Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.57674734_57674745delCA2641954250ATP8B1c.1819+90_1819+101del (n.1819+90_1819+101del)
c.1684+90_1684+101del
c.1705+90_1705+101del (n.1705+90_1705+101del)
c.1099+90_1099+101del (n.1099+90_1099+101del)
c.1669+90_1669+101del (n.1669+90_1669+101del)
 gnomAD v4
18g.57674744C=CA2306103096ATP8B1c.1819+90G= (n.1819+90G=)
c.1684+90G=
c.1705+90G= (n.1705+90G=)
c.1099+90G= (n.1099+90G=)
c.1669+90G= (n.1669+90G=)
18g.57674744C>GCA2306103097ATP8B1c.1819+90G>C (n.1819+90G>C)
c.1684+90G>C
c.1705+90G>C (n.1705+90G>C)
c.1099+90G>C (n.1099+90G>C)
c.1669+90G>C (n.1669+90G>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57674745T>CCA780828690ATP8B1c.1819+89A>G (n.1819+89A>G)
c.1684+89A>G
c.1705+89A>G (n.1705+89A>G)
c.1099+89A>G (n.1099+89A>G)
c.1669+89A>G (n.1669+89A>G)
 dbSNP
18g.57674745T=CA2306103098ATP8B1c.1819+89A= (n.1819+89A=)
c.1684+89A=
c.1705+89A= (n.1705+89A=)
c.1099+89A= (n.1099+89A=)
c.1669+89A= (n.1669+89A=)
18g.57674747G>CCA2641954268ATP8B1c.1819+87C>G (n.1819+87C>G)
c.1684+87C>G
c.1705+87C>G (n.1705+87C>G)
c.1099+87C>G (n.1099+87C>G)
c.1669+87C>G (n.1669+87C>G)
 gnomAD v4
18g.57674747G>TCA2641954269ATP8B1c.1819+87C>A (n.1819+87C>A)
c.1684+87C>A
c.1705+87C>A (n.1705+87C>A)
c.1099+87C>A (n.1099+87C>A)
c.1669+87C>A (n.1669+87C>A)
 gnomAD v4
18g.57674748C>ACA2641954271ATP8B1c.1819+86G>T (n.1819+86G>T)
c.1684+86G>T
c.1705+86G>T (n.1705+86G>T)
c.1099+86G>T (n.1099+86G>T)
c.1669+86G>T (n.1669+86G>T)
 gnomAD v4
18g.57674749T>ACA780828694ATP8B1c.1819+85A>T (n.1819+85A>T)
c.1684+85A>T
c.1705+85A>T (n.1705+85A>T)
c.1099+85A>T (n.1099+85A>T)
c.1669+85A>T (n.1669+85A>T)
 dbSNP
18g.57674749T=CA2306103099ATP8B1c.1819+85A= (n.1819+85A=)
c.1684+85A=
c.1705+85A= (n.1705+85A=)
c.1099+85A= (n.1099+85A=)
c.1669+85A= (n.1669+85A=)
18g.57674750G>ACA2508769857ATP8B1c.1819+84C>T (n.1819+84C>T)
c.1684+84C>T
c.1705+84C>T (n.1705+84C>T)
c.1099+84C>T (n.1099+84C>T)
c.1669+84C>T (n.1669+84C>T)
18g.57674750G>TCA2641954273ATP8B1c.1819+84C>A (n.1819+84C>A)
c.1684+84C>A
c.1705+84C>A (n.1705+84C>A)
c.1099+84C>A (n.1099+84C>A)
c.1669+84C>A (n.1669+84C>A)
 gnomAD v4
18g.57674751C=CA2306103101ATP8B1c.1819+83G= (n.1819+83G=)
c.1684+83G=
c.1705+83G= (n.1705+83G=)
c.1099+83G= (n.1099+83G=)
c.1669+83G= (n.1669+83G=)
18g.57674751C>GCA2306103100ATP8B1c.1819+83G>C (n.1819+83G>C)
c.1684+83G>C
c.1705+83G>C (n.1705+83G>C)
c.1099+83G>C (n.1099+83G>C)
c.1669+83G>C (n.1669+83G>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57674751C>TCA2641954275ATP8B1c.1819+83G>A (n.1819+83G>A)
c.1684+83G>A
c.1705+83G>A (n.1705+83G>A)
c.1099+83G>A (n.1099+83G>A)
c.1669+83G>A (n.1669+83G>A)
 gnomAD v4
18g.57674754T>CCA990694674ATP8B1c.1819+80A>G (n.1819+80A>G)
c.1684+80A>G
c.1705+80A>G (n.1705+80A>G)
c.1099+80A>G (n.1099+80A>G)
c.1669+80A>G (n.1669+80A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57674754T=CA2306103102ATP8B1c.1819+80A= (n.1819+80A=)
c.1684+80A=
c.1705+80A= (n.1705+80A=)
c.1099+80A= (n.1099+80A=)
c.1669+80A= (n.1669+80A=)
18g.57674755A>GCA2641954281ATP8B1c.1819+79T>C (n.1819+79T>C)
c.1684+79T>C
c.1705+79T>C (n.1705+79T>C)
c.1099+79T>C (n.1099+79T>C)
c.1669+79T>C (n.1669+79T>C)
 gnomAD v4
18g.57674755A>TCA2641954283ATP8B1c.1819+79T>A (n.1819+79T>A)
c.1684+79T>A
c.1705+79T>A (n.1705+79T>A)
c.1099+79T>A (n.1099+79T>A)
c.1669+79T>A (n.1669+79T>A)
 gnomAD v4
18g.57674756_57674757insTGCA2812634495ATP8B1c.1819+77_1819+78insCA (n.1819+77_1819+78insCA)
c.1684+77_1684+78insCA
c.1705+77_1705+78insCA (n.1705+77_1705+78insCA)
c.1099+77_1099+78insCA (n.1099+77_1099+78insCA)
c.1669+77_1669+78insCA (n.1669+77_1669+78insCA)
18g.57674758C>ACA2641954287ATP8B1c.1819+76G>T (n.1819+76G>T)
c.1684+76G>T
c.1705+76G>T (n.1705+76G>T)
c.1099+76G>T (n.1099+76G>T)
c.1669+76G>T (n.1669+76G>T)
 gnomAD v4
18g.57674758_57674759insAGCA2812634496ATP8B1c.1819+75_1819+76insCT (n.1819+75_1819+76insCT)
c.1684+75_1684+76insCT
c.1705+75_1705+76insCT (n.1705+75_1705+76insCT)
c.1099+75_1099+76insCT (n.1099+75_1099+76insCT)
c.1669+75_1669+76insCT (n.1669+75_1669+76insCT)
18g.57674759_57674761delinsTGACA2306103103ATP8B1c.1819+73_1819+75delinsTCA (n.1819+73_1819+75delinsTCA)
c.1684+73_1684+75delinsTCA
c.1705+73_1705+75delinsTCA (n.1705+73_1705+75delinsTCA)
c.1099+73_1099+75delinsTCA (n.1099+73_1099+75delinsTCA)
c.1669+73_1669+75delinsTCA (n.1669+73_1669+75delinsTCA)
18g.57674760G>ACA300888937ATP8B1c.1819+74C>T (n.1819+74C>T)
c.1684+74C>T
c.1705+74C>T (n.1705+74C>T)
c.1099+74C>T (n.1099+74C>T)
c.1669+74C>T (n.1669+74C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57674760G=CA2306103105ATP8B1c.1819+74C= (n.1819+74C=)
c.1684+74C=
c.1705+74C= (n.1705+74C=)
c.1099+74C= (n.1099+74C=)
c.1669+74C= (n.1669+74C=)
18g.57674760G>TCA2641954289ATP8B1c.1819+74C>A (n.1819+74C>A)
c.1684+74C>A
c.1705+74C>A (n.1705+74C>A)
c.1099+74C>A (n.1099+74C>A)
c.1669+74C>A (n.1669+74C>A)
 gnomAD v4
18g.57674760_57674761delCA2306103104ATP8B1c.1819+73_1819+74del (n.1819+73_1819+74del)
c.1684+73_1684+74del
c.1705+73_1705+74del (n.1705+73_1705+74del)
c.1099+73_1099+74del (n.1099+73_1099+74del)
c.1669+73_1669+74del (n.1669+73_1669+74del)
 dbSNP
18g.57674761_57674762insAGCA2641954293ATP8B1c.1819+72_1819+73insCT (n.1819+72_1819+73insCT)
c.1684+72_1684+73insCT
c.1705+72_1705+73insCT (n.1705+72_1705+73insCT)
c.1099+72_1099+73insCT (n.1099+72_1099+73insCT)
c.1669+72_1669+73insCT (n.1669+72_1669+73insCT)
 gnomAD v4
18g.57674762T>ACA2576663501ATP8B1c.1819+72A>T (n.1819+72A>T)
c.1684+72A>T
c.1705+72A>T (n.1705+72A>T)
c.1099+72A>T (n.1099+72A>T)
c.1669+72A>T (n.1669+72A>T)
18g.57674762T>CCA2576663502ATP8B1c.1819+72A>G (n.1819+72A>G)
c.1684+72A>G
c.1705+72A>G (n.1705+72A>G)
c.1099+72A>G (n.1099+72A>G)
c.1669+72A>G (n.1669+72A>G)
18g.57674762_57674783delCA2576663500ATP8B1c.1819+51_1819+72del (n.1819+51_1819+72del)
c.1684+51_1684+72del
c.1705+51_1705+72del (n.1705+51_1705+72del)
c.1099+51_1099+72del (n.1099+51_1099+72del)
c.1669+51_1669+72del (n.1669+51_1669+72del)
 gnomAD v4
18g.57674763G>TCA2641954298ATP8B1c.1819+71C>A (n.1819+71C>A)
c.1684+71C>A
c.1705+71C>A (n.1705+71C>A)
c.1099+71C>A (n.1099+71C>A)
c.1669+71C>A (n.1669+71C>A)
 gnomAD v4
18g.57674763_57674765delCA2641954297ATP8B1c.1819+69_1819+71del (n.1819+69_1819+71del)
c.1684+69_1684+71del
c.1705+69_1705+71del (n.1705+69_1705+71del)
c.1099+69_1099+71del (n.1099+69_1099+71del)
c.1669+69_1669+71del (n.1669+69_1669+71del)
 gnomAD v4
18g.57674764C>ACA2306103107ATP8B1c.1819+70G>T (n.1819+70G>T)
c.1684+70G>T
c.1705+70G>T (n.1705+70G>T)
c.1099+70G>T (n.1099+70G>T)
c.1669+70G>T (n.1669+70G>T)
 dbSNP
18g.57674764C=CA2306103106ATP8B1c.1819+70G= (n.1819+70G=)
c.1684+70G=
c.1705+70G= (n.1705+70G=)
c.1099+70G= (n.1099+70G=)
c.1669+70G= (n.1669+70G=)
18g.57674764C>TCA2576663504ATP8B1c.1819+70G>A (n.1819+70G>A)
c.1684+70G>A
c.1705+70G>A (n.1705+70G>A)
c.1099+70G>A (n.1099+70G>A)
c.1669+70G>A (n.1669+70G>A)
18g.57674765delCA2576663503ATP8B1c.1819+70del (n.1819+70del)
c.1684+70del
c.1705+70del (n.1705+70del)
c.1099+70del (n.1099+70del)
c.1669+70del (n.1669+70del)
18g.57674765C>TCA2576663505ATP8B1c.1819+69G>A (n.1819+69G>A)
c.1684+69G>A
c.1705+69G>A (n.1705+69G>A)
c.1099+69G>A (n.1099+69G>A)
c.1669+69G>A (n.1669+69G>A)
 gnomAD v4
18g.57674767C>TCA2641954303ATP8B1c.1819+67G>A (n.1819+67G>A)
c.1684+67G>A
c.1705+67G>A (n.1705+67G>A)
c.1099+67G>A (n.1099+67G>A)
c.1669+67G>A (n.1669+67G>A)
 gnomAD v4
18g.57674768T>CCA2641954305ATP8B1c.1819+66A>G (n.1819+66A>G)
c.1684+66A>G
c.1705+66A>G (n.1705+66A>G)
c.1099+66A>G (n.1099+66A>G)
c.1669+66A>G (n.1669+66A>G)
 gnomAD v4
18g.57674768_57674773delinsTCAATACA2306103108ATP8B1c.1819+61_1819+66delinsTATTGA (n.1819+61_1819+66delinsTATTGA)
c.1684+61_1684+66delinsTATTGA
c.1705+61_1705+66delinsTATTGA (n.1705+61_1705+66delinsTATTGA)
c.1099+61_1099+66delinsTATTGA (n.1099+61_1099+66delinsTATTGA)
c.1669+61_1669+66delinsTATTGA (n.1669+61_1669+66delinsTATTGA)
18g.57674769C>TCA2576663506ATP8B1c.1819+65G>A (n.1819+65G>A)
c.1684+65G>A
c.1705+65G>A (n.1705+65G>A)
c.1099+65G>A (n.1099+65G>A)
c.1669+65G>A (n.1669+65G>A)
18g.57674773_57674777delCA990694676ATP8B1c.1819+61_1819+65del (n.1819+61_1819+65del)
c.1684+61_1684+65del
c.1705+61_1705+65del (n.1705+61_1705+65del)
c.1099+61_1099+65del (n.1099+61_1099+65del)
c.1669+61_1669+65del (n.1669+61_1669+65del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57674771A=CA2306103109ATP8B1c.1819+63T= (n.1819+63T=)
c.1684+63T=
c.1705+63T= (n.1705+63T=)
c.1099+63T= (n.1099+63T=)
c.1669+63T= (n.1669+63T=)
18g.57674771A>GCA300888952ATP8B1c.1819+63T>C (n.1819+63T>C)
c.1684+63T>C
c.1705+63T>C (n.1705+63T>C)
c.1099+63T>C (n.1099+63T>C)
c.1669+63T>C (n.1669+63T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57674772T>CCA300888957ATP8B1c.1819+62A>G (n.1819+62A>G)
c.1684+62A>G
c.1705+62A>G (n.1705+62A>G)
c.1099+62A>G (n.1099+62A>G)
c.1669+62A>G (n.1669+62A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57674772T=CA2306103110ATP8B1c.1819+62A= (n.1819+62A=)
c.1684+62A=
c.1705+62A= (n.1705+62A=)
c.1099+62A= (n.1099+62A=)
c.1669+62A= (n.1669+62A=)
18g.57674774C>ACA2641954308ATP8B1c.1819+60G>T (n.1819+60G>T)
c.1684+60G>T
c.1705+60G>T (n.1705+60G>T)
c.1099+60G>T (n.1099+60G>T)
c.1669+60G>T (n.1669+60G>T)
 gnomAD v4
18g.57674774C=CA2306103111ATP8B1c.1819+60G= (n.1819+60G=)
c.1684+60G=
c.1705+60G= (n.1705+60G=)
c.1099+60G= (n.1099+60G=)
c.1669+60G= (n.1669+60G=)
18g.57674774C>GCA630395997ATP8B1c.1819+60G>C (n.1819+60G>C)
c.1684+60G>C
c.1705+60G>C (n.1705+60G>C)
c.1099+60G>C (n.1099+60G>C)
c.1669+60G>C (n.1669+60G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57674774C>TCA2641954310ATP8B1c.1819+60G>A (n.1819+60G>A)
c.1684+60G>A
c.1705+60G>A (n.1705+60G>A)
c.1099+60G>A (n.1099+60G>A)
c.1669+60G>A (n.1669+60G>A)
 gnomAD v4
18g.57674776A=CA2306103112ATP8B1c.1819+58T= (n.1819+58T=)
c.1684+58T=
c.1705+58T= (n.1705+58T=)
c.1099+58T= (n.1099+58T=)
c.1669+58T= (n.1669+58T=)
18g.57674776A>GCA780828702ATP8B1c.1819+58T>C (n.1819+58T>C)
c.1684+58T>C
c.1705+58T>C (n.1705+58T>C)
c.1099+58T>C (n.1099+58T>C)
c.1669+58T>C (n.1669+58T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57674777T>CCA300888959ATP8B1c.1819+57A>G (n.1819+57A>G)
c.1684+57A>G
c.1705+57A>G (n.1705+57A>G)
c.1099+57A>G (n.1099+57A>G)
c.1669+57A>G (n.1669+57A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57674777T=CA2306103113ATP8B1c.1819+57A= (n.1819+57A=)
c.1684+57A=
c.1705+57A= (n.1705+57A=)
c.1099+57A= (n.1099+57A=)
c.1669+57A= (n.1669+57A=)
18g.57674778G>ACA2641954318ATP8B1c.1819+56C>T (n.1819+56C>T)
c.1684+56C>T
c.1705+56C>T (n.1705+56C>T)
c.1099+56C>T (n.1099+56C>T)
c.1669+56C>T (n.1669+56C>T)
 gnomAD v4
18g.57674778G>TCA2576663507ATP8B1c.1819+56C>A (n.1819+56C>A)
c.1684+56C>A
c.1705+56C>A (n.1705+56C>A)
c.1099+56C>A (n.1099+56C>A)
c.1669+56C>A (n.1669+56C>A)
 gnomAD v4
18g.57674779G>ACA780828705ATP8B1c.1819+55C>T (n.1819+55C>T)
c.1684+55C>T
c.1705+55C>T (n.1705+55C>T)
c.1099+55C>T (n.1099+55C>T)
c.1669+55C>T (n.1669+55C>T)
 dbSNP
18g.57674779G=CA2306103114ATP8B1c.1819+55C= (n.1819+55C=)
c.1684+55C=
c.1705+55C= (n.1705+55C=)
c.1099+55C= (n.1099+55C=)
c.1669+55C= (n.1669+55C=)
18g.57674779G>TCA2641954321ATP8B1c.1819+55C>A (n.1819+55C>A)
c.1684+55C>A
c.1705+55C>A (n.1705+55C>A)
c.1099+55C>A (n.1099+55C>A)
c.1669+55C>A (n.1669+55C>A)
 gnomAD v4
18g.57674780G>ACA2306103116ATP8B1c.1819+54C>T (n.1819+54C>T)
c.1684+54C>T
c.1705+54C>T (n.1705+54C>T)
c.1099+54C>T (n.1099+54C>T)
c.1669+54C>T (n.1669+54C>T)
 dbSNP
18g.57674780G=CA2306103115ATP8B1c.1819+54C= (n.1819+54C=)
c.1684+54C=
c.1705+54C= (n.1705+54C=)
c.1099+54C= (n.1099+54C=)
c.1669+54C= (n.1669+54C=)
18g.57674781C>TCA2576663508ATP8B1c.1819+53G>A (n.1819+53G>A)
c.1684+53G>A
c.1705+53G>A (n.1705+53G>A)
c.1099+53G>A (n.1099+53G>A)
c.1669+53G>A (n.1669+53G>A)
 gnomAD v4
18g.57674783C=CA2306103117ATP8B1c.1819+51G= (n.1819+51G=)
c.1684+51G=
c.1705+51G= (n.1705+51G=)
c.1099+51G= (n.1099+51G=)
c.1669+51G= (n.1669+51G=)
18g.57674783C>TCA8974458ATP8B1c.1819+51G>A (n.1819+51G>A)
c.1684+51G>A
c.1705+51G>A (n.1705+51G>A)
c.1099+51G>A (n.1099+51G>A)
c.1669+51G>A (n.1669+51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57674785A>GCA2576663509ATP8B1c.1819+49T>C (n.1819+49T>C)
c.1684+49T>C
c.1705+49T>C (n.1705+49T>C)
c.1099+49T>C (n.1099+49T>C)
c.1669+49T>C (n.1669+49T>C)
 gnomAD v4
18g.57674786G>ACA2641954329ATP8B1c.1819+48C>T (n.1819+48C>T)
c.1684+48C>T
c.1705+48C>T (n.1705+48C>T)
c.1099+48C>T (n.1099+48C>T)
c.1669+48C>T (n.1669+48C>T)
 gnomAD v4
18g.57674787C>GCA2576663510ATP8B1c.1819+47G>C (n.1819+47G>C)
c.1684+47G>C
c.1705+47G>C (n.1705+47G>C)
c.1099+47G>C (n.1099+47G>C)
c.1669+47G>C (n.1669+47G>C)
18g.57674790C>TCA2641954331ATP8B1c.1819+44G>A (n.1819+44G>A)
c.1684+44G>A
c.1705+44G>A (n.1705+44G>A)
c.1099+44G>A (n.1099+44G>A)
c.1669+44G>A (n.1669+44G>A)
 gnomAD v4
18g.57674791A=CA2306103118ATP8B1c.1819+43T= (n.1819+43T=)
c.1684+43T=
c.1705+43T= (n.1705+43T=)
c.1099+43T= (n.1099+43T=)
c.1669+43T= (n.1669+43T=)
18g.57674791A>GCA2641954334ATP8B1c.1819+43T>C (n.1819+43T>C)
c.1684+43T>C
c.1705+43T>C (n.1705+43T>C)
c.1099+43T>C (n.1099+43T>C)
c.1669+43T>C (n.1669+43T>C)
 gnomAD v4
18g.57674791A>TCA300888966ATP8B1c.1819+43T>A (n.1819+43T>A)
c.1684+43T>A
c.1705+43T>A (n.1705+43T>A)
c.1099+43T>A (n.1099+43T>A)
c.1669+43T>A (n.1669+43T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57674792T>CCA2576663511ATP8B1c.1819+42A>G (n.1819+42A>G)
c.1684+42A>G
c.1705+42A>G (n.1705+42A>G)
c.1099+42A>G (n.1099+42A>G)
c.1669+42A>G (n.1669+42A>G)
18g.57674797A>GCA2641954335ATP8B1c.1819+37T>C (n.1819+37T>C)
c.1684+37T>C
c.1705+37T>C (n.1705+37T>C)
c.1099+37T>C (n.1099+37T>C)
c.1669+37T>C (n.1669+37T>C)
 gnomAD v4
18g.57674798T>CCA8974459ATP8B1c.1819+36A>G (n.1819+36A>G)
c.1684+36A>G
c.1705+36A>G (n.1705+36A>G)
c.1099+36A>G (n.1099+36A>G)
c.1669+36A>G (n.1669+36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57674798T>GCA2306103119ATP8B1c.1819+36A>C (n.1819+36A>C)
c.1684+36A>C
c.1705+36A>C (n.1705+36A>C)
c.1099+36A>C (n.1099+36A>C)
c.1669+36A>C (n.1669+36A>C)
 dbSNP
18g.57674798T=CA2306103120ATP8B1c.1819+36A= (n.1819+36A=)
c.1684+36A=
c.1705+36A= (n.1705+36A=)
c.1099+36A= (n.1099+36A=)
c.1669+36A= (n.1669+36A=)
18g.57674799G>ACA2641954340ATP8B1c.1819+35C>T (n.1819+35C>T)
c.1684+35C>T
c.1705+35C>T (n.1705+35C>T)
c.1099+35C>T (n.1099+35C>T)
c.1669+35C>T (n.1669+35C>T)
 gnomAD v4
18g.57674799G>CCA2641954341ATP8B1c.1819+35C>G (n.1819+35C>G)
c.1684+35C>G
c.1705+35C>G (n.1705+35C>G)
c.1099+35C>G (n.1099+35C>G)
c.1669+35C>G (n.1669+35C>G)
 gnomAD v4
18g.57674799G>TCA2641954343ATP8B1c.1819+35C>A (n.1819+35C>A)
c.1684+35C>A
c.1705+35C>A (n.1705+35C>A)
c.1099+35C>A (n.1099+35C>A)
c.1669+35C>A (n.1669+35C>A)
 gnomAD v4
18g.57674801_57674804dupCA2641954338ATP8B1c.1819+32_1819+35dup (n.1819+32_1819+35dup)
c.1684+32_1684+35dup
c.1705+32_1705+35dup (n.1705+32_1705+35dup)
c.1099+32_1099+35dup (n.1099+32_1099+35dup)
c.1669+32_1669+35dup (n.1669+32_1669+35dup)
 gnomAD v4
18g.57674801G>ACA8974460ATP8B1c.1819+33C>T (n.1819+33C>T)
c.1684+33C>T
c.1705+33C>T (n.1705+33C>T)
c.1099+33C>T (n.1099+33C>T)
c.1669+33C>T (n.1669+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57674801G=CA2306103121ATP8B1c.1819+33C= (n.1819+33C=)
c.1684+33C=
c.1705+33C= (n.1705+33C=)
c.1099+33C= (n.1099+33C=)
c.1669+33C= (n.1669+33C=)
18g.57674802C=CA2306103122ATP8B1c.1819+32G= (n.1819+32G=)
c.1684+32G=
c.1705+32G= (n.1705+32G=)
c.1099+32G= (n.1099+32G=)
c.1669+32G= (n.1669+32G=)
18g.57674802C>GCA630395998ATP8B1c.1819+32G>C (n.1819+32G>C)
c.1684+32G>C
c.1705+32G>C (n.1705+32G>C)
c.1099+32G>C (n.1099+32G>C)
c.1669+32G>C (n.1669+32G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57674802C>TCA630395999ATP8B1c.1819+32G>A (n.1819+32G>A)
c.1684+32G>A
c.1705+32G>A (n.1705+32G>A)
c.1099+32G>A (n.1099+32G>A)
c.1669+32G>A (n.1669+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57674803G>ACA8974461ATP8B1c.1819+31C>T (n.1819+31C>T)
c.1684+31C>T
c.1705+31C>T (n.1705+31C>T)
c.1099+31C>T (n.1099+31C>T)
c.1669+31C>T (n.1669+31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57674803G=CA2306103123ATP8B1c.1819+31C= (n.1819+31C=)
c.1684+31C=
c.1705+31C= (n.1705+31C=)
c.1099+31C= (n.1099+31C=)
c.1669+31C= (n.1669+31C=)
18g.57674803G>TCA2641954345ATP8B1c.1819+31C>A (n.1819+31C>A)
c.1684+31C>A
c.1705+31C>A (n.1705+31C>A)
c.1099+31C>A (n.1099+31C>A)
c.1669+31C>A (n.1669+31C>A)
 gnomAD v4
18g.57674805T>CCA8974462ATP8B1c.1819+29A>G (n.1819+29A>G)
c.1684+29A>G
c.1705+29A>G (n.1705+29A>G)
c.1099+29A>G (n.1099+29A>G)
c.1669+29A>G (n.1669+29A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57674805T>GCA2641954346ATP8B1c.1819+29A>C (n.1819+29A>C)
c.1684+29A>C
c.1705+29A>C (n.1705+29A>C)
c.1099+29A>C (n.1099+29A>C)
c.1669+29A>C (n.1669+29A>C)
 gnomAD v4
18g.57674805T=CA2306103124ATP8B1c.1819+29A= (n.1819+29A=)
c.1684+29A=
c.1705+29A= (n.1705+29A=)
c.1099+29A= (n.1099+29A=)
c.1669+29A= (n.1669+29A=)
18g.57674809T>CCA8974463ATP8B1c.1819+25A>G (n.1819+25A>G)
c.1684+25A>G
c.1705+25A>G (n.1705+25A>G)
c.1099+25A>G (n.1099+25A>G)
c.1669+25A>G (n.1669+25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.57674809T=CA2306103127ATP8B1c.1819+25A= (n.1819+25A=)
c.1684+25A=
c.1705+25A= (n.1705+25A=)
c.1099+25A= (n.1099+25A=)
c.1669+25A= (n.1669+25A=)
18g.57674809_57674811delinsTAGCA2306103125ATP8B1c.1819+23_1819+25delinsCTA (n.1819+23_1819+25delinsCTA)
c.1684+23_1684+25delinsCTA
c.1705+23_1705+25delinsCTA (n.1705+23_1705+25delinsCTA)
c.1099+23_1099+25delinsCTA (n.1099+23_1099+25delinsCTA)
c.1669+23_1669+25delinsCTA (n.1669+23_1669+25delinsCTA)
18g.57674809_57674813delinsTAGACCA2306103126ATP8B1c.1819+21_1819+25delinsGTCTA (n.1819+21_1819+25delinsGTCTA)
c.1684+21_1684+25delinsGTCTA
c.1705+21_1705+25delinsGTCTA (n.1705+21_1705+25delinsGTCTA)
c.1099+21_1099+25delinsGTCTA (n.1099+21_1099+25delinsGTCTA)
c.1669+21_1669+25delinsGTCTA (n.1669+21_1669+25delinsGTCTA)
18g.57674810A>TCA504021178ATP8B1c.1819+24T>A (n.1819+24T>A)
c.1684+24T>A
c.1705+24T>A (n.1705+24T>A)
c.1099+24T>A (n.1099+24T>A)
c.1669+24T>A (n.1669+24T>A)
18g.57674811_57674812delCA8974464ATP8B1c.1819+23_1819+24del (n.1819+23_1819+24del)
c.1684+23_1684+24del
c.1705+23_1705+24del (n.1705+23_1705+24del)
c.1099+23_1099+24del (n.1099+23_1099+24del)
c.1669+23_1669+24del (n.1669+23_1669+24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57674814_57674817delCA8974465ATP8B1c.1819+21_1819+24del (n.1819+21_1819+24del)
c.1684+21_1684+24del
c.1705+21_1705+24del (n.1705+21_1705+24del)
c.1099+21_1099+24del (n.1099+21_1099+24del)
c.1669+21_1669+24del (n.1669+21_1669+24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57674811G>TCA2641954347ATP8B1c.1819+23C>A (n.1819+23C>A)
c.1684+23C>A
c.1705+23C>A (n.1705+23C>A)
c.1099+23C>A (n.1099+23C>A)
c.1669+23C>A (n.1669+23C>A)
 gnomAD v4
18g.57674812A>GCA2735085066ATP8B1c.1819+22T>C (n.1819+22T>C)
c.1684+22T>C
c.1705+22T>C (n.1705+22T>C)
c.1099+22T>C (n.1099+22T>C)
c.1669+22T>C (n.1669+22T>C)
 dbSNP
18g.57674813C>TCA2641954348ATP8B1c.1819+21G>A (n.1819+21G>A)
c.1684+21G>A
c.1705+21G>A (n.1705+21G>A)
c.1099+21G>A (n.1099+21G>A)
c.1669+21G>A (n.1669+21G>A)
 gnomAD v4
18g.57674817C>ACA8974466ATP8B1c.1819+17G>T (n.1819+17G>T)
c.1684+17G>T
c.1705+17G>T (n.1705+17G>T)
c.1099+17G>T (n.1099+17G>T)
c.1669+17G>T (n.1669+17G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57674817C=CA2306103128ATP8B1c.1819+17G= (n.1819+17G=)
c.1684+17G=
c.1705+17G= (n.1705+17G=)
c.1099+17G= (n.1099+17G=)
c.1669+17G= (n.1669+17G=)
18g.57674817C>TCA2641954349ATP8B1c.1819+17G>A (n.1819+17G>A)
c.1684+17G>A
c.1705+17G>A (n.1705+17G>A)
c.1099+17G>A (n.1099+17G>A)
c.1669+17G>A (n.1669+17G>A)
 gnomAD v4
18g.57674818T>CCA2641954350ATP8B1c.1819+16A>G (n.1819+16A>G)
c.1684+16A>G
c.1705+16A>G (n.1705+16A>G)
c.1099+16A>G (n.1099+16A>G)
c.1669+16A>G (n.1669+16A>G)
 gnomAD v4
18g.57674819C>TCA2641954351ATP8B1c.1819+15G>A (n.1819+15G>A)
c.1684+15G>A
c.1705+15G>A (n.1705+15G>A)
c.1099+15G>A (n.1099+15G>A)
c.1669+15G>A (n.1669+15G>A)
 gnomAD v4
18g.57674820T>ACA8974467ATP8B1c.1819+14A>T (n.1819+14A>T)
c.1684+14A>T
c.1705+14A>T (n.1705+14A>T)
c.1099+14A>T (n.1099+14A>T)
c.1669+14A>T (n.1669+14A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57674820T>CCA2641954352ATP8B1c.1819+14A>G (n.1819+14A>G)
c.1684+14A>G
c.1705+14A>G (n.1705+14A>G)
c.1099+14A>G (n.1099+14A>G)
c.1669+14A>G (n.1669+14A>G)
 gnomAD v4
18g.57674820T=CA2306103129ATP8B1c.1819+14A= (n.1819+14A=)
c.1684+14A=
c.1705+14A= (n.1705+14A=)
c.1099+14A= (n.1099+14A=)
c.1669+14A= (n.1669+14A=)
18g.57674821G>CCA2576663512ATP8B1c.1819+13C>G (n.1819+13C>G)
c.1684+13C>G
c.1705+13C>G (n.1705+13C>G)
c.1099+13C>G (n.1099+13C>G)
c.1669+13C>G (n.1669+13C>G)
18g.57674822A=CA2306103130ATP8B1c.1819+12T= (n.1819+12T=)
c.1684+12T=
c.1705+12T= (n.1705+12T=)
c.1099+12T= (n.1099+12T=)
c.1669+12T= (n.1669+12T=)
18g.57674823G>ACA2641954353ATP8B1c.1819+11C>T (n.1819+11C>T)
c.1684+11C>T
c.1705+11C>T (n.1705+11C>T)
c.1099+11C>T (n.1099+11C>T)
c.1669+11C>T (n.1669+11C>T)
 gnomAD v4
18g.57674823G>TCA2697555547ATP8B1c.1819+11C>A (n.1819+11C>A)
c.1684+11C>A
c.1705+11C>A (n.1705+11C>A)
c.1099+11C>A (n.1099+11C>A)
c.1669+11C>A (n.1669+11C>A)
 ClinVar
18g.57674827dupCA2306103131ATP8B1c.1819+11dup (n.1819+11dup)
c.1684+11dup
c.1705+11dup (n.1705+11dup)
c.1099+11dup (n.1099+11dup)
c.1669+11dup (n.1669+11dup)
 dbSNP
18g.57674824G>ACA8974468ATP8B1c.1819+10C>T (n.1819+10C>T)
c.1684+10C>T
c.1705+10C>T (n.1705+10C>T)
c.1099+10C>T (n.1099+10C>T)
c.1669+10C>T (n.1669+10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57674824G=CA2306103132ATP8B1c.1819+10C= (n.1819+10C=)
c.1684+10C=
c.1705+10C= (n.1705+10C=)
c.1099+10C= (n.1099+10C=)
c.1669+10C= (n.1669+10C=)
18g.57674825G>ACA2306103134ATP8B1c.1819+9C>T (n.1819+9C>T)
c.1684+9C>T
c.1705+9C>T (n.1705+9C>T)
c.1099+9C>T (n.1099+9C>T)
c.1669+9C>T (n.1669+9C>T)
 ClinVar dbSNP
18g.57674825G=CA2306103133ATP8B1c.1819+9C= (n.1819+9C=)
c.1684+9C=
c.1705+9C= (n.1705+9C=)
c.1099+9C= (n.1099+9C=)
c.1669+9C= (n.1669+9C=)
18g.57674825G>TCA2641954356ATP8B1c.1819+9C>A (n.1819+9C>A)
c.1684+9C>A
c.1705+9C>A (n.1705+9C>A)
c.1099+9C>A (n.1099+9C>A)
c.1669+9C>A (n.1669+9C>A)
 gnomAD v4
18g.57674826G>ACA2512974641ATP8B1c.1819+8C>T (n.1819+8C>T)
c.1684+8C>T
c.1705+8C>T (n.1705+8C>T)
c.1099+8C>T (n.1099+8C>T)
c.1669+8C>T (n.1669+8C>T)
18g.57674827G>ACA300889038ATP8B1c.1819+7C>T (n.1819+7C>T)
c.1684+7C>T
c.1705+7C>T (n.1705+7C>T)
c.1099+7C>T (n.1099+7C>T)
c.1669+7C>T (n.1669+7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57674827G>CCA2697555548ATP8B1c.1819+7C>G (n.1819+7C>G)
c.1684+7C>G
c.1705+7C>G (n.1705+7C>G)
c.1099+7C>G (n.1099+7C>G)
c.1669+7C>G (n.1669+7C>G)
 ClinVar
18g.57674827G=CA2306103135ATP8B1c.1819+7C= (n.1819+7C=)
c.1684+7C=
c.1705+7C= (n.1705+7C=)
c.1099+7C= (n.1099+7C=)
c.1669+7C= (n.1669+7C=)
18g.57674828A=CA2306103136ATP8B1c.1819+6T= (n.1819+6T=)
c.1684+6T=
c.1705+6T= (n.1705+6T=)
c.1099+6T= (n.1099+6T=)
c.1669+6T= (n.1669+6T=)
18g.57674828A>GCA780828756ATP8B1c.1819+6T>C (n.1819+6T>C)
c.1684+6T>C
c.1705+6T>C (n.1705+6T>C)
c.1099+6T>C (n.1099+6T>C)
c.1669+6T>C (n.1669+6T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57674829C=CA2306103138ATP8B1c.1819+5G= (n.1819+5G=)
c.1684+5G=
c.1705+5G= (n.1705+5G=)
c.1099+5G= (n.1099+5G=)
c.1669+5G= (n.1669+5G=)
18g.57674829C>TCA2306103137ATP8B1c.1819+5G>A (n.1819+5G>A)
c.1684+5G>A
c.1705+5G>A (n.1705+5G>A)
c.1099+5G>A (n.1099+5G>A)
c.1669+5G>A (n.1669+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57674830T>CCA2553528164ATP8B1c.1819+4A>G (n.1819+4A>G)
c.1684+4A>G
c.1705+4A>G (n.1705+4A>G)
c.1099+4A>G (n.1099+4A>G)
c.1669+4A>G (n.1669+4A>G)
 gnomAD v4
18g.57674831T>CCA2641954375ATP8B1c.1819+3A>G (n.1819+3A>G)
c.1684+3A>G
c.1705+3A>G (n.1705+3A>G)
c.1099+3A>G (n.1099+3A>G)
c.1669+3A>G (n.1669+3A>G)
 gnomAD v4
18g.57674832A>CCA402560500ATP8B1c.1819+2T>G (n.1819+2T>G)
c.1684+2T>G
c.1705+2T>G (n.1705+2T>G)
c.1099+2T>G (n.1099+2T>G)
c.1669+2T>G (n.1669+2T>G)
18g.57674832A>GCA402560499ATP8B1c.1819+2T>C (n.1819+2T>C)
c.1684+2T>C
c.1705+2T>C (n.1705+2T>C)
c.1099+2T>C (n.1099+2T>C)
c.1669+2T>C (n.1669+2T>C)
18g.57674832A>TCA402560498ATP8B1c.1819+2T>A (n.1819+2T>A)
c.1684+2T>A
c.1705+2T>A (n.1705+2T>A)
c.1099+2T>A (n.1099+2T>A)
c.1669+2T>A (n.1669+2T>A)
18g.57674833C>ACA402560503ATP8B1c.1819+1G>T (n.1819+1G>T)
c.1684+1G>T
c.1705+1G>T (n.1705+1G>T)
c.1099+1G>T (n.1099+1G>T)
c.1669+1G>T (n.1669+1G>T)
18g.57674833C=CA2306103139ATP8B1c.1819+1G= (n.1819+1G=)
c.1684+1G=
c.1705+1G= (n.1705+1G=)
c.1099+1G= (n.1099+1G=)
c.1669+1G= (n.1669+1G=)
18g.57674833C>GCA402560510ATP8B1c.1819+1G>C (n.1819+1G>C)
c.1684+1G>C
c.1705+1G>C (n.1705+1G>C)
c.1099+1G>C (n.1099+1G>C)
c.1669+1G>C (n.1669+1G>C)
 gnomAD v4
18g.57674833C>TCA402560505ATP8B1c.1819+1G>A (n.1819+1G>A)
c.1684+1G>A
c.1705+1G>A (n.1705+1G>A)
c.1099+1G>A (n.1099+1G>A)
c.1669+1G>A (n.1669+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
18g.57674834C>ACA8974469ATP8B1c.1819G>T (p.Val607Leu)
c.1684G>T
c.1705G>T (p.Val569Leu)
c.1099G>T (p.Val367Leu)
c.1669G>T (p.Val557Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57674834C=CA2306103140ATP8B1c.1819G= (p.Val607=)
c.1684G=
c.1705G= (p.Val569=)
c.1099G= (p.Val367=)
c.1669G= (p.Val557=)
18g.57674834C>GCA402560518ATP8B1c.1819G>C (p.Val607Leu)
c.1684G>C
c.1705G>C (p.Val569Leu)
c.1099G>C (p.Val367Leu)
c.1669G>C (p.Val557Leu)
18g.57674834C>TCA402560520ATP8B1c.1819G>A (p.Val607Ile)
c.1684G>A
c.1705G>A (p.Val569Ile)
c.1099G>A (p.Val367Ile)
c.1669G>A (p.Val557Ile)
18g.57674835A>CCA402560525ATP8B1c.1818T>G (p.Ile606Met)
c.1683T>G
c.1704T>G (p.Ile568Met)
c.1098T>G (p.Ile366Met)
c.1668T>G (p.Ile556Met)
18g.57674835A>GCA504021179ATP8B1c.1818T>C (p.Ile606=)
c.1683T>C
c.1704T>C (p.Ile568=)
c.1098T>C (p.Ile366=)
c.1668T>C (p.Ile556=)
18g.57674835A>TCA504021180ATP8B1c.1818T>A (p.Ile606=)
c.1683T>A
c.1704T>A (p.Ile568=)
c.1098T>A (p.Ile366=)
c.1668T>A (p.Ile556=)
18g.57674836A=CA2306103141ATP8B1c.1817T= (p.Ile606=)
c.1682T=
c.1703T= (p.Ile568=)
c.1097T= (p.Ile366=)
c.1667T= (p.Ile556=)
18g.57674836A>CCA402560527ATP8B1c.1817T>G (p.Ile606Ser)
c.1682T>G
c.1703T>G (p.Ile568Ser)
c.1097T>G (p.Ile366Ser)
c.1667T>G (p.Ile556Ser)
18g.57674836A>GCA402560529ATP8B1c.1817T>C (p.Ile606Thr)
c.1682T>C
c.1703T>C (p.Ile568Thr)
c.1097T>C (p.Ile366Thr)
c.1667T>C (p.Ile556Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57674836A>TCA402560531ATP8B1c.1817T>A (p.Ile606Asn)
c.1682T>A
c.1703T>A (p.Ile568Asn)
c.1097T>A (p.Ile366Asn)
c.1667T>A (p.Ile556Asn)
18g.57674837T>ACA402560533ATP8B1c.1816A>T (p.Ile606Phe)
c.1681A>T
c.1702A>T (p.Ile568Phe)
c.1096A>T (p.Ile366Phe)
c.1666A>T (p.Ile556Phe)
18g.57674837T>CCA402560535ATP8B1c.1816A>G (p.Ile606Val)
c.1681A>G
c.1702A>G (p.Ile568Val)
c.1096A>G (p.Ile366Val)
c.1666A>G (p.Ile556Val)
18g.57674837T>GCA402560538ATP8B1c.1816A>C (p.Ile606Leu)
c.1681A>C
c.1702A>C (p.Ile568Leu)
c.1096A>C (p.Ile366Leu)
c.1666A>C (p.Ile556Leu)
18g.57674838G>ACA8974471ATP8B1c.1815C>T (p.Ile605=)
c.1680C>T
c.1701C>T (p.Ile567=)
c.1095C>T (p.Ile365=)
c.1665C>T (p.Ile555=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57674838G>CCA402560544ATP8B1c.1815C>G (p.Ile605Met)
c.1680C>G
c.1701C>G (p.Ile567Met)
c.1095C>G (p.Ile365Met)
c.1665C>G (p.Ile555Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57674838G=CA2306103142ATP8B1c.1815C= (p.Ile605=)
c.1680C=
c.1701C= (p.Ile567=)
c.1095C= (p.Ile365=)
c.1665C= (p.Ile555=)
18g.57674838G>TCA8974470ATP8B1c.1815C>A (p.Ile605=)
c.1680C>A
c.1701C>A (p.Ile567=)
c.1095C>A (p.Ile365=)
c.1665C>A (p.Ile555=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57674839A>CCA402560550ATP8B1c.1814T>G (p.Ile605Ser)
c.1679T>G
c.1700T>G (p.Ile567Ser)
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
c.1664T>G (p.Ile555Ser)
18g.57674839A>GCA402560554ATP8B1c.1814T>C (p.Ile605Thr)
c.1679T>C
c.1700T>C (p.Ile567Thr)
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.1664T>C (p.Ile555Thr)
 gnomAD v4
18g.57674839A>TCA402560553ATP8B1c.1814T>A (p.Ile605Asn)
c.1679T>A
c.1700T>A (p.Ile567Asn)
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
c.1664T>A (p.Ile555Asn)
18g.57674840T>ACA402560555ATP8B1c.1813A>T (p.Ile605Phe)
c.1678A>T
c.1699A>T (p.Ile567Phe)
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
c.1663A>T (p.Ile555Phe)
18g.57674840T>CCA8974472ATP8B1c.1813A>G (p.Ile605Val)
c.1678A>G
c.1699A>G (p.Ile567Val)
c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.1663A>G (p.Ile555Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57674840T>GCA402560558ATP8B1c.1813A>C (p.Ile605Leu)
c.1678A>C
c.1699A>C (p.Ile567Leu)
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.1663A>C (p.Ile555Leu)
18g.57674840T=CA2306103143ATP8B1c.1813A= (p.Ile605=)
c.1678A=
c.1699A= (p.Ile567=)
c.1093A= (p.Ile365=)
c.1663A= (p.Ile555=)
18g.57674841A=CA2306103144ATP8B1c.1812T= (p.Ser604=)
c.1677T=
c.1698T= (p.Ser566=)
c.1092T= (p.Ser364=)
c.1662T= (p.Ser554=)
18g.57674841A>CCA504021181ATP8B1c.1812T>G (p.Ser604=)
c.1677T>G
c.1698T>G (p.Ser566=)
c.1092T>G (p.Ser364=)
c.1662T>G (p.Ser554=)
18g.57674841A>GCA8974473ATP8B1c.1812T>C (p.Ser604=)
c.1677T>C
c.1698T>C (p.Ser566=)
c.1092T>C (p.Ser364=)
c.1662T>C (p.Ser554=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57674841A>TCA504021182ATP8B1c.1812T>A (p.Ser604=)
c.1677T>A
c.1698T>A (p.Ser566=)
c.1092T>A (p.Ser364=)
c.1662T>A (p.Ser554=)
 gnomAD v4
18g.57674842G>ACA402560559ATP8B1c.1811C>T (p.Ser604Phe)
c.1676C>T
c.1697C>T (p.Ser566Phe)
c.1091C>T (p.Ser364Phe)
c.1661C>T (p.Ser554Phe)
18g.57674842G>CCA402560561ATP8B1c.1811C>G (p.Ser604Cys)
c.1676C>G
c.1697C>G (p.Ser566Cys)
c.1091C>G (p.Ser364Cys)
c.1661C>G (p.Ser554Cys)
18g.57674842G>TCA402560568ATP8B1c.1811C>A (p.Ser604Tyr)
c.1676C>A
c.1697C>A (p.Ser566Tyr)
c.1091C>A (p.Ser364Tyr)
c.1661C>A (p.Ser554Tyr)
18g.57674843A>CCA402560572ATP8B1c.1810T>G (p.Ser604Ala)
c.1675T>G
c.1696T>G (p.Ser566Ala)
c.1090T>G (p.Ser364Ala)
c.1660T>G (p.Ser554Ala)
18g.57674843A>GCA402560574ATP8B1c.1810T>C (p.Ser604Pro)
c.1675T>C
c.1696T>C (p.Ser566Pro)
c.1090T>C (p.Ser364Pro)
c.1660T>C (p.Ser554Pro)
 gnomAD v4
18g.57674843A>TCA402560576ATP8B1c.1810T>A (p.Ser604Thr)
c.1675T>A
c.1696T>A (p.Ser566Thr)
c.1090T>A (p.Ser364Thr)
c.1660T>A (p.Ser554Thr)
18g.57674844C>ACA402560587ATP8B1c.1809G>T (p.Met603Ile)
c.1674G>T
c.1695G>T (p.Met565Ile)
c.1089G>T (p.Met363Ile)
c.1659G>T (p.Met553Ile)
18g.57674844C=CA2306103145ATP8B1c.1809G= (p.Met603=)
c.1674G=
c.1695G= (p.Met565=)
c.1089G= (p.Met363=)
c.1659G= (p.Met553=)
18g.57674844C>GCA402560583ATP8B1c.1809G>C (p.Met603Ile)
c.1674G>C
c.1695G>C (p.Met565Ile)
c.1089G>C (p.Met363Ile)
c.1659G>C (p.Met553Ile)
18g.57674844C>TCA8974474ATP8B1c.1809G>A (p.Met603Ile)
c.1674G>A
c.1695G>A (p.Met565Ile)
c.1089G>A (p.Met363Ile)
c.1659G>A (p.Met553Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched