Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.57659641T>ACA396050939ADGRG1c.1515T>A (p.Tyr505Ter)
c.1533T>A (p.Tyr511Ter)
c.1530T>A (p.Tyr510Ter)
c.*1196T>A (n.*1196T>A)
c.433T>A
c.*1178T>A (n.*1178T>A)
c.1023T>A (p.Tyr341Ter)
c.1008T>A (p.Tyr336Ter)
c.990T>A (p.Tyr330Ter)
c.1548T>A (p.Tyr516Ter)
c.1512T>A (p.Tyr504Ter)
c.1359T>A (p.Tyr453Ter)
16g.57659641T>CCA495791634ADGRG1c.1515T>C (p.Tyr505=)
c.1533T>C (p.Tyr511=)
c.1530T>C (p.Tyr510=)
c.*1196T>C (n.*1196T>C)
c.433T>C
c.*1178T>C (n.*1178T>C)
c.1023T>C (p.Tyr341=)
c.1008T>C (p.Tyr336=)
c.990T>C (p.Tyr330=)
c.1548T>C (p.Tyr516=)
c.1512T>C (p.Tyr504=)
c.1359T>C (p.Tyr453=)
 gnomAD v4
16g.57659641T>GCA271532ADGRG1c.1515T>G (p.Tyr505Ter)
c.1533T>G (p.Tyr511Ter)
c.1530T>G (p.Tyr510Ter)
c.*1196T>G (n.*1196T>G)
c.433T>G
c.*1178T>G (n.*1178T>G)
c.1023T>G (p.Tyr341Ter)
c.1008T>G (p.Tyr336Ter)
c.990T>G (p.Tyr330Ter)
c.1548T>G (p.Tyr516Ter)
c.1512T>G (p.Tyr504Ter)
c.1359T>G (p.Tyr453Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.57659641T=CA2224715800ADGRG1c.1515T= (p.Tyr505=)
c.1533T= (p.Tyr511=)
c.1530T= (p.Tyr510=)
c.*1196T= (n.*1196T=)
c.433T=
c.*1178T= (n.*1178T=)
c.1023T= (p.Tyr341=)
c.1008T= (p.Tyr336=)
c.990T= (p.Tyr330=)
c.1548T= (p.Tyr516=)
c.1512T= (p.Tyr504=)
c.1359T= (p.Tyr453=)
16g.57659642G>ACA281580647ADGRG1c.1516G>A (p.Val506Ile)
c.1534G>A (p.Val512Ile)
c.1531G>A (p.Val511Ile)
c.*1197G>A (n.*1197G>A)
c.434G>A
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
c.1024G>A (p.Val342Ile)
c.1009G>A (p.Val337Ile)
c.991G>A (p.Val331Ile)
c.1549G>A (p.Val517Ile)
c.1513G>A (p.Val505Ile)
c.1360G>A (p.Val454Ile)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57659642G>CCA396050943ADGRG1c.1516G>C (p.Val506Leu)
c.1534G>C (p.Val512Leu)
c.1531G>C (p.Val511Leu)
c.*1197G>C (n.*1197G>C)
c.434G>C
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.991G>C (p.Val331Leu)
c.1549G>C (p.Val517Leu)
c.1513G>C (p.Val505Leu)
c.1360G>C (p.Val454Leu)
16g.57659642G=CA2224715801ADGRG1c.1516G= (p.Val506=)
c.1534G= (p.Val512=)
c.1531G= (p.Val511=)
c.*1197G= (n.*1197G=)
c.434G=
c.*1179G= (n.*1179G=)
c.1024G= (p.Val342=)
c.1009G= (p.Val337=)
c.991G= (p.Val331=)
c.1549G= (p.Val517=)
c.1513G= (p.Val505=)
c.1360G= (p.Val454=)
16g.57659642G>TCA396050945ADGRG1c.1516G>T (p.Val506Phe)
c.1534G>T (p.Val512Phe)
c.1531G>T (p.Val511Phe)
c.*1197G>T (n.*1197G>T)
c.434G>T
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
c.1024G>T (p.Val342Phe)
c.1009G>T (p.Val337Phe)
c.991G>T (p.Val331Phe)
c.1549G>T (p.Val517Phe)
c.1513G>T (p.Val505Phe)
c.1360G>T (p.Val454Phe)
16g.57659643T>ACA396050952ADGRG1c.1517T>A (p.Val506Asp)
c.1535T>A (p.Val512Asp)
c.1532T>A (p.Val511Asp)
c.*1198T>A (n.*1198T>A)
c.435T>A
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
c.1025T>A (p.Val342Asp)
c.1010T>A (p.Val337Asp)
c.992T>A (p.Val331Asp)
c.1550T>A (p.Val517Asp)
c.1514T>A (p.Val505Asp)
c.1361T>A (p.Val454Asp)
16g.57659643T>CCA396050950ADGRG1c.1517T>C (p.Val506Ala)
c.1535T>C (p.Val512Ala)
c.1532T>C (p.Val511Ala)
c.*1198T>C (n.*1198T>C)
c.435T>C
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.992T>C (p.Val331Ala)
c.1550T>C (p.Val517Ala)
c.1514T>C (p.Val505Ala)
c.1361T>C (p.Val454Ala)
16g.57659643T>GCA396050948ADGRG1c.1517T>G (p.Val506Gly)
c.1535T>G (p.Val512Gly)
c.1532T>G (p.Val511Gly)
c.*1198T>G (n.*1198T>G)
c.435T>G
c.*1180T>G (n.*1180T>G)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.1010T>G (p.Val337Gly)
c.992T>G (p.Val331Gly)
c.1550T>G (p.Val517Gly)
c.1514T>G (p.Val505Gly)
c.1361T>G (p.Val454Gly)
16g.57659643_57659644dupCA2633484386ADGRG1c.1517_1518dup (p.Pro507SerfsTer8)
c.1535_1536dup (p.Pro513SerfsTer8)
c.1532_1533dup (p.Pro512SerfsTer8)
c.*1198_*1199dup (n.*1198_*1199dup)
c.435_436dup
c.*1180_*1181dup (n.*1180_*1181dup)
c.1025_1026dup (p.Pro343SerfsTer8)
c.1010_1011dup (p.Pro338SerfsTer8)
c.992_993dup (p.Pro332SerfsTer8)
c.1550_1551dup (p.Pro518SerfsTer8)
c.1514_1515dup (p.Pro506SerfsTer8)
c.1361_1362dup (p.Pro455SerfsTer8)
 ClinVar gnomAD v4
16g.57659644C>ACA495638495ADGRG1c.1518C>A (p.Val506=)
c.1536C>A (p.Val512=)
c.1533C>A (p.Val511=)
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
c.436C>A
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
c.1026C>A (p.Val342=)
c.1011C>A (p.Val337=)
c.993C>A (p.Val331=)
c.1551C>A (p.Val517=)
c.1515C>A (p.Val505=)
c.1362C>A (p.Val454=)
 ClinVar dbSNP
16g.57659644C>GCA495638496ADGRG1c.1518C>G (p.Val506=)
c.1536C>G (p.Val512=)
c.1533C>G (p.Val511=)
c.*1199C>G (n.*1199C>G)
c.436C>G
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
c.1026C>G (p.Val342=)
c.1011C>G (p.Val337=)
c.993C>G (p.Val331=)
c.1551C>G (p.Val517=)
c.1515C>G (p.Val505=)
c.1362C>G (p.Val454=)
16g.57659644C>TCA495638497ADGRG1c.1518C>T (p.Val506=)
c.1536C>T (p.Val512=)
c.1533C>T (p.Val511=)
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
c.436C>T
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
c.1026C>T (p.Val342=)
c.1011C>T (p.Val337=)
c.993C>T (p.Val331=)
c.1551C>T (p.Val517=)
c.1515C>T (p.Val505=)
c.1362C>T (p.Val454=)
16g.57659645C>ACA396051293ADGRG1c.1519C>A (p.Pro507Thr)
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
c.437C>A
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.1516C>A (p.Pro506Thr)
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
 COSMIC
16g.57659645C>GCA396051296ADGRG1c.1519C>G (p.Pro507Ala)
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
c.1534C>G (p.Pro512Ala)
c.*1200C>G (n.*1200C>G)
c.437C>G
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.1516C>G (p.Pro506Ala)
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
16g.57659645C>TCA396051298ADGRG1c.1519C>T (p.Pro507Ser)
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
c.1534C>T (p.Pro512Ser)
c.*1200C>T (n.*1200C>T)
c.437C>T
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.1516C>T (p.Pro506Ser)
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
 COSMIC
16g.57659646C>ACA396051300ADGRG1c.1520C>A (p.Pro507His)
c.1538C>A (p.Pro513His)
c.1535C>A (p.Pro512His)
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
c.438C>A
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
c.1028C>A (p.Pro343His)
c.1013C>A (p.Pro338His)
c.995C>A (p.Pro332His)
c.1553C>A (p.Pro518His)
c.1517C>A (p.Pro506His)
c.1364C>A (p.Pro455His)
16g.57659646C>GCA396051302ADGRG1c.1520C>G (p.Pro507Arg)
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
c.*1201C>G (n.*1201C>G)
c.438C>G
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.1517C>G (p.Pro506Arg)
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
16g.57659646C>TCA396051304ADGRG1c.1520C>T (p.Pro507Leu)
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
c.1535C>T (p.Pro512Leu)
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
c.438C>T
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.1517C>T (p.Pro506Leu)
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.57659647T>ACA495638498ADGRG1c.1521T>A (p.Pro507=)
c.1539T>A (p.Pro513=)
c.1536T>A (p.Pro512=)
c.*1202T>A (n.*1202T>A)
c.439T>A
c.*1184T>A (n.*1184T>A)
c.1029T>A (p.Pro343=)
c.1014T>A (p.Pro338=)
c.996T>A (p.Pro332=)
c.1554T>A (p.Pro518=)
c.1518T>A (p.Pro506=)
c.1365T>A (p.Pro455=)
16g.57659647T>CCA495638499ADGRG1c.1521T>C (p.Pro507=)
c.1539T>C (p.Pro513=)
c.1536T>C (p.Pro512=)
c.*1202T>C (n.*1202T>C)
c.439T>C
c.*1184T>C (n.*1184T>C)
c.1029T>C (p.Pro343=)
c.1014T>C (p.Pro338=)
c.996T>C (p.Pro332=)
c.1554T>C (p.Pro518=)
c.1518T>C (p.Pro506=)
c.1365T>C (p.Pro455=)
16g.57659647T>GCA495638500ADGRG1c.1521T>G (p.Pro507=)
c.1539T>G (p.Pro513=)
c.1536T>G (p.Pro512=)
c.*1202T>G (n.*1202T>G)
c.439T>G
c.*1184T>G (n.*1184T>G)
c.1029T>G (p.Pro343=)
c.1014T>G (p.Pro338=)
c.996T>G (p.Pro332=)
c.1554T>G (p.Pro518=)
c.1518T>G (p.Pro506=)
c.1365T>G (p.Pro455=)
16g.57659648G>ACA396051306ADGRG1c.1522G>A (p.Gly508Ser)
c.1540G>A (p.Gly514Ser)
c.1537G>A (p.Gly513Ser)
c.*1203G>A (n.*1203G>A)
c.440G>A
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
c.1030G>A (p.Gly344Ser)
c.1015G>A (p.Gly339Ser)
c.997G>A (p.Gly333Ser)
c.1555G>A (p.Gly519Ser)
c.1519G>A (p.Gly507Ser)
c.1366G>A (p.Gly456Ser)
16g.57659648G>CCA396051310ADGRG1c.1522G>C (p.Gly508Arg)
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
c.*1203G>C (n.*1203G>C)
c.440G>C
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.1519G>C (p.Gly507Arg)
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
16g.57659648G>TCA396051308ADGRG1c.1522G>T (p.Gly508Cys)
c.1540G>T (p.Gly514Cys)
c.1537G>T (p.Gly513Cys)
c.*1203G>T (n.*1203G>T)
c.440G>T
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
c.1030G>T (p.Gly344Cys)
c.1015G>T (p.Gly339Cys)
c.997G>T (p.Gly333Cys)
c.1555G>T (p.Gly519Cys)
c.1519G>T (p.Gly507Cys)
c.1366G>T (p.Gly456Cys)
16g.57659649G>ACA396051312ADGRG1c.1523G>A (p.Gly508Asp)
c.1541G>A (p.Gly514Asp)
c.1538G>A (p.Gly513Asp)
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
c.441G>A
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
c.1031G>A (p.Gly344Asp)
c.1016G>A (p.Gly339Asp)
c.998G>A (p.Gly333Asp)
c.1556G>A (p.Gly519Asp)
c.1520G>A (p.Gly507Asp)
c.1367G>A (p.Gly456Asp)
16g.57659649G>CCA396051314ADGRG1c.1523G>C (p.Gly508Ala)
c.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
c.*1204G>C (n.*1204G>C)
c.441G>C
c.*1186G>C (n.*1186G>C)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.1520G>C (p.Gly507Ala)
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
16g.57659649G>TCA396051316ADGRG1c.1523G>T (p.Gly508Val)
c.1541G>T (p.Gly514Val)
c.1538G>T (p.Gly513Val)
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
c.441G>T
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
c.1556G>T (p.Gly519Val)
c.1520G>T (p.Gly507Val)
c.1367G>T (p.Gly456Val)
16g.57659650C>ACA495638501ADGRG1c.1524C>A (p.Gly508=)
c.1542C>A (p.Gly514=)
c.1539C>A (p.Gly513=)
c.*1205C>A (n.*1205C>A)
c.442C>A
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
c.1032C>A (p.Gly344=)
c.1017C>A (p.Gly339=)
c.999C>A (p.Gly333=)
c.1557C>A (p.Gly519=)
c.1521C>A (p.Gly507=)
c.1368C>A (p.Gly456=)
16g.57659650C>GCA495638502ADGRG1c.1524C>G (p.Gly508=)
c.1542C>G (p.Gly514=)
c.1539C>G (p.Gly513=)
c.*1205C>G (n.*1205C>G)
c.442C>G
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
c.1032C>G (p.Gly344=)
c.1017C>G (p.Gly339=)
c.999C>G (p.Gly333=)
c.1557C>G (p.Gly519=)
c.1521C>G (p.Gly507=)
c.1368C>G (p.Gly456=)
16g.57659650C>TCA495638503ADGRG1c.1524C>T (p.Gly508=)
c.1542C>T (p.Gly514=)
c.1539C>T (p.Gly513=)
c.*1205C>T (n.*1205C>T)
c.442C>T
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
c.1032C>T (p.Gly344=)
c.1017C>T (p.Gly339=)
c.999C>T (p.Gly333=)
c.1557C>T (p.Gly519=)
c.1521C>T (p.Gly507=)
c.1368C>T (p.Gly456=)
 ClinVar gnomAD v4
16g.57659651T>ACA396051318ADGRG1c.1525T>A (p.Tyr509Asn)
c.1543T>A (p.Tyr515Asn)
c.1540T>A (p.Tyr514Asn)
c.*1206T>A (n.*1206T>A)
c.443T>A
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
c.1033T>A (p.Tyr345Asn)
c.1018T>A (p.Tyr340Asn)
c.1000T>A (p.Tyr334Asn)
c.1558T>A (p.Tyr520Asn)
c.1522T>A (p.Tyr508Asn)
c.1369T>A (p.Tyr457Asn)
16g.57659651T>CCA396051320ADGRG1c.1525T>C (p.Tyr509His)
c.1543T>C (p.Tyr515His)
c.1540T>C (p.Tyr514His)
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.443T>C
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
c.1033T>C (p.Tyr345His)
c.1018T>C (p.Tyr340His)
c.1000T>C (p.Tyr334His)
c.1558T>C (p.Tyr520His)
c.1522T>C (p.Tyr508His)
c.1369T>C (p.Tyr457His)
16g.57659651T>GCA396051322ADGRG1c.1525T>G (p.Tyr509Asp)
c.1543T>G (p.Tyr515Asp)
c.1540T>G (p.Tyr514Asp)
c.*1206T>G (n.*1206T>G)
c.443T>G
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
c.1033T>G (p.Tyr345Asp)
c.1018T>G (p.Tyr340Asp)
c.1000T>G (p.Tyr334Asp)
c.1558T>G (p.Tyr520Asp)
c.1522T>G (p.Tyr508Asp)
c.1369T>G (p.Tyr457Asp)
16g.57659652A=CA2224715802ADGRG1c.1526A= (p.Tyr509=)
c.1544A= (p.Tyr515=)
c.1541A= (p.Tyr514=)
c.*1207A= (n.*1207A=)
c.444A=
c.*1189A= (n.*1189A=)
c.1034A= (p.Tyr345=)
c.1019A= (p.Tyr340=)
c.1001A= (p.Tyr334=)
c.1559A= (p.Tyr520=)
c.1523A= (p.Tyr508=)
c.1370A= (p.Tyr457=)
16g.57659652A>CCA396051324ADGRG1c.1526A>C (p.Tyr509Ser)
c.1544A>C (p.Tyr515Ser)
c.1541A>C (p.Tyr514Ser)
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
c.444A>C
c.*1189A>C (n.*1189A>C)
c.1034A>C (p.Tyr345Ser)
c.1019A>C (p.Tyr340Ser)
c.1001A>C (p.Tyr334Ser)
c.1559A>C (p.Tyr520Ser)
c.1523A>C (p.Tyr508Ser)
c.1370A>C (p.Tyr457Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57659652A>GCA396051325ADGRG1c.1526A>G (p.Tyr509Cys)
c.1544A>G (p.Tyr515Cys)
c.1541A>G (p.Tyr514Cys)
c.*1207A>G (n.*1207A>G)
c.444A>G
c.*1189A>G (n.*1189A>G)
c.1034A>G (p.Tyr345Cys)
c.1019A>G (p.Tyr340Cys)
c.1001A>G (p.Tyr334Cys)
c.1559A>G (p.Tyr520Cys)
c.1523A>G (p.Tyr508Cys)
c.1370A>G (p.Tyr457Cys)
 gnomAD v4
16g.57659652A>TCA396051327ADGRG1c.1526A>T (p.Tyr509Phe)
c.1544A>T (p.Tyr515Phe)
c.1541A>T (p.Tyr514Phe)
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
c.444A>T
c.*1189A>T (n.*1189A>T)
c.1034A>T (p.Tyr345Phe)
c.1019A>T (p.Tyr340Phe)
c.1001A>T (p.Tyr334Phe)
c.1559A>T (p.Tyr520Phe)
c.1523A>T (p.Tyr508Phe)
c.1370A>T (p.Tyr457Phe)
16g.57659653C>ACA396051329ADGRG1c.1527C>A (p.Tyr509Ter)
c.1545C>A (p.Tyr515Ter)
c.1542C>A (p.Tyr514Ter)
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
c.445C>A
c.*1190C>A (n.*1190C>A)
c.1035C>A (p.Tyr345Ter)
c.1020C>A (p.Tyr340Ter)
c.1002C>A (p.Tyr334Ter)
c.1560C>A (p.Tyr520Ter)
c.1524C>A (p.Tyr508Ter)
c.1371C>A (p.Tyr457Ter)
16g.57659653C>GCA396051331ADGRG1c.1527C>G (p.Tyr509Ter)
c.1545C>G (p.Tyr515Ter)
c.1542C>G (p.Tyr514Ter)
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
c.445C>G
c.*1190C>G (n.*1190C>G)
c.1035C>G (p.Tyr345Ter)
c.1020C>G (p.Tyr340Ter)
c.1002C>G (p.Tyr334Ter)
c.1560C>G (p.Tyr520Ter)
c.1524C>G (p.Tyr508Ter)
c.1371C>G (p.Tyr457Ter)
16g.57659653C>TCA495638504ADGRG1c.1527C>T (p.Tyr509=)
c.1545C>T (p.Tyr515=)
c.1542C>T (p.Tyr514=)
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
c.445C>T
c.*1190C>T (n.*1190C>T)
c.1035C>T (p.Tyr345=)
c.1020C>T (p.Tyr340=)
c.1002C>T (p.Tyr334=)
c.1560C>T (p.Tyr520=)
c.1524C>T (p.Tyr508=)
c.1371C>T (p.Tyr457=)
 gnomAD v4
16g.57659654C>ACA396051333ADGRG1c.1528C>A (p.Leu510Ile)
c.1546C>A (p.Leu516Ile)
c.1543C>A (p.Leu515Ile)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.446C>A
c.*1191C>A (n.*1191C>A)
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.1003C>A (p.Leu335Ile)
c.1561C>A (p.Leu521Ile)
c.1525C>A (p.Leu509Ile)
c.1372C>A (p.Leu458Ile)
16g.57659654C=CA2224715803ADGRG1c.1528C= (p.Leu510=)
c.1546C= (p.Leu516=)
c.1543C= (p.Leu515=)
c.*1209C= (n.*1209C=)
c.446C=
c.*1191C= (n.*1191C=)
c.1036C= (p.Leu346=)
c.1021C= (p.Leu341=)
c.1003C= (p.Leu335=)
c.1561C= (p.Leu521=)
c.1525C= (p.Leu509=)
c.1372C= (p.Leu458=)
16g.57659654C>GCA396051335ADGRG1c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.1543C>G (p.Leu515Val)
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
c.446C>G
c.*1191C>G (n.*1191C>G)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.1561C>G (p.Leu521Val)
c.1525C>G (p.Leu509Val)
c.1372C>G (p.Leu458Val)
16g.57659654C>TCA495638505ADGRG1c.1528C>T (p.Leu510=)
c.1546C>T (p.Leu516=)
c.1543C>T (p.Leu515=)
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.446C>T
c.*1191C>T (n.*1191C>T)
c.1036C>T (p.Leu346=)
c.1021C>T (p.Leu341=)
c.1003C>T (p.Leu335=)
c.1561C>T (p.Leu521=)
c.1525C>T (p.Leu509=)
c.1372C>T (p.Leu458=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57659655T>ACA396051337ADGRG1c.1529T>A (p.Leu510Gln)
c.1547T>A (p.Leu516Gln)
c.1544T>A (p.Leu515Gln)
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
c.447T>A
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
c.1037T>A (p.Leu346Gln)
c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
c.1562T>A (p.Leu521Gln)
c.1526T>A (p.Leu509Gln)
c.1373T>A (p.Leu458Gln)
16g.57659655T>CCA396051342ADGRG1c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
c.447T>C
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
c.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
16g.57659655T>GCA396051340ADGRG1c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
c.447T>G
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.1562T>G (p.Leu521Arg)
c.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
16g.57659656A>CCA495638506ADGRG1c.1530A>C (p.Leu510=)
c.1548A>C (p.Leu516=)
c.1545A>C (p.Leu515=)
c.*1211A>C (n.*1211A>C)
c.448A>C
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
c.1038A>C (p.Leu346=)
c.1023A>C (p.Leu341=)
c.1005A>C (p.Leu335=)
c.1563A>C (p.Leu521=)
c.1527A>C (p.Leu509=)
c.1374A>C (p.Leu458=)
16g.57659656A>GCA495638507ADGRG1c.1530A>G (p.Leu510=)
c.1548A>G (p.Leu516=)
c.1545A>G (p.Leu515=)
c.*1211A>G (n.*1211A>G)
c.448A>G
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
c.1038A>G (p.Leu346=)
c.1023A>G (p.Leu341=)
c.1005A>G (p.Leu335=)
c.1563A>G (p.Leu521=)
c.1527A>G (p.Leu509=)
c.1374A>G (p.Leu458=)
 ClinVar dbSNP
16g.57659656A>TCA495638508ADGRG1c.1530A>T (p.Leu510=)
c.1548A>T (p.Leu516=)
c.1545A>T (p.Leu515=)
c.*1211A>T (n.*1211A>T)
c.448A>T
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
c.1038A>T (p.Leu346=)
c.1023A>T (p.Leu341=)
c.1005A>T (p.Leu335=)
c.1563A>T (p.Leu521=)
c.1527A>T (p.Leu509=)
c.1374A>T (p.Leu458=)
16g.57659657C>ACA396051345ADGRG1c.1531C>A (p.Leu511Ile)
c.1549C>A (p.Leu517Ile)
c.1546C>A (p.Leu516Ile)
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
c.449C>A
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.1039C>A (p.Leu347Ile)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
c.1006C>A (p.Leu336Ile)
c.1564C>A (p.Leu522Ile)
c.1528C>A (p.Leu510Ile)
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
16g.57659657C>GCA396051346ADGRG1c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
c.449C>G
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.1564C>G (p.Leu522Val)
c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.1375C>G (p.Leu459Val)
16g.57659657C>TCA396051347ADGRG1c.1531C>T (p.Leu511Phe)
c.1549C>T (p.Leu517Phe)
c.1546C>T (p.Leu516Phe)
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
c.449C>T
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.1039C>T (p.Leu347Phe)
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
c.1006C>T (p.Leu336Phe)
c.1564C>T (p.Leu522Phe)
c.1528C>T (p.Leu510Phe)
c.1375C>T (p.Leu459Phe)
16g.57659658T>ACA396051350ADGRG1c.1532T>A (p.Leu511His)
c.1550T>A (p.Leu517His)
c.1547T>A (p.Leu516His)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
c.450T>A
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
c.1040T>A (p.Leu347His)
c.1025T>A (p.Leu342His)
c.1007T>A (p.Leu336His)
c.1565T>A (p.Leu522His)
c.1529T>A (p.Leu510His)
c.1376T>A (p.Leu459His)
16g.57659658T>CCA396051352ADGRG1c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
c.450T>C
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
16g.57659658T>GCA396051353ADGRG1c.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
c.450T>G
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.1565T>G (p.Leu522Arg)
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
16g.57659659C>ACA495638509ADGRG1c.1533C>A (p.Leu511=)
c.1551C>A (p.Leu517=)
c.1548C>A (p.Leu516=)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.451C>A
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.1041C>A (p.Leu347=)
c.1026C>A (p.Leu342=)
c.1008C>A (p.Leu336=)
c.1566C>A (p.Leu522=)
c.1530C>A (p.Leu510=)
c.1377C>A (p.Leu459=)
16g.57659659C=CA2224715804ADGRG1c.1533C= (p.Leu511=)
c.1551C= (p.Leu517=)
c.1548C= (p.Leu516=)
c.*1214C= (n.*1214C=)
c.451C=
c.*1196C= (n.*1196C=)
c.1041C= (p.Leu347=)
c.1026C= (p.Leu342=)
c.1008C= (p.Leu336=)
c.1566C= (p.Leu522=)
c.1530C= (p.Leu510=)
c.1377C= (p.Leu459=)
16g.57659659C>GCA495638510ADGRG1c.1533C>G (p.Leu511=)
c.1551C>G (p.Leu517=)
c.1548C>G (p.Leu516=)
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
c.451C>G
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
c.1041C>G (p.Leu347=)
c.1026C>G (p.Leu342=)
c.1008C>G (p.Leu336=)
c.1566C>G (p.Leu522=)
c.1530C>G (p.Leu510=)
c.1377C>G (p.Leu459=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.57659659C>TCA495638511ADGRG1c.1533C>T (p.Leu511=)
c.1551C>T (p.Leu517=)
c.1548C>T (p.Leu516=)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
c.451C>T
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.1041C>T (p.Leu347=)
c.1026C>T (p.Leu342=)
c.1008C>T (p.Leu336=)
c.1566C>T (p.Leu522=)
c.1530C>T (p.Leu510=)
c.1377C>T (p.Leu459=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57659660A>CCA396051355ADGRG1c.1534A>C (p.Lys512Gln)
c.1552A>C (p.Lys518Gln)
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
c.452A>C
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
c.1027A>C (p.Lys343Gln)
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.1567A>C (p.Lys523Gln)
c.1531A>C (p.Lys511Gln)
c.1378A>C (p.Lys460Gln)
16g.57659660A>GCA396051356ADGRG1c.1534A>G (p.Lys512Glu)
c.1552A>G (p.Lys518Glu)
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
c.*1215A>G (n.*1215A>G)
c.452A>G
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
c.1027A>G (p.Lys343Glu)
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
c.1567A>G (p.Lys523Glu)
c.1531A>G (p.Lys511Glu)
c.1378A>G (p.Lys460Glu)
16g.57659660A>TCA396051358ADGRG1c.1534A>T (p.Lys512Ter)
c.1552A>T (p.Lys518Ter)
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
c.452A>T
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
c.1027A>T (p.Lys343Ter)
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.1567A>T (p.Lys523Ter)
c.1531A>T (p.Lys511Ter)
c.1378A>T (p.Lys460Ter)
16g.57659661A>CCA396051361ADGRG1c.1535A>C (p.Lys512Thr)
c.1553A>C (p.Lys518Thr)
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
c.453A>C
c.*1198A>C (n.*1198A>C)
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.1568A>C (p.Lys523Thr)
c.1532A>C (p.Lys511Thr)
c.1379A>C (p.Lys460Thr)
16g.57659661A>GCA396051362ADGRG1c.1535A>G (p.Lys512Arg)
c.1553A>G (p.Lys518Arg)
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
c.453A>G
c.*1198A>G (n.*1198A>G)
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
c.1028A>G (p.Lys343Arg)
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
c.1568A>G (p.Lys523Arg)
c.1532A>G (p.Lys511Arg)
c.1379A>G (p.Lys460Arg)
16g.57659661A>TCA396051364ADGRG1c.1535A>T (p.Lys512Met)
c.1553A>T (p.Lys518Met)
c.1550A>T (p.Lys517Met)
c.*1216A>T (n.*1216A>T)
c.453A>T
c.*1198A>T (n.*1198A>T)
c.1043A>T (p.Lys348Met)
c.1028A>T (p.Lys343Met)
c.1010A>T (p.Lys337Met)
c.1568A>T (p.Lys523Met)
c.1532A>T (p.Lys511Met)
c.1379A>T (p.Lys460Met)
16g.57659662G>ACA495638512ADGRG1c.1536G>A (p.Lys512=)
c.1554G>A (p.Lys518=)
c.1551G>A (p.Lys517=)
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
c.454G>A
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
c.1044G>A (p.Lys348=)
c.1029G>A (p.Lys343=)
c.1011G>A (p.Lys337=)
c.1569G>A (p.Lys523=)
c.1533G>A (p.Lys511=)
c.1380G>A (p.Lys460=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57659662G>CCA396051366ADGRG1c.1536G>C (p.Lys512Asn)
c.1554G>C (p.Lys518Asn)
c.1551G>C (p.Lys517Asn)
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
c.454G>C
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
c.1044G>C (p.Lys348Asn)
c.1029G>C (p.Lys343Asn)
c.1011G>C (p.Lys337Asn)
c.1569G>C (p.Lys523Asn)
c.1533G>C (p.Lys511Asn)
c.1380G>C (p.Lys460Asn)
16g.57659662G=CA2224715805ADGRG1c.1536G= (p.Lys512=)
c.1554G= (p.Lys518=)
c.1551G= (p.Lys517=)
c.*1217G= (n.*1217G=)
c.454G=
c.*1199G= (n.*1199G=)
c.1044G= (p.Lys348=)
c.1029G= (p.Lys343=)
c.1011G= (p.Lys337=)
c.1569G= (p.Lys523=)
c.1533G= (p.Lys511=)
c.1380G= (p.Lys460=)
16g.57659662G>TCA396051368ADGRG1c.1536G>T (p.Lys512Asn)
c.1554G>T (p.Lys518Asn)
c.1551G>T (p.Lys517Asn)
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
c.454G>T
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
c.1044G>T (p.Lys348Asn)
c.1029G>T (p.Lys343Asn)
c.1011G>T (p.Lys337Asn)
c.1569G>T (p.Lys523Asn)
c.1533G>T (p.Lys511Asn)
c.1380G>T (p.Lys460Asn)
16g.57659663C>ACA396051371ADGRG1c.1537C>A (p.Leu513Met)
c.1555C>A (p.Leu519Met)
c.1552C>A (p.Leu518Met)
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
c.455C>A
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
c.1045C>A (p.Leu349Met)
c.1030C>A (p.Leu344Met)
c.1012C>A (p.Leu338Met)
c.1570C>A (p.Leu524Met)
c.1534C>A (p.Leu512Met)
c.1381C>A (p.Leu461Met)
16g.57659663C=CA2224715806ADGRG1c.1537C= (p.Leu513=)
c.1555C= (p.Leu519=)
c.1552C= (p.Leu518=)
c.*1218C= (n.*1218C=)
c.455C=
c.*1200C= (n.*1200C=)
c.1045C= (p.Leu349=)
c.1030C= (p.Leu344=)
c.1012C= (p.Leu338=)
c.1570C= (p.Leu524=)
c.1534C= (p.Leu512=)
c.1381C= (p.Leu461=)
16g.57659663C>GCA396051372ADGRG1c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.1555C>G (p.Leu519Val)
c.1552C>G (p.Leu518Val)
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
c.455C>G
c.*1200C>G (n.*1200C>G)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.1570C>G (p.Leu524Val)
c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.1381C>G (p.Leu461Val)
16g.57659663C>TCA8078769ADGRG1c.1537C>T (p.Leu513=)
c.1555C>T (p.Leu519=)
c.1552C>T (p.Leu518=)
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.455C>T
c.*1200C>T (n.*1200C>T)
c.1045C>T (p.Leu349=)
c.1030C>T (p.Leu344=)
c.1012C>T (p.Leu338=)
c.1570C>T (p.Leu524=)
c.1534C>T (p.Leu512=)
c.1381C>T (p.Leu461=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57659664T>ACA396051377ADGRG1c.1538T>A (p.Leu513Gln)
c.1556T>A (p.Leu519Gln)
c.1553T>A (p.Leu518Gln)
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
c.456T>A
c.*1201T>A (n.*1201T>A)
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.1031T>A (p.Leu344Gln)
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.1571T>A (p.Leu524Gln)
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.1382T>A (p.Leu461Gln)
16g.57659664T>CCA396051379ADGRG1c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
c.1553T>C (p.Leu518Pro)
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
c.456T>C
c.*1201T>C (n.*1201T>C)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.1571T>C (p.Leu524Pro)
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
16g.57659664T>GCA396051380ADGRG1c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
c.1553T>G (p.Leu518Arg)
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
c.456T>G
c.*1201T>G (n.*1201T>G)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.1571T>G (p.Leu524Arg)
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
16g.57659665G>ACA495638513ADGRG1c.1539G>A (p.Leu513=)
c.1557G>A (p.Leu519=)
c.1554G>A (p.Leu518=)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
c.457G>A
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.1032G>A (p.Leu344=)
c.1014G>A (p.Leu338=)
c.1572G>A (p.Leu524=)
c.1536G>A (p.Leu512=)
c.1383G>A (p.Leu461=)
 ClinVar dbSNP
16g.57659665G>CCA495638514ADGRG1c.1539G>C (p.Leu513=)
c.1557G>C (p.Leu519=)
c.1554G>C (p.Leu518=)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
c.457G>C
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
c.1047G>C (p.Leu349=)
c.1032G>C (p.Leu344=)
c.1014G>C (p.Leu338=)
c.1572G>C (p.Leu524=)
c.1536G>C (p.Leu512=)
c.1383G>C (p.Leu461=)
16g.57659665G>TCA495638515ADGRG1c.1539G>T (p.Leu513=)
c.1557G>T (p.Leu519=)
c.1554G>T (p.Leu518=)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.457G>T
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
c.1047G>T (p.Leu349=)
c.1032G>T (p.Leu344=)
c.1014G>T (p.Leu338=)
c.1572G>T (p.Leu524=)
c.1536G>T (p.Leu512=)
c.1383G>T (p.Leu461=)
16g.57659666A>CCA396051382ADGRG1c.1540A>C (p.Ser514Arg)
c.1558A>C (p.Ser520Arg)
c.1555A>C (p.Ser519Arg)
c.*1221A>C (n.*1221A>C)
c.458A>C
c.*1203A>C (n.*1203A>C)
c.1048A>C (p.Ser350Arg)
c.1033A>C (p.Ser345Arg)
c.1015A>C (p.Ser339Arg)
c.1573A>C (p.Ser525Arg)
c.1537A>C (p.Ser513Arg)
c.1384A>C (p.Ser462Arg)
16g.57659666A>GCA396051384ADGRG1c.1540A>G (p.Ser514Gly)
c.1558A>G (p.Ser520Gly)
c.1555A>G (p.Ser519Gly)
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
c.458A>G
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
c.1048A>G (p.Ser350Gly)
c.1033A>G (p.Ser345Gly)
c.1015A>G (p.Ser339Gly)
c.1573A>G (p.Ser525Gly)
c.1537A>G (p.Ser513Gly)
c.1384A>G (p.Ser462Gly)
16g.57659666A>TCA396051386ADGRG1c.1540A>T (p.Ser514Cys)
c.1558A>T (p.Ser520Cys)
c.1555A>T (p.Ser519Cys)
c.*1221A>T (n.*1221A>T)
c.458A>T
c.*1203A>T (n.*1203A>T)
c.1048A>T (p.Ser350Cys)
c.1033A>T (p.Ser345Cys)
c.1015A>T (p.Ser339Cys)
c.1573A>T (p.Ser525Cys)
c.1537A>T (p.Ser513Cys)
c.1384A>T (p.Ser462Cys)
16g.57659667G>ACA396051389ADGRG1c.1541G>A (p.Ser514Asn)
c.1559G>A (p.Ser520Asn)
c.1556G>A (p.Ser519Asn)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.459G>A
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
c.1049G>A (p.Ser350Asn)
c.1034G>A (p.Ser345Asn)
c.1016G>A (p.Ser339Asn)
c.1574G>A (p.Ser525Asn)
c.1538G>A (p.Ser513Asn)
c.1385G>A (p.Ser462Asn)
16g.57659667G>CCA396051390ADGRG1c.1541G>C (p.Ser514Thr)
c.1559G>C (p.Ser520Thr)
c.1556G>C (p.Ser519Thr)
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.459G>C
c.*1204G>C (n.*1204G>C)
c.1049G>C (p.Ser350Thr)
c.1034G>C (p.Ser345Thr)
c.1016G>C (p.Ser339Thr)
c.1574G>C (p.Ser525Thr)
c.1538G>C (p.Ser513Thr)
c.1385G>C (p.Ser462Thr)
16g.57659667G>TCA396051391ADGRG1c.1541G>T (p.Ser514Ile)
c.1559G>T (p.Ser520Ile)
c.1556G>T (p.Ser519Ile)
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.459G>T
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
c.1049G>T (p.Ser350Ile)
c.1034G>T (p.Ser345Ile)
c.1016G>T (p.Ser339Ile)
c.1574G>T (p.Ser525Ile)
c.1538G>T (p.Ser513Ile)
c.1385G>T (p.Ser462Ile)
16g.57659668C>ACA396051395ADGRG1c.1542C>A (p.Ser514Arg)
c.1560C>A (p.Ser520Arg)
c.1557C>A (p.Ser519Arg)
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
c.460C>A
c.*1205C>A (n.*1205C>A)
c.1050C>A (p.Ser350Arg)
c.1035C>A (p.Ser345Arg)
c.1017C>A (p.Ser339Arg)
c.1575C>A (p.Ser525Arg)
c.1539C>A (p.Ser513Arg)
c.1386C>A (p.Ser462Arg)
16g.57659668C=CA2224715807ADGRG1c.1542C= (p.Ser514=)
c.1560C= (p.Ser520=)
c.1557C= (p.Ser519=)
c.*1223C= (n.*1223C=)
c.460C=
c.*1205C= (n.*1205C=)
c.1050C= (p.Ser350=)
c.1035C= (p.Ser345=)
c.1017C= (p.Ser339=)
c.1575C= (p.Ser525=)
c.1539C= (p.Ser513=)
c.1386C= (p.Ser462=)
16g.57659668C>GCA396051397ADGRG1c.1542C>G (p.Ser514Arg)
c.1560C>G (p.Ser520Arg)
c.1557C>G (p.Ser519Arg)
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
c.460C>G
c.*1205C>G (n.*1205C>G)
c.1050C>G (p.Ser350Arg)
c.1035C>G (p.Ser345Arg)
c.1017C>G (p.Ser339Arg)
c.1575C>G (p.Ser525Arg)
c.1539C>G (p.Ser513Arg)
c.1386C>G (p.Ser462Arg)
16g.57659668C>TCA8078770ADGRG1c.1542C>T (p.Ser514=)
c.1560C>T (p.Ser520=)
c.1557C>T (p.Ser519=)
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
c.460C>T
c.*1205C>T (n.*1205C>T)
c.1050C>T (p.Ser350=)
c.1035C>T (p.Ser345=)
c.1017C>T (p.Ser339=)
c.1575C>T (p.Ser525=)
c.1539C>T (p.Ser513=)
c.1386C>T (p.Ser462=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57659669G>ACA8078771ADGRG1c.1543G>A (p.Ala515Thr)
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
c.1558G>A (p.Ala520Thr)
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
c.461G>A
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.1576G>A (p.Ala526Thr)
c.1540G>A (p.Ala514Thr)
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57659669G>CCA396051402ADGRG1c.1543G>C (p.Ala515Pro)
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
c.1558G>C (p.Ala520Pro)
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
c.461G>C
c.*1206G>C (n.*1206G>C)
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.1576G>C (p.Ala526Pro)
c.1540G>C (p.Ala514Pro)
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
16g.57659669G=CA2224715808ADGRG1c.1543G= (p.Ala515=)
c.1561G= (p.Ala521=)
c.1558G= (p.Ala520=)
c.*1224G= (n.*1224G=)
c.461G=
c.*1206G= (n.*1206G=)
c.1051G= (p.Ala351=)
c.1036G= (p.Ala346=)
c.1018G= (p.Ala340=)
c.1576G= (p.Ala526=)
c.1540G= (p.Ala514=)
c.1387G= (p.Ala463=)
16g.57659669G>TCA396051400ADGRG1c.1543G>T (p.Ala515Ser)
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
c.1558G>T (p.Ala520Ser)
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
c.461G>T
c.*1206G>T (n.*1206G>T)
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.1576G>T (p.Ala526Ser)
c.1540G>T (p.Ala514Ser)
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
 dbSNP
16g.57659670C>ACA396051404ADGRG1c.1544C>A (p.Ala515Asp)
c.1562C>A (p.Ala521Asp)
c.1559C>A (p.Ala520Asp)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.462C>A
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
c.1052C>A (p.Ala351Asp)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.1577C>A (p.Ala526Asp)
c.1541C>A (p.Ala514Asp)
c.1388C>A (p.Ala463Asp)
16g.57659670C>GCA396051406ADGRG1c.1544C>G (p.Ala515Gly)
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
c.1559C>G (p.Ala520Gly)
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
c.462C>G
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.1577C>G (p.Ala526Gly)
c.1541C>G (p.Ala514Gly)
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
16g.57659670C>TCA396051409ADGRG1c.1544C>T (p.Ala515Val)
c.1562C>T (p.Ala521Val)
c.1559C>T (p.Ala520Val)
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.462C>T
c.*1207C>T (n.*1207C>T)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.1577C>T (p.Ala526Val)
c.1541C>T (p.Ala514Val)
c.1388C>T (p.Ala463Val)
16g.57659671C>ACA495638516ADGRG1c.1545C>A (p.Ala515=)
c.1563C>A (p.Ala521=)
c.1560C>A (p.Ala520=)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
c.463C>A
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
c.1053C>A (p.Ala351=)
c.1038C>A (p.Ala346=)
c.1020C>A (p.Ala340=)
c.1578C>A (p.Ala526=)
c.1542C>A (p.Ala514=)
c.1389C>A (p.Ala463=)
16g.57659671C>GCA495638517ADGRG1c.1545C>G (p.Ala515=)
c.1563C>G (p.Ala521=)
c.1560C>G (p.Ala520=)
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
c.463C>G
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
c.1053C>G (p.Ala351=)
c.1038C>G (p.Ala346=)
c.1020C>G (p.Ala340=)
c.1578C>G (p.Ala526=)
c.1542C>G (p.Ala514=)
c.1389C>G (p.Ala463=)
16g.57659671C>TCA495638518ADGRG1c.1545C>T (p.Ala515=)
c.1563C>T (p.Ala521=)
c.1560C>T (p.Ala520=)
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
c.463C>T
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
c.1053C>T (p.Ala351=)
c.1038C>T (p.Ala346=)
c.1020C>T (p.Ala340=)
c.1578C>T (p.Ala526=)
c.1542C>T (p.Ala514=)
c.1389C>T (p.Ala463=)
 gnomAD v4
16g.57659672A=CA2224715809ADGRG1c.1546A= (p.Met516=)
c.1564A= (p.Met522=)
c.1561A= (p.Met521=)
c.*1227A= (n.*1227A=)
c.464A=
c.*1209A= (n.*1209A=)
c.1054A= (p.Met352=)
c.1039A= (p.Met347=)
c.1021A= (p.Met341=)
c.1579A= (p.Met527=)
c.1543A= (p.Met515=)
c.1390A= (p.Met464=)
16g.57659672A>CCA396051411ADGRG1c.1546A>C (p.Met516Leu)
c.1564A>C (p.Met522Leu)
c.1561A>C (p.Met521Leu)
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
c.464A>C
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
c.1054A>C (p.Met352Leu)
c.1039A>C (p.Met347Leu)
c.1021A>C (p.Met341Leu)
c.1579A>C (p.Met527Leu)
c.1543A>C (p.Met515Leu)
c.1390A>C (p.Met464Leu)
16g.57659672A>GCA396051413ADGRG1c.1546A>G (p.Met516Val)
c.1564A>G (p.Met522Val)
c.1561A>G (p.Met521Val)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.464A>G
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
c.1054A>G (p.Met352Val)
c.1039A>G (p.Met347Val)
c.1021A>G (p.Met341Val)
c.1579A>G (p.Met527Val)
c.1543A>G (p.Met515Val)
c.1390A>G (p.Met464Val)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57659672A>TCA396051415ADGRG1c.1546A>T (p.Met516Leu)
c.1564A>T (p.Met522Leu)
c.1561A>T (p.Met521Leu)
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
c.464A>T
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
c.1054A>T (p.Met352Leu)
c.1039A>T (p.Met347Leu)
c.1021A>T (p.Met341Leu)
c.1579A>T (p.Met527Leu)
c.1543A>T (p.Met515Leu)
c.1390A>T (p.Met464Leu)
16g.57659673T>ACA8078772ADGRG1c.1547T>A (p.Met516Lys)
c.1565T>A (p.Met522Lys)
c.1562T>A (p.Met521Lys)
c.*1228T>A (n.*1228T>A)
c.465T>A
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
c.1055T>A (p.Met352Lys)
c.1040T>A (p.Met347Lys)
c.1022T>A (p.Met341Lys)
c.1580T>A (p.Met527Lys)
c.1544T>A (p.Met515Lys)
c.1391T>A (p.Met464Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57659673T>CCA396051418ADGRG1c.1547T>C (p.Met516Thr)
c.1565T>C (p.Met522Thr)
c.1562T>C (p.Met521Thr)
c.*1228T>C (n.*1228T>C)
c.465T>C
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
c.1055T>C (p.Met352Thr)
c.1040T>C (p.Met347Thr)
c.1022T>C (p.Met341Thr)
c.1580T>C (p.Met527Thr)
c.1544T>C (p.Met515Thr)
c.1391T>C (p.Met464Thr)
 gnomAD v4
16g.57659673T>GCA396051420ADGRG1c.1547T>G (p.Met516Arg)
c.1565T>G (p.Met522Arg)
c.1562T>G (p.Met521Arg)
c.*1228T>G (n.*1228T>G)
c.465T>G
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
c.1055T>G (p.Met352Arg)
c.1040T>G (p.Met347Arg)
c.1022T>G (p.Met341Arg)
c.1580T>G (p.Met527Arg)
c.1544T>G (p.Met515Arg)
c.1391T>G (p.Met464Arg)
16g.57659673T=CA2224715810ADGRG1c.1547T= (p.Met516=)
c.1565T= (p.Met522=)
c.1562T= (p.Met521=)
c.*1228T= (n.*1228T=)
c.465T=
c.*1210T= (n.*1210T=)
c.1055T= (p.Met352=)
c.1040T= (p.Met347=)
c.1022T= (p.Met341=)
c.1580T= (p.Met527=)
c.1544T= (p.Met515=)
c.1391T= (p.Met464=)
16g.57659674G>ACA396051421ADGRG1c.1548G>A (p.Met516Ile)
c.1566G>A (p.Met522Ile)
c.1563G>A (p.Met521Ile)
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
c.466G>A
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.1056G>A (p.Met352Ile)
c.1041G>A (p.Met347Ile)
c.1023G>A (p.Met341Ile)
c.1581G>A (p.Met527Ile)
c.1545G>A (p.Met515Ile)
c.1392G>A (p.Met464Ile)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57659674G>CCA396051422ADGRG1c.1548G>C (p.Met516Ile)
c.1566G>C (p.Met522Ile)
c.1563G>C (p.Met521Ile)
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
c.466G>C
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.1056G>C (p.Met352Ile)
c.1041G>C (p.Met347Ile)
c.1023G>C (p.Met341Ile)
c.1581G>C (p.Met527Ile)
c.1545G>C (p.Met515Ile)
c.1392G>C (p.Met464Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57659674G=CA2224715811ADGRG1c.1548G= (p.Met516=)
c.1566G= (p.Met522=)
c.1563G= (p.Met521=)
c.*1229G= (n.*1229G=)
c.466G=
c.*1211G= (n.*1211G=)
c.1056G= (p.Met352=)
c.1041G= (p.Met347=)
c.1023G= (p.Met341=)
c.1581G= (p.Met527=)
c.1545G= (p.Met515=)
c.1392G= (p.Met464=)
16g.57659674G>TCA396051423ADGRG1c.1548G>T (p.Met516Ile)
c.1566G>T (p.Met522Ile)
c.1563G>T (p.Met521Ile)
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
c.466G>T
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.1056G>T (p.Met352Ile)
c.1041G>T (p.Met347Ile)
c.1023G>T (p.Met341Ile)
c.1581G>T (p.Met527Ile)
c.1545G>T (p.Met515Ile)
c.1392G>T (p.Met464Ile)
16g.57659675G>ACA396051427ADGRG1c.1549G>A (p.Gly517Ser)
c.1567G>A (p.Gly523Ser)
c.1564G>A (p.Gly522Ser)
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
c.467G>A
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
c.1057G>A (p.Gly353Ser)
c.1042G>A (p.Gly348Ser)
c.1024G>A (p.Gly342Ser)
c.1582G>A (p.Gly528Ser)
c.1546G>A (p.Gly516Ser)
c.1393G>A (p.Gly465Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57659675G>CCA396051429ADGRG1c.1549G>C (p.Gly517Arg)
c.1567G>C (p.Gly523Arg)
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
c.467G>C
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.1582G>C (p.Gly528Arg)
c.1546G>C (p.Gly516Arg)
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
16g.57659675G=CA2224715812ADGRG1c.1549G= (p.Gly517=)
c.1567G= (p.Gly523=)
c.1564G= (p.Gly522=)
c.*1230G= (n.*1230G=)
c.467G=
c.*1212G= (n.*1212G=)
c.1057G= (p.Gly353=)
c.1042G= (p.Gly348=)
c.1024G= (p.Gly342=)
c.1582G= (p.Gly528=)
c.1546G= (p.Gly516=)
c.1393G= (p.Gly465=)
16g.57659675G>TCA8078773ADGRG1c.1549G>T (p.Gly517Cys)
c.1567G>T (p.Gly523Cys)
c.1564G>T (p.Gly522Cys)
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
c.467G>T
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
c.1057G>T (p.Gly353Cys)
c.1042G>T (p.Gly348Cys)
c.1024G>T (p.Gly342Cys)
c.1582G>T (p.Gly528Cys)
c.1546G>T (p.Gly516Cys)
c.1393G>T (p.Gly465Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.57659676G>ACA396051431ADGRG1c.1550G>A (p.Gly517Asp)
c.1568G>A (p.Gly523Asp)
c.1565G>A (p.Gly522Asp)
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
c.468G>A
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
c.1058G>A (p.Gly353Asp)
c.1043G>A (p.Gly348Asp)
c.1025G>A (p.Gly342Asp)
c.1583G>A (p.Gly528Asp)
c.1547G>A (p.Gly516Asp)
c.1394G>A (p.Gly465Asp)
16g.57659676G>CCA8078774ADGRG1c.1550G>C (p.Gly517Ala)
c.1568G>C (p.Gly523Ala)
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
c.468G>C
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.1583G>C (p.Gly528Ala)
c.1547G>C (p.Gly516Ala)
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57659676G=CA2224715813ADGRG1c.1550G= (p.Gly517=)
c.1568G= (p.Gly523=)
c.1565G= (p.Gly522=)
c.*1231G= (n.*1231G=)
c.468G=
c.*1213G= (n.*1213G=)
c.1058G= (p.Gly353=)
c.1043G= (p.Gly348=)
c.1025G= (p.Gly342=)
c.1583G= (p.Gly528=)
c.1547G= (p.Gly516=)
c.1394G= (p.Gly465=)
16g.57659676G>TCA396051434ADGRG1c.1550G>T (p.Gly517Val)
c.1568G>T (p.Gly523Val)
c.1565G>T (p.Gly522Val)
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
c.468G>T
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.1583G>T (p.Gly528Val)
c.1547G>T (p.Gly516Val)
c.1394G>T (p.Gly465Val)
 gnomAD v4
16g.57659677C>ACA495638519ADGRG1c.1551C>A (p.Gly517=)
c.1569C>A (p.Gly523=)
c.1566C>A (p.Gly522=)
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
c.469C>A
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.1059C>A (p.Gly353=)
c.1044C>A (p.Gly348=)
c.1026C>A (p.Gly342=)
c.1584C>A (p.Gly528=)
c.1548C>A (p.Gly516=)
c.1395C>A (p.Gly465=)
16g.57659677C>GCA495638520ADGRG1c.1551C>G (p.Gly517=)
c.1569C>G (p.Gly523=)
c.1566C>G (p.Gly522=)
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
c.469C>G
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
c.1059C>G (p.Gly353=)
c.1044C>G (p.Gly348=)
c.1026C>G (p.Gly342=)
c.1584C>G (p.Gly528=)
c.1548C>G (p.Gly516=)
c.1395C>G (p.Gly465=)
16g.57659677C>TCA495638521ADGRG1c.1551C>T (p.Gly517=)
c.1569C>T (p.Gly523=)
c.1566C>T (p.Gly522=)
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
c.469C>T
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
c.1059C>T (p.Gly353=)
c.1044C>T (p.Gly348=)
c.1026C>T (p.Gly342=)
c.1584C>T (p.Gly528=)
c.1548C>T (p.Gly516=)
c.1395C>T (p.Gly465=)
16g.57659678T>ACA396051436ADGRG1c.1552T>A (p.Trp518Arg)
c.1570T>A (p.Trp524Arg)
c.1567T>A (p.Trp523Arg)
c.*1233T>A (n.*1233T>A)
c.470T>A
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.1060T>A (p.Trp354Arg)
c.1045T>A (p.Trp349Arg)
c.1027T>A (p.Trp343Arg)
c.1585T>A (p.Trp529Arg)
c.1549T>A (p.Trp517Arg)
c.1396T>A (p.Trp466Arg)
16g.57659678T>CCA396051438ADGRG1c.1552T>C (p.Trp518Arg)
c.1570T>C (p.Trp524Arg)
c.1567T>C (p.Trp523Arg)
c.*1233T>C (n.*1233T>C)
c.470T>C
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
c.1060T>C (p.Trp354Arg)
c.1045T>C (p.Trp349Arg)
c.1027T>C (p.Trp343Arg)
c.1585T>C (p.Trp529Arg)
c.1549T>C (p.Trp517Arg)
c.1396T>C (p.Trp466Arg)
16g.57659678T>GCA396051440ADGRG1c.1552T>G (p.Trp518Gly)
c.1570T>G (p.Trp524Gly)
c.1567T>G (p.Trp523Gly)
c.*1233T>G (n.*1233T>G)
c.470T>G
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
c.1060T>G (p.Trp354Gly)
c.1045T>G (p.Trp349Gly)
c.1027T>G (p.Trp343Gly)
c.1585T>G (p.Trp529Gly)
c.1549T>G (p.Trp517Gly)
c.1396T>G (p.Trp466Gly)
16g.57659678_57659679delinsTGCA2224715814ADGRG1c.1552_1553delinsTG (p.Trp518=)
c.1570_1571delinsTG (p.Trp524=)
c.1567_1568delinsTG (p.Trp523=)
c.*1233_*1234delinsTG (n.*1233_*1234delinsTG)
c.470_471delinsTG
c.*1215_*1216delinsTG (n.*1215_*1216delinsTG)
c.1060_1061delinsTG (p.Trp354=)
c.1045_1046delinsTG (p.Trp349=)
c.1027_1028delinsTG (p.Trp343=)
c.1585_1586delinsTG (p.Trp529=)
c.1549_1550delinsTG (p.Trp517=)
c.1396_1397delinsTG (p.Trp466=)
16g.57659679G>ACA396051442ADGRG1c.1553G>A (p.Trp518Ter)
c.1571G>A (p.Trp524Ter)
c.1568G>A (p.Trp523Ter)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
c.471G>A
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
c.1061G>A (p.Trp354Ter)
c.1046G>A (p.Trp349Ter)
c.1028G>A (p.Trp343Ter)
c.1586G>A (p.Trp529Ter)
c.1550G>A (p.Trp517Ter)
c.1397G>A (p.Trp466Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.57659679G>CCA396051444ADGRG1c.1553G>C (p.Trp518Ser)
c.1571G>C (p.Trp524Ser)
c.1568G>C (p.Trp523Ser)
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
c.471G>C
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
c.1061G>C (p.Trp354Ser)
c.1046G>C (p.Trp349Ser)
c.1028G>C (p.Trp343Ser)
c.1586G>C (p.Trp529Ser)
c.1550G>C (p.Trp517Ser)
c.1397G>C (p.Trp466Ser)
16g.57659679G>TCA396051446ADGRG1c.1553G>T (p.Trp518Leu)
c.1571G>T (p.Trp524Leu)
c.1568G>T (p.Trp523Leu)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
c.471G>T
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
c.1061G>T (p.Trp354Leu)
c.1046G>T (p.Trp349Leu)
c.1028G>T (p.Trp343Leu)
c.1586G>T (p.Trp529Leu)
c.1550G>T (p.Trp517Leu)
c.1397G>T (p.Trp466Leu)
16g.57659682delCA2224715815ADGRG1c.1555+1del
c.1573+1del
c.1570+1del
c.*1236+1del
c.473+1del
c.*1218+1del
c.1063+1del
c.1048+1del
c.1030+1del
c.1588+1del
c.1552+1del
c.1399+1del
 dbSNP
16g.57659680G>ACA396051450ADGRG1c.1554G>A (p.Trp518Ter)
c.1572G>A (p.Trp524Ter)
c.1569G>A (p.Trp523Ter)
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
c.472G>A
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
c.1062G>A (p.Trp354Ter)
c.1047G>A (p.Trp349Ter)
c.1029G>A (p.Trp343Ter)
c.1587G>A (p.Trp529Ter)
c.1551G>A (p.Trp517Ter)
c.1398G>A (p.Trp466Ter)
16g.57659680G>CCA396051452ADGRG1c.1554G>C (p.Trp518Cys)
c.1572G>C (p.Trp524Cys)
c.1569G>C (p.Trp523Cys)
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
c.472G>C
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
c.1062G>C (p.Trp354Cys)
c.1047G>C (p.Trp349Cys)
c.1029G>C (p.Trp343Cys)
c.1587G>C (p.Trp529Cys)
c.1551G>C (p.Trp517Cys)
c.1398G>C (p.Trp466Cys)
 ClinVar dbSNP
16g.57659680G>TCA396051449ADGRG1c.1554G>T (p.Trp518Cys)
c.1572G>T (p.Trp524Cys)
c.1569G>T (p.Trp523Cys)
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
c.472G>T
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
c.1062G>T (p.Trp354Cys)
c.1047G>T (p.Trp349Cys)
c.1029G>T (p.Trp343Cys)
c.1587G>T (p.Trp529Cys)
c.1551G>T (p.Trp517Cys)
c.1398G>T (p.Trp466Cys)
16g.57659681G>ACA396051455ADGRG1c.1555G>A (p.Gly519Ser)
c.1573G>A (p.Gly525Ser)
c.1570G>A (p.Gly524Ser)
c.*1236G>A (n.*1236G>A)
c.473G>A
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
c.1063G>A (p.Gly355Ser)
c.1048G>A (p.Gly350Ser)
c.1030G>A (p.Gly344Ser)
c.1588G>A (p.Gly530Ser)
c.1552G>A (p.Gly518Ser)
c.1399G>A (p.Gly467Ser)
16g.57659681G>CCA396051457ADGRG1c.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.1573G>C (p.Gly525Arg)
c.1570G>C (p.Gly524Arg)
c.*1236G>C (n.*1236G>C)
c.473G>C
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.1588G>C (p.Gly530Arg)
c.1552G>C (p.Gly518Arg)
c.1399G>C (p.Gly467Arg)
16g.57659681G>TCA396051459ADGRG1c.1555G>T (p.Gly519Cys)
c.1573G>T (p.Gly525Cys)
c.1570G>T (p.Gly524Cys)
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
c.473G>T
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
c.1063G>T (p.Gly355Cys)
c.1048G>T (p.Gly350Cys)
c.1030G>T (p.Gly344Cys)
c.1588G>T (p.Gly530Cys)
c.1552G>T (p.Gly518Cys)
c.1399G>T (p.Gly467Cys)
 gnomAD v4
16g.57659682G>ACA396051460ADGRG1c.1555+1G>A (n.1555+1G>A)
c.1573+1G>A (n.1573+1G>A)
c.1570+1G>A (n.1570+1G>A)
c.*1236+1G>A (n.*1236+1G>A)
c.473+1G>A
c.*1218+1G>A (n.*1218+1G>A)
c.1063+1G>A (n.1063+1G>A)
c.1048+1G>A (n.1048+1G>A)
c.1030+1G>A (n.1030+1G>A)
c.1588+1G>A (n.1588+1G>A)
c.1552+1G>A (n.1552+1G>A)
c.1399+1G>A (n.1399+1G>A)
16g.57659682G>CCA396051461ADGRG1c.1555+1G>C (n.1555+1G>C)
c.1573+1G>C (n.1573+1G>C)
c.1570+1G>C (n.1570+1G>C)
c.*1236+1G>C (n.*1236+1G>C)
c.473+1G>C
c.*1218+1G>C (n.*1218+1G>C)
c.1063+1G>C (n.1063+1G>C)
c.1048+1G>C (n.1048+1G>C)
c.1030+1G>C (n.1030+1G>C)
c.1588+1G>C (n.1588+1G>C)
c.1552+1G>C (n.1552+1G>C)
c.1399+1G>C (n.1399+1G>C)
16g.57659682G=CA2224715816ADGRG1c.1555+1G= (n.1555+1G=)
c.1573+1G= (n.1573+1G=)
c.1570+1G= (n.1570+1G=)
c.*1236+1G= (n.*1236+1G=)
c.473+1G=
c.*1218+1G= (n.*1218+1G=)
c.1063+1G= (n.1063+1G=)
c.1048+1G= (n.1048+1G=)
c.1030+1G= (n.1030+1G=)
c.1588+1G= (n.1588+1G=)
c.1552+1G= (n.1552+1G=)
c.1399+1G= (n.1399+1G=)
16g.57659682G>TCA396051463ADGRG1c.1555+1G>T (n.1555+1G>T)
c.1573+1G>T (n.1573+1G>T)
c.1570+1G>T (n.1570+1G>T)
c.*1236+1G>T (n.*1236+1G>T)
c.473+1G>T
c.*1218+1G>T (n.*1218+1G>T)
c.1063+1G>T (n.1063+1G>T)
c.1048+1G>T (n.1048+1G>T)
c.1030+1G>T (n.1030+1G>T)
c.1588+1G>T (n.1588+1G>T)
c.1552+1G>T (n.1552+1G>T)
c.1399+1G>T (n.1399+1G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57659683T>ACA396051465ADGRG1c.1555+2T>A (n.1555+2T>A)
c.1573+2T>A (n.1573+2T>A)
c.1570+2T>A (n.1570+2T>A)
c.*1236+2T>A (n.*1236+2T>A)
c.473+2T>A
c.*1218+2T>A (n.*1218+2T>A)
c.1063+2T>A (n.1063+2T>A)
c.1048+2T>A (n.1048+2T>A)
c.1030+2T>A (n.1030+2T>A)
c.1588+2T>A (n.1588+2T>A)
c.1552+2T>A (n.1552+2T>A)
c.1399+2T>A (n.1399+2T>A)
16g.57659683T>CCA396051467ADGRG1c.1555+2T>C (n.1555+2T>C)
c.1573+2T>C (n.1573+2T>C)
c.1570+2T>C (n.1570+2T>C)
c.*1236+2T>C (n.*1236+2T>C)
c.473+2T>C
c.*1218+2T>C (n.*1218+2T>C)
c.1063+2T>C (n.1063+2T>C)
c.1048+2T>C (n.1048+2T>C)
c.1030+2T>C (n.1030+2T>C)
c.1588+2T>C (n.1588+2T>C)
c.1552+2T>C (n.1552+2T>C)
c.1399+2T>C (n.1399+2T>C)
16g.57659683T>GCA396051469ADGRG1c.1555+2T>G (n.1555+2T>G)
c.1573+2T>G (n.1573+2T>G)
c.1570+2T>G (n.1570+2T>G)
c.*1236+2T>G (n.*1236+2T>G)
c.473+2T>G
c.*1218+2T>G (n.*1218+2T>G)
c.1063+2T>G (n.1063+2T>G)
c.1048+2T>G (n.1048+2T>G)
c.1030+2T>G (n.1030+2T>G)
c.1588+2T>G (n.1588+2T>G)
c.1552+2T>G (n.1552+2T>G)
c.1399+2T>G (n.1399+2T>G)
16g.57659683dupCA622683151ADGRG1c.1555+2dup (n.1555+2dup)
c.1573+2dup (n.1573+2dup)
c.1570+2dup (n.1570+2dup)
c.*1236+2dup (n.*1236+2dup)
c.473+2dup
c.*1218+2dup (n.*1218+2dup)
c.1063+2dup (n.1063+2dup)
c.1048+2dup (n.1048+2dup)
c.1030+2dup (n.1030+2dup)
c.1588+2dup (n.1588+2dup)
c.1552+2dup (n.1552+2dup)
c.1399+2dup (n.1399+2dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57659684A=CA2224715817ADGRG1c.1555+3A= (n.1555+3A=)
c.1573+3A= (n.1573+3A=)
c.1570+3A= (n.1570+3A=)
c.*1236+3A= (n.*1236+3A=)
c.473+3A=
c.*1218+3A= (n.*1218+3A=)
c.1063+3A= (n.1063+3A=)
c.1048+3A= (n.1048+3A=)
c.1030+3A= (n.1030+3A=)
c.1588+3A= (n.1588+3A=)
c.1552+3A= (n.1552+3A=)
c.1399+3A= (n.1399+3A=)
16g.57659684A>GCA2224715818ADGRG1c.1555+3A>G (n.1555+3A>G)
c.1573+3A>G (n.1573+3A>G)
c.1570+3A>G (n.1570+3A>G)
c.*1236+3A>G (n.*1236+3A>G)
c.473+3A>G
c.*1218+3A>G (n.*1218+3A>G)
c.1063+3A>G (n.1063+3A>G)
c.1048+3A>G (n.1048+3A>G)
c.1030+3A>G (n.1030+3A>G)
c.1588+3A>G (n.1588+3A>G)
c.1552+3A>G (n.1552+3A>G)
c.1399+3A>G (n.1399+3A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57659684A>TCA722053872ADGRG1c.1555+3A>T (n.1555+3A>T)
c.1573+3A>T (n.1573+3A>T)
c.1570+3A>T (n.1570+3A>T)
c.*1236+3A>T (n.*1236+3A>T)
c.473+3A>T
c.*1218+3A>T (n.*1218+3A>T)
c.1063+3A>T (n.1063+3A>T)
c.1048+3A>T (n.1048+3A>T)
c.1030+3A>T (n.1030+3A>T)
c.1588+3A>T (n.1588+3A>T)
c.1552+3A>T (n.1552+3A>T)
c.1399+3A>T (n.1399+3A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57659686G>TCA2503425075ADGRG1c.1555+5G>T (n.1555+5G>T)
c.1573+5G>T (n.1573+5G>T)
c.1570+5G>T (n.1570+5G>T)
c.*1236+5G>T (n.*1236+5G>T)
c.473+5G>T
c.*1218+5G>T (n.*1218+5G>T)
c.1063+5G>T (n.1063+5G>T)
c.1048+5G>T (n.1048+5G>T)
c.1030+5G>T (n.1030+5G>T)
c.1588+5G>T (n.1588+5G>T)
c.1552+5G>T (n.1552+5G>T)
c.1399+5G>T (n.1399+5G>T)
 gnomAD v4
16g.57659688G>CCA8078775ADGRG1c.1555+7G>C (n.1555+7G>C)
c.1573+7G>C (n.1573+7G>C)
c.1570+7G>C (n.1570+7G>C)
c.*1236+7G>C (n.*1236+7G>C)
c.473+7G>C
c.*1218+7G>C (n.*1218+7G>C)
c.1063+7G>C (n.1063+7G>C)
c.1048+7G>C (n.1048+7G>C)
c.1030+7G>C (n.1030+7G>C)
c.1588+7G>C (n.1588+7G>C)
c.1552+7G>C (n.1552+7G>C)
c.1399+7G>C (n.1399+7G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57659688G=CA2224715819ADGRG1c.1555+7G= (n.1555+7G=)
c.1573+7G= (n.1573+7G=)
c.1570+7G= (n.1570+7G=)
c.*1236+7G= (n.*1236+7G=)
c.473+7G=
c.*1218+7G= (n.*1218+7G=)
c.1063+7G= (n.1063+7G=)
c.1048+7G= (n.1048+7G=)
c.1030+7G= (n.1030+7G=)
c.1588+7G= (n.1588+7G=)
c.1552+7G= (n.1552+7G=)
c.1399+7G= (n.1399+7G=)
16g.57659688G>TCA8078776ADGRG1c.1555+7G>T (n.1555+7G>T)
c.1573+7G>T (n.1573+7G>T)
c.1570+7G>T (n.1570+7G>T)
c.*1236+7G>T (n.*1236+7G>T)
c.473+7G>T
c.*1218+7G>T (n.*1218+7G>T)
c.1063+7G>T (n.1063+7G>T)
c.1048+7G>T (n.1048+7G>T)
c.1030+7G>T (n.1030+7G>T)
c.1588+7G>T (n.1588+7G>T)
c.1552+7G>T (n.1552+7G>T)
c.1399+7G>T (n.1399+7G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57659689G>ACA2633484925ADGRG1c.1555+8G>A (n.1555+8G>A)
c.1573+8G>A (n.1573+8G>A)
c.1570+8G>A (n.1570+8G>A)
c.*1236+8G>A (n.*1236+8G>A)
c.473+8G>A
c.*1218+8G>A (n.*1218+8G>A)
c.1063+8G>A (n.1063+8G>A)
c.1048+8G>A (n.1048+8G>A)
c.1030+8G>A (n.1030+8G>A)
c.1588+8G>A (n.1588+8G>A)
c.1552+8G>A (n.1552+8G>A)
c.1399+8G>A (n.1399+8G>A)
 gnomAD v4
16g.57659689G=CA2224715820ADGRG1c.1555+8G= (n.1555+8G=)
c.1573+8G= (n.1573+8G=)
c.1570+8G= (n.1570+8G=)
c.*1236+8G= (n.*1236+8G=)
c.473+8G=
c.*1218+8G= (n.*1218+8G=)
c.1063+8G= (n.1063+8G=)
c.1048+8G= (n.1048+8G=)
c.1030+8G= (n.1030+8G=)
c.1588+8G= (n.1588+8G=)
c.1552+8G= (n.1552+8G=)
c.1399+8G= (n.1399+8G=)
16g.57659689G>TCA2224715821ADGRG1c.1555+8G>T (n.1555+8G>T)
c.1573+8G>T (n.1573+8G>T)
c.1570+8G>T (n.1570+8G>T)
c.*1236+8G>T (n.*1236+8G>T)
c.473+8G>T
c.*1218+8G>T (n.*1218+8G>T)
c.1063+8G>T (n.1063+8G>T)
c.1048+8G>T (n.1048+8G>T)
c.1030+8G>T (n.1030+8G>T)
c.1588+8G>T (n.1588+8G>T)
c.1552+8G>T (n.1552+8G>T)
c.1399+8G>T (n.1399+8G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57659690T>CCA8078777ADGRG1c.1555+9T>C (n.1555+9T>C)
c.1573+9T>C (n.1573+9T>C)
c.1570+9T>C (n.1570+9T>C)
c.*1236+9T>C (n.*1236+9T>C)
c.473+9T>C
c.*1218+9T>C (n.*1218+9T>C)
c.1063+9T>C (n.1063+9T>C)
c.1048+9T>C (n.1048+9T>C)
c.1030+9T>C (n.1030+9T>C)
c.1588+9T>C (n.1588+9T>C)
c.1552+9T>C (n.1552+9T>C)
c.1399+9T>C (n.1399+9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57659690T>GCA8078778ADGRG1c.1555+9T>G (n.1555+9T>G)
c.1573+9T>G (n.1573+9T>G)
c.1570+9T>G (n.1570+9T>G)
c.*1236+9T>G (n.*1236+9T>G)
c.473+9T>G
c.*1218+9T>G (n.*1218+9T>G)
c.1063+9T>G (n.1063+9T>G)
c.1048+9T>G (n.1048+9T>G)
c.1030+9T>G (n.1030+9T>G)
c.1588+9T>G (n.1588+9T>G)
c.1552+9T>G (n.1552+9T>G)
c.1399+9T>G (n.1399+9T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57659690T=CA2224715822ADGRG1c.1555+9T= (n.1555+9T=)
c.1573+9T= (n.1573+9T=)
c.1570+9T= (n.1570+9T=)
c.*1236+9T= (n.*1236+9T=)
c.473+9T=
c.*1218+9T= (n.*1218+9T=)
c.1063+9T= (n.1063+9T=)
c.1048+9T= (n.1048+9T=)
c.1030+9T= (n.1030+9T=)
c.1588+9T= (n.1588+9T=)
c.1552+9T= (n.1552+9T=)
c.1399+9T= (n.1399+9T=)
16g.57659691T>ACA2633484936ADGRG1c.1555+10T>A (n.1555+10T>A)
c.1573+10T>A (n.1573+10T>A)
c.1570+10T>A (n.1570+10T>A)
c.*1236+10T>A (n.*1236+10T>A)
c.473+10T>A
c.*1218+10T>A (n.*1218+10T>A)
c.1063+10T>A (n.1063+10T>A)
c.1048+10T>A (n.1048+10T>A)
c.1030+10T>A (n.1030+10T>A)
c.1588+10T>A (n.1588+10T>A)
c.1552+10T>A (n.1552+10T>A)
c.1399+10T>A (n.1399+10T>A)
 gnomAD v4
16g.57659691T>GCA2633484943ADGRG1c.1555+10T>G (n.1555+10T>G)
c.1573+10T>G (n.1573+10T>G)
c.1570+10T>G (n.1570+10T>G)
c.*1236+10T>G (n.*1236+10T>G)
c.473+10T>G
c.*1218+10T>G (n.*1218+10T>G)
c.1063+10T>G (n.1063+10T>G)
c.1048+10T>G (n.1048+10T>G)
c.1030+10T>G (n.1030+10T>G)
c.1588+10T>G (n.1588+10T>G)
c.1552+10T>G (n.1552+10T>G)
c.1399+10T>G (n.1399+10T>G)
 gnomAD v4
16g.57659692G>ACA2633484949ADGRG1c.1555+11G>A (n.1555+11G>A)
c.1573+11G>A (n.1573+11G>A)
c.1570+11G>A (n.1570+11G>A)
c.*1236+11G>A (n.*1236+11G>A)
c.473+11G>A
c.*1218+11G>A (n.*1218+11G>A)
c.1063+11G>A (n.1063+11G>A)
c.1048+11G>A (n.1048+11G>A)
c.1030+11G>A (n.1030+11G>A)
c.1588+11G>A (n.1588+11G>A)
c.1552+11G>A (n.1552+11G>A)
c.1399+11G>A (n.1399+11G>A)
 gnomAD v4
16g.57659694G>ACA2224715824ADGRG1c.1555+13G>A (n.1555+13G>A)
c.1573+13G>A (n.1573+13G>A)
c.1570+13G>A (n.1570+13G>A)
c.*1236+13G>A (n.*1236+13G>A)
c.473+13G>A
c.*1218+13G>A (n.*1218+13G>A)
c.1063+13G>A (n.1063+13G>A)
c.1048+13G>A (n.1048+13G>A)
c.1030+13G>A (n.1030+13G>A)
c.1588+13G>A (n.1588+13G>A)
c.1552+13G>A (n.1552+13G>A)
c.1399+13G>A (n.1399+13G>A)
 dbSNP
16g.57659694G=CA2224715823ADGRG1c.1555+13G= (n.1555+13G=)
c.1573+13G= (n.1573+13G=)
c.1570+13G= (n.1570+13G=)
c.*1236+13G= (n.*1236+13G=)
c.473+13G=
c.*1218+13G= (n.*1218+13G=)
c.1063+13G= (n.1063+13G=)
c.1048+13G= (n.1048+13G=)
c.1030+13G= (n.1030+13G=)
c.1588+13G= (n.1588+13G=)
c.1552+13G= (n.1552+13G=)
c.1399+13G= (n.1399+13G=)
16g.57659694G>TCA8078779ADGRG1c.1555+13G>T (n.1555+13G>T)
c.1573+13G>T (n.1573+13G>T)
c.1570+13G>T (n.1570+13G>T)
c.*1236+13G>T (n.*1236+13G>T)
c.473+13G>T
c.*1218+13G>T (n.*1218+13G>T)
c.1063+13G>T (n.1063+13G>T)
c.1048+13G>T (n.1048+13G>T)
c.1030+13G>T (n.1030+13G>T)
c.1588+13G>T (n.1588+13G>T)
c.1552+13G>T (n.1552+13G>T)
c.1399+13G>T (n.1399+13G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.57659695C=CA2224715825ADGRG1c.1555+14C= (n.1555+14C=)
c.1573+14C= (n.1573+14C=)
c.1570+14C= (n.1570+14C=)
c.*1236+14C= (n.*1236+14C=)
c.473+14C=
c.*1218+14C= (n.*1218+14C=)
c.1063+14C= (n.1063+14C=)
c.1048+14C= (n.1048+14C=)
c.1030+14C= (n.1030+14C=)
c.1588+14C= (n.1588+14C=)
c.1552+14C= (n.1552+14C=)
c.1399+14C= (n.1399+14C=)
16g.57659695C>GCA2732147951ADGRG1c.1555+14C>G (n.1555+14C>G)
c.1573+14C>G (n.1573+14C>G)
c.1570+14C>G (n.1570+14C>G)
c.*1236+14C>G (n.*1236+14C>G)
c.473+14C>G
c.*1218+14C>G (n.*1218+14C>G)
c.1063+14C>G (n.1063+14C>G)
c.1048+14C>G (n.1048+14C>G)
c.1030+14C>G (n.1030+14C>G)
c.1588+14C>G (n.1588+14C>G)
c.1552+14C>G (n.1552+14C>G)
c.1399+14C>G (n.1399+14C>G)
 dbSNP
16g.57659695C>TCA8078780ADGRG1c.1555+14C>T (n.1555+14C>T)
c.1573+14C>T (n.1573+14C>T)
c.1570+14C>T (n.1570+14C>T)
c.*1236+14C>T (n.*1236+14C>T)
c.473+14C>T
c.*1218+14C>T (n.*1218+14C>T)
c.1063+14C>T (n.1063+14C>T)
c.1048+14C>T (n.1048+14C>T)
c.1030+14C>T (n.1030+14C>T)
c.1588+14C>T (n.1588+14C>T)
c.1552+14C>T (n.1552+14C>T)
c.1399+14C>T (n.1399+14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57659695_57659696delinsCGCA2224715826ADGRG1c.1555+14_1555+15delinsCG (n.1555+14_1555+15delinsCG)
c.1573+14_1573+15delinsCG (n.1573+14_1573+15delinsCG)
c.1570+14_1570+15delinsCG (n.1570+14_1570+15delinsCG)
c.*1236+14_*1236+15delinsCG (n.*1236+14_*1236+15delinsCG)
c.473+14_473+15delinsCG
c.*1218+14_*1218+15delinsCG (n.*1218+14_*1218+15delinsCG)
c.1063+14_1063+15delinsCG (n.1063+14_1063+15delinsCG)
c.1048+14_1048+15delinsCG (n.1048+14_1048+15delinsCG)
c.1030+14_1030+15delinsCG (n.1030+14_1030+15delinsCG)
c.1588+14_1588+15delinsCG (n.1588+14_1588+15delinsCG)
c.1552+14_1552+15delinsCG (n.1552+14_1552+15delinsCG)
c.1399+14_1399+15delinsCG (n.1399+14_1399+15delinsCG)
16g.57659696G>ACA8078781ADGRG1c.1555+15G>A (n.1555+15G>A)
c.1573+15G>A (n.1573+15G>A)
c.1570+15G>A (n.1570+15G>A)
c.*1236+15G>A (n.*1236+15G>A)
c.473+15G>A
c.*1218+15G>A (n.*1218+15G>A)
c.1063+15G>A (n.1063+15G>A)
c.1048+15G>A (n.1048+15G>A)
c.1030+15G>A (n.1030+15G>A)
c.1588+15G>A (n.1588+15G>A)
c.1552+15G>A (n.1552+15G>A)
c.1399+15G>A (n.1399+15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.57659696G>CCA172251ADGRG1c.1555+15G>C (n.1555+15G>C)
c.1573+15G>C (n.1573+15G>C)
c.1570+15G>C (n.1570+15G>C)
c.*1236+15G>C (n.*1236+15G>C)
c.473+15G>C
c.*1218+15G>C (n.*1218+15G>C)
c.1063+15G>C (n.1063+15G>C)
c.1048+15G>C (n.1048+15G>C)
c.1030+15G>C (n.1030+15G>C)
c.1588+15G>C (n.1588+15G>C)
c.1552+15G>C (n.1552+15G>C)
c.1399+15G>C (n.1399+15G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57659696G=CA2224715827ADGRG1c.1555+15G= (n.1555+15G=)
c.1573+15G= (n.1573+15G=)
c.1570+15G= (n.1570+15G=)
c.*1236+15G= (n.*1236+15G=)
c.473+15G=
c.*1218+15G= (n.*1218+15G=)
c.1063+15G= (n.1063+15G=)
c.1048+15G= (n.1048+15G=)
c.1030+15G= (n.1030+15G=)
c.1588+15G= (n.1588+15G=)
c.1552+15G= (n.1552+15G=)
c.1399+15G= (n.1399+15G=)
16g.57659696G>TCA8078782ADGRG1c.1555+15G>T (n.1555+15G>T)
c.1573+15G>T (n.1573+15G>T)
c.1570+15G>T (n.1570+15G>T)
c.*1236+15G>T (n.*1236+15G>T)
c.473+15G>T
c.*1218+15G>T (n.*1218+15G>T)
c.1063+15G>T (n.1063+15G>T)
c.1048+15G>T (n.1048+15G>T)
c.1030+15G>T (n.1030+15G>T)
c.1588+15G>T (n.1588+15G>T)
c.1552+15G>T (n.1552+15G>T)
c.1399+15G>T (n.1399+15G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57659701dupCA622683152ADGRG1c.1555+20dup (n.1555+20dup)
c.1573+20dup (n.1573+20dup)
c.1570+20dup (n.1570+20dup)
c.*1236+20dup (n.*1236+20dup)
c.473+20dup
c.*1218+20dup (n.*1218+20dup)
c.1063+20dup (n.1063+20dup)
c.1048+20dup (n.1048+20dup)
c.1030+20dup (n.1030+20dup)
c.1588+20dup (n.1588+20dup)
c.1552+20dup (n.1552+20dup)
c.1399+20dup (n.1399+20dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57659701delCA2224715828ADGRG1c.1555+20del (n.1555+20del)
c.1573+20del (n.1573+20del)
c.1570+20del (n.1570+20del)
c.*1236+20del (n.*1236+20del)
c.473+20del
c.*1218+20del (n.*1218+20del)
c.1063+20del (n.1063+20del)
c.1048+20del (n.1048+20del)
c.1030+20del (n.1030+20del)
c.1588+20del (n.1588+20del)
c.1552+20del (n.1552+20del)
c.1399+20del (n.1399+20del)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57659698G>CCA2633484991ADGRG1c.1555+17G>C (n.1555+17G>C)
c.1573+17G>C (n.1573+17G>C)
c.1570+17G>C (n.1570+17G>C)
c.*1236+17G>C (n.*1236+17G>C)
c.473+17G>C
c.*1218+17G>C (n.*1218+17G>C)
c.1063+17G>C (n.1063+17G>C)
c.1048+17G>C (n.1048+17G>C)
c.1030+17G>C (n.1030+17G>C)
c.1588+17G>C (n.1588+17G>C)
c.1552+17G>C (n.1552+17G>C)
c.1399+17G>C (n.1399+17G>C)
 gnomAD v4
16g.57659698G>TCA2633484995ADGRG1c.1555+17G>T (n.1555+17G>T)
c.1573+17G>T (n.1573+17G>T)
c.1570+17G>T (n.1570+17G>T)
c.*1236+17G>T (n.*1236+17G>T)
c.473+17G>T
c.*1218+17G>T (n.*1218+17G>T)
c.1063+17G>T (n.1063+17G>T)
c.1048+17G>T (n.1048+17G>T)
c.1030+17G>T (n.1030+17G>T)
c.1588+17G>T (n.1588+17G>T)
c.1552+17G>T (n.1552+17G>T)
c.1399+17G>T (n.1399+17G>T)
 gnomAD v4
16g.57659699G>CCA2224715830ADGRG1c.1555+18G>C (n.1555+18G>C)
c.1573+18G>C (n.1573+18G>C)
c.1570+18G>C (n.1570+18G>C)
c.*1236+18G>C (n.*1236+18G>C)
c.473+18G>C
c.*1218+18G>C (n.*1218+18G>C)
c.1063+18G>C (n.1063+18G>C)
c.1048+18G>C (n.1048+18G>C)
c.1030+18G>C (n.1030+18G>C)
c.1588+18G>C (n.1588+18G>C)
c.1552+18G>C (n.1552+18G>C)
c.1399+18G>C (n.1399+18G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57659699G=CA2224715829ADGRG1c.1555+18G= (n.1555+18G=)
c.1573+18G= (n.1573+18G=)
c.1570+18G= (n.1570+18G=)
c.*1236+18G= (n.*1236+18G=)
c.473+18G=
c.*1218+18G= (n.*1218+18G=)
c.1063+18G= (n.1063+18G=)
c.1048+18G= (n.1048+18G=)
c.1030+18G= (n.1030+18G=)
c.1588+18G= (n.1588+18G=)
c.1552+18G= (n.1552+18G=)
c.1399+18G= (n.1399+18G=)
16g.57659699G>TCA722053881ADGRG1c.1555+18G>T (n.1555+18G>T)
c.1573+18G>T (n.1573+18G>T)
c.1570+18G>T (n.1570+18G>T)
c.*1236+18G>T (n.*1236+18G>T)
c.473+18G>T
c.*1218+18G>T (n.*1218+18G>T)
c.1063+18G>T (n.1063+18G>T)
c.1048+18G>T (n.1048+18G>T)
c.1030+18G>T (n.1030+18G>T)
c.1588+18G>T (n.1588+18G>T)
c.1552+18G>T (n.1552+18G>T)
c.1399+18G>T (n.1399+18G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57659699_57659700insACA2224715832ADGRG1c.1555+18_1555+19insA (n.1555+18_1555+19insA)
c.1573+18_1573+19insA (n.1573+18_1573+19insA)
c.1570+18_1570+19insA (n.1570+18_1570+19insA)
c.*1236+18_*1236+19insA (n.*1236+18_*1236+19insA)
c.473+18_473+19insA
c.*1218+18_*1218+19insA (n.*1218+18_*1218+19insA)
c.1063+18_1063+19insA (n.1063+18_1063+19insA)
c.1048+18_1048+19insA (n.1048+18_1048+19insA)
c.1030+18_1030+19insA (n.1030+18_1030+19insA)
c.1588+18_1588+19insA (n.1588+18_1588+19insA)
c.1552+18_1552+19insA (n.1552+18_1552+19insA)
c.1399+18_1399+19insA (n.1399+18_1399+19insA)
 dbSNP
16g.57659700G>ACA622683153ADGRG1c.1555+19G>A (n.1555+19G>A)
c.1573+19G>A (n.1573+19G>A)
c.1570+19G>A (n.1570+19G>A)
c.*1236+19G>A (n.*1236+19G>A)
c.473+19G>A
c.*1218+19G>A (n.*1218+19G>A)
c.1063+19G>A (n.1063+19G>A)
c.1048+19G>A (n.1048+19G>A)
c.1030+19G>A (n.1030+19G>A)
c.1588+19G>A (n.1588+19G>A)
c.1552+19G>A (n.1552+19G>A)
c.1399+19G>A (n.1399+19G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57659700G>CCA722053891ADGRG1c.1555+19G>C (n.1555+19G>C)
c.1573+19G>C (n.1573+19G>C)
c.1570+19G>C (n.1570+19G>C)
c.*1236+19G>C (n.*1236+19G>C)
c.473+19G>C
c.*1218+19G>C (n.*1218+19G>C)
c.1063+19G>C (n.1063+19G>C)
c.1048+19G>C (n.1048+19G>C)
c.1030+19G>C (n.1030+19G>C)
c.1588+19G>C (n.1588+19G>C)
c.1552+19G>C (n.1552+19G>C)
c.1399+19G>C (n.1399+19G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57659700G=CA2224715831ADGRG1c.1555+19G= (n.1555+19G=)
c.1573+19G= (n.1573+19G=)
c.1570+19G= (n.1570+19G=)
c.*1236+19G= (n.*1236+19G=)
c.473+19G=
c.*1218+19G= (n.*1218+19G=)
c.1063+19G= (n.1063+19G=)
c.1048+19G= (n.1048+19G=)
c.1030+19G= (n.1030+19G=)
c.1588+19G= (n.1588+19G=)
c.1552+19G= (n.1552+19G=)
c.1399+19G= (n.1399+19G=)
16g.57659700_57659701insAACA2224715833ADGRG1c.1555+19_1555+20insAA (n.1555+19_1555+20insAA)
c.1573+19_1573+20insAA (n.1573+19_1573+20insAA)
c.1570+19_1570+20insAA (n.1570+19_1570+20insAA)
c.*1236+19_*1236+20insAA (n.*1236+19_*1236+20insAA)
c.473+19_473+20insAA
c.*1218+19_*1218+20insAA (n.*1218+19_*1218+20insAA)
c.1063+19_1063+20insAA (n.1063+19_1063+20insAA)
c.1048+19_1048+20insAA (n.1048+19_1048+20insAA)
c.1030+19_1030+20insAA (n.1030+19_1030+20insAA)
c.1588+19_1588+20insAA (n.1588+19_1588+20insAA)
c.1552+19_1552+20insAA (n.1552+19_1552+20insAA)
c.1399+19_1399+20insAA (n.1399+19_1399+20insAA)
 dbSNP
16g.57659701G>ACA622683154ADGRG1c.1555+20G>A (n.1555+20G>A)
c.1573+20G>A (n.1573+20G>A)
c.1570+20G>A (n.1570+20G>A)
c.*1236+20G>A (n.*1236+20G>A)
c.473+20G>A
c.*1218+20G>A (n.*1218+20G>A)
c.1063+20G>A (n.1063+20G>A)
c.1048+20G>A (n.1048+20G>A)
c.1030+20G>A (n.1030+20G>A)
c.1588+20G>A (n.1588+20G>A)
c.1552+20G>A (n.1552+20G>A)
c.1399+20G>A (n.1399+20G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57659701G>CCA2224715835ADGRG1c.1555+20G>C (n.1555+20G>C)
c.1573+20G>C (n.1573+20G>C)
c.1570+20G>C (n.1570+20G>C)
c.*1236+20G>C (n.*1236+20G>C)
c.473+20G>C
c.*1218+20G>C (n.*1218+20G>C)
c.1063+20G>C (n.1063+20G>C)
c.1048+20G>C (n.1048+20G>C)
c.1030+20G>C (n.1030+20G>C)
c.1588+20G>C (n.1588+20G>C)
c.1552+20G>C (n.1552+20G>C)
c.1399+20G>C (n.1399+20G>C)
 dbSNP
16g.57659701G=CA2224715834ADGRG1c.1555+20G= (n.1555+20G=)
c.1573+20G= (n.1573+20G=)
c.1570+20G= (n.1570+20G=)
c.*1236+20G= (n.*1236+20G=)
c.473+20G=
c.*1218+20G= (n.*1218+20G=)
c.1063+20G= (n.1063+20G=)
c.1048+20G= (n.1048+20G=)
c.1030+20G= (n.1030+20G=)
c.1588+20G= (n.1588+20G=)
c.1552+20G= (n.1552+20G=)
c.1399+20G= (n.1399+20G=)
16g.57659701G>TCA622683155ADGRG1c.1555+20G>T (n.1555+20G>T)
c.1573+20G>T (n.1573+20G>T)
c.1570+20G>T (n.1570+20G>T)
c.*1236+20G>T (n.*1236+20G>T)
c.473+20G>T
c.*1218+20G>T (n.*1218+20G>T)
c.1063+20G>T (n.1063+20G>T)
c.1048+20G>T (n.1048+20G>T)
c.1030+20G>T (n.1030+20G>T)
c.1588+20G>T (n.1588+20G>T)
c.1552+20G>T (n.1552+20G>T)
c.1399+20G>T (n.1399+20G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57659702T>GCA2224715837ADGRG1c.1555+21T>G (n.1555+21T>G)
c.1573+21T>G (n.1573+21T>G)
c.1570+21T>G (n.1570+21T>G)
c.*1236+21T>G (n.*1236+21T>G)
c.473+21T>G
c.*1218+21T>G (n.*1218+21T>G)
c.1063+21T>G (n.1063+21T>G)
c.1048+21T>G (n.1048+21T>G)
c.1030+21T>G (n.1030+21T>G)
c.1588+21T>G (n.1588+21T>G)
c.1552+21T>G (n.1552+21T>G)
c.1399+21T>G (n.1399+21T>G)
 dbSNP
16g.57659702T=CA2224715836ADGRG1c.1555+21T= (n.1555+21T=)
c.1573+21T= (n.1573+21T=)
c.1570+21T= (n.1570+21T=)
c.*1236+21T= (n.*1236+21T=)
c.473+21T=
c.*1218+21T= (n.*1218+21T=)
c.1063+21T= (n.1063+21T=)
c.1048+21T= (n.1048+21T=)
c.1030+21T= (n.1030+21T=)
c.1588+21T= (n.1588+21T=)
c.1552+21T= (n.1552+21T=)
c.1399+21T= (n.1399+21T=)
16g.57659703G>ACA8078783ADGRG1c.1555+22G>A (n.1555+22G>A)
c.1573+22G>A (n.1573+22G>A)
c.1570+22G>A (n.1570+22G>A)
c.*1236+22G>A (n.*1236+22G>A)
c.473+22G>A
c.*1218+22G>A (n.*1218+22G>A)
c.1063+22G>A (n.1063+22G>A)
c.1048+22G>A (n.1048+22G>A)
c.1030+22G>A (n.1030+22G>A)
c.1588+22G>A (n.1588+22G>A)
c.1552+22G>A (n.1552+22G>A)
c.1399+22G>A (n.1399+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57659703G=CA2224715838ADGRG1c.1555+22G= (n.1555+22G=)
c.1573+22G= (n.1573+22G=)
c.1570+22G= (n.1570+22G=)
c.*1236+22G= (n.*1236+22G=)
c.473+22G=
c.*1218+22G= (n.*1218+22G=)
c.1063+22G= (n.1063+22G=)
c.1048+22G= (n.1048+22G=)
c.1030+22G= (n.1030+22G=)
c.1588+22G= (n.1588+22G=)
c.1552+22G= (n.1552+22G=)
c.1399+22G= (n.1399+22G=)
16g.57659703G>TCA2633485015ADGRG1c.1555+22G>T (n.1555+22G>T)
c.1573+22G>T (n.1573+22G>T)
c.1570+22G>T (n.1570+22G>T)
c.*1236+22G>T (n.*1236+22G>T)
c.473+22G>T
c.*1218+22G>T (n.*1218+22G>T)
c.1063+22G>T (n.1063+22G>T)
c.1048+22G>T (n.1048+22G>T)
c.1030+22G>T (n.1030+22G>T)
c.1588+22G>T (n.1588+22G>T)
c.1552+22G>T (n.1552+22G>T)
c.1399+22G>T (n.1399+22G>T)
 gnomAD v4
16g.57659704C>ACA2633485021ADGRG1c.1555+23C>A (n.1555+23C>A)
c.1573+23C>A (n.1573+23C>A)
c.1570+23C>A (n.1570+23C>A)
c.*1236+23C>A (n.*1236+23C>A)
c.473+23C>A
c.*1218+23C>A (n.*1218+23C>A)
c.1063+23C>A (n.1063+23C>A)
c.1048+23C>A (n.1048+23C>A)
c.1030+23C>A (n.1030+23C>A)
c.1588+23C>A (n.1588+23C>A)
c.1552+23C>A (n.1552+23C>A)
c.1399+23C>A (n.1399+23C>A)
 gnomAD v4
16g.57659707C=CA2224715839ADGRG1c.1555+26C= (n.1555+26C=)
c.1573+26C= (n.1573+26C=)
c.1570+26C= (n.1570+26C=)
c.*1236+26C= (n.*1236+26C=)
c.473+26C=
c.*1218+26C= (n.*1218+26C=)
c.1063+26C= (n.1063+26C=)
c.1048+26C= (n.1048+26C=)
c.1030+26C= (n.1030+26C=)
c.1588+26C= (n.1588+26C=)
c.1552+26C= (n.1552+26C=)
c.1399+26C= (n.1399+26C=)
16g.57659707C>TCA2561228884ADGRG1c.1555+26C>T (n.1555+26C>T)
c.1573+26C>T (n.1573+26C>T)
c.1570+26C>T (n.1570+26C>T)
c.*1236+26C>T (n.*1236+26C>T)
c.473+26C>T
c.*1218+26C>T (n.*1218+26C>T)
c.1063+26C>T (n.1063+26C>T)
c.1048+26C>T (n.1048+26C>T)
c.1030+26C>T (n.1030+26C>T)
c.1588+26C>T (n.1588+26C>T)
c.1552+26C>T (n.1552+26C>T)
c.1399+26C>T (n.1399+26C>T)
 gnomAD v4
16g.57659708dupCA622683156ADGRG1c.1555+27dup (n.1555+27dup)
c.1573+27dup (n.1573+27dup)
c.1570+27dup (n.1570+27dup)
c.*1236+27dup (n.*1236+27dup)
c.473+27dup
c.*1218+27dup (n.*1218+27dup)
c.1063+27dup (n.1063+27dup)
c.1048+27dup (n.1048+27dup)
c.1030+27dup (n.1030+27dup)
c.1588+27dup (n.1588+27dup)
c.1552+27dup (n.1552+27dup)
c.1399+27dup (n.1399+27dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57659709_57659710delCA2633485024ADGRG1c.1555+28_1555+29del (n.1555+28_1555+29del)
c.1573+28_1573+29del (n.1573+28_1573+29del)
c.1570+28_1570+29del (n.1570+28_1570+29del)
c.*1236+28_*1236+29del (n.*1236+28_*1236+29del)
c.473+28_473+29del
c.*1218+28_*1218+29del (n.*1218+28_*1218+29del)
c.1063+28_1063+29del (n.1063+28_1063+29del)
c.1048+28_1048+29del (n.1048+28_1048+29del)
c.1030+28_1030+29del (n.1030+28_1030+29del)
c.1588+28_1588+29del (n.1588+28_1588+29del)
c.1552+28_1552+29del (n.1552+28_1552+29del)
c.1399+28_1399+29del (n.1399+28_1399+29del)
 gnomAD v4
16g.57659709G>CCA2633485027ADGRG1c.1555+28G>C (n.1555+28G>C)
c.1573+28G>C (n.1573+28G>C)
c.1570+28G>C (n.1570+28G>C)
c.*1236+28G>C (n.*1236+28G>C)
c.473+28G>C
c.*1218+28G>C (n.*1218+28G>C)
c.1063+28G>C (n.1063+28G>C)
c.1048+28G>C (n.1048+28G>C)
c.1030+28G>C (n.1030+28G>C)
c.1588+28G>C (n.1588+28G>C)
c.1552+28G>C (n.1552+28G>C)
c.1399+28G>C (n.1399+28G>C)
 gnomAD v4
16g.57659709G=CA2224715840ADGRG1c.1555+28G= (n.1555+28G=)
c.1573+28G= (n.1573+28G=)
c.1570+28G= (n.1570+28G=)
c.*1236+28G= (n.*1236+28G=)
c.473+28G=
c.*1218+28G= (n.*1218+28G=)
c.1063+28G= (n.1063+28G=)
c.1048+28G= (n.1048+28G=)
c.1030+28G= (n.1030+28G=)
c.1588+28G= (n.1588+28G=)
c.1552+28G= (n.1552+28G=)
c.1399+28G= (n.1399+28G=)
16g.57659709G>TCA622683157ADGRG1c.1555+28G>T (n.1555+28G>T)
c.1573+28G>T (n.1573+28G>T)
c.1570+28G>T (n.1570+28G>T)
c.*1236+28G>T (n.*1236+28G>T)
c.473+28G>T
c.*1218+28G>T (n.*1218+28G>T)
c.1063+28G>T (n.1063+28G>T)
c.1048+28G>T (n.1048+28G>T)
c.1030+28G>T (n.1030+28G>T)
c.1588+28G>T (n.1588+28G>T)
c.1552+28G>T (n.1552+28G>T)
c.1399+28G>T (n.1399+28G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57659710A=CA2224715841ADGRG1c.1555+29A= (n.1555+29A=)
c.1573+29A= (n.1573+29A=)
c.1570+29A= (n.1570+29A=)
c.*1236+29A= (n.*1236+29A=)
c.473+29A=
c.*1218+29A= (n.*1218+29A=)
c.1063+29A= (n.1063+29A=)
c.1048+29A= (n.1048+29A=)
c.1030+29A= (n.1030+29A=)
c.1588+29A= (n.1588+29A=)
c.1552+29A= (n.1552+29A=)
c.1399+29A= (n.1399+29A=)
16g.57659710A>CCA8078784ADGRG1c.1555+29A>C (n.1555+29A>C)
c.1573+29A>C (n.1573+29A>C)
c.1570+29A>C (n.1570+29A>C)
c.*1236+29A>C (n.*1236+29A>C)
c.473+29A>C
c.*1218+29A>C (n.*1218+29A>C)
c.1063+29A>C (n.1063+29A>C)
c.1048+29A>C (n.1048+29A>C)
c.1030+29A>C (n.1030+29A>C)
c.1588+29A>C (n.1588+29A>C)
c.1552+29A>C (n.1552+29A>C)
c.1399+29A>C (n.1399+29A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.57659711C=CA2224715842ADGRG1c.1555+30C= (n.1555+30C=)
c.1573+30C= (n.1573+30C=)
c.1570+30C= (n.1570+30C=)
c.*1236+30C= (n.*1236+30C=)
c.473+30C=
c.*1218+30C= (n.*1218+30C=)
c.1063+30C= (n.1063+30C=)
c.1048+30C= (n.1048+30C=)
c.1030+30C= (n.1030+30C=)
c.1588+30C= (n.1588+30C=)
c.1552+30C= (n.1552+30C=)
c.1399+30C= (n.1399+30C=)
16g.57659711C>TCA281580698ADGRG1c.1555+30C>T (n.1555+30C>T)
c.1573+30C>T (n.1573+30C>T)
c.1570+30C>T (n.1570+30C>T)
c.*1236+30C>T (n.*1236+30C>T)
c.473+30C>T
c.*1218+30C>T (n.*1218+30C>T)
c.1063+30C>T (n.1063+30C>T)
c.1048+30C>T (n.1048+30C>T)
c.1030+30C>T (n.1030+30C>T)
c.1588+30C>T (n.1588+30C>T)
c.1552+30C>T (n.1552+30C>T)
c.1399+30C>T (n.1399+30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57659713T>CCA2633485044ADGRG1c.1555+32T>C (n.1555+32T>C)
c.1573+32T>C (n.1573+32T>C)
c.1570+32T>C (n.1570+32T>C)
c.*1236+32T>C (n.*1236+32T>C)
c.473+32T>C
c.*1218+32T>C (n.*1218+32T>C)
c.1063+32T>C (n.1063+32T>C)
c.1048+32T>C (n.1048+32T>C)
c.1030+32T>C (n.1030+32T>C)
c.1588+32T>C (n.1588+32T>C)
c.1552+32T>C (n.1552+32T>C)
c.1399+32T>C (n.1399+32T>C)
 gnomAD v4
16g.57659715_57659727delCA2633485042ADGRG1c.1555+34_1555+46del (n.1555+34_1555+46del)
c.1573+34_1573+46del (n.1573+34_1573+46del)
c.1570+34_1570+46del (n.1570+34_1570+46del)
c.*1236+34_*1236+46del (n.*1236+34_*1236+46del)
c.473+34_473+46del
c.*1218+34_*1218+46del (n.*1218+34_*1218+46del)
c.1063+34_1063+46del (n.1063+34_1063+46del)
c.1048+34_1048+46del (n.1048+34_1048+46del)
c.1030+34_1030+46del (n.1030+34_1030+46del)
c.1588+34_1588+46del (n.1588+34_1588+46del)
c.1552+34_1552+46del (n.1552+34_1552+46del)
c.1399+34_1399+46del (n.1399+34_1399+46del)
 gnomAD v4
16g.57659714G=CA2224715843ADGRG1c.1555+33G= (n.1555+33G=)
c.1573+33G= (n.1573+33G=)
c.1570+33G= (n.1570+33G=)
c.*1236+33G= (n.*1236+33G=)
c.473+33G=
c.*1218+33G= (n.*1218+33G=)
c.1063+33G= (n.1063+33G=)
c.1048+33G= (n.1048+33G=)
c.1030+33G= (n.1030+33G=)
c.1588+33G= (n.1588+33G=)
c.1552+33G= (n.1552+33G=)
c.1399+33G= (n.1399+33G=)
16g.57659714G>TCA8078785ADGRG1c.1555+33G>T (n.1555+33G>T)
c.1573+33G>T (n.1573+33G>T)
c.1570+33G>T (n.1570+33G>T)
c.*1236+33G>T (n.*1236+33G>T)
c.473+33G>T
c.*1218+33G>T (n.*1218+33G>T)
c.1063+33G>T (n.1063+33G>T)
c.1048+33G>T (n.1048+33G>T)
c.1030+33G>T (n.1030+33G>T)
c.1588+33G>T (n.1588+33G>T)
c.1552+33G>T (n.1552+33G>T)
c.1399+33G>T (n.1399+33G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57659716C>TCA2633485049ADGRG1c.1555+35C>T (n.1555+35C>T)
c.1573+35C>T (n.1573+35C>T)
c.1570+35C>T (n.1570+35C>T)
c.*1236+35C>T (n.*1236+35C>T)
c.473+35C>T
c.*1218+35C>T (n.*1218+35C>T)
c.1063+35C>T (n.1063+35C>T)
c.1048+35C>T (n.1048+35C>T)
c.1030+35C>T (n.1030+35C>T)
c.1588+35C>T (n.1588+35C>T)
c.1552+35C>T (n.1552+35C>T)
c.1399+35C>T (n.1399+35C>T)
 gnomAD v4
16g.57659717T>CCA8078786ADGRG1c.1555+36T>C (n.1555+36T>C)
c.1573+36T>C (n.1573+36T>C)
c.1570+36T>C (n.1570+36T>C)
c.*1236+36T>C (n.*1236+36T>C)
c.473+36T>C
c.*1218+36T>C (n.*1218+36T>C)
c.1063+36T>C (n.1063+36T>C)
c.1048+36T>C (n.1048+36T>C)
c.1030+36T>C (n.1030+36T>C)
c.1588+36T>C (n.1588+36T>C)
c.1552+36T>C (n.1552+36T>C)
c.1399+36T>C (n.1399+36T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57659717T=CA2224715844ADGRG1c.1555+36T= (n.1555+36T=)
c.1573+36T= (n.1573+36T=)
c.1570+36T= (n.1570+36T=)
c.*1236+36T= (n.*1236+36T=)
c.473+36T=
c.*1218+36T= (n.*1218+36T=)
c.1063+36T= (n.1063+36T=)
c.1048+36T= (n.1048+36T=)
c.1030+36T= (n.1030+36T=)
c.1588+36T= (n.1588+36T=)
c.1552+36T= (n.1552+36T=)
c.1399+36T= (n.1399+36T=)
16g.57659718C>GCA2807169322ADGRG1c.1555+37C>G (n.1555+37C>G)
c.1573+37C>G (n.1573+37C>G)
c.1570+37C>G (n.1570+37C>G)
c.*1236+37C>G (n.*1236+37C>G)
c.473+37C>G
c.*1218+37C>G (n.*1218+37C>G)
c.1063+37C>G (n.1063+37C>G)
c.1048+37C>G (n.1048+37C>G)
c.1030+37C>G (n.1030+37C>G)
c.1588+37C>G (n.1588+37C>G)
c.1552+37C>G (n.1552+37C>G)
c.1399+37C>G (n.1399+37C>G)
16g.57659719T>CCA2633485057ADGRG1c.1555+38T>C (n.1555+38T>C)
c.1573+38T>C (n.1573+38T>C)
c.1570+38T>C (n.1570+38T>C)
c.*1236+38T>C (n.*1236+38T>C)
c.473+38T>C
c.*1218+38T>C (n.*1218+38T>C)
c.1063+38T>C (n.1063+38T>C)
c.1048+38T>C (n.1048+38T>C)
c.1030+38T>C (n.1030+38T>C)
c.1588+38T>C (n.1588+38T>C)
c.1552+38T>C (n.1552+38T>C)
c.1399+38T>C (n.1399+38T>C)
 gnomAD v4
16g.57659720C>ACA2633485063ADGRG1c.1555+39C>A (n.1555+39C>A)
c.1573+39C>A (n.1573+39C>A)
c.1570+39C>A (n.1570+39C>A)
c.*1236+39C>A (n.*1236+39C>A)
c.473+39C>A
c.*1218+39C>A (n.*1218+39C>A)
c.1063+39C>A (n.1063+39C>A)
c.1048+39C>A (n.1048+39C>A)
c.1030+39C>A (n.1030+39C>A)
c.1588+39C>A (n.1588+39C>A)
c.1552+39C>A (n.1552+39C>A)
c.1399+39C>A (n.1399+39C>A)
 gnomAD v4
16g.57659722delCA2633485060ADGRG1c.1555+41del (n.1555+41del)
c.1573+41del (n.1573+41del)
c.1570+41del (n.1570+41del)
c.*1236+41del (n.*1236+41del)
c.473+41del
c.*1218+41del (n.*1218+41del)
c.1063+41del (n.1063+41del)
c.1048+41del (n.1048+41del)
c.1030+41del (n.1030+41del)
c.1588+41del (n.1588+41del)
c.1552+41del (n.1552+41del)
c.1399+41del (n.1399+41del)
 gnomAD v4
16g.57659721C>GCA2576008992ADGRG1c.1555+40C>G (n.1555+40C>G)
c.1573+40C>G (n.1573+40C>G)
c.1570+40C>G (n.1570+40C>G)
c.*1236+40C>G (n.*1236+40C>G)
c.473+40C>G
c.*1218+40C>G (n.*1218+40C>G)
c.1063+40C>G (n.1063+40C>G)
c.1048+40C>G (n.1048+40C>G)
c.1030+40C>G (n.1030+40C>G)
c.1588+40C>G (n.1588+40C>G)
c.1552+40C>G (n.1552+40C>G)
c.1399+40C>G (n.1399+40C>G)
16g.57659721C>TCA2633485064ADGRG1c.1555+40C>T (n.1555+40C>T)
c.1573+40C>T (n.1573+40C>T)
c.1570+40C>T (n.1570+40C>T)
c.*1236+40C>T (n.*1236+40C>T)
c.473+40C>T
c.*1218+40C>T (n.*1218+40C>T)
c.1063+40C>T (n.1063+40C>T)
c.1048+40C>T (n.1048+40C>T)
c.1030+40C>T (n.1030+40C>T)
c.1588+40C>T (n.1588+40C>T)
c.1552+40C>T (n.1552+40C>T)
c.1399+40C>T (n.1399+40C>T)
 gnomAD v4
16g.57659721_57659730delinsCCACTTGGCTCA2224715845ADGRG1c.1555+40_1555+49delinsCCACTTGGCT (n.1555+40_1555+49delinsCCACTTGGCT)
c.1573+40_1573+49delinsCCACTTGGCT (n.1573+40_1573+49delinsCCACTTGGCT)
c.1570+40_1570+49delinsCCACTTGGCT (n.1570+40_1570+49delinsCCACTTGGCT)
c.*1236+40_*1236+49delinsCCACTTGGCT (n.*1236+40_*1236+49delinsCCACTTGGCT)
c.473+40_473+49delinsCCACTTGGCT
c.*1218+40_*1218+49delinsCCACTTGGCT (n.*1218+40_*1218+49delinsCCACTTGGCT)
c.1063+40_1063+49delinsCCACTTGGCT (n.1063+40_1063+49delinsCCACTTGGCT)
c.1048+40_1048+49delinsCCACTTGGCT (n.1048+40_1048+49delinsCCACTTGGCT)
c.1030+40_1030+49delinsCCACTTGGCT (n.1030+40_1030+49delinsCCACTTGGCT)
c.1588+40_1588+49delinsCCACTTGGCT (n.1588+40_1588+49delinsCCACTTGGCT)
c.1552+40_1552+49delinsCCACTTGGCT (n.1552+40_1552+49delinsCCACTTGGCT)
c.1399+40_1399+49delinsCCACTTGGCT (n.1399+40_1399+49delinsCCACTTGGCT)
16g.57659722C>ACA2633485072ADGRG1c.1555+41C>A (n.1555+41C>A)
c.1573+41C>A (n.1573+41C>A)
c.1570+41C>A (n.1570+41C>A)
c.*1236+41C>A (n.*1236+41C>A)
c.473+41C>A
c.*1218+41C>A (n.*1218+41C>A)
c.1063+41C>A (n.1063+41C>A)
c.1048+41C>A (n.1048+41C>A)
c.1030+41C>A (n.1030+41C>A)
c.1588+41C>A (n.1588+41C>A)
c.1552+41C>A (n.1552+41C>A)
c.1399+41C>A (n.1399+41C>A)
 gnomAD v4
16g.57659722C=CA2224715846ADGRG1c.1555+41C= (n.1555+41C=)
c.1573+41C= (n.1573+41C=)
c.1570+41C= (n.1570+41C=)
c.*1236+41C= (n.*1236+41C=)
c.473+41C=
c.*1218+41C= (n.*1218+41C=)
c.1063+41C= (n.1063+41C=)
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c.1399+41C= (n.1399+41C=)
16g.57659722C>TCA622683158ADGRG1c.1555+41C>T (n.1555+41C>T)
c.1573+41C>T (n.1573+41C>T)
c.1570+41C>T (n.1570+41C>T)
c.*1236+41C>T (n.*1236+41C>T)
c.473+41C>T
c.*1218+41C>T (n.*1218+41C>T)
c.1063+41C>T (n.1063+41C>T)
c.1048+41C>T (n.1048+41C>T)
c.1030+41C>T (n.1030+41C>T)
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c.1552+41C>T (n.1552+41C>T)
c.1399+41C>T (n.1399+41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57659723_57659731delCA977695213ADGRG1c.1555+42_1555+50del (n.1555+42_1555+50del)
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c.*1236+42_*1236+50del (n.*1236+42_*1236+50del)
c.473+42_473+50del
c.*1218+42_*1218+50del (n.*1218+42_*1218+50del)
c.1063+42_1063+50del (n.1063+42_1063+50del)
c.1048+42_1048+50del (n.1048+42_1048+50del)
c.1030+42_1030+50del (n.1030+42_1030+50del)
c.1588+42_1588+50del (n.1588+42_1588+50del)
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c.1399+42_1399+50del (n.1399+42_1399+50del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57659723A>GCA2576008996ADGRG1c.1555+42A>G (n.1555+42A>G)
c.1573+42A>G (n.1573+42A>G)
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c.473+42A>G
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c.1048+42A>G (n.1048+42A>G)
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 gnomAD v4
16g.57659726T>CCA2633485077ADGRG1c.1555+45T>C (n.1555+45T>C)
c.1573+45T>C (n.1573+45T>C)
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c.*1236+45T>C (n.*1236+45T>C)
c.473+45T>C
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c.1399+45T>C (n.1399+45T>C)
 gnomAD v4
16g.57659727G>ACA2633485081ADGRG1c.1555+46G>A (n.1555+46G>A)
c.1573+46G>A (n.1573+46G>A)
c.1570+46G>A (n.1570+46G>A)
c.*1236+46G>A (n.*1236+46G>A)
c.473+46G>A
c.*1218+46G>A (n.*1218+46G>A)
c.1063+46G>A (n.1063+46G>A)
c.1048+46G>A (n.1048+46G>A)
c.1030+46G>A (n.1030+46G>A)
c.1588+46G>A (n.1588+46G>A)
c.1552+46G>A (n.1552+46G>A)
c.1399+46G>A (n.1399+46G>A)
 gnomAD v4
16g.57659729C>ACA2633485084ADGRG1c.1555+48C>A (n.1555+48C>A)
c.1573+48C>A (n.1573+48C>A)
c.1570+48C>A (n.1570+48C>A)
c.*1236+48C>A (n.*1236+48C>A)
c.473+48C>A
c.*1218+48C>A (n.*1218+48C>A)
c.1063+48C>A (n.1063+48C>A)
c.1048+48C>A (n.1048+48C>A)
c.1030+48C>A (n.1030+48C>A)
c.1588+48C>A (n.1588+48C>A)
c.1552+48C>A (n.1552+48C>A)
c.1399+48C>A (n.1399+48C>A)
 gnomAD v4
16g.57659729C=CA2224715847ADGRG1c.1555+48C= (n.1555+48C=)
c.1573+48C= (n.1573+48C=)
c.1570+48C= (n.1570+48C=)
c.*1236+48C= (n.*1236+48C=)
c.473+48C=
c.*1218+48C= (n.*1218+48C=)
c.1063+48C= (n.1063+48C=)
c.1048+48C= (n.1048+48C=)
c.1030+48C= (n.1030+48C=)
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c.1552+48C= (n.1552+48C=)
c.1399+48C= (n.1399+48C=)
16g.57659729C>TCA8078787ADGRG1c.1555+48C>T (n.1555+48C>T)
c.1573+48C>T (n.1573+48C>T)
c.1570+48C>T (n.1570+48C>T)
c.*1236+48C>T (n.*1236+48C>T)
c.473+48C>T
c.*1218+48C>T (n.*1218+48C>T)
c.1063+48C>T (n.1063+48C>T)
c.1048+48C>T (n.1048+48C>T)
c.1030+48C>T (n.1030+48C>T)
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c.1552+48C>T (n.1552+48C>T)
c.1399+48C>T (n.1399+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57659730T>GCA2633485089ADGRG1c.1555+49T>G (n.1555+49T>G)
c.1573+49T>G (n.1573+49T>G)
c.1570+49T>G (n.1570+49T>G)
c.*1236+49T>G (n.*1236+49T>G)
c.473+49T>G
c.*1218+49T>G (n.*1218+49T>G)
c.1063+49T>G (n.1063+49T>G)
c.1048+49T>G (n.1048+49T>G)
c.1030+49T>G (n.1030+49T>G)
c.1588+49T>G (n.1588+49T>G)
c.1552+49T>G (n.1552+49T>G)
c.1399+49T>G (n.1399+49T>G)
 gnomAD v4
16g.57659731delCA2633485091ADGRG1c.1555+50del (n.1555+50del)
c.1573+50del (n.1573+50del)
c.1570+50del (n.1570+50del)
c.*1236+50del (n.*1236+50del)
c.473+50del
c.*1218+50del (n.*1218+50del)
c.1063+50del (n.1063+50del)
c.1048+50del (n.1048+50del)
c.1030+50del (n.1030+50del)
c.1588+50del (n.1588+50del)
c.1552+50del (n.1552+50del)
c.1399+50del (n.1399+50del)
 gnomAD v4
16g.57659731C=CA2224715848ADGRG1c.1555+50C= (n.1555+50C=)
c.1573+50C= (n.1573+50C=)
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c.*1236+50C= (n.*1236+50C=)
c.473+50C=
c.*1218+50C= (n.*1218+50C=)
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c.1399+50C= (n.1399+50C=)
16g.57659731C>GCA977695223ADGRG1c.1555+50C>G (n.1555+50C>G)
c.1573+50C>G (n.1573+50C>G)
c.1570+50C>G (n.1570+50C>G)
c.*1236+50C>G (n.*1236+50C>G)
c.473+50C>G
c.*1218+50C>G (n.*1218+50C>G)
c.1063+50C>G (n.1063+50C>G)
c.1048+50C>G (n.1048+50C>G)
c.1030+50C>G (n.1030+50C>G)
c.1588+50C>G (n.1588+50C>G)
c.1552+50C>G (n.1552+50C>G)
c.1399+50C>G (n.1399+50C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57659733G>ACA2633485095ADGRG1c.1555+52G>A (n.1555+52G>A)
c.1573+52G>A (n.1573+52G>A)
c.1570+52G>A (n.1570+52G>A)
c.*1236+52G>A (n.*1236+52G>A)
c.473+52G>A
c.*1218+52G>A (n.*1218+52G>A)
c.1063+52G>A (n.1063+52G>A)
c.1048+52G>A (n.1048+52G>A)
c.1030+52G>A (n.1030+52G>A)
c.1588+52G>A (n.1588+52G>A)
c.1552+52G>A (n.1552+52G>A)
c.1399+52G>A (n.1399+52G>A)
 gnomAD v4
16g.57659733G>TCA2633485096ADGRG1c.1555+52G>T (n.1555+52G>T)
c.1573+52G>T (n.1573+52G>T)
c.1570+52G>T (n.1570+52G>T)
c.*1236+52G>T (n.*1236+52G>T)
c.473+52G>T
c.*1218+52G>T (n.*1218+52G>T)
c.1063+52G>T (n.1063+52G>T)
c.1048+52G>T (n.1048+52G>T)
c.1030+52G>T (n.1030+52G>T)
c.1588+52G>T (n.1588+52G>T)
c.1552+52G>T (n.1552+52G>T)
c.1399+52G>T (n.1399+52G>T)
 gnomAD v4
16g.57659733_57659743delinsGGCAAAACCCACA2224715849ADGRG1c.1555+52_1555+62delinsGGCAAAACCCA (n.1555+52_1555+62delinsGGCAAAACCCA)
c.1573+52_1573+62delinsGGCAAAACCCA (n.1573+52_1573+62delinsGGCAAAACCCA)
c.1570+52_1570+62delinsGGCAAAACCCA (n.1570+52_1570+62delinsGGCAAAACCCA)
c.*1236+52_*1236+62delinsGGCAAAACCCA (n.*1236+52_*1236+62delinsGGCAAAACCCA)
c.473+52_473+62delinsGGCAAAACCCA
c.*1218+52_*1218+62delinsGGCAAAACCCA (n.*1218+52_*1218+62delinsGGCAAAACCCA)
c.1063+52_1063+62delinsGGCAAAACCCA (n.1063+52_1063+62delinsGGCAAAACCCA)
c.1048+52_1048+62delinsGGCAAAACCCA (n.1048+52_1048+62delinsGGCAAAACCCA)
c.1030+52_1030+62delinsGGCAAAACCCA (n.1030+52_1030+62delinsGGCAAAACCCA)
c.1588+52_1588+62delinsGGCAAAACCCA (n.1588+52_1588+62delinsGGCAAAACCCA)
c.1552+52_1552+62delinsGGCAAAACCCA (n.1552+52_1552+62delinsGGCAAAACCCA)
c.1399+52_1399+62delinsGGCAAAACCCA (n.1399+52_1399+62delinsGGCAAAACCCA)
16g.57659734G>ACA2633485099ADGRG1c.1555+53G>A (n.1555+53G>A)
c.1573+53G>A (n.1573+53G>A)
c.1570+53G>A (n.1570+53G>A)
c.*1236+53G>A (n.*1236+53G>A)
c.473+53G>A
c.*1218+53G>A (n.*1218+53G>A)
c.1063+53G>A (n.1063+53G>A)
c.1048+53G>A (n.1048+53G>A)
c.1030+53G>A (n.1030+53G>A)
c.1588+53G>A (n.1588+53G>A)
c.1552+53G>A (n.1552+53G>A)
c.1399+53G>A (n.1399+53G>A)
 gnomAD v4
16g.57659734G>TCA2633485101ADGRG1c.1555+53G>T (n.1555+53G>T)
c.1573+53G>T (n.1573+53G>T)
c.1570+53G>T (n.1570+53G>T)
c.*1236+53G>T (n.*1236+53G>T)
c.473+53G>T
c.*1218+53G>T (n.*1218+53G>T)
c.1063+53G>T (n.1063+53G>T)
c.1048+53G>T (n.1048+53G>T)
c.1030+53G>T (n.1030+53G>T)
c.1588+53G>T (n.1588+53G>T)
c.1552+53G>T (n.1552+53G>T)
c.1399+53G>T (n.1399+53G>T)
 gnomAD v4
16g.57659735_57659744delCA722053920ADGRG1c.1555+54_1555+63del (n.1555+54_1555+63del)
c.1573+54_1573+63del (n.1573+54_1573+63del)
c.1570+54_1570+63del (n.1570+54_1570+63del)
c.*1236+54_*1236+63del (n.*1236+54_*1236+63del)
c.473+54_473+63del
c.*1218+54_*1218+63del (n.*1218+54_*1218+63del)
c.1063+54_1063+63del (n.1063+54_1063+63del)
c.1048+54_1048+63del (n.1048+54_1048+63del)
c.1030+54_1030+63del (n.1030+54_1030+63del)
c.1588+54_1588+63del (n.1588+54_1588+63del)
c.1552+54_1552+63del (n.1552+54_1552+63del)
c.1399+54_1399+63del (n.1399+54_1399+63del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57659735C>ACA2633485102ADGRG1c.1555+54C>A (n.1555+54C>A)
c.1573+54C>A (n.1573+54C>A)
c.1570+54C>A (n.1570+54C>A)
c.*1236+54C>A (n.*1236+54C>A)
c.473+54C>A
c.*1218+54C>A (n.*1218+54C>A)
c.1063+54C>A (n.1063+54C>A)
c.1048+54C>A (n.1048+54C>A)
c.1030+54C>A (n.1030+54C>A)
c.1588+54C>A (n.1588+54C>A)
c.1552+54C>A (n.1552+54C>A)
c.1399+54C>A (n.1399+54C>A)
 gnomAD v4
16g.57659735C=CA2224715850ADGRG1c.1555+54C= (n.1555+54C=)
c.1573+54C= (n.1573+54C=)
c.1570+54C= (n.1570+54C=)
c.*1236+54C= (n.*1236+54C=)
c.473+54C=
c.*1218+54C= (n.*1218+54C=)
c.1063+54C= (n.1063+54C=)
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c.1588+54C= (n.1588+54C=)
c.1552+54C= (n.1552+54C=)
c.1399+54C= (n.1399+54C=)
16g.57659735C>TCA977695238ADGRG1c.1555+54C>T (n.1555+54C>T)
c.1573+54C>T (n.1573+54C>T)
c.1570+54C>T (n.1570+54C>T)
c.*1236+54C>T (n.*1236+54C>T)
c.473+54C>T
c.*1218+54C>T (n.*1218+54C>T)
c.1063+54C>T (n.1063+54C>T)
c.1048+54C>T (n.1048+54C>T)
c.1030+54C>T (n.1030+54C>T)
c.1588+54C>T (n.1588+54C>T)
c.1552+54C>T (n.1552+54C>T)
c.1399+54C>T (n.1399+54C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57659739delCA2633485103ADGRG1c.1555+58del (n.1555+58del)
c.1573+58del (n.1573+58del)
c.1570+58del (n.1570+58del)
c.*1236+58del (n.*1236+58del)
c.473+58del
c.*1218+58del (n.*1218+58del)
c.1063+58del (n.1063+58del)
c.1048+58del (n.1048+58del)
c.1030+58del (n.1030+58del)
c.1588+58del (n.1588+58del)
c.1552+58del (n.1552+58del)
c.1399+58del (n.1399+58del)
 gnomAD v4
16g.57659738A>TCA2633485105ADGRG1c.1555+57A>T (n.1555+57A>T)
c.1573+57A>T (n.1573+57A>T)
c.1570+57A>T (n.1570+57A>T)
c.*1236+57A>T (n.*1236+57A>T)
c.473+57A>T
c.*1218+57A>T (n.*1218+57A>T)
c.1063+57A>T (n.1063+57A>T)
c.1048+57A>T (n.1048+57A>T)
c.1030+57A>T (n.1030+57A>T)
c.1588+57A>T (n.1588+57A>T)
c.1552+57A>T (n.1552+57A>T)
c.1399+57A>T (n.1399+57A>T)
 gnomAD v4
16g.57659739_57659740delinsACCA2224715851ADGRG1c.1555+58_1555+59delinsAC (n.1555+58_1555+59delinsAC)
c.1573+58_1573+59delinsAC (n.1573+58_1573+59delinsAC)
c.1570+58_1570+59delinsAC (n.1570+58_1570+59delinsAC)
c.*1236+58_*1236+59delinsAC (n.*1236+58_*1236+59delinsAC)
c.473+58_473+59delinsAC
c.*1218+58_*1218+59delinsAC (n.*1218+58_*1218+59delinsAC)
c.1063+58_1063+59delinsAC (n.1063+58_1063+59delinsAC)
c.1048+58_1048+59delinsAC (n.1048+58_1048+59delinsAC)
c.1030+58_1030+59delinsAC (n.1030+58_1030+59delinsAC)
c.1588+58_1588+59delinsAC (n.1588+58_1588+59delinsAC)
c.1552+58_1552+59delinsAC (n.1552+58_1552+59delinsAC)
c.1399+58_1399+59delinsAC (n.1399+58_1399+59delinsAC)
16g.57659740C>ACA2576008999ADGRG1c.1555+59C>A (n.1555+59C>A)
c.1573+59C>A (n.1573+59C>A)
c.1570+59C>A (n.1570+59C>A)
c.*1236+59C>A (n.*1236+59C>A)
c.473+59C>A
c.*1218+59C>A (n.*1218+59C>A)
c.1063+59C>A (n.1063+59C>A)
c.1048+59C>A (n.1048+59C>A)
c.1030+59C>A (n.1030+59C>A)
c.1588+59C>A (n.1588+59C>A)
c.1552+59C>A (n.1552+59C>A)
c.1399+59C>A (n.1399+59C>A)
 gnomAD v4
16g.57659742delCA2224715852ADGRG1c.1555+61del (n.1555+61del)
c.1573+61del (n.1573+61del)
c.1570+61del (n.1570+61del)
c.*1236+61del (n.*1236+61del)
c.473+61del
c.*1218+61del (n.*1218+61del)
c.1063+61del (n.1063+61del)
c.1048+61del (n.1048+61del)
c.1030+61del (n.1030+61del)
c.1588+61del (n.1588+61del)
c.1552+61del (n.1552+61del)
c.1399+61del (n.1399+61del)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57659741C>ACA2633485109ADGRG1c.1555+60C>A (n.1555+60C>A)
c.1573+60C>A (n.1573+60C>A)
c.1570+60C>A (n.1570+60C>A)
c.*1236+60C>A (n.*1236+60C>A)
c.473+60C>A
c.*1218+60C>A (n.*1218+60C>A)
c.1063+60C>A (n.1063+60C>A)
c.1048+60C>A (n.1048+60C>A)
c.1030+60C>A (n.1030+60C>A)
c.1588+60C>A (n.1588+60C>A)
c.1552+60C>A (n.1552+60C>A)
c.1399+60C>A (n.1399+60C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched