Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.57694237A= | CA2306111496 | ATP8B1 | c.1029+345T= (n.1029+345T=) c.862+345T= c.915+345T= (n.915+345T=) c.309+345T= (n.309+345T=) n.32-1708A= c.879+345T= (n.879+345T=) | |
18 | g.57694237A>G | CA780817237 | ATP8B1 | c.1029+345T>C (n.1029+345T>C) c.862+345T>C c.915+345T>C (n.915+345T>C) c.309+345T>C (n.309+345T>C) n.32-1708A>G c.879+345T>C (n.879+345T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694246A= | CA2306111497 | ATP8B1 | c.1029+336T= (n.1029+336T=) c.862+336T= c.915+336T= (n.915+336T=) c.309+336T= (n.309+336T=) n.32-1699A= c.879+336T= (n.879+336T=) | |
18 | g.57694246A>C | CA2306111498 | ATP8B1 | c.1029+336T>G (n.1029+336T>G) c.862+336T>G c.915+336T>G (n.915+336T>G) c.309+336T>G (n.309+336T>G) n.32-1699A>C c.879+336T>G (n.879+336T>G) | dbSNP |
18 | g.57694249T>C | CA2735086219 | ATP8B1 | c.1029+333A>G (n.1029+333A>G) c.862+333A>G c.915+333A>G (n.915+333A>G) c.309+333A>G (n.309+333A>G) n.32-1696T>C c.879+333A>G (n.879+333A>G) | dbSNP |
18 | g.57694250C>A | CA780817240 | ATP8B1 | c.1029+332G>T (n.1029+332G>T) c.862+332G>T c.915+332G>T (n.915+332G>T) c.309+332G>T (n.309+332G>T) n.32-1695C>A c.879+332G>T (n.879+332G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694250C= | CA2306111499 | ATP8B1 | c.1029+332G= (n.1029+332G=) c.862+332G= c.915+332G= (n.915+332G=) c.309+332G= (n.309+332G=) n.32-1695C= c.879+332G= (n.879+332G=) | |
18 | g.57694253C= | CA2306111500 | ATP8B1 | c.1029+329G= (n.1029+329G=) c.862+329G= c.915+329G= (n.915+329G=) c.309+329G= (n.309+329G=) n.32-1692C= c.879+329G= (n.879+329G=) | |
18 | g.57694253C>T | CA2306111501 | ATP8B1 | c.1029+329G>A (n.1029+329G>A) c.862+329G>A c.915+329G>A (n.915+329G>A) c.309+329G>A (n.309+329G>A) n.32-1692C>T c.879+329G>A (n.879+329G>A) | dbSNP |
18 | g.57694254C>A | CA2570012985 | ATP8B1 | c.1029+328G>T (n.1029+328G>T) c.862+328G>T c.915+328G>T (n.915+328G>T) c.309+328G>T (n.309+328G>T) n.32-1691C>A c.879+328G>T (n.879+328G>T) | |
18 | g.57694257A= | CA2306111502 | ATP8B1 | c.1029+325T= (n.1029+325T=) c.862+325T= c.915+325T= (n.915+325T=) c.309+325T= (n.309+325T=) n.32-1688A= c.879+325T= (n.879+325T=) | |
18 | g.57694257A>C | CA2306111503 | ATP8B1 | c.1029+325T>G (n.1029+325T>G) c.862+325T>G c.915+325T>G (n.915+325T>G) c.309+325T>G (n.309+325T>G) n.32-1688A>C c.879+325T>G (n.879+325T>G) | dbSNP |
18 | g.57694258C= | CA2306111504 | ATP8B1 | c.1029+324G= (n.1029+324G=) c.862+324G= c.915+324G= (n.915+324G=) c.309+324G= (n.309+324G=) n.32-1687C= c.879+324G= (n.879+324G=) | |
18 | g.57694258C>T | CA2306111505 | ATP8B1 | c.1029+324G>A (n.1029+324G>A) c.862+324G>A c.915+324G>A (n.915+324G>A) c.309+324G>A (n.309+324G>A) n.32-1687C>T c.879+324G>A (n.879+324G>A) | dbSNP |
18 | g.57694260T>C | CA300861174 | ATP8B1 | c.1029+322A>G (n.1029+322A>G) c.862+322A>G c.915+322A>G (n.915+322A>G) c.309+322A>G (n.309+322A>G) n.32-1685T>C c.879+322A>G (n.879+322A>G) | dbSNP |
18 | g.57694260T= | CA2306111506 | ATP8B1 | c.1029+322A= (n.1029+322A=) c.862+322A= c.915+322A= (n.915+322A=) c.309+322A= (n.309+322A=) n.32-1685T= c.879+322A= (n.879+322A=) | |
18 | g.57694270G>A | CA780817243 | ATP8B1 | c.1029+312C>T (n.1029+312C>T) c.862+312C>T c.915+312C>T (n.915+312C>T) c.309+312C>T (n.309+312C>T) n.32-1675G>A c.879+312C>T (n.879+312C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694270G= | CA2306111507 | ATP8B1 | c.1029+312C= (n.1029+312C=) c.862+312C= c.915+312C= (n.915+312C=) c.309+312C= (n.309+312C=) n.32-1675G= c.879+312C= (n.879+312C=) | |
18 | g.57694282A= | CA2306111508 | ATP8B1 | c.1029+300T= (n.1029+300T=) c.862+300T= c.915+300T= (n.915+300T=) c.309+300T= (n.309+300T=) n.32-1663A= c.879+300T= (n.879+300T=) | |
18 | g.57694282A>C | CA990685066 | ATP8B1 | c.1029+300T>G (n.1029+300T>G) c.862+300T>G c.915+300T>G (n.915+300T>G) c.309+300T>G (n.309+300T>G) n.32-1663A>C c.879+300T>G (n.879+300T>G) | dbSNP |
18 | g.57694282A>G | CA2306111509 | ATP8B1 | c.1029+300T>C (n.1029+300T>C) c.862+300T>C c.915+300T>C (n.915+300T>C) c.309+300T>C (n.309+300T>C) n.32-1663A>G c.879+300T>C (n.879+300T>C) | dbSNP |
18 | g.57694286A>G | CA2518594233 | ATP8B1 | c.1029+296T>C (n.1029+296T>C) c.862+296T>C c.915+296T>C (n.915+296T>C) c.309+296T>C (n.309+296T>C) n.32-1659A>G c.879+296T>C (n.879+296T>C) | |
18 | g.57694287T>C | CA780817250 | ATP8B1 | c.1029+295A>G (n.1029+295A>G) c.862+295A>G c.915+295A>G (n.915+295A>G) c.309+295A>G (n.309+295A>G) n.32-1658T>C c.879+295A>G (n.879+295A>G) | dbSNP |
18 | g.57694287T= | CA2306111510 | ATP8B1 | c.1029+295A= (n.1029+295A=) c.862+295A= c.915+295A= (n.915+295A=) c.309+295A= (n.309+295A=) n.32-1658T= c.879+295A= (n.879+295A=) | |
18 | g.57694294A= | CA2306111511 | ATP8B1 | c.1029+288T= (n.1029+288T=) c.862+288T= c.915+288T= (n.915+288T=) c.309+288T= (n.309+288T=) n.32-1651A= c.879+288T= (n.879+288T=) | |
18 | g.57694294A>G | CA990685067 | ATP8B1 | c.1029+288T>C (n.1029+288T>C) c.862+288T>C c.915+288T>C (n.915+288T>C) c.309+288T>C (n.309+288T>C) n.32-1651A>G c.879+288T>C (n.879+288T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694297G>A | CA990685069 | ATP8B1 | c.1029+285C>T (n.1029+285C>T) c.862+285C>T c.915+285C>T (n.915+285C>T) c.309+285C>T (n.309+285C>T) n.32-1648G>A c.879+285C>T (n.879+285C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694297G= | CA2306111512 | ATP8B1 | c.1029+285C= (n.1029+285C=) c.862+285C= c.915+285C= (n.915+285C=) c.309+285C= (n.309+285C=) n.32-1648G= c.879+285C= (n.879+285C=) | |
18 | g.57694305G>A | CA2306111514 | ATP8B1 | c.1029+277C>T (n.1029+277C>T) c.862+277C>T c.915+277C>T (n.915+277C>T) c.309+277C>T (n.309+277C>T) n.32-1640G>A c.879+277C>T (n.879+277C>T) | dbSNP |
18 | g.57694305G= | CA2306111513 | ATP8B1 | c.1029+277C= (n.1029+277C=) c.862+277C= c.915+277C= (n.915+277C=) c.309+277C= (n.309+277C=) n.32-1640G= c.879+277C= (n.879+277C=) | |
18 | g.57694305G>T | CA2595003943 | ATP8B1 | c.1029+277C>A (n.1029+277C>A) c.862+277C>A c.915+277C>A (n.915+277C>A) c.309+277C>A (n.309+277C>A) n.32-1640G>T c.879+277C>A (n.879+277C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694307T>A | CA780817253 | ATP8B1 | c.1029+275A>T (n.1029+275A>T) c.862+275A>T c.915+275A>T (n.915+275A>T) c.309+275A>T (n.309+275A>T) n.32-1638T>A c.879+275A>T (n.879+275A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694307T= | CA2306111515 | ATP8B1 | c.1029+275A= (n.1029+275A=) c.862+275A= c.915+275A= (n.915+275A=) c.309+275A= (n.309+275A=) n.32-1638T= c.879+275A= (n.879+275A=) | |
18 | g.57694311C= | CA2306111516 | ATP8B1 | c.1029+271G= (n.1029+271G=) c.862+271G= c.915+271G= (n.915+271G=) c.309+271G= (n.309+271G=) n.32-1634C= c.879+271G= (n.879+271G=) | |
18 | g.57694311C>T | CA2306111517 | ATP8B1 | c.1029+271G>A (n.1029+271G>A) c.862+271G>A c.915+271G>A (n.915+271G>A) c.309+271G>A (n.309+271G>A) n.32-1634C>T c.879+271G>A (n.879+271G>A) | dbSNP |
18 | g.57694312A= | CA2306111518 | ATP8B1 | c.1029+270T= (n.1029+270T=) c.862+270T= c.915+270T= (n.915+270T=) c.309+270T= (n.309+270T=) n.32-1633A= c.879+270T= (n.879+270T=) | |
18 | g.57694312A>G | CA2306111519 | ATP8B1 | c.1029+270T>C (n.1029+270T>C) c.862+270T>C c.915+270T>C (n.915+270T>C) c.309+270T>C (n.309+270T>C) n.32-1633A>G c.879+270T>C (n.879+270T>C) | dbSNP |
18 | g.57694318C= | CA2306111520 | ATP8B1 | c.1029+264G= (n.1029+264G=) c.862+264G= c.915+264G= (n.915+264G=) c.309+264G= (n.309+264G=) n.32-1627C= c.879+264G= (n.879+264G=) | |
18 | g.57694318C>T | CA2306111521 | ATP8B1 | c.1029+264G>A (n.1029+264G>A) c.862+264G>A c.915+264G>A (n.915+264G>A) c.309+264G>A (n.309+264G>A) n.32-1627C>T c.879+264G>A (n.879+264G>A) | dbSNP |
18 | g.57694319G>A | CA300861182 | ATP8B1 | c.1029+263C>T (n.1029+263C>T) c.862+263C>T c.915+263C>T (n.915+263C>T) c.309+263C>T (n.309+263C>T) n.32-1626G>A c.879+263C>T (n.879+263C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694319G= | CA2306111522 | ATP8B1 | c.1029+263C= (n.1029+263C=) c.862+263C= c.915+263C= (n.915+263C=) c.309+263C= (n.309+263C=) n.32-1626G= c.879+263C= (n.879+263C=) | |
18 | g.57694319G>T | CA990685074 | ATP8B1 | c.1029+263C>A (n.1029+263C>A) c.862+263C>A c.915+263C>A (n.915+263C>A) c.309+263C>A (n.309+263C>A) n.32-1626G>T c.879+263C>A (n.879+263C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694323T>G | CA300861187 | ATP8B1 | c.1029+259A>C (n.1029+259A>C) c.862+259A>C c.915+259A>C (n.915+259A>C) c.309+259A>C (n.309+259A>C) n.32-1622T>G c.879+259A>C (n.879+259A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694323T= | CA2306111523 | ATP8B1 | c.1029+259A= (n.1029+259A=) c.862+259A= c.915+259A= (n.915+259A=) c.309+259A= (n.309+259A=) n.32-1622T= c.879+259A= (n.879+259A=) | |
18 | g.57694330A>G | CA2595003944 | ATP8B1 | c.1029+252T>C (n.1029+252T>C) c.862+252T>C c.915+252T>C (n.915+252T>C) c.309+252T>C (n.309+252T>C) n.32-1615A>G c.879+252T>C (n.879+252T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694332T>A | CA300861193 | ATP8B1 | c.1029+250A>T (n.1029+250A>T) c.862+250A>T c.915+250A>T (n.915+250A>T) c.309+250A>T (n.309+250A>T) n.32-1613T>A c.879+250A>T (n.879+250A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694332T= | CA2306111524 | ATP8B1 | c.1029+250A= (n.1029+250A=) c.862+250A= c.915+250A= (n.915+250A=) c.309+250A= (n.309+250A=) n.32-1613T= c.879+250A= (n.879+250A=) | |
18 | g.57694337G>A | CA300861198 | ATP8B1 | c.1029+245C>T (n.1029+245C>T) c.862+245C>T c.915+245C>T (n.915+245C>T) c.309+245C>T (n.309+245C>T) n.32-1608G>A c.879+245C>T (n.879+245C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694337G= | CA2306111525 | ATP8B1 | c.1029+245C= (n.1029+245C=) c.862+245C= c.915+245C= (n.915+245C=) c.309+245C= (n.309+245C=) n.32-1608G= c.879+245C= (n.879+245C=) |