Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.57675055C>A | CA2641954504 | ATP8B1 | c.1631-33G>T (n.1631-33G>T) c.1464-1G>T c.1517-33G>T (n.1517-33G>T) c.911-33G>T (n.911-33G>T) c.1481-33G>T (n.1481-33G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675055C>T | CA2641954505 | ATP8B1 | c.1631-33G>A (n.1631-33G>A) c.1464-1G>A c.1517-33G>A (n.1517-33G>A) c.911-33G>A (n.911-33G>A) c.1481-33G>A (n.1481-33G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57675056T>C | CA2641954506 | ATP8B1 | c.1631-34A>G (n.1631-34A>G) c.1464-2A>G c.1517-34A>G (n.1517-34A>G) c.911-34A>G (n.911-34A>G) c.1481-34A>G (n.1481-34A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57675057G>A | CA8974511 | ATP8B1 | c.1631-35C>T (n.1631-35C>T) c.1464-3C>T c.1517-35C>T (n.1517-35C>T) c.911-35C>T (n.911-35C>T) c.1481-35C>T (n.1481-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675057G= | CA2306103223 | ATP8B1 | c.1631-35C= (n.1631-35C=) c.1464-3C= c.1517-35C= (n.1517-35C=) c.911-35C= (n.911-35C=) c.1481-35C= (n.1481-35C=) | |
18 | g.57675059A= | CA2306103224 | ATP8B1 | c.1631-37T= (n.1631-37T=) c.1464-5T= c.1517-37T= (n.1517-37T=) c.911-37T= (n.911-37T=) c.1481-37T= (n.1481-37T=) | |
18 | g.57675059A>G | CA8974512 | ATP8B1 | c.1631-37T>C (n.1631-37T>C) c.1464-5T>C c.1517-37T>C (n.1517-37T>C) c.911-37T>C (n.911-37T>C) c.1481-37T>C (n.1481-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675059A>T | CA2576663517 | ATP8B1 | c.1631-37T>A (n.1631-37T>A) c.1464-5T>A c.1517-37T>A (n.1517-37T>A) c.911-37T>A (n.911-37T>A) c.1481-37T>A (n.1481-37T>A) | |
18 | g.57675061A= | CA2306103225 | ATP8B1 | c.1631-39T= (n.1631-39T=) c.1464-7T= c.1517-39T= (n.1517-39T=) c.911-39T= (n.911-39T=) c.1481-39T= (n.1481-39T=) | |
18 | g.57675061A>C | CA2306103226 | ATP8B1 | c.1631-39T>G (n.1631-39T>G) c.1464-7T>G c.1517-39T>G (n.1517-39T>G) c.911-39T>G (n.911-39T>G) c.1481-39T>G (n.1481-39T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675063A= | CA2306103227 | ATP8B1 | c.1631-41T= (n.1631-41T=) c.1464-9T= c.1517-41T= (n.1517-41T=) c.911-41T= (n.911-41T=) c.1481-41T= (n.1481-41T=) | |
18 | g.57675063A>G | CA300889245 | ATP8B1 | c.1631-41T>C (n.1631-41T>C) c.1464-9T>C c.1517-41T>C (n.1517-41T>C) c.911-41T>C (n.911-41T>C) c.1481-41T>C (n.1481-41T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675065A= | CA2306103228 | ATP8B1 | c.1631-43T= (n.1631-43T=) c.1464-11T= c.1517-43T= (n.1517-43T=) c.911-43T= (n.911-43T=) c.1481-43T= (n.1481-43T=) | |
18 | g.57675065A>G | CA8974513 | ATP8B1 | c.1631-43T>C (n.1631-43T>C) c.1464-11T>C c.1517-43T>C (n.1517-43T>C) c.911-43T>C (n.911-43T>C) c.1481-43T>C (n.1481-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675066A>G | CA2641954507 | ATP8B1 | c.1631-44T>C (n.1631-44T>C) c.1464-12T>C c.1517-44T>C (n.1517-44T>C) c.911-44T>C (n.911-44T>C) c.1481-44T>C (n.1481-44T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57675068T>C | CA2641954508 | ATP8B1 | c.1631-46A>G (n.1631-46A>G) c.1464-14A>G c.1517-46A>G (n.1517-46A>G) c.911-46A>G (n.911-46A>G) c.1481-46A>G (n.1481-46A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57675069G>T | CA2576663518 | ATP8B1 | c.1631-47C>A (n.1631-47C>A) c.1464-15C>A c.1517-47C>A (n.1517-47C>A) c.911-47C>A (n.911-47C>A) c.1481-47C>A (n.1481-47C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57675070del | CA2576663519 | ATP8B1 | c.1631-48del (n.1631-48del) c.1464-16del c.1517-48del (n.1517-48del) c.911-48del (n.911-48del) c.1481-48del (n.1481-48del) | |
18 | g.57675072G>C | CA8974514 | ATP8B1 | c.1631-50C>G (n.1631-50C>G) c.1464-18C>G c.1517-50C>G (n.1517-50C>G) c.911-50C>G (n.911-50C>G) c.1481-50C>G (n.1481-50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57675072G= | CA2306103229 | ATP8B1 | c.1631-50C= (n.1631-50C=) c.1464-18C= c.1517-50C= (n.1517-50C=) c.911-50C= (n.911-50C=) c.1481-50C= (n.1481-50C=) | |
18 | g.57675074G>T | CA2641954509 | ATP8B1 | c.1631-52C>A (n.1631-52C>A) c.1464-20C>A c.1517-52C>A (n.1517-52C>A) c.911-52C>A (n.911-52C>A) c.1481-52C>A (n.1481-52C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57675075C>A | CA2641954510 | ATP8B1 | c.1631-53G>T (n.1631-53G>T) c.1464-21G>T c.1517-53G>T (n.1517-53G>T) c.911-53G>T (n.911-53G>T) c.1481-53G>T (n.1481-53G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675075C= | CA2306103230 | ATP8B1 | c.1631-53G= (n.1631-53G=) c.1464-21G= c.1517-53G= (n.1517-53G=) c.911-53G= (n.911-53G=) c.1481-53G= (n.1481-53G=) | |
18 | g.57675075C>T | CA990694771 | ATP8B1 | c.1631-53G>A (n.1631-53G>A) c.1464-21G>A c.1517-53G>A (n.1517-53G>A) c.911-53G>A (n.911-53G>A) c.1481-53G>A (n.1481-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675077C>A | CA2641954511 | ATP8B1 | c.1631-55G>T (n.1631-55G>T) c.1464-23G>T c.1517-55G>T (n.1517-55G>T) c.911-55G>T (n.911-55G>T) c.1481-55G>T (n.1481-55G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675078A= | CA2306103232 | ATP8B1 | c.1631-56T= (n.1631-56T=) c.1464-24T= c.1517-56T= (n.1517-56T=) c.911-56T= (n.911-56T=) c.1481-56T= (n.1481-56T=) | |
18 | g.57675078A>C | CA2576663520 | ATP8B1 | c.1631-56T>G (n.1631-56T>G) c.1464-24T>G c.1517-56T>G (n.1517-56T>G) c.911-56T>G (n.911-56T>G) c.1481-56T>G (n.1481-56T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57675078A>G | CA2306103231 | ATP8B1 | c.1631-56T>C (n.1631-56T>C) c.1464-24T>C c.1517-56T>C (n.1517-56T>C) c.911-56T>C (n.911-56T>C) c.1481-56T>C (n.1481-56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57675082T>A | CA2641954512 | ATP8B1 | c.1631-60A>T (n.1631-60A>T) c.1464-28A>T c.1517-60A>T (n.1517-60A>T) c.911-60A>T (n.911-60A>T) c.1481-60A>T (n.1481-60A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675082T>C | CA2641954513 | ATP8B1 | c.1631-60A>G (n.1631-60A>G) c.1464-28A>G c.1517-60A>G (n.1517-60A>G) c.911-60A>G (n.911-60A>G) c.1481-60A>G (n.1481-60A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57675084G>A | CA2641954514 | ATP8B1 | c.1631-62C>T (n.1631-62C>T) c.1464-30C>T c.1517-62C>T (n.1517-62C>T) c.911-62C>T (n.911-62C>T) c.1481-62C>T (n.1481-62C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675084G>T | CA2641954515 | ATP8B1 | c.1631-62C>A (n.1631-62C>A) c.1464-30C>A c.1517-62C>A (n.1517-62C>A) c.911-62C>A (n.911-62C>A) c.1481-62C>A (n.1481-62C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57675086G>T | CA2641954516 | ATP8B1 | c.1631-64C>A (n.1631-64C>A) c.1464-32C>A c.1517-64C>A (n.1517-64C>A) c.911-64C>A (n.911-64C>A) c.1481-64C>A (n.1481-64C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57675087G>A | CA2576663521 | ATP8B1 | c.1631-65C>T (n.1631-65C>T) c.1464-33C>T c.1517-65C>T (n.1517-65C>T) c.911-65C>T (n.911-65C>T) c.1481-65C>T (n.1481-65C>T) | |
18 | g.57675087G>T | CA2641954517 | ATP8B1 | c.1631-65C>A (n.1631-65C>A) c.1464-33C>A c.1517-65C>A (n.1517-65C>A) c.911-65C>A (n.911-65C>A) c.1481-65C>A (n.1481-65C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57675088C>A | CA2641954518 | ATP8B1 | c.1631-66G>T (n.1631-66G>T) c.1464-34G>T c.1517-66G>T (n.1517-66G>T) c.911-66G>T (n.911-66G>T) c.1481-66G>T (n.1481-66G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675088C= | CA2306103233 | ATP8B1 | c.1631-66G= (n.1631-66G=) c.1464-34G= c.1517-66G= (n.1517-66G=) c.911-66G= (n.911-66G=) c.1481-66G= (n.1481-66G=) | |
18 | g.57675088C>G | CA780829187 | ATP8B1 | c.1631-66G>C (n.1631-66G>C) c.1464-34G>C c.1517-66G>C (n.1517-66G>C) c.911-66G>C (n.911-66G>C) c.1481-66G>C (n.1481-66G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675089C= | CA2306103234 | ATP8B1 | c.1631-67G= (n.1631-67G=) c.1464-35G= c.1517-67G= (n.1517-67G=) c.911-67G= (n.911-67G=) c.1481-67G= (n.1481-67G=) | |
18 | g.57675089C>T | CA2306103235 | ATP8B1 | c.1631-67G>A (n.1631-67G>A) c.1464-35G>A c.1517-67G>A (n.1517-67G>A) c.911-67G>A (n.911-67G>A) c.1481-67G>A (n.1481-67G>A) | dbSNP |
18 | g.57675092T>G | CA2306103237 | ATP8B1 | c.1631-70A>C (n.1631-70A>C) c.1464-38A>C c.1517-70A>C (n.1517-70A>C) c.911-70A>C (n.911-70A>C) c.1481-70A>C (n.1481-70A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57675092T= | CA2306103236 | ATP8B1 | c.1631-70A= (n.1631-70A=) c.1464-38A= c.1517-70A= (n.1517-70A=) c.911-70A= (n.911-70A=) c.1481-70A= (n.1481-70A=) | |
18 | g.57675093G>T | CA2576663522 | ATP8B1 | c.1631-71C>A (n.1631-71C>A) c.1464-39C>A c.1517-71C>A (n.1517-71C>A) c.911-71C>A (n.911-71C>A) c.1481-71C>A (n.1481-71C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57675094C>T | CA2641954519 | ATP8B1 | c.1631-72G>A (n.1631-72G>A) c.1464-40G>A c.1517-72G>A (n.1517-72G>A) c.911-72G>A (n.911-72G>A) c.1481-72G>A (n.1481-72G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57675095T>C | CA780829189 | ATP8B1 | c.1631-73A>G (n.1631-73A>G) c.1464-41A>G c.1517-73A>G (n.1517-73A>G) c.911-73A>G (n.911-73A>G) c.1481-73A>G (n.1481-73A>G) | dbSNP |
18 | g.57675095T= | CA2306103238 | ATP8B1 | c.1631-73A= (n.1631-73A=) c.1464-41A= c.1517-73A= (n.1517-73A=) c.911-73A= (n.911-73A=) c.1481-73A= (n.1481-73A=) | |
18 | g.57675096G>A | CA2641954520 | ATP8B1 | c.1631-74C>T (n.1631-74C>T) c.1464-42C>T c.1517-74C>T (n.1517-74C>T) c.911-74C>T (n.911-74C>T) c.1481-74C>T (n.1481-74C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675099G>A | CA300889267 | ATP8B1 | c.1631-77C>T (n.1631-77C>T) c.1464-45C>T c.1517-77C>T (n.1517-77C>T) c.911-77C>T (n.911-77C>T) c.1481-77C>T (n.1481-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57675099G= | CA2306103239 | ATP8B1 | c.1631-77C= (n.1631-77C=) c.1464-45C= c.1517-77C= (n.1517-77C=) c.911-77C= (n.911-77C=) c.1481-77C= (n.1481-77C=) | |
18 | g.57675099G>T | CA2641954521 | ATP8B1 | c.1631-77C>A (n.1631-77C>A) c.1464-45C>A c.1517-77C>A (n.1517-77C>A) c.911-77C>A (n.911-77C>A) c.1481-77C>A (n.1481-77C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57675100C>A | CA2641954522 | ATP8B1 | c.1631-78G>T (n.1631-78G>T) c.1464-46G>T c.1517-78G>T (n.1517-78G>T) c.911-78G>T (n.911-78G>T) c.1481-78G>T (n.1481-78G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675101T>C | CA2641954523 | ATP8B1 | c.1631-79A>G (n.1631-79A>G) c.1464-47A>G c.1517-79A>G (n.1517-79A>G) c.911-79A>G (n.911-79A>G) c.1481-79A>G (n.1481-79A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57675101T>G | CA300889276 | ATP8B1 | c.1631-79A>C (n.1631-79A>C) c.1464-47A>C c.1517-79A>C (n.1517-79A>C) c.911-79A>C (n.911-79A>C) c.1481-79A>C (n.1481-79A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675101T= | CA2306103240 | ATP8B1 | c.1631-79A= (n.1631-79A=) c.1464-47A= c.1517-79A= (n.1517-79A=) c.911-79A= (n.911-79A=) c.1481-79A= (n.1481-79A=) | |
18 | g.57675103C>A | CA2641954524 | ATP8B1 | c.1631-81G>T (n.1631-81G>T) c.1464-49G>T c.1517-81G>T (n.1517-81G>T) c.911-81G>T (n.911-81G>T) c.1481-81G>T (n.1481-81G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675103C= | CA2306103241 | ATP8B1 | c.1631-81G= (n.1631-81G=) c.1464-49G= c.1517-81G= (n.1517-81G=) c.911-81G= (n.911-81G=) c.1481-81G= (n.1481-81G=) | |
18 | g.57675103C>T | CA300889289 | ATP8B1 | c.1631-81G>A (n.1631-81G>A) c.1464-49G>A c.1517-81G>A (n.1517-81G>A) c.911-81G>A (n.911-81G>A) c.1481-81G>A (n.1481-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57675104T>A | CA2641954525 | ATP8B1 | c.1631-82A>T (n.1631-82A>T) c.1464-50A>T c.1517-82A>T (n.1517-82A>T) c.911-82A>T (n.911-82A>T) c.1481-82A>T (n.1481-82A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675104T>C | CA2306103243 | ATP8B1 | c.1631-82A>G (n.1631-82A>G) c.1464-50A>G c.1517-82A>G (n.1517-82A>G) c.911-82A>G (n.911-82A>G) c.1481-82A>G (n.1481-82A>G) | dbSNP |
18 | g.57675104T= | CA2306103242 | ATP8B1 | c.1631-82A= (n.1631-82A=) c.1464-50A= c.1517-82A= (n.1517-82A=) c.911-82A= (n.911-82A=) c.1481-82A= (n.1481-82A=) | |
18 | g.57675105G>A | CA780829199 | ATP8B1 | c.1631-83C>T (n.1631-83C>T) c.1464-51C>T c.1517-83C>T (n.1517-83C>T) c.911-83C>T (n.911-83C>T) c.1481-83C>T (n.1481-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675105G= | CA2306103244 | ATP8B1 | c.1631-83C= (n.1631-83C=) c.1464-51C= c.1517-83C= (n.1517-83C=) c.911-83C= (n.911-83C=) c.1481-83C= (n.1481-83C=) | |
18 | g.57675105G>T | CA2306103245 | ATP8B1 | c.1631-83C>A (n.1631-83C>A) c.1464-51C>A c.1517-83C>A (n.1517-83C>A) c.911-83C>A (n.911-83C>A) c.1481-83C>A (n.1481-83C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57675106T>A | CA2641954526 | ATP8B1 | c.1631-84A>T (n.1631-84A>T) c.1464-52A>T c.1517-84A>T (n.1517-84A>T) c.911-84A>T (n.911-84A>T) c.1481-84A>T (n.1481-84A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675106T>G | CA2306103247 | ATP8B1 | c.1631-84A>C (n.1631-84A>C) c.1464-52A>C c.1517-84A>C (n.1517-84A>C) c.911-84A>C (n.911-84A>C) c.1481-84A>C (n.1481-84A>C) | dbSNP |
18 | g.57675106T= | CA2306103246 | ATP8B1 | c.1631-84A= (n.1631-84A=) c.1464-52A= c.1517-84A= (n.1517-84A=) c.911-84A= (n.911-84A=) c.1481-84A= (n.1481-84A=) | |
18 | g.57675107G>A | CA780829200 | ATP8B1 | c.1631-85C>T (n.1631-85C>T) c.1464-53C>T c.1517-85C>T (n.1517-85C>T) c.911-85C>T (n.911-85C>T) c.1481-85C>T (n.1481-85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675107G>C | CA2641954529 | ATP8B1 | c.1631-85C>G (n.1631-85C>G) c.1464-53C>G c.1517-85C>G (n.1517-85C>G) c.911-85C>G (n.911-85C>G) c.1481-85C>G (n.1481-85C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57675107G= | CA2306103248 | ATP8B1 | c.1631-85C= (n.1631-85C=) c.1464-53C= c.1517-85C= (n.1517-85C=) c.911-85C= (n.911-85C=) c.1481-85C= (n.1481-85C=) | |
18 | g.57675107G>T | CA2641954530 | ATP8B1 | c.1631-85C>A (n.1631-85C>A) c.1464-53C>A c.1517-85C>A (n.1517-85C>A) c.911-85C>A (n.911-85C>A) c.1481-85C>A (n.1481-85C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57675111dup | CA2641954527 | ATP8B1 | c.1631-85dup (n.1631-85dup) c.1464-53dup c.1517-85dup (n.1517-85dup) c.911-85dup (n.911-85dup) c.1481-85dup (n.1481-85dup) | gnomAD v4 |
18 | g.57675111del | CA2641954528 | ATP8B1 | c.1631-85del (n.1631-85del) c.1464-53del c.1517-85del (n.1517-85del) c.911-85del (n.911-85del) c.1481-85del (n.1481-85del) | gnomAD v4 |
18 | g.57675109G>A | CA2641954531 | ATP8B1 | c.1631-87C>T (n.1631-87C>T) c.1464-55C>T c.1517-87C>T (n.1517-87C>T) c.911-87C>T (n.911-87C>T) c.1481-87C>T (n.1481-87C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675109G= | CA2306103249 | ATP8B1 | c.1631-87C= (n.1631-87C=) c.1464-55C= c.1517-87C= (n.1517-87C=) c.911-87C= (n.911-87C=) c.1481-87C= (n.1481-87C=) | |
18 | g.57675109G>T | CA630052699 | ATP8B1 | c.1631-87C>A (n.1631-87C>A) c.1464-55C>A c.1517-87C>A (n.1517-87C>A) c.911-87C>A (n.911-87C>A) c.1481-87C>A (n.1481-87C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675110G>A | CA2641954532 | ATP8B1 | c.1631-88C>T (n.1631-88C>T) c.1464-56C>T c.1517-88C>T (n.1517-88C>T) c.911-88C>T (n.911-88C>T) c.1481-88C>T (n.1481-88C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675110G>T | CA2576663523 | ATP8B1 | c.1631-88C>A (n.1631-88C>A) c.1464-56C>A c.1517-88C>A (n.1517-88C>A) c.911-88C>A (n.911-88C>A) c.1481-88C>A (n.1481-88C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57675111G>C | CA2576663524 | ATP8B1 | c.1631-89C>G (n.1631-89C>G) c.1464-57C>G c.1517-89C>G (n.1517-89C>G) c.911-89C>G (n.911-89C>G) c.1481-89C>G (n.1481-89C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57675111G= | CA2306103250 | ATP8B1 | c.1631-89C= (n.1631-89C=) c.1464-57C= c.1517-89C= (n.1517-89C=) c.911-89C= (n.911-89C=) c.1481-89C= (n.1481-89C=) | |
18 | g.57675111G>T | CA2306103251 | ATP8B1 | c.1631-89C>A (n.1631-89C>A) c.1464-57C>A c.1517-89C>A (n.1517-89C>A) c.911-89C>A (n.911-89C>A) c.1481-89C>A (n.1481-89C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57675112T>C | CA2735055899 | ATP8B1 | c.1631-90A>G (n.1631-90A>G) c.1464-58A>G c.1517-90A>G (n.1517-90A>G) c.911-90A>G (n.911-90A>G) c.1481-90A>G (n.1481-90A>G) | dbSNP |
18 | g.57675112T>G | CA2306103253 | ATP8B1 | c.1631-90A>C (n.1631-90A>C) c.1464-58A>C c.1517-90A>C (n.1517-90A>C) c.911-90A>C (n.911-90A>C) c.1481-90A>C (n.1481-90A>C) | dbSNP |
18 | g.57675112T= | CA2306103252 | ATP8B1 | c.1631-90A= (n.1631-90A=) c.1464-58A= c.1517-90A= (n.1517-90A=) c.911-90A= (n.911-90A=) c.1481-90A= (n.1481-90A=) | |
18 | g.57675113C>A | CA2524144317 | ATP8B1 | c.1631-91G>T (n.1631-91G>T) c.1464-59G>T c.1517-91G>T (n.1517-91G>T) c.911-91G>T (n.911-91G>T) c.1481-91G>T (n.1481-91G>T) | |
18 | g.57675115_57675132del | CA2641954533 | ATP8B1 | c.1631-108_1631-91del (n.1631-108_1631-91del) c.1464-76_1464-59del c.1517-108_1517-91del (n.1517-108_1517-91del) c.911-108_911-91del (n.911-108_911-91del) c.1481-108_1481-91del (n.1481-108_1481-91del) | gnomAD v4 |
18 | g.57675115G>A | CA2641954534 | ATP8B1 | c.1631-93C>T (n.1631-93C>T) c.1464-61C>T c.1517-93C>T (n.1517-93C>T) c.911-93C>T (n.911-93C>T) c.1481-93C>T (n.1481-93C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675115G>C | CA2641954535 | ATP8B1 | c.1631-93C>G (n.1631-93C>G) c.1464-61C>G c.1517-93C>G (n.1517-93C>G) c.911-93C>G (n.911-93C>G) c.1481-93C>G (n.1481-93C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57675115G>T | CA2641954536 | ATP8B1 | c.1631-93C>A (n.1631-93C>A) c.1464-61C>A c.1517-93C>A (n.1517-93C>A) c.911-93C>A (n.911-93C>A) c.1481-93C>A (n.1481-93C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57675116A>C | CA2641954537 | ATP8B1 | c.1631-94T>G (n.1631-94T>G) c.1464-62T>G c.1517-94T>G (n.1517-94T>G) c.911-94T>G (n.911-94T>G) c.1481-94T>G (n.1481-94T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57675117T>A | CA2641954538 | ATP8B1 | c.1631-95A>T (n.1631-95A>T) c.1464-63A>T c.1517-95A>T (n.1517-95A>T) c.911-95A>T (n.911-95A>T) c.1481-95A>T (n.1481-95A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675119_57675123del | CA2576663525 | ATP8B1 | c.1631-99_1631-95del (n.1631-99_1631-95del) c.1464-67_1464-63del c.1517-99_1517-95del (n.1517-99_1517-95del) c.911-99_911-95del (n.911-99_911-95del) c.1481-99_1481-95del (n.1481-99_1481-95del) | |
18 | g.57675118G>T | CA2641954539 | ATP8B1 | c.1631-96C>A (n.1631-96C>A) c.1464-64C>A c.1517-96C>A (n.1517-96C>A) c.911-96C>A (n.911-96C>A) c.1481-96C>A (n.1481-96C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57675119G>T | CA2641954540 | ATP8B1 | c.1631-97C>A (n.1631-97C>A) c.1464-65C>A c.1517-97C>A (n.1517-97C>A) c.911-97C>A (n.911-97C>A) c.1481-97C>A (n.1481-97C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57675120G>A | CA2641954541 | ATP8B1 | c.1631-98C>T (n.1631-98C>T) c.1464-66C>T c.1517-98C>T (n.1517-98C>T) c.911-98C>T (n.911-98C>T) c.1481-98C>T (n.1481-98C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675120G>T | CA2641954542 | ATP8B1 | c.1631-98C>A (n.1631-98C>A) c.1464-66C>A c.1517-98C>A (n.1517-98C>A) c.911-98C>A (n.911-98C>A) c.1481-98C>A (n.1481-98C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57675121C>A | CA2641954543 | ATP8B1 | c.1631-99G>T (n.1631-99G>T) c.1464-67G>T c.1517-99G>T (n.1517-99G>T) c.911-99G>T (n.911-99G>T) c.1481-99G>T (n.1481-99G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675122T>C | CA2641954544 | ATP8B1 | c.1631-100A>G (n.1631-100A>G) c.1464-68A>G c.1517-100A>G (n.1517-100A>G) c.911-100A>G (n.911-100A>G) c.1481-100A>G (n.1481-100A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57675123G>A | CA780829210 | ATP8B1 | c.1631-101C>T (n.1631-101C>T) c.1464-69C>T c.1517-101C>T (n.1517-101C>T) c.911-101C>T (n.911-101C>T) c.1481-101C>T (n.1481-101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675123G= | CA2306103254 | ATP8B1 | c.1631-101C= (n.1631-101C=) c.1464-69C= c.1517-101C= (n.1517-101C=) c.911-101C= (n.911-101C=) c.1481-101C= (n.1481-101C=) | |
18 | g.57675124C>A | CA2641954545 | ATP8B1 | c.1631-102G>T (n.1631-102G>T) c.1464-70G>T c.1517-102G>T (n.1517-102G>T) c.911-102G>T (n.911-102G>T) c.1481-102G>T (n.1481-102G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675124C>T | CA2641954546 | ATP8B1 | c.1631-102G>A (n.1631-102G>A) c.1464-70G>A c.1517-102G>A (n.1517-102G>A) c.911-102G>A (n.911-102G>A) c.1481-102G>A (n.1481-102G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57675125A>G | CA2641954547 | ATP8B1 | c.1631-103T>C (n.1631-103T>C) c.1464-71T>C c.1517-103T>C (n.1517-103T>C) c.911-103T>C (n.911-103T>C) c.1481-103T>C (n.1481-103T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57675126A= | CA2306103255 | ATP8B1 | c.1631-104T= (n.1631-104T=) c.1464-72T= c.1517-104T= (n.1517-104T=) c.911-104T= (n.911-104T=) c.1481-104T= (n.1481-104T=) | |
18 | g.57675126A>C | CA2641954548 | ATP8B1 | c.1631-104T>G (n.1631-104T>G) c.1464-72T>G c.1517-104T>G (n.1517-104T>G) c.911-104T>G (n.911-104T>G) c.1481-104T>G (n.1481-104T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57675126A>G | CA300889299 | ATP8B1 | c.1631-104T>C (n.1631-104T>C) c.1464-72T>C c.1517-104T>C (n.1517-104T>C) c.911-104T>C (n.911-104T>C) c.1481-104T>C (n.1481-104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675128G>A | CA2641954549 | ATP8B1 | c.1631-106C>T (n.1631-106C>T) c.1464-74C>T c.1517-106C>T (n.1517-106C>T) c.911-106C>T (n.911-106C>T) c.1481-106C>T (n.1481-106C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675128_57675129delinsGC | CA2306103256 | ATP8B1 | c.1631-107_1631-106delinsGC (n.1631-107_1631-106delinsGC) c.1464-75_1464-74delinsGC c.1517-107_1517-106delinsGC (n.1517-107_1517-106delinsGC) c.911-107_911-106delinsGC (n.911-107_911-106delinsGC) c.1481-107_1481-106delinsGC (n.1481-107_1481-106delinsGC) | |
18 | g.57675129C>A | CA2641954550 | ATP8B1 | c.1631-107G>T (n.1631-107G>T) c.1464-75G>T c.1517-107G>T (n.1517-107G>T) c.911-107G>T (n.911-107G>T) c.1481-107G>T (n.1481-107G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675131del | CA300889310 | ATP8B1 | c.1631-107del (n.1631-107del) c.1464-75del c.1517-107del (n.1517-107del) c.911-107del (n.911-107del) c.1481-107del (n.1481-107del) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57675130C>A | CA2306103258 | ATP8B1 | c.1631-108G>T (n.1631-108G>T) c.1464-76G>T c.1517-108G>T (n.1517-108G>T) c.911-108G>T (n.911-108G>T) c.1481-108G>T (n.1481-108G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57675130C= | CA2306103257 | ATP8B1 | c.1631-108G= (n.1631-108G=) c.1464-76G= c.1517-108G= (n.1517-108G=) c.911-108G= (n.911-108G=) c.1481-108G= (n.1481-108G=) | |
18 | g.57675131C>A | CA2641954551 | ATP8B1 | c.1631-109G>T (n.1631-109G>T) c.1464-77G>T c.1517-109G>T (n.1517-109G>T) c.911-109G>T (n.911-109G>T) c.1481-109G>T (n.1481-109G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675133A= | CA2306103259 | ATP8B1 | c.1631-111T= (n.1631-111T=) c.1464-79T= c.1517-111T= (n.1517-111T=) c.911-111T= (n.911-111T=) c.1481-111T= (n.1481-111T=) | |
18 | g.57675133A>G | CA780829218 | ATP8B1 | c.1631-111T>C (n.1631-111T>C) c.1464-79T>C c.1517-111T>C (n.1517-111T>C) c.911-111T>C (n.911-111T>C) c.1481-111T>C (n.1481-111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675135A= | CA2306103260 | ATP8B1 | c.1631-113T= (n.1631-113T=) c.1464-81T= c.1517-113T= (n.1517-113T=) c.911-113T= (n.911-113T=) c.1481-113T= (n.1481-113T=) | |
18 | g.57675135A>C | CA2641954552 | ATP8B1 | c.1631-113T>G (n.1631-113T>G) c.1464-81T>G c.1517-113T>G (n.1517-113T>G) c.911-113T>G (n.911-113T>G) c.1481-113T>G (n.1481-113T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57675135A>G | CA2306103261 | ATP8B1 | c.1631-113T>C (n.1631-113T>C) c.1464-81T>C c.1517-113T>C (n.1517-113T>C) c.911-113T>C (n.911-113T>C) c.1481-113T>C (n.1481-113T>C) | dbSNP |
18 | g.57675136C>A | CA2641954554 | ATP8B1 | c.1631-114G>T (n.1631-114G>T) c.1464-82G>T c.1517-114G>T (n.1517-114G>T) c.911-114G>T (n.911-114G>T) c.1481-114G>T (n.1481-114G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675137A= | CA2306103262 | ATP8B1 | c.1631-115T= (n.1631-115T=) c.1464-83T= c.1517-115T= (n.1517-115T=) c.911-115T= (n.911-115T=) c.1481-115T= (n.1481-115T=) | |
18 | g.57675137A>C | CA2641954555 | ATP8B1 | c.1631-115T>G (n.1631-115T>G) c.1464-83T>G c.1517-115T>G (n.1517-115T>G) c.911-115T>G (n.911-115T>G) c.1481-115T>G (n.1481-115T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57675137A>G | CA2306103263 | ATP8B1 | c.1631-115T>C (n.1631-115T>C) c.1464-83T>C c.1517-115T>C (n.1517-115T>C) c.911-115T>C (n.911-115T>C) c.1481-115T>C (n.1481-115T>C) | dbSNP |
18 | g.57675138T>A | CA2641954556 | ATP8B1 | c.1631-116A>T (n.1631-116A>T) c.1464-84A>T c.1517-116A>T (n.1517-116A>T) c.911-116A>T (n.911-116A>T) c.1481-116A>T (n.1481-116A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675138T>C | CA2641954557 | ATP8B1 | c.1631-116A>G (n.1631-116A>G) c.1464-84A>G c.1517-116A>G (n.1517-116A>G) c.911-116A>G (n.911-116A>G) c.1481-116A>G (n.1481-116A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57675139C>A | CA2641954560 | ATP8B1 | c.1631-117G>T (n.1631-117G>T) c.1464-85G>T c.1517-117G>T (n.1517-117G>T) c.911-117G>T (n.911-117G>T) c.1481-117G>T (n.1481-117G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675139C= | CA2306103264 | ATP8B1 | c.1631-117G= (n.1631-117G=) c.1464-85G= c.1517-117G= (n.1517-117G=) c.911-117G= (n.911-117G=) c.1481-117G= (n.1481-117G=) | |
18 | g.57675139C>G | CA2306103265 | ATP8B1 | c.1631-117G>C (n.1631-117G>C) c.1464-85G>C c.1517-117G>C (n.1517-117G>C) c.911-117G>C (n.911-117G>C) c.1481-117G>C (n.1481-117G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57675139C>T | CA2641954559 | ATP8B1 | c.1631-117G>A (n.1631-117G>A) c.1464-85G>A c.1517-117G>A (n.1517-117G>A) c.911-117G>A (n.911-117G>A) c.1481-117G>A (n.1481-117G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57675142del | CA2641954558 | ATP8B1 | c.1631-117del (n.1631-117del) c.1464-85del c.1517-117del (n.1517-117del) c.911-117del (n.911-117del) c.1481-117del (n.1481-117del) | gnomAD v4 |
18 | g.57675140C>A | CA2812634498 | ATP8B1 | c.1631-118G>T (n.1631-118G>T) c.1464-86G>T c.1517-118G>T (n.1517-118G>T) c.911-118G>T (n.911-118G>T) c.1481-118G>T (n.1481-118G>T) | |
18 | g.57675140C>G | CA2641954561 | ATP8B1 | c.1631-118G>C (n.1631-118G>C) c.1464-86G>C c.1517-118G>C (n.1517-118G>C) c.911-118G>C (n.911-118G>C) c.1481-118G>C (n.1481-118G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57675140C>T | CA2812634499 | ATP8B1 | c.1631-118G>A (n.1631-118G>A) c.1464-86G>A c.1517-118G>A (n.1517-118G>A) c.911-118G>A (n.911-118G>A) c.1481-118G>A (n.1481-118G>A) | |
18 | g.57675141C>A | CA2641954562 | ATP8B1 | c.1631-119G>T (n.1631-119G>T) c.1464-87G>T c.1517-119G>T (n.1517-119G>T) c.911-119G>T (n.911-119G>T) c.1481-119G>T (n.1481-119G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675141C>T | CA2641954563 | ATP8B1 | c.1631-119G>A (n.1631-119G>A) c.1464-87G>A c.1517-119G>A (n.1517-119G>A) c.911-119G>A (n.911-119G>A) c.1481-119G>A (n.1481-119G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57675142C>A | CA2641954564 | ATP8B1 | c.1631-120G>T (n.1631-120G>T) c.1464-88G>T c.1517-120G>T (n.1517-120G>T) c.911-120G>T (n.911-120G>T) c.1481-120G>T (n.1481-120G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675144G>T | CA2641954565 | ATP8B1 | c.1631-122C>A (n.1631-122C>A) c.1464-90C>A c.1517-122C>A (n.1517-122C>A) c.911-122C>A (n.911-122C>A) c.1481-122C>A (n.1481-122C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57675145G>C | CA2641954566 | ATP8B1 | c.1631-123C>G (n.1631-123C>G) c.1464-91C>G c.1517-123C>G (n.1517-123C>G) c.911-123C>G (n.911-123C>G) c.1481-123C>G (n.1481-123C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57675146A>G | CA2641954567 | ATP8B1 | c.1631-124T>C (n.1631-124T>C) c.1464-92T>C c.1517-124T>C (n.1517-124T>C) c.911-124T>C (n.911-124T>C) c.1481-124T>C (n.1481-124T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57675148A= | CA2306103266 | ATP8B1 | c.1631-126T= (n.1631-126T=) c.1464-94T= c.1517-126T= (n.1517-126T=) c.911-126T= (n.911-126T=) c.1481-126T= (n.1481-126T=) | |
18 | g.57675148A>G | CA300889320 | ATP8B1 | c.1631-126T>C (n.1631-126T>C) c.1464-94T>C c.1517-126T>C (n.1517-126T>C) c.911-126T>C (n.911-126T>C) c.1481-126T>C (n.1481-126T>C) | dbSNP |
18 | g.57675149A>G | CA2641954568 | ATP8B1 | c.1631-127T>C (n.1631-127T>C) c.1464-95T>C c.1517-127T>C (n.1517-127T>C) c.911-127T>C (n.911-127T>C) c.1481-127T>C (n.1481-127T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57675150C>A | CA2641954569 | ATP8B1 | c.1631-128G>T (n.1631-128G>T) c.1464-96G>T c.1517-128G>T (n.1517-128G>T) c.911-128G>T (n.911-128G>T) c.1481-128G>T (n.1481-128G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675150C= | CA2306103267 | ATP8B1 | c.1631-128G= (n.1631-128G=) c.1464-96G= c.1517-128G= (n.1517-128G=) c.911-128G= (n.911-128G=) c.1481-128G= (n.1481-128G=) | |
18 | g.57675150C>T | CA300889335 | ATP8B1 | c.1631-128G>A (n.1631-128G>A) c.1464-96G>A c.1517-128G>A (n.1517-128G>A) c.911-128G>A (n.911-128G>A) c.1481-128G>A (n.1481-128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675151G>A | CA300889351 | ATP8B1 | c.1631-129C>T (n.1631-129C>T) c.1464-97C>T c.1517-129C>T (n.1517-129C>T) c.911-129C>T (n.911-129C>T) c.1481-129C>T (n.1481-129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675151G= | CA2306103268 | ATP8B1 | c.1631-129C= (n.1631-129C=) c.1464-97C= c.1517-129C= (n.1517-129C=) c.911-129C= (n.911-129C=) c.1481-129C= (n.1481-129C=) | |
18 | g.57675151G>T | CA2641954570 | ATP8B1 | c.1631-129C>A (n.1631-129C>A) c.1464-97C>A c.1517-129C>A (n.1517-129C>A) c.911-129C>A (n.911-129C>A) c.1481-129C>A (n.1481-129C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57675152_57675156del | CA2641954571 | ATP8B1 | c.1631-134_1631-130del (n.1631-134_1631-130del) c.1464-102_1464-98del c.1517-134_1517-130del (n.1517-134_1517-130del) c.911-134_911-130del (n.911-134_911-130del) c.1481-134_1481-130del (n.1481-134_1481-130del) | gnomAD v4 |
18 | g.57675153G>T | CA2641954572 | ATP8B1 | c.1631-131C>A (n.1631-131C>A) c.1464-99C>A c.1517-131C>A (n.1517-131C>A) c.911-131C>A (n.911-131C>A) c.1481-131C>A (n.1481-131C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57675154T>A | CA990694793 | ATP8B1 | c.1631-132A>T (n.1631-132A>T) c.1464-100A>T c.1517-132A>T (n.1517-132A>T) c.911-132A>T (n.911-132A>T) c.1481-132A>T (n.1481-132A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675154T= | CA2306103269 | ATP8B1 | c.1631-132A= (n.1631-132A=) c.1464-100A= c.1517-132A= (n.1517-132A=) c.911-132A= (n.911-132A=) c.1481-132A= (n.1481-132A=) | |
18 | g.57675155C>A | CA2641954574 | ATP8B1 | c.1631-133G>T (n.1631-133G>T) c.1464-101G>T c.1517-133G>T (n.1517-133G>T) c.911-133G>T (n.911-133G>T) c.1481-133G>T (n.1481-133G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675156_57675161del | CA2641954573 | ATP8B1 | c.1631-138_1631-133del (n.1631-138_1631-133del) c.1464-106_1464-101del c.1517-138_1517-133del (n.1517-138_1517-133del) c.911-138_911-133del (n.911-138_911-133del) c.1481-138_1481-133del (n.1481-138_1481-133del) | gnomAD v4 |