Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.57675055C>ACA2641954504ATP8B1c.1631-33G>T (n.1631-33G>T)
c.1464-1G>T
c.1517-33G>T (n.1517-33G>T)
c.911-33G>T (n.911-33G>T)
c.1481-33G>T (n.1481-33G>T)
gnomAD v4
18g.57675055C>TCA2641954505ATP8B1c.1631-33G>A (n.1631-33G>A)
c.1464-1G>A
c.1517-33G>A (n.1517-33G>A)
c.911-33G>A (n.911-33G>A)
c.1481-33G>A (n.1481-33G>A)
gnomAD v4
18g.57675056T>CCA2641954506ATP8B1c.1631-34A>G (n.1631-34A>G)
c.1464-2A>G
c.1517-34A>G (n.1517-34A>G)
c.911-34A>G (n.911-34A>G)
c.1481-34A>G (n.1481-34A>G)
gnomAD v4
18g.57675057G>ACA8974511ATP8B1c.1631-35C>T (n.1631-35C>T)
c.1464-3C>T
c.1517-35C>T (n.1517-35C>T)
c.911-35C>T (n.911-35C>T)
c.1481-35C>T (n.1481-35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57675057G=CA2306103223ATP8B1c.1631-35C= (n.1631-35C=)
c.1464-3C=
c.1517-35C= (n.1517-35C=)
c.911-35C= (n.911-35C=)
c.1481-35C= (n.1481-35C=)
18g.57675059A=CA2306103224ATP8B1c.1631-37T= (n.1631-37T=)
c.1464-5T=
c.1517-37T= (n.1517-37T=)
c.911-37T= (n.911-37T=)
c.1481-37T= (n.1481-37T=)
18g.57675059A>GCA8974512ATP8B1c.1631-37T>C (n.1631-37T>C)
c.1464-5T>C
c.1517-37T>C (n.1517-37T>C)
c.911-37T>C (n.911-37T>C)
c.1481-37T>C (n.1481-37T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57675059A>TCA2576663517ATP8B1c.1631-37T>A (n.1631-37T>A)
c.1464-5T>A
c.1517-37T>A (n.1517-37T>A)
c.911-37T>A (n.911-37T>A)
c.1481-37T>A (n.1481-37T>A)
18g.57675061A=CA2306103225ATP8B1c.1631-39T= (n.1631-39T=)
c.1464-7T=
c.1517-39T= (n.1517-39T=)
c.911-39T= (n.911-39T=)
c.1481-39T= (n.1481-39T=)
18g.57675061A>CCA2306103226ATP8B1c.1631-39T>G (n.1631-39T>G)
c.1464-7T>G
c.1517-39T>G (n.1517-39T>G)
c.911-39T>G (n.911-39T>G)
c.1481-39T>G (n.1481-39T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57675063A=CA2306103227ATP8B1c.1631-41T= (n.1631-41T=)
c.1464-9T=
c.1517-41T= (n.1517-41T=)
c.911-41T= (n.911-41T=)
c.1481-41T= (n.1481-41T=)
18g.57675063A>GCA300889245ATP8B1c.1631-41T>C (n.1631-41T>C)
c.1464-9T>C
c.1517-41T>C (n.1517-41T>C)
c.911-41T>C (n.911-41T>C)
c.1481-41T>C (n.1481-41T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57675065A=CA2306103228ATP8B1c.1631-43T= (n.1631-43T=)
c.1464-11T=
c.1517-43T= (n.1517-43T=)
c.911-43T= (n.911-43T=)
c.1481-43T= (n.1481-43T=)
18g.57675065A>GCA8974513ATP8B1c.1631-43T>C (n.1631-43T>C)
c.1464-11T>C
c.1517-43T>C (n.1517-43T>C)
c.911-43T>C (n.911-43T>C)
c.1481-43T>C (n.1481-43T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57675066A>GCA2641954507ATP8B1c.1631-44T>C (n.1631-44T>C)
c.1464-12T>C
c.1517-44T>C (n.1517-44T>C)
c.911-44T>C (n.911-44T>C)
c.1481-44T>C (n.1481-44T>C)
gnomAD v4
18g.57675068T>CCA2641954508ATP8B1c.1631-46A>G (n.1631-46A>G)
c.1464-14A>G
c.1517-46A>G (n.1517-46A>G)
c.911-46A>G (n.911-46A>G)
c.1481-46A>G (n.1481-46A>G)
gnomAD v4
18g.57675069G>TCA2576663518ATP8B1c.1631-47C>A (n.1631-47C>A)
c.1464-15C>A
c.1517-47C>A (n.1517-47C>A)
c.911-47C>A (n.911-47C>A)
c.1481-47C>A (n.1481-47C>A)
gnomAD v4
18g.57675070delCA2576663519ATP8B1c.1631-48del (n.1631-48del)
c.1464-16del
c.1517-48del (n.1517-48del)
c.911-48del (n.911-48del)
c.1481-48del (n.1481-48del)
18g.57675072G>CCA8974514ATP8B1c.1631-50C>G (n.1631-50C>G)
c.1464-18C>G
c.1517-50C>G (n.1517-50C>G)
c.911-50C>G (n.911-50C>G)
c.1481-50C>G (n.1481-50C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57675072G=CA2306103229ATP8B1c.1631-50C= (n.1631-50C=)
c.1464-18C=
c.1517-50C= (n.1517-50C=)
c.911-50C= (n.911-50C=)
c.1481-50C= (n.1481-50C=)
18g.57675074G>TCA2641954509ATP8B1c.1631-52C>A (n.1631-52C>A)
c.1464-20C>A
c.1517-52C>A (n.1517-52C>A)
c.911-52C>A (n.911-52C>A)
c.1481-52C>A (n.1481-52C>A)
gnomAD v4
18g.57675075C>ACA2641954510ATP8B1c.1631-53G>T (n.1631-53G>T)
c.1464-21G>T
c.1517-53G>T (n.1517-53G>T)
c.911-53G>T (n.911-53G>T)
c.1481-53G>T (n.1481-53G>T)
gnomAD v4
18g.57675075C=CA2306103230ATP8B1c.1631-53G= (n.1631-53G=)
c.1464-21G=
c.1517-53G= (n.1517-53G=)
c.911-53G= (n.911-53G=)
c.1481-53G= (n.1481-53G=)
18g.57675075C>TCA990694771ATP8B1c.1631-53G>A (n.1631-53G>A)
c.1464-21G>A
c.1517-53G>A (n.1517-53G>A)
c.911-53G>A (n.911-53G>A)
c.1481-53G>A (n.1481-53G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57675077C>ACA2641954511ATP8B1c.1631-55G>T (n.1631-55G>T)
c.1464-23G>T
c.1517-55G>T (n.1517-55G>T)
c.911-55G>T (n.911-55G>T)
c.1481-55G>T (n.1481-55G>T)
gnomAD v4
18g.57675078A=CA2306103232ATP8B1c.1631-56T= (n.1631-56T=)
c.1464-24T=
c.1517-56T= (n.1517-56T=)
c.911-56T= (n.911-56T=)
c.1481-56T= (n.1481-56T=)
18g.57675078A>CCA2576663520ATP8B1c.1631-56T>G (n.1631-56T>G)
c.1464-24T>G
c.1517-56T>G (n.1517-56T>G)
c.911-56T>G (n.911-56T>G)
c.1481-56T>G (n.1481-56T>G)
gnomAD v4
18g.57675078A>GCA2306103231ATP8B1c.1631-56T>C (n.1631-56T>C)
c.1464-24T>C
c.1517-56T>C (n.1517-56T>C)
c.911-56T>C (n.911-56T>C)
c.1481-56T>C (n.1481-56T>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.57675082T>ACA2641954512ATP8B1c.1631-60A>T (n.1631-60A>T)
c.1464-28A>T
c.1517-60A>T (n.1517-60A>T)
c.911-60A>T (n.911-60A>T)
c.1481-60A>T (n.1481-60A>T)
gnomAD v4
18g.57675082T>CCA2641954513ATP8B1c.1631-60A>G (n.1631-60A>G)
c.1464-28A>G
c.1517-60A>G (n.1517-60A>G)
c.911-60A>G (n.911-60A>G)
c.1481-60A>G (n.1481-60A>G)
gnomAD v4
18g.57675084G>ACA2641954514ATP8B1c.1631-62C>T (n.1631-62C>T)
c.1464-30C>T
c.1517-62C>T (n.1517-62C>T)
c.911-62C>T (n.911-62C>T)
c.1481-62C>T (n.1481-62C>T)
gnomAD v4
18g.57675084G>TCA2641954515ATP8B1c.1631-62C>A (n.1631-62C>A)
c.1464-30C>A
c.1517-62C>A (n.1517-62C>A)
c.911-62C>A (n.911-62C>A)
c.1481-62C>A (n.1481-62C>A)
gnomAD v4
18g.57675086G>TCA2641954516ATP8B1c.1631-64C>A (n.1631-64C>A)
c.1464-32C>A
c.1517-64C>A (n.1517-64C>A)
c.911-64C>A (n.911-64C>A)
c.1481-64C>A (n.1481-64C>A)
gnomAD v4
18g.57675087G>ACA2576663521ATP8B1c.1631-65C>T (n.1631-65C>T)
c.1464-33C>T
c.1517-65C>T (n.1517-65C>T)
c.911-65C>T (n.911-65C>T)
c.1481-65C>T (n.1481-65C>T)
18g.57675087G>TCA2641954517ATP8B1c.1631-65C>A (n.1631-65C>A)
c.1464-33C>A
c.1517-65C>A (n.1517-65C>A)
c.911-65C>A (n.911-65C>A)
c.1481-65C>A (n.1481-65C>A)
gnomAD v4
18g.57675088C>ACA2641954518ATP8B1c.1631-66G>T (n.1631-66G>T)
c.1464-34G>T
c.1517-66G>T (n.1517-66G>T)
c.911-66G>T (n.911-66G>T)
c.1481-66G>T (n.1481-66G>T)
gnomAD v4
18g.57675088C=CA2306103233ATP8B1c.1631-66G= (n.1631-66G=)
c.1464-34G=
c.1517-66G= (n.1517-66G=)
c.911-66G= (n.911-66G=)
c.1481-66G= (n.1481-66G=)
18g.57675088C>GCA780829187ATP8B1c.1631-66G>C (n.1631-66G>C)
c.1464-34G>C
c.1517-66G>C (n.1517-66G>C)
c.911-66G>C (n.911-66G>C)
c.1481-66G>C (n.1481-66G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57675089C=CA2306103234ATP8B1c.1631-67G= (n.1631-67G=)
c.1464-35G=
c.1517-67G= (n.1517-67G=)
c.911-67G= (n.911-67G=)
c.1481-67G= (n.1481-67G=)
18g.57675089C>TCA2306103235ATP8B1c.1631-67G>A (n.1631-67G>A)
c.1464-35G>A
c.1517-67G>A (n.1517-67G>A)
c.911-67G>A (n.911-67G>A)
c.1481-67G>A (n.1481-67G>A)
dbSNP
18g.57675092T>GCA2306103237ATP8B1c.1631-70A>C (n.1631-70A>C)
c.1464-38A>C
c.1517-70A>C (n.1517-70A>C)
c.911-70A>C (n.911-70A>C)
c.1481-70A>C (n.1481-70A>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.57675092T=CA2306103236ATP8B1c.1631-70A= (n.1631-70A=)
c.1464-38A=
c.1517-70A= (n.1517-70A=)
c.911-70A= (n.911-70A=)
c.1481-70A= (n.1481-70A=)
18g.57675093G>TCA2576663522ATP8B1c.1631-71C>A (n.1631-71C>A)
c.1464-39C>A
c.1517-71C>A (n.1517-71C>A)
c.911-71C>A (n.911-71C>A)
c.1481-71C>A (n.1481-71C>A)
gnomAD v4
18g.57675094C>TCA2641954519ATP8B1c.1631-72G>A (n.1631-72G>A)
c.1464-40G>A
c.1517-72G>A (n.1517-72G>A)
c.911-72G>A (n.911-72G>A)
c.1481-72G>A (n.1481-72G>A)
gnomAD v4
18g.57675095T>CCA780829189ATP8B1c.1631-73A>G (n.1631-73A>G)
c.1464-41A>G
c.1517-73A>G (n.1517-73A>G)
c.911-73A>G (n.911-73A>G)
c.1481-73A>G (n.1481-73A>G)
dbSNP
18g.57675095T=CA2306103238ATP8B1c.1631-73A= (n.1631-73A=)
c.1464-41A=
c.1517-73A= (n.1517-73A=)
c.911-73A= (n.911-73A=)
c.1481-73A= (n.1481-73A=)
18g.57675096G>ACA2641954520ATP8B1c.1631-74C>T (n.1631-74C>T)
c.1464-42C>T
c.1517-74C>T (n.1517-74C>T)
c.911-74C>T (n.911-74C>T)
c.1481-74C>T (n.1481-74C>T)
gnomAD v4
18g.57675099G>ACA300889267ATP8B1c.1631-77C>T (n.1631-77C>T)
c.1464-45C>T
c.1517-77C>T (n.1517-77C>T)
c.911-77C>T (n.911-77C>T)
c.1481-77C>T (n.1481-77C>T)
dbSNP gnomAD v4
18g.57675099G=CA2306103239ATP8B1c.1631-77C= (n.1631-77C=)
c.1464-45C=
c.1517-77C= (n.1517-77C=)
c.911-77C= (n.911-77C=)
c.1481-77C= (n.1481-77C=)
18g.57675099G>TCA2641954521ATP8B1c.1631-77C>A (n.1631-77C>A)
c.1464-45C>A
c.1517-77C>A (n.1517-77C>A)
c.911-77C>A (n.911-77C>A)
c.1481-77C>A (n.1481-77C>A)
gnomAD v4
18g.57675100C>ACA2641954522ATP8B1c.1631-78G>T (n.1631-78G>T)
c.1464-46G>T
c.1517-78G>T (n.1517-78G>T)
c.911-78G>T (n.911-78G>T)
c.1481-78G>T (n.1481-78G>T)
gnomAD v4
18g.57675101T>CCA2641954523ATP8B1c.1631-79A>G (n.1631-79A>G)
c.1464-47A>G
c.1517-79A>G (n.1517-79A>G)
c.911-79A>G (n.911-79A>G)
c.1481-79A>G (n.1481-79A>G)
gnomAD v4
18g.57675101T>GCA300889276ATP8B1c.1631-79A>C (n.1631-79A>C)
c.1464-47A>C
c.1517-79A>C (n.1517-79A>C)
c.911-79A>C (n.911-79A>C)
c.1481-79A>C (n.1481-79A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57675101T=CA2306103240ATP8B1c.1631-79A= (n.1631-79A=)
c.1464-47A=
c.1517-79A= (n.1517-79A=)
c.911-79A= (n.911-79A=)
c.1481-79A= (n.1481-79A=)
18g.57675103C>ACA2641954524ATP8B1c.1631-81G>T (n.1631-81G>T)
c.1464-49G>T
c.1517-81G>T (n.1517-81G>T)
c.911-81G>T (n.911-81G>T)
c.1481-81G>T (n.1481-81G>T)
gnomAD v4
18g.57675103C=CA2306103241ATP8B1c.1631-81G= (n.1631-81G=)
c.1464-49G=
c.1517-81G= (n.1517-81G=)
c.911-81G= (n.911-81G=)
c.1481-81G= (n.1481-81G=)
18g.57675103C>TCA300889289ATP8B1c.1631-81G>A (n.1631-81G>A)
c.1464-49G>A
c.1517-81G>A (n.1517-81G>A)
c.911-81G>A (n.911-81G>A)
c.1481-81G>A (n.1481-81G>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.57675104T>ACA2641954525ATP8B1c.1631-82A>T (n.1631-82A>T)
c.1464-50A>T
c.1517-82A>T (n.1517-82A>T)
c.911-82A>T (n.911-82A>T)
c.1481-82A>T (n.1481-82A>T)
gnomAD v4
18g.57675104T>CCA2306103243ATP8B1c.1631-82A>G (n.1631-82A>G)
c.1464-50A>G
c.1517-82A>G (n.1517-82A>G)
c.911-82A>G (n.911-82A>G)
c.1481-82A>G (n.1481-82A>G)
dbSNP
18g.57675104T=CA2306103242ATP8B1c.1631-82A= (n.1631-82A=)
c.1464-50A=
c.1517-82A= (n.1517-82A=)
c.911-82A= (n.911-82A=)
c.1481-82A= (n.1481-82A=)
18g.57675105G>ACA780829199ATP8B1c.1631-83C>T (n.1631-83C>T)
c.1464-51C>T
c.1517-83C>T (n.1517-83C>T)
c.911-83C>T (n.911-83C>T)
c.1481-83C>T (n.1481-83C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57675105G=CA2306103244ATP8B1c.1631-83C= (n.1631-83C=)
c.1464-51C=
c.1517-83C= (n.1517-83C=)
c.911-83C= (n.911-83C=)
c.1481-83C= (n.1481-83C=)
18g.57675105G>TCA2306103245ATP8B1c.1631-83C>A (n.1631-83C>A)
c.1464-51C>A
c.1517-83C>A (n.1517-83C>A)
c.911-83C>A (n.911-83C>A)
c.1481-83C>A (n.1481-83C>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.57675106T>ACA2641954526ATP8B1c.1631-84A>T (n.1631-84A>T)
c.1464-52A>T
c.1517-84A>T (n.1517-84A>T)
c.911-84A>T (n.911-84A>T)
c.1481-84A>T (n.1481-84A>T)
gnomAD v4
18g.57675106T>GCA2306103247ATP8B1c.1631-84A>C (n.1631-84A>C)
c.1464-52A>C
c.1517-84A>C (n.1517-84A>C)
c.911-84A>C (n.911-84A>C)
c.1481-84A>C (n.1481-84A>C)
dbSNP
18g.57675106T=CA2306103246ATP8B1c.1631-84A= (n.1631-84A=)
c.1464-52A=
c.1517-84A= (n.1517-84A=)
c.911-84A= (n.911-84A=)
c.1481-84A= (n.1481-84A=)
18g.57675107G>ACA780829200ATP8B1c.1631-85C>T (n.1631-85C>T)
c.1464-53C>T
c.1517-85C>T (n.1517-85C>T)
c.911-85C>T (n.911-85C>T)
c.1481-85C>T (n.1481-85C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57675107G>CCA2641954529ATP8B1c.1631-85C>G (n.1631-85C>G)
c.1464-53C>G
c.1517-85C>G (n.1517-85C>G)
c.911-85C>G (n.911-85C>G)
c.1481-85C>G (n.1481-85C>G)
gnomAD v4
18g.57675107G=CA2306103248ATP8B1c.1631-85C= (n.1631-85C=)
c.1464-53C=
c.1517-85C= (n.1517-85C=)
c.911-85C= (n.911-85C=)
c.1481-85C= (n.1481-85C=)
18g.57675107G>TCA2641954530ATP8B1c.1631-85C>A (n.1631-85C>A)
c.1464-53C>A
c.1517-85C>A (n.1517-85C>A)
c.911-85C>A (n.911-85C>A)
c.1481-85C>A (n.1481-85C>A)
gnomAD v4
18g.57675111dupCA2641954527ATP8B1c.1631-85dup (n.1631-85dup)
c.1464-53dup
c.1517-85dup (n.1517-85dup)
c.911-85dup (n.911-85dup)
c.1481-85dup (n.1481-85dup)
gnomAD v4
18g.57675111delCA2641954528ATP8B1c.1631-85del (n.1631-85del)
c.1464-53del
c.1517-85del (n.1517-85del)
c.911-85del (n.911-85del)
c.1481-85del (n.1481-85del)
gnomAD v4
18g.57675109G>ACA2641954531ATP8B1c.1631-87C>T (n.1631-87C>T)
c.1464-55C>T
c.1517-87C>T (n.1517-87C>T)
c.911-87C>T (n.911-87C>T)
c.1481-87C>T (n.1481-87C>T)
gnomAD v4
18g.57675109G=CA2306103249ATP8B1c.1631-87C= (n.1631-87C=)
c.1464-55C=
c.1517-87C= (n.1517-87C=)
c.911-87C= (n.911-87C=)
c.1481-87C= (n.1481-87C=)
18g.57675109G>TCA630052699ATP8B1c.1631-87C>A (n.1631-87C>A)
c.1464-55C>A
c.1517-87C>A (n.1517-87C>A)
c.911-87C>A (n.911-87C>A)
c.1481-87C>A (n.1481-87C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57675110G>ACA2641954532ATP8B1c.1631-88C>T (n.1631-88C>T)
c.1464-56C>T
c.1517-88C>T (n.1517-88C>T)
c.911-88C>T (n.911-88C>T)
c.1481-88C>T (n.1481-88C>T)
gnomAD v4
18g.57675110G>TCA2576663523ATP8B1c.1631-88C>A (n.1631-88C>A)
c.1464-56C>A
c.1517-88C>A (n.1517-88C>A)
c.911-88C>A (n.911-88C>A)
c.1481-88C>A (n.1481-88C>A)
gnomAD v4
18g.57675111G>CCA2576663524ATP8B1c.1631-89C>G (n.1631-89C>G)
c.1464-57C>G
c.1517-89C>G (n.1517-89C>G)
c.911-89C>G (n.911-89C>G)
c.1481-89C>G (n.1481-89C>G)
gnomAD v4
18g.57675111G=CA2306103250ATP8B1c.1631-89C= (n.1631-89C=)
c.1464-57C=
c.1517-89C= (n.1517-89C=)
c.911-89C= (n.911-89C=)
c.1481-89C= (n.1481-89C=)
18g.57675111G>TCA2306103251ATP8B1c.1631-89C>A (n.1631-89C>A)
c.1464-57C>A
c.1517-89C>A (n.1517-89C>A)
c.911-89C>A (n.911-89C>A)
c.1481-89C>A (n.1481-89C>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.57675112T>CCA2735055899ATP8B1c.1631-90A>G (n.1631-90A>G)
c.1464-58A>G
c.1517-90A>G (n.1517-90A>G)
c.911-90A>G (n.911-90A>G)
c.1481-90A>G (n.1481-90A>G)
dbSNP
18g.57675112T>GCA2306103253ATP8B1c.1631-90A>C (n.1631-90A>C)
c.1464-58A>C
c.1517-90A>C (n.1517-90A>C)
c.911-90A>C (n.911-90A>C)
c.1481-90A>C (n.1481-90A>C)
dbSNP
18g.57675112T=CA2306103252ATP8B1c.1631-90A= (n.1631-90A=)
c.1464-58A=
c.1517-90A= (n.1517-90A=)
c.911-90A= (n.911-90A=)
c.1481-90A= (n.1481-90A=)
18g.57675113C>ACA2524144317ATP8B1c.1631-91G>T (n.1631-91G>T)
c.1464-59G>T
c.1517-91G>T (n.1517-91G>T)
c.911-91G>T (n.911-91G>T)
c.1481-91G>T (n.1481-91G>T)
18g.57675115_57675132delCA2641954533ATP8B1c.1631-108_1631-91del (n.1631-108_1631-91del)
c.1464-76_1464-59del
c.1517-108_1517-91del (n.1517-108_1517-91del)
c.911-108_911-91del (n.911-108_911-91del)
c.1481-108_1481-91del (n.1481-108_1481-91del)
gnomAD v4
18g.57675115G>ACA2641954534ATP8B1c.1631-93C>T (n.1631-93C>T)
c.1464-61C>T
c.1517-93C>T (n.1517-93C>T)
c.911-93C>T (n.911-93C>T)
c.1481-93C>T (n.1481-93C>T)
gnomAD v4
18g.57675115G>CCA2641954535ATP8B1c.1631-93C>G (n.1631-93C>G)
c.1464-61C>G
c.1517-93C>G (n.1517-93C>G)
c.911-93C>G (n.911-93C>G)
c.1481-93C>G (n.1481-93C>G)
gnomAD v4
18g.57675115G>TCA2641954536ATP8B1c.1631-93C>A (n.1631-93C>A)
c.1464-61C>A
c.1517-93C>A (n.1517-93C>A)
c.911-93C>A (n.911-93C>A)
c.1481-93C>A (n.1481-93C>A)
gnomAD v4
18g.57675116A>CCA2641954537ATP8B1c.1631-94T>G (n.1631-94T>G)
c.1464-62T>G
c.1517-94T>G (n.1517-94T>G)
c.911-94T>G (n.911-94T>G)
c.1481-94T>G (n.1481-94T>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.57675117T>ACA2641954538ATP8B1c.1631-95A>T (n.1631-95A>T)
c.1464-63A>T
c.1517-95A>T (n.1517-95A>T)
c.911-95A>T (n.911-95A>T)
c.1481-95A>T (n.1481-95A>T)
gnomAD v4
18g.57675119_57675123delCA2576663525ATP8B1c.1631-99_1631-95del (n.1631-99_1631-95del)
c.1464-67_1464-63del
c.1517-99_1517-95del (n.1517-99_1517-95del)
c.911-99_911-95del (n.911-99_911-95del)
c.1481-99_1481-95del (n.1481-99_1481-95del)
18g.57675118G>TCA2641954539ATP8B1c.1631-96C>A (n.1631-96C>A)
c.1464-64C>A
c.1517-96C>A (n.1517-96C>A)
c.911-96C>A (n.911-96C>A)
c.1481-96C>A (n.1481-96C>A)
gnomAD v4
18g.57675119G>TCA2641954540ATP8B1c.1631-97C>A (n.1631-97C>A)
c.1464-65C>A
c.1517-97C>A (n.1517-97C>A)
c.911-97C>A (n.911-97C>A)
c.1481-97C>A (n.1481-97C>A)
gnomAD v4
18g.57675120G>ACA2641954541ATP8B1c.1631-98C>T (n.1631-98C>T)
c.1464-66C>T
c.1517-98C>T (n.1517-98C>T)
c.911-98C>T (n.911-98C>T)
c.1481-98C>T (n.1481-98C>T)
gnomAD v4
18g.57675120G>TCA2641954542ATP8B1c.1631-98C>A (n.1631-98C>A)
c.1464-66C>A
c.1517-98C>A (n.1517-98C>A)
c.911-98C>A (n.911-98C>A)
c.1481-98C>A (n.1481-98C>A)
gnomAD v4
18g.57675121C>ACA2641954543ATP8B1c.1631-99G>T (n.1631-99G>T)
c.1464-67G>T
c.1517-99G>T (n.1517-99G>T)
c.911-99G>T (n.911-99G>T)
c.1481-99G>T (n.1481-99G>T)
gnomAD v4
18g.57675122T>CCA2641954544ATP8B1c.1631-100A>G (n.1631-100A>G)
c.1464-68A>G
c.1517-100A>G (n.1517-100A>G)
c.911-100A>G (n.911-100A>G)
c.1481-100A>G (n.1481-100A>G)
gnomAD v4
18g.57675123G>ACA780829210ATP8B1c.1631-101C>T (n.1631-101C>T)
c.1464-69C>T
c.1517-101C>T (n.1517-101C>T)
c.911-101C>T (n.911-101C>T)
c.1481-101C>T (n.1481-101C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57675123G=CA2306103254ATP8B1c.1631-101C= (n.1631-101C=)
c.1464-69C=
c.1517-101C= (n.1517-101C=)
c.911-101C= (n.911-101C=)
c.1481-101C= (n.1481-101C=)
18g.57675124C>ACA2641954545ATP8B1c.1631-102G>T (n.1631-102G>T)
c.1464-70G>T
c.1517-102G>T (n.1517-102G>T)
c.911-102G>T (n.911-102G>T)
c.1481-102G>T (n.1481-102G>T)
gnomAD v4
18g.57675124C>TCA2641954546ATP8B1c.1631-102G>A (n.1631-102G>A)
c.1464-70G>A
c.1517-102G>A (n.1517-102G>A)
c.911-102G>A (n.911-102G>A)
c.1481-102G>A (n.1481-102G>A)
gnomAD v4
18g.57675125A>GCA2641954547ATP8B1c.1631-103T>C (n.1631-103T>C)
c.1464-71T>C
c.1517-103T>C (n.1517-103T>C)
c.911-103T>C (n.911-103T>C)
c.1481-103T>C (n.1481-103T>C)
gnomAD v4
18g.57675126A=CA2306103255ATP8B1c.1631-104T= (n.1631-104T=)
c.1464-72T=
c.1517-104T= (n.1517-104T=)
c.911-104T= (n.911-104T=)
c.1481-104T= (n.1481-104T=)
18g.57675126A>CCA2641954548ATP8B1c.1631-104T>G (n.1631-104T>G)
c.1464-72T>G
c.1517-104T>G (n.1517-104T>G)
c.911-104T>G (n.911-104T>G)
c.1481-104T>G (n.1481-104T>G)
gnomAD v4
18g.57675126A>GCA300889299ATP8B1c.1631-104T>C (n.1631-104T>C)
c.1464-72T>C
c.1517-104T>C (n.1517-104T>C)
c.911-104T>C (n.911-104T>C)
c.1481-104T>C (n.1481-104T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57675128G>ACA2641954549ATP8B1c.1631-106C>T (n.1631-106C>T)
c.1464-74C>T
c.1517-106C>T (n.1517-106C>T)
c.911-106C>T (n.911-106C>T)
c.1481-106C>T (n.1481-106C>T)
gnomAD v4
18g.57675128_57675129delinsGCCA2306103256ATP8B1c.1631-107_1631-106delinsGC (n.1631-107_1631-106delinsGC)
c.1464-75_1464-74delinsGC
c.1517-107_1517-106delinsGC (n.1517-107_1517-106delinsGC)
c.911-107_911-106delinsGC (n.911-107_911-106delinsGC)
c.1481-107_1481-106delinsGC (n.1481-107_1481-106delinsGC)
18g.57675129C>ACA2641954550ATP8B1c.1631-107G>T (n.1631-107G>T)
c.1464-75G>T
c.1517-107G>T (n.1517-107G>T)
c.911-107G>T (n.911-107G>T)
c.1481-107G>T (n.1481-107G>T)
gnomAD v4
18g.57675131delCA300889310ATP8B1c.1631-107del (n.1631-107del)
c.1464-75del
c.1517-107del (n.1517-107del)
c.911-107del (n.911-107del)
c.1481-107del (n.1481-107del)
dbSNP gnomAD v4
18g.57675130C>ACA2306103258ATP8B1c.1631-108G>T (n.1631-108G>T)
c.1464-76G>T
c.1517-108G>T (n.1517-108G>T)
c.911-108G>T (n.911-108G>T)
c.1481-108G>T (n.1481-108G>T)
dbSNP gnomAD v4
18g.57675130C=CA2306103257ATP8B1c.1631-108G= (n.1631-108G=)
c.1464-76G=
c.1517-108G= (n.1517-108G=)
c.911-108G= (n.911-108G=)
c.1481-108G= (n.1481-108G=)
18g.57675131C>ACA2641954551ATP8B1c.1631-109G>T (n.1631-109G>T)
c.1464-77G>T
c.1517-109G>T (n.1517-109G>T)
c.911-109G>T (n.911-109G>T)
c.1481-109G>T (n.1481-109G>T)
gnomAD v4
18g.57675133A=CA2306103259ATP8B1c.1631-111T= (n.1631-111T=)
c.1464-79T=
c.1517-111T= (n.1517-111T=)
c.911-111T= (n.911-111T=)
c.1481-111T= (n.1481-111T=)
18g.57675133A>GCA780829218ATP8B1c.1631-111T>C (n.1631-111T>C)
c.1464-79T>C
c.1517-111T>C (n.1517-111T>C)
c.911-111T>C (n.911-111T>C)
c.1481-111T>C (n.1481-111T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57675135A=CA2306103260ATP8B1c.1631-113T= (n.1631-113T=)
c.1464-81T=
c.1517-113T= (n.1517-113T=)
c.911-113T= (n.911-113T=)
c.1481-113T= (n.1481-113T=)
18g.57675135A>CCA2641954552ATP8B1c.1631-113T>G (n.1631-113T>G)
c.1464-81T>G
c.1517-113T>G (n.1517-113T>G)
c.911-113T>G (n.911-113T>G)
c.1481-113T>G (n.1481-113T>G)
gnomAD v4
18g.57675135A>GCA2306103261ATP8B1c.1631-113T>C (n.1631-113T>C)
c.1464-81T>C
c.1517-113T>C (n.1517-113T>C)
c.911-113T>C (n.911-113T>C)
c.1481-113T>C (n.1481-113T>C)
dbSNP
18g.57675136C>ACA2641954554ATP8B1c.1631-114G>T (n.1631-114G>T)
c.1464-82G>T
c.1517-114G>T (n.1517-114G>T)
c.911-114G>T (n.911-114G>T)
c.1481-114G>T (n.1481-114G>T)
gnomAD v4
18g.57675137A=CA2306103262ATP8B1c.1631-115T= (n.1631-115T=)
c.1464-83T=
c.1517-115T= (n.1517-115T=)
c.911-115T= (n.911-115T=)
c.1481-115T= (n.1481-115T=)
18g.57675137A>CCA2641954555ATP8B1c.1631-115T>G (n.1631-115T>G)
c.1464-83T>G
c.1517-115T>G (n.1517-115T>G)
c.911-115T>G (n.911-115T>G)
c.1481-115T>G (n.1481-115T>G)
gnomAD v4
18g.57675137A>GCA2306103263ATP8B1c.1631-115T>C (n.1631-115T>C)
c.1464-83T>C
c.1517-115T>C (n.1517-115T>C)
c.911-115T>C (n.911-115T>C)
c.1481-115T>C (n.1481-115T>C)
dbSNP
18g.57675138T>ACA2641954556ATP8B1c.1631-116A>T (n.1631-116A>T)
c.1464-84A>T
c.1517-116A>T (n.1517-116A>T)
c.911-116A>T (n.911-116A>T)
c.1481-116A>T (n.1481-116A>T)
gnomAD v4
18g.57675138T>CCA2641954557ATP8B1c.1631-116A>G (n.1631-116A>G)
c.1464-84A>G
c.1517-116A>G (n.1517-116A>G)
c.911-116A>G (n.911-116A>G)
c.1481-116A>G (n.1481-116A>G)
gnomAD v4
18g.57675139C>ACA2641954560ATP8B1c.1631-117G>T (n.1631-117G>T)
c.1464-85G>T
c.1517-117G>T (n.1517-117G>T)
c.911-117G>T (n.911-117G>T)
c.1481-117G>T (n.1481-117G>T)
gnomAD v4
18g.57675139C=CA2306103264ATP8B1c.1631-117G= (n.1631-117G=)
c.1464-85G=
c.1517-117G= (n.1517-117G=)
c.911-117G= (n.911-117G=)
c.1481-117G= (n.1481-117G=)
18g.57675139C>GCA2306103265ATP8B1c.1631-117G>C (n.1631-117G>C)
c.1464-85G>C
c.1517-117G>C (n.1517-117G>C)
c.911-117G>C (n.911-117G>C)
c.1481-117G>C (n.1481-117G>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.57675139C>TCA2641954559ATP8B1c.1631-117G>A (n.1631-117G>A)
c.1464-85G>A
c.1517-117G>A (n.1517-117G>A)
c.911-117G>A (n.911-117G>A)
c.1481-117G>A (n.1481-117G>A)
gnomAD v4
18g.57675142delCA2641954558ATP8B1c.1631-117del (n.1631-117del)
c.1464-85del
c.1517-117del (n.1517-117del)
c.911-117del (n.911-117del)
c.1481-117del (n.1481-117del)
gnomAD v4
18g.57675140C>ACA2812634498ATP8B1c.1631-118G>T (n.1631-118G>T)
c.1464-86G>T
c.1517-118G>T (n.1517-118G>T)
c.911-118G>T (n.911-118G>T)
c.1481-118G>T (n.1481-118G>T)
18g.57675140C>GCA2641954561ATP8B1c.1631-118G>C (n.1631-118G>C)
c.1464-86G>C
c.1517-118G>C (n.1517-118G>C)
c.911-118G>C (n.911-118G>C)
c.1481-118G>C (n.1481-118G>C)
gnomAD v4
18g.57675140C>TCA2812634499ATP8B1c.1631-118G>A (n.1631-118G>A)
c.1464-86G>A
c.1517-118G>A (n.1517-118G>A)
c.911-118G>A (n.911-118G>A)
c.1481-118G>A (n.1481-118G>A)
18g.57675141C>ACA2641954562ATP8B1c.1631-119G>T (n.1631-119G>T)
c.1464-87G>T
c.1517-119G>T (n.1517-119G>T)
c.911-119G>T (n.911-119G>T)
c.1481-119G>T (n.1481-119G>T)
gnomAD v4
18g.57675141C>TCA2641954563ATP8B1c.1631-119G>A (n.1631-119G>A)
c.1464-87G>A
c.1517-119G>A (n.1517-119G>A)
c.911-119G>A (n.911-119G>A)
c.1481-119G>A (n.1481-119G>A)
gnomAD v4
18g.57675142C>ACA2641954564ATP8B1c.1631-120G>T (n.1631-120G>T)
c.1464-88G>T
c.1517-120G>T (n.1517-120G>T)
c.911-120G>T (n.911-120G>T)
c.1481-120G>T (n.1481-120G>T)
gnomAD v4
18g.57675144G>TCA2641954565ATP8B1c.1631-122C>A (n.1631-122C>A)
c.1464-90C>A
c.1517-122C>A (n.1517-122C>A)
c.911-122C>A (n.911-122C>A)
c.1481-122C>A (n.1481-122C>A)
gnomAD v4
18g.57675145G>CCA2641954566ATP8B1c.1631-123C>G (n.1631-123C>G)
c.1464-91C>G
c.1517-123C>G (n.1517-123C>G)
c.911-123C>G (n.911-123C>G)
c.1481-123C>G (n.1481-123C>G)
gnomAD v4
18g.57675146A>GCA2641954567ATP8B1c.1631-124T>C (n.1631-124T>C)
c.1464-92T>C
c.1517-124T>C (n.1517-124T>C)
c.911-124T>C (n.911-124T>C)
c.1481-124T>C (n.1481-124T>C)
gnomAD v4
18g.57675148A=CA2306103266ATP8B1c.1631-126T= (n.1631-126T=)
c.1464-94T=
c.1517-126T= (n.1517-126T=)
c.911-126T= (n.911-126T=)
c.1481-126T= (n.1481-126T=)
18g.57675148A>GCA300889320ATP8B1c.1631-126T>C (n.1631-126T>C)
c.1464-94T>C
c.1517-126T>C (n.1517-126T>C)
c.911-126T>C (n.911-126T>C)
c.1481-126T>C (n.1481-126T>C)
dbSNP
18g.57675149A>GCA2641954568ATP8B1c.1631-127T>C (n.1631-127T>C)
c.1464-95T>C
c.1517-127T>C (n.1517-127T>C)
c.911-127T>C (n.911-127T>C)
c.1481-127T>C (n.1481-127T>C)
gnomAD v4
18g.57675150C>ACA2641954569ATP8B1c.1631-128G>T (n.1631-128G>T)
c.1464-96G>T
c.1517-128G>T (n.1517-128G>T)
c.911-128G>T (n.911-128G>T)
c.1481-128G>T (n.1481-128G>T)
gnomAD v4
18g.57675150C=CA2306103267ATP8B1c.1631-128G= (n.1631-128G=)
c.1464-96G=
c.1517-128G= (n.1517-128G=)
c.911-128G= (n.911-128G=)
c.1481-128G= (n.1481-128G=)
18g.57675150C>TCA300889335ATP8B1c.1631-128G>A (n.1631-128G>A)
c.1464-96G>A
c.1517-128G>A (n.1517-128G>A)
c.911-128G>A (n.911-128G>A)
c.1481-128G>A (n.1481-128G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57675151G>ACA300889351ATP8B1c.1631-129C>T (n.1631-129C>T)
c.1464-97C>T
c.1517-129C>T (n.1517-129C>T)
c.911-129C>T (n.911-129C>T)
c.1481-129C>T (n.1481-129C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57675151G=CA2306103268ATP8B1c.1631-129C= (n.1631-129C=)
c.1464-97C=
c.1517-129C= (n.1517-129C=)
c.911-129C= (n.911-129C=)
c.1481-129C= (n.1481-129C=)
18g.57675151G>TCA2641954570ATP8B1c.1631-129C>A (n.1631-129C>A)
c.1464-97C>A
c.1517-129C>A (n.1517-129C>A)
c.911-129C>A (n.911-129C>A)
c.1481-129C>A (n.1481-129C>A)
gnomAD v4
18g.57675152_57675156delCA2641954571ATP8B1c.1631-134_1631-130del (n.1631-134_1631-130del)
c.1464-102_1464-98del
c.1517-134_1517-130del (n.1517-134_1517-130del)
c.911-134_911-130del (n.911-134_911-130del)
c.1481-134_1481-130del (n.1481-134_1481-130del)
gnomAD v4
18g.57675153G>TCA2641954572ATP8B1c.1631-131C>A (n.1631-131C>A)
c.1464-99C>A
c.1517-131C>A (n.1517-131C>A)
c.911-131C>A (n.911-131C>A)
c.1481-131C>A (n.1481-131C>A)
gnomAD v4
18g.57675154T>ACA990694793ATP8B1c.1631-132A>T (n.1631-132A>T)
c.1464-100A>T
c.1517-132A>T (n.1517-132A>T)
c.911-132A>T (n.911-132A>T)
c.1481-132A>T (n.1481-132A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57675154T=CA2306103269ATP8B1c.1631-132A= (n.1631-132A=)
c.1464-100A=
c.1517-132A= (n.1517-132A=)
c.911-132A= (n.911-132A=)
c.1481-132A= (n.1481-132A=)
18g.57675155C>ACA2641954574ATP8B1c.1631-133G>T (n.1631-133G>T)
c.1464-101G>T
c.1517-133G>T (n.1517-133G>T)
c.911-133G>T (n.911-133G>T)
c.1481-133G>T (n.1481-133G>T)
gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched