| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57674661C= | CA2306103067 | ATP8B1 | c.1819+173G= (n.1819+173G=) c.1684+173G= c.1705+173G= (n.1705+173G=) c.1099+173G= (n.1099+173G=) c.1669+173G= (n.1669+173G=) | |
| 18 | g.57674661C>T | CA2306103068 | ATP8B1 | c.1819+173G>A (n.1819+173G>A) c.1684+173G>A c.1705+173G>A (n.1705+173G>A) c.1099+173G>A (n.1099+173G>A) c.1669+173G>A (n.1669+173G>A) | dbSNP |
| 18 | g.57674664G>A | CA300888878 | ATP8B1 | c.1819+170C>T (n.1819+170C>T) c.1684+170C>T c.1705+170C>T (n.1705+170C>T) c.1099+170C>T (n.1099+170C>T) c.1669+170C>T (n.1669+170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57674664G= | CA2306103069 | ATP8B1 | c.1819+170C= (n.1819+170C=) c.1684+170C= c.1705+170C= (n.1705+170C=) c.1099+170C= (n.1099+170C=) c.1669+170C= (n.1669+170C=) | |
| 18 | g.57674665C= | CA2306103070 | ATP8B1 | c.1819+169G= (n.1819+169G=) c.1684+169G= c.1705+169G= (n.1705+169G=) c.1099+169G= (n.1099+169G=) c.1669+169G= (n.1669+169G=) | |
| 18 | g.57674665C>T | CA990694651 | ATP8B1 | c.1819+169G>A (n.1819+169G>A) c.1684+169G>A c.1705+169G>A (n.1705+169G>A) c.1099+169G>A (n.1099+169G>A) c.1669+169G>A (n.1669+169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57674666G>A | CA300888884 | ATP8B1 | c.1819+168C>T (n.1819+168C>T) c.1684+168C>T c.1705+168C>T (n.1705+168C>T) c.1099+168C>T (n.1099+168C>T) c.1669+168C>T (n.1669+168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57674666G= | CA2306103071 | ATP8B1 | c.1819+168C= (n.1819+168C=) c.1684+168C= c.1705+168C= (n.1705+168C=) c.1099+168C= (n.1099+168C=) c.1669+168C= (n.1669+168C=) | |
| 18 | g.57674673A= | CA2306103072 | ATP8B1 | c.1819+161T= (n.1819+161T=) c.1684+161T= c.1705+161T= (n.1705+161T=) c.1099+161T= (n.1099+161T=) c.1669+161T= (n.1669+161T=) | |
| 18 | g.57674673A>G | CA300888894 | ATP8B1 | c.1819+161T>C (n.1819+161T>C) c.1684+161T>C c.1705+161T>C (n.1705+161T>C) c.1099+161T>C (n.1099+161T>C) c.1669+161T>C (n.1669+161T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57674675C= | CA2306103073 | ATP8B1 | c.1819+159G= (n.1819+159G=) c.1684+159G= c.1705+159G= (n.1705+159G=) c.1099+159G= (n.1099+159G=) c.1669+159G= (n.1669+159G=) | |
| 18 | g.57674675C>T | CA630395994 | ATP8B1 | c.1819+159G>A (n.1819+159G>A) c.1684+159G>A c.1705+159G>A (n.1705+159G>A) c.1099+159G>A (n.1099+159G>A) c.1669+159G>A (n.1669+159G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57674676A= | CA2306103074 | ATP8B1 | c.1819+158T= (n.1819+158T=) c.1684+158T= c.1705+158T= (n.1705+158T=) c.1099+158T= (n.1099+158T=) c.1669+158T= (n.1669+158T=) | |
| 18 | g.57674676A>G | CA300888899 | ATP8B1 | c.1819+158T>C (n.1819+158T>C) c.1684+158T>C c.1705+158T>C (n.1705+158T>C) c.1099+158T>C (n.1099+158T>C) c.1669+158T>C (n.1669+158T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57674677C= | CA2306103075 | ATP8B1 | c.1819+157G= (n.1819+157G=) c.1684+157G= c.1705+157G= (n.1705+157G=) c.1099+157G= (n.1099+157G=) c.1669+157G= (n.1669+157G=) | |
| 18 | g.57674677C>T | CA300888903 | ATP8B1 | c.1819+157G>A (n.1819+157G>A) c.1684+157G>A c.1705+157G>A (n.1705+157G>A) c.1099+157G>A (n.1099+157G>A) c.1669+157G>A (n.1669+157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57674678G>A | CA300888917 | ATP8B1 | c.1819+156C>T (n.1819+156C>T) c.1684+156C>T c.1705+156C>T (n.1705+156C>T) c.1099+156C>T (n.1099+156C>T) c.1669+156C>T (n.1669+156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57674678G= | CA2306103076 | ATP8B1 | c.1819+156C= (n.1819+156C=) c.1684+156C= c.1705+156C= (n.1705+156C=) c.1099+156C= (n.1099+156C=) c.1669+156C= (n.1669+156C=) | |
| 18 | g.57674678G>T | CA2812634493 | ATP8B1 | c.1819+156C>A (n.1819+156C>A) c.1684+156C>A c.1705+156C>A (n.1705+156C>A) c.1099+156C>A (n.1099+156C>A) c.1669+156C>A (n.1669+156C>A) | |
| 18 | g.57674680C>A | CA780828654 | ATP8B1 | c.1819+154G>T (n.1819+154G>T) c.1684+154G>T c.1705+154G>T (n.1705+154G>T) c.1099+154G>T (n.1099+154G>T) c.1669+154G>T (n.1669+154G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57674680C= | CA2306103077 | ATP8B1 | c.1819+154G= (n.1819+154G=) c.1684+154G= c.1705+154G= (n.1705+154G=) c.1099+154G= (n.1099+154G=) c.1669+154G= (n.1669+154G=) | |
| 18 | g.57674682A>G | CA2641954119 | ATP8B1 | c.1819+152T>C (n.1819+152T>C) c.1684+152T>C c.1705+152T>C (n.1705+152T>C) c.1099+152T>C (n.1099+152T>C) c.1669+152T>C (n.1669+152T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674683G>A | CA2641954171 | ATP8B1 | c.1819+151C>T (n.1819+151C>T) c.1684+151C>T c.1705+151C>T (n.1705+151C>T) c.1099+151C>T (n.1099+151C>T) c.1669+151C>T (n.1669+151C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674683G>T | CA2641954172 | ATP8B1 | c.1819+151C>A (n.1819+151C>A) c.1684+151C>A c.1705+151C>A (n.1705+151C>A) c.1099+151C>A (n.1099+151C>A) c.1669+151C>A (n.1669+151C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674684C>A | CA2641954174 | ATP8B1 | c.1819+150G>T (n.1819+150G>T) c.1684+150G>T c.1705+150G>T (n.1705+150G>T) c.1099+150G>T (n.1099+150G>T) c.1669+150G>T (n.1669+150G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674684C>T | CA2641954175 | ATP8B1 | c.1819+150G>A (n.1819+150G>A) c.1684+150G>A c.1705+150G>A (n.1705+150G>A) c.1099+150G>A (n.1099+150G>A) c.1669+150G>A (n.1669+150G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674685C>A | CA2641954177 | ATP8B1 | c.1819+149G>T (n.1819+149G>T) c.1684+149G>T c.1705+149G>T (n.1705+149G>T) c.1099+149G>T (n.1099+149G>T) c.1669+149G>T (n.1669+149G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674686A= | CA2306103078 | ATP8B1 | c.1819+148T= (n.1819+148T=) c.1684+148T= c.1705+148T= (n.1705+148T=) c.1099+148T= (n.1099+148T=) c.1669+148T= (n.1669+148T=) | |
| 18 | g.57674686A>G | CA630395995 | ATP8B1 | c.1819+148T>C (n.1819+148T>C) c.1684+148T>C c.1705+148T>C (n.1705+148T>C) c.1099+148T>C (n.1099+148T>C) c.1669+148T>C (n.1669+148T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57674688C>A | CA2641954178 | ATP8B1 | c.1819+146G>T (n.1819+146G>T) c.1684+146G>T c.1705+146G>T (n.1705+146G>T) c.1099+146G>T (n.1099+146G>T) c.1669+146G>T (n.1669+146G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674689A>G | CA2641954179 | ATP8B1 | c.1819+145T>C (n.1819+145T>C) c.1684+145T>C c.1705+145T>C (n.1705+145T>C) c.1099+145T>C (n.1099+145T>C) c.1669+145T>C (n.1669+145T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674690A= | CA2306103079 | ATP8B1 | c.1819+144T= (n.1819+144T=) c.1684+144T= c.1705+144T= (n.1705+144T=) c.1099+144T= (n.1099+144T=) c.1669+144T= (n.1669+144T=) | |
| 18 | g.57674690A>T | CA300888923 | ATP8B1 | c.1819+144T>A (n.1819+144T>A) c.1684+144T>A c.1705+144T>A (n.1705+144T>A) c.1099+144T>A (n.1099+144T>A) c.1669+144T>A (n.1669+144T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57674691T>A | CA2641954185 | ATP8B1 | c.1819+143A>T (n.1819+143A>T) c.1684+143A>T c.1705+143A>T (n.1705+143A>T) c.1099+143A>T (n.1099+143A>T) c.1669+143A>T (n.1669+143A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674693C>A | CA2641954187 | ATP8B1 | c.1819+141G>T (n.1819+141G>T) c.1684+141G>T c.1705+141G>T (n.1705+141G>T) c.1099+141G>T (n.1099+141G>T) c.1669+141G>T (n.1669+141G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674694C>A | CA2641954189 | ATP8B1 | c.1819+140G>T (n.1819+140G>T) c.1684+140G>T c.1705+140G>T (n.1705+140G>T) c.1099+140G>T (n.1099+140G>T) c.1669+140G>T (n.1669+140G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674695A>T | CA2641954190 | ATP8B1 | c.1819+139T>A (n.1819+139T>A) c.1684+139T>A c.1705+139T>A (n.1705+139T>A) c.1099+139T>A (n.1099+139T>A) c.1669+139T>A (n.1669+139T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674696G>A | CA2306103081 | ATP8B1 | c.1819+138C>T (n.1819+138C>T) c.1684+138C>T c.1705+138C>T (n.1705+138C>T) c.1099+138C>T (n.1099+138C>T) c.1669+138C>T (n.1669+138C>T) | dbSNP |
| 18 | g.57674696G= | CA2306103080 | ATP8B1 | c.1819+138C= (n.1819+138C=) c.1684+138C= c.1705+138C= (n.1705+138C=) c.1099+138C= (n.1099+138C=) c.1669+138C= (n.1669+138C=) | |
| 18 | g.57674696G>T | CA2641954191 | ATP8B1 | c.1819+138C>A (n.1819+138C>A) c.1684+138C>A c.1705+138C>A (n.1705+138C>A) c.1099+138C>A (n.1099+138C>A) c.1669+138C>A (n.1669+138C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674700C>A | CA2641954193 | ATP8B1 | c.1819+134G>T (n.1819+134G>T) c.1684+134G>T c.1705+134G>T (n.1705+134G>T) c.1099+134G>T (n.1099+134G>T) c.1669+134G>T (n.1669+134G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674701A= | CA2306103082 | ATP8B1 | c.1819+133T= (n.1819+133T=) c.1684+133T= c.1705+133T= (n.1705+133T=) c.1099+133T= (n.1099+133T=) c.1669+133T= (n.1669+133T=) | |
| 18 | g.57674701A>G | CA2306103083 | ATP8B1 | c.1819+133T>C (n.1819+133T>C) c.1684+133T>C c.1705+133T>C (n.1705+133T>C) c.1099+133T>C (n.1099+133T>C) c.1669+133T>C (n.1669+133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57674701A>T | CA2641954194 | ATP8B1 | c.1819+133T>A (n.1819+133T>A) c.1684+133T>A c.1705+133T>A (n.1705+133T>A) c.1099+133T>A (n.1099+133T>A) c.1669+133T>A (n.1669+133T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674702G>A | CA2641954197 | ATP8B1 | c.1819+132C>T (n.1819+132C>T) c.1684+132C>T c.1705+132C>T (n.1705+132C>T) c.1099+132C>T (n.1099+132C>T) c.1669+132C>T (n.1669+132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57674702G>T | CA2641954196 | ATP8B1 | c.1819+132C>A (n.1819+132C>A) c.1684+132C>A c.1705+132C>A (n.1705+132C>A) c.1099+132C>A (n.1099+132C>A) c.1669+132C>A (n.1669+132C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674703T>A | CA657446742 | ATP8B1 | c.1819+131A>T (n.1819+131A>T) c.1684+131A>T c.1705+131A>T (n.1705+131A>T) c.1099+131A>T (n.1099+131A>T) c.1669+131A>T (n.1669+131A>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.57674707G>T | CA2641954198 | ATP8B1 | c.1819+127C>A (n.1819+127C>A) c.1684+127C>A c.1705+127C>A (n.1705+127C>A) c.1099+127C>A (n.1099+127C>A) c.1669+127C>A (n.1669+127C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674708C>A | CA2641954199 | ATP8B1 | c.1819+126G>T (n.1819+126G>T) c.1684+126G>T c.1705+126G>T (n.1705+126G>T) c.1099+126G>T (n.1099+126G>T) c.1669+126G>T (n.1669+126G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674709T>A | CA2641954201 | ATP8B1 | c.1819+125A>T (n.1819+125A>T) c.1684+125A>T c.1705+125A>T (n.1705+125A>T) c.1099+125A>T (n.1099+125A>T) c.1669+125A>T (n.1669+125A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674709T>C | CA780828660 | ATP8B1 | c.1819+125A>G (n.1819+125A>G) c.1684+125A>G c.1705+125A>G (n.1705+125A>G) c.1099+125A>G (n.1099+125A>G) c.1669+125A>G (n.1669+125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57674709T= | CA2306103084 | ATP8B1 | c.1819+125A= (n.1819+125A=) c.1684+125A= c.1705+125A= (n.1705+125A=) c.1099+125A= (n.1099+125A=) c.1669+125A= (n.1669+125A=) | |
| 18 | g.57674710G>A | CA2641954206 | ATP8B1 | c.1819+124C>T (n.1819+124C>T) c.1684+124C>T c.1705+124C>T (n.1705+124C>T) c.1099+124C>T (n.1099+124C>T) c.1669+124C>T (n.1669+124C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674710G>T | CA2641954208 | ATP8B1 | c.1819+124C>A (n.1819+124C>A) c.1684+124C>A c.1705+124C>A (n.1705+124C>A) c.1099+124C>A (n.1099+124C>A) c.1669+124C>A (n.1669+124C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674711C>G | CA2735085063 | ATP8B1 | c.1819+123G>C (n.1819+123G>C) c.1684+123G>C c.1705+123G>C (n.1705+123G>C) c.1099+123G>C (n.1099+123G>C) c.1669+123G>C (n.1669+123G>C) | dbSNP |
| 18 | g.57674711C>T | CA2641954211 | ATP8B1 | c.1819+123G>A (n.1819+123G>A) c.1684+123G>A c.1705+123G>A (n.1705+123G>A) c.1099+123G>A (n.1099+123G>A) c.1669+123G>A (n.1669+123G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674713G>A | CA2641954213 | ATP8B1 | c.1819+121C>T (n.1819+121C>T) c.1684+121C>T c.1705+121C>T (n.1705+121C>T) c.1099+121C>T (n.1099+121C>T) c.1669+121C>T (n.1669+121C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674713G>T | CA2641954214 | ATP8B1 | c.1819+121C>A (n.1819+121C>A) c.1684+121C>A c.1705+121C>A (n.1705+121C>A) c.1099+121C>A (n.1099+121C>A) c.1669+121C>A (n.1669+121C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674714A>T | CA2641954215 | ATP8B1 | c.1819+120T>A (n.1819+120T>A) c.1684+120T>A c.1705+120T>A (n.1705+120T>A) c.1099+120T>A (n.1099+120T>A) c.1669+120T>A (n.1669+120T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674716A= | CA2306103085 | ATP8B1 | c.1819+118T= (n.1819+118T=) c.1684+118T= c.1705+118T= (n.1705+118T=) c.1099+118T= (n.1099+118T=) c.1669+118T= (n.1669+118T=) | |
| 18 | g.57674716A>C | CA990694660 | ATP8B1 | c.1819+118T>G (n.1819+118T>G) c.1684+118T>G c.1705+118T>G (n.1705+118T>G) c.1099+118T>G (n.1099+118T>G) c.1669+118T>G (n.1669+118T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57674717_57674722del | CA2641954217 | ATP8B1 | c.1819+112_1819+117del (n.1819+112_1819+117del) c.1684+112_1684+117del c.1705+112_1705+117del (n.1705+112_1705+117del) c.1099+112_1099+117del (n.1099+112_1099+117del) c.1669+112_1669+117del (n.1669+112_1669+117del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674719T>C | CA2641954219 | ATP8B1 | c.1819+115A>G (n.1819+115A>G) c.1684+115A>G c.1705+115A>G (n.1705+115A>G) c.1099+115A>G (n.1099+115A>G) c.1669+115A>G (n.1669+115A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674720C>A | CA2641954223 | ATP8B1 | c.1819+114G>T (n.1819+114G>T) c.1684+114G>T c.1705+114G>T (n.1705+114G>T) c.1099+114G>T (n.1099+114G>T) c.1669+114G>T (n.1669+114G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674722del | CA2641954222 | ATP8B1 | c.1819+114del (n.1819+114del) c.1684+114del c.1705+114del (n.1705+114del) c.1099+114del (n.1099+114del) c.1669+114del (n.1669+114del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674721C>A | CA2641954229 | ATP8B1 | c.1819+113G>T (n.1819+113G>T) c.1684+113G>T c.1705+113G>T (n.1705+113G>T) c.1099+113G>T (n.1099+113G>T) c.1669+113G>T (n.1669+113G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674721C>G | CA2641954226 | ATP8B1 | c.1819+113G>C (n.1819+113G>C) c.1684+113G>C c.1705+113G>C (n.1705+113G>C) c.1099+113G>C (n.1099+113G>C) c.1669+113G>C (n.1669+113G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674721C>T | CA2641954227 | ATP8B1 | c.1819+113G>A (n.1819+113G>A) c.1684+113G>A c.1705+113G>A (n.1705+113G>A) c.1099+113G>A (n.1099+113G>A) c.1669+113G>A (n.1669+113G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674722C>A | CA2641954231 | ATP8B1 | c.1819+112G>T (n.1819+112G>T) c.1684+112G>T c.1705+112G>T (n.1705+112G>T) c.1099+112G>T (n.1099+112G>T) c.1669+112G>T (n.1669+112G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674722C>T | CA2641954235 | ATP8B1 | c.1819+112G>A (n.1819+112G>A) c.1684+112G>A c.1705+112G>A (n.1705+112G>A) c.1099+112G>A (n.1099+112G>A) c.1669+112G>A (n.1669+112G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674724G>A | CA2306103087 | ATP8B1 | c.1819+110C>T (n.1819+110C>T) c.1684+110C>T c.1705+110C>T (n.1705+110C>T) c.1099+110C>T (n.1099+110C>T) c.1669+110C>T (n.1669+110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57674724G= | CA2306103086 | ATP8B1 | c.1819+110C= (n.1819+110C=) c.1684+110C= c.1705+110C= (n.1705+110C=) c.1099+110C= (n.1099+110C=) c.1669+110C= (n.1669+110C=) | |
| 18 | g.57674725G>A | CA780828663 | ATP8B1 | c.1819+109C>T (n.1819+109C>T) c.1684+109C>T c.1705+109C>T (n.1705+109C>T) c.1099+109C>T (n.1099+109C>T) c.1669+109C>T (n.1669+109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57674725G= | CA2306103088 | ATP8B1 | c.1819+109C= (n.1819+109C=) c.1684+109C= c.1705+109C= (n.1705+109C=) c.1099+109C= (n.1099+109C=) c.1669+109C= (n.1669+109C=) | |
| 18 | g.57674725G>T | CA2641954240 | ATP8B1 | c.1819+109C>A (n.1819+109C>A) c.1684+109C>A c.1705+109C>A (n.1705+109C>A) c.1099+109C>A (n.1099+109C>A) c.1669+109C>A (n.1669+109C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674725_57674728del | CA2641954238 | ATP8B1 | c.1819+106_1819+109del (n.1819+106_1819+109del) c.1684+106_1684+109del c.1705+106_1705+109del (n.1705+106_1705+109del) c.1099+106_1099+109del (n.1099+106_1099+109del) c.1669+106_1669+109del (n.1669+106_1669+109del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674727G>A | CA2812634494 | ATP8B1 | c.1819+107C>T (n.1819+107C>T) c.1684+107C>T c.1705+107C>T (n.1705+107C>T) c.1099+107C>T (n.1099+107C>T) c.1669+107C>T (n.1669+107C>T) | |
| 18 | g.57674727G>T | CA2641954241 | ATP8B1 | c.1819+107C>A (n.1819+107C>A) c.1684+107C>A c.1705+107C>A (n.1705+107C>A) c.1099+107C>A (n.1099+107C>A) c.1669+107C>A (n.1669+107C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674728C>A | CA2641954242 | ATP8B1 | c.1819+106G>T (n.1819+106G>T) c.1684+106G>T c.1705+106G>T (n.1705+106G>T) c.1099+106G>T (n.1099+106G>T) c.1669+106G>T (n.1669+106G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674728C= | CA2306103089 | ATP8B1 | c.1819+106G= (n.1819+106G=) c.1684+106G= c.1705+106G= (n.1705+106G=) c.1099+106G= (n.1099+106G=) c.1669+106G= (n.1669+106G=) | |
| 18 | g.57674728C>T | CA990694664 | ATP8B1 | c.1819+106G>A (n.1819+106G>A) c.1684+106G>A c.1705+106G>A (n.1705+106G>A) c.1099+106G>A (n.1099+106G>A) c.1669+106G>A (n.1669+106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57674729C>A | CA2641954244 | ATP8B1 | c.1819+105G>T (n.1819+105G>T) c.1684+105G>T c.1705+105G>T (n.1705+105G>T) c.1099+105G>T (n.1099+105G>T) c.1669+105G>T (n.1669+105G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674729C>T | CA2641954245 | ATP8B1 | c.1819+105G>A (n.1819+105G>A) c.1684+105G>A c.1705+105G>A (n.1705+105G>A) c.1099+105G>A (n.1099+105G>A) c.1669+105G>A (n.1669+105G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674731A= | CA2306103090 | ATP8B1 | c.1819+103T= (n.1819+103T=) c.1684+103T= c.1705+103T= (n.1705+103T=) c.1099+103T= (n.1099+103T=) c.1669+103T= (n.1669+103T=) | |
| 18 | g.57674731A>G | CA630395996 | ATP8B1 | c.1819+103T>C (n.1819+103T>C) c.1684+103T>C c.1705+103T>C (n.1705+103T>C) c.1099+103T>C (n.1099+103T>C) c.1669+103T>C (n.1669+103T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57674732G>T | CA2641954248 | ATP8B1 | c.1819+102C>A (n.1819+102C>A) c.1684+102C>A c.1705+102C>A (n.1705+102C>A) c.1099+102C>A (n.1099+102C>A) c.1669+102C>A (n.1669+102C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674733T>C | CA990694666 | ATP8B1 | c.1819+101A>G (n.1819+101A>G) c.1684+101A>G c.1705+101A>G (n.1705+101A>G) c.1099+101A>G (n.1099+101A>G) c.1669+101A>G (n.1669+101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57674733T= | CA2306103091 | ATP8B1 | c.1819+101A= (n.1819+101A=) c.1684+101A= c.1705+101A= (n.1705+101A=) c.1099+101A= (n.1099+101A=) c.1669+101A= (n.1669+101A=) | |
| 18 | g.57674734_57674745del | CA2641954250 | ATP8B1 | c.1819+90_1819+101del (n.1819+90_1819+101del) c.1684+90_1684+101del c.1705+90_1705+101del (n.1705+90_1705+101del) c.1099+90_1099+101del (n.1099+90_1099+101del) c.1669+90_1669+101del (n.1669+90_1669+101del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674734A>C | CA2641954251 | ATP8B1 | c.1819+100T>G (n.1819+100T>G) c.1684+100T>G c.1705+100T>G (n.1705+100T>G) c.1099+100T>G (n.1099+100T>G) c.1669+100T>G (n.1669+100T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674734A>T | CA2641954253 | ATP8B1 | c.1819+100T>A (n.1819+100T>A) c.1684+100T>A c.1705+100T>A (n.1705+100T>A) c.1099+100T>A (n.1099+100T>A) c.1669+100T>A (n.1669+100T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674735G>A | CA2735048075 | ATP8B1 | c.1819+99C>T (n.1819+99C>T) c.1684+99C>T c.1705+99C>T (n.1705+99C>T) c.1099+99C>T (n.1099+99C>T) c.1669+99C>T (n.1669+99C>T) | dbSNP |
| 18 | g.57674735G>C | CA780828684 | ATP8B1 | c.1819+99C>G (n.1819+99C>G) c.1684+99C>G c.1705+99C>G (n.1705+99C>G) c.1099+99C>G (n.1099+99C>G) c.1669+99C>G (n.1669+99C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57674735G= | CA2306103092 | ATP8B1 | c.1819+99C= (n.1819+99C=) c.1684+99C= c.1705+99C= (n.1705+99C=) c.1099+99C= (n.1099+99C=) c.1669+99C= (n.1669+99C=) | |
| 18 | g.57674736C>A | CA2641954255 | ATP8B1 | c.1819+98G>T (n.1819+98G>T) c.1684+98G>T c.1705+98G>T (n.1705+98G>T) c.1099+98G>T (n.1099+98G>T) c.1669+98G>T (n.1669+98G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674736C>G | CA2641954257 | ATP8B1 | c.1819+98G>C (n.1819+98G>C) c.1684+98G>C c.1705+98G>C (n.1705+98G>C) c.1099+98G>C (n.1099+98G>C) c.1669+98G>C (n.1669+98G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674736C>T | CA2641954258 | ATP8B1 | c.1819+98G>A (n.1819+98G>A) c.1684+98G>A c.1705+98G>A (n.1705+98G>A) c.1099+98G>A (n.1099+98G>A) c.1669+98G>A (n.1669+98G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674737T>C | CA2641954259 | ATP8B1 | c.1819+97A>G (n.1819+97A>G) c.1684+97A>G c.1705+97A>G (n.1705+97A>G) c.1099+97A>G (n.1099+97A>G) c.1669+97A>G (n.1669+97A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674738C= | CA2306103093 | ATP8B1 | c.1819+96G= (n.1819+96G=) c.1684+96G= c.1705+96G= (n.1705+96G=) c.1099+96G= (n.1099+96G=) c.1669+96G= (n.1669+96G=) | |
| 18 | g.57674738C>G | CA990694672 | ATP8B1 | c.1819+96G>C (n.1819+96G>C) c.1684+96G>C c.1705+96G>C (n.1705+96G>C) c.1099+96G>C (n.1099+96G>C) c.1669+96G>C (n.1669+96G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57674741T>C | CA990694673 | ATP8B1 | c.1819+93A>G (n.1819+93A>G) c.1684+93A>G c.1705+93A>G (n.1705+93A>G) c.1099+93A>G (n.1099+93A>G) c.1669+93A>G (n.1669+93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57674741T= | CA2306103094 | ATP8B1 | c.1819+93A= (n.1819+93A=) c.1684+93A= c.1705+93A= (n.1705+93A=) c.1099+93A= (n.1099+93A=) c.1669+93A= (n.1669+93A=) | |
| 18 | g.57674742C>G | CA2641954261 | ATP8B1 | c.1819+92G>C (n.1819+92G>C) c.1684+92G>C c.1705+92G>C (n.1705+92G>C) c.1099+92G>C (n.1099+92G>C) c.1669+92G>C (n.1669+92G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674742C>T | CA2641954262 | ATP8B1 | c.1819+92G>A (n.1819+92G>A) c.1684+92G>A c.1705+92G>A (n.1705+92G>A) c.1099+92G>A (n.1099+92G>A) c.1669+92G>A (n.1669+92G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674743A= | CA2306103095 | ATP8B1 | c.1819+91T= (n.1819+91T=) c.1684+91T= c.1705+91T= (n.1705+91T=) c.1099+91T= (n.1099+91T=) c.1669+91T= (n.1669+91T=) | |
| 18 | g.57674743A>C | CA300888935 | ATP8B1 | c.1819+91T>G (n.1819+91T>G) c.1684+91T>G c.1705+91T>G (n.1705+91T>G) c.1099+91T>G (n.1099+91T>G) c.1669+91T>G (n.1669+91T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57674743A>G | CA2641954264 | ATP8B1 | c.1819+91T>C (n.1819+91T>C) c.1684+91T>C c.1705+91T>C (n.1705+91T>C) c.1099+91T>C (n.1099+91T>C) c.1669+91T>C (n.1669+91T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674743A>T | CA2576663499 | ATP8B1 | c.1819+91T>A (n.1819+91T>A) c.1684+91T>A c.1705+91T>A (n.1705+91T>A) c.1099+91T>A (n.1099+91T>A) c.1669+91T>A (n.1669+91T>A) | |
| 18 | g.57674744C= | CA2306103096 | ATP8B1 | c.1819+90G= (n.1819+90G=) c.1684+90G= c.1705+90G= (n.1705+90G=) c.1099+90G= (n.1099+90G=) c.1669+90G= (n.1669+90G=) | |
| 18 | g.57674744C>G | CA2306103097 | ATP8B1 | c.1819+90G>C (n.1819+90G>C) c.1684+90G>C c.1705+90G>C (n.1705+90G>C) c.1099+90G>C (n.1099+90G>C) c.1669+90G>C (n.1669+90G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57674745T>C | CA780828690 | ATP8B1 | c.1819+89A>G (n.1819+89A>G) c.1684+89A>G c.1705+89A>G (n.1705+89A>G) c.1099+89A>G (n.1099+89A>G) c.1669+89A>G (n.1669+89A>G) | dbSNP |
| 18 | g.57674745T= | CA2306103098 | ATP8B1 | c.1819+89A= (n.1819+89A=) c.1684+89A= c.1705+89A= (n.1705+89A=) c.1099+89A= (n.1099+89A=) c.1669+89A= (n.1669+89A=) | |
| 18 | g.57674747G>C | CA2641954268 | ATP8B1 | c.1819+87C>G (n.1819+87C>G) c.1684+87C>G c.1705+87C>G (n.1705+87C>G) c.1099+87C>G (n.1099+87C>G) c.1669+87C>G (n.1669+87C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674747G>T | CA2641954269 | ATP8B1 | c.1819+87C>A (n.1819+87C>A) c.1684+87C>A c.1705+87C>A (n.1705+87C>A) c.1099+87C>A (n.1099+87C>A) c.1669+87C>A (n.1669+87C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674748C>A | CA2641954271 | ATP8B1 | c.1819+86G>T (n.1819+86G>T) c.1684+86G>T c.1705+86G>T (n.1705+86G>T) c.1099+86G>T (n.1099+86G>T) c.1669+86G>T (n.1669+86G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674749T>A | CA780828694 | ATP8B1 | c.1819+85A>T (n.1819+85A>T) c.1684+85A>T c.1705+85A>T (n.1705+85A>T) c.1099+85A>T (n.1099+85A>T) c.1669+85A>T (n.1669+85A>T) | dbSNP |
| 18 | g.57674749T= | CA2306103099 | ATP8B1 | c.1819+85A= (n.1819+85A=) c.1684+85A= c.1705+85A= (n.1705+85A=) c.1099+85A= (n.1099+85A=) c.1669+85A= (n.1669+85A=) | |
| 18 | g.57674750G>A | CA2508769857 | ATP8B1 | c.1819+84C>T (n.1819+84C>T) c.1684+84C>T c.1705+84C>T (n.1705+84C>T) c.1099+84C>T (n.1099+84C>T) c.1669+84C>T (n.1669+84C>T) | |
| 18 | g.57674750G>T | CA2641954273 | ATP8B1 | c.1819+84C>A (n.1819+84C>A) c.1684+84C>A c.1705+84C>A (n.1705+84C>A) c.1099+84C>A (n.1099+84C>A) c.1669+84C>A (n.1669+84C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674751C= | CA2306103101 | ATP8B1 | c.1819+83G= (n.1819+83G=) c.1684+83G= c.1705+83G= (n.1705+83G=) c.1099+83G= (n.1099+83G=) c.1669+83G= (n.1669+83G=) | |
| 18 | g.57674751C>G | CA2306103100 | ATP8B1 | c.1819+83G>C (n.1819+83G>C) c.1684+83G>C c.1705+83G>C (n.1705+83G>C) c.1099+83G>C (n.1099+83G>C) c.1669+83G>C (n.1669+83G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57674751C>T | CA2641954275 | ATP8B1 | c.1819+83G>A (n.1819+83G>A) c.1684+83G>A c.1705+83G>A (n.1705+83G>A) c.1099+83G>A (n.1099+83G>A) c.1669+83G>A (n.1669+83G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674754T>C | CA990694674 | ATP8B1 | c.1819+80A>G (n.1819+80A>G) c.1684+80A>G c.1705+80A>G (n.1705+80A>G) c.1099+80A>G (n.1099+80A>G) c.1669+80A>G (n.1669+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57674754T= | CA2306103102 | ATP8B1 | c.1819+80A= (n.1819+80A=) c.1684+80A= c.1705+80A= (n.1705+80A=) c.1099+80A= (n.1099+80A=) c.1669+80A= (n.1669+80A=) | |
| 18 | g.57674755A>G | CA2641954281 | ATP8B1 | c.1819+79T>C (n.1819+79T>C) c.1684+79T>C c.1705+79T>C (n.1705+79T>C) c.1099+79T>C (n.1099+79T>C) c.1669+79T>C (n.1669+79T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674755A>T | CA2641954283 | ATP8B1 | c.1819+79T>A (n.1819+79T>A) c.1684+79T>A c.1705+79T>A (n.1705+79T>A) c.1099+79T>A (n.1099+79T>A) c.1669+79T>A (n.1669+79T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57674756_57674757insTG | CA2812634495 | ATP8B1 | c.1819+77_1819+78insCA (n.1819+77_1819+78insCA) c.1684+77_1684+78insCA c.1705+77_1705+78insCA (n.1705+77_1705+78insCA) c.1099+77_1099+78insCA (n.1099+77_1099+78insCA) c.1669+77_1669+78insCA (n.1669+77_1669+78insCA) |