Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.57694648_57694657delCA2695227607ATP8B1c.958_967del (p.Met320ValfsTer14)
c.791_800del
c.844_853del (p.Met282ValfsTer14)
c.238_247del (p.Met80ValfsTer14)
n.32-1297_32-1288del
c.808_817del (p.Met270ValfsTer14)
18g.57694653T>ACA402541484ATP8B1c.958A>T (p.Met320Leu)
c.791A>T
c.844A>T (p.Met282Leu)
c.238A>T (p.Met80Leu)
n.32-1292T>A
c.808A>T (p.Met270Leu)
18g.57694653T>CCA402541489ATP8B1c.958A>G (p.Met320Val)
c.791A>G
c.844A>G (p.Met282Val)
c.238A>G (p.Met80Val)
n.32-1292T>C
c.808A>G (p.Met270Val)
18g.57694653T>GCA402541492ATP8B1c.958A>C (p.Met320Leu)
c.791A>C
c.844A>C (p.Met282Leu)
c.238A>C (p.Met80Leu)
n.32-1292T>G
c.808A>C (p.Met270Leu)
18g.57694654delCA2641954718ATP8B1c.958del (p.Met320Ter)
c.791del
c.844del (p.Met282Ter)
c.238del (p.Met80Ter)
n.32-1291del
c.808del (p.Met270Ter)
 gnomAD v4
18g.57694654T>ACA504010273ATP8B1c.957A>T (p.Ile319=)
c.790A>T
c.843A>T (p.Ile281=)
c.237A>T (p.Ile79=)
n.32-1291T>A
c.807A>T (p.Ile269=)
18g.57694654T>CCA402541497ATP8B1c.957A>G (p.Ile319Met)
c.790A>G
c.843A>G (p.Ile281Met)
c.237A>G (p.Ile79Met)
n.32-1291T>C
c.807A>G (p.Ile269Met)
18g.57694654T>GCA504010274ATP8B1c.957A>C (p.Ile319=)
c.790A>C
c.843A>C (p.Ile281=)
c.237A>C (p.Ile79=)
n.32-1291T>G
c.807A>C (p.Ile269=)
 COSMIC
18g.57694655A>CCA402541500ATP8B1c.956T>G (p.Ile319Arg)
c.789T>G
c.842T>G (p.Ile281Arg)
c.236T>G (p.Ile79Arg)
n.32-1290A>C
c.806T>G (p.Ile269Arg)
18g.57694655A>GCA402541502ATP8B1c.956T>C (p.Ile319Thr)
c.789T>C
c.842T>C (p.Ile281Thr)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
n.32-1290A>G
c.806T>C (p.Ile269Thr)
18g.57694655A>TCA402541506ATP8B1c.956T>A (p.Ile319Lys)
c.789T>A
c.842T>A (p.Ile281Lys)
c.236T>A (p.Ile79Lys)
n.32-1290A>T
c.806T>A (p.Ile269Lys)
18g.57694656T>ACA402541508ATP8B1c.955A>T (p.Ile319Leu)
c.788A>T
c.841A>T (p.Ile281Leu)
c.235A>T (p.Ile79Leu)
n.32-1289T>A
c.805A>T (p.Ile269Leu)
18g.57694656T>CCA402541510ATP8B1c.955A>G (p.Ile319Val)
c.788A>G
c.841A>G (p.Ile281Val)
c.235A>G (p.Ile79Val)
n.32-1289T>C
c.805A>G (p.Ile269Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694656T>GCA402541512ATP8B1c.955A>C (p.Ile319Leu)
c.788A>C
c.841A>C (p.Ile281Leu)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
n.32-1289T>G
c.805A>C (p.Ile269Leu)
18g.57694656T=CA2306111655ATP8B1c.955A= (p.Ile319=)
c.788A=
c.841A= (p.Ile281=)
c.235A= (p.Ile79=)
n.32-1289T=
c.805A= (p.Ile269=)
18g.57694659delCA2641954719ATP8B1c.955del (p.Ile319Ter)
c.788del
c.841del (p.Ile281Ter)
c.235del (p.Ile79Ter)
n.32-1286del
c.805del (p.Ile269Ter)
 gnomAD v4
18g.57694657T>ACA402541516ATP8B1c.954A>T (p.Lys318Asn)
c.787A>T
c.840A>T (p.Lys280Asn)
c.234A>T (p.Lys78Asn)
n.32-1288T>A
c.804A>T (p.Lys268Asn)
18g.57694657T>CCA504010275ATP8B1c.954A>G (p.Lys318=)
c.787A>G
c.840A>G (p.Lys280=)
c.234A>G (p.Lys78=)
n.32-1288T>C
c.804A>G (p.Lys268=)
18g.57694657T>GCA402541519ATP8B1c.954A>C (p.Lys318Asn)
c.787A>C
c.840A>C (p.Lys280Asn)
c.234A>C (p.Lys78Asn)
n.32-1288T>G
c.804A>C (p.Lys268Asn)
18g.57694658T>ACA402541520ATP8B1c.953A>T (p.Lys318Ile)
c.786A>T
c.839A>T (p.Lys280Ile)
c.233A>T (p.Lys78Ile)
n.32-1287T>A
c.803A>T (p.Lys268Ile)
18g.57694658T>CCA402541524ATP8B1c.953A>G (p.Lys318Arg)
c.786A>G
c.839A>G (p.Lys280Arg)
c.233A>G (p.Lys78Arg)
n.32-1287T>C
c.803A>G (p.Lys268Arg)
18g.57694658T>GCA402541521ATP8B1c.953A>C (p.Lys318Thr)
c.786A>C
c.839A>C (p.Lys280Thr)
c.233A>C (p.Lys78Thr)
n.32-1287T>G
c.803A>C (p.Lys268Thr)
18g.57694659T>ACA402541528ATP8B1c.952A>T (p.Lys318Ter)
c.785A>T
c.838A>T (p.Lys280Ter)
c.232A>T (p.Lys78Ter)
n.32-1286T>A
c.802A>T (p.Lys268Ter)
18g.57694659T>CCA402541531ATP8B1c.952A>G (p.Lys318Glu)
c.785A>G
c.838A>G (p.Lys280Glu)
c.232A>G (p.Lys78Glu)
n.32-1286T>C
c.802A>G (p.Lys268Glu)
18g.57694659T>GCA8974685ATP8B1c.952A>C (p.Lys318Gln)
c.785A>C
c.838A>C (p.Lys280Gln)
c.232A>C (p.Lys78Gln)
n.32-1286T>G
c.802A>C (p.Lys268Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57694659T=CA2306111656ATP8B1c.952A= (p.Lys318=)
c.785A=
c.838A= (p.Lys280=)
c.232A= (p.Lys78=)
n.32-1286T=
c.802A= (p.Lys268=)
18g.57694660A=CA2306111657ATP8B1c.951T= (p.Thr317=)
c.784T=
c.837T= (p.Thr279=)
c.231T= (p.Thr77=)
n.32-1285A=
c.801T= (p.Thr267=)
18g.57694660A>CCA504010276ATP8B1c.951T>G (p.Thr317=)
c.784T>G
c.837T>G (p.Thr279=)
c.231T>G (p.Thr77=)
n.32-1285A>C
c.801T>G (p.Thr267=)
18g.57694660A>GCA504010277ATP8B1c.951T>C (p.Thr317=)
c.784T>C
c.837T>C (p.Thr279=)
c.231T>C (p.Thr77=)
n.32-1285A>G
c.801T>C (p.Thr267=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694660A>TCA504010278ATP8B1c.951T>A (p.Thr317=)
c.784T>A
c.837T>A (p.Thr279=)
c.231T>A (p.Thr77=)
n.32-1285A>T
c.801T>A (p.Thr267=)
18g.57694661G>ACA402541533ATP8B1c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.783C>T
c.836C>T (p.Thr279Ile)
c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.32-1284G>A
c.800C>T (p.Thr267Ile)
18g.57694661G>CCA402541534ATP8B1c.950C>G (p.Thr317Ser)
c.783C>G
c.836C>G (p.Thr279Ser)
c.230C>G (p.Thr77Ser)
n.32-1284G>C
c.800C>G (p.Thr267Ser)
18g.57694661G>TCA402541536ATP8B1c.950C>A (p.Thr317Asn)
c.783C>A
c.836C>A (p.Thr279Asn)
c.230C>A (p.Thr77Asn)
n.32-1284G>T
c.800C>A (p.Thr267Asn)
 COSMIC
18g.57694662T>ACA402541540ATP8B1c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.782A>T
c.835A>T (p.Thr279Ser)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.32-1283T>A
c.799A>T (p.Thr267Ser)
18g.57694662T>CCA402541544ATP8B1c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.782A>G
c.835A>G (p.Thr279Ala)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.32-1283T>C
c.799A>G (p.Thr267Ala)
18g.57694662T>GCA402541553ATP8B1c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.782A>C
c.835A>C (p.Thr279Pro)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.32-1283T>G
c.799A>C (p.Thr267Pro)
18g.57694663G>ACA504010279ATP8B1c.948C>T (p.Asp316=)
c.781C>T
c.834C>T (p.Asp278=)
c.228C>T (p.Asp76=)
n.32-1282G>A
c.798C>T (p.Asp266=)
18g.57694663G>CCA402541558ATP8B1c.948C>G (p.Asp316Glu)
c.781C>G
c.834C>G (p.Asp278Glu)
c.228C>G (p.Asp76Glu)
n.32-1282G>C
c.798C>G (p.Asp266Glu)
18g.57694663G>TCA402541560ATP8B1c.948C>A (p.Asp316Glu)
c.781C>A
c.834C>A (p.Asp278Glu)
c.228C>A (p.Asp76Glu)
n.32-1282G>T
c.798C>A (p.Asp266Glu)
 gnomAD v4
18g.57694664T>ACA402541564ATP8B1c.947A>T (p.Asp316Val)
c.780A>T
c.833A>T (p.Asp278Val)
c.227A>T (p.Asp76Val)
n.32-1281T>A
c.797A>T (p.Asp266Val)
18g.57694664T>CCA402541567ATP8B1c.947A>G (p.Asp316Gly)
c.780A>G
c.833A>G (p.Asp278Gly)
c.227A>G (p.Asp76Gly)
n.32-1281T>C
c.797A>G (p.Asp266Gly)
18g.57694664T>GCA402541568ATP8B1c.947A>C (p.Asp316Ala)
c.780A>C
c.833A>C (p.Asp278Ala)
c.227A>C (p.Asp76Ala)
n.32-1281T>G
c.797A>C (p.Asp266Ala)
18g.57694665C>ACA402541575ATP8B1c.946G>T (p.Asp316Tyr)
c.779G>T
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
n.32-1280C>A
c.796G>T (p.Asp266Tyr)
 gnomAD v4
18g.57694665C>GCA402541573ATP8B1c.946G>C (p.Asp316His)
c.779G>C
c.832G>C (p.Asp278His)
c.226G>C (p.Asp76His)
n.32-1280C>G
c.796G>C (p.Asp266His)
18g.57694665C>TCA402541572ATP8B1c.946G>A (p.Asp316Asn)
c.779G>A
c.832G>A (p.Asp278Asn)
c.226G>A (p.Asp76Asn)
n.32-1280C>T
c.796G>A (p.Asp266Asn)
18g.57694666A>CCA504010280ATP8B1c.945T>G (p.Ala315=)
c.778T>G
c.831T>G (p.Ala277=)
c.225T>G (p.Ala75=)
n.32-1279A>C
c.795T>G (p.Ala265=)
 gnomAD v4
18g.57694666A>GCA504010281ATP8B1c.945T>C (p.Ala315=)
c.778T>C
c.831T>C (p.Ala277=)
c.225T>C (p.Ala75=)
n.32-1279A>G
c.795T>C (p.Ala265=)
18g.57694666A>TCA504010282ATP8B1c.945T>A (p.Ala315=)
c.778T>A
c.831T>A (p.Ala277=)
c.225T>A (p.Ala75=)
n.32-1279A>T
c.795T>A (p.Ala265=)
18g.57694667G>ACA402541579ATP8B1c.944C>T (p.Ala315Val)
c.777C>T
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.224C>T (p.Ala75Val)
n.32-1278G>A
c.794C>T (p.Ala265Val)
18g.57694667G>CCA402541581ATP8B1c.944C>G (p.Ala315Gly)
c.777C>G
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
n.32-1278G>C
c.794C>G (p.Ala265Gly)
18g.57694667G>TCA402541584ATP8B1c.944C>A (p.Ala315Asp)
c.777C>A
c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.224C>A (p.Ala75Asp)
n.32-1278G>T
c.794C>A (p.Ala265Asp)
 gnomAD v4
18g.57694668C>ACA402541588ATP8B1c.943G>T (p.Ala315Ser)
c.776G>T
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
n.32-1277C>A
c.793G>T (p.Ala265Ser)
18g.57694668C>GCA402541595ATP8B1c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.776G>C
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
n.32-1277C>G
c.793G>C (p.Ala265Pro)
18g.57694668C>TCA402541596ATP8B1c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.776G>A
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
n.32-1277C>T
c.793G>A (p.Ala265Thr)
18g.57694669A>CCA504010283ATP8B1c.942T>G (p.Gly314=)
c.775T>G
c.828T>G (p.Gly276=)
c.222T>G (p.Gly74=)
n.32-1276A>C
c.792T>G (p.Gly264=)
18g.57694669A>GCA504010284ATP8B1c.942T>C (p.Gly314=)
c.775T>C
c.828T>C (p.Gly276=)
c.222T>C (p.Gly74=)
n.32-1276A>G
c.792T>C (p.Gly264=)
18g.57694669A>TCA504010285ATP8B1c.942T>A (p.Gly314=)
c.775T>A
c.828T>A (p.Gly276=)
c.222T>A (p.Gly74=)
n.32-1276A>T
c.792T>A (p.Gly264=)
18g.57694670C>ACA402541599ATP8B1c.941G>T (p.Gly314Val)
c.774G>T
c.827G>T (p.Gly276Val)
c.221G>T (p.Gly74Val)
n.32-1275C>A
c.791G>T (p.Gly264Val)
18g.57694670C>GCA402541601ATP8B1c.941G>C (p.Gly314Ala)
c.774G>C
c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
n.32-1275C>G
c.791G>C (p.Gly264Ala)
18g.57694670C>TCA402541604ATP8B1c.941G>A (p.Gly314Asp)
c.774G>A
c.827G>A (p.Gly276Asp)
c.221G>A (p.Gly74Asp)
n.32-1275C>T
c.791G>A (p.Gly264Asp)
18g.57694671C>ACA402541609ATP8B1c.941-1G>T (n.941-1G>T)
c.774-1G>T
c.827-1G>T (n.827-1G>T)
c.221-1G>T (n.221-1G>T)
n.32-1274C>A
c.791-1G>T (n.791-1G>T)
18g.57694671C>GCA402541613ATP8B1c.941-1G>C (n.941-1G>C)
c.774-1G>C
c.827-1G>C (n.827-1G>C)
c.221-1G>C (n.221-1G>C)
n.32-1274C>G
c.791-1G>C (n.791-1G>C)
 gnomAD v4
18g.57694671C>TCA402541614ATP8B1c.941-1G>A (n.941-1G>A)
c.774-1G>A
c.827-1G>A (n.827-1G>A)
c.221-1G>A (n.221-1G>A)
n.32-1274C>T
c.791-1G>A (n.791-1G>A)
 gnomAD v4
18g.57694672T>ACA402541621ATP8B1c.941-2A>T (n.941-2A>T)
c.774-2A>T
c.827-2A>T (n.827-2A>T)
c.221-2A>T (n.221-2A>T)
n.32-1273T>A
c.791-2A>T (n.791-2A>T)
18g.57694672T>CCA402541618ATP8B1c.941-2A>G (n.941-2A>G)
c.774-2A>G
c.827-2A>G (n.827-2A>G)
c.221-2A>G (n.221-2A>G)
n.32-1273T>C
c.791-2A>G (n.791-2A>G)
 gnomAD v4
18g.57694672T>GCA402541617ATP8B1c.941-2A>C (n.941-2A>C)
c.774-2A>C
c.827-2A>C (n.827-2A>C)
c.221-2A>C (n.221-2A>C)
n.32-1273T>G
c.791-2A>C (n.791-2A>C)
18g.57694673G>TCA2641954720ATP8B1c.941-3C>A (n.941-3C>A)
c.774-3C>A
c.827-3C>A (n.827-3C>A)
c.221-3C>A (n.221-3C>A)
n.32-1272G>T
c.791-3C>A (n.791-3C>A)
 gnomAD v4
18g.57694674A>CCA2735086234ATP8B1c.941-4T>G (n.941-4T>G)
c.774-4T>G
c.827-4T>G (n.827-4T>G)
c.221-4T>G (n.221-4T>G)
n.32-1271A>C
c.791-4T>G (n.791-4T>G)
 dbSNP
18g.57694678T>CCA630042749ATP8B1c.941-8A>G (n.941-8A>G)
c.774-8A>G
c.827-8A>G (n.827-8A>G)
c.221-8A>G (n.221-8A>G)
n.32-1267T>C
c.791-8A>G (n.791-8A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57694678T=CA2306111658ATP8B1c.941-8A= (n.941-8A=)
c.774-8A=
c.827-8A= (n.827-8A=)
c.221-8A= (n.221-8A=)
n.32-1267T=
c.791-8A= (n.791-8A=)
18g.57694680G=CA2306111659ATP8B1c.941-10C= (n.941-10C=)
c.774-10C=
c.827-10C= (n.827-10C=)
c.221-10C= (n.221-10C=)
n.32-1265G=
c.791-10C= (n.791-10C=)
18g.57694680G>TCA2641954721ATP8B1c.941-10C>A (n.941-10C>A)
c.774-10C>A
c.827-10C>A (n.827-10C>A)
c.221-10C>A (n.221-10C>A)
n.32-1265G>T
c.791-10C>A (n.791-10C>A)
 gnomAD v4
18g.57694684dupCA8974686ATP8B1c.941-11dup (n.941-11dup)
c.774-11dup
c.827-11dup (n.827-11dup)
c.221-11dup (n.221-11dup)
n.32-1261dup
c.791-11dup (n.791-11dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57694685T>ACA2641954722ATP8B1c.941-15A>T (n.941-15A>T)
c.774-15A>T
c.827-15A>T (n.827-15A>T)
c.221-15A>T (n.221-15A>T)
n.32-1260T>A
c.791-15A>T (n.791-15A>T)
 gnomAD v4
18g.57694685T>CCA2641954723ATP8B1c.941-15A>G (n.941-15A>G)
c.774-15A>G
c.827-15A>G (n.827-15A>G)
c.221-15A>G (n.221-15A>G)
n.32-1260T>C
c.791-15A>G (n.791-15A>G)
 gnomAD v4
18g.57694686T>CCA300861387ATP8B1c.941-16A>G (n.941-16A>G)
c.774-16A>G
c.827-16A>G (n.827-16A>G)
c.221-16A>G (n.221-16A>G)
n.32-1259T>C
c.791-16A>G (n.791-16A>G)
 dbSNP
18g.57694686T=CA2306111660ATP8B1c.941-16A= (n.941-16A=)
c.774-16A=
c.827-16A= (n.827-16A=)
c.221-16A= (n.221-16A=)
n.32-1259T=
c.791-16A= (n.791-16A=)
18g.57694688A>GCA2564150933ATP8B1c.941-18T>C (n.941-18T>C)
c.774-18T>C
c.827-18T>C (n.827-18T>C)
c.221-18T>C (n.221-18T>C)
n.32-1257A>G
c.791-18T>C (n.791-18T>C)
 gnomAD v4
18g.57694689A=CA2306111661ATP8B1c.941-19T= (n.941-19T=)
c.774-19T=
c.827-19T= (n.827-19T=)
c.221-19T= (n.221-19T=)
n.32-1256A=
c.791-19T= (n.791-19T=)
18g.57694689A>GCA300861389ATP8B1c.941-19T>C (n.941-19T>C)
c.774-19T>C
c.827-19T>C (n.827-19T>C)
c.221-19T>C (n.221-19T>C)
n.32-1256A>G
c.791-19T>C (n.791-19T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694689A>TCA2576512570ATP8B1c.941-19T>A (n.941-19T>A)
c.774-19T>A
c.827-19T>A (n.827-19T>A)
c.221-19T>A (n.221-19T>A)
n.32-1256A>T
c.791-19T>A (n.791-19T>A)
18g.57694690T>CCA630042763ATP8B1c.941-20A>G (n.941-20A>G)
c.774-20A>G
c.827-20A>G (n.827-20A>G)
c.221-20A>G (n.221-20A>G)
n.32-1255T>C
c.791-20A>G (n.791-20A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694690T>GCA2641954724ATP8B1c.941-20A>C (n.941-20A>C)
c.774-20A>C
c.827-20A>C (n.827-20A>C)
c.221-20A>C (n.221-20A>C)
n.32-1255T>G
c.791-20A>C (n.791-20A>C)
 gnomAD v4
18g.57694690T=CA2306111662ATP8B1c.941-20A= (n.941-20A=)
c.774-20A=
c.827-20A= (n.827-20A=)
c.221-20A= (n.221-20A=)
n.32-1255T=
c.791-20A= (n.791-20A=)
18g.57694691G>CCA990685221ATP8B1c.941-21C>G (n.941-21C>G)
c.774-21C>G
c.827-21C>G (n.827-21C>G)
c.221-21C>G (n.221-21C>G)
n.32-1254G>C
c.791-21C>G (n.791-21C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694691G=CA2306111663ATP8B1c.941-21C= (n.941-21C=)
c.774-21C=
c.827-21C= (n.827-21C=)
c.221-21C= (n.221-21C=)
n.32-1254G=
c.791-21C= (n.791-21C=)
18g.57694691G>TCA2576512571ATP8B1c.941-21C>A (n.941-21C>A)
c.774-21C>A
c.827-21C>A (n.827-21C>A)
c.221-21C>A (n.221-21C>A)
n.32-1254G>T
c.791-21C>A (n.791-21C>A)
 gnomAD v4
18g.57694692T>ACA990685225ATP8B1c.941-22A>T (n.941-22A>T)
c.774-22A>T
c.827-22A>T (n.827-22A>T)
c.221-22A>T (n.221-22A>T)
n.32-1253T>A
c.791-22A>T (n.791-22A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694692T>CCA780817583ATP8B1c.941-22A>G (n.941-22A>G)
c.774-22A>G
c.827-22A>G (n.827-22A>G)
c.221-22A>G (n.221-22A>G)
n.32-1253T>C
c.791-22A>G (n.791-22A>G)
 dbSNP
18g.57694692T=CA2306111664ATP8B1c.941-22A= (n.941-22A=)
c.774-22A=
c.827-22A= (n.827-22A=)
c.221-22A= (n.221-22A=)
n.32-1253T=
c.791-22A= (n.791-22A=)
18g.57694693A>CCA2641954725ATP8B1c.941-23T>G (n.941-23T>G)
c.774-23T>G
c.827-23T>G (n.827-23T>G)
c.221-23T>G (n.221-23T>G)
n.32-1252A>C
c.791-23T>G (n.791-23T>G)
 gnomAD v4
18g.57694694G>TCA2641954726ATP8B1c.941-24C>A (n.941-24C>A)
c.774-24C>A
c.827-24C>A (n.827-24C>A)
c.221-24C>A (n.221-24C>A)
n.32-1251G>T
c.791-24C>A (n.791-24C>A)
 gnomAD v4
18g.57694695T>CCA2641954727ATP8B1c.941-25A>G (n.941-25A>G)
c.774-25A>G
c.827-25A>G (n.827-25A>G)
c.221-25A>G (n.221-25A>G)
n.32-1250T>C
c.791-25A>G (n.791-25A>G)
 gnomAD v4
18g.57694696C>ACA2641954728ATP8B1c.941-26G>T (n.941-26G>T)
c.774-26G>T
c.827-26G>T (n.827-26G>T)
c.221-26G>T (n.221-26G>T)
n.32-1249C>A
c.791-26G>T (n.791-26G>T)
 gnomAD v4
18g.57694697A>GCA2641954729ATP8B1c.941-27T>C (n.941-27T>C)
c.774-27T>C
c.827-27T>C (n.827-27T>C)
c.221-27T>C (n.221-27T>C)
n.32-1248A>G
c.791-27T>C (n.791-27T>C)
 gnomAD v4
18g.57694699C=CA2306111665ATP8B1c.941-29G= (n.941-29G=)
c.774-29G=
c.827-29G= (n.827-29G=)
c.221-29G= (n.221-29G=)
n.32-1246C=
c.791-29G= (n.791-29G=)
18g.57694699C>GCA780817586ATP8B1c.941-29G>C (n.941-29G>C)
c.774-29G>C
c.827-29G>C (n.827-29G>C)
c.221-29G>C (n.221-29G>C)
n.32-1246C>G
c.791-29G>C (n.791-29G>C)
 dbSNP
18g.57694700A=CA2306111666ATP8B1c.941-30T= (n.941-30T=)
c.774-30T=
c.827-30T= (n.827-30T=)
c.221-30T= (n.221-30T=)
n.32-1245A=
c.791-30T= (n.791-30T=)
18g.57694700A>TCA8974687ATP8B1c.941-30T>A (n.941-30T>A)
c.774-30T>A
c.827-30T>A (n.827-30T>A)
c.221-30T>A (n.221-30T>A)
n.32-1245A>T
c.791-30T>A (n.791-30T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57694701G>ACA2576512572ATP8B1c.941-31C>T (n.941-31C>T)
c.774-31C>T
c.827-31C>T (n.827-31C>T)
c.221-31C>T (n.221-31C>T)
n.32-1244G>A
c.791-31C>T (n.791-31C>T)
 gnomAD v4
18g.57694701G>CCA8974688ATP8B1c.941-31C>G (n.941-31C>G)
c.774-31C>G
c.827-31C>G (n.827-31C>G)
c.221-31C>G (n.221-31C>G)
n.32-1244G>C
c.791-31C>G (n.791-31C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57694701G=CA2306111667ATP8B1c.941-31C= (n.941-31C=)
c.774-31C=
c.827-31C= (n.827-31C=)
c.221-31C= (n.221-31C=)
n.32-1244G=
c.791-31C= (n.791-31C=)
18g.57694701G>TCA8974689ATP8B1c.941-31C>A (n.941-31C>A)
c.774-31C>A
c.827-31C>A (n.827-31C>A)
c.221-31C>A (n.221-31C>A)
n.32-1244G>T
c.791-31C>A (n.791-31C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694702T>CCA8974690ATP8B1c.941-32A>G (n.941-32A>G)
c.774-32A>G
c.827-32A>G (n.827-32A>G)
c.221-32A>G (n.221-32A>G)
n.32-1243T>C
c.791-32A>G (n.791-32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694702T=CA2306111668ATP8B1c.941-32A= (n.941-32A=)
c.774-32A=
c.827-32A= (n.827-32A=)
c.221-32A= (n.221-32A=)
n.32-1243T=
c.791-32A= (n.791-32A=)
18g.57694704G>ACA2641954730ATP8B1c.941-34C>T (n.941-34C>T)
c.774-34C>T
c.827-34C>T (n.827-34C>T)
c.221-34C>T (n.221-34C>T)
n.32-1241G>A
c.791-34C>T (n.791-34C>T)
 gnomAD v4
18g.57694704G>TCA2641954731ATP8B1c.941-34C>A (n.941-34C>A)
c.774-34C>A
c.827-34C>A (n.827-34C>A)
c.221-34C>A (n.221-34C>A)
n.32-1241G>T
c.791-34C>A (n.791-34C>A)
 gnomAD v4
18g.57694706G>ACA2641954732ATP8B1c.941-36C>T (n.941-36C>T)
c.774-36C>T
c.827-36C>T (n.827-36C>T)
c.221-36C>T (n.221-36C>T)
n.32-1239G>A
c.791-36C>T (n.791-36C>T)
 gnomAD v4
18g.57694706G>TCA2576512573ATP8B1c.941-36C>A (n.941-36C>A)
c.774-36C>A
c.827-36C>A (n.827-36C>A)
c.221-36C>A (n.221-36C>A)
n.32-1239G>T
c.791-36C>A (n.791-36C>A)
 gnomAD v4
18g.57694711delCA2641954733ATP8B1c.941-37del (n.941-37del)
c.774-37del
c.827-37del (n.827-37del)
c.221-37del (n.221-37del)
n.32-1234del
c.791-37del (n.791-37del)
 gnomAD v4
18g.57694711A=CA2306111669ATP8B1c.941-41T= (n.941-41T=)
c.774-41T=
c.827-41T= (n.827-41T=)
c.221-41T= (n.221-41T=)
n.32-1234A=
c.791-41T= (n.791-41T=)
18g.57694711A>GCA630042782ATP8B1c.941-41T>C (n.941-41T>C)
c.774-41T>C
c.827-41T>C (n.827-41T>C)
c.221-41T>C (n.221-41T>C)
n.32-1234A>G
c.791-41T>C (n.791-41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57694713C=CA2306111670ATP8B1c.941-43G= (n.941-43G=)
c.774-43G=
c.827-43G= (n.827-43G=)
c.221-43G= (n.221-43G=)
n.32-1232C=
c.791-43G= (n.791-43G=)
18g.57694713C>GCA2641954734ATP8B1c.941-43G>C (n.941-43G>C)
c.774-43G>C
c.827-43G>C (n.827-43G>C)
c.221-43G>C (n.221-43G>C)
n.32-1232C>G
c.791-43G>C (n.791-43G>C)
 gnomAD v4
18g.57694713C>TCA2306111671ATP8B1c.941-43G>A (n.941-43G>A)
c.774-43G>A
c.827-43G>A (n.827-43G>A)
c.221-43G>A (n.221-43G>A)
n.32-1232C>T
c.791-43G>A (n.791-43G>A)
 dbSNP
18g.57694714A=CA2306111672ATP8B1c.941-44T= (n.941-44T=)
c.774-44T=
c.827-44T= (n.827-44T=)
c.221-44T= (n.221-44T=)
n.32-1231A=
c.791-44T= (n.791-44T=)
18g.57694714A>CCA2306111673ATP8B1c.941-44T>G (n.941-44T>G)
c.774-44T>G
c.827-44T>G (n.827-44T>G)
c.221-44T>G (n.221-44T>G)
n.32-1231A>C
c.791-44T>G (n.791-44T>G)
 dbSNP
18g.57694715A=CA2306111674ATP8B1c.941-45T= (n.941-45T=)
c.774-45T=
c.827-45T= (n.827-45T=)
c.221-45T= (n.221-45T=)
n.32-1230A=
c.791-45T= (n.791-45T=)
18g.57694715A>GCA8974691ATP8B1c.941-45T>C (n.941-45T>C)
c.774-45T>C
c.827-45T>C (n.827-45T>C)
c.221-45T>C (n.221-45T>C)
n.32-1230A>G
c.791-45T>C (n.791-45T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694717T>GCA2576512574ATP8B1c.941-47A>C (n.941-47A>C)
c.774-47A>C
c.827-47A>C (n.827-47A>C)
c.221-47A>C (n.221-47A>C)
n.32-1228T>G
c.791-47A>C (n.791-47A>C)
18g.57694718C>ACA2641954736ATP8B1c.941-48G>T (n.941-48G>T)
c.774-48G>T
c.827-48G>T (n.827-48G>T)
c.221-48G>T (n.221-48G>T)
n.32-1227C>A
c.791-48G>T (n.791-48G>T)
 gnomAD v4
18g.57694718C>TCA2641954735ATP8B1c.941-48G>A (n.941-48G>A)
c.774-48G>A
c.827-48G>A (n.827-48G>A)
c.221-48G>A (n.221-48G>A)
n.32-1227C>T
c.791-48G>A (n.791-48G>A)
 gnomAD v4
18g.57694719A=CA2306111675ATP8B1c.941-49T= (n.941-49T=)
c.774-49T=
c.827-49T= (n.827-49T=)
c.221-49T= (n.221-49T=)
n.32-1226A=
c.791-49T= (n.791-49T=)
18g.57694719A>GCA2306111676ATP8B1c.941-49T>C (n.941-49T>C)
c.774-49T>C
c.827-49T>C (n.827-49T>C)
c.221-49T>C (n.221-49T>C)
n.32-1226A>G
c.791-49T>C (n.791-49T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57694721T>ACA2641954737ATP8B1c.941-51A>T (n.941-51A>T)
c.774-51A>T
c.827-51A>T (n.827-51A>T)
c.221-51A>T (n.221-51A>T)
n.32-1224T>A
c.791-51A>T (n.791-51A>T)
 gnomAD v4
18g.57694721T>CCA2576512575ATP8B1c.941-51A>G (n.941-51A>G)
c.774-51A>G
c.827-51A>G (n.827-51A>G)
c.221-51A>G (n.221-51A>G)
n.32-1224T>C
c.791-51A>G (n.791-51A>G)
18g.57694723G>ACA2641954738ATP8B1c.941-53C>T (n.941-53C>T)
c.774-53C>T
c.827-53C>T (n.827-53C>T)
c.221-53C>T (n.221-53C>T)
n.32-1222G>A
c.791-53C>T (n.791-53C>T)
 gnomAD v4
18g.57694723G>TCA2641954739ATP8B1c.941-53C>A (n.941-53C>A)
c.774-53C>A
c.827-53C>A (n.827-53C>A)
c.221-53C>A (n.221-53C>A)
n.32-1222G>T
c.791-53C>A (n.791-53C>A)
 gnomAD v4
18g.57694723_57694724insTGTCCCCAGTGCTGTCCATGGTGCTCCTCTGGTGCTTAGCTGGAGAATGGCCCTAGCAGCAGGACTCTGCATCGAGAGGGCACCAGCAATGCCAGGAGACAGGCTATAGTCA2812635039ATP8B1c.941-54_941-53insACTATAGCCTGTCTCCTGGCATTGCTGGTGCCCTCTCGATGCAGAGTCCTGCTGCTAGGGCCATTCTCCAGCTAAGCACCAGAGGAGCACCATGGACAGCACTGGGGACA (n.941-54_941-53insACTATAGCCTGTCTCCTGGCATTGCTGGTGCCCTCTCGATGCAGAGTCCTGCTGCTAGGGCCATTCTCCAGCTAAGCACCAGAGGAGCACCATGGACAGCACTGGGGACA)
c.774-54_774-53insACTATAGCCTGTCTCCTGGCATTGCTGGTGCCCTCTCGATGCAGAGTCCTGCTGCTAGGGCCATTCTCCAGCTAAGCACCAGAGGAGCACCATGGACAGCACTGGGGACA
c.827-54_827-53insACTATAGCCTGTCTCCTGGCATTGCTGGTGCCCTCTCGATGCAGAGTCCTGCTGCTAGGGCCATTCTCCAGCTAAGCACCAGAGGAGCACCATGGACAGCACTGGGGACA (n.827-54_827-53insACTATAGCCTGTCTCCTGGCATTGCTGGTGCCCTCTCGATGCAGAGTCCTGCTGCTAGGGCCATTCTCCAGCTAAGCACCAGAGGAGCACCATGGACAGCACTGGGGACA)
c.221-54_221-53insACTATAGCCTGTCTCCTGGCATTGCTGGTGCCCTCTCGATGCAGAGTCCTGCTGCTAGGGCCATTCTCCAGCTAAGCACCAGAGGAGCACCATGGACAGCACTGGGGACA (n.221-54_221-53insACTATAGCCTGTCTCCTGGCATTGCTGGTGCCCTCTCGATGCAGAGTCCTGCTGCTAGGGCCATTCTCCAGCTAAGCACCAGAGGAGCACCATGGACAGCACTGGGGACA)
n.32-1222_32-1221insTGTCCCCAGTGCTGTCCATGGTGCTCCTCTGGTGCTTAGCTGGAGAATGGCCCTAGCAGCAGGACTCTGCATCGAGAGGGCACCAGCAATGCCAGGAGACAGGCTATAGT
c.791-54_791-53insACTATAGCCTGTCTCCTGGCATTGCTGGTGCCCTCTCGATGCAGAGTCCTGCTGCTAGGGCCATTCTCCAGCTAAGCACCAGAGGAGCACCATGGACAGCACTGGGGACA (n.791-54_791-53insACTATAGCCTGTCTCCTGGCATTGCTGGTGCCCTCTCGATGCAGAGTCCTGCTGCTAGGGCCATTCTCCAGCTAAGCACCAGAGGAGCACCATGGACAGCACTGGGGACA)
18g.57694724C>ACA2641954740ATP8B1c.941-54G>T (n.941-54G>T)
c.774-54G>T
c.827-54G>T (n.827-54G>T)
c.221-54G>T (n.221-54G>T)
n.32-1221C>A
c.791-54G>T (n.791-54G>T)
 gnomAD v4
18g.57694724C>TCA2576512576ATP8B1c.941-54G>A (n.941-54G>A)
c.774-54G>A
c.827-54G>A (n.827-54G>A)
c.221-54G>A (n.221-54G>A)
n.32-1221C>T
c.791-54G>A (n.791-54G>A)
 gnomAD v4
18g.57694727A>CCA2576512577ATP8B1c.941-57T>G (n.941-57T>G)
c.774-57T>G
c.827-57T>G (n.827-57T>G)
c.221-57T>G (n.221-57T>G)
n.32-1218A>C
c.791-57T>G (n.791-57T>G)
 gnomAD v4
18g.57694728C=CA2306111677ATP8B1c.941-58G= (n.941-58G=)
c.774-58G=
c.827-58G= (n.827-58G=)
c.221-58G= (n.221-58G=)
n.32-1217C=
c.791-58G= (n.791-58G=)
18g.57694728C>TCA300861397ATP8B1c.941-58G>A (n.941-58G>A)
c.774-58G>A
c.827-58G>A (n.827-58G>A)
c.221-58G>A (n.221-58G>A)
n.32-1217C>T
c.791-58G>A (n.791-58G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694729C>ACA2576512579ATP8B1c.941-59G>T (n.941-59G>T)
c.774-59G>T
c.827-59G>T (n.827-59G>T)
c.221-59G>T (n.221-59G>T)
n.32-1216C>A
c.791-59G>T (n.791-59G>T)
 gnomAD v4
18g.57694729C>GCA2576512578ATP8B1c.941-59G>C (n.941-59G>C)
c.774-59G>C
c.827-59G>C (n.827-59G>C)
c.221-59G>C (n.221-59G>C)
n.32-1216C>G
c.791-59G>C (n.791-59G>C)
18g.57694731A=CA2306111678ATP8B1c.941-61T= (n.941-61T=)
c.774-61T=
c.827-61T= (n.827-61T=)
c.221-61T= (n.221-61T=)
n.32-1214A=
c.791-61T= (n.791-61T=)
18g.57694731A>GCA300861399ATP8B1c.941-61T>C (n.941-61T>C)
c.774-61T>C
c.827-61T>C (n.827-61T>C)
c.221-61T>C (n.221-61T>C)
n.32-1214A>G
c.791-61T>C (n.791-61T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694732T>GCA2641954741ATP8B1c.941-62A>C (n.941-62A>C)
c.774-62A>C
c.827-62A>C (n.827-62A>C)
c.221-62A>C (n.221-62A>C)
n.32-1213T>G
c.791-62A>C (n.791-62A>C)
 gnomAD v4
18g.57694733A=CA2306111679ATP8B1c.941-63T= (n.941-63T=)
c.774-63T=
c.827-63T= (n.827-63T=)
c.221-63T= (n.221-63T=)
n.32-1212A=
c.791-63T= (n.791-63T=)
18g.57694733A>TCA780817601ATP8B1c.941-63T>A (n.941-63T>A)
c.774-63T>A
c.827-63T>A (n.827-63T>A)
c.221-63T>A (n.221-63T>A)
n.32-1212A>T
c.791-63T>A (n.791-63T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694734A>CCA2641954742ATP8B1c.941-64T>G (n.941-64T>G)
c.774-64T>G
c.827-64T>G (n.827-64T>G)
c.221-64T>G (n.221-64T>G)
n.32-1211A>C
c.791-64T>G (n.791-64T>G)
 gnomAD v4
18g.57694734_57694735insGAGTCA2641954743ATP8B1c.941-65_941-64insACTC (n.941-65_941-64insACTC)
c.774-65_774-64insACTC
c.827-65_827-64insACTC (n.827-65_827-64insACTC)
c.221-65_221-64insACTC (n.221-65_221-64insACTC)
n.32-1211_32-1210insGAGT
c.791-65_791-64insACTC (n.791-65_791-64insACTC)
 gnomAD v4
18g.57694738delCA2576512580ATP8B1c.941-67del (n.941-67del)
c.774-67del
c.827-67del (n.827-67del)
c.221-67del (n.221-67del)
n.32-1207del
c.791-67del (n.791-67del)
18g.57694738T>CCA300861406ATP8B1c.941-68A>G (n.941-68A>G)
c.774-68A>G
c.827-68A>G (n.827-68A>G)
c.221-68A>G (n.221-68A>G)
n.32-1207T>C
c.791-68A>G (n.791-68A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694738T=CA2306111680ATP8B1c.941-68A= (n.941-68A=)
c.774-68A=
c.827-68A= (n.827-68A=)
c.221-68A= (n.221-68A=)
n.32-1207T=
c.791-68A= (n.791-68A=)
18g.57694739A>GCA2641954745ATP8B1c.941-69T>C (n.941-69T>C)
c.774-69T>C
c.827-69T>C (n.827-69T>C)
c.221-69T>C (n.221-69T>C)
n.32-1206A>G
c.791-69T>C (n.791-69T>C)
 gnomAD v4
18g.57694739_57694742delCA2641954744ATP8B1c.941-72_941-69del (n.941-72_941-69del)
c.774-72_774-69del
c.827-72_827-69del (n.827-72_827-69del)
c.221-72_221-69del (n.221-72_221-69del)
n.32-1206_32-1203del
c.791-72_791-69del (n.791-72_791-69del)
 gnomAD v4
18g.57694740C>TCA2507477315ATP8B1c.941-70G>A (n.941-70G>A)
c.774-70G>A
c.827-70G>A (n.827-70G>A)
c.221-70G>A (n.221-70G>A)
n.32-1205C>T
c.791-70G>A (n.791-70G>A)
18g.57694742C>ACA990685238ATP8B1c.941-72G>T (n.941-72G>T)
c.774-72G>T
c.827-72G>T (n.827-72G>T)
c.221-72G>T (n.221-72G>T)
n.32-1203C>A
c.791-72G>T (n.791-72G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694742C=CA2306111681ATP8B1c.941-72G= (n.941-72G=)
c.774-72G=
c.827-72G= (n.827-72G=)
c.221-72G= (n.221-72G=)
n.32-1203C=
c.791-72G= (n.791-72G=)
18g.57694742C>TCA300861415ATP8B1c.941-72G>A (n.941-72G>A)
c.774-72G>A
c.827-72G>A (n.827-72G>A)
c.221-72G>A (n.221-72G>A)
n.32-1203C>T
c.791-72G>A (n.791-72G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694743T>GCA780817609ATP8B1c.941-73A>C (n.941-73A>C)
c.774-73A>C
c.827-73A>C (n.827-73A>C)
c.221-73A>C (n.221-73A>C)
n.32-1202T>G
c.791-73A>C (n.791-73A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694743T=CA2306111682ATP8B1c.941-73A= (n.941-73A=)
c.774-73A=
c.827-73A= (n.827-73A=)
c.221-73A= (n.221-73A=)
n.32-1202T=
c.791-73A= (n.791-73A=)
18g.57694744T>CCA2539882547ATP8B1c.941-74A>G (n.941-74A>G)
c.774-74A>G
c.827-74A>G (n.827-74A>G)
c.221-74A>G (n.221-74A>G)
n.32-1201T>C
c.791-74A>G (n.791-74A>G)
18g.57694745C>ACA2565507979ATP8B1c.941-75G>T (n.941-75G>T)
c.774-75G>T
c.827-75G>T (n.827-75G>T)
c.221-75G>T (n.221-75G>T)
n.32-1200C>A
c.791-75G>T (n.791-75G>T)
 gnomAD v4
18g.57694746T>CCA2576512581ATP8B1c.941-76A>G (n.941-76A>G)
c.774-76A>G
c.827-76A>G (n.827-76A>G)
c.221-76A>G (n.221-76A>G)
n.32-1199T>C
c.791-76A>G (n.791-76A>G)
 gnomAD v4
18g.57694746_57694747insAGATTGCTGTCTTTTGCACTAATATTATCGTATGTTTTTCTAATACAAAACA2543833756ATP8B1c.941-77_941-76insTTTTGTATTAGAAAAACATACGATAATATTAGTGCAAAAGACAGCAATCT (n.941-77_941-76insTTTTGTATTAGAAAAACATACGATAATATTAGTGCAAAAGACAGCAATCT)
c.774-77_774-76insTTTTGTATTAGAAAAACATACGATAATATTAGTGCAAAAGACAGCAATCT
c.827-77_827-76insTTTTGTATTAGAAAAACATACGATAATATTAGTGCAAAAGACAGCAATCT (n.827-77_827-76insTTTTGTATTAGAAAAACATACGATAATATTAGTGCAAAAGACAGCAATCT)
c.221-77_221-76insTTTTGTATTAGAAAAACATACGATAATATTAGTGCAAAAGACAGCAATCT (n.221-77_221-76insTTTTGTATTAGAAAAACATACGATAATATTAGTGCAAAAGACAGCAATCT)
n.32-1199_32-1198insAGATTGCTGTCTTTTGCACTAATATTATCGTATGTTTTTCTAATACAAAA
c.791-77_791-76insTTTTGTATTAGAAAAACATACGATAATATTAGTGCAAAAGACAGCAATCT (n.791-77_791-76insTTTTGTATTAGAAAAACATACGATAATATTAGTGCAAAAGACAGCAATCT)
18g.57694751_57694763delCA2641954746ATP8B1c.941-89_941-77del (n.941-89_941-77del)
c.774-89_774-77del
c.827-89_827-77del (n.827-89_827-77del)
c.221-89_221-77del (n.221-89_221-77del)
n.32-1194_32-1182del
c.791-89_791-77del (n.791-89_791-77del)
 gnomAD v4
18g.57694748G>TCA2641954747ATP8B1c.941-78C>A (n.941-78C>A)
c.774-78C>A
c.827-78C>A (n.827-78C>A)
c.221-78C>A (n.221-78C>A)
n.32-1197G>T
c.791-78C>A (n.791-78C>A)
 gnomAD v4
18g.57694749G>ACA2641954748ATP8B1c.941-79C>T (n.941-79C>T)
c.774-79C>T
c.827-79C>T (n.827-79C>T)
c.221-79C>T (n.221-79C>T)
n.32-1196G>A
c.791-79C>T (n.791-79C>T)
 gnomAD v4
18g.57694749G>CCA2306111684ATP8B1c.941-79C>G (n.941-79C>G)
c.774-79C>G
c.827-79C>G (n.827-79C>G)
c.221-79C>G (n.221-79C>G)
n.32-1196G>C
c.791-79C>G (n.791-79C>G)
 dbSNP
18g.57694749G=CA2306111683ATP8B1c.941-79C= (n.941-79C=)
c.774-79C=
c.827-79C= (n.827-79C=)
c.221-79C= (n.221-79C=)
n.32-1196G=
c.791-79C= (n.791-79C=)
18g.57694749G>TCA2576512582ATP8B1c.941-79C>A (n.941-79C>A)
c.774-79C>A
c.827-79C>A (n.827-79C>A)
c.221-79C>A (n.221-79C>A)
n.32-1196G>T
c.791-79C>A (n.791-79C>A)
 gnomAD v4
18g.57694750C>ACA2641954751ATP8B1c.941-80G>T (n.941-80G>T)
c.774-80G>T
c.827-80G>T (n.827-80G>T)
c.221-80G>T (n.221-80G>T)
n.32-1195C>A
c.791-80G>T (n.791-80G>T)
 gnomAD v4
18g.57694750C=CA2306111685ATP8B1c.941-80G= (n.941-80G=)
c.774-80G=
c.827-80G= (n.827-80G=)
c.221-80G= (n.221-80G=)
n.32-1195C=
c.791-80G= (n.791-80G=)
18g.57694750C>GCA2641954752ATP8B1c.941-80G>C (n.941-80G>C)
c.774-80G>C
c.827-80G>C (n.827-80G>C)
c.221-80G>C (n.221-80G>C)
n.32-1195C>G
c.791-80G>C (n.791-80G>C)
 gnomAD v4
18g.57694750C>TCA300861419ATP8B1c.941-80G>A (n.941-80G>A)
c.774-80G>A
c.827-80G>A (n.827-80G>A)
c.221-80G>A (n.221-80G>A)
n.32-1195C>T
c.791-80G>A (n.791-80G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57694751delCA2641954749ATP8B1c.941-80del (n.941-80del)
c.774-80del
c.827-80del (n.827-80del)
c.221-80del (n.221-80del)
n.32-1194del
c.791-80del (n.791-80del)
 gnomAD v4
18g.57694750_57694756delCA2641954750ATP8B1c.941-86_941-80del (n.941-86_941-80del)
c.774-86_774-80del
c.827-86_827-80del (n.827-86_827-80del)
c.221-86_221-80del (n.221-86_221-80del)
n.32-1195_32-1189del
c.791-86_791-80del (n.791-86_791-80del)
 gnomAD v4
18g.57694751C>ACA2641954754ATP8B1c.941-81G>T (n.941-81G>T)
c.774-81G>T
c.827-81G>T (n.827-81G>T)
c.221-81G>T (n.221-81G>T)
n.32-1194C>A
c.791-81G>T (n.791-81G>T)
 gnomAD v4
18g.57694751C>GCA2641954753ATP8B1c.941-81G>C (n.941-81G>C)
c.774-81G>C
c.827-81G>C (n.827-81G>C)
c.221-81G>C (n.221-81G>C)
n.32-1194C>G
c.791-81G>C (n.791-81G>C)
 gnomAD v4
18g.57694753G>CCA780817614ATP8B1c.941-83C>G (n.941-83C>G)
c.774-83C>G
c.827-83C>G (n.827-83C>G)
c.221-83C>G (n.221-83C>G)
n.32-1192G>C
c.791-83C>G (n.791-83C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694753G=CA2306111686ATP8B1c.941-83C= (n.941-83C=)
c.774-83C=
c.827-83C= (n.827-83C=)
c.221-83C= (n.221-83C=)
n.32-1192G=
c.791-83C= (n.791-83C=)
18g.57694753G>TCA2641954755ATP8B1c.941-83C>A (n.941-83C>A)
c.774-83C>A
c.827-83C>A (n.827-83C>A)
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n.32-1192G>T
c.791-83C>A (n.791-83C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched