Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.57694190_57694200delinsTGCTGGGGGAGCA2306111470ATP8B1c.1029+382_1029+392delinsCTCCCCCAGCA (n.1029+382_1029+392delinsCTCCCCCAGCA)
c.862+382_862+392delinsCTCCCCCAGCA
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c.309+382_309+392delinsCTCCCCCAGCA (n.309+382_309+392delinsCTCCCCCAGCA)
n.32-1755_32-1745delinsTGCTGGGGGAG
c.879+382_879+392delinsCTCCCCCAGCA (n.879+382_879+392delinsCTCCCCCAGCA)
18g.57694194_57694203delCA2306111471ATP8B1c.1029+382_1029+391del (n.1029+382_1029+391del)
c.862+382_862+391del
c.915+382_915+391del (n.915+382_915+391del)
c.309+382_309+391del (n.309+382_309+391del)
n.32-1751_32-1742del
c.879+382_879+391del (n.879+382_879+391del)
 dbSNP
18g.57694194G=CA2306111474ATP8B1c.1029+388C= (n.1029+388C=)
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18g.57694194G>TCA2306111475ATP8B1c.1029+388C>A (n.1029+388C>A)
c.862+388C>A
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c.309+388C>A (n.309+388C>A)
n.32-1751G>T
c.879+388C>A (n.879+388C>A)
 dbSNP
18g.57694195G=CA2306111476ATP8B1c.1029+387C= (n.1029+387C=)
c.862+387C=
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n.32-1750G=
c.879+387C= (n.879+387C=)
18g.57694196G>CCA780817219ATP8B1c.1029+386C>G (n.1029+386C>G)
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n.32-1749G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694196G=CA2306111477ATP8B1c.1029+386C= (n.1029+386C=)
c.862+386C=
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n.32-1749G=
c.879+386C= (n.879+386C=)
18g.57694196G>TCA2523535499ATP8B1c.1029+386C>A (n.1029+386C>A)
c.862+386C>A
c.915+386C>A (n.915+386C>A)
c.309+386C>A (n.309+386C>A)
n.32-1749G>T
c.879+386C>A (n.879+386C>A)
18g.57694210_57694211insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGAGGCTTGCTTCTCA2595003941ATP8B1c.1029+386_1029+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC (n.1029+386_1029+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC)
c.862+386_862+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC
c.915+386_915+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC (n.915+386_915+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC)
c.309+386_309+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC (n.309+386_309+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC)
n.32-1735_32-1734insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGAGGCTTGCTTCT
c.879+386_879+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC (n.879+386_879+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694210_57694211insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGAGGCTTGCTTCTCA990685019ATP8B1c.1029+386_1029+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC (n.1029+386_1029+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC)
c.862+386_862+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC
c.915+386_915+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC (n.915+386_915+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC)
c.309+386_309+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC (n.309+386_309+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC)
n.32-1735_32-1734insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGAGGCTTGCTTCT
c.879+386_879+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC (n.879+386_879+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694198G>ACA990685029ATP8B1c.1029+384C>T (n.1029+384C>T)
c.862+384C>T
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c.309+384C>T (n.309+384C>T)
n.32-1747G>A
c.879+384C>T (n.879+384C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694198G=CA2306111478ATP8B1c.1029+384C= (n.1029+384C=)
c.862+384C=
c.915+384C= (n.915+384C=)
c.309+384C= (n.309+384C=)
n.32-1747G=
c.879+384C= (n.879+384C=)
18g.57694200G>ACA300861149ATP8B1c.1029+382C>T (n.1029+382C>T)
c.862+382C>T
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n.32-1745G>A
c.879+382C>T (n.879+382C>T)
 dbSNP
18g.57694200G=CA2306111479ATP8B1c.1029+382C= (n.1029+382C=)
c.862+382C=
c.915+382C= (n.915+382C=)
c.309+382C= (n.309+382C=)
n.32-1745G=
c.879+382C= (n.879+382C=)
18g.57694205G>CCA990685032ATP8B1c.1029+377C>G (n.1029+377C>G)
c.862+377C>G
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n.32-1740G>C
c.879+377C>G (n.879+377C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694205G=CA2306111480ATP8B1c.1029+377C= (n.1029+377C=)
c.862+377C=
c.915+377C= (n.915+377C=)
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n.32-1740G=
c.879+377C= (n.879+377C=)
18g.57694206C>ACA990685044ATP8B1c.1029+376G>T (n.1029+376G>T)
c.862+376G>T
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n.32-1739C>A
c.879+376G>T (n.879+376G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694206C=CA2306111481ATP8B1c.1029+376G= (n.1029+376G=)
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n.32-1739C=
c.879+376G= (n.879+376G=)
18g.57694206C>TCA300861152ATP8B1c.1029+376G>A (n.1029+376G>A)
c.862+376G>A
c.915+376G>A (n.915+376G>A)
c.309+376G>A (n.309+376G>A)
n.32-1739C>T
c.879+376G>A (n.879+376G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694208T>ACA300861157ATP8B1c.1029+374A>T (n.1029+374A>T)
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n.32-1737T>A
c.879+374A>T (n.879+374A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694208T=CA2306111482ATP8B1c.1029+374A= (n.1029+374A=)
c.862+374A=
c.915+374A= (n.915+374A=)
c.309+374A= (n.309+374A=)
n.32-1737T=
c.879+374A= (n.879+374A=)
18g.57694213G=CA2306111483ATP8B1c.1029+369C= (n.1029+369C=)
c.862+369C=
c.915+369C= (n.915+369C=)
c.309+369C= (n.309+369C=)
n.32-1732G=
c.879+369C= (n.879+369C=)
18g.57694213G>TCA300861161ATP8B1c.1029+369C>A (n.1029+369C>A)
c.862+369C>A
c.915+369C>A (n.915+369C>A)
c.309+369C>A (n.309+369C>A)
n.32-1732G>T
c.879+369C>A (n.879+369C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694215G>CCA990685045ATP8B1c.1029+367C>G (n.1029+367C>G)
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n.32-1730G>C
c.879+367C>G (n.879+367C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694215G=CA2306111484ATP8B1c.1029+367C= (n.1029+367C=)
c.862+367C=
c.915+367C= (n.915+367C=)
c.309+367C= (n.309+367C=)
n.32-1730G=
c.879+367C= (n.879+367C=)
18g.57694215G>TCA2518727386ATP8B1c.1029+367C>A (n.1029+367C>A)
c.862+367C>A
c.915+367C>A (n.915+367C>A)
c.309+367C>A (n.309+367C>A)
n.32-1730G>T
c.879+367C>A (n.879+367C>A)
18g.57694222C=CA2306111485ATP8B1c.1029+360G= (n.1029+360G=)
c.862+360G=
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c.309+360G= (n.309+360G=)
n.32-1723C=
c.879+360G= (n.879+360G=)
18g.57694222C>GCA990685046ATP8B1c.1029+360G>C (n.1029+360G>C)
c.862+360G>C
c.915+360G>C (n.915+360G>C)
c.309+360G>C (n.309+360G>C)
n.32-1723C>G
c.879+360G>C (n.879+360G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694223T>GCA780817223ATP8B1c.1029+359A>C (n.1029+359A>C)
c.862+359A>C
c.915+359A>C (n.915+359A>C)
c.309+359A>C (n.309+359A>C)
n.32-1722T>G
c.879+359A>C (n.879+359A>C)
 dbSNP
18g.57694223T=CA2306111486ATP8B1c.1029+359A= (n.1029+359A=)
c.862+359A=
c.915+359A= (n.915+359A=)
c.309+359A= (n.309+359A=)
n.32-1722T=
c.879+359A= (n.879+359A=)
18g.57694226A=CA2306111487ATP8B1c.1029+356T= (n.1029+356T=)
c.862+356T=
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c.309+356T= (n.309+356T=)
n.32-1719A=
c.879+356T= (n.879+356T=)
18g.57694226A>GCA2306111488ATP8B1c.1029+356T>C (n.1029+356T>C)
c.862+356T>C
c.915+356T>C (n.915+356T>C)
c.309+356T>C (n.309+356T>C)
n.32-1719A>G
c.879+356T>C (n.879+356T>C)
 dbSNP
18g.57694227T>ACA780817228ATP8B1c.1029+355A>T (n.1029+355A>T)
c.862+355A>T
c.915+355A>T (n.915+355A>T)
c.309+355A>T (n.309+355A>T)
n.32-1718T>A
c.879+355A>T (n.879+355A>T)
 dbSNP
18g.57694227T=CA2306111489ATP8B1c.1029+355A= (n.1029+355A=)
c.862+355A=
c.915+355A= (n.915+355A=)
c.309+355A= (n.309+355A=)
n.32-1718T=
c.879+355A= (n.879+355A=)
18g.57694228G=CA2306111490ATP8B1c.1029+354C= (n.1029+354C=)
c.862+354C=
c.915+354C= (n.915+354C=)
c.309+354C= (n.309+354C=)
n.32-1717G=
c.879+354C= (n.879+354C=)
18g.57694228G>TCA300861167ATP8B1c.1029+354C>A (n.1029+354C>A)
c.862+354C>A
c.915+354C>A (n.915+354C>A)
c.309+354C>A (n.309+354C>A)
n.32-1717G>T
c.879+354C>A (n.879+354C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694230G>ACA990685054ATP8B1c.1029+352C>T (n.1029+352C>T)
c.862+352C>T
c.915+352C>T (n.915+352C>T)
c.309+352C>T (n.309+352C>T)
n.32-1715G>A
c.879+352C>T (n.879+352C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694230G=CA2306111491ATP8B1c.1029+352C= (n.1029+352C=)
c.862+352C=
c.915+352C= (n.915+352C=)
c.309+352C= (n.309+352C=)
n.32-1715G=
c.879+352C= (n.879+352C=)
18g.57694233A=CA2306111492ATP8B1c.1029+349T= (n.1029+349T=)
c.862+349T=
c.915+349T= (n.915+349T=)
c.309+349T= (n.309+349T=)
n.32-1712A=
c.879+349T= (n.879+349T=)
18g.57694233A>GCA300861170ATP8B1c.1029+349T>C (n.1029+349T>C)
c.862+349T>C
c.915+349T>C (n.915+349T>C)
c.309+349T>C (n.309+349T>C)
n.32-1712A>G
c.879+349T>C (n.879+349T>C)
 dbSNP
18g.57694234G>CCA990685057ATP8B1c.1029+348C>G (n.1029+348C>G)
c.862+348C>G
c.915+348C>G (n.915+348C>G)
c.309+348C>G (n.309+348C>G)
n.32-1711G>C
c.879+348C>G (n.879+348C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694234G=CA2306111493ATP8B1c.1029+348C= (n.1029+348C=)
c.862+348C=
c.915+348C= (n.915+348C=)
c.309+348C= (n.309+348C=)
n.32-1711G=
c.879+348C= (n.879+348C=)
18g.57694235T>CCA630042565ATP8B1c.1029+347A>G (n.1029+347A>G)
c.862+347A>G
c.915+347A>G (n.915+347A>G)
c.309+347A>G (n.309+347A>G)
n.32-1710T>C
c.879+347A>G (n.879+347A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694235T=CA2306111494ATP8B1c.1029+347A= (n.1029+347A=)
c.862+347A=
c.915+347A= (n.915+347A=)
c.309+347A= (n.309+347A=)
n.32-1710T=
c.879+347A= (n.879+347A=)
18g.57694236A=CA2306111495ATP8B1c.1029+346T= (n.1029+346T=)
c.862+346T=
c.915+346T= (n.915+346T=)
c.309+346T= (n.309+346T=)
n.32-1709A=
c.879+346T= (n.879+346T=)
18g.57694236A>GCA630042570ATP8B1c.1029+346T>C (n.1029+346T>C)
c.862+346T>C
c.915+346T>C (n.915+346T>C)
c.309+346T>C (n.309+346T>C)
n.32-1709A>G
c.879+346T>C (n.879+346T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694237A=CA2306111496ATP8B1c.1029+345T= (n.1029+345T=)
c.862+345T=
c.915+345T= (n.915+345T=)
c.309+345T= (n.309+345T=)
n.32-1708A=
c.879+345T= (n.879+345T=)
18g.57694237A>GCA780817237ATP8B1c.1029+345T>C (n.1029+345T>C)
c.862+345T>C
c.915+345T>C (n.915+345T>C)
c.309+345T>C (n.309+345T>C)
n.32-1708A>G
c.879+345T>C (n.879+345T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694246A=CA2306111497ATP8B1c.1029+336T= (n.1029+336T=)
c.862+336T=
c.915+336T= (n.915+336T=)
c.309+336T= (n.309+336T=)
n.32-1699A=
c.879+336T= (n.879+336T=)
18g.57694246A>CCA2306111498ATP8B1c.1029+336T>G (n.1029+336T>G)
c.862+336T>G
c.915+336T>G (n.915+336T>G)
c.309+336T>G (n.309+336T>G)
n.32-1699A>C
c.879+336T>G (n.879+336T>G)
 dbSNP
18g.57694249T>CCA2735086219ATP8B1c.1029+333A>G (n.1029+333A>G)
c.862+333A>G
c.915+333A>G (n.915+333A>G)
c.309+333A>G (n.309+333A>G)
n.32-1696T>C
c.879+333A>G (n.879+333A>G)
 dbSNP
18g.57694250C>ACA780817240ATP8B1c.1029+332G>T (n.1029+332G>T)
c.862+332G>T
c.915+332G>T (n.915+332G>T)
c.309+332G>T (n.309+332G>T)
n.32-1695C>A
c.879+332G>T (n.879+332G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694250C=CA2306111499ATP8B1c.1029+332G= (n.1029+332G=)
c.862+332G=
c.915+332G= (n.915+332G=)
c.309+332G= (n.309+332G=)
n.32-1695C=
c.879+332G= (n.879+332G=)
18g.57694253C=CA2306111500ATP8B1c.1029+329G= (n.1029+329G=)
c.862+329G=
c.915+329G= (n.915+329G=)
c.309+329G= (n.309+329G=)
n.32-1692C=
c.879+329G= (n.879+329G=)
18g.57694253C>TCA2306111501ATP8B1c.1029+329G>A (n.1029+329G>A)
c.862+329G>A
c.915+329G>A (n.915+329G>A)
c.309+329G>A (n.309+329G>A)
n.32-1692C>T
c.879+329G>A (n.879+329G>A)
 dbSNP
18g.57694254C>ACA2570012985ATP8B1c.1029+328G>T (n.1029+328G>T)
c.862+328G>T
c.915+328G>T (n.915+328G>T)
c.309+328G>T (n.309+328G>T)
n.32-1691C>A
c.879+328G>T (n.879+328G>T)
18g.57694257A=CA2306111502ATP8B1c.1029+325T= (n.1029+325T=)
c.862+325T=
c.915+325T= (n.915+325T=)
c.309+325T= (n.309+325T=)
n.32-1688A=
c.879+325T= (n.879+325T=)
18g.57694257A>CCA2306111503ATP8B1c.1029+325T>G (n.1029+325T>G)
c.862+325T>G
c.915+325T>G (n.915+325T>G)
c.309+325T>G (n.309+325T>G)
n.32-1688A>C
c.879+325T>G (n.879+325T>G)
 dbSNP
18g.57694258C=CA2306111504ATP8B1c.1029+324G= (n.1029+324G=)
c.862+324G=
c.915+324G= (n.915+324G=)
c.309+324G= (n.309+324G=)
n.32-1687C=
c.879+324G= (n.879+324G=)
18g.57694258C>TCA2306111505ATP8B1c.1029+324G>A (n.1029+324G>A)
c.862+324G>A
c.915+324G>A (n.915+324G>A)
c.309+324G>A (n.309+324G>A)
n.32-1687C>T
c.879+324G>A (n.879+324G>A)
 dbSNP
18g.57694260T>CCA300861174ATP8B1c.1029+322A>G (n.1029+322A>G)
c.862+322A>G
c.915+322A>G (n.915+322A>G)
c.309+322A>G (n.309+322A>G)
n.32-1685T>C
c.879+322A>G (n.879+322A>G)
 dbSNP
18g.57694260T=CA2306111506ATP8B1c.1029+322A= (n.1029+322A=)
c.862+322A=
c.915+322A= (n.915+322A=)
c.309+322A= (n.309+322A=)
n.32-1685T=
c.879+322A= (n.879+322A=)
18g.57694270G>ACA780817243ATP8B1c.1029+312C>T (n.1029+312C>T)
c.862+312C>T
c.915+312C>T (n.915+312C>T)
c.309+312C>T (n.309+312C>T)
n.32-1675G>A
c.879+312C>T (n.879+312C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694270G=CA2306111507ATP8B1c.1029+312C= (n.1029+312C=)
c.862+312C=
c.915+312C= (n.915+312C=)
c.309+312C= (n.309+312C=)
n.32-1675G=
c.879+312C= (n.879+312C=)
18g.57694282A=CA2306111508ATP8B1c.1029+300T= (n.1029+300T=)
c.862+300T=
c.915+300T= (n.915+300T=)
c.309+300T= (n.309+300T=)
n.32-1663A=
c.879+300T= (n.879+300T=)
18g.57694282A>CCA990685066ATP8B1c.1029+300T>G (n.1029+300T>G)
c.862+300T>G
c.915+300T>G (n.915+300T>G)
c.309+300T>G (n.309+300T>G)
n.32-1663A>C
c.879+300T>G (n.879+300T>G)
 dbSNP
18g.57694282A>GCA2306111509ATP8B1c.1029+300T>C (n.1029+300T>C)
c.862+300T>C
c.915+300T>C (n.915+300T>C)
c.309+300T>C (n.309+300T>C)
n.32-1663A>G
c.879+300T>C (n.879+300T>C)
 dbSNP
18g.57694286A>GCA2518594233ATP8B1c.1029+296T>C (n.1029+296T>C)
c.862+296T>C
c.915+296T>C (n.915+296T>C)
c.309+296T>C (n.309+296T>C)
n.32-1659A>G
c.879+296T>C (n.879+296T>C)
18g.57694287T>CCA780817250ATP8B1c.1029+295A>G (n.1029+295A>G)
c.862+295A>G
c.915+295A>G (n.915+295A>G)
c.309+295A>G (n.309+295A>G)
n.32-1658T>C
c.879+295A>G (n.879+295A>G)
 dbSNP
18g.57694287T=CA2306111510ATP8B1c.1029+295A= (n.1029+295A=)
c.862+295A=
c.915+295A= (n.915+295A=)
c.309+295A= (n.309+295A=)
n.32-1658T=
c.879+295A= (n.879+295A=)
18g.57694294A=CA2306111511ATP8B1c.1029+288T= (n.1029+288T=)
c.862+288T=
c.915+288T= (n.915+288T=)
c.309+288T= (n.309+288T=)
n.32-1651A=
c.879+288T= (n.879+288T=)
18g.57694294A>GCA990685067ATP8B1c.1029+288T>C (n.1029+288T>C)
c.862+288T>C
c.915+288T>C (n.915+288T>C)
c.309+288T>C (n.309+288T>C)
n.32-1651A>G
c.879+288T>C (n.879+288T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched