Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.57614581_57614587del | CA2695214287 | SERPING1 | c.1503_*6del (n.[c.1503_*6del;Ter501CysextTer?]) c.*400_*406del (n.*400_*406del) c.*1279_*1285del (n.*1279_*1285del) c.1299_*6del (n.[c.1299_*6del;Ter433CysextTer?]) c.1503_*6del (n.[c.1503_*6del;Ter501CysextTer30]) n.2585_2591del c.*923_*929del (n.*923_*929del) c.1449_*6del (n.[c.1449_*6del;Ter483CysextTer?]) n.1756_1762del c.*1057_*1063del (n.*1057_*1063del) c.*443_*449del (n.*443_*449del) c.1392_*6del (n.[c.1392_*6del;Ter464CysextTer?]) c.1518_*6del (n.[c.1518_*6del;Ter506CysextTer?]) c.1347_*6del (n.[c.1347_*6del;Ter449CysextTer?]) c.1632_*6del (n.[c.1632_*6del;Ter544CysextTer?]) c.704_710del (n.704_710del) c.*528_*534del (n.*528_*534del) | |
11 | g.57614587del | CA2541480591 | SERPING1 | c.*6del (n.*6del) c.*406del (n.*406del) c.*1285del (n.*1285del) n.2591del c.*929del (n.*929del) n.1762del c.*1063del (n.*1063del) c.*449del (n.*449del) c.710del (n.710del) c.*534del (n.*534del) | |
11 | g.57614587G>A | CA6008300 | SERPING1 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*1285G>A (n.*1285G>A) n.2591G>A c.*929G>A (n.*929G>A) n.1762G>A c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.710G>A (n.710G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614587G= | CA1975539376 | SERPING1 | c.*6G= (n.*6G=) c.*406G= (n.*406G=) c.*1285G= (n.*1285G=) n.2591G= c.*929G= (n.*929G=) n.1762G= c.*1063G= (n.*1063G=) c.*449G= (n.*449G=) c.710G= (n.710G=) c.*534G= (n.*534G=) | |
11 | g.57614587G>T | CA2613603297 | SERPING1 | c.*6G>T (n.*6G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.*1285G>T (n.*1285G>T) n.2591G>T c.*929G>T (n.*929G>T) n.1762G>T c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.710G>T (n.710G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614588C= | CA1975539377 | SERPING1 | c.*7C= (n.*7C=) c.*407C= (n.*407C=) c.*1286C= (n.*1286C=) n.2592C= c.*930C= (n.*930C=) n.1763C= c.*1064C= (n.*1064C=) c.*450C= (n.*450C=) c.711C= (n.711C=) c.*535C= (n.*535C=) | |
11 | g.57614588C>G | CA223024456 | SERPING1 | c.*7C>G (n.*7C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) n.2592C>G c.*930C>G (n.*930C>G) n.1763C>G c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.711C>G (n.711C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614589A>G | CA2613603303 | SERPING1 | c.*8A>G (n.*8A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.2593A>G c.*931A>G (n.*931A>G) n.1764A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.712A>G (n.712A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614591G>A | CA599665533 | SERPING1 | c.*10G>A (n.*10G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.2595G>A c.*933G>A (n.*933G>A) n.1766G>A c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.714G>A (n.714G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614591G= | CA1975539379 | SERPING1 | c.*10G= (n.*10G=) c.*410G= (n.*410G=) c.*1289G= (n.*1289G=) n.2595G= c.*933G= (n.*933G=) n.1766G= c.*1067G= (n.*1067G=) c.*453G= (n.*453G=) c.714G= (n.714G=) c.*538G= (n.*538G=) | |
11 | g.57614591G>T | CA2574828303 | SERPING1 | c.*10G>T (n.*10G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*1289G>T (n.*1289G>T) n.2595G>T c.*933G>T (n.*933G>T) n.1766G>T c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.714G>T (n.714G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614595A>G | CA2613603317 | SERPING1 | c.*14A>G (n.*14A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) n.2599A>G c.*937A>G (n.*937A>G) n.1770A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.718A>G (n.718A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614595A>T | CA2613603318 | SERPING1 | c.*14A>T (n.*14A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*1293A>T (n.*1293A>T) n.2599A>T c.*937A>T (n.*937A>T) n.1770A>T c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.718A>T (n.718A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614596G>A | CA474564926 | SERPING1 | c.*15G>A (n.*15G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*1294G>A (n.*1294G>A) n.2600G>A c.*938G>A (n.*938G>A) n.1771G>A c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) c.719G>A (n.719G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) | |
11 | g.57614596G>T | CA2597201670 | SERPING1 | c.*15G>T (n.*15G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*1294G>T (n.*1294G>T) n.2600G>T c.*938G>T (n.*938G>T) n.1771G>T c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) c.719G>T (n.719G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614597G>A | CA1975539382 | SERPING1 | c.*16G>A (n.*16G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.*15+1G>A (n.*15+1G>A) n.2601G>A c.*939G>A (n.*939G>A) n.1772G>A c.*1072+1G>A (n.*1072+1G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.720G>A (n.720G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614597G= | CA1975539381 | SERPING1 | c.*16G= (n.*16G=) c.*416G= (n.*416G=) c.*1295G= (n.*1295G=) c.*15+1G= (n.*15+1G=) n.2601G= c.*939G= (n.*939G=) n.1772G= c.*1072+1G= (n.*1072+1G=) c.*459G= (n.*459G=) c.720G= (n.720G=) c.*544G= (n.*544G=) | |
11 | g.57614597G>T | CA2613603322 | SERPING1 | c.*16G>T (n.*16G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.*15+1G>T (n.*15+1G>T) n.2601G>T c.*939G>T (n.*939G>T) n.1772G>T c.*1072+1G>T (n.*1072+1G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.720G>T (n.720G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614598T>C | CA2613603325 | SERPING1 | c.*17T>C (n.*17T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*1296T>C (n.*1296T>C) c.*15+2T>C (n.*15+2T>C) n.2602T>C c.*940T>C (n.*940T>C) n.1773T>C c.*1072+2T>C (n.*1072+2T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.721T>C (n.721T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614600A>G | CA2613603330 | SERPING1 | c.*19A>G (n.*19A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.*15+4A>G (n.*15+4A>G) n.2604A>G c.*942A>G (n.*942A>G) n.1775A>G c.*1072+4A>G (n.*1072+4A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.723A>G (n.723A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614601G>A | CA223024471 | SERPING1 | c.*20G>A (n.*20G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.*15+5G>A (n.*15+5G>A) n.2605G>A c.*943G>A (n.*943G>A) n.1776G>A c.*1072+5G>A (n.*1072+5G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.724G>A (n.724G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614601G= | CA1975539383 | SERPING1 | c.*20G= (n.*20G=) c.*420G= (n.*420G=) c.*1299G= (n.*1299G=) c.*15+5G= (n.*15+5G=) n.2605G= c.*943G= (n.*943G=) n.1776G= c.*1072+5G= (n.*1072+5G=) c.*463G= (n.*463G=) c.724G= (n.724G=) c.*548G= (n.*548G=) | |
11 | g.57614601G>T | CA223024479 | SERPING1 | c.*20G>T (n.*20G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.*15+5G>T (n.*15+5G>T) n.2605G>T c.*943G>T (n.*943G>T) n.1776G>T c.*1072+5G>T (n.*1072+5G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.724G>T (n.724G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614601_57614602insT | CA654455776 | SERPING1 | c.*20_*21insT (n.*20_*21insT) c.*420_*421insT (n.*420_*421insT) c.*1299_*1300insT (n.*1299_*1300insT) c.*15+5_*15+6insT (n.*15+5_*15+6insT) n.2605_2606insT c.*943_*944insT (n.*943_*944insT) n.1776_1777insT c.*1072+5_*1072+6insT (n.*1072+5_*1072+6insT) c.*463_*464insT (n.*463_*464insT) c.724_725insT (n.724_725insT) c.*548_*549insT (n.*548_*549insT) | COSMIC |
11 | g.57614602G>A | CA6008301 | SERPING1 | c.*21G>A (n.*21G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.*15+6G>A (n.*15+6G>A) n.2606G>A c.*944G>A (n.*944G>A) n.1777G>A c.*1072+6G>A (n.*1072+6G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.725G>A (n.725G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614602G= | CA1975539384 | SERPING1 | c.*21G= (n.*21G=) c.*421G= (n.*421G=) c.*1300G= (n.*1300G=) c.*15+6G= (n.*15+6G=) n.2606G= c.*944G= (n.*944G=) n.1777G= c.*1072+6G= (n.*1072+6G=) c.*464G= (n.*464G=) c.725G= (n.725G=) c.*549G= (n.*549G=) | |
11 | g.57614602G>T | CA2613603346 | SERPING1 | c.*21G>T (n.*21G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.*15+6G>T (n.*15+6G>T) n.2606G>T c.*944G>T (n.*944G>T) n.1777G>T c.*1072+6G>T (n.*1072+6G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.725G>T (n.725G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614603G>A | CA1975539386 | SERPING1 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*15+7G>A (n.*15+7G>A) n.2607G>A c.*945G>A (n.*945G>A) n.1778G>A c.*1072+7G>A (n.*1072+7G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) c.726G>A (n.726G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614603G= | CA1975539385 | SERPING1 | c.*22G= (n.*22G=) c.*422G= (n.*422G=) c.*1301G= (n.*1301G=) c.*15+7G= (n.*15+7G=) n.2607G= c.*945G= (n.*945G=) n.1778G= c.*1072+7G= (n.*1072+7G=) c.*465G= (n.*465G=) c.726G= (n.726G=) c.*550G= (n.*550G=) | |
11 | g.57614603G>T | CA2613603351 | SERPING1 | c.*22G>T (n.*22G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.*15+7G>T (n.*15+7G>T) n.2607G>T c.*945G>T (n.*945G>T) n.1778G>T c.*1072+7G>T (n.*1072+7G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.726G>T (n.726G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614604C= | CA1975539387 | SERPING1 | c.*23C= (n.*23C=) c.*423C= (n.*423C=) c.*1302C= (n.*1302C=) c.*15+8C= (n.*15+8C=) n.2608C= c.*946C= (n.*946C=) n.1779C= c.*1072+8C= (n.*1072+8C=) c.*466C= (n.*466C=) c.727C= (n.727C=) c.*551C= (n.*551C=) | |
11 | g.57614604C>T | CA6008302 | SERPING1 | c.*23C>T (n.*23C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.*15+8C>T (n.*15+8C>T) n.2608C>T c.*946C>T (n.*946C>T) n.1779C>T c.*1072+8C>T (n.*1072+8C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.727C>T (n.727C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614605G>A | CA6008303 | SERPING1 | c.*24G>A (n.*24G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.*15+9G>A (n.*15+9G>A) n.2609G>A c.*947G>A (n.*947G>A) n.1780G>A c.*1072+9G>A (n.*1072+9G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.728G>A (n.728G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614605G>C | CA2613603363 | SERPING1 | c.*24G>C (n.*24G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.*15+9G>C (n.*15+9G>C) n.2609G>C c.*947G>C (n.*947G>C) n.1780G>C c.*1072+9G>C (n.*1072+9G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.728G>C (n.728G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614605G= | CA1975539388 | SERPING1 | c.*24G= (n.*24G=) c.*424G= (n.*424G=) c.*1303G= (n.*1303G=) c.*15+9G= (n.*15+9G=) n.2609G= c.*947G= (n.*947G=) n.1780G= c.*1072+9G= (n.*1072+9G=) c.*467G= (n.*467G=) c.728G= (n.728G=) c.*552G= (n.*552G=) | |
11 | g.57614606A= | CA1975539390 | SERPING1 | c.*25A= (n.*25A=) c.*425A= (n.*425A=) c.*1304A= (n.*1304A=) c.*15+10A= (n.*15+10A=) n.2610A= c.*948A= (n.*948A=) n.1781A= c.*1072+10A= (n.*1072+10A=) c.*468A= (n.*468A=) c.729A= (n.729A=) c.*553A= (n.*553A=) | |
11 | g.57614606A>C | CA1975539391 | SERPING1 | c.*25A>C (n.*25A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.*15+10A>C (n.*15+10A>C) n.2610A>C c.*948A>C (n.*948A>C) n.1781A>C c.*1072+10A>C (n.*1072+10A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.729A>C (n.729A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) | dbSNP |
11 | g.57614607G>A | CA2613603385 | SERPING1 | c.*26G>A (n.*26G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.*15+11G>A (n.*15+11G>A) n.2611G>A c.*949G>A (n.*949G>A) n.1782G>A c.*1072+11G>A (n.*1072+11G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.730G>A (n.730G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614607G>T | CA2613603388 | SERPING1 | c.*26G>T (n.*26G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.*15+11G>T (n.*15+11G>T) n.2611G>T c.*949G>T (n.*949G>T) n.1782G>T c.*1072+11G>T (n.*1072+11G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.730G>T (n.730G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614608C>A | CA2613603394 | SERPING1 | c.*27C>A (n.*27C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.*15+12C>A (n.*15+12C>A) n.2612C>A c.*950C>A (n.*950C>A) n.1783C>A c.*1072+12C>A (n.*1072+12C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.731C>A (n.731C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614608C= | CA1975539392 | SERPING1 | c.*27C= (n.*27C=) c.*427C= (n.*427C=) c.*1306C= (n.*1306C=) c.*15+12C= (n.*15+12C=) n.2612C= c.*950C= (n.*950C=) n.1783C= c.*1072+12C= (n.*1072+12C=) c.*470C= (n.*470C=) c.731C= (n.731C=) c.*555C= (n.*555C=) | |
11 | g.57614608C>G | CA223024512 | SERPING1 | c.*27C>G (n.*27C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.*15+12C>G (n.*15+12C>G) n.2612C>G c.*950C>G (n.*950C>G) n.1783C>G c.*1072+12C>G (n.*1072+12C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) c.731C>G (n.731C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614608C>T | CA678581085 | SERPING1 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.*15+12C>T (n.*15+12C>T) n.2612C>T c.*950C>T (n.*950C>T) n.1783C>T c.*1072+12C>T (n.*1072+12C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.731C>T (n.731C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614609G>A | CA6008304 | SERPING1 | c.*28G>A (n.*28G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.*15+13G>A (n.*15+13G>A) n.2613G>A c.*951G>A (n.*951G>A) n.1784G>A c.*1072+13G>A (n.*1072+13G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.732G>A (n.732G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614609G= | CA1975539393 | SERPING1 | c.*28G= (n.*28G=) c.*428G= (n.*428G=) c.*1307G= (n.*1307G=) c.*15+13G= (n.*15+13G=) n.2613G= c.*951G= (n.*951G=) n.1784G= c.*1072+13G= (n.*1072+13G=) c.*471G= (n.*471G=) c.732G= (n.732G=) c.*556G= (n.*556G=) | |
11 | g.57614609G>T | CA2613603398 | SERPING1 | c.*28G>T (n.*28G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.*15+13G>T (n.*15+13G>T) n.2613G>T c.*951G>T (n.*951G>T) n.1784G>T c.*1072+13G>T (n.*1072+13G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.732G>T (n.732G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614610C= | CA1975539394 | SERPING1 | c.*29C= (n.*29C=) c.*429C= (n.*429C=) c.*1308C= (n.*1308C=) c.*15+14C= (n.*15+14C=) n.2614C= c.*952C= (n.*952C=) n.1785C= c.*1072+14C= (n.*1072+14C=) c.*472C= (n.*472C=) c.733C= (n.733C=) c.*557C= (n.*557C=) | |
11 | g.57614610C>G | CA678581103 | SERPING1 | c.*29C>G (n.*29C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.*1308C>G (n.*1308C>G) c.*15+14C>G (n.*15+14C>G) n.2614C>G c.*952C>G (n.*952C>G) n.1785C>G c.*1072+14C>G (n.*1072+14C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) c.733C>G (n.733C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) | dbSNP |
11 | g.57614611T>C | CA678581106 | SERPING1 | c.*30T>C (n.*30T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) c.*1309T>C (n.*1309T>C) c.*15+15T>C (n.*15+15T>C) n.2615T>C c.*953T>C (n.*953T>C) n.1786T>C c.*1072+15T>C (n.*1072+15T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.734T>C (n.734T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614611T= | CA1975539396 | SERPING1 | c.*30T= (n.*30T=) c.*430T= (n.*430T=) c.*1309T= (n.*1309T=) c.*15+15T= (n.*15+15T=) n.2615T= c.*953T= (n.*953T=) n.1786T= c.*1072+15T= (n.*1072+15T=) c.*473T= (n.*473T=) c.734T= (n.734T=) c.*558T= (n.*558T=) | |
11 | g.57614612A= | CA1975539398 | SERPING1 | c.*31A= (n.*31A=) c.*431A= (n.*431A=) c.*1310A= (n.*1310A=) c.*15+16A= (n.*15+16A=) n.2616A= c.*954A= (n.*954A=) n.1787A= c.*1072+16A= (n.*1072+16A=) c.*474A= (n.*474A=) c.735A= (n.735A=) c.*559A= (n.*559A=) | |
11 | g.57614612A>C | CA1975539399 | SERPING1 | c.*31A>C (n.*31A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.*15+16A>C (n.*15+16A>C) n.2616A>C c.*954A>C (n.*954A>C) n.1787A>C c.*1072+16A>C (n.*1072+16A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.735A>C (n.735A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) | dbSNP |
11 | g.57614612A>G | CA6008305 | SERPING1 | c.*31A>G (n.*31A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.*15+16A>G (n.*15+16A>G) n.2616A>G c.*954A>G (n.*954A>G) n.1787A>G c.*1072+16A>G (n.*1072+16A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.735A>G (n.735A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614614C>A | CA2613603402 | SERPING1 | c.*33C>A (n.*33C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*15+18C>A (n.*15+18C>A) n.2618C>A c.*956C>A (n.*956C>A) n.1789C>A c.*1072+18C>A (n.*1072+18C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.737C>A (n.737C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614615T>A | CA599665534 | SERPING1 | c.*34T>A (n.*34T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) c.*1313T>A (n.*1313T>A) c.*15+19T>A (n.*15+19T>A) n.2619T>A c.*957T>A (n.*957T>A) n.1790T>A c.*1072+19T>A (n.*1072+19T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) c.738T>A (n.738T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614615T= | CA1975539403 | SERPING1 | c.*34T= (n.*34T=) c.*434T= (n.*434T=) c.*1313T= (n.*1313T=) c.*15+19T= (n.*15+19T=) n.2619T= c.*957T= (n.*957T=) n.1790T= c.*1072+19T= (n.*1072+19T=) c.*477T= (n.*477T=) c.738T= (n.738T=) c.*562T= (n.*562T=) | |
11 | g.57614616C>A | CA2613603406 | SERPING1 | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.*15+20C>A (n.*15+20C>A) n.2620C>A c.*958C>A (n.*958C>A) n.1791C>A c.*1072+20C>A (n.*1072+20C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.739C>A (n.739C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614616C= | CA1975539404 | SERPING1 | c.*35C= (n.*35C=) c.*435C= (n.*435C=) c.*1314C= (n.*1314C=) c.*15+20C= (n.*15+20C=) n.2620C= c.*958C= (n.*958C=) n.1791C= c.*1072+20C= (n.*1072+20C=) c.*478C= (n.*478C=) c.739C= (n.739C=) c.*563C= (n.*563C=) | |
11 | g.57614616C>T | CA6008306 | SERPING1 | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.*15+20C>T (n.*15+20C>T) n.2620C>T c.*958C>T (n.*958C>T) n.1791C>T c.*1072+20C>T (n.*1072+20C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) c.739C>T (n.739C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614617del | CA2613603409 | SERPING1 | c.*36del (n.*36del) c.*436del (n.*436del) c.*1315del (n.*1315del) c.*15+21del (n.*15+21del) n.2621del c.*959del (n.*959del) n.1792del c.*1072+21del (n.*1072+21del) c.*479del (n.*479del) c.740del (n.740del) c.*564del (n.*564del) | gnomAD v4 |
11 | g.57614617T>A | CA2613603410 | SERPING1 | c.*36T>A (n.*36T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.*1315T>A (n.*1315T>A) c.*15+21T>A (n.*15+21T>A) n.2621T>A c.*959T>A (n.*959T>A) n.1792T>A c.*1072+21T>A (n.*1072+21T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.740T>A (n.740T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614617T>C | CA2613603411 | SERPING1 | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.*15+21T>C (n.*15+21T>C) n.2621T>C c.*959T>C (n.*959T>C) n.1792T>C c.*1072+21T>C (n.*1072+21T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.740T>C (n.740T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614618C>A | CA2613603416 | SERPING1 | c.*37C>A (n.*37C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.*15+22C>A (n.*15+22C>A) n.2622C>A c.*960C>A (n.*960C>A) n.1793C>A c.*1072+22C>A (n.*1072+22C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.741C>A (n.741C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614618C= | CA1975539406 | SERPING1 | c.*37C= (n.*37C=) c.*437C= (n.*437C=) c.*1316C= (n.*1316C=) c.*15+22C= (n.*15+22C=) n.2622C= c.*960C= (n.*960C=) n.1793C= c.*1072+22C= (n.*1072+22C=) c.*480C= (n.*480C=) c.741C= (n.741C=) c.*565C= (n.*565C=) | |
11 | g.57614618C>G | CA2613603422 | SERPING1 | c.*37C>G (n.*37C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.*15+22C>G (n.*15+22C>G) n.2622C>G c.*960C>G (n.*960C>G) n.1793C>G c.*1072+22C>G (n.*1072+22C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.741C>G (n.741C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614618C>T | CA6008307 | SERPING1 | c.*37C>T (n.*37C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.*15+22C>T (n.*15+22C>T) n.2622C>T c.*960C>T (n.*960C>T) n.1793C>T c.*1072+22C>T (n.*1072+22C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.741C>T (n.741C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614619C>T | CA2613603455 | SERPING1 | c.*38C>T (n.*38C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.*1317C>T (n.*1317C>T) c.*15+23C>T (n.*15+23C>T) n.2623C>T c.*961C>T (n.*961C>T) n.1794C>T c.*1072+23C>T (n.*1072+23C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.742C>T (n.742C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614620A>G | CA2574828304 | SERPING1 | c.*39A>G (n.*39A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.*15+24A>G (n.*15+24A>G) n.2624A>G c.*962A>G (n.*962A>G) n.1795A>G c.*1072+24A>G (n.*1072+24A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.743A>G (n.743A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) | |
11 | g.57614621G>A | CA678581128 | SERPING1 | c.*40G>A (n.*40G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.*15+25G>A (n.*15+25G>A) n.2625G>A c.*963G>A (n.*963G>A) n.1796G>A c.*1072+25G>A (n.*1072+25G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.744G>A (n.744G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614621G= | CA1975539407 | SERPING1 | c.*40G= (n.*40G=) c.*440G= (n.*440G=) c.*1319G= (n.*1319G=) c.*15+25G= (n.*15+25G=) n.2625G= c.*963G= (n.*963G=) n.1796G= c.*1072+25G= (n.*1072+25G=) c.*483G= (n.*483G=) c.744G= (n.744G=) c.*568G= (n.*568G=) | |
11 | g.57614621G>T | CA2613603465 | SERPING1 | c.*40G>T (n.*40G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.*15+25G>T (n.*15+25G>T) n.2625G>T c.*963G>T (n.*963G>T) n.1796G>T c.*1072+25G>T (n.*1072+25G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.744G>T (n.744G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614622C>A | CA2613603470 | SERPING1 | c.*41C>A (n.*41C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.*15+26C>A (n.*15+26C>A) n.2626C>A c.*964C>A (n.*964C>A) n.1797C>A c.*1072+26C>A (n.*1072+26C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) c.745C>A (n.745C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614622C= | CA1975539408 | SERPING1 | c.*41C= (n.*41C=) c.*441C= (n.*441C=) c.*1320C= (n.*1320C=) c.*15+26C= (n.*15+26C=) n.2626C= c.*964C= (n.*964C=) n.1797C= c.*1072+26C= (n.*1072+26C=) c.*484C= (n.*484C=) c.745C= (n.745C=) c.*569C= (n.*569C=) | |
11 | g.57614622C>T | CA1975539409 | SERPING1 | c.*41C>T (n.*41C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.*15+26C>T (n.*15+26C>T) n.2626C>T c.*964C>T (n.*964C>T) n.1797C>T c.*1072+26C>T (n.*1072+26C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) c.745C>T (n.745C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) | dbSNP |
11 | g.57614623C>A | CA1975539410 | SERPING1 | c.*42C>A (n.*42C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.*15+27C>A (n.*15+27C>A) n.2627C>A c.*965C>A (n.*965C>A) n.1798C>A c.*1072+27C>A (n.*1072+27C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.746C>A (n.746C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614623C= | CA1975539411 | SERPING1 | c.*42C= (n.*42C=) c.*442C= (n.*442C=) c.*1321C= (n.*1321C=) c.*15+27C= (n.*15+27C=) n.2627C= c.*965C= (n.*965C=) n.1798C= c.*1072+27C= (n.*1072+27C=) c.*485C= (n.*485C=) c.746C= (n.746C=) c.*570C= (n.*570C=) | |
11 | g.57614623C>T | CA2723774274 | SERPING1 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.*15+27C>T (n.*15+27C>T) n.2627C>T c.*965C>T (n.*965C>T) n.1798C>T c.*1072+27C>T (n.*1072+27C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.746C>T (n.746C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) | dbSNP |
11 | g.57614625C= | CA1975539412 | SERPING1 | c.*44C= (n.*44C=) c.*444C= (n.*444C=) c.*1323C= (n.*1323C=) c.*15+29C= (n.*15+29C=) n.2629C= c.*967C= (n.*967C=) n.1800C= c.*1072+29C= (n.*1072+29C=) c.*487C= (n.*487C=) c.748C= (n.748C=) c.*572C= (n.*572C=) | |
11 | g.57614625C>T | CA6008308 | SERPING1 | c.*44C>T (n.*44C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.*15+29C>T (n.*15+29C>T) n.2629C>T c.*967C>T (n.*967C>T) n.1800C>T c.*1072+29C>T (n.*1072+29C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.748C>T (n.748C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614626del | CA654455779 | SERPING1 | c.*45del (n.*45del) c.*445del (n.*445del) c.*1324del (n.*1324del) c.*15+30del (n.*15+30del) n.2630del c.*968del (n.*968del) n.1801del c.*1072+30del (n.*1072+30del) c.*488del (n.*488del) c.749del (n.749del) c.*573del (n.*573del) | COSMIC |
11 | g.57614626A= | CA1975539413 | SERPING1 | c.*45A= (n.*45A=) c.*445A= (n.*445A=) c.*1324A= (n.*1324A=) c.*15+30A= (n.*15+30A=) n.2630A= c.*968A= (n.*968A=) n.1801A= c.*1072+30A= (n.*1072+30A=) c.*488A= (n.*488A=) c.749A= (n.749A=) c.*573A= (n.*573A=) | |
11 | g.57614626A>G | CA1975539414 | SERPING1 | c.*45A>G (n.*45A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.*15+30A>G (n.*15+30A>G) n.2630A>G c.*968A>G (n.*968A>G) n.1801A>G c.*1072+30A>G (n.*1072+30A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.749A>G (n.749A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) | dbSNP |
11 | g.57614627G>A | CA599665535 | SERPING1 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.*15+31G>A (n.*15+31G>A) n.2631G>A c.*969G>A (n.*969G>A) n.1802G>A c.*1072+31G>A (n.*1072+31G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.750G>A (n.750G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614627G>T | CA2613603496 | SERPING1 | c.*46G>T (n.*46G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.*15+31G>T (n.*15+31G>T) n.2631G>T c.*969G>T (n.*969G>T) n.1802G>T c.*1072+31G>T (n.*1072+31G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.750G>T (n.750G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614627_57614629delinsGCT | CA1975539418 | SERPING1 | c.*46_*48delinsGCT (n.*46_*48delinsGCT) c.*446_*448delinsGCT (n.*446_*448delinsGCT) c.*1325_*1327delinsGCT (n.*1325_*1327delinsGCT) c.*15+31_*15+33delinsGCT (n.*15+31_*15+33delinsGCT) n.2631_2633delinsGCT c.*969_*971delinsGCT (n.*969_*971delinsGCT) n.1802_1804delinsGCT c.*1072+31_*1072+33delinsGCT (n.*1072+31_*1072+33delinsGCT) c.*489_*491delinsGCT (n.*489_*491delinsGCT) c.750_752delinsGCT (n.750_752delinsGCT) c.*574_*576delinsGCT (n.*574_*576delinsGCT) | |
11 | g.57614628C>A | CA2613603504 | SERPING1 | c.*47C>A (n.*47C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.*15+32C>A (n.*15+32C>A) n.2632C>A c.*970C>A (n.*970C>A) n.1803C>A c.*1072+32C>A (n.*1072+32C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) c.751C>A (n.751C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614628C>T | CA2613603507 | SERPING1 | c.*47C>T (n.*47C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.*15+32C>T (n.*15+32C>T) n.2632C>T c.*970C>T (n.*970C>T) n.1803C>T c.*1072+32C>T (n.*1072+32C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.751C>T (n.751C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614631_57614632del | CA599665536 | SERPING1 | c.*50_*51del (n.*50_*51del) c.*450_*451del (n.*450_*451del) c.*1329_*1330del (n.*1329_*1330del) c.*15+35_*15+36del (n.*15+35_*15+36del) n.2635_2636del c.*973_*974del (n.*973_*974del) n.1806_1807del c.*1072+35_*1072+36del (n.*1072+35_*1072+36del) c.*493_*494del (n.*493_*494del) c.754_755del (n.754_755del) c.*578_*579del (n.*578_*579del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614629T>A | CA938334591 | SERPING1 | c.*48T>A (n.*48T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.*15+33T>A (n.*15+33T>A) n.2633T>A c.*971T>A (n.*971T>A) n.1804T>A c.*1072+33T>A (n.*1072+33T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.752T>A (n.752T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614629T>C | CA2613603512 | SERPING1 | c.*48T>C (n.*48T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.*15+33T>C (n.*15+33T>C) n.2633T>C c.*971T>C (n.*971T>C) n.1804T>C c.*1072+33T>C (n.*1072+33T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.752T>C (n.752T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614629T= | CA1975539423 | SERPING1 | c.*48T= (n.*48T=) c.*448T= (n.*448T=) c.*1327T= (n.*1327T=) c.*15+33T= (n.*15+33T=) n.2633T= c.*971T= (n.*971T=) n.1804T= c.*1072+33T= (n.*1072+33T=) c.*491T= (n.*491T=) c.752T= (n.752T=) c.*576T= (n.*576T=) | |
11 | g.57614629_57614642delinsTCTCAGTTGCAGCC | CA1975539422 | SERPING1 | c.*48_*61delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.*48_*61delinsTCTCAGTTGCAGCC) c.*448_*461delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.*448_*461delinsTCTCAGTTGCAGCC) c.*1327_*1340delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.*1327_*1340delinsTCTCAGTTGCAGCC) c.*15+33_*15+46delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.*15+33_*15+46delinsTCTCAGTTGCAGCC) n.2633_2646delinsTCTCAGTTGCAGCC c.*971_*984delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.*971_*984delinsTCTCAGTTGCAGCC) n.1804_1817delinsTCTCAGTTGCAGCC c.*1072+33_*1072+46delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.*1072+33_*1072+46delinsTCTCAGTTGCAGCC) c.*491_*504delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.*491_*504delinsTCTCAGTTGCAGCC) c.752_765delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.752_765delinsTCTCAGTTGCAGCC) c.*576_*589delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.*576_*589delinsTCTCAGTTGCAGCC) | |
11 | g.57614630C>A | CA938334595 | SERPING1 | c.*49C>A (n.*49C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.*15+34C>A (n.*15+34C>A) n.2634C>A c.*972C>A (n.*972C>A) n.1805C>A c.*1072+34C>A (n.*1072+34C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.753C>A (n.753C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614630C= | CA1975539427 | SERPING1 | c.*49C= (n.*49C=) c.*449C= (n.*449C=) c.*1328C= (n.*1328C=) c.*15+34C= (n.*15+34C=) n.2634C= c.*972C= (n.*972C=) n.1805C= c.*1072+34C= (n.*1072+34C=) c.*492C= (n.*492C=) c.753C= (n.753C=) c.*577C= (n.*577C=) | |
11 | g.57614630C>G | CA6008309 | SERPING1 | c.*49C>G (n.*49C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.*1328C>G (n.*1328C>G) c.*15+34C>G (n.*15+34C>G) n.2634C>G c.*972C>G (n.*972C>G) n.1805C>G c.*1072+34C>G (n.*1072+34C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.753C>G (n.753C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614630C>T | CA223024525 | SERPING1 | c.*49C>T (n.*49C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.*15+34C>T (n.*15+34C>T) n.2634C>T c.*972C>T (n.*972C>T) n.1805C>T c.*1072+34C>T (n.*1072+34C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.753C>T (n.753C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) | dbSNP |
11 | g.57614632_57614644del | CA678581139 | SERPING1 | c.*51_*63del (n.*51_*63del) c.*451_*463del (n.*451_*463del) c.*1330_*1342del (n.*1330_*1342del) c.*15+36_*15+48del (n.*15+36_*15+48del) n.2636_2648del c.*974_*986del (n.*974_*986del) n.1807_1819del c.*1072+36_*1072+48del (n.*1072+36_*1072+48del) c.*494_*506del (n.*494_*506del) c.755_767del (n.755_767del) c.*579_*591del (n.*579_*591del) | dbSNP |
11 | g.57614632C>A | CA2613603522 | SERPING1 | c.*51C>A (n.*51C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.*15+36C>A (n.*15+36C>A) n.2636C>A c.*974C>A (n.*974C>A) n.1807C>A c.*1072+36C>A (n.*1072+36C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.755C>A (n.755C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614632C>T | CA2574828305 | SERPING1 | c.*51C>T (n.*51C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.*15+36C>T (n.*15+36C>T) n.2636C>T c.*974C>T (n.*974C>T) n.1807C>T c.*1072+36C>T (n.*1072+36C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.755C>T (n.755C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614634G>T | CA2613603525 | SERPING1 | c.*53G>T (n.*53G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*1332G>T (n.*1332G>T) c.*15+38G>T (n.*15+38G>T) n.2638G>T c.*976G>T (n.*976G>T) n.1809G>T c.*1072+38G>T (n.*1072+38G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.757G>T (n.757G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614636T>A | CA2574828306 | SERPING1 | c.*55T>A (n.*55T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.*15+40T>A (n.*15+40T>A) n.2640T>A c.*978T>A (n.*978T>A) n.1811T>A c.*1072+40T>A (n.*1072+40T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) c.759T>A (n.759T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614637G>A | CA599665537 | SERPING1 | c.*56G>A (n.*56G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.*15+41G>A (n.*15+41G>A) n.2641G>A c.*979G>A (n.*979G>A) n.1812G>A c.*1072+41G>A (n.*1072+41G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) c.760G>A (n.760G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614637G= | CA1975539430 | SERPING1 | c.*56G= (n.*56G=) c.*456G= (n.*456G=) c.*1335G= (n.*1335G=) c.*15+41G= (n.*15+41G=) n.2641G= c.*979G= (n.*979G=) n.1812G= c.*1072+41G= (n.*1072+41G=) c.*499G= (n.*499G=) c.760G= (n.760G=) c.*584G= (n.*584G=) | |
11 | g.57614638C>A | CA2613603529 | SERPING1 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.*15+42C>A (n.*15+42C>A) n.2642C>A c.*980C>A (n.*980C>A) n.1813C>A c.*1072+42C>A (n.*1072+42C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) c.761C>A (n.761C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614638C= | CA1975539432 | SERPING1 | c.*57C= (n.*57C=) c.*457C= (n.*457C=) c.*1336C= (n.*1336C=) c.*15+42C= (n.*15+42C=) n.2642C= c.*980C= (n.*980C=) n.1813C= c.*1072+42C= (n.*1072+42C=) c.*500C= (n.*500C=) c.761C= (n.761C=) c.*585C= (n.*585C=) | |
11 | g.57614638C>G | CA223024526 | SERPING1 | c.*57C>G (n.*57C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.*15+42C>G (n.*15+42C>G) n.2642C>G c.*980C>G (n.*980C>G) n.1813C>G c.*1072+42C>G (n.*1072+42C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) c.761C>G (n.761C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) | dbSNP |
11 | g.57614638C>T | CA2613603528 | SERPING1 | c.*57C>T (n.*57C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.*15+42C>T (n.*15+42C>T) n.2642C>T c.*980C>T (n.*980C>T) n.1813C>T c.*1072+42C>T (n.*1072+42C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) c.761C>T (n.761C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614639A= | CA1975539434 | SERPING1 | c.*58A= (n.*58A=) c.*458A= (n.*458A=) c.*1337A= (n.*1337A=) c.*15+43A= (n.*15+43A=) n.2643A= c.*981A= (n.*981A=) n.1814A= c.*1072+43A= (n.*1072+43A=) c.*501A= (n.*501A=) c.762A= (n.762A=) c.*586A= (n.*586A=) | |
11 | g.57614639A>G | CA1975539435 | SERPING1 | c.*58A>G (n.*58A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*1337A>G (n.*1337A>G) c.*15+43A>G (n.*15+43A>G) n.2643A>G c.*981A>G (n.*981A>G) n.1814A>G c.*1072+43A>G (n.*1072+43A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.762A>G (n.762A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614639A>T | CA2613603532 | SERPING1 | c.*58A>T (n.*58A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*1337A>T (n.*1337A>T) c.*15+43A>T (n.*15+43A>T) n.2643A>T c.*981A>T (n.*981A>T) n.1814A>T c.*1072+43A>T (n.*1072+43A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.762A>T (n.762A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614639_57614647delinsAGCCCTGCT | CA1975539433 | SERPING1 | c.*58_*66delinsAGCCCTGCT (n.*58_*66delinsAGCCCTGCT) c.*458_*466delinsAGCCCTGCT (n.*458_*466delinsAGCCCTGCT) c.*1337_*1345delinsAGCCCTGCT (n.*1337_*1345delinsAGCCCTGCT) c.*15+43_*15+51delinsAGCCCTGCT (n.*15+43_*15+51delinsAGCCCTGCT) n.2643_2651delinsAGCCCTGCT c.*981_*989delinsAGCCCTGCT (n.*981_*989delinsAGCCCTGCT) n.1814_1822delinsAGCCCTGCT c.*1072+43_*1072+51delinsAGCCCTGCT (n.*1072+43_*1072+51delinsAGCCCTGCT) c.*501_*509delinsAGCCCTGCT (n.*501_*509delinsAGCCCTGCT) c.762_770delinsAGCCCTGCT (n.762_770delinsAGCCCTGCT) c.*586_*594delinsAGCCCTGCT (n.*586_*594delinsAGCCCTGCT) | |
11 | g.57614640G>A | CA2613603541 | SERPING1 | c.*59G>A (n.*59G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.*15+44G>A (n.*15+44G>A) n.2644G>A c.*982G>A (n.*982G>A) n.1815G>A c.*1072+44G>A (n.*1072+44G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) c.763G>A (n.763G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614640G>T | CA2613603543 | SERPING1 | c.*59G>T (n.*59G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.*15+44G>T (n.*15+44G>T) n.2644G>T c.*982G>T (n.*982G>T) n.1815G>T c.*1072+44G>T (n.*1072+44G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) c.763G>T (n.763G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614640_57614641delinsGC | CA1975539437 | SERPING1 | c.*59_*60delinsGC (n.*59_*60delinsGC) c.*459_*460delinsGC (n.*459_*460delinsGC) c.*1338_*1339delinsGC (n.*1338_*1339delinsGC) c.*15+44_*15+45delinsGC (n.*15+44_*15+45delinsGC) n.2644_2645delinsGC c.*982_*983delinsGC (n.*982_*983delinsGC) n.1815_1816delinsGC c.*1072+44_*1072+45delinsGC (n.*1072+44_*1072+45delinsGC) c.*502_*503delinsGC (n.*502_*503delinsGC) c.763_764delinsGC (n.763_764delinsGC) c.*587_*588delinsGC (n.*587_*588delinsGC) | |
11 | g.57614642_57614649del | CA678581149 | SERPING1 | c.*61_*68del (n.*61_*68del) c.*461_*468del (n.*461_*468del) c.*1340_*1347del (n.*1340_*1347del) c.*15+46_*15+53del (n.*15+46_*15+53del) n.2646_2653del c.*984_*991del (n.*984_*991del) n.1817_1824del c.*1072+46_*1072+53del (n.*1072+46_*1072+53del) c.*504_*511del (n.*504_*511del) c.765_772del (n.765_772del) c.*589_*596del (n.*589_*596del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614641C>A | CA2574828307 | SERPING1 | c.*60C>A (n.*60C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.*15+45C>A (n.*15+45C>A) n.2645C>A c.*983C>A (n.*983C>A) n.1816C>A c.*1072+45C>A (n.*1072+45C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.764C>A (n.764C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614641C= | CA1975539440 | SERPING1 | c.*60C= (n.*60C=) c.*460C= (n.*460C=) c.*1339C= (n.*1339C=) c.*15+45C= (n.*15+45C=) n.2645C= c.*983C= (n.*983C=) n.1816C= c.*1072+45C= (n.*1072+45C=) c.*503C= (n.*503C=) c.764C= (n.764C=) c.*588C= (n.*588C=) | |
11 | g.57614641C>G | CA938334620 | SERPING1 | c.*60C>G (n.*60C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*1339C>G (n.*1339C>G) c.*15+45C>G (n.*15+45C>G) n.2645C>G c.*983C>G (n.*983C>G) n.1816C>G c.*1072+45C>G (n.*1072+45C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.764C>G (n.764C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614641C>T | CA2613603550 | SERPING1 | c.*60C>T (n.*60C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.*15+45C>T (n.*15+45C>T) n.2645C>T c.*983C>T (n.*983C>T) n.1816C>T c.*1072+45C>T (n.*1072+45C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.764C>T (n.764C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614643del | CA678581152 | SERPING1 | c.*62del (n.*62del) c.*462del (n.*462del) c.*1341del (n.*1341del) c.*15+47del (n.*15+47del) n.2647del c.*985del (n.*985del) n.1818del c.*1072+47del (n.*1072+47del) c.*505del (n.*505del) c.766del (n.766del) c.*590del (n.*590del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614641_57614642insAGG | CA2613603556 | SERPING1 | c.*60_*61insAGG (n.*60_*61insAGG) c.*460_*461insAGG (n.*460_*461insAGG) c.*1339_*1340insAGG (n.*1339_*1340insAGG) c.*15+45_*15+46insAGG (n.*15+45_*15+46insAGG) n.2645_2646insAGG c.*983_*984insAGG (n.*983_*984insAGG) n.1816_1817insAGG c.*1072+45_*1072+46insAGG (n.*1072+45_*1072+46insAGG) c.*503_*504insAGG (n.*503_*504insAGG) c.764_765insAGG (n.764_765insAGG) c.*588_*589insAGG (n.*588_*589insAGG) | gnomAD v4 |
11 | g.57614642C>A | CA938334623 | SERPING1 | c.*61C>A (n.*61C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.*1340C>A (n.*1340C>A) c.*15+46C>A (n.*15+46C>A) n.2646C>A c.*984C>A (n.*984C>A) n.1817C>A c.*1072+46C>A (n.*1072+46C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) c.765C>A (n.765C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614642C= | CA1975539443 | SERPING1 | c.*61C= (n.*61C=) c.*461C= (n.*461C=) c.*1340C= (n.*1340C=) c.*15+46C= (n.*15+46C=) n.2646C= c.*984C= (n.*984C=) n.1817C= c.*1072+46C= (n.*1072+46C=) c.*504C= (n.*504C=) c.765C= (n.765C=) c.*589C= (n.*589C=) | |
11 | g.57614642C>G | CA2613603558 | SERPING1 | c.*61C>G (n.*61C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.*1340C>G (n.*1340C>G) c.*15+46C>G (n.*15+46C>G) n.2646C>G c.*984C>G (n.*984C>G) n.1817C>G c.*1072+46C>G (n.*1072+46C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) c.765C>G (n.765C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614643C>A | CA938334649 | SERPING1 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) c.*1341C>A (n.*1341C>A) c.*15+47C>A (n.*15+47C>A) n.2647C>A c.*985C>A (n.*985C>A) n.1818C>A c.*1072+47C>A (n.*1072+47C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.766C>A (n.766C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614643C= | CA1975539446 | SERPING1 | c.*62C= (n.*62C=) c.*462C= (n.*462C=) c.*1341C= (n.*1341C=) c.*15+47C= (n.*15+47C=) n.2647C= c.*985C= (n.*985C=) n.1818C= c.*1072+47C= (n.*1072+47C=) c.*505C= (n.*505C=) c.766C= (n.766C=) c.*590C= (n.*590C=) | |
11 | g.57614643C>G | CA2613603561 | SERPING1 | c.*62C>G (n.*62C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) c.*1341C>G (n.*1341C>G) c.*15+47C>G (n.*15+47C>G) n.2647C>G c.*985C>G (n.*985C>G) n.1818C>G c.*1072+47C>G (n.*1072+47C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.766C>G (n.766C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614643C>T | CA678581158 | SERPING1 | c.*62C>T (n.*62C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.*15+47C>T (n.*15+47C>T) n.2647C>T c.*985C>T (n.*985C>T) n.1818C>T c.*1072+47C>T (n.*1072+47C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.766C>T (n.766C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) | dbSNP |
11 | g.57614650_57614652dup | CA1975539445 | SERPING1 | c.*69_*71dup (n.*69_*71dup) c.*469_*471dup (n.*469_*471dup) c.*1348_*1350dup (n.*1348_*1350dup) c.*15+54_*15+56dup (n.*15+54_*15+56dup) n.2654_2656dup c.*992_*994dup (n.*992_*994dup) n.1825_1827dup c.*1072+54_*1072+56dup (n.*1072+54_*1072+56dup) c.*512_*514dup (n.*512_*514dup) c.773_775dup (n.773_775dup) c.*597_*599dup (n.*597_*599dup) | dbSNP |
11 | g.57614644T>C | CA2613603563 | SERPING1 | c.*63T>C (n.*63T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*1342T>C (n.*1342T>C) c.*15+48T>C (n.*15+48T>C) n.2648T>C c.*986T>C (n.*986T>C) n.1819T>C c.*1072+48T>C (n.*1072+48T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.767T>C (n.767T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614644T>G | CA2574828308 | SERPING1 | c.*63T>G (n.*63T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*1342T>G (n.*1342T>G) c.*15+48T>G (n.*15+48T>G) n.2648T>G c.*986T>G (n.*986T>G) n.1819T>G c.*1072+48T>G (n.*1072+48T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.767T>G (n.767T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614645G>A | CA599665538 | SERPING1 | c.*64G>A (n.*64G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.*15+49G>A (n.*15+49G>A) n.2649G>A c.*987G>A (n.*987G>A) n.1820G>A c.*1072+49G>A (n.*1072+49G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.768G>A (n.768G>A) c.*592G>A (n.*592G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614645G= | CA1975539449 | SERPING1 | c.*64G= (n.*64G=) c.*464G= (n.*464G=) c.*1343G= (n.*1343G=) c.*15+49G= (n.*15+49G=) n.2649G= c.*987G= (n.*987G=) n.1820G= c.*1072+49G= (n.*1072+49G=) c.*507G= (n.*507G=) c.768G= (n.768G=) c.*592G= (n.*592G=) | |
11 | g.57614645G>T | CA223024530 | SERPING1 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.*15+49G>T (n.*15+49G>T) n.2649G>T c.*987G>T (n.*987G>T) n.1820G>T c.*1072+49G>T (n.*1072+49G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.768G>T (n.768G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614646C>A | CA2613603568 | SERPING1 | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.*15+50C>A (n.*15+50C>A) n.2650C>A c.*988C>A (n.*988C>A) n.1821C>A c.*1072+50C>A (n.*1072+50C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.769C>A (n.769C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614646C>T | CA2613603569 | SERPING1 | c.*65C>T (n.*65C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.*15+50C>T (n.*15+50C>T) n.2650C>T c.*988C>T (n.*988C>T) n.1821C>T c.*1072+50C>T (n.*1072+50C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.769C>T (n.769C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614647T>A | CA2613603574 | SERPING1 | c.*66T>A (n.*66T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*1345T>A (n.*1345T>A) c.*15+51T>A (n.*15+51T>A) n.2651T>A c.*989T>A (n.*989T>A) n.1822T>A c.*1072+51T>A (n.*1072+51T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) c.770T>A (n.770T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614647T>C | CA223024549 | SERPING1 | c.*66T>C (n.*66T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.*15+51T>C (n.*15+51T>C) n.2651T>C c.*989T>C (n.*989T>C) n.1822T>C c.*1072+51T>C (n.*1072+51T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) c.770T>C (n.770T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614647T= | CA1975539454 | SERPING1 | c.*66T= (n.*66T=) c.*466T= (n.*466T=) c.*1345T= (n.*1345T=) c.*15+51T= (n.*15+51T=) n.2651T= c.*989T= (n.*989T=) n.1822T= c.*1072+51T= (n.*1072+51T=) c.*509T= (n.*509T=) c.770T= (n.770T=) c.*594T= (n.*594T=) | |
11 | g.57614648G>A | CA2613603581 | SERPING1 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.*15+52G>A (n.*15+52G>A) n.2652G>A c.*990G>A (n.*990G>A) n.1823G>A c.*1072+52G>A (n.*1072+52G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.771G>A (n.771G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614648G>T | CA2613603586 | SERPING1 | c.*67G>T (n.*67G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.*15+52G>T (n.*15+52G>T) n.2652G>T c.*990G>T (n.*990G>T) n.1823G>T c.*1072+52G>T (n.*1072+52G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) c.771G>T (n.771G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614649C>A | CA2613603591 | SERPING1 | c.*68C>A (n.*68C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.*15+53C>A (n.*15+53C>A) n.2653C>A c.*991C>A (n.*991C>A) n.1824C>A c.*1072+53C>A (n.*1072+53C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.772C>A (n.772C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614649C>T | CA2613603593 | SERPING1 | c.*68C>T (n.*68C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.*15+53C>T (n.*15+53C>T) n.2653C>T c.*991C>T (n.*991C>T) n.1824C>T c.*1072+53C>T (n.*1072+53C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.772C>T (n.772C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614650T>A | CA2613603595 | SERPING1 | c.*69T>A (n.*69T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.*15+54T>A (n.*15+54T>A) n.2654T>A c.*992T>A (n.*992T>A) n.1825T>A c.*1072+54T>A (n.*1072+54T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.773T>A (n.773T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614650T= | CA1975539458 | SERPING1 | c.*69T= (n.*69T=) c.*469T= (n.*469T=) c.*1348T= (n.*1348T=) c.*15+54T= (n.*15+54T=) n.2654T= c.*992T= (n.*992T=) n.1825T= c.*1072+54T= (n.*1072+54T=) c.*512T= (n.*512T=) c.773T= (n.773T=) c.*597T= (n.*597T=) | |
11 | g.57614651G>A | CA2613603598 | SERPING1 | c.*70G>A (n.*70G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*15+55G>A (n.*15+55G>A) n.2655G>A c.*993G>A (n.*993G>A) n.1826G>A c.*1072+55G>A (n.*1072+55G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) c.774G>A (n.774G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614651G>T | CA2613603600 | SERPING1 | c.*70G>T (n.*70G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*15+55G>T (n.*15+55G>T) n.2655G>T c.*993G>T (n.*993G>T) n.1826G>T c.*1072+55G>T (n.*1072+55G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) c.774G>T (n.774G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614651_57614653dup | CA678581167 | SERPING1 | c.*70_*72dup (n.*70_*72dup) c.*470_*472dup (n.*470_*472dup) c.*1349_*1351dup (n.*1349_*1351dup) c.*15+55_*15+57dup (n.*15+55_*15+57dup) n.2655_2657dup c.*993_*995dup (n.*993_*995dup) n.1826_1828dup c.*1072+55_*1072+57dup (n.*1072+55_*1072+57dup) c.*513_*515dup (n.*513_*515dup) c.774_776dup (n.774_776dup) c.*598_*600dup (n.*598_*600dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614651_57614678delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT | CA1975539460 | SERPING1 | c.*70_*97delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT (n.*70_*97delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT) c.*470_*497delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT (n.*470_*497delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT) c.*1349_*1376delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT (n.*1349_*1376delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT) c.*15+55_*15+82delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT (n.*15+55_*15+82delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT) n.2655_2682delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT c.*993_*1020delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT (n.*993_*1020delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT) n.1826_1853delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT c.*1072+55_*1072+82delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT (n.*1072+55_*1072+82delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT) c.*513_*540delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT (n.*513_*540delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT) c.774_801delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT (n.774_801delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT) c.*598_*625delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT (n.*598_*625delinsGCCTGCCTGGACTTGGCCCCTGCCACCT) | |
11 | g.57614652C>A | CA2613603614 | SERPING1 | c.*71C>A (n.*71C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.*15+56C>A (n.*15+56C>A) n.2656C>A c.*994C>A (n.*994C>A) n.1827C>A c.*1072+56C>A (n.*1072+56C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.775C>A (n.775C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614652C= | CA1975539463 | SERPING1 | c.*71C= (n.*71C=) c.*471C= (n.*471C=) c.*1350C= (n.*1350C=) c.*15+56C= (n.*15+56C=) n.2656C= c.*994C= (n.*994C=) n.1827C= c.*1072+56C= (n.*1072+56C=) c.*514C= (n.*514C=) c.775C= (n.775C=) c.*599C= (n.*599C=) | |
11 | g.57614652C>T | CA938334656 | SERPING1 | c.*71C>T (n.*71C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.*15+56C>T (n.*15+56C>T) n.2656C>T c.*994C>T (n.*994C>T) n.1827C>T c.*1072+56C>T (n.*1072+56C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.775C>T (n.775C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614659_57614685del | CA599665539 | SERPING1 | c.*78_*104del (n.*78_*104del) c.*478_*504del (n.*478_*504del) c.*1357_*1383del (n.*1357_*1383del) c.*15+63_*15+89del (n.*15+63_*15+89del) n.2663_2689del c.*1001_*1027del (n.*1001_*1027del) n.1834_1860del c.*1072+63_*1072+89del (n.*1072+63_*1072+89del) c.*521_*547del (n.*521_*547del) c.782_808del (n.782_808del) c.*606_*632del (n.*606_*632del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614653C>A | CA2613603618 | SERPING1 | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.*15+57C>A (n.*15+57C>A) n.2657C>A c.*995C>A (n.*995C>A) n.1828C>A c.*1072+57C>A (n.*1072+57C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.776C>A (n.776C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614654T>A | CA2613603621 | SERPING1 | c.*73T>A (n.*73T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.*15+58T>A (n.*15+58T>A) n.2658T>A c.*996T>A (n.*996T>A) n.1829T>A c.*1072+58T>A (n.*1072+58T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.777T>A (n.777T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614654T>C | CA223024550 | SERPING1 | c.*73T>C (n.*73T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.*15+58T>C (n.*15+58T>C) n.2658T>C c.*996T>C (n.*996T>C) n.1829T>C c.*1072+58T>C (n.*1072+58T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.777T>C (n.777T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614654T= | CA1975539465 | SERPING1 | c.*73T= (n.*73T=) c.*473T= (n.*473T=) c.*1352T= (n.*1352T=) c.*15+58T= (n.*15+58T=) n.2658T= c.*996T= (n.*996T=) n.1829T= c.*1072+58T= (n.*1072+58T=) c.*516T= (n.*516T=) c.777T= (n.777T=) c.*601T= (n.*601T=) | |
11 | g.57614655del | CA2574828309 | SERPING1 | c.*74del (n.*74del) c.*474del (n.*474del) c.*1353del (n.*1353del) c.*15+59del (n.*15+59del) n.2659del c.*997del (n.*997del) n.1830del c.*1072+59del (n.*1072+59del) c.*517del (n.*517del) c.778del (n.778del) c.*602del (n.*602del) | |
11 | g.57614655G>A | CA2613603630 | SERPING1 | c.*74G>A (n.*74G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.*1353G>A (n.*1353G>A) c.*15+59G>A (n.*15+59G>A) n.2659G>A c.*997G>A (n.*997G>A) n.1830G>A c.*1072+59G>A (n.*1072+59G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.778G>A (n.778G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614655G>T | CA2613603632 | SERPING1 | c.*74G>T (n.*74G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.*1353G>T (n.*1353G>T) c.*15+59G>T (n.*15+59G>T) n.2659G>T c.*997G>T (n.*997G>T) n.1830G>T c.*1072+59G>T (n.*1072+59G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.778G>T (n.778G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614656C>A | CA2613603636 | SERPING1 | c.*75C>A (n.*75C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.*15+60C>A (n.*15+60C>A) n.2660C>A c.*998C>A (n.*998C>A) n.1831C>A c.*1072+60C>A (n.*1072+60C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.779C>A (n.779C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614656C= | CA1975539468 | SERPING1 | c.*75C= (n.*75C=) c.*475C= (n.*475C=) c.*1354C= (n.*1354C=) c.*15+60C= (n.*15+60C=) n.2660C= c.*998C= (n.*998C=) n.1831C= c.*1072+60C= (n.*1072+60C=) c.*518C= (n.*518C=) c.779C= (n.779C=) c.*603C= (n.*603C=) | |
11 | g.57614656C>G | CA2613603639 | SERPING1 | c.*75C>G (n.*75C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.*15+60C>G (n.*15+60C>G) n.2660C>G c.*998C>G (n.*998C>G) n.1831C>G c.*1072+60C>G (n.*1072+60C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.779C>G (n.779C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614656C>T | CA678581171 | SERPING1 | c.*75C>T (n.*75C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.*15+60C>T (n.*15+60C>T) n.2660C>T c.*998C>T (n.*998C>T) n.1831C>T c.*1072+60C>T (n.*1072+60C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.779C>T (n.779C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614657C>A | CA2613603645 | SERPING1 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*1355C>A (n.*1355C>A) c.*15+61C>A (n.*15+61C>A) n.2661C>A c.*999C>A (n.*999C>A) n.1832C>A c.*1072+61C>A (n.*1072+61C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.780C>A (n.780C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614658T>C | CA2613603648 | SERPING1 | c.*77T>C (n.*77T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*1356T>C (n.*1356T>C) c.*15+62T>C (n.*15+62T>C) n.2662T>C c.*1000T>C (n.*1000T>C) n.1833T>C c.*1072+62T>C (n.*1072+62T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.781T>C (n.781T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614659G>A | CA223024552 | SERPING1 | c.*78G>A (n.*78G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.*15+63G>A (n.*15+63G>A) n.2663G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) n.1834G>A c.*1072+63G>A (n.*1072+63G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.782G>A (n.782G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614659G= | CA1975539470 | SERPING1 | c.*78G= (n.*78G=) c.*478G= (n.*478G=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.*15+63G= (n.*15+63G=) n.2663G= c.*1001G= (n.*1001G=) n.1834G= c.*1072+63G= (n.*1072+63G=) c.*521G= (n.*521G=) c.782G= (n.782G=) c.*606G= (n.*606G=) | |
11 | g.57614659G>T | CA2613603656 | SERPING1 | c.*78G>T (n.*78G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.*15+63G>T (n.*15+63G>T) n.2663G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) n.1834G>T c.*1072+63G>T (n.*1072+63G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.782G>T (n.782G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614660G>T | CA2613603662 | SERPING1 | c.*79G>T (n.*79G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.*15+64G>T (n.*15+64G>T) n.2664G>T c.*1002G>T (n.*1002G>T) n.1835G>T c.*1072+64G>T (n.*1072+64G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.783G>T (n.783G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614661A>G | CA2613603664 | SERPING1 | c.*80A>G (n.*80A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.*15+65A>G (n.*15+65A>G) n.2665A>G c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.1836A>G c.*1072+65A>G (n.*1072+65A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.784A>G (n.784A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614664T>C | CA1975539473 | SERPING1 | c.*83T>C (n.*83T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.*15+68T>C (n.*15+68T>C) n.2668T>C c.*1006T>C (n.*1006T>C) n.1839T>C c.*1072+68T>C (n.*1072+68T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.787T>C (n.787T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) | dbSNP |
11 | g.57614664T= | CA1975539472 | SERPING1 | c.*83T= (n.*83T=) c.*483T= (n.*483T=) c.*1362T= (n.*1362T=) c.*15+68T= (n.*15+68T=) n.2668T= c.*1006T= (n.*1006T=) n.1839T= c.*1072+68T= (n.*1072+68T=) c.*526T= (n.*526T=) c.787T= (n.787T=) c.*611T= (n.*611T=) | |
11 | g.57614665G>A | CA2574828310 | SERPING1 | c.*84G>A (n.*84G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.*15+69G>A (n.*15+69G>A) n.2669G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) n.1840G>A c.*1072+69G>A (n.*1072+69G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.788G>A (n.788G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) | |
11 | g.57614666G>T | CA2613603666 | SERPING1 | c.*85G>T (n.*85G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*1364G>T (n.*1364G>T) c.*15+70G>T (n.*15+70G>T) n.2670G>T c.*1008G>T (n.*1008G>T) n.1841G>T c.*1072+70G>T (n.*1072+70G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.789G>T (n.789G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614667C>G | CA2613603673 | SERPING1 | c.*86C>G (n.*86C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.*15+71C>G (n.*15+71C>G) n.2671C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) n.1842C>G c.*1072+71C>G (n.*1072+71C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) c.790C>G (n.790C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614667C>T | CA2613603669 | SERPING1 | c.*86C>T (n.*86C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.*15+71C>T (n.*15+71C>T) n.2671C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.1842C>T c.*1072+71C>T (n.*1072+71C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) c.790C>T (n.790C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614668C>A | CA2613603675 | SERPING1 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.*15+72C>A (n.*15+72C>A) n.2672C>A c.*1010C>A (n.*1010C>A) n.1843C>A c.*1072+72C>A (n.*1072+72C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.791C>A (n.791C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614669C= | CA1975539474 | SERPING1 | c.*88C= (n.*88C=) c.*488C= (n.*488C=) c.*1367C= (n.*1367C=) c.*15+73C= (n.*15+73C=) n.2673C= c.*1011C= (n.*1011C=) n.1844C= c.*1072+73C= (n.*1072+73C=) c.*531C= (n.*531C=) c.792C= (n.792C=) c.*616C= (n.*616C=) | |
11 | g.57614669C>T | CA223024570 | SERPING1 | c.*88C>T (n.*88C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.*15+73C>T (n.*15+73C>T) n.2673C>T c.*1011C>T (n.*1011C>T) n.1844C>T c.*1072+73C>T (n.*1072+73C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.792C>T (n.792C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614670C>A | CA1975539478 | SERPING1 | c.*89C>A (n.*89C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.*15+74C>A (n.*15+74C>A) n.2674C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.1845C>A c.*1072+74C>A (n.*1072+74C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.793C>A (n.793C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614670C= | CA1975539477 | SERPING1 | c.*89C= (n.*89C=) c.*489C= (n.*489C=) c.*1368C= (n.*1368C=) c.*15+74C= (n.*15+74C=) n.2674C= c.*1012C= (n.*1012C=) n.1845C= c.*1072+74C= (n.*1072+74C=) c.*532C= (n.*532C=) c.793C= (n.793C=) c.*617C= (n.*617C=) | |
11 | g.57614670C>T | CA2613603689 | SERPING1 | c.*89C>T (n.*89C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.*15+74C>T (n.*15+74C>T) n.2674C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.1845C>T c.*1072+74C>T (n.*1072+74C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.793C>T (n.793C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614671T>C | CA2613603692 | SERPING1 | c.*90T>C (n.*90T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.*15+75T>C (n.*15+75T>C) n.2675T>C c.*1013T>C (n.*1013T>C) n.1846T>C c.*1072+75T>C (n.*1072+75T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.794T>C (n.794T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614672G>A | CA2574828311 | SERPING1 | c.*91G>A (n.*91G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.*15+76G>A (n.*15+76G>A) n.2676G>A c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.1847G>A c.*1072+76G>A (n.*1072+76G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.795G>A (n.795G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614672G>T | CA2613603700 | SERPING1 | c.*91G>T (n.*91G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.*15+76G>T (n.*15+76G>T) n.2676G>T c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.1847G>T c.*1072+76G>T (n.*1072+76G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.795G>T (n.795G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614673C>A | CA2613603701 | SERPING1 | c.*92C>A (n.*92C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*1371C>A (n.*1371C>A) c.*15+77C>A (n.*15+77C>A) n.2677C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) n.1848C>A c.*1072+77C>A (n.*1072+77C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.796C>A (n.796C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614673C>T | CA2613603702 | SERPING1 | c.*92C>T (n.*92C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.*15+77C>T (n.*15+77C>T) n.2677C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) n.1848C>T c.*1072+77C>T (n.*1072+77C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.796C>T (n.796C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614675A= | CA1975539480 | SERPING1 | c.*94A= (n.*94A=) c.*494A= (n.*494A=) c.*1373A= (n.*1373A=) c.*15+79A= (n.*15+79A=) n.2679A= c.*1017A= (n.*1017A=) n.1850A= c.*1072+79A= (n.*1072+79A=) c.*537A= (n.*537A=) c.798A= (n.798A=) c.*622A= (n.*622A=) | |
11 | g.57614675A>C | CA1975539482 | SERPING1 | c.*94A>C (n.*94A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.*15+79A>C (n.*15+79A>C) n.2679A>C c.*1017A>C (n.*1017A>C) n.1850A>C c.*1072+79A>C (n.*1072+79A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.798A>C (n.798A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614675A>G | CA2574828312 | SERPING1 | c.*94A>G (n.*94A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.*15+79A>G (n.*15+79A>G) n.2679A>G c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.1850A>G c.*1072+79A>G (n.*1072+79A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.798A>G (n.798A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) | |
11 | g.57614677C>A | CA678581179 | SERPING1 | c.*96C>A (n.*96C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.*15+81C>A (n.*15+81C>A) n.2681C>A c.*1019C>A (n.*1019C>A) n.1852C>A c.*1072+81C>A (n.*1072+81C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.800C>A (n.800C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) | dbSNP |
11 | g.57614677C= | CA1975539484 | SERPING1 | c.*96C= (n.*96C=) c.*496C= (n.*496C=) c.*1375C= (n.*1375C=) c.*15+81C= (n.*15+81C=) n.2681C= c.*1019C= (n.*1019C=) n.1852C= c.*1072+81C= (n.*1072+81C=) c.*539C= (n.*539C=) c.800C= (n.800C=) c.*624C= (n.*624C=) | |
11 | g.57614677C>T | CA2574828313 | SERPING1 | c.*96C>T (n.*96C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.*15+81C>T (n.*15+81C>T) n.2681C>T c.*1019C>T (n.*1019C>T) n.1852C>T c.*1072+81C>T (n.*1072+81C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.800C>T (n.800C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) | |
11 | g.57614678T>G | CA2574828314 | SERPING1 | c.*97T>G (n.*97T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.*1376T>G (n.*1376T>G) c.*15+82T>G (n.*15+82T>G) n.2682T>G c.*1020T>G (n.*1020T>G) n.1853T>G c.*1072+82T>G (n.*1072+82T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.801T>G (n.801T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) | |
11 | g.57614679C>A | CA2613603712 | SERPING1 | c.*98C>A (n.*98C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.*15+83C>A (n.*15+83C>A) n.2683C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) n.1854C>A c.*1072+83C>A (n.*1072+83C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.802C>A (n.802C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614679C>T | CA2613603713 | SERPING1 | c.*98C>T (n.*98C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.*1377C>T (n.*1377C>T) c.*15+83C>T (n.*15+83C>T) n.2683C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) n.1854C>T c.*1072+83C>T (n.*1072+83C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.802C>T (n.802C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614683_57614837del | CA2695214288 | SERPING1 | c.*102_*256del (n.*102_*256del) c.*502_*656del (n.*502_*656del) c.*1381_*1535del (n.*1381_*1535del) c.*15+87_*15+241del (n.*15+87_*15+241del) n.2687_2841del c.*1025_*1179del (n.*1025_*1179del) n.1858_2012del c.*1072+87_*1072+241del (n.*1072+87_*1072+241del) | |
11 | g.57614680C>A | CA2574828315 | SERPING1 | c.*99C>A (n.*99C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.*15+84C>A (n.*15+84C>A) n.2684C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) n.1855C>A c.*1072+84C>A (n.*1072+84C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) c.803C>A (n.803C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614680C>T | CA2613603719 | SERPING1 | c.*99C>T (n.*99C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.*15+84C>T (n.*15+84C>T) n.2684C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) n.1855C>T c.*1072+84C>T (n.*1072+84C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) c.803C>T (n.803C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614681T>A | CA2574828316 | SERPING1 | c.*100T>A (n.*100T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.*15+85T>A (n.*15+85T>A) n.2685T>A c.*1023T>A (n.*1023T>A) n.1856T>A c.*1072+85T>A (n.*1072+85T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) c.804T>A (n.804T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) | |
11 | g.57614681T>C | CA2574828317 | SERPING1 | c.*100T>C (n.*100T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.*15+85T>C (n.*15+85T>C) n.2685T>C c.*1023T>C (n.*1023T>C) n.1856T>C c.*1072+85T>C (n.*1072+85T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) c.804T>C (n.804T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614681T>G | CA1975539486 | SERPING1 | c.*100T>G (n.*100T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.*15+85T>G (n.*15+85T>G) n.2685T>G c.*1023T>G (n.*1023T>G) n.1856T>G c.*1072+85T>G (n.*1072+85T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) c.804T>G (n.804T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) | dbSNP |
11 | g.57614681T= | CA1975539485 | SERPING1 | c.*100T= (n.*100T=) c.*500T= (n.*500T=) c.*1379T= (n.*1379T=) c.*15+85T= (n.*15+85T=) n.2685T= c.*1023T= (n.*1023T=) n.1856T= c.*1072+85T= (n.*1072+85T=) c.*543T= (n.*543T=) c.804T= (n.804T=) c.*628T= (n.*628T=) | |
11 | g.57614682G>A | CA654455780 | SERPING1 | c.*101G>A (n.*101G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.*15+86G>A (n.*15+86G>A) n.2686G>A c.*1024G>A (n.*1024G>A) n.1857G>A c.*1072+86G>A (n.*1072+86G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.805G>A (n.805G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57614682G>T | CA2613603726 | SERPING1 | c.*101G>T (n.*101G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.*15+86G>T (n.*15+86G>T) n.2686G>T c.*1024G>T (n.*1024G>T) n.1857G>T c.*1072+86G>T (n.*1072+86G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.805G>T (n.805G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614683C>A | CA2613603732 | SERPING1 | c.*102C>A (n.*102C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*1381C>A (n.*1381C>A) c.*15+87C>A (n.*15+87C>A) n.2687C>A c.*1025C>A (n.*1025C>A) n.1858C>A c.*1072+87C>A (n.*1072+87C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.806C>A (n.806C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614683C>T | CA2613603734 | SERPING1 | c.*102C>T (n.*102C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.*15+87C>T (n.*15+87C>T) n.2687C>T c.*1025C>T (n.*1025C>T) n.1858C>T c.*1072+87C>T (n.*1072+87C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.806C>T (n.806C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614684del | CA2613603731 | SERPING1 | c.*103del (n.*103del) c.*503del (n.*503del) c.*1382del (n.*1382del) c.*15+88del (n.*15+88del) n.2688del c.*1026del (n.*1026del) n.1859del c.*1072+88del (n.*1072+88del) c.*546del (n.*546del) c.807del (n.807del) c.*631del (n.*631del) | gnomAD v4 |
11 | g.57614683_57614692delinsCCTCAGGTGT | CA1975539488 | SERPING1 | c.*102_*111delinsCCTCAGGTGT (n.*102_*111delinsCCTCAGGTGT) c.*502_*511delinsCCTCAGGTGT (n.*502_*511delinsCCTCAGGTGT) c.*1381_*1390delinsCCTCAGGTGT (n.*1381_*1390delinsCCTCAGGTGT) c.*15+87_*15+96delinsCCTCAGGTGT (n.*15+87_*15+96delinsCCTCAGGTGT) n.2687_2696delinsCCTCAGGTGT c.*1025_*1034delinsCCTCAGGTGT (n.*1025_*1034delinsCCTCAGGTGT) n.1858_1867delinsCCTCAGGTGT c.*1072+87_*1072+96delinsCCTCAGGTGT (n.*1072+87_*1072+96delinsCCTCAGGTGT) c.*545_*554delinsCCTCAGGTGT (n.*545_*554delinsCCTCAGGTGT) c.806_815delinsCCTCAGGTGT (n.806_815delinsCCTCAGGTGT) c.*630_*639delinsCCTCAGGTGT (n.*630_*639delinsCCTCAGGTGT) | |
11 | g.57614684C>A | CA2613603736 | SERPING1 | c.*103C>A (n.*103C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.*15+88C>A (n.*15+88C>A) n.2688C>A c.*1026C>A (n.*1026C>A) n.1859C>A c.*1072+88C>A (n.*1072+88C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.807C>A (n.807C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614684_57614687delinsCTCA | CA1975539489 | SERPING1 | c.*103_*106delinsCTCA (n.*103_*106delinsCTCA) c.*503_*506delinsCTCA (n.*503_*506delinsCTCA) c.*1382_*1385delinsCTCA (n.*1382_*1385delinsCTCA) c.*15+88_*15+91delinsCTCA (n.*15+88_*15+91delinsCTCA) n.2688_2691delinsCTCA c.*1026_*1029delinsCTCA (n.*1026_*1029delinsCTCA) n.1859_1862delinsCTCA c.*1072+88_*1072+91delinsCTCA (n.*1072+88_*1072+91delinsCTCA) c.*546_*549delinsCTCA (n.*546_*549delinsCTCA) c.807_810delinsCTCA (n.807_810delinsCTCA) c.*631_*634delinsCTCA (n.*631_*634delinsCTCA) | |
11 | g.57614685_57614693del | CA678581188 | SERPING1 | c.*104_*112del (n.*104_*112del) c.*504_*512del (n.*504_*512del) c.*1383_*1391del (n.*1383_*1391del) c.*15+89_*15+97del (n.*15+89_*15+97del) n.2689_2697del c.*1027_*1035del (n.*1027_*1035del) n.1860_1868del c.*1072+89_*1072+97del (n.*1072+89_*1072+97del) c.*547_*555del (n.*547_*555del) c.808_816del (n.808_816del) c.*632_*640del (n.*632_*640del) | dbSNP |
11 | g.57614685T>C | CA2613603737 | SERPING1 | c.*104T>C (n.*104T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.*15+89T>C (n.*15+89T>C) n.2689T>C c.*1027T>C (n.*1027T>C) n.1860T>C c.*1072+89T>C (n.*1072+89T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.808T>C (n.808T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614685_57614687del | CA938334665 | SERPING1 | c.*104_*106del (n.*104_*106del) c.*504_*506del (n.*504_*506del) c.*1383_*1385del (n.*1383_*1385del) c.*15+89_*15+91del (n.*15+89_*15+91del) n.2689_2691del c.*1027_*1029del (n.*1027_*1029del) n.1860_1862del c.*1072+89_*1072+91del (n.*1072+89_*1072+91del) c.*547_*549del (n.*547_*549del) c.808_810del (n.808_810del) c.*632_*634del (n.*632_*634del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614686C>A | CA2571002439 | SERPING1 | c.*105C>A (n.*105C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.*15+90C>A (n.*15+90C>A) n.2690C>A c.*1028C>A (n.*1028C>A) n.1861C>A c.*1072+90C>A (n.*1072+90C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.809C>A (n.809C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614686C>T | CA2613603738 | SERPING1 | c.*105C>T (n.*105C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.*15+90C>T (n.*15+90C>T) n.2690C>T c.*1028C>T (n.*1028C>T) n.1861C>T c.*1072+90C>T (n.*1072+90C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.809C>T (n.809C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614687A>G | CA2613603739 | SERPING1 | c.*106A>G (n.*106A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.*15+91A>G (n.*15+91A>G) n.2691A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) n.1862A>G c.*1072+91A>G (n.*1072+91A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.810A>G (n.810A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) | gnomAD v4 |