Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.57614622C>ACA2613603470SERPING1c.*41C>A (n.*41C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*1320C>A (n.*1320C>A)
c.*15+26C>A (n.*15+26C>A)
n.2626C>A
c.*964C>A (n.*964C>A)
n.1797C>A
c.*1072+26C>A (n.*1072+26C>A)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.745C>A (n.745C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
gnomAD v4
11g.57614622C=CA1975539408SERPING1c.*41C= (n.*41C=)
c.*441C= (n.*441C=)
c.*1320C= (n.*1320C=)
c.*15+26C= (n.*15+26C=)
n.2626C=
c.*964C= (n.*964C=)
n.1797C=
c.*1072+26C= (n.*1072+26C=)
c.*484C= (n.*484C=)
c.745C= (n.745C=)
c.*569C= (n.*569C=)
11g.57614622C>TCA1975539409SERPING1c.*41C>T (n.*41C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
c.*15+26C>T (n.*15+26C>T)
n.2626C>T
c.*964C>T (n.*964C>T)
n.1797C>T
c.*1072+26C>T (n.*1072+26C>T)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.745C>T (n.745C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
dbSNP
11g.57614623C>ACA1975539410SERPING1c.*42C>A (n.*42C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
c.*15+27C>A (n.*15+27C>A)
n.2627C>A
c.*965C>A (n.*965C>A)
n.1798C>A
c.*1072+27C>A (n.*1072+27C>A)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.746C>A (n.746C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.57614623C=CA1975539411SERPING1c.*42C= (n.*42C=)
c.*442C= (n.*442C=)
c.*1321C= (n.*1321C=)
c.*15+27C= (n.*15+27C=)
n.2627C=
c.*965C= (n.*965C=)
n.1798C=
c.*1072+27C= (n.*1072+27C=)
c.*485C= (n.*485C=)
c.746C= (n.746C=)
c.*570C= (n.*570C=)
11g.57614623C>TCA2723774274SERPING1c.*42C>T (n.*42C>T)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
c.*15+27C>T (n.*15+27C>T)
n.2627C>T
c.*965C>T (n.*965C>T)
n.1798C>T
c.*1072+27C>T (n.*1072+27C>T)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.746C>T (n.746C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
dbSNP
11g.57614625C=CA1975539412SERPING1c.*44C= (n.*44C=)
c.*444C= (n.*444C=)
c.*1323C= (n.*1323C=)
c.*15+29C= (n.*15+29C=)
n.2629C=
c.*967C= (n.*967C=)
n.1800C=
c.*1072+29C= (n.*1072+29C=)
c.*487C= (n.*487C=)
c.748C= (n.748C=)
c.*572C= (n.*572C=)
11g.57614625C>TCA6008308SERPING1c.*44C>T (n.*44C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
c.*15+29C>T (n.*15+29C>T)
n.2629C>T
c.*967C>T (n.*967C>T)
n.1800C>T
c.*1072+29C>T (n.*1072+29C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.748C>T (n.748C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614626delCA654455779SERPING1c.*45del (n.*45del)
c.*445del (n.*445del)
c.*1324del (n.*1324del)
c.*15+30del (n.*15+30del)
n.2630del
c.*968del (n.*968del)
n.1801del
c.*1072+30del (n.*1072+30del)
c.*488del (n.*488del)
c.749del (n.749del)
c.*573del (n.*573del)
COSMIC
11g.57614626A=CA1975539413SERPING1c.*45A= (n.*45A=)
c.*445A= (n.*445A=)
c.*1324A= (n.*1324A=)
c.*15+30A= (n.*15+30A=)
n.2630A=
c.*968A= (n.*968A=)
n.1801A=
c.*1072+30A= (n.*1072+30A=)
c.*488A= (n.*488A=)
c.749A= (n.749A=)
c.*573A= (n.*573A=)
11g.57614626A>GCA1975539414SERPING1c.*45A>G (n.*45A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
c.*15+30A>G (n.*15+30A>G)
n.2630A>G
c.*968A>G (n.*968A>G)
n.1801A>G
c.*1072+30A>G (n.*1072+30A>G)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.749A>G (n.749A>G)
c.*573A>G (n.*573A>G)
dbSNP
11g.57614627G>ACA599665535SERPING1c.*46G>A (n.*46G>A)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.*1325G>A (n.*1325G>A)
c.*15+31G>A (n.*15+31G>A)
n.2631G>A
c.*969G>A (n.*969G>A)
n.1802G>A
c.*1072+31G>A (n.*1072+31G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.750G>A (n.750G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614627G>TCA2613603496SERPING1c.*46G>T (n.*46G>T)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
c.*15+31G>T (n.*15+31G>T)
n.2631G>T
c.*969G>T (n.*969G>T)
n.1802G>T
c.*1072+31G>T (n.*1072+31G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.750G>T (n.750G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
gnomAD v4
11g.57614627_57614629delinsGCTCA1975539418SERPING1c.*46_*48delinsGCT (n.*46_*48delinsGCT)
c.*446_*448delinsGCT (n.*446_*448delinsGCT)
c.*1325_*1327delinsGCT (n.*1325_*1327delinsGCT)
c.*15+31_*15+33delinsGCT (n.*15+31_*15+33delinsGCT)
n.2631_2633delinsGCT
c.*969_*971delinsGCT (n.*969_*971delinsGCT)
n.1802_1804delinsGCT
c.*1072+31_*1072+33delinsGCT (n.*1072+31_*1072+33delinsGCT)
c.*489_*491delinsGCT (n.*489_*491delinsGCT)
c.750_752delinsGCT (n.750_752delinsGCT)
c.*574_*576delinsGCT (n.*574_*576delinsGCT)
11g.57614628C>ACA2613603504SERPING1c.*47C>A (n.*47C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.*15+32C>A (n.*15+32C>A)
n.2632C>A
c.*970C>A (n.*970C>A)
n.1803C>A
c.*1072+32C>A (n.*1072+32C>A)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.751C>A (n.751C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
gnomAD v4
11g.57614628C>TCA2613603507SERPING1c.*47C>T (n.*47C>T)
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.*15+32C>T (n.*15+32C>T)
n.2632C>T
c.*970C>T (n.*970C>T)
n.1803C>T
c.*1072+32C>T (n.*1072+32C>T)
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.751C>T (n.751C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
gnomAD v4
11g.57614631_57614632delCA599665536SERPING1c.*50_*51del (n.*50_*51del)
c.*450_*451del (n.*450_*451del)
c.*1329_*1330del (n.*1329_*1330del)
c.*15+35_*15+36del (n.*15+35_*15+36del)
n.2635_2636del
c.*973_*974del (n.*973_*974del)
n.1806_1807del
c.*1072+35_*1072+36del (n.*1072+35_*1072+36del)
c.*493_*494del (n.*493_*494del)
c.754_755del (n.754_755del)
c.*578_*579del (n.*578_*579del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614629T>ACA938334591SERPING1c.*48T>A (n.*48T>A)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
c.*15+33T>A (n.*15+33T>A)
n.2633T>A
c.*971T>A (n.*971T>A)
n.1804T>A
c.*1072+33T>A (n.*1072+33T>A)
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.752T>A (n.752T>A)
c.*576T>A (n.*576T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614629T>CCA2613603512SERPING1c.*48T>C (n.*48T>C)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
c.*15+33T>C (n.*15+33T>C)
n.2633T>C
c.*971T>C (n.*971T>C)
n.1804T>C
c.*1072+33T>C (n.*1072+33T>C)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.752T>C (n.752T>C)
c.*576T>C (n.*576T>C)
gnomAD v4
11g.57614629T=CA1975539423SERPING1c.*48T= (n.*48T=)
c.*448T= (n.*448T=)
c.*1327T= (n.*1327T=)
c.*15+33T= (n.*15+33T=)
n.2633T=
c.*971T= (n.*971T=)
n.1804T=
c.*1072+33T= (n.*1072+33T=)
c.*491T= (n.*491T=)
c.752T= (n.752T=)
c.*576T= (n.*576T=)
11g.57614629_57614642delinsTCTCAGTTGCAGCCCA1975539422SERPING1c.*48_*61delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.*48_*61delinsTCTCAGTTGCAGCC)
c.*448_*461delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.*448_*461delinsTCTCAGTTGCAGCC)
c.*1327_*1340delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.*1327_*1340delinsTCTCAGTTGCAGCC)
c.*15+33_*15+46delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.*15+33_*15+46delinsTCTCAGTTGCAGCC)
n.2633_2646delinsTCTCAGTTGCAGCC
c.*971_*984delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.*971_*984delinsTCTCAGTTGCAGCC)
n.1804_1817delinsTCTCAGTTGCAGCC
c.*1072+33_*1072+46delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.*1072+33_*1072+46delinsTCTCAGTTGCAGCC)
c.*491_*504delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.*491_*504delinsTCTCAGTTGCAGCC)
c.752_765delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.752_765delinsTCTCAGTTGCAGCC)
c.*576_*589delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.*576_*589delinsTCTCAGTTGCAGCC)
11g.57614630C>ACA938334595SERPING1c.*49C>A (n.*49C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
c.*15+34C>A (n.*15+34C>A)
n.2634C>A
c.*972C>A (n.*972C>A)
n.1805C>A
c.*1072+34C>A (n.*1072+34C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.753C>A (n.753C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614630C=CA1975539427SERPING1c.*49C= (n.*49C=)
c.*449C= (n.*449C=)
c.*1328C= (n.*1328C=)
c.*15+34C= (n.*15+34C=)
n.2634C=
c.*972C= (n.*972C=)
n.1805C=
c.*1072+34C= (n.*1072+34C=)
c.*492C= (n.*492C=)
c.753C= (n.753C=)
c.*577C= (n.*577C=)
11g.57614630C>GCA6008309SERPING1c.*49C>G (n.*49C>G)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
c.*15+34C>G (n.*15+34C>G)
n.2634C>G
c.*972C>G (n.*972C>G)
n.1805C>G
c.*1072+34C>G (n.*1072+34C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.753C>G (n.753C>G)
c.*577C>G (n.*577C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614630C>TCA223024525SERPING1c.*49C>T (n.*49C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
c.*15+34C>T (n.*15+34C>T)
n.2634C>T
c.*972C>T (n.*972C>T)
n.1805C>T
c.*1072+34C>T (n.*1072+34C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.753C>T (n.753C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
dbSNP
11g.57614632_57614644delCA678581139SERPING1c.*51_*63del (n.*51_*63del)
c.*451_*463del (n.*451_*463del)
c.*1330_*1342del (n.*1330_*1342del)
c.*15+36_*15+48del (n.*15+36_*15+48del)
n.2636_2648del
c.*974_*986del (n.*974_*986del)
n.1807_1819del
c.*1072+36_*1072+48del (n.*1072+36_*1072+48del)
c.*494_*506del (n.*494_*506del)
c.755_767del (n.755_767del)
c.*579_*591del (n.*579_*591del)
dbSNP
11g.57614632C>ACA2613603522SERPING1c.*51C>A (n.*51C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
c.*15+36C>A (n.*15+36C>A)
n.2636C>A
c.*974C>A (n.*974C>A)
n.1807C>A
c.*1072+36C>A (n.*1072+36C>A)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.755C>A (n.755C>A)
c.*579C>A (n.*579C>A)
gnomAD v4
11g.57614632C>TCA2574828305SERPING1c.*51C>T (n.*51C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
c.*15+36C>T (n.*15+36C>T)
n.2636C>T
c.*974C>T (n.*974C>T)
n.1807C>T
c.*1072+36C>T (n.*1072+36C>T)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.755C>T (n.755C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
gnomAD v4
11g.57614634G>TCA2613603525SERPING1c.*53G>T (n.*53G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.*1332G>T (n.*1332G>T)
c.*15+38G>T (n.*15+38G>T)
n.2638G>T
c.*976G>T (n.*976G>T)
n.1809G>T
c.*1072+38G>T (n.*1072+38G>T)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.757G>T (n.757G>T)
c.*581G>T (n.*581G>T)
gnomAD v4
11g.57614636T>ACA2574828306SERPING1c.*55T>A (n.*55T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
c.*15+40T>A (n.*15+40T>A)
n.2640T>A
c.*978T>A (n.*978T>A)
n.1811T>A
c.*1072+40T>A (n.*1072+40T>A)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.759T>A (n.759T>A)
c.*583T>A (n.*583T>A)
gnomAD v4
11g.57614637G>ACA599665537SERPING1c.*56G>A (n.*56G>A)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.*15+41G>A (n.*15+41G>A)
n.2641G>A
c.*979G>A (n.*979G>A)
n.1812G>A
c.*1072+41G>A (n.*1072+41G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.760G>A (n.760G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614637G=CA1975539430SERPING1c.*56G= (n.*56G=)
c.*456G= (n.*456G=)
c.*1335G= (n.*1335G=)
c.*15+41G= (n.*15+41G=)
n.2641G=
c.*979G= (n.*979G=)
n.1812G=
c.*1072+41G= (n.*1072+41G=)
c.*499G= (n.*499G=)
c.760G= (n.760G=)
c.*584G= (n.*584G=)
11g.57614638C>ACA2613603529SERPING1c.*57C>A (n.*57C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
c.*15+42C>A (n.*15+42C>A)
n.2642C>A
c.*980C>A (n.*980C>A)
n.1813C>A
c.*1072+42C>A (n.*1072+42C>A)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.761C>A (n.761C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
gnomAD v4
11g.57614638C=CA1975539432SERPING1c.*57C= (n.*57C=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.*1336C= (n.*1336C=)
c.*15+42C= (n.*15+42C=)
n.2642C=
c.*980C= (n.*980C=)
n.1813C=
c.*1072+42C= (n.*1072+42C=)
c.*500C= (n.*500C=)
c.761C= (n.761C=)
c.*585C= (n.*585C=)
11g.57614638C>GCA223024526SERPING1c.*57C>G (n.*57C>G)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
c.*15+42C>G (n.*15+42C>G)
n.2642C>G
c.*980C>G (n.*980C>G)
n.1813C>G
c.*1072+42C>G (n.*1072+42C>G)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.761C>G (n.761C>G)
c.*585C>G (n.*585C>G)
dbSNP
11g.57614638C>TCA2613603528SERPING1c.*57C>T (n.*57C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
c.*15+42C>T (n.*15+42C>T)
n.2642C>T
c.*980C>T (n.*980C>T)
n.1813C>T
c.*1072+42C>T (n.*1072+42C>T)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.761C>T (n.761C>T)
c.*585C>T (n.*585C>T)
gnomAD v4
11g.57614639A=CA1975539434SERPING1c.*58A= (n.*58A=)
c.*458A= (n.*458A=)
c.*1337A= (n.*1337A=)
c.*15+43A= (n.*15+43A=)
n.2643A=
c.*981A= (n.*981A=)
n.1814A=
c.*1072+43A= (n.*1072+43A=)
c.*501A= (n.*501A=)
c.762A= (n.762A=)
c.*586A= (n.*586A=)
11g.57614639A>GCA1975539435SERPING1c.*58A>G (n.*58A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
c.*15+43A>G (n.*15+43A>G)
n.2643A>G
c.*981A>G (n.*981A>G)
n.1814A>G
c.*1072+43A>G (n.*1072+43A>G)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.762A>G (n.762A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.57614639A>TCA2613603532SERPING1c.*58A>T (n.*58A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
c.*15+43A>T (n.*15+43A>T)
n.2643A>T
c.*981A>T (n.*981A>T)
n.1814A>T
c.*1072+43A>T (n.*1072+43A>T)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.762A>T (n.762A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
gnomAD v4
11g.57614639_57614647delinsAGCCCTGCTCA1975539433SERPING1c.*58_*66delinsAGCCCTGCT (n.*58_*66delinsAGCCCTGCT)
c.*458_*466delinsAGCCCTGCT (n.*458_*466delinsAGCCCTGCT)
c.*1337_*1345delinsAGCCCTGCT (n.*1337_*1345delinsAGCCCTGCT)
c.*15+43_*15+51delinsAGCCCTGCT (n.*15+43_*15+51delinsAGCCCTGCT)
n.2643_2651delinsAGCCCTGCT
c.*981_*989delinsAGCCCTGCT (n.*981_*989delinsAGCCCTGCT)
n.1814_1822delinsAGCCCTGCT
c.*1072+43_*1072+51delinsAGCCCTGCT (n.*1072+43_*1072+51delinsAGCCCTGCT)
c.*501_*509delinsAGCCCTGCT (n.*501_*509delinsAGCCCTGCT)
c.762_770delinsAGCCCTGCT (n.762_770delinsAGCCCTGCT)
c.*586_*594delinsAGCCCTGCT (n.*586_*594delinsAGCCCTGCT)
11g.57614640G>ACA2613603541SERPING1c.*59G>A (n.*59G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.*1338G>A (n.*1338G>A)
c.*15+44G>A (n.*15+44G>A)
n.2644G>A
c.*982G>A (n.*982G>A)
n.1815G>A
c.*1072+44G>A (n.*1072+44G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.763G>A (n.763G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
gnomAD v4
11g.57614640G>TCA2613603543SERPING1c.*59G>T (n.*59G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.*1338G>T (n.*1338G>T)
c.*15+44G>T (n.*15+44G>T)
n.2644G>T
c.*982G>T (n.*982G>T)
n.1815G>T
c.*1072+44G>T (n.*1072+44G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.763G>T (n.763G>T)
c.*587G>T (n.*587G>T)
gnomAD v4
11g.57614640_57614641delinsGCCA1975539437SERPING1c.*59_*60delinsGC (n.*59_*60delinsGC)
c.*459_*460delinsGC (n.*459_*460delinsGC)
c.*1338_*1339delinsGC (n.*1338_*1339delinsGC)
c.*15+44_*15+45delinsGC (n.*15+44_*15+45delinsGC)
n.2644_2645delinsGC
c.*982_*983delinsGC (n.*982_*983delinsGC)
n.1815_1816delinsGC
c.*1072+44_*1072+45delinsGC (n.*1072+44_*1072+45delinsGC)
c.*502_*503delinsGC (n.*502_*503delinsGC)
c.763_764delinsGC (n.763_764delinsGC)
c.*587_*588delinsGC (n.*587_*588delinsGC)
11g.57614642_57614649delCA678581149SERPING1c.*61_*68del (n.*61_*68del)
c.*461_*468del (n.*461_*468del)
c.*1340_*1347del (n.*1340_*1347del)
c.*15+46_*15+53del (n.*15+46_*15+53del)
n.2646_2653del
c.*984_*991del (n.*984_*991del)
n.1817_1824del
c.*1072+46_*1072+53del (n.*1072+46_*1072+53del)
c.*504_*511del (n.*504_*511del)
c.765_772del (n.765_772del)
c.*589_*596del (n.*589_*596del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614641C>ACA2574828307SERPING1c.*60C>A (n.*60C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
c.*15+45C>A (n.*15+45C>A)
n.2645C>A
c.*983C>A (n.*983C>A)
n.1816C>A
c.*1072+45C>A (n.*1072+45C>A)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.764C>A (n.764C>A)
c.*588C>A (n.*588C>A)
gnomAD v4
11g.57614641C=CA1975539440SERPING1c.*60C= (n.*60C=)
c.*460C= (n.*460C=)
c.*1339C= (n.*1339C=)
c.*15+45C= (n.*15+45C=)
n.2645C=
c.*983C= (n.*983C=)
n.1816C=
c.*1072+45C= (n.*1072+45C=)
c.*503C= (n.*503C=)
c.764C= (n.764C=)
c.*588C= (n.*588C=)
11g.57614641C>GCA938334620SERPING1c.*60C>G (n.*60C>G)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.*1339C>G (n.*1339C>G)
c.*15+45C>G (n.*15+45C>G)
n.2645C>G
c.*983C>G (n.*983C>G)
n.1816C>G
c.*1072+45C>G (n.*1072+45C>G)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.764C>G (n.764C>G)
c.*588C>G (n.*588C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614641C>TCA2613603550SERPING1c.*60C>T (n.*60C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
c.*15+45C>T (n.*15+45C>T)
n.2645C>T
c.*983C>T (n.*983C>T)
n.1816C>T
c.*1072+45C>T (n.*1072+45C>T)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.764C>T (n.764C>T)
c.*588C>T (n.*588C>T)
gnomAD v4
11g.57614643delCA678581152SERPING1c.*62del (n.*62del)
c.*462del (n.*462del)
c.*1341del (n.*1341del)
c.*15+47del (n.*15+47del)
n.2647del
c.*985del (n.*985del)
n.1818del
c.*1072+47del (n.*1072+47del)
c.*505del (n.*505del)
c.766del (n.766del)
c.*590del (n.*590del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614641_57614642insAGGCA2613603556SERPING1c.*60_*61insAGG (n.*60_*61insAGG)
c.*460_*461insAGG (n.*460_*461insAGG)
c.*1339_*1340insAGG (n.*1339_*1340insAGG)
c.*15+45_*15+46insAGG (n.*15+45_*15+46insAGG)
n.2645_2646insAGG
c.*983_*984insAGG (n.*983_*984insAGG)
n.1816_1817insAGG
c.*1072+45_*1072+46insAGG (n.*1072+45_*1072+46insAGG)
c.*503_*504insAGG (n.*503_*504insAGG)
c.764_765insAGG (n.764_765insAGG)
c.*588_*589insAGG (n.*588_*589insAGG)
gnomAD v4
11g.57614642C>ACA938334623SERPING1c.*61C>A (n.*61C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.*1340C>A (n.*1340C>A)
c.*15+46C>A (n.*15+46C>A)
n.2646C>A
c.*984C>A (n.*984C>A)
n.1817C>A
c.*1072+46C>A (n.*1072+46C>A)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.765C>A (n.765C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614642C=CA1975539443SERPING1c.*61C= (n.*61C=)
c.*461C= (n.*461C=)
c.*1340C= (n.*1340C=)
c.*15+46C= (n.*15+46C=)
n.2646C=
c.*984C= (n.*984C=)
n.1817C=
c.*1072+46C= (n.*1072+46C=)
c.*504C= (n.*504C=)
c.765C= (n.765C=)
c.*589C= (n.*589C=)
11g.57614642C>GCA2613603558SERPING1c.*61C>G (n.*61C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.*1340C>G (n.*1340C>G)
c.*15+46C>G (n.*15+46C>G)
n.2646C>G
c.*984C>G (n.*984C>G)
n.1817C>G
c.*1072+46C>G (n.*1072+46C>G)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.765C>G (n.765C>G)
c.*589C>G (n.*589C>G)
gnomAD v4
11g.57614643C>ACA938334649SERPING1c.*62C>A (n.*62C>A)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.*1341C>A (n.*1341C>A)
c.*15+47C>A (n.*15+47C>A)
n.2647C>A
c.*985C>A (n.*985C>A)
n.1818C>A
c.*1072+47C>A (n.*1072+47C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.766C>A (n.766C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614643C=CA1975539446SERPING1c.*62C= (n.*62C=)
c.*462C= (n.*462C=)
c.*1341C= (n.*1341C=)
c.*15+47C= (n.*15+47C=)
n.2647C=
c.*985C= (n.*985C=)
n.1818C=
c.*1072+47C= (n.*1072+47C=)
c.*505C= (n.*505C=)
c.766C= (n.766C=)
c.*590C= (n.*590C=)
11g.57614643C>GCA2613603561SERPING1c.*62C>G (n.*62C>G)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.*1341C>G (n.*1341C>G)
c.*15+47C>G (n.*15+47C>G)
n.2647C>G
c.*985C>G (n.*985C>G)
n.1818C>G
c.*1072+47C>G (n.*1072+47C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.766C>G (n.766C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
gnomAD v4
11g.57614643C>TCA678581158SERPING1c.*62C>T (n.*62C>T)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.*1341C>T (n.*1341C>T)
c.*15+47C>T (n.*15+47C>T)
n.2647C>T
c.*985C>T (n.*985C>T)
n.1818C>T
c.*1072+47C>T (n.*1072+47C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.766C>T (n.766C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
dbSNP
11g.57614650_57614652dupCA1975539445SERPING1c.*69_*71dup (n.*69_*71dup)
c.*469_*471dup (n.*469_*471dup)
c.*1348_*1350dup (n.*1348_*1350dup)
c.*15+54_*15+56dup (n.*15+54_*15+56dup)
n.2654_2656dup
c.*992_*994dup (n.*992_*994dup)
n.1825_1827dup
c.*1072+54_*1072+56dup (n.*1072+54_*1072+56dup)
c.*512_*514dup (n.*512_*514dup)
c.773_775dup (n.773_775dup)
c.*597_*599dup (n.*597_*599dup)
dbSNP
11g.57614644T>CCA2613603563SERPING1c.*63T>C (n.*63T>C)
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.*1342T>C (n.*1342T>C)
c.*15+48T>C (n.*15+48T>C)
n.2648T>C
c.*986T>C (n.*986T>C)
n.1819T>C
c.*1072+48T>C (n.*1072+48T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.767T>C (n.767T>C)
c.*591T>C (n.*591T>C)
gnomAD v4
11g.57614644T>GCA2574828308SERPING1c.*63T>G (n.*63T>G)
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.*1342T>G (n.*1342T>G)
c.*15+48T>G (n.*15+48T>G)
n.2648T>G
c.*986T>G (n.*986T>G)
n.1819T>G
c.*1072+48T>G (n.*1072+48T>G)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.767T>G (n.767T>G)
c.*591T>G (n.*591T>G)
gnomAD v4
11g.57614645G>ACA599665538SERPING1c.*64G>A (n.*64G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.*1343G>A (n.*1343G>A)
c.*15+49G>A (n.*15+49G>A)
n.2649G>A
c.*987G>A (n.*987G>A)
n.1820G>A
c.*1072+49G>A (n.*1072+49G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.768G>A (n.768G>A)
c.*592G>A (n.*592G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614645G=CA1975539449SERPING1c.*64G= (n.*64G=)
c.*464G= (n.*464G=)
c.*1343G= (n.*1343G=)
c.*15+49G= (n.*15+49G=)
n.2649G=
c.*987G= (n.*987G=)
n.1820G=
c.*1072+49G= (n.*1072+49G=)
c.*507G= (n.*507G=)
c.768G= (n.768G=)
c.*592G= (n.*592G=)
11g.57614645G>TCA223024530SERPING1c.*64G>T (n.*64G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
c.*15+49G>T (n.*15+49G>T)
n.2649G>T
c.*987G>T (n.*987G>T)
n.1820G>T
c.*1072+49G>T (n.*1072+49G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.768G>T (n.768G>T)
c.*592G>T (n.*592G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614646C>ACA2613603568SERPING1c.*65C>A (n.*65C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
c.*15+50C>A (n.*15+50C>A)
n.2650C>A
c.*988C>A (n.*988C>A)
n.1821C>A
c.*1072+50C>A (n.*1072+50C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.769C>A (n.769C>A)
c.*593C>A (n.*593C>A)
gnomAD v4
11g.57614646C>TCA2613603569SERPING1c.*65C>T (n.*65C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.*1344C>T (n.*1344C>T)
c.*15+50C>T (n.*15+50C>T)
n.2650C>T
c.*988C>T (n.*988C>T)
n.1821C>T
c.*1072+50C>T (n.*1072+50C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.769C>T (n.769C>T)
c.*593C>T (n.*593C>T)
gnomAD v4
11g.57614647T>ACA2613603574SERPING1c.*66T>A (n.*66T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*1345T>A (n.*1345T>A)
c.*15+51T>A (n.*15+51T>A)
n.2651T>A
c.*989T>A (n.*989T>A)
n.1822T>A
c.*1072+51T>A (n.*1072+51T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.770T>A (n.770T>A)
c.*594T>A (n.*594T>A)
gnomAD v4
11g.57614647T>CCA223024549SERPING1c.*66T>C (n.*66T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*1345T>C (n.*1345T>C)
c.*15+51T>C (n.*15+51T>C)
n.2651T>C
c.*989T>C (n.*989T>C)
n.1822T>C
c.*1072+51T>C (n.*1072+51T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.770T>C (n.770T>C)
c.*594T>C (n.*594T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614647T=CA1975539454SERPING1c.*66T= (n.*66T=)
c.*466T= (n.*466T=)
c.*1345T= (n.*1345T=)
c.*15+51T= (n.*15+51T=)
n.2651T=
c.*989T= (n.*989T=)
n.1822T=
c.*1072+51T= (n.*1072+51T=)
c.*509T= (n.*509T=)
c.770T= (n.770T=)
c.*594T= (n.*594T=)
11g.57614648G>ACA2613603581SERPING1c.*67G>A (n.*67G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
c.*15+52G>A (n.*15+52G>A)
n.2652G>A
c.*990G>A (n.*990G>A)
n.1823G>A
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c.*510G>A (n.*510G>A)
c.771G>A (n.771G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
gnomAD v4
11g.57614648G>TCA2613603586SERPING1c.*67G>T (n.*67G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
c.*15+52G>T (n.*15+52G>T)
n.2652G>T
c.*990G>T (n.*990G>T)
n.1823G>T
c.*1072+52G>T (n.*1072+52G>T)
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.771G>T (n.771G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
gnomAD v4
11g.57614649C>ACA2613603591SERPING1c.*68C>A (n.*68C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
c.*15+53C>A (n.*15+53C>A)
n.2653C>A
c.*991C>A (n.*991C>A)
n.1824C>A
c.*1072+53C>A (n.*1072+53C>A)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.772C>A (n.772C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
gnomAD v4
11g.57614649C>TCA2613603593SERPING1c.*68C>T (n.*68C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
c.*15+53C>T (n.*15+53C>T)
n.2653C>T
c.*991C>T (n.*991C>T)
n.1824C>T
c.*1072+53C>T (n.*1072+53C>T)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.772C>T (n.772C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
gnomAD v4
11g.57614650T>ACA2613603595SERPING1c.*69T>A (n.*69T>A)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.*1348T>A (n.*1348T>A)
c.*15+54T>A (n.*15+54T>A)
n.2654T>A
c.*992T>A (n.*992T>A)
n.1825T>A
c.*1072+54T>A (n.*1072+54T>A)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.773T>A (n.773T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
gnomAD v4
11g.57614650T=CA1975539458SERPING1c.*69T= (n.*69T=)
c.*469T= (n.*469T=)
c.*1348T= (n.*1348T=)
c.*15+54T= (n.*15+54T=)
n.2654T=
c.*992T= (n.*992T=)
n.1825T=
c.*1072+54T= (n.*1072+54T=)
c.*512T= (n.*512T=)
c.773T= (n.773T=)
c.*597T= (n.*597T=)
11g.57614651G>ACA2613603598SERPING1c.*70G>A (n.*70G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.*1349G>A (n.*1349G>A)
c.*15+55G>A (n.*15+55G>A)
n.2655G>A
c.*993G>A (n.*993G>A)
n.1826G>A
c.*1072+55G>A (n.*1072+55G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.774G>A (n.774G>A)
c.*598G>A (n.*598G>A)
gnomAD v4
11g.57614651G>TCA2613603600SERPING1c.*70G>T (n.*70G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.*1349G>T (n.*1349G>T)
c.*15+55G>T (n.*15+55G>T)
n.2655G>T
c.*993G>T (n.*993G>T)
n.1826G>T
c.*1072+55G>T (n.*1072+55G>T)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.774G>T (n.774G>T)
c.*598G>T (n.*598G>T)
gnomAD v4
11g.57614651_57614653dupCA678581167SERPING1c.*70_*72dup (n.*70_*72dup)
c.*470_*472dup (n.*470_*472dup)
c.*1349_*1351dup (n.*1349_*1351dup)
c.*15+55_*15+57dup (n.*15+55_*15+57dup)
n.2655_2657dup
c.*993_*995dup (n.*993_*995dup)
n.1826_1828dup
c.*1072+55_*1072+57dup (n.*1072+55_*1072+57dup)
c.*513_*515dup (n.*513_*515dup)
c.774_776dup (n.774_776dup)
c.*598_*600dup (n.*598_*600dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614651_57614678delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCTCA1975539460SERPING1c.*70_*97delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT (n.*70_*97delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT)
c.*470_*497delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT (n.*470_*497delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT)
c.*1349_*1376delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT (n.*1349_*1376delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT)
c.*15+55_*15+82delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT (n.*15+55_*15+82delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT)
n.2655_2682delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT
c.*993_*1020delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT (n.*993_*1020delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT)
n.1826_1853delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT
c.*1072+55_*1072+82delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT (n.*1072+55_*1072+82delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT)
c.*513_*540delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT (n.*513_*540delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT)
c.774_801delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT (n.774_801delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT)
c.*598_*625delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT (n.*598_*625delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT)
11g.57614652C>ACA2613603614SERPING1c.*71C>A (n.*71C>A)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.*1350C>A (n.*1350C>A)
c.*15+56C>A (n.*15+56C>A)
n.2656C>A
c.*994C>A (n.*994C>A)
n.1827C>A
c.*1072+56C>A (n.*1072+56C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.775C>A (n.775C>A)
c.*599C>A (n.*599C>A)
gnomAD v4
11g.57614652C=CA1975539463SERPING1c.*71C= (n.*71C=)
c.*471C= (n.*471C=)
c.*1350C= (n.*1350C=)
c.*15+56C= (n.*15+56C=)
n.2656C=
c.*994C= (n.*994C=)
n.1827C=
c.*1072+56C= (n.*1072+56C=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.775C= (n.775C=)
c.*599C= (n.*599C=)
11g.57614652C>TCA938334656SERPING1c.*71C>T (n.*71C>T)
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.*1350C>T (n.*1350C>T)
c.*15+56C>T (n.*15+56C>T)
n.2656C>T
c.*994C>T (n.*994C>T)
n.1827C>T
c.*1072+56C>T (n.*1072+56C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.775C>T (n.775C>T)
c.*599C>T (n.*599C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614659_57614685delCA599665539SERPING1c.*78_*104del (n.*78_*104del)
c.*478_*504del (n.*478_*504del)
c.*1357_*1383del (n.*1357_*1383del)
c.*15+63_*15+89del (n.*15+63_*15+89del)
n.2663_2689del
c.*1001_*1027del (n.*1001_*1027del)
n.1834_1860del
c.*1072+63_*1072+89del (n.*1072+63_*1072+89del)
c.*521_*547del (n.*521_*547del)
c.782_808del (n.782_808del)
c.*606_*632del (n.*606_*632del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614653C>ACA2613603618SERPING1c.*72C>A (n.*72C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.*1351C>A (n.*1351C>A)
c.*15+57C>A (n.*15+57C>A)
n.2657C>A
c.*995C>A (n.*995C>A)
n.1828C>A
c.*1072+57C>A (n.*1072+57C>A)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.776C>A (n.776C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
gnomAD v4
11g.57614654T>ACA2613603621SERPING1c.*73T>A (n.*73T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.*1352T>A (n.*1352T>A)
c.*15+58T>A (n.*15+58T>A)
n.2658T>A
c.*996T>A (n.*996T>A)
n.1829T>A
c.*1072+58T>A (n.*1072+58T>A)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.777T>A (n.777T>A)
c.*601T>A (n.*601T>A)
gnomAD v4
11g.57614654T>CCA223024550SERPING1c.*73T>C (n.*73T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*1352T>C (n.*1352T>C)
c.*15+58T>C (n.*15+58T>C)
n.2658T>C
c.*996T>C (n.*996T>C)
n.1829T>C
c.*1072+58T>C (n.*1072+58T>C)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.777T>C (n.777T>C)
c.*601T>C (n.*601T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614654T=CA1975539465SERPING1c.*73T= (n.*73T=)
c.*473T= (n.*473T=)
c.*1352T= (n.*1352T=)
c.*15+58T= (n.*15+58T=)
n.2658T=
c.*996T= (n.*996T=)
n.1829T=
c.*1072+58T= (n.*1072+58T=)
c.*516T= (n.*516T=)
c.777T= (n.777T=)
c.*601T= (n.*601T=)
11g.57614655delCA2574828309SERPING1c.*74del (n.*74del)
c.*474del (n.*474del)
c.*1353del (n.*1353del)
c.*15+59del (n.*15+59del)
n.2659del
c.*997del (n.*997del)
n.1830del
c.*1072+59del (n.*1072+59del)
c.*517del (n.*517del)
c.778del (n.778del)
c.*602del (n.*602del)
11g.57614655G>ACA2613603630SERPING1c.*74G>A (n.*74G>A)
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.*1353G>A (n.*1353G>A)
c.*15+59G>A (n.*15+59G>A)
n.2659G>A
c.*997G>A (n.*997G>A)
n.1830G>A
c.*1072+59G>A (n.*1072+59G>A)
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.778G>A (n.778G>A)
c.*602G>A (n.*602G>A)
gnomAD v4
11g.57614655G>TCA2613603632SERPING1c.*74G>T (n.*74G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.*1353G>T (n.*1353G>T)
c.*15+59G>T (n.*15+59G>T)
n.2659G>T
c.*997G>T (n.*997G>T)
n.1830G>T
c.*1072+59G>T (n.*1072+59G>T)
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.778G>T (n.778G>T)
c.*602G>T (n.*602G>T)
gnomAD v4
11g.57614656C>ACA2613603636SERPING1c.*75C>A (n.*75C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.*1354C>A (n.*1354C>A)
c.*15+60C>A (n.*15+60C>A)
n.2660C>A
c.*998C>A (n.*998C>A)
n.1831C>A
c.*1072+60C>A (n.*1072+60C>A)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.779C>A (n.779C>A)
c.*603C>A (n.*603C>A)
gnomAD v4
11g.57614656C=CA1975539468SERPING1c.*75C= (n.*75C=)
c.*475C= (n.*475C=)
c.*1354C= (n.*1354C=)
c.*15+60C= (n.*15+60C=)
n.2660C=
c.*998C= (n.*998C=)
n.1831C=
c.*1072+60C= (n.*1072+60C=)
c.*518C= (n.*518C=)
c.779C= (n.779C=)
c.*603C= (n.*603C=)
11g.57614656C>GCA2613603639SERPING1c.*75C>G (n.*75C>G)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.*1354C>G (n.*1354C>G)
c.*15+60C>G (n.*15+60C>G)
n.2660C>G
c.*998C>G (n.*998C>G)
n.1831C>G
c.*1072+60C>G (n.*1072+60C>G)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.779C>G (n.779C>G)
c.*603C>G (n.*603C>G)
gnomAD v4
11g.57614656C>TCA678581171SERPING1c.*75C>T (n.*75C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.*1354C>T (n.*1354C>T)
c.*15+60C>T (n.*15+60C>T)
n.2660C>T
c.*998C>T (n.*998C>T)
n.1831C>T
c.*1072+60C>T (n.*1072+60C>T)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.779C>T (n.779C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.57614657C>ACA2613603645SERPING1c.*76C>A (n.*76C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*1355C>A (n.*1355C>A)
c.*15+61C>A (n.*15+61C>A)
n.2661C>A
c.*999C>A (n.*999C>A)
n.1832C>A
c.*1072+61C>A (n.*1072+61C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.780C>A (n.780C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
gnomAD v4
11g.57614658T>CCA2613603648SERPING1c.*77T>C (n.*77T>C)
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.*1356T>C (n.*1356T>C)
c.*15+62T>C (n.*15+62T>C)
n.2662T>C
c.*1000T>C (n.*1000T>C)
n.1833T>C
c.*1072+62T>C (n.*1072+62T>C)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.781T>C (n.781T>C)
c.*605T>C (n.*605T>C)
gnomAD v4
11g.57614659G>ACA223024552SERPING1c.*78G>A (n.*78G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
c.*15+63G>A (n.*15+63G>A)
n.2663G>A
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
n.1834G>A
c.*1072+63G>A (n.*1072+63G>A)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.782G>A (n.782G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614659G=CA1975539470SERPING1c.*78G= (n.*78G=)
c.*478G= (n.*478G=)
c.*1357G= (n.*1357G=)
c.*15+63G= (n.*15+63G=)
n.2663G=
c.*1001G= (n.*1001G=)
n.1834G=
c.*1072+63G= (n.*1072+63G=)
c.*521G= (n.*521G=)
c.782G= (n.782G=)
c.*606G= (n.*606G=)
11g.57614659G>TCA2613603656SERPING1c.*78G>T (n.*78G>T)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.*1357G>T (n.*1357G>T)
c.*15+63G>T (n.*15+63G>T)
n.2663G>T
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
n.1834G>T
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c.*521G>T (n.*521G>T)
c.782G>T (n.782G>T)
c.*606G>T (n.*606G>T)
gnomAD v4
11g.57614660G>TCA2613603662SERPING1c.*79G>T (n.*79G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
c.*15+64G>T (n.*15+64G>T)
n.2664G>T
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
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c.*522G>T (n.*522G>T)
c.783G>T (n.783G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
gnomAD v4
11g.57614661A>GCA2613603664SERPING1c.*80A>G (n.*80A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
c.*15+65A>G (n.*15+65A>G)
n.2665A>G
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
n.1836A>G
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c.*523A>G (n.*523A>G)
c.784A>G (n.784A>G)
c.*608A>G (n.*608A>G)
gnomAD v4
11g.57614664T>CCA1975539473SERPING1c.*83T>C (n.*83T>C)
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
c.*15+68T>C (n.*15+68T>C)
n.2668T>C
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
n.1839T>C
c.*1072+68T>C (n.*1072+68T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.787T>C (n.787T>C)
c.*611T>C (n.*611T>C)
dbSNP
11g.57614664T=CA1975539472SERPING1c.*83T= (n.*83T=)
c.*483T= (n.*483T=)
c.*1362T= (n.*1362T=)
c.*15+68T= (n.*15+68T=)
n.2668T=
c.*1006T= (n.*1006T=)
n.1839T=
c.*1072+68T= (n.*1072+68T=)
c.*526T= (n.*526T=)
c.787T= (n.787T=)
c.*611T= (n.*611T=)
11g.57614665G>ACA2574828310SERPING1c.*84G>A (n.*84G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
c.*15+69G>A (n.*15+69G>A)
n.2669G>A
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n.1840G>A
c.*1072+69G>A (n.*1072+69G>A)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.788G>A (n.788G>A)
c.*612G>A (n.*612G>A)
11g.57614666G>TCA2613603666SERPING1c.*85G>T (n.*85G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.*1364G>T (n.*1364G>T)
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n.2670G>T
c.*1008G>T (n.*1008G>T)
n.1841G>T
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c.*528G>T (n.*528G>T)
c.789G>T (n.789G>T)
c.*613G>T (n.*613G>T)
gnomAD v4
11g.57614667C>GCA2613603673SERPING1c.*86C>G (n.*86C>G)
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n.2671C>G
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n.1842C>G
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c.790C>G (n.790C>G)
c.*614C>G (n.*614C>G)
gnomAD v4
11g.57614667C>TCA2613603669SERPING1c.*86C>T (n.*86C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.*1365C>T (n.*1365C>T)
c.*15+71C>T (n.*15+71C>T)
n.2671C>T
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
n.1842C>T
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c.*529C>T (n.*529C>T)
c.790C>T (n.790C>T)
c.*614C>T (n.*614C>T)
gnomAD v4
11g.57614668C>ACA2613603675SERPING1c.*87C>A (n.*87C>A)
c.*487C>A (n.*487C>A)
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n.2672C>A
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n.1843C>A
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c.*530C>A (n.*530C>A)
c.791C>A (n.791C>A)
c.*615C>A (n.*615C>A)
gnomAD v4
11g.57614669C=CA1975539474SERPING1c.*88C= (n.*88C=)
c.*488C= (n.*488C=)
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c.792C= (n.792C=)
c.*616C= (n.*616C=)
11g.57614669C>TCA223024570SERPING1c.*88C>T (n.*88C>T)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.*1367C>T (n.*1367C>T)
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n.2673C>T
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n.1844C>T
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c.792C>T (n.792C>T)
c.*616C>T (n.*616C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.57614670C>ACA1975539478SERPING1c.*89C>A (n.*89C>A)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
c.*15+74C>A (n.*15+74C>A)
n.2674C>A
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
n.1845C>A
c.*1072+74C>A (n.*1072+74C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.793C>A (n.793C>A)
c.*617C>A (n.*617C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.57614670C=CA1975539477SERPING1c.*89C= (n.*89C=)
c.*489C= (n.*489C=)
c.*1368C= (n.*1368C=)
c.*15+74C= (n.*15+74C=)
n.2674C=
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c.793C= (n.793C=)
c.*617C= (n.*617C=)
11g.57614670C>TCA2613603689SERPING1c.*89C>T (n.*89C>T)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
c.*15+74C>T (n.*15+74C>T)
n.2674C>T
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
n.1845C>T
c.*1072+74C>T (n.*1072+74C>T)
c.*532C>T (n.*532C>T)
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c.*617C>T (n.*617C>T)
gnomAD v4
11g.57614671T>CCA2613603692SERPING1c.*90T>C (n.*90T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.*1369T>C (n.*1369T>C)
c.*15+75T>C (n.*15+75T>C)
n.2675T>C
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
n.1846T>C
c.*1072+75T>C (n.*1072+75T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.794T>C (n.794T>C)
c.*618T>C (n.*618T>C)
gnomAD v4
11g.57614672G>ACA2574828311SERPING1c.*91G>A (n.*91G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
c.*15+76G>A (n.*15+76G>A)
n.2676G>A
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
n.1847G>A
c.*1072+76G>A (n.*1072+76G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.795G>A (n.795G>A)
c.*619G>A (n.*619G>A)
gnomAD v4
11g.57614672G>TCA2613603700SERPING1c.*91G>T (n.*91G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
c.*15+76G>T (n.*15+76G>T)
n.2676G>T
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
n.1847G>T
c.*1072+76G>T (n.*1072+76G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.795G>T (n.795G>T)
c.*619G>T (n.*619G>T)
gnomAD v4
11g.57614673C>ACA2613603701SERPING1c.*92C>A (n.*92C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.*1371C>A (n.*1371C>A)
c.*15+77C>A (n.*15+77C>A)
n.2677C>A
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
n.1848C>A
c.*1072+77C>A (n.*1072+77C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.796C>A (n.796C>A)
c.*620C>A (n.*620C>A)
gnomAD v4
11g.57614673C>TCA2613603702SERPING1c.*92C>T (n.*92C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.*1371C>T (n.*1371C>T)
c.*15+77C>T (n.*15+77C>T)
n.2677C>T
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
n.1848C>T
c.*1072+77C>T (n.*1072+77C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.796C>T (n.796C>T)
c.*620C>T (n.*620C>T)
gnomAD v4
11g.57614675A=CA1975539480SERPING1c.*94A= (n.*94A=)
c.*494A= (n.*494A=)
c.*1373A= (n.*1373A=)
c.*15+79A= (n.*15+79A=)
n.2679A=
c.*1017A= (n.*1017A=)
n.1850A=
c.*1072+79A= (n.*1072+79A=)
c.*537A= (n.*537A=)
c.798A= (n.798A=)
c.*622A= (n.*622A=)
11g.57614675A>CCA1975539482SERPING1c.*94A>C (n.*94A>C)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.*1373A>C (n.*1373A>C)
c.*15+79A>C (n.*15+79A>C)
n.2679A>C
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
n.1850A>C
c.*1072+79A>C (n.*1072+79A>C)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.798A>C (n.798A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.57614675A>GCA2574828312SERPING1c.*94A>G (n.*94A>G)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.*1373A>G (n.*1373A>G)
c.*15+79A>G (n.*15+79A>G)
n.2679A>G
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
n.1850A>G
c.*1072+79A>G (n.*1072+79A>G)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.798A>G (n.798A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
11g.57614677C>ACA678581179SERPING1c.*96C>A (n.*96C>A)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.*1375C>A (n.*1375C>A)
c.*15+81C>A (n.*15+81C>A)
n.2681C>A
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
n.1852C>A
c.*1072+81C>A (n.*1072+81C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.800C>A (n.800C>A)
c.*624C>A (n.*624C>A)
dbSNP
11g.57614677C=CA1975539484SERPING1c.*96C= (n.*96C=)
c.*496C= (n.*496C=)
c.*1375C= (n.*1375C=)
c.*15+81C= (n.*15+81C=)
n.2681C=
c.*1019C= (n.*1019C=)
n.1852C=
c.*1072+81C= (n.*1072+81C=)
c.*539C= (n.*539C=)
c.800C= (n.800C=)
c.*624C= (n.*624C=)
11g.57614677C>TCA2574828313SERPING1c.*96C>T (n.*96C>T)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.*1375C>T (n.*1375C>T)
c.*15+81C>T (n.*15+81C>T)
n.2681C>T
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
n.1852C>T
c.*1072+81C>T (n.*1072+81C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.800C>T (n.800C>T)
c.*624C>T (n.*624C>T)
11g.57614678T>GCA2574828314SERPING1c.*97T>G (n.*97T>G)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.*1376T>G (n.*1376T>G)
c.*15+82T>G (n.*15+82T>G)
n.2682T>G
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
n.1853T>G
c.*1072+82T>G (n.*1072+82T>G)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.801T>G (n.801T>G)
c.*625T>G (n.*625T>G)
11g.57614679C>ACA2613603712SERPING1c.*98C>A (n.*98C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
c.*15+83C>A (n.*15+83C>A)
n.2683C>A
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
n.1854C>A
c.*1072+83C>A (n.*1072+83C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.802C>A (n.802C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
gnomAD v4
11g.57614679C>TCA2613603713SERPING1c.*98C>T (n.*98C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
c.*15+83C>T (n.*15+83C>T)
n.2683C>T
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
n.1854C>T
c.*1072+83C>T (n.*1072+83C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.802C>T (n.802C>T)
c.*626C>T (n.*626C>T)
gnomAD v4
11g.57614683_57614837delCA2695214288SERPING1c.*102_*256del (n.*102_*256del)
c.*502_*656del (n.*502_*656del)
c.*1381_*1535del (n.*1381_*1535del)
c.*15+87_*15+241del (n.*15+87_*15+241del)
n.2687_2841del
c.*1025_*1179del (n.*1025_*1179del)
n.1858_2012del
c.*1072+87_*1072+241del (n.*1072+87_*1072+241del)
11g.57614680C>ACA2574828315SERPING1c.*99C>A (n.*99C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
c.*15+84C>A (n.*15+84C>A)
n.2684C>A
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
n.1855C>A
c.*1072+84C>A (n.*1072+84C>A)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.803C>A (n.803C>A)
c.*627C>A (n.*627C>A)
gnomAD v4
11g.57614680C>TCA2613603719SERPING1c.*99C>T (n.*99C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*1378C>T (n.*1378C>T)
c.*15+84C>T (n.*15+84C>T)
n.2684C>T
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
n.1855C>T
c.*1072+84C>T (n.*1072+84C>T)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.803C>T (n.803C>T)
c.*627C>T (n.*627C>T)
gnomAD v4
11g.57614681T>ACA2574828316SERPING1c.*100T>A (n.*100T>A)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.*1379T>A (n.*1379T>A)
c.*15+85T>A (n.*15+85T>A)
n.2685T>A
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
n.1856T>A
c.*1072+85T>A (n.*1072+85T>A)
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.804T>A (n.804T>A)
c.*628T>A (n.*628T>A)
11g.57614681T>CCA2574828317SERPING1c.*100T>C (n.*100T>C)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.*1379T>C (n.*1379T>C)
c.*15+85T>C (n.*15+85T>C)
n.2685T>C
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
n.1856T>C
c.*1072+85T>C (n.*1072+85T>C)
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.804T>C (n.804T>C)
c.*628T>C (n.*628T>C)
gnomAD v4
11g.57614681T>GCA1975539486SERPING1c.*100T>G (n.*100T>G)
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.*1379T>G (n.*1379T>G)
c.*15+85T>G (n.*15+85T>G)
n.2685T>G
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
n.1856T>G
c.*1072+85T>G (n.*1072+85T>G)
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.804T>G (n.804T>G)
c.*628T>G (n.*628T>G)
dbSNP
11g.57614681T=CA1975539485SERPING1c.*100T= (n.*100T=)
c.*500T= (n.*500T=)
c.*1379T= (n.*1379T=)
c.*15+85T= (n.*15+85T=)
n.2685T=
c.*1023T= (n.*1023T=)
n.1856T=
c.*1072+85T= (n.*1072+85T=)
c.*543T= (n.*543T=)
c.804T= (n.804T=)
c.*628T= (n.*628T=)
11g.57614682G>ACA654455780SERPING1c.*101G>A (n.*101G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.*1380G>A (n.*1380G>A)
c.*15+86G>A (n.*15+86G>A)
n.2686G>A
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
n.1857G>A
c.*1072+86G>A (n.*1072+86G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.805G>A (n.805G>A)
c.*629G>A (n.*629G>A)
gnomAD v4 COSMIC
11g.57614682G>TCA2613603726SERPING1c.*101G>T (n.*101G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.*1380G>T (n.*1380G>T)
c.*15+86G>T (n.*15+86G>T)
n.2686G>T
c.*1024G>T (n.*1024G>T)
n.1857G>T
c.*1072+86G>T (n.*1072+86G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.805G>T (n.805G>T)
c.*629G>T (n.*629G>T)
gnomAD v4
11g.57614683C>ACA2613603732SERPING1c.*102C>A (n.*102C>A)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.*1381C>A (n.*1381C>A)
c.*15+87C>A (n.*15+87C>A)
n.2687C>A
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
n.1858C>A
c.*1072+87C>A (n.*1072+87C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.806C>A (n.806C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
gnomAD v4
11g.57614683C>TCA2613603734SERPING1c.*102C>T (n.*102C>T)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.*1381C>T (n.*1381C>T)
c.*15+87C>T (n.*15+87C>T)
n.2687C>T
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
n.1858C>T
c.*1072+87C>T (n.*1072+87C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.806C>T (n.806C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
gnomAD v4
11g.57614684delCA2613603731SERPING1c.*103del (n.*103del)
c.*503del (n.*503del)
c.*1382del (n.*1382del)
c.*15+88del (n.*15+88del)
n.2688del
c.*1026del (n.*1026del)
n.1859del
c.*1072+88del (n.*1072+88del)
c.*546del (n.*546del)
c.807del (n.807del)
c.*631del (n.*631del)
gnomAD v4
11g.57614683_57614692delinsCCTCAGGTGTCA1975539488SERPING1c.*102_*111delinsCCTCAGGTGT (n.*102_*111delinsCCTCAGGTGT)
c.*502_*511delinsCCTCAGGTGT (n.*502_*511delinsCCTCAGGTGT)
c.*1381_*1390delinsCCTCAGGTGT (n.*1381_*1390delinsCCTCAGGTGT)
c.*15+87_*15+96delinsCCTCAGGTGT (n.*15+87_*15+96delinsCCTCAGGTGT)
n.2687_2696delinsCCTCAGGTGT
c.*1025_*1034delinsCCTCAGGTGT (n.*1025_*1034delinsCCTCAGGTGT)
n.1858_1867delinsCCTCAGGTGT
c.*1072+87_*1072+96delinsCCTCAGGTGT (n.*1072+87_*1072+96delinsCCTCAGGTGT)
c.*545_*554delinsCCTCAGGTGT (n.*545_*554delinsCCTCAGGTGT)
c.806_815delinsCCTCAGGTGT (n.806_815delinsCCTCAGGTGT)
c.*630_*639delinsCCTCAGGTGT (n.*630_*639delinsCCTCAGGTGT)
11g.57614684C>ACA2613603736SERPING1c.*103C>A (n.*103C>A)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
c.*15+88C>A (n.*15+88C>A)
n.2688C>A
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
n.1859C>A
c.*1072+88C>A (n.*1072+88C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.807C>A (n.807C>A)
c.*631C>A (n.*631C>A)
gnomAD v4
11g.57614684_57614687delinsCTCACA1975539489SERPING1c.*103_*106delinsCTCA (n.*103_*106delinsCTCA)
c.*503_*506delinsCTCA (n.*503_*506delinsCTCA)
c.*1382_*1385delinsCTCA (n.*1382_*1385delinsCTCA)
c.*15+88_*15+91delinsCTCA (n.*15+88_*15+91delinsCTCA)
n.2688_2691delinsCTCA
c.*1026_*1029delinsCTCA (n.*1026_*1029delinsCTCA)
n.1859_1862delinsCTCA
c.*1072+88_*1072+91delinsCTCA (n.*1072+88_*1072+91delinsCTCA)
c.*546_*549delinsCTCA (n.*546_*549delinsCTCA)
c.807_810delinsCTCA (n.807_810delinsCTCA)
c.*631_*634delinsCTCA (n.*631_*634delinsCTCA)
11g.57614685_57614693delCA678581188SERPING1c.*104_*112del (n.*104_*112del)
c.*504_*512del (n.*504_*512del)
c.*1383_*1391del (n.*1383_*1391del)
c.*15+89_*15+97del (n.*15+89_*15+97del)
n.2689_2697del
c.*1027_*1035del (n.*1027_*1035del)
n.1860_1868del
c.*1072+89_*1072+97del (n.*1072+89_*1072+97del)
c.*547_*555del (n.*547_*555del)
c.808_816del (n.808_816del)
c.*632_*640del (n.*632_*640del)
dbSNP
11g.57614685T>CCA2613603737SERPING1c.*104T>C (n.*104T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.*1383T>C (n.*1383T>C)
c.*15+89T>C (n.*15+89T>C)
n.2689T>C
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
n.1860T>C
c.*1072+89T>C (n.*1072+89T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.808T>C (n.808T>C)
c.*632T>C (n.*632T>C)
gnomAD v4
11g.57614685_57614687delCA938334665SERPING1c.*104_*106del (n.*104_*106del)
c.*504_*506del (n.*504_*506del)
c.*1383_*1385del (n.*1383_*1385del)
c.*15+89_*15+91del (n.*15+89_*15+91del)
n.2689_2691del
c.*1027_*1029del (n.*1027_*1029del)
n.1860_1862del
c.*1072+89_*1072+91del (n.*1072+89_*1072+91del)
c.*547_*549del (n.*547_*549del)
c.808_810del (n.808_810del)
c.*632_*634del (n.*632_*634del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614686C>ACA2571002439SERPING1c.*105C>A (n.*105C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.*1384C>A (n.*1384C>A)
c.*15+90C>A (n.*15+90C>A)
n.2690C>A
c.*1028C>A (n.*1028C>A)
n.1861C>A
c.*1072+90C>A (n.*1072+90C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.809C>A (n.809C>A)
c.*633C>A (n.*633C>A)
gnomAD v4
11g.57614686C>TCA2613603738SERPING1c.*105C>T (n.*105C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.*1384C>T (n.*1384C>T)
c.*15+90C>T (n.*15+90C>T)
n.2690C>T
c.*1028C>T (n.*1028C>T)
n.1861C>T
c.*1072+90C>T (n.*1072+90C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.809C>T (n.809C>T)
c.*633C>T (n.*633C>T)
gnomAD v4
11g.57614687A>GCA2613603739SERPING1c.*106A>G (n.*106A>G)
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
c.*15+91A>G (n.*15+91A>G)
n.2691A>G
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
n.1862A>G
c.*1072+91A>G (n.*1072+91A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.810A>G (n.810A>G)
c.*634A>G (n.*634A>G)
gnomAD v4
11g.57614688_57614694delinsGGTGTCCCA1975539491SERPING1c.*107_*113delinsGGTGTCC (n.*107_*113delinsGGTGTCC)
c.*507_*513delinsGGTGTCC (n.*507_*513delinsGGTGTCC)
c.*1386_*1392delinsGGTGTCC (n.*1386_*1392delinsGGTGTCC)
c.*15+92_*15+98delinsGGTGTCC (n.*15+92_*15+98delinsGGTGTCC)
n.2692_2698delinsGGTGTCC
c.*1030_*1036delinsGGTGTCC (n.*1030_*1036delinsGGTGTCC)
n.1863_1869delinsGGTGTCC
c.*1072+92_*1072+98delinsGGTGTCC (n.*1072+92_*1072+98delinsGGTGTCC)
c.*550_*556delinsGGTGTCC (n.*550_*556delinsGGTGTCC)
c.811_817delinsGGTGTCC (n.811_817delinsGGTGTCC)
c.*635_*641delinsGGTGTCC (n.*635_*641delinsGGTGTCC)
11g.57614689G>ACA2613603742SERPING1c.*108G>A (n.*108G>A)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.*1387G>A (n.*1387G>A)
c.*15+93G>A (n.*15+93G>A)
n.2693G>A
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
n.1864G>A
c.*1072+93G>A (n.*1072+93G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.812G>A (n.812G>A)
c.*636G>A (n.*636G>A)
gnomAD v4
11g.57614689G>CCA2613603741SERPING1c.*108G>C (n.*108G>C)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.*1387G>C (n.*1387G>C)
c.*15+93G>C (n.*15+93G>C)
n.2693G>C
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
n.1864G>C
c.*1072+93G>C (n.*1072+93G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.812G>C (n.812G>C)
c.*636G>C (n.*636G>C)
gnomAD v4
11g.57614689G>TCA2613603740SERPING1c.*108G>T (n.*108G>T)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.*1387G>T (n.*1387G>T)
c.*15+93G>T (n.*15+93G>T)
n.2693G>T
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
n.1864G>T
c.*1072+93G>T (n.*1072+93G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.812G>T (n.812G>T)
c.*636G>T (n.*636G>T)
gnomAD v4
11g.57614690_57614695delCA938334671SERPING1c.*109_*114del (n.*109_*114del)
c.*509_*514del (n.*509_*514del)
c.*1388_*1393del (n.*1388_*1393del)
c.*15+94_*15+99del (n.*15+94_*15+99del)
n.2694_2699del
c.*1032_*1037del (n.*1032_*1037del)
n.1865_1870del
c.*1072+94_*1072+99del (n.*1072+94_*1072+99del)
c.*552_*557del (n.*552_*557del)
c.813_818del (n.813_818del)
c.*637_*642del (n.*637_*642del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614691G>ACA2613603744SERPING1c.*110G>A (n.*110G>A)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.*1389G>A (n.*1389G>A)
c.*15+95G>A (n.*15+95G>A)
n.2695G>A
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
n.1866G>A
c.*1072+95G>A (n.*1072+95G>A)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.814G>A (n.814G>A)
c.*638G>A (n.*638G>A)
gnomAD v4
11g.57614691G>TCA2613603743SERPING1c.*110G>T (n.*110G>T)
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.*1389G>T (n.*1389G>T)
c.*15+95G>T (n.*15+95G>T)
n.2695G>T
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
n.1866G>T
c.*1072+95G>T (n.*1072+95G>T)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.814G>T (n.814G>T)
c.*638G>T (n.*638G>T)
gnomAD v4
11g.57614692T>ACA2613603745SERPING1c.*111T>A (n.*111T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.*1390T>A (n.*1390T>A)
c.*15+96T>A (n.*15+96T>A)
n.2696T>A
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
n.1867T>A
c.*1072+96T>A (n.*1072+96T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.815T>A (n.815T>A)
c.*639T>A (n.*639T>A)
gnomAD v4
11g.57614692T>CCA223024584SERPING1c.*111T>C (n.*111T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.*1390T>C (n.*1390T>C)
c.*15+96T>C (n.*15+96T>C)
n.2696T>C
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
n.1867T>C
c.*1072+96T>C (n.*1072+96T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.815T>C (n.815T>C)
c.*639T>C (n.*639T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614692T=CA1975539492SERPING1c.*111T= (n.*111T=)
c.*511T= (n.*511T=)
c.*1390T= (n.*1390T=)
c.*15+96T= (n.*15+96T=)
n.2696T=
c.*1034T= (n.*1034T=)
n.1867T=
c.*1072+96T= (n.*1072+96T=)
c.*554T= (n.*554T=)
c.815T= (n.815T=)
c.*639T= (n.*639T=)
11g.57614693C>ACA2613603746SERPING1c.*112C>A (n.*112C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
c.*15+97C>A (n.*15+97C>A)
n.2697C>A
c.*1035C>A (n.*1035C>A)
n.1868C>A
c.*1072+97C>A (n.*1072+97C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.816C>A (n.816C>A)
c.*640C>A (n.*640C>A)
gnomAD v4
11g.57614693C>TCA2613603747SERPING1c.*112C>T (n.*112C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
c.*15+97C>T (n.*15+97C>T)
n.2697C>T
c.*1035C>T (n.*1035C>T)
n.1868C>T
c.*1072+97C>T (n.*1072+97C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.816C>T (n.816C>T)
c.*640C>T (n.*640C>T)
gnomAD v4
11g.57614694dupCA1975539494SERPING1c.*113dup (n.*113dup)
c.*513dup (n.*513dup)
c.*1392dup (n.*1392dup)
c.*15+98dup (n.*15+98dup)
n.2698dup
c.*1036dup (n.*1036dup)
n.1869dup
c.*1072+98dup (n.*1072+98dup)
c.*556dup (n.*556dup)
c.817dup (n.817dup)
c.*641dup (n.*641dup)
dbSNP gnomAD v4
11g.57614694C>ACA2613603748SERPING1c.*113C>A (n.*113C>A)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.*1392C>A (n.*1392C>A)
c.*15+98C>A (n.*15+98C>A)
n.2698C>A
c.*1036C>A (n.*1036C>A)
n.1869C>A
c.*1072+98C>A (n.*1072+98C>A)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.817C>A (n.817C>A)
c.*641C>A (n.*641C>A)
gnomAD v4
11g.57614694C=CA1975539497SERPING1c.*113C= (n.*113C=)
c.*513C= (n.*513C=)
c.*1392C= (n.*1392C=)
c.*15+98C= (n.*15+98C=)
n.2698C=
c.*1036C= (n.*1036C=)
n.1869C=
c.*1072+98C= (n.*1072+98C=)
c.*556C= (n.*556C=)
c.817C= (n.817C=)
c.*641C= (n.*641C=)
11g.57614694C>GCA223024587SERPING1c.*113C>G (n.*113C>G)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.*1392C>G (n.*1392C>G)
c.*15+98C>G (n.*15+98C>G)
n.2698C>G
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n.1869C>G
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c.*556C>G (n.*556C>G)
c.817C>G (n.817C>G)
c.*641C>G (n.*641C>G)
dbSNP
11g.57614694C>TCA223024589SERPING1c.*113C>T (n.*113C>T)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.*1392C>T (n.*1392C>T)
c.*15+98C>T (n.*15+98C>T)
n.2698C>T
c.*1036C>T (n.*1036C>T)
n.1869C>T
c.*1072+98C>T (n.*1072+98C>T)
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.817C>T (n.817C>T)
c.*641C>T (n.*641C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614695G>ACA2613603749SERPING1c.*114G>A (n.*114G>A)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
c.*15+99G>A (n.*15+99G>A)
n.2699G>A
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
n.1870G>A
c.*1072+99G>A (n.*1072+99G>A)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.818G>A (n.818G>A)
c.*642G>A (n.*642G>A)
gnomAD v4
11g.57614695G>TCA2613603750SERPING1c.*114G>T (n.*114G>T)
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
c.*15+99G>T (n.*15+99G>T)
n.2699G>T
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
n.1870G>T
c.*1072+99G>T (n.*1072+99G>T)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.818G>T (n.818G>T)
c.*642G>T (n.*642G>T)
gnomAD v4
11g.57614696C>ACA2613603751SERPING1c.*115C>A (n.*115C>A)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.*1394C>A (n.*1394C>A)
c.*15+100C>A (n.*15+100C>A)
n.2700C>A
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
n.1871C>A
c.*1072+100C>A (n.*1072+100C>A)
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.819C>A (n.819C>A)
c.*643C>A (n.*643C>A)
gnomAD v4
11g.57614696C=CA1975539500SERPING1c.*115C= (n.*115C=)
c.*515C= (n.*515C=)
c.*1394C= (n.*1394C=)
c.*15+100C= (n.*15+100C=)
n.2700C=
c.*1038C= (n.*1038C=)
n.1871C=
c.*1072+100C= (n.*1072+100C=)
c.*558C= (n.*558C=)
c.819C= (n.819C=)
c.*643C= (n.*643C=)
11g.57614696C>TCA1975539501SERPING1c.*115C>T (n.*115C>T)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.*1394C>T (n.*1394C>T)
c.*15+100C>T (n.*15+100C>T)
n.2700C>T
c.*1038C>T (n.*1038C>T)
n.1871C>T
c.*1072+100C>T (n.*1072+100C>T)
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.819C>T (n.819C>T)
c.*643C>T (n.*643C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.57614697T>CCA2613603752SERPING1c.*116T>C (n.*116T>C)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.*1395T>C (n.*1395T>C)
c.*15+101T>C (n.*15+101T>C)
n.2701T>C
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
n.1872T>C
c.*1072+101T>C (n.*1072+101T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.820T>C (n.820T>C)
c.*644T>C (n.*644T>C)
gnomAD v4
11g.57614698A=CA1975539504SERPING1c.*117A= (n.*117A=)
c.*517A= (n.*517A=)
c.*1396A= (n.*1396A=)
c.*15+102A= (n.*15+102A=)
n.2702A=
c.*1040A= (n.*1040A=)
n.1873A=
c.*1072+102A= (n.*1072+102A=)
c.*560A= (n.*560A=)
c.821A= (n.821A=)
c.*645A= (n.*645A=)
11g.57614698A>CCA599665540SERPING1c.*117A>C (n.*117A>C)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.*1396A>C (n.*1396A>C)
c.*15+102A>C (n.*15+102A>C)
n.2702A>C
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
n.1873A>C
c.*1072+102A>C (n.*1072+102A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.821A>C (n.821A>C)
c.*645A>C (n.*645A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614698A>GCA678581196SERPING1c.*117A>G (n.*117A>G)
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.*1396A>G (n.*1396A>G)
c.*15+102A>G (n.*15+102A>G)
n.2702A>G
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
n.1873A>G
c.*1072+102A>G (n.*1072+102A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.821A>G (n.821A>G)
c.*645A>G (n.*645A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614699T>CCA1975539508SERPING1c.*118T>C (n.*118T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.*1397T>C (n.*1397T>C)
c.*15+103T>C (n.*15+103T>C)
n.2703T>C
c.*1041T>C (n.*1041T>C)
n.1874T>C
c.*1072+103T>C (n.*1072+103T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.822T>C (n.822T>C)
c.*646T>C (n.*646T>C)
dbSNP
11g.57614699T=CA1975539507SERPING1c.*118T= (n.*118T=)
c.*518T= (n.*518T=)
c.*1397T= (n.*1397T=)
c.*15+103T= (n.*15+103T=)
n.2703T=
c.*1041T= (n.*1041T=)
n.1874T=
c.*1072+103T= (n.*1072+103T=)
c.*561T= (n.*561T=)
c.822T= (n.822T=)
c.*646T= (n.*646T=)
11g.57614700C>ACA2613603763SERPING1c.*119C>A (n.*119C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
c.*15+104C>A (n.*15+104C>A)
n.2704C>A
c.*1042C>A (n.*1042C>A)
n.1875C>A
c.*1072+104C>A (n.*1072+104C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.823C>A (n.823C>A)
c.*647C>A (n.*647C>A)
gnomAD v4
11g.57614701delCA2613603762SERPING1c.*120del (n.*120del)
c.*520del (n.*520del)
c.*1399del (n.*1399del)
c.*15+105del (n.*15+105del)
n.2705del
c.*1043del (n.*1043del)
n.1876del
c.*1072+105del (n.*1072+105del)
c.*563del (n.*563del)
c.824del (n.824del)
c.*648del (n.*648del)
gnomAD v4
11g.57614701C>ACA2613603765SERPING1c.*120C>A (n.*120C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.*15+105C>A (n.*15+105C>A)
n.2705C>A
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
n.1876C>A
c.*1072+105C>A (n.*1072+105C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.824C>A (n.824C>A)
c.*648C>A (n.*648C>A)
gnomAD v4
11g.57614701C>TCA2613603767SERPING1c.*120C>T (n.*120C>T)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
c.*15+105C>T (n.*15+105C>T)
n.2705C>T
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
n.1876C>T
c.*1072+105C>T (n.*1072+105C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.824C>T (n.824C>T)
c.*648C>T (n.*648C>T)
gnomAD v4
11g.57614702A=CA1975539509SERPING1c.*121A= (n.*121A=)
c.*521A= (n.*521A=)
c.*1400A= (n.*1400A=)
c.*15+106A= (n.*15+106A=)
n.2706A=
c.*1044A= (n.*1044A=)
n.1877A=
c.*1072+106A= (n.*1072+106A=)
c.*564A= (n.*564A=)
c.825A= (n.825A=)
c.*649A= (n.*649A=)
11g.57614702A>GCA1975539510SERPING1c.*121A>G (n.*121A>G)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.*1400A>G (n.*1400A>G)
c.*15+106A>G (n.*15+106A>G)
n.2706A>G
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
n.1877A>G
c.*1072+106A>G (n.*1072+106A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.825A>G (n.825A>G)
c.*649A>G (n.*649A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.57614703C>ACA2613603774SERPING1c.*122C>A (n.*122C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
c.*15+107C>A (n.*15+107C>A)
n.2707C>A
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
n.1878C>A
c.*1072+107C>A (n.*1072+107C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.826C>A (n.826C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
gnomAD v4
11g.57614703C>TCA2613603777SERPING1c.*122C>T (n.*122C>T)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
c.*15+107C>T (n.*15+107C>T)
n.2707C>T
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
n.1878C>T
c.*1072+107C>T (n.*1072+107C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.826C>T (n.826C>T)
c.*650C>T (n.*650C>T)
gnomAD v4
11g.57614704C>ACA2613603782SERPING1c.*123C>A (n.*123C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
c.*15+108C>A (n.*15+108C>A)
n.2708C>A
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
n.1879C>A
c.*1072+108C>A (n.*1072+108C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.827C>A (n.827C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
gnomAD v4
11g.57614704C=CA1975539512SERPING1c.*123C= (n.*123C=)
c.*523C= (n.*523C=)
c.*1402C= (n.*1402C=)
c.*15+108C= (n.*15+108C=)
n.2708C=
c.*1046C= (n.*1046C=)
n.1879C=
c.*1072+108C= (n.*1072+108C=)
c.*566C= (n.*566C=)
c.827C= (n.827C=)
c.*651C= (n.*651C=)
11g.57614704C>TCA223024594SERPING1c.*123C>T (n.*123C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.*1402C>T (n.*1402C>T)
c.*15+108C>T (n.*15+108C>T)
n.2708C>T
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
n.1879C>T
c.*1072+108C>T (n.*1072+108C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.827C>T (n.827C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614705A>CCA2613603787SERPING1c.*124A>C (n.*124A>C)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
c.*15+109A>C (n.*15+109A>C)
n.2709A>C
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
n.1880A>C
c.*1072+109A>C (n.*1072+109A>C)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.828A>C (n.828A>C)
c.*652A>C (n.*652A>C)
gnomAD v4
11g.57614708delCA2613603785SERPING1c.*127del (n.*127del)
c.*527del (n.*527del)
c.*1406del (n.*1406del)
c.*15+112del (n.*15+112del)
n.2712del
c.*1050del (n.*1050del)
n.1883del
c.*1072+112del (n.*1072+112del)
c.*570del (n.*570del)
c.831del (n.831del)
c.*655del (n.*655del)
gnomAD v4
11g.57614706A=CA1975539515SERPING1c.*125A= (n.*125A=)
c.*525A= (n.*525A=)
c.*1404A= (n.*1404A=)
c.*15+110A= (n.*15+110A=)
n.2710A=
c.*1048A= (n.*1048A=)
n.1881A=
c.*1072+110A= (n.*1072+110A=)
c.*568A= (n.*568A=)
c.829A= (n.829A=)
c.*653A= (n.*653A=)
11g.57614706A>CCA2613603812SERPING1c.*125A>C (n.*125A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.*1404A>C (n.*1404A>C)
c.*15+110A>C (n.*15+110A>C)
n.2710A>C
c.*1048A>C (n.*1048A>C)
n.1881A>C
c.*1072+110A>C (n.*1072+110A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.829A>C (n.829A>C)
c.*653A>C (n.*653A>C)
gnomAD v4
11g.57614706A>GCA223024602SERPING1c.*125A>G (n.*125A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.*1404A>G (n.*1404A>G)
c.*15+110A>G (n.*15+110A>G)
n.2710A>G
c.*1048A>G (n.*1048A>G)
n.1881A>G
c.*1072+110A>G (n.*1072+110A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.829A>G (n.829A>G)
c.*653A>G (n.*653A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.57614707A>CCA2613603825SERPING1c.*126A>C (n.*126A>C)
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
c.*15+111A>C (n.*15+111A>C)
n.2711A>C
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
n.1882A>C
c.*1072+111A>C (n.*1072+111A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.830A>C (n.830A>C)
c.*654A>C (n.*654A>C)
gnomAD v4
11g.57614708A>GCA2613603827SERPING1c.*127A>G (n.*127A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.*1406A>G (n.*1406A>G)
c.*15+112A>G (n.*15+112A>G)
n.2712A>G
c.*1050A>G (n.*1050A>G)
n.1883A>G
c.*1072+112A>G (n.*1072+112A>G)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.831A>G (n.831A>G)
c.*655A>G (n.*655A>G)
gnomAD v4
11g.57614709G>TCA2613603829SERPING1c.*128G>T (n.*128G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.*1407G>T (n.*1407G>T)
c.*15+113G>T (n.*15+113G>T)
n.2713G>T
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
n.1884G>T
c.*1072+113G>T (n.*1072+113G>T)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.832G>T (n.832G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
gnomAD v4
11g.57614711delCA2613603832SERPING1c.*130del (n.*130del)
c.*530del (n.*530del)
c.*1409del (n.*1409del)
c.*15+115del (n.*15+115del)
n.2715del
c.*1053del (n.*1053del)
n.1886del
c.*1072+115del (n.*1072+115del)
c.*573del (n.*573del)
c.834del (n.834del)
c.*658del (n.*658del)
gnomAD v4
11g.57614710G>ACA678581223SERPING1c.*129G>A (n.*129G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.*1408G>A (n.*1408G>A)
c.*15+114G>A (n.*15+114G>A)
n.2714G>A
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
n.1885G>A
c.*1072+114G>A (n.*1072+114G>A)
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.833G>A (n.833G>A)
c.*657G>A (n.*657G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.57614710G=CA1975539518SERPING1c.*129G= (n.*129G=)
c.*529G= (n.*529G=)
c.*1408G= (n.*1408G=)
c.*15+114G= (n.*15+114G=)
n.2714G=
c.*1052G= (n.*1052G=)
n.1885G=
c.*1072+114G= (n.*1072+114G=)
c.*572G= (n.*572G=)
c.833G= (n.833G=)
c.*657G= (n.*657G=)
11g.57614711G>ACA938334681SERPING1c.*130G>A (n.*130G>A)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.*1409G>A (n.*1409G>A)
c.*15+115G>A (n.*15+115G>A)
n.2715G>A
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
n.1886G>A
c.*1072+115G>A (n.*1072+115G>A)
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.834G>A (n.834G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614711G=CA1975539519SERPING1c.*130G= (n.*130G=)
c.*530G= (n.*530G=)
c.*1409G= (n.*1409G=)
c.*15+115G= (n.*15+115G=)
n.2715G=
c.*1053G= (n.*1053G=)
n.1886G=
c.*1072+115G= (n.*1072+115G=)
c.*573G= (n.*573G=)
c.834G= (n.834G=)
c.*658G= (n.*658G=)
11g.57614711G>TCA2613603839SERPING1c.*130G>T (n.*130G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
c.*15+115G>T (n.*15+115G>T)
n.2715G>T
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
n.1886G>T
c.*1072+115G>T (n.*1072+115G>T)
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.834G>T (n.834G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
gnomAD v4
11g.57614712C>ACA2613603844SERPING1c.*131C>A (n.*131C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.*1410C>A (n.*1410C>A)
c.*15+116C>A (n.*15+116C>A)
n.2716C>A
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
n.1887C>A
c.*1072+116C>A (n.*1072+116C>A)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.835C>A (n.835C>A)
c.*659C>A (n.*659C>A)
gnomAD v4
11g.57614712C=CA1975539521SERPING1c.*131C= (n.*131C=)
c.*531C= (n.*531C=)
c.*1410C= (n.*1410C=)
c.*15+116C= (n.*15+116C=)
n.2716C=
c.*1054C= (n.*1054C=)
n.1887C=
c.*1072+116C= (n.*1072+116C=)
c.*574C= (n.*574C=)
c.835C= (n.835C=)
c.*659C= (n.*659C=)
11g.57614712C>TCA599665541SERPING1c.*131C>T (n.*131C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.*1410C>T (n.*1410C>T)
c.*15+116C>T (n.*15+116C>T)
n.2716C>T
c.*1054C>T (n.*1054C>T)
n.1887C>T
c.*1072+116C>T (n.*1072+116C>T)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.835C>T (n.835C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614714C>ACA2613603851SERPING1c.*133C>A (n.*133C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
c.*15+118C>A (n.*15+118C>A)
n.2718C>A
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
n.1889C>A
c.*1072+118C>A (n.*1072+118C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.837C>A (n.837C>A)
c.*661C>A (n.*661C>A)
gnomAD v4
11g.57614714C>TCA2792230152SERPING1c.*133C>T (n.*133C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
c.*15+118C>T (n.*15+118C>T)
n.2718C>T
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
n.1889C>T
c.*1072+118C>T (n.*1072+118C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.837C>T (n.837C>T)
c.*661C>T (n.*661C>T)
11g.57614715C>ACA2613603853SERPING1c.*134C>A (n.*134C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.*1413C>A (n.*1413C>A)
c.*15+119C>A (n.*15+119C>A)
n.2719C>A
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
n.1890C>A
c.*1072+119C>A (n.*1072+119C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.838C>A (n.838C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
gnomAD v4
11g.57614715C>TCA2613603854SERPING1c.*134C>T (n.*134C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.*1413C>T (n.*1413C>T)
c.*15+119C>T (n.*15+119C>T)
n.2719C>T
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
n.1890C>T
c.*1072+119C>T (n.*1072+119C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.838C>T (n.838C>T)
c.*662C>T (n.*662C>T)
gnomAD v4
11g.57614716C>ACA2613603857SERPING1c.*135C>A (n.*135C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
c.*15+120C>A (n.*15+120C>A)
n.2720C>A
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
n.1891C>A
c.*1072+120C>A (n.*1072+120C>A)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.839C>A (n.839C>A)
c.*663C>A (n.*663C>A)
gnomAD v4
11g.57614716C>TCA2613603858SERPING1c.*135C>T (n.*135C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.*1414C>T (n.*1414C>T)
c.*15+120C>T (n.*15+120C>T)
n.2720C>T
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
n.1891C>T
c.*1072+120C>T (n.*1072+120C>T)
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.839C>T (n.839C>T)
c.*663C>T (n.*663C>T)
gnomAD v4
11g.57614717T>ACA2613603859SERPING1c.*136T>A (n.*136T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.*1415T>A (n.*1415T>A)
c.*15+121T>A (n.*15+121T>A)
n.2721T>A
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
n.1892T>A
c.*1072+121T>A (n.*1072+121T>A)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.840T>A (n.840T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
gnomAD v4
11g.57614717T>CCA2613603860SERPING1c.*136T>C (n.*136T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.*1415T>C (n.*1415T>C)
c.*15+121T>C (n.*15+121T>C)
n.2721T>C
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
n.1892T>C
c.*1072+121T>C (n.*1072+121T>C)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.840T>C (n.840T>C)
c.*664T>C (n.*664T>C)
gnomAD v4
11g.57614718G>ACA2613603862SERPING1c.*137G>A (n.*137G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.*1416G>A (n.*1416G>A)
c.*15+122G>A (n.*15+122G>A)
n.2722G>A
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
n.1893G>A
c.*1072+122G>A (n.*1072+122G>A)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.841G>A (n.841G>A)
c.*665G>A (n.*665G>A)
gnomAD v4
11g.57614718G>TCA2613603863SERPING1c.*137G>T (n.*137G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.*1416G>T (n.*1416G>T)
c.*15+122G>T (n.*15+122G>T)
n.2722G>T
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
n.1893G>T
c.*1072+122G>T (n.*1072+122G>T)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.841G>T (n.841G>T)
c.*665G>T (n.*665G>T)
gnomAD v4
11g.57614720G>ACA678581241SERPING1c.*139G>A (n.*139G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
c.*15+124G>A (n.*15+124G>A)
n.2724G>A
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
n.1895G>A
c.*1072+124G>A (n.*1072+124G>A)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.843G>A (n.843G>A)
c.*667G>A (n.*667G>A)
dbSNP
11g.57614720G=CA1975539523SERPING1c.*139G= (n.*139G=)
c.*539G= (n.*539G=)
c.*1418G= (n.*1418G=)
c.*15+124G= (n.*15+124G=)
n.2724G=
c.*1062G= (n.*1062G=)
n.1895G=
c.*1072+124G= (n.*1072+124G=)
c.*582G= (n.*582G=)
c.843G= (n.843G=)
c.*667G= (n.*667G=)
11g.57614720G>TCA2613603868SERPING1c.*139G>T (n.*139G>T)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
c.*15+124G>T (n.*15+124G>T)
n.2724G>T
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
n.1895G>T
c.*1072+124G>T (n.*1072+124G>T)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.843G>T (n.843G>T)
c.*667G>T (n.*667G>T)
gnomAD v4
11g.57614722dupCA2500829580SERPING1c.*141dup (n.*141dup)
c.*541dup (n.*541dup)
c.*1420dup (n.*1420dup)
c.*15+126dup (n.*15+126dup)
n.2726dup
c.*1064dup (n.*1064dup)
n.1897dup
c.*1072+126dup (n.*1072+126dup)
c.*584dup (n.*584dup)
c.845dup (n.845dup)
c.*669dup (n.*669dup)
11g.57614721G>ACA2613603878SERPING1c.*140G>A (n.*140G>A)
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
c.*15+125G>A (n.*15+125G>A)
n.2725G>A
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
n.1896G>A
c.*1072+125G>A (n.*1072+125G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.844G>A (n.844G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
gnomAD v4
11g.57614721G>TCA2613603882SERPING1c.*140G>T (n.*140G>T)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
c.*15+125G>T (n.*15+125G>T)
n.2725G>T
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
n.1896G>T
c.*1072+125G>T (n.*1072+125G>T)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.844G>T (n.844G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
gnomAD v4
11g.57614722G>ACA2613603886SERPING1c.*141G>A (n.*141G>A)
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
c.*15+126G>A (n.*15+126G>A)
n.2726G>A
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
n.1897G>A
c.*1072+126G>A (n.*1072+126G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.845G>A (n.845G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched