Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.57614469_57614523del | CA2695214268 | SERPING1 | c.1391_1445del (p.Val464GlyfsTer?) c.*288_*342del (n.*288_*342del) c.*1167_*1221del (n.*1167_*1221del) c.1187_1241del (p.Val396GlyfsTer?) n.2473_2527del c.*811_*865del (n.*811_*865del) c.1337_1391del (p.Val446GlyfsTer?) n.1644_1698del c.*945_*999del (n.*945_*999del) c.*331_*385del (n.*331_*385del) c.1280_1334del (p.Val427GlyfsTer?) c.1406_1460del (p.Val469GlyfsTer?) c.1235_1289del (p.Val412GlyfsTer?) c.1520_1574del (p.Val507GlyfsTer?) c.592_646del (n.592_646del) n.848_902del c.892_946del (n.892_946del) c.*416_*470del (n.*416_*470del) c.522_576del (n.522_576del) | |
11 | g.57614521C>A | CA474806932 | SERPING1 | c.1443C>A (p.Leu481=) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.1239C>A (p.Leu413=) n.2525C>A c.*863C>A (n.*863C>A) c.1389C>A (p.Leu463=) n.1696C>A c.*997C>A (n.*997C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.1332C>A (p.Leu444=) c.1458C>A (p.Leu486=) c.1287C>A (p.Leu429=) c.1572C>A (p.Leu524=) c.644C>A (n.644C>A) n.900C>A c.944C>A (n.944C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.574C>A (n.574C>A) | |
11 | g.57614521C= | CA1975539309 | SERPING1 | c.1443C= (p.Leu481=) c.*340C= (n.*340C=) c.*1219C= (n.*1219C=) c.1239C= (p.Leu413=) n.2525C= c.*863C= (n.*863C=) c.1389C= (p.Leu463=) n.1696C= c.*997C= (n.*997C=) c.*383C= (n.*383C=) c.1332C= (p.Leu444=) c.1458C= (p.Leu486=) c.1287C= (p.Leu429=) c.1572C= (p.Leu524=) c.644C= (n.644C=) n.900C= c.944C= (n.944C=) c.*468C= (n.*468C=) c.574C= (n.574C=) | |
11 | g.57614521C>G | CA474806933 | SERPING1 | c.1443C>G (p.Leu481=) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.1239C>G (p.Leu413=) n.2525C>G c.*863C>G (n.*863C>G) c.1389C>G (p.Leu463=) n.1696C>G c.*997C>G (n.*997C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.1332C>G (p.Leu444=) c.1458C>G (p.Leu486=) c.1287C>G (p.Leu429=) c.1572C>G (p.Leu524=) c.644C>G (n.644C>G) n.900C>G c.944C>G (n.944C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.574C>G (n.574C>G) | dbSNP |
11 | g.57614521C>T | CA474806934 | SERPING1 | c.1443C>T (p.Leu481=) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.1239C>T (p.Leu413=) n.2525C>T c.*863C>T (n.*863C>T) c.1389C>T (p.Leu463=) n.1696C>T c.*997C>T (n.*997C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.1332C>T (p.Leu444=) c.1458C>T (p.Leu486=) c.1287C>T (p.Leu429=) c.1572C>T (p.Leu524=) c.644C>T (n.644C>T) n.900C>T c.944C>T (n.944C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.574C>T (n.574C>T) | COSMIC |
11 | g.57614522T>A | CA380690840 | SERPING1 | c.1444T>A (p.Trp482Arg) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*1220T>A (n.*1220T>A) c.1240T>A (p.Trp414Arg) n.2526T>A c.*864T>A (n.*864T>A) c.1390T>A (p.Trp464Arg) n.1697T>A c.*998T>A (n.*998T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.1333T>A (p.Trp445Arg) c.1459T>A (p.Trp487Arg) c.1288T>A (p.Trp430Arg) c.1573T>A (p.Trp525Arg) c.645T>A (n.645T>A) n.901T>A c.945T>A (n.945T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.575T>A (n.575T>A) | |
11 | g.57614522T>C | CA380690841 | SERPING1 | c.1444T>C (p.Trp482Arg) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*1220T>C (n.*1220T>C) c.1240T>C (p.Trp414Arg) n.2526T>C c.*864T>C (n.*864T>C) c.1390T>C (p.Trp464Arg) n.1697T>C c.*998T>C (n.*998T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.1333T>C (p.Trp445Arg) c.1459T>C (p.Trp487Arg) c.1288T>C (p.Trp430Arg) c.1573T>C (p.Trp525Arg) c.645T>C (n.645T>C) n.901T>C c.945T>C (n.945T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.575T>C (n.575T>C) | |
11 | g.57614522T>G | CA380690842 | SERPING1 | c.1444T>G (p.Trp482Gly) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*1220T>G (n.*1220T>G) c.1240T>G (p.Trp414Gly) n.2526T>G c.*864T>G (n.*864T>G) c.1390T>G (p.Trp464Gly) n.1697T>G c.*998T>G (n.*998T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.1333T>G (p.Trp445Gly) c.1459T>G (p.Trp487Gly) c.1288T>G (p.Trp430Gly) c.1573T>G (p.Trp525Gly) c.645T>G (n.645T>G) n.901T>G c.945T>G (n.945T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) c.575T>G (n.575T>G) | |
11 | g.57614523G>A | CA380690843 | SERPING1 | c.1445G>A (p.Trp482Ter) c.*342G>A (n.*342G>A) c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.1241G>A (p.Trp414Ter) n.2527G>A c.*865G>A (n.*865G>A) c.1391G>A (p.Trp464Ter) n.1698G>A c.*999G>A (n.*999G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.1334G>A (p.Trp445Ter) c.1460G>A (p.Trp487Ter) c.1289G>A (p.Trp430Ter) c.1574G>A (p.Trp525Ter) c.646G>A (n.646G>A) n.902G>A c.946G>A (n.946G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.576G>A (n.576G>A) | ClinVar |
11 | g.57614523G>C | CA380690844 | SERPING1 | c.1445G>C (p.Trp482Ser) c.*342G>C (n.*342G>C) c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.1241G>C (p.Trp414Ser) n.2527G>C c.*865G>C (n.*865G>C) c.1391G>C (p.Trp464Ser) n.1698G>C c.*999G>C (n.*999G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.1334G>C (p.Trp445Ser) c.1460G>C (p.Trp487Ser) c.1289G>C (p.Trp430Ser) c.1574G>C (p.Trp525Ser) c.646G>C (n.646G>C) n.902G>C c.946G>C (n.946G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.576G>C (n.576G>C) | |
11 | g.57614523G>T | CA380690845 | SERPING1 | c.1445G>T (p.Trp482Leu) c.*342G>T (n.*342G>T) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.1241G>T (p.Trp414Leu) n.2527G>T c.*865G>T (n.*865G>T) c.1391G>T (p.Trp464Leu) n.1698G>T c.*999G>T (n.*999G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.1334G>T (p.Trp445Leu) c.1460G>T (p.Trp487Leu) c.1289G>T (p.Trp430Leu) c.1574G>T (p.Trp525Leu) c.646G>T (n.646G>T) n.902G>T c.946G>T (n.946G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.576G>T (n.576G>T) | |
11 | g.57614524G>A | CA380690846 | SERPING1 | c.1446G>A (p.Trp482Ter) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.1242G>A (p.Trp414Ter) n.2528G>A c.*866G>A (n.*866G>A) c.1392G>A (p.Trp464Ter) n.1699G>A c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.1335G>A (p.Trp445Ter) c.1461G>A (p.Trp487Ter) c.1290G>A (p.Trp430Ter) c.1575G>A (p.Trp525Ter) c.647G>A (n.647G>A) n.903G>A c.947G>A (n.947G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.577G>A (n.577G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.57614524G>C | CA380690847 | SERPING1 | c.1446G>C (p.Trp482Cys) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.1242G>C (p.Trp414Cys) n.2528G>C c.*866G>C (n.*866G>C) c.1392G>C (p.Trp464Cys) n.1699G>C c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.1335G>C (p.Trp445Cys) c.1461G>C (p.Trp487Cys) c.1290G>C (p.Trp430Cys) c.1575G>C (p.Trp525Cys) c.647G>C (n.647G>C) n.903G>C c.947G>C (n.947G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.577G>C (n.577G>C) | |
11 | g.57614524G= | CA1975539311 | SERPING1 | c.1446G= (p.Trp482=) c.*343G= (n.*343G=) c.*1222G= (n.*1222G=) c.1242G= (p.Trp414=) n.2528G= c.*866G= (n.*866G=) c.1392G= (p.Trp464=) n.1699G= c.*1000G= (n.*1000G=) c.*386G= (n.*386G=) c.1335G= (p.Trp445=) c.1461G= (p.Trp487=) c.1290G= (p.Trp430=) c.1575G= (p.Trp525=) c.647G= (n.647G=) n.903G= c.947G= (n.947G=) c.*471G= (n.*471G=) c.577G= (n.577G=) | |
11 | g.57614524G>T | CA380690848 | SERPING1 | c.1446G>T (p.Trp482Cys) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.1242G>T (p.Trp414Cys) n.2528G>T c.*866G>T (n.*866G>T) c.1392G>T (p.Trp464Cys) n.1699G>T c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.1335G>T (p.Trp445Cys) c.1461G>T (p.Trp487Cys) c.1290G>T (p.Trp430Cys) c.1575G>T (p.Trp525Cys) c.647G>T (n.647G>T) n.903G>T c.947G>T (n.947G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.577G>T (n.577G>T) | |
11 | g.57614525G>A | CA380690849 | SERPING1 | c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.*344G>A (n.*344G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.1243G>A (p.Asp415Asn) n.2529G>A c.*867G>A (n.*867G>A) c.1393G>A (p.Asp465Asn) n.1700G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.1462G>A (p.Asp488Asn) c.1291G>A (p.Asp431Asn) c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.648G>A (n.648G>A) n.904G>A c.948G>A (n.948G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.578G>A (n.578G>A) | |
11 | g.57614525G>C | CA380690850 | SERPING1 | c.1447G>C (p.Asp483His) c.*344G>C (n.*344G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.1243G>C (p.Asp415His) n.2529G>C c.*867G>C (n.*867G>C) c.1393G>C (p.Asp465His) n.1700G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.1336G>C (p.Asp446His) c.1462G>C (p.Asp488His) c.1291G>C (p.Asp431His) c.1576G>C (p.Asp526His) c.648G>C (n.648G>C) n.904G>C c.948G>C (n.948G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.578G>C (n.578G>C) | |
11 | g.57614525G>T | CA380690851 | SERPING1 | c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) n.2529G>T c.*867G>T (n.*867G>T) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) n.1700G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.1462G>T (p.Asp488Tyr) c.1291G>T (p.Asp431Tyr) c.1576G>T (p.Asp526Tyr) c.648G>T (n.648G>T) n.904G>T c.948G>T (n.948G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.578G>T (n.578G>T) | |
11 | g.57614526A>C | CA380690853 | SERPING1 | c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.1244A>C (p.Asp415Ala) n.2530A>C c.*868A>C (n.*868A>C) c.1394A>C (p.Asp465Ala) n.1701A>C c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.1463A>C (p.Asp488Ala) c.1292A>C (p.Asp431Ala) c.1577A>C (p.Asp526Ala) c.649A>C (n.649A>C) n.905A>C c.949A>C (n.949A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) c.579A>C (n.579A>C) | |
11 | g.57614526A>G | CA380690854 | SERPING1 | c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.1244A>G (p.Asp415Gly) n.2530A>G c.*868A>G (n.*868A>G) c.1394A>G (p.Asp465Gly) n.1701A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.1463A>G (p.Asp488Gly) c.1292A>G (p.Asp431Gly) c.1577A>G (p.Asp526Gly) c.649A>G (n.649A>G) n.905A>G c.949A>G (n.949A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) c.579A>G (n.579A>G) | |
11 | g.57614526A>T | CA380690852 | SERPING1 | c.1448A>T (p.Asp483Val) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.1244A>T (p.Asp415Val) n.2530A>T c.*868A>T (n.*868A>T) c.1394A>T (p.Asp465Val) n.1701A>T c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.1337A>T (p.Asp446Val) c.1463A>T (p.Asp488Val) c.1292A>T (p.Asp431Val) c.1577A>T (p.Asp526Val) c.649A>T (n.649A>T) n.905A>T c.949A>T (n.949A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) c.579A>T (n.579A>T) | |
11 | g.57614527C>A | CA380690855 | SERPING1 | c.1449C>A (p.Asp483Glu) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.1245C>A (p.Asp415Glu) n.2531C>A c.*869C>A (n.*869C>A) c.1395C>A (p.Asp465Glu) n.1702C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.1338C>A (p.Asp446Glu) c.1464C>A (p.Asp488Glu) c.1293C>A (p.Asp431Glu) c.1578C>A (p.Asp526Glu) c.650C>A (n.650C>A) n.906C>A c.950C>A (n.950C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) c.580C>A (n.580C>A) | |
11 | g.57614527C>G | CA380690856 | SERPING1 | c.1449C>G (p.Asp483Glu) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.1245C>G (p.Asp415Glu) n.2531C>G c.*869C>G (n.*869C>G) c.1395C>G (p.Asp465Glu) n.1702C>G c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.1338C>G (p.Asp446Glu) c.1464C>G (p.Asp488Glu) c.1293C>G (p.Asp431Glu) c.1578C>G (p.Asp526Glu) c.650C>G (n.650C>G) n.906C>G c.950C>G (n.950C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) c.580C>G (n.580C>G) | |
11 | g.57614527C>T | CA474806937 | SERPING1 | c.1449C>T (p.Asp483=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.1245C>T (p.Asp415=) n.2531C>T c.*869C>T (n.*869C>T) c.1395C>T (p.Asp465=) n.1702C>T c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.1338C>T (p.Asp446=) c.1464C>T (p.Asp488=) c.1293C>T (p.Asp431=) c.1578C>T (p.Asp526=) c.650C>T (n.650C>T) n.906C>T c.950C>T (n.950C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.580C>T (n.580C>T) | |
11 | g.57614528C>A | CA380690857 | SERPING1 | c.1450C>A (p.Gln484Lys) c.*347C>A (n.*347C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.1246C>A (p.Gln416Lys) n.2532C>A c.*870C>A (n.*870C>A) c.1396C>A (p.Gln466Lys) n.1703C>A c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.1465C>A (p.Gln489Lys) c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.1579C>A (p.Gln527Lys) c.651C>A (n.651C>A) n.907C>A c.951C>A (n.951C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.581C>A (n.581C>A) | |
11 | g.57614528C>G | CA380690858 | SERPING1 | c.1450C>G (p.Gln484Glu) c.*347C>G (n.*347C>G) c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.1246C>G (p.Gln416Glu) n.2532C>G c.*870C>G (n.*870C>G) c.1396C>G (p.Gln466Glu) n.1703C>G c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.1465C>G (p.Gln489Glu) c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.1579C>G (p.Gln527Glu) c.651C>G (n.651C>G) n.907C>G c.951C>G (n.951C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.581C>G (n.581C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.57614528C>T | CA380690859 | SERPING1 | c.1450C>T (p.Gln484Ter) c.*347C>T (n.*347C>T) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.1246C>T (p.Gln416Ter) n.2532C>T c.*870C>T (n.*870C>T) c.1396C>T (p.Gln466Ter) n.1703C>T c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.1465C>T (p.Gln489Ter) c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.1579C>T (p.Gln527Ter) c.651C>T (n.651C>T) n.907C>T c.951C>T (n.951C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.581C>T (n.581C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614533_57614535dup | CA2695214279 | SERPING1 | c.1455_1457dup (p.Gln485_His486insGln) c.*352_*354dup (n.*352_*354dup) c.*1231_*1233dup (n.*1231_*1233dup) c.1251_1253dup (p.Gln417_His418insGln) n.2537_2539dup c.*875_*877dup (n.*875_*877dup) c.1401_1403dup (p.Gln467_His468insGln) n.1708_1710dup c.*1009_*1011dup (n.*1009_*1011dup) c.*395_*397dup (n.*395_*397dup) c.1344_1346dup (p.Gln448_His449insGln) c.1470_1472dup (p.Gln490_His491insGln) c.1299_1301dup (p.Gln433_His434insGln) c.1584_1586dup (p.Gln528_His529insGln) c.656_658dup (n.656_658dup) c.956_958dup (n.956_958dup) c.*480_*482dup (n.*480_*482dup) c.586_588dup (n.586_588dup) | |
11 | g.57614529A>C | CA380690862 | SERPING1 | c.1451A>C (p.Gln484Pro) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.1247A>C (p.Gln416Pro) n.2533A>C c.*871A>C (n.*871A>C) c.1397A>C (p.Gln466Pro) n.1704A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.1466A>C (p.Gln489Pro) c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.1580A>C (p.Gln527Pro) c.652A>C (n.652A>C) n.908A>C c.952A>C (n.952A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) c.582A>C (n.582A>C) | |
11 | g.57614529A>G | CA380690860 | SERPING1 | c.1451A>G (p.Gln484Arg) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.1247A>G (p.Gln416Arg) n.2533A>G c.*871A>G (n.*871A>G) c.1397A>G (p.Gln466Arg) n.1704A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.1466A>G (p.Gln489Arg) c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.1580A>G (p.Gln527Arg) c.652A>G (n.652A>G) n.908A>G c.952A>G (n.952A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) c.582A>G (n.582A>G) | |
11 | g.57614529A>T | CA380690861 | SERPING1 | c.1451A>T (p.Gln484Leu) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.1247A>T (p.Gln416Leu) n.2533A>T c.*871A>T (n.*871A>T) c.1397A>T (p.Gln466Leu) n.1704A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.1466A>T (p.Gln489Leu) c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.1580A>T (p.Gln527Leu) c.652A>T (n.652A>T) n.908A>T c.952A>T (n.952A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) c.582A>T (n.582A>T) | |
11 | g.57614530G>A | CA474806939 | SERPING1 | c.1452G>A (p.Gln484=) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.1248G>A (p.Gln416=) n.2534G>A c.*872G>A (n.*872G>A) c.1398G>A (p.Gln466=) n.1705G>A c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.1341G>A (p.Gln447=) c.1467G>A (p.Gln489=) c.1296G>A (p.Gln432=) c.1581G>A (p.Gln527=) c.653G>A (n.653G>A) c.953G>A (n.953G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.583G>A (n.583G>A) | |
11 | g.57614530G>C | CA380690863 | SERPING1 | c.1452G>C (p.Gln484His) c.*349G>C (n.*349G>C) c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.1248G>C (p.Gln416His) n.2534G>C c.*872G>C (n.*872G>C) c.1398G>C (p.Gln466His) n.1705G>C c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) c.1341G>C (p.Gln447His) c.1467G>C (p.Gln489His) c.1296G>C (p.Gln432His) c.1581G>C (p.Gln527His) c.653G>C (n.653G>C) c.953G>C (n.953G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.583G>C (n.583G>C) | |
11 | g.57614530G>T | CA380690864 | SERPING1 | c.1452G>T (p.Gln484His) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.1248G>T (p.Gln416His) n.2534G>T c.*872G>T (n.*872G>T) c.1398G>T (p.Gln466His) n.1705G>T c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) c.1341G>T (p.Gln447His) c.1467G>T (p.Gln489His) c.1296G>T (p.Gln432His) c.1581G>T (p.Gln527His) c.653G>T (n.653G>T) c.953G>T (n.953G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.583G>T (n.583G>T) | |
11 | g.57614531C>A | CA380690865 | SERPING1 | c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.1249C>A (p.Gln417Lys) n.2535C>A c.*873C>A (n.*873C>A) c.1399C>A (p.Gln467Lys) n.1706C>A c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.1342C>A (p.Gln448Lys) c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.1582C>A (p.Gln528Lys) c.654C>A (n.654C>A) c.954C>A (n.954C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.584C>A (n.584C>A) | |
11 | g.57614531C= | CA1975539315 | SERPING1 | c.1453C= (p.Gln485=) c.*350C= (n.*350C=) c.*1229C= (n.*1229C=) c.1249C= (p.Gln417=) n.2535C= c.*873C= (n.*873C=) c.1399C= (p.Gln467=) n.1706C= c.*1007C= (n.*1007C=) c.*393C= (n.*393C=) c.1342C= (p.Gln448=) c.1468C= (p.Gln490=) c.1297C= (p.Gln433=) c.1582C= (p.Gln528=) c.654C= (n.654C=) c.954C= (n.954C=) c.*478C= (n.*478C=) c.584C= (n.584C=) | |
11 | g.57614531C>G | CA6008294 | SERPING1 | c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.*350C>G (n.*350C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.1249C>G (p.Gln417Glu) n.2535C>G c.*873C>G (n.*873C>G) c.1399C>G (p.Gln467Glu) n.1706C>G c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) c.1342C>G (p.Gln448Glu) c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.1582C>G (p.Gln528Glu) c.654C>G (n.654C>G) c.954C>G (n.954C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) c.584C>G (n.584C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614531C>T | CA380690866 | SERPING1 | c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.1249C>T (p.Gln417Ter) n.2535C>T c.*873C>T (n.*873C>T) c.1399C>T (p.Gln467Ter) n.1706C>T c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.1342C>T (p.Gln448Ter) c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.1582C>T (p.Gln528Ter) c.654C>T (n.654C>T) c.954C>T (n.954C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) c.584C>T (n.584C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614532A>C | CA380690867 | SERPING1 | c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.*351A>C (n.*351A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.1250A>C (p.Gln417Pro) n.2536A>C c.*874A>C (n.*874A>C) c.1400A>C (p.Gln467Pro) n.1707A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.1343A>C (p.Gln448Pro) c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.1298A>C (p.Gln433Pro) c.1583A>C (p.Gln528Pro) c.655A>C (n.655A>C) c.955A>C (n.955A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) c.585A>C (n.585A>C) | |
11 | g.57614532A>G | CA380690869 | SERPING1 | c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.*351A>G (n.*351A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.1250A>G (p.Gln417Arg) n.2536A>G c.*874A>G (n.*874A>G) c.1400A>G (p.Gln467Arg) n.1707A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.1343A>G (p.Gln448Arg) c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.1298A>G (p.Gln433Arg) c.1583A>G (p.Gln528Arg) c.655A>G (n.655A>G) c.955A>G (n.955A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) c.585A>G (n.585A>G) | |
11 | g.57614532A>T | CA380690868 | SERPING1 | c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.*351A>T (n.*351A>T) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.1250A>T (p.Gln417Leu) n.2536A>T c.*874A>T (n.*874A>T) c.1400A>T (p.Gln467Leu) n.1707A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.1343A>T (p.Gln448Leu) c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.1298A>T (p.Gln433Leu) c.1583A>T (p.Gln528Leu) c.655A>T (n.655A>T) c.955A>T (n.955A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) c.585A>T (n.585A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614533G>A | CA474806942 | SERPING1 | c.1455G>A (p.Gln485=) c.*352G>A (n.*352G>A) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.1251G>A (p.Gln417=) n.2537G>A c.*875G>A (n.*875G>A) c.1401G>A (p.Gln467=) n.1708G>A c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.1344G>A (p.Gln448=) c.1470G>A (p.Gln490=) c.1299G>A (p.Gln433=) c.1584G>A (p.Gln528=) c.656G>A (n.656G>A) c.956G>A (n.956G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.586G>A (n.586G>A) | |
11 | g.57614533G>C | CA380690870 | SERPING1 | c.1455G>C (p.Gln485His) c.*352G>C (n.*352G>C) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.1251G>C (p.Gln417His) n.2537G>C c.*875G>C (n.*875G>C) c.1401G>C (p.Gln467His) n.1708G>C c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.1344G>C (p.Gln448His) c.1470G>C (p.Gln490His) c.1299G>C (p.Gln433His) c.1584G>C (p.Gln528His) c.656G>C (n.656G>C) c.956G>C (n.956G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.586G>C (n.586G>C) | |
11 | g.57614533G>T | CA380690871 | SERPING1 | c.1455G>T (p.Gln485His) c.*352G>T (n.*352G>T) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.1251G>T (p.Gln417His) n.2537G>T c.*875G>T (n.*875G>T) c.1401G>T (p.Gln467His) n.1708G>T c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.1344G>T (p.Gln448His) c.1470G>T (p.Gln490His) c.1299G>T (p.Gln433His) c.1584G>T (p.Gln528His) c.656G>T (n.656G>T) c.956G>T (n.956G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.586G>T (n.586G>T) | |
11 | g.57614534C>A | CA380690872 | SERPING1 | c.1456C>A (p.His486Asn) c.*353C>A (n.*353C>A) c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.1252C>A (p.His418Asn) n.2538C>A c.*876C>A (n.*876C>A) c.1402C>A (p.His468Asn) n.1709C>A c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.1345C>A (p.His449Asn) c.1471C>A (p.His491Asn) c.1300C>A (p.His434Asn) c.1585C>A (p.His529Asn) c.657C>A (n.657C>A) c.957C>A (n.957C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.587C>A (n.587C>A) | |
11 | g.57614534C>G | CA380690874 | SERPING1 | c.1456C>G (p.His486Asp) c.*353C>G (n.*353C>G) c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.1252C>G (p.His418Asp) n.2538C>G c.*876C>G (n.*876C>G) c.1402C>G (p.His468Asp) n.1709C>G c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.1345C>G (p.His449Asp) c.1471C>G (p.His491Asp) c.1300C>G (p.His434Asp) c.1585C>G (p.His529Asp) c.657C>G (n.657C>G) c.957C>G (n.957C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.587C>G (n.587C>G) | |
11 | g.57614534C>T | CA380690873 | SERPING1 | c.1456C>T (p.His486Tyr) c.*353C>T (n.*353C>T) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.1252C>T (p.His418Tyr) n.2538C>T c.*876C>T (n.*876C>T) c.1402C>T (p.His468Tyr) n.1709C>T c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.1345C>T (p.His449Tyr) c.1471C>T (p.His491Tyr) c.1300C>T (p.His434Tyr) c.1585C>T (p.His529Tyr) c.657C>T (n.657C>T) c.957C>T (n.957C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.587C>T (n.587C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614535A>C | CA380690875 | SERPING1 | c.1457A>C (p.His486Pro) c.*354A>C (n.*354A>C) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.1253A>C (p.His418Pro) n.2539A>C c.*877A>C (n.*877A>C) c.1403A>C (p.His468Pro) n.1710A>C c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.1346A>C (p.His449Pro) c.1472A>C (p.His491Pro) c.1301A>C (p.His434Pro) c.1586A>C (p.His529Pro) c.658A>C (n.658A>C) c.958A>C (n.958A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) c.588A>C (n.588A>C) | |
11 | g.57614535A>G | CA380690876 | SERPING1 | c.1457A>G (p.His486Arg) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.1253A>G (p.His418Arg) n.2539A>G c.*877A>G (n.*877A>G) c.1403A>G (p.His468Arg) n.1710A>G c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.1346A>G (p.His449Arg) c.1472A>G (p.His491Arg) c.1301A>G (p.His434Arg) c.1586A>G (p.His529Arg) c.658A>G (n.658A>G) c.958A>G (n.958A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.588A>G (n.588A>G) | |
11 | g.57614535A>T | CA380690877 | SERPING1 | c.1457A>T (p.His486Leu) c.*354A>T (n.*354A>T) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.1253A>T (p.His418Leu) n.2539A>T c.*877A>T (n.*877A>T) c.1403A>T (p.His468Leu) n.1710A>T c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.1346A>T (p.His449Leu) c.1472A>T (p.His491Leu) c.1301A>T (p.His434Leu) c.1586A>T (p.His529Leu) c.658A>T (n.658A>T) c.958A>T (n.958A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.588A>T (n.588A>T) | |
11 | g.57614535_57614543delinsACAAGTTCC | CA1975539319 | SERPING1 | c.1457_1465delinsACAAGTTCC (p.His486=) c.*354_*362delinsACAAGTTCC (n.*354_*362delinsACAAGTTCC) c.*1233_*1241delinsACAAGTTCC (n.*1233_*1241delinsACAAGTTCC) c.1253_1261delinsACAAGTTCC (p.His418=) n.2539_2547delinsACAAGTTCC c.*877_*885delinsACAAGTTCC (n.*877_*885delinsACAAGTTCC) c.1403_1411delinsACAAGTTCC (p.His468=) n.1710_1718delinsACAAGTTCC c.*1011_*1019delinsACAAGTTCC (n.*1011_*1019delinsACAAGTTCC) c.*397_*405delinsACAAGTTCC (n.*397_*405delinsACAAGTTCC) c.1346_1354delinsACAAGTTCC (p.His449=) c.1472_1480delinsACAAGTTCC (p.His491=) c.1301_1309delinsACAAGTTCC (p.His434=) c.1586_1594delinsACAAGTTCC (p.His529=) c.658_666delinsACAAGTTCC (n.658_666delinsACAAGTTCC) c.958_966delinsACAAGTTCC (n.958_966delinsACAAGTTCC) c.*482_*490delinsACAAGTTCC (n.*482_*490delinsACAAGTTCC) c.588_596delinsACAAGTTCC (n.588_596delinsACAAGTTCC) | |
11 | g.57614536C>A | CA380690878 | SERPING1 | c.1458C>A (p.His486Gln) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.1254C>A (p.His418Gln) n.2540C>A c.*878C>A (n.*878C>A) c.1404C>A (p.His468Gln) n.1711C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.1347C>A (p.His449Gln) c.1473C>A (p.His491Gln) c.1302C>A (p.His434Gln) c.1587C>A (p.His529Gln) c.659C>A (n.659C>A) c.959C>A (n.959C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.589C>A (n.589C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614536C= | CA1975539324 | SERPING1 | c.1458C= (p.His486=) c.*355C= (n.*355C=) c.*1234C= (n.*1234C=) c.1254C= (p.His418=) n.2540C= c.*878C= (n.*878C=) c.1404C= (p.His468=) n.1711C= c.*1012C= (n.*1012C=) c.*398C= (n.*398C=) c.1347C= (p.His449=) c.1473C= (p.His491=) c.1302C= (p.His434=) c.1587C= (p.His529=) c.659C= (n.659C=) c.959C= (n.959C=) c.*483C= (n.*483C=) c.589C= (n.589C=) | |
11 | g.57614536C>G | CA380690879 | SERPING1 | c.1458C>G (p.His486Gln) c.*355C>G (n.*355C>G) c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.1254C>G (p.His418Gln) n.2540C>G c.*878C>G (n.*878C>G) c.1404C>G (p.His468Gln) n.1711C>G c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.1347C>G (p.His449Gln) c.1473C>G (p.His491Gln) c.1302C>G (p.His434Gln) c.1587C>G (p.His529Gln) c.659C>G (n.659C>G) c.959C>G (n.959C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) c.589C>G (n.589C>G) | |
11 | g.57614536C>T | CA474806944 | SERPING1 | c.1458C>T (p.His486=) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.1254C>T (p.His418=) n.2540C>T c.*878C>T (n.*878C>T) c.1404C>T (p.His468=) n.1711C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.1347C>T (p.His449=) c.1473C>T (p.His491=) c.1302C>T (p.His434=) c.1587C>T (p.His529=) c.659C>T (n.659C>T) c.959C>T (n.959C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.589C>T (n.589C>T) | |
11 | g.57614536_57614543delinsA | CA658658061 | SERPING1 | c.1458_1465delinsA (p.His486GlnfsTer?) c.*355_*362delinsA (n.*355_*362delinsA) c.*1234_*1241delinsA (n.*1234_*1241delinsA) c.1254_1261delinsA (p.His418GlnfsTer?) n.2540_2547delinsA c.*878_*885delinsA (n.*878_*885delinsA) c.1404_1411delinsA (p.His468GlnfsTer?) n.1711_1718delinsA c.*1012_*1019delinsA (n.*1012_*1019delinsA) c.*398_*405delinsA (n.*398_*405delinsA) c.1347_1354delinsA (p.His449GlnfsTer?) c.1473_1480delinsA (p.His491GlnfsTer?) c.1302_1309delinsA (p.His434GlnfsTer?) c.1587_1594delinsA (p.His529GlnfsTer?) c.659_666delinsA (n.659_666delinsA) c.959_966delinsA (n.959_966delinsA) c.*483_*490delinsA (n.*483_*490delinsA) c.589_596delinsA (n.589_596delinsA) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614537A= | CA1975539326 | SERPING1 | c.1459A= (p.Lys487=) c.*356A= (n.*356A=) c.*1235A= (n.*1235A=) c.1255A= (p.Lys419=) n.2541A= c.*879A= (n.*879A=) c.1405A= (p.Lys469=) n.1712A= c.*1013A= (n.*1013A=) c.*399A= (n.*399A=) c.1348A= (p.Lys450=) c.1474A= (p.Lys492=) c.1303A= (p.Lys435=) c.1588A= (p.Lys530=) c.660A= (n.660A=) c.960A= (n.960A=) c.*484A= (n.*484A=) c.590A= (n.590A=) | |
11 | g.57614537A>C | CA380690880 | SERPING1 | c.1459A>C (p.Lys487Gln) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.1255A>C (p.Lys419Gln) n.2541A>C c.*879A>C (n.*879A>C) c.1405A>C (p.Lys469Gln) n.1712A>C c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.1348A>C (p.Lys450Gln) c.1474A>C (p.Lys492Gln) c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.1588A>C (p.Lys530Gln) c.660A>C (n.660A>C) c.960A>C (n.960A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.590A>C (n.590A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614537A>G | CA380690881 | SERPING1 | c.1459A>G (p.Lys487Glu) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.1255A>G (p.Lys419Glu) n.2541A>G c.*879A>G (n.*879A>G) c.1405A>G (p.Lys469Glu) n.1712A>G c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.1348A>G (p.Lys450Glu) c.1474A>G (p.Lys492Glu) c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.660A>G (n.660A>G) c.960A>G (n.960A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.590A>G (n.590A>G) | |
11 | g.57614537A>T | CA380690882 | SERPING1 | c.1459A>T (p.Lys487Ter) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.1255A>T (p.Lys419Ter) n.2541A>T c.*879A>T (n.*879A>T) c.1405A>T (p.Lys469Ter) n.1712A>T c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.1348A>T (p.Lys450Ter) c.1474A>T (p.Lys492Ter) c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.1588A>T (p.Lys530Ter) c.660A>T (n.660A>T) c.960A>T (n.960A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) c.590A>T (n.590A>T) | |
11 | g.57614538A= | CA1975539327 | SERPING1 | c.1460A= (p.Lys487=) c.*357A= (n.*357A=) c.*1236A= (n.*1236A=) c.1256A= (p.Lys419=) n.2542A= c.*880A= (n.*880A=) c.1406A= (p.Lys469=) n.1713A= c.*1014A= (n.*1014A=) c.*400A= (n.*400A=) c.1349A= (p.Lys450=) c.1475A= (p.Lys492=) c.1304A= (p.Lys435=) c.1589A= (p.Lys530=) c.661A= (n.661A=) c.961A= (n.961A=) c.*485A= (n.*485A=) c.591A= (n.591A=) | |
11 | g.57614538A>C | CA380690883 | SERPING1 | c.1460A>C (p.Lys487Thr) c.*357A>C (n.*357A>C) c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.1256A>C (p.Lys419Thr) n.2542A>C c.*880A>C (n.*880A>C) c.1406A>C (p.Lys469Thr) n.1713A>C c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.1349A>C (p.Lys450Thr) c.1475A>C (p.Lys492Thr) c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.1589A>C (p.Lys530Thr) c.661A>C (n.661A>C) c.961A>C (n.961A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) c.591A>C (n.591A>C) | dbSNP |
11 | g.57614538A>G | CA380690884 | SERPING1 | c.1460A>G (p.Lys487Arg) c.*357A>G (n.*357A>G) c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.1256A>G (p.Lys419Arg) n.2542A>G c.*880A>G (n.*880A>G) c.1406A>G (p.Lys469Arg) n.1713A>G c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.1349A>G (p.Lys450Arg) c.1475A>G (p.Lys492Arg) c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.661A>G (n.661A>G) c.961A>G (n.961A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.591A>G (n.591A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614538A>T | CA380690885 | SERPING1 | c.1460A>T (p.Lys487Met) c.*357A>T (n.*357A>T) c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.1256A>T (p.Lys419Met) n.2542A>T c.*880A>T (n.*880A>T) c.1406A>T (p.Lys469Met) n.1713A>T c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.1349A>T (p.Lys450Met) c.1475A>T (p.Lys492Met) c.1304A>T (p.Lys435Met) c.1589A>T (p.Lys530Met) c.661A>T (n.661A>T) c.961A>T (n.961A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.591A>T (n.591A>T) | |
11 | g.57614538_57614541delinsTGGGGCTCGC | CA2695214280 | SERPING1 | c.1460_1463delinsTGGGGCTCGC (p.Lys487_Phe488delinsMetGlyLeuAla) c.*357_*360delinsTGGGGCTCGC (n.*357_*360delinsTGGGGCTCGC) c.*1236_*1239delinsTGGGGCTCGC (n.*1236_*1239delinsTGGGGCTCGC) c.1256_1259delinsTGGGGCTCGC (p.Lys419_Phe420delinsMetGlyLeuAla) n.2542_2545delinsTGGGGCTCGC c.*880_*883delinsTGGGGCTCGC (n.*880_*883delinsTGGGGCTCGC) c.1406_1409delinsTGGGGCTCGC (p.Lys469_Phe470delinsMetGlyLeuAla) n.1713_1716delinsTGGGGCTCGC c.*1014_*1017delinsTGGGGCTCGC (n.*1014_*1017delinsTGGGGCTCGC) c.*400_*403delinsTGGGGCTCGC (n.*400_*403delinsTGGGGCTCGC) c.1349_1352delinsTGGGGCTCGC (p.Lys450_Phe451delinsMetGlyLeuAla) c.1475_1478delinsTGGGGCTCGC (p.Lys492_Phe493delinsMetGlyLeuAla) c.1304_1307delinsTGGGGCTCGC (p.Lys435_Phe436delinsMetGlyLeuAla) c.1589_1592delinsTGGGGCTCGC (p.Lys530_Phe531delinsMetGlyLeuAla) c.661_664delinsTGGGGCTCGC (n.661_664delinsTGGGGCTCGC) c.961_964delinsTGGGGCTCGC (n.961_964delinsTGGGGCTCGC) c.*485_*488delinsTGGGGCTCGC (n.*485_*488delinsTGGGGCTCGC) c.591_594delinsTGGGGCTCGC (n.591_594delinsTGGGGCTCGC) | |
11 | g.57614539G>A | CA474806948 | SERPING1 | c.1461G>A (p.Lys487=) c.*358G>A (n.*358G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.1257G>A (p.Lys419=) n.2543G>A c.*881G>A (n.*881G>A) c.1407G>A (p.Lys469=) n.1714G>A c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.1350G>A (p.Lys450=) c.1476G>A (p.Lys492=) c.1305G>A (p.Lys435=) c.1590G>A (p.Lys530=) c.662G>A (n.662G>A) c.962G>A (n.962G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.592G>A (n.592G>A) | |
11 | g.57614539G>C | CA380690886 | SERPING1 | c.1461G>C (p.Lys487Asn) c.*358G>C (n.*358G>C) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.1257G>C (p.Lys419Asn) n.2543G>C c.*881G>C (n.*881G>C) c.1407G>C (p.Lys469Asn) n.1714G>C c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.1350G>C (p.Lys450Asn) c.1476G>C (p.Lys492Asn) c.1305G>C (p.Lys435Asn) c.1590G>C (p.Lys530Asn) c.662G>C (n.662G>C) c.962G>C (n.962G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.592G>C (n.592G>C) | |
11 | g.57614539G>T | CA380690887 | SERPING1 | c.1461G>T (p.Lys487Asn) c.*358G>T (n.*358G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.1257G>T (p.Lys419Asn) n.2543G>T c.*881G>T (n.*881G>T) c.1407G>T (p.Lys469Asn) n.1714G>T c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.1350G>T (p.Lys450Asn) c.1476G>T (p.Lys492Asn) c.1305G>T (p.Lys435Asn) c.1590G>T (p.Lys530Asn) c.662G>T (n.662G>T) c.962G>T (n.962G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.592G>T (n.592G>T) | |
11 | g.57614540T>A | CA380690890 | SERPING1 | c.1462T>A (p.Phe488Ile) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.1258T>A (p.Phe420Ile) n.2544T>A c.*882T>A (n.*882T>A) c.1408T>A (p.Phe470Ile) n.1715T>A c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.1477T>A (p.Phe493Ile) c.1306T>A (p.Phe436Ile) c.1591T>A (p.Phe531Ile) c.663T>A (n.663T>A) c.963T>A (n.963T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.593T>A (n.593T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614540T>C | CA380690889 | SERPING1 | c.1462T>C (p.Phe488Leu) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.1258T>C (p.Phe420Leu) n.2544T>C c.*882T>C (n.*882T>C) c.1408T>C (p.Phe470Leu) n.1715T>C c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.1477T>C (p.Phe493Leu) c.1306T>C (p.Phe436Leu) c.1591T>C (p.Phe531Leu) c.663T>C (n.663T>C) c.963T>C (n.963T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.593T>C (n.593T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614540T>G | CA380690888 | SERPING1 | c.1462T>G (p.Phe488Val) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.1258T>G (p.Phe420Val) n.2544T>G c.*882T>G (n.*882T>G) c.1408T>G (p.Phe470Val) n.1715T>G c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) c.1351T>G (p.Phe451Val) c.1477T>G (p.Phe493Val) c.1306T>G (p.Phe436Val) c.1591T>G (p.Phe531Val) c.663T>G (n.663T>G) c.963T>G (n.963T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.593T>G (n.593T>G) | dbSNP |
11 | g.57614540T= | CA1975539330 | SERPING1 | c.1462T= (p.Phe488=) c.*359T= (n.*359T=) c.*1238T= (n.*1238T=) c.1258T= (p.Phe420=) n.2544T= c.*882T= (n.*882T=) c.1408T= (p.Phe470=) n.1715T= c.*1016T= (n.*1016T=) c.*402T= (n.*402T=) c.1351T= (p.Phe451=) c.1477T= (p.Phe493=) c.1306T= (p.Phe436=) c.1591T= (p.Phe531=) c.663T= (n.663T=) c.963T= (n.963T=) c.*487T= (n.*487T=) c.593T= (n.593T=) | |
11 | g.57614541dup | CA2695214281 | SERPING1 | c.1463dup (p.Val490CysfsTer8) c.*360dup (n.*360dup) c.*1239dup (n.*1239dup) c.1259dup (p.Val422CysfsTer8) n.2545dup c.*883dup (n.*883dup) c.1409dup (p.Val472CysfsTer8) n.1716dup c.*1017dup (n.*1017dup) c.*403dup (n.*403dup) c.1352dup (p.Val453CysfsTer8) c.1478dup (p.Val495CysfsTer8) c.1307dup (p.Val438CysfsTer8) c.1592dup (p.Val533CysfsTer8) c.664dup (n.664dup) c.964dup (n.964dup) c.*488dup (n.*488dup) c.594dup (n.594dup) | |
11 | g.57614541T>A | CA380690891 | SERPING1 | c.1463T>A (p.Phe488Tyr) c.*360T>A (n.*360T>A) c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.1259T>A (p.Phe420Tyr) n.2545T>A c.*883T>A (n.*883T>A) c.1409T>A (p.Phe470Tyr) n.1716T>A c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.1478T>A (p.Phe493Tyr) c.1307T>A (p.Phe436Tyr) c.1592T>A (p.Phe531Tyr) c.664T>A (n.664T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.594T>A (n.594T>A) | |
11 | g.57614541T>C | CA380690892 | SERPING1 | c.1463T>C (p.Phe488Ser) c.*360T>C (n.*360T>C) c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.1259T>C (p.Phe420Ser) n.2545T>C c.*883T>C (n.*883T>C) c.1409T>C (p.Phe470Ser) n.1716T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.1478T>C (p.Phe493Ser) c.1307T>C (p.Phe436Ser) c.1592T>C (p.Phe531Ser) c.664T>C (n.664T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.594T>C (n.594T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614541T>G | CA380690893 | SERPING1 | c.1463T>G (p.Phe488Cys) c.*360T>G (n.*360T>G) c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.1259T>G (p.Phe420Cys) n.2545T>G c.*883T>G (n.*883T>G) c.1409T>G (p.Phe470Cys) n.1716T>G c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.1478T>G (p.Phe493Cys) c.1307T>G (p.Phe436Cys) c.1592T>G (p.Phe531Cys) c.664T>G (n.664T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.594T>G (n.594T>G) | dbSNP |
11 | g.57614541T= | CA1975539332 | SERPING1 | c.1463T= (p.Phe488=) c.*360T= (n.*360T=) c.*1239T= (n.*1239T=) c.1259T= (p.Phe420=) n.2545T= c.*883T= (n.*883T=) c.1409T= (p.Phe470=) n.1716T= c.*1017T= (n.*1017T=) c.*403T= (n.*403T=) c.1352T= (p.Phe451=) c.1478T= (p.Phe493=) c.1307T= (p.Phe436=) c.1592T= (p.Phe531=) c.664T= (n.664T=) c.964T= (n.964T=) c.*488T= (n.*488T=) c.594T= (n.594T=) | |
11 | g.57614542C>A | CA380690894 | SERPING1 | c.1464C>A (p.Phe488Leu) c.*361C>A (n.*361C>A) c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.1260C>A (p.Phe420Leu) n.2546C>A c.*884C>A (n.*884C>A) c.1410C>A (p.Phe470Leu) n.1717C>A c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.1353C>A (p.Phe451Leu) c.1479C>A (p.Phe493Leu) c.1308C>A (p.Phe436Leu) c.1593C>A (p.Phe531Leu) c.665C>A (n.665C>A) c.965C>A (n.965C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) c.595C>A (n.595C>A) | |
11 | g.57614542C= | CA1975539334 | SERPING1 | c.1464C= (p.Phe488=) c.*361C= (n.*361C=) c.*1240C= (n.*1240C=) c.1260C= (p.Phe420=) n.2546C= c.*884C= (n.*884C=) c.1410C= (p.Phe470=) n.1717C= c.*1018C= (n.*1018C=) c.*404C= (n.*404C=) c.1353C= (p.Phe451=) c.1479C= (p.Phe493=) c.1308C= (p.Phe436=) c.1593C= (p.Phe531=) c.665C= (n.665C=) c.965C= (n.965C=) c.*489C= (n.*489C=) c.595C= (n.595C=) | |
11 | g.57614542C>G | CA380690895 | SERPING1 | c.1464C>G (p.Phe488Leu) c.*361C>G (n.*361C>G) c.*1240C>G (n.*1240C>G) c.1260C>G (p.Phe420Leu) n.2546C>G c.*884C>G (n.*884C>G) c.1410C>G (p.Phe470Leu) n.1717C>G c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.1353C>G (p.Phe451Leu) c.1479C>G (p.Phe493Leu) c.1308C>G (p.Phe436Leu) c.1593C>G (p.Phe531Leu) c.665C>G (n.665C>G) c.965C>G (n.965C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) c.595C>G (n.595C>G) | |
11 | g.57614542C>T | CA474806949 | SERPING1 | c.1464C>T (p.Phe488=) c.*361C>T (n.*361C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.1260C>T (p.Phe420=) n.2546C>T c.*884C>T (n.*884C>T) c.1410C>T (p.Phe470=) n.1717C>T c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.1353C>T (p.Phe451=) c.1479C>T (p.Phe493=) c.1308C>T (p.Phe436=) c.1593C>T (p.Phe531=) c.665C>T (n.665C>T) c.965C>T (n.965C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) c.595C>T (n.595C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57614544dup | CA2695214282 | SERPING1 | c.1466dup (p.Val490CysfsTer8) c.*363dup (n.*363dup) c.*1242dup (n.*1242dup) c.1262dup (p.Val422CysfsTer8) n.2548dup c.*886dup (n.*886dup) c.1412dup (p.Val472CysfsTer8) n.1719dup c.*1020dup (n.*1020dup) c.*406dup (n.*406dup) c.1355dup (p.Val453CysfsTer8) c.1481dup (p.Val495CysfsTer8) c.1310dup (p.Val438CysfsTer8) c.1595dup (p.Val533CysfsTer8) c.667dup (n.667dup) c.967dup (n.967dup) c.*491dup (n.*491dup) c.597dup (n.597dup) | |
11 | g.57614544del | CA2573332698 | SERPING1 | c.1466del (p.Pro489LeufsTer?) c.*363del (n.*363del) c.*1242del (n.*1242del) c.1262del (p.Pro421LeufsTer?) n.2548del c.*886del (n.*886del) c.1412del (p.Pro471LeufsTer?) n.1719del c.*1020del (n.*1020del) c.*406del (n.*406del) c.1355del (p.Pro452LeufsTer?) c.1481del (p.Pro494LeufsTer?) c.1310del (p.Pro437LeufsTer?) c.1595del (p.Pro532LeufsTer?) c.667del (n.667del) c.967del (n.967del) c.*491del (n.*491del) c.597del (n.597del) | |
11 | g.57614543C>A | CA380690896 | SERPING1 | c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.1261C>A (p.Pro421Thr) n.2547C>A c.*885C>A (n.*885C>A) c.1411C>A (p.Pro471Thr) n.1718C>A c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.1594C>A (p.Pro532Thr) c.666C>A (n.666C>A) c.966C>A (n.966C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) c.596C>A (n.596C>A) | |
11 | g.57614543C>G | CA380690897 | SERPING1 | c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.1261C>G (p.Pro421Ala) n.2547C>G c.*885C>G (n.*885C>G) c.1411C>G (p.Pro471Ala) n.1718C>G c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.1594C>G (p.Pro532Ala) c.666C>G (n.666C>G) c.966C>G (n.966C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) c.596C>G (n.596C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.57614543C>T | CA380690898 | SERPING1 | c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.1261C>T (p.Pro421Ser) n.2547C>T c.*885C>T (n.*885C>T) c.1411C>T (p.Pro471Ser) n.1718C>T c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.1594C>T (p.Pro532Ser) c.666C>T (n.666C>T) c.966C>T (n.966C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.596C>T (n.596C>T) | |
11 | g.57614544C>A | CA380690899 | SERPING1 | c.1466C>A (p.Pro489His) c.*363C>A (n.*363C>A) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.1262C>A (p.Pro421His) n.2548C>A c.*886C>A (n.*886C>A) c.1412C>A (p.Pro471His) n.1719C>A c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.1355C>A (p.Pro452His) c.1481C>A (p.Pro494His) c.1310C>A (p.Pro437His) c.1595C>A (p.Pro532His) c.667C>A (n.667C>A) c.967C>A (n.967C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) c.597C>A (n.597C>A) | |
11 | g.57614544C>G | CA380690900 | SERPING1 | c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.*363C>G (n.*363C>G) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.1262C>G (p.Pro421Arg) n.2548C>G c.*886C>G (n.*886C>G) c.1412C>G (p.Pro471Arg) n.1719C>G c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.1595C>G (p.Pro532Arg) c.667C>G (n.667C>G) c.967C>G (n.967C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) c.597C>G (n.597C>G) | |
11 | g.57614544C>T | CA380690901 | SERPING1 | c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.*363C>T (n.*363C>T) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.1262C>T (p.Pro421Leu) n.2548C>T c.*886C>T (n.*886C>T) c.1412C>T (p.Pro471Leu) n.1719C>T c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.1595C>T (p.Pro532Leu) c.667C>T (n.667C>T) c.967C>T (n.967C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) c.597C>T (n.597C>T) | |
11 | g.57614545T>A | CA474806951 | SERPING1 | c.1467T>A (p.Pro489=) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*1243T>A (n.*1243T>A) c.1263T>A (p.Pro421=) n.2549T>A c.*887T>A (n.*887T>A) c.1413T>A (p.Pro471=) n.1720T>A c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.1356T>A (p.Pro452=) c.1482T>A (p.Pro494=) c.1311T>A (p.Pro437=) c.1596T>A (p.Pro532=) c.668T>A (n.668T>A) c.968T>A (n.968T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.598T>A (n.598T>A) | |
11 | g.57614545T>C | CA474806952 | SERPING1 | c.1467T>C (p.Pro489=) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.1263T>C (p.Pro421=) n.2549T>C c.*887T>C (n.*887T>C) c.1413T>C (p.Pro471=) n.1720T>C c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.1356T>C (p.Pro452=) c.1482T>C (p.Pro494=) c.1311T>C (p.Pro437=) c.1596T>C (p.Pro532=) c.668T>C (n.668T>C) c.968T>C (n.968T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.598T>C (n.598T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614545T>G | CA474806953 | SERPING1 | c.1467T>G (p.Pro489=) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*1243T>G (n.*1243T>G) c.1263T>G (p.Pro421=) n.2549T>G c.*887T>G (n.*887T>G) c.1413T>G (p.Pro471=) n.1720T>G c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.1356T>G (p.Pro452=) c.1482T>G (p.Pro494=) c.1311T>G (p.Pro437=) c.1596T>G (p.Pro532=) c.668T>G (n.668T>G) c.968T>G (n.968T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) c.598T>G (n.598T>G) | |
11 | g.57614546G>A | CA380690902 | SERPING1 | c.1468G>A (p.Val490Ile) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.1264G>A (p.Val422Ile) n.2550G>A c.*888G>A (n.*888G>A) c.1414G>A (p.Val472Ile) n.1721G>A c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.1357G>A (p.Val453Ile) c.1483G>A (p.Val495Ile) c.1312G>A (p.Val438Ile) c.1597G>A (p.Val533Ile) c.669G>A (n.669G>A) c.969G>A (n.969G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.599G>A (n.599G>A) | |
11 | g.57614546G>C | CA380690903 | SERPING1 | c.1468G>C (p.Val490Leu) c.*365G>C (n.*365G>C) c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.1264G>C (p.Val422Leu) n.2550G>C c.*888G>C (n.*888G>C) c.1414G>C (p.Val472Leu) n.1721G>C c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.1357G>C (p.Val453Leu) c.1483G>C (p.Val495Leu) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.1597G>C (p.Val533Leu) c.669G>C (n.669G>C) c.969G>C (n.969G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) c.599G>C (n.599G>C) | ClinVar |
11 | g.57614546G>T | CA380690904 | SERPING1 | c.1468G>T (p.Val490Phe) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.1264G>T (p.Val422Phe) n.2550G>T c.*888G>T (n.*888G>T) c.1414G>T (p.Val472Phe) n.1721G>T c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.1357G>T (p.Val453Phe) c.1483G>T (p.Val495Phe) c.1312G>T (p.Val438Phe) c.1597G>T (p.Val533Phe) c.669G>T (n.669G>T) c.969G>T (n.969G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.599G>T (n.599G>T) | |
11 | g.57614547T>A | CA380690907 | SERPING1 | c.1469T>A (p.Val490Asp) c.*366T>A (n.*366T>A) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.1265T>A (p.Val422Asp) n.2551T>A c.*889T>A (n.*889T>A) c.1415T>A (p.Val472Asp) n.1722T>A c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.1358T>A (p.Val453Asp) c.1484T>A (p.Val495Asp) c.1313T>A (p.Val438Asp) c.1598T>A (p.Val533Asp) c.670T>A (n.670T>A) c.970T>A (n.970T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) c.600T>A (n.600T>A) | |
11 | g.57614547T>C | CA380690906 | SERPING1 | c.1469T>C (p.Val490Ala) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.1265T>C (p.Val422Ala) n.2551T>C c.*889T>C (n.*889T>C) c.1415T>C (p.Val472Ala) n.1722T>C c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.1358T>C (p.Val453Ala) c.1484T>C (p.Val495Ala) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.1598T>C (p.Val533Ala) c.670T>C (n.670T>C) c.970T>C (n.970T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) c.600T>C (n.600T>C) | |
11 | g.57614547T>G | CA380690905 | SERPING1 | c.1469T>G (p.Val490Gly) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.1265T>G (p.Val422Gly) n.2551T>G c.*889T>G (n.*889T>G) c.1415T>G (p.Val472Gly) n.1722T>G c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.1358T>G (p.Val453Gly) c.1484T>G (p.Val495Gly) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.1598T>G (p.Val533Gly) c.670T>G (n.670T>G) c.970T>G (n.970T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) c.600T>G (n.600T>G) | |
11 | g.57614548C>A | CA474806954 | SERPING1 | c.1470C>A (p.Val490=) c.*367C>A (n.*367C>A) c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.1266C>A (p.Val422=) n.2552C>A c.*890C>A (n.*890C>A) c.1416C>A (p.Val472=) n.1723C>A c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.1359C>A (p.Val453=) c.1485C>A (p.Val495=) c.1314C>A (p.Val438=) c.1599C>A (p.Val533=) c.671C>A (n.671C>A) c.971C>A (n.971C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.601C>A (n.601C>A) | |
11 | g.57614548C= | CA1975539338 | SERPING1 | c.1470C= (p.Val490=) c.*367C= (n.*367C=) c.*1246C= (n.*1246C=) c.1266C= (p.Val422=) n.2552C= c.*890C= (n.*890C=) c.1416C= (p.Val472=) n.1723C= c.*1024C= (n.*1024C=) c.*410C= (n.*410C=) c.1359C= (p.Val453=) c.1485C= (p.Val495=) c.1314C= (p.Val438=) c.1599C= (p.Val533=) c.671C= (n.671C=) c.971C= (n.971C=) c.*495C= (n.*495C=) c.601C= (n.601C=) | |
11 | g.57614548C>G | CA474806955 | SERPING1 | c.1470C>G (p.Val490=) c.*367C>G (n.*367C>G) c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.1266C>G (p.Val422=) n.2552C>G c.*890C>G (n.*890C>G) c.1416C>G (p.Val472=) n.1723C>G c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) c.1359C>G (p.Val453=) c.1485C>G (p.Val495=) c.1314C>G (p.Val438=) c.1599C>G (p.Val533=) c.671C>G (n.671C>G) c.971C>G (n.971C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.601C>G (n.601C>G) | |
11 | g.57614548C>T | CA474806957 | SERPING1 | c.1470C>T (p.Val490=) c.*367C>T (n.*367C>T) c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.1266C>T (p.Val422=) n.2552C>T c.*890C>T (n.*890C>T) c.1416C>T (p.Val472=) n.1723C>T c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.1359C>T (p.Val453=) c.1485C>T (p.Val495=) c.1314C>T (p.Val438=) c.1599C>T (p.Val533=) c.671C>T (n.671C>T) c.971C>T (n.971C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.601C>T (n.601C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614549T>A | CA380690908 | SERPING1 | c.1471T>A (p.Phe491Ile) c.*368T>A (n.*368T>A) c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.1267T>A (p.Phe423Ile) n.2553T>A c.*891T>A (n.*891T>A) c.1417T>A (p.Phe473Ile) n.1724T>A c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) c.1360T>A (p.Phe454Ile) c.1486T>A (p.Phe496Ile) c.1315T>A (p.Phe439Ile) c.1600T>A (p.Phe534Ile) c.672T>A (n.672T>A) c.972T>A (n.972T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.602T>A (n.602T>A) | |
11 | g.57614549T>C | CA380690909 | SERPING1 | c.1471T>C (p.Phe491Leu) c.*368T>C (n.*368T>C) c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.1267T>C (p.Phe423Leu) n.2553T>C c.*891T>C (n.*891T>C) c.1417T>C (p.Phe473Leu) n.1724T>C c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) c.1360T>C (p.Phe454Leu) c.1486T>C (p.Phe496Leu) c.1315T>C (p.Phe439Leu) c.1600T>C (p.Phe534Leu) c.672T>C (n.672T>C) c.972T>C (n.972T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.602T>C (n.602T>C) | |
11 | g.57614549T>G | CA380690910 | SERPING1 | c.1471T>G (p.Phe491Val) c.*368T>G (n.*368T>G) c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.1267T>G (p.Phe423Val) n.2553T>G c.*891T>G (n.*891T>G) c.1417T>G (p.Phe473Val) n.1724T>G c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) c.1360T>G (p.Phe454Val) c.1486T>G (p.Phe496Val) c.1315T>G (p.Phe439Val) c.1600T>G (p.Phe534Val) c.672T>G (n.672T>G) c.972T>G (n.972T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.602T>G (n.602T>G) | |
11 | g.57614550T>A | CA380690911 | SERPING1 | c.1472T>A (p.Phe491Tyr) c.*369T>A (n.*369T>A) c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.1268T>A (p.Phe423Tyr) n.2554T>A c.*892T>A (n.*892T>A) c.1418T>A (p.Phe473Tyr) n.1725T>A c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.1361T>A (p.Phe454Tyr) c.1487T>A (p.Phe496Tyr) c.1316T>A (p.Phe439Tyr) c.1601T>A (p.Phe534Tyr) c.673T>A (n.673T>A) c.973T>A (n.973T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) c.603T>A (n.603T>A) | |
11 | g.57614550T>C | CA380690912 | SERPING1 | c.1472T>C (p.Phe491Ser) c.*369T>C (n.*369T>C) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.1268T>C (p.Phe423Ser) n.2554T>C c.*892T>C (n.*892T>C) c.1418T>C (p.Phe473Ser) n.1725T>C c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.1361T>C (p.Phe454Ser) c.1487T>C (p.Phe496Ser) c.1316T>C (p.Phe439Ser) c.1601T>C (p.Phe534Ser) c.673T>C (n.673T>C) c.973T>C (n.973T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.603T>C (n.603T>C) | |
11 | g.57614550T>G | CA380690913 | SERPING1 | c.1472T>G (p.Phe491Cys) c.*369T>G (n.*369T>G) c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.1268T>G (p.Phe423Cys) n.2554T>G c.*892T>G (n.*892T>G) c.1418T>G (p.Phe473Cys) n.1725T>G c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.1361T>G (p.Phe454Cys) c.1487T>G (p.Phe496Cys) c.1316T>G (p.Phe439Cys) c.1601T>G (p.Phe534Cys) c.673T>G (n.673T>G) c.973T>G (n.973T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.603T>G (n.603T>G) | |
11 | g.57614551C>A | CA380690915 | SERPING1 | c.1473C>A (p.Phe491Leu) c.*370C>A (n.*370C>A) c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.1269C>A (p.Phe423Leu) n.2555C>A c.*893C>A (n.*893C>A) c.1419C>A (p.Phe473Leu) n.1726C>A c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.1362C>A (p.Phe454Leu) c.1488C>A (p.Phe496Leu) c.1317C>A (p.Phe439Leu) c.1602C>A (p.Phe534Leu) c.674C>A (n.674C>A) c.974C>A (n.974C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.604C>A (n.604C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614551C= | CA1975539340 | SERPING1 | c.1473C= (p.Phe491=) c.*370C= (n.*370C=) c.*1249C= (n.*1249C=) c.1269C= (p.Phe423=) n.2555C= c.*893C= (n.*893C=) c.1419C= (p.Phe473=) n.1726C= c.*1027C= (n.*1027C=) c.*413C= (n.*413C=) c.1362C= (p.Phe454=) c.1488C= (p.Phe496=) c.1317C= (p.Phe439=) c.1602C= (p.Phe534=) c.674C= (n.674C=) c.974C= (n.974C=) c.*498C= (n.*498C=) c.604C= (n.604C=) | |
11 | g.57614551C>G | CA380690914 | SERPING1 | c.1473C>G (p.Phe491Leu) c.*370C>G (n.*370C>G) c.*1249C>G (n.*1249C>G) c.1269C>G (p.Phe423Leu) n.2555C>G c.*893C>G (n.*893C>G) c.1419C>G (p.Phe473Leu) n.1726C>G c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) c.1362C>G (p.Phe454Leu) c.1488C>G (p.Phe496Leu) c.1317C>G (p.Phe439Leu) c.1602C>G (p.Phe534Leu) c.674C>G (n.674C>G) c.974C>G (n.974C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) c.604C>G (n.604C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.57614551C>T | CA474806959 | SERPING1 | c.1473C>T (p.Phe491=) c.*370C>T (n.*370C>T) c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.1269C>T (p.Phe423=) n.2555C>T c.*893C>T (n.*893C>T) c.1419C>T (p.Phe473=) n.1726C>T c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.1362C>T (p.Phe454=) c.1488C>T (p.Phe496=) c.1317C>T (p.Phe439=) c.1602C>T (p.Phe534=) c.674C>T (n.674C>T) c.974C>T (n.974C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.604C>T (n.604C>T) | |
11 | g.57614552del | CA2695214283 | SERPING1 | c.1474del (p.Met492TrpfsTer?) c.*371del (n.*371del) c.*1250del (n.*1250del) c.1270del (p.Met424TrpfsTer?) n.2556del c.*894del (n.*894del) c.1420del (p.Met474TrpfsTer?) n.1727del c.*1028del (n.*1028del) c.*414del (n.*414del) c.1363del (p.Met455TrpfsTer?) c.1489del (p.Met497TrpfsTer?) c.1318del (p.Met440TrpfsTer?) c.1603del (p.Met535TrpfsTer?) c.675del (n.675del) c.975del (n.975del) c.*499del (n.*499del) c.605del (n.605del) | |
11 | g.57614552A= | CA1975539342 | SERPING1 | c.1474A= (p.Met492=) c.*371A= (n.*371A=) c.*1250A= (n.*1250A=) c.1270A= (p.Met424=) n.2556A= c.*894A= (n.*894A=) c.1420A= (p.Met474=) n.1727A= c.*1028A= (n.*1028A=) c.*414A= (n.*414A=) c.1363A= (p.Met455=) c.1489A= (p.Met497=) c.1318A= (p.Met440=) c.1603A= (p.Met535=) c.675A= (n.675A=) c.975A= (n.975A=) c.*499A= (n.*499A=) c.605A= (n.605A=) | |
11 | g.57614552A>C | CA380690916 | SERPING1 | c.1474A>C (p.Met492Leu) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.1270A>C (p.Met424Leu) n.2556A>C c.*894A>C (n.*894A>C) c.1420A>C (p.Met474Leu) n.1727A>C c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.1363A>C (p.Met455Leu) c.1489A>C (p.Met497Leu) c.1318A>C (p.Met440Leu) c.1603A>C (p.Met535Leu) c.675A>C (n.675A>C) c.975A>C (n.975A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.605A>C (n.605A>C) | |
11 | g.57614552A>G | CA6008295 | SERPING1 | c.1474A>G (p.Met492Val) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.1270A>G (p.Met424Val) n.2556A>G c.*894A>G (n.*894A>G) c.1420A>G (p.Met474Val) n.1727A>G c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.1363A>G (p.Met455Val) c.1489A>G (p.Met497Val) c.1318A>G (p.Met440Val) c.1603A>G (p.Met535Val) c.675A>G (n.675A>G) c.975A>G (n.975A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.605A>G (n.605A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614552A>T | CA380690917 | SERPING1 | c.1474A>T (p.Met492Leu) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.1270A>T (p.Met424Leu) n.2556A>T c.*894A>T (n.*894A>T) c.1420A>T (p.Met474Leu) n.1727A>T c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.1363A>T (p.Met455Leu) c.1489A>T (p.Met497Leu) c.1318A>T (p.Met440Leu) c.1603A>T (p.Met535Leu) c.675A>T (n.675A>T) c.975A>T (n.975A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.605A>T (n.605A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614553T>A | CA380690918 | SERPING1 | c.1475T>A (p.Met492Lys) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*1251T>A (n.*1251T>A) c.1271T>A (p.Met424Lys) n.2557T>A c.*895T>A (n.*895T>A) c.1421T>A (p.Met474Lys) n.1728T>A c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.1364T>A (p.Met455Lys) c.1490T>A (p.Met497Lys) c.1319T>A (p.Met440Lys) c.1604T>A (p.Met535Lys) c.676T>A (n.676T>A) c.976T>A (n.976T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) c.606T>A (n.606T>A) | |
11 | g.57614553T>C | CA223024393 | SERPING1 | c.1475T>C (p.Met492Thr) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.1271T>C (p.Met424Thr) n.2557T>C c.*895T>C (n.*895T>C) c.1421T>C (p.Met474Thr) n.1728T>C c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.1364T>C (p.Met455Thr) c.1490T>C (p.Met497Thr) c.1319T>C (p.Met440Thr) c.1604T>C (p.Met535Thr) c.676T>C (n.676T>C) c.976T>C (n.976T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) c.606T>C (n.606T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.57614553T>G | CA380690919 | SERPING1 | c.1475T>G (p.Met492Arg) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.1271T>G (p.Met424Arg) n.2557T>G c.*895T>G (n.*895T>G) c.1421T>G (p.Met474Arg) n.1728T>G c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) c.1364T>G (p.Met455Arg) c.1490T>G (p.Met497Arg) c.1319T>G (p.Met440Arg) c.1604T>G (p.Met535Arg) c.676T>G (n.676T>G) c.976T>G (n.976T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) c.606T>G (n.606T>G) | |
11 | g.57614553T= | CA1975539346 | SERPING1 | c.1475T= (p.Met492=) c.*372T= (n.*372T=) c.*1251T= (n.*1251T=) c.1271T= (p.Met424=) n.2557T= c.*895T= (n.*895T=) c.1421T= (p.Met474=) n.1728T= c.*1029T= (n.*1029T=) c.*415T= (n.*415T=) c.1364T= (p.Met455=) c.1490T= (p.Met497=) c.1319T= (p.Met440=) c.1604T= (p.Met535=) c.676T= (n.676T=) c.976T= (n.976T=) c.*500T= (n.*500T=) c.606T= (n.606T=) | |
11 | g.57614554G>A | CA380690920 | SERPING1 | c.1476G>A (p.Met492Ile) c.*373G>A (n.*373G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.1272G>A (p.Met424Ile) n.2558G>A c.*896G>A (n.*896G>A) c.1422G>A (p.Met474Ile) n.1729G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.1365G>A (p.Met455Ile) c.1491G>A (p.Met497Ile) c.1320G>A (p.Met440Ile) c.1605G>A (p.Met535Ile) c.677G>A (n.677G>A) c.977G>A (n.977G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) c.607G>A (n.607G>A) | |
11 | g.57614554G>C | CA380690922 | SERPING1 | c.1476G>C (p.Met492Ile) c.*373G>C (n.*373G>C) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.1272G>C (p.Met424Ile) n.2558G>C c.*896G>C (n.*896G>C) c.1422G>C (p.Met474Ile) n.1729G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.1365G>C (p.Met455Ile) c.1491G>C (p.Met497Ile) c.1320G>C (p.Met440Ile) c.1605G>C (p.Met535Ile) c.677G>C (n.677G>C) c.977G>C (n.977G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) c.607G>C (n.607G>C) | |
11 | g.57614554G>T | CA380690921 | SERPING1 | c.1476G>T (p.Met492Ile) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.1272G>T (p.Met424Ile) n.2558G>T c.*896G>T (n.*896G>T) c.1422G>T (p.Met474Ile) n.1729G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.1365G>T (p.Met455Ile) c.1491G>T (p.Met497Ile) c.1320G>T (p.Met440Ile) c.1605G>T (p.Met535Ile) c.677G>T (n.677G>T) c.977G>T (n.977G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) c.607G>T (n.607G>T) | |
11 | g.57614557del | CA2695214284 | SERPING1 | c.1479del (p.Arg494GlufsTer?) c.*376del (n.*376del) c.*1255del (n.*1255del) c.1275del (p.Arg426GlufsTer?) n.2561del c.*899del (n.*899del) c.1425del (p.Arg476GlufsTer?) n.1732del c.*1033del (n.*1033del) c.*419del (n.*419del) c.1368del (p.Arg457GlufsTer?) c.1494del (p.Arg499GlufsTer?) c.1323del (p.Arg442GlufsTer?) c.1608del (p.Arg537GlufsTer?) c.680del (n.680del) c.980del (n.980del) c.*504del (n.*504del) c.610del (n.610del) | |
11 | g.57614555G>A | CA380690923 | SERPING1 | c.1477G>A (p.Gly493Arg) c.*374G>A (n.*374G>A) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.1273G>A (p.Gly425Arg) n.2559G>A c.*897G>A (n.*897G>A) c.1423G>A (p.Gly475Arg) n.1730G>A c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.1366G>A (p.Gly456Arg) c.1492G>A (p.Gly498Arg) c.1321G>A (p.Gly441Arg) c.1606G>A (p.Gly536Arg) c.678G>A (n.678G>A) c.978G>A (n.978G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) c.608G>A (n.608G>A) | |
11 | g.57614555G>C | CA380690924 | SERPING1 | c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.*374G>C (n.*374G>C) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.1273G>C (p.Gly425Arg) n.2559G>C c.*897G>C (n.*897G>C) c.1423G>C (p.Gly475Arg) n.1730G>C c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.1606G>C (p.Gly536Arg) c.678G>C (n.678G>C) c.978G>C (n.978G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) c.608G>C (n.608G>C) | |
11 | g.57614555G>T | CA380690925 | SERPING1 | c.1477G>T (p.Gly493Trp) c.*374G>T (n.*374G>T) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.1273G>T (p.Gly425Trp) n.2559G>T c.*897G>T (n.*897G>T) c.1423G>T (p.Gly475Trp) n.1730G>T c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.1366G>T (p.Gly456Trp) c.1492G>T (p.Gly498Trp) c.1321G>T (p.Gly441Trp) c.1606G>T (p.Gly536Trp) c.678G>T (n.678G>T) c.978G>T (n.978G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) c.608G>T (n.608G>T) | |
11 | g.57614556G>A | CA380690926 | SERPING1 | c.1478G>A (p.Gly493Glu) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.1274G>A (p.Gly425Glu) n.2560G>A c.*898G>A (n.*898G>A) c.1424G>A (p.Gly475Glu) n.1731G>A c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.1367G>A (p.Gly456Glu) c.1493G>A (p.Gly498Glu) c.1322G>A (p.Gly441Glu) c.1607G>A (p.Gly536Glu) c.679G>A (n.679G>A) c.979G>A (n.979G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) c.609G>A (n.609G>A) | |
11 | g.57614556G>C | CA380690927 | SERPING1 | c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.1274G>C (p.Gly425Ala) n.2560G>C c.*898G>C (n.*898G>C) c.1424G>C (p.Gly475Ala) n.1731G>C c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.1607G>C (p.Gly536Ala) c.679G>C (n.679G>C) c.979G>C (n.979G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) c.609G>C (n.609G>C) | |
11 | g.57614556G>T | CA380690928 | SERPING1 | c.1478G>T (p.Gly493Val) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.1274G>T (p.Gly425Val) n.2560G>T c.*898G>T (n.*898G>T) c.1424G>T (p.Gly475Val) n.1731G>T c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.1367G>T (p.Gly456Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1322G>T (p.Gly441Val) c.1607G>T (p.Gly536Val) c.679G>T (n.679G>T) c.979G>T (n.979G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.609G>T (n.609G>T) | |
11 | g.57614557G>A | CA474806963 | SERPING1 | c.1479G>A (p.Gly493=) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.1275G>A (p.Gly425=) n.2561G>A c.*899G>A (n.*899G>A) c.1425G>A (p.Gly475=) n.1732G>A c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.1368G>A (p.Gly456=) c.1494G>A (p.Gly498=) c.1323G>A (p.Gly441=) c.1608G>A (p.Gly536=) c.680G>A (n.680G>A) c.980G>A (n.980G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.610G>A (n.610G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614557G>C | CA474806965 | SERPING1 | c.1479G>C (p.Gly493=) c.*376G>C (n.*376G>C) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.1275G>C (p.Gly425=) n.2561G>C c.*899G>C (n.*899G>C) c.1425G>C (p.Gly475=) n.1732G>C c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) c.1368G>C (p.Gly456=) c.1494G>C (p.Gly498=) c.1323G>C (p.Gly441=) c.1608G>C (p.Gly536=) c.680G>C (n.680G>C) c.980G>C (n.980G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) c.610G>C (n.610G>C) | |
11 | g.57614557G>T | CA474806964 | SERPING1 | c.1479G>T (p.Gly493=) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.1275G>T (p.Gly425=) n.2561G>T c.*899G>T (n.*899G>T) c.1425G>T (p.Gly475=) n.1732G>T c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) c.1368G>T (p.Gly456=) c.1494G>T (p.Gly498=) c.1323G>T (p.Gly441=) c.1608G>T (p.Gly536=) c.680G>T (n.680G>T) c.980G>T (n.980G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.610G>T (n.610G>T) | |
11 | g.57614558C>A | CA474806966 | SERPING1 | c.1480C>A (p.Arg494=) c.*377C>A (n.*377C>A) c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.1276C>A (p.Arg426=) n.2562C>A c.*900C>A (n.*900C>A) c.1426C>A (p.Arg476=) n.1733C>A c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.1369C>A (p.Arg457=) c.1495C>A (p.Arg499=) c.1324C>A (p.Arg442=) c.1609C>A (p.Arg537=) c.681C>A (n.681C>A) c.981C>A (n.981C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.611C>A (n.611C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614558C= | CA1975539348 | SERPING1 | c.1480C= (p.Arg494=) c.*377C= (n.*377C=) c.*1256C= (n.*1256C=) c.1276C= (p.Arg426=) n.2562C= c.*900C= (n.*900C=) c.1426C= (p.Arg476=) n.1733C= c.*1034C= (n.*1034C=) c.*420C= (n.*420C=) c.1369C= (p.Arg457=) c.1495C= (p.Arg499=) c.1324C= (p.Arg442=) c.1609C= (p.Arg537=) c.681C= (n.681C=) c.981C= (n.981C=) c.*505C= (n.*505C=) c.611C= (n.611C=) | |
11 | g.57614558C>G | CA380690929 | SERPING1 | c.1480C>G (p.Arg494Gly) c.*377C>G (n.*377C>G) c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.1276C>G (p.Arg426Gly) n.2562C>G c.*900C>G (n.*900C>G) c.1426C>G (p.Arg476Gly) n.1733C>G c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.1495C>G (p.Arg499Gly) c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.1609C>G (p.Arg537Gly) c.681C>G (n.681C>G) c.981C>G (n.981C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.611C>G (n.611C>G) | |
11 | g.57614558C>T | CA223024398 | SERPING1 | c.1480C>T (p.Arg494Ter) c.*377C>T (n.*377C>T) c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.1276C>T (p.Arg426Ter) n.2562C>T c.*900C>T (n.*900C>T) c.1426C>T (p.Arg476Ter) n.1733C>T c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.1369C>T (p.Arg457Ter) c.1495C>T (p.Arg499Ter) c.1324C>T (p.Arg442Ter) c.1609C>T (p.Arg537Ter) c.681C>T (n.681C>T) c.981C>T (n.981C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.611C>T (n.611C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614559G>A | CA380690930 | SERPING1 | c.1481G>A (p.Arg494Gln) c.*378G>A (n.*378G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.1277G>A (p.Arg426Gln) n.2563G>A c.*901G>A (n.*901G>A) c.1427G>A (p.Arg476Gln) n.1734G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.1370G>A (p.Arg457Gln) c.1496G>A (p.Arg499Gln) c.1325G>A (p.Arg442Gln) c.1610G>A (p.Arg537Gln) c.682G>A (n.682G>A) c.982G>A (n.982G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.612G>A (n.612G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614559G>C | CA380690931 | SERPING1 | c.1481G>C (p.Arg494Pro) c.*378G>C (n.*378G>C) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.1277G>C (p.Arg426Pro) n.2563G>C c.*901G>C (n.*901G>C) c.1427G>C (p.Arg476Pro) n.1734G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.1496G>C (p.Arg499Pro) c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.1610G>C (p.Arg537Pro) c.682G>C (n.682G>C) c.982G>C (n.982G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.612G>C (n.612G>C) | |
11 | g.57614559G= | CA1975539351 | SERPING1 | c.1481G= (p.Arg494=) c.*378G= (n.*378G=) c.*1257G= (n.*1257G=) c.1277G= (p.Arg426=) n.2563G= c.*901G= (n.*901G=) c.1427G= (p.Arg476=) n.1734G= c.*1035G= (n.*1035G=) c.*421G= (n.*421G=) c.1370G= (p.Arg457=) c.1496G= (p.Arg499=) c.1325G= (p.Arg442=) c.1610G= (p.Arg537=) c.682G= (n.682G=) c.982G= (n.982G=) c.*506G= (n.*506G=) c.612G= (n.612G=) | |
11 | g.57614559G>T | CA380690932 | SERPING1 | c.1481G>T (p.Arg494Leu) c.*378G>T (n.*378G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.1277G>T (p.Arg426Leu) n.2563G>T c.*901G>T (n.*901G>T) c.1427G>T (p.Arg476Leu) n.1734G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.1370G>T (p.Arg457Leu) c.1496G>T (p.Arg499Leu) c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.1610G>T (p.Arg537Leu) c.682G>T (n.682G>T) c.982G>T (n.982G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.612G>T (n.612G>T) | |
11 | g.57614560A>C | CA474806969 | SERPING1 | c.1482A>C (p.Arg494=) c.*379A>C (n.*379A>C) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.1278A>C (p.Arg426=) n.2564A>C c.*902A>C (n.*902A>C) c.1428A>C (p.Arg476=) n.1735A>C c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) c.1371A>C (p.Arg457=) c.1497A>C (p.Arg499=) c.1326A>C (p.Arg442=) c.1611A>C (p.Arg537=) c.683A>C (n.683A>C) c.983A>C (n.983A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.613A>C (n.613A>C) | |
11 | g.57614560A>G | CA474806971 | SERPING1 | c.1482A>G (p.Arg494=) c.*379A>G (n.*379A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.1278A>G (p.Arg426=) n.2564A>G c.*902A>G (n.*902A>G) c.1428A>G (p.Arg476=) n.1735A>G c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) c.1371A>G (p.Arg457=) c.1497A>G (p.Arg499=) c.1326A>G (p.Arg442=) c.1611A>G (p.Arg537=) c.683A>G (n.683A>G) c.983A>G (n.983A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.613A>G (n.613A>G) | |
11 | g.57614560A>T | CA474806972 | SERPING1 | c.1482A>T (p.Arg494=) c.*379A>T (n.*379A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.1278A>T (p.Arg426=) n.2564A>T c.*902A>T (n.*902A>T) c.1428A>T (p.Arg476=) n.1735A>T c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) c.1371A>T (p.Arg457=) c.1497A>T (p.Arg499=) c.1326A>T (p.Arg442=) c.1611A>T (p.Arg537=) c.683A>T (n.683A>T) c.983A>T (n.983A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.613A>T (n.613A>T) | |
11 | g.57614561_57614565del | CA2695214285 | SERPING1 | c.1483_1487del (p.Val495Ter) c.*380_*384del (n.*380_*384del) c.*1259_*1263del (n.*1259_*1263del) c.1279_1283del (p.Val427Ter) n.2565_2569del c.*903_*907del (n.*903_*907del) c.1429_1433del (p.Val477Ter) n.1736_1740del c.*1037_*1041del (n.*1037_*1041del) c.*423_*427del (n.*423_*427del) c.1372_1376del (p.Val458Ter) c.1498_1502del (p.Val500Ter) c.1327_1331del (p.Val443Ter) c.1612_1616del (p.Val538Ter) c.684_688del (n.684_688del) c.984_988del (n.984_988del) c.*508_*512del (n.*508_*512del) c.614_618del (n.614_618del) | |
11 | g.57614561G>A | CA380690933 | SERPING1 | c.1483G>A (p.Val495Ile) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.1279G>A (p.Val427Ile) n.2565G>A c.*903G>A (n.*903G>A) c.1429G>A (p.Val477Ile) n.1736G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.1372G>A (p.Val458Ile) c.1498G>A (p.Val500Ile) c.1327G>A (p.Val443Ile) c.1612G>A (p.Val538Ile) c.684G>A (n.684G>A) c.984G>A (n.984G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.614G>A (n.614G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614561G>C | CA380690935 | SERPING1 | c.1483G>C (p.Val495Leu) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.1279G>C (p.Val427Leu) n.2565G>C c.*903G>C (n.*903G>C) c.1429G>C (p.Val477Leu) n.1736G>C c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.1498G>C (p.Val500Leu) c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1612G>C (p.Val538Leu) c.684G>C (n.684G>C) c.984G>C (n.984G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.614G>C (n.614G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614561G>T | CA380690934 | SERPING1 | c.1483G>T (p.Val495Leu) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.1279G>T (p.Val427Leu) n.2565G>T c.*903G>T (n.*903G>T) c.1429G>T (p.Val477Leu) n.1736G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.1372G>T (p.Val458Leu) c.1498G>T (p.Val500Leu) c.1327G>T (p.Val443Leu) c.1612G>T (p.Val538Leu) c.684G>T (n.684G>T) c.984G>T (n.984G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.614G>T (n.614G>T) | |
11 | g.57614562T>A | CA380690936 | SERPING1 | c.1484T>A (p.Val495Glu) c.*381T>A (n.*381T>A) c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.1280T>A (p.Val427Glu) n.2566T>A c.*904T>A (n.*904T>A) c.1430T>A (p.Val477Glu) n.1737T>A c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) c.1373T>A (p.Val458Glu) c.1499T>A (p.Val500Glu) c.1328T>A (p.Val443Glu) c.1613T>A (p.Val538Glu) c.685T>A (n.685T>A) c.985T>A (n.985T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) c.615T>A (n.615T>A) | |
11 | g.57614562T>C | CA380690937 | SERPING1 | c.1484T>C (p.Val495Ala) c.*381T>C (n.*381T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.1280T>C (p.Val427Ala) n.2566T>C c.*904T>C (n.*904T>C) c.1430T>C (p.Val477Ala) n.1737T>C c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.1499T>C (p.Val500Ala) c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1613T>C (p.Val538Ala) c.685T>C (n.685T>C) c.985T>C (n.985T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) c.615T>C (n.615T>C) | |
11 | g.57614562T>G | CA380690938 | SERPING1 | c.1484T>G (p.Val495Gly) c.*381T>G (n.*381T>G) c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.1280T>G (p.Val427Gly) n.2566T>G c.*904T>G (n.*904T>G) c.1430T>G (p.Val477Gly) n.1737T>G c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.1499T>G (p.Val500Gly) c.1328T>G (p.Val443Gly) c.1613T>G (p.Val538Gly) c.685T>G (n.685T>G) c.985T>G (n.985T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) c.615T>G (n.615T>G) | |
11 | g.57614563A= | CA1975539353 | SERPING1 | c.1485A= (p.Val495=) c.*382A= (n.*382A=) c.*1261A= (n.*1261A=) c.1281A= (p.Val427=) n.2567A= c.*905A= (n.*905A=) c.1431A= (p.Val477=) n.1738A= c.*1039A= (n.*1039A=) c.*425A= (n.*425A=) c.1374A= (p.Val458=) c.1500A= (p.Val500=) c.1329A= (p.Val443=) c.1614A= (p.Val538=) c.686A= (n.686A=) c.986A= (n.986A=) c.*510A= (n.*510A=) c.616A= (n.616A=) | |
11 | g.57614563A>C | CA474806973 | SERPING1 | c.1485A>C (p.Val495=) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.1281A>C (p.Val427=) n.2567A>C c.*905A>C (n.*905A>C) c.1431A>C (p.Val477=) n.1738A>C c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.1374A>C (p.Val458=) c.1500A>C (p.Val500=) c.1329A>C (p.Val443=) c.1614A>C (p.Val538=) c.686A>C (n.686A>C) c.986A>C (n.986A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.616A>C (n.616A>C) | |
11 | g.57614563A>G | CA474806974 | SERPING1 | c.1485A>G (p.Val495=) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.1281A>G (p.Val427=) n.2567A>G c.*905A>G (n.*905A>G) c.1431A>G (p.Val477=) n.1738A>G c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.1374A>G (p.Val458=) c.1500A>G (p.Val500=) c.1329A>G (p.Val443=) c.1614A>G (p.Val538=) c.686A>G (n.686A>G) c.986A>G (n.986A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.616A>G (n.616A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614563A>T | CA6008296 | SERPING1 | c.1485A>T (p.Val495=) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.1281A>T (p.Val427=) n.2567A>T c.*905A>T (n.*905A>T) c.1431A>T (p.Val477=) n.1738A>T c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.1374A>T (p.Val458=) c.1500A>T (p.Val500=) c.1329A>T (p.Val443=) c.1614A>T (p.Val538=) c.686A>T (n.686A>T) c.986A>T (n.986A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.616A>T (n.616A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614564T>A | CA380690939 | SERPING1 | c.1486T>A (p.Tyr496Asn) c.*383T>A (n.*383T>A) c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.1282T>A (p.Tyr428Asn) n.2568T>A c.*906T>A (n.*906T>A) c.1432T>A (p.Tyr478Asn) n.1739T>A c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) c.1375T>A (p.Tyr459Asn) c.1501T>A (p.Tyr501Asn) c.1330T>A (p.Tyr444Asn) c.1615T>A (p.Tyr539Asn) c.687T>A (n.687T>A) c.987T>A (n.987T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.617T>A (n.617T>A) | |
11 | g.57614564T>C | CA380690940 | SERPING1 | c.1486T>C (p.Tyr496His) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.1282T>C (p.Tyr428His) n.2568T>C c.*906T>C (n.*906T>C) c.1432T>C (p.Tyr478His) n.1739T>C c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.1375T>C (p.Tyr459His) c.1501T>C (p.Tyr501His) c.1330T>C (p.Tyr444His) c.1615T>C (p.Tyr539His) c.687T>C (n.687T>C) c.987T>C (n.987T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.617T>C (n.617T>C) | dbSNP |
11 | g.57614564T>G | CA380690941 | SERPING1 | c.1486T>G (p.Tyr496Asp) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.1282T>G (p.Tyr428Asp) n.2568T>G c.*906T>G (n.*906T>G) c.1432T>G (p.Tyr478Asp) n.1739T>G c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) c.1375T>G (p.Tyr459Asp) c.1501T>G (p.Tyr501Asp) c.1330T>G (p.Tyr444Asp) c.1615T>G (p.Tyr539Asp) c.687T>G (n.687T>G) c.987T>G (n.987T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.617T>G (n.617T>G) | |
11 | g.57614565A= | CA1975539354 | SERPING1 | c.1487A= (p.Tyr496=) c.*384A= (n.*384A=) c.*1263A= (n.*1263A=) c.1283A= (p.Tyr428=) n.2569A= c.*907A= (n.*907A=) c.1433A= (p.Tyr478=) n.1740A= c.*1041A= (n.*1041A=) c.*427A= (n.*427A=) c.1376A= (p.Tyr459=) c.1502A= (p.Tyr501=) c.1331A= (p.Tyr444=) c.1616A= (p.Tyr539=) c.688A= (n.688A=) c.988A= (n.988A=) c.*512A= (n.*512A=) c.618A= (n.618A=) | |
11 | g.57614565A>C | CA380690943 | SERPING1 | c.1487A>C (p.Tyr496Ser) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.1283A>C (p.Tyr428Ser) n.2569A>C c.*907A>C (n.*907A>C) c.1433A>C (p.Tyr478Ser) n.1740A>C c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.1376A>C (p.Tyr459Ser) c.1502A>C (p.Tyr501Ser) c.1331A>C (p.Tyr444Ser) c.1616A>C (p.Tyr539Ser) c.688A>C (n.688A>C) c.988A>C (n.988A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) c.618A>C (n.618A>C) | |
11 | g.57614565A>G | CA223024408 | SERPING1 | c.1487A>G (p.Tyr496Cys) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.1283A>G (p.Tyr428Cys) n.2569A>G c.*907A>G (n.*907A>G) c.1433A>G (p.Tyr478Cys) n.1740A>G c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.1376A>G (p.Tyr459Cys) c.1502A>G (p.Tyr501Cys) c.1331A>G (p.Tyr444Cys) c.1616A>G (p.Tyr539Cys) c.688A>G (n.688A>G) c.988A>G (n.988A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.618A>G (n.618A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614565A>T | CA380690942 | SERPING1 | c.1487A>T (p.Tyr496Phe) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.1283A>T (p.Tyr428Phe) n.2569A>T c.*907A>T (n.*907A>T) c.1433A>T (p.Tyr478Phe) n.1740A>T c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.1376A>T (p.Tyr459Phe) c.1502A>T (p.Tyr501Phe) c.1331A>T (p.Tyr444Phe) c.1616A>T (p.Tyr539Phe) c.688A>T (n.688A>T) c.988A>T (n.988A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) c.618A>T (n.618A>T) | |
11 | g.57614566T>A | CA380690944 | SERPING1 | c.1488T>A (p.Tyr496Ter) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.1284T>A (p.Tyr428Ter) n.2570T>A c.*908T>A (n.*908T>A) c.1434T>A (p.Tyr478Ter) n.1741T>A c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.1377T>A (p.Tyr459Ter) c.1503T>A (p.Tyr501Ter) c.1332T>A (p.Tyr444Ter) c.1617T>A (p.Tyr539Ter) c.689T>A (n.689T>A) c.989T>A (n.989T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) c.619T>A (n.619T>A) | |
11 | g.57614566T>C | CA474806976 | SERPING1 | c.1488T>C (p.Tyr496=) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.1284T>C (p.Tyr428=) n.2570T>C c.*908T>C (n.*908T>C) c.1434T>C (p.Tyr478=) n.1741T>C c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.1377T>C (p.Tyr459=) c.1503T>C (p.Tyr501=) c.1332T>C (p.Tyr444=) c.1617T>C (p.Tyr539=) c.689T>C (n.689T>C) c.989T>C (n.989T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.619T>C (n.619T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614566T>G | CA380690945 | SERPING1 | c.1488T>G (p.Tyr496Ter) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.1284T>G (p.Tyr428Ter) n.2570T>G c.*908T>G (n.*908T>G) c.1434T>G (p.Tyr478Ter) n.1741T>G c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.1377T>G (p.Tyr459Ter) c.1503T>G (p.Tyr501Ter) c.1332T>G (p.Tyr444Ter) c.1617T>G (p.Tyr539Ter) c.689T>G (n.689T>G) c.989T>G (n.989T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) c.619T>G (n.619T>G) | |
11 | g.57614566dup | CA2695214286 | SERPING1 | c.1488dup (p.Asp497Ter) c.*385dup (n.*385dup) c.*1264dup (n.*1264dup) c.1284dup (p.Asp429Ter) n.2570dup c.*908dup (n.*908dup) c.1434dup (p.Asp479Ter) n.1741dup c.*1042dup (n.*1042dup) c.*428dup (n.*428dup) c.1377dup (p.Asp460Ter) c.1503dup (p.Asp502Ter) c.1332dup (p.Asp445Ter) c.1617dup (p.Asp540Ter) c.689dup (n.689dup) c.989dup (n.989dup) c.*513dup (n.*513dup) c.619dup (n.619dup) | |
11 | g.57614567G>A | CA380690946 | SERPING1 | c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.1285G>A (p.Asp429Asn) n.2571G>A c.*909G>A (n.*909G>A) c.1435G>A (p.Asp479Asn) n.1742G>A c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.1378G>A (p.Asp460Asn) c.1504G>A (p.Asp502Asn) c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.1618G>A (p.Asp540Asn) c.690G>A (n.690G>A) c.990G>A (n.990G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.620G>A (n.620G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614567G>C | CA380690947 | SERPING1 | c.1489G>C (p.Asp497His) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.1285G>C (p.Asp429His) n.2571G>C c.*909G>C (n.*909G>C) c.1435G>C (p.Asp479His) n.1742G>C c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) c.1378G>C (p.Asp460His) c.1504G>C (p.Asp502His) c.1333G>C (p.Asp445His) c.1618G>C (p.Asp540His) c.690G>C (n.690G>C) c.990G>C (n.990G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) c.620G>C (n.620G>C) | |
11 | g.57614567G= | CA1975539357 | SERPING1 | c.1489G= (p.Asp497=) c.*386G= (n.*386G=) c.*1265G= (n.*1265G=) c.1285G= (p.Asp429=) n.2571G= c.*909G= (n.*909G=) c.1435G= (p.Asp479=) n.1742G= c.*1043G= (n.*1043G=) c.*429G= (n.*429G=) c.1378G= (p.Asp460=) c.1504G= (p.Asp502=) c.1333G= (p.Asp445=) c.1618G= (p.Asp540=) c.690G= (n.690G=) c.990G= (n.990G=) c.*514G= (n.*514G=) c.620G= (n.620G=) | |
11 | g.57614567G>T | CA380690948 | SERPING1 | c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.1285G>T (p.Asp429Tyr) n.2571G>T c.*909G>T (n.*909G>T) c.1435G>T (p.Asp479Tyr) n.1742G>T c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.1378G>T (p.Asp460Tyr) c.1504G>T (p.Asp502Tyr) c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.1618G>T (p.Asp540Tyr) c.690G>T (n.690G>T) c.990G>T (n.990G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) c.620G>T (n.620G>T) | |
11 | g.57614568A= | CA1975539360 | SERPING1 | c.1490A= (p.Asp497=) c.*387A= (n.*387A=) c.*1266A= (n.*1266A=) c.1286A= (p.Asp429=) n.2572A= c.*910A= (n.*910A=) c.1436A= (p.Asp479=) n.1743A= c.*1044A= (n.*1044A=) c.*430A= (n.*430A=) c.1379A= (p.Asp460=) c.1505A= (p.Asp502=) c.1334A= (p.Asp445=) c.1619A= (p.Asp540=) c.691A= (n.691A=) c.991A= (n.991A=) c.*515A= (n.*515A=) c.621A= (n.621A=) | |
11 | g.57614568A>C | CA380690949 | SERPING1 | c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.1286A>C (p.Asp429Ala) n.2572A>C c.*910A>C (n.*910A>C) c.1436A>C (p.Asp479Ala) n.1743A>C c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.1379A>C (p.Asp460Ala) c.1505A>C (p.Asp502Ala) c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.1619A>C (p.Asp540Ala) c.691A>C (n.691A>C) c.991A>C (n.991A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) c.621A>C (n.621A>C) | |
11 | g.57614568A>G | CA219259 | SERPING1 | c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.1286A>G (p.Asp429Gly) n.2572A>G c.*910A>G (n.*910A>G) c.1436A>G (p.Asp479Gly) n.1743A>G c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.1379A>G (p.Asp460Gly) c.1505A>G (p.Asp502Gly) c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.1619A>G (p.Asp540Gly) c.691A>G (n.691A>G) c.991A>G (n.991A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) c.621A>G (n.621A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614568A>T | CA380690950 | SERPING1 | c.1490A>T (p.Asp497Val) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.1286A>T (p.Asp429Val) n.2572A>T c.*910A>T (n.*910A>T) c.1436A>T (p.Asp479Val) n.1743A>T c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.1379A>T (p.Asp460Val) c.1505A>T (p.Asp502Val) c.1334A>T (p.Asp445Val) c.1619A>T (p.Asp540Val) c.691A>T (n.691A>T) c.991A>T (n.991A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) c.621A>T (n.621A>T) | |
11 | g.57614569C>A | CA380690951 | SERPING1 | c.1491C>A (p.Asp497Glu) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.1287C>A (p.Asp429Glu) n.2573C>A c.*911C>A (n.*911C>A) c.1437C>A (p.Asp479Glu) n.1744C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.1380C>A (p.Asp460Glu) c.1506C>A (p.Asp502Glu) c.1335C>A (p.Asp445Glu) c.1620C>A (p.Asp540Glu) c.692C>A (n.692C>A) c.992C>A (n.992C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.622C>A (n.622C>A) | |
11 | g.57614569C= | CA1975539364 | SERPING1 | c.1491C= (p.Asp497=) c.*388C= (n.*388C=) c.*1267C= (n.*1267C=) c.1287C= (p.Asp429=) n.2573C= c.*911C= (n.*911C=) c.1437C= (p.Asp479=) n.1744C= c.*1045C= (n.*1045C=) c.*431C= (n.*431C=) c.1380C= (p.Asp460=) c.1506C= (p.Asp502=) c.1335C= (p.Asp445=) c.1620C= (p.Asp540=) c.692C= (n.692C=) c.992C= (n.992C=) c.*516C= (n.*516C=) c.622C= (n.622C=) | |
11 | g.57614569C>G | CA380690952 | SERPING1 | c.1491C>G (p.Asp497Glu) c.*388C>G (n.*388C>G) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.1287C>G (p.Asp429Glu) n.2573C>G c.*911C>G (n.*911C>G) c.1437C>G (p.Asp479Glu) n.1744C>G c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.1380C>G (p.Asp460Glu) c.1506C>G (p.Asp502Glu) c.1335C>G (p.Asp445Glu) c.1620C>G (p.Asp540Glu) c.692C>G (n.692C>G) c.992C>G (n.992C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) c.622C>G (n.622C>G) | |
11 | g.57614569C>T | CA474806977 | SERPING1 | c.1491C>T (p.Asp497=) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.1287C>T (p.Asp429=) n.2573C>T c.*911C>T (n.*911C>T) c.1437C>T (p.Asp479=) n.1744C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.1380C>T (p.Asp460=) c.1506C>T (p.Asp502=) c.1335C>T (p.Asp445=) c.1620C>T (p.Asp540=) c.692C>T (n.692C>T) c.992C>T (n.992C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.622C>T (n.622C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614570C>A | CA380690953 | SERPING1 | c.1492C>A (p.Pro498Thr) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.1288C>A (p.Pro430Thr) n.2574C>A c.*912C>A (n.*912C>A) c.1438C>A (p.Pro480Thr) n.1745C>A c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.1621C>A (p.Pro541Thr) c.693C>A (n.693C>A) c.993C>A (n.993C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) c.623C>A (n.623C>A) | dbSNP |
11 | g.57614570C= | CA1975539366 | SERPING1 | c.1492C= (p.Pro498=) c.*389C= (n.*389C=) c.*1268C= (n.*1268C=) c.1288C= (p.Pro430=) n.2574C= c.*912C= (n.*912C=) c.1438C= (p.Pro480=) n.1745C= c.*1046C= (n.*1046C=) c.*432C= (n.*432C=) c.1381C= (p.Pro461=) c.1507C= (p.Pro503=) c.1336C= (p.Pro446=) c.1621C= (p.Pro541=) c.693C= (n.693C=) c.993C= (n.993C=) c.*517C= (n.*517C=) c.623C= (n.623C=) | |
11 | g.57614570C>G | CA380690954 | SERPING1 | c.1492C>G (p.Pro498Ala) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.1288C>G (p.Pro430Ala) n.2574C>G c.*912C>G (n.*912C>G) c.1438C>G (p.Pro480Ala) n.1745C>G c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1621C>G (p.Pro541Ala) c.693C>G (n.693C>G) c.993C>G (n.993C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) c.623C>G (n.623C>G) | |
11 | g.57614570C>T | CA380690955 | SERPING1 | c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.1288C>T (p.Pro430Ser) n.2574C>T c.*912C>T (n.*912C>T) c.1438C>T (p.Pro480Ser) n.1745C>T c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1621C>T (p.Pro541Ser) c.693C>T (n.693C>T) c.993C>T (n.993C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) c.623C>T (n.623C>T) | |
11 | g.57614571C>A | CA380690956 | SERPING1 | c.1493C>A (p.Pro498His) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.1289C>A (p.Pro430His) n.2575C>A c.*913C>A (n.*913C>A) c.1439C>A (p.Pro480His) n.1746C>A c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.1382C>A (p.Pro461His) c.1508C>A (p.Pro503His) c.1337C>A (p.Pro446His) c.1622C>A (p.Pro541His) c.694C>A (n.694C>A) c.994C>A (n.994C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.624C>A (n.624C>A) | |
11 | g.57614571C>G | CA380690957 | SERPING1 | c.1493C>G (p.Pro498Arg) c.*390C>G (n.*390C>G) c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.1289C>G (p.Pro430Arg) n.2575C>G c.*913C>G (n.*913C>G) c.1439C>G (p.Pro480Arg) n.1746C>G c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1622C>G (p.Pro541Arg) c.694C>G (n.694C>G) c.994C>G (n.994C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.624C>G (n.624C>G) | |
11 | g.57614571C>T | CA380690958 | SERPING1 | c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.*390C>T (n.*390C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.1289C>T (p.Pro430Leu) n.2575C>T c.*913C>T (n.*913C>T) c.1439C>T (p.Pro480Leu) n.1746C>T c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1622C>T (p.Pro541Leu) c.694C>T (n.694C>T) c.994C>T (n.994C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.624C>T (n.624C>T) | ClinVar |
11 | g.57614572C>A | CA474564855 | SERPING1 | c.1494C>A (p.Pro498=) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.1290C>A (p.Pro430=) n.2576C>A c.*914C>A (n.*914C>A) c.1440C>A (p.Pro480=) n.1747C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.1383C>A (p.Pro461=) c.1509C>A (p.Pro503=) c.1338C>A (p.Pro446=) c.1623C>A (p.Pro541=) c.695C>A (n.695C>A) c.995C>A (n.995C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.625C>A (n.625C>A) | |
11 | g.57614572C>G | CA474564856 | SERPING1 | c.1494C>G (p.Pro498=) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.1290C>G (p.Pro430=) n.2576C>G c.*914C>G (n.*914C>G) c.1440C>G (p.Pro480=) n.1747C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.1383C>G (p.Pro461=) c.1509C>G (p.Pro503=) c.1338C>G (p.Pro446=) c.1623C>G (p.Pro541=) c.695C>G (n.695C>G) c.995C>G (n.995C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.625C>G (n.625C>G) | |
11 | g.57614572C>T | CA474564858 | SERPING1 | c.1494C>T (p.Pro498=) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.1290C>T (p.Pro430=) n.2576C>T c.*914C>T (n.*914C>T) c.1440C>T (p.Pro480=) n.1747C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.1383C>T (p.Pro461=) c.1509C>T (p.Pro503=) c.1338C>T (p.Pro446=) c.1623C>T (p.Pro541=) c.695C>T (n.695C>T) c.995C>T (n.995C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.625C>T (n.625C>T) | COSMIC |
11 | g.57614573A= | CA1975539368 | SERPING1 | c.1495A= (p.Arg499=) c.*392A= (n.*392A=) c.*1271A= (n.*1271A=) c.1291A= (p.Arg431=) n.2577A= c.*915A= (n.*915A=) c.1441A= (p.Arg481=) n.1748A= c.*1049A= (n.*1049A=) c.*435A= (n.*435A=) c.1384A= (p.Arg462=) c.1510A= (p.Arg504=) c.1339A= (p.Arg447=) c.1624A= (p.Arg542=) c.696A= (n.696A=) c.996A= (n.996A=) c.*520A= (n.*520A=) c.626A= (n.626A=) | |
11 | g.57614573A>C | CA6008297 | SERPING1 | c.1495A>C (p.Arg499=) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.1291A>C (p.Arg431=) n.2577A>C c.*915A>C (n.*915A>C) c.1441A>C (p.Arg481=) n.1748A>C c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.1384A>C (p.Arg462=) c.1510A>C (p.Arg504=) c.1339A>C (p.Arg447=) c.1624A>C (p.Arg542=) c.696A>C (n.696A>C) c.996A>C (n.996A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.626A>C (n.626A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614573A>G | CA380690959 | SERPING1 | c.1495A>G (p.Arg499Gly) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.1291A>G (p.Arg431Gly) n.2577A>G c.*915A>G (n.*915A>G) c.1441A>G (p.Arg481Gly) n.1748A>G c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.1384A>G (p.Arg462Gly) c.1510A>G (p.Arg504Gly) c.1339A>G (p.Arg447Gly) c.1624A>G (p.Arg542Gly) c.696A>G (n.696A>G) c.996A>G (n.996A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.626A>G (n.626A>G) | |
11 | g.57614573A>T | CA380690960 | SERPING1 | c.1495A>T (p.Arg499Trp) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*1271A>T (n.*1271A>T) c.1291A>T (p.Arg431Trp) n.2577A>T c.*915A>T (n.*915A>T) c.1441A>T (p.Arg481Trp) n.1748A>T c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) c.1384A>T (p.Arg462Trp) c.1510A>T (p.Arg504Trp) c.1339A>T (p.Arg447Trp) c.1624A>T (p.Arg542Trp) c.696A>T (n.696A>T) c.996A>T (n.996A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.626A>T (n.626A>T) | |
11 | g.57614574G>A | CA380690961 | SERPING1 | c.1496G>A (p.Arg499Lys) c.*393G>A (n.*393G>A) c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.1292G>A (p.Arg431Lys) n.2578G>A c.*916G>A (n.*916G>A) c.1442G>A (p.Arg481Lys) n.1749G>A c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.1385G>A (p.Arg462Lys) c.1511G>A (p.Arg504Lys) c.1340G>A (p.Arg447Lys) c.1625G>A (p.Arg542Lys) c.697G>A (n.697G>A) c.997G>A (n.997G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.627G>A (n.627G>A) | |
11 | g.57614574G>C | CA380690963 | SERPING1 | c.1496G>C (p.Arg499Thr) c.*393G>C (n.*393G>C) c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.1292G>C (p.Arg431Thr) n.2578G>C c.*916G>C (n.*916G>C) c.1442G>C (p.Arg481Thr) n.1749G>C c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) c.1385G>C (p.Arg462Thr) c.1511G>C (p.Arg504Thr) c.1340G>C (p.Arg447Thr) c.1625G>C (p.Arg542Thr) c.697G>C (n.697G>C) c.997G>C (n.997G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.627G>C (n.627G>C) | |
11 | g.57614574G>T | CA380690962 | SERPING1 | c.1496G>T (p.Arg499Met) c.*393G>T (n.*393G>T) c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.1292G>T (p.Arg431Met) n.2578G>T c.*916G>T (n.*916G>T) c.1442G>T (p.Arg481Met) n.1749G>T c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) c.1385G>T (p.Arg462Met) c.1511G>T (p.Arg504Met) c.1340G>T (p.Arg447Met) c.1625G>T (p.Arg542Met) c.697G>T (n.697G>T) c.997G>T (n.997G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.627G>T (n.627G>T) | |
11 | g.57614575G>A | CA474564895 | SERPING1 | c.1497G>A (p.Arg499=) c.*394G>A (n.*394G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.1293G>A (p.Arg431=) n.2579G>A c.*917G>A (n.*917G>A) c.1443G>A (p.Arg481=) n.1750G>A c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.1386G>A (p.Arg462=) c.1512G>A (p.Arg504=) c.1341G>A (p.Arg447=) c.1626G>A (p.Arg542=) c.698G>A (n.698G>A) c.998G>A (n.998G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.628G>A (n.628G>A) | |
11 | g.57614575G>C | CA380690964 | SERPING1 | c.1497G>C (p.Arg499Ser) c.*394G>C (n.*394G>C) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.1293G>C (p.Arg431Ser) n.2579G>C c.*917G>C (n.*917G>C) c.1443G>C (p.Arg481Ser) n.1750G>C c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) c.1386G>C (p.Arg462Ser) c.1512G>C (p.Arg504Ser) c.1341G>C (p.Arg447Ser) c.1626G>C (p.Arg542Ser) c.698G>C (n.698G>C) c.998G>C (n.998G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.628G>C (n.628G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.57614575G= | CA1975539369 | SERPING1 | c.1497G= (p.Arg499=) c.*394G= (n.*394G=) c.*1273G= (n.*1273G=) c.1293G= (p.Arg431=) n.2579G= c.*917G= (n.*917G=) c.1443G= (p.Arg481=) n.1750G= c.*1051G= (n.*1051G=) c.*437G= (n.*437G=) c.1386G= (p.Arg462=) c.1512G= (p.Arg504=) c.1341G= (p.Arg447=) c.1626G= (p.Arg542=) c.698G= (n.698G=) c.998G= (n.998G=) c.*522G= (n.*522G=) c.628G= (n.628G=) | |
11 | g.57614575G>T | CA380690965 | SERPING1 | c.1497G>T (p.Arg499Ser) c.*394G>T (n.*394G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.1293G>T (p.Arg431Ser) n.2579G>T c.*917G>T (n.*917G>T) c.1443G>T (p.Arg481Ser) n.1750G>T c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) c.1386G>T (p.Arg462Ser) c.1512G>T (p.Arg504Ser) c.1341G>T (p.Arg447Ser) c.1626G>T (p.Arg542Ser) c.698G>T (n.698G>T) c.998G>T (n.998G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.628G>T (n.628G>T) | dbSNP |
11 | g.57614576G>A | CA380690966 | SERPING1 | c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.*395G>A (n.*395G>A) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.1294G>A (p.Ala432Thr) n.2580G>A c.*918G>A (n.*918G>A) c.1444G>A (p.Ala482Thr) n.1751G>A c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1627G>A (p.Ala543Thr) c.699G>A (n.699G>A) c.999G>A (n.999G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.629G>A (n.629G>A) | |
11 | g.57614576G>C | CA380690967 | SERPING1 | c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.*395G>C (n.*395G>C) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.1294G>C (p.Ala432Pro) n.2580G>C c.*918G>C (n.*918G>C) c.1444G>C (p.Ala482Pro) n.1751G>C c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1627G>C (p.Ala543Pro) c.699G>C (n.699G>C) c.999G>C (n.999G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.629G>C (n.629G>C) | |
11 | g.57614576G>T | CA380690968 | SERPING1 | c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.*395G>T (n.*395G>T) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.1294G>T (p.Ala432Ser) n.2580G>T c.*918G>T (n.*918G>T) c.1444G>T (p.Ala482Ser) n.1751G>T c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1627G>T (p.Ala543Ser) c.699G>T (n.699G>T) c.999G>T (n.999G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.629G>T (n.629G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614577C>A | CA380690969 | SERPING1 | c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.1295C>A (p.Ala432Asp) n.2581C>A c.*919C>A (n.*919C>A) c.1445C>A (p.Ala482Asp) n.1752C>A c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.1514C>A (p.Ala505Asp) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.1628C>A (p.Ala543Asp) c.700C>A (n.700C>A) c.1000C>A (n.1000C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.630C>A (n.630C>A) | |
11 | g.57614577C= | CA1975539372 | SERPING1 | c.1499C= (p.Ala500=) c.*396C= (n.*396C=) c.*1275C= (n.*1275C=) c.1295C= (p.Ala432=) n.2581C= c.*919C= (n.*919C=) c.1445C= (p.Ala482=) n.1752C= c.*1053C= (n.*1053C=) c.*439C= (n.*439C=) c.1388C= (p.Ala463=) c.1514C= (p.Ala505=) c.1343C= (p.Ala448=) c.1628C= (p.Ala543=) c.700C= (n.700C=) c.1000C= (n.1000C=) c.*524C= (n.*524C=) c.630C= (n.630C=) | |
11 | g.57614577C>G | CA380690970 | SERPING1 | c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.1295C>G (p.Ala432Gly) n.2581C>G c.*919C>G (n.*919C>G) c.1445C>G (p.Ala482Gly) n.1752C>G c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1628C>G (p.Ala543Gly) c.700C>G (n.700C>G) c.1000C>G (n.1000C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.630C>G (n.630C>G) | |
11 | g.57614577C>T | CA6008298 | SERPING1 | c.1499C>T (p.Ala500Val) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.1295C>T (p.Ala432Val) n.2581C>T c.*919C>T (n.*919C>T) c.1445C>T (p.Ala482Val) n.1752C>T c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1514C>T (p.Ala505Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1628C>T (p.Ala543Val) c.700C>T (n.700C>T) c.1000C>T (n.1000C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.630C>T (n.630C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614581_57614587del | CA2695214287 | SERPING1 | c.1503_*6del (n.[c.1503_*6del;Ter501CysextTer?]) c.*400_*406del (n.*400_*406del) c.*1279_*1285del (n.*1279_*1285del) c.1299_*6del (n.[c.1299_*6del;Ter433CysextTer?]) c.1503_*6del (n.[c.1503_*6del;Ter501CysextTer30]) n.2585_2591del c.*923_*929del (n.*923_*929del) c.1449_*6del (n.[c.1449_*6del;Ter483CysextTer?]) n.1756_1762del c.*1057_*1063del (n.*1057_*1063del) c.*443_*449del (n.*443_*449del) c.1392_*6del (n.[c.1392_*6del;Ter464CysextTer?]) c.1518_*6del (n.[c.1518_*6del;Ter506CysextTer?]) c.1347_*6del (n.[c.1347_*6del;Ter449CysextTer?]) c.1632_*6del (n.[c.1632_*6del;Ter544CysextTer?]) c.704_710del (n.704_710del) c.*528_*534del (n.*528_*534del) | |
11 | g.57614578C>A | CA474564906 | SERPING1 | c.1500C>A (p.Ala500=) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.1296C>A (p.Ala432=) n.2582C>A c.*920C>A (n.*920C>A) c.1446C>A (p.Ala482=) n.1753C>A c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) c.1389C>A (p.Ala463=) c.1515C>A (p.Ala505=) c.1344C>A (p.Ala448=) c.1629C>A (p.Ala543=) c.701C>A (n.701C>A) c.1001C>A (n.1001C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) c.631C>A (n.631C>A) | |
11 | g.57614578C>G | CA474564908 | SERPING1 | c.1500C>G (p.Ala500=) c.*397C>G (n.*397C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.1296C>G (p.Ala432=) n.2582C>G c.*920C>G (n.*920C>G) c.1446C>G (p.Ala482=) n.1753C>G c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) c.1389C>G (p.Ala463=) c.1515C>G (p.Ala505=) c.1344C>G (p.Ala448=) c.1629C>G (p.Ala543=) c.701C>G (n.701C>G) c.1001C>G (n.1001C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) c.631C>G (n.631C>G) | |
11 | g.57614578C>T | CA474564910 | SERPING1 | c.1500C>T (p.Ala500=) c.*397C>T (n.*397C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.1296C>T (p.Ala432=) n.2582C>T c.*920C>T (n.*920C>T) c.1446C>T (p.Ala482=) n.1753C>T c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) c.1389C>T (p.Ala463=) c.1515C>T (p.Ala505=) c.1344C>T (p.Ala448=) c.1629C>T (p.Ala543=) c.701C>T (n.701C>T) c.1001C>T (n.1001C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) c.631C>T (n.631C>T) | |
11 | g.57614579T>A | CA380690971 | SERPING1 | c.1501T>A (p.Ter501Arg) c.*398T>A (n.*398T>A) c.*1277T>A (n.*1277T>A) c.1297T>A (p.Ter433Arg) n.2583T>A c.*921T>A (n.*921T>A) c.1447T>A (p.Ter483Arg) n.1754T>A c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.1390T>A (p.Ter464Arg) c.1516T>A (p.Ter506Arg) c.1345T>A (p.Ter449Arg) c.1630T>A (p.Ter544Arg) c.702T>A (n.702T>A) c.1002T>A (n.1002T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.632T>A (n.632T>A) | |
11 | g.57614579T>C | CA380690972 | SERPING1 | c.1501T>C (p.Ter501Arg) c.*398T>C (n.*398T>C) c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.1297T>C (p.Ter433Arg) n.2583T>C c.*921T>C (n.*921T>C) c.1447T>C (p.Ter483Arg) n.1754T>C c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.1390T>C (p.Ter464Arg) c.1516T>C (p.Ter506Arg) c.1345T>C (p.Ter449Arg) c.1630T>C (p.Ter544Arg) c.702T>C (n.702T>C) c.1002T>C (n.1002T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.632T>C (n.632T>C) | |
11 | g.57614579T>G | CA380690973 | SERPING1 | c.1501T>G (p.Ter501Gly) c.*398T>G (n.*398T>G) c.*1277T>G (n.*1277T>G) c.1297T>G (p.Ter433Gly) n.2583T>G c.*921T>G (n.*921T>G) c.1447T>G (p.Ter483Gly) n.1754T>G c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.1390T>G (p.Ter464Gly) c.1516T>G (p.Ter506Gly) c.1345T>G (p.Ter449Gly) c.1630T>G (p.Ter544Gly) c.702T>G (n.702T>G) c.1002T>G (n.1002T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.632T>G (n.632T>G) | |
11 | g.57614580G>A | CA474564912 | SERPING1 | c.1502G>A (p.Ter501=) c.*399G>A (n.*399G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.1298G>A (p.Ter433=) n.2584G>A c.*922G>A (n.*922G>A) c.1448G>A (p.Ter483=) n.1755G>A c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.1391G>A (p.Ter464=) c.1517G>A (p.Ter506=) c.1346G>A (p.Ter449=) c.1631G>A (p.Ter544=) c.703G>A (n.703G>A) c.1003G>A (n.1003G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.633G>A (n.633G>A) | COSMIC |
11 | g.57614580G>C | CA380690974 | SERPING1 | c.1502G>C (p.Ter501Ser) c.*399G>C (n.*399G>C) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.1298G>C (p.Ter433Ser) n.2584G>C c.*922G>C (n.*922G>C) c.1448G>C (p.Ter483Ser) n.1755G>C c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.1391G>C (p.Ter464Ser) c.1517G>C (p.Ter506Ser) c.1346G>C (p.Ter449Ser) c.1631G>C (p.Ter544Ser) c.703G>C (n.703G>C) c.1003G>C (n.1003G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) c.633G>C (n.633G>C) | |
11 | g.57614580G>T | CA380690975 | SERPING1 | c.1502G>T (p.Ter501Leu) c.*399G>T (n.*399G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.1298G>T (p.Ter433Leu) n.2584G>T c.*922G>T (n.*922G>T) c.1448G>T (p.Ter483Leu) n.1755G>T c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.1391G>T (p.Ter464Leu) c.1517G>T (p.Ter506Leu) c.1346G>T (p.Ter449Leu) c.1631G>T (p.Ter544Leu) c.703G>T (n.703G>T) c.1003G>T (n.1003G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.633G>T (n.633G>T) | |
11 | g.57614581A>C | CA380690976 | SERPING1 | c.1503A>C (p.Ter501Cys) c.*400A>C (n.*400A>C) c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.1299A>C (p.Ter433Cys) n.2585A>C c.*923A>C (n.*923A>C) c.1449A>C (p.Ter483Cys) n.1756A>C c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) c.1392A>C (p.Ter464Cys) c.1518A>C (p.Ter506Cys) c.1347A>C (p.Ter449Cys) c.1632A>C (p.Ter544Cys) c.704A>C (n.704A>C) c.1004A>C (n.1004A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.634A>C (n.634A>C) | ClinVar |
11 | g.57614581A>G | CA380690978 | SERPING1 | c.1503A>G (p.Ter501Trp) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.1299A>G (p.Ter433Trp) n.2585A>G c.*923A>G (n.*923A>G) c.1449A>G (p.Ter483Trp) n.1756A>G c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.1392A>G (p.Ter464Trp) c.1518A>G (p.Ter506Trp) c.1347A>G (p.Ter449Trp) c.1632A>G (p.Ter544Trp) c.704A>G (n.704A>G) c.1004A>G (n.1004A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.634A>G (n.634A>G) | |
11 | g.57614581A>T | CA380690977 | SERPING1 | c.1503A>T (p.Ter501Cys) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.1299A>T (p.Ter433Cys) n.2585A>T c.*923A>T (n.*923A>T) c.1449A>T (p.Ter483Cys) n.1756A>T c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) c.1392A>T (p.Ter464Cys) c.1518A>T (p.Ter506Cys) c.1347A>T (p.Ter449Cys) c.1632A>T (p.Ter544Cys) c.704A>T (n.704A>T) c.1004A>T (n.1004A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.634A>T (n.634A>T) | |
11 | g.57614582G>A | CA678581071 | SERPING1 | c.*1G>A (n.*1G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*1280G>A (n.*1280G>A) n.2586G>A c.*924G>A (n.*924G>A) n.1757G>A c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.705G>A (n.705G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614582G= | CA1975539373 | SERPING1 | c.*1G= (n.*1G=) c.*401G= (n.*401G=) c.*1280G= (n.*1280G=) n.2586G= c.*924G= (n.*924G=) n.1757G= c.*1058G= (n.*1058G=) c.*444G= (n.*444G=) c.705G= (n.705G=) c.*529G= (n.*529G=) | |
11 | g.57614584C= | CA1975539375 | SERPING1 | c.*3C= (n.*3C=) c.*403C= (n.*403C=) c.*1282C= (n.*1282C=) n.2588C= c.*926C= (n.*926C=) n.1759C= c.*1060C= (n.*1060C=) c.*446C= (n.*446C=) c.707C= (n.707C=) c.*531C= (n.*531C=) | |
11 | g.57614584C>T | CA6008299 | SERPING1 | c.*3C>T (n.*3C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.*1282C>T (n.*1282C>T) n.2588C>T c.*926C>T (n.*926C>T) n.1759C>T c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.707C>T (n.707C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614586T>C | CA2613603290 | SERPING1 | c.*5T>C (n.*5T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) c.*1284T>C (n.*1284T>C) n.2590T>C c.*928T>C (n.*928T>C) n.1761T>C c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) c.709T>C (n.709T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614587del | CA2541480591 | SERPING1 | c.*6del (n.*6del) c.*406del (n.*406del) c.*1285del (n.*1285del) n.2591del c.*929del (n.*929del) n.1762del c.*1063del (n.*1063del) c.*449del (n.*449del) c.710del (n.710del) c.*534del (n.*534del) | |
11 | g.57614587G>A | CA6008300 | SERPING1 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*1285G>A (n.*1285G>A) n.2591G>A c.*929G>A (n.*929G>A) n.1762G>A c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.710G>A (n.710G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614587G= | CA1975539376 | SERPING1 | c.*6G= (n.*6G=) c.*406G= (n.*406G=) c.*1285G= (n.*1285G=) n.2591G= c.*929G= (n.*929G=) n.1762G= c.*1063G= (n.*1063G=) c.*449G= (n.*449G=) c.710G= (n.710G=) c.*534G= (n.*534G=) | |
11 | g.57614587G>T | CA2613603297 | SERPING1 | c.*6G>T (n.*6G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.*1285G>T (n.*1285G>T) n.2591G>T c.*929G>T (n.*929G>T) n.1762G>T c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.710G>T (n.710G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614588C= | CA1975539377 | SERPING1 | c.*7C= (n.*7C=) c.*407C= (n.*407C=) c.*1286C= (n.*1286C=) n.2592C= c.*930C= (n.*930C=) n.1763C= c.*1064C= (n.*1064C=) c.*450C= (n.*450C=) c.711C= (n.711C=) c.*535C= (n.*535C=) | |
11 | g.57614588C>G | CA223024456 | SERPING1 | c.*7C>G (n.*7C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) n.2592C>G c.*930C>G (n.*930C>G) n.1763C>G c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.711C>G (n.711C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614589A>G | CA2613603303 | SERPING1 | c.*8A>G (n.*8A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.2593A>G c.*931A>G (n.*931A>G) n.1764A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.712A>G (n.712A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614591G>A | CA599665533 | SERPING1 | c.*10G>A (n.*10G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.2595G>A c.*933G>A (n.*933G>A) n.1766G>A c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.714G>A (n.714G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614591G= | CA1975539379 | SERPING1 | c.*10G= (n.*10G=) c.*410G= (n.*410G=) c.*1289G= (n.*1289G=) n.2595G= c.*933G= (n.*933G=) n.1766G= c.*1067G= (n.*1067G=) c.*453G= (n.*453G=) c.714G= (n.714G=) c.*538G= (n.*538G=) | |
11 | g.57614591G>T | CA2574828303 | SERPING1 | c.*10G>T (n.*10G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*1289G>T (n.*1289G>T) n.2595G>T c.*933G>T (n.*933G>T) n.1766G>T c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.714G>T (n.714G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614595A>G | CA2613603317 | SERPING1 | c.*14A>G (n.*14A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) n.2599A>G c.*937A>G (n.*937A>G) n.1770A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.718A>G (n.718A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614595A>T | CA2613603318 | SERPING1 | c.*14A>T (n.*14A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*1293A>T (n.*1293A>T) n.2599A>T c.*937A>T (n.*937A>T) n.1770A>T c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.718A>T (n.718A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614596G>A | CA474564926 | SERPING1 | c.*15G>A (n.*15G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*1294G>A (n.*1294G>A) n.2600G>A c.*938G>A (n.*938G>A) n.1771G>A c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) c.719G>A (n.719G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) | |
11 | g.57614596G>T | CA2597201670 | SERPING1 | c.*15G>T (n.*15G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*1294G>T (n.*1294G>T) n.2600G>T c.*938G>T (n.*938G>T) n.1771G>T c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) c.719G>T (n.719G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614597G>A | CA1975539382 | SERPING1 | c.*16G>A (n.*16G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.*15+1G>A (n.*15+1G>A) n.2601G>A c.*939G>A (n.*939G>A) n.1772G>A c.*1072+1G>A (n.*1072+1G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.720G>A (n.720G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614597G= | CA1975539381 | SERPING1 | c.*16G= (n.*16G=) c.*416G= (n.*416G=) c.*1295G= (n.*1295G=) c.*15+1G= (n.*15+1G=) n.2601G= c.*939G= (n.*939G=) n.1772G= c.*1072+1G= (n.*1072+1G=) c.*459G= (n.*459G=) c.720G= (n.720G=) c.*544G= (n.*544G=) | |
11 | g.57614597G>T | CA2613603322 | SERPING1 | c.*16G>T (n.*16G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.*15+1G>T (n.*15+1G>T) n.2601G>T c.*939G>T (n.*939G>T) n.1772G>T c.*1072+1G>T (n.*1072+1G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.720G>T (n.720G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614598T>C | CA2613603325 | SERPING1 | c.*17T>C (n.*17T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*1296T>C (n.*1296T>C) c.*15+2T>C (n.*15+2T>C) n.2602T>C c.*940T>C (n.*940T>C) n.1773T>C c.*1072+2T>C (n.*1072+2T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.721T>C (n.721T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614600A>G | CA2613603330 | SERPING1 | c.*19A>G (n.*19A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.*15+4A>G (n.*15+4A>G) n.2604A>G c.*942A>G (n.*942A>G) n.1775A>G c.*1072+4A>G (n.*1072+4A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.723A>G (n.723A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614601G>A | CA223024471 | SERPING1 | c.*20G>A (n.*20G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.*15+5G>A (n.*15+5G>A) n.2605G>A c.*943G>A (n.*943G>A) n.1776G>A c.*1072+5G>A (n.*1072+5G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.724G>A (n.724G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614601G= | CA1975539383 | SERPING1 | c.*20G= (n.*20G=) c.*420G= (n.*420G=) c.*1299G= (n.*1299G=) c.*15+5G= (n.*15+5G=) n.2605G= c.*943G= (n.*943G=) n.1776G= c.*1072+5G= (n.*1072+5G=) c.*463G= (n.*463G=) c.724G= (n.724G=) c.*548G= (n.*548G=) | |
11 | g.57614601G>T | CA223024479 | SERPING1 | c.*20G>T (n.*20G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.*15+5G>T (n.*15+5G>T) n.2605G>T c.*943G>T (n.*943G>T) n.1776G>T c.*1072+5G>T (n.*1072+5G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.724G>T (n.724G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614601_57614602insT | CA654455776 | SERPING1 | c.*20_*21insT (n.*20_*21insT) c.*420_*421insT (n.*420_*421insT) c.*1299_*1300insT (n.*1299_*1300insT) c.*15+5_*15+6insT (n.*15+5_*15+6insT) n.2605_2606insT c.*943_*944insT (n.*943_*944insT) n.1776_1777insT c.*1072+5_*1072+6insT (n.*1072+5_*1072+6insT) c.*463_*464insT (n.*463_*464insT) c.724_725insT (n.724_725insT) c.*548_*549insT (n.*548_*549insT) | COSMIC |
11 | g.57614602G>A | CA6008301 | SERPING1 | c.*21G>A (n.*21G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.*15+6G>A (n.*15+6G>A) n.2606G>A c.*944G>A (n.*944G>A) n.1777G>A c.*1072+6G>A (n.*1072+6G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.725G>A (n.725G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614602G= | CA1975539384 | SERPING1 | c.*21G= (n.*21G=) c.*421G= (n.*421G=) c.*1300G= (n.*1300G=) c.*15+6G= (n.*15+6G=) n.2606G= c.*944G= (n.*944G=) n.1777G= c.*1072+6G= (n.*1072+6G=) c.*464G= (n.*464G=) c.725G= (n.725G=) c.*549G= (n.*549G=) | |
11 | g.57614602G>T | CA2613603346 | SERPING1 | c.*21G>T (n.*21G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.*15+6G>T (n.*15+6G>T) n.2606G>T c.*944G>T (n.*944G>T) n.1777G>T c.*1072+6G>T (n.*1072+6G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.725G>T (n.725G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614603G>A | CA1975539386 | SERPING1 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*15+7G>A (n.*15+7G>A) n.2607G>A c.*945G>A (n.*945G>A) n.1778G>A c.*1072+7G>A (n.*1072+7G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) c.726G>A (n.726G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614603G= | CA1975539385 | SERPING1 | c.*22G= (n.*22G=) c.*422G= (n.*422G=) c.*1301G= (n.*1301G=) c.*15+7G= (n.*15+7G=) n.2607G= c.*945G= (n.*945G=) n.1778G= c.*1072+7G= (n.*1072+7G=) c.*465G= (n.*465G=) c.726G= (n.726G=) c.*550G= (n.*550G=) | |
11 | g.57614603G>T | CA2613603351 | SERPING1 | c.*22G>T (n.*22G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.*15+7G>T (n.*15+7G>T) n.2607G>T c.*945G>T (n.*945G>T) n.1778G>T c.*1072+7G>T (n.*1072+7G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.726G>T (n.726G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614604C= | CA1975539387 | SERPING1 | c.*23C= (n.*23C=) c.*423C= (n.*423C=) c.*1302C= (n.*1302C=) c.*15+8C= (n.*15+8C=) n.2608C= c.*946C= (n.*946C=) n.1779C= c.*1072+8C= (n.*1072+8C=) c.*466C= (n.*466C=) c.727C= (n.727C=) c.*551C= (n.*551C=) | |
11 | g.57614604C>T | CA6008302 | SERPING1 | c.*23C>T (n.*23C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.*15+8C>T (n.*15+8C>T) n.2608C>T c.*946C>T (n.*946C>T) n.1779C>T c.*1072+8C>T (n.*1072+8C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.727C>T (n.727C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614605G>A | CA6008303 | SERPING1 | c.*24G>A (n.*24G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.*15+9G>A (n.*15+9G>A) n.2609G>A c.*947G>A (n.*947G>A) n.1780G>A c.*1072+9G>A (n.*1072+9G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.728G>A (n.728G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614605G>C | CA2613603363 | SERPING1 | c.*24G>C (n.*24G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.*15+9G>C (n.*15+9G>C) n.2609G>C c.*947G>C (n.*947G>C) n.1780G>C c.*1072+9G>C (n.*1072+9G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.728G>C (n.728G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614605G= | CA1975539388 | SERPING1 | c.*24G= (n.*24G=) c.*424G= (n.*424G=) c.*1303G= (n.*1303G=) c.*15+9G= (n.*15+9G=) n.2609G= c.*947G= (n.*947G=) n.1780G= c.*1072+9G= (n.*1072+9G=) c.*467G= (n.*467G=) c.728G= (n.728G=) c.*552G= (n.*552G=) | |
11 | g.57614606A= | CA1975539390 | SERPING1 | c.*25A= (n.*25A=) c.*425A= (n.*425A=) c.*1304A= (n.*1304A=) c.*15+10A= (n.*15+10A=) n.2610A= c.*948A= (n.*948A=) n.1781A= c.*1072+10A= (n.*1072+10A=) c.*468A= (n.*468A=) c.729A= (n.729A=) c.*553A= (n.*553A=) | |
11 | g.57614606A>C | CA1975539391 | SERPING1 | c.*25A>C (n.*25A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.*15+10A>C (n.*15+10A>C) n.2610A>C c.*948A>C (n.*948A>C) n.1781A>C c.*1072+10A>C (n.*1072+10A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.729A>C (n.729A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) | dbSNP |
11 | g.57614607G>A | CA2613603385 | SERPING1 | c.*26G>A (n.*26G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.*15+11G>A (n.*15+11G>A) n.2611G>A c.*949G>A (n.*949G>A) n.1782G>A c.*1072+11G>A (n.*1072+11G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.730G>A (n.730G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614607G>T | CA2613603388 | SERPING1 | c.*26G>T (n.*26G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.*15+11G>T (n.*15+11G>T) n.2611G>T c.*949G>T (n.*949G>T) n.1782G>T c.*1072+11G>T (n.*1072+11G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.730G>T (n.730G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614608C>A | CA2613603394 | SERPING1 | c.*27C>A (n.*27C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.*15+12C>A (n.*15+12C>A) n.2612C>A c.*950C>A (n.*950C>A) n.1783C>A c.*1072+12C>A (n.*1072+12C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.731C>A (n.731C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614608C= | CA1975539392 | SERPING1 | c.*27C= (n.*27C=) c.*427C= (n.*427C=) c.*1306C= (n.*1306C=) c.*15+12C= (n.*15+12C=) n.2612C= c.*950C= (n.*950C=) n.1783C= c.*1072+12C= (n.*1072+12C=) c.*470C= (n.*470C=) c.731C= (n.731C=) c.*555C= (n.*555C=) | |
11 | g.57614608C>G | CA223024512 | SERPING1 | c.*27C>G (n.*27C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.*15+12C>G (n.*15+12C>G) n.2612C>G c.*950C>G (n.*950C>G) n.1783C>G c.*1072+12C>G (n.*1072+12C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) c.731C>G (n.731C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614608C>T | CA678581085 | SERPING1 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.*15+12C>T (n.*15+12C>T) n.2612C>T c.*950C>T (n.*950C>T) n.1783C>T c.*1072+12C>T (n.*1072+12C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.731C>T (n.731C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614609G>A | CA6008304 | SERPING1 | c.*28G>A (n.*28G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.*15+13G>A (n.*15+13G>A) n.2613G>A c.*951G>A (n.*951G>A) n.1784G>A c.*1072+13G>A (n.*1072+13G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.732G>A (n.732G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614609G= | CA1975539393 | SERPING1 | c.*28G= (n.*28G=) c.*428G= (n.*428G=) c.*1307G= (n.*1307G=) c.*15+13G= (n.*15+13G=) n.2613G= c.*951G= (n.*951G=) n.1784G= c.*1072+13G= (n.*1072+13G=) c.*471G= (n.*471G=) c.732G= (n.732G=) c.*556G= (n.*556G=) | |
11 | g.57614609G>T | CA2613603398 | SERPING1 | c.*28G>T (n.*28G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.*15+13G>T (n.*15+13G>T) n.2613G>T c.*951G>T (n.*951G>T) n.1784G>T c.*1072+13G>T (n.*1072+13G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.732G>T (n.732G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614610C= | CA1975539394 | SERPING1 | c.*29C= (n.*29C=) c.*429C= (n.*429C=) c.*1308C= (n.*1308C=) c.*15+14C= (n.*15+14C=) n.2614C= c.*952C= (n.*952C=) n.1785C= c.*1072+14C= (n.*1072+14C=) c.*472C= (n.*472C=) c.733C= (n.733C=) c.*557C= (n.*557C=) | |
11 | g.57614610C>G | CA678581103 | SERPING1 | c.*29C>G (n.*29C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.*1308C>G (n.*1308C>G) c.*15+14C>G (n.*15+14C>G) n.2614C>G c.*952C>G (n.*952C>G) n.1785C>G c.*1072+14C>G (n.*1072+14C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) c.733C>G (n.733C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) | dbSNP |
11 | g.57614611T>C | CA678581106 | SERPING1 | c.*30T>C (n.*30T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) c.*1309T>C (n.*1309T>C) c.*15+15T>C (n.*15+15T>C) n.2615T>C c.*953T>C (n.*953T>C) n.1786T>C c.*1072+15T>C (n.*1072+15T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.734T>C (n.734T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614611T= | CA1975539396 | SERPING1 | c.*30T= (n.*30T=) c.*430T= (n.*430T=) c.*1309T= (n.*1309T=) c.*15+15T= (n.*15+15T=) n.2615T= c.*953T= (n.*953T=) n.1786T= c.*1072+15T= (n.*1072+15T=) c.*473T= (n.*473T=) c.734T= (n.734T=) c.*558T= (n.*558T=) | |
11 | g.57614612A= | CA1975539398 | SERPING1 | c.*31A= (n.*31A=) c.*431A= (n.*431A=) c.*1310A= (n.*1310A=) c.*15+16A= (n.*15+16A=) n.2616A= c.*954A= (n.*954A=) n.1787A= c.*1072+16A= (n.*1072+16A=) c.*474A= (n.*474A=) c.735A= (n.735A=) c.*559A= (n.*559A=) | |
11 | g.57614612A>C | CA1975539399 | SERPING1 | c.*31A>C (n.*31A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.*15+16A>C (n.*15+16A>C) n.2616A>C c.*954A>C (n.*954A>C) n.1787A>C c.*1072+16A>C (n.*1072+16A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.735A>C (n.735A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) | dbSNP |
11 | g.57614612A>G | CA6008305 | SERPING1 | c.*31A>G (n.*31A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.*15+16A>G (n.*15+16A>G) n.2616A>G c.*954A>G (n.*954A>G) n.1787A>G c.*1072+16A>G (n.*1072+16A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.735A>G (n.735A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614614C>A | CA2613603402 | SERPING1 | c.*33C>A (n.*33C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*15+18C>A (n.*15+18C>A) n.2618C>A c.*956C>A (n.*956C>A) n.1789C>A c.*1072+18C>A (n.*1072+18C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.737C>A (n.737C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614615T>A | CA599665534 | SERPING1 | c.*34T>A (n.*34T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) c.*1313T>A (n.*1313T>A) c.*15+19T>A (n.*15+19T>A) n.2619T>A c.*957T>A (n.*957T>A) n.1790T>A c.*1072+19T>A (n.*1072+19T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) c.738T>A (n.738T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614615T= | CA1975539403 | SERPING1 | c.*34T= (n.*34T=) c.*434T= (n.*434T=) c.*1313T= (n.*1313T=) c.*15+19T= (n.*15+19T=) n.2619T= c.*957T= (n.*957T=) n.1790T= c.*1072+19T= (n.*1072+19T=) c.*477T= (n.*477T=) c.738T= (n.738T=) c.*562T= (n.*562T=) | |
11 | g.57614616C>A | CA2613603406 | SERPING1 | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.*15+20C>A (n.*15+20C>A) n.2620C>A c.*958C>A (n.*958C>A) n.1791C>A c.*1072+20C>A (n.*1072+20C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.739C>A (n.739C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614616C= | CA1975539404 | SERPING1 | c.*35C= (n.*35C=) c.*435C= (n.*435C=) c.*1314C= (n.*1314C=) c.*15+20C= (n.*15+20C=) n.2620C= c.*958C= (n.*958C=) n.1791C= c.*1072+20C= (n.*1072+20C=) c.*478C= (n.*478C=) c.739C= (n.739C=) c.*563C= (n.*563C=) | |
11 | g.57614616C>T | CA6008306 | SERPING1 | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.*15+20C>T (n.*15+20C>T) n.2620C>T c.*958C>T (n.*958C>T) n.1791C>T c.*1072+20C>T (n.*1072+20C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) c.739C>T (n.739C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614617del | CA2613603409 | SERPING1 | c.*36del (n.*36del) c.*436del (n.*436del) c.*1315del (n.*1315del) c.*15+21del (n.*15+21del) n.2621del c.*959del (n.*959del) n.1792del c.*1072+21del (n.*1072+21del) c.*479del (n.*479del) c.740del (n.740del) c.*564del (n.*564del) | gnomAD v4 |
11 | g.57614617T>A | CA2613603410 | SERPING1 | c.*36T>A (n.*36T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.*1315T>A (n.*1315T>A) c.*15+21T>A (n.*15+21T>A) n.2621T>A c.*959T>A (n.*959T>A) n.1792T>A c.*1072+21T>A (n.*1072+21T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.740T>A (n.740T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614617T>C | CA2613603411 | SERPING1 | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.*15+21T>C (n.*15+21T>C) n.2621T>C c.*959T>C (n.*959T>C) n.1792T>C c.*1072+21T>C (n.*1072+21T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.740T>C (n.740T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614618C>A | CA2613603416 | SERPING1 | c.*37C>A (n.*37C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.*15+22C>A (n.*15+22C>A) n.2622C>A c.*960C>A (n.*960C>A) n.1793C>A c.*1072+22C>A (n.*1072+22C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.741C>A (n.741C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614618C= | CA1975539406 | SERPING1 | c.*37C= (n.*37C=) c.*437C= (n.*437C=) c.*1316C= (n.*1316C=) c.*15+22C= (n.*15+22C=) n.2622C= c.*960C= (n.*960C=) n.1793C= c.*1072+22C= (n.*1072+22C=) c.*480C= (n.*480C=) c.741C= (n.741C=) c.*565C= (n.*565C=) | |
11 | g.57614618C>G | CA2613603422 | SERPING1 | c.*37C>G (n.*37C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.*15+22C>G (n.*15+22C>G) n.2622C>G c.*960C>G (n.*960C>G) n.1793C>G c.*1072+22C>G (n.*1072+22C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.741C>G (n.741C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614618C>T | CA6008307 | SERPING1 | c.*37C>T (n.*37C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.*15+22C>T (n.*15+22C>T) n.2622C>T c.*960C>T (n.*960C>T) n.1793C>T c.*1072+22C>T (n.*1072+22C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.741C>T (n.741C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614619C>T | CA2613603455 | SERPING1 | c.*38C>T (n.*38C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.*1317C>T (n.*1317C>T) c.*15+23C>T (n.*15+23C>T) n.2623C>T c.*961C>T (n.*961C>T) n.1794C>T c.*1072+23C>T (n.*1072+23C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.742C>T (n.742C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614620A>G | CA2574828304 | SERPING1 | c.*39A>G (n.*39A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.*15+24A>G (n.*15+24A>G) n.2624A>G c.*962A>G (n.*962A>G) n.1795A>G c.*1072+24A>G (n.*1072+24A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.743A>G (n.743A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) | |
11 | g.57614621G>A | CA678581128 | SERPING1 | c.*40G>A (n.*40G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.*15+25G>A (n.*15+25G>A) n.2625G>A c.*963G>A (n.*963G>A) n.1796G>A c.*1072+25G>A (n.*1072+25G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.744G>A (n.744G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614621G= | CA1975539407 | SERPING1 | c.*40G= (n.*40G=) c.*440G= (n.*440G=) c.*1319G= (n.*1319G=) c.*15+25G= (n.*15+25G=) n.2625G= c.*963G= (n.*963G=) n.1796G= c.*1072+25G= (n.*1072+25G=) c.*483G= (n.*483G=) c.744G= (n.744G=) c.*568G= (n.*568G=) | |
11 | g.57614621G>T | CA2613603465 | SERPING1 | c.*40G>T (n.*40G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.*15+25G>T (n.*15+25G>T) n.2625G>T c.*963G>T (n.*963G>T) n.1796G>T c.*1072+25G>T (n.*1072+25G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.744G>T (n.744G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) | gnomAD v4 |