Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.57614548C>ACA474806954SERPING1c.1470C>A (p.Val490=)
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11g.57614548C=CA1975539338SERPING1c.1470C= (p.Val490=)
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11g.57614548C>GCA474806955SERPING1c.1470C>G (p.Val490=)
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11g.57614548C>TCA474806957SERPING1c.1470C>T (p.Val490=)
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c.971C>T (n.971C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614549T>ACA380690908SERPING1c.1471T>A (p.Phe491Ile)
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11g.57614549T>CCA380690909SERPING1c.1471T>C (p.Phe491Leu)
c.*368T>C (n.*368T>C)
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c.972T>C (n.972T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.602T>C (n.602T>C)
11g.57614549T>GCA380690910SERPING1c.1471T>G (p.Phe491Val)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
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n.2553T>G
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.1417T>G (p.Phe473Val)
n.1724T>G
c.*1025T>G (n.*1025T>G)
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c.1360T>G (p.Phe454Val)
c.1486T>G (p.Phe496Val)
c.1315T>G (p.Phe439Val)
c.1600T>G (p.Phe534Val)
c.672T>G (n.672T>G)
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c.602T>G (n.602T>G)
11g.57614550T>ACA380690911SERPING1c.1472T>A (p.Phe491Tyr)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.*1248T>A (n.*1248T>A)
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c.*892T>A (n.*892T>A)
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n.1725T>A
c.*1026T>A (n.*1026T>A)
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c.1361T>A (p.Phe454Tyr)
c.1487T>A (p.Phe496Tyr)
c.1316T>A (p.Phe439Tyr)
c.1601T>A (p.Phe534Tyr)
c.673T>A (n.673T>A)
c.973T>A (n.973T>A)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.603T>A (n.603T>A)
11g.57614550T>CCA380690912SERPING1c.1472T>C (p.Phe491Ser)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.*1248T>C (n.*1248T>C)
c.1268T>C (p.Phe423Ser)
n.2554T>C
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.1418T>C (p.Phe473Ser)
n.1725T>C
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.1361T>C (p.Phe454Ser)
c.1487T>C (p.Phe496Ser)
c.1316T>C (p.Phe439Ser)
c.1601T>C (p.Phe534Ser)
c.673T>C (n.673T>C)
c.973T>C (n.973T>C)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.603T>C (n.603T>C)
11g.57614550T>GCA380690913SERPING1c.1472T>G (p.Phe491Cys)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.*1248T>G (n.*1248T>G)
c.1268T>G (p.Phe423Cys)
n.2554T>G
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.1418T>G (p.Phe473Cys)
n.1725T>G
c.*1026T>G (n.*1026T>G)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.1361T>G (p.Phe454Cys)
c.1487T>G (p.Phe496Cys)
c.1316T>G (p.Phe439Cys)
c.1601T>G (p.Phe534Cys)
c.673T>G (n.673T>G)
c.973T>G (n.973T>G)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.603T>G (n.603T>G)
11g.57614551C>ACA380690915SERPING1c.1473C>A (p.Phe491Leu)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.*1249C>A (n.*1249C>A)
c.1269C>A (p.Phe423Leu)
n.2555C>A
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.1419C>A (p.Phe473Leu)
n.1726C>A
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.1362C>A (p.Phe454Leu)
c.1488C>A (p.Phe496Leu)
c.1317C>A (p.Phe439Leu)
c.1602C>A (p.Phe534Leu)
c.674C>A (n.674C>A)
c.974C>A (n.974C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.604C>A (n.604C>A)
gnomAD v4
11g.57614551C=CA1975539340SERPING1c.1473C= (p.Phe491=)
c.*370C= (n.*370C=)
c.*1249C= (n.*1249C=)
c.1269C= (p.Phe423=)
n.2555C=
c.*893C= (n.*893C=)
c.1419C= (p.Phe473=)
n.1726C=
c.*1027C= (n.*1027C=)
c.*413C= (n.*413C=)
c.1362C= (p.Phe454=)
c.1488C= (p.Phe496=)
c.1317C= (p.Phe439=)
c.1602C= (p.Phe534=)
c.674C= (n.674C=)
c.974C= (n.974C=)
c.*498C= (n.*498C=)
c.604C= (n.604C=)
11g.57614551C>GCA380690914SERPING1c.1473C>G (p.Phe491Leu)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.*1249C>G (n.*1249C>G)
c.1269C>G (p.Phe423Leu)
n.2555C>G
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.1419C>G (p.Phe473Leu)
n.1726C>G
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.1362C>G (p.Phe454Leu)
c.1488C>G (p.Phe496Leu)
c.1317C>G (p.Phe439Leu)
c.1602C>G (p.Phe534Leu)
c.674C>G (n.674C>G)
c.974C>G (n.974C>G)
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.604C>G (n.604C>G)
dbSNP gnomAD v2
11g.57614551C>TCA474806959SERPING1c.1473C>T (p.Phe491=)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.*1249C>T (n.*1249C>T)
c.1269C>T (p.Phe423=)
n.2555C>T
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.1419C>T (p.Phe473=)
n.1726C>T
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.1362C>T (p.Phe454=)
c.1488C>T (p.Phe496=)
c.1317C>T (p.Phe439=)
c.1602C>T (p.Phe534=)
c.674C>T (n.674C>T)
c.974C>T (n.974C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.604C>T (n.604C>T)
11g.57614552delCA2695214283SERPING1c.1474del (p.Met492TrpfsTer?)
c.*371del (n.*371del)
c.*1250del (n.*1250del)
c.1270del (p.Met424TrpfsTer?)
n.2556del
c.*894del (n.*894del)
c.1420del (p.Met474TrpfsTer?)
n.1727del
c.*1028del (n.*1028del)
c.*414del (n.*414del)
c.1363del (p.Met455TrpfsTer?)
c.1489del (p.Met497TrpfsTer?)
c.1318del (p.Met440TrpfsTer?)
c.1603del (p.Met535TrpfsTer?)
c.675del (n.675del)
c.975del (n.975del)
c.*499del (n.*499del)
c.605del (n.605del)
11g.57614552A=CA1975539342SERPING1c.1474A= (p.Met492=)
c.*371A= (n.*371A=)
c.*1250A= (n.*1250A=)
c.1270A= (p.Met424=)
n.2556A=
c.*894A= (n.*894A=)
c.1420A= (p.Met474=)
n.1727A=
c.*1028A= (n.*1028A=)
c.*414A= (n.*414A=)
c.1363A= (p.Met455=)
c.1489A= (p.Met497=)
c.1318A= (p.Met440=)
c.1603A= (p.Met535=)
c.675A= (n.675A=)
c.975A= (n.975A=)
c.*499A= (n.*499A=)
c.605A= (n.605A=)
11g.57614552A>CCA380690916SERPING1c.1474A>C (p.Met492Leu)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
c.1270A>C (p.Met424Leu)
n.2556A>C
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.1420A>C (p.Met474Leu)
n.1727A>C
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.1363A>C (p.Met455Leu)
c.1489A>C (p.Met497Leu)
c.1318A>C (p.Met440Leu)
c.1603A>C (p.Met535Leu)
c.675A>C (n.675A>C)
c.975A>C (n.975A>C)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.605A>C (n.605A>C)
11g.57614552A>GCA6008295SERPING1c.1474A>G (p.Met492Val)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.*1250A>G (n.*1250A>G)
c.1270A>G (p.Met424Val)
n.2556A>G
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.1420A>G (p.Met474Val)
n.1727A>G
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.1363A>G (p.Met455Val)
c.1489A>G (p.Met497Val)
c.1318A>G (p.Met440Val)
c.1603A>G (p.Met535Val)
c.675A>G (n.675A>G)
c.975A>G (n.975A>G)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.605A>G (n.605A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614552A>TCA380690917SERPING1c.1474A>T (p.Met492Leu)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
c.1270A>T (p.Met424Leu)
n.2556A>T
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.1420A>T (p.Met474Leu)
n.1727A>T
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.1363A>T (p.Met455Leu)
c.1489A>T (p.Met497Leu)
c.1318A>T (p.Met440Leu)
c.1603A>T (p.Met535Leu)
c.675A>T (n.675A>T)
c.975A>T (n.975A>T)
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.605A>T (n.605A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614553T>ACA380690918SERPING1c.1475T>A (p.Met492Lys)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.*1251T>A (n.*1251T>A)
c.1271T>A (p.Met424Lys)
n.2557T>A
c.*895T>A (n.*895T>A)
c.1421T>A (p.Met474Lys)
n.1728T>A
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.1364T>A (p.Met455Lys)
c.1490T>A (p.Met497Lys)
c.1319T>A (p.Met440Lys)
c.1604T>A (p.Met535Lys)
c.676T>A (n.676T>A)
c.976T>A (n.976T>A)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.606T>A (n.606T>A)
11g.57614553T>CCA223024393SERPING1c.1475T>C (p.Met492Thr)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.*1251T>C (n.*1251T>C)
c.1271T>C (p.Met424Thr)
n.2557T>C
c.*895T>C (n.*895T>C)
c.1421T>C (p.Met474Thr)
n.1728T>C
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.1364T>C (p.Met455Thr)
c.1490T>C (p.Met497Thr)
c.1319T>C (p.Met440Thr)
c.1604T>C (p.Met535Thr)
c.676T>C (n.676T>C)
c.976T>C (n.976T>C)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.606T>C (n.606T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.57614553T>GCA380690919SERPING1c.1475T>G (p.Met492Arg)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.*1251T>G (n.*1251T>G)
c.1271T>G (p.Met424Arg)
n.2557T>G
c.*895T>G (n.*895T>G)
c.1421T>G (p.Met474Arg)
n.1728T>G
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.1364T>G (p.Met455Arg)
c.1490T>G (p.Met497Arg)
c.1319T>G (p.Met440Arg)
c.1604T>G (p.Met535Arg)
c.676T>G (n.676T>G)
c.976T>G (n.976T>G)
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.606T>G (n.606T>G)
11g.57614553T=CA1975539346SERPING1c.1475T= (p.Met492=)
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11g.57614554G>CCA380690922SERPING1c.1476G>C (p.Met492Ile)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
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11g.57614554G>TCA380690921SERPING1c.1476G>T (p.Met492Ile)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
c.1272G>T (p.Met424Ile)
n.2558G>T
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.1422G>T (p.Met474Ile)
n.1729G>T
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.1365G>T (p.Met455Ile)
c.1491G>T (p.Met497Ile)
c.1320G>T (p.Met440Ile)
c.1605G>T (p.Met535Ile)
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11g.57614557delCA2695214284SERPING1c.1479del (p.Arg494GlufsTer?)
c.*376del (n.*376del)
c.*1255del (n.*1255del)
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n.2561del
c.*899del (n.*899del)
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c.*1033del (n.*1033del)
c.*419del (n.*419del)
c.1368del (p.Arg457GlufsTer?)
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c.680del (n.680del)
c.980del (n.980del)
c.*504del (n.*504del)
c.610del (n.610del)
11g.57614555G>ACA380690923SERPING1c.1477G>A (p.Gly493Arg)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
c.1273G>A (p.Gly425Arg)
n.2559G>A
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.1423G>A (p.Gly475Arg)
n.1730G>A
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
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c.*502G>A (n.*502G>A)
c.608G>A (n.608G>A)
11g.57614555G>CCA380690924SERPING1c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
n.2559G>C
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
n.1730G>C
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.1606G>C (p.Gly536Arg)
c.678G>C (n.678G>C)
c.978G>C (n.978G>C)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.608G>C (n.608G>C)
11g.57614555G>TCA380690925SERPING1c.1477G>T (p.Gly493Trp)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
c.1273G>T (p.Gly425Trp)
n.2559G>T
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.1423G>T (p.Gly475Trp)
n.1730G>T
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.1366G>T (p.Gly456Trp)
c.1492G>T (p.Gly498Trp)
c.1321G>T (p.Gly441Trp)
c.1606G>T (p.Gly536Trp)
c.678G>T (n.678G>T)
c.978G>T (n.978G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.608G>T (n.608G>T)
11g.57614556G>ACA380690926SERPING1c.1478G>A (p.Gly493Glu)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
c.1274G>A (p.Gly425Glu)
n.2560G>A
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.1424G>A (p.Gly475Glu)
n.1731G>A
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.1367G>A (p.Gly456Glu)
c.1493G>A (p.Gly498Glu)
c.1322G>A (p.Gly441Glu)
c.1607G>A (p.Gly536Glu)
c.679G>A (n.679G>A)
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c.*503G>A (n.*503G>A)
c.609G>A (n.609G>A)
11g.57614556G>CCA380690927SERPING1c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
n.2560G>C
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
n.1731G>C
c.*1032G>C (n.*1032G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
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c.679G>C (n.679G>C)
c.979G>C (n.979G>C)
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c.609G>C (n.609G>C)
11g.57614556G>TCA380690928SERPING1c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
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n.2560G>T
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.1424G>T (p.Gly475Val)
n.1731G>T
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
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c.1322G>T (p.Gly441Val)
c.1607G>T (p.Gly536Val)
c.679G>T (n.679G>T)
c.979G>T (n.979G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.609G>T (n.609G>T)
11g.57614557G>ACA474806963SERPING1c.1479G>A (p.Gly493=)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
c.1275G>A (p.Gly425=)
n.2561G>A
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.1425G>A (p.Gly475=)
n.1732G>A
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.1368G>A (p.Gly456=)
c.1494G>A (p.Gly498=)
c.1323G>A (p.Gly441=)
c.1608G>A (p.Gly536=)
c.680G>A (n.680G>A)
c.980G>A (n.980G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
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gnomAD v4
11g.57614557G>CCA474806965SERPING1c.1479G>C (p.Gly493=)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.*1255G>C (n.*1255G>C)
c.1275G>C (p.Gly425=)
n.2561G>C
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.1425G>C (p.Gly475=)
n.1732G>C
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.1368G>C (p.Gly456=)
c.1494G>C (p.Gly498=)
c.1323G>C (p.Gly441=)
c.1608G>C (p.Gly536=)
c.680G>C (n.680G>C)
c.980G>C (n.980G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.610G>C (n.610G>C)
11g.57614557G>TCA474806964SERPING1c.1479G>T (p.Gly493=)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
c.1275G>T (p.Gly425=)
n.2561G>T
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.1425G>T (p.Gly475=)
n.1732G>T
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.1368G>T (p.Gly456=)
c.1494G>T (p.Gly498=)
c.1323G>T (p.Gly441=)
c.1608G>T (p.Gly536=)
c.680G>T (n.680G>T)
c.980G>T (n.980G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.610G>T (n.610G>T)
11g.57614558C>ACA474806966SERPING1c.1480C>A (p.Arg494=)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
c.1276C>A (p.Arg426=)
n.2562C>A
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.1426C>A (p.Arg476=)
n.1733C>A
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.1369C>A (p.Arg457=)
c.1495C>A (p.Arg499=)
c.1324C>A (p.Arg442=)
c.1609C>A (p.Arg537=)
c.681C>A (n.681C>A)
c.981C>A (n.981C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.611C>A (n.611C>A)
gnomAD v4
11g.57614558C=CA1975539348SERPING1c.1480C= (p.Arg494=)
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c.611C= (n.611C=)
11g.57614558C>GCA380690929SERPING1c.1480C>G (p.Arg494Gly)
c.*377C>G (n.*377C>G)
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n.2562C>G
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c.681C>G (n.681C>G)
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c.611C>G (n.611C>G)
11g.57614558C>TCA223024398SERPING1c.1480C>T (p.Arg494Ter)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
c.1276C>T (p.Arg426Ter)
n.2562C>T
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.1426C>T (p.Arg476Ter)
n.1733C>T
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.1369C>T (p.Arg457Ter)
c.1495C>T (p.Arg499Ter)
c.1324C>T (p.Arg442Ter)
c.1609C>T (p.Arg537Ter)
c.681C>T (n.681C>T)
c.981C>T (n.981C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.611C>T (n.611C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.57614559G>ACA380690930SERPING1c.1481G>A (p.Arg494Gln)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.1277G>A (p.Arg426Gln)
n.2563G>A
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.1427G>A (p.Arg476Gln)
n.1734G>A
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.1370G>A (p.Arg457Gln)
c.1496G>A (p.Arg499Gln)
c.1325G>A (p.Arg442Gln)
c.1610G>A (p.Arg537Gln)
c.682G>A (n.682G>A)
c.982G>A (n.982G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.612G>A (n.612G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614559G>CCA380690931SERPING1c.1481G>C (p.Arg494Pro)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
c.1277G>C (p.Arg426Pro)
n.2563G>C
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.1427G>C (p.Arg476Pro)
n.1734G>C
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.1370G>C (p.Arg457Pro)
c.1496G>C (p.Arg499Pro)
c.1325G>C (p.Arg442Pro)
c.1610G>C (p.Arg537Pro)
c.682G>C (n.682G>C)
c.982G>C (n.982G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.612G>C (n.612G>C)
11g.57614559G=CA1975539351SERPING1c.1481G= (p.Arg494=)
c.*378G= (n.*378G=)
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c.1370G= (p.Arg457=)
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c.682G= (n.682G=)
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c.612G= (n.612G=)
11g.57614559G>TCA380690932SERPING1c.1481G>T (p.Arg494Leu)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.1277G>T (p.Arg426Leu)
n.2563G>T
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.1427G>T (p.Arg476Leu)
n.1734G>T
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.1370G>T (p.Arg457Leu)
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c.1610G>T (p.Arg537Leu)
c.682G>T (n.682G>T)
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11g.57614560A>CCA474806969SERPING1c.1482A>C (p.Arg494=)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
c.1278A>C (p.Arg426=)
n.2564A>C
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.1428A>C (p.Arg476=)
n.1735A>C
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.1371A>C (p.Arg457=)
c.1497A>C (p.Arg499=)
c.1326A>C (p.Arg442=)
c.1611A>C (p.Arg537=)
c.683A>C (n.683A>C)
c.983A>C (n.983A>C)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.613A>C (n.613A>C)
11g.57614560A>GCA474806971SERPING1c.1482A>G (p.Arg494=)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.1278A>G (p.Arg426=)
n.2564A>G
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.1428A>G (p.Arg476=)
n.1735A>G
c.*1036A>G (n.*1036A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.1371A>G (p.Arg457=)
c.1497A>G (p.Arg499=)
c.1326A>G (p.Arg442=)
c.1611A>G (p.Arg537=)
c.683A>G (n.683A>G)
c.983A>G (n.983A>G)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.613A>G (n.613A>G)
11g.57614560A>TCA474806972SERPING1c.1482A>T (p.Arg494=)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
c.1278A>T (p.Arg426=)
n.2564A>T
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.1428A>T (p.Arg476=)
n.1735A>T
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.1371A>T (p.Arg457=)
c.1497A>T (p.Arg499=)
c.1326A>T (p.Arg442=)
c.1611A>T (p.Arg537=)
c.683A>T (n.683A>T)
c.983A>T (n.983A>T)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.613A>T (n.613A>T)
11g.57614561_57614565delCA2695214285SERPING1c.1483_1487del (p.Val495Ter)
c.*380_*384del (n.*380_*384del)
c.*1259_*1263del (n.*1259_*1263del)
c.1279_1283del (p.Val427Ter)
n.2565_2569del
c.*903_*907del (n.*903_*907del)
c.1429_1433del (p.Val477Ter)
n.1736_1740del
c.*1037_*1041del (n.*1037_*1041del)
c.*423_*427del (n.*423_*427del)
c.1372_1376del (p.Val458Ter)
c.1498_1502del (p.Val500Ter)
c.1327_1331del (p.Val443Ter)
c.1612_1616del (p.Val538Ter)
c.684_688del (n.684_688del)
c.984_988del (n.984_988del)
c.*508_*512del (n.*508_*512del)
c.614_618del (n.614_618del)
11g.57614561G>ACA380690933SERPING1c.1483G>A (p.Val495Ile)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.1279G>A (p.Val427Ile)
n.2565G>A
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.1429G>A (p.Val477Ile)
n.1736G>A
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.1372G>A (p.Val458Ile)
c.1498G>A (p.Val500Ile)
c.1327G>A (p.Val443Ile)
c.1612G>A (p.Val538Ile)
c.684G>A (n.684G>A)
c.984G>A (n.984G>A)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.614G>A (n.614G>A)
gnomAD v4
11g.57614561G>CCA380690935SERPING1c.1483G>C (p.Val495Leu)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.1279G>C (p.Val427Leu)
n.2565G>C
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.1429G>C (p.Val477Leu)
n.1736G>C
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.1372G>C (p.Val458Leu)
c.1498G>C (p.Val500Leu)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.1612G>C (p.Val538Leu)
c.684G>C (n.684G>C)
c.984G>C (n.984G>C)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.614G>C (n.614G>C)
gnomAD v4
11g.57614561G>TCA380690934SERPING1c.1483G>T (p.Val495Leu)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.1279G>T (p.Val427Leu)
n.2565G>T
c.*903G>T (n.*903G>T)
c.1429G>T (p.Val477Leu)
n.1736G>T
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.1372G>T (p.Val458Leu)
c.1498G>T (p.Val500Leu)
c.1327G>T (p.Val443Leu)
c.1612G>T (p.Val538Leu)
c.684G>T (n.684G>T)
c.984G>T (n.984G>T)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.614G>T (n.614G>T)
11g.57614562T>ACA380690936SERPING1c.1484T>A (p.Val495Glu)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
c.1280T>A (p.Val427Glu)
n.2566T>A
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.1430T>A (p.Val477Glu)
n.1737T>A
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.1373T>A (p.Val458Glu)
c.1499T>A (p.Val500Glu)
c.1328T>A (p.Val443Glu)
c.1613T>A (p.Val538Glu)
c.685T>A (n.685T>A)
c.985T>A (n.985T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.615T>A (n.615T>A)
11g.57614562T>CCA380690937SERPING1c.1484T>C (p.Val495Ala)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
c.1280T>C (p.Val427Ala)
n.2566T>C
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.1430T>C (p.Val477Ala)
n.1737T>C
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.1373T>C (p.Val458Ala)
c.1499T>C (p.Val500Ala)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.1613T>C (p.Val538Ala)
c.685T>C (n.685T>C)
c.985T>C (n.985T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.615T>C (n.615T>C)
11g.57614562T>GCA380690938SERPING1c.1484T>G (p.Val495Gly)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
c.1280T>G (p.Val427Gly)
n.2566T>G
c.*904T>G (n.*904T>G)
c.1430T>G (p.Val477Gly)
n.1737T>G
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.1373T>G (p.Val458Gly)
c.1499T>G (p.Val500Gly)
c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.1613T>G (p.Val538Gly)
c.685T>G (n.685T>G)
c.985T>G (n.985T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.615T>G (n.615T>G)
11g.57614563A=CA1975539353SERPING1c.1485A= (p.Val495=)
c.*382A= (n.*382A=)
c.*1261A= (n.*1261A=)
c.1281A= (p.Val427=)
n.2567A=
c.*905A= (n.*905A=)
c.1431A= (p.Val477=)
n.1738A=
c.*1039A= (n.*1039A=)
c.*425A= (n.*425A=)
c.1374A= (p.Val458=)
c.1500A= (p.Val500=)
c.1329A= (p.Val443=)
c.1614A= (p.Val538=)
c.686A= (n.686A=)
c.986A= (n.986A=)
c.*510A= (n.*510A=)
c.616A= (n.616A=)
11g.57614563A>CCA474806973SERPING1c.1485A>C (p.Val495=)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
c.1281A>C (p.Val427=)
n.2567A>C
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.1431A>C (p.Val477=)
n.1738A>C
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.1374A>C (p.Val458=)
c.1500A>C (p.Val500=)
c.1329A>C (p.Val443=)
c.1614A>C (p.Val538=)
c.686A>C (n.686A>C)
c.986A>C (n.986A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.616A>C (n.616A>C)
11g.57614563A>GCA474806974SERPING1c.1485A>G (p.Val495=)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
c.1281A>G (p.Val427=)
n.2567A>G
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.1431A>G (p.Val477=)
n.1738A>G
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.1374A>G (p.Val458=)
c.1500A>G (p.Val500=)
c.1329A>G (p.Val443=)
c.1614A>G (p.Val538=)
c.686A>G (n.686A>G)
c.986A>G (n.986A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.616A>G (n.616A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614563A>TCA6008296SERPING1c.1485A>T (p.Val495=)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
c.1281A>T (p.Val427=)
n.2567A>T
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.1431A>T (p.Val477=)
n.1738A>T
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.1374A>T (p.Val458=)
c.1500A>T (p.Val500=)
c.1329A>T (p.Val443=)
c.1614A>T (p.Val538=)
c.686A>T (n.686A>T)
c.986A>T (n.986A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.616A>T (n.616A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614564T>ACA380690939SERPING1c.1486T>A (p.Tyr496Asn)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.*1262T>A (n.*1262T>A)
c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
n.2568T>A
c.*906T>A (n.*906T>A)
c.1432T>A (p.Tyr478Asn)
n.1739T>A
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.1375T>A (p.Tyr459Asn)
c.1501T>A (p.Tyr501Asn)
c.1330T>A (p.Tyr444Asn)
c.1615T>A (p.Tyr539Asn)
c.687T>A (n.687T>A)
c.987T>A (n.987T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.617T>A (n.617T>A)
11g.57614564T>CCA380690940SERPING1c.1486T>C (p.Tyr496His)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.*1262T>C (n.*1262T>C)
c.1282T>C (p.Tyr428His)
n.2568T>C
c.*906T>C (n.*906T>C)
c.1432T>C (p.Tyr478His)
n.1739T>C
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.1375T>C (p.Tyr459His)
c.1501T>C (p.Tyr501His)
c.1330T>C (p.Tyr444His)
c.1615T>C (p.Tyr539His)
c.687T>C (n.687T>C)
c.987T>C (n.987T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.617T>C (n.617T>C)
dbSNP
11g.57614564T>GCA380690941SERPING1c.1486T>G (p.Tyr496Asp)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.*1262T>G (n.*1262T>G)
c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
n.2568T>G
c.*906T>G (n.*906T>G)
c.1432T>G (p.Tyr478Asp)
n.1739T>G
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.1375T>G (p.Tyr459Asp)
c.1501T>G (p.Tyr501Asp)
c.1330T>G (p.Tyr444Asp)
c.1615T>G (p.Tyr539Asp)
c.687T>G (n.687T>G)
c.987T>G (n.987T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.617T>G (n.617T>G)
11g.57614565A=CA1975539354SERPING1c.1487A= (p.Tyr496=)
c.*384A= (n.*384A=)
c.*1263A= (n.*1263A=)
c.1283A= (p.Tyr428=)
n.2569A=
c.*907A= (n.*907A=)
c.1433A= (p.Tyr478=)
n.1740A=
c.*1041A= (n.*1041A=)
c.*427A= (n.*427A=)
c.1376A= (p.Tyr459=)
c.1502A= (p.Tyr501=)
c.1331A= (p.Tyr444=)
c.1616A= (p.Tyr539=)
c.688A= (n.688A=)
c.988A= (n.988A=)
c.*512A= (n.*512A=)
c.618A= (n.618A=)
11g.57614565A>CCA380690943SERPING1c.1487A>C (p.Tyr496Ser)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
n.2569A>C
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.1433A>C (p.Tyr478Ser)
n.1740A>C
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.1376A>C (p.Tyr459Ser)
c.1502A>C (p.Tyr501Ser)
c.1331A>C (p.Tyr444Ser)
c.1616A>C (p.Tyr539Ser)
c.688A>C (n.688A>C)
c.988A>C (n.988A>C)
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.618A>C (n.618A>C)
11g.57614565A>GCA223024408SERPING1c.1487A>G (p.Tyr496Cys)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
n.2569A>G
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.1433A>G (p.Tyr478Cys)
n.1740A>G
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.1376A>G (p.Tyr459Cys)
c.1502A>G (p.Tyr501Cys)
c.1331A>G (p.Tyr444Cys)
c.1616A>G (p.Tyr539Cys)
c.688A>G (n.688A>G)
c.988A>G (n.988A>G)
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.618A>G (n.618A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614565A>TCA380690942SERPING1c.1487A>T (p.Tyr496Phe)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
n.2569A>T
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.1433A>T (p.Tyr478Phe)
n.1740A>T
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.1376A>T (p.Tyr459Phe)
c.1502A>T (p.Tyr501Phe)
c.1331A>T (p.Tyr444Phe)
c.1616A>T (p.Tyr539Phe)
c.688A>T (n.688A>T)
c.988A>T (n.988A>T)
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.618A>T (n.618A>T)
11g.57614566T>ACA380690944SERPING1c.1488T>A (p.Tyr496Ter)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
c.1284T>A (p.Tyr428Ter)
n.2570T>A
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.1434T>A (p.Tyr478Ter)
n.1741T>A
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.1377T>A (p.Tyr459Ter)
c.1503T>A (p.Tyr501Ter)
c.1332T>A (p.Tyr444Ter)
c.1617T>A (p.Tyr539Ter)
c.689T>A (n.689T>A)
c.989T>A (n.989T>A)
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.619T>A (n.619T>A)
11g.57614566T>CCA474806976SERPING1c.1488T>C (p.Tyr496=)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
c.1284T>C (p.Tyr428=)
n.2570T>C
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.1434T>C (p.Tyr478=)
n.1741T>C
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.1377T>C (p.Tyr459=)
c.1503T>C (p.Tyr501=)
c.1332T>C (p.Tyr444=)
c.1617T>C (p.Tyr539=)
c.689T>C (n.689T>C)
c.989T>C (n.989T>C)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.619T>C (n.619T>C)
gnomAD v4
11g.57614566T>GCA380690945SERPING1c.1488T>G (p.Tyr496Ter)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.*1264T>G (n.*1264T>G)
c.1284T>G (p.Tyr428Ter)
n.2570T>G
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.1434T>G (p.Tyr478Ter)
n.1741T>G
c.*1042T>G (n.*1042T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.1377T>G (p.Tyr459Ter)
c.1503T>G (p.Tyr501Ter)
c.1332T>G (p.Tyr444Ter)
c.1617T>G (p.Tyr539Ter)
c.689T>G (n.689T>G)
c.989T>G (n.989T>G)
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.619T>G (n.619T>G)
11g.57614566dupCA2695214286SERPING1c.1488dup (p.Asp497Ter)
c.*385dup (n.*385dup)
c.*1264dup (n.*1264dup)
c.1284dup (p.Asp429Ter)
n.2570dup
c.*908dup (n.*908dup)
c.1434dup (p.Asp479Ter)
n.1741dup
c.*1042dup (n.*1042dup)
c.*428dup (n.*428dup)
c.1377dup (p.Asp460Ter)
c.1503dup (p.Asp502Ter)
c.1332dup (p.Asp445Ter)
c.1617dup (p.Asp540Ter)
c.689dup (n.689dup)
c.989dup (n.989dup)
c.*513dup (n.*513dup)
c.619dup (n.619dup)
11g.57614567G>ACA380690946SERPING1c.1489G>A (p.Asp497Asn)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
c.1285G>A (p.Asp429Asn)
n.2571G>A
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.1435G>A (p.Asp479Asn)
n.1742G>A
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.1378G>A (p.Asp460Asn)
c.1504G>A (p.Asp502Asn)
c.1333G>A (p.Asp445Asn)
c.1618G>A (p.Asp540Asn)
c.690G>A (n.690G>A)
c.990G>A (n.990G>A)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.620G>A (n.620G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614567G>CCA380690947SERPING1c.1489G>C (p.Asp497His)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
c.1285G>C (p.Asp429His)
n.2571G>C
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.1435G>C (p.Asp479His)
n.1742G>C
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.1378G>C (p.Asp460His)
c.1504G>C (p.Asp502His)
c.1333G>C (p.Asp445His)
c.1618G>C (p.Asp540His)
c.690G>C (n.690G>C)
c.990G>C (n.990G>C)
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.620G>C (n.620G>C)
11g.57614567G=CA1975539357SERPING1c.1489G= (p.Asp497=)
c.*386G= (n.*386G=)
c.*1265G= (n.*1265G=)
c.1285G= (p.Asp429=)
n.2571G=
c.*909G= (n.*909G=)
c.1435G= (p.Asp479=)
n.1742G=
c.*1043G= (n.*1043G=)
c.*429G= (n.*429G=)
c.1378G= (p.Asp460=)
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c.990G= (n.990G=)
c.*514G= (n.*514G=)
c.620G= (n.620G=)
11g.57614567G>TCA380690948SERPING1c.1489G>T (p.Asp497Tyr)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
c.1285G>T (p.Asp429Tyr)
n.2571G>T
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.1435G>T (p.Asp479Tyr)
n.1742G>T
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.1378G>T (p.Asp460Tyr)
c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
c.1618G>T (p.Asp540Tyr)
c.690G>T (n.690G>T)
c.990G>T (n.990G>T)
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.620G>T (n.620G>T)
11g.57614568A=CA1975539360SERPING1c.1490A= (p.Asp497=)
c.*387A= (n.*387A=)
c.*1266A= (n.*1266A=)
c.1286A= (p.Asp429=)
n.2572A=
c.*910A= (n.*910A=)
c.1436A= (p.Asp479=)
n.1743A=
c.*1044A= (n.*1044A=)
c.*430A= (n.*430A=)
c.1379A= (p.Asp460=)
c.1505A= (p.Asp502=)
c.1334A= (p.Asp445=)
c.1619A= (p.Asp540=)
c.691A= (n.691A=)
c.991A= (n.991A=)
c.*515A= (n.*515A=)
c.621A= (n.621A=)
11g.57614568A>CCA380690949SERPING1c.1490A>C (p.Asp497Ala)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
c.1286A>C (p.Asp429Ala)
n.2572A>C
c.*910A>C (n.*910A>C)
c.1436A>C (p.Asp479Ala)
n.1743A>C
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.1379A>C (p.Asp460Ala)
c.1505A>C (p.Asp502Ala)
c.1334A>C (p.Asp445Ala)
c.1619A>C (p.Asp540Ala)
c.691A>C (n.691A>C)
c.991A>C (n.991A>C)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.621A>C (n.621A>C)
11g.57614568A>GCA219259SERPING1c.1490A>G (p.Asp497Gly)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.*1266A>G (n.*1266A>G)
c.1286A>G (p.Asp429Gly)
n.2572A>G
c.*910A>G (n.*910A>G)
c.1436A>G (p.Asp479Gly)
n.1743A>G
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.1379A>G (p.Asp460Gly)
c.1505A>G (p.Asp502Gly)
c.1334A>G (p.Asp445Gly)
c.1619A>G (p.Asp540Gly)
c.691A>G (n.691A>G)
c.991A>G (n.991A>G)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.621A>G (n.621A>G)
ClinVar dbSNP
11g.57614568A>TCA380690950SERPING1c.1490A>T (p.Asp497Val)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
c.1286A>T (p.Asp429Val)
n.2572A>T
c.*910A>T (n.*910A>T)
c.1436A>T (p.Asp479Val)
n.1743A>T
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.1379A>T (p.Asp460Val)
c.1505A>T (p.Asp502Val)
c.1334A>T (p.Asp445Val)
c.1619A>T (p.Asp540Val)
c.691A>T (n.691A>T)
c.991A>T (n.991A>T)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.621A>T (n.621A>T)
11g.57614569C>ACA380690951SERPING1c.1491C>A (p.Asp497Glu)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.1287C>A (p.Asp429Glu)
n.2573C>A
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.1437C>A (p.Asp479Glu)
n.1744C>A
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.1380C>A (p.Asp460Glu)
c.1506C>A (p.Asp502Glu)
c.1335C>A (p.Asp445Glu)
c.1620C>A (p.Asp540Glu)
c.692C>A (n.692C>A)
c.992C>A (n.992C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.622C>A (n.622C>A)
11g.57614569C=CA1975539364SERPING1c.1491C= (p.Asp497=)
c.*388C= (n.*388C=)
c.*1267C= (n.*1267C=)
c.1287C= (p.Asp429=)
n.2573C=
c.*911C= (n.*911C=)
c.1437C= (p.Asp479=)
n.1744C=
c.*1045C= (n.*1045C=)
c.*431C= (n.*431C=)
c.1380C= (p.Asp460=)
c.1506C= (p.Asp502=)
c.1335C= (p.Asp445=)
c.1620C= (p.Asp540=)
c.692C= (n.692C=)
c.992C= (n.992C=)
c.*516C= (n.*516C=)
c.622C= (n.622C=)
11g.57614569C>GCA380690952SERPING1c.1491C>G (p.Asp497Glu)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
c.1287C>G (p.Asp429Glu)
n.2573C>G
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.1437C>G (p.Asp479Glu)
n.1744C>G
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.1380C>G (p.Asp460Glu)
c.1506C>G (p.Asp502Glu)
c.1335C>G (p.Asp445Glu)
c.1620C>G (p.Asp540Glu)
c.692C>G (n.692C>G)
c.992C>G (n.992C>G)
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.622C>G (n.622C>G)
11g.57614569C>TCA474806977SERPING1c.1491C>T (p.Asp497=)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.1287C>T (p.Asp429=)
n.2573C>T
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.1437C>T (p.Asp479=)
n.1744C>T
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.1380C>T (p.Asp460=)
c.1506C>T (p.Asp502=)
c.1335C>T (p.Asp445=)
c.1620C>T (p.Asp540=)
c.692C>T (n.692C>T)
c.992C>T (n.992C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.622C>T (n.622C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614570C>ACA380690953SERPING1c.1492C>A (p.Pro498Thr)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
n.2574C>A
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
n.1745C>A
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.1621C>A (p.Pro541Thr)
c.693C>A (n.693C>A)
c.993C>A (n.993C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.623C>A (n.623C>A)
dbSNP
11g.57614570C=CA1975539366SERPING1c.1492C= (p.Pro498=)
c.*389C= (n.*389C=)
c.*1268C= (n.*1268C=)
c.1288C= (p.Pro430=)
n.2574C=
c.*912C= (n.*912C=)
c.1438C= (p.Pro480=)
n.1745C=
c.*1046C= (n.*1046C=)
c.*432C= (n.*432C=)
c.1381C= (p.Pro461=)
c.1507C= (p.Pro503=)
c.1336C= (p.Pro446=)
c.1621C= (p.Pro541=)
c.693C= (n.693C=)
c.993C= (n.993C=)
c.*517C= (n.*517C=)
c.623C= (n.623C=)
11g.57614570C>GCA380690954SERPING1c.1492C>G (p.Pro498Ala)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
n.2574C>G
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
n.1745C>G
c.*1046C>G (n.*1046C>G)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.1621C>G (p.Pro541Ala)
c.693C>G (n.693C>G)
c.993C>G (n.993C>G)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.623C>G (n.623C>G)
11g.57614570C>TCA380690955SERPING1c.1492C>T (p.Pro498Ser)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
n.2574C>T
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
n.1745C>T
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.1621C>T (p.Pro541Ser)
c.693C>T (n.693C>T)
c.993C>T (n.993C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.623C>T (n.623C>T)
11g.57614571C>ACA380690956SERPING1c.1493C>A (p.Pro498His)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
c.1289C>A (p.Pro430His)
n.2575C>A
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.1439C>A (p.Pro480His)
n.1746C>A
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.1382C>A (p.Pro461His)
c.1508C>A (p.Pro503His)
c.1337C>A (p.Pro446His)
c.1622C>A (p.Pro541His)
c.694C>A (n.694C>A)
c.994C>A (n.994C>A)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.624C>A (n.624C>A)
11g.57614571C>GCA380690957SERPING1c.1493C>G (p.Pro498Arg)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
n.2575C>G
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
n.1746C>G
c.*1047C>G (n.*1047C>G)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.1622C>G (p.Pro541Arg)
c.694C>G (n.694C>G)
c.994C>G (n.994C>G)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.624C>G (n.624C>G)
11g.57614571C>TCA380690958SERPING1c.1493C>T (p.Pro498Leu)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
n.2575C>T
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
n.1746C>T
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.1622C>T (p.Pro541Leu)
c.694C>T (n.694C>T)
c.994C>T (n.994C>T)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.624C>T (n.624C>T)
ClinVar
11g.57614572C>ACA474564855SERPING1c.1494C>A (p.Pro498=)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
c.1290C>A (p.Pro430=)
n.2576C>A
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.1440C>A (p.Pro480=)
n.1747C>A
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.1383C>A (p.Pro461=)
c.1509C>A (p.Pro503=)
c.1338C>A (p.Pro446=)
c.1623C>A (p.Pro541=)
c.695C>A (n.695C>A)
c.995C>A (n.995C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.625C>A (n.625C>A)
11g.57614572C>GCA474564856SERPING1c.1494C>G (p.Pro498=)
c.*391C>G (n.*391C>G)
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c.1290C>G (p.Pro430=)
n.2576C>G
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11g.57614572C>TCA474564858SERPING1c.1494C>T (p.Pro498=)
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c.1290C>T (p.Pro430=)
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c.1383C>T (p.Pro461=)
c.1509C>T (p.Pro503=)
c.1338C>T (p.Pro446=)
c.1623C>T (p.Pro541=)
c.695C>T (n.695C>T)
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c.*519C>T (n.*519C>T)
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COSMIC
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11g.57614573A>CCA6008297SERPING1c.1495A>C (p.Arg499=)
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c.*1271A>C (n.*1271A>C)
c.1291A>C (p.Arg431=)
n.2577A>C
c.*915A>C (n.*915A>C)
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c.1384A>C (p.Arg462=)
c.1510A>C (p.Arg504=)
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c.*520A>C (n.*520A>C)
c.626A>C (n.626A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614573A>GCA380690959SERPING1c.1495A>G (p.Arg499Gly)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.*1271A>G (n.*1271A>G)
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11g.57614573A>TCA380690960SERPING1c.1495A>T (p.Arg499Trp)
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c.*1271A>T (n.*1271A>T)
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n.1748A>T
c.*1049A>T (n.*1049A>T)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.1384A>T (p.Arg462Trp)
c.1510A>T (p.Arg504Trp)
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c.696A>T (n.696A>T)
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11g.57614574G>ACA380690961SERPING1c.1496G>A (p.Arg499Lys)
c.*393G>A (n.*393G>A)
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n.2578G>A
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n.1749G>A
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11g.57614574G>CCA380690963SERPING1c.1496G>C (p.Arg499Thr)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
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n.2578G>C
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n.1749G>C
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c.1511G>C (p.Arg504Thr)
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c.627G>C (n.627G>C)
11g.57614574G>TCA380690962SERPING1c.1496G>T (p.Arg499Met)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
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n.2578G>T
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n.1749G>T
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
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c.627G>T (n.627G>T)
11g.57614575G>ACA474564895SERPING1c.1497G>A (p.Arg499=)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
c.1293G>A (p.Arg431=)
n.2579G>A
c.*917G>A (n.*917G>A)
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n.1750G>A
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.1386G>A (p.Arg462=)
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c.628G>A (n.628G>A)
11g.57614575G>CCA380690964SERPING1c.1497G>C (p.Arg499Ser)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
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n.2579G>C
c.*917G>C (n.*917G>C)
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n.1750G>C
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.1386G>C (p.Arg462Ser)
c.1512G>C (p.Arg504Ser)
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c.698G>C (n.698G>C)
c.998G>C (n.998G>C)
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c.628G>C (n.628G>C)
ClinVar gnomAD v4
11g.57614575G=CA1975539369SERPING1c.1497G= (p.Arg499=)
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11g.57614575G>TCA380690965SERPING1c.1497G>T (p.Arg499Ser)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
c.1293G>T (p.Arg431Ser)
n.2579G>T
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.1443G>T (p.Arg481Ser)
n.1750G>T
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.1386G>T (p.Arg462Ser)
c.1512G>T (p.Arg504Ser)
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c.698G>T (n.698G>T)
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c.*522G>T (n.*522G>T)
c.628G>T (n.628G>T)
dbSNP
11g.57614576G>ACA380690966SERPING1c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
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n.2580G>A
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n.1751G>A
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c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.1513G>A (p.Ala505Thr)
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c.699G>A (n.699G>A)
c.999G>A (n.999G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.629G>A (n.629G>A)
11g.57614576G>CCA380690967SERPING1c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
n.2580G>C
c.*918G>C (n.*918G>C)
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n.1751G>C
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.1513G>C (p.Ala505Pro)
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c.699G>C (n.699G>C)
c.999G>C (n.999G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.629G>C (n.629G>C)
11g.57614576G>TCA380690968SERPING1c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.*395G>T (n.*395G>T)
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n.2580G>T
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n.1751G>T
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
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c.1627G>T (p.Ala543Ser)
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gnomAD v4
11g.57614577C>ACA380690969SERPING1c.1499C>A (p.Ala500Asp)
c.*396C>A (n.*396C>A)
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c.1514C>A (p.Ala505Asp)
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11g.57614577C=CA1975539372SERPING1c.1499C= (p.Ala500=)
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11g.57614577C>GCA380690970SERPING1c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.*396C>G (n.*396C>G)
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11g.57614577C>TCA6008298SERPING1c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.*396C>T (n.*396C>T)
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c.630C>T (n.630C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614581_57614587delCA2695214287SERPING1c.1503_*6del (n.[c.1503_*6del;Ter501CysextTer?])
c.*400_*406del (n.*400_*406del)
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n.2585_2591del
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c.1392_*6del (n.[c.1392_*6del;Ter464CysextTer?])
c.1518_*6del (n.[c.1518_*6del;Ter506CysextTer?])
c.1347_*6del (n.[c.1347_*6del;Ter449CysextTer?])
c.1632_*6del (n.[c.1632_*6del;Ter544CysextTer?])
c.704_710del (n.704_710del)
c.*528_*534del (n.*528_*534del)
11g.57614578C>ACA474564906SERPING1c.1500C>A (p.Ala500=)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
c.1296C>A (p.Ala432=)
n.2582C>A
c.*920C>A (n.*920C>A)
c.1446C>A (p.Ala482=)
n.1753C>A
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.1389C>A (p.Ala463=)
c.1515C>A (p.Ala505=)
c.1344C>A (p.Ala448=)
c.1629C>A (p.Ala543=)
c.701C>A (n.701C>A)
c.1001C>A (n.1001C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.631C>A (n.631C>A)
11g.57614578C>GCA474564908SERPING1c.1500C>G (p.Ala500=)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.*1276C>G (n.*1276C>G)
c.1296C>G (p.Ala432=)
n.2582C>G
c.*920C>G (n.*920C>G)
c.1446C>G (p.Ala482=)
n.1753C>G
c.*1054C>G (n.*1054C>G)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.1389C>G (p.Ala463=)
c.1515C>G (p.Ala505=)
c.1344C>G (p.Ala448=)
c.1629C>G (p.Ala543=)
c.701C>G (n.701C>G)
c.1001C>G (n.1001C>G)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.631C>G (n.631C>G)
11g.57614578C>TCA474564910SERPING1c.1500C>T (p.Ala500=)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
c.1296C>T (p.Ala432=)
n.2582C>T
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.1446C>T (p.Ala482=)
n.1753C>T
c.*1054C>T (n.*1054C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.1389C>T (p.Ala463=)
c.1515C>T (p.Ala505=)
c.1344C>T (p.Ala448=)
c.1629C>T (p.Ala543=)
c.701C>T (n.701C>T)
c.1001C>T (n.1001C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.631C>T (n.631C>T)
11g.57614579T>ACA380690971SERPING1c.1501T>A (p.Ter501Arg)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.*1277T>A (n.*1277T>A)
c.1297T>A (p.Ter433Arg)
n.2583T>A
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.1447T>A (p.Ter483Arg)
n.1754T>A
c.*1055T>A (n.*1055T>A)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.1390T>A (p.Ter464Arg)
c.1516T>A (p.Ter506Arg)
c.1345T>A (p.Ter449Arg)
c.1630T>A (p.Ter544Arg)
c.702T>A (n.702T>A)
c.1002T>A (n.1002T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.632T>A (n.632T>A)
11g.57614579T>CCA380690972SERPING1c.1501T>C (p.Ter501Arg)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.*1277T>C (n.*1277T>C)
c.1297T>C (p.Ter433Arg)
n.2583T>C
c.*921T>C (n.*921T>C)
c.1447T>C (p.Ter483Arg)
n.1754T>C
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.1390T>C (p.Ter464Arg)
c.1516T>C (p.Ter506Arg)
c.1345T>C (p.Ter449Arg)
c.1630T>C (p.Ter544Arg)
c.702T>C (n.702T>C)
c.1002T>C (n.1002T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.632T>C (n.632T>C)
11g.57614579T>GCA380690973SERPING1c.1501T>G (p.Ter501Gly)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.*1277T>G (n.*1277T>G)
c.1297T>G (p.Ter433Gly)
n.2583T>G
c.*921T>G (n.*921T>G)
c.1447T>G (p.Ter483Gly)
n.1754T>G
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.1390T>G (p.Ter464Gly)
c.1516T>G (p.Ter506Gly)
c.1345T>G (p.Ter449Gly)
c.1630T>G (p.Ter544Gly)
c.702T>G (n.702T>G)
c.1002T>G (n.1002T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.632T>G (n.632T>G)
11g.57614580G>ACA474564912SERPING1c.1502G>A (p.Ter501=)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.*1278G>A (n.*1278G>A)
c.1298G>A (p.Ter433=)
n.2584G>A
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.1448G>A (p.Ter483=)
n.1755G>A
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.1391G>A (p.Ter464=)
c.1517G>A (p.Ter506=)
c.1346G>A (p.Ter449=)
c.1631G>A (p.Ter544=)
c.703G>A (n.703G>A)
c.1003G>A (n.1003G>A)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.633G>A (n.633G>A)
COSMIC
11g.57614580G>CCA380690974SERPING1c.1502G>C (p.Ter501Ser)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.*1278G>C (n.*1278G>C)
c.1298G>C (p.Ter433Ser)
n.2584G>C
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.1448G>C (p.Ter483Ser)
n.1755G>C
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.1391G>C (p.Ter464Ser)
c.1517G>C (p.Ter506Ser)
c.1346G>C (p.Ter449Ser)
c.1631G>C (p.Ter544Ser)
c.703G>C (n.703G>C)
c.1003G>C (n.1003G>C)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.633G>C (n.633G>C)
11g.57614580G>TCA380690975SERPING1c.1502G>T (p.Ter501Leu)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
c.1298G>T (p.Ter433Leu)
n.2584G>T
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.1448G>T (p.Ter483Leu)
n.1755G>T
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.1391G>T (p.Ter464Leu)
c.1517G>T (p.Ter506Leu)
c.1346G>T (p.Ter449Leu)
c.1631G>T (p.Ter544Leu)
c.703G>T (n.703G>T)
c.1003G>T (n.1003G>T)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.633G>T (n.633G>T)
11g.57614581A>CCA380690976SERPING1c.1503A>C (p.Ter501Cys)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.*1279A>C (n.*1279A>C)
c.1299A>C (p.Ter433Cys)
n.2585A>C
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.1449A>C (p.Ter483Cys)
n.1756A>C
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.1392A>C (p.Ter464Cys)
c.1518A>C (p.Ter506Cys)
c.1347A>C (p.Ter449Cys)
c.1632A>C (p.Ter544Cys)
c.704A>C (n.704A>C)
c.1004A>C (n.1004A>C)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.634A>C (n.634A>C)
ClinVar
11g.57614581A>GCA380690978SERPING1c.1503A>G (p.Ter501Trp)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.*1279A>G (n.*1279A>G)
c.1299A>G (p.Ter433Trp)
n.2585A>G
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.1449A>G (p.Ter483Trp)
n.1756A>G
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.1392A>G (p.Ter464Trp)
c.1518A>G (p.Ter506Trp)
c.1347A>G (p.Ter449Trp)
c.1632A>G (p.Ter544Trp)
c.704A>G (n.704A>G)
c.1004A>G (n.1004A>G)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.634A>G (n.634A>G)
11g.57614581A>TCA380690977SERPING1c.1503A>T (p.Ter501Cys)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
c.1299A>T (p.Ter433Cys)
n.2585A>T
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.1449A>T (p.Ter483Cys)
n.1756A>T
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.1392A>T (p.Ter464Cys)
c.1518A>T (p.Ter506Cys)
c.1347A>T (p.Ter449Cys)
c.1632A>T (p.Ter544Cys)
c.704A>T (n.704A>T)
c.1004A>T (n.1004A>T)
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.634A>T (n.634A>T)
11g.57614582G>ACA678581071SERPING1c.*1G>A (n.*1G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*1280G>A (n.*1280G>A)
n.2586G>A
c.*924G>A (n.*924G>A)
n.1757G>A
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.705G>A (n.705G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614582G=CA1975539373SERPING1c.*1G= (n.*1G=)
c.*401G= (n.*401G=)
c.*1280G= (n.*1280G=)
n.2586G=
c.*924G= (n.*924G=)
n.1757G=
c.*1058G= (n.*1058G=)
c.*444G= (n.*444G=)
c.705G= (n.705G=)
c.*529G= (n.*529G=)
11g.57614584C=CA1975539375SERPING1c.*3C= (n.*3C=)
c.*403C= (n.*403C=)
c.*1282C= (n.*1282C=)
n.2588C=
c.*926C= (n.*926C=)
n.1759C=
c.*1060C= (n.*1060C=)
c.*446C= (n.*446C=)
c.707C= (n.707C=)
c.*531C= (n.*531C=)
11g.57614584C>TCA6008299SERPING1c.*3C>T (n.*3C>T)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
n.2588C>T
c.*926C>T (n.*926C>T)
n.1759C>T
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.707C>T (n.707C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614586T>CCA2613603290SERPING1c.*5T>C (n.*5T>C)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.*1284T>C (n.*1284T>C)
n.2590T>C
c.*928T>C (n.*928T>C)
n.1761T>C
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.709T>C (n.709T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
gnomAD v4
11g.57614587delCA2541480591SERPING1c.*6del (n.*6del)
c.*406del (n.*406del)
c.*1285del (n.*1285del)
n.2591del
c.*929del (n.*929del)
n.1762del
c.*1063del (n.*1063del)
c.*449del (n.*449del)
c.710del (n.710del)
c.*534del (n.*534del)
11g.57614587G>ACA6008300SERPING1c.*6G>A (n.*6G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
n.2591G>A
c.*929G>A (n.*929G>A)
n.1762G>A
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.710G>A (n.710G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614587G=CA1975539376SERPING1c.*6G= (n.*6G=)
c.*406G= (n.*406G=)
c.*1285G= (n.*1285G=)
n.2591G=
c.*929G= (n.*929G=)
n.1762G=
c.*1063G= (n.*1063G=)
c.*449G= (n.*449G=)
c.710G= (n.710G=)
c.*534G= (n.*534G=)
11g.57614587G>TCA2613603297SERPING1c.*6G>T (n.*6G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.*1285G>T (n.*1285G>T)
n.2591G>T
c.*929G>T (n.*929G>T)
n.1762G>T
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.710G>T (n.710G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
gnomAD v4
11g.57614588C=CA1975539377SERPING1c.*7C= (n.*7C=)
c.*407C= (n.*407C=)
c.*1286C= (n.*1286C=)
n.2592C=
c.*930C= (n.*930C=)
n.1763C=
c.*1064C= (n.*1064C=)
c.*450C= (n.*450C=)
c.711C= (n.711C=)
c.*535C= (n.*535C=)
11g.57614588C>GCA223024456SERPING1c.*7C>G (n.*7C>G)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
n.2592C>G
c.*930C>G (n.*930C>G)
n.1763C>G
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.711C>G (n.711C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614589A>GCA2613603303SERPING1c.*8A>G (n.*8A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
n.2593A>G
c.*931A>G (n.*931A>G)
n.1764A>G
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.712A>G (n.712A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
gnomAD v4
11g.57614591G>ACA599665533SERPING1c.*10G>A (n.*10G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
n.2595G>A
c.*933G>A (n.*933G>A)
n.1766G>A
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.714G>A (n.714G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614591G=CA1975539379SERPING1c.*10G= (n.*10G=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.*1289G= (n.*1289G=)
n.2595G=
c.*933G= (n.*933G=)
n.1766G=
c.*1067G= (n.*1067G=)
c.*453G= (n.*453G=)
c.714G= (n.714G=)
c.*538G= (n.*538G=)
11g.57614591G>TCA2574828303SERPING1c.*10G>T (n.*10G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
n.2595G>T
c.*933G>T (n.*933G>T)
n.1766G>T
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.714G>T (n.714G>T)
c.*538G>T (n.*538G>T)
gnomAD v4
11g.57614595A>GCA2613603317SERPING1c.*14A>G (n.*14A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
n.2599A>G
c.*937A>G (n.*937A>G)
n.1770A>G
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.718A>G (n.718A>G)
c.*542A>G (n.*542A>G)
gnomAD v4
11g.57614595A>TCA2613603318SERPING1c.*14A>T (n.*14A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
n.2599A>T
c.*937A>T (n.*937A>T)
n.1770A>T
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.718A>T (n.718A>T)
c.*542A>T (n.*542A>T)
gnomAD v4
11g.57614596G>ACA474564926SERPING1c.*15G>A (n.*15G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
n.2600G>A
c.*938G>A (n.*938G>A)
n.1771G>A
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.719G>A (n.719G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
11g.57614596G>TCA2597201670SERPING1c.*15G>T (n.*15G>T)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
n.2600G>T
c.*938G>T (n.*938G>T)
n.1771G>T
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.719G>T (n.719G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614597G>ACA1975539382SERPING1c.*16G>A (n.*16G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
c.*15+1G>A (n.*15+1G>A)
n.2601G>A
c.*939G>A (n.*939G>A)
n.1772G>A
c.*1072+1G>A (n.*1072+1G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.720G>A (n.720G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.57614597G=CA1975539381SERPING1c.*16G= (n.*16G=)
c.*416G= (n.*416G=)
c.*1295G= (n.*1295G=)
c.*15+1G= (n.*15+1G=)
n.2601G=
c.*939G= (n.*939G=)
n.1772G=
c.*1072+1G= (n.*1072+1G=)
c.*459G= (n.*459G=)
c.720G= (n.720G=)
c.*544G= (n.*544G=)
11g.57614597G>TCA2613603322SERPING1c.*16G>T (n.*16G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
c.*15+1G>T (n.*15+1G>T)
n.2601G>T
c.*939G>T (n.*939G>T)
n.1772G>T
c.*1072+1G>T (n.*1072+1G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.720G>T (n.720G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
gnomAD v4
11g.57614598T>CCA2613603325SERPING1c.*17T>C (n.*17T>C)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.*1296T>C (n.*1296T>C)
c.*15+2T>C (n.*15+2T>C)
n.2602T>C
c.*940T>C (n.*940T>C)
n.1773T>C
c.*1072+2T>C (n.*1072+2T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.721T>C (n.721T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
gnomAD v4
11g.57614600A>GCA2613603330SERPING1c.*19A>G (n.*19A>G)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
c.*15+4A>G (n.*15+4A>G)
n.2604A>G
c.*942A>G (n.*942A>G)
n.1775A>G
c.*1072+4A>G (n.*1072+4A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.723A>G (n.723A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.57614601G>ACA223024471SERPING1c.*20G>A (n.*20G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
c.*15+5G>A (n.*15+5G>A)
n.2605G>A
c.*943G>A (n.*943G>A)
n.1776G>A
c.*1072+5G>A (n.*1072+5G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.724G>A (n.724G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.57614601G=CA1975539383SERPING1c.*20G= (n.*20G=)
c.*420G= (n.*420G=)
c.*1299G= (n.*1299G=)
c.*15+5G= (n.*15+5G=)
n.2605G=
c.*943G= (n.*943G=)
n.1776G=
c.*1072+5G= (n.*1072+5G=)
c.*463G= (n.*463G=)
c.724G= (n.724G=)
c.*548G= (n.*548G=)
11g.57614601G>TCA223024479SERPING1c.*20G>T (n.*20G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.*1299G>T (n.*1299G>T)
c.*15+5G>T (n.*15+5G>T)
n.2605G>T
c.*943G>T (n.*943G>T)
n.1776G>T
c.*1072+5G>T (n.*1072+5G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.724G>T (n.724G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614601_57614602insTCA654455776SERPING1c.*20_*21insT (n.*20_*21insT)
c.*420_*421insT (n.*420_*421insT)
c.*1299_*1300insT (n.*1299_*1300insT)
c.*15+5_*15+6insT (n.*15+5_*15+6insT)
n.2605_2606insT
c.*943_*944insT (n.*943_*944insT)
n.1776_1777insT
c.*1072+5_*1072+6insT (n.*1072+5_*1072+6insT)
c.*463_*464insT (n.*463_*464insT)
c.724_725insT (n.724_725insT)
c.*548_*549insT (n.*548_*549insT)
COSMIC
11g.57614602G>ACA6008301SERPING1c.*21G>A (n.*21G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
c.*15+6G>A (n.*15+6G>A)
n.2606G>A
c.*944G>A (n.*944G>A)
n.1777G>A
c.*1072+6G>A (n.*1072+6G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.725G>A (n.725G>A)
c.*549G>A (n.*549G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614602G=CA1975539384SERPING1c.*21G= (n.*21G=)
c.*421G= (n.*421G=)
c.*1300G= (n.*1300G=)
c.*15+6G= (n.*15+6G=)
n.2606G=
c.*944G= (n.*944G=)
n.1777G=
c.*1072+6G= (n.*1072+6G=)
c.*464G= (n.*464G=)
c.725G= (n.725G=)
c.*549G= (n.*549G=)
11g.57614602G>TCA2613603346SERPING1c.*21G>T (n.*21G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
c.*15+6G>T (n.*15+6G>T)
n.2606G>T
c.*944G>T (n.*944G>T)
n.1777G>T
c.*1072+6G>T (n.*1072+6G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.725G>T (n.725G>T)
c.*549G>T (n.*549G>T)
gnomAD v4
11g.57614603G>ACA1975539386SERPING1c.*22G>A (n.*22G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
c.*15+7G>A (n.*15+7G>A)
n.2607G>A
c.*945G>A (n.*945G>A)
n.1778G>A
c.*1072+7G>A (n.*1072+7G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.726G>A (n.726G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.57614603G=CA1975539385SERPING1c.*22G= (n.*22G=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.*1301G= (n.*1301G=)
c.*15+7G= (n.*15+7G=)
n.2607G=
c.*945G= (n.*945G=)
n.1778G=
c.*1072+7G= (n.*1072+7G=)
c.*465G= (n.*465G=)
c.726G= (n.726G=)
c.*550G= (n.*550G=)
11g.57614603G>TCA2613603351SERPING1c.*22G>T (n.*22G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
c.*15+7G>T (n.*15+7G>T)
n.2607G>T
c.*945G>T (n.*945G>T)
n.1778G>T
c.*1072+7G>T (n.*1072+7G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.726G>T (n.726G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
gnomAD v4
11g.57614604C=CA1975539387SERPING1c.*23C= (n.*23C=)
c.*423C= (n.*423C=)
c.*1302C= (n.*1302C=)
c.*15+8C= (n.*15+8C=)
n.2608C=
c.*946C= (n.*946C=)
n.1779C=
c.*1072+8C= (n.*1072+8C=)
c.*466C= (n.*466C=)
c.727C= (n.727C=)
c.*551C= (n.*551C=)
11g.57614604C>TCA6008302SERPING1c.*23C>T (n.*23C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
c.*15+8C>T (n.*15+8C>T)
n.2608C>T
c.*946C>T (n.*946C>T)
n.1779C>T
c.*1072+8C>T (n.*1072+8C>T)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.727C>T (n.727C>T)
c.*551C>T (n.*551C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614605G>ACA6008303SERPING1c.*24G>A (n.*24G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
c.*15+9G>A (n.*15+9G>A)
n.2609G>A
c.*947G>A (n.*947G>A)
n.1780G>A
c.*1072+9G>A (n.*1072+9G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.728G>A (n.728G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614605G>CCA2613603363SERPING1c.*24G>C (n.*24G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
c.*15+9G>C (n.*15+9G>C)
n.2609G>C
c.*947G>C (n.*947G>C)
n.1780G>C
c.*1072+9G>C (n.*1072+9G>C)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.728G>C (n.728G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
gnomAD v4
11g.57614605G=CA1975539388SERPING1c.*24G= (n.*24G=)
c.*424G= (n.*424G=)
c.*1303G= (n.*1303G=)
c.*15+9G= (n.*15+9G=)
n.2609G=
c.*947G= (n.*947G=)
n.1780G=
c.*1072+9G= (n.*1072+9G=)
c.*467G= (n.*467G=)
c.728G= (n.728G=)
c.*552G= (n.*552G=)
11g.57614606A=CA1975539390SERPING1c.*25A= (n.*25A=)
c.*425A= (n.*425A=)
c.*1304A= (n.*1304A=)
c.*15+10A= (n.*15+10A=)
n.2610A=
c.*948A= (n.*948A=)
n.1781A=
c.*1072+10A= (n.*1072+10A=)
c.*468A= (n.*468A=)
c.729A= (n.729A=)
c.*553A= (n.*553A=)
11g.57614606A>CCA1975539391SERPING1c.*25A>C (n.*25A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
c.*15+10A>C (n.*15+10A>C)
n.2610A>C
c.*948A>C (n.*948A>C)
n.1781A>C
c.*1072+10A>C (n.*1072+10A>C)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.729A>C (n.729A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
dbSNP
11g.57614607G>ACA2613603385SERPING1c.*26G>A (n.*26G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
c.*15+11G>A (n.*15+11G>A)
n.2611G>A
c.*949G>A (n.*949G>A)
n.1782G>A
c.*1072+11G>A (n.*1072+11G>A)
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.730G>A (n.730G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
gnomAD v4
11g.57614607G>TCA2613603388SERPING1c.*26G>T (n.*26G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
c.*15+11G>T (n.*15+11G>T)
n.2611G>T
c.*949G>T (n.*949G>T)
n.1782G>T
c.*1072+11G>T (n.*1072+11G>T)
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.730G>T (n.730G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
gnomAD v4
11g.57614608C>ACA2613603394SERPING1c.*27C>A (n.*27C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.*1306C>A (n.*1306C>A)
c.*15+12C>A (n.*15+12C>A)
n.2612C>A
c.*950C>A (n.*950C>A)
n.1783C>A
c.*1072+12C>A (n.*1072+12C>A)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.731C>A (n.731C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
gnomAD v4
11g.57614608C=CA1975539392SERPING1c.*27C= (n.*27C=)
c.*427C= (n.*427C=)
c.*1306C= (n.*1306C=)
c.*15+12C= (n.*15+12C=)
n.2612C=
c.*950C= (n.*950C=)
n.1783C=
c.*1072+12C= (n.*1072+12C=)
c.*470C= (n.*470C=)
c.731C= (n.731C=)
c.*555C= (n.*555C=)
11g.57614608C>GCA223024512SERPING1c.*27C>G (n.*27C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.*1306C>G (n.*1306C>G)
c.*15+12C>G (n.*15+12C>G)
n.2612C>G
c.*950C>G (n.*950C>G)
n.1783C>G
c.*1072+12C>G (n.*1072+12C>G)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.731C>G (n.731C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614608C>TCA678581085SERPING1c.*27C>T (n.*27C>T)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
c.*15+12C>T (n.*15+12C>T)
n.2612C>T
c.*950C>T (n.*950C>T)
n.1783C>T
c.*1072+12C>T (n.*1072+12C>T)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.731C>T (n.731C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614609G>ACA6008304SERPING1c.*28G>A (n.*28G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.*1307G>A (n.*1307G>A)
c.*15+13G>A (n.*15+13G>A)
n.2613G>A
c.*951G>A (n.*951G>A)
n.1784G>A
c.*1072+13G>A (n.*1072+13G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.732G>A (n.732G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614609G=CA1975539393SERPING1c.*28G= (n.*28G=)
c.*428G= (n.*428G=)
c.*1307G= (n.*1307G=)
c.*15+13G= (n.*15+13G=)
n.2613G=
c.*951G= (n.*951G=)
n.1784G=
c.*1072+13G= (n.*1072+13G=)
c.*471G= (n.*471G=)
c.732G= (n.732G=)
c.*556G= (n.*556G=)
11g.57614609G>TCA2613603398SERPING1c.*28G>T (n.*28G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.*1307G>T (n.*1307G>T)
c.*15+13G>T (n.*15+13G>T)
n.2613G>T
c.*951G>T (n.*951G>T)
n.1784G>T
c.*1072+13G>T (n.*1072+13G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.732G>T (n.732G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
gnomAD v4
11g.57614610C=CA1975539394SERPING1c.*29C= (n.*29C=)
c.*429C= (n.*429C=)
c.*1308C= (n.*1308C=)
c.*15+14C= (n.*15+14C=)
n.2614C=
c.*952C= (n.*952C=)
n.1785C=
c.*1072+14C= (n.*1072+14C=)
c.*472C= (n.*472C=)
c.733C= (n.733C=)
c.*557C= (n.*557C=)
11g.57614610C>GCA678581103SERPING1c.*29C>G (n.*29C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.*1308C>G (n.*1308C>G)
c.*15+14C>G (n.*15+14C>G)
n.2614C>G
c.*952C>G (n.*952C>G)
n.1785C>G
c.*1072+14C>G (n.*1072+14C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.733C>G (n.733C>G)
c.*557C>G (n.*557C>G)
dbSNP
11g.57614611T>CCA678581106SERPING1c.*30T>C (n.*30T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.*1309T>C (n.*1309T>C)
c.*15+15T>C (n.*15+15T>C)
n.2615T>C
c.*953T>C (n.*953T>C)
n.1786T>C
c.*1072+15T>C (n.*1072+15T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.734T>C (n.734T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.57614611T=CA1975539396SERPING1c.*30T= (n.*30T=)
c.*430T= (n.*430T=)
c.*1309T= (n.*1309T=)
c.*15+15T= (n.*15+15T=)
n.2615T=
c.*953T= (n.*953T=)
n.1786T=
c.*1072+15T= (n.*1072+15T=)
c.*473T= (n.*473T=)
c.734T= (n.734T=)
c.*558T= (n.*558T=)
11g.57614612A=CA1975539398SERPING1c.*31A= (n.*31A=)
c.*431A= (n.*431A=)
c.*1310A= (n.*1310A=)
c.*15+16A= (n.*15+16A=)
n.2616A=
c.*954A= (n.*954A=)
n.1787A=
c.*1072+16A= (n.*1072+16A=)
c.*474A= (n.*474A=)
c.735A= (n.735A=)
c.*559A= (n.*559A=)
11g.57614612A>CCA1975539399SERPING1c.*31A>C (n.*31A>C)
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
c.*15+16A>C (n.*15+16A>C)
n.2616A>C
c.*954A>C (n.*954A>C)
n.1787A>C
c.*1072+16A>C (n.*1072+16A>C)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.735A>C (n.735A>C)
c.*559A>C (n.*559A>C)
dbSNP
11g.57614612A>GCA6008305SERPING1c.*31A>G (n.*31A>G)
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
c.*15+16A>G (n.*15+16A>G)
n.2616A>G
c.*954A>G (n.*954A>G)
n.1787A>G
c.*1072+16A>G (n.*1072+16A>G)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.735A>G (n.735A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614614C>ACA2613603402SERPING1c.*33C>A (n.*33C>A)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
c.*15+18C>A (n.*15+18C>A)
n.2618C>A
c.*956C>A (n.*956C>A)
n.1789C>A
c.*1072+18C>A (n.*1072+18C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.737C>A (n.737C>A)
c.*561C>A (n.*561C>A)
gnomAD v4
11g.57614615T>ACA599665534SERPING1c.*34T>A (n.*34T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
c.*15+19T>A (n.*15+19T>A)
n.2619T>A
c.*957T>A (n.*957T>A)
n.1790T>A
c.*1072+19T>A (n.*1072+19T>A)
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.738T>A (n.738T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614615T=CA1975539403SERPING1c.*34T= (n.*34T=)
c.*434T= (n.*434T=)
c.*1313T= (n.*1313T=)
c.*15+19T= (n.*15+19T=)
n.2619T=
c.*957T= (n.*957T=)
n.1790T=
c.*1072+19T= (n.*1072+19T=)
c.*477T= (n.*477T=)
c.738T= (n.738T=)
c.*562T= (n.*562T=)
11g.57614616C>ACA2613603406SERPING1c.*35C>A (n.*35C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
c.*15+20C>A (n.*15+20C>A)
n.2620C>A
c.*958C>A (n.*958C>A)
n.1791C>A
c.*1072+20C>A (n.*1072+20C>A)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.739C>A (n.739C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
gnomAD v4
11g.57614616C=CA1975539404SERPING1c.*35C= (n.*35C=)
c.*435C= (n.*435C=)
c.*1314C= (n.*1314C=)
c.*15+20C= (n.*15+20C=)
n.2620C=
c.*958C= (n.*958C=)
n.1791C=
c.*1072+20C= (n.*1072+20C=)
c.*478C= (n.*478C=)
c.739C= (n.739C=)
c.*563C= (n.*563C=)
11g.57614616C>TCA6008306SERPING1c.*35C>T (n.*35C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
c.*15+20C>T (n.*15+20C>T)
n.2620C>T
c.*958C>T (n.*958C>T)
n.1791C>T
c.*1072+20C>T (n.*1072+20C>T)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.739C>T (n.739C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614617delCA2613603409SERPING1c.*36del (n.*36del)
c.*436del (n.*436del)
c.*1315del (n.*1315del)
c.*15+21del (n.*15+21del)
n.2621del
c.*959del (n.*959del)
n.1792del
c.*1072+21del (n.*1072+21del)
c.*479del (n.*479del)
c.740del (n.740del)
c.*564del (n.*564del)
gnomAD v4
11g.57614617T>ACA2613603410SERPING1c.*36T>A (n.*36T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.*1315T>A (n.*1315T>A)
c.*15+21T>A (n.*15+21T>A)
n.2621T>A
c.*959T>A (n.*959T>A)
n.1792T>A
c.*1072+21T>A (n.*1072+21T>A)
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.740T>A (n.740T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
gnomAD v4
11g.57614617T>CCA2613603411SERPING1c.*36T>C (n.*36T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.*1315T>C (n.*1315T>C)
c.*15+21T>C (n.*15+21T>C)
n.2621T>C
c.*959T>C (n.*959T>C)
n.1792T>C
c.*1072+21T>C (n.*1072+21T>C)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.740T>C (n.740T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
gnomAD v4
11g.57614618C>ACA2613603416SERPING1c.*37C>A (n.*37C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.*1316C>A (n.*1316C>A)
c.*15+22C>A (n.*15+22C>A)
n.2622C>A
c.*960C>A (n.*960C>A)
n.1793C>A
c.*1072+22C>A (n.*1072+22C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.741C>A (n.741C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
gnomAD v4
11g.57614618C=CA1975539406SERPING1c.*37C= (n.*37C=)
c.*437C= (n.*437C=)
c.*1316C= (n.*1316C=)
c.*15+22C= (n.*15+22C=)
n.2622C=
c.*960C= (n.*960C=)
n.1793C=
c.*1072+22C= (n.*1072+22C=)
c.*480C= (n.*480C=)
c.741C= (n.741C=)
c.*565C= (n.*565C=)
11g.57614618C>GCA2613603422SERPING1c.*37C>G (n.*37C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.*1316C>G (n.*1316C>G)
c.*15+22C>G (n.*15+22C>G)
n.2622C>G
c.*960C>G (n.*960C>G)
n.1793C>G
c.*1072+22C>G (n.*1072+22C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.741C>G (n.741C>G)
c.*565C>G (n.*565C>G)
gnomAD v4
11g.57614618C>TCA6008307SERPING1c.*37C>T (n.*37C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.*1316C>T (n.*1316C>T)
c.*15+22C>T (n.*15+22C>T)
n.2622C>T
c.*960C>T (n.*960C>T)
n.1793C>T
c.*1072+22C>T (n.*1072+22C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.741C>T (n.741C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614619C>TCA2613603455SERPING1c.*38C>T (n.*38C>T)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.*1317C>T (n.*1317C>T)
c.*15+23C>T (n.*15+23C>T)
n.2623C>T
c.*961C>T (n.*961C>T)
n.1794C>T
c.*1072+23C>T (n.*1072+23C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.742C>T (n.742C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
gnomAD v4
11g.57614620A>GCA2574828304SERPING1c.*39A>G (n.*39A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.*1318A>G (n.*1318A>G)
c.*15+24A>G (n.*15+24A>G)
n.2624A>G
c.*962A>G (n.*962A>G)
n.1795A>G
c.*1072+24A>G (n.*1072+24A>G)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.743A>G (n.743A>G)
c.*567A>G (n.*567A>G)
11g.57614621G>ACA678581128SERPING1c.*40G>A (n.*40G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
c.*15+25G>A (n.*15+25G>A)
n.2625G>A
c.*963G>A (n.*963G>A)
n.1796G>A
c.*1072+25G>A (n.*1072+25G>A)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.744G>A (n.744G>A)
c.*568G>A (n.*568G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614621G=CA1975539407SERPING1c.*40G= (n.*40G=)
c.*440G= (n.*440G=)
c.*1319G= (n.*1319G=)
c.*15+25G= (n.*15+25G=)
n.2625G=
c.*963G= (n.*963G=)
n.1796G=
c.*1072+25G= (n.*1072+25G=)
c.*483G= (n.*483G=)
c.744G= (n.744G=)
c.*568G= (n.*568G=)
11g.57614621G>TCA2613603465SERPING1c.*40G>T (n.*40G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
c.*15+25G>T (n.*15+25G>T)
n.2625G>T
c.*963G>T (n.*963G>T)
n.1796G>T
c.*1072+25G>T (n.*1072+25G>T)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.744G>T (n.744G>T)
c.*568G>T (n.*568G>T)
gnomAD v4
11g.57614622C>ACA2613603470SERPING1c.*41C>A (n.*41C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*1320C>A (n.*1320C>A)
c.*15+26C>A (n.*15+26C>A)
n.2626C>A
c.*964C>A (n.*964C>A)
n.1797C>A
c.*1072+26C>A (n.*1072+26C>A)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.745C>A (n.745C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
gnomAD v4
11g.57614622C=CA1975539408SERPING1c.*41C= (n.*41C=)
c.*441C= (n.*441C=)
c.*1320C= (n.*1320C=)
c.*15+26C= (n.*15+26C=)
n.2626C=
c.*964C= (n.*964C=)
n.1797C=
c.*1072+26C= (n.*1072+26C=)
c.*484C= (n.*484C=)
c.745C= (n.745C=)
c.*569C= (n.*569C=)
11g.57614622C>TCA1975539409SERPING1c.*41C>T (n.*41C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
c.*15+26C>T (n.*15+26C>T)
n.2626C>T
c.*964C>T (n.*964C>T)
n.1797C>T
c.*1072+26C>T (n.*1072+26C>T)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.745C>T (n.745C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
dbSNP
11g.57614623C>ACA1975539410SERPING1c.*42C>A (n.*42C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
c.*15+27C>A (n.*15+27C>A)
n.2627C>A
c.*965C>A (n.*965C>A)
n.1798C>A
c.*1072+27C>A (n.*1072+27C>A)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.746C>A (n.746C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.57614623C=CA1975539411SERPING1c.*42C= (n.*42C=)
c.*442C= (n.*442C=)
c.*1321C= (n.*1321C=)
c.*15+27C= (n.*15+27C=)
n.2627C=
c.*965C= (n.*965C=)
n.1798C=
c.*1072+27C= (n.*1072+27C=)
c.*485C= (n.*485C=)
c.746C= (n.746C=)
c.*570C= (n.*570C=)
11g.57614623C>TCA2723774274SERPING1c.*42C>T (n.*42C>T)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
c.*15+27C>T (n.*15+27C>T)
n.2627C>T
c.*965C>T (n.*965C>T)
n.1798C>T
c.*1072+27C>T (n.*1072+27C>T)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.746C>T (n.746C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
dbSNP
11g.57614625C=CA1975539412SERPING1c.*44C= (n.*44C=)
c.*444C= (n.*444C=)
c.*1323C= (n.*1323C=)
c.*15+29C= (n.*15+29C=)
n.2629C=
c.*967C= (n.*967C=)
n.1800C=
c.*1072+29C= (n.*1072+29C=)
c.*487C= (n.*487C=)
c.748C= (n.748C=)
c.*572C= (n.*572C=)
11g.57614625C>TCA6008308SERPING1c.*44C>T (n.*44C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
c.*15+29C>T (n.*15+29C>T)
n.2629C>T
c.*967C>T (n.*967C>T)
n.1800C>T
c.*1072+29C>T (n.*1072+29C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.748C>T (n.748C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614626delCA654455779SERPING1c.*45del (n.*45del)
c.*445del (n.*445del)
c.*1324del (n.*1324del)
c.*15+30del (n.*15+30del)
n.2630del
c.*968del (n.*968del)
n.1801del
c.*1072+30del (n.*1072+30del)
c.*488del (n.*488del)
c.749del (n.749del)
c.*573del (n.*573del)
COSMIC
11g.57614626A=CA1975539413SERPING1c.*45A= (n.*45A=)
c.*445A= (n.*445A=)
c.*1324A= (n.*1324A=)
c.*15+30A= (n.*15+30A=)
n.2630A=
c.*968A= (n.*968A=)
n.1801A=
c.*1072+30A= (n.*1072+30A=)
c.*488A= (n.*488A=)
c.749A= (n.749A=)
c.*573A= (n.*573A=)
11g.57614626A>GCA1975539414SERPING1c.*45A>G (n.*45A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
c.*15+30A>G (n.*15+30A>G)
n.2630A>G
c.*968A>G (n.*968A>G)
n.1801A>G
c.*1072+30A>G (n.*1072+30A>G)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.749A>G (n.749A>G)
c.*573A>G (n.*573A>G)
dbSNP
11g.57614627G>ACA599665535SERPING1c.*46G>A (n.*46G>A)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.*1325G>A (n.*1325G>A)
c.*15+31G>A (n.*15+31G>A)
n.2631G>A
c.*969G>A (n.*969G>A)
n.1802G>A
c.*1072+31G>A (n.*1072+31G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.750G>A (n.750G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614627G>TCA2613603496SERPING1c.*46G>T (n.*46G>T)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
c.*15+31G>T (n.*15+31G>T)
n.2631G>T
c.*969G>T (n.*969G>T)
n.1802G>T
c.*1072+31G>T (n.*1072+31G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.750G>T (n.750G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
gnomAD v4
11g.57614627_57614629delinsGCTCA1975539418SERPING1c.*46_*48delinsGCT (n.*46_*48delinsGCT)
c.*446_*448delinsGCT (n.*446_*448delinsGCT)
c.*1325_*1327delinsGCT (n.*1325_*1327delinsGCT)
c.*15+31_*15+33delinsGCT (n.*15+31_*15+33delinsGCT)
n.2631_2633delinsGCT
c.*969_*971delinsGCT (n.*969_*971delinsGCT)
n.1802_1804delinsGCT
c.*1072+31_*1072+33delinsGCT (n.*1072+31_*1072+33delinsGCT)
c.*489_*491delinsGCT (n.*489_*491delinsGCT)
c.750_752delinsGCT (n.750_752delinsGCT)
c.*574_*576delinsGCT (n.*574_*576delinsGCT)
11g.57614628C>ACA2613603504SERPING1c.*47C>A (n.*47C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.*15+32C>A (n.*15+32C>A)
n.2632C>A
c.*970C>A (n.*970C>A)
n.1803C>A
c.*1072+32C>A (n.*1072+32C>A)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.751C>A (n.751C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
gnomAD v4
11g.57614628C>TCA2613603507SERPING1c.*47C>T (n.*47C>T)
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.*15+32C>T (n.*15+32C>T)
n.2632C>T
c.*970C>T (n.*970C>T)
n.1803C>T
c.*1072+32C>T (n.*1072+32C>T)
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.751C>T (n.751C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
gnomAD v4
11g.57614631_57614632delCA599665536SERPING1c.*50_*51del (n.*50_*51del)
c.*450_*451del (n.*450_*451del)
c.*1329_*1330del (n.*1329_*1330del)
c.*15+35_*15+36del (n.*15+35_*15+36del)
n.2635_2636del
c.*973_*974del (n.*973_*974del)
n.1806_1807del
c.*1072+35_*1072+36del (n.*1072+35_*1072+36del)
c.*493_*494del (n.*493_*494del)
c.754_755del (n.754_755del)
c.*578_*579del (n.*578_*579del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614629T>ACA938334591SERPING1c.*48T>A (n.*48T>A)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
c.*15+33T>A (n.*15+33T>A)
n.2633T>A
c.*971T>A (n.*971T>A)
n.1804T>A
c.*1072+33T>A (n.*1072+33T>A)
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.752T>A (n.752T>A)
c.*576T>A (n.*576T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614629T>CCA2613603512SERPING1c.*48T>C (n.*48T>C)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
c.*15+33T>C (n.*15+33T>C)
n.2633T>C
c.*971T>C (n.*971T>C)
n.1804T>C
c.*1072+33T>C (n.*1072+33T>C)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.752T>C (n.752T>C)
c.*576T>C (n.*576T>C)
gnomAD v4
11g.57614629T=CA1975539423SERPING1c.*48T= (n.*48T=)
c.*448T= (n.*448T=)
c.*1327T= (n.*1327T=)
c.*15+33T= (n.*15+33T=)
n.2633T=
c.*971T= (n.*971T=)
n.1804T=
c.*1072+33T= (n.*1072+33T=)
c.*491T= (n.*491T=)
c.752T= (n.752T=)
c.*576T= (n.*576T=)
11g.57614629_57614642delinsTCTCAGTTGCAGCCCA1975539422SERPING1c.*48_*61delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.*48_*61delinsTCTCAGTTGCAGCC)
c.*448_*461delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.*448_*461delinsTCTCAGTTGCAGCC)
c.*1327_*1340delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.*1327_*1340delinsTCTCAGTTGCAGCC)
c.*15+33_*15+46delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.*15+33_*15+46delinsTCTCAGTTGCAGCC)
n.2633_2646delinsTCTCAGTTGCAGCC
c.*971_*984delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.*971_*984delinsTCTCAGTTGCAGCC)
n.1804_1817delinsTCTCAGTTGCAGCC
c.*1072+33_*1072+46delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.*1072+33_*1072+46delinsTCTCAGTTGCAGCC)
c.*491_*504delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.*491_*504delinsTCTCAGTTGCAGCC)
c.752_765delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.752_765delinsTCTCAGTTGCAGCC)
c.*576_*589delinsTCTCAGTTGCAGCC (n.*576_*589delinsTCTCAGTTGCAGCC)
11g.57614630C>ACA938334595SERPING1c.*49C>A (n.*49C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
c.*15+34C>A (n.*15+34C>A)
n.2634C>A
c.*972C>A (n.*972C>A)
n.1805C>A
c.*1072+34C>A (n.*1072+34C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.753C>A (n.753C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614630C=CA1975539427SERPING1c.*49C= (n.*49C=)
c.*449C= (n.*449C=)
c.*1328C= (n.*1328C=)
c.*15+34C= (n.*15+34C=)
n.2634C=
c.*972C= (n.*972C=)
n.1805C=
c.*1072+34C= (n.*1072+34C=)
c.*492C= (n.*492C=)
c.753C= (n.753C=)
c.*577C= (n.*577C=)
11g.57614630C>GCA6008309SERPING1c.*49C>G (n.*49C>G)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
c.*15+34C>G (n.*15+34C>G)
n.2634C>G
c.*972C>G (n.*972C>G)
n.1805C>G
c.*1072+34C>G (n.*1072+34C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.753C>G (n.753C>G)
c.*577C>G (n.*577C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614630C>TCA223024525SERPING1c.*49C>T (n.*49C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
c.*15+34C>T (n.*15+34C>T)
n.2634C>T
c.*972C>T (n.*972C>T)
n.1805C>T
c.*1072+34C>T (n.*1072+34C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.753C>T (n.753C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
dbSNP
11g.57614632_57614644delCA678581139SERPING1c.*51_*63del (n.*51_*63del)
c.*451_*463del (n.*451_*463del)
c.*1330_*1342del (n.*1330_*1342del)
c.*15+36_*15+48del (n.*15+36_*15+48del)
n.2636_2648del
c.*974_*986del (n.*974_*986del)
n.1807_1819del
c.*1072+36_*1072+48del (n.*1072+36_*1072+48del)
c.*494_*506del (n.*494_*506del)
c.755_767del (n.755_767del)
c.*579_*591del (n.*579_*591del)
dbSNP
11g.57614632C>ACA2613603522SERPING1c.*51C>A (n.*51C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
c.*15+36C>A (n.*15+36C>A)
n.2636C>A
c.*974C>A (n.*974C>A)
n.1807C>A
c.*1072+36C>A (n.*1072+36C>A)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.755C>A (n.755C>A)
c.*579C>A (n.*579C>A)
gnomAD v4
11g.57614632C>TCA2574828305SERPING1c.*51C>T (n.*51C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
c.*15+36C>T (n.*15+36C>T)
n.2636C>T
c.*974C>T (n.*974C>T)
n.1807C>T
c.*1072+36C>T (n.*1072+36C>T)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.755C>T (n.755C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
gnomAD v4
11g.57614634G>TCA2613603525SERPING1c.*53G>T (n.*53G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.*1332G>T (n.*1332G>T)
c.*15+38G>T (n.*15+38G>T)
n.2638G>T
c.*976G>T (n.*976G>T)
n.1809G>T
c.*1072+38G>T (n.*1072+38G>T)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.757G>T (n.757G>T)
c.*581G>T (n.*581G>T)
gnomAD v4
11g.57614636T>ACA2574828306SERPING1c.*55T>A (n.*55T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
c.*15+40T>A (n.*15+40T>A)
n.2640T>A
c.*978T>A (n.*978T>A)
n.1811T>A
c.*1072+40T>A (n.*1072+40T>A)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.759T>A (n.759T>A)
c.*583T>A (n.*583T>A)
gnomAD v4
11g.57614637G>ACA599665537SERPING1c.*56G>A (n.*56G>A)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.*15+41G>A (n.*15+41G>A)
n.2641G>A
c.*979G>A (n.*979G>A)
n.1812G>A
c.*1072+41G>A (n.*1072+41G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.760G>A (n.760G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614637G=CA1975539430SERPING1c.*56G= (n.*56G=)
c.*456G= (n.*456G=)
c.*1335G= (n.*1335G=)
c.*15+41G= (n.*15+41G=)
n.2641G=
c.*979G= (n.*979G=)
n.1812G=
c.*1072+41G= (n.*1072+41G=)
c.*499G= (n.*499G=)
c.760G= (n.760G=)
c.*584G= (n.*584G=)
11g.57614638C>ACA2613603529SERPING1c.*57C>A (n.*57C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
c.*15+42C>A (n.*15+42C>A)
n.2642C>A
c.*980C>A (n.*980C>A)
n.1813C>A
c.*1072+42C>A (n.*1072+42C>A)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.761C>A (n.761C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
gnomAD v4
11g.57614638C=CA1975539432SERPING1c.*57C= (n.*57C=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.*1336C= (n.*1336C=)
c.*15+42C= (n.*15+42C=)
n.2642C=
c.*980C= (n.*980C=)
n.1813C=
c.*1072+42C= (n.*1072+42C=)
c.*500C= (n.*500C=)
c.761C= (n.761C=)
c.*585C= (n.*585C=)
11g.57614638C>GCA223024526SERPING1c.*57C>G (n.*57C>G)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
c.*15+42C>G (n.*15+42C>G)
n.2642C>G
c.*980C>G (n.*980C>G)
n.1813C>G
c.*1072+42C>G (n.*1072+42C>G)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.761C>G (n.761C>G)
c.*585C>G (n.*585C>G)
dbSNP
11g.57614638C>TCA2613603528SERPING1c.*57C>T (n.*57C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
c.*15+42C>T (n.*15+42C>T)
n.2642C>T
c.*980C>T (n.*980C>T)
n.1813C>T
c.*1072+42C>T (n.*1072+42C>T)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.761C>T (n.761C>T)
c.*585C>T (n.*585C>T)
gnomAD v4
11g.57614639A=CA1975539434SERPING1c.*58A= (n.*58A=)
c.*458A= (n.*458A=)
c.*1337A= (n.*1337A=)
c.*15+43A= (n.*15+43A=)
n.2643A=
c.*981A= (n.*981A=)
n.1814A=
c.*1072+43A= (n.*1072+43A=)
c.*501A= (n.*501A=)
c.762A= (n.762A=)
c.*586A= (n.*586A=)
11g.57614639A>GCA1975539435SERPING1c.*58A>G (n.*58A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
c.*15+43A>G (n.*15+43A>G)
n.2643A>G
c.*981A>G (n.*981A>G)
n.1814A>G
c.*1072+43A>G (n.*1072+43A>G)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.762A>G (n.762A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.57614639A>TCA2613603532SERPING1c.*58A>T (n.*58A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
c.*15+43A>T (n.*15+43A>T)
n.2643A>T
c.*981A>T (n.*981A>T)
n.1814A>T
c.*1072+43A>T (n.*1072+43A>T)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.762A>T (n.762A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
gnomAD v4
11g.57614639_57614647delinsAGCCCTGCTCA1975539433SERPING1c.*58_*66delinsAGCCCTGCT (n.*58_*66delinsAGCCCTGCT)
c.*458_*466delinsAGCCCTGCT (n.*458_*466delinsAGCCCTGCT)
c.*1337_*1345delinsAGCCCTGCT (n.*1337_*1345delinsAGCCCTGCT)
c.*15+43_*15+51delinsAGCCCTGCT (n.*15+43_*15+51delinsAGCCCTGCT)
n.2643_2651delinsAGCCCTGCT
c.*981_*989delinsAGCCCTGCT (n.*981_*989delinsAGCCCTGCT)
n.1814_1822delinsAGCCCTGCT
c.*1072+43_*1072+51delinsAGCCCTGCT (n.*1072+43_*1072+51delinsAGCCCTGCT)
c.*501_*509delinsAGCCCTGCT (n.*501_*509delinsAGCCCTGCT)
c.762_770delinsAGCCCTGCT (n.762_770delinsAGCCCTGCT)
c.*586_*594delinsAGCCCTGCT (n.*586_*594delinsAGCCCTGCT)
11g.57614640G>ACA2613603541SERPING1c.*59G>A (n.*59G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.*1338G>A (n.*1338G>A)
c.*15+44G>A (n.*15+44G>A)
n.2644G>A
c.*982G>A (n.*982G>A)
n.1815G>A
c.*1072+44G>A (n.*1072+44G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.763G>A (n.763G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
gnomAD v4
11g.57614640G>TCA2613603543SERPING1c.*59G>T (n.*59G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.*1338G>T (n.*1338G>T)
c.*15+44G>T (n.*15+44G>T)
n.2644G>T
c.*982G>T (n.*982G>T)
n.1815G>T
c.*1072+44G>T (n.*1072+44G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.763G>T (n.763G>T)
c.*587G>T (n.*587G>T)
gnomAD v4
11g.57614640_57614641delinsGCCA1975539437SERPING1c.*59_*60delinsGC (n.*59_*60delinsGC)
c.*459_*460delinsGC (n.*459_*460delinsGC)
c.*1338_*1339delinsGC (n.*1338_*1339delinsGC)
c.*15+44_*15+45delinsGC (n.*15+44_*15+45delinsGC)
n.2644_2645delinsGC
c.*982_*983delinsGC (n.*982_*983delinsGC)
n.1815_1816delinsGC
c.*1072+44_*1072+45delinsGC (n.*1072+44_*1072+45delinsGC)
c.*502_*503delinsGC (n.*502_*503delinsGC)
c.763_764delinsGC (n.763_764delinsGC)
c.*587_*588delinsGC (n.*587_*588delinsGC)
11g.57614642_57614649delCA678581149SERPING1c.*61_*68del (n.*61_*68del)
c.*461_*468del (n.*461_*468del)
c.*1340_*1347del (n.*1340_*1347del)
c.*15+46_*15+53del (n.*15+46_*15+53del)
n.2646_2653del
c.*984_*991del (n.*984_*991del)
n.1817_1824del
c.*1072+46_*1072+53del (n.*1072+46_*1072+53del)
c.*504_*511del (n.*504_*511del)
c.765_772del (n.765_772del)
c.*589_*596del (n.*589_*596del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614641C>ACA2574828307SERPING1c.*60C>A (n.*60C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
c.*15+45C>A (n.*15+45C>A)
n.2645C>A
c.*983C>A (n.*983C>A)
n.1816C>A
c.*1072+45C>A (n.*1072+45C>A)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.764C>A (n.764C>A)
c.*588C>A (n.*588C>A)
gnomAD v4
11g.57614641C=CA1975539440SERPING1c.*60C= (n.*60C=)
c.*460C= (n.*460C=)
c.*1339C= (n.*1339C=)
c.*15+45C= (n.*15+45C=)
n.2645C=
c.*983C= (n.*983C=)
n.1816C=
c.*1072+45C= (n.*1072+45C=)
c.*503C= (n.*503C=)
c.764C= (n.764C=)
c.*588C= (n.*588C=)
11g.57614641C>GCA938334620SERPING1c.*60C>G (n.*60C>G)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.*1339C>G (n.*1339C>G)
c.*15+45C>G (n.*15+45C>G)
n.2645C>G
c.*983C>G (n.*983C>G)
n.1816C>G
c.*1072+45C>G (n.*1072+45C>G)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.764C>G (n.764C>G)
c.*588C>G (n.*588C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614641C>TCA2613603550SERPING1c.*60C>T (n.*60C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
c.*15+45C>T (n.*15+45C>T)
n.2645C>T
c.*983C>T (n.*983C>T)
n.1816C>T
c.*1072+45C>T (n.*1072+45C>T)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.764C>T (n.764C>T)
c.*588C>T (n.*588C>T)
gnomAD v4
11g.57614643delCA678581152SERPING1c.*62del (n.*62del)
c.*462del (n.*462del)
c.*1341del (n.*1341del)
c.*15+47del (n.*15+47del)
n.2647del
c.*985del (n.*985del)
n.1818del
c.*1072+47del (n.*1072+47del)
c.*505del (n.*505del)
c.766del (n.766del)
c.*590del (n.*590del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614641_57614642insAGGCA2613603556SERPING1c.*60_*61insAGG (n.*60_*61insAGG)
c.*460_*461insAGG (n.*460_*461insAGG)
c.*1339_*1340insAGG (n.*1339_*1340insAGG)
c.*15+45_*15+46insAGG (n.*15+45_*15+46insAGG)
n.2645_2646insAGG
c.*983_*984insAGG (n.*983_*984insAGG)
n.1816_1817insAGG
c.*1072+45_*1072+46insAGG (n.*1072+45_*1072+46insAGG)
c.*503_*504insAGG (n.*503_*504insAGG)
c.764_765insAGG (n.764_765insAGG)
c.*588_*589insAGG (n.*588_*589insAGG)
gnomAD v4
11g.57614642C>ACA938334623SERPING1c.*61C>A (n.*61C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.*1340C>A (n.*1340C>A)
c.*15+46C>A (n.*15+46C>A)
n.2646C>A
c.*984C>A (n.*984C>A)
n.1817C>A
c.*1072+46C>A (n.*1072+46C>A)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.765C>A (n.765C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614642C=CA1975539443SERPING1c.*61C= (n.*61C=)
c.*461C= (n.*461C=)
c.*1340C= (n.*1340C=)
c.*15+46C= (n.*15+46C=)
n.2646C=
c.*984C= (n.*984C=)
n.1817C=
c.*1072+46C= (n.*1072+46C=)
c.*504C= (n.*504C=)
c.765C= (n.765C=)
c.*589C= (n.*589C=)
11g.57614642C>GCA2613603558SERPING1c.*61C>G (n.*61C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.*1340C>G (n.*1340C>G)
c.*15+46C>G (n.*15+46C>G)
n.2646C>G
c.*984C>G (n.*984C>G)
n.1817C>G
c.*1072+46C>G (n.*1072+46C>G)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.765C>G (n.765C>G)
c.*589C>G (n.*589C>G)
gnomAD v4
11g.57614643C>ACA938334649SERPING1c.*62C>A (n.*62C>A)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.*1341C>A (n.*1341C>A)
c.*15+47C>A (n.*15+47C>A)
n.2647C>A
c.*985C>A (n.*985C>A)
n.1818C>A
c.*1072+47C>A (n.*1072+47C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.766C>A (n.766C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614643C=CA1975539446SERPING1c.*62C= (n.*62C=)
c.*462C= (n.*462C=)
c.*1341C= (n.*1341C=)
c.*15+47C= (n.*15+47C=)
n.2647C=
c.*985C= (n.*985C=)
n.1818C=
c.*1072+47C= (n.*1072+47C=)
c.*505C= (n.*505C=)
c.766C= (n.766C=)
c.*590C= (n.*590C=)
11g.57614643C>GCA2613603561SERPING1c.*62C>G (n.*62C>G)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.*1341C>G (n.*1341C>G)
c.*15+47C>G (n.*15+47C>G)
n.2647C>G
c.*985C>G (n.*985C>G)
n.1818C>G
c.*1072+47C>G (n.*1072+47C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.766C>G (n.766C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
gnomAD v4
11g.57614643C>TCA678581158SERPING1c.*62C>T (n.*62C>T)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.*1341C>T (n.*1341C>T)
c.*15+47C>T (n.*15+47C>T)
n.2647C>T
c.*985C>T (n.*985C>T)
n.1818C>T
c.*1072+47C>T (n.*1072+47C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.766C>T (n.766C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
dbSNP
11g.57614650_57614652dupCA1975539445SERPING1c.*69_*71dup (n.*69_*71dup)
c.*469_*471dup (n.*469_*471dup)
c.*1348_*1350dup (n.*1348_*1350dup)
c.*15+54_*15+56dup (n.*15+54_*15+56dup)
n.2654_2656dup
c.*992_*994dup (n.*992_*994dup)
n.1825_1827dup
c.*1072+54_*1072+56dup (n.*1072+54_*1072+56dup)
c.*512_*514dup (n.*512_*514dup)
c.773_775dup (n.773_775dup)
c.*597_*599dup (n.*597_*599dup)
dbSNP
11g.57614644T>CCA2613603563SERPING1c.*63T>C (n.*63T>C)
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.*1342T>C (n.*1342T>C)
c.*15+48T>C (n.*15+48T>C)
n.2648T>C
c.*986T>C (n.*986T>C)
n.1819T>C
c.*1072+48T>C (n.*1072+48T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.767T>C (n.767T>C)
c.*591T>C (n.*591T>C)
gnomAD v4
11g.57614644T>GCA2574828308SERPING1c.*63T>G (n.*63T>G)
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.*1342T>G (n.*1342T>G)
c.*15+48T>G (n.*15+48T>G)
n.2648T>G
c.*986T>G (n.*986T>G)
n.1819T>G
c.*1072+48T>G (n.*1072+48T>G)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.767T>G (n.767T>G)
c.*591T>G (n.*591T>G)
gnomAD v4
11g.57614645G>ACA599665538SERPING1c.*64G>A (n.*64G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.*1343G>A (n.*1343G>A)
c.*15+49G>A (n.*15+49G>A)
n.2649G>A
c.*987G>A (n.*987G>A)
n.1820G>A
c.*1072+49G>A (n.*1072+49G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.768G>A (n.768G>A)
c.*592G>A (n.*592G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614645G=CA1975539449SERPING1c.*64G= (n.*64G=)
c.*464G= (n.*464G=)
c.*1343G= (n.*1343G=)
c.*15+49G= (n.*15+49G=)
n.2649G=
c.*987G= (n.*987G=)
n.1820G=
c.*1072+49G= (n.*1072+49G=)
c.*507G= (n.*507G=)
c.768G= (n.768G=)
c.*592G= (n.*592G=)
11g.57614645G>TCA223024530SERPING1c.*64G>T (n.*64G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
c.*15+49G>T (n.*15+49G>T)
n.2649G>T
c.*987G>T (n.*987G>T)
n.1820G>T
c.*1072+49G>T (n.*1072+49G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.768G>T (n.768G>T)
c.*592G>T (n.*592G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614646C>ACA2613603568SERPING1c.*65C>A (n.*65C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
c.*15+50C>A (n.*15+50C>A)
n.2650C>A
c.*988C>A (n.*988C>A)
n.1821C>A
c.*1072+50C>A (n.*1072+50C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.769C>A (n.769C>A)
c.*593C>A (n.*593C>A)
gnomAD v4
11g.57614646C>TCA2613603569SERPING1c.*65C>T (n.*65C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.*1344C>T (n.*1344C>T)
c.*15+50C>T (n.*15+50C>T)
n.2650C>T
c.*988C>T (n.*988C>T)
n.1821C>T
c.*1072+50C>T (n.*1072+50C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.769C>T (n.769C>T)
c.*593C>T (n.*593C>T)
gnomAD v4
11g.57614647T>ACA2613603574SERPING1c.*66T>A (n.*66T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*1345T>A (n.*1345T>A)
c.*15+51T>A (n.*15+51T>A)
n.2651T>A
c.*989T>A (n.*989T>A)
n.1822T>A
c.*1072+51T>A (n.*1072+51T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.770T>A (n.770T>A)
c.*594T>A (n.*594T>A)
gnomAD v4
11g.57614647T>CCA223024549SERPING1c.*66T>C (n.*66T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*1345T>C (n.*1345T>C)
c.*15+51T>C (n.*15+51T>C)
n.2651T>C
c.*989T>C (n.*989T>C)
n.1822T>C
c.*1072+51T>C (n.*1072+51T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.770T>C (n.770T>C)
c.*594T>C (n.*594T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614647T=CA1975539454SERPING1c.*66T= (n.*66T=)
c.*466T= (n.*466T=)
c.*1345T= (n.*1345T=)
c.*15+51T= (n.*15+51T=)
n.2651T=
c.*989T= (n.*989T=)
n.1822T=
c.*1072+51T= (n.*1072+51T=)
c.*509T= (n.*509T=)
c.770T= (n.770T=)
c.*594T= (n.*594T=)
11g.57614648G>ACA2613603581SERPING1c.*67G>A (n.*67G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
c.*15+52G>A (n.*15+52G>A)
n.2652G>A
c.*990G>A (n.*990G>A)
n.1823G>A
c.*1072+52G>A (n.*1072+52G>A)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.771G>A (n.771G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
gnomAD v4
11g.57614648G>TCA2613603586SERPING1c.*67G>T (n.*67G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
c.*15+52G>T (n.*15+52G>T)
n.2652G>T
c.*990G>T (n.*990G>T)
n.1823G>T
c.*1072+52G>T (n.*1072+52G>T)
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.771G>T (n.771G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched