Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.57694458A>CCA2552607293ATP8B1c.1029+124T>G (n.1029+124T>G)
c.862+124T>G
c.915+124T>G (n.915+124T>G)
c.309+124T>G (n.309+124T>G)
n.32-1487A>C
c.879+124T>G (n.879+124T>G)
18g.57694459G>ACA2641954664ATP8B1c.1029+123C>T (n.1029+123C>T)
c.862+123C>T
c.915+123C>T (n.915+123C>T)
c.309+123C>T (n.309+123C>T)
n.32-1486G>A
c.879+123C>T (n.879+123C>T)
gnomAD v4
18g.57694459G>TCA2641954665ATP8B1c.1029+123C>A (n.1029+123C>A)
c.862+123C>A
c.915+123C>A (n.915+123C>A)
c.309+123C>A (n.309+123C>A)
n.32-1486G>T
c.879+123C>A (n.879+123C>A)
gnomAD v4
18g.57694461G>TCA2641954666ATP8B1c.1029+121C>A (n.1029+121C>A)
c.862+121C>A
c.915+121C>A (n.915+121C>A)
c.309+121C>A (n.309+121C>A)
n.32-1484G>T
c.879+121C>A (n.879+121C>A)
gnomAD v4
18g.57694462C>ACA2641954667ATP8B1c.1029+120G>T (n.1029+120G>T)
c.862+120G>T
c.915+120G>T (n.915+120G>T)
c.309+120G>T (n.309+120G>T)
n.32-1483C>A
c.879+120G>T (n.879+120G>T)
gnomAD v4
18g.57694463C>ACA2641954668ATP8B1c.1029+119G>T (n.1029+119G>T)
c.862+119G>T
c.915+119G>T (n.915+119G>T)
c.309+119G>T (n.309+119G>T)
n.32-1482C>A
c.879+119G>T (n.879+119G>T)
gnomAD v4
18g.57694464C>ACA2641954669ATP8B1c.1029+118G>T (n.1029+118G>T)
c.862+118G>T
c.915+118G>T (n.915+118G>T)
c.309+118G>T (n.309+118G>T)
n.32-1481C>A
c.879+118G>T (n.879+118G>T)
gnomAD v4
18g.57694466A=CA2306111574ATP8B1c.1029+116T= (n.1029+116T=)
c.862+116T=
c.915+116T= (n.915+116T=)
c.309+116T= (n.309+116T=)
n.32-1479A=
c.879+116T= (n.879+116T=)
18g.57694466A>GCA2306111575ATP8B1c.1029+116T>C (n.1029+116T>C)
c.862+116T>C
c.915+116T>C (n.915+116T>C)
c.309+116T>C (n.309+116T>C)
n.32-1479A>G
c.879+116T>C (n.879+116T>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.57694468A>TCA2641954670ATP8B1c.1029+114T>A (n.1029+114T>A)
c.862+114T>A
c.915+114T>A (n.915+114T>A)
c.309+114T>A (n.309+114T>A)
n.32-1477A>T
c.879+114T>A (n.879+114T>A)
gnomAD v4
18g.57694469A=CA2306111576ATP8B1c.1029+113T= (n.1029+113T=)
c.862+113T=
c.915+113T= (n.915+113T=)
c.309+113T= (n.309+113T=)
n.32-1476A=
c.879+113T= (n.879+113T=)
18g.57694469A>CCA780817318ATP8B1c.1029+113T>G (n.1029+113T>G)
c.862+113T>G
c.915+113T>G (n.915+113T>G)
c.309+113T>G (n.309+113T>G)
n.32-1476A>C
c.879+113T>G (n.879+113T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694474delCA2641954671ATP8B1c.1029+112del (n.1029+112del)
c.862+112del
c.915+112del (n.915+112del)
c.309+112del (n.309+112del)
n.32-1471del
c.879+112del (n.879+112del)
gnomAD v4
18g.57694475C>ACA780817321ATP8B1c.1029+107G>T (n.1029+107G>T)
c.862+107G>T
c.915+107G>T (n.915+107G>T)
c.309+107G>T (n.309+107G>T)
n.32-1470C>A
c.879+107G>T (n.879+107G>T)
dbSNP gnomAD v4
18g.57694475C=CA2306111577ATP8B1c.1029+107G= (n.1029+107G=)
c.862+107G=
c.915+107G= (n.915+107G=)
c.309+107G= (n.309+107G=)
n.32-1470C=
c.879+107G= (n.879+107G=)
18g.57694476T>CCA300861282ATP8B1c.1029+106A>G (n.1029+106A>G)
c.862+106A>G
c.915+106A>G (n.915+106A>G)
c.309+106A>G (n.309+106A>G)
n.32-1469T>C
c.879+106A>G (n.879+106A>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.57694476T=CA2306111578ATP8B1c.1029+106A= (n.1029+106A=)
c.862+106A=
c.915+106A= (n.915+106A=)
c.309+106A= (n.309+106A=)
n.32-1469T=
c.879+106A= (n.879+106A=)
18g.57694477A=CA2306111579ATP8B1c.1029+105T= (n.1029+105T=)
c.862+105T=
c.915+105T= (n.915+105T=)
c.309+105T= (n.309+105T=)
n.32-1468A=
c.879+105T= (n.879+105T=)
18g.57694477A>GCA630042602ATP8B1c.1029+105T>C (n.1029+105T>C)
c.862+105T>C
c.915+105T>C (n.915+105T>C)
c.309+105T>C (n.309+105T>C)
n.32-1468A>G
c.879+105T>C (n.879+105T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694478T>CCA780817324ATP8B1c.1029+104A>G (n.1029+104A>G)
c.862+104A>G
c.915+104A>G (n.915+104A>G)
c.309+104A>G (n.309+104A>G)
n.32-1467T>C
c.879+104A>G (n.879+104A>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.57694478T>GCA2306111581ATP8B1c.1029+104A>C (n.1029+104A>C)
c.862+104A>C
c.915+104A>C (n.915+104A>C)
c.309+104A>C (n.309+104A>C)
n.32-1467T>G
c.879+104A>C (n.879+104A>C)
dbSNP
18g.57694478T=CA2306111580ATP8B1c.1029+104A= (n.1029+104A=)
c.862+104A=
c.915+104A= (n.915+104A=)
c.309+104A= (n.309+104A=)
n.32-1467T=
c.879+104A= (n.879+104A=)
18g.57694480C>ACA2641954672ATP8B1c.1029+102G>T (n.1029+102G>T)
c.862+102G>T
c.915+102G>T (n.915+102G>T)
c.309+102G>T (n.309+102G>T)
n.32-1465C>A
c.879+102G>T (n.879+102G>T)
gnomAD v4
18g.57694481C>ACA2641954673ATP8B1c.1029+101G>T (n.1029+101G>T)
c.862+101G>T
c.915+101G>T (n.915+101G>T)
c.309+101G>T (n.309+101G>T)
n.32-1464C>A
c.879+101G>T (n.879+101G>T)
gnomAD v4
18g.57694481C=CA2306111582ATP8B1c.1029+101G= (n.1029+101G=)
c.862+101G=
c.915+101G= (n.915+101G=)
c.309+101G= (n.309+101G=)
n.32-1464C=
c.879+101G= (n.879+101G=)
18g.57694481C>TCA990685157ATP8B1c.1029+101G>A (n.1029+101G>A)
c.862+101G>A
c.915+101G>A (n.915+101G>A)
c.309+101G>A (n.309+101G>A)
n.32-1464C>T
c.879+101G>A (n.879+101G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694482A>GCA2641954674ATP8B1c.1029+100T>C (n.1029+100T>C)
c.862+100T>C
c.915+100T>C (n.915+100T>C)
c.309+100T>C (n.309+100T>C)
n.32-1463A>G
c.879+100T>C (n.879+100T>C)
gnomAD v4
18g.57694483C>ACA2641954675ATP8B1c.1029+99G>T (n.1029+99G>T)
c.862+99G>T
c.915+99G>T (n.915+99G>T)
c.309+99G>T (n.309+99G>T)
n.32-1462C>A
c.879+99G>T (n.879+99G>T)
gnomAD v4
18g.57694483C=CA2306111583ATP8B1c.1029+99G= (n.1029+99G=)
c.862+99G=
c.915+99G= (n.915+99G=)
c.309+99G= (n.309+99G=)
n.32-1462C=
c.879+99G= (n.879+99G=)
18g.57694483C>TCA2306111584ATP8B1c.1029+99G>A (n.1029+99G>A)
c.862+99G>A
c.915+99G>A (n.915+99G>A)
c.309+99G>A (n.309+99G>A)
n.32-1462C>T
c.879+99G>A (n.879+99G>A)
dbSNP
18g.57694484C>ACA2641954676ATP8B1c.1029+98G>T (n.1029+98G>T)
c.862+98G>T
c.915+98G>T (n.915+98G>T)
c.309+98G>T (n.309+98G>T)
n.32-1461C>A
c.879+98G>T (n.879+98G>T)
gnomAD v4
18g.57694486A>GCA2641954677ATP8B1c.1029+96T>C (n.1029+96T>C)
c.862+96T>C
c.915+96T>C (n.915+96T>C)
c.309+96T>C (n.309+96T>C)
n.32-1459A>G
c.879+96T>C (n.879+96T>C)
gnomAD v4
18g.57694488delCA2576512551ATP8B1c.1029+96del (n.1029+96del)
c.862+96del
c.915+96del (n.915+96del)
c.309+96del (n.309+96del)
n.32-1457del
c.879+96del (n.879+96del)
18g.57694486_57694493delinsAAAGAGGTCA2306111585ATP8B1c.1029+89_1029+96delinsACCTCTTT (n.1029+89_1029+96delinsACCTCTTT)
c.862+89_862+96delinsACCTCTTT
c.915+89_915+96delinsACCTCTTT (n.915+89_915+96delinsACCTCTTT)
c.309+89_309+96delinsACCTCTTT (n.309+89_309+96delinsACCTCTTT)
n.32-1459_32-1452delinsAAAGAGGT
c.879+89_879+96delinsACCTCTTT (n.879+89_879+96delinsACCTCTTT)
18g.57694491_57694497delCA300861286ATP8B1c.1029+89_1029+95del (n.1029+89_1029+95del)
c.862+89_862+95del
c.915+89_915+95del (n.915+89_915+95del)
c.309+89_309+95del (n.309+89_309+95del)
n.32-1454_32-1448del
c.879+89_879+95del (n.879+89_879+95del)
dbSNP gnomAD v4
18g.57694488A>GCA2812635037ATP8B1c.1029+94T>C (n.1029+94T>C)
c.862+94T>C
c.915+94T>C (n.915+94T>C)
c.309+94T>C (n.309+94T>C)
n.32-1457A>G
c.879+94T>C (n.879+94T>C)
18g.57694489G>ACA2641954678ATP8B1c.1029+93C>T (n.1029+93C>T)
c.862+93C>T
c.915+93C>T (n.915+93C>T)
c.309+93C>T (n.309+93C>T)
n.32-1456G>A
c.879+93C>T (n.879+93C>T)
gnomAD v4
18g.57694489G>CCA2306111587ATP8B1c.1029+93C>G (n.1029+93C>G)
c.862+93C>G
c.915+93C>G (n.915+93C>G)
c.309+93C>G (n.309+93C>G)
n.32-1456G>C
c.879+93C>G (n.879+93C>G)
dbSNP
18g.57694489G=CA2306111586ATP8B1c.1029+93C= (n.1029+93C=)
c.862+93C=
c.915+93C= (n.915+93C=)
c.309+93C= (n.309+93C=)
n.32-1456G=
c.879+93C= (n.879+93C=)
18g.57694490delCA2641954679ATP8B1c.1029+92del (n.1029+92del)
c.862+92del
c.915+92del (n.915+92del)
c.309+92del (n.309+92del)
n.32-1455del
c.879+92del (n.879+92del)
gnomAD v4
18g.57694490A>GCA2576512552ATP8B1c.1029+92T>C (n.1029+92T>C)
c.862+92T>C
c.915+92T>C (n.915+92T>C)
c.309+92T>C (n.309+92T>C)
n.32-1455A>G
c.879+92T>C (n.879+92T>C)
gnomAD v4
18g.57694491G>ACA300861292ATP8B1c.1029+91C>T (n.1029+91C>T)
c.862+91C>T
c.915+91C>T (n.915+91C>T)
c.309+91C>T (n.309+91C>T)
n.32-1454G>A
c.879+91C>T (n.879+91C>T)
dbSNP gnomAD v4
18g.57694491G=CA2306111588ATP8B1c.1029+91C= (n.1029+91C=)
c.862+91C=
c.915+91C= (n.915+91C=)
c.309+91C= (n.309+91C=)
n.32-1454G=
c.879+91C= (n.879+91C=)
18g.57694491G>TCA2641954680ATP8B1c.1029+91C>A (n.1029+91C>A)
c.862+91C>A
c.915+91C>A (n.915+91C>A)
c.309+91C>A (n.309+91C>A)
n.32-1454G>T
c.879+91C>A (n.879+91C>A)
gnomAD v4
18g.57694492G>ACA2641954681ATP8B1c.1029+90C>T (n.1029+90C>T)
c.862+90C>T
c.915+90C>T (n.915+90C>T)
c.309+90C>T (n.309+90C>T)
n.32-1453G>A
c.879+90C>T (n.879+90C>T)
gnomAD v4
18g.57694492G>TCA2641954682ATP8B1c.1029+90C>A (n.1029+90C>A)
c.862+90C>A
c.915+90C>A (n.915+90C>A)
c.309+90C>A (n.309+90C>A)
n.32-1453G>T
c.879+90C>A (n.879+90C>A)
gnomAD v4
18g.57694493dupCA2641954683ATP8B1c.1029+89dup (n.1029+89dup)
c.862+89dup
c.915+89dup (n.915+89dup)
c.309+89dup (n.309+89dup)
n.32-1452dup
c.879+89dup (n.879+89dup)
gnomAD v4
18g.57694495delCA2641954684ATP8B1c.1029+88del (n.1029+88del)
c.862+88del
c.915+88del (n.915+88del)
c.309+88del (n.309+88del)
n.32-1450del
c.879+88del (n.879+88del)
gnomAD v4
18g.57694495A=CA2306111589ATP8B1c.1029+87T= (n.1029+87T=)
c.862+87T=
c.915+87T= (n.915+87T=)
c.309+87T= (n.309+87T=)
n.32-1450A=
c.879+87T= (n.879+87T=)
18g.57694495A>CCA300861296ATP8B1c.1029+87T>G (n.1029+87T>G)
c.862+87T>G
c.915+87T>G (n.915+87T>G)
c.309+87T>G (n.309+87T>G)
n.32-1450A>C
c.879+87T>G (n.879+87T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694495_57694498delCA2576512553ATP8B1c.1029+84_1029+87del (n.1029+84_1029+87del)
c.862+84_862+87del
c.915+84_915+87del (n.915+84_915+87del)
c.309+84_309+87del (n.309+84_309+87del)
n.32-1450_32-1447del
c.879+84_879+87del (n.879+84_879+87del)
gnomAD v4
18g.57694496G>ACA2641954685ATP8B1c.1029+86C>T (n.1029+86C>T)
c.862+86C>T
c.915+86C>T (n.915+86C>T)
c.309+86C>T (n.309+86C>T)
n.32-1449G>A
c.879+86C>T (n.879+86C>T)
gnomAD v4
18g.57694496G>TCA2576512554ATP8B1c.1029+86C>A (n.1029+86C>A)
c.862+86C>A
c.915+86C>A (n.915+86C>A)
c.309+86C>A (n.309+86C>A)
n.32-1449G>T
c.879+86C>A (n.879+86C>A)
gnomAD v4
18g.57694498T>GCA300861298ATP8B1c.1029+84A>C (n.1029+84A>C)
c.862+84A>C
c.915+84A>C (n.915+84A>C)
c.309+84A>C (n.309+84A>C)
n.32-1447T>G
c.879+84A>C (n.879+84A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694498T=CA2306111590ATP8B1c.1029+84A= (n.1029+84A=)
c.862+84A=
c.915+84A= (n.915+84A=)
c.309+84A= (n.309+84A=)
n.32-1447T=
c.879+84A= (n.879+84A=)
18g.57694499T>GCA780817327ATP8B1c.1029+83A>C (n.1029+83A>C)
c.862+83A>C
c.915+83A>C (n.915+83A>C)
c.309+83A>C (n.309+83A>C)
n.32-1446T>G
c.879+83A>C (n.879+83A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694499T=CA2306111591ATP8B1c.1029+83A= (n.1029+83A=)
c.862+83A=
c.915+83A= (n.915+83A=)
c.309+83A= (n.309+83A=)
n.32-1446T=
c.879+83A= (n.879+83A=)
18g.57694500T>CCA2306111593ATP8B1c.1029+82A>G (n.1029+82A>G)
c.862+82A>G
c.915+82A>G (n.915+82A>G)
c.309+82A>G (n.309+82A>G)
n.32-1445T>C
c.879+82A>G (n.879+82A>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.57694500T=CA2306111592ATP8B1c.1029+82A= (n.1029+82A=)
c.862+82A=
c.915+82A= (n.915+82A=)
c.309+82A= (n.309+82A=)
n.32-1445T=
c.879+82A= (n.879+82A=)
18g.57694501T>CCA2306111595ATP8B1c.1029+81A>G (n.1029+81A>G)
c.862+81A>G
c.915+81A>G (n.915+81A>G)
c.309+81A>G (n.309+81A>G)
n.32-1444T>C
c.879+81A>G (n.879+81A>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.57694501T=CA2306111594ATP8B1c.1029+81A= (n.1029+81A=)
c.862+81A=
c.915+81A= (n.915+81A=)
c.309+81A= (n.309+81A=)
n.32-1444T=
c.879+81A= (n.879+81A=)
18g.57694502G>ACA2306111597ATP8B1c.1029+80C>T (n.1029+80C>T)
c.862+80C>T
c.915+80C>T (n.915+80C>T)
c.309+80C>T (n.309+80C>T)
n.32-1443G>A
c.879+80C>T (n.879+80C>T)
dbSNP gnomAD v4
18g.57694502G=CA2306111596ATP8B1c.1029+80C= (n.1029+80C=)
c.862+80C=
c.915+80C= (n.915+80C=)
c.309+80C= (n.309+80C=)
n.32-1443G=
c.879+80C= (n.879+80C=)
18g.57694502G>TCA2576512555ATP8B1c.1029+80C>A (n.1029+80C>A)
c.862+80C>A
c.915+80C>A (n.915+80C>A)
c.309+80C>A (n.309+80C>A)
n.32-1443G>T
c.879+80C>A (n.879+80C>A)
gnomAD v4
18g.57694503T>GCA2306111599ATP8B1c.1029+79A>C (n.1029+79A>C)
c.862+79A>C
c.915+79A>C (n.915+79A>C)
c.309+79A>C (n.309+79A>C)
n.32-1442T>G
c.879+79A>C (n.879+79A>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.57694503T=CA2306111598ATP8B1c.1029+79A= (n.1029+79A=)
c.862+79A=
c.915+79A= (n.915+79A=)
c.309+79A= (n.309+79A=)
n.32-1442T=
c.879+79A= (n.879+79A=)
18g.57694505T>CCA2641954686ATP8B1c.1029+77A>G (n.1029+77A>G)
c.862+77A>G
c.915+77A>G (n.915+77A>G)
c.309+77A>G (n.309+77A>G)
n.32-1440T>C
c.879+77A>G (n.879+77A>G)
gnomAD v4
18g.57694505T>GCA2641954687ATP8B1c.1029+77A>C (n.1029+77A>C)
c.862+77A>C
c.915+77A>C (n.915+77A>C)
c.309+77A>C (n.309+77A>C)
n.32-1440T>G
c.879+77A>C (n.879+77A>C)
gnomAD v4
18g.57694506T>CCA2641954688ATP8B1c.1029+76A>G (n.1029+76A>G)
c.862+76A>G
c.915+76A>G (n.915+76A>G)
c.309+76A>G (n.309+76A>G)
n.32-1439T>C
c.879+76A>G (n.879+76A>G)
gnomAD v4
18g.57694507A>GCA2641954689ATP8B1c.1029+75T>C (n.1029+75T>C)
c.862+75T>C
c.915+75T>C (n.915+75T>C)
c.309+75T>C (n.309+75T>C)
n.32-1438A>G
c.879+75T>C (n.879+75T>C)
gnomAD v4
18g.57694508G>TCA2641954690ATP8B1c.1029+74C>A (n.1029+74C>A)
c.862+74C>A
c.915+74C>A (n.915+74C>A)
c.309+74C>A (n.309+74C>A)
n.32-1437G>T
c.879+74C>A (n.879+74C>A)
gnomAD v4
18g.57694510A=CA2306111600ATP8B1c.1029+72T= (n.1029+72T=)
c.862+72T=
c.915+72T= (n.915+72T=)
c.309+72T= (n.309+72T=)
n.32-1435A=
c.879+72T= (n.879+72T=)
18g.57694510A>GCA630042607ATP8B1c.1029+72T>C (n.1029+72T>C)
c.862+72T>C
c.915+72T>C (n.915+72T>C)
c.309+72T>C (n.309+72T>C)
n.32-1435A>G
c.879+72T>C (n.879+72T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694512_57694516delinsAACATCA2306111601ATP8B1c.1029+66_1029+70delinsATGTT (n.1029+66_1029+70delinsATGTT)
c.862+66_862+70delinsATGTT
c.915+66_915+70delinsATGTT (n.915+66_915+70delinsATGTT)
c.309+66_309+70delinsATGTT (n.309+66_309+70delinsATGTT)
n.32-1433_32-1429delinsAACAT
c.879+66_879+70delinsATGTT (n.879+66_879+70delinsATGTT)
18g.57694513A=CA2306111602ATP8B1c.1029+69T= (n.1029+69T=)
c.862+69T=
c.915+69T= (n.915+69T=)
c.309+69T= (n.309+69T=)
n.32-1432A=
c.879+69T= (n.879+69T=)
18g.57694513A>CCA2306111603ATP8B1c.1029+69T>G (n.1029+69T>G)
c.862+69T>G
c.915+69T>G (n.915+69T>G)
c.309+69T>G (n.309+69T>G)
n.32-1432A>C
c.879+69T>G (n.879+69T>G)
dbSNP
18g.57694513A>GCA2576512556ATP8B1c.1029+69T>C (n.1029+69T>C)
c.862+69T>C
c.915+69T>C (n.915+69T>C)
c.309+69T>C (n.309+69T>C)
n.32-1432A>G
c.879+69T>C (n.879+69T>C)
gnomAD v4
18g.57694515_57694518delCA990685174ATP8B1c.1029+66_1029+69del (n.1029+66_1029+69del)
c.862+66_862+69del
c.915+66_915+69del (n.915+66_915+69del)
c.309+66_309+69del (n.309+66_309+69del)
n.32-1430_32-1427del
c.879+66_879+69del (n.879+66_879+69del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694515A>GCA2576512557ATP8B1c.1029+67T>C (n.1029+67T>C)
c.862+67T>C
c.915+67T>C (n.915+67T>C)
c.309+67T>C (n.309+67T>C)
n.32-1430A>G
c.879+67T>C (n.879+67T>C)
18g.57694515A>TCA2641954691ATP8B1c.1029+67T>A (n.1029+67T>A)
c.862+67T>A
c.915+67T>A (n.915+67T>A)
c.309+67T>A (n.309+67T>A)
n.32-1430A>T
c.879+67T>A (n.879+67T>A)
gnomAD v4
18g.57694516T>CCA2306111605ATP8B1c.1029+66A>G (n.1029+66A>G)
c.862+66A>G
c.915+66A>G (n.915+66A>G)
c.309+66A>G (n.309+66A>G)
n.32-1429T>C
c.879+66A>G (n.879+66A>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.57694516T=CA2306111604ATP8B1c.1029+66A= (n.1029+66A=)
c.862+66A=
c.915+66A= (n.915+66A=)
c.309+66A= (n.309+66A=)
n.32-1429T=
c.879+66A= (n.879+66A=)
18g.57694517A=CA2306111606ATP8B1c.1029+65T= (n.1029+65T=)
c.862+65T=
c.915+65T= (n.915+65T=)
c.309+65T= (n.309+65T=)
n.32-1428A=
c.879+65T= (n.879+65T=)
18g.57694517A>GCA300861304ATP8B1c.1029+65T>C (n.1029+65T>C)
c.862+65T>C
c.915+65T>C (n.915+65T>C)
c.309+65T>C (n.309+65T>C)
n.32-1428A>G
c.879+65T>C (n.879+65T>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.57694517dupCA2812635038ATP8B1c.1029+65dup (n.1029+65dup)
c.862+65dup
c.915+65dup (n.915+65dup)
c.309+65dup (n.309+65dup)
n.32-1428dup
c.879+65dup (n.879+65dup)
18g.57694518C>ACA2641954692ATP8B1c.1029+64G>T (n.1029+64G>T)
c.862+64G>T
c.915+64G>T (n.915+64G>T)
c.309+64G>T (n.309+64G>T)
n.32-1427C>A
c.879+64G>T (n.879+64G>T)
gnomAD v4
18g.57694518C=CA2306111607ATP8B1c.1029+64G= (n.1029+64G=)
c.862+64G=
c.915+64G= (n.915+64G=)
c.309+64G= (n.309+64G=)
n.32-1427C=
c.879+64G= (n.879+64G=)
18g.57694518C>TCA300861313ATP8B1c.1029+64G>A (n.1029+64G>A)
c.862+64G>A
c.915+64G>A (n.915+64G>A)
c.309+64G>A (n.309+64G>A)
n.32-1427C>T
c.879+64G>A (n.879+64G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694519G>ACA300861316ATP8B1c.1029+63C>T (n.1029+63C>T)
c.862+63C>T
c.915+63C>T (n.915+63C>T)
c.309+63C>T (n.309+63C>T)
n.32-1426G>A
c.879+63C>T (n.879+63C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694519G>CCA2581351782ATP8B1c.1029+63C>G (n.1029+63C>G)
c.862+63C>G
c.915+63C>G (n.915+63C>G)
c.309+63C>G (n.309+63C>G)
n.32-1426G>C
c.879+63C>G (n.879+63C>G)
18g.57694519G=CA2306111608ATP8B1c.1029+63C= (n.1029+63C=)
c.862+63C=
c.915+63C= (n.915+63C=)
c.309+63C= (n.309+63C=)
n.32-1426G=
c.879+63C= (n.879+63C=)
18g.57694519G>TCA2581351783ATP8B1c.1029+63C>A (n.1029+63C>A)
c.862+63C>A
c.915+63C>A (n.915+63C>A)
c.309+63C>A (n.309+63C>A)
n.32-1426G>T
c.879+63C>A (n.879+63C>A)
gnomAD v4
18g.57694520A>GCA2641954693ATP8B1c.1029+62T>C (n.1029+62T>C)
c.862+62T>C
c.915+62T>C (n.915+62T>C)
c.309+62T>C (n.309+62T>C)
n.32-1425A>G
c.879+62T>C (n.879+62T>C)
gnomAD v4
18g.57694522A>GCA2641954694ATP8B1c.1029+60T>C (n.1029+60T>C)
c.862+60T>C
c.915+60T>C (n.915+60T>C)
c.309+60T>C (n.309+60T>C)
n.32-1423A>G
c.879+60T>C (n.879+60T>C)
gnomAD v4
18g.57694525A=CA2306111609ATP8B1c.1029+57T= (n.1029+57T=)
c.862+57T=
c.915+57T= (n.915+57T=)
c.309+57T= (n.309+57T=)
n.32-1420A=
c.879+57T= (n.879+57T=)
18g.57694525A>CCA2306111610ATP8B1c.1029+57T>G (n.1029+57T>G)
c.862+57T>G
c.915+57T>G (n.915+57T>G)
c.309+57T>G (n.309+57T>G)
n.32-1420A>C
c.879+57T>G (n.879+57T>G)
dbSNP
18g.57694527T>CCA2576512558ATP8B1c.1029+55A>G (n.1029+55A>G)
c.862+55A>G
c.915+55A>G (n.915+55A>G)
c.309+55A>G (n.309+55A>G)
n.32-1418T>C
c.879+55A>G (n.879+55A>G)
gnomAD v4
18g.57694528A>GCA2641954695ATP8B1c.1029+54T>C (n.1029+54T>C)
c.862+54T>C
c.915+54T>C (n.915+54T>C)
c.309+54T>C (n.309+54T>C)
n.32-1417A>G
c.879+54T>C (n.879+54T>C)
gnomAD v4
18g.57694529G>TCA2641954696ATP8B1c.1029+53C>A (n.1029+53C>A)
c.862+53C>A
c.915+53C>A (n.915+53C>A)
c.309+53C>A (n.309+53C>A)
n.32-1416G>T
c.879+53C>A (n.879+53C>A)
gnomAD v4
18g.57694531G>ACA2641954697ATP8B1c.1029+51C>T (n.1029+51C>T)
c.862+51C>T
c.915+51C>T (n.915+51C>T)
c.309+51C>T (n.309+51C>T)
n.32-1414G>A
c.879+51C>T (n.879+51C>T)
gnomAD v4
18g.57694531G>TCA2576512559ATP8B1c.1029+51C>A (n.1029+51C>A)
c.862+51C>A
c.915+51C>A (n.915+51C>A)
c.309+51C>A (n.309+51C>A)
n.32-1414G>T
c.879+51C>A (n.879+51C>A)
gnomAD v4
18g.57694532C>ACA2641954698ATP8B1c.1029+50G>T (n.1029+50G>T)
c.862+50G>T
c.915+50G>T (n.915+50G>T)
c.309+50G>T (n.309+50G>T)
n.32-1413C>A
c.879+50G>T (n.879+50G>T)
gnomAD v4
18g.57694532C>TCA2641954699ATP8B1c.1029+50G>A (n.1029+50G>A)
c.862+50G>A
c.915+50G>A (n.915+50G>A)
c.309+50G>A (n.309+50G>A)
n.32-1413C>T
c.879+50G>A (n.879+50G>A)
gnomAD v4
18g.57694533A>GCA2641954700ATP8B1c.1029+49T>C (n.1029+49T>C)
c.862+49T>C
c.915+49T>C (n.915+49T>C)
c.309+49T>C (n.309+49T>C)
n.32-1412A>G
c.879+49T>C (n.879+49T>C)
gnomAD v4
18g.57694534A=CA2306111611ATP8B1c.1029+48T= (n.1029+48T=)
c.862+48T=
c.915+48T= (n.915+48T=)
c.309+48T= (n.309+48T=)
n.32-1411A=
c.879+48T= (n.879+48T=)
18g.57694534A>GCA504010239ATP8B1c.1029+48T>C (n.1029+48T>C)
c.862+48T>C
c.915+48T>C (n.915+48T>C)
c.309+48T>C (n.309+48T>C)
n.32-1411A>G
c.879+48T>C (n.879+48T>C)
dbSNP
18g.57694534A>TCA2641954701ATP8B1c.1029+48T>A (n.1029+48T>A)
c.862+48T>A
c.915+48T>A (n.915+48T>A)
c.309+48T>A (n.309+48T>A)
n.32-1411A>T
c.879+48T>A (n.879+48T>A)
gnomAD v4
18g.57694539C=CA2306111612ATP8B1c.1029+43G= (n.1029+43G=)
c.862+43G=
c.915+43G= (n.915+43G=)
c.309+43G= (n.309+43G=)
n.32-1406C=
c.879+43G= (n.879+43G=)
18g.57694539C>TCA630042626ATP8B1c.1029+43G>A (n.1029+43G>A)
c.862+43G>A
c.915+43G>A (n.915+43G>A)
c.309+43G>A (n.309+43G>A)
n.32-1406C>T
c.879+43G>A (n.879+43G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694541G>ACA8974671ATP8B1c.1029+41C>T (n.1029+41C>T)
c.862+41C>T
c.915+41C>T (n.915+41C>T)
c.309+41C>T (n.309+41C>T)
n.32-1404G>A
c.879+41C>T (n.879+41C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57694541G=CA2306111613ATP8B1c.1029+41C= (n.1029+41C=)
c.862+41C=
c.915+41C= (n.915+41C=)
c.309+41C= (n.309+41C=)
n.32-1404G=
c.879+41C= (n.879+41C=)
18g.57694541G>TCA2641954702ATP8B1c.1029+41C>A (n.1029+41C>A)
c.862+41C>A
c.915+41C>A (n.915+41C>A)
c.309+41C>A (n.309+41C>A)
n.32-1404G>T
c.879+41C>A (n.879+41C>A)
gnomAD v4
18g.57694542C=CA2306111614ATP8B1c.1029+40G= (n.1029+40G=)
c.862+40G=
c.915+40G= (n.915+40G=)
c.309+40G= (n.309+40G=)
n.32-1403C=
c.879+40G= (n.879+40G=)
18g.57694542C>TCA630042630ATP8B1c.1029+40G>A (n.1029+40G>A)
c.862+40G>A
c.915+40G>A (n.915+40G>A)
c.309+40G>A (n.309+40G>A)
n.32-1403C>T
c.879+40G>A (n.879+40G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57694543A>CCA2641954703ATP8B1c.1029+39T>G (n.1029+39T>G)
c.862+39T>G
c.915+39T>G (n.915+39T>G)
c.309+39T>G (n.309+39T>G)
n.32-1402A>C
c.879+39T>G (n.879+39T>G)
gnomAD v4
18g.57694543A>TCA2641954704ATP8B1c.1029+39T>A (n.1029+39T>A)
c.862+39T>A
c.915+39T>A (n.915+39T>A)
c.309+39T>A (n.309+39T>A)
n.32-1402A>T
c.879+39T>A (n.879+39T>A)
gnomAD v4
18g.57694546C>ACA2581351785ATP8B1c.1029+36G>T (n.1029+36G>T)
c.862+36G>T
c.915+36G>T (n.915+36G>T)
c.309+36G>T (n.309+36G>T)
n.32-1399C>A
c.879+36G>T (n.879+36G>T)
gnomAD v4
18g.57694546C=CA2306111615ATP8B1c.1029+36G= (n.1029+36G=)
c.862+36G=
c.915+36G= (n.915+36G=)
c.309+36G= (n.309+36G=)
n.32-1399C=
c.879+36G= (n.879+36G=)
18g.57694546C>GCA2581351784ATP8B1c.1029+36G>C (n.1029+36G>C)
c.862+36G>C
c.915+36G>C (n.915+36G>C)
c.309+36G>C (n.309+36G>C)
n.32-1399C>G
c.879+36G>C (n.879+36G>C)
18g.57694546C>TCA8974672ATP8B1c.1029+36G>A (n.1029+36G>A)
c.862+36G>A
c.915+36G>A (n.915+36G>A)
c.309+36G>A (n.309+36G>A)
n.32-1399C>T
c.879+36G>A (n.879+36G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694547T>CCA2641954705ATP8B1c.1029+35A>G (n.1029+35A>G)
c.862+35A>G
c.915+35A>G (n.915+35A>G)
c.309+35A>G (n.309+35A>G)
n.32-1398T>C
c.879+35A>G (n.879+35A>G)
gnomAD v4
18g.57694549G>TCA2516134247ATP8B1c.1029+33C>A (n.1029+33C>A)
c.862+33C>A
c.915+33C>A (n.915+33C>A)
c.309+33C>A (n.309+33C>A)
n.32-1396G>T
c.879+33C>A (n.879+33C>A)
gnomAD v4
18g.57694550A=CA2306111616ATP8B1c.1029+32T= (n.1029+32T=)
c.862+32T=
c.915+32T= (n.915+32T=)
c.309+32T= (n.309+32T=)
n.32-1395A=
c.879+32T= (n.879+32T=)
18g.57694550A>TCA630042634ATP8B1c.1029+32T>A (n.1029+32T>A)
c.862+32T>A
c.915+32T>A (n.915+32T>A)
c.309+32T>A (n.309+32T>A)
n.32-1395A>T
c.879+32T>A (n.879+32T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694550dupCA2641954706ATP8B1c.1029+32dup (n.1029+32dup)
c.862+32dup
c.915+32dup (n.915+32dup)
c.309+32dup (n.309+32dup)
n.32-1395dup
c.879+32dup (n.879+32dup)
gnomAD v4
18g.57694551T>GCA2641954707ATP8B1c.1029+31A>C (n.1029+31A>C)
c.862+31A>C
c.915+31A>C (n.915+31A>C)
c.309+31A>C (n.309+31A>C)
n.32-1394T>G
c.879+31A>C (n.879+31A>C)
gnomAD v4
18g.57694552G>TCA2641954708ATP8B1c.1029+30C>A (n.1029+30C>A)
c.862+30C>A
c.915+30C>A (n.915+30C>A)
c.309+30C>A (n.309+30C>A)
n.32-1393G>T
c.879+30C>A (n.879+30C>A)
gnomAD v4
18g.57694553A=CA2306111617ATP8B1c.1029+29T= (n.1029+29T=)
c.862+29T=
c.915+29T= (n.915+29T=)
c.309+29T= (n.309+29T=)
n.32-1392A=
c.879+29T= (n.879+29T=)
18g.57694553A>GCA8974673ATP8B1c.1029+29T>C (n.1029+29T>C)
c.862+29T>C
c.915+29T>C (n.915+29T>C)
c.309+29T>C (n.309+29T>C)
n.32-1392A>G
c.879+29T>C (n.879+29T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57694554G>ACA2576512560ATP8B1c.1029+28C>T (n.1029+28C>T)
c.862+28C>T
c.915+28C>T (n.915+28C>T)
c.309+28C>T (n.309+28C>T)
n.32-1391G>A
c.879+28C>T (n.879+28C>T)
18g.57694554G>CCA8974674ATP8B1c.1029+28C>G (n.1029+28C>G)
c.862+28C>G
c.915+28C>G (n.915+28C>G)
c.309+28C>G (n.309+28C>G)
n.32-1391G>C
c.879+28C>G (n.879+28C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694554G=CA2306111618ATP8B1c.1029+28C= (n.1029+28C=)
c.862+28C=
c.915+28C= (n.915+28C=)
c.309+28C= (n.309+28C=)
n.32-1391G=
c.879+28C= (n.879+28C=)
18g.57694554G>TCA2641954709ATP8B1c.1029+28C>A (n.1029+28C>A)
c.862+28C>A
c.915+28C>A (n.915+28C>A)
c.309+28C>A (n.309+28C>A)
n.32-1391G>T
c.879+28C>A (n.879+28C>A)
gnomAD v4
18g.57694556G>CCA630042655ATP8B1c.1029+26C>G (n.1029+26C>G)
c.862+26C>G
c.915+26C>G (n.915+26C>G)
c.309+26C>G (n.309+26C>G)
n.32-1389G>C
c.879+26C>G (n.879+26C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57694556G=CA2306111619ATP8B1c.1029+26C= (n.1029+26C=)
c.862+26C=
c.915+26C= (n.915+26C=)
c.309+26C= (n.309+26C=)
n.32-1389G=
c.879+26C= (n.879+26C=)
18g.57694556G>TCA2576512561ATP8B1c.1029+26C>A (n.1029+26C>A)
c.862+26C>A
c.915+26C>A (n.915+26C>A)
c.309+26C>A (n.309+26C>A)
n.32-1389G>T
c.879+26C>A (n.879+26C>A)
gnomAD v4
18g.57694557A=CA2306111620ATP8B1c.1029+25T= (n.1029+25T=)
c.862+25T=
c.915+25T= (n.915+25T=)
c.309+25T= (n.309+25T=)
n.32-1388A=
c.879+25T= (n.879+25T=)
18g.57694557A>GCA8974675ATP8B1c.1029+25T>C (n.1029+25T>C)
c.862+25T>C
c.915+25T>C (n.915+25T>C)
c.309+25T>C (n.309+25T>C)
n.32-1388A>G
c.879+25T>C (n.879+25T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694558T>CCA630042663ATP8B1c.1029+24A>G (n.1029+24A>G)
c.862+24A>G
c.915+24A>G (n.915+24A>G)
c.309+24A>G (n.309+24A>G)
n.32-1387T>C
c.879+24A>G (n.879+24A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57694558T=CA2306111621ATP8B1c.1029+24A= (n.1029+24A=)
c.862+24A=
c.915+24A= (n.915+24A=)
c.309+24A= (n.309+24A=)
n.32-1387T=
c.879+24A= (n.879+24A=)

Number of alleles fetched