| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57675099G>A | CA300889267 | ATP8B1 | c.1631-77C>T (n.1631-77C>T) c.1464-45C>T c.1517-77C>T (n.1517-77C>T) c.911-77C>T (n.911-77C>T) c.1481-77C>T (n.1481-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57675099G= | CA2306103239 | ATP8B1 | c.1631-77C= (n.1631-77C=) c.1464-45C= c.1517-77C= (n.1517-77C=) c.911-77C= (n.911-77C=) c.1481-77C= (n.1481-77C=) | |
| 18 | g.57675099G>T | CA2641954521 | ATP8B1 | c.1631-77C>A (n.1631-77C>A) c.1464-45C>A c.1517-77C>A (n.1517-77C>A) c.911-77C>A (n.911-77C>A) c.1481-77C>A (n.1481-77C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675100C>A | CA2641954522 | ATP8B1 | c.1631-78G>T (n.1631-78G>T) c.1464-46G>T c.1517-78G>T (n.1517-78G>T) c.911-78G>T (n.911-78G>T) c.1481-78G>T (n.1481-78G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675101T>C | CA2641954523 | ATP8B1 | c.1631-79A>G (n.1631-79A>G) c.1464-47A>G c.1517-79A>G (n.1517-79A>G) c.911-79A>G (n.911-79A>G) c.1481-79A>G (n.1481-79A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675101T>G | CA300889276 | ATP8B1 | c.1631-79A>C (n.1631-79A>C) c.1464-47A>C c.1517-79A>C (n.1517-79A>C) c.911-79A>C (n.911-79A>C) c.1481-79A>C (n.1481-79A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57675101T= | CA2306103240 | ATP8B1 | c.1631-79A= (n.1631-79A=) c.1464-47A= c.1517-79A= (n.1517-79A=) c.911-79A= (n.911-79A=) c.1481-79A= (n.1481-79A=) | |
| 18 | g.57675103C>A | CA2641954524 | ATP8B1 | c.1631-81G>T (n.1631-81G>T) c.1464-49G>T c.1517-81G>T (n.1517-81G>T) c.911-81G>T (n.911-81G>T) c.1481-81G>T (n.1481-81G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675103C= | CA2306103241 | ATP8B1 | c.1631-81G= (n.1631-81G=) c.1464-49G= c.1517-81G= (n.1517-81G=) c.911-81G= (n.911-81G=) c.1481-81G= (n.1481-81G=) | |
| 18 | g.57675103C>T | CA300889289 | ATP8B1 | c.1631-81G>A (n.1631-81G>A) c.1464-49G>A c.1517-81G>A (n.1517-81G>A) c.911-81G>A (n.911-81G>A) c.1481-81G>A (n.1481-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57675104T>A | CA2641954525 | ATP8B1 | c.1631-82A>T (n.1631-82A>T) c.1464-50A>T c.1517-82A>T (n.1517-82A>T) c.911-82A>T (n.911-82A>T) c.1481-82A>T (n.1481-82A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675104T>C | CA2306103243 | ATP8B1 | c.1631-82A>G (n.1631-82A>G) c.1464-50A>G c.1517-82A>G (n.1517-82A>G) c.911-82A>G (n.911-82A>G) c.1481-82A>G (n.1481-82A>G) | dbSNP |
| 18 | g.57675104T= | CA2306103242 | ATP8B1 | c.1631-82A= (n.1631-82A=) c.1464-50A= c.1517-82A= (n.1517-82A=) c.911-82A= (n.911-82A=) c.1481-82A= (n.1481-82A=) | |
| 18 | g.57675105G>A | CA780829199 | ATP8B1 | c.1631-83C>T (n.1631-83C>T) c.1464-51C>T c.1517-83C>T (n.1517-83C>T) c.911-83C>T (n.911-83C>T) c.1481-83C>T (n.1481-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57675105G= | CA2306103244 | ATP8B1 | c.1631-83C= (n.1631-83C=) c.1464-51C= c.1517-83C= (n.1517-83C=) c.911-83C= (n.911-83C=) c.1481-83C= (n.1481-83C=) | |
| 18 | g.57675105G>T | CA2306103245 | ATP8B1 | c.1631-83C>A (n.1631-83C>A) c.1464-51C>A c.1517-83C>A (n.1517-83C>A) c.911-83C>A (n.911-83C>A) c.1481-83C>A (n.1481-83C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57675106T>A | CA2641954526 | ATP8B1 | c.1631-84A>T (n.1631-84A>T) c.1464-52A>T c.1517-84A>T (n.1517-84A>T) c.911-84A>T (n.911-84A>T) c.1481-84A>T (n.1481-84A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675106T>G | CA2306103247 | ATP8B1 | c.1631-84A>C (n.1631-84A>C) c.1464-52A>C c.1517-84A>C (n.1517-84A>C) c.911-84A>C (n.911-84A>C) c.1481-84A>C (n.1481-84A>C) | dbSNP |
| 18 | g.57675106T= | CA2306103246 | ATP8B1 | c.1631-84A= (n.1631-84A=) c.1464-52A= c.1517-84A= (n.1517-84A=) c.911-84A= (n.911-84A=) c.1481-84A= (n.1481-84A=) | |
| 18 | g.57675107G>A | CA780829200 | ATP8B1 | c.1631-85C>T (n.1631-85C>T) c.1464-53C>T c.1517-85C>T (n.1517-85C>T) c.911-85C>T (n.911-85C>T) c.1481-85C>T (n.1481-85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57675107G>C | CA2641954529 | ATP8B1 | c.1631-85C>G (n.1631-85C>G) c.1464-53C>G c.1517-85C>G (n.1517-85C>G) c.911-85C>G (n.911-85C>G) c.1481-85C>G (n.1481-85C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675107G= | CA2306103248 | ATP8B1 | c.1631-85C= (n.1631-85C=) c.1464-53C= c.1517-85C= (n.1517-85C=) c.911-85C= (n.911-85C=) c.1481-85C= (n.1481-85C=) | |
| 18 | g.57675107G>T | CA2641954530 | ATP8B1 | c.1631-85C>A (n.1631-85C>A) c.1464-53C>A c.1517-85C>A (n.1517-85C>A) c.911-85C>A (n.911-85C>A) c.1481-85C>A (n.1481-85C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675111dup | CA2641954527 | ATP8B1 | c.1631-85dup (n.1631-85dup) c.1464-53dup c.1517-85dup (n.1517-85dup) c.911-85dup (n.911-85dup) c.1481-85dup (n.1481-85dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675111del | CA2641954528 | ATP8B1 | c.1631-85del (n.1631-85del) c.1464-53del c.1517-85del (n.1517-85del) c.911-85del (n.911-85del) c.1481-85del (n.1481-85del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675109G>A | CA2641954531 | ATP8B1 | c.1631-87C>T (n.1631-87C>T) c.1464-55C>T c.1517-87C>T (n.1517-87C>T) c.911-87C>T (n.911-87C>T) c.1481-87C>T (n.1481-87C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675109G= | CA2306103249 | ATP8B1 | c.1631-87C= (n.1631-87C=) c.1464-55C= c.1517-87C= (n.1517-87C=) c.911-87C= (n.911-87C=) c.1481-87C= (n.1481-87C=) | |
| 18 | g.57675109G>T | CA630052699 | ATP8B1 | c.1631-87C>A (n.1631-87C>A) c.1464-55C>A c.1517-87C>A (n.1517-87C>A) c.911-87C>A (n.911-87C>A) c.1481-87C>A (n.1481-87C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57675110G>A | CA2641954532 | ATP8B1 | c.1631-88C>T (n.1631-88C>T) c.1464-56C>T c.1517-88C>T (n.1517-88C>T) c.911-88C>T (n.911-88C>T) c.1481-88C>T (n.1481-88C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675110G>T | CA2576663523 | ATP8B1 | c.1631-88C>A (n.1631-88C>A) c.1464-56C>A c.1517-88C>A (n.1517-88C>A) c.911-88C>A (n.911-88C>A) c.1481-88C>A (n.1481-88C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675111G>C | CA2576663524 | ATP8B1 | c.1631-89C>G (n.1631-89C>G) c.1464-57C>G c.1517-89C>G (n.1517-89C>G) c.911-89C>G (n.911-89C>G) c.1481-89C>G (n.1481-89C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675111G= | CA2306103250 | ATP8B1 | c.1631-89C= (n.1631-89C=) c.1464-57C= c.1517-89C= (n.1517-89C=) c.911-89C= (n.911-89C=) c.1481-89C= (n.1481-89C=) | |
| 18 | g.57675111G>T | CA2306103251 | ATP8B1 | c.1631-89C>A (n.1631-89C>A) c.1464-57C>A c.1517-89C>A (n.1517-89C>A) c.911-89C>A (n.911-89C>A) c.1481-89C>A (n.1481-89C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57675112T>C | CA2735055899 | ATP8B1 | c.1631-90A>G (n.1631-90A>G) c.1464-58A>G c.1517-90A>G (n.1517-90A>G) c.911-90A>G (n.911-90A>G) c.1481-90A>G (n.1481-90A>G) | dbSNP |
| 18 | g.57675112T>G | CA2306103253 | ATP8B1 | c.1631-90A>C (n.1631-90A>C) c.1464-58A>C c.1517-90A>C (n.1517-90A>C) c.911-90A>C (n.911-90A>C) c.1481-90A>C (n.1481-90A>C) | dbSNP |
| 18 | g.57675112T= | CA2306103252 | ATP8B1 | c.1631-90A= (n.1631-90A=) c.1464-58A= c.1517-90A= (n.1517-90A=) c.911-90A= (n.911-90A=) c.1481-90A= (n.1481-90A=) | |
| 18 | g.57675113C>A | CA2524144317 | ATP8B1 | c.1631-91G>T (n.1631-91G>T) c.1464-59G>T c.1517-91G>T (n.1517-91G>T) c.911-91G>T (n.911-91G>T) c.1481-91G>T (n.1481-91G>T) | |
| 18 | g.57675115_57675132del | CA2641954533 | ATP8B1 | c.1631-108_1631-91del (n.1631-108_1631-91del) c.1464-76_1464-59del c.1517-108_1517-91del (n.1517-108_1517-91del) c.911-108_911-91del (n.911-108_911-91del) c.1481-108_1481-91del (n.1481-108_1481-91del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675115G>A | CA2641954534 | ATP8B1 | c.1631-93C>T (n.1631-93C>T) c.1464-61C>T c.1517-93C>T (n.1517-93C>T) c.911-93C>T (n.911-93C>T) c.1481-93C>T (n.1481-93C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675115G>C | CA2641954535 | ATP8B1 | c.1631-93C>G (n.1631-93C>G) c.1464-61C>G c.1517-93C>G (n.1517-93C>G) c.911-93C>G (n.911-93C>G) c.1481-93C>G (n.1481-93C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675115G>T | CA2641954536 | ATP8B1 | c.1631-93C>A (n.1631-93C>A) c.1464-61C>A c.1517-93C>A (n.1517-93C>A) c.911-93C>A (n.911-93C>A) c.1481-93C>A (n.1481-93C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675116A>C | CA2641954537 | ATP8B1 | c.1631-94T>G (n.1631-94T>G) c.1464-62T>G c.1517-94T>G (n.1517-94T>G) c.911-94T>G (n.911-94T>G) c.1481-94T>G (n.1481-94T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57675117T>A | CA2641954538 | ATP8B1 | c.1631-95A>T (n.1631-95A>T) c.1464-63A>T c.1517-95A>T (n.1517-95A>T) c.911-95A>T (n.911-95A>T) c.1481-95A>T (n.1481-95A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675119_57675123del | CA2576663525 | ATP8B1 | c.1631-99_1631-95del (n.1631-99_1631-95del) c.1464-67_1464-63del c.1517-99_1517-95del (n.1517-99_1517-95del) c.911-99_911-95del (n.911-99_911-95del) c.1481-99_1481-95del (n.1481-99_1481-95del) | |
| 18 | g.57675118G>T | CA2641954539 | ATP8B1 | c.1631-96C>A (n.1631-96C>A) c.1464-64C>A c.1517-96C>A (n.1517-96C>A) c.911-96C>A (n.911-96C>A) c.1481-96C>A (n.1481-96C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675119G>T | CA2641954540 | ATP8B1 | c.1631-97C>A (n.1631-97C>A) c.1464-65C>A c.1517-97C>A (n.1517-97C>A) c.911-97C>A (n.911-97C>A) c.1481-97C>A (n.1481-97C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675120G>A | CA2641954541 | ATP8B1 | c.1631-98C>T (n.1631-98C>T) c.1464-66C>T c.1517-98C>T (n.1517-98C>T) c.911-98C>T (n.911-98C>T) c.1481-98C>T (n.1481-98C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675120G>T | CA2641954542 | ATP8B1 | c.1631-98C>A (n.1631-98C>A) c.1464-66C>A c.1517-98C>A (n.1517-98C>A) c.911-98C>A (n.911-98C>A) c.1481-98C>A (n.1481-98C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675121C>A | CA2641954543 | ATP8B1 | c.1631-99G>T (n.1631-99G>T) c.1464-67G>T c.1517-99G>T (n.1517-99G>T) c.911-99G>T (n.911-99G>T) c.1481-99G>T (n.1481-99G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675122T>C | CA2641954544 | ATP8B1 | c.1631-100A>G (n.1631-100A>G) c.1464-68A>G c.1517-100A>G (n.1517-100A>G) c.911-100A>G (n.911-100A>G) c.1481-100A>G (n.1481-100A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675123G>A | CA780829210 | ATP8B1 | c.1631-101C>T (n.1631-101C>T) c.1464-69C>T c.1517-101C>T (n.1517-101C>T) c.911-101C>T (n.911-101C>T) c.1481-101C>T (n.1481-101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57675123G= | CA2306103254 | ATP8B1 | c.1631-101C= (n.1631-101C=) c.1464-69C= c.1517-101C= (n.1517-101C=) c.911-101C= (n.911-101C=) c.1481-101C= (n.1481-101C=) | |
| 18 | g.57675124C>A | CA2641954545 | ATP8B1 | c.1631-102G>T (n.1631-102G>T) c.1464-70G>T c.1517-102G>T (n.1517-102G>T) c.911-102G>T (n.911-102G>T) c.1481-102G>T (n.1481-102G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675124C>T | CA2641954546 | ATP8B1 | c.1631-102G>A (n.1631-102G>A) c.1464-70G>A c.1517-102G>A (n.1517-102G>A) c.911-102G>A (n.911-102G>A) c.1481-102G>A (n.1481-102G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675125A>G | CA2641954547 | ATP8B1 | c.1631-103T>C (n.1631-103T>C) c.1464-71T>C c.1517-103T>C (n.1517-103T>C) c.911-103T>C (n.911-103T>C) c.1481-103T>C (n.1481-103T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675126A= | CA2306103255 | ATP8B1 | c.1631-104T= (n.1631-104T=) c.1464-72T= c.1517-104T= (n.1517-104T=) c.911-104T= (n.911-104T=) c.1481-104T= (n.1481-104T=) | |
| 18 | g.57675126A>C | CA2641954548 | ATP8B1 | c.1631-104T>G (n.1631-104T>G) c.1464-72T>G c.1517-104T>G (n.1517-104T>G) c.911-104T>G (n.911-104T>G) c.1481-104T>G (n.1481-104T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675126A>G | CA300889299 | ATP8B1 | c.1631-104T>C (n.1631-104T>C) c.1464-72T>C c.1517-104T>C (n.1517-104T>C) c.911-104T>C (n.911-104T>C) c.1481-104T>C (n.1481-104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57675128G>A | CA2641954549 | ATP8B1 | c.1631-106C>T (n.1631-106C>T) c.1464-74C>T c.1517-106C>T (n.1517-106C>T) c.911-106C>T (n.911-106C>T) c.1481-106C>T (n.1481-106C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675128_57675129delinsGC | CA2306103256 | ATP8B1 | c.1631-107_1631-106delinsGC (n.1631-107_1631-106delinsGC) c.1464-75_1464-74delinsGC c.1517-107_1517-106delinsGC (n.1517-107_1517-106delinsGC) c.911-107_911-106delinsGC (n.911-107_911-106delinsGC) c.1481-107_1481-106delinsGC (n.1481-107_1481-106delinsGC) | |
| 18 | g.57675129C>A | CA2641954550 | ATP8B1 | c.1631-107G>T (n.1631-107G>T) c.1464-75G>T c.1517-107G>T (n.1517-107G>T) c.911-107G>T (n.911-107G>T) c.1481-107G>T (n.1481-107G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675131del | CA300889310 | ATP8B1 | c.1631-107del (n.1631-107del) c.1464-75del c.1517-107del (n.1517-107del) c.911-107del (n.911-107del) c.1481-107del (n.1481-107del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57675130C>A | CA2306103258 | ATP8B1 | c.1631-108G>T (n.1631-108G>T) c.1464-76G>T c.1517-108G>T (n.1517-108G>T) c.911-108G>T (n.911-108G>T) c.1481-108G>T (n.1481-108G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57675130C= | CA2306103257 | ATP8B1 | c.1631-108G= (n.1631-108G=) c.1464-76G= c.1517-108G= (n.1517-108G=) c.911-108G= (n.911-108G=) c.1481-108G= (n.1481-108G=) | |
| 18 | g.57675131C>A | CA2641954551 | ATP8B1 | c.1631-109G>T (n.1631-109G>T) c.1464-77G>T c.1517-109G>T (n.1517-109G>T) c.911-109G>T (n.911-109G>T) c.1481-109G>T (n.1481-109G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675133A= | CA2306103259 | ATP8B1 | c.1631-111T= (n.1631-111T=) c.1464-79T= c.1517-111T= (n.1517-111T=) c.911-111T= (n.911-111T=) c.1481-111T= (n.1481-111T=) | |
| 18 | g.57675133A>G | CA780829218 | ATP8B1 | c.1631-111T>C (n.1631-111T>C) c.1464-79T>C c.1517-111T>C (n.1517-111T>C) c.911-111T>C (n.911-111T>C) c.1481-111T>C (n.1481-111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57675135A= | CA2306103260 | ATP8B1 | c.1631-113T= (n.1631-113T=) c.1464-81T= c.1517-113T= (n.1517-113T=) c.911-113T= (n.911-113T=) c.1481-113T= (n.1481-113T=) | |
| 18 | g.57675135A>C | CA2641954552 | ATP8B1 | c.1631-113T>G (n.1631-113T>G) c.1464-81T>G c.1517-113T>G (n.1517-113T>G) c.911-113T>G (n.911-113T>G) c.1481-113T>G (n.1481-113T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675135A>G | CA2306103261 | ATP8B1 | c.1631-113T>C (n.1631-113T>C) c.1464-81T>C c.1517-113T>C (n.1517-113T>C) c.911-113T>C (n.911-113T>C) c.1481-113T>C (n.1481-113T>C) | dbSNP |
| 18 | g.57675136C>A | CA2641954554 | ATP8B1 | c.1631-114G>T (n.1631-114G>T) c.1464-82G>T c.1517-114G>T (n.1517-114G>T) c.911-114G>T (n.911-114G>T) c.1481-114G>T (n.1481-114G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675137A= | CA2306103262 | ATP8B1 | c.1631-115T= (n.1631-115T=) c.1464-83T= c.1517-115T= (n.1517-115T=) c.911-115T= (n.911-115T=) c.1481-115T= (n.1481-115T=) | |
| 18 | g.57675137A>C | CA2641954555 | ATP8B1 | c.1631-115T>G (n.1631-115T>G) c.1464-83T>G c.1517-115T>G (n.1517-115T>G) c.911-115T>G (n.911-115T>G) c.1481-115T>G (n.1481-115T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675137A>G | CA2306103263 | ATP8B1 | c.1631-115T>C (n.1631-115T>C) c.1464-83T>C c.1517-115T>C (n.1517-115T>C) c.911-115T>C (n.911-115T>C) c.1481-115T>C (n.1481-115T>C) | dbSNP |
| 18 | g.57675138T>A | CA2641954556 | ATP8B1 | c.1631-116A>T (n.1631-116A>T) c.1464-84A>T c.1517-116A>T (n.1517-116A>T) c.911-116A>T (n.911-116A>T) c.1481-116A>T (n.1481-116A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675138T>C | CA2641954557 | ATP8B1 | c.1631-116A>G (n.1631-116A>G) c.1464-84A>G c.1517-116A>G (n.1517-116A>G) c.911-116A>G (n.911-116A>G) c.1481-116A>G (n.1481-116A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675139C>A | CA2641954560 | ATP8B1 | c.1631-117G>T (n.1631-117G>T) c.1464-85G>T c.1517-117G>T (n.1517-117G>T) c.911-117G>T (n.911-117G>T) c.1481-117G>T (n.1481-117G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675139C= | CA2306103264 | ATP8B1 | c.1631-117G= (n.1631-117G=) c.1464-85G= c.1517-117G= (n.1517-117G=) c.911-117G= (n.911-117G=) c.1481-117G= (n.1481-117G=) | |
| 18 | g.57675139C>G | CA2306103265 | ATP8B1 | c.1631-117G>C (n.1631-117G>C) c.1464-85G>C c.1517-117G>C (n.1517-117G>C) c.911-117G>C (n.911-117G>C) c.1481-117G>C (n.1481-117G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57675139C>T | CA2641954559 | ATP8B1 | c.1631-117G>A (n.1631-117G>A) c.1464-85G>A c.1517-117G>A (n.1517-117G>A) c.911-117G>A (n.911-117G>A) c.1481-117G>A (n.1481-117G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675142del | CA2641954558 | ATP8B1 | c.1631-117del (n.1631-117del) c.1464-85del c.1517-117del (n.1517-117del) c.911-117del (n.911-117del) c.1481-117del (n.1481-117del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675140C>A | CA2812634498 | ATP8B1 | c.1631-118G>T (n.1631-118G>T) c.1464-86G>T c.1517-118G>T (n.1517-118G>T) c.911-118G>T (n.911-118G>T) c.1481-118G>T (n.1481-118G>T) | |
| 18 | g.57675140C>G | CA2641954561 | ATP8B1 | c.1631-118G>C (n.1631-118G>C) c.1464-86G>C c.1517-118G>C (n.1517-118G>C) c.911-118G>C (n.911-118G>C) c.1481-118G>C (n.1481-118G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675140C>T | CA2812634499 | ATP8B1 | c.1631-118G>A (n.1631-118G>A) c.1464-86G>A c.1517-118G>A (n.1517-118G>A) c.911-118G>A (n.911-118G>A) c.1481-118G>A (n.1481-118G>A) | |
| 18 | g.57675141C>A | CA2641954562 | ATP8B1 | c.1631-119G>T (n.1631-119G>T) c.1464-87G>T c.1517-119G>T (n.1517-119G>T) c.911-119G>T (n.911-119G>T) c.1481-119G>T (n.1481-119G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675141C>T | CA2641954563 | ATP8B1 | c.1631-119G>A (n.1631-119G>A) c.1464-87G>A c.1517-119G>A (n.1517-119G>A) c.911-119G>A (n.911-119G>A) c.1481-119G>A (n.1481-119G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675142C>A | CA2641954564 | ATP8B1 | c.1631-120G>T (n.1631-120G>T) c.1464-88G>T c.1517-120G>T (n.1517-120G>T) c.911-120G>T (n.911-120G>T) c.1481-120G>T (n.1481-120G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675144G>T | CA2641954565 | ATP8B1 | c.1631-122C>A (n.1631-122C>A) c.1464-90C>A c.1517-122C>A (n.1517-122C>A) c.911-122C>A (n.911-122C>A) c.1481-122C>A (n.1481-122C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675145G>C | CA2641954566 | ATP8B1 | c.1631-123C>G (n.1631-123C>G) c.1464-91C>G c.1517-123C>G (n.1517-123C>G) c.911-123C>G (n.911-123C>G) c.1481-123C>G (n.1481-123C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675146A>G | CA2641954567 | ATP8B1 | c.1631-124T>C (n.1631-124T>C) c.1464-92T>C c.1517-124T>C (n.1517-124T>C) c.911-124T>C (n.911-124T>C) c.1481-124T>C (n.1481-124T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675148A= | CA2306103266 | ATP8B1 | c.1631-126T= (n.1631-126T=) c.1464-94T= c.1517-126T= (n.1517-126T=) c.911-126T= (n.911-126T=) c.1481-126T= (n.1481-126T=) | |
| 18 | g.57675148A>G | CA300889320 | ATP8B1 | c.1631-126T>C (n.1631-126T>C) c.1464-94T>C c.1517-126T>C (n.1517-126T>C) c.911-126T>C (n.911-126T>C) c.1481-126T>C (n.1481-126T>C) | dbSNP |
| 18 | g.57675149A>G | CA2641954568 | ATP8B1 | c.1631-127T>C (n.1631-127T>C) c.1464-95T>C c.1517-127T>C (n.1517-127T>C) c.911-127T>C (n.911-127T>C) c.1481-127T>C (n.1481-127T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675150C>A | CA2641954569 | ATP8B1 | c.1631-128G>T (n.1631-128G>T) c.1464-96G>T c.1517-128G>T (n.1517-128G>T) c.911-128G>T (n.911-128G>T) c.1481-128G>T (n.1481-128G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675150C= | CA2306103267 | ATP8B1 | c.1631-128G= (n.1631-128G=) c.1464-96G= c.1517-128G= (n.1517-128G=) c.911-128G= (n.911-128G=) c.1481-128G= (n.1481-128G=) | |
| 18 | g.57675150C>T | CA300889335 | ATP8B1 | c.1631-128G>A (n.1631-128G>A) c.1464-96G>A c.1517-128G>A (n.1517-128G>A) c.911-128G>A (n.911-128G>A) c.1481-128G>A (n.1481-128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57675151G>A | CA300889351 | ATP8B1 | c.1631-129C>T (n.1631-129C>T) c.1464-97C>T c.1517-129C>T (n.1517-129C>T) c.911-129C>T (n.911-129C>T) c.1481-129C>T (n.1481-129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57675151G= | CA2306103268 | ATP8B1 | c.1631-129C= (n.1631-129C=) c.1464-97C= c.1517-129C= (n.1517-129C=) c.911-129C= (n.911-129C=) c.1481-129C= (n.1481-129C=) | |
| 18 | g.57675151G>T | CA2641954570 | ATP8B1 | c.1631-129C>A (n.1631-129C>A) c.1464-97C>A c.1517-129C>A (n.1517-129C>A) c.911-129C>A (n.911-129C>A) c.1481-129C>A (n.1481-129C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675152_57675156del | CA2641954571 | ATP8B1 | c.1631-134_1631-130del (n.1631-134_1631-130del) c.1464-102_1464-98del c.1517-134_1517-130del (n.1517-134_1517-130del) c.911-134_911-130del (n.911-134_911-130del) c.1481-134_1481-130del (n.1481-134_1481-130del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675153G>T | CA2641954572 | ATP8B1 | c.1631-131C>A (n.1631-131C>A) c.1464-99C>A c.1517-131C>A (n.1517-131C>A) c.911-131C>A (n.911-131C>A) c.1481-131C>A (n.1481-131C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675154T>A | CA990694793 | ATP8B1 | c.1631-132A>T (n.1631-132A>T) c.1464-100A>T c.1517-132A>T (n.1517-132A>T) c.911-132A>T (n.911-132A>T) c.1481-132A>T (n.1481-132A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57675154T= | CA2306103269 | ATP8B1 | c.1631-132A= (n.1631-132A=) c.1464-100A= c.1517-132A= (n.1517-132A=) c.911-132A= (n.911-132A=) c.1481-132A= (n.1481-132A=) | |
| 18 | g.57675155C>A | CA2641954574 | ATP8B1 | c.1631-133G>T (n.1631-133G>T) c.1464-101G>T c.1517-133G>T (n.1517-133G>T) c.911-133G>T (n.911-133G>T) c.1481-133G>T (n.1481-133G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675156_57675161del | CA2641954573 | ATP8B1 | c.1631-138_1631-133del (n.1631-138_1631-133del) c.1464-106_1464-101del c.1517-138_1517-133del (n.1517-138_1517-133del) c.911-138_911-133del (n.911-138_911-133del) c.1481-138_1481-133del (n.1481-138_1481-133del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675158T>A | CA300889352 | ATP8B1 | c.1631-136A>T (n.1631-136A>T) c.1464-104A>T c.1517-136A>T (n.1517-136A>T) c.911-136A>T (n.911-136A>T) c.1481-136A>T (n.1481-136A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57675158T= | CA2306103270 | ATP8B1 | c.1631-136A= (n.1631-136A=) c.1464-104A= c.1517-136A= (n.1517-136A=) c.911-136A= (n.911-136A=) c.1481-136A= (n.1481-136A=) | |
| 18 | g.57675159G>T | CA2641954575 | ATP8B1 | c.1631-137C>A (n.1631-137C>A) c.1464-105C>A c.1517-137C>A (n.1517-137C>A) c.911-137C>A (n.911-137C>A) c.1481-137C>A (n.1481-137C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675160A= | CA2306103271 | ATP8B1 | c.1631-138T= (n.1631-138T=) c.1464-106T= c.1517-138T= (n.1517-138T=) c.911-138T= (n.911-138T=) c.1481-138T= (n.1481-138T=) | |
| 18 | g.57675160A>G | CA2812634500 | ATP8B1 | c.1631-138T>C (n.1631-138T>C) c.1464-106T>C c.1517-138T>C (n.1517-138T>C) c.911-138T>C (n.911-138T>C) c.1481-138T>C (n.1481-138T>C) | |
| 18 | g.57675161C>T | CA2641954576 | ATP8B1 | c.1631-139G>A (n.1631-139G>A) c.1464-107G>A c.1517-139G>A (n.1517-139G>A) c.911-139G>A (n.911-139G>A) c.1481-139G>A (n.1481-139G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675165G>C | CA300889353 | ATP8B1 | c.1631-143C>G (n.1631-143C>G) c.1464-111C>G c.1517-143C>G (n.1517-143C>G) c.911-143C>G (n.911-143C>G) c.1481-143C>G (n.1481-143C>G) | dbSNP |
| 18 | g.57675165G= | CA2306103272 | ATP8B1 | c.1631-143C= (n.1631-143C=) c.1464-111C= c.1517-143C= (n.1517-143C=) c.911-143C= (n.911-143C=) c.1481-143C= (n.1481-143C=) | |
| 18 | g.57675165G>T | CA2641954577 | ATP8B1 | c.1631-143C>A (n.1631-143C>A) c.1464-111C>A c.1517-143C>A (n.1517-143C>A) c.911-143C>A (n.911-143C>A) c.1481-143C>A (n.1481-143C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675166A>G | CA2641954578 | ATP8B1 | c.1631-144T>C (n.1631-144T>C) c.1464-112T>C c.1517-144T>C (n.1517-144T>C) c.911-144T>C (n.911-144T>C) c.1481-144T>C (n.1481-144T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675168G>A | CA2641954579 | ATP8B1 | c.1631-146C>T (n.1631-146C>T) c.1464-114C>T c.1517-146C>T (n.1517-146C>T) c.911-146C>T (n.911-146C>T) c.1481-146C>T (n.1481-146C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675169G>A | CA2641954580 | ATP8B1 | c.1631-147C>T (n.1631-147C>T) c.1464-115C>T c.1517-147C>T (n.1517-147C>T) c.911-147C>T (n.911-147C>T) c.1481-147C>T (n.1481-147C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675169G>C | CA630052700 | ATP8B1 | c.1631-147C>G (n.1631-147C>G) c.1464-115C>G c.1517-147C>G (n.1517-147C>G) c.911-147C>G (n.911-147C>G) c.1481-147C>G (n.1481-147C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.57675169G= | CA2306103273 | ATP8B1 | c.1631-147C= (n.1631-147C=) c.1464-115C= c.1517-147C= (n.1517-147C=) c.911-147C= (n.911-147C=) c.1481-147C= (n.1481-147C=) | |
| 18 | g.57675169G>T | CA2641954581 | ATP8B1 | c.1631-147C>A (n.1631-147C>A) c.1464-115C>A c.1517-147C>A (n.1517-147C>A) c.911-147C>A (n.911-147C>A) c.1481-147C>A (n.1481-147C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675173A= | CA2306103274 | ATP8B1 | c.1631-151T= (n.1631-151T=) c.1464-119T= c.1517-151T= (n.1517-151T=) c.911-151T= (n.911-151T=) c.1481-151T= (n.1481-151T=) | |
| 18 | g.57675173A>G | CA300889355 | ATP8B1 | c.1631-151T>C (n.1631-151T>C) c.1464-119T>C c.1517-151T>C (n.1517-151T>C) c.911-151T>C (n.911-151T>C) c.1481-151T>C (n.1481-151T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57675173A>T | CA2641954582 | ATP8B1 | c.1631-151T>A (n.1631-151T>A) c.1464-119T>A c.1517-151T>A (n.1517-151T>A) c.911-151T>A (n.911-151T>A) c.1481-151T>A (n.1481-151T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57675180G>C | CA300889361 | ATP8B1 | c.1631-158C>G (n.1631-158C>G) c.1464-126C>G c.1517-158C>G (n.1517-158C>G) c.911-158C>G (n.911-158C>G) c.1481-158C>G (n.1481-158C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57675180G= | CA2306103275 | ATP8B1 | c.1631-158C= (n.1631-158C=) c.1464-126C= c.1517-158C= (n.1517-158C=) c.911-158C= (n.911-158C=) c.1481-158C= (n.1481-158C=) | |
| 18 | g.57675180_57675181insC | CA300889368 | ATP8B1 | c.1631-159_1631-158insG (n.1631-159_1631-158insG) c.1464-127_1464-126insG c.1517-159_1517-158insG (n.1517-159_1517-158insG) c.911-159_911-158insG (n.911-159_911-158insG) c.1481-159_1481-158insG (n.1481-159_1481-158insG) | dbSNP |
| 18 | g.57675181A= | CA2306103276 | ATP8B1 | c.1631-159T= (n.1631-159T=) c.1464-127T= c.1517-159T= (n.1517-159T=) c.911-159T= (n.911-159T=) c.1481-159T= (n.1481-159T=) | |
| 18 | g.57675181A>T | CA2306103277 | ATP8B1 | c.1631-159T>A (n.1631-159T>A) c.1464-127T>A c.1517-159T>A (n.1517-159T>A) c.911-159T>A (n.911-159T>A) c.1481-159T>A (n.1481-159T>A) | dbSNP |
| 18 | g.57675182T>A | CA2306103279 | ATP8B1 | c.1631-160A>T (n.1631-160A>T) c.1464-128A>T c.1517-160A>T (n.1517-160A>T) c.911-160A>T (n.911-160A>T) c.1481-160A>T (n.1481-160A>T) | dbSNP |
| 18 | g.57675182T>C | CA2306103280 | ATP8B1 | c.1631-160A>G (n.1631-160A>G) c.1464-128A>G c.1517-160A>G (n.1517-160A>G) c.911-160A>G (n.911-160A>G) c.1481-160A>G (n.1481-160A>G) | dbSNP |
| 18 | g.57675182T= | CA2306103278 | ATP8B1 | c.1631-160A= (n.1631-160A=) c.1464-128A= c.1517-160A= (n.1517-160A=) c.911-160A= (n.911-160A=) c.1481-160A= (n.1481-160A=) | |
| 18 | g.57675183T>G | CA990694800 | ATP8B1 | c.1631-161A>C (n.1631-161A>C) c.1464-129A>C c.1517-161A>C (n.1517-161A>C) c.911-161A>C (n.911-161A>C) c.1481-161A>C (n.1481-161A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57675183T= | CA2306103281 | ATP8B1 | c.1631-161A= (n.1631-161A=) c.1464-129A= c.1517-161A= (n.1517-161A=) c.911-161A= (n.911-161A=) c.1481-161A= (n.1481-161A=) | |
| 18 | g.57675191C>A | CA780829227 | ATP8B1 | c.1631-169G>T (n.1631-169G>T) c.1464-137G>T c.1517-169G>T (n.1517-169G>T) c.911-169G>T (n.911-169G>T) c.1481-169G>T (n.1481-169G>T) | dbSNP |
| 18 | g.57675191C= | CA2306103282 | ATP8B1 | c.1631-169G= (n.1631-169G=) c.1464-137G= c.1517-169G= (n.1517-169G=) c.911-169G= (n.911-169G=) c.1481-169G= (n.1481-169G=) | |
| 18 | g.57675191C>G | CA300889373 | ATP8B1 | c.1631-169G>C (n.1631-169G>C) c.1464-137G>C c.1517-169G>C (n.1517-169G>C) c.911-169G>C (n.911-169G>C) c.1481-169G>C (n.1481-169G>C) | dbSNP |