.791-79C= (n.791-79C=)
18g.57694749G>TCA2576512582ATP8B1c.941-79C>A (n.941-79C>A)
c.774-79C>A
c.827-79C>A (n.827-79C>A)
c.221-79C>A (n.221-79C>A)
n.32-1196G>T
c.791-79C>A (n.791-79C>A)
gnomAD v4
18g.57694750C>ACA2641954751ATP8B1c.941-80G>T (n.941-80G>T)
c.774-80G>T
c.827-80G>T (n.827-80G>T)
c.221-80G>T (n.221-80G>T)
n.32-1195C>A
c.791-80G>T (n.791-80G>T)
gnomAD v4
18g.57694750C=CA2306111685ATP8B1c.941-80G= (n.941-80G=)
c.774-80G=
c.827-80G= (n.827-80G=)
c.221-80G= (n.221-80G=)
n.32-1195C=
c.791-80G= (n.791-80G=)
18g.57694750C>GCA2641954752ATP8B1c.941-80G>C (n.941-80G>C)
c.774-80G>C
c.827-80G>C (n.827-80G>C)
c.221-80G>C (n.221-80G>C)
n.32-1195C>G
c.791-80G>C (n.791-80G>C)
gnomAD v4
18g.57694750C>TCA300861419ATP8B1c.941-80G>A (n.941-80G>A)
c.774-80G>A
c.827-80G>A (n.827-80G>A)
c.221-80G>A (n.221-80G>A)
n.32-1195C>T
c.791-80G>A (n.791-80G>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.57694751delCA2641954749ATP8B1c.941-80del (n.941-80del)
c.774-80del
c.827-80del (n.827-80del)
c.221-80del (n.221-80del)
n.32-1194del
c.791-80del (n.791-80del)
gnomAD v4
18g.57694750_57694756delCA2641954750ATP8B1c.941-86_941-80del (n.941-86_941-80del)
c.774-86_774-80del
c.827-86_827-80del (n.827-86_827-80del)
c.221-86_221-80del (n.221-86_221-80del)
n.32-1195_32-1189del
c.791-86_791-80del (n.791-86_791-80del)
gnomAD v4
18g.57694751C>ACA2641954754ATP8B1c.941-81G>T (n.941-81G>T)
c.774-81G>T
c.827-81G>T (n.827-81G>T)
c.221-81G>T (n.221-81G>T)
n.32-1194C>A
c.791-81G>T (n.791-81G>T)
gnomAD v4
18g.57694751C>GCA2641954753ATP8B1c.941-81G>C (n.941-81G>C)
c.774-81G>C
c.827-81G>C (n.827-81G>C)
c.221-81G>C (n.221-81G>C)
n.32-1194C>G
c.791-81G>C (n.791-81G>C)
gnomAD v4
18g.57694753G>CCA780817614ATP8B1c.941-83C>G (n.941-83C>G)
c.774-83C>G
c.827-83C>G (n.827-83C>G)
c.221-83C>G (n.221-83C>G)
n.32-1192G>C
c.791-83C>G (n.791-83C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694753G=CA2306111686ATP8B1c.941-83C= (n.941-83C=)
c.774-83C=
c.827-83C= (n.827-83C=)
c.221-83C= (n.221-83C=)
n.32-1192G=
c.791-83C= (n.791-83C=)
18g.57694753G>TCA2641954755ATP8B1c.941-83C>A (n.941-83C>A)
c.774-83C>A
c.827-83C>A (n.827-83C>A)
c.221-83C>A (n.221-83C>A)
n.32-1192G>T
c.791-83C>A (n.791-83C>A)
gnomAD v4
18g.57694754G>ACA2306111688ATP8B1c.941-84C>T (n.941-84C>T)
c.774-84C>T
c.827-84C>T (n.827-84C>T)
c.221-84C>T (n.221-84C>T)
n.32-1191G>A
c.791-84C>T (n.791-84C>T)
dbSNP gnomAD v4
18g.57694754G=CA2306111687ATP8B1c.941-84C= (n.941-84C=)
c.774-84C=
c.827-84C= (n.827-84C=)
c.221-84C= (n.221-84C=)
n.32-1191G=
c.791-84C= (n.791-84C=)
18g.57694754G>TCA2576512583ATP8B1c.941-84C>A (n.941-84C>A)
c.774-84C>A
c.827-84C>A (n.827-84C>A)
c.221-84C>A (n.221-84C>A)
n.32-1191G>T
c.791-84C>A (n.791-84C>A)
gnomAD v4
18g.57694755C>ACA2641954756ATP8B1c.941-85G>T (n.941-85G>T)
c.774-85G>T
c.827-85G>T (n.827-85G>T)
c.221-85G>T (n.221-85G>T)
n.32-1190C>A
c.791-85G>T (n.791-85G>T)
gnomAD v4
18g.57694755C>TCA2641954757ATP8B1c.941-85G>A (n.941-85G>A)
c.774-85G>A
c.827-85G>A (n.827-85G>A)
c.221-85G>A (n.221-85G>A)
n.32-1190C>T
c.791-85G>A (n.791-85G>A)
gnomAD v4
18g.57694756A=CA2306111689ATP8B1c.941-86T= (n.941-86T=)
c.774-86T=
c.827-86T= (n.827-86T=)
c.221-86T= (n.221-86T=)
n.32-1189A=
c.791-86T= (n.791-86T=)
18g.57694756A>GCA2306111690ATP8B1c.941-86T>C (n.941-86T>C)
c.774-86T>C
c.827-86T>C (n.827-86T>C)
c.221-86T>C (n.221-86T>C)
n.32-1189A>G
c.791-86T>C (n.791-86T>C)
dbSNP
18g.57694757T>CCA2576512584ATP8B1c.941-87A>G (n.941-87A>G)
c.774-87A>G
c.827-87A>G (n.827-87A>G)
c.221-87A>G (n.221-87A>G)
n.32-1188T>C
c.791-87A>G (n.791-87A>G)
18g.57694758G=CA2306111691ATP8B1c.941-88C= (n.941-88C=)
c.774-88C=
c.827-88C= (n.827-88C=)
c.221-88C= (n.221-88C=)
n.32-1187G=
c.791-88C= (n.791-88C=)
18g.57694758G>TCA990685247ATP8B1c.941-88C>A (n.941-88C>A)
c.774-88C>A
c.827-88C>A (n.827-88C>A)
c.221-88C>A (n.221-88C>A)
n.32-1187G>T
c.791-88C>A (n.791-88C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694759G>TCA2641954758ATP8B1c.941-89C>A (n.941-89C>A)
c.774-89C>A
c.827-89C>A (n.827-89C>A)
c.221-89C>A (n.221-89C>A)
n.32-1186G>T
c.791-89C>A (n.791-89C>A)
gnomAD v4
18g.57694760T=CA2306111692ATP8B1c.941-90A= (n.941-90A=)
c.774-90A=
c.827-90A= (n.827-90A=)
c.221-90A= (n.221-90A=)
n.32-1185T=
c.791-90A= (n.791-90A=)
18g.57694760_57694761insTTACACCA2306111693ATP8B1c.941-91_941-90insGTGTAA (n.941-91_941-90insGTGTAA)
c.774-91_774-90insGTGTAA
c.827-91_827-90insGTGTAA (n.827-91_827-90insGTGTAA)
c.221-91_221-90insGTGTAA (n.221-91_221-90insGTGTAA)
n.32-1185_32-1184insTTACAC
c.791-91_791-90insGTGTAA (n.791-91_791-90insGTGTAA)
dbSNP
18g.57694761G>TCA2641954759ATP8B1c.941-91C>A (n.941-91C>A)
c.774-91C>A
c.827-91C>A (n.827-91C>A)
c.221-91C>A (n.221-91C>A)
n.32-1184G>T
c.791-91C>A (n.791-91C>A)
gnomAD v4
18g.57694762G>ACA2641954760ATP8B1c.941-92C>T (n.941-92C>T)
c.774-92C>T
c.827-92C>T (n.827-92C>T)
c.221-92C>T (n.221-92C>T)
n.32-1183G>A
c.791-92C>T (n.791-92C>T)
gnomAD v4
18g.57694762G>TCA2576512585ATP8B1c.941-92C>A (n.941-92C>A)
c.774-92C>A
c.827-92C>A (n.827-92C>A)
c.221-92C>A (n.221-92C>A)
n.32-1183G>T
c.791-92C>A (n.791-92C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched