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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.57653942C>A | CA2843097767 | ADGRG1 | c.621-44C>A (n.621-44C>A) n.656-44C>A c.636-44C>A (n.636-44C>A) c.*284-44C>A (n.*284-44C>A) n.800-48C>A c.106-44C>A n.544-44C>A c.111-44C>A (n.111-44C>A) c.96-44C>A (n.96-44C>A) c.465-44C>A (n.465-44C>A) | |
| 16 | g.57653942C= | CA2224711541 | ADGRG1 | c.621-44C= (n.621-44C=) n.656-44C= c.636-44C= (n.636-44C=) c.*284-44C= (n.*284-44C=) n.800-48C= c.106-44C= n.544-44C= c.111-44C= (n.111-44C=) c.96-44C= (n.96-44C=) c.465-44C= (n.465-44C=) | |
| 16 | g.57653942C>T | CA8078449 | ADGRG1 | c.621-44C>T (n.621-44C>T) n.656-44C>T c.636-44C>T (n.636-44C>T) c.*284-44C>T (n.*284-44C>T) n.800-48C>T c.106-44C>T n.544-44C>T c.111-44C>T (n.111-44C>T) c.96-44C>T (n.96-44C>T) c.465-44C>T (n.465-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57653943G>A | CA8078450 | ADGRG1 | c.621-43G>A (n.621-43G>A) n.656-43G>A c.636-43G>A (n.636-43G>A) c.*284-43G>A (n.*284-43G>A) n.800-47G>A c.106-43G>A n.544-43G>A c.111-43G>A (n.111-43G>A) c.96-43G>A (n.96-43G>A) c.465-43G>A (n.465-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57653943G>C | CA2633487609 | ADGRG1 | c.621-43G>C (n.621-43G>C) n.656-43G>C c.636-43G>C (n.636-43G>C) c.*284-43G>C (n.*284-43G>C) n.800-47G>C c.106-43G>C n.544-43G>C c.111-43G>C (n.111-43G>C) c.96-43G>C (n.96-43G>C) c.465-43G>C (n.465-43G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57653943G= | CA2224711543 | ADGRG1 | c.621-43G= (n.621-43G=) n.656-43G= c.636-43G= (n.636-43G=) c.*284-43G= (n.*284-43G=) n.800-47G= c.106-43G= n.544-43G= c.111-43G= (n.111-43G=) c.96-43G= (n.96-43G=) c.465-43G= (n.465-43G=) | |
| 16 | g.57653943G>T | CA622681917 | ADGRG1 | c.621-43G>T (n.621-43G>T) n.656-43G>T c.636-43G>T (n.636-43G>T) c.*284-43G>T (n.*284-43G>T) n.800-47G>T c.106-43G>T n.544-43G>T c.111-43G>T (n.111-43G>T) c.96-43G>T (n.96-43G>T) c.465-43G>T (n.465-43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57653944_57653945delinsGC | CA2224711546 | ADGRG1 | c.621-42_621-41delinsGC (n.621-42_621-41delinsGC) n.656-42_656-41delinsGC c.636-42_636-41delinsGC (n.636-42_636-41delinsGC) c.*284-42_*284-41delinsGC (n.*284-42_*284-41delinsGC) n.800-46_800-45delinsGC c.106-42_106-41delinsGC n.544-42_544-41delinsGC c.111-42_111-41delinsGC (n.111-42_111-41delinsGC) c.96-42_96-41delinsGC (n.96-42_96-41delinsGC) c.465-42_465-41delinsGC (n.465-42_465-41delinsGC) | |
| 16 | g.57653945C>A | CA2224711549 | ADGRG1 | c.621-41C>A (n.621-41C>A) n.656-41C>A c.636-41C>A (n.636-41C>A) c.*284-41C>A (n.*284-41C>A) n.800-45C>A c.106-41C>A n.544-41C>A c.111-41C>A (n.111-41C>A) c.96-41C>A (n.96-41C>A) c.465-41C>A (n.465-41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.57653945C= | CA2224711551 | ADGRG1 | c.621-41C= (n.621-41C=) n.656-41C= c.636-41C= (n.636-41C=) c.*284-41C= (n.*284-41C=) n.800-45C= c.106-41C= n.544-41C= c.111-41C= (n.111-41C=) c.96-41C= (n.96-41C=) c.465-41C= (n.465-41C=) | |
| 16 | g.57653945C>G | CA8078451 | ADGRG1 | c.621-41C>G (n.621-41C>G) n.656-41C>G c.636-41C>G (n.636-41C>G) c.*284-41C>G (n.*284-41C>G) n.800-45C>G c.106-41C>G n.544-41C>G c.111-41C>G (n.111-41C>G) c.96-41C>G (n.96-41C>G) c.465-41C>G (n.465-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57653945C>T | CA977708499 | ADGRG1 | c.621-41C>T (n.621-41C>T) n.656-41C>T c.636-41C>T (n.636-41C>T) c.*284-41C>T (n.*284-41C>T) n.800-45C>T c.106-41C>T n.544-41C>T c.111-41C>T (n.111-41C>T) c.96-41C>T (n.96-41C>T) c.465-41C>T (n.465-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57653949dup | CA2839486738 | ADGRG1 | c.621-37dup (n.621-37dup) n.656-37dup c.636-37dup (n.636-37dup) c.*284-37dup (n.*284-37dup) n.800-41dup c.106-37dup n.544-37dup c.111-37dup (n.111-37dup) c.96-37dup (n.96-37dup) c.465-37dup (n.465-37dup) | |
| 16 | g.57653949del | CA622681919 | ADGRG1 | c.621-37del (n.621-37del) n.656-37del c.636-37del (n.636-37del) c.*284-37del (n.*284-37del) n.800-41del c.106-37del n.544-37del c.111-37del (n.111-37del) c.96-37del (n.96-37del) c.465-37del (n.465-37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57653946C>G | CA2633487613 | ADGRG1 | c.621-40C>G (n.621-40C>G) n.656-40C>G c.636-40C>G (n.636-40C>G) c.*284-40C>G (n.*284-40C>G) n.800-44C>G c.106-40C>G n.544-40C>G c.111-40C>G (n.111-40C>G) c.96-40C>G (n.96-40C>G) c.465-40C>G (n.465-40C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57653946C>T | CA2633487615 | ADGRG1 | c.621-40C>T (n.621-40C>T) n.656-40C>T c.636-40C>T (n.636-40C>T) c.*284-40C>T (n.*284-40C>T) n.800-44C>T c.106-40C>T n.544-40C>T c.111-40C>T (n.111-40C>T) c.96-40C>T (n.96-40C>T) c.465-40C>T (n.465-40C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57653947C>A | CA2843097768 | ADGRG1 | c.621-39C>A (n.621-39C>A) n.656-39C>A c.636-39C>A (n.636-39C>A) c.*284-39C>A (n.*284-39C>A) n.800-43C>A c.106-39C>A n.544-39C>A c.111-39C>A (n.111-39C>A) c.96-39C>A (n.96-39C>A) c.465-39C>A (n.465-39C>A) | |
| 16 | g.57653947C>G | CA2633487616 | ADGRG1 | c.621-39C>G (n.621-39C>G) n.656-39C>G c.636-39C>G (n.636-39C>G) c.*284-39C>G (n.*284-39C>G) n.800-43C>G c.106-39C>G n.544-39C>G c.111-39C>G (n.111-39C>G) c.96-39C>G (n.96-39C>G) c.465-39C>G (n.465-39C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57653947C>T | CA2633487617 | ADGRG1 | c.621-39C>T (n.621-39C>T) n.656-39C>T c.636-39C>T (n.636-39C>T) c.*284-39C>T (n.*284-39C>T) n.800-43C>T c.106-39C>T n.544-39C>T c.111-39C>T (n.111-39C>T) c.96-39C>T (n.96-39C>T) c.465-39C>T (n.465-39C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57653948C>A | CA2839910807 | ADGRG1 | c.621-38C>A (n.621-38C>A) n.656-38C>A c.636-38C>A (n.636-38C>A) c.*284-38C>A (n.*284-38C>A) n.800-42C>A c.106-38C>A n.544-38C>A c.111-38C>A (n.111-38C>A) c.96-38C>A (n.96-38C>A) c.465-38C>A (n.465-38C>A) | |
| 16 | g.57653948C>G | CA2807169495 | ADGRG1 | c.621-38C>G (n.621-38C>G) n.656-38C>G c.636-38C>G (n.636-38C>G) c.*284-38C>G (n.*284-38C>G) n.800-42C>G c.106-38C>G n.544-38C>G c.111-38C>G (n.111-38C>G) c.96-38C>G (n.96-38C>G) c.465-38C>G (n.465-38C>G) | |
| 16 | g.57653948C>T | CA2633487618 | ADGRG1 | c.621-38C>T (n.621-38C>T) n.656-38C>T c.636-38C>T (n.636-38C>T) c.*284-38C>T (n.*284-38C>T) n.800-42C>T c.106-38C>T n.544-38C>T c.111-38C>T (n.111-38C>T) c.96-38C>T (n.96-38C>T) c.465-38C>T (n.465-38C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57653949C>A | CA2633487619 | ADGRG1 | c.621-37C>A (n.621-37C>A) n.656-37C>A c.636-37C>A (n.636-37C>A) c.*284-37C>A (n.*284-37C>A) n.800-41C>A c.106-37C>A n.544-37C>A c.111-37C>A (n.111-37C>A) c.96-37C>A (n.96-37C>A) c.465-37C>A (n.465-37C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57653949C= | CA2224711557 | ADGRG1 | c.621-37C= (n.621-37C=) n.656-37C= c.636-37C= (n.636-37C=) c.*284-37C= (n.*284-37C=) n.800-41C= c.106-37C= n.544-37C= c.111-37C= (n.111-37C=) c.96-37C= (n.96-37C=) c.465-37C= (n.465-37C=) | |
| 16 | g.57653949C>T | CA8078452 | ADGRG1 | c.621-37C>T (n.621-37C>T) n.656-37C>T c.636-37C>T (n.636-37C>T) c.*284-37C>T (n.*284-37C>T) n.800-41C>T c.106-37C>T n.544-37C>T c.111-37C>T (n.111-37C>T) c.96-37C>T (n.96-37C>T) c.465-37C>T (n.465-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57653951C>A | CA2633487622 | ADGRG1 | c.621-35C>A (n.621-35C>A) n.656-35C>A c.636-35C>A (n.636-35C>A) c.*284-35C>A (n.*284-35C>A) n.800-39C>A c.106-35C>A n.544-35C>A c.111-35C>A (n.111-35C>A) c.96-35C>A (n.96-35C>A) c.465-35C>A (n.465-35C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57653951C= | CA2224711563 | ADGRG1 | c.621-35C= (n.621-35C=) n.656-35C= c.636-35C= (n.636-35C=) c.*284-35C= (n.*284-35C=) n.800-39C= c.106-35C= n.544-35C= c.111-35C= (n.111-35C=) c.96-35C= (n.96-35C=) c.465-35C= (n.465-35C=) | |
| 16 | g.57653951C>G | CA8078453 | ADGRG1 | c.621-35C>G (n.621-35C>G) n.656-35C>G c.636-35C>G (n.636-35C>G) c.*284-35C>G (n.*284-35C>G) n.800-39C>G c.106-35C>G n.544-35C>G c.111-35C>G (n.111-35C>G) c.96-35C>G (n.96-35C>G) c.465-35C>G (n.465-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57653951C>T | CA8078454 | ADGRG1 | c.621-35C>T (n.621-35C>T) n.656-35C>T c.636-35C>T (n.636-35C>T) c.*284-35C>T (n.*284-35C>T) n.800-39C>T c.106-35C>T n.544-35C>T c.111-35C>T (n.111-35C>T) c.96-35C>T (n.96-35C>T) c.465-35C>T (n.465-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57653954del | CA2839486741 | ADGRG1 | c.621-32del (n.621-32del) n.656-32del c.636-32del (n.636-32del) c.*284-32del (n.*284-32del) n.800-36del c.106-32del n.544-32del c.111-32del (n.111-32del) c.96-32del (n.96-32del) c.465-32del (n.465-32del) | |
| 16 | g.57653952C>A | CA2633487625 | ADGRG1 | c.621-34C>A (n.621-34C>A) n.656-34C>A c.636-34C>A (n.636-34C>A) c.*284-34C>A (n.*284-34C>A) n.800-38C>A c.106-34C>A n.544-34C>A c.111-34C>A (n.111-34C>A) c.96-34C>A (n.96-34C>A) c.465-34C>A (n.465-34C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57653952C= | CA2224711567 | ADGRG1 | c.621-34C= (n.621-34C=) n.656-34C= c.636-34C= (n.636-34C=) c.*284-34C= (n.*284-34C=) n.800-38C= c.106-34C= n.544-34C= c.111-34C= (n.111-34C=) c.96-34C= (n.96-34C=) c.465-34C= (n.465-34C=) | |
| 16 | g.57653952C>G | CA8078455 | ADGRG1 | c.621-34C>G (n.621-34C>G) n.656-34C>G c.636-34C>G (n.636-34C>G) c.*284-34C>G (n.*284-34C>G) n.800-38C>G c.106-34C>G n.544-34C>G c.111-34C>G (n.111-34C>G) c.96-34C>G (n.96-34C>G) c.465-34C>G (n.465-34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57653952C>T | CA622681935 | ADGRG1 | c.621-34C>T (n.621-34C>T) n.656-34C>T c.636-34C>T (n.636-34C>T) c.*284-34C>T (n.*284-34C>T) n.800-38C>T c.106-34C>T n.544-34C>T c.111-34C>T (n.111-34C>T) c.96-34C>T (n.96-34C>T) c.465-34C>T (n.465-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57653953C>A | CA2843097769 | ADGRG1 | c.621-33C>A (n.621-33C>A) n.656-33C>A c.636-33C>A (n.636-33C>A) c.*284-33C>A (n.*284-33C>A) n.800-37C>A c.106-33C>A n.544-33C>A c.111-33C>A (n.111-33C>A) c.96-33C>A (n.96-33C>A) c.465-33C>A (n.465-33C>A) | |
| 16 | g.57653953C>T | CA2633487630 | ADGRG1 | c.621-33C>T (n.621-33C>T) n.656-33C>T c.636-33C>T (n.636-33C>T) c.*284-33C>T (n.*284-33C>T) n.800-37C>T c.106-33C>T n.544-33C>T c.111-33C>T (n.111-33C>T) c.96-33C>T (n.96-33C>T) c.465-33C>T (n.465-33C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57653954C= | CA2224711571 | ADGRG1 | c.621-32C= (n.621-32C=) n.656-32C= c.636-32C= (n.636-32C=) c.*284-32C= (n.*284-32C=) n.800-36C= c.106-32C= n.544-32C= c.111-32C= (n.111-32C=) c.96-32C= (n.96-32C=) c.465-32C= (n.465-32C=) | |
| 16 | g.57653954C>G | CA8078456 | ADGRG1 | c.621-32C>G (n.621-32C>G) n.656-32C>G c.636-32C>G (n.636-32C>G) c.*284-32C>G (n.*284-32C>G) n.800-36C>G c.106-32C>G n.544-32C>G c.111-32C>G (n.111-32C>G) c.96-32C>G (n.96-32C>G) c.465-32C>G (n.465-32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57653954C>T | CA495635971 | ADGRG1 | c.621-32C>T (n.621-32C>T) n.656-32C>T c.636-32C>T (n.636-32C>T) c.*284-32C>T (n.*284-32C>T) n.800-36C>T c.106-32C>T n.544-32C>T c.111-32C>T (n.111-32C>T) c.96-32C>T (n.96-32C>T) c.465-32C>T (n.465-32C>T) | |
| 16 | g.57653955A= | CA2224711573 | ADGRG1 | c.621-31A= (n.621-31A=) n.656-31A= c.636-31A= (n.636-31A=) c.*284-31A= (n.*284-31A=) n.800-35A= c.106-31A= n.544-31A= c.111-31A= (n.111-31A=) c.96-31A= (n.96-31A=) c.465-31A= (n.465-31A=) | |
| 16 | g.57653955A>C | CA2633487637 | ADGRG1 | c.621-31A>C (n.621-31A>C) n.656-31A>C c.636-31A>C (n.636-31A>C) c.*284-31A>C (n.*284-31A>C) n.800-35A>C c.106-31A>C n.544-31A>C c.111-31A>C (n.111-31A>C) c.96-31A>C (n.96-31A>C) c.465-31A>C (n.465-31A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57653955A>G | CA622681939 | ADGRG1 | c.621-31A>G (n.621-31A>G) n.656-31A>G c.636-31A>G (n.636-31A>G) c.*284-31A>G (n.*284-31A>G) n.800-35A>G c.106-31A>G n.544-31A>G c.111-31A>G (n.111-31A>G) c.96-31A>G (n.96-31A>G) c.465-31A>G (n.465-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57653956C>G | CA2633487639 | ADGRG1 | c.621-30C>G (n.621-30C>G) n.656-30C>G c.636-30C>G (n.636-30C>G) c.*284-30C>G (n.*284-30C>G) n.800-34C>G c.106-30C>G n.544-30C>G c.111-30C>G (n.111-30C>G) c.96-30C>G (n.96-30C>G) c.465-30C>G (n.465-30C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57653957C>A | CA2843097770 | ADGRG1 | c.621-29C>A (n.621-29C>A) n.656-29C>A c.636-29C>A (n.636-29C>A) c.*284-29C>A (n.*284-29C>A) n.800-33C>A c.106-29C>A n.544-29C>A c.111-29C>A (n.111-29C>A) c.96-29C>A (n.96-29C>A) c.465-29C>A (n.465-29C>A) | |
| 16 | g.57653961A>C | CA2576009670 | ADGRG1 | c.621-25A>C (n.621-25A>C) n.656-25A>C c.636-25A>C (n.636-25A>C) c.*284-25A>C (n.*284-25A>C) n.800-29A>C c.106-25A>C n.544-25A>C c.111-25A>C (n.111-25A>C) c.96-25A>C (n.96-25A>C) c.465-25A>C (n.465-25A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57653962C>A | CA2843097771 | ADGRG1 | c.621-24C>A (n.621-24C>A) n.656-24C>A c.636-24C>A (n.636-24C>A) c.*284-24C>A (n.*284-24C>A) n.800-28C>A c.106-24C>A n.544-24C>A c.111-24C>A (n.111-24C>A) c.96-24C>A (n.96-24C>A) c.465-24C>A (n.465-24C>A) | |
| 16 | g.57653962C>T | CA2576009671 | ADGRG1 | c.621-24C>T (n.621-24C>T) n.656-24C>T c.636-24C>T (n.636-24C>T) c.*284-24C>T (n.*284-24C>T) n.800-28C>T c.106-24C>T n.544-24C>T c.111-24C>T (n.111-24C>T) c.96-24C>T (n.96-24C>T) c.465-24C>T (n.465-24C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57653963C>A | CA2843097772 | ADGRG1 | c.621-23C>A (n.621-23C>A) n.656-23C>A c.636-23C>A (n.636-23C>A) c.*284-23C>A (n.*284-23C>A) n.800-27C>A c.106-23C>A n.544-23C>A c.111-23C>A (n.111-23C>A) c.96-23C>A (n.96-23C>A) c.465-23C>A (n.465-23C>A) | |
| 16 | g.57653964A>C | CA2576009672 | ADGRG1 | c.621-22A>C (n.621-22A>C) n.656-22A>C c.636-22A>C (n.636-22A>C) c.*284-22A>C (n.*284-22A>C) n.800-26A>C c.106-22A>C n.544-22A>C c.111-22A>C (n.111-22A>C) c.96-22A>C (n.96-22A>C) c.465-22A>C (n.465-22A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57653966C>A | CA2224711579 | ADGRG1 | c.621-20C>A (n.621-20C>A) n.656-20C>A c.636-20C>A (n.636-20C>A) c.*284-20C>A (n.*284-20C>A) n.800-24C>A c.106-20C>A n.544-20C>A c.111-20C>A (n.111-20C>A) c.96-20C>A (n.96-20C>A) c.465-20C>A (n.465-20C>A) | dbSNP |
| 16 | g.57653966C= | CA2224711578 | ADGRG1 | c.621-20C= (n.621-20C=) n.656-20C= c.636-20C= (n.636-20C=) c.*284-20C= (n.*284-20C=) n.800-24C= c.106-20C= n.544-20C= c.111-20C= (n.111-20C=) c.96-20C= (n.96-20C=) c.465-20C= (n.465-20C=) | |
| 16 | g.57653966C>G | CA495635974 | ADGRG1 | c.621-20C>G (n.621-20C>G) n.656-20C>G c.636-20C>G (n.636-20C>G) c.*284-20C>G (n.*284-20C>G) n.800-24C>G c.106-20C>G n.544-20C>G c.111-20C>G (n.111-20C>G) c.96-20C>G (n.96-20C>G) c.465-20C>G (n.465-20C>G) | |
| 16 | g.57653966C>T | CA8078457 | ADGRG1 | c.621-20C>T (n.621-20C>T) n.656-20C>T c.636-20C>T (n.636-20C>T) c.*284-20C>T (n.*284-20C>T) n.800-24C>T c.106-20C>T n.544-20C>T c.111-20C>T (n.111-20C>T) c.96-20C>T (n.96-20C>T) c.465-20C>T (n.465-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57653967G>A | CA8078458 | ADGRG1 | c.621-19G>A (n.621-19G>A) n.656-19G>A c.636-19G>A (n.636-19G>A) c.*284-19G>A (n.*284-19G>A) n.800-23G>A c.106-19G>A n.544-19G>A c.111-19G>A (n.111-19G>A) c.96-19G>A (n.96-19G>A) c.465-19G>A (n.465-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57653967G= | CA2224711583 | ADGRG1 | c.621-19G= (n.621-19G=) n.656-19G= c.636-19G= (n.636-19G=) c.*284-19G= (n.*284-19G=) n.800-23G= c.106-19G= n.544-19G= c.111-19G= (n.111-19G=) c.96-19G= (n.96-19G=) c.465-19G= (n.465-19G=) | |
| 16 | g.57653967G>T | CA2633487650 | ADGRG1 | c.621-19G>T (n.621-19G>T) n.656-19G>T c.636-19G>T (n.636-19G>T) c.*284-19G>T (n.*284-19G>T) n.800-23G>T c.106-19G>T n.544-19G>T c.111-19G>T (n.111-19G>T) c.96-19G>T (n.96-19G>T) c.465-19G>T (n.465-19G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57653968C>T | CA2633487652 | ADGRG1 | c.621-18C>T (n.621-18C>T) n.656-18C>T c.636-18C>T (n.636-18C>T) c.*284-18C>T (n.*284-18C>T) n.800-22C>T c.106-18C>T n.544-18C>T c.111-18C>T (n.111-18C>T) c.96-18C>T (n.96-18C>T) c.465-18C>T (n.465-18C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.57653969T>A | CA2697555879 | ADGRG1 | c.621-17T>A (n.621-17T>A) n.656-17T>A c.636-17T>A (n.636-17T>A) c.*284-17T>A (n.*284-17T>A) n.800-21T>A c.106-17T>A n.544-17T>A c.111-17T>A (n.111-17T>A) c.96-17T>A (n.96-17T>A) c.465-17T>A (n.465-17T>A) | ClinVar |
| 16 | g.57653969T>C | CA8078459 | ADGRG1 | c.621-17T>C (n.621-17T>C) n.656-17T>C c.636-17T>C (n.636-17T>C) c.*284-17T>C (n.*284-17T>C) n.800-21T>C c.106-17T>C n.544-17T>C c.111-17T>C (n.111-17T>C) c.96-17T>C (n.96-17T>C) c.465-17T>C (n.465-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57653969T= | CA2224711585 | ADGRG1 | c.621-17T= (n.621-17T=) n.656-17T= c.636-17T= (n.636-17T=) c.*284-17T= (n.*284-17T=) n.800-21T= c.106-17T= n.544-17T= c.111-17T= (n.111-17T=) c.96-17T= (n.96-17T=) c.465-17T= (n.465-17T=) | |
| 16 | g.57653971del | CA2633487653 | ADGRG1 | c.621-15del (n.621-15del) n.656-15del c.636-15del (n.636-15del) c.*284-15del (n.*284-15del) n.800-19del c.106-15del n.544-15del c.111-15del (n.111-15del) c.96-15del (n.96-15del) c.465-15del (n.465-15del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.57653972C>A | CA2224711589 | ADGRG1 | c.621-14C>A (n.621-14C>A) n.656-14C>A c.636-14C>A (n.636-14C>A) c.*284-14C>A (n.*284-14C>A) n.800-18C>A c.106-14C>A n.544-14C>A c.111-14C>A (n.111-14C>A) c.96-14C>A (n.96-14C>A) c.465-14C>A (n.465-14C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.57653972C= | CA2224711587 | ADGRG1 | c.621-14C= (n.621-14C=) n.656-14C= c.636-14C= (n.636-14C=) c.*284-14C= (n.*284-14C=) n.800-18C= c.106-14C= n.544-14C= c.111-14C= (n.111-14C=) c.96-14C= (n.96-14C=) c.465-14C= (n.465-14C=) | |
| 16 | g.57653972C>G | CA2633487657 | ADGRG1 | c.621-14C>G (n.621-14C>G) n.656-14C>G c.636-14C>G (n.636-14C>G) c.*284-14C>G (n.*284-14C>G) n.800-18C>G c.106-14C>G n.544-14C>G c.111-14C>G (n.111-14C>G) c.96-14C>G (n.96-14C>G) c.465-14C>G (n.465-14C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57653972C>T | CA622681946 | ADGRG1 | c.621-14C>T (n.621-14C>T) n.656-14C>T c.636-14C>T (n.636-14C>T) c.*284-14C>T (n.*284-14C>T) n.800-18C>T c.106-14C>T n.544-14C>T c.111-14C>T (n.111-14C>T) c.96-14C>T (n.96-14C>T) c.465-14C>T (n.465-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57653974C>A | CA2843097773 | ADGRG1 | c.621-12C>A (n.621-12C>A) n.656-12C>A c.636-12C>A (n.636-12C>A) c.*284-12C>A (n.*284-12C>A) n.800-16C>A c.106-12C>A n.544-12C>A c.111-12C>A (n.111-12C>A) c.96-12C>A (n.96-12C>A) c.465-12C>A (n.465-12C>A) | |
| 16 | g.57653974C>T | CA2633487660 | ADGRG1 | c.621-12C>T (n.621-12C>T) n.656-12C>T c.636-12C>T (n.636-12C>T) c.*284-12C>T (n.*284-12C>T) n.800-16C>T c.106-12C>T n.544-12C>T c.111-12C>T (n.111-12C>T) c.96-12C>T (n.96-12C>T) c.465-12C>T (n.465-12C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.57653975C>A | CA2843097774 | ADGRG1 | c.621-11C>A (n.621-11C>A) n.656-11C>A c.636-11C>A (n.636-11C>A) c.*284-11C>A (n.*284-11C>A) n.800-15C>A c.106-11C>A n.544-11C>A c.111-11C>A (n.111-11C>A) c.96-11C>A (n.96-11C>A) c.465-11C>A (n.465-11C>A) | |
| 16 | g.57653975C>T | CA2739265511 | ADGRG1 | c.621-11C>T (n.621-11C>T) n.656-11C>T c.636-11C>T (n.636-11C>T) c.*284-11C>T (n.*284-11C>T) n.800-15C>T c.106-11C>T n.544-11C>T c.111-11C>T (n.111-11C>T) c.96-11C>T (n.96-11C>T) c.465-11C>T (n.465-11C>T) | ClinVar |
| 16 | g.57653977C>A | CA2838464949 | ADGRG1 | c.621-9C>A (n.621-9C>A) n.656-9C>A c.636-9C>A (n.636-9C>A) c.*284-9C>A (n.*284-9C>A) n.800-13C>A c.106-9C>A n.544-9C>A c.111-9C>A (n.111-9C>A) c.96-9C>A (n.96-9C>A) c.465-9C>A (n.465-9C>A) | |
| 16 | g.57653977C>G | CA2499223608 | ADGRG1 | c.621-9C>G (n.621-9C>G) n.656-9C>G c.636-9C>G (n.636-9C>G) c.*284-9C>G (n.*284-9C>G) n.800-13C>G c.106-9C>G n.544-9C>G c.111-9C>G (n.111-9C>G) c.96-9C>G (n.96-9C>G) c.465-9C>G (n.465-9C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.57653977C>T | CA2576009677 | ADGRG1 | c.621-9C>T (n.621-9C>T) n.656-9C>T c.636-9C>T (n.636-9C>T) c.*284-9C>T (n.*284-9C>T) n.800-13C>T c.106-9C>T n.544-9C>T c.111-9C>T (n.111-9C>T) c.96-9C>T (n.96-9C>T) c.465-9C>T (n.465-9C>T) | |
| 16 | g.57653978C= | CA2224711591 | ADGRG1 | c.621-8C= (n.621-8C=) n.656-8C= c.636-8C= (n.636-8C=) c.*284-8C= (n.*284-8C=) n.800-12C= c.106-8C= n.544-8C= c.111-8C= (n.111-8C=) c.96-8C= (n.96-8C=) c.465-8C= (n.465-8C=) | |
| 16 | g.57653978C>T | CA281574044 | ADGRG1 | c.621-8C>T (n.621-8C>T) n.656-8C>T c.636-8C>T (n.636-8C>T) c.*284-8C>T (n.*284-8C>T) n.800-12C>T c.106-8C>T n.544-8C>T c.111-8C>T (n.111-8C>T) c.96-8C>T (n.96-8C>T) c.465-8C>T (n.465-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57653981G>A | CA8078460 | ADGRG1 | c.621-5G>A (n.621-5G>A) n.656-5G>A c.636-5G>A (n.636-5G>A) c.*284-5G>A (n.*284-5G>A) n.800-9G>A c.106-5G>A n.544-5G>A c.111-5G>A (n.111-5G>A) c.96-5G>A (n.96-5G>A) c.465-5G>A (n.465-5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57653981G>C | CA2576009681 | ADGRG1 | c.621-5G>C (n.621-5G>C) n.656-5G>C c.636-5G>C (n.636-5G>C) c.*284-5G>C (n.*284-5G>C) n.800-9G>C c.106-5G>C n.544-5G>C c.111-5G>C (n.111-5G>C) c.96-5G>C (n.96-5G>C) c.465-5G>C (n.465-5G>C) | |
| 16 | g.57653981G= | CA2224711596 | ADGRG1 | c.621-5G= (n.621-5G=) n.656-5G= c.636-5G= (n.636-5G=) c.*284-5G= (n.*284-5G=) n.800-9G= c.106-5G= n.544-5G= c.111-5G= (n.111-5G=) c.96-5G= (n.96-5G=) c.465-5G= (n.465-5G=) | |
| 16 | g.57653981G>T | CA2499223609 | ADGRG1 | c.621-5G>T (n.621-5G>T) n.656-5G>T c.636-5G>T (n.636-5G>T) c.*284-5G>T (n.*284-5G>T) n.800-9G>T c.106-5G>T n.544-5G>T c.111-5G>T (n.111-5G>T) c.96-5G>T (n.96-5G>T) c.465-5G>T (n.465-5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.57653982C= | CA2224711601 | ADGRG1 | c.621-4C= (n.621-4C=) n.656-4C= c.636-4C= (n.636-4C=) c.*284-4C= (n.*284-4C=) n.800-8C= c.106-4C= n.544-4C= c.111-4C= (n.111-4C=) c.96-4C= (n.96-4C=) c.465-4C= (n.465-4C=) | |
| 16 | g.57653982C>T | CA2224711602 | ADGRG1 | c.621-4C>T (n.621-4C>T) n.656-4C>T c.636-4C>T (n.636-4C>T) c.*284-4C>T (n.*284-4C>T) n.800-8C>T c.106-4C>T n.544-4C>T c.111-4C>T (n.111-4C>T) c.96-4C>T (n.96-4C>T) c.465-4C>T (n.465-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.57653983C>T | CA2633487669 | ADGRG1 | c.621-3C>T (n.621-3C>T) n.656-3C>T c.636-3C>T (n.636-3C>T) c.*284-3C>T (n.*284-3C>T) n.800-7C>T c.106-3C>T n.544-3C>T c.111-3C>T (n.111-3C>T) c.96-3C>T (n.96-3C>T) c.465-3C>T (n.465-3C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57653984A>C | CA396046256 | ADGRG1 | c.621-2A>C (n.621-2A>C) n.656-2A>C c.636-2A>C (n.636-2A>C) c.*284-2A>C (n.*284-2A>C) n.800-6A>C c.106-2A>C n.544-2A>C c.111-2A>C (n.111-2A>C) c.96-2A>C (n.96-2A>C) c.465-2A>C (n.465-2A>C) | |
| 16 | g.57653984A>G | CA396046258 | ADGRG1 | c.621-2A>G (n.621-2A>G) n.656-2A>G c.636-2A>G (n.636-2A>G) c.*284-2A>G (n.*284-2A>G) n.800-6A>G c.106-2A>G n.544-2A>G c.111-2A>G (n.111-2A>G) c.96-2A>G (n.96-2A>G) c.465-2A>G (n.465-2A>G) | |
| 16 | g.57653984A>T | CA396046259 | ADGRG1 | c.621-2A>T (n.621-2A>T) n.656-2A>T c.636-2A>T (n.636-2A>T) c.*284-2A>T (n.*284-2A>T) n.800-6A>T c.106-2A>T n.544-2A>T c.111-2A>T (n.111-2A>T) c.96-2A>T (n.96-2A>T) c.465-2A>T (n.465-2A>T) | |
| 16 | g.57653985G>A | CA396046260 | ADGRG1 | c.621-1G>A (n.621-1G>A) n.656-1G>A c.636-1G>A (n.636-1G>A) c.*284-1G>A (n.*284-1G>A) n.800-5G>A c.106-1G>A n.544-1G>A c.111-1G>A (n.111-1G>A) c.96-1G>A (n.96-1G>A) c.465-1G>A (n.465-1G>A) | |
| 16 | g.57653985G>C | CA253605 | ADGRG1 | c.621-1G>C (n.621-1G>C) n.656-1G>C c.636-1G>C (n.636-1G>C) c.*284-1G>C (n.*284-1G>C) n.800-5G>C c.106-1G>C n.544-1G>C c.111-1G>C (n.111-1G>C) c.96-1G>C (n.96-1G>C) c.465-1G>C (n.465-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.57653985G= | CA2224711607 | ADGRG1 | c.621-1G= (n.621-1G=) n.656-1G= c.636-1G= (n.636-1G=) c.*284-1G= (n.*284-1G=) n.800-5G= c.106-1G= n.544-1G= c.111-1G= (n.111-1G=) c.96-1G= (n.96-1G=) c.465-1G= (n.465-1G=) | |
| 16 | g.57653985G>T | CA396046263 | ADGRG1 | c.621-1G>T (n.621-1G>T) n.656-1G>T c.636-1G>T (n.636-1G>T) c.*284-1G>T (n.*284-1G>T) n.800-5G>T c.106-1G>T n.544-1G>T c.111-1G>T (n.111-1G>T) c.96-1G>T (n.96-1G>T) c.465-1G>T (n.465-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.57653986G>A | CA8078461 | ADGRG1 | c.621G>A (p.Gln207=) n.656G>A c.636G>A (p.Gln212=) c.*284G>A (n.*284G>A) n.800-4G>A c.106G>A n.544G>A c.111G>A (p.Gln37=) c.96G>A (p.Gln32=) c.465G>A (p.Gln155=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.57653986G>C | CA396046265 | ADGRG1 | c.621G>C (p.Gln207His) n.656G>C c.636G>C (p.Gln212His) c.*284G>C (n.*284G>C) n.800-4G>C c.106G>C n.544G>C c.111G>C (p.Gln37His) c.96G>C (p.Gln32His) c.465G>C (p.Gln155His) | |
| 16 | g.57653986G= | CA2224711613 | ADGRG1 | c.621G= (p.Gln207=) n.656G= c.636G= (p.Gln212=) c.*284G= (n.*284G=) n.800-4G= c.106G= n.544G= c.111G= (p.Gln37=) c.96G= (p.Gln32=) c.465G= (p.Gln155=) | |
| 16 | g.57653986G>T | CA396046268 | ADGRG1 | c.621G>T (p.Gln207His) n.656G>T c.636G>T (p.Gln212His) c.*284G>T (n.*284G>T) n.800-4G>T c.106G>T n.544G>T c.111G>T (p.Gln37His) c.96G>T (p.Gln32His) c.465G>T (p.Gln155His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57653987C>A | CA396046274 | ADGRG1 | c.622C>A (p.Gln208Lys) n.657C>A c.637C>A (p.Gln213Lys) c.*285C>A (n.*285C>A) n.800-3C>A c.107C>A n.545C>A c.112C>A (p.Gln38Lys) c.97C>A (p.Gln33Lys) c.466C>A (p.Gln156Lys) | dbSNP |
| 16 | g.57653987C= | CA2224711618 | ADGRG1 | c.622C= (p.Gln208=) n.657C= c.637C= (p.Gln213=) c.*285C= (n.*285C=) n.800-3C= c.107C= n.545C= c.112C= (p.Gln38=) c.97C= (p.Gln33=) c.466C= (p.Gln156=) | |
| 16 | g.57653987C>G | CA396046271 | ADGRG1 | c.622C>G (p.Gln208Glu) n.657C>G c.637C>G (p.Gln213Glu) c.*285C>G (n.*285C>G) n.800-3C>G c.107C>G n.545C>G c.112C>G (p.Gln38Glu) c.97C>G (p.Gln33Glu) c.466C>G (p.Gln156Glu) | |
| 16 | g.57653987C>T | CA396046269 | ADGRG1 | c.622C>T (p.Gln208Ter) n.657C>T c.637C>T (p.Gln213Ter) c.*285C>T (n.*285C>T) n.800-3C>T c.107C>T n.545C>T c.112C>T (p.Gln38Ter) c.97C>T (p.Gln33Ter) c.466C>T (p.Gln156Ter) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57653988A= | CA2224711622 | ADGRG1 | c.623A= (p.Gln208=) n.658A= c.638A= (p.Gln213=) c.*286A= (n.*286A=) n.800-2A= c.108A= n.546A= c.113A= (p.Gln38=) c.98A= (p.Gln33=) c.467A= (p.Gln156=) | |
| 16 | g.57653988A>C | CA8078462 | ADGRG1 | c.623A>C (p.Gln208Pro) n.658A>C c.638A>C (p.Gln213Pro) c.*286A>C (n.*286A>C) n.800-2A>C c.108A>C n.546A>C c.113A>C (p.Gln38Pro) c.98A>C (p.Gln33Pro) c.467A>C (p.Gln156Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57653988A>G | CA396046276 | ADGRG1 | c.623A>G (p.Gln208Arg) n.658A>G c.638A>G (p.Gln213Arg) c.*286A>G (n.*286A>G) n.800-2A>G c.108A>G n.546A>G c.113A>G (p.Gln38Arg) c.98A>G (p.Gln33Arg) c.467A>G (p.Gln156Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57653988A>T | CA396046278 | ADGRG1 | c.623A>T (p.Gln208Leu) n.658A>T c.638A>T (p.Gln213Leu) c.*286A>T (n.*286A>T) n.800-2A>T c.108A>T n.546A>T c.113A>T (p.Gln38Leu) c.98A>T (p.Gln33Leu) c.467A>T (p.Gln156Leu) | |
| 16 | g.57653989G>A | CA8078463 | ADGRG1 | c.624G>A (p.Gln208=) n.659G>A c.639G>A (p.Gln213=) c.*287G>A (n.*287G>A) n.800-1G>A c.109G>A n.547G>A c.114G>A (p.Gln38=) c.99G>A (p.Gln33=) c.468G>A (p.Gln156=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57653989G>C | CA396046279 | ADGRG1 | c.624G>C (p.Gln208His) n.659G>C c.639G>C (p.Gln213His) c.*287G>C (n.*287G>C) n.800-1G>C c.109G>C n.547G>C c.114G>C (p.Gln38His) c.99G>C (p.Gln33His) c.468G>C (p.Gln156His) | |
| 16 | g.57653989G= | CA2224711625 | ADGRG1 | c.624G= (p.Gln208=) n.659G= c.639G= (p.Gln213=) c.*287G= (n.*287G=) n.800-1G= c.109G= n.547G= c.114G= (p.Gln38=) c.99G= (p.Gln33=) c.468G= (p.Gln156=) | |
| 16 | g.57653989G>T | CA396046281 | ADGRG1 | c.624G>T (p.Gln208His) n.659G>T c.639G>T (p.Gln213His) c.*287G>T (n.*287G>T) n.800-1G>T c.109G>T n.547G>T c.114G>T (p.Gln38His) c.99G>T (p.Gln33His) c.468G>T (p.Gln156His) | |
| 16 | g.57653990T>A | CA396046285 | ADGRG1 | c.625T>A (p.Leu209Met) n.660T>A c.640T>A (p.Leu214Met) c.*288T>A (n.*288T>A) n.800T>A c.110T>A n.548T>A c.115T>A (p.Leu39Met) c.100T>A (p.Leu34Met) c.469T>A (p.Leu157Met) | |
| 16 | g.57653990T>C | CA495636011 | ADGRG1 | c.625T>C (p.Leu209=) n.660T>C c.640T>C (p.Leu214=) c.*288T>C (n.*288T>C) n.800T>C c.110T>C n.548T>C c.115T>C (p.Leu39=) c.100T>C (p.Leu34=) c.469T>C (p.Leu157=) | |
| 16 | g.57653990T>G | CA396046288 | ADGRG1 | c.625T>G (p.Leu209Val) n.660T>G c.640T>G (p.Leu214Val) c.*288T>G (n.*288T>G) n.800T>G c.110T>G n.548T>G c.115T>G (p.Leu39Val) c.100T>G (p.Leu34Val) c.469T>G (p.Leu157Val) | |
| 16 | g.57653991T>A | CA396046290 | ADGRG1 | c.626T>A (p.Leu209Ter) n.661T>A c.641T>A (p.Leu214Ter) c.*289T>A (n.*289T>A) n.801T>A c.111T>A n.549T>A c.116T>A (p.Leu39Ter) c.101T>A (p.Leu34Ter) c.470T>A (p.Leu157Ter) | |
| 16 | g.57653991T>C | CA396046291 | ADGRG1 | c.626T>C (p.Leu209Ser) n.661T>C c.641T>C (p.Leu214Ser) c.*289T>C (n.*289T>C) n.801T>C c.111T>C n.549T>C c.116T>C (p.Leu39Ser) c.101T>C (p.Leu34Ser) c.470T>C (p.Leu157Ser) | |
| 16 | g.57653991T>G | CA396046292 | ADGRG1 | c.626T>G (p.Leu209Trp) n.661T>G c.641T>G (p.Leu214Trp) c.*289T>G (n.*289T>G) n.801T>G c.111T>G n.549T>G c.116T>G (p.Leu39Trp) c.101T>G (p.Leu34Trp) c.470T>G (p.Leu157Trp) | |
| 16 | g.57653992G>A | CA495636021 | ADGRG1 | c.627G>A (p.Leu209=) n.662G>A c.642G>A (p.Leu214=) c.*290G>A (n.*290G>A) n.802G>A c.112G>A n.550G>A c.117G>A (p.Leu39=) c.102G>A (p.Leu34=) c.471G>A (p.Leu157=) | |
| 16 | g.57653992G>C | CA396046293 | ADGRG1 | c.627G>C (p.Leu209Phe) n.662G>C c.642G>C (p.Leu214Phe) c.*290G>C (n.*290G>C) n.802G>C c.112G>C n.550G>C c.117G>C (p.Leu39Phe) c.102G>C (p.Leu34Phe) c.471G>C (p.Leu157Phe) | |
| 16 | g.57653992G>T | CA396046294 | ADGRG1 | c.627G>T (p.Leu209Phe) n.662G>T c.642G>T (p.Leu214Phe) c.*290G>T (n.*290G>T) n.802G>T c.112G>T n.550G>T c.117G>T (p.Leu39Phe) c.102G>T (p.Leu34Phe) c.471G>T (p.Leu157Phe) | |
| 16 | g.57653993C>A | CA396046296 | ADGRG1 | c.628C>A (p.Gln210Lys) n.663C>A c.643C>A (p.Gln215Lys) c.*291C>A (n.*291C>A) n.803C>A c.113C>A n.551C>A c.118C>A (p.Gln40Lys) c.103C>A (p.Gln35Lys) c.472C>A (p.Gln158Lys) | |
| 16 | g.57653993C>G | CA396046298 | ADGRG1 | c.628C>G (p.Gln210Glu) n.663C>G c.643C>G (p.Gln215Glu) c.*291C>G (n.*291C>G) n.803C>G c.113C>G n.551C>G c.118C>G (p.Gln40Glu) c.103C>G (p.Gln35Glu) c.472C>G (p.Gln158Glu) | |
| 16 | g.57653993C>T | CA396046295 | ADGRG1 | c.628C>T (p.Gln210Ter) n.663C>T c.643C>T (p.Gln215Ter) c.*291C>T (n.*291C>T) n.803C>T c.113C>T n.551C>T c.118C>T (p.Gln40Ter) c.103C>T (p.Gln35Ter) c.472C>T (p.Gln158Ter) | |
| 16 | g.57653994A>C | CA396046302 | ADGRG1 | c.629A>C (p.Gln210Pro) n.664A>C c.644A>C (p.Gln215Pro) c.*292A>C (n.*292A>C) n.804A>C c.114A>C n.552A>C c.119A>C (p.Gln40Pro) c.104A>C (p.Gln35Pro) c.473A>C (p.Gln158Pro) | |
| 16 | g.57653994A>G | CA396046300 | ADGRG1 | c.629A>G (p.Gln210Arg) n.664A>G c.644A>G (p.Gln215Arg) c.*292A>G (n.*292A>G) n.804A>G c.114A>G n.552A>G c.119A>G (p.Gln40Arg) c.104A>G (p.Gln35Arg) c.473A>G (p.Gln158Arg) | |
| 16 | g.57653994A>T | CA396046301 | ADGRG1 | c.629A>T (p.Gln210Leu) n.664A>T c.644A>T (p.Gln215Leu) c.*292A>T (n.*292A>T) n.804A>T c.114A>T n.552A>T c.119A>T (p.Gln40Leu) c.104A>T (p.Gln35Leu) c.473A>T (p.Gln158Leu) | |
| 16 | g.57653995G>A | CA281574081 | ADGRG1 | c.630G>A (p.Gln210=) n.665G>A c.645G>A (p.Gln215=) c.*293G>A (n.*293G>A) n.805G>A c.115G>A n.553G>A c.120G>A (p.Gln40=) c.105G>A (p.Gln35=) c.474G>A (p.Gln158=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57653995G>C | CA396046303 | ADGRG1 | c.630G>C (p.Gln210His) n.665G>C c.645G>C (p.Gln215His) c.*293G>C (n.*293G>C) n.805G>C c.115G>C n.553G>C c.120G>C (p.Gln40His) c.105G>C (p.Gln35His) c.474G>C (p.Gln158His) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57653995G= | CA2224711629 | ADGRG1 | c.630G= (p.Gln210=) n.665G= c.645G= (p.Gln215=) c.*293G= (n.*293G=) n.805G= c.115G= n.553G= c.120G= (p.Gln40=) c.105G= (p.Gln35=) c.474G= (p.Gln158=) | |
| 16 | g.57653995G>T | CA396046305 | ADGRG1 | c.630G>T (p.Gln210His) n.665G>T c.645G>T (p.Gln215His) c.*293G>T (n.*293G>T) n.805G>T c.115G>T n.553G>T c.120G>T (p.Gln40His) c.105G>T (p.Gln35His) c.474G>T (p.Gln158His) | dbSNP |
| 16 | g.57653996A= | CA2224711634 | ADGRG1 | c.631A= (p.Ser211=) n.666A= c.646A= (p.Ser216=) c.*294A= (n.*294A=) n.806A= c.116A= n.554A= c.121A= (p.Ser41=) c.106A= (p.Ser36=) c.475A= (p.Ser159=) | |
| 16 | g.57653996A>C | CA396046306 | ADGRG1 | c.631A>C (p.Ser211Arg) n.666A>C c.646A>C (p.Ser216Arg) c.*294A>C (n.*294A>C) n.806A>C c.116A>C n.554A>C c.121A>C (p.Ser41Arg) c.106A>C (p.Ser36Arg) c.475A>C (p.Ser159Arg) | |
| 16 | g.57653996A>G | CA8078464 | ADGRG1 | c.631A>G (p.Ser211Gly) n.666A>G c.646A>G (p.Ser216Gly) c.*294A>G (n.*294A>G) n.806A>G c.116A>G n.554A>G c.121A>G (p.Ser41Gly) c.106A>G (p.Ser36Gly) c.475A>G (p.Ser159Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57653996A>T | CA396046309 | ADGRG1 | c.631A>T (p.Ser211Cys) n.666A>T c.646A>T (p.Ser216Cys) c.*294A>T (n.*294A>T) n.806A>T c.116A>T n.554A>T c.121A>T (p.Ser41Cys) c.106A>T (p.Ser36Cys) c.475A>T (p.Ser159Cys) | |
| 16 | g.57653997G>A | CA396046311 | ADGRG1 | c.632G>A (p.Ser211Asn) n.667G>A c.647G>A (p.Ser216Asn) c.*295G>A (n.*295G>A) n.807G>A c.117G>A n.555G>A c.122G>A (p.Ser41Asn) c.107G>A (p.Ser36Asn) c.476G>A (p.Ser159Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.57653997G>C | CA396046312 | ADGRG1 | c.632G>C (p.Ser211Thr) n.667G>C c.647G>C (p.Ser216Thr) c.*295G>C (n.*295G>C) n.807G>C c.117G>C n.555G>C c.122G>C (p.Ser41Thr) c.107G>C (p.Ser36Thr) c.476G>C (p.Ser159Thr) | |
| 16 | g.57653997G= | CA2224711637 | ADGRG1 | c.632G= (p.Ser211=) n.667G= c.647G= (p.Ser216=) c.*295G= (n.*295G=) n.807G= c.117G= n.555G= c.122G= (p.Ser41=) c.107G= (p.Ser36=) c.476G= (p.Ser159=) | |
| 16 | g.57653997G>T | CA396046313 | ADGRG1 | c.632G>T (p.Ser211Ile) n.667G>T c.647G>T (p.Ser216Ile) c.*295G>T (n.*295G>T) n.807G>T c.117G>T n.555G>T c.122G>T (p.Ser41Ile) c.107G>T (p.Ser36Ile) c.476G>T (p.Ser159Ile) | |
| 16 | g.57653998C>A | CA396046314 | ADGRG1 | c.633C>A (p.Ser211Arg) n.668C>A c.648C>A (p.Ser216Arg) c.*296C>A (n.*296C>A) n.808C>A c.118C>A n.556C>A c.123C>A (p.Ser41Arg) c.108C>A (p.Ser36Arg) c.477C>A (p.Ser159Arg) | |
| 16 | g.57653998C= | CA2224711640 | ADGRG1 | c.633C= (p.Ser211=) n.668C= c.648C= (p.Ser216=) c.*296C= (n.*296C=) n.808C= c.118C= n.556C= c.123C= (p.Ser41=) c.108C= (p.Ser36=) c.477C= (p.Ser159=) | |
| 16 | g.57653998C>G | CA396046315 | ADGRG1 | c.633C>G (p.Ser211Arg) n.668C>G c.648C>G (p.Ser216Arg) c.*296C>G (n.*296C>G) n.808C>G c.118C>G n.556C>G c.123C>G (p.Ser41Arg) c.108C>G (p.Ser36Arg) c.477C>G (p.Ser159Arg) | |
| 16 | g.57653998C>T | CA8078465 | ADGRG1 | c.633C>T (p.Ser211=) n.668C>T c.648C>T (p.Ser216=) c.*296C>T (n.*296C>T) n.808C>T c.118C>T n.556C>T c.123C>T (p.Ser41=) c.108C>T (p.Ser36=) c.477C>T (p.Ser159=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.57653999C>A | CA396046318 | ADGRG1 | c.634C>A (p.Leu212Met) n.669C>A c.649C>A (p.Leu217Met) c.*297C>A (n.*297C>A) n.809C>A c.119C>A n.557C>A c.124C>A (p.Leu42Met) c.109C>A (p.Leu37Met) c.478C>A (p.Leu160Met) | |
| 16 | g.57653999C= | CA2224711643 | ADGRG1 | c.634C= (p.Leu212=) n.669C= c.649C= (p.Leu217=) c.*297C= (n.*297C=) n.809C= c.119C= n.557C= c.124C= (p.Leu42=) c.109C= (p.Leu37=) c.478C= (p.Leu160=) | |
| 16 | g.57653999C>G | CA396046319 | ADGRG1 | c.634C>G (p.Leu212Val) n.669C>G c.649C>G (p.Leu217Val) c.*297C>G (n.*297C>G) n.809C>G c.119C>G n.557C>G c.124C>G (p.Leu42Val) c.109C>G (p.Leu37Val) c.478C>G (p.Leu160Val) | |
| 16 | g.57653999C>T | CA495636052 | ADGRG1 | c.634C>T (p.Leu212=) n.669C>T c.649C>T (p.Leu217=) c.*297C>T (n.*297C>T) n.809C>T c.119C>T n.557C>T c.124C>T (p.Leu42=) c.109C>T (p.Leu37=) c.478C>T (p.Leu160=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57654002_57654020del | CA2739265512 | ADGRG1 | c.637_655del (p.Glu213Ter) n.672_690del c.652_670del (p.Glu218Ter) c.*300_*318del (n.*300_*318del) n.812_830del c.122_140del n.560_578del c.127_145del (p.Glu43Ter) c.112_130del (p.Glu38Ter) c.481_499del (p.Glu161Ter) | ClinVar |
| 16 | g.57654000T>A | CA396046320 | ADGRG1 | c.635T>A (p.Leu212Gln) n.670T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) c.*298T>A (n.*298T>A) n.810T>A c.120T>A n.558T>A c.125T>A (p.Leu42Gln) c.110T>A (p.Leu37Gln) c.479T>A (p.Leu160Gln) | |
| 16 | g.57654000T>C | CA396046321 | ADGRG1 | c.635T>C (p.Leu212Pro) n.670T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) c.*298T>C (n.*298T>C) n.810T>C c.120T>C n.558T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) c.110T>C (p.Leu37Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57654000T>G | CA396046322 | ADGRG1 | c.635T>G (p.Leu212Arg) n.670T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) c.*298T>G (n.*298T>G) n.810T>G c.120T>G n.558T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) c.110T>G (p.Leu37Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) | |
| 16 | g.57654000T= | CA2224711645 | ADGRG1 | c.635T= (p.Leu212=) n.670T= c.650T= (p.Leu217=) c.*298T= (n.*298T=) n.810T= c.120T= n.558T= c.125T= (p.Leu42=) c.110T= (p.Leu37=) c.479T= (p.Leu160=) | |
| 16 | g.57654001G>A | CA8078466 | ADGRG1 | c.636G>A (p.Leu212=) n.671G>A c.651G>A (p.Leu217=) c.*299G>A (n.*299G>A) n.811G>A c.121G>A n.559G>A c.126G>A (p.Leu42=) c.111G>A (p.Leu37=) c.480G>A (p.Leu160=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57654001G>C | CA495636058 | ADGRG1 | c.636G>C (p.Leu212=) n.671G>C c.651G>C (p.Leu217=) c.*299G>C (n.*299G>C) n.811G>C c.121G>C n.559G>C c.126G>C (p.Leu42=) c.111G>C (p.Leu37=) c.480G>C (p.Leu160=) | |
| 16 | g.57654001G= | CA2224711648 | ADGRG1 | c.636G= (p.Leu212=) n.671G= c.651G= (p.Leu217=) c.*299G= (n.*299G=) n.811G= c.121G= n.559G= c.126G= (p.Leu42=) c.111G= (p.Leu37=) c.480G= (p.Leu160=) | |
| 16 | g.57654001G>T | CA495636060 | ADGRG1 | c.636G>T (p.Leu212=) n.671G>T c.651G>T (p.Leu217=) c.*299G>T (n.*299G>T) n.811G>T c.121G>T n.559G>T c.126G>T (p.Leu42=) c.111G>T (p.Leu37=) c.480G>T (p.Leu160=) | |
| 16 | g.57654002G>A | CA396046325 | ADGRG1 | c.637G>A (p.Glu213Lys) n.672G>A c.652G>A (p.Glu218Lys) c.*300G>A (n.*300G>A) n.812G>A c.122G>A n.560G>A c.127G>A (p.Glu43Lys) c.112G>A (p.Glu38Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) | |
| 16 | g.57654002G>C | CA396046326 | ADGRG1 | c.637G>C (p.Glu213Gln) n.672G>C c.652G>C (p.Glu218Gln) c.*300G>C (n.*300G>C) n.812G>C c.122G>C n.560G>C c.127G>C (p.Glu43Gln) c.112G>C (p.Glu38Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) | |
| 16 | g.57654002G>T | CA396046327 | ADGRG1 | c.637G>T (p.Glu213Ter) n.672G>T c.652G>T (p.Glu218Ter) c.*300G>T (n.*300G>T) n.812G>T c.122G>T n.560G>T c.127G>T (p.Glu43Ter) c.112G>T (p.Glu38Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) | |
| 16 | g.57654003A>C | CA396046328 | ADGRG1 | c.638A>C (p.Glu213Ala) n.673A>C c.653A>C (p.Glu218Ala) c.*301A>C (n.*301A>C) n.813A>C c.123A>C n.561A>C c.128A>C (p.Glu43Ala) c.113A>C (p.Glu38Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) | |
| 16 | g.57654003A>G | CA396046329 | ADGRG1 | c.638A>G (p.Glu213Gly) n.673A>G c.653A>G (p.Glu218Gly) c.*301A>G (n.*301A>G) n.813A>G c.123A>G n.561A>G c.128A>G (p.Glu43Gly) c.113A>G (p.Glu38Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) | |
| 16 | g.57654003A>T | CA396046330 | ADGRG1 | c.638A>T (p.Glu213Val) n.673A>T c.653A>T (p.Glu218Val) c.*301A>T (n.*301A>T) n.813A>T c.123A>T n.561A>T c.128A>T (p.Glu43Val) c.113A>T (p.Glu38Val) c.482A>T (p.Glu161Val) | |
| 16 | g.57654004G>A | CA495636070 | ADGRG1 | c.639G>A (p.Glu213=) n.674G>A c.654G>A (p.Glu218=) c.*302G>A (n.*302G>A) n.814G>A c.124G>A n.562G>A c.129G>A (p.Glu43=) c.114G>A (p.Glu38=) c.483G>A (p.Glu161=) | |
| 16 | g.57654004G>C | CA396046331 | ADGRG1 | c.639G>C (p.Glu213Asp) n.674G>C c.654G>C (p.Glu218Asp) c.*302G>C (n.*302G>C) n.814G>C c.124G>C n.562G>C c.129G>C (p.Glu43Asp) c.114G>C (p.Glu38Asp) c.483G>C (p.Glu161Asp) | |
| 16 | g.57654004G>T | CA396046332 | ADGRG1 | c.639G>T (p.Glu213Asp) n.674G>T c.654G>T (p.Glu218Asp) c.*302G>T (n.*302G>T) n.814G>T c.124G>T n.562G>T c.129G>T (p.Glu43Asp) c.114G>T (p.Glu38Asp) c.483G>T (p.Glu161Asp) | |
| 16 | g.57654005T>A | CA396046335 | ADGRG1 | c.640T>A (p.Ser214Thr) n.675T>A c.655T>A (p.Ser219Thr) c.*303T>A (n.*303T>A) n.815T>A c.125T>A n.563T>A c.130T>A (p.Ser44Thr) c.115T>A (p.Ser39Thr) c.484T>A (p.Ser162Thr) | |
| 16 | g.57654005T>C | CA396046334 | ADGRG1 | c.640T>C (p.Ser214Pro) n.675T>C c.655T>C (p.Ser219Pro) c.*303T>C (n.*303T>C) n.815T>C c.125T>C n.563T>C c.130T>C (p.Ser44Pro) c.115T>C (p.Ser39Pro) c.484T>C (p.Ser162Pro) | |
| 16 | g.57654005T>G | CA396046333 | ADGRG1 | c.640T>G (p.Ser214Ala) n.675T>G c.655T>G (p.Ser219Ala) c.*303T>G (n.*303T>G) n.815T>G c.125T>G n.563T>G c.130T>G (p.Ser44Ala) c.115T>G (p.Ser39Ala) c.484T>G (p.Ser162Ala) | |
| 16 | g.57654006C>A | CA396046336 | ADGRG1 | c.641C>A (p.Ser214Ter) n.676C>A c.656C>A (p.Ser219Ter) c.*304C>A (n.*304C>A) n.816C>A c.126C>A n.564C>A c.131C>A (p.Ser44Ter) c.116C>A (p.Ser39Ter) c.485C>A (p.Ser162Ter) | |
| 16 | g.57654006C= | CA2224711655 | ADGRG1 | c.641C= (p.Ser214=) n.676C= c.656C= (p.Ser219=) c.*304C= (n.*304C=) n.816C= c.126C= n.564C= c.131C= (p.Ser44=) c.116C= (p.Ser39=) c.485C= (p.Ser162=) | |
| 16 | g.57654006C>G | CA8078468 | ADGRG1 | c.641C>G (p.Ser214Trp) n.676C>G c.656C>G (p.Ser219Trp) c.*304C>G (n.*304C>G) n.816C>G c.126C>G n.564C>G c.131C>G (p.Ser44Trp) c.116C>G (p.Ser39Trp) c.485C>G (p.Ser162Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57654006C>T | CA8078467 | ADGRG1 | c.641C>T (p.Ser214Leu) n.676C>T c.656C>T (p.Ser219Leu) c.*304C>T (n.*304C>T) n.816C>T c.126C>T n.564C>T c.131C>T (p.Ser44Leu) c.116C>T (p.Ser39Leu) c.485C>T (p.Ser162Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57654007G>A | CA495636083 | ADGRG1 | c.642G>A (p.Ser214=) n.677G>A c.657G>A (p.Ser219=) c.*305G>A (n.*305G>A) n.817G>A c.127G>A n.565G>A c.132G>A (p.Ser44=) c.117G>A (p.Ser39=) c.486G>A (p.Ser162=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.57654007G>C | CA495636084 | ADGRG1 | c.642G>C (p.Ser214=) n.677G>C c.657G>C (p.Ser219=) c.*305G>C (n.*305G>C) n.817G>C c.127G>C n.565G>C c.132G>C (p.Ser44=) c.117G>C (p.Ser39=) c.486G>C (p.Ser162=) | |
| 16 | g.57654007G= | CA2224711663 | ADGRG1 | c.642G= (p.Ser214=) n.677G= c.657G= (p.Ser219=) c.*305G= (n.*305G=) n.817G= c.127G= n.565G= c.132G= (p.Ser44=) c.117G= (p.Ser39=) c.486G= (p.Ser162=) | |
| 16 | g.57654007G>T | CA495636086 | ADGRG1 | c.642G>T (p.Ser214=) n.677G>T c.657G>T (p.Ser219=) c.*305G>T (n.*305G>T) n.817G>T c.127G>T n.565G>T c.132G>T (p.Ser44=) c.117G>T (p.Ser39=) c.486G>T (p.Ser162=) | |
| 16 | g.57654008A>C | CA396046340 | ADGRG1 | c.643A>C (p.Lys215Gln) n.678A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) c.*306A>C (n.*306A>C) n.818A>C c.128A>C n.566A>C c.133A>C (p.Lys45Gln) c.118A>C (p.Lys40Gln) c.487A>C (p.Lys163Gln) | |
| 16 | g.57654008A>G | CA396046341 | ADGRG1 | c.643A>G (p.Lys215Glu) n.678A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) c.*306A>G (n.*306A>G) n.818A>G c.128A>G n.566A>G c.133A>G (p.Lys45Glu) c.118A>G (p.Lys40Glu) c.487A>G (p.Lys163Glu) | |
| 16 | g.57654008A>T | CA396046342 | ADGRG1 | c.643A>T (p.Lys215Ter) n.678A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) c.*306A>T (n.*306A>T) n.818A>T c.128A>T n.566A>T c.133A>T (p.Lys45Ter) c.118A>T (p.Lys40Ter) c.487A>T (p.Lys163Ter) | |
| 16 | g.57654009A>C | CA396046344 | ADGRG1 | c.644A>C (p.Lys215Thr) n.679A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) c.*307A>C (n.*307A>C) n.819A>C c.129A>C n.567A>C c.134A>C (p.Lys45Thr) c.119A>C (p.Lys40Thr) c.488A>C (p.Lys163Thr) | |
| 16 | g.57654009A>G | CA396046346 | ADGRG1 | c.644A>G (p.Lys215Arg) n.679A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) c.*307A>G (n.*307A>G) n.819A>G c.129A>G n.567A>G c.134A>G (p.Lys45Arg) c.119A>G (p.Lys40Arg) c.488A>G (p.Lys163Arg) | |
| 16 | g.57654009A>T | CA396046348 | ADGRG1 | c.644A>T (p.Lys215Ile) n.679A>T c.659A>T (p.Lys220Ile) c.*307A>T (n.*307A>T) n.819A>T c.129A>T n.567A>T c.134A>T (p.Lys45Ile) c.119A>T (p.Lys40Ile) c.488A>T (p.Lys163Ile) | |
| 16 | g.57654010A>C | CA396046349 | ADGRG1 | c.645A>C (p.Lys215Asn) n.680A>C c.660A>C (p.Lys220Asn) c.*308A>C (n.*308A>C) n.820A>C c.130A>C n.568A>C c.135A>C (p.Lys45Asn) c.120A>C (p.Lys40Asn) c.489A>C (p.Lys163Asn) | |
| 16 | g.57654010A>G | CA495636101 | ADGRG1 | c.645A>G (p.Lys215=) n.680A>G c.660A>G (p.Lys220=) c.*308A>G (n.*308A>G) n.820A>G c.130A>G n.568A>G c.135A>G (p.Lys45=) c.120A>G (p.Lys40=) c.489A>G (p.Lys163=) | dbSNP |
| 16 | g.57654010A>T | CA396046350 | ADGRG1 | c.645A>T (p.Lys215Asn) n.680A>T c.660A>T (p.Lys220Asn) c.*308A>T (n.*308A>T) n.820A>T c.130A>T n.568A>T c.135A>T (p.Lys45Asn) c.120A>T (p.Lys40Asn) c.489A>T (p.Lys163Asn) | |
| 16 | g.57654011C>A | CA396046352 | ADGRG1 | c.646C>A (p.Leu216Met) n.681C>A c.661C>A (p.Leu221Met) c.*309C>A (n.*309C>A) n.821C>A c.131C>A n.569C>A c.136C>A (p.Leu46Met) c.121C>A (p.Leu41Met) c.490C>A (p.Leu164Met) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57654011C>G | CA396046354 | ADGRG1 | c.646C>G (p.Leu216Val) n.681C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.*309C>G (n.*309C>G) n.821C>G c.131C>G n.569C>G c.136C>G (p.Leu46Val) c.121C>G (p.Leu41Val) c.490C>G (p.Leu164Val) | |
| 16 | g.57654011C>T | CA495636106 | ADGRG1 | c.646C>T (p.Leu216=) n.681C>T c.661C>T (p.Leu221=) c.*309C>T (n.*309C>T) n.821C>T c.131C>T n.569C>T c.136C>T (p.Leu46=) c.121C>T (p.Leu41=) c.490C>T (p.Leu164=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.57654012T>A | CA396046357 | ADGRG1 | c.647T>A (p.Leu216Gln) n.682T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) c.*310T>A (n.*310T>A) n.822T>A c.132T>A n.570T>A c.137T>A (p.Leu46Gln) c.122T>A (p.Leu41Gln) c.491T>A (p.Leu164Gln) | |
| 16 | g.57654012T>C | CA396046359 | ADGRG1 | c.647T>C (p.Leu216Pro) n.682T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.*310T>C (n.*310T>C) n.822T>C c.132T>C n.570T>C c.137T>C (p.Leu46Pro) c.122T>C (p.Leu41Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) | |
| 16 | g.57654012T>G | CA396046356 | ADGRG1 | c.647T>G (p.Leu216Arg) n.682T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.*310T>G (n.*310T>G) n.822T>G c.132T>G n.570T>G c.137T>G (p.Leu46Arg) c.122T>G (p.Leu41Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) | |
| 16 | g.57654013G>A | CA495636112 | ADGRG1 | c.648G>A (p.Leu216=) n.683G>A c.663G>A (p.Leu221=) c.*311G>A (n.*311G>A) n.823G>A c.133G>A n.571G>A c.138G>A (p.Leu46=) c.123G>A (p.Leu41=) c.492G>A (p.Leu164=) | |
| 16 | g.57654013G>C | CA495636115 | ADGRG1 | c.648G>C (p.Leu216=) n.683G>C c.663G>C (p.Leu221=) c.*311G>C (n.*311G>C) n.823G>C c.133G>C n.571G>C c.138G>C (p.Leu46=) c.123G>C (p.Leu41=) c.492G>C (p.Leu164=) | |
| 16 | g.57654013G>T | CA495636114 | ADGRG1 | c.648G>T (p.Leu216=) n.683G>T c.663G>T (p.Leu221=) c.*311G>T (n.*311G>T) n.823G>T c.133G>T n.571G>T c.138G>T (p.Leu46=) c.123G>T (p.Leu41=) c.492G>T (p.Leu164=) | |
| 16 | g.57654014A>C | CA396046360 | ADGRG1 | c.649A>C (p.Thr217Pro) n.684A>C c.664A>C (p.Thr222Pro) c.*312A>C (n.*312A>C) n.824A>C c.134A>C n.572A>C c.139A>C (p.Thr47Pro) c.124A>C (p.Thr42Pro) c.493A>C (p.Thr165Pro) | |
| 16 | g.57654014A>G | CA396046362 | ADGRG1 | c.649A>G (p.Thr217Ala) n.684A>G c.664A>G (p.Thr222Ala) c.*312A>G (n.*312A>G) n.824A>G c.134A>G n.572A>G c.139A>G (p.Thr47Ala) c.124A>G (p.Thr42Ala) c.493A>G (p.Thr165Ala) | |
| 16 | g.57654014A>T | CA396046363 | ADGRG1 | c.649A>T (p.Thr217Ser) n.684A>T c.664A>T (p.Thr222Ser) c.*312A>T (n.*312A>T) n.824A>T c.134A>T n.572A>T c.139A>T (p.Thr47Ser) c.124A>T (p.Thr42Ser) c.493A>T (p.Thr165Ser) | |
| 16 | g.57654015C>A | CA396046365 | ADGRG1 | c.650C>A (p.Thr217Asn) n.685C>A c.665C>A (p.Thr222Asn) c.*313C>A (n.*313C>A) n.825C>A c.135C>A n.573C>A c.140C>A (p.Thr47Asn) c.125C>A (p.Thr42Asn) c.494C>A (p.Thr165Asn) | |
| 16 | g.57654015C= | CA2224711670 | ADGRG1 | c.650C= (p.Thr217=) n.685C= c.665C= (p.Thr222=) c.*313C= (n.*313C=) n.825C= c.135C= n.573C= c.140C= (p.Thr47=) c.125C= (p.Thr42=) c.494C= (p.Thr165=) | |
| 16 | g.57654015C>G | CA396046367 | ADGRG1 | c.650C>G (p.Thr217Ser) n.685C>G c.665C>G (p.Thr222Ser) c.*313C>G (n.*313C>G) n.825C>G c.135C>G n.573C>G c.140C>G (p.Thr47Ser) c.125C>G (p.Thr42Ser) c.494C>G (p.Thr165Ser) | |
| 16 | g.57654015C>T | CA396046368 | ADGRG1 | c.650C>T (p.Thr217Ile) n.685C>T c.665C>T (p.Thr222Ile) c.*313C>T (n.*313C>T) n.825C>T c.135C>T n.573C>T c.140C>T (p.Thr47Ile) c.125C>T (p.Thr42Ile) c.494C>T (p.Thr165Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57654016C>A | CA495636125 | ADGRG1 | c.651C>A (p.Thr217=) n.686C>A c.666C>A (p.Thr222=) c.*314C>A (n.*314C>A) n.826C>A c.136C>A n.574C>A c.141C>A (p.Thr47=) c.126C>A (p.Thr42=) c.495C>A (p.Thr165=) | |
| 16 | g.57654016C= | CA2224711675 | ADGRG1 | c.651C= (p.Thr217=) n.686C= c.666C= (p.Thr222=) c.*314C= (n.*314C=) n.826C= c.136C= n.574C= c.141C= (p.Thr47=) c.126C= (p.Thr42=) c.495C= (p.Thr165=) | |
| 16 | g.57654016C>G | CA495636128 | ADGRG1 | c.651C>G (p.Thr217=) n.686C>G c.666C>G (p.Thr222=) c.*314C>G (n.*314C>G) n.826C>G c.136C>G n.574C>G c.141C>G (p.Thr47=) c.126C>G (p.Thr42=) c.495C>G (p.Thr165=) | |
| 16 | g.57654016C>T | CA8078469 | ADGRG1 | c.651C>T (p.Thr217=) n.686C>T c.666C>T (p.Thr222=) c.*314C>T (n.*314C>T) n.826C>T c.136C>T n.574C>T c.141C>T (p.Thr47=) c.126C>T (p.Thr42=) c.495C>T (p.Thr165=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57654017T>A | CA396046371 | ADGRG1 | c.652T>A (p.Ser218Thr) n.687T>A c.667T>A (p.Ser223Thr) c.*315T>A (n.*315T>A) n.827T>A c.137T>A n.575T>A c.142T>A (p.Ser48Thr) c.127T>A (p.Ser43Thr) c.496T>A (p.Ser166Thr) | |
| 16 | g.57654017T>C | CA396046373 | ADGRG1 | c.652T>C (p.Ser218Pro) n.687T>C c.667T>C (p.Ser223Pro) c.*315T>C (n.*315T>C) n.827T>C c.137T>C n.575T>C c.142T>C (p.Ser48Pro) c.127T>C (p.Ser43Pro) c.496T>C (p.Ser166Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.57654017T>G | CA396046374 | ADGRG1 | c.652T>G (p.Ser218Ala) n.687T>G c.667T>G (p.Ser223Ala) c.*315T>G (n.*315T>G) n.827T>G c.137T>G n.575T>G c.142T>G (p.Ser48Ala) c.127T>G (p.Ser43Ala) c.496T>G (p.Ser166Ala) | |
| 16 | g.57654018C>A | CA396046375 | ADGRG1 | c.653C>A (p.Ser218Tyr) n.688C>A c.668C>A (p.Ser223Tyr) c.*316C>A (n.*316C>A) n.828C>A c.138C>A n.576C>A c.143C>A (p.Ser48Tyr) c.128C>A (p.Ser43Tyr) c.497C>A (p.Ser166Tyr) | |
| 16 | g.57654018C= | CA2224711681 | ADGRG1 | c.653C= (p.Ser218=) n.688C= c.668C= (p.Ser223=) c.*316C= (n.*316C=) n.828C= c.138C= n.576C= c.143C= (p.Ser48=) c.128C= (p.Ser43=) c.497C= (p.Ser166=) | |
| 16 | g.57654018C>G | CA396046377 | ADGRG1 | c.653C>G (p.Ser218Cys) n.688C>G c.668C>G (p.Ser223Cys) c.*316C>G (n.*316C>G) n.828C>G c.138C>G n.576C>G c.143C>G (p.Ser48Cys) c.128C>G (p.Ser43Cys) c.497C>G (p.Ser166Cys) | |
| 16 | g.57654018C>T | CA396046379 | ADGRG1 | c.653C>T (p.Ser218Phe) n.688C>T c.668C>T (p.Ser223Phe) c.*316C>T (n.*316C>T) n.828C>T c.138C>T n.576C>T c.143C>T (p.Ser48Phe) c.128C>T (p.Ser43Phe) c.497C>T (p.Ser166Phe) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.57654019T>A | CA495636136 | ADGRG1 | c.654T>A (p.Ser218=) n.689T>A c.669T>A (p.Ser223=) c.*317T>A (n.*317T>A) n.829T>A c.139T>A n.577T>A c.144T>A (p.Ser48=) c.129T>A (p.Ser43=) c.498T>A (p.Ser166=) | |
| 16 | g.57654019T>C | CA495636137 | ADGRG1 | c.654T>C (p.Ser218=) n.689T>C c.669T>C (p.Ser223=) c.*317T>C (n.*317T>C) n.829T>C c.139T>C n.577T>C c.144T>C (p.Ser48=) c.129T>C (p.Ser43=) c.498T>C (p.Ser166=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.57654019T>G | CA495636140 | ADGRG1 | c.654T>G (p.Ser218=) n.689T>G c.669T>G (p.Ser223=) c.*317T>G (n.*317T>G) n.829T>G c.139T>G n.577T>G c.144T>G (p.Ser48=) c.129T>G (p.Ser43=) c.498T>G (p.Ser166=) | |
| 16 | g.57654019T= | CA2224711683 | ADGRG1 | c.654T= (p.Ser218=) n.689T= c.669T= (p.Ser223=) c.*317T= (n.*317T=) n.829T= c.139T= n.577T= c.144T= (p.Ser48=) c.129T= (p.Ser43=) c.498T= (p.Ser166=) | |
| 16 | g.57654021_57654022del | CA645572320 | ADGRG1 | c.656_657del (p.Val219GlufsTer?) n.691_692del c.671_672del (p.Val224GlufsTer?) c.*319_*320del (n.*319_*320del) n.831_832del c.141_142del n.579_580del c.146_147del (p.Val49GlufsTer?) c.131_132del (p.Val44GlufsTer?) c.500_501del (p.Val167GlufsTer?) | COSMIC |
| 16 | g.57654020G>A | CA396046383 | ADGRG1 | c.655G>A (p.Val219Met) n.690G>A c.670G>A (p.Val224Met) c.*318G>A (n.*318G>A) n.830G>A c.140G>A n.578G>A c.145G>A (p.Val49Met) c.130G>A (p.Val44Met) c.499G>A (p.Val167Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57654020G>C | CA396046382 | ADGRG1 | c.655G>C (p.Val219Leu) n.690G>C c.670G>C (p.Val224Leu) c.*318G>C (n.*318G>C) n.830G>C c.140G>C n.578G>C c.145G>C (p.Val49Leu) c.130G>C (p.Val44Leu) c.499G>C (p.Val167Leu) | |
| 16 | g.57654020G= | CA2224711686 | ADGRG1 | c.655G= (p.Val219=) n.690G= c.670G= (p.Val224=) c.*318G= (n.*318G=) n.830G= c.140G= n.578G= c.145G= (p.Val49=) c.130G= (p.Val44=) c.499G= (p.Val167=) | |
| 16 | g.57654020G>T | CA396046381 | ADGRG1 | c.655G>T (p.Val219Leu) n.690G>T c.670G>T (p.Val224Leu) c.*318G>T (n.*318G>T) n.830G>T c.140G>T n.578G>T c.145G>T (p.Val49Leu) c.130G>T (p.Val44Leu) c.499G>T (p.Val167Leu) | |
| 16 | g.57654021T>A | CA396046386 | ADGRG1 | c.656T>A (p.Val219Glu) n.691T>A c.671T>A (p.Val224Glu) c.*319T>A (n.*319T>A) n.831T>A c.141T>A n.579T>A c.146T>A (p.Val49Glu) c.131T>A (p.Val44Glu) c.500T>A (p.Val167Glu) | |
| 16 | g.57654021T>C | CA396046387 | ADGRG1 | c.656T>C (p.Val219Ala) n.691T>C c.671T>C (p.Val224Ala) c.*319T>C (n.*319T>C) n.831T>C c.141T>C n.579T>C c.146T>C (p.Val49Ala) c.131T>C (p.Val44Ala) c.500T>C (p.Val167Ala) | |
| 16 | g.57654021T>G | CA396046394 | ADGRG1 | c.656T>G (p.Val219Gly) n.691T>G c.671T>G (p.Val224Gly) c.*319T>G (n.*319T>G) n.831T>G c.141T>G n.579T>G c.146T>G (p.Val49Gly) c.131T>G (p.Val44Gly) c.500T>G (p.Val167Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57654021T= | CA2224711688 | ADGRG1 | c.656T= (p.Val219=) n.691T= c.671T= (p.Val224=) c.*319T= (n.*319T=) n.831T= c.141T= n.579T= c.146T= (p.Val49=) c.131T= (p.Val44=) c.500T= (p.Val167=) | |
| 16 | g.57654022G>A | CA8078470 | ADGRG1 | c.657G>A (p.Val219=) n.692G>A c.672G>A (p.Val224=) c.*320G>A (n.*320G>A) n.832G>A c.142G>A n.580G>A c.147G>A (p.Val49=) c.132G>A (p.Val44=) c.501G>A (p.Val167=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57654022G>C | CA495636151 | ADGRG1 | c.657G>C (p.Val219=) n.692G>C c.672G>C (p.Val224=) c.*320G>C (n.*320G>C) n.832G>C c.142G>C n.580G>C c.147G>C (p.Val49=) c.132G>C (p.Val44=) c.501G>C (p.Val167=) | |
| 16 | g.57654022G= | CA2224711689 | ADGRG1 | c.657G= (p.Val219=) n.692G= c.672G= (p.Val224=) c.*320G= (n.*320G=) n.832G= c.142G= n.580G= c.147G= (p.Val49=) c.132G= (p.Val44=) c.501G= (p.Val167=) | |
| 16 | g.57654022G>T | CA495636153 | ADGRG1 | c.657G>T (p.Val219=) n.692G>T c.672G>T (p.Val224=) c.*320G>T (n.*320G>T) n.832G>T c.142G>T n.580G>T c.147G>T (p.Val49=) c.132G>T (p.Val44=) c.501G>T (p.Val167=) | |
| 16 | g.57654023A>C | CA495636155 | ADGRG1 | c.658A>C (p.Arg220=) n.693A>C c.673A>C (p.Arg225=) c.*321A>C (n.*321A>C) n.833A>C c.143A>C n.581A>C c.148A>C (p.Arg50=) c.133A>C (p.Arg45=) c.502A>C (p.Arg168=) | |
| 16 | g.57654023A>G | CA396046398 | ADGRG1 | c.658A>G (p.Arg220Gly) n.693A>G c.673A>G (p.Arg225Gly) c.*321A>G (n.*321A>G) n.833A>G c.143A>G n.581A>G c.148A>G (p.Arg50Gly) c.133A>G (p.Arg45Gly) c.502A>G (p.Arg168Gly) | |
| 16 | g.57654023A>T | CA396046399 | ADGRG1 | c.658A>T (p.Arg220Ter) n.693A>T c.673A>T (p.Arg225Ter) c.*321A>T (n.*321A>T) n.833A>T c.143A>T n.581A>T c.148A>T (p.Arg50Ter) c.133A>T (p.Arg45Ter) c.502A>T (p.Arg168Ter) | |
| 16 | g.57654024G>A | CA396046401 | ADGRG1 | c.659G>A (p.Arg220Lys) n.694G>A c.674G>A (p.Arg225Lys) c.*322G>A (n.*322G>A) n.834G>A c.144G>A n.582G>A c.149G>A (p.Arg50Lys) c.134G>A (p.Arg45Lys) c.503G>A (p.Arg168Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57654024G>C | CA396046402 | ADGRG1 | c.659G>C (p.Arg220Thr) n.694G>C c.674G>C (p.Arg225Thr) c.*322G>C (n.*322G>C) n.834G>C c.144G>C n.582G>C c.149G>C (p.Arg50Thr) c.134G>C (p.Arg45Thr) c.503G>C (p.Arg168Thr) | |
| 16 | g.57654024G= | CA2224711692 | ADGRG1 | c.659G= (p.Arg220=) n.694G= c.674G= (p.Arg225=) c.*322G= (n.*322G=) n.834G= c.144G= n.582G= c.149G= (p.Arg50=) c.134G= (p.Arg45=) c.503G= (p.Arg168=) | |
| 16 | g.57654024G>T | CA396046403 | ADGRG1 | c.659G>T (p.Arg220Ile) n.694G>T c.674G>T (p.Arg225Ile) c.*322G>T (n.*322G>T) n.834G>T c.144G>T n.582G>T c.149G>T (p.Arg50Ile) c.134G>T (p.Arg45Ile) c.503G>T (p.Arg168Ile) | |
| 16 | g.57654025A>C | CA396046405 | ADGRG1 | c.660A>C (p.Arg220Ser) n.695A>C c.675A>C (p.Arg225Ser) c.*323A>C (n.*323A>C) n.835A>C c.145A>C n.583A>C c.150A>C (p.Arg50Ser) c.135A>C (p.Arg45Ser) c.504A>C (p.Arg168Ser) | |
| 16 | g.57654025A>G | CA495636164 | ADGRG1 | c.660A>G (p.Arg220=) n.695A>G c.675A>G (p.Arg225=) c.*323A>G (n.*323A>G) n.835A>G c.145A>G n.583A>G c.150A>G (p.Arg50=) c.135A>G (p.Arg45=) c.504A>G (p.Arg168=) | |
| 16 | g.57654025A>T | CA396046406 | ADGRG1 | c.660A>T (p.Arg220Ser) n.695A>T c.675A>T (p.Arg225Ser) c.*323A>T (n.*323A>T) n.835A>T c.145A>T n.583A>T c.150A>T (p.Arg50Ser) c.135A>T (p.Arg45Ser) c.504A>T (p.Arg168Ser) | |
| 16 | g.57654026T>A | CA396046407 | ADGRG1 | c.661T>A (p.Phe221Ile) n.696T>A c.676T>A (p.Phe226Ile) c.*324T>A (n.*324T>A) n.836T>A c.146T>A n.584T>A c.151T>A (p.Phe51Ile) c.136T>A (p.Phe46Ile) c.505T>A (p.Phe169Ile) | |
| 16 | g.57654026T>C | CA396046409 | ADGRG1 | c.661T>C (p.Phe221Leu) n.696T>C c.676T>C (p.Phe226Leu) c.*324T>C (n.*324T>C) n.836T>C c.146T>C n.584T>C c.151T>C (p.Phe51Leu) c.136T>C (p.Phe46Leu) c.505T>C (p.Phe169Leu) | |
| 16 | g.57654026T>G | CA396046410 | ADGRG1 | c.661T>G (p.Phe221Val) n.696T>G c.676T>G (p.Phe226Val) c.*324T>G (n.*324T>G) n.836T>G c.146T>G n.584T>G c.151T>G (p.Phe51Val) c.136T>G (p.Phe46Val) c.505T>G (p.Phe169Val) | |
| 16 | g.57654027T>A | CA396046415 | ADGRG1 | c.662T>A (p.Phe221Tyr) n.697T>A c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.*325T>A (n.*325T>A) n.837T>A c.147T>A n.585T>A c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.137T>A (p.Phe46Tyr) c.506T>A (p.Phe169Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57654027T>C | CA396046414 | ADGRG1 | c.662T>C (p.Phe221Ser) n.697T>C c.677T>C (p.Phe226Ser) c.*325T>C (n.*325T>C) n.837T>C c.147T>C n.585T>C c.152T>C (p.Phe51Ser) c.137T>C (p.Phe46Ser) c.506T>C (p.Phe169Ser) | |
| 16 | g.57654027T>G | CA396046412 | ADGRG1 | c.662T>G (p.Phe221Cys) n.697T>G c.677T>G (p.Phe226Cys) c.*325T>G (n.*325T>G) n.837T>G c.147T>G n.585T>G c.152T>G (p.Phe51Cys) c.137T>G (p.Phe46Cys) c.506T>G (p.Phe169Cys) | |
| 16 | g.57654027T= | CA2224711694 | ADGRG1 | c.662T= (p.Phe221=) n.697T= c.677T= (p.Phe226=) c.*325T= (n.*325T=) n.837T= c.147T= n.585T= c.152T= (p.Phe51=) c.137T= (p.Phe46=) c.506T= (p.Phe169=) | |
| 16 | g.57654028C>A | CA396046417 | ADGRG1 | c.663C>A (p.Phe221Leu) n.698C>A c.678C>A (p.Phe226Leu) c.*326C>A (n.*326C>A) n.838C>A c.148C>A n.586C>A c.153C>A (p.Phe51Leu) c.138C>A (p.Phe46Leu) c.507C>A (p.Phe169Leu) | |
| 16 | g.57654028C>G | CA396046418 | ADGRG1 | c.663C>G (p.Phe221Leu) n.698C>G c.678C>G (p.Phe226Leu) c.*326C>G (n.*326C>G) n.838C>G c.148C>G n.586C>G c.153C>G (p.Phe51Leu) c.138C>G (p.Phe46Leu) c.507C>G (p.Phe169Leu) | |
| 16 | g.57654028C>T | CA495636173 | ADGRG1 | c.663C>T (p.Phe221=) n.698C>T c.678C>T (p.Phe226=) c.*326C>T (n.*326C>T) n.838C>T c.148C>T n.586C>T c.153C>T (p.Phe51=) c.138C>T (p.Phe46=) c.507C>T (p.Phe169=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57654029A= | CA2224711699 | ADGRG1 | c.664A= (p.Met222=) n.699A= c.679A= (p.Met227=) c.*327A= (n.*327A=) n.839A= c.149A= n.587A= c.154A= (p.Met52=) c.139A= (p.Met47=) c.508A= (p.Met170=) | |
| 16 | g.57654029A>C | CA8078471 | ADGRG1 | c.664A>C (p.Met222Leu) n.699A>C c.679A>C (p.Met227Leu) c.*327A>C (n.*327A>C) n.839A>C c.149A>C n.587A>C c.154A>C (p.Met52Leu) c.139A>C (p.Met47Leu) c.508A>C (p.Met170Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57654029A>G | CA396046420 | ADGRG1 | c.664A>G (p.Met222Val) n.699A>G c.679A>G (p.Met227Val) c.*327A>G (n.*327A>G) n.839A>G c.149A>G n.587A>G c.154A>G (p.Met52Val) c.139A>G (p.Met47Val) c.508A>G (p.Met170Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57654029A>T | CA396046421 | ADGRG1 | c.664A>T (p.Met222Leu) n.699A>T c.679A>T (p.Met227Leu) c.*327A>T (n.*327A>T) n.839A>T c.149A>T n.587A>T c.154A>T (p.Met52Leu) c.139A>T (p.Met47Leu) c.508A>T (p.Met170Leu) | |
| 16 | g.57654030del | CA2633487747 | ADGRG1 | c.665del (p.Met222ArgfsTer?) n.700del c.680del (p.Met227ArgfsTer?) c.*328del (n.*328del) n.840del c.150del n.588del c.155del (p.Met52ArgfsTer?) c.140del (p.Met47ArgfsTer?) c.509del (p.Met170ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57654030T>A | CA396046422 | ADGRG1 | c.665T>A (p.Met222Lys) n.700T>A c.680T>A (p.Met227Lys) c.*328T>A (n.*328T>A) n.840T>A c.150T>A n.588T>A c.155T>A (p.Met52Lys) c.140T>A (p.Met47Lys) c.509T>A (p.Met170Lys) | |
| 16 | g.57654030T>C | CA396046423 | ADGRG1 | c.665T>C (p.Met222Thr) n.700T>C c.680T>C (p.Met227Thr) c.*328T>C (n.*328T>C) n.840T>C c.150T>C n.588T>C c.155T>C (p.Met52Thr) c.140T>C (p.Met47Thr) c.509T>C (p.Met170Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57654030T>G | CA8078472 | ADGRG1 | c.665T>G (p.Met222Arg) n.700T>G c.680T>G (p.Met227Arg) c.*328T>G (n.*328T>G) n.840T>G c.150T>G n.588T>G c.155T>G (p.Met52Arg) c.140T>G (p.Met47Arg) c.509T>G (p.Met170Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57654030T= | CA2224711704 | ADGRG1 | c.665T= (p.Met222=) n.700T= c.680T= (p.Met227=) c.*328T= (n.*328T=) n.840T= c.150T= n.588T= c.155T= (p.Met52=) c.140T= (p.Met47=) c.509T= (p.Met170=) | |
| 16 | g.57654031G>A | CA396046424 | ADGRG1 | c.666G>A (p.Met222Ile) n.701G>A c.681G>A (p.Met227Ile) c.*329G>A (n.*329G>A) n.841G>A c.151G>A n.589G>A c.156G>A (p.Met52Ile) c.141G>A (p.Met47Ile) c.510G>A (p.Met170Ile) | |
| 16 | g.57654031G>C | CA396046425 | ADGRG1 | c.666G>C (p.Met222Ile) n.701G>C c.681G>C (p.Met227Ile) c.*329G>C (n.*329G>C) n.841G>C c.151G>C n.589G>C c.156G>C (p.Met52Ile) c.141G>C (p.Met47Ile) c.510G>C (p.Met170Ile) | |
| 16 | g.57654031G>T | CA396046426 | ADGRG1 | c.666G>T (p.Met222Ile) n.701G>T c.681G>T (p.Met227Ile) c.*329G>T (n.*329G>T) n.841G>T c.151G>T n.589G>T c.156G>T (p.Met52Ile) c.141G>T (p.Met47Ile) c.510G>T (p.Met170Ile) | |
| 16 | g.57654035dup | CA2697555880 | ADGRG1 | c.670dup (p.Asp224GlyfsTer?) n.705dup c.685dup (p.Asp229GlyfsTer?) c.*333dup (n.*333dup) c.155dup n.593dup c.160dup (p.Asp54GlyfsTer?) c.145dup (p.Asp49GlyfsTer?) c.514dup (p.Asp172GlyfsTer?) | ClinVar |
| 16 | g.57654032G>A | CA396046428 | ADGRG1 | c.667G>A (p.Gly223Arg) n.702G>A c.682G>A (p.Gly228Arg) c.*330G>A (n.*330G>A) c.152G>A n.590G>A c.157G>A (p.Gly53Arg) c.142G>A (p.Gly48Arg) c.511G>A (p.Gly171Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57654032G>C | CA396046429 | ADGRG1 | c.667G>C (p.Gly223Arg) n.702G>C c.682G>C (p.Gly228Arg) c.*330G>C (n.*330G>C) c.152G>C n.590G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) | |
| 16 | g.57654032G>T | CA396046431 | ADGRG1 | c.667G>T (p.Gly223Trp) n.702G>T c.682G>T (p.Gly228Trp) c.*330G>T (n.*330G>T) c.152G>T n.590G>T c.157G>T (p.Gly53Trp) c.142G>T (p.Gly48Trp) c.511G>T (p.Gly171Trp) | |
| 16 | g.57654033G>A | CA8078473 | ADGRG1 | c.668G>A (p.Gly223Glu) n.703G>A c.683G>A (p.Gly228Glu) c.*331G>A (n.*331G>A) c.153G>A n.591G>A c.158G>A (p.Gly53Glu) c.143G>A (p.Gly48Glu) c.512G>A (p.Gly171Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57654033G>C | CA396046434 | ADGRG1 | c.668G>C (p.Gly223Ala) n.703G>C c.683G>C (p.Gly228Ala) c.*331G>C (n.*331G>C) c.153G>C n.591G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57654033G= | CA2224711707 | ADGRG1 | c.668G= (p.Gly223=) n.703G= c.683G= (p.Gly228=) c.*331G= (n.*331G=) c.153G= n.591G= c.158G= (p.Gly53=) c.143G= (p.Gly48=) c.512G= (p.Gly171=) | |
| 16 | g.57654033G>T | CA396046432 | ADGRG1 | c.668G>T (p.Gly223Val) n.703G>T c.683G>T (p.Gly228Val) c.*331G>T (n.*331G>T) c.153G>T n.591G>T c.158G>T (p.Gly53Val) c.143G>T (p.Gly48Val) c.512G>T (p.Gly171Val) | |
| 16 | g.57654034G>A | CA495636191 | ADGRG1 | c.669G>A (p.Gly223=) n.704G>A c.684G>A (p.Gly228=) c.*332G>A (n.*332G>A) c.154G>A n.592G>A c.159G>A (p.Gly53=) c.144G>A (p.Gly48=) c.513G>A (p.Gly171=) | |
| 16 | g.57654034G>C | CA495636193 | ADGRG1 | c.669G>C (p.Gly223=) n.704G>C c.684G>C (p.Gly228=) c.*332G>C (n.*332G>C) c.154G>C n.592G>C c.159G>C (p.Gly53=) c.144G>C (p.Gly48=) c.513G>C (p.Gly171=) | |
| 16 | g.57654034G>T | CA495636195 | ADGRG1 | c.669G>T (p.Gly223=) n.704G>T c.684G>T (p.Gly228=) c.*332G>T (n.*332G>T) c.154G>T n.592G>T c.159G>T (p.Gly53=) c.144G>T (p.Gly48=) c.513G>T (p.Gly171=) | |
| 16 | g.57654035G>A | CA396046437 | ADGRG1 | c.670G>A (p.Asp224Asn) n.705G>A c.685G>A (p.Asp229Asn) c.*333G>A (n.*333G>A) c.155G>A n.593G>A c.160G>A (p.Asp54Asn) c.145G>A (p.Asp49Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.57654035G>C | CA396046438 | ADGRG1 | c.670G>C (p.Asp224His) n.705G>C c.685G>C (p.Asp229His) c.*333G>C (n.*333G>C) c.155G>C n.593G>C c.160G>C (p.Asp54His) c.145G>C (p.Asp49His) c.514G>C (p.Asp172His) | |
| 16 | g.57654035G= | CA2224711711 | ADGRG1 | c.670G= (p.Asp224=) n.705G= c.685G= (p.Asp229=) c.*333G= (n.*333G=) c.155G= n.593G= c.160G= (p.Asp54=) c.145G= (p.Asp49=) c.514G= (p.Asp172=) | |
| 16 | g.57654035G>T | CA396046439 | ADGRG1 | c.670G>T (p.Asp224Tyr) n.705G>T c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.*333G>T (n.*333G>T) c.155G>T n.593G>T c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.145G>T (p.Asp49Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.57654035_57654036delinsGA | CA2224711709 | ADGRG1 | c.670_671delinsGA (p.Asp224=) n.705_706delinsGA c.685_686delinsGA (p.Asp229=) c.*333_*334delinsGA (n.*333_*334delinsGA) c.155_156delinsGA n.593_594delinsGA c.160_161delinsGA (p.Asp54=) c.145_146delinsGA (p.Asp49=) c.514_515delinsGA (p.Asp172=) | |
| 16 | g.57654036del | CA16043018 | ADGRG1 | c.671del (p.Asp224AlafsTer?) n.706del c.686del (p.Asp229AlafsTer?) c.*334del (n.*334del) c.156del n.594del c.161del (p.Asp54AlafsTer?) c.146del (p.Asp49AlafsTer?) c.515del (p.Asp172AlafsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.57654036A>C | CA396046440 | ADGRG1 | c.671A>C (p.Asp224Ala) n.706A>C c.686A>C (p.Asp229Ala) c.*334A>C (n.*334A>C) c.156A>C n.594A>C c.161A>C (p.Asp54Ala) c.146A>C (p.Asp49Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) | |
| 16 | g.57654036A>G | CA396046441 | ADGRG1 | c.671A>G (p.Asp224Gly) n.706A>G c.686A>G (p.Asp229Gly) c.*334A>G (n.*334A>G) c.156A>G n.594A>G c.161A>G (p.Asp54Gly) c.146A>G (p.Asp49Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) | |
| 16 | g.57654036A>T | CA396046442 | ADGRG1 | c.671A>T (p.Asp224Val) n.706A>T c.686A>T (p.Asp229Val) c.*334A>T (n.*334A>T) c.156A>T n.594A>T c.161A>T (p.Asp54Val) c.146A>T (p.Asp49Val) c.515A>T (p.Asp172Val) | |
| 16 | g.57654037del | CA495636209 | ADGRG1 | c.672del (p.Asp224GlufsTer?) n.707del c.687del (p.Asp229GlufsTer?) c.*335del (n.*335del) c.157del n.595del c.162del (p.Asp54GlufsTer?) c.147del (p.Asp49GlufsTer?) c.516del (p.Asp172GlufsTer?) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57654037C>A | CA396046448 | ADGRG1 | c.672C>A (p.Asp224Glu) n.707C>A c.687C>A (p.Asp229Glu) c.*335C>A (n.*335C>A) c.157C>A n.595C>A c.162C>A (p.Asp54Glu) c.147C>A (p.Asp49Glu) c.516C>A (p.Asp172Glu) | |
| 16 | g.57654037C= | CA2224711724 | ADGRG1 | c.672C= (p.Asp224=) n.707C= c.687C= (p.Asp229=) c.*335C= (n.*335C=) c.157C= n.595C= c.162C= (p.Asp54=) c.147C= (p.Asp49=) c.516C= (p.Asp172=) | |
| 16 | g.57654037C>G | CA396046447 | ADGRG1 | c.672C>G (p.Asp224Glu) n.707C>G c.687C>G (p.Asp229Glu) c.*335C>G (n.*335C>G) c.157C>G n.595C>G c.162C>G (p.Asp54Glu) c.147C>G (p.Asp49Glu) c.516C>G (p.Asp172Glu) | |
| 16 | g.57654037C>T | CA495636208 | ADGRG1 | c.672C>T (p.Asp224=) n.707C>T c.687C>T (p.Asp229=) c.*335C>T (n.*335C>T) c.157C>T n.595C>T c.162C>T (p.Asp54=) c.147C>T (p.Asp49=) c.516C>T (p.Asp172=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57654038A= | CA2224711730 | ADGRG1 | c.673A= (p.Met225=) n.708A= c.688A= (p.Met230=) c.*336A= (n.*336A=) c.158A= n.596A= c.163A= (p.Met55=) c.148A= (p.Met50=) c.517A= (p.Met173=) | |
| 16 | g.57654038A>C | CA396046450 | ADGRG1 | c.673A>C (p.Met225Leu) n.708A>C c.688A>C (p.Met230Leu) c.*336A>C (n.*336A>C) c.158A>C n.596A>C c.163A>C (p.Met55Leu) c.148A>C (p.Met50Leu) c.517A>C (p.Met173Leu) | |
| 16 | g.57654038A>G | CA396046451 | ADGRG1 | c.673A>G (p.Met225Val) n.708A>G c.688A>G (p.Met230Val) c.*336A>G (n.*336A>G) c.158A>G n.596A>G c.163A>G (p.Met55Val) c.148A>G (p.Met50Val) c.517A>G (p.Met173Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57654038A>T | CA396046452 | ADGRG1 | c.673A>T (p.Met225Leu) n.708A>T c.688A>T (p.Met230Leu) c.*336A>T (n.*336A>T) c.158A>T n.596A>T c.163A>T (p.Met55Leu) c.148A>T (p.Met50Leu) c.517A>T (p.Met173Leu) | |
| 16 | g.57654039T>A | CA396046454 | ADGRG1 | c.674T>A (p.Met225Lys) n.709T>A c.689T>A (p.Met230Lys) c.*337T>A (n.*337T>A) c.159T>A n.597T>A c.164T>A (p.Met55Lys) c.149T>A (p.Met50Lys) c.518T>A (p.Met173Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.57654039T>C | CA396046456 | ADGRG1 | c.674T>C (p.Met225Thr) n.709T>C c.689T>C (p.Met230Thr) c.*337T>C (n.*337T>C) c.159T>C n.597T>C c.164T>C (p.Met55Thr) c.149T>C (p.Met50Thr) c.518T>C (p.Met173Thr) | dbSNP |
| 16 | g.57654039T>G | CA396046458 | ADGRG1 | c.674T>G (p.Met225Arg) n.709T>G c.689T>G (p.Met230Arg) c.*337T>G (n.*337T>G) c.159T>G n.597T>G c.164T>G (p.Met55Arg) c.149T>G (p.Met50Arg) c.518T>G (p.Met173Arg) | |
| 16 | g.57654039T= | CA2224711731 | ADGRG1 | c.674T= (p.Met225=) n.709T= c.689T= (p.Met230=) c.*337T= (n.*337T=) c.159T= n.597T= c.164T= (p.Met55=) c.149T= (p.Met50=) c.518T= (p.Met173=) | |
| 16 | g.57654040G>A | CA396046459 | ADGRG1 | c.675G>A (p.Met225Ile) n.710G>A c.690G>A (p.Met230Ile) c.*338G>A (n.*338G>A) c.160G>A n.598G>A c.165G>A (p.Met55Ile) c.150G>A (p.Met50Ile) c.519G>A (p.Met173Ile) | |
| 16 | g.57654040G>C | CA396046462 | ADGRG1 | c.675G>C (p.Met225Ile) n.710G>C c.690G>C (p.Met230Ile) c.*338G>C (n.*338G>C) c.160G>C n.598G>C c.165G>C (p.Met55Ile) c.150G>C (p.Met50Ile) c.519G>C (p.Met173Ile) | |
| 16 | g.57654040G>T | CA396046461 | ADGRG1 | c.675G>T (p.Met225Ile) n.710G>T c.690G>T (p.Met230Ile) c.*338G>T (n.*338G>T) c.160G>T n.598G>T c.165G>T (p.Met55Ile) c.150G>T (p.Met50Ile) c.519G>T (p.Met173Ile) | |
| 16 | g.57654041G>A | CA396046464 | ADGRG1 | c.676G>A (p.Val226Met) n.711G>A c.691G>A (p.Val231Met) c.*339G>A (n.*339G>A) c.161G>A n.599G>A c.166G>A (p.Val56Met) c.151G>A (p.Val51Met) c.520G>A (p.Val174Met) | |
| 16 | g.57654041G>C | CA396046465 | ADGRG1 | c.676G>C (p.Val226Leu) n.711G>C c.691G>C (p.Val231Leu) c.*339G>C (n.*339G>C) c.161G>C n.599G>C c.166G>C (p.Val56Leu) c.151G>C (p.Val51Leu) c.520G>C (p.Val174Leu) | |
| 16 | g.57654041G>T | CA396046466 | ADGRG1 | c.676G>T (p.Val226Leu) n.711G>T c.691G>T (p.Val231Leu) c.*339G>T (n.*339G>T) c.161G>T n.599G>T c.166G>T (p.Val56Leu) c.151G>T (p.Val51Leu) c.520G>T (p.Val174Leu) |