Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.57694190_57694200delinsTGCTGGGGGAG | CA2306111470 | ATP8B1 | c.1029+382_1029+392delinsCTCCCCCAGCA (n.1029+382_1029+392delinsCTCCCCCAGCA) c.862+382_862+392delinsCTCCCCCAGCA c.915+382_915+392delinsCTCCCCCAGCA (n.915+382_915+392delinsCTCCCCCAGCA) c.309+382_309+392delinsCTCCCCCAGCA (n.309+382_309+392delinsCTCCCCCAGCA) n.32-1755_32-1745delinsTGCTGGGGGAG c.879+382_879+392delinsCTCCCCCAGCA (n.879+382_879+392delinsCTCCCCCAGCA) | |
18 | g.57694194_57694203del | CA2306111471 | ATP8B1 | c.1029+382_1029+391del (n.1029+382_1029+391del) c.862+382_862+391del c.915+382_915+391del (n.915+382_915+391del) c.309+382_309+391del (n.309+382_309+391del) n.32-1751_32-1742del c.879+382_879+391del (n.879+382_879+391del) | dbSNP |
18 | g.57694210_57694211insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGAGGCTTGCTTCT | CA2595003941 | ATP8B1 | c.1029+386_1029+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC (n.1029+386_1029+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC) c.862+386_862+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC c.915+386_915+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC (n.915+386_915+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC) c.309+386_309+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC (n.309+386_309+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC) n.32-1735_32-1734insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGAGGCTTGCTTCT c.879+386_879+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC (n.879+386_879+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694210_57694211insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGAGGCTTGCTTCT | CA990685019 | ATP8B1 | c.1029+386_1029+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC (n.1029+386_1029+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC) c.862+386_862+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC c.915+386_915+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC (n.915+386_915+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC) c.309+386_309+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC (n.309+386_309+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC) n.32-1735_32-1734insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGAGGCTTGCTTCT c.879+386_879+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC (n.879+386_879+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694198G>A | CA990685029 | ATP8B1 | c.1029+384C>T (n.1029+384C>T) c.862+384C>T c.915+384C>T (n.915+384C>T) c.309+384C>T (n.309+384C>T) n.32-1747G>A c.879+384C>T (n.879+384C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694198G= | CA2306111478 | ATP8B1 | c.1029+384C= (n.1029+384C=) c.862+384C= c.915+384C= (n.915+384C=) c.309+384C= (n.309+384C=) n.32-1747G= c.879+384C= (n.879+384C=) | |
18 | g.57694200G>A | CA300861149 | ATP8B1 | c.1029+382C>T (n.1029+382C>T) c.862+382C>T c.915+382C>T (n.915+382C>T) c.309+382C>T (n.309+382C>T) n.32-1745G>A c.879+382C>T (n.879+382C>T) | dbSNP |
18 | g.57694200G= | CA2306111479 | ATP8B1 | c.1029+382C= (n.1029+382C=) c.862+382C= c.915+382C= (n.915+382C=) c.309+382C= (n.309+382C=) n.32-1745G= c.879+382C= (n.879+382C=) | |
18 | g.57694205G>C | CA990685032 | ATP8B1 | c.1029+377C>G (n.1029+377C>G) c.862+377C>G c.915+377C>G (n.915+377C>G) c.309+377C>G (n.309+377C>G) n.32-1740G>C c.879+377C>G (n.879+377C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694205G= | CA2306111480 | ATP8B1 | c.1029+377C= (n.1029+377C=) c.862+377C= c.915+377C= (n.915+377C=) c.309+377C= (n.309+377C=) n.32-1740G= c.879+377C= (n.879+377C=) | |
18 | g.57694206C>A | CA990685044 | ATP8B1 | c.1029+376G>T (n.1029+376G>T) c.862+376G>T c.915+376G>T (n.915+376G>T) c.309+376G>T (n.309+376G>T) n.32-1739C>A c.879+376G>T (n.879+376G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694206C= | CA2306111481 | ATP8B1 | c.1029+376G= (n.1029+376G=) c.862+376G= c.915+376G= (n.915+376G=) c.309+376G= (n.309+376G=) n.32-1739C= c.879+376G= (n.879+376G=) | |
18 | g.57694206C>T | CA300861152 | ATP8B1 | c.1029+376G>A (n.1029+376G>A) c.862+376G>A c.915+376G>A (n.915+376G>A) c.309+376G>A (n.309+376G>A) n.32-1739C>T c.879+376G>A (n.879+376G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694208T>A | CA300861157 | ATP8B1 | c.1029+374A>T (n.1029+374A>T) c.862+374A>T c.915+374A>T (n.915+374A>T) c.309+374A>T (n.309+374A>T) n.32-1737T>A c.879+374A>T (n.879+374A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694208T= | CA2306111482 | ATP8B1 | c.1029+374A= (n.1029+374A=) c.862+374A= c.915+374A= (n.915+374A=) c.309+374A= (n.309+374A=) n.32-1737T= c.879+374A= (n.879+374A=) | |
18 | g.57694213G= | CA2306111483 | ATP8B1 | c.1029+369C= (n.1029+369C=) c.862+369C= c.915+369C= (n.915+369C=) c.309+369C= (n.309+369C=) n.32-1732G= c.879+369C= (n.879+369C=) | |
18 | g.57694213G>T | CA300861161 | ATP8B1 | c.1029+369C>A (n.1029+369C>A) c.862+369C>A c.915+369C>A (n.915+369C>A) c.309+369C>A (n.309+369C>A) n.32-1732G>T c.879+369C>A (n.879+369C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694215G>C | CA990685045 | ATP8B1 | c.1029+367C>G (n.1029+367C>G) c.862+367C>G c.915+367C>G (n.915+367C>G) c.309+367C>G (n.309+367C>G) n.32-1730G>C c.879+367C>G (n.879+367C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694215G= | CA2306111484 | ATP8B1 | c.1029+367C= (n.1029+367C=) c.862+367C= c.915+367C= (n.915+367C=) c.309+367C= (n.309+367C=) n.32-1730G= c.879+367C= (n.879+367C=) | |
18 | g.57694215G>T | CA2518727386 | ATP8B1 | c.1029+367C>A (n.1029+367C>A) c.862+367C>A c.915+367C>A (n.915+367C>A) c.309+367C>A (n.309+367C>A) n.32-1730G>T c.879+367C>A (n.879+367C>A) | |
18 | g.57694222C= | CA2306111485 | ATP8B1 | c.1029+360G= (n.1029+360G=) c.862+360G= c.915+360G= (n.915+360G=) c.309+360G= (n.309+360G=) n.32-1723C= c.879+360G= (n.879+360G=) | |
18 | g.57694222C>G | CA990685046 | ATP8B1 | c.1029+360G>C (n.1029+360G>C) c.862+360G>C c.915+360G>C (n.915+360G>C) c.309+360G>C (n.309+360G>C) n.32-1723C>G c.879+360G>C (n.879+360G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694223T>G | CA780817223 | ATP8B1 | c.1029+359A>C (n.1029+359A>C) c.862+359A>C c.915+359A>C (n.915+359A>C) c.309+359A>C (n.309+359A>C) n.32-1722T>G c.879+359A>C (n.879+359A>C) | dbSNP |
18 | g.57694223T= | CA2306111486 | ATP8B1 | c.1029+359A= (n.1029+359A=) c.862+359A= c.915+359A= (n.915+359A=) c.309+359A= (n.309+359A=) n.32-1722T= c.879+359A= (n.879+359A=) | |
18 | g.57694226A= | CA2306111487 | ATP8B1 | c.1029+356T= (n.1029+356T=) c.862+356T= c.915+356T= (n.915+356T=) c.309+356T= (n.309+356T=) n.32-1719A= c.879+356T= (n.879+356T=) | |
18 | g.57694226A>G | CA2306111488 | ATP8B1 | c.1029+356T>C (n.1029+356T>C) c.862+356T>C c.915+356T>C (n.915+356T>C) c.309+356T>C (n.309+356T>C) n.32-1719A>G c.879+356T>C (n.879+356T>C) | dbSNP |
18 | g.57694227T>A | CA780817228 | ATP8B1 | c.1029+355A>T (n.1029+355A>T) c.862+355A>T c.915+355A>T (n.915+355A>T) c.309+355A>T (n.309+355A>T) n.32-1718T>A c.879+355A>T (n.879+355A>T) | dbSNP |
18 | g.57694227T= | CA2306111489 | ATP8B1 | c.1029+355A= (n.1029+355A=) c.862+355A= c.915+355A= (n.915+355A=) c.309+355A= (n.309+355A=) n.32-1718T= c.879+355A= (n.879+355A=) | |
18 | g.57694228G= | CA2306111490 | ATP8B1 | c.1029+354C= (n.1029+354C=) c.862+354C= c.915+354C= (n.915+354C=) c.309+354C= (n.309+354C=) n.32-1717G= c.879+354C= (n.879+354C=) | |
18 | g.57694228G>T | CA300861167 | ATP8B1 | c.1029+354C>A (n.1029+354C>A) c.862+354C>A c.915+354C>A (n.915+354C>A) c.309+354C>A (n.309+354C>A) n.32-1717G>T c.879+354C>A (n.879+354C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694230G>A | CA990685054 | ATP8B1 | c.1029+352C>T (n.1029+352C>T) c.862+352C>T c.915+352C>T (n.915+352C>T) c.309+352C>T (n.309+352C>T) n.32-1715G>A c.879+352C>T (n.879+352C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694230G= | CA2306111491 | ATP8B1 | c.1029+352C= (n.1029+352C=) c.862+352C= c.915+352C= (n.915+352C=) c.309+352C= (n.309+352C=) n.32-1715G= c.879+352C= (n.879+352C=) | |
18 | g.57694233A= | CA2306111492 | ATP8B1 | c.1029+349T= (n.1029+349T=) c.862+349T= c.915+349T= (n.915+349T=) c.309+349T= (n.309+349T=) n.32-1712A= c.879+349T= (n.879+349T=) | |
18 | g.57694233A>G | CA300861170 | ATP8B1 | c.1029+349T>C (n.1029+349T>C) c.862+349T>C c.915+349T>C (n.915+349T>C) c.309+349T>C (n.309+349T>C) n.32-1712A>G c.879+349T>C (n.879+349T>C) | dbSNP |
18 | g.57694234G>C | CA990685057 | ATP8B1 | c.1029+348C>G (n.1029+348C>G) c.862+348C>G c.915+348C>G (n.915+348C>G) c.309+348C>G (n.309+348C>G) n.32-1711G>C c.879+348C>G (n.879+348C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694234G= | CA2306111493 | ATP8B1 | c.1029+348C= (n.1029+348C=) c.862+348C= c.915+348C= (n.915+348C=) c.309+348C= (n.309+348C=) n.32-1711G= c.879+348C= (n.879+348C=) | |
18 | g.57694235T>C | CA630042565 | ATP8B1 | c.1029+347A>G (n.1029+347A>G) c.862+347A>G c.915+347A>G (n.915+347A>G) c.309+347A>G (n.309+347A>G) n.32-1710T>C c.879+347A>G (n.879+347A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694235T= | CA2306111494 | ATP8B1 | c.1029+347A= (n.1029+347A=) c.862+347A= c.915+347A= (n.915+347A=) c.309+347A= (n.309+347A=) n.32-1710T= c.879+347A= (n.879+347A=) | |
18 | g.57694236A= | CA2306111495 | ATP8B1 | c.1029+346T= (n.1029+346T=) c.862+346T= c.915+346T= (n.915+346T=) c.309+346T= (n.309+346T=) n.32-1709A= c.879+346T= (n.879+346T=) | |
18 | g.57694236A>G | CA630042570 | ATP8B1 | c.1029+346T>C (n.1029+346T>C) c.862+346T>C c.915+346T>C (n.915+346T>C) c.309+346T>C (n.309+346T>C) n.32-1709A>G c.879+346T>C (n.879+346T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694237A= | CA2306111496 | ATP8B1 | c.1029+345T= (n.1029+345T=) c.862+345T= c.915+345T= (n.915+345T=) c.309+345T= (n.309+345T=) n.32-1708A= c.879+345T= (n.879+345T=) | |
18 | g.57694237A>G | CA780817237 | ATP8B1 | c.1029+345T>C (n.1029+345T>C) c.862+345T>C c.915+345T>C (n.915+345T>C) c.309+345T>C (n.309+345T>C) n.32-1708A>G c.879+345T>C (n.879+345T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694246A= | CA2306111497 | ATP8B1 | c.1029+336T= (n.1029+336T=) c.862+336T= c.915+336T= (n.915+336T=) c.309+336T= (n.309+336T=) n.32-1699A= c.879+336T= (n.879+336T=) | |
18 | g.57694246A>C | CA2306111498 | ATP8B1 | c.1029+336T>G (n.1029+336T>G) c.862+336T>G c.915+336T>G (n.915+336T>G) c.309+336T>G (n.309+336T>G) n.32-1699A>C c.879+336T>G (n.879+336T>G) | dbSNP |
18 | g.57694249T>C | CA2735086219 | ATP8B1 | c.1029+333A>G (n.1029+333A>G) c.862+333A>G c.915+333A>G (n.915+333A>G) c.309+333A>G (n.309+333A>G) n.32-1696T>C c.879+333A>G (n.879+333A>G) | dbSNP |
18 | g.57694250C>A | CA780817240 | ATP8B1 | c.1029+332G>T (n.1029+332G>T) c.862+332G>T c.915+332G>T (n.915+332G>T) c.309+332G>T (n.309+332G>T) n.32-1695C>A c.879+332G>T (n.879+332G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694250C= | CA2306111499 | ATP8B1 | c.1029+332G= (n.1029+332G=) c.862+332G= c.915+332G= (n.915+332G=) c.309+332G= (n.309+332G=) n.32-1695C= c.879+332G= (n.879+332G=) | |
18 | g.57694253C= | CA2306111500 | ATP8B1 | c.1029+329G= (n.1029+329G=) c.862+329G= c.915+329G= (n.915+329G=) c.309+329G= (n.309+329G=) n.32-1692C= c.879+329G= (n.879+329G=) | |
18 | g.57694253C>T | CA2306111501 | ATP8B1 | c.1029+329G>A (n.1029+329G>A) c.862+329G>A c.915+329G>A (n.915+329G>A) c.309+329G>A (n.309+329G>A) n.32-1692C>T c.879+329G>A (n.879+329G>A) | dbSNP |
18 | g.57694254C>A | CA2570012985 | ATP8B1 | c.1029+328G>T (n.1029+328G>T) c.862+328G>T c.915+328G>T (n.915+328G>T) c.309+328G>T (n.309+328G>T) n.32-1691C>A c.879+328G>T (n.879+328G>T) | |
18 | g.57694257A= | CA2306111502 | ATP8B1 | c.1029+325T= (n.1029+325T=) c.862+325T= c.915+325T= (n.915+325T=) c.309+325T= (n.309+325T=) n.32-1688A= c.879+325T= (n.879+325T=) | |
18 | g.57694257A>C | CA2306111503 | ATP8B1 | c.1029+325T>G (n.1029+325T>G) c.862+325T>G c.915+325T>G (n.915+325T>G) c.309+325T>G (n.309+325T>G) n.32-1688A>C c.879+325T>G (n.879+325T>G) | dbSNP |
18 | g.57694258C= | CA2306111504 | ATP8B1 | c.1029+324G= (n.1029+324G=) c.862+324G= c.915+324G= (n.915+324G=) c.309+324G= (n.309+324G=) n.32-1687C= c.879+324G= (n.879+324G=) | |
18 | g.57694258C>T | CA2306111505 | ATP8B1 | c.1029+324G>A (n.1029+324G>A) c.862+324G>A c.915+324G>A (n.915+324G>A) c.309+324G>A (n.309+324G>A) n.32-1687C>T c.879+324G>A (n.879+324G>A) | dbSNP |
18 | g.57694260T>C | CA300861174 | ATP8B1 | c.1029+322A>G (n.1029+322A>G) c.862+322A>G c.915+322A>G (n.915+322A>G) c.309+322A>G (n.309+322A>G) n.32-1685T>C c.879+322A>G (n.879+322A>G) | dbSNP |
18 | g.57694260T= | CA2306111506 | ATP8B1 | c.1029+322A= (n.1029+322A=) c.862+322A= c.915+322A= (n.915+322A=) c.309+322A= (n.309+322A=) n.32-1685T= c.879+322A= (n.879+322A=) | |
18 | g.57694270G>A | CA780817243 | ATP8B1 | c.1029+312C>T (n.1029+312C>T) c.862+312C>T c.915+312C>T (n.915+312C>T) c.309+312C>T (n.309+312C>T) n.32-1675G>A c.879+312C>T (n.879+312C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694270G= | CA2306111507 | ATP8B1 | c.1029+312C= (n.1029+312C=) c.862+312C= c.915+312C= (n.915+312C=) c.309+312C= (n.309+312C=) n.32-1675G= c.879+312C= (n.879+312C=) | |
18 | g.57694282A= | CA2306111508 | ATP8B1 | c.1029+300T= (n.1029+300T=) c.862+300T= c.915+300T= (n.915+300T=) c.309+300T= (n.309+300T=) n.32-1663A= c.879+300T= (n.879+300T=) | |
18 | g.57694282A>C | CA990685066 | ATP8B1 | c.1029+300T>G (n.1029+300T>G) c.862+300T>G c.915+300T>G (n.915+300T>G) c.309+300T>G (n.309+300T>G) n.32-1663A>C c.879+300T>G (n.879+300T>G) | dbSNP |
18 | g.57694282A>G | CA2306111509 | ATP8B1 | c.1029+300T>C (n.1029+300T>C) c.862+300T>C c.915+300T>C (n.915+300T>C) c.309+300T>C (n.309+300T>C) n.32-1663A>G c.879+300T>C (n.879+300T>C) | dbSNP |
18 | g.57694286A>G | CA2518594233 | ATP8B1 | c.1029+296T>C (n.1029+296T>C) c.862+296T>C c.915+296T>C (n.915+296T>C) c.309+296T>C (n.309+296T>C) n.32-1659A>G c.879+296T>C (n.879+296T>C) | |
18 | g.57694287T>C | CA780817250 | ATP8B1 | c.1029+295A>G (n.1029+295A>G) c.862+295A>G c.915+295A>G (n.915+295A>G) c.309+295A>G (n.309+295A>G) n.32-1658T>C c.879+295A>G (n.879+295A>G) | dbSNP |
18 | g.57694287T= | CA2306111510 | ATP8B1 | c.1029+295A= (n.1029+295A=) c.862+295A= c.915+295A= (n.915+295A=) c.309+295A= (n.309+295A=) n.32-1658T= c.879+295A= (n.879+295A=) | |
18 | g.57694294A= | CA2306111511 | ATP8B1 | c.1029+288T= (n.1029+288T=) c.862+288T= c.915+288T= (n.915+288T=) c.309+288T= (n.309+288T=) n.32-1651A= c.879+288T= (n.879+288T=) | |
18 | g.57694294A>G | CA990685067 | ATP8B1 | c.1029+288T>C (n.1029+288T>C) c.862+288T>C c.915+288T>C (n.915+288T>C) c.309+288T>C (n.309+288T>C) n.32-1651A>G c.879+288T>C (n.879+288T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694297G>A | CA990685069 | ATP8B1 | c.1029+285C>T (n.1029+285C>T) c.862+285C>T c.915+285C>T (n.915+285C>T) c.309+285C>T (n.309+285C>T) n.32-1648G>A c.879+285C>T (n.879+285C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694297G= | CA2306111512 | ATP8B1 | c.1029+285C= (n.1029+285C=) c.862+285C= c.915+285C= (n.915+285C=) c.309+285C= (n.309+285C=) n.32-1648G= c.879+285C= (n.879+285C=) |