Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.57694401_57694402delinsGA | CA2306111545 | ATP8B1 | c.1029+180_1029+181delinsTC (n.1029+180_1029+181delinsTC) c.862+180_862+181delinsTC c.915+180_915+181delinsTC (n.915+180_915+181delinsTC) c.309+180_309+181delinsTC (n.309+180_309+181delinsTC) n.32-1544_32-1543delinsGA c.879+180_879+181delinsTC (n.879+180_879+181delinsTC) | |
18 | g.57694406del | CA990685105 | ATP8B1 | c.1029+180del (n.1029+180del) c.862+180del c.915+180del (n.915+180del) c.309+180del (n.309+180del) n.32-1539del c.879+180del (n.879+180del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694406A= | CA2306111546 | ATP8B1 | c.1029+176T= (n.1029+176T=) c.862+176T= c.915+176T= (n.915+176T=) c.309+176T= (n.309+176T=) n.32-1539A= c.879+176T= (n.879+176T=) | |
18 | g.57694406A>G | CA300861225 | ATP8B1 | c.1029+176T>C (n.1029+176T>C) c.862+176T>C c.915+176T>C (n.915+176T>C) c.309+176T>C (n.309+176T>C) n.32-1539A>G c.879+176T>C (n.879+176T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694407G>A | CA990685108 | ATP8B1 | c.1029+175C>T (n.1029+175C>T) c.862+175C>T c.915+175C>T (n.915+175C>T) c.309+175C>T (n.309+175C>T) n.32-1538G>A c.879+175C>T (n.879+175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694407G>C | CA990685109 | ATP8B1 | c.1029+175C>G (n.1029+175C>G) c.862+175C>G c.915+175C>G (n.915+175C>G) c.309+175C>G (n.309+175C>G) n.32-1538G>C c.879+175C>G (n.879+175C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694407G= | CA2306111547 | ATP8B1 | c.1029+175C= (n.1029+175C=) c.862+175C= c.915+175C= (n.915+175C=) c.309+175C= (n.309+175C=) n.32-1538G= c.879+175C= (n.879+175C=) | |
18 | g.57694412G>A | CA300861230 | ATP8B1 | c.1029+170C>T (n.1029+170C>T) c.862+170C>T c.915+170C>T (n.915+170C>T) c.309+170C>T (n.309+170C>T) n.32-1533G>A c.879+170C>T (n.879+170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694412G= | CA2306111548 | ATP8B1 | c.1029+170C= (n.1029+170C=) c.862+170C= c.915+170C= (n.915+170C=) c.309+170C= (n.309+170C=) n.32-1533G= c.879+170C= (n.879+170C=) | |
18 | g.57694413C= | CA2306111549 | ATP8B1 | c.1029+169G= (n.1029+169G=) c.862+169G= c.915+169G= (n.915+169G=) c.309+169G= (n.309+169G=) n.32-1532C= c.879+169G= (n.879+169G=) | |
18 | g.57694413C>G | CA2306111550 | ATP8B1 | c.1029+169G>C (n.1029+169G>C) c.862+169G>C c.915+169G>C (n.915+169G>C) c.309+169G>C (n.309+169G>C) n.32-1532C>G c.879+169G>C (n.879+169G>C) | dbSNP |
18 | g.57694414A= | CA2306111551 | ATP8B1 | c.1029+168T= (n.1029+168T=) c.862+168T= c.915+168T= (n.915+168T=) c.309+168T= (n.309+168T=) n.32-1531A= c.879+168T= (n.879+168T=) | |
18 | g.57694414A>G | CA780817282 | ATP8B1 | c.1029+168T>C (n.1029+168T>C) c.862+168T>C c.915+168T>C (n.915+168T>C) c.309+168T>C (n.309+168T>C) n.32-1531A>G c.879+168T>C (n.879+168T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694415T>G | CA2515815562 | ATP8B1 | c.1029+167A>C (n.1029+167A>C) c.862+167A>C c.915+167A>C (n.915+167A>C) c.309+167A>C (n.309+167A>C) n.32-1530T>G c.879+167A>C (n.879+167A>C) | |
18 | g.57694415_57694421del | CA990685113 | ATP8B1 | c.1029+161_1029+167del (n.1029+161_1029+167del) c.862+161_862+167del c.915+161_915+167del (n.915+161_915+167del) c.309+161_309+167del (n.309+161_309+167del) n.32-1530_32-1524del c.879+161_879+167del (n.879+161_879+167del) | |
18 | g.57694416T>A | CA990685136 | ATP8B1 | c.1029+166A>T (n.1029+166A>T) c.862+166A>T c.915+166A>T (n.915+166A>T) c.309+166A>T (n.309+166A>T) n.32-1529T>A c.879+166A>T (n.879+166A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694416T= | CA2306111552 | ATP8B1 | c.1029+166A= (n.1029+166A=) c.862+166A= c.915+166A= (n.915+166A=) c.309+166A= (n.309+166A=) n.32-1529T= c.879+166A= (n.879+166A=) | |
18 | g.57694417T>C | CA300861240 | ATP8B1 | c.1029+165A>G (n.1029+165A>G) c.862+165A>G c.915+165A>G (n.915+165A>G) c.309+165A>G (n.309+165A>G) n.32-1528T>C c.879+165A>G (n.879+165A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694417T= | CA2306111553 | ATP8B1 | c.1029+165A= (n.1029+165A=) c.862+165A= c.915+165A= (n.915+165A=) c.309+165A= (n.309+165A=) n.32-1528T= c.879+165A= (n.879+165A=) | |
18 | g.57694420G>A | CA630042585 | ATP8B1 | c.1029+162C>T (n.1029+162C>T) c.862+162C>T c.915+162C>T (n.915+162C>T) c.309+162C>T (n.309+162C>T) n.32-1525G>A c.879+162C>T (n.879+162C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.57694420G>C | CA630042587 | ATP8B1 | c.1029+162C>G (n.1029+162C>G) c.862+162C>G c.915+162C>G (n.915+162C>G) c.309+162C>G (n.309+162C>G) n.32-1525G>C c.879+162C>G (n.879+162C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694420G= | CA2306111554 | ATP8B1 | c.1029+162C= (n.1029+162C=) c.862+162C= c.915+162C= (n.915+162C=) c.309+162C= (n.309+162C=) n.32-1525G= c.879+162C= (n.879+162C=) | |
18 | g.57694421G>A | CA300861245 | ATP8B1 | c.1029+161C>T (n.1029+161C>T) c.862+161C>T c.915+161C>T (n.915+161C>T) c.309+161C>T (n.309+161C>T) n.32-1524G>A c.879+161C>T (n.879+161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694421G= | CA2306111556 | ATP8B1 | c.1029+161C= (n.1029+161C=) c.862+161C= c.915+161C= (n.915+161C=) c.309+161C= (n.309+161C=) n.32-1524G= c.879+161C= (n.879+161C=) | |
18 | g.57694421_57694422delinsGA | CA2306111555 | ATP8B1 | c.1029+160_1029+161delinsTC (n.1029+160_1029+161delinsTC) c.862+160_862+161delinsTC c.915+160_915+161delinsTC (n.915+160_915+161delinsTC) c.309+160_309+161delinsTC (n.309+160_309+161delinsTC) n.32-1524_32-1523delinsGA c.879+160_879+161delinsTC (n.879+160_879+161delinsTC) | |
18 | g.57694422A= | CA2306111557 | ATP8B1 | c.1029+160T= (n.1029+160T=) c.862+160T= c.915+160T= (n.915+160T=) c.309+160T= (n.309+160T=) n.32-1523A= c.879+160T= (n.879+160T=) | |
18 | g.57694422A>G | CA300861254 | ATP8B1 | c.1029+160T>C (n.1029+160T>C) c.862+160T>C c.915+160T>C (n.915+160T>C) c.309+160T>C (n.309+160T>C) n.32-1523A>G c.879+160T>C (n.879+160T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694430dup | CA300861251 | ATP8B1 | c.1029+160dup (n.1029+160dup) c.862+160dup c.915+160dup (n.915+160dup) c.309+160dup (n.309+160dup) n.32-1515dup c.879+160dup (n.879+160dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.57694429_57694430dup | CA780817294 | ATP8B1 | c.1029+159_1029+160dup (n.1029+159_1029+160dup) c.862+159_862+160dup c.915+159_915+160dup (n.915+159_915+160dup) c.309+159_309+160dup (n.309+159_309+160dup) n.32-1516_32-1515dup c.879+159_879+160dup (n.879+159_879+160dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694424_57694430dup | CA990685144 | ATP8B1 | c.1029+154_1029+160dup (n.1029+154_1029+160dup) c.862+154_862+160dup c.915+154_915+160dup (n.915+154_915+160dup) c.309+154_309+160dup (n.309+154_309+160dup) n.32-1521_32-1515dup c.879+154_879+160dup (n.879+154_879+160dup) | |
18 | g.57694430del | CA780817290 | ATP8B1 | c.1029+160del (n.1029+160del) c.862+160del c.915+160del (n.915+160del) c.309+160del (n.309+160del) n.32-1515del c.879+160del (n.879+160del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694430A>G | CA2641954642 | ATP8B1 | c.1029+152T>C (n.1029+152T>C) c.862+152T>C c.915+152T>C (n.915+152T>C) c.309+152T>C (n.309+152T>C) n.32-1515A>G c.879+152T>C (n.879+152T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57694431T>A | CA2641954643 | ATP8B1 | c.1029+151A>T (n.1029+151A>T) c.862+151A>T c.915+151A>T (n.915+151A>T) c.309+151A>T (n.309+151A>T) n.32-1514T>A c.879+151A>T (n.879+151A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57694431T>C | CA2306111559 | ATP8B1 | c.1029+151A>G (n.1029+151A>G) c.862+151A>G c.915+151A>G (n.915+151A>G) c.309+151A>G (n.309+151A>G) n.32-1514T>C c.879+151A>G (n.879+151A>G) | dbSNP |
18 | g.57694431T= | CA2306111558 | ATP8B1 | c.1029+151A= (n.1029+151A=) c.862+151A= c.915+151A= (n.915+151A=) c.309+151A= (n.309+151A=) n.32-1514T= c.879+151A= (n.879+151A=) | |
18 | g.57694432C>A | CA2641954644 | ATP8B1 | c.1029+150G>T (n.1029+150G>T) c.862+150G>T c.915+150G>T (n.915+150G>T) c.309+150G>T (n.309+150G>T) n.32-1513C>A c.879+150G>T (n.879+150G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57694433C>A | CA780817305 | ATP8B1 | c.1029+149G>T (n.1029+149G>T) c.862+149G>T c.915+149G>T (n.915+149G>T) c.309+149G>T (n.309+149G>T) n.32-1512C>A c.879+149G>T (n.879+149G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57694433C= | CA2306111560 | ATP8B1 | c.1029+149G= (n.1029+149G=) c.862+149G= c.915+149G= (n.915+149G=) c.309+149G= (n.309+149G=) n.32-1512C= c.879+149G= (n.879+149G=) | |
18 | g.57694433C>G | CA780817300 | ATP8B1 | c.1029+149G>C (n.1029+149G>C) c.862+149G>C c.915+149G>C (n.915+149G>C) c.309+149G>C (n.309+149G>C) n.32-1512C>G c.879+149G>C (n.879+149G>C) | dbSNP |
18 | g.57694434C>A | CA300861257 | ATP8B1 | c.1029+148G>T (n.1029+148G>T) c.862+148G>T c.915+148G>T (n.915+148G>T) c.309+148G>T (n.309+148G>T) n.32-1511C>A c.879+148G>T (n.879+148G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694434C= | CA2306111561 | ATP8B1 | c.1029+148G= (n.1029+148G=) c.862+148G= c.915+148G= (n.915+148G=) c.309+148G= (n.309+148G=) n.32-1511C= c.879+148G= (n.879+148G=) | |
18 | g.57694434C>G | CA2641954646 | ATP8B1 | c.1029+148G>C (n.1029+148G>C) c.862+148G>C c.915+148G>C (n.915+148G>C) c.309+148G>C (n.309+148G>C) n.32-1511C>G c.879+148G>C (n.879+148G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57694438_57694440del | CA2641954645 | ATP8B1 | c.1029+146_1029+148del (n.1029+146_1029+148del) c.862+146_862+148del c.915+146_915+148del (n.915+146_915+148del) c.309+146_309+148del (n.309+146_309+148del) n.32-1507_32-1505del c.879+146_879+148del (n.879+146_879+148del) | gnomAD v4 |
18 | g.57694435T>C | CA780817309 | ATP8B1 | c.1029+147A>G (n.1029+147A>G) c.862+147A>G c.915+147A>G (n.915+147A>G) c.309+147A>G (n.309+147A>G) n.32-1510T>C c.879+147A>G (n.879+147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694435T= | CA2306111562 | ATP8B1 | c.1029+147A= (n.1029+147A=) c.862+147A= c.915+147A= (n.915+147A=) c.309+147A= (n.309+147A=) n.32-1510T= c.879+147A= (n.879+147A=) | |
18 | g.57694437C>A | CA300861261 | ATP8B1 | c.1029+145G>T (n.1029+145G>T) c.862+145G>T c.915+145G>T (n.915+145G>T) c.309+145G>T (n.309+145G>T) n.32-1508C>A c.879+145G>T (n.879+145G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694437C= | CA2306111563 | ATP8B1 | c.1029+145G= (n.1029+145G=) c.862+145G= c.915+145G= (n.915+145G=) c.309+145G= (n.309+145G=) n.32-1508C= c.879+145G= (n.879+145G=) | |
18 | g.57694438T>A | CA2641954647 | ATP8B1 | c.1029+144A>T (n.1029+144A>T) c.862+144A>T c.915+144A>T (n.915+144A>T) c.309+144A>T (n.309+144A>T) n.32-1507T>A c.879+144A>T (n.879+144A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57694438T>C | CA630042592 | ATP8B1 | c.1029+144A>G (n.1029+144A>G) c.862+144A>G c.915+144A>G (n.915+144A>G) c.309+144A>G (n.309+144A>G) n.32-1507T>C c.879+144A>G (n.879+144A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694438T>G | CA2641954648 | ATP8B1 | c.1029+144A>C (n.1029+144A>C) c.862+144A>C c.915+144A>C (n.915+144A>C) c.309+144A>C (n.309+144A>C) n.32-1507T>G c.879+144A>C (n.879+144A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57694438T= | CA2306111564 | ATP8B1 | c.1029+144A= (n.1029+144A=) c.862+144A= c.915+144A= (n.915+144A=) c.309+144A= (n.309+144A=) n.32-1507T= c.879+144A= (n.879+144A=) | |
18 | g.57694439T>C | CA2641954649 | ATP8B1 | c.1029+143A>G (n.1029+143A>G) c.862+143A>G c.915+143A>G (n.915+143A>G) c.309+143A>G (n.309+143A>G) n.32-1506T>C c.879+143A>G (n.879+143A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57694439_57694440insA | CA2641954650 | ATP8B1 | c.1029+142_1029+143insT (n.1029+142_1029+143insT) c.862+142_862+143insT c.915+142_915+143insT (n.915+142_915+143insT) c.309+142_309+143insT (n.309+142_309+143insT) n.32-1506_32-1505insA c.879+142_879+143insT (n.879+142_879+143insT) | gnomAD v4 |
18 | g.57694440C>A | CA2306111566 | ATP8B1 | c.1029+142G>T (n.1029+142G>T) c.862+142G>T c.915+142G>T (n.915+142G>T) c.309+142G>T (n.309+142G>T) n.32-1505C>A c.879+142G>T (n.879+142G>T) | dbSNP |
18 | g.57694440C= | CA2306111565 | ATP8B1 | c.1029+142G= (n.1029+142G=) c.862+142G= c.915+142G= (n.915+142G=) c.309+142G= (n.309+142G=) n.32-1505C= c.879+142G= (n.879+142G=) | |
18 | g.57694440C>G | CA990685150 | ATP8B1 | c.1029+142G>C (n.1029+142G>C) c.862+142G>C c.915+142G>C (n.915+142G>C) c.309+142G>C (n.309+142G>C) n.32-1505C>G c.879+142G>C (n.879+142G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694440C>T | CA300861265 | ATP8B1 | c.1029+142G>A (n.1029+142G>A) c.862+142G>A c.915+142G>A (n.915+142G>A) c.309+142G>A (n.309+142G>A) n.32-1505C>T c.879+142G>A (n.879+142G>A) | dbSNP |
18 | g.57694441del | CA2812635036 | ATP8B1 | c.1029+142del (n.1029+142del) c.862+142del c.915+142del (n.915+142del) c.309+142del (n.309+142del) n.32-1504del c.879+142del (n.879+142del) | |
18 | g.57694441C>A | CA2641954651 | ATP8B1 | c.1029+141G>T (n.1029+141G>T) c.862+141G>T c.915+141G>T (n.915+141G>T) c.309+141G>T (n.309+141G>T) n.32-1504C>A c.879+141G>T (n.879+141G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57694442T>A | CA630042595 | ATP8B1 | c.1029+140A>T (n.1029+140A>T) c.862+140A>T c.915+140A>T (n.915+140A>T) c.309+140A>T (n.309+140A>T) n.32-1503T>A c.879+140A>T (n.879+140A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694442T>C | CA2641954652 | ATP8B1 | c.1029+140A>G (n.1029+140A>G) c.862+140A>G c.915+140A>G (n.915+140A>G) c.309+140A>G (n.309+140A>G) n.32-1503T>C c.879+140A>G (n.879+140A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57694442T= | CA2306111567 | ATP8B1 | c.1029+140A= (n.1029+140A=) c.862+140A= c.915+140A= (n.915+140A=) c.309+140A= (n.309+140A=) n.32-1503T= c.879+140A= (n.879+140A=) | |
18 | g.57694443G>A | CA300861270 | ATP8B1 | c.1029+139C>T (n.1029+139C>T) c.862+139C>T c.915+139C>T (n.915+139C>T) c.309+139C>T (n.309+139C>T) n.32-1502G>A c.879+139C>T (n.879+139C>T) | dbSNP |
18 | g.57694443G= | CA2306111568 | ATP8B1 | c.1029+139C= (n.1029+139C=) c.862+139C= c.915+139C= (n.915+139C=) c.309+139C= (n.309+139C=) n.32-1502G= c.879+139C= (n.879+139C=) | |
18 | g.57694443G>T | CA2641954653 | ATP8B1 | c.1029+139C>A (n.1029+139C>A) c.862+139C>A c.915+139C>A (n.915+139C>A) c.309+139C>A (n.309+139C>A) n.32-1502G>T c.879+139C>A (n.879+139C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57694444C>A | CA2641954654 | ATP8B1 | c.1029+138G>T (n.1029+138G>T) c.862+138G>T c.915+138G>T (n.915+138G>T) c.309+138G>T (n.309+138G>T) n.32-1501C>A c.879+138G>T (n.879+138G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57694444C>T | CA2641954655 | ATP8B1 | c.1029+138G>A (n.1029+138G>A) c.862+138G>A c.915+138G>A (n.915+138G>A) c.309+138G>A (n.309+138G>A) n.32-1501C>T c.879+138G>A (n.879+138G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57694445A= | CA2306111569 | ATP8B1 | c.1029+137T= (n.1029+137T=) c.862+137T= c.915+137T= (n.915+137T=) c.309+137T= (n.309+137T=) n.32-1500A= c.879+137T= (n.879+137T=) | |
18 | g.57694445A>G | CA630042599 | ATP8B1 | c.1029+137T>C (n.1029+137T>C) c.862+137T>C c.915+137T>C (n.915+137T>C) c.309+137T>C (n.309+137T>C) n.32-1500A>G c.879+137T>C (n.879+137T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694446T>C | CA2641954656 | ATP8B1 | c.1029+136A>G (n.1029+136A>G) c.862+136A>G c.915+136A>G (n.915+136A>G) c.309+136A>G (n.309+136A>G) n.32-1499T>C c.879+136A>G (n.879+136A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57694449G>T | CA2641954657 | ATP8B1 | c.1029+133C>A (n.1029+133C>A) c.862+133C>A c.915+133C>A (n.915+133C>A) c.309+133C>A (n.309+133C>A) n.32-1496G>T c.879+133C>A (n.879+133C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57694450A= | CA2306111570 | ATP8B1 | c.1029+132T= (n.1029+132T=) c.862+132T= c.915+132T= (n.915+132T=) c.309+132T= (n.309+132T=) n.32-1495A= c.879+132T= (n.879+132T=) | |
18 | g.57694450A>G | CA2306111571 | ATP8B1 | c.1029+132T>C (n.1029+132T>C) c.862+132T>C c.915+132T>C (n.915+132T>C) c.309+132T>C (n.309+132T>C) n.32-1495A>G c.879+132T>C (n.879+132T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57694451A>G | CA2641954658 | ATP8B1 | c.1029+131T>C (n.1029+131T>C) c.862+131T>C c.915+131T>C (n.915+131T>C) c.309+131T>C (n.309+131T>C) n.32-1494A>G c.879+131T>C (n.879+131T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57694452G>T | CA2641954659 | ATP8B1 | c.1029+130C>A (n.1029+130C>A) c.862+130C>A c.915+130C>A (n.915+130C>A) c.309+130C>A (n.309+130C>A) n.32-1493G>T c.879+130C>A (n.879+130C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57694453C>A | CA300861274 | ATP8B1 | c.1029+129G>T (n.1029+129G>T) c.862+129G>T c.915+129G>T (n.915+129G>T) c.309+129G>T (n.309+129G>T) n.32-1492C>A c.879+129G>T (n.879+129G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694453C= | CA2306111572 | ATP8B1 | c.1029+129G= (n.1029+129G=) c.862+129G= c.915+129G= (n.915+129G=) c.309+129G= (n.309+129G=) n.32-1492C= c.879+129G= (n.879+129G=) | |
18 | g.57694453C>T | CA300861278 | ATP8B1 | c.1029+129G>A (n.1029+129G>A) c.862+129G>A c.915+129G>A (n.915+129G>A) c.309+129G>A (n.309+129G>A) n.32-1492C>T c.879+129G>A (n.879+129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694454T>C | CA2641954660 | ATP8B1 | c.1029+128A>G (n.1029+128A>G) c.862+128A>G c.915+128A>G (n.915+128A>G) c.309+128A>G (n.309+128A>G) n.32-1491T>C c.879+128A>G (n.879+128A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57694456G>A | CA780817314 | ATP8B1 | c.1029+126C>T (n.1029+126C>T) c.862+126C>T c.915+126C>T (n.915+126C>T) c.309+126C>T (n.309+126C>T) n.32-1489G>A c.879+126C>T (n.879+126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694456G>C | CA2641954662 | ATP8B1 | c.1029+126C>G (n.1029+126C>G) c.862+126C>G c.915+126C>G (n.915+126C>G) c.309+126C>G (n.309+126C>G) n.32-1489G>C c.879+126C>G (n.879+126C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57694456G= | CA2306111573 | ATP8B1 | c.1029+126C= (n.1029+126C=) c.862+126C= c.915+126C= (n.915+126C=) c.309+126C= (n.309+126C=) n.32-1489G= c.879+126C= (n.879+126C=) | |
18 | g.57694456G>T | CA2641954661 | ATP8B1 | c.1029+126C>A (n.1029+126C>A) c.862+126C>A c.915+126C>A (n.915+126C>A) c.309+126C>A (n.309+126C>A) n.32-1489G>T c.879+126C>A (n.879+126C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57694457G>T | CA2641954663 | ATP8B1 | c.1029+125C>A (n.1029+125C>A) c.862+125C>A c.915+125C>A (n.915+125C>A) c.309+125C>A (n.309+125C>A) n.32-1488G>T c.879+125C>A (n.879+125C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57694458A>C | CA2552607293 | ATP8B1 | c.1029+124T>G (n.1029+124T>G) c.862+124T>G c.915+124T>G (n.915+124T>G) c.309+124T>G (n.309+124T>G) n.32-1487A>C c.879+124T>G (n.879+124T>G) | |
18 | g.57694459G>A | CA2641954664 | ATP8B1 | c.1029+123C>T (n.1029+123C>T) c.862+123C>T c.915+123C>T (n.915+123C>T) c.309+123C>T (n.309+123C>T) n.32-1486G>A c.879+123C>T (n.879+123C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57694459G>T | CA2641954665 | ATP8B1 | c.1029+123C>A (n.1029+123C>A) c.862+123C>A c.915+123C>A (n.915+123C>A) c.309+123C>A (n.309+123C>A) n.32-1486G>T c.879+123C>A (n.879+123C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57694461G>T | CA2641954666 | ATP8B1 | c.1029+121C>A (n.1029+121C>A) c.862+121C>A c.915+121C>A (n.915+121C>A) c.309+121C>A (n.309+121C>A) n.32-1484G>T c.879+121C>A (n.879+121C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57694462C>A | CA2641954667 | ATP8B1 | c.1029+120G>T (n.1029+120G>T) c.862+120G>T c.915+120G>T (n.915+120G>T) c.309+120G>T (n.309+120G>T) n.32-1483C>A c.879+120G>T (n.879+120G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57694463C>A | CA2641954668 | ATP8B1 | c.1029+119G>T (n.1029+119G>T) c.862+119G>T c.915+119G>T (n.915+119G>T) c.309+119G>T (n.309+119G>T) n.32-1482C>A c.879+119G>T (n.879+119G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57694464C>A | CA2641954669 | ATP8B1 | c.1029+118G>T (n.1029+118G>T) c.862+118G>T c.915+118G>T (n.915+118G>T) c.309+118G>T (n.309+118G>T) n.32-1481C>A c.879+118G>T (n.879+118G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57694466A= | CA2306111574 | ATP8B1 | c.1029+116T= (n.1029+116T=) c.862+116T= c.915+116T= (n.915+116T=) c.309+116T= (n.309+116T=) n.32-1479A= c.879+116T= (n.879+116T=) | |
18 | g.57694466A>G | CA2306111575 | ATP8B1 | c.1029+116T>C (n.1029+116T>C) c.862+116T>C c.915+116T>C (n.915+116T>C) c.309+116T>C (n.309+116T>C) n.32-1479A>G c.879+116T>C (n.879+116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57694468A>T | CA2641954670 | ATP8B1 | c.1029+114T>A (n.1029+114T>A) c.862+114T>A c.915+114T>A (n.915+114T>A) c.309+114T>A (n.309+114T>A) n.32-1477A>T c.879+114T>A (n.879+114T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57694469A= | CA2306111576 | ATP8B1 | c.1029+113T= (n.1029+113T=) c.862+113T= c.915+113T= (n.915+113T=) c.309+113T= (n.309+113T=) n.32-1476A= c.879+113T= (n.879+113T=) | |
18 | g.57694469A>C | CA780817318 | ATP8B1 | c.1029+113T>G (n.1029+113T>G) c.862+113T>G c.915+113T>G (n.915+113T>G) c.309+113T>G (n.309+113T>G) n.32-1476A>C c.879+113T>G (n.879+113T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694474del | CA2641954671 | ATP8B1 | c.1029+112del (n.1029+112del) c.862+112del c.915+112del (n.915+112del) c.309+112del (n.309+112del) n.32-1471del c.879+112del (n.879+112del) | gnomAD v4 |
18 | g.57694475C>A | CA780817321 | ATP8B1 | c.1029+107G>T (n.1029+107G>T) c.862+107G>T c.915+107G>T (n.915+107G>T) c.309+107G>T (n.309+107G>T) n.32-1470C>A c.879+107G>T (n.879+107G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57694475C= | CA2306111577 | ATP8B1 | c.1029+107G= (n.1029+107G=) c.862+107G= c.915+107G= (n.915+107G=) c.309+107G= (n.309+107G=) n.32-1470C= c.879+107G= (n.879+107G=) | |
18 | g.57694476T>C | CA300861282 | ATP8B1 | c.1029+106A>G (n.1029+106A>G) c.862+106A>G c.915+106A>G (n.915+106A>G) c.309+106A>G (n.309+106A>G) n.32-1469T>C c.879+106A>G (n.879+106A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57694476T= | CA2306111578 | ATP8B1 | c.1029+106A= (n.1029+106A=) c.862+106A= c.915+106A= (n.915+106A=) c.309+106A= (n.309+106A=) n.32-1469T= c.879+106A= (n.879+106A=) | |
18 | g.57694477A= | CA2306111579 | ATP8B1 | c.1029+105T= (n.1029+105T=) c.862+105T= c.915+105T= (n.915+105T=) c.309+105T= (n.309+105T=) n.32-1468A= c.879+105T= (n.879+105T=) | |
18 | g.57694477A>G | CA630042602 | ATP8B1 | c.1029+105T>C (n.1029+105T>C) c.862+105T>C c.915+105T>C (n.915+105T>C) c.309+105T>C (n.309+105T>C) n.32-1468A>G c.879+105T>C (n.879+105T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694478T>C | CA780817324 | ATP8B1 | c.1029+104A>G (n.1029+104A>G) c.862+104A>G c.915+104A>G (n.915+104A>G) c.309+104A>G (n.309+104A>G) n.32-1467T>C c.879+104A>G (n.879+104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57694478T>G | CA2306111581 | ATP8B1 | c.1029+104A>C (n.1029+104A>C) c.862+104A>C c.915+104A>C (n.915+104A>C) c.309+104A>C (n.309+104A>C) n.32-1467T>G c.879+104A>C (n.879+104A>C) | dbSNP |
18 | g.57694478T= | CA2306111580 | ATP8B1 | c.1029+104A= (n.1029+104A=) c.862+104A= c.915+104A= (n.915+104A=) c.309+104A= (n.309+104A=) n.32-1467T= c.879+104A= (n.879+104A=) | |
18 | g.57694480C>A | CA2641954672 | ATP8B1 | c.1029+102G>T (n.1029+102G>T) c.862+102G>T c.915+102G>T (n.915+102G>T) c.309+102G>T (n.309+102G>T) n.32-1465C>A c.879+102G>T (n.879+102G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57694481C>A | CA2641954673 | ATP8B1 | c.1029+101G>T (n.1029+101G>T) c.862+101G>T c.915+101G>T (n.915+101G>T) c.309+101G>T (n.309+101G>T) n.32-1464C>A c.879+101G>T (n.879+101G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57694481C= | CA2306111582 | ATP8B1 | c.1029+101G= (n.1029+101G=) c.862+101G= c.915+101G= (n.915+101G=) c.309+101G= (n.309+101G=) n.32-1464C= c.879+101G= (n.879+101G=) | |
18 | g.57694481C>T | CA990685157 | ATP8B1 | c.1029+101G>A (n.1029+101G>A) c.862+101G>A c.915+101G>A (n.915+101G>A) c.309+101G>A (n.309+101G>A) n.32-1464C>T c.879+101G>A (n.879+101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694482A>G | CA2641954674 | ATP8B1 | c.1029+100T>C (n.1029+100T>C) c.862+100T>C c.915+100T>C (n.915+100T>C) c.309+100T>C (n.309+100T>C) n.32-1463A>G c.879+100T>C (n.879+100T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57694483C>A | CA2641954675 | ATP8B1 | c.1029+99G>T (n.1029+99G>T) c.862+99G>T c.915+99G>T (n.915+99G>T) c.309+99G>T (n.309+99G>T) n.32-1462C>A c.879+99G>T (n.879+99G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57694483C= | CA2306111583 | ATP8B1 | c.1029+99G= (n.1029+99G=) c.862+99G= c.915+99G= (n.915+99G=) c.309+99G= (n.309+99G=) n.32-1462C= c.879+99G= (n.879+99G=) | |
18 | g.57694483C>T | CA2306111584 | ATP8B1 | c.1029+99G>A (n.1029+99G>A) c.862+99G>A c.915+99G>A (n.915+99G>A) c.309+99G>A (n.309+99G>A) n.32-1462C>T c.879+99G>A (n.879+99G>A) | dbSNP |
18 | g.57694484C>A | CA2641954676 | ATP8B1 | c.1029+98G>T (n.1029+98G>T) c.862+98G>T c.915+98G>T (n.915+98G>T) c.309+98G>T (n.309+98G>T) n.32-1461C>A c.879+98G>T (n.879+98G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57694486A>G | CA2641954677 | ATP8B1 | c.1029+96T>C (n.1029+96T>C) c.862+96T>C c.915+96T>C (n.915+96T>C) c.309+96T>C (n.309+96T>C) n.32-1459A>G c.879+96T>C (n.879+96T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57694488del | CA2576512551 | ATP8B1 | c.1029+96del (n.1029+96del) c.862+96del c.915+96del (n.915+96del) c.309+96del (n.309+96del) n.32-1457del c.879+96del (n.879+96del) | |
18 | g.57694486_57694493delinsAAAGAGGT | CA2306111585 | ATP8B1 | c.1029+89_1029+96delinsACCTCTTT (n.1029+89_1029+96delinsACCTCTTT) c.862+89_862+96delinsACCTCTTT c.915+89_915+96delinsACCTCTTT (n.915+89_915+96delinsACCTCTTT) c.309+89_309+96delinsACCTCTTT (n.309+89_309+96delinsACCTCTTT) n.32-1459_32-1452delinsAAAGAGGT c.879+89_879+96delinsACCTCTTT (n.879+89_879+96delinsACCTCTTT) | |
18 | g.57694491_57694497del | CA300861286 | ATP8B1 | c.1029+89_1029+95del (n.1029+89_1029+95del) c.862+89_862+95del c.915+89_915+95del (n.915+89_915+95del) c.309+89_309+95del (n.309+89_309+95del) n.32-1454_32-1448del c.879+89_879+95del (n.879+89_879+95del) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57694488A>G | CA2812635037 | ATP8B1 | c.1029+94T>C (n.1029+94T>C) c.862+94T>C c.915+94T>C (n.915+94T>C) c.309+94T>C (n.309+94T>C) n.32-1457A>G c.879+94T>C (n.879+94T>C) | |
18 | g.57694489G>A | CA2641954678 | ATP8B1 | c.1029+93C>T (n.1029+93C>T) c.862+93C>T c.915+93C>T (n.915+93C>T) c.309+93C>T (n.309+93C>T) n.32-1456G>A c.879+93C>T (n.879+93C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57694489G>C | CA2306111587 | ATP8B1 | c.1029+93C>G (n.1029+93C>G) c.862+93C>G c.915+93C>G (n.915+93C>G) c.309+93C>G (n.309+93C>G) n.32-1456G>C c.879+93C>G (n.879+93C>G) | dbSNP |
18 | g.57694489G= | CA2306111586 | ATP8B1 | c.1029+93C= (n.1029+93C=) c.862+93C= c.915+93C= (n.915+93C=) c.309+93C= (n.309+93C=) n.32-1456G= c.879+93C= (n.879+93C=) | |
18 | g.57694490del | CA2641954679 | ATP8B1 | c.1029+92del (n.1029+92del) c.862+92del c.915+92del (n.915+92del) c.309+92del (n.309+92del) n.32-1455del c.879+92del (n.879+92del) | gnomAD v4 |
18 | g.57694490A>G | CA2576512552 | ATP8B1 | c.1029+92T>C (n.1029+92T>C) c.862+92T>C c.915+92T>C (n.915+92T>C) c.309+92T>C (n.309+92T>C) n.32-1455A>G c.879+92T>C (n.879+92T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57694491G>A | CA300861292 | ATP8B1 | c.1029+91C>T (n.1029+91C>T) c.862+91C>T c.915+91C>T (n.915+91C>T) c.309+91C>T (n.309+91C>T) n.32-1454G>A c.879+91C>T (n.879+91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57694491G= | CA2306111588 | ATP8B1 | c.1029+91C= (n.1029+91C=) c.862+91C= c.915+91C= (n.915+91C=) c.309+91C= (n.309+91C=) n.32-1454G= c.879+91C= (n.879+91C=) | |
18 | g.57694491G>T | CA2641954680 | ATP8B1 | c.1029+91C>A (n.1029+91C>A) c.862+91C>A c.915+91C>A (n.915+91C>A) c.309+91C>A (n.309+91C>A) n.32-1454G>T c.879+91C>A (n.879+91C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57694492G>A | CA2641954681 | ATP8B1 | c.1029+90C>T (n.1029+90C>T) c.862+90C>T c.915+90C>T (n.915+90C>T) c.309+90C>T (n.309+90C>T) n.32-1453G>A c.879+90C>T (n.879+90C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57694492G>T | CA2641954682 | ATP8B1 | c.1029+90C>A (n.1029+90C>A) c.862+90C>A c.915+90C>A (n.915+90C>A) c.309+90C>A (n.309+90C>A) n.32-1453G>T c.879+90C>A (n.879+90C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57694493dup | CA2641954683 | ATP8B1 | c.1029+89dup (n.1029+89dup) c.862+89dup c.915+89dup (n.915+89dup) c.309+89dup (n.309+89dup) n.32-1452dup c.879+89dup (n.879+89dup) | gnomAD v4 |
18 | g.57694495del | CA2641954684 | ATP8B1 | c.1029+88del (n.1029+88del) c.862+88del c.915+88del (n.915+88del) c.309+88del (n.309+88del) n.32-1450del c.879+88del (n.879+88del) | gnomAD v4 |
18 | g.57694495A= | CA2306111589 | ATP8B1 | c.1029+87T= (n.1029+87T=) c.862+87T= c.915+87T= (n.915+87T=) c.309+87T= (n.309+87T=) n.32-1450A= c.879+87T= (n.879+87T=) | |
18 | g.57694495A>C | CA300861296 | ATP8B1 | c.1029+87T>G (n.1029+87T>G) c.862+87T>G c.915+87T>G (n.915+87T>G) c.309+87T>G (n.309+87T>G) n.32-1450A>C c.879+87T>G (n.879+87T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694495_57694498del | CA2576512553 | ATP8B1 | c.1029+84_1029+87del (n.1029+84_1029+87del) c.862+84_862+87del c.915+84_915+87del (n.915+84_915+87del) c.309+84_309+87del (n.309+84_309+87del) n.32-1450_32-1447del c.879+84_879+87del (n.879+84_879+87del) | gnomAD v4 |
18 | g.57694496G>A | CA2641954685 | ATP8B1 | c.1029+86C>T (n.1029+86C>T) c.862+86C>T c.915+86C>T (n.915+86C>T) c.309+86C>T (n.309+86C>T) n.32-1449G>A c.879+86C>T (n.879+86C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57694496G>T | CA2576512554 | ATP8B1 | c.1029+86C>A (n.1029+86C>A) c.862+86C>A c.915+86C>A (n.915+86C>A) c.309+86C>A (n.309+86C>A) n.32-1449G>T c.879+86C>A (n.879+86C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57694498T>G | CA300861298 | ATP8B1 | c.1029+84A>C (n.1029+84A>C) c.862+84A>C c.915+84A>C (n.915+84A>C) c.309+84A>C (n.309+84A>C) n.32-1447T>G c.879+84A>C (n.879+84A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694498T= | CA2306111590 | ATP8B1 | c.1029+84A= (n.1029+84A=) c.862+84A= c.915+84A= (n.915+84A=) c.309+84A= (n.309+84A=) n.32-1447T= c.879+84A= (n.879+84A=) | |
18 | g.57694499T>G | CA780817327 | ATP8B1 | c.1029+83A>C (n.1029+83A>C) c.862+83A>C c.915+83A>C (n.915+83A>C) c.309+83A>C (n.309+83A>C) n.32-1446T>G c.879+83A>C (n.879+83A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694499T= | CA2306111591 | ATP8B1 | c.1029+83A= (n.1029+83A=) c.862+83A= c.915+83A= (n.915+83A=) c.309+83A= (n.309+83A=) n.32-1446T= c.879+83A= (n.879+83A=) | |
18 | g.57694500T>C | CA2306111593 | ATP8B1 | c.1029+82A>G (n.1029+82A>G) c.862+82A>G c.915+82A>G (n.915+82A>G) c.309+82A>G (n.309+82A>G) n.32-1445T>C c.879+82A>G (n.879+82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57694500T= | CA2306111592 | ATP8B1 | c.1029+82A= (n.1029+82A=) c.862+82A= c.915+82A= (n.915+82A=) c.309+82A= (n.309+82A=) n.32-1445T= c.879+82A= (n.879+82A=) | |
18 | g.57694501T>C | CA2306111595 | ATP8B1 | c.1029+81A>G (n.1029+81A>G) c.862+81A>G c.915+81A>G (n.915+81A>G) c.309+81A>G (n.309+81A>G) n.32-1444T>C c.879+81A>G (n.879+81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57694501T= | CA2306111594 | ATP8B1 | c.1029+81A= (n.1029+81A=) c.862+81A= c.915+81A= (n.915+81A=) c.309+81A= (n.309+81A=) n.32-1444T= c.879+81A= (n.879+81A=) | |
18 | g.57694502G>A | CA2306111597 | ATP8B1 | c.1029+80C>T (n.1029+80C>T) c.862+80C>T c.915+80C>T (n.915+80C>T) c.309+80C>T (n.309+80C>T) n.32-1443G>A c.879+80C>T (n.879+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57694502G= | CA2306111596 | ATP8B1 | c.1029+80C= (n.1029+80C=) c.862+80C= c.915+80C= (n.915+80C=) c.309+80C= (n.309+80C=) n.32-1443G= c.879+80C= (n.879+80C=) | |
18 | g.57694502G>T | CA2576512555 | ATP8B1 | c.1029+80C>A (n.1029+80C>A) c.862+80C>A c.915+80C>A (n.915+80C>A) c.309+80C>A (n.309+80C>A) n.32-1443G>T c.879+80C>A (n.879+80C>A) | gnomAD v4 |