Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.57614626del | CA654455779 | SERPING1 | c.*45del (n.*45del) c.*445del (n.*445del) c.*1324del (n.*1324del) c.*15+30del (n.*15+30del) n.2630del c.*968del (n.*968del) n.1801del c.*1072+30del (n.*1072+30del) c.*488del (n.*488del) c.749del (n.749del) c.*573del (n.*573del) | COSMIC |
11 | g.57614626A= | CA1975539413 | SERPING1 | c.*45A= (n.*45A=) c.*445A= (n.*445A=) c.*1324A= (n.*1324A=) c.*15+30A= (n.*15+30A=) n.2630A= c.*968A= (n.*968A=) n.1801A= c.*1072+30A= (n.*1072+30A=) c.*488A= (n.*488A=) c.749A= (n.749A=) c.*573A= (n.*573A=) | |
11 | g.57614626A>G | CA1975539414 | SERPING1 | c.*45A>G (n.*45A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.*15+30A>G (n.*15+30A>G) n.2630A>G c.*968A>G (n.*968A>G) n.1801A>G c.*1072+30A>G (n.*1072+30A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.749A>G (n.749A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) | dbSNP |
11 | g.57614627G>A | CA599665535 | SERPING1 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.*15+31G>A (n.*15+31G>A) n.2631G>A c.*969G>A (n.*969G>A) n.1802G>A c.*1072+31G>A (n.*1072+31G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.750G>A (n.750G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614627G>T | CA2613603496 | SERPING1 | c.*46G>T (n.*46G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.*15+31G>T (n.*15+31G>T) n.2631G>T c.*969G>T (n.*969G>T) n.1802G>T c.*1072+31G>T (n.*1072+31G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.750G>T (n.750G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614627_57614629delinsGCT | CA1975539418 | SERPING1 | c.*46_*48delinsGCT (n.*46_*48delinsGCT) c.*446_*448delinsGCT (n.*446_*448delinsGCT) c.*1325_*1327delinsGCT (n.*1325_*1327delinsGCT) c.*15+31_*15+33delinsGCT (n.*15+31_*15+33delinsGCT) n.2631_2633delinsGCT c.*969_*971delinsGCT (n.*969_*971delinsGCT) n.1802_1804delinsGCT c.*1072+31_*1072+33delinsGCT (n.*1072+31_*1072+33delinsGCT) c.*489_*491delinsGCT (n.*489_*491delinsGCT) c.750_752delinsGCT (n.750_752delinsGCT) c.*574_*576delinsGCT (n.*574_*576delinsGCT) | |
11 | g.57614628C>A | CA2613603504 | SERPING1 | c.*47C>A (n.*47C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.*15+32C>A (n.*15+32C>A) n.2632C>A c.*970C>A (n.*970C>A) n.1803C>A c.*1072+32C>A (n.*1072+32C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) c.751C>A (n.751C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614628C>T | CA2613603507 | SERPING1 | c.*47C>T (n.*47C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.*15+32C>T (n.*15+32C>T) n.2632C>T c.*970C>T (n.*970C>T) n.1803C>T c.*1072+32C>T (n.*1072+32C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.751C>T (n.751C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614631_57614632del | CA599665536 | SERPING1 | c.*50_*51del (n.*50_*51del) c.*450_*451del (n.*450_*451del) c.*1329_*1330del (n.*1329_*1330del) c.*15+35_*15+36del (n.*15+35_*15+36del) n.2635_2636del c.*973_*974del (n.*973_*974del) n.1806_1807del c.*1072+35_*1072+36del (n.*1072+35_*1072+36del) c.*493_*494del (n.*493_*494del) c.754_755del (n.754_755del) c.*578_*579del (n.*578_*579del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614629T>A | CA938334591 | SERPING1 | c.*48T>A (n.*48T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.*15+33T>A (n.*15+33T>A) n.2633T>A c.*971T>A (n.*971T>A) n.1804T>A c.*1072+33T>A (n.*1072+33T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.752T>A (n.752T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614629T>C | CA2613603512 | SERPING1 | c.*48T>C (n.*48T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.*15+33T>C (n.*15+33T>C) n.2633T>C c.*971T>C (n.*971T>C) n.1804T>C c.*1072+33T>C (n.*1072+33T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.752T>C (n.752T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614629T= | CA1975539423 | SERPING1 | c.*48T= (n.*48T=) c.*448T= (n.*448T=) c.*1327T= (n.*1327T=) c.*15+33T= (n.*15+33T=) n.2633T= c.*971T= (n.*971T=) n.1804T= c.*1072+33T= (n.*1072+33T=) c.*491T= (n.*491T=) c.752T= (n.752T=) c.*576T= (n.*576T=) | |
11 | g.57614629_57614642delinsTCTCAGTTGCAGCC | CA1975539422 | SERPING1 | c.*48_*61delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.*48_*61delinsTCTCAGTTGCAGCC) c.*448_*461delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.*448_*461delinsTCTCAGTTGCAGCC) c.*1327_*1340delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.*1327_*1340delinsTCTCAGTTGCAGCC) c.*15+33_*15+46delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.*15+33_*15+46delinsTCTCAGTTGCAGCC) n.2633_2646delinsTCTCAGTTGCAGCC c.*971_*984delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.*971_*984delinsTCTCAGTTGCAGCC) n.1804_1817delinsTCTCAGTTGCAGCC c.*1072+33_*1072+46delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.*1072+33_*1072+46delinsTCTCAGTTGCAGCC) c.*491_*504delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.*491_*504delinsTCTCAGTTGCAGCC) c.752_765delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.752_765delinsTCTCAGTTGCAGCC) c.*576_*589delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.*576_*589delinsTCTCAGTTGCAGCC) | |
11 | g.57614630C>A | CA938334595 | SERPING1 | c.*49C>A (n.*49C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.*15+34C>A (n.*15+34C>A) n.2634C>A c.*972C>A (n.*972C>A) n.1805C>A c.*1072+34C>A (n.*1072+34C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.753C>A (n.753C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614630C= | CA1975539427 | SERPING1 | c.*49C= (n.*49C=) c.*449C= (n.*449C=) c.*1328C= (n.*1328C=) c.*15+34C= (n.*15+34C=) n.2634C= c.*972C= (n.*972C=) n.1805C= c.*1072+34C= (n.*1072+34C=) c.*492C= (n.*492C=) c.753C= (n.753C=) c.*577C= (n.*577C=) | |
11 | g.57614630C>G | CA6008309 | SERPING1 | c.*49C>G (n.*49C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.*1328C>G (n.*1328C>G) c.*15+34C>G (n.*15+34C>G) n.2634C>G c.*972C>G (n.*972C>G) n.1805C>G c.*1072+34C>G (n.*1072+34C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.753C>G (n.753C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614630C>T | CA223024525 | SERPING1 | c.*49C>T (n.*49C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.*15+34C>T (n.*15+34C>T) n.2634C>T c.*972C>T (n.*972C>T) n.1805C>T c.*1072+34C>T (n.*1072+34C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.753C>T (n.753C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) | dbSNP |
11 | g.57614632_57614644del | CA678581139 | SERPING1 | c.*51_*63del (n.*51_*63del) c.*451_*463del (n.*451_*463del) c.*1330_*1342del (n.*1330_*1342del) c.*15+36_*15+48del (n.*15+36_*15+48del) n.2636_2648del c.*974_*986del (n.*974_*986del) n.1807_1819del c.*1072+36_*1072+48del (n.*1072+36_*1072+48del) c.*494_*506del (n.*494_*506del) c.755_767del (n.755_767del) c.*579_*591del (n.*579_*591del) | dbSNP |
11 | g.57614632C>A | CA2613603522 | SERPING1 | c.*51C>A (n.*51C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.*15+36C>A (n.*15+36C>A) n.2636C>A c.*974C>A (n.*974C>A) n.1807C>A c.*1072+36C>A (n.*1072+36C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.755C>A (n.755C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614632C>T | CA2574828305 | SERPING1 | c.*51C>T (n.*51C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.*15+36C>T (n.*15+36C>T) n.2636C>T c.*974C>T (n.*974C>T) n.1807C>T c.*1072+36C>T (n.*1072+36C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.755C>T (n.755C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614634G>T | CA2613603525 | SERPING1 | c.*53G>T (n.*53G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*1332G>T (n.*1332G>T) c.*15+38G>T (n.*15+38G>T) n.2638G>T c.*976G>T (n.*976G>T) n.1809G>T c.*1072+38G>T (n.*1072+38G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.757G>T (n.757G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614636T>A | CA2574828306 | SERPING1 | c.*55T>A (n.*55T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.*15+40T>A (n.*15+40T>A) n.2640T>A c.*978T>A (n.*978T>A) n.1811T>A c.*1072+40T>A (n.*1072+40T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) c.759T>A (n.759T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614637G>A | CA599665537 | SERPING1 | c.*56G>A (n.*56G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.*15+41G>A (n.*15+41G>A) n.2641G>A c.*979G>A (n.*979G>A) n.1812G>A c.*1072+41G>A (n.*1072+41G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) c.760G>A (n.760G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614637G= | CA1975539430 | SERPING1 | c.*56G= (n.*56G=) c.*456G= (n.*456G=) c.*1335G= (n.*1335G=) c.*15+41G= (n.*15+41G=) n.2641G= c.*979G= (n.*979G=) n.1812G= c.*1072+41G= (n.*1072+41G=) c.*499G= (n.*499G=) c.760G= (n.760G=) c.*584G= (n.*584G=) | |
11 | g.57614638C>A | CA2613603529 | SERPING1 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.*15+42C>A (n.*15+42C>A) n.2642C>A c.*980C>A (n.*980C>A) n.1813C>A c.*1072+42C>A (n.*1072+42C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) c.761C>A (n.761C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614638C= | CA1975539432 | SERPING1 | c.*57C= (n.*57C=) c.*457C= (n.*457C=) c.*1336C= (n.*1336C=) c.*15+42C= (n.*15+42C=) n.2642C= c.*980C= (n.*980C=) n.1813C= c.*1072+42C= (n.*1072+42C=) c.*500C= (n.*500C=) c.761C= (n.761C=) c.*585C= (n.*585C=) | |
11 | g.57614638C>G | CA223024526 | SERPING1 | c.*57C>G (n.*57C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.*15+42C>G (n.*15+42C>G) n.2642C>G c.*980C>G (n.*980C>G) n.1813C>G c.*1072+42C>G (n.*1072+42C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) c.761C>G (n.761C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) | dbSNP |
11 | g.57614638C>T | CA2613603528 | SERPING1 | c.*57C>T (n.*57C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.*15+42C>T (n.*15+42C>T) n.2642C>T c.*980C>T (n.*980C>T) n.1813C>T c.*1072+42C>T (n.*1072+42C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) c.761C>T (n.761C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614639A= | CA1975539434 | SERPING1 | c.*58A= (n.*58A=) c.*458A= (n.*458A=) c.*1337A= (n.*1337A=) c.*15+43A= (n.*15+43A=) n.2643A= c.*981A= (n.*981A=) n.1814A= c.*1072+43A= (n.*1072+43A=) c.*501A= (n.*501A=) c.762A= (n.762A=) c.*586A= (n.*586A=) | |
11 | g.57614639A>G | CA1975539435 | SERPING1 | c.*58A>G (n.*58A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*1337A>G (n.*1337A>G) c.*15+43A>G (n.*15+43A>G) n.2643A>G c.*981A>G (n.*981A>G) n.1814A>G c.*1072+43A>G (n.*1072+43A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.762A>G (n.762A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614639A>T | CA2613603532 | SERPING1 | c.*58A>T (n.*58A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*1337A>T (n.*1337A>T) c.*15+43A>T (n.*15+43A>T) n.2643A>T c.*981A>T (n.*981A>T) n.1814A>T c.*1072+43A>T (n.*1072+43A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.762A>T (n.762A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614639_57614647delinsAGCCCTGCT | CA1975539433 | SERPING1 | c.*58_*66delinsAGCCCTGCT (n.*58_*66delinsAGCCCTGCT) c.*458_*466delinsAGCCCTGCT (n.*458_*466delinsAGCCCTGCT) c.*1337_*1345delinsAGCCCTGCT (n.*1337_*1345delinsAGCCCTGCT) c.*15+43_*15+51delinsAGCCCTGCT (n.*15+43_*15+51delinsAGCCCTGCT) n.2643_2651delinsAGCCCTGCT c.*981_*989delinsAGCCCTGCT (n.*981_*989delinsAGCCCTGCT) n.1814_1822delinsAGCCCTGCT c.*1072+43_*1072+51delinsAGCCCTGCT (n.*1072+43_*1072+51delinsAGCCCTGCT) c.*501_*509delinsAGCCCTGCT (n.*501_*509delinsAGCCCTGCT) c.762_770delinsAGCCCTGCT (n.762_770delinsAGCCCTGCT) c.*586_*594delinsAGCCCTGCT (n.*586_*594delinsAGCCCTGCT) | |
11 | g.57614640G>A | CA2613603541 | SERPING1 | c.*59G>A (n.*59G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.*15+44G>A (n.*15+44G>A) n.2644G>A c.*982G>A (n.*982G>A) n.1815G>A c.*1072+44G>A (n.*1072+44G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) c.763G>A (n.763G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614640G>T | CA2613603543 | SERPING1 | c.*59G>T (n.*59G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.*15+44G>T (n.*15+44G>T) n.2644G>T c.*982G>T (n.*982G>T) n.1815G>T c.*1072+44G>T (n.*1072+44G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) c.763G>T (n.763G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614640_57614641delinsGC | CA1975539437 | SERPING1 | c.*59_*60delinsGC (n.*59_*60delinsGC) c.*459_*460delinsGC (n.*459_*460delinsGC) c.*1338_*1339delinsGC (n.*1338_*1339delinsGC) c.*15+44_*15+45delinsGC (n.*15+44_*15+45delinsGC) n.2644_2645delinsGC c.*982_*983delinsGC (n.*982_*983delinsGC) n.1815_1816delinsGC c.*1072+44_*1072+45delinsGC (n.*1072+44_*1072+45delinsGC) c.*502_*503delinsGC (n.*502_*503delinsGC) c.763_764delinsGC (n.763_764delinsGC) c.*587_*588delinsGC (n.*587_*588delinsGC) | |
11 | g.57614642_57614649del | CA678581149 | SERPING1 | c.*61_*68del (n.*61_*68del) c.*461_*468del (n.*461_*468del) c.*1340_*1347del (n.*1340_*1347del) c.*15+46_*15+53del (n.*15+46_*15+53del) n.2646_2653del c.*984_*991del (n.*984_*991del) n.1817_1824del c.*1072+46_*1072+53del (n.*1072+46_*1072+53del) c.*504_*511del (n.*504_*511del) c.765_772del (n.765_772del) c.*589_*596del (n.*589_*596del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614641C>A | CA2574828307 | SERPING1 | c.*60C>A (n.*60C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.*15+45C>A (n.*15+45C>A) n.2645C>A c.*983C>A (n.*983C>A) n.1816C>A c.*1072+45C>A (n.*1072+45C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.764C>A (n.764C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614641C= | CA1975539440 | SERPING1 | c.*60C= (n.*60C=) c.*460C= (n.*460C=) c.*1339C= (n.*1339C=) c.*15+45C= (n.*15+45C=) n.2645C= c.*983C= (n.*983C=) n.1816C= c.*1072+45C= (n.*1072+45C=) c.*503C= (n.*503C=) c.764C= (n.764C=) c.*588C= (n.*588C=) | |
11 | g.57614641C>G | CA938334620 | SERPING1 | c.*60C>G (n.*60C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*1339C>G (n.*1339C>G) c.*15+45C>G (n.*15+45C>G) n.2645C>G c.*983C>G (n.*983C>G) n.1816C>G c.*1072+45C>G (n.*1072+45C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.764C>G (n.764C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614641C>T | CA2613603550 | SERPING1 | c.*60C>T (n.*60C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.*15+45C>T (n.*15+45C>T) n.2645C>T c.*983C>T (n.*983C>T) n.1816C>T c.*1072+45C>T (n.*1072+45C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.764C>T (n.764C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614643del | CA678581152 | SERPING1 | c.*62del (n.*62del) c.*462del (n.*462del) c.*1341del (n.*1341del) c.*15+47del (n.*15+47del) n.2647del c.*985del (n.*985del) n.1818del c.*1072+47del (n.*1072+47del) c.*505del (n.*505del) c.766del (n.766del) c.*590del (n.*590del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614641_57614642insAGG | CA2613603556 | SERPING1 | c.*60_*61insAGG (n.*60_*61insAGG) c.*460_*461insAGG (n.*460_*461insAGG) c.*1339_*1340insAGG (n.*1339_*1340insAGG) c.*15+45_*15+46insAGG (n.*15+45_*15+46insAGG) n.2645_2646insAGG c.*983_*984insAGG (n.*983_*984insAGG) n.1816_1817insAGG c.*1072+45_*1072+46insAGG (n.*1072+45_*1072+46insAGG) c.*503_*504insAGG (n.*503_*504insAGG) c.764_765insAGG (n.764_765insAGG) c.*588_*589insAGG (n.*588_*589insAGG) | gnomAD v4 |
11 | g.57614642C>A | CA938334623 | SERPING1 | c.*61C>A (n.*61C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.*1340C>A (n.*1340C>A) c.*15+46C>A (n.*15+46C>A) n.2646C>A c.*984C>A (n.*984C>A) n.1817C>A c.*1072+46C>A (n.*1072+46C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) c.765C>A (n.765C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614642C= | CA1975539443 | SERPING1 | c.*61C= (n.*61C=) c.*461C= (n.*461C=) c.*1340C= (n.*1340C=) c.*15+46C= (n.*15+46C=) n.2646C= c.*984C= (n.*984C=) n.1817C= c.*1072+46C= (n.*1072+46C=) c.*504C= (n.*504C=) c.765C= (n.765C=) c.*589C= (n.*589C=) | |
11 | g.57614642C>G | CA2613603558 | SERPING1 | c.*61C>G (n.*61C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.*1340C>G (n.*1340C>G) c.*15+46C>G (n.*15+46C>G) n.2646C>G c.*984C>G (n.*984C>G) n.1817C>G c.*1072+46C>G (n.*1072+46C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) c.765C>G (n.765C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614643C>A | CA938334649 | SERPING1 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) c.*1341C>A (n.*1341C>A) c.*15+47C>A (n.*15+47C>A) n.2647C>A c.*985C>A (n.*985C>A) n.1818C>A c.*1072+47C>A (n.*1072+47C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.766C>A (n.766C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614643C= | CA1975539446 | SERPING1 | c.*62C= (n.*62C=) c.*462C= (n.*462C=) c.*1341C= (n.*1341C=) c.*15+47C= (n.*15+47C=) n.2647C= c.*985C= (n.*985C=) n.1818C= c.*1072+47C= (n.*1072+47C=) c.*505C= (n.*505C=) c.766C= (n.766C=) c.*590C= (n.*590C=) | |
11 | g.57614643C>G | CA2613603561 | SERPING1 | c.*62C>G (n.*62C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) c.*1341C>G (n.*1341C>G) c.*15+47C>G (n.*15+47C>G) n.2647C>G c.*985C>G (n.*985C>G) n.1818C>G c.*1072+47C>G (n.*1072+47C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.766C>G (n.766C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614643C>T | CA678581158 | SERPING1 | c.*62C>T (n.*62C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.*15+47C>T (n.*15+47C>T) n.2647C>T c.*985C>T (n.*985C>T) n.1818C>T c.*1072+47C>T (n.*1072+47C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.766C>T (n.766C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) | dbSNP |
11 | g.57614650_57614652dup | CA1975539445 | SERPING1 | c.*69_*71dup (n.*69_*71dup) c.*469_*471dup (n.*469_*471dup) c.*1348_*1350dup (n.*1348_*1350dup) c.*15+54_*15+56dup (n.*15+54_*15+56dup) n.2654_2656dup c.*992_*994dup (n.*992_*994dup) n.1825_1827dup c.*1072+54_*1072+56dup (n.*1072+54_*1072+56dup) c.*512_*514dup (n.*512_*514dup) c.773_775dup (n.773_775dup) c.*597_*599dup (n.*597_*599dup) | dbSNP |
11 | g.57614644T>C | CA2613603563 | SERPING1 | c.*63T>C (n.*63T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*1342T>C (n.*1342T>C) c.*15+48T>C (n.*15+48T>C) n.2648T>C c.*986T>C (n.*986T>C) n.1819T>C c.*1072+48T>C (n.*1072+48T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.767T>C (n.767T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614644T>G | CA2574828308 | SERPING1 | c.*63T>G (n.*63T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*1342T>G (n.*1342T>G) c.*15+48T>G (n.*15+48T>G) n.2648T>G c.*986T>G (n.*986T>G) n.1819T>G c.*1072+48T>G (n.*1072+48T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.767T>G (n.767T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614645G>A | CA599665538 | SERPING1 | c.*64G>A (n.*64G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.*15+49G>A (n.*15+49G>A) n.2649G>A c.*987G>A (n.*987G>A) n.1820G>A c.*1072+49G>A (n.*1072+49G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.768G>A (n.768G>A) c.*592G>A (n.*592G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614645G= | CA1975539449 | SERPING1 | c.*64G= (n.*64G=) c.*464G= (n.*464G=) c.*1343G= (n.*1343G=) c.*15+49G= (n.*15+49G=) n.2649G= c.*987G= (n.*987G=) n.1820G= c.*1072+49G= (n.*1072+49G=) c.*507G= (n.*507G=) c.768G= (n.768G=) c.*592G= (n.*592G=) | |
11 | g.57614645G>T | CA223024530 | SERPING1 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.*15+49G>T (n.*15+49G>T) n.2649G>T c.*987G>T (n.*987G>T) n.1820G>T c.*1072+49G>T (n.*1072+49G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.768G>T (n.768G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614646C>A | CA2613603568 | SERPING1 | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.*15+50C>A (n.*15+50C>A) n.2650C>A c.*988C>A (n.*988C>A) n.1821C>A c.*1072+50C>A (n.*1072+50C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.769C>A (n.769C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614646C>T | CA2613603569 | SERPING1 | c.*65C>T (n.*65C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.*15+50C>T (n.*15+50C>T) n.2650C>T c.*988C>T (n.*988C>T) n.1821C>T c.*1072+50C>T (n.*1072+50C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.769C>T (n.769C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614647T>A | CA2613603574 | SERPING1 | c.*66T>A (n.*66T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*1345T>A (n.*1345T>A) c.*15+51T>A (n.*15+51T>A) n.2651T>A c.*989T>A (n.*989T>A) n.1822T>A c.*1072+51T>A (n.*1072+51T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) c.770T>A (n.770T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614647T>C | CA223024549 | SERPING1 | c.*66T>C (n.*66T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.*15+51T>C (n.*15+51T>C) n.2651T>C c.*989T>C (n.*989T>C) n.1822T>C c.*1072+51T>C (n.*1072+51T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) c.770T>C (n.770T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614647T= | CA1975539454 | SERPING1 | c.*66T= (n.*66T=) c.*466T= (n.*466T=) c.*1345T= (n.*1345T=) c.*15+51T= (n.*15+51T=) n.2651T= c.*989T= (n.*989T=) n.1822T= c.*1072+51T= (n.*1072+51T=) c.*509T= (n.*509T=) c.770T= (n.770T=) c.*594T= (n.*594T=) | |
11 | g.57614648G>A | CA2613603581 | SERPING1 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.*15+52G>A (n.*15+52G>A) n.2652G>A c.*990G>A (n.*990G>A) n.1823G>A c.*1072+52G>A (n.*1072+52G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.771G>A (n.771G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614648G>T | CA2613603586 | SERPING1 | c.*67G>T (n.*67G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.*15+52G>T (n.*15+52G>T) n.2652G>T c.*990G>T (n.*990G>T) n.1823G>T c.*1072+52G>T (n.*1072+52G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) c.771G>T (n.771G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614649C>A | CA2613603591 | SERPING1 | c.*68C>A (n.*68C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.*15+53C>A (n.*15+53C>A) n.2653C>A c.*991C>A (n.*991C>A) n.1824C>A c.*1072+53C>A (n.*1072+53C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.772C>A (n.772C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614649C>T | CA2613603593 | SERPING1 | c.*68C>T (n.*68C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.*15+53C>T (n.*15+53C>T) n.2653C>T c.*991C>T (n.*991C>T) n.1824C>T c.*1072+53C>T (n.*1072+53C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.772C>T (n.772C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614650T>A | CA2613603595 | SERPING1 | c.*69T>A (n.*69T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.*15+54T>A (n.*15+54T>A) n.2654T>A c.*992T>A (n.*992T>A) n.1825T>A c.*1072+54T>A (n.*1072+54T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.773T>A (n.773T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614650T= | CA1975539458 | SERPING1 | c.*69T= (n.*69T=) c.*469T= (n.*469T=) c.*1348T= (n.*1348T=) c.*15+54T= (n.*15+54T=) n.2654T= c.*992T= (n.*992T=) n.1825T= c.*1072+54T= (n.*1072+54T=) c.*512T= (n.*512T=) c.773T= (n.773T=) c.*597T= (n.*597T=) | |
11 | g.57614651G>A | CA2613603598 | SERPING1 | c.*70G>A (n.*70G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*15+55G>A (n.*15+55G>A) n.2655G>A c.*993G>A (n.*993G>A) n.1826G>A c.*1072+55G>A (n.*1072+55G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) c.774G>A (n.774G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614651G>T | CA2613603600 | SERPING1 | c.*70G>T (n.*70G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*15+55G>T (n.*15+55G>T) n.2655G>T c.*993G>T (n.*993G>T) n.1826G>T c.*1072+55G>T (n.*1072+55G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) c.774G>T (n.774G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614651_57614653dup | CA678581167 | SERPING1 | c.*70_*72dup (n.*70_*72dup) c.*470_*472dup (n.*470_*472dup) c.*1349_*1351dup (n.*1349_*1351dup) c.*15+55_*15+57dup (n.*15+55_*15+57dup) n.2655_2657dup c.*993_*995dup (n.*993_*995dup) n.1826_1828dup c.*1072+55_*1072+57dup (n.*1072+55_*1072+57dup) c.*513_*515dup (n.*513_*515dup) c.774_776dup (n.774_776dup) c.*598_*600dup (n.*598_*600dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614651_57614678delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT | CA1975539460 | SERPING1 | c.*70_*97delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT (n.*70_*97delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT) c.*470_*497delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT (n.*470_*497delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT) c.*1349_*1376delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT (n.*1349_*1376delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT) c.*15+55_*15+82delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT (n.*15+55_*15+82delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT) n.2655_2682delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT c.*993_*1020delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT (n.*993_*1020delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT) n.1826_1853delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT c.*1072+55_*1072+82delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT (n.*1072+55_*1072+82delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT) c.*513_*540delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT (n.*513_*540delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT) c.774_801delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT (n.774_801delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT) c.*598_*625delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT (n.*598_*625delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT) | |
11 | g.57614652C>A | CA2613603614 | SERPING1 | c.*71C>A (n.*71C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.*15+56C>A (n.*15+56C>A) n.2656C>A c.*994C>A (n.*994C>A) n.1827C>A c.*1072+56C>A (n.*1072+56C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.775C>A (n.775C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614652C= | CA1975539463 | SERPING1 | c.*71C= (n.*71C=) c.*471C= (n.*471C=) c.*1350C= (n.*1350C=) c.*15+56C= (n.*15+56C=) n.2656C= c.*994C= (n.*994C=) n.1827C= c.*1072+56C= (n.*1072+56C=) c.*514C= (n.*514C=) c.775C= (n.775C=) c.*599C= (n.*599C=) | |
11 | g.57614652C>T | CA938334656 | SERPING1 | c.*71C>T (n.*71C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.*15+56C>T (n.*15+56C>T) n.2656C>T c.*994C>T (n.*994C>T) n.1827C>T c.*1072+56C>T (n.*1072+56C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.775C>T (n.775C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614659_57614685del | CA599665539 | SERPING1 | c.*78_*104del (n.*78_*104del) c.*478_*504del (n.*478_*504del) c.*1357_*1383del (n.*1357_*1383del) c.*15+63_*15+89del (n.*15+63_*15+89del) n.2663_2689del c.*1001_*1027del (n.*1001_*1027del) n.1834_1860del c.*1072+63_*1072+89del (n.*1072+63_*1072+89del) c.*521_*547del (n.*521_*547del) c.782_808del (n.782_808del) c.*606_*632del (n.*606_*632del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614653C>A | CA2613603618 | SERPING1 | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.*15+57C>A (n.*15+57C>A) n.2657C>A c.*995C>A (n.*995C>A) n.1828C>A c.*1072+57C>A (n.*1072+57C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.776C>A (n.776C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614654T>A | CA2613603621 | SERPING1 | c.*73T>A (n.*73T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.*15+58T>A (n.*15+58T>A) n.2658T>A c.*996T>A (n.*996T>A) n.1829T>A c.*1072+58T>A (n.*1072+58T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.777T>A (n.777T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614654T>C | CA223024550 | SERPING1 | c.*73T>C (n.*73T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.*15+58T>C (n.*15+58T>C) n.2658T>C c.*996T>C (n.*996T>C) n.1829T>C c.*1072+58T>C (n.*1072+58T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.777T>C (n.777T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614654T= | CA1975539465 | SERPING1 | c.*73T= (n.*73T=) c.*473T= (n.*473T=) c.*1352T= (n.*1352T=) c.*15+58T= (n.*15+58T=) n.2658T= c.*996T= (n.*996T=) n.1829T= c.*1072+58T= (n.*1072+58T=) c.*516T= (n.*516T=) c.777T= (n.777T=) c.*601T= (n.*601T=) | |
11 | g.57614655del | CA2574828309 | SERPING1 | c.*74del (n.*74del) c.*474del (n.*474del) c.*1353del (n.*1353del) c.*15+59del (n.*15+59del) n.2659del c.*997del (n.*997del) n.1830del c.*1072+59del (n.*1072+59del) c.*517del (n.*517del) c.778del (n.778del) c.*602del (n.*602del) | |
11 | g.57614655G>A | CA2613603630 | SERPING1 | c.*74G>A (n.*74G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.*1353G>A (n.*1353G>A) c.*15+59G>A (n.*15+59G>A) n.2659G>A c.*997G>A (n.*997G>A) n.1830G>A c.*1072+59G>A (n.*1072+59G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.778G>A (n.778G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614655G>T | CA2613603632 | SERPING1 | c.*74G>T (n.*74G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.*1353G>T (n.*1353G>T) c.*15+59G>T (n.*15+59G>T) n.2659G>T c.*997G>T (n.*997G>T) n.1830G>T c.*1072+59G>T (n.*1072+59G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.778G>T (n.778G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614656C>A | CA2613603636 | SERPING1 | c.*75C>A (n.*75C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.*15+60C>A (n.*15+60C>A) n.2660C>A c.*998C>A (n.*998C>A) n.1831C>A c.*1072+60C>A (n.*1072+60C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.779C>A (n.779C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614656C= | CA1975539468 | SERPING1 | c.*75C= (n.*75C=) c.*475C= (n.*475C=) c.*1354C= (n.*1354C=) c.*15+60C= (n.*15+60C=) n.2660C= c.*998C= (n.*998C=) n.1831C= c.*1072+60C= (n.*1072+60C=) c.*518C= (n.*518C=) c.779C= (n.779C=) c.*603C= (n.*603C=) | |
11 | g.57614656C>G | CA2613603639 | SERPING1 | c.*75C>G (n.*75C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.*15+60C>G (n.*15+60C>G) n.2660C>G c.*998C>G (n.*998C>G) n.1831C>G c.*1072+60C>G (n.*1072+60C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.779C>G (n.779C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614656C>T | CA678581171 | SERPING1 | c.*75C>T (n.*75C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.*15+60C>T (n.*15+60C>T) n.2660C>T c.*998C>T (n.*998C>T) n.1831C>T c.*1072+60C>T (n.*1072+60C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.779C>T (n.779C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614657C>A | CA2613603645 | SERPING1 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*1355C>A (n.*1355C>A) c.*15+61C>A (n.*15+61C>A) n.2661C>A c.*999C>A (n.*999C>A) n.1832C>A c.*1072+61C>A (n.*1072+61C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.780C>A (n.780C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614658T>C | CA2613603648 | SERPING1 | c.*77T>C (n.*77T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*1356T>C (n.*1356T>C) c.*15+62T>C (n.*15+62T>C) n.2662T>C c.*1000T>C (n.*1000T>C) n.1833T>C c.*1072+62T>C (n.*1072+62T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.781T>C (n.781T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614659G>A | CA223024552 | SERPING1 | c.*78G>A (n.*78G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.*15+63G>A (n.*15+63G>A) n.2663G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) n.1834G>A c.*1072+63G>A (n.*1072+63G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.782G>A (n.782G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614659G= | CA1975539470 | SERPING1 | c.*78G= (n.*78G=) c.*478G= (n.*478G=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.*15+63G= (n.*15+63G=) n.2663G= c.*1001G= (n.*1001G=) n.1834G= c.*1072+63G= (n.*1072+63G=) c.*521G= (n.*521G=) c.782G= (n.782G=) c.*606G= (n.*606G=) | |
11 | g.57614659G>T | CA2613603656 | SERPING1 | c.*78G>T (n.*78G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.*15+63G>T (n.*15+63G>T) n.2663G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) n.1834G>T c.*1072+63G>T (n.*1072+63G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.782G>T (n.782G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614660G>T | CA2613603662 | SERPING1 | c.*79G>T (n.*79G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.*15+64G>T (n.*15+64G>T) n.2664G>T c.*1002G>T (n.*1002G>T) n.1835G>T c.*1072+64G>T (n.*1072+64G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.783G>T (n.783G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614661A>G | CA2613603664 | SERPING1 | c.*80A>G (n.*80A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.*15+65A>G (n.*15+65A>G) n.2665A>G c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.1836A>G c.*1072+65A>G (n.*1072+65A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.784A>G (n.784A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614664T>C | CA1975539473 | SERPING1 | c.*83T>C (n.*83T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.*15+68T>C (n.*15+68T>C) n.2668T>C c.*1006T>C (n.*1006T>C) n.1839T>C c.*1072+68T>C (n.*1072+68T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.787T>C (n.787T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) | dbSNP |
11 | g.57614664T= | CA1975539472 | SERPING1 | c.*83T= (n.*83T=) c.*483T= (n.*483T=) c.*1362T= (n.*1362T=) c.*15+68T= (n.*15+68T=) n.2668T= c.*1006T= (n.*1006T=) n.1839T= c.*1072+68T= (n.*1072+68T=) c.*526T= (n.*526T=) c.787T= (n.787T=) c.*611T= (n.*611T=) | |
11 | g.57614665G>A | CA2574828310 | SERPING1 | c.*84G>A (n.*84G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.*15+69G>A (n.*15+69G>A) n.2669G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) n.1840G>A c.*1072+69G>A (n.*1072+69G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.788G>A (n.788G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) | |
11 | g.57614666G>T | CA2613603666 | SERPING1 | c.*85G>T (n.*85G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*1364G>T (n.*1364G>T) c.*15+70G>T (n.*15+70G>T) n.2670G>T c.*1008G>T (n.*1008G>T) n.1841G>T c.*1072+70G>T (n.*1072+70G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.789G>T (n.789G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614667C>G | CA2613603673 | SERPING1 | c.*86C>G (n.*86C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.*15+71C>G (n.*15+71C>G) n.2671C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) n.1842C>G c.*1072+71C>G (n.*1072+71C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) c.790C>G (n.790C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614667C>T | CA2613603669 | SERPING1 | c.*86C>T (n.*86C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.*15+71C>T (n.*15+71C>T) n.2671C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.1842C>T c.*1072+71C>T (n.*1072+71C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) c.790C>T (n.790C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614668C>A | CA2613603675 | SERPING1 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.*15+72C>A (n.*15+72C>A) n.2672C>A c.*1010C>A (n.*1010C>A) n.1843C>A c.*1072+72C>A (n.*1072+72C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.791C>A (n.791C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614669C= | CA1975539474 | SERPING1 | c.*88C= (n.*88C=) c.*488C= (n.*488C=) c.*1367C= (n.*1367C=) c.*15+73C= (n.*15+73C=) n.2673C= c.*1011C= (n.*1011C=) n.1844C= c.*1072+73C= (n.*1072+73C=) c.*531C= (n.*531C=) c.792C= (n.792C=) c.*616C= (n.*616C=) | |
11 | g.57614669C>T | CA223024570 | SERPING1 | c.*88C>T (n.*88C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.*15+73C>T (n.*15+73C>T) n.2673C>T c.*1011C>T (n.*1011C>T) n.1844C>T c.*1072+73C>T (n.*1072+73C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.792C>T (n.792C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614670C>A | CA1975539478 | SERPING1 | c.*89C>A (n.*89C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.*15+74C>A (n.*15+74C>A) n.2674C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.1845C>A c.*1072+74C>A (n.*1072+74C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.793C>A (n.793C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614670C= | CA1975539477 | SERPING1 | c.*89C= (n.*89C=) c.*489C= (n.*489C=) c.*1368C= (n.*1368C=) c.*15+74C= (n.*15+74C=) n.2674C= c.*1012C= (n.*1012C=) n.1845C= c.*1072+74C= (n.*1072+74C=) c.*532C= (n.*532C=) c.793C= (n.793C=) c.*617C= (n.*617C=) | |
11 | g.57614670C>T | CA2613603689 | SERPING1 | c.*89C>T (n.*89C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.*15+74C>T (n.*15+74C>T) n.2674C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.1845C>T c.*1072+74C>T (n.*1072+74C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.793C>T (n.793C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614671T>C | CA2613603692 | SERPING1 | c.*90T>C (n.*90T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.*15+75T>C (n.*15+75T>C) n.2675T>C c.*1013T>C (n.*1013T>C) n.1846T>C c.*1072+75T>C (n.*1072+75T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.794T>C (n.794T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614672G>A | CA2574828311 | SERPING1 | c.*91G>A (n.*91G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.*15+76G>A (n.*15+76G>A) n.2676G>A c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.1847G>A c.*1072+76G>A (n.*1072+76G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.795G>A (n.795G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614672G>T | CA2613603700 | SERPING1 | c.*91G>T (n.*91G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.*15+76G>T (n.*15+76G>T) n.2676G>T c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.1847G>T c.*1072+76G>T (n.*1072+76G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.795G>T (n.795G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614673C>A | CA2613603701 | SERPING1 | c.*92C>A (n.*92C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*1371C>A (n.*1371C>A) c.*15+77C>A (n.*15+77C>A) n.2677C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) n.1848C>A c.*1072+77C>A (n.*1072+77C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.796C>A (n.796C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614673C>T | CA2613603702 | SERPING1 | c.*92C>T (n.*92C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.*15+77C>T (n.*15+77C>T) n.2677C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) n.1848C>T c.*1072+77C>T (n.*1072+77C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.796C>T (n.796C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614675A= | CA1975539480 | SERPING1 | c.*94A= (n.*94A=) c.*494A= (n.*494A=) c.*1373A= (n.*1373A=) c.*15+79A= (n.*15+79A=) n.2679A= c.*1017A= (n.*1017A=) n.1850A= c.*1072+79A= (n.*1072+79A=) c.*537A= (n.*537A=) c.798A= (n.798A=) c.*622A= (n.*622A=) | |
11 | g.57614675A>C | CA1975539482 | SERPING1 | c.*94A>C (n.*94A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.*15+79A>C (n.*15+79A>C) n.2679A>C c.*1017A>C (n.*1017A>C) n.1850A>C c.*1072+79A>C (n.*1072+79A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.798A>C (n.798A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614675A>G | CA2574828312 | SERPING1 | c.*94A>G (n.*94A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.*15+79A>G (n.*15+79A>G) n.2679A>G c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.1850A>G c.*1072+79A>G (n.*1072+79A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.798A>G (n.798A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) | |
11 | g.57614677C>A | CA678581179 | SERPING1 | c.*96C>A (n.*96C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.*15+81C>A (n.*15+81C>A) n.2681C>A c.*1019C>A (n.*1019C>A) n.1852C>A c.*1072+81C>A (n.*1072+81C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.800C>A (n.800C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) | dbSNP |
11 | g.57614677C= | CA1975539484 | SERPING1 | c.*96C= (n.*96C=) c.*496C= (n.*496C=) c.*1375C= (n.*1375C=) c.*15+81C= (n.*15+81C=) n.2681C= c.*1019C= (n.*1019C=) n.1852C= c.*1072+81C= (n.*1072+81C=) c.*539C= (n.*539C=) c.800C= (n.800C=) c.*624C= (n.*624C=) | |
11 | g.57614677C>T | CA2574828313 | SERPING1 | c.*96C>T (n.*96C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.*15+81C>T (n.*15+81C>T) n.2681C>T c.*1019C>T (n.*1019C>T) n.1852C>T c.*1072+81C>T (n.*1072+81C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.800C>T (n.800C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) | |
11 | g.57614678T>G | CA2574828314 | SERPING1 | c.*97T>G (n.*97T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.*1376T>G (n.*1376T>G) c.*15+82T>G (n.*15+82T>G) n.2682T>G c.*1020T>G (n.*1020T>G) n.1853T>G c.*1072+82T>G (n.*1072+82T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.801T>G (n.801T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) | |
11 | g.57614679C>A | CA2613603712 | SERPING1 | c.*98C>A (n.*98C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.*15+83C>A (n.*15+83C>A) n.2683C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) n.1854C>A c.*1072+83C>A (n.*1072+83C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.802C>A (n.802C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614679C>T | CA2613603713 | SERPING1 | c.*98C>T (n.*98C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.*1377C>T (n.*1377C>T) c.*15+83C>T (n.*15+83C>T) n.2683C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) n.1854C>T c.*1072+83C>T (n.*1072+83C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.802C>T (n.802C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614683_57614837del | CA2695214288 | SERPING1 | c.*102_*256del (n.*102_*256del) c.*502_*656del (n.*502_*656del) c.*1381_*1535del (n.*1381_*1535del) c.*15+87_*15+241del (n.*15+87_*15+241del) n.2687_2841del c.*1025_*1179del (n.*1025_*1179del) n.1858_2012del c.*1072+87_*1072+241del (n.*1072+87_*1072+241del) | |
11 | g.57614680C>A | CA2574828315 | SERPING1 | c.*99C>A (n.*99C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.*15+84C>A (n.*15+84C>A) n.2684C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) n.1855C>A c.*1072+84C>A (n.*1072+84C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) c.803C>A (n.803C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614680C>T | CA2613603719 | SERPING1 | c.*99C>T (n.*99C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.*15+84C>T (n.*15+84C>T) n.2684C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) n.1855C>T c.*1072+84C>T (n.*1072+84C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) c.803C>T (n.803C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614681T>A | CA2574828316 | SERPING1 | c.*100T>A (n.*100T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.*15+85T>A (n.*15+85T>A) n.2685T>A c.*1023T>A (n.*1023T>A) n.1856T>A c.*1072+85T>A (n.*1072+85T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) c.804T>A (n.804T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) | |
11 | g.57614681T>C | CA2574828317 | SERPING1 | c.*100T>C (n.*100T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.*15+85T>C (n.*15+85T>C) n.2685T>C c.*1023T>C (n.*1023T>C) n.1856T>C c.*1072+85T>C (n.*1072+85T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) c.804T>C (n.804T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614681T>G | CA1975539486 | SERPING1 | c.*100T>G (n.*100T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.*15+85T>G (n.*15+85T>G) n.2685T>G c.*1023T>G (n.*1023T>G) n.1856T>G c.*1072+85T>G (n.*1072+85T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) c.804T>G (n.804T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) | dbSNP |
11 | g.57614681T= | CA1975539485 | SERPING1 | c.*100T= (n.*100T=) c.*500T= (n.*500T=) c.*1379T= (n.*1379T=) c.*15+85T= (n.*15+85T=) n.2685T= c.*1023T= (n.*1023T=) n.1856T= c.*1072+85T= (n.*1072+85T=) c.*543T= (n.*543T=) c.804T= (n.804T=) c.*628T= (n.*628T=) | |
11 | g.57614682G>A | CA654455780 | SERPING1 | c.*101G>A (n.*101G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.*15+86G>A (n.*15+86G>A) n.2686G>A c.*1024G>A (n.*1024G>A) n.1857G>A c.*1072+86G>A (n.*1072+86G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.805G>A (n.805G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57614682G>T | CA2613603726 | SERPING1 | c.*101G>T (n.*101G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.*15+86G>T (n.*15+86G>T) n.2686G>T c.*1024G>T (n.*1024G>T) n.1857G>T c.*1072+86G>T (n.*1072+86G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.805G>T (n.805G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614683C>A | CA2613603732 | SERPING1 | c.*102C>A (n.*102C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*1381C>A (n.*1381C>A) c.*15+87C>A (n.*15+87C>A) n.2687C>A c.*1025C>A (n.*1025C>A) n.1858C>A c.*1072+87C>A (n.*1072+87C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.806C>A (n.806C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614683C>T | CA2613603734 | SERPING1 | c.*102C>T (n.*102C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.*15+87C>T (n.*15+87C>T) n.2687C>T c.*1025C>T (n.*1025C>T) n.1858C>T c.*1072+87C>T (n.*1072+87C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.806C>T (n.806C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614684del | CA2613603731 | SERPING1 | c.*103del (n.*103del) c.*503del (n.*503del) c.*1382del (n.*1382del) c.*15+88del (n.*15+88del) n.2688del c.*1026del (n.*1026del) n.1859del c.*1072+88del (n.*1072+88del) c.*546del (n.*546del) c.807del (n.807del) c.*631del (n.*631del) | gnomAD v4 |
11 | g.57614683_57614692delinsCCTCAGGTGT | CA1975539488 | SERPING1 | c.*102_*111delinsCCTCAGGTGT (n.*102_*111delinsCCTCAGGTGT) c.*502_*511delinsCCTCAGGTGT (n.*502_*511delinsCCTCAGGTGT) c.*1381_*1390delinsCCTCAGGTGT (n.*1381_*1390delinsCCTCAGGTGT) c.*15+87_*15+96delinsCCTCAGGTGT (n.*15+87_*15+96delinsCCTCAGGTGT) n.2687_2696delinsCCTCAGGTGT c.*1025_*1034delinsCCTCAGGTGT (n.*1025_*1034delinsCCTCAGGTGT) n.1858_1867delinsCCTCAGGTGT c.*1072+87_*1072+96delinsCCTCAGGTGT (n.*1072+87_*1072+96delinsCCTCAGGTGT) c.*545_*554delinsCCTCAGGTGT (n.*545_*554delinsCCTCAGGTGT) c.806_815delinsCCTCAGGTGT (n.806_815delinsCCTCAGGTGT) c.*630_*639delinsCCTCAGGTGT (n.*630_*639delinsCCTCAGGTGT) | |
11 | g.57614684C>A | CA2613603736 | SERPING1 | c.*103C>A (n.*103C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.*15+88C>A (n.*15+88C>A) n.2688C>A c.*1026C>A (n.*1026C>A) n.1859C>A c.*1072+88C>A (n.*1072+88C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.807C>A (n.807C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614684_57614687delinsCTCA | CA1975539489 | SERPING1 | c.*103_*106delinsCTCA (n.*103_*106delinsCTCA) c.*503_*506delinsCTCA (n.*503_*506delinsCTCA) c.*1382_*1385delinsCTCA (n.*1382_*1385delinsCTCA) c.*15+88_*15+91delinsCTCA (n.*15+88_*15+91delinsCTCA) n.2688_2691delinsCTCA c.*1026_*1029delinsCTCA (n.*1026_*1029delinsCTCA) n.1859_1862delinsCTCA c.*1072+88_*1072+91delinsCTCA (n.*1072+88_*1072+91delinsCTCA) c.*546_*549delinsCTCA (n.*546_*549delinsCTCA) c.807_810delinsCTCA (n.807_810delinsCTCA) c.*631_*634delinsCTCA (n.*631_*634delinsCTCA) | |
11 | g.57614685_57614693del | CA678581188 | SERPING1 | c.*104_*112del (n.*104_*112del) c.*504_*512del (n.*504_*512del) c.*1383_*1391del (n.*1383_*1391del) c.*15+89_*15+97del (n.*15+89_*15+97del) n.2689_2697del c.*1027_*1035del (n.*1027_*1035del) n.1860_1868del c.*1072+89_*1072+97del (n.*1072+89_*1072+97del) c.*547_*555del (n.*547_*555del) c.808_816del (n.808_816del) c.*632_*640del (n.*632_*640del) | dbSNP |
11 | g.57614685T>C | CA2613603737 | SERPING1 | c.*104T>C (n.*104T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.*15+89T>C (n.*15+89T>C) n.2689T>C c.*1027T>C (n.*1027T>C) n.1860T>C c.*1072+89T>C (n.*1072+89T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.808T>C (n.808T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614685_57614687del | CA938334665 | SERPING1 | c.*104_*106del (n.*104_*106del) c.*504_*506del (n.*504_*506del) c.*1383_*1385del (n.*1383_*1385del) c.*15+89_*15+91del (n.*15+89_*15+91del) n.2689_2691del c.*1027_*1029del (n.*1027_*1029del) n.1860_1862del c.*1072+89_*1072+91del (n.*1072+89_*1072+91del) c.*547_*549del (n.*547_*549del) c.808_810del (n.808_810del) c.*632_*634del (n.*632_*634del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614686C>A | CA2571002439 | SERPING1 | c.*105C>A (n.*105C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.*15+90C>A (n.*15+90C>A) n.2690C>A c.*1028C>A (n.*1028C>A) n.1861C>A c.*1072+90C>A (n.*1072+90C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.809C>A (n.809C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614686C>T | CA2613603738 | SERPING1 | c.*105C>T (n.*105C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.*15+90C>T (n.*15+90C>T) n.2690C>T c.*1028C>T (n.*1028C>T) n.1861C>T c.*1072+90C>T (n.*1072+90C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.809C>T (n.809C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614687A>G | CA2613603739 | SERPING1 | c.*106A>G (n.*106A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.*15+91A>G (n.*15+91A>G) n.2691A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) n.1862A>G c.*1072+91A>G (n.*1072+91A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.810A>G (n.810A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614688_57614694delinsGGTGTCC | CA1975539491 | SERPING1 | c.*107_*113delinsGGTGTCC (n.*107_*113delinsGGTGTCC) c.*507_*513delinsGGTGTCC (n.*507_*513delinsGGTGTCC) c.*1386_*1392delinsGGTGTCC (n.*1386_*1392delinsGGTGTCC) c.*15+92_*15+98delinsGGTGTCC (n.*15+92_*15+98delinsGGTGTCC) n.2692_2698delinsGGTGTCC c.*1030_*1036delinsGGTGTCC (n.*1030_*1036delinsGGTGTCC) n.1863_1869delinsGGTGTCC c.*1072+92_*1072+98delinsGGTGTCC (n.*1072+92_*1072+98delinsGGTGTCC) c.*550_*556delinsGGTGTCC (n.*550_*556delinsGGTGTCC) c.811_817delinsGGTGTCC (n.811_817delinsGGTGTCC) c.*635_*641delinsGGTGTCC (n.*635_*641delinsGGTGTCC) | |
11 | g.57614689G>A | CA2613603742 | SERPING1 | c.*108G>A (n.*108G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.*15+93G>A (n.*15+93G>A) n.2693G>A c.*1031G>A (n.*1031G>A) n.1864G>A c.*1072+93G>A (n.*1072+93G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.812G>A (n.812G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614689G>C | CA2613603741 | SERPING1 | c.*108G>C (n.*108G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.*15+93G>C (n.*15+93G>C) n.2693G>C c.*1031G>C (n.*1031G>C) n.1864G>C c.*1072+93G>C (n.*1072+93G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.812G>C (n.812G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614689G>T | CA2613603740 | SERPING1 | c.*108G>T (n.*108G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.*15+93G>T (n.*15+93G>T) n.2693G>T c.*1031G>T (n.*1031G>T) n.1864G>T c.*1072+93G>T (n.*1072+93G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.812G>T (n.812G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614690_57614695del | CA938334671 | SERPING1 | c.*109_*114del (n.*109_*114del) c.*509_*514del (n.*509_*514del) c.*1388_*1393del (n.*1388_*1393del) c.*15+94_*15+99del (n.*15+94_*15+99del) n.2694_2699del c.*1032_*1037del (n.*1032_*1037del) n.1865_1870del c.*1072+94_*1072+99del (n.*1072+94_*1072+99del) c.*552_*557del (n.*552_*557del) c.813_818del (n.813_818del) c.*637_*642del (n.*637_*642del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614691G>A | CA2613603744 | SERPING1 | c.*110G>A (n.*110G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.*15+95G>A (n.*15+95G>A) n.2695G>A c.*1033G>A (n.*1033G>A) n.1866G>A c.*1072+95G>A (n.*1072+95G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.814G>A (n.814G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614691G>T | CA2613603743 | SERPING1 | c.*110G>T (n.*110G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.*15+95G>T (n.*15+95G>T) n.2695G>T c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.1866G>T c.*1072+95G>T (n.*1072+95G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.814G>T (n.814G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614692T>A | CA2613603745 | SERPING1 | c.*111T>A (n.*111T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*1390T>A (n.*1390T>A) c.*15+96T>A (n.*15+96T>A) n.2696T>A c.*1034T>A (n.*1034T>A) n.1867T>A c.*1072+96T>A (n.*1072+96T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) c.815T>A (n.815T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614692T>C | CA223024584 | SERPING1 | c.*111T>C (n.*111T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.*15+96T>C (n.*15+96T>C) n.2696T>C c.*1034T>C (n.*1034T>C) n.1867T>C c.*1072+96T>C (n.*1072+96T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.815T>C (n.815T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614692T= | CA1975539492 | SERPING1 | c.*111T= (n.*111T=) c.*511T= (n.*511T=) c.*1390T= (n.*1390T=) c.*15+96T= (n.*15+96T=) n.2696T= c.*1034T= (n.*1034T=) n.1867T= c.*1072+96T= (n.*1072+96T=) c.*554T= (n.*554T=) c.815T= (n.815T=) c.*639T= (n.*639T=) | |
11 | g.57614693C>A | CA2613603746 | SERPING1 | c.*112C>A (n.*112C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.*15+97C>A (n.*15+97C>A) n.2697C>A c.*1035C>A (n.*1035C>A) n.1868C>A c.*1072+97C>A (n.*1072+97C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.816C>A (n.816C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614693C>T | CA2613603747 | SERPING1 | c.*112C>T (n.*112C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.*15+97C>T (n.*15+97C>T) n.2697C>T c.*1035C>T (n.*1035C>T) n.1868C>T c.*1072+97C>T (n.*1072+97C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.816C>T (n.816C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614694dup | CA1975539494 | SERPING1 | c.*113dup (n.*113dup) c.*513dup (n.*513dup) c.*1392dup (n.*1392dup) c.*15+98dup (n.*15+98dup) n.2698dup c.*1036dup (n.*1036dup) n.1869dup c.*1072+98dup (n.*1072+98dup) c.*556dup (n.*556dup) c.817dup (n.817dup) c.*641dup (n.*641dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614694C>A | CA2613603748 | SERPING1 | c.*113C>A (n.*113C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.*15+98C>A (n.*15+98C>A) n.2698C>A c.*1036C>A (n.*1036C>A) n.1869C>A c.*1072+98C>A (n.*1072+98C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.817C>A (n.817C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614694C= | CA1975539497 | SERPING1 | c.*113C= (n.*113C=) c.*513C= (n.*513C=) c.*1392C= (n.*1392C=) c.*15+98C= (n.*15+98C=) n.2698C= c.*1036C= (n.*1036C=) n.1869C= c.*1072+98C= (n.*1072+98C=) c.*556C= (n.*556C=) c.817C= (n.817C=) c.*641C= (n.*641C=) | |
11 | g.57614694C>G | CA223024587 | SERPING1 | c.*113C>G (n.*113C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.*15+98C>G (n.*15+98C>G) n.2698C>G c.*1036C>G (n.*1036C>G) n.1869C>G c.*1072+98C>G (n.*1072+98C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) c.817C>G (n.817C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) | dbSNP |
11 | g.57614694C>T | CA223024589 | SERPING1 | c.*113C>T (n.*113C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.*15+98C>T (n.*15+98C>T) n.2698C>T c.*1036C>T (n.*1036C>T) n.1869C>T c.*1072+98C>T (n.*1072+98C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.817C>T (n.817C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614695G>A | CA2613603749 | SERPING1 | c.*114G>A (n.*114G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.*15+99G>A (n.*15+99G>A) n.2699G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) n.1870G>A c.*1072+99G>A (n.*1072+99G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) c.818G>A (n.818G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614695G>T | CA2613603750 | SERPING1 | c.*114G>T (n.*114G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.*15+99G>T (n.*15+99G>T) n.2699G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) n.1870G>T c.*1072+99G>T (n.*1072+99G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) c.818G>T (n.818G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614696C>A | CA2613603751 | SERPING1 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.*15+100C>A (n.*15+100C>A) n.2700C>A c.*1038C>A (n.*1038C>A) n.1871C>A c.*1072+100C>A (n.*1072+100C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.819C>A (n.819C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614696C= | CA1975539500 | SERPING1 | c.*115C= (n.*115C=) c.*515C= (n.*515C=) c.*1394C= (n.*1394C=) c.*15+100C= (n.*15+100C=) n.2700C= c.*1038C= (n.*1038C=) n.1871C= c.*1072+100C= (n.*1072+100C=) c.*558C= (n.*558C=) c.819C= (n.819C=) c.*643C= (n.*643C=) | |
11 | g.57614696C>T | CA1975539501 | SERPING1 | c.*115C>T (n.*115C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.*15+100C>T (n.*15+100C>T) n.2700C>T c.*1038C>T (n.*1038C>T) n.1871C>T c.*1072+100C>T (n.*1072+100C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.819C>T (n.819C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614697T>C | CA2613603752 | SERPING1 | c.*116T>C (n.*116T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*1395T>C (n.*1395T>C) c.*15+101T>C (n.*15+101T>C) n.2701T>C c.*1039T>C (n.*1039T>C) n.1872T>C c.*1072+101T>C (n.*1072+101T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.820T>C (n.820T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614698A= | CA1975539504 | SERPING1 | c.*117A= (n.*117A=) c.*517A= (n.*517A=) c.*1396A= (n.*1396A=) c.*15+102A= (n.*15+102A=) n.2702A= c.*1040A= (n.*1040A=) n.1873A= c.*1072+102A= (n.*1072+102A=) c.*560A= (n.*560A=) c.821A= (n.821A=) c.*645A= (n.*645A=) | |
11 | g.57614698A>C | CA599665540 | SERPING1 | c.*117A>C (n.*117A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.*15+102A>C (n.*15+102A>C) n.2702A>C c.*1040A>C (n.*1040A>C) n.1873A>C c.*1072+102A>C (n.*1072+102A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.821A>C (n.821A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614698A>G | CA678581196 | SERPING1 | c.*117A>G (n.*117A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.*15+102A>G (n.*15+102A>G) n.2702A>G c.*1040A>G (n.*1040A>G) n.1873A>G c.*1072+102A>G (n.*1072+102A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.821A>G (n.821A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614699T>C | CA1975539508 | SERPING1 | c.*118T>C (n.*118T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.*15+103T>C (n.*15+103T>C) n.2703T>C c.*1041T>C (n.*1041T>C) n.1874T>C c.*1072+103T>C (n.*1072+103T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.822T>C (n.822T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) | dbSNP |
11 | g.57614699T= | CA1975539507 | SERPING1 | c.*118T= (n.*118T=) c.*518T= (n.*518T=) c.*1397T= (n.*1397T=) c.*15+103T= (n.*15+103T=) n.2703T= c.*1041T= (n.*1041T=) n.1874T= c.*1072+103T= (n.*1072+103T=) c.*561T= (n.*561T=) c.822T= (n.822T=) c.*646T= (n.*646T=) | |
11 | g.57614700C>A | CA2613603763 | SERPING1 | c.*119C>A (n.*119C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*15+104C>A (n.*15+104C>A) n.2704C>A c.*1042C>A (n.*1042C>A) n.1875C>A c.*1072+104C>A (n.*1072+104C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.823C>A (n.823C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614701del | CA2613603762 | SERPING1 | c.*120del (n.*120del) c.*520del (n.*520del) c.*1399del (n.*1399del) c.*15+105del (n.*15+105del) n.2705del c.*1043del (n.*1043del) n.1876del c.*1072+105del (n.*1072+105del) c.*563del (n.*563del) c.824del (n.824del) c.*648del (n.*648del) | gnomAD v4 |
11 | g.57614701C>A | CA2613603765 | SERPING1 | c.*120C>A (n.*120C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*15+105C>A (n.*15+105C>A) n.2705C>A c.*1043C>A (n.*1043C>A) n.1876C>A c.*1072+105C>A (n.*1072+105C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) c.824C>A (n.824C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614701C>T | CA2613603767 | SERPING1 | c.*120C>T (n.*120C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.*15+105C>T (n.*15+105C>T) n.2705C>T c.*1043C>T (n.*1043C>T) n.1876C>T c.*1072+105C>T (n.*1072+105C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.824C>T (n.824C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614702A= | CA1975539509 | SERPING1 | c.*121A= (n.*121A=) c.*521A= (n.*521A=) c.*1400A= (n.*1400A=) c.*15+106A= (n.*15+106A=) n.2706A= c.*1044A= (n.*1044A=) n.1877A= c.*1072+106A= (n.*1072+106A=) c.*564A= (n.*564A=) c.825A= (n.825A=) c.*649A= (n.*649A=) | |
11 | g.57614702A>G | CA1975539510 | SERPING1 | c.*121A>G (n.*121A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.*1400A>G (n.*1400A>G) c.*15+106A>G (n.*15+106A>G) n.2706A>G c.*1044A>G (n.*1044A>G) n.1877A>G c.*1072+106A>G (n.*1072+106A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.825A>G (n.825A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614703C>A | CA2613603774 | SERPING1 | c.*122C>A (n.*122C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.*15+107C>A (n.*15+107C>A) n.2707C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) n.1878C>A c.*1072+107C>A (n.*1072+107C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.826C>A (n.826C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614703C>T | CA2613603777 | SERPING1 | c.*122C>T (n.*122C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.*15+107C>T (n.*15+107C>T) n.2707C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) n.1878C>T c.*1072+107C>T (n.*1072+107C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.826C>T (n.826C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614704C>A | CA2613603782 | SERPING1 | c.*123C>A (n.*123C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.*15+108C>A (n.*15+108C>A) n.2708C>A c.*1046C>A (n.*1046C>A) n.1879C>A c.*1072+108C>A (n.*1072+108C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) c.827C>A (n.827C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614704C= | CA1975539512 | SERPING1 | c.*123C= (n.*123C=) c.*523C= (n.*523C=) c.*1402C= (n.*1402C=) c.*15+108C= (n.*15+108C=) n.2708C= c.*1046C= (n.*1046C=) n.1879C= c.*1072+108C= (n.*1072+108C=) c.*566C= (n.*566C=) c.827C= (n.827C=) c.*651C= (n.*651C=) | |
11 | g.57614704C>T | CA223024594 | SERPING1 | c.*123C>T (n.*123C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.*15+108C>T (n.*15+108C>T) n.2708C>T c.*1046C>T (n.*1046C>T) n.1879C>T c.*1072+108C>T (n.*1072+108C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.827C>T (n.827C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614705A>C | CA2613603787 | SERPING1 | c.*124A>C (n.*124A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.*15+109A>C (n.*15+109A>C) n.2709A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) n.1880A>C c.*1072+109A>C (n.*1072+109A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.828A>C (n.828A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614708del | CA2613603785 | SERPING1 | c.*127del (n.*127del) c.*527del (n.*527del) c.*1406del (n.*1406del) c.*15+112del (n.*15+112del) n.2712del c.*1050del (n.*1050del) n.1883del c.*1072+112del (n.*1072+112del) c.*570del (n.*570del) c.831del (n.831del) c.*655del (n.*655del) | gnomAD v4 |
11 | g.57614706A= | CA1975539515 | SERPING1 | c.*125A= (n.*125A=) c.*525A= (n.*525A=) c.*1404A= (n.*1404A=) c.*15+110A= (n.*15+110A=) n.2710A= c.*1048A= (n.*1048A=) n.1881A= c.*1072+110A= (n.*1072+110A=) c.*568A= (n.*568A=) c.829A= (n.829A=) c.*653A= (n.*653A=) | |
11 | g.57614706A>C | CA2613603812 | SERPING1 | c.*125A>C (n.*125A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.*15+110A>C (n.*15+110A>C) n.2710A>C c.*1048A>C (n.*1048A>C) n.1881A>C c.*1072+110A>C (n.*1072+110A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.829A>C (n.829A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614706A>G | CA223024602 | SERPING1 | c.*125A>G (n.*125A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.*15+110A>G (n.*15+110A>G) n.2710A>G c.*1048A>G (n.*1048A>G) n.1881A>G c.*1072+110A>G (n.*1072+110A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.829A>G (n.829A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614707A>C | CA2613603825 | SERPING1 | c.*126A>C (n.*126A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.*15+111A>C (n.*15+111A>C) n.2711A>C c.*1049A>C (n.*1049A>C) n.1882A>C c.*1072+111A>C (n.*1072+111A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.830A>C (n.830A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614708A>G | CA2613603827 | SERPING1 | c.*127A>G (n.*127A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.*15+112A>G (n.*15+112A>G) n.2712A>G c.*1050A>G (n.*1050A>G) n.1883A>G c.*1072+112A>G (n.*1072+112A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.831A>G (n.831A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614709G>T | CA2613603829 | SERPING1 | c.*128G>T (n.*128G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.*15+113G>T (n.*15+113G>T) n.2713G>T c.*1051G>T (n.*1051G>T) n.1884G>T c.*1072+113G>T (n.*1072+113G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) c.832G>T (n.832G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614711del | CA2613603832 | SERPING1 | c.*130del (n.*130del) c.*530del (n.*530del) c.*1409del (n.*1409del) c.*15+115del (n.*15+115del) n.2715del c.*1053del (n.*1053del) n.1886del c.*1072+115del (n.*1072+115del) c.*573del (n.*573del) c.834del (n.834del) c.*658del (n.*658del) | gnomAD v4 |
11 | g.57614710G>A | CA678581223 | SERPING1 | c.*129G>A (n.*129G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.*15+114G>A (n.*15+114G>A) n.2714G>A c.*1052G>A (n.*1052G>A) n.1885G>A c.*1072+114G>A (n.*1072+114G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.833G>A (n.833G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614710G= | CA1975539518 | SERPING1 | c.*129G= (n.*129G=) c.*529G= (n.*529G=) c.*1408G= (n.*1408G=) c.*15+114G= (n.*15+114G=) n.2714G= c.*1052G= (n.*1052G=) n.1885G= c.*1072+114G= (n.*1072+114G=) c.*572G= (n.*572G=) c.833G= (n.833G=) c.*657G= (n.*657G=) | |
11 | g.57614711G>A | CA938334681 | SERPING1 | c.*130G>A (n.*130G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.*15+115G>A (n.*15+115G>A) n.2715G>A c.*1053G>A (n.*1053G>A) n.1886G>A c.*1072+115G>A (n.*1072+115G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.834G>A (n.834G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614711G= | CA1975539519 | SERPING1 | c.*130G= (n.*130G=) c.*530G= (n.*530G=) c.*1409G= (n.*1409G=) c.*15+115G= (n.*15+115G=) n.2715G= c.*1053G= (n.*1053G=) n.1886G= c.*1072+115G= (n.*1072+115G=) c.*573G= (n.*573G=) c.834G= (n.834G=) c.*658G= (n.*658G=) | |
11 | g.57614711G>T | CA2613603839 | SERPING1 | c.*130G>T (n.*130G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.*15+115G>T (n.*15+115G>T) n.2715G>T c.*1053G>T (n.*1053G>T) n.1886G>T c.*1072+115G>T (n.*1072+115G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.834G>T (n.834G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614712C>A | CA2613603844 | SERPING1 | c.*131C>A (n.*131C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*1410C>A (n.*1410C>A) c.*15+116C>A (n.*15+116C>A) n.2716C>A c.*1054C>A (n.*1054C>A) n.1887C>A c.*1072+116C>A (n.*1072+116C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) c.835C>A (n.835C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614712C= | CA1975539521 | SERPING1 | c.*131C= (n.*131C=) c.*531C= (n.*531C=) c.*1410C= (n.*1410C=) c.*15+116C= (n.*15+116C=) n.2716C= c.*1054C= (n.*1054C=) n.1887C= c.*1072+116C= (n.*1072+116C=) c.*574C= (n.*574C=) c.835C= (n.835C=) c.*659C= (n.*659C=) | |
11 | g.57614712C>T | CA599665541 | SERPING1 | c.*131C>T (n.*131C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.*15+116C>T (n.*15+116C>T) n.2716C>T c.*1054C>T (n.*1054C>T) n.1887C>T c.*1072+116C>T (n.*1072+116C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) c.835C>T (n.835C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614714C>A | CA2613603851 | SERPING1 | c.*133C>A (n.*133C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.*15+118C>A (n.*15+118C>A) n.2718C>A c.*1056C>A (n.*1056C>A) n.1889C>A c.*1072+118C>A (n.*1072+118C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.837C>A (n.837C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614714C>T | CA2792230152 | SERPING1 | c.*133C>T (n.*133C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.*15+118C>T (n.*15+118C>T) n.2718C>T c.*1056C>T (n.*1056C>T) n.1889C>T c.*1072+118C>T (n.*1072+118C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.837C>T (n.837C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) | |
11 | g.57614715C>A | CA2613603853 | SERPING1 | c.*134C>A (n.*134C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.*15+119C>A (n.*15+119C>A) n.2719C>A c.*1057C>A (n.*1057C>A) n.1890C>A c.*1072+119C>A (n.*1072+119C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.838C>A (n.838C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614715C>T | CA2613603854 | SERPING1 | c.*134C>T (n.*134C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.*15+119C>T (n.*15+119C>T) n.2719C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) n.1890C>T c.*1072+119C>T (n.*1072+119C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.838C>T (n.838C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614716C>A | CA2613603857 | SERPING1 | c.*135C>A (n.*135C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.*15+120C>A (n.*15+120C>A) n.2720C>A c.*1058C>A (n.*1058C>A) n.1891C>A c.*1072+120C>A (n.*1072+120C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.839C>A (n.839C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614716C>T | CA2613603858 | SERPING1 | c.*135C>T (n.*135C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.*15+120C>T (n.*15+120C>T) n.2720C>T c.*1058C>T (n.*1058C>T) n.1891C>T c.*1072+120C>T (n.*1072+120C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.839C>T (n.839C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614717T>A | CA2613603859 | SERPING1 | c.*136T>A (n.*136T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.*15+121T>A (n.*15+121T>A) n.2721T>A c.*1059T>A (n.*1059T>A) n.1892T>A c.*1072+121T>A (n.*1072+121T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.840T>A (n.840T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614717T>C | CA2613603860 | SERPING1 | c.*136T>C (n.*136T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.*15+121T>C (n.*15+121T>C) n.2721T>C c.*1059T>C (n.*1059T>C) n.1892T>C c.*1072+121T>C (n.*1072+121T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.840T>C (n.840T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614718G>A | CA2613603862 | SERPING1 | c.*137G>A (n.*137G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.*15+122G>A (n.*15+122G>A) n.2722G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) n.1893G>A c.*1072+122G>A (n.*1072+122G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.841G>A (n.841G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614718G>T | CA2613603863 | SERPING1 | c.*137G>T (n.*137G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.*15+122G>T (n.*15+122G>T) n.2722G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) n.1893G>T c.*1072+122G>T (n.*1072+122G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.841G>T (n.841G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614720G>A | CA678581241 | SERPING1 | c.*139G>A (n.*139G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.*15+124G>A (n.*15+124G>A) n.2724G>A c.*1062G>A (n.*1062G>A) n.1895G>A c.*1072+124G>A (n.*1072+124G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.843G>A (n.843G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) | dbSNP |
11 | g.57614720G= | CA1975539523 | SERPING1 | c.*139G= (n.*139G=) c.*539G= (n.*539G=) c.*1418G= (n.*1418G=) c.*15+124G= (n.*15+124G=) n.2724G= c.*1062G= (n.*1062G=) n.1895G= c.*1072+124G= (n.*1072+124G=) c.*582G= (n.*582G=) c.843G= (n.843G=) c.*667G= (n.*667G=) | |
11 | g.57614720G>T | CA2613603868 | SERPING1 | c.*139G>T (n.*139G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.*15+124G>T (n.*15+124G>T) n.2724G>T c.*1062G>T (n.*1062G>T) n.1895G>T c.*1072+124G>T (n.*1072+124G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.843G>T (n.843G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614722dup | CA2500829580 | SERPING1 | c.*141dup (n.*141dup) c.*541dup (n.*541dup) c.*1420dup (n.*1420dup) c.*15+126dup (n.*15+126dup) n.2726dup c.*1064dup (n.*1064dup) n.1897dup c.*1072+126dup (n.*1072+126dup) c.*584dup (n.*584dup) c.845dup (n.845dup) c.*669dup (n.*669dup) | |
11 | g.57614721G>A | CA2613603878 | SERPING1 | c.*140G>A (n.*140G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.*15+125G>A (n.*15+125G>A) n.2725G>A c.*1063G>A (n.*1063G>A) n.1896G>A c.*1072+125G>A (n.*1072+125G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.844G>A (n.844G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614721G>T | CA2613603882 | SERPING1 | c.*140G>T (n.*140G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.*15+125G>T (n.*15+125G>T) n.2725G>T c.*1063G>T (n.*1063G>T) n.1896G>T c.*1072+125G>T (n.*1072+125G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.844G>T (n.844G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614722G>A | CA2613603886 | SERPING1 | c.*141G>A (n.*141G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.*15+126G>A (n.*15+126G>A) n.2726G>A c.*1064G>A (n.*1064G>A) n.1897G>A c.*1072+126G>A (n.*1072+126G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.845G>A (n.845G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614723T>C | CA938334683 | SERPING1 | c.*142T>C (n.*142T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.*15+127T>C (n.*15+127T>C) n.2727T>C c.*1065T>C (n.*1065T>C) n.1898T>C c.*1072+127T>C (n.*1072+127T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) c.846T>C (n.846T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614723T= | CA1975539525 | SERPING1 | c.*142T= (n.*142T=) c.*542T= (n.*542T=) c.*1421T= (n.*1421T=) c.*15+127T= (n.*15+127T=) n.2727T= c.*1065T= (n.*1065T=) n.1898T= c.*1072+127T= (n.*1072+127T=) c.*585T= (n.*585T=) c.846T= (n.846T=) c.*670T= (n.*670T=) | |
11 | g.57614724C>A | CA2613603893 | SERPING1 | c.*143C>A (n.*143C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.*15+128C>A (n.*15+128C>A) n.2728C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) n.1899C>A c.*1072+128C>A (n.*1072+128C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.847C>A (n.847C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614724C= | CA1975539528 | SERPING1 | c.*143C= (n.*143C=) c.*543C= (n.*543C=) c.*1422C= (n.*1422C=) c.*15+128C= (n.*15+128C=) n.2728C= c.*1066C= (n.*1066C=) n.1899C= c.*1072+128C= (n.*1072+128C=) c.*586C= (n.*586C=) c.847C= (n.847C=) c.*671C= (n.*671C=) | |
11 | g.57614724C>G | CA223024607 | SERPING1 | c.*143C>G (n.*143C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) c.*1422C>G (n.*1422C>G) c.*15+128C>G (n.*15+128C>G) n.2728C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) n.1899C>G c.*1072+128C>G (n.*1072+128C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.847C>G (n.847C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614724C>T | CA2613603899 | SERPING1 | c.*143C>T (n.*143C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.*15+128C>T (n.*15+128C>T) n.2728C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) n.1899C>T c.*1072+128C>T (n.*1072+128C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.847C>T (n.847C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614725T>A | CA2613603909 | SERPING1 | c.*144T>A (n.*144T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.*15+129T>A (n.*15+129T>A) n.2729T>A c.*1067T>A (n.*1067T>A) n.1900T>A c.*1072+129T>A (n.*1072+129T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.848T>A (n.848T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614725T>C | CA223024620 | SERPING1 | c.*144T>C (n.*144T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.*15+129T>C (n.*15+129T>C) n.2729T>C c.*1067T>C (n.*1067T>C) n.1900T>C c.*1072+129T>C (n.*1072+129T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.848T>C (n.848T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614725T= | CA1975539531 | SERPING1 | c.*144T= (n.*144T=) c.*544T= (n.*544T=) c.*1423T= (n.*1423T=) c.*15+129T= (n.*15+129T=) n.2729T= c.*1067T= (n.*1067T=) n.1900T= c.*1072+129T= (n.*1072+129T=) c.*587T= (n.*587T=) c.848T= (n.848T=) c.*672T= (n.*672T=) | |
11 | g.57614726G>A | CA2613603910 | SERPING1 | c.*145G>A (n.*145G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.*15+130G>A (n.*15+130G>A) n.2730G>A c.*1068G>A (n.*1068G>A) n.1901G>A c.*1072+130G>A (n.*1072+130G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.849G>A (n.849G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614726G>T | CA2613603913 | SERPING1 | c.*145G>T (n.*145G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.*15+130G>T (n.*15+130G>T) n.2730G>T c.*1068G>T (n.*1068G>T) n.1901G>T c.*1072+130G>T (n.*1072+130G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.849G>T (n.849G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) | gnomAD v4 |