Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.57694319G>A | CA300861182 | ATP8B1 | c.1029+263C>T (n.1029+263C>T) c.862+263C>T c.915+263C>T (n.915+263C>T) c.309+263C>T (n.309+263C>T) n.32-1626G>A c.879+263C>T (n.879+263C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694319G= | CA2306111522 | ATP8B1 | c.1029+263C= (n.1029+263C=) c.862+263C= c.915+263C= (n.915+263C=) c.309+263C= (n.309+263C=) n.32-1626G= c.879+263C= (n.879+263C=) | |
18 | g.57694319G>T | CA990685074 | ATP8B1 | c.1029+263C>A (n.1029+263C>A) c.862+263C>A c.915+263C>A (n.915+263C>A) c.309+263C>A (n.309+263C>A) n.32-1626G>T c.879+263C>A (n.879+263C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694323T>G | CA300861187 | ATP8B1 | c.1029+259A>C (n.1029+259A>C) c.862+259A>C c.915+259A>C (n.915+259A>C) c.309+259A>C (n.309+259A>C) n.32-1622T>G c.879+259A>C (n.879+259A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694323T= | CA2306111523 | ATP8B1 | c.1029+259A= (n.1029+259A=) c.862+259A= c.915+259A= (n.915+259A=) c.309+259A= (n.309+259A=) n.32-1622T= c.879+259A= (n.879+259A=) | |
18 | g.57694330A>G | CA2595003944 | ATP8B1 | c.1029+252T>C (n.1029+252T>C) c.862+252T>C c.915+252T>C (n.915+252T>C) c.309+252T>C (n.309+252T>C) n.32-1615A>G c.879+252T>C (n.879+252T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694332T>A | CA300861193 | ATP8B1 | c.1029+250A>T (n.1029+250A>T) c.862+250A>T c.915+250A>T (n.915+250A>T) c.309+250A>T (n.309+250A>T) n.32-1613T>A c.879+250A>T (n.879+250A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694332T= | CA2306111524 | ATP8B1 | c.1029+250A= (n.1029+250A=) c.862+250A= c.915+250A= (n.915+250A=) c.309+250A= (n.309+250A=) n.32-1613T= c.879+250A= (n.879+250A=) | |
18 | g.57694337G>A | CA300861198 | ATP8B1 | c.1029+245C>T (n.1029+245C>T) c.862+245C>T c.915+245C>T (n.915+245C>T) c.309+245C>T (n.309+245C>T) n.32-1608G>A c.879+245C>T (n.879+245C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694337G= | CA2306111525 | ATP8B1 | c.1029+245C= (n.1029+245C=) c.862+245C= c.915+245C= (n.915+245C=) c.309+245C= (n.309+245C=) n.32-1608G= c.879+245C= (n.879+245C=) | |
18 | g.57694340C>A | CA300861207 | ATP8B1 | c.1029+242G>T (n.1029+242G>T) c.862+242G>T c.915+242G>T (n.915+242G>T) c.309+242G>T (n.309+242G>T) n.32-1605C>A c.879+242G>T (n.879+242G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694340C= | CA2306111526 | ATP8B1 | c.1029+242G= (n.1029+242G=) c.862+242G= c.915+242G= (n.915+242G=) c.309+242G= (n.309+242G=) n.32-1605C= c.879+242G= (n.879+242G=) | |
18 | g.57694345C>A | CA780817260 | ATP8B1 | c.1029+237G>T (n.1029+237G>T) c.862+237G>T c.915+237G>T (n.915+237G>T) c.309+237G>T (n.309+237G>T) n.32-1600C>A c.879+237G>T (n.879+237G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694345C= | CA2306111527 | ATP8B1 | c.1029+237G= (n.1029+237G=) c.862+237G= c.915+237G= (n.915+237G=) c.309+237G= (n.309+237G=) n.32-1600C= c.879+237G= (n.879+237G=) | |
18 | g.57694348C>A | CA990685085 | ATP8B1 | c.1029+234G>T (n.1029+234G>T) c.862+234G>T c.915+234G>T (n.915+234G>T) c.309+234G>T (n.309+234G>T) n.32-1597C>A c.879+234G>T (n.879+234G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694348C= | CA2306111528 | ATP8B1 | c.1029+234G= (n.1029+234G=) c.862+234G= c.915+234G= (n.915+234G=) c.309+234G= (n.309+234G=) n.32-1597C= c.879+234G= (n.879+234G=) | |
18 | g.57694349C= | CA2306111529 | ATP8B1 | c.1029+233G= (n.1029+233G=) c.862+233G= c.915+233G= (n.915+233G=) c.309+233G= (n.309+233G=) n.32-1596C= c.879+233G= (n.879+233G=) | |
18 | g.57694349C>T | CA300861212 | ATP8B1 | c.1029+233G>A (n.1029+233G>A) c.862+233G>A c.915+233G>A (n.915+233G>A) c.309+233G>A (n.309+233G>A) n.32-1596C>T c.879+233G>A (n.879+233G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694350G>A | CA300861213 | ATP8B1 | c.1029+232C>T (n.1029+232C>T) c.862+232C>T c.915+232C>T (n.915+232C>T) c.309+232C>T (n.309+232C>T) n.32-1595G>A c.879+232C>T (n.879+232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694350G= | CA2306111530 | ATP8B1 | c.1029+232C= (n.1029+232C=) c.862+232C= c.915+232C= (n.915+232C=) c.309+232C= (n.309+232C=) n.32-1595G= c.879+232C= (n.879+232C=) | |
18 | g.57694361_57694362delinsTC | CA2306111531 | ATP8B1 | c.1029+220_1029+221delinsGA (n.1029+220_1029+221delinsGA) c.862+220_862+221delinsGA c.915+220_915+221delinsGA (n.915+220_915+221delinsGA) c.309+220_309+221delinsGA (n.309+220_309+221delinsGA) n.32-1584_32-1583delinsTC c.879+220_879+221delinsGA (n.879+220_879+221delinsGA) | |
18 | g.57694364del | CA2306111532 | ATP8B1 | c.1029+220del (n.1029+220del) c.862+220del c.915+220del (n.915+220del) c.309+220del (n.309+220del) n.32-1581del c.879+220del (n.879+220del) | dbSNP |
18 | g.57694364C= | CA2306111533 | ATP8B1 | c.1029+218G= (n.1029+218G=) c.862+218G= c.915+218G= (n.915+218G=) c.309+218G= (n.309+218G=) n.32-1581C= c.879+218G= (n.879+218G=) | |
18 | g.57694364C>G | CA780817265 | ATP8B1 | c.1029+218G>C (n.1029+218G>C) c.862+218G>C c.915+218G>C (n.915+218G>C) c.309+218G>C (n.309+218G>C) n.32-1581C>G c.879+218G>C (n.879+218G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694364C>T | CA990685090 | ATP8B1 | c.1029+218G>A (n.1029+218G>A) c.862+218G>A c.915+218G>A (n.915+218G>A) c.309+218G>A (n.309+218G>A) n.32-1581C>T c.879+218G>A (n.879+218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694366A= | CA2306111534 | ATP8B1 | c.1029+216T= (n.1029+216T=) c.862+216T= c.915+216T= (n.915+216T=) c.309+216T= (n.309+216T=) n.32-1579A= c.879+216T= (n.879+216T=) | |
18 | g.57694366A>G | CA300861214 | ATP8B1 | c.1029+216T>C (n.1029+216T>C) c.862+216T>C c.915+216T>C (n.915+216T>C) c.309+216T>C (n.309+216T>C) n.32-1579A>G c.879+216T>C (n.879+216T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694367G>C | CA780817272 | ATP8B1 | c.1029+215C>G (n.1029+215C>G) c.862+215C>G c.915+215C>G (n.915+215C>G) c.309+215C>G (n.309+215C>G) n.32-1578G>C c.879+215C>G (n.879+215C>G) | dbSNP |
18 | g.57694367G= | CA2306111535 | ATP8B1 | c.1029+215C= (n.1029+215C=) c.862+215C= c.915+215C= (n.915+215C=) c.309+215C= (n.309+215C=) n.32-1578G= c.879+215C= (n.879+215C=) | |
18 | g.57694369G= | CA2306111536 | ATP8B1 | c.1029+213C= (n.1029+213C=) c.862+213C= c.915+213C= (n.915+213C=) c.309+213C= (n.309+213C=) n.32-1576G= c.879+213C= (n.879+213C=) | |
18 | g.57694369G>T | CA2306111537 | ATP8B1 | c.1029+213C>A (n.1029+213C>A) c.862+213C>A c.915+213C>A (n.915+213C>A) c.309+213C>A (n.309+213C>A) n.32-1576G>T c.879+213C>A (n.879+213C>A) | dbSNP |
18 | g.57694374C>A | CA300861217 | ATP8B1 | c.1029+208G>T (n.1029+208G>T) c.862+208G>T c.915+208G>T (n.915+208G>T) c.309+208G>T (n.309+208G>T) n.32-1571C>A c.879+208G>T (n.879+208G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694374C= | CA2306111538 | ATP8B1 | c.1029+208G= (n.1029+208G=) c.862+208G= c.915+208G= (n.915+208G=) c.309+208G= (n.309+208G=) n.32-1571C= c.879+208G= (n.879+208G=) | |
18 | g.57694374C>T | CA630042578 | ATP8B1 | c.1029+208G>A (n.1029+208G>A) c.862+208G>A c.915+208G>A (n.915+208G>A) c.309+208G>A (n.309+208G>A) n.32-1571C>T c.879+208G>A (n.879+208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694376C= | CA2306111539 | ATP8B1 | c.1029+206G= (n.1029+206G=) c.862+206G= c.915+206G= (n.915+206G=) c.309+206G= (n.309+206G=) n.32-1569C= c.879+206G= (n.879+206G=) | |
18 | g.57694376C>T | CA630042580 | ATP8B1 | c.1029+206G>A (n.1029+206G>A) c.862+206G>A c.915+206G>A (n.915+206G>A) c.309+206G>A (n.309+206G>A) n.32-1569C>T c.879+206G>A (n.879+206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694378T>C | CA780817278 | ATP8B1 | c.1029+204A>G (n.1029+204A>G) c.862+204A>G c.915+204A>G (n.915+204A>G) c.309+204A>G (n.309+204A>G) n.32-1567T>C c.879+204A>G (n.879+204A>G) | dbSNP |
18 | g.57694378T= | CA2306111540 | ATP8B1 | c.1029+204A= (n.1029+204A=) c.862+204A= c.915+204A= (n.915+204A=) c.309+204A= (n.309+204A=) n.32-1567T= c.879+204A= (n.879+204A=) | |
18 | g.57694386G>C | CA2306111541 | ATP8B1 | c.1029+196C>G (n.1029+196C>G) c.862+196C>G c.915+196C>G (n.915+196C>G) c.309+196C>G (n.309+196C>G) n.32-1559G>C c.879+196C>G (n.879+196C>G) | dbSNP |
18 | g.57694386G= | CA2306111542 | ATP8B1 | c.1029+196C= (n.1029+196C=) c.862+196C= c.915+196C= (n.915+196C=) c.309+196C= (n.309+196C=) n.32-1559G= c.879+196C= (n.879+196C=) | |
18 | g.57694391G>A | CA2595003947 | ATP8B1 | c.1029+191C>T (n.1029+191C>T) c.862+191C>T c.915+191C>T (n.915+191C>T) c.309+191C>T (n.309+191C>T) n.32-1554G>A c.879+191C>T (n.879+191C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694392C= | CA2306111543 | ATP8B1 | c.1029+190G= (n.1029+190G=) c.862+190G= c.915+190G= (n.915+190G=) c.309+190G= (n.309+190G=) n.32-1553C= c.879+190G= (n.879+190G=) | |
18 | g.57694392C>T | CA780817279 | ATP8B1 | c.1029+190G>A (n.1029+190G>A) c.862+190G>A c.915+190G>A (n.915+190G>A) c.309+190G>A (n.309+190G>A) n.32-1553C>T c.879+190G>A (n.879+190G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694393del | CA2595003948 | ATP8B1 | c.1029+189del (n.1029+189del) c.862+189del c.915+189del (n.915+189del) c.309+189del (n.309+189del) n.32-1552del c.879+189del (n.879+189del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694394T>C | CA300861220 | ATP8B1 | c.1029+188A>G (n.1029+188A>G) c.862+188A>G c.915+188A>G (n.915+188A>G) c.309+188A>G (n.309+188A>G) n.32-1551T>C c.879+188A>G (n.879+188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694394T= | CA2306111544 | ATP8B1 | c.1029+188A= (n.1029+188A=) c.862+188A= c.915+188A= (n.915+188A=) c.309+188A= (n.309+188A=) n.32-1551T= c.879+188A= (n.879+188A=) | |
18 | g.57694399G>T | CA2812635035 | ATP8B1 | c.1029+183C>A (n.1029+183C>A) c.862+183C>A c.915+183C>A (n.915+183C>A) c.309+183C>A (n.309+183C>A) n.32-1546G>T c.879+183C>A (n.879+183C>A) | |
18 | g.57694401_57694402delinsGA | CA2306111545 | ATP8B1 | c.1029+180_1029+181delinsTC (n.1029+180_1029+181delinsTC) c.862+180_862+181delinsTC c.915+180_915+181delinsTC (n.915+180_915+181delinsTC) c.309+180_309+181delinsTC (n.309+180_309+181delinsTC) n.32-1544_32-1543delinsGA c.879+180_879+181delinsTC (n.879+180_879+181delinsTC) | |
18 | g.57694406del | CA990685105 | ATP8B1 | c.1029+180del (n.1029+180del) c.862+180del c.915+180del (n.915+180del) c.309+180del (n.309+180del) n.32-1539del c.879+180del (n.879+180del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694406A= | CA2306111546 | ATP8B1 | c.1029+176T= (n.1029+176T=) c.862+176T= c.915+176T= (n.915+176T=) c.309+176T= (n.309+176T=) n.32-1539A= c.879+176T= (n.879+176T=) | |
18 | g.57694406A>G | CA300861225 | ATP8B1 | c.1029+176T>C (n.1029+176T>C) c.862+176T>C c.915+176T>C (n.915+176T>C) c.309+176T>C (n.309+176T>C) n.32-1539A>G c.879+176T>C (n.879+176T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694407G>A | CA990685108 | ATP8B1 | c.1029+175C>T (n.1029+175C>T) c.862+175C>T c.915+175C>T (n.915+175C>T) c.309+175C>T (n.309+175C>T) n.32-1538G>A c.879+175C>T (n.879+175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694407G>C | CA990685109 | ATP8B1 | c.1029+175C>G (n.1029+175C>G) c.862+175C>G c.915+175C>G (n.915+175C>G) c.309+175C>G (n.309+175C>G) n.32-1538G>C c.879+175C>G (n.879+175C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694407G= | CA2306111547 | ATP8B1 | c.1029+175C= (n.1029+175C=) c.862+175C= c.915+175C= (n.915+175C=) c.309+175C= (n.309+175C=) n.32-1538G= c.879+175C= (n.879+175C=) | |
18 | g.57694412G>A | CA300861230 | ATP8B1 | c.1029+170C>T (n.1029+170C>T) c.862+170C>T c.915+170C>T (n.915+170C>T) c.309+170C>T (n.309+170C>T) n.32-1533G>A c.879+170C>T (n.879+170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694412G= | CA2306111548 | ATP8B1 | c.1029+170C= (n.1029+170C=) c.862+170C= c.915+170C= (n.915+170C=) c.309+170C= (n.309+170C=) n.32-1533G= c.879+170C= (n.879+170C=) | |
18 | g.57694413C= | CA2306111549 | ATP8B1 | c.1029+169G= (n.1029+169G=) c.862+169G= c.915+169G= (n.915+169G=) c.309+169G= (n.309+169G=) n.32-1532C= c.879+169G= (n.879+169G=) | |
18 | g.57694413C>G | CA2306111550 | ATP8B1 | c.1029+169G>C (n.1029+169G>C) c.862+169G>C c.915+169G>C (n.915+169G>C) c.309+169G>C (n.309+169G>C) n.32-1532C>G c.879+169G>C (n.879+169G>C) | dbSNP |
18 | g.57694414A= | CA2306111551 | ATP8B1 | c.1029+168T= (n.1029+168T=) c.862+168T= c.915+168T= (n.915+168T=) c.309+168T= (n.309+168T=) n.32-1531A= c.879+168T= (n.879+168T=) | |
18 | g.57694414A>G | CA780817282 | ATP8B1 | c.1029+168T>C (n.1029+168T>C) c.862+168T>C c.915+168T>C (n.915+168T>C) c.309+168T>C (n.309+168T>C) n.32-1531A>G c.879+168T>C (n.879+168T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694415T>G | CA2515815562 | ATP8B1 | c.1029+167A>C (n.1029+167A>C) c.862+167A>C c.915+167A>C (n.915+167A>C) c.309+167A>C (n.309+167A>C) n.32-1530T>G c.879+167A>C (n.879+167A>C) | |
18 | g.57694415_57694421del | CA990685113 | ATP8B1 | c.1029+161_1029+167del (n.1029+161_1029+167del) c.862+161_862+167del c.915+161_915+167del (n.915+161_915+167del) c.309+161_309+167del (n.309+161_309+167del) n.32-1530_32-1524del c.879+161_879+167del (n.879+161_879+167del) | |
18 | g.57694416T>A | CA990685136 | ATP8B1 | c.1029+166A>T (n.1029+166A>T) c.862+166A>T c.915+166A>T (n.915+166A>T) c.309+166A>T (n.309+166A>T) n.32-1529T>A c.879+166A>T (n.879+166A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694416T= | CA2306111552 | ATP8B1 | c.1029+166A= (n.1029+166A=) c.862+166A= c.915+166A= (n.915+166A=) c.309+166A= (n.309+166A=) n.32-1529T= c.879+166A= (n.879+166A=) | |
18 | g.57694417T>C | CA300861240 | ATP8B1 | c.1029+165A>G (n.1029+165A>G) c.862+165A>G c.915+165A>G (n.915+165A>G) c.309+165A>G (n.309+165A>G) n.32-1528T>C c.879+165A>G (n.879+165A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694417T= | CA2306111553 | ATP8B1 | c.1029+165A= (n.1029+165A=) c.862+165A= c.915+165A= (n.915+165A=) c.309+165A= (n.309+165A=) n.32-1528T= c.879+165A= (n.879+165A=) |