Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.57694282A=CA2306111508ATP8B1c.1029+300T= (n.1029+300T=)
c.862+300T=
c.915+300T= (n.915+300T=)
c.309+300T= (n.309+300T=)
n.32-1663A=
c.879+300T= (n.879+300T=)
18g.57694282A>CCA990685066ATP8B1c.1029+300T>G (n.1029+300T>G)
c.862+300T>G
c.915+300T>G (n.915+300T>G)
c.309+300T>G (n.309+300T>G)
n.32-1663A>C
c.879+300T>G (n.879+300T>G)
dbSNP
18g.57694282A>GCA2306111509ATP8B1c.1029+300T>C (n.1029+300T>C)
c.862+300T>C
c.915+300T>C (n.915+300T>C)
c.309+300T>C (n.309+300T>C)
n.32-1663A>G
c.879+300T>C (n.879+300T>C)
dbSNP
18g.57694286A>GCA2518594233ATP8B1c.1029+296T>C (n.1029+296T>C)
c.862+296T>C
c.915+296T>C (n.915+296T>C)
c.309+296T>C (n.309+296T>C)
n.32-1659A>G
c.879+296T>C (n.879+296T>C)
18g.57694287T>CCA780817250ATP8B1c.1029+295A>G (n.1029+295A>G)
c.862+295A>G
c.915+295A>G (n.915+295A>G)
c.309+295A>G (n.309+295A>G)
n.32-1658T>C
c.879+295A>G (n.879+295A>G)
dbSNP
18g.57694287T=CA2306111510ATP8B1c.1029+295A= (n.1029+295A=)
c.862+295A=
c.915+295A= (n.915+295A=)
c.309+295A= (n.309+295A=)
n.32-1658T=
c.879+295A= (n.879+295A=)
18g.57694294A=CA2306111511ATP8B1c.1029+288T= (n.1029+288T=)
c.862+288T=
c.915+288T= (n.915+288T=)
c.309+288T= (n.309+288T=)
n.32-1651A=
c.879+288T= (n.879+288T=)
18g.57694294A>GCA990685067ATP8B1c.1029+288T>C (n.1029+288T>C)
c.862+288T>C
c.915+288T>C (n.915+288T>C)
c.309+288T>C (n.309+288T>C)
n.32-1651A>G
c.879+288T>C (n.879+288T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694297G>ACA990685069ATP8B1c.1029+285C>T (n.1029+285C>T)
c.862+285C>T
c.915+285C>T (n.915+285C>T)
c.309+285C>T (n.309+285C>T)
n.32-1648G>A
c.879+285C>T (n.879+285C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694297G=CA2306111512ATP8B1c.1029+285C= (n.1029+285C=)
c.862+285C=
c.915+285C= (n.915+285C=)
c.309+285C= (n.309+285C=)
n.32-1648G=
c.879+285C= (n.879+285C=)
18g.57694305G>ACA2306111514ATP8B1c.1029+277C>T (n.1029+277C>T)
c.862+277C>T
c.915+277C>T (n.915+277C>T)
c.309+277C>T (n.309+277C>T)
n.32-1640G>A
c.879+277C>T (n.879+277C>T)
dbSNP
18g.57694305G=CA2306111513ATP8B1c.1029+277C= (n.1029+277C=)
c.862+277C=
c.915+277C= (n.915+277C=)
c.309+277C= (n.309+277C=)
n.32-1640G=
c.879+277C= (n.879+277C=)
18g.57694305G>TCA2595003943ATP8B1c.1029+277C>A (n.1029+277C>A)
c.862+277C>A
c.915+277C>A (n.915+277C>A)
c.309+277C>A (n.309+277C>A)
n.32-1640G>T
c.879+277C>A (n.879+277C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694307T>ACA780817253ATP8B1c.1029+275A>T (n.1029+275A>T)
c.862+275A>T
c.915+275A>T (n.915+275A>T)
c.309+275A>T (n.309+275A>T)
n.32-1638T>A
c.879+275A>T (n.879+275A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694307T=CA2306111515ATP8B1c.1029+275A= (n.1029+275A=)
c.862+275A=
c.915+275A= (n.915+275A=)
c.309+275A= (n.309+275A=)
n.32-1638T=
c.879+275A= (n.879+275A=)
18g.57694311C=CA2306111516ATP8B1c.1029+271G= (n.1029+271G=)
c.862+271G=
c.915+271G= (n.915+271G=)
c.309+271G= (n.309+271G=)
n.32-1634C=
c.879+271G= (n.879+271G=)
18g.57694311C>TCA2306111517ATP8B1c.1029+271G>A (n.1029+271G>A)
c.862+271G>A
c.915+271G>A (n.915+271G>A)
c.309+271G>A (n.309+271G>A)
n.32-1634C>T
c.879+271G>A (n.879+271G>A)
dbSNP
18g.57694312A=CA2306111518ATP8B1c.1029+270T= (n.1029+270T=)
c.862+270T=
c.915+270T= (n.915+270T=)
c.309+270T= (n.309+270T=)
n.32-1633A=
c.879+270T= (n.879+270T=)
18g.57694312A>GCA2306111519ATP8B1c.1029+270T>C (n.1029+270T>C)
c.862+270T>C
c.915+270T>C (n.915+270T>C)
c.309+270T>C (n.309+270T>C)
n.32-1633A>G
c.879+270T>C (n.879+270T>C)
dbSNP
18g.57694318C=CA2306111520ATP8B1c.1029+264G= (n.1029+264G=)
c.862+264G=
c.915+264G= (n.915+264G=)
c.309+264G= (n.309+264G=)
n.32-1627C=
c.879+264G= (n.879+264G=)
18g.57694318C>TCA2306111521ATP8B1c.1029+264G>A (n.1029+264G>A)
c.862+264G>A
c.915+264G>A (n.915+264G>A)
c.309+264G>A (n.309+264G>A)
n.32-1627C>T
c.879+264G>A (n.879+264G>A)
dbSNP
18g.57694319G>ACA300861182ATP8B1c.1029+263C>T (n.1029+263C>T)
c.862+263C>T
c.915+263C>T (n.915+263C>T)
c.309+263C>T (n.309+263C>T)
n.32-1626G>A
c.879+263C>T (n.879+263C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694319G=CA2306111522ATP8B1c.1029+263C= (n.1029+263C=)
c.862+263C=
c.915+263C= (n.915+263C=)
c.309+263C= (n.309+263C=)
n.32-1626G=
c.879+263C= (n.879+263C=)
18g.57694319G>TCA990685074ATP8B1c.1029+263C>A (n.1029+263C>A)
c.862+263C>A
c.915+263C>A (n.915+263C>A)
c.309+263C>A (n.309+263C>A)
n.32-1626G>T
c.879+263C>A (n.879+263C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694323T>GCA300861187ATP8B1c.1029+259A>C (n.1029+259A>C)
c.862+259A>C
c.915+259A>C (n.915+259A>C)
c.309+259A>C (n.309+259A>C)
n.32-1622T>G
c.879+259A>C (n.879+259A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694323T=CA2306111523ATP8B1c.1029+259A= (n.1029+259A=)
c.862+259A=
c.915+259A= (n.915+259A=)
c.309+259A= (n.309+259A=)
n.32-1622T=
c.879+259A= (n.879+259A=)
18g.57694330A>GCA2595003944ATP8B1c.1029+252T>C (n.1029+252T>C)
c.862+252T>C
c.915+252T>C (n.915+252T>C)
c.309+252T>C (n.309+252T>C)
n.32-1615A>G
c.879+252T>C (n.879+252T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694332T>ACA300861193ATP8B1c.1029+250A>T (n.1029+250A>T)
c.862+250A>T
c.915+250A>T (n.915+250A>T)
c.309+250A>T (n.309+250A>T)
n.32-1613T>A
c.879+250A>T (n.879+250A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694332T=CA2306111524ATP8B1c.1029+250A= (n.1029+250A=)
c.862+250A=
c.915+250A= (n.915+250A=)
c.309+250A= (n.309+250A=)
n.32-1613T=
c.879+250A= (n.879+250A=)
18g.57694337G>ACA300861198ATP8B1c.1029+245C>T (n.1029+245C>T)
c.862+245C>T
c.915+245C>T (n.915+245C>T)
c.309+245C>T (n.309+245C>T)
n.32-1608G>A
c.879+245C>T (n.879+245C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694337G=CA2306111525ATP8B1c.1029+245C= (n.1029+245C=)
c.862+245C=
c.915+245C= (n.915+245C=)
c.309+245C= (n.309+245C=)
n.32-1608G=
c.879+245C= (n.879+245C=)
18g.57694340C>ACA300861207ATP8B1c.1029+242G>T (n.1029+242G>T)
c.862+242G>T
c.915+242G>T (n.915+242G>T)
c.309+242G>T (n.309+242G>T)
n.32-1605C>A
c.879+242G>T (n.879+242G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694340C=CA2306111526ATP8B1c.1029+242G= (n.1029+242G=)
c.862+242G=
c.915+242G= (n.915+242G=)
c.309+242G= (n.309+242G=)
n.32-1605C=
c.879+242G= (n.879+242G=)
18g.57694345C>ACA780817260ATP8B1c.1029+237G>T (n.1029+237G>T)
c.862+237G>T
c.915+237G>T (n.915+237G>T)
c.309+237G>T (n.309+237G>T)
n.32-1600C>A
c.879+237G>T (n.879+237G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694345C=CA2306111527ATP8B1c.1029+237G= (n.1029+237G=)
c.862+237G=
c.915+237G= (n.915+237G=)
c.309+237G= (n.309+237G=)
n.32-1600C=
c.879+237G= (n.879+237G=)
18g.57694348C>ACA990685085ATP8B1c.1029+234G>T (n.1029+234G>T)
c.862+234G>T
c.915+234G>T (n.915+234G>T)
c.309+234G>T (n.309+234G>T)
n.32-1597C>A
c.879+234G>T (n.879+234G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694348C=CA2306111528ATP8B1c.1029+234G= (n.1029+234G=)
c.862+234G=
c.915+234G= (n.915+234G=)
c.309+234G= (n.309+234G=)
n.32-1597C=
c.879+234G= (n.879+234G=)
18g.57694349C=CA2306111529ATP8B1c.1029+233G= (n.1029+233G=)
c.862+233G=
c.915+233G= (n.915+233G=)
c.309+233G= (n.309+233G=)
n.32-1596C=
c.879+233G= (n.879+233G=)
18g.57694349C>TCA300861212ATP8B1c.1029+233G>A (n.1029+233G>A)
c.862+233G>A
c.915+233G>A (n.915+233G>A)
c.309+233G>A (n.309+233G>A)
n.32-1596C>T
c.879+233G>A (n.879+233G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694350G>ACA300861213ATP8B1c.1029+232C>T (n.1029+232C>T)
c.862+232C>T
c.915+232C>T (n.915+232C>T)
c.309+232C>T (n.309+232C>T)
n.32-1595G>A
c.879+232C>T (n.879+232C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694350G=CA2306111530ATP8B1c.1029+232C= (n.1029+232C=)
c.862+232C=
c.915+232C= (n.915+232C=)
c.309+232C= (n.309+232C=)
n.32-1595G=
c.879+232C= (n.879+232C=)
18g.57694361_57694362delinsTCCA2306111531ATP8B1c.1029+220_1029+221delinsGA (n.1029+220_1029+221delinsGA)
c.862+220_862+221delinsGA
c.915+220_915+221delinsGA (n.915+220_915+221delinsGA)
c.309+220_309+221delinsGA (n.309+220_309+221delinsGA)
n.32-1584_32-1583delinsTC
c.879+220_879+221delinsGA (n.879+220_879+221delinsGA)
18g.57694364delCA2306111532ATP8B1c.1029+220del (n.1029+220del)
c.862+220del
c.915+220del (n.915+220del)
c.309+220del (n.309+220del)
n.32-1581del
c.879+220del (n.879+220del)
dbSNP
18g.57694364C=CA2306111533ATP8B1c.1029+218G= (n.1029+218G=)
c.862+218G=
c.915+218G= (n.915+218G=)
c.309+218G= (n.309+218G=)
n.32-1581C=
c.879+218G= (n.879+218G=)
18g.57694364C>GCA780817265ATP8B1c.1029+218G>C (n.1029+218G>C)
c.862+218G>C
c.915+218G>C (n.915+218G>C)
c.309+218G>C (n.309+218G>C)
n.32-1581C>G
c.879+218G>C (n.879+218G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694364C>TCA990685090ATP8B1c.1029+218G>A (n.1029+218G>A)
c.862+218G>A
c.915+218G>A (n.915+218G>A)
c.309+218G>A (n.309+218G>A)
n.32-1581C>T
c.879+218G>A (n.879+218G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694366A=CA2306111534ATP8B1c.1029+216T= (n.1029+216T=)
c.862+216T=
c.915+216T= (n.915+216T=)
c.309+216T= (n.309+216T=)
n.32-1579A=
c.879+216T= (n.879+216T=)
18g.57694366A>GCA300861214ATP8B1c.1029+216T>C (n.1029+216T>C)
c.862+216T>C
c.915+216T>C (n.915+216T>C)
c.309+216T>C (n.309+216T>C)
n.32-1579A>G
c.879+216T>C (n.879+216T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694367G>CCA780817272ATP8B1c.1029+215C>G (n.1029+215C>G)
c.862+215C>G
c.915+215C>G (n.915+215C>G)
c.309+215C>G (n.309+215C>G)
n.32-1578G>C
c.879+215C>G (n.879+215C>G)
dbSNP
18g.57694367G=CA2306111535ATP8B1c.1029+215C= (n.1029+215C=)
c.862+215C=
c.915+215C= (n.915+215C=)
c.309+215C= (n.309+215C=)
n.32-1578G=
c.879+215C= (n.879+215C=)
18g.57694369G=CA2306111536ATP8B1c.1029+213C= (n.1029+213C=)
c.862+213C=
c.915+213C= (n.915+213C=)
c.309+213C= (n.309+213C=)
n.32-1576G=
c.879+213C= (n.879+213C=)
18g.57694369G>TCA2306111537ATP8B1c.1029+213C>A (n.1029+213C>A)
c.862+213C>A
c.915+213C>A (n.915+213C>A)
c.309+213C>A (n.309+213C>A)
n.32-1576G>T
c.879+213C>A (n.879+213C>A)
dbSNP
18g.57694374C>ACA300861217ATP8B1c.1029+208G>T (n.1029+208G>T)
c.862+208G>T
c.915+208G>T (n.915+208G>T)
c.309+208G>T (n.309+208G>T)
n.32-1571C>A
c.879+208G>T (n.879+208G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694374C=CA2306111538ATP8B1c.1029+208G= (n.1029+208G=)
c.862+208G=
c.915+208G= (n.915+208G=)
c.309+208G= (n.309+208G=)
n.32-1571C=
c.879+208G= (n.879+208G=)
18g.57694374C>TCA630042578ATP8B1c.1029+208G>A (n.1029+208G>A)
c.862+208G>A
c.915+208G>A (n.915+208G>A)
c.309+208G>A (n.309+208G>A)
n.32-1571C>T
c.879+208G>A (n.879+208G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694376C=CA2306111539ATP8B1c.1029+206G= (n.1029+206G=)
c.862+206G=
c.915+206G= (n.915+206G=)
c.309+206G= (n.309+206G=)
n.32-1569C=
c.879+206G= (n.879+206G=)
18g.57694376C>TCA630042580ATP8B1c.1029+206G>A (n.1029+206G>A)
c.862+206G>A
c.915+206G>A (n.915+206G>A)
c.309+206G>A (n.309+206G>A)
n.32-1569C>T
c.879+206G>A (n.879+206G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694378T>CCA780817278ATP8B1c.1029+204A>G (n.1029+204A>G)
c.862+204A>G
c.915+204A>G (n.915+204A>G)
c.309+204A>G (n.309+204A>G)
n.32-1567T>C
c.879+204A>G (n.879+204A>G)
dbSNP
18g.57694378T=CA2306111540ATP8B1c.1029+204A= (n.1029+204A=)
c.862+204A=
c.915+204A= (n.915+204A=)
c.309+204A= (n.309+204A=)
n.32-1567T=
c.879+204A= (n.879+204A=)

Number of alleles fetched