Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.57694163T>G | CA2306111446 | ATP8B1 | c.1029+419A>C (n.1029+419A>C) c.862+419A>C c.915+419A>C (n.915+419A>C) c.309+419A>C (n.309+419A>C) n.32-1782T>G c.879+419A>C (n.879+419A>C) | dbSNP |
18 | g.57694163T= | CA2306111445 | ATP8B1 | c.1029+419A= (n.1029+419A=) c.862+419A= c.915+419A= (n.915+419A=) c.309+419A= (n.309+419A=) n.32-1782T= c.879+419A= (n.879+419A=) | |
18 | g.57694166G>A | CA780817203 | ATP8B1 | c.1029+416C>T (n.1029+416C>T) c.862+416C>T c.915+416C>T (n.915+416C>T) c.309+416C>T (n.309+416C>T) n.32-1779G>A c.879+416C>T (n.879+416C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694166G= | CA2306111447 | ATP8B1 | c.1029+416C= (n.1029+416C=) c.862+416C= c.915+416C= (n.915+416C=) c.309+416C= (n.309+416C=) n.32-1779G= c.879+416C= (n.879+416C=) | |
18 | g.57694167A= | CA2306111448 | ATP8B1 | c.1029+415T= (n.1029+415T=) c.862+415T= c.915+415T= (n.915+415T=) c.309+415T= (n.309+415T=) n.32-1778A= c.879+415T= (n.879+415T=) | |
18 | g.57694167A>C | CA990685003 | ATP8B1 | c.1029+415T>G (n.1029+415T>G) c.862+415T>G c.915+415T>G (n.915+415T>G) c.309+415T>G (n.309+415T>G) n.32-1778A>C c.879+415T>G (n.879+415T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694168G>A | CA990685004 | ATP8B1 | c.1029+414C>T (n.1029+414C>T) c.862+414C>T c.915+414C>T (n.915+414C>T) c.309+414C>T (n.309+414C>T) n.32-1777G>A c.879+414C>T (n.879+414C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694168G= | CA2306111449 | ATP8B1 | c.1029+414C= (n.1029+414C=) c.862+414C= c.915+414C= (n.915+414C=) c.309+414C= (n.309+414C=) n.32-1777G= c.879+414C= (n.879+414C=) | |
18 | g.57694170T>G | CA2306111451 | ATP8B1 | c.1029+412A>C (n.1029+412A>C) c.862+412A>C c.915+412A>C (n.915+412A>C) c.309+412A>C (n.309+412A>C) n.32-1775T>G c.879+412A>C (n.879+412A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694170T= | CA2306111450 | ATP8B1 | c.1029+412A= (n.1029+412A=) c.862+412A= c.915+412A= (n.915+412A=) c.309+412A= (n.309+412A=) n.32-1775T= c.879+412A= (n.879+412A=) | |
18 | g.57694171_57694172delinsAT | CA2306111452 | ATP8B1 | c.1029+410_1029+411delinsAT (n.1029+410_1029+411delinsAT) c.862+410_862+411delinsAT c.915+410_915+411delinsAT (n.915+410_915+411delinsAT) c.309+410_309+411delinsAT (n.309+410_309+411delinsAT) n.32-1774_32-1773delinsAT c.879+410_879+411delinsAT (n.879+410_879+411delinsAT) | |
18 | g.57694172del | CA2306111453 | ATP8B1 | c.1029+410del (n.1029+410del) c.862+410del c.915+410del (n.915+410del) c.309+410del (n.309+410del) n.32-1773del c.879+410del (n.879+410del) | dbSNP |
18 | g.57694172T>C | CA2812635033 | ATP8B1 | c.1029+410A>G (n.1029+410A>G) c.862+410A>G c.915+410A>G (n.915+410A>G) c.309+410A>G (n.309+410A>G) n.32-1773T>C c.879+410A>G (n.879+410A>G) | |
18 | g.57694173A= | CA2306111454 | ATP8B1 | c.1029+409T= (n.1029+409T=) c.862+409T= c.915+409T= (n.915+409T=) c.309+409T= (n.309+409T=) n.32-1772A= c.879+409T= (n.879+409T=) | |
18 | g.57694173A>G | CA990685008 | ATP8B1 | c.1029+409T>C (n.1029+409T>C) c.862+409T>C c.915+409T>C (n.915+409T>C) c.309+409T>C (n.309+409T>C) n.32-1772A>G c.879+409T>C (n.879+409T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694174C= | CA2306111455 | ATP8B1 | c.1029+408G= (n.1029+408G=) c.862+408G= c.915+408G= (n.915+408G=) c.309+408G= (n.309+408G=) n.32-1771C= c.879+408G= (n.879+408G=) | |
18 | g.57694174C>T | CA2306111456 | ATP8B1 | c.1029+408G>A (n.1029+408G>A) c.862+408G>A c.915+408G>A (n.915+408G>A) c.309+408G>A (n.309+408G>A) n.32-1771C>T c.879+408G>A (n.879+408G>A) | dbSNP |
18 | g.57694175A= | CA2306111457 | ATP8B1 | c.1029+407T= (n.1029+407T=) c.862+407T= c.915+407T= (n.915+407T=) c.309+407T= (n.309+407T=) n.32-1770A= c.879+407T= (n.879+407T=) | |
18 | g.57694175A>G | CA780817204 | ATP8B1 | c.1029+407T>C (n.1029+407T>C) c.862+407T>C c.915+407T>C (n.915+407T>C) c.309+407T>C (n.309+407T>C) n.32-1770A>G c.879+407T>C (n.879+407T>C) | dbSNP |
18 | g.57694176G>A | CA2306111459 | ATP8B1 | c.1029+406C>T (n.1029+406C>T) c.862+406C>T c.915+406C>T (n.915+406C>T) c.309+406C>T (n.309+406C>T) n.32-1769G>A c.879+406C>T (n.879+406C>T) | dbSNP |
18 | g.57694176G= | CA2306111458 | ATP8B1 | c.1029+406C= (n.1029+406C=) c.862+406C= c.915+406C= (n.915+406C=) c.309+406C= (n.309+406C=) n.32-1769G= c.879+406C= (n.879+406C=) | |
18 | g.57694178A= | CA2306111460 | ATP8B1 | c.1029+404T= (n.1029+404T=) c.862+404T= c.915+404T= (n.915+404T=) c.309+404T= (n.309+404T=) n.32-1767A= c.879+404T= (n.879+404T=) | |
18 | g.57694178A>G | CA300861140 | ATP8B1 | c.1029+404T>C (n.1029+404T>C) c.862+404T>C c.915+404T>C (n.915+404T>C) c.309+404T>C (n.309+404T>C) n.32-1767A>G c.879+404T>C (n.879+404T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694180A= | CA2306111461 | ATP8B1 | c.1029+402T= (n.1029+402T=) c.862+402T= c.915+402T= (n.915+402T=) c.309+402T= (n.309+402T=) n.32-1765A= c.879+402T= (n.879+402T=) | |
18 | g.57694180A>C | CA780817209 | ATP8B1 | c.1029+402T>G (n.1029+402T>G) c.862+402T>G c.915+402T>G (n.915+402T>G) c.309+402T>G (n.309+402T>G) n.32-1765A>C c.879+402T>G (n.879+402T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694181T>A | CA630042555 | ATP8B1 | c.1029+401A>T (n.1029+401A>T) c.862+401A>T c.915+401A>T (n.915+401A>T) c.309+401A>T (n.309+401A>T) n.32-1764T>A c.879+401A>T (n.879+401A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.57694181T>C | CA300861144 | ATP8B1 | c.1029+401A>G (n.1029+401A>G) c.862+401A>G c.915+401A>G (n.915+401A>G) c.309+401A>G (n.309+401A>G) n.32-1764T>C c.879+401A>G (n.879+401A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694181T= | CA2306111462 | ATP8B1 | c.1029+401A= (n.1029+401A=) c.862+401A= c.915+401A= (n.915+401A=) c.309+401A= (n.309+401A=) n.32-1764T= c.879+401A= (n.879+401A=) | |
18 | g.57694185G>C | CA657446778 | ATP8B1 | c.1029+397C>G (n.1029+397C>G) c.862+397C>G c.915+397C>G (n.915+397C>G) c.309+397C>G (n.309+397C>G) n.32-1760G>C c.879+397C>G (n.879+397C>G) | COSMIC |
18 | g.57694186G>A | CA2595003940 | ATP8B1 | c.1029+396C>T (n.1029+396C>T) c.862+396C>T c.915+396C>T (n.915+396C>T) c.309+396C>T (n.309+396C>T) n.32-1759G>A c.879+396C>T (n.879+396C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694186G>C | CA2306111464 | ATP8B1 | c.1029+396C>G (n.1029+396C>G) c.862+396C>G c.915+396C>G (n.915+396C>G) c.309+396C>G (n.309+396C>G) n.32-1759G>C c.879+396C>G (n.879+396C>G) | dbSNP |
18 | g.57694186G= | CA2306111463 | ATP8B1 | c.1029+396C= (n.1029+396C=) c.862+396C= c.915+396C= (n.915+396C=) c.309+396C= (n.309+396C=) n.32-1759G= c.879+396C= (n.879+396C=) | |
18 | g.57694187G>C | CA780817216 | ATP8B1 | c.1029+395C>G (n.1029+395C>G) c.862+395C>G c.915+395C>G (n.915+395C>G) c.309+395C>G (n.309+395C>G) n.32-1758G>C c.879+395C>G (n.879+395C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694187G= | CA2306111465 | ATP8B1 | c.1029+395C= (n.1029+395C=) c.862+395C= c.915+395C= (n.915+395C=) c.309+395C= (n.309+395C=) n.32-1758G= c.879+395C= (n.879+395C=) | |
18 | g.57694187G>T | CA2540250608 | ATP8B1 | c.1029+395C>A (n.1029+395C>A) c.862+395C>A c.915+395C>A (n.915+395C>A) c.309+395C>A (n.309+395C>A) n.32-1758G>T c.879+395C>A (n.879+395C>A) | |
18 | g.57694188G>A | CA2306111467 | ATP8B1 | c.1029+394C>T (n.1029+394C>T) c.862+394C>T c.915+394C>T (n.915+394C>T) c.309+394C>T (n.309+394C>T) n.32-1757G>A c.879+394C>T (n.879+394C>T) | dbSNP |
18 | g.57694188G= | CA2306111466 | ATP8B1 | c.1029+394C= (n.1029+394C=) c.862+394C= c.915+394C= (n.915+394C=) c.309+394C= (n.309+394C=) n.32-1757G= c.879+394C= (n.879+394C=) | |
18 | g.57694189G>A | CA2735063673 | ATP8B1 | c.1029+393C>T (n.1029+393C>T) c.862+393C>T c.915+393C>T (n.915+393C>T) c.309+393C>T (n.309+393C>T) n.32-1756G>A c.879+393C>T (n.879+393C>T) | dbSNP |
18 | g.57694189G>C | CA2812635034 | ATP8B1 | c.1029+393C>G (n.1029+393C>G) c.862+393C>G c.915+393C>G (n.915+393C>G) c.309+393C>G (n.309+393C>G) n.32-1756G>C c.879+393C>G (n.879+393C>G) | |
18 | g.57694189G= | CA2306111468 | ATP8B1 | c.1029+393C= (n.1029+393C=) c.862+393C= c.915+393C= (n.915+393C=) c.309+393C= (n.309+393C=) n.32-1756G= c.879+393C= (n.879+393C=) | |
18 | g.57694189G>T | CA2306111469 | ATP8B1 | c.1029+393C>A (n.1029+393C>A) c.862+393C>A c.915+393C>A (n.915+393C>A) c.309+393C>A (n.309+393C>A) n.32-1756G>T c.879+393C>A (n.879+393C>A) | dbSNP |
18 | g.57694190_57694200delinsTGCTGGGGGAG | CA2306111470 | ATP8B1 | c.1029+382_1029+392delinsCTCCCCCAGCA (n.1029+382_1029+392delinsCTCCCCCAGCA) c.862+382_862+392delinsCTCCCCCAGCA c.915+382_915+392delinsCTCCCCCAGCA (n.915+382_915+392delinsCTCCCCCAGCA) c.309+382_309+392delinsCTCCCCCAGCA (n.309+382_309+392delinsCTCCCCCAGCA) n.32-1755_32-1745delinsTGCTGGGGGAG c.879+382_879+392delinsCTCCCCCAGCA (n.879+382_879+392delinsCTCCCCCAGCA) | |
18 | g.57694194_57694203del | CA2306111471 | ATP8B1 | c.1029+382_1029+391del (n.1029+382_1029+391del) c.862+382_862+391del c.915+382_915+391del (n.915+382_915+391del) c.309+382_309+391del (n.309+382_309+391del) n.32-1751_32-1742del c.879+382_879+391del (n.879+382_879+391del) | dbSNP |
18 | g.57694192C>T | CA2552683474 | ATP8B1 | c.1029+390G>A (n.1029+390G>A) c.862+390G>A c.915+390G>A (n.915+390G>A) c.309+390G>A (n.309+390G>A) n.32-1753C>T c.879+390G>A (n.879+390G>A) | |
18 | g.57694193T>C | CA2306111473 | ATP8B1 | c.1029+389A>G (n.1029+389A>G) c.862+389A>G c.915+389A>G (n.915+389A>G) c.309+389A>G (n.309+389A>G) n.32-1752T>C c.879+389A>G (n.879+389A>G) | dbSNP |
18 | g.57694193T= | CA2306111472 | ATP8B1 | c.1029+389A= (n.1029+389A=) c.862+389A= c.915+389A= (n.915+389A=) c.309+389A= (n.309+389A=) n.32-1752T= c.879+389A= (n.879+389A=) | |
18 | g.57694194G= | CA2306111474 | ATP8B1 | c.1029+388C= (n.1029+388C=) c.862+388C= c.915+388C= (n.915+388C=) c.309+388C= (n.309+388C=) n.32-1751G= c.879+388C= (n.879+388C=) | |
18 | g.57694194G>T | CA2306111475 | ATP8B1 | c.1029+388C>A (n.1029+388C>A) c.862+388C>A c.915+388C>A (n.915+388C>A) c.309+388C>A (n.309+388C>A) n.32-1751G>T c.879+388C>A (n.879+388C>A) | dbSNP |
18 | g.57694195G= | CA2306111476 | ATP8B1 | c.1029+387C= (n.1029+387C=) c.862+387C= c.915+387C= (n.915+387C=) c.309+387C= (n.309+387C=) n.32-1750G= c.879+387C= (n.879+387C=) | |
18 | g.57694196G>C | CA780817219 | ATP8B1 | c.1029+386C>G (n.1029+386C>G) c.862+386C>G c.915+386C>G (n.915+386C>G) c.309+386C>G (n.309+386C>G) n.32-1749G>C c.879+386C>G (n.879+386C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694196G= | CA2306111477 | ATP8B1 | c.1029+386C= (n.1029+386C=) c.862+386C= c.915+386C= (n.915+386C=) c.309+386C= (n.309+386C=) n.32-1749G= c.879+386C= (n.879+386C=) | |
18 | g.57694196G>T | CA2523535499 | ATP8B1 | c.1029+386C>A (n.1029+386C>A) c.862+386C>A c.915+386C>A (n.915+386C>A) c.309+386C>A (n.309+386C>A) n.32-1749G>T c.879+386C>A (n.879+386C>A) | |
18 | g.57694210_57694211insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGAGGCTTGCTTCT | CA2595003941 | ATP8B1 | c.1029+386_1029+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC (n.1029+386_1029+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC) c.862+386_862+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC c.915+386_915+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC (n.915+386_915+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC) c.309+386_309+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC (n.309+386_309+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC) n.32-1735_32-1734insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGAGGCTTGCTTCT c.879+386_879+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC (n.879+386_879+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694210_57694211insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGAGGCTTGCTTCT | CA990685019 | ATP8B1 | c.1029+386_1029+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC (n.1029+386_1029+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC) c.862+386_862+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC c.915+386_915+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC (n.915+386_915+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC) c.309+386_309+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC (n.309+386_309+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC) n.32-1735_32-1734insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGAGGCTTGCTTCT c.879+386_879+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC (n.879+386_879+387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAAGCCTCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694198G>A | CA990685029 | ATP8B1 | c.1029+384C>T (n.1029+384C>T) c.862+384C>T c.915+384C>T (n.915+384C>T) c.309+384C>T (n.309+384C>T) n.32-1747G>A c.879+384C>T (n.879+384C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694198G= | CA2306111478 | ATP8B1 | c.1029+384C= (n.1029+384C=) c.862+384C= c.915+384C= (n.915+384C=) c.309+384C= (n.309+384C=) n.32-1747G= c.879+384C= (n.879+384C=) | |
18 | g.57694200G>A | CA300861149 | ATP8B1 | c.1029+382C>T (n.1029+382C>T) c.862+382C>T c.915+382C>T (n.915+382C>T) c.309+382C>T (n.309+382C>T) n.32-1745G>A c.879+382C>T (n.879+382C>T) | dbSNP |
18 | g.57694200G= | CA2306111479 | ATP8B1 | c.1029+382C= (n.1029+382C=) c.862+382C= c.915+382C= (n.915+382C=) c.309+382C= (n.309+382C=) n.32-1745G= c.879+382C= (n.879+382C=) | |
18 | g.57694205G>C | CA990685032 | ATP8B1 | c.1029+377C>G (n.1029+377C>G) c.862+377C>G c.915+377C>G (n.915+377C>G) c.309+377C>G (n.309+377C>G) n.32-1740G>C c.879+377C>G (n.879+377C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694205G= | CA2306111480 | ATP8B1 | c.1029+377C= (n.1029+377C=) c.862+377C= c.915+377C= (n.915+377C=) c.309+377C= (n.309+377C=) n.32-1740G= c.879+377C= (n.879+377C=) | |
18 | g.57694206C>A | CA990685044 | ATP8B1 | c.1029+376G>T (n.1029+376G>T) c.862+376G>T c.915+376G>T (n.915+376G>T) c.309+376G>T (n.309+376G>T) n.32-1739C>A c.879+376G>T (n.879+376G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694206C= | CA2306111481 | ATP8B1 | c.1029+376G= (n.1029+376G=) c.862+376G= c.915+376G= (n.915+376G=) c.309+376G= (n.309+376G=) n.32-1739C= c.879+376G= (n.879+376G=) | |
18 | g.57694206C>T | CA300861152 | ATP8B1 | c.1029+376G>A (n.1029+376G>A) c.862+376G>A c.915+376G>A (n.915+376G>A) c.309+376G>A (n.309+376G>A) n.32-1739C>T c.879+376G>A (n.879+376G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694208T>A | CA300861157 | ATP8B1 | c.1029+374A>T (n.1029+374A>T) c.862+374A>T c.915+374A>T (n.915+374A>T) c.309+374A>T (n.309+374A>T) n.32-1737T>A c.879+374A>T (n.879+374A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694208T= | CA2306111482 | ATP8B1 | c.1029+374A= (n.1029+374A=) c.862+374A= c.915+374A= (n.915+374A=) c.309+374A= (n.309+374A=) n.32-1737T= c.879+374A= (n.879+374A=) | |
18 | g.57694213G= | CA2306111483 | ATP8B1 | c.1029+369C= (n.1029+369C=) c.862+369C= c.915+369C= (n.915+369C=) c.309+369C= (n.309+369C=) n.32-1732G= c.879+369C= (n.879+369C=) | |
18 | g.57694213G>T | CA300861161 | ATP8B1 | c.1029+369C>A (n.1029+369C>A) c.862+369C>A c.915+369C>A (n.915+369C>A) c.309+369C>A (n.309+369C>A) n.32-1732G>T c.879+369C>A (n.879+369C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694215G>C | CA990685045 | ATP8B1 | c.1029+367C>G (n.1029+367C>G) c.862+367C>G c.915+367C>G (n.915+367C>G) c.309+367C>G (n.309+367C>G) n.32-1730G>C c.879+367C>G (n.879+367C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694215G= | CA2306111484 | ATP8B1 | c.1029+367C= (n.1029+367C=) c.862+367C= c.915+367C= (n.915+367C=) c.309+367C= (n.309+367C=) n.32-1730G= c.879+367C= (n.879+367C=) | |
18 | g.57694215G>T | CA2518727386 | ATP8B1 | c.1029+367C>A (n.1029+367C>A) c.862+367C>A c.915+367C>A (n.915+367C>A) c.309+367C>A (n.309+367C>A) n.32-1730G>T c.879+367C>A (n.879+367C>A) | |
18 | g.57694222C= | CA2306111485 | ATP8B1 | c.1029+360G= (n.1029+360G=) c.862+360G= c.915+360G= (n.915+360G=) c.309+360G= (n.309+360G=) n.32-1723C= c.879+360G= (n.879+360G=) | |
18 | g.57694222C>G | CA990685046 | ATP8B1 | c.1029+360G>C (n.1029+360G>C) c.862+360G>C c.915+360G>C (n.915+360G>C) c.309+360G>C (n.309+360G>C) n.32-1723C>G c.879+360G>C (n.879+360G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694223T>G | CA780817223 | ATP8B1 | c.1029+359A>C (n.1029+359A>C) c.862+359A>C c.915+359A>C (n.915+359A>C) c.309+359A>C (n.309+359A>C) n.32-1722T>G c.879+359A>C (n.879+359A>C) | dbSNP |
18 | g.57694223T= | CA2306111486 | ATP8B1 | c.1029+359A= (n.1029+359A=) c.862+359A= c.915+359A= (n.915+359A=) c.309+359A= (n.309+359A=) n.32-1722T= c.879+359A= (n.879+359A=) | |
18 | g.57694226A= | CA2306111487 | ATP8B1 | c.1029+356T= (n.1029+356T=) c.862+356T= c.915+356T= (n.915+356T=) c.309+356T= (n.309+356T=) n.32-1719A= c.879+356T= (n.879+356T=) | |
18 | g.57694226A>G | CA2306111488 | ATP8B1 | c.1029+356T>C (n.1029+356T>C) c.862+356T>C c.915+356T>C (n.915+356T>C) c.309+356T>C (n.309+356T>C) n.32-1719A>G c.879+356T>C (n.879+356T>C) | dbSNP |
18 | g.57694227T>A | CA780817228 | ATP8B1 | c.1029+355A>T (n.1029+355A>T) c.862+355A>T c.915+355A>T (n.915+355A>T) c.309+355A>T (n.309+355A>T) n.32-1718T>A c.879+355A>T (n.879+355A>T) | dbSNP |
18 | g.57694227T= | CA2306111489 | ATP8B1 | c.1029+355A= (n.1029+355A=) c.862+355A= c.915+355A= (n.915+355A=) c.309+355A= (n.309+355A=) n.32-1718T= c.879+355A= (n.879+355A=) | |
18 | g.57694228G= | CA2306111490 | ATP8B1 | c.1029+354C= (n.1029+354C=) c.862+354C= c.915+354C= (n.915+354C=) c.309+354C= (n.309+354C=) n.32-1717G= c.879+354C= (n.879+354C=) | |
18 | g.57694228G>T | CA300861167 | ATP8B1 | c.1029+354C>A (n.1029+354C>A) c.862+354C>A c.915+354C>A (n.915+354C>A) c.309+354C>A (n.309+354C>A) n.32-1717G>T c.879+354C>A (n.879+354C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694230G>A | CA990685054 | ATP8B1 | c.1029+352C>T (n.1029+352C>T) c.862+352C>T c.915+352C>T (n.915+352C>T) c.309+352C>T (n.309+352C>T) n.32-1715G>A c.879+352C>T (n.879+352C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694230G= | CA2306111491 | ATP8B1 | c.1029+352C= (n.1029+352C=) c.862+352C= c.915+352C= (n.915+352C=) c.309+352C= (n.309+352C=) n.32-1715G= c.879+352C= (n.879+352C=) | |
18 | g.57694233A= | CA2306111492 | ATP8B1 | c.1029+349T= (n.1029+349T=) c.862+349T= c.915+349T= (n.915+349T=) c.309+349T= (n.309+349T=) n.32-1712A= c.879+349T= (n.879+349T=) | |
18 | g.57694233A>G | CA300861170 | ATP8B1 | c.1029+349T>C (n.1029+349T>C) c.862+349T>C c.915+349T>C (n.915+349T>C) c.309+349T>C (n.309+349T>C) n.32-1712A>G c.879+349T>C (n.879+349T>C) | dbSNP |
18 | g.57694234G>C | CA990685057 | ATP8B1 | c.1029+348C>G (n.1029+348C>G) c.862+348C>G c.915+348C>G (n.915+348C>G) c.309+348C>G (n.309+348C>G) n.32-1711G>C c.879+348C>G (n.879+348C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694234G= | CA2306111493 | ATP8B1 | c.1029+348C= (n.1029+348C=) c.862+348C= c.915+348C= (n.915+348C=) c.309+348C= (n.309+348C=) n.32-1711G= c.879+348C= (n.879+348C=) | |
18 | g.57694235T>C | CA630042565 | ATP8B1 | c.1029+347A>G (n.1029+347A>G) c.862+347A>G c.915+347A>G (n.915+347A>G) c.309+347A>G (n.309+347A>G) n.32-1710T>C c.879+347A>G (n.879+347A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694235T= | CA2306111494 | ATP8B1 | c.1029+347A= (n.1029+347A=) c.862+347A= c.915+347A= (n.915+347A=) c.309+347A= (n.309+347A=) n.32-1710T= c.879+347A= (n.879+347A=) | |
18 | g.57694236A= | CA2306111495 | ATP8B1 | c.1029+346T= (n.1029+346T=) c.862+346T= c.915+346T= (n.915+346T=) c.309+346T= (n.309+346T=) n.32-1709A= c.879+346T= (n.879+346T=) | |
18 | g.57694236A>G | CA630042570 | ATP8B1 | c.1029+346T>C (n.1029+346T>C) c.862+346T>C c.915+346T>C (n.915+346T>C) c.309+346T>C (n.309+346T>C) n.32-1709A>G c.879+346T>C (n.879+346T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694237A= | CA2306111496 | ATP8B1 | c.1029+345T= (n.1029+345T=) c.862+345T= c.915+345T= (n.915+345T=) c.309+345T= (n.309+345T=) n.32-1708A= c.879+345T= (n.879+345T=) | |
18 | g.57694237A>G | CA780817237 | ATP8B1 | c.1029+345T>C (n.1029+345T>C) c.862+345T>C c.915+345T>C (n.915+345T>C) c.309+345T>C (n.309+345T>C) n.32-1708A>G c.879+345T>C (n.879+345T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694246A= | CA2306111497 | ATP8B1 | c.1029+336T= (n.1029+336T=) c.862+336T= c.915+336T= (n.915+336T=) c.309+336T= (n.309+336T=) n.32-1699A= c.879+336T= (n.879+336T=) | |
18 | g.57694246A>C | CA2306111498 | ATP8B1 | c.1029+336T>G (n.1029+336T>G) c.862+336T>G c.915+336T>G (n.915+336T>G) c.309+336T>G (n.309+336T>G) n.32-1699A>C c.879+336T>G (n.879+336T>G) | dbSNP |
18 | g.57694249T>C | CA2735086219 | ATP8B1 | c.1029+333A>G (n.1029+333A>G) c.862+333A>G c.915+333A>G (n.915+333A>G) c.309+333A>G (n.309+333A>G) n.32-1696T>C c.879+333A>G (n.879+333A>G) | dbSNP |
18 | g.57694250C>A | CA780817240 | ATP8B1 | c.1029+332G>T (n.1029+332G>T) c.862+332G>T c.915+332G>T (n.915+332G>T) c.309+332G>T (n.309+332G>T) n.32-1695C>A c.879+332G>T (n.879+332G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57694250C= | CA2306111499 | ATP8B1 | c.1029+332G= (n.1029+332G=) c.862+332G= c.915+332G= (n.915+332G=) c.309+332G= (n.309+332G=) n.32-1695C= c.879+332G= (n.879+332G=) | |
18 | g.57694253C= | CA2306111500 | ATP8B1 | c.1029+329G= (n.1029+329G=) c.862+329G= c.915+329G= (n.915+329G=) c.309+329G= (n.309+329G=) n.32-1692C= c.879+329G= (n.879+329G=) | |
18 | g.57694253C>T | CA2306111501 | ATP8B1 | c.1029+329G>A (n.1029+329G>A) c.862+329G>A c.915+329G>A (n.915+329G>A) c.309+329G>A (n.309+329G>A) n.32-1692C>T c.879+329G>A (n.879+329G>A) | dbSNP |
18 | g.57694254C>A | CA2570012985 | ATP8B1 | c.1029+328G>T (n.1029+328G>T) c.862+328G>T c.915+328G>T (n.915+328G>T) c.309+328G>T (n.309+328G>T) n.32-1691C>A c.879+328G>T (n.879+328G>T) |