Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.57694337G>ACA300861198ATP8B1c.1029+245C>T (n.1029+245C>T)
c.862+245C>T
c.915+245C>T (n.915+245C>T)
c.309+245C>T (n.309+245C>T)
n.32-1608G>A
c.879+245C>T (n.879+245C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694337G=CA2306111525ATP8B1c.1029+245C= (n.1029+245C=)
c.862+245C=
c.915+245C= (n.915+245C=)
c.309+245C= (n.309+245C=)
n.32-1608G=
c.879+245C= (n.879+245C=)
18g.57694340C>ACA300861207ATP8B1c.1029+242G>T (n.1029+242G>T)
c.862+242G>T
c.915+242G>T (n.915+242G>T)
c.309+242G>T (n.309+242G>T)
n.32-1605C>A
c.879+242G>T (n.879+242G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694340C=CA2306111526ATP8B1c.1029+242G= (n.1029+242G=)
c.862+242G=
c.915+242G= (n.915+242G=)
c.309+242G= (n.309+242G=)
n.32-1605C=
c.879+242G= (n.879+242G=)
18g.57694345C>ACA780817260ATP8B1c.1029+237G>T (n.1029+237G>T)
c.862+237G>T
c.915+237G>T (n.915+237G>T)
c.309+237G>T (n.309+237G>T)
n.32-1600C>A
c.879+237G>T (n.879+237G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694345C=CA2306111527ATP8B1c.1029+237G= (n.1029+237G=)
c.862+237G=
c.915+237G= (n.915+237G=)
c.309+237G= (n.309+237G=)
n.32-1600C=
c.879+237G= (n.879+237G=)
18g.57694348C>ACA990685085ATP8B1c.1029+234G>T (n.1029+234G>T)
c.862+234G>T
c.915+234G>T (n.915+234G>T)
c.309+234G>T (n.309+234G>T)
n.32-1597C>A
c.879+234G>T (n.879+234G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694348C=CA2306111528ATP8B1c.1029+234G= (n.1029+234G=)
c.862+234G=
c.915+234G= (n.915+234G=)
c.309+234G= (n.309+234G=)
n.32-1597C=
c.879+234G= (n.879+234G=)
18g.57694349C=CA2306111529ATP8B1c.1029+233G= (n.1029+233G=)
c.862+233G=
c.915+233G= (n.915+233G=)
c.309+233G= (n.309+233G=)
n.32-1596C=
c.879+233G= (n.879+233G=)
18g.57694349C>TCA300861212ATP8B1c.1029+233G>A (n.1029+233G>A)
c.862+233G>A
c.915+233G>A (n.915+233G>A)
c.309+233G>A (n.309+233G>A)
n.32-1596C>T
c.879+233G>A (n.879+233G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694350G>ACA300861213ATP8B1c.1029+232C>T (n.1029+232C>T)
c.862+232C>T
c.915+232C>T (n.915+232C>T)
c.309+232C>T (n.309+232C>T)
n.32-1595G>A
c.879+232C>T (n.879+232C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694350G=CA2306111530ATP8B1c.1029+232C= (n.1029+232C=)
c.862+232C=
c.915+232C= (n.915+232C=)
c.309+232C= (n.309+232C=)
n.32-1595G=
c.879+232C= (n.879+232C=)
18g.57694361_57694362delinsTCCA2306111531ATP8B1c.1029+220_1029+221delinsGA (n.1029+220_1029+221delinsGA)
c.862+220_862+221delinsGA
c.915+220_915+221delinsGA (n.915+220_915+221delinsGA)
c.309+220_309+221delinsGA (n.309+220_309+221delinsGA)
n.32-1584_32-1583delinsTC
c.879+220_879+221delinsGA (n.879+220_879+221delinsGA)
18g.57694364delCA2306111532ATP8B1c.1029+220del (n.1029+220del)
c.862+220del
c.915+220del (n.915+220del)
c.309+220del (n.309+220del)
n.32-1581del
c.879+220del (n.879+220del)
 dbSNP
18g.57694364C=CA2306111533ATP8B1c.1029+218G= (n.1029+218G=)
c.862+218G=
c.915+218G= (n.915+218G=)
c.309+218G= (n.309+218G=)
n.32-1581C=
c.879+218G= (n.879+218G=)
18g.57694364C>GCA780817265ATP8B1c.1029+218G>C (n.1029+218G>C)
c.862+218G>C
c.915+218G>C (n.915+218G>C)
c.309+218G>C (n.309+218G>C)
n.32-1581C>G
c.879+218G>C (n.879+218G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694364C>TCA990685090ATP8B1c.1029+218G>A (n.1029+218G>A)
c.862+218G>A
c.915+218G>A (n.915+218G>A)
c.309+218G>A (n.309+218G>A)
n.32-1581C>T
c.879+218G>A (n.879+218G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694366A=CA2306111534ATP8B1c.1029+216T= (n.1029+216T=)
c.862+216T=
c.915+216T= (n.915+216T=)
c.309+216T= (n.309+216T=)
n.32-1579A=
c.879+216T= (n.879+216T=)
18g.57694366A>GCA300861214ATP8B1c.1029+216T>C (n.1029+216T>C)
c.862+216T>C
c.915+216T>C (n.915+216T>C)
c.309+216T>C (n.309+216T>C)
n.32-1579A>G
c.879+216T>C (n.879+216T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694367G>CCA780817272ATP8B1c.1029+215C>G (n.1029+215C>G)
c.862+215C>G
c.915+215C>G (n.915+215C>G)
c.309+215C>G (n.309+215C>G)
n.32-1578G>C
c.879+215C>G (n.879+215C>G)
 dbSNP
18g.57694367G=CA2306111535ATP8B1c.1029+215C= (n.1029+215C=)
c.862+215C=
c.915+215C= (n.915+215C=)
c.309+215C= (n.309+215C=)
n.32-1578G=
c.879+215C= (n.879+215C=)
18g.57694369G=CA2306111536ATP8B1c.1029+213C= (n.1029+213C=)
c.862+213C=
c.915+213C= (n.915+213C=)
c.309+213C= (n.309+213C=)
n.32-1576G=
c.879+213C= (n.879+213C=)
18g.57694369G>TCA2306111537ATP8B1c.1029+213C>A (n.1029+213C>A)
c.862+213C>A
c.915+213C>A (n.915+213C>A)
c.309+213C>A (n.309+213C>A)
n.32-1576G>T
c.879+213C>A (n.879+213C>A)
 dbSNP
18g.57694374C>ACA300861217ATP8B1c.1029+208G>T (n.1029+208G>T)
c.862+208G>T
c.915+208G>T (n.915+208G>T)
c.309+208G>T (n.309+208G>T)
n.32-1571C>A
c.879+208G>T (n.879+208G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694374C=CA2306111538ATP8B1c.1029+208G= (n.1029+208G=)
c.862+208G=
c.915+208G= (n.915+208G=)
c.309+208G= (n.309+208G=)
n.32-1571C=
c.879+208G= (n.879+208G=)
18g.57694374C>TCA630042578ATP8B1c.1029+208G>A (n.1029+208G>A)
c.862+208G>A
c.915+208G>A (n.915+208G>A)
c.309+208G>A (n.309+208G>A)
n.32-1571C>T
c.879+208G>A (n.879+208G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694376C=CA2306111539ATP8B1c.1029+206G= (n.1029+206G=)
c.862+206G=
c.915+206G= (n.915+206G=)
c.309+206G= (n.309+206G=)
n.32-1569C=
c.879+206G= (n.879+206G=)
18g.57694376C>TCA630042580ATP8B1c.1029+206G>A (n.1029+206G>A)
c.862+206G>A
c.915+206G>A (n.915+206G>A)
c.309+206G>A (n.309+206G>A)
n.32-1569C>T
c.879+206G>A (n.879+206G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694378T>CCA780817278ATP8B1c.1029+204A>G (n.1029+204A>G)
c.862+204A>G
c.915+204A>G (n.915+204A>G)
c.309+204A>G (n.309+204A>G)
n.32-1567T>C
c.879+204A>G (n.879+204A>G)
 dbSNP
18g.57694378T=CA2306111540ATP8B1c.1029+204A= (n.1029+204A=)
c.862+204A=
c.915+204A= (n.915+204A=)
c.309+204A= (n.309+204A=)
n.32-1567T=
c.879+204A= (n.879+204A=)
18g.57694386G>CCA2306111541ATP8B1c.1029+196C>G (n.1029+196C>G)
c.862+196C>G
c.915+196C>G (n.915+196C>G)
c.309+196C>G (n.309+196C>G)
n.32-1559G>C
c.879+196C>G (n.879+196C>G)
 dbSNP
18g.57694386G=CA2306111542ATP8B1c.1029+196C= (n.1029+196C=)
c.862+196C=
c.915+196C= (n.915+196C=)
c.309+196C= (n.309+196C=)
n.32-1559G=
c.879+196C= (n.879+196C=)
18g.57694391G>ACA2595003947ATP8B1c.1029+191C>T (n.1029+191C>T)
c.862+191C>T
c.915+191C>T (n.915+191C>T)
c.309+191C>T (n.309+191C>T)
n.32-1554G>A
c.879+191C>T (n.879+191C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694392C=CA2306111543ATP8B1c.1029+190G= (n.1029+190G=)
c.862+190G=
c.915+190G= (n.915+190G=)
c.309+190G= (n.309+190G=)
n.32-1553C=
c.879+190G= (n.879+190G=)
18g.57694392C>TCA780817279ATP8B1c.1029+190G>A (n.1029+190G>A)
c.862+190G>A
c.915+190G>A (n.915+190G>A)
c.309+190G>A (n.309+190G>A)
n.32-1553C>T
c.879+190G>A (n.879+190G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694393delCA2595003948ATP8B1c.1029+189del (n.1029+189del)
c.862+189del
c.915+189del (n.915+189del)
c.309+189del (n.309+189del)
n.32-1552del
c.879+189del (n.879+189del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694394T>CCA300861220ATP8B1c.1029+188A>G (n.1029+188A>G)
c.862+188A>G
c.915+188A>G (n.915+188A>G)
c.309+188A>G (n.309+188A>G)
n.32-1551T>C
c.879+188A>G (n.879+188A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694394T=CA2306111544ATP8B1c.1029+188A= (n.1029+188A=)
c.862+188A=
c.915+188A= (n.915+188A=)
c.309+188A= (n.309+188A=)
n.32-1551T=
c.879+188A= (n.879+188A=)
18g.57694399G>TCA2812635035ATP8B1c.1029+183C>A (n.1029+183C>A)
c.862+183C>A
c.915+183C>A (n.915+183C>A)
c.309+183C>A (n.309+183C>A)
n.32-1546G>T
c.879+183C>A (n.879+183C>A)
18g.57694401_57694402delinsGACA2306111545ATP8B1c.1029+180_1029+181delinsTC (n.1029+180_1029+181delinsTC)
c.862+180_862+181delinsTC
c.915+180_915+181delinsTC (n.915+180_915+181delinsTC)
c.309+180_309+181delinsTC (n.309+180_309+181delinsTC)
n.32-1544_32-1543delinsGA
c.879+180_879+181delinsTC (n.879+180_879+181delinsTC)
18g.57694406delCA990685105ATP8B1c.1029+180del (n.1029+180del)
c.862+180del
c.915+180del (n.915+180del)
c.309+180del (n.309+180del)
n.32-1539del
c.879+180del (n.879+180del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694406A=CA2306111546ATP8B1c.1029+176T= (n.1029+176T=)
c.862+176T=
c.915+176T= (n.915+176T=)
c.309+176T= (n.309+176T=)
n.32-1539A=
c.879+176T= (n.879+176T=)
18g.57694406A>GCA300861225ATP8B1c.1029+176T>C (n.1029+176T>C)
c.862+176T>C
c.915+176T>C (n.915+176T>C)
c.309+176T>C (n.309+176T>C)
n.32-1539A>G
c.879+176T>C (n.879+176T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694407G>ACA990685108ATP8B1c.1029+175C>T (n.1029+175C>T)
c.862+175C>T
c.915+175C>T (n.915+175C>T)
c.309+175C>T (n.309+175C>T)
n.32-1538G>A
c.879+175C>T (n.879+175C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694407G>CCA990685109ATP8B1c.1029+175C>G (n.1029+175C>G)
c.862+175C>G
c.915+175C>G (n.915+175C>G)
c.309+175C>G (n.309+175C>G)
n.32-1538G>C
c.879+175C>G (n.879+175C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694407G=CA2306111547ATP8B1c.1029+175C= (n.1029+175C=)
c.862+175C=
c.915+175C= (n.915+175C=)
c.309+175C= (n.309+175C=)
n.32-1538G=
c.879+175C= (n.879+175C=)
18g.57694412G>ACA300861230ATP8B1c.1029+170C>T (n.1029+170C>T)
c.862+170C>T
c.915+170C>T (n.915+170C>T)
c.309+170C>T (n.309+170C>T)
n.32-1533G>A
c.879+170C>T (n.879+170C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694412G=CA2306111548ATP8B1c.1029+170C= (n.1029+170C=)
c.862+170C=
c.915+170C= (n.915+170C=)
c.309+170C= (n.309+170C=)
n.32-1533G=
c.879+170C= (n.879+170C=)
18g.57694413C=CA2306111549ATP8B1c.1029+169G= (n.1029+169G=)
c.862+169G=
c.915+169G= (n.915+169G=)
c.309+169G= (n.309+169G=)
n.32-1532C=
c.879+169G= (n.879+169G=)
18g.57694413C>GCA2306111550ATP8B1c.1029+169G>C (n.1029+169G>C)
c.862+169G>C
c.915+169G>C (n.915+169G>C)
c.309+169G>C (n.309+169G>C)
n.32-1532C>G
c.879+169G>C (n.879+169G>C)
 dbSNP
18g.57694414A=CA2306111551ATP8B1c.1029+168T= (n.1029+168T=)
c.862+168T=
c.915+168T= (n.915+168T=)
c.309+168T= (n.309+168T=)
n.32-1531A=
c.879+168T= (n.879+168T=)
18g.57694414A>GCA780817282ATP8B1c.1029+168T>C (n.1029+168T>C)
c.862+168T>C
c.915+168T>C (n.915+168T>C)
c.309+168T>C (n.309+168T>C)
n.32-1531A>G
c.879+168T>C (n.879+168T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694415T>GCA2515815562ATP8B1c.1029+167A>C (n.1029+167A>C)
c.862+167A>C
c.915+167A>C (n.915+167A>C)
c.309+167A>C (n.309+167A>C)
n.32-1530T>G
c.879+167A>C (n.879+167A>C)
18g.57694415_57694421delCA990685113ATP8B1c.1029+161_1029+167del (n.1029+161_1029+167del)
c.862+161_862+167del
c.915+161_915+167del (n.915+161_915+167del)
c.309+161_309+167del (n.309+161_309+167del)
n.32-1530_32-1524del
c.879+161_879+167del (n.879+161_879+167del)
18g.57694416T>ACA990685136ATP8B1c.1029+166A>T (n.1029+166A>T)
c.862+166A>T
c.915+166A>T (n.915+166A>T)
c.309+166A>T (n.309+166A>T)
n.32-1529T>A
c.879+166A>T (n.879+166A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694416T=CA2306111552ATP8B1c.1029+166A= (n.1029+166A=)
c.862+166A=
c.915+166A= (n.915+166A=)
c.309+166A= (n.309+166A=)
n.32-1529T=
c.879+166A= (n.879+166A=)
18g.57694417T>CCA300861240ATP8B1c.1029+165A>G (n.1029+165A>G)
c.862+165A>G
c.915+165A>G (n.915+165A>G)
c.309+165A>G (n.309+165A>G)
n.32-1528T>C
c.879+165A>G (n.879+165A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694417T=CA2306111553ATP8B1c.1029+165A= (n.1029+165A=)
c.862+165A=
c.915+165A= (n.915+165A=)
c.309+165A= (n.309+165A=)
n.32-1528T=
c.879+165A= (n.879+165A=)
18g.57694420G>ACA630042585ATP8B1c.1029+162C>T (n.1029+162C>T)
c.862+162C>T
c.915+162C>T (n.915+162C>T)
c.309+162C>T (n.309+162C>T)
n.32-1525G>A
c.879+162C>T (n.879+162C>T)
 dbSNP gnomAD v2
18g.57694420G>CCA630042587ATP8B1c.1029+162C>G (n.1029+162C>G)
c.862+162C>G
c.915+162C>G (n.915+162C>G)
c.309+162C>G (n.309+162C>G)
n.32-1525G>C
c.879+162C>G (n.879+162C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694420G=CA2306111554ATP8B1c.1029+162C= (n.1029+162C=)
c.862+162C=
c.915+162C= (n.915+162C=)
c.309+162C= (n.309+162C=)
n.32-1525G=
c.879+162C= (n.879+162C=)
18g.57694421G>ACA300861245ATP8B1c.1029+161C>T (n.1029+161C>T)
c.862+161C>T
c.915+161C>T (n.915+161C>T)
c.309+161C>T (n.309+161C>T)
n.32-1524G>A
c.879+161C>T (n.879+161C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694421G=CA2306111556ATP8B1c.1029+161C= (n.1029+161C=)
c.862+161C=
c.915+161C= (n.915+161C=)
c.309+161C= (n.309+161C=)
n.32-1524G=
c.879+161C= (n.879+161C=)
18g.57694421_57694422delinsGACA2306111555ATP8B1c.1029+160_1029+161delinsTC (n.1029+160_1029+161delinsTC)
c.862+160_862+161delinsTC
c.915+160_915+161delinsTC (n.915+160_915+161delinsTC)
c.309+160_309+161delinsTC (n.309+160_309+161delinsTC)
n.32-1524_32-1523delinsGA
c.879+160_879+161delinsTC (n.879+160_879+161delinsTC)
18g.57694422A=CA2306111557ATP8B1c.1029+160T= (n.1029+160T=)
c.862+160T=
c.915+160T= (n.915+160T=)
c.309+160T= (n.309+160T=)
n.32-1523A=
c.879+160T= (n.879+160T=)
18g.57694422A>GCA300861254ATP8B1c.1029+160T>C (n.1029+160T>C)
c.862+160T>C
c.915+160T>C (n.915+160T>C)
c.309+160T>C (n.309+160T>C)
n.32-1523A>G
c.879+160T>C (n.879+160T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694430dupCA300861251ATP8B1c.1029+160dup (n.1029+160dup)
c.862+160dup
c.915+160dup (n.915+160dup)
c.309+160dup (n.309+160dup)
n.32-1515dup
c.879+160dup (n.879+160dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.57694429_57694430dupCA780817294ATP8B1c.1029+159_1029+160dup (n.1029+159_1029+160dup)
c.862+159_862+160dup
c.915+159_915+160dup (n.915+159_915+160dup)
c.309+159_309+160dup (n.309+159_309+160dup)
n.32-1516_32-1515dup
c.879+159_879+160dup (n.879+159_879+160dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694424_57694430dupCA990685144ATP8B1c.1029+154_1029+160dup (n.1029+154_1029+160dup)
c.862+154_862+160dup
c.915+154_915+160dup (n.915+154_915+160dup)
c.309+154_309+160dup (n.309+154_309+160dup)
n.32-1521_32-1515dup
c.879+154_879+160dup (n.879+154_879+160dup)
18g.57694430delCA780817290ATP8B1c.1029+160del (n.1029+160del)
c.862+160del
c.915+160del (n.915+160del)
c.309+160del (n.309+160del)
n.32-1515del
c.879+160del (n.879+160del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694430A>GCA2641954642ATP8B1c.1029+152T>C (n.1029+152T>C)
c.862+152T>C
c.915+152T>C (n.915+152T>C)
c.309+152T>C (n.309+152T>C)
n.32-1515A>G
c.879+152T>C (n.879+152T>C)
 gnomAD v4
18g.57694431T>ACA2641954643ATP8B1c.1029+151A>T (n.1029+151A>T)
c.862+151A>T
c.915+151A>T (n.915+151A>T)
c.309+151A>T (n.309+151A>T)
n.32-1514T>A
c.879+151A>T (n.879+151A>T)
 gnomAD v4
18g.57694431T>CCA2306111559ATP8B1c.1029+151A>G (n.1029+151A>G)
c.862+151A>G
c.915+151A>G (n.915+151A>G)
c.309+151A>G (n.309+151A>G)
n.32-1514T>C
c.879+151A>G (n.879+151A>G)
 dbSNP
18g.57694431T=CA2306111558ATP8B1c.1029+151A= (n.1029+151A=)
c.862+151A=
c.915+151A= (n.915+151A=)
c.309+151A= (n.309+151A=)
n.32-1514T=
c.879+151A= (n.879+151A=)
18g.57694432C>ACA2641954644ATP8B1c.1029+150G>T (n.1029+150G>T)
c.862+150G>T
c.915+150G>T (n.915+150G>T)
c.309+150G>T (n.309+150G>T)
n.32-1513C>A
c.879+150G>T (n.879+150G>T)
 gnomAD v4
18g.57694433C>ACA780817305ATP8B1c.1029+149G>T (n.1029+149G>T)
c.862+149G>T
c.915+149G>T (n.915+149G>T)
c.309+149G>T (n.309+149G>T)
n.32-1512C>A
c.879+149G>T (n.879+149G>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57694433C=CA2306111560ATP8B1c.1029+149G= (n.1029+149G=)
c.862+149G=
c.915+149G= (n.915+149G=)
c.309+149G= (n.309+149G=)
n.32-1512C=
c.879+149G= (n.879+149G=)
18g.57694433C>GCA780817300ATP8B1c.1029+149G>C (n.1029+149G>C)
c.862+149G>C
c.915+149G>C (n.915+149G>C)
c.309+149G>C (n.309+149G>C)
n.32-1512C>G
c.879+149G>C (n.879+149G>C)
 dbSNP
18g.57694434C>ACA300861257ATP8B1c.1029+148G>T (n.1029+148G>T)
c.862+148G>T
c.915+148G>T (n.915+148G>T)
c.309+148G>T (n.309+148G>T)
n.32-1511C>A
c.879+148G>T (n.879+148G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694434C=CA2306111561ATP8B1c.1029+148G= (n.1029+148G=)
c.862+148G=
c.915+148G= (n.915+148G=)
c.309+148G= (n.309+148G=)
n.32-1511C=
c.879+148G= (n.879+148G=)
18g.57694434C>GCA2641954646ATP8B1c.1029+148G>C (n.1029+148G>C)
c.862+148G>C
c.915+148G>C (n.915+148G>C)
c.309+148G>C (n.309+148G>C)
n.32-1511C>G
c.879+148G>C (n.879+148G>C)
 gnomAD v4
18g.57694438_57694440delCA2641954645ATP8B1c.1029+146_1029+148del (n.1029+146_1029+148del)
c.862+146_862+148del
c.915+146_915+148del (n.915+146_915+148del)
c.309+146_309+148del (n.309+146_309+148del)
n.32-1507_32-1505del
c.879+146_879+148del (n.879+146_879+148del)
 gnomAD v4
18g.57694435T>CCA780817309ATP8B1c.1029+147A>G (n.1029+147A>G)
c.862+147A>G
c.915+147A>G (n.915+147A>G)
c.309+147A>G (n.309+147A>G)
n.32-1510T>C
c.879+147A>G (n.879+147A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694435T=CA2306111562ATP8B1c.1029+147A= (n.1029+147A=)
c.862+147A=
c.915+147A= (n.915+147A=)
c.309+147A= (n.309+147A=)
n.32-1510T=
c.879+147A= (n.879+147A=)
18g.57694437C>ACA300861261ATP8B1c.1029+145G>T (n.1029+145G>T)
c.862+145G>T
c.915+145G>T (n.915+145G>T)
c.309+145G>T (n.309+145G>T)
n.32-1508C>A
c.879+145G>T (n.879+145G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694437C=CA2306111563ATP8B1c.1029+145G= (n.1029+145G=)
c.862+145G=
c.915+145G= (n.915+145G=)
c.309+145G= (n.309+145G=)
n.32-1508C=
c.879+145G= (n.879+145G=)

Number of alleles fetched