Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.57614485_57614505del | CA2695214272 | SERPING1 | c.1407_1427del (p.Val470_Pro476del) c.*304_*324del (n.*304_*324del) c.*1183_*1203del (n.*1183_*1203del) c.1203_1223del (p.Val402_Pro408del) n.2489_2509del c.*827_*847del (n.*827_*847del) c.1353_1373del (p.Val452_Pro458del) n.1660_1680del c.*961_*981del (n.*961_*981del) c.*347_*367del (n.*347_*367del) c.1296_1316del (p.Val433_Pro439del) c.1422_1442del (p.Val475_Pro481del) c.1251_1271del (p.Val418_Pro424del) c.1536_1556del (p.Val513_Pro519del) c.608_628del (n.608_628del) n.864_884del c.908_928del (n.908_928del) c.*432_*452del (n.*432_*452del) c.538_558del (n.538_558del) | |
11 | g.57614488del | CA2695214273 | SERPING1 | c.1410del (p.Phe471LeufsTer?) c.*307del (n.*307del) c.*1186del (n.*1186del) c.1206del (p.Phe403LeufsTer?) n.2492del c.*830del (n.*830del) c.1356del (p.Phe453LeufsTer?) n.1663del c.*964del (n.*964del) c.*350del (n.*350del) c.1299del (p.Phe434LeufsTer?) c.1425del (p.Phe476LeufsTer?) c.1254del (p.Phe419LeufsTer?) c.1539del (p.Phe514LeufsTer?) c.611del (n.611del) n.867del c.911del (n.911del) c.*435del (n.*435del) c.541del (n.541del) | |
11 | g.57614488C>A | CA474806897 | SERPING1 | c.1410C>A (p.Val470=) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.1206C>A (p.Val402=) n.2492C>A c.*830C>A (n.*830C>A) c.1356C>A (p.Val452=) n.1663C>A c.*964C>A (n.*964C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.1299C>A (p.Val433=) c.1425C>A (p.Val475=) c.1254C>A (p.Val418=) c.1539C>A (p.Val513=) c.611C>A (n.611C>A) n.867C>A c.911C>A (n.911C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.541C>A (n.541C>A) | |
11 | g.57614488C>G | CA474806899 | SERPING1 | c.1410C>G (p.Val470=) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.1206C>G (p.Val402=) n.2492C>G c.*830C>G (n.*830C>G) c.1356C>G (p.Val452=) n.1663C>G c.*964C>G (n.*964C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.1299C>G (p.Val433=) c.1425C>G (p.Val475=) c.1254C>G (p.Val418=) c.1539C>G (p.Val513=) c.611C>G (n.611C>G) n.867C>G c.911C>G (n.911C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.541C>G (n.541C>G) | |
11 | g.57614488C>T | CA474806900 | SERPING1 | c.1410C>T (p.Val470=) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.1206C>T (p.Val402=) n.2492C>T c.*830C>T (n.*830C>T) c.1356C>T (p.Val452=) n.1663C>T c.*964C>T (n.*964C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.1299C>T (p.Val433=) c.1425C>T (p.Val475=) c.1254C>T (p.Val418=) c.1539C>T (p.Val513=) c.611C>T (n.611C>T) n.867C>T c.911C>T (n.911C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.541C>T (n.541C>T) | |
11 | g.57614489T>A | CA380690766 | SERPING1 | c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.*308T>A (n.*308T>A) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.1207T>A (p.Phe403Ile) n.2493T>A c.*831T>A (n.*831T>A) c.1357T>A (p.Phe453Ile) n.1664T>A c.*965T>A (n.*965T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.1300T>A (p.Phe434Ile) c.1426T>A (p.Phe476Ile) c.1255T>A (p.Phe419Ile) c.1540T>A (p.Phe514Ile) c.612T>A (n.612T>A) n.868T>A c.912T>A (n.912T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.542T>A (n.542T>A) | |
11 | g.57614489T>C | CA380690764 | SERPING1 | c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.*308T>C (n.*308T>C) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.1207T>C (p.Phe403Leu) n.2493T>C c.*831T>C (n.*831T>C) c.1357T>C (p.Phe453Leu) n.1664T>C c.*965T>C (n.*965T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.1300T>C (p.Phe434Leu) c.1426T>C (p.Phe476Leu) c.1255T>C (p.Phe419Leu) c.1540T>C (p.Phe514Leu) c.612T>C (n.612T>C) n.868T>C c.912T>C (n.912T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.542T>C (n.542T>C) | |
11 | g.57614489T>G | CA380690765 | SERPING1 | c.1411T>G (p.Phe471Val) c.*308T>G (n.*308T>G) c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.1207T>G (p.Phe403Val) n.2493T>G c.*831T>G (n.*831T>G) c.1357T>G (p.Phe453Val) n.1664T>G c.*965T>G (n.*965T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.1300T>G (p.Phe434Val) c.1426T>G (p.Phe476Val) c.1255T>G (p.Phe419Val) c.1540T>G (p.Phe514Val) c.612T>G (n.612T>G) n.868T>G c.912T>G (n.912T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.542T>G (n.542T>G) | dbSNP |
11 | g.57614489T= | CA1975539276 | SERPING1 | c.1411T= (p.Phe471=) c.*308T= (n.*308T=) c.*1187T= (n.*1187T=) c.1207T= (p.Phe403=) n.2493T= c.*831T= (n.*831T=) c.1357T= (p.Phe453=) n.1664T= c.*965T= (n.*965T=) c.*351T= (n.*351T=) c.1300T= (p.Phe434=) c.1426T= (p.Phe476=) c.1255T= (p.Phe419=) c.1540T= (p.Phe514=) c.612T= (n.612T=) n.868T= c.912T= (n.912T=) c.*436T= (n.*436T=) c.542T= (n.542T=) | |
11 | g.57614489_57614490insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA | CA2613603061 | SERPING1 | c.1411_1412insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA (p.Phe471TyrfsTer?) c.*308_*309insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA (n.*308_*309insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA) c.*1187_*1188insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA (n.*1187_*1188insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA) c.1207_1208insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA (p.Phe403TyrfsTer?) n.2493_2494insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA c.*831_*832insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA (n.*831_*832insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA) c.1357_1358insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA (p.Phe453TyrfsTer?) n.1664_1665insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA c.*965_*966insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA (n.*965_*966insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA) c.*351_*352insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA (n.*351_*352insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA) c.1300_1301insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA (p.Phe434TyrfsTer?) c.1426_1427insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA (p.Phe476TyrfsTer?) c.1255_1256insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA (p.Phe419TyrfsTer?) c.1540_1541insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA (p.Phe514TyrfsTer?) c.612_613insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA (n.612_613insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA) n.868_869insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA c.912_913insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA (n.912_913insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA) c.*436_*437insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA (n.*436_*437insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA) c.542_543insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA (n.542_543insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA) | gnomAD v4 |
11 | g.57614490T>A | CA380690767 | SERPING1 | c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) n.2494T>A c.*832T>A (n.*832T>A) c.1358T>A (p.Phe453Tyr) n.1665T>A c.*966T>A (n.*966T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) c.1301T>A (p.Phe434Tyr) c.1427T>A (p.Phe476Tyr) c.1256T>A (p.Phe419Tyr) c.1541T>A (p.Phe514Tyr) c.613T>A (n.613T>A) n.869T>A c.913T>A (n.913T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) c.543T>A (n.543T>A) | |
11 | g.57614490T>C | CA380690768 | SERPING1 | c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.1208T>C (p.Phe403Ser) n.2494T>C c.*832T>C (n.*832T>C) c.1358T>C (p.Phe453Ser) n.1665T>C c.*966T>C (n.*966T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) c.1301T>C (p.Phe434Ser) c.1427T>C (p.Phe476Ser) c.1256T>C (p.Phe419Ser) c.1541T>C (p.Phe514Ser) c.613T>C (n.613T>C) n.869T>C c.913T>C (n.913T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.543T>C (n.543T>C) | |
11 | g.57614490T>G | CA380690769 | SERPING1 | c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.*309T>G (n.*309T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.1208T>G (p.Phe403Cys) n.2494T>G c.*832T>G (n.*832T>G) c.1358T>G (p.Phe453Cys) n.1665T>G c.*966T>G (n.*966T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) c.1301T>G (p.Phe434Cys) c.1427T>G (p.Phe476Cys) c.1256T>G (p.Phe419Cys) c.1541T>G (p.Phe514Cys) c.613T>G (n.613T>G) n.869T>G c.913T>G (n.913T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) c.543T>G (n.543T>G) | |
11 | g.57614491T>A | CA380690770 | SERPING1 | c.1413T>A (p.Phe471Leu) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.1209T>A (p.Phe403Leu) n.2495T>A c.*833T>A (n.*833T>A) c.1359T>A (p.Phe453Leu) n.1666T>A c.*967T>A (n.*967T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.1302T>A (p.Phe434Leu) c.1428T>A (p.Phe476Leu) c.1257T>A (p.Phe419Leu) c.1542T>A (p.Phe514Leu) c.614T>A (n.614T>A) n.870T>A c.914T>A (n.914T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.544T>A (n.544T>A) | |
11 | g.57614491T>C | CA474806903 | SERPING1 | c.1413T>C (p.Phe471=) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.1209T>C (p.Phe403=) n.2495T>C c.*833T>C (n.*833T>C) c.1359T>C (p.Phe453=) n.1666T>C c.*967T>C (n.*967T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.1302T>C (p.Phe434=) c.1428T>C (p.Phe476=) c.1257T>C (p.Phe419=) c.1542T>C (p.Phe514=) c.614T>C (n.614T>C) n.870T>C c.914T>C (n.914T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.544T>C (n.544T>C) | |
11 | g.57614491T>G | CA380690771 | SERPING1 | c.1413T>G (p.Phe471Leu) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.1209T>G (p.Phe403Leu) n.2495T>G c.*833T>G (n.*833T>G) c.1359T>G (p.Phe453Leu) n.1666T>G c.*967T>G (n.*967T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.1302T>G (p.Phe434Leu) c.1428T>G (p.Phe476Leu) c.1257T>G (p.Phe419Leu) c.1542T>G (p.Phe514Leu) c.614T>G (n.614T>G) n.870T>G c.914T>G (n.914T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.544T>G (n.544T>G) | |
11 | g.57614492G>A | CA380690772 | SERPING1 | c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.*311G>A (n.*311G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.1210G>A (p.Glu404Lys) n.2496G>A c.*834G>A (n.*834G>A) c.1360G>A (p.Glu454Lys) n.1667G>A c.*968G>A (n.*968G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.615G>A (n.615G>A) n.871G>A c.915G>A (n.915G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.545G>A (n.545G>A) | |
11 | g.57614492G>C | CA380690773 | SERPING1 | c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.*311G>C (n.*311G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.1210G>C (p.Glu404Gln) n.2496G>C c.*834G>C (n.*834G>C) c.1360G>C (p.Glu454Gln) n.1667G>C c.*968G>C (n.*968G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.615G>C (n.615G>C) n.871G>C c.915G>C (n.915G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.545G>C (n.545G>C) | |
11 | g.57614492G>T | CA380690774 | SERPING1 | c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.*311G>T (n.*311G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.1210G>T (p.Glu404Ter) n.2496G>T c.*834G>T (n.*834G>T) c.1360G>T (p.Glu454Ter) n.1667G>T c.*968G>T (n.*968G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.615G>T (n.615G>T) n.871G>T c.915G>T (n.915G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.545G>T (n.545G>T) | |
11 | g.57614493A>C | CA380690775 | SERPING1 | c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.1211A>C (p.Glu404Ala) n.2497A>C c.*835A>C (n.*835A>C) c.1361A>C (p.Glu454Ala) n.1668A>C c.*969A>C (n.*969A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.616A>C (n.616A>C) n.872A>C c.916A>C (n.916A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.546A>C (n.546A>C) | |
11 | g.57614493A>G | CA380690776 | SERPING1 | c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.1211A>G (p.Glu404Gly) n.2497A>G c.*835A>G (n.*835A>G) c.1361A>G (p.Glu454Gly) n.1668A>G c.*969A>G (n.*969A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.616A>G (n.616A>G) n.872A>G c.916A>G (n.916A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.546A>G (n.546A>G) | |
11 | g.57614493A>T | CA380690777 | SERPING1 | c.1415A>T (p.Glu472Val) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.1211A>T (p.Glu404Val) n.2497A>T c.*835A>T (n.*835A>T) c.1361A>T (p.Glu454Val) n.1668A>T c.*969A>T (n.*969A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.1430A>T (p.Glu477Val) c.1259A>T (p.Glu420Val) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.616A>T (n.616A>T) n.872A>T c.916A>T (n.916A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.546A>T (n.546A>T) | |
11 | g.57614494A= | CA1975539277 | SERPING1 | c.1416A= (p.Glu472=) c.*313A= (n.*313A=) c.*1192A= (n.*1192A=) c.1212A= (p.Glu404=) n.2498A= c.*836A= (n.*836A=) c.1362A= (p.Glu454=) n.1669A= c.*970A= (n.*970A=) c.*356A= (n.*356A=) c.1305A= (p.Glu435=) c.1431A= (p.Glu477=) c.1260A= (p.Glu420=) c.1545A= (p.Glu515=) c.617A= (n.617A=) n.873A= c.917A= (n.917A=) c.*441A= (n.*441A=) c.547A= (n.547A=) | |
11 | g.57614494A>C | CA380690778 | SERPING1 | c.1416A>C (p.Glu472Asp) c.*313A>C (n.*313A>C) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.1212A>C (p.Glu404Asp) n.2498A>C c.*836A>C (n.*836A>C) c.1362A>C (p.Glu454Asp) n.1669A>C c.*970A>C (n.*970A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.1305A>C (p.Glu435Asp) c.1431A>C (p.Glu477Asp) c.1260A>C (p.Glu420Asp) c.1545A>C (p.Glu515Asp) c.617A>C (n.617A>C) n.873A>C c.917A>C (n.917A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) c.547A>C (n.547A>C) | |
11 | g.57614494A>G | CA474806907 | SERPING1 | c.1416A>G (p.Glu472=) c.*313A>G (n.*313A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.1212A>G (p.Glu404=) n.2498A>G c.*836A>G (n.*836A>G) c.1362A>G (p.Glu454=) n.1669A>G c.*970A>G (n.*970A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.1305A>G (p.Glu435=) c.1431A>G (p.Glu477=) c.1260A>G (p.Glu420=) c.1545A>G (p.Glu515=) c.617A>G (n.617A>G) n.873A>G c.917A>G (n.917A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) c.547A>G (n.547A>G) | dbSNP |
11 | g.57614494A>T | CA380690779 | SERPING1 | c.1416A>T (p.Glu472Asp) c.*313A>T (n.*313A>T) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.1212A>T (p.Glu404Asp) n.2498A>T c.*836A>T (n.*836A>T) c.1362A>T (p.Glu454Asp) n.1669A>T c.*970A>T (n.*970A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.1305A>T (p.Glu435Asp) c.1431A>T (p.Glu477Asp) c.1260A>T (p.Glu420Asp) c.1545A>T (p.Glu515Asp) c.617A>T (n.617A>T) n.873A>T c.917A>T (n.917A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) c.547A>T (n.547A>T) | |
11 | g.57614495G>A | CA380690781 | SERPING1 | c.1417G>A (p.Val473Met) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.1213G>A (p.Val405Met) n.2499G>A c.*837G>A (n.*837G>A) c.1363G>A (p.Val455Met) n.1670G>A c.*971G>A (n.*971G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.1306G>A (p.Val436Met) c.1432G>A (p.Val478Met) c.1261G>A (p.Val421Met) c.1546G>A (p.Val516Met) c.618G>A (n.618G>A) n.874G>A c.918G>A (n.918G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.548G>A (n.548G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614495G>C | CA223024339 | SERPING1 | c.1417G>C (p.Val473Leu) c.*314G>C (n.*314G>C) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.1213G>C (p.Val405Leu) n.2499G>C c.*837G>C (n.*837G>C) c.1363G>C (p.Val455Leu) n.1670G>C c.*971G>C (n.*971G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.1306G>C (p.Val436Leu) c.1432G>C (p.Val478Leu) c.1261G>C (p.Val421Leu) c.1546G>C (p.Val516Leu) c.618G>C (n.618G>C) n.874G>C c.918G>C (n.918G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.548G>C (n.548G>C) | dbSNP |
11 | g.57614495G= | CA1975539280 | SERPING1 | c.1417G= (p.Val473=) c.*314G= (n.*314G=) c.*1193G= (n.*1193G=) c.1213G= (p.Val405=) n.2499G= c.*837G= (n.*837G=) c.1363G= (p.Val455=) n.1670G= c.*971G= (n.*971G=) c.*357G= (n.*357G=) c.1306G= (p.Val436=) c.1432G= (p.Val478=) c.1261G= (p.Val421=) c.1546G= (p.Val516=) c.618G= (n.618G=) n.874G= c.918G= (n.918G=) c.*442G= (n.*442G=) c.548G= (n.548G=) | |
11 | g.57614495G>T | CA380690780 | SERPING1 | c.1417G>T (p.Val473Leu) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.1213G>T (p.Val405Leu) n.2499G>T c.*837G>T (n.*837G>T) c.1363G>T (p.Val455Leu) n.1670G>T c.*971G>T (n.*971G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.1306G>T (p.Val436Leu) c.1432G>T (p.Val478Leu) c.1261G>T (p.Val421Leu) c.1546G>T (p.Val516Leu) c.618G>T (n.618G>T) n.874G>T c.918G>T (n.918G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.548G>T (n.548G>T) | |
11 | g.57614496T>A | CA380690782 | SERPING1 | c.1418T>A (p.Val473Glu) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.1214T>A (p.Val405Glu) n.2500T>A c.*838T>A (n.*838T>A) c.1364T>A (p.Val455Glu) n.1671T>A c.*972T>A (n.*972T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.1307T>A (p.Val436Glu) c.1433T>A (p.Val478Glu) c.1262T>A (p.Val421Glu) c.1547T>A (p.Val516Glu) c.619T>A (n.619T>A) n.875T>A c.919T>A (n.919T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.549T>A (n.549T>A) | |
11 | g.57614496T>C | CA380690783 | SERPING1 | c.1418T>C (p.Val473Ala) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.1214T>C (p.Val405Ala) n.2500T>C c.*838T>C (n.*838T>C) c.1364T>C (p.Val455Ala) n.1671T>C c.*972T>C (n.*972T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.1307T>C (p.Val436Ala) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.1262T>C (p.Val421Ala) c.1547T>C (p.Val516Ala) c.619T>C (n.619T>C) n.875T>C c.919T>C (n.919T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.549T>C (n.549T>C) | |
11 | g.57614496T>G | CA219257 | SERPING1 | c.1418T>G (p.Val473Gly) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.1214T>G (p.Val405Gly) n.2500T>G c.*838T>G (n.*838T>G) c.1364T>G (p.Val455Gly) n.1671T>G c.*972T>G (n.*972T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.1307T>G (p.Val436Gly) c.1433T>G (p.Val478Gly) c.1262T>G (p.Val421Gly) c.1547T>G (p.Val516Gly) c.619T>G (n.619T>G) n.875T>G c.919T>G (n.919T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.549T>G (n.549T>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.57614496T= | CA1975539283 | SERPING1 | c.1418T= (p.Val473=) c.*315T= (n.*315T=) c.*1194T= (n.*1194T=) c.1214T= (p.Val405=) n.2500T= c.*838T= (n.*838T=) c.1364T= (p.Val455=) n.1671T= c.*972T= (n.*972T=) c.*358T= (n.*358T=) c.1307T= (p.Val436=) c.1433T= (p.Val478=) c.1262T= (p.Val421=) c.1547T= (p.Val516=) c.619T= (n.619T=) n.875T= c.919T= (n.919T=) c.*443T= (n.*443T=) c.549T= (n.549T=) | |
11 | g.57614497G>A | CA474806911 | SERPING1 | c.1419G>A (p.Val473=) c.*316G>A (n.*316G>A) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.1215G>A (p.Val405=) n.2501G>A c.*839G>A (n.*839G>A) c.1365G>A (p.Val455=) n.1672G>A c.*973G>A (n.*973G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.1308G>A (p.Val436=) c.1434G>A (p.Val478=) c.1263G>A (p.Val421=) c.1548G>A (p.Val516=) c.620G>A (n.620G>A) n.876G>A c.920G>A (n.920G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.550G>A (n.550G>A) | |
11 | g.57614497G>C | CA474806912 | SERPING1 | c.1419G>C (p.Val473=) c.*316G>C (n.*316G>C) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.1215G>C (p.Val405=) n.2501G>C c.*839G>C (n.*839G>C) c.1365G>C (p.Val455=) n.1672G>C c.*973G>C (n.*973G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.1308G>C (p.Val436=) c.1434G>C (p.Val478=) c.1263G>C (p.Val421=) c.1548G>C (p.Val516=) c.620G>C (n.620G>C) n.876G>C c.920G>C (n.920G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.550G>C (n.550G>C) | |
11 | g.57614497G>T | CA474806913 | SERPING1 | c.1419G>T (p.Val473=) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.1215G>T (p.Val405=) n.2501G>T c.*839G>T (n.*839G>T) c.1365G>T (p.Val455=) n.1672G>T c.*973G>T (n.*973G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.1308G>T (p.Val436=) c.1434G>T (p.Val478=) c.1263G>T (p.Val421=) c.1548G>T (p.Val516=) c.620G>T (n.620G>T) n.876G>T c.920G>T (n.920G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.550G>T (n.550G>T) | |
11 | g.57614498C>A | CA380690784 | SERPING1 | c.1420C>A (p.Gln474Lys) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.1216C>A (p.Gln406Lys) n.2502C>A c.*840C>A (n.*840C>A) c.1366C>A (p.Gln456Lys) n.1673C>A c.*974C>A (n.*974C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.1309C>A (p.Gln437Lys) c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.1264C>A (p.Gln422Lys) c.1549C>A (p.Gln517Lys) c.621C>A (n.621C>A) n.877C>A c.921C>A (n.921C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.551C>A (n.551C>A) | |
11 | g.57614498C= | CA1975539286 | SERPING1 | c.1420C= (p.Gln474=) c.*317C= (n.*317C=) c.*1196C= (n.*1196C=) c.1216C= (p.Gln406=) n.2502C= c.*840C= (n.*840C=) c.1366C= (p.Gln456=) n.1673C= c.*974C= (n.*974C=) c.*360C= (n.*360C=) c.1309C= (p.Gln437=) c.1435C= (p.Gln479=) c.1264C= (p.Gln422=) c.1549C= (p.Gln517=) c.621C= (n.621C=) n.877C= c.921C= (n.921C=) c.*445C= (n.*445C=) c.551C= (n.551C=) | |
11 | g.57614498C>G | CA380690785 | SERPING1 | c.1420C>G (p.Gln474Glu) c.*317C>G (n.*317C>G) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.1216C>G (p.Gln406Glu) n.2502C>G c.*840C>G (n.*840C>G) c.1366C>G (p.Gln456Glu) n.1673C>G c.*974C>G (n.*974C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.1309C>G (p.Gln437Glu) c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.1264C>G (p.Gln422Glu) c.1549C>G (p.Gln517Glu) c.621C>G (n.621C>G) n.877C>G c.921C>G (n.921C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) c.551C>G (n.551C>G) | |
11 | g.57614498C>T | CA380690786 | SERPING1 | c.1420C>T (p.Gln474Ter) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.1216C>T (p.Gln406Ter) n.2502C>T c.*840C>T (n.*840C>T) c.1366C>T (p.Gln456Ter) n.1673C>T c.*974C>T (n.*974C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.1309C>T (p.Gln437Ter) c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.1264C>T (p.Gln422Ter) c.1549C>T (p.Gln517Ter) c.621C>T (n.621C>T) n.877C>T c.921C>T (n.921C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.551C>T (n.551C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614498dup | CA2695214275 | SERPING1 | c.1420dup (p.Gln474ProfsTer24) c.*317dup (n.*317dup) c.*1196dup (n.*1196dup) c.1216dup (p.Gln406ProfsTer24) n.2502dup c.*840dup (n.*840dup) c.1366dup (p.Gln456ProfsTer24) n.1673dup c.*974dup (n.*974dup) c.*360dup (n.*360dup) c.1309dup (p.Gln437ProfsTer24) c.1435dup (p.Gln479ProfsTer24) c.1264dup (p.Gln422ProfsTer24) c.1549dup (p.Gln517ProfsTer24) c.621dup (n.621dup) n.877dup c.921dup (n.921dup) c.*445dup (n.*445dup) c.551dup (n.551dup) | |
11 | g.57614499A>C | CA380690789 | SERPING1 | c.1421A>C (p.Gln474Pro) c.*318A>C (n.*318A>C) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.1217A>C (p.Gln406Pro) n.2503A>C c.*841A>C (n.*841A>C) c.1367A>C (p.Gln456Pro) n.1674A>C c.*975A>C (n.*975A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.1310A>C (p.Gln437Pro) c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.1265A>C (p.Gln422Pro) c.1550A>C (p.Gln517Pro) c.622A>C (n.622A>C) n.878A>C c.922A>C (n.922A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) c.552A>C (n.552A>C) | |
11 | g.57614499A>G | CA380690787 | SERPING1 | c.1421A>G (p.Gln474Arg) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.1217A>G (p.Gln406Arg) n.2503A>G c.*841A>G (n.*841A>G) c.1367A>G (p.Gln456Arg) n.1674A>G c.*975A>G (n.*975A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.1310A>G (p.Gln437Arg) c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.1265A>G (p.Gln422Arg) c.1550A>G (p.Gln517Arg) c.622A>G (n.622A>G) n.878A>G c.922A>G (n.922A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) c.552A>G (n.552A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614499A>T | CA380690788 | SERPING1 | c.1421A>T (p.Gln474Leu) c.*318A>T (n.*318A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.1217A>T (p.Gln406Leu) n.2503A>T c.*841A>T (n.*841A>T) c.1367A>T (p.Gln456Leu) n.1674A>T c.*975A>T (n.*975A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.1310A>T (p.Gln437Leu) c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.1265A>T (p.Gln422Leu) c.1550A>T (p.Gln517Leu) c.622A>T (n.622A>T) n.878A>T c.922A>T (n.922A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) c.552A>T (n.552A>T) | |
11 | g.57614500G>A | CA474806914 | SERPING1 | c.1422G>A (p.Gln474=) c.*319G>A (n.*319G>A) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.1218G>A (p.Gln406=) n.2504G>A c.*842G>A (n.*842G>A) c.1368G>A (p.Gln456=) n.1675G>A c.*976G>A (n.*976G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.1311G>A (p.Gln437=) c.1437G>A (p.Gln479=) c.1266G>A (p.Gln422=) c.1551G>A (p.Gln517=) c.623G>A (n.623G>A) n.879G>A c.923G>A (n.923G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.553G>A (n.553G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614500G>C | CA380690790 | SERPING1 | c.1422G>C (p.Gln474His) c.*319G>C (n.*319G>C) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.1218G>C (p.Gln406His) n.2504G>C c.*842G>C (n.*842G>C) c.1368G>C (p.Gln456His) n.1675G>C c.*976G>C (n.*976G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.1311G>C (p.Gln437His) c.1437G>C (p.Gln479His) c.1266G>C (p.Gln422His) c.1551G>C (p.Gln517His) c.623G>C (n.623G>C) n.879G>C c.923G>C (n.923G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) c.553G>C (n.553G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614500G= | CA1975539288 | SERPING1 | c.1422G= (p.Gln474=) c.*319G= (n.*319G=) c.*1198G= (n.*1198G=) c.1218G= (p.Gln406=) n.2504G= c.*842G= (n.*842G=) c.1368G= (p.Gln456=) n.1675G= c.*976G= (n.*976G=) c.*362G= (n.*362G=) c.1311G= (p.Gln437=) c.1437G= (p.Gln479=) c.1266G= (p.Gln422=) c.1551G= (p.Gln517=) c.623G= (n.623G=) n.879G= c.923G= (n.923G=) c.*447G= (n.*447G=) c.553G= (n.553G=) | |
11 | g.57614500G>T | CA380690791 | SERPING1 | c.1422G>T (p.Gln474His) c.*319G>T (n.*319G>T) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.1218G>T (p.Gln406His) n.2504G>T c.*842G>T (n.*842G>T) c.1368G>T (p.Gln456His) n.1675G>T c.*976G>T (n.*976G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.1311G>T (p.Gln437His) c.1437G>T (p.Gln479His) c.1266G>T (p.Gln422His) c.1551G>T (p.Gln517His) c.623G>T (n.623G>T) n.879G>T c.923G>T (n.923G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.553G>T (n.553G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614501C>A | CA380690792 | SERPING1 | c.1423C>A (p.Gln475Lys) c.*320C>A (n.*320C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.1219C>A (p.Gln407Lys) n.2505C>A c.*843C>A (n.*843C>A) c.1369C>A (p.Gln457Lys) n.1676C>A c.*977C>A (n.*977C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.1438C>A (p.Gln480Lys) c.1267C>A (p.Gln423Lys) c.1552C>A (p.Gln518Lys) c.624C>A (n.624C>A) n.880C>A c.924C>A (n.924C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.554C>A (n.554C>A) | |
11 | g.57614501C>G | CA380690793 | SERPING1 | c.1423C>G (p.Gln475Glu) c.*320C>G (n.*320C>G) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.1219C>G (p.Gln407Glu) n.2505C>G c.*843C>G (n.*843C>G) c.1369C>G (p.Gln457Glu) n.1676C>G c.*977C>G (n.*977C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.1438C>G (p.Gln480Glu) c.1267C>G (p.Gln423Glu) c.1552C>G (p.Gln518Glu) c.624C>G (n.624C>G) n.880C>G c.924C>G (n.924C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) c.554C>G (n.554C>G) | |
11 | g.57614501C>T | CA380690794 | SERPING1 | c.1423C>T (p.Gln475Ter) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.1219C>T (p.Gln407Ter) n.2505C>T c.*843C>T (n.*843C>T) c.1369C>T (p.Gln457Ter) n.1676C>T c.*977C>T (n.*977C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.1438C>T (p.Gln480Ter) c.1267C>T (p.Gln423Ter) c.1552C>T (p.Gln518Ter) c.624C>T (n.624C>T) n.880C>T c.924C>T (n.924C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.554C>T (n.554C>T) | |
11 | g.57614502A= | CA1975539290 | SERPING1 | c.1424A= (p.Gln475=) c.*321A= (n.*321A=) c.*1200A= (n.*1200A=) c.1220A= (p.Gln407=) n.2506A= c.*844A= (n.*844A=) c.1370A= (p.Gln457=) n.1677A= c.*978A= (n.*978A=) c.*364A= (n.*364A=) c.1313A= (p.Gln438=) c.1439A= (p.Gln480=) c.1268A= (p.Gln423=) c.1553A= (p.Gln518=) c.625A= (n.625A=) n.881A= c.925A= (n.925A=) c.*449A= (n.*449A=) c.555A= (n.555A=) | |
11 | g.57614502A>C | CA380690797 | SERPING1 | c.1424A>C (p.Gln475Pro) c.*321A>C (n.*321A>C) c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.1220A>C (p.Gln407Pro) n.2506A>C c.*844A>C (n.*844A>C) c.1370A>C (p.Gln457Pro) n.1677A>C c.*978A>C (n.*978A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.1439A>C (p.Gln480Pro) c.1268A>C (p.Gln423Pro) c.1553A>C (p.Gln518Pro) c.625A>C (n.625A>C) n.881A>C c.925A>C (n.925A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.555A>C (n.555A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614502A>G | CA380690795 | SERPING1 | c.1424A>G (p.Gln475Arg) c.*321A>G (n.*321A>G) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.1220A>G (p.Gln407Arg) n.2506A>G c.*844A>G (n.*844A>G) c.1370A>G (p.Gln457Arg) n.1677A>G c.*978A>G (n.*978A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.1439A>G (p.Gln480Arg) c.1268A>G (p.Gln423Arg) c.1553A>G (p.Gln518Arg) c.625A>G (n.625A>G) n.881A>G c.925A>G (n.925A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.555A>G (n.555A>G) | dbSNP |
11 | g.57614502A>T | CA380690796 | SERPING1 | c.1424A>T (p.Gln475Leu) c.*321A>T (n.*321A>T) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.1220A>T (p.Gln407Leu) n.2506A>T c.*844A>T (n.*844A>T) c.1370A>T (p.Gln457Leu) n.1677A>T c.*978A>T (n.*978A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.1439A>T (p.Gln480Leu) c.1268A>T (p.Gln423Leu) c.1553A>T (p.Gln518Leu) c.625A>T (n.625A>T) n.881A>T c.925A>T (n.925A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.555A>T (n.555A>T) | |
11 | g.57614502dup | CA2695214276 | SERPING1 | c.1424dup (p.Pro476AlafsTer22) c.*321dup (n.*321dup) c.*1200dup (n.*1200dup) c.1220dup (p.Pro408AlafsTer22) n.2506dup c.*844dup (n.*844dup) c.1370dup (p.Pro458AlafsTer22) n.1677dup c.*978dup (n.*978dup) c.*364dup (n.*364dup) c.1313dup (p.Pro439AlafsTer22) c.1439dup (p.Pro481AlafsTer22) c.1268dup (p.Pro424AlafsTer22) c.1553dup (p.Pro519AlafsTer22) c.625dup (n.625dup) n.881dup c.925dup (n.925dup) c.*449dup (n.*449dup) c.555dup (n.555dup) | |
11 | g.57614503G>A | CA474806915 | SERPING1 | c.1425G>A (p.Gln475=) c.*322G>A (n.*322G>A) c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.1221G>A (p.Gln407=) n.2507G>A c.*845G>A (n.*845G>A) c.1371G>A (p.Gln457=) n.1678G>A c.*979G>A (n.*979G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.1314G>A (p.Gln438=) c.1440G>A (p.Gln480=) c.1269G>A (p.Gln423=) c.1554G>A (p.Gln518=) c.626G>A (n.626G>A) n.882G>A c.926G>A (n.926G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.556G>A (n.556G>A) | dbSNP |
11 | g.57614503G>C | CA380690798 | SERPING1 | c.1425G>C (p.Gln475His) c.*322G>C (n.*322G>C) c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.1221G>C (p.Gln407His) n.2507G>C c.*845G>C (n.*845G>C) c.1371G>C (p.Gln457His) n.1678G>C c.*979G>C (n.*979G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.1314G>C (p.Gln438His) c.1440G>C (p.Gln480His) c.1269G>C (p.Gln423His) c.1554G>C (p.Gln518His) c.626G>C (n.626G>C) n.882G>C c.926G>C (n.926G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) c.556G>C (n.556G>C) | |
11 | g.57614503G= | CA1975539292 | SERPING1 | c.1425G= (p.Gln475=) c.*322G= (n.*322G=) c.*1201G= (n.*1201G=) c.1221G= (p.Gln407=) n.2507G= c.*845G= (n.*845G=) c.1371G= (p.Gln457=) n.1678G= c.*979G= (n.*979G=) c.*365G= (n.*365G=) c.1314G= (p.Gln438=) c.1440G= (p.Gln480=) c.1269G= (p.Gln423=) c.1554G= (p.Gln518=) c.626G= (n.626G=) n.882G= c.926G= (n.926G=) c.*450G= (n.*450G=) c.556G= (n.556G=) | |
11 | g.57614503G>T | CA380690799 | SERPING1 | c.1425G>T (p.Gln475His) c.*322G>T (n.*322G>T) c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.1221G>T (p.Gln407His) n.2507G>T c.*845G>T (n.*845G>T) c.1371G>T (p.Gln457His) n.1678G>T c.*979G>T (n.*979G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.1314G>T (p.Gln438His) c.1440G>T (p.Gln480His) c.1269G>T (p.Gln423His) c.1554G>T (p.Gln518His) c.626G>T (n.626G>T) n.882G>T c.926G>T (n.926G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.556G>T (n.556G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614504C>A | CA380690800 | SERPING1 | c.1426C>A (p.Pro476Thr) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.1222C>A (p.Pro408Thr) n.2508C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.1372C>A (p.Pro458Thr) n.1679C>A c.*980C>A (n.*980C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.1555C>A (p.Pro519Thr) c.627C>A (n.627C>A) n.883C>A c.927C>A (n.927C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.557C>A (n.557C>A) | |
11 | g.57614504C>G | CA380690801 | SERPING1 | c.1426C>G (p.Pro476Ala) c.*323C>G (n.*323C>G) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.1222C>G (p.Pro408Ala) n.2508C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.1372C>G (p.Pro458Ala) n.1679C>G c.*980C>G (n.*980C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.1555C>G (p.Pro519Ala) c.627C>G (n.627C>G) n.883C>G c.927C>G (n.927C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.557C>G (n.557C>G) | |
11 | g.57614504C>T | CA380690802 | SERPING1 | c.1426C>T (p.Pro476Ser) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.1222C>T (p.Pro408Ser) n.2508C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.1372C>T (p.Pro458Ser) n.1679C>T c.*980C>T (n.*980C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.1555C>T (p.Pro519Ser) c.627C>T (n.627C>T) n.883C>T c.927C>T (n.927C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.557C>T (n.557C>T) | |
11 | g.57614505C>A | CA380690803 | SERPING1 | c.1427C>A (p.Pro476His) c.*324C>A (n.*324C>A) c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.1223C>A (p.Pro408His) n.2509C>A c.*847C>A (n.*847C>A) c.1373C>A (p.Pro458His) n.1680C>A c.*981C>A (n.*981C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.1316C>A (p.Pro439His) c.1442C>A (p.Pro481His) c.1271C>A (p.Pro424His) c.1556C>A (p.Pro519His) c.628C>A (n.628C>A) n.884C>A c.928C>A (n.928C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.558C>A (n.558C>A) | |
11 | g.57614505C>G | CA380690804 | SERPING1 | c.1427C>G (p.Pro476Arg) c.*324C>G (n.*324C>G) c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.1223C>G (p.Pro408Arg) n.2509C>G c.*847C>G (n.*847C>G) c.1373C>G (p.Pro458Arg) n.1680C>G c.*981C>G (n.*981C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.1556C>G (p.Pro519Arg) c.628C>G (n.628C>G) n.884C>G c.928C>G (n.928C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) c.558C>G (n.558C>G) | |
11 | g.57614505C>T | CA380690805 | SERPING1 | c.1427C>T (p.Pro476Leu) c.*324C>T (n.*324C>T) c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.1223C>T (p.Pro408Leu) n.2509C>T c.*847C>T (n.*847C>T) c.1373C>T (p.Pro458Leu) n.1680C>T c.*981C>T (n.*981C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.1556C>T (p.Pro519Leu) c.628C>T (n.628C>T) n.884C>T c.928C>T (n.928C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.558C>T (n.558C>T) | |
11 | g.57614506C>A | CA474806916 | SERPING1 | c.1428C>A (p.Pro476=) c.*325C>A (n.*325C>A) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.1224C>A (p.Pro408=) n.2510C>A c.*848C>A (n.*848C>A) c.1374C>A (p.Pro458=) n.1681C>A c.*982C>A (n.*982C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.1317C>A (p.Pro439=) c.1443C>A (p.Pro481=) c.1272C>A (p.Pro424=) c.1557C>A (p.Pro519=) c.629C>A (n.629C>A) n.885C>A c.929C>A (n.929C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.559C>A (n.559C>A) | |
11 | g.57614506C= | CA1975539294 | SERPING1 | c.1428C= (p.Pro476=) c.*325C= (n.*325C=) c.*1204C= (n.*1204C=) c.1224C= (p.Pro408=) n.2510C= c.*848C= (n.*848C=) c.1374C= (p.Pro458=) n.1681C= c.*982C= (n.*982C=) c.*368C= (n.*368C=) c.1317C= (p.Pro439=) c.1443C= (p.Pro481=) c.1272C= (p.Pro424=) c.1557C= (p.Pro519=) c.629C= (n.629C=) n.885C= c.929C= (n.929C=) c.*453C= (n.*453C=) c.559C= (n.559C=) | |
11 | g.57614506C>G | CA6008290 | SERPING1 | c.1428C>G (p.Pro476=) c.*325C>G (n.*325C>G) c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.1224C>G (p.Pro408=) n.2510C>G c.*848C>G (n.*848C>G) c.1374C>G (p.Pro458=) n.1681C>G c.*982C>G (n.*982C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.1317C>G (p.Pro439=) c.1443C>G (p.Pro481=) c.1272C>G (p.Pro424=) c.1557C>G (p.Pro519=) c.629C>G (n.629C>G) n.885C>G c.929C>G (n.929C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) c.559C>G (n.559C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614506C>T | CA474806917 | SERPING1 | c.1428C>T (p.Pro476=) c.*325C>T (n.*325C>T) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.1224C>T (p.Pro408=) n.2510C>T c.*848C>T (n.*848C>T) c.1374C>T (p.Pro458=) n.1681C>T c.*982C>T (n.*982C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.1317C>T (p.Pro439=) c.1443C>T (p.Pro481=) c.1272C>T (p.Pro424=) c.1557C>T (p.Pro519=) c.629C>T (n.629C>T) n.885C>T c.929C>T (n.929C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) c.559C>T (n.559C>T) | dbSNP |
11 | g.57614507T>A | CA380690806 | SERPING1 | c.1429T>A (p.Phe477Ile) c.*326T>A (n.*326T>A) c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.1225T>A (p.Phe409Ile) n.2511T>A c.*849T>A (n.*849T>A) c.1375T>A (p.Phe459Ile) n.1682T>A c.*983T>A (n.*983T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.1318T>A (p.Phe440Ile) c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.1273T>A (p.Phe425Ile) c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.630T>A (n.630T>A) n.886T>A c.930T>A (n.930T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) c.560T>A (n.560T>A) | |
11 | g.57614507T>C | CA380690807 | SERPING1 | c.1429T>C (p.Phe477Leu) c.*326T>C (n.*326T>C) c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.1225T>C (p.Phe409Leu) n.2511T>C c.*849T>C (n.*849T>C) c.1375T>C (p.Phe459Leu) n.1682T>C c.*983T>C (n.*983T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.1318T>C (p.Phe440Leu) c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.1273T>C (p.Phe425Leu) c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.630T>C (n.630T>C) n.886T>C c.930T>C (n.930T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.560T>C (n.560T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614507T>G | CA380690808 | SERPING1 | c.1429T>G (p.Phe477Val) c.*326T>G (n.*326T>G) c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.1225T>G (p.Phe409Val) n.2511T>G c.*849T>G (n.*849T>G) c.1375T>G (p.Phe459Val) n.1682T>G c.*983T>G (n.*983T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.1318T>G (p.Phe440Val) c.1444T>G (p.Phe482Val) c.1273T>G (p.Phe425Val) c.1558T>G (p.Phe520Val) c.630T>G (n.630T>G) n.886T>G c.930T>G (n.930T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) c.560T>G (n.560T>G) | |
11 | g.57614508T>A | CA380690809 | SERPING1 | c.1430T>A (p.Phe477Tyr) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.1226T>A (p.Phe409Tyr) n.2512T>A c.*850T>A (n.*850T>A) c.1376T>A (p.Phe459Tyr) n.1683T>A c.*984T>A (n.*984T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.1319T>A (p.Phe440Tyr) c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.1274T>A (p.Phe425Tyr) c.1559T>A (p.Phe520Tyr) c.631T>A (n.631T>A) n.887T>A c.931T>A (n.931T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) c.561T>A (n.561T>A) | |
11 | g.57614508T>C | CA380690811 | SERPING1 | c.1430T>C (p.Phe477Ser) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.1226T>C (p.Phe409Ser) n.2512T>C c.*850T>C (n.*850T>C) c.1376T>C (p.Phe459Ser) n.1683T>C c.*984T>C (n.*984T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.1319T>C (p.Phe440Ser) c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.1274T>C (p.Phe425Ser) c.1559T>C (p.Phe520Ser) c.631T>C (n.631T>C) n.887T>C c.931T>C (n.931T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.561T>C (n.561T>C) | |
11 | g.57614508T>G | CA380690810 | SERPING1 | c.1430T>G (p.Phe477Cys) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.1226T>G (p.Phe409Cys) n.2512T>G c.*850T>G (n.*850T>G) c.1376T>G (p.Phe459Cys) n.1683T>G c.*984T>G (n.*984T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.1319T>G (p.Phe440Cys) c.1445T>G (p.Phe482Cys) c.1274T>G (p.Phe425Cys) c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.631T>G (n.631T>G) n.887T>G c.931T>G (n.931T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) c.561T>G (n.561T>G) | |
11 | g.57614509C>A | CA380690812 | SERPING1 | c.1431C>A (p.Phe477Leu) c.*328C>A (n.*328C>A) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.1227C>A (p.Phe409Leu) n.2513C>A c.*851C>A (n.*851C>A) c.1377C>A (p.Phe459Leu) n.1684C>A c.*985C>A (n.*985C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.1320C>A (p.Phe440Leu) c.1446C>A (p.Phe482Leu) c.1275C>A (p.Phe425Leu) c.1560C>A (p.Phe520Leu) c.632C>A (n.632C>A) n.888C>A c.932C>A (n.932C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.562C>A (n.562C>A) | |
11 | g.57614509C>G | CA380690813 | SERPING1 | c.1431C>G (p.Phe477Leu) c.*328C>G (n.*328C>G) c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.1227C>G (p.Phe409Leu) n.2513C>G c.*851C>G (n.*851C>G) c.1377C>G (p.Phe459Leu) n.1684C>G c.*985C>G (n.*985C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.1320C>G (p.Phe440Leu) c.1446C>G (p.Phe482Leu) c.1275C>G (p.Phe425Leu) c.1560C>G (p.Phe520Leu) c.632C>G (n.632C>G) n.888C>G c.932C>G (n.932C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.562C>G (n.562C>G) | |
11 | g.57614509C>T | CA474806921 | SERPING1 | c.1431C>T (p.Phe477=) c.*328C>T (n.*328C>T) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.1227C>T (p.Phe409=) n.2513C>T c.*851C>T (n.*851C>T) c.1377C>T (p.Phe459=) n.1684C>T c.*985C>T (n.*985C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.1320C>T (p.Phe440=) c.1446C>T (p.Phe482=) c.1275C>T (p.Phe425=) c.1560C>T (p.Phe520=) c.632C>T (n.632C>T) n.888C>T c.932C>T (n.932C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.562C>T (n.562C>T) | |
11 | g.57614510del | CA2695214277 | SERPING1 | c.1432del (p.Leu478SerfsTer?) c.*329del (n.*329del) c.*1208del (n.*1208del) c.1228del (p.Leu410SerfsTer?) n.2514del c.*852del (n.*852del) c.1378del (p.Leu460SerfsTer?) n.1685del c.*986del (n.*986del) c.*372del (n.*372del) c.1321del (p.Leu441SerfsTer?) c.1447del (p.Leu483SerfsTer?) c.1276del (p.Leu426SerfsTer?) c.1561del (p.Leu521SerfsTer?) c.633del (n.633del) n.889del c.933del (n.933del) c.*457del (n.*457del) c.563del (n.563del) | |
11 | g.57614510C>A | CA380690814 | SERPING1 | c.1432C>A (p.Leu478Ile) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.1228C>A (p.Leu410Ile) n.2514C>A c.*852C>A (n.*852C>A) c.1378C>A (p.Leu460Ile) n.1685C>A c.*986C>A (n.*986C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.1321C>A (p.Leu441Ile) c.1447C>A (p.Leu483Ile) c.1276C>A (p.Leu426Ile) c.1561C>A (p.Leu521Ile) c.633C>A (n.633C>A) n.889C>A c.933C>A (n.933C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.563C>A (n.563C>A) | |
11 | g.57614510C= | CA1975539296 | SERPING1 | c.1432C= (p.Leu478=) c.*329C= (n.*329C=) c.*1208C= (n.*1208C=) c.1228C= (p.Leu410=) n.2514C= c.*852C= (n.*852C=) c.1378C= (p.Leu460=) n.1685C= c.*986C= (n.*986C=) c.*372C= (n.*372C=) c.1321C= (p.Leu441=) c.1447C= (p.Leu483=) c.1276C= (p.Leu426=) c.1561C= (p.Leu521=) c.633C= (n.633C=) n.889C= c.933C= (n.933C=) c.*457C= (n.*457C=) c.563C= (n.563C=) | |
11 | g.57614510C>G | CA380690815 | SERPING1 | c.1432C>G (p.Leu478Val) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.1228C>G (p.Leu410Val) n.2514C>G c.*852C>G (n.*852C>G) c.1378C>G (p.Leu460Val) n.1685C>G c.*986C>G (n.*986C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.1321C>G (p.Leu441Val) c.1447C>G (p.Leu483Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) c.1561C>G (p.Leu521Val) c.633C>G (n.633C>G) n.889C>G c.933C>G (n.933C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.563C>G (n.563C>G) | |
11 | g.57614510C>T | CA223024350 | SERPING1 | c.1432C>T (p.Leu478Phe) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.1228C>T (p.Leu410Phe) n.2514C>T c.*852C>T (n.*852C>T) c.1378C>T (p.Leu460Phe) n.1685C>T c.*986C>T (n.*986C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.1321C>T (p.Leu441Phe) c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.1276C>T (p.Leu426Phe) c.1561C>T (p.Leu521Phe) c.633C>T (n.633C>T) n.889C>T c.933C>T (n.933C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.563C>T (n.563C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614511T>A | CA380690816 | SERPING1 | c.1433T>A (p.Leu478His) c.*330T>A (n.*330T>A) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.1229T>A (p.Leu410His) n.2515T>A c.*853T>A (n.*853T>A) c.1379T>A (p.Leu460His) n.1686T>A c.*987T>A (n.*987T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.1322T>A (p.Leu441His) c.1448T>A (p.Leu483His) c.1277T>A (p.Leu426His) c.1562T>A (p.Leu521His) c.634T>A (n.634T>A) n.890T>A c.934T>A (n.934T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) c.564T>A (n.564T>A) | |
11 | g.57614511T>C | CA380690817 | SERPING1 | c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.*330T>C (n.*330T>C) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.2515T>C c.*853T>C (n.*853T>C) c.1379T>C (p.Leu460Pro) n.1686T>C c.*987T>C (n.*987T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.634T>C (n.634T>C) n.890T>C c.934T>C (n.934T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.564T>C (n.564T>C) | |
11 | g.57614511T>G | CA380690818 | SERPING1 | c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.*330T>G (n.*330T>G) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.2515T>G c.*853T>G (n.*853T>G) c.1379T>G (p.Leu460Arg) n.1686T>G c.*987T>G (n.*987T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.634T>G (n.634T>G) n.890T>G c.934T>G (n.934T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) c.564T>G (n.564T>G) | |
11 | g.57614512C>A | CA474806924 | SERPING1 | c.1434C>A (p.Leu478=) c.*331C>A (n.*331C>A) c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.1230C>A (p.Leu410=) n.2516C>A c.*854C>A (n.*854C>A) c.1380C>A (p.Leu460=) n.1687C>A c.*988C>A (n.*988C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.1323C>A (p.Leu441=) c.1449C>A (p.Leu483=) c.1278C>A (p.Leu426=) c.1563C>A (p.Leu521=) c.635C>A (n.635C>A) n.891C>A c.935C>A (n.935C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.565C>A (n.565C>A) | |
11 | g.57614512C= | CA1975539298 | SERPING1 | c.1434C= (p.Leu478=) c.*331C= (n.*331C=) c.*1210C= (n.*1210C=) c.1230C= (p.Leu410=) n.2516C= c.*854C= (n.*854C=) c.1380C= (p.Leu460=) n.1687C= c.*988C= (n.*988C=) c.*374C= (n.*374C=) c.1323C= (p.Leu441=) c.1449C= (p.Leu483=) c.1278C= (p.Leu426=) c.1563C= (p.Leu521=) c.635C= (n.635C=) n.891C= c.935C= (n.935C=) c.*459C= (n.*459C=) c.565C= (n.565C=) | |
11 | g.57614512C>G | CA474806926 | SERPING1 | c.1434C>G (p.Leu478=) c.*331C>G (n.*331C>G) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.1230C>G (p.Leu410=) n.2516C>G c.*854C>G (n.*854C>G) c.1380C>G (p.Leu460=) n.1687C>G c.*988C>G (n.*988C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) c.1323C>G (p.Leu441=) c.1449C>G (p.Leu483=) c.1278C>G (p.Leu426=) c.1563C>G (p.Leu521=) c.635C>G (n.635C>G) n.891C>G c.935C>G (n.935C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.565C>G (n.565C>G) | |
11 | g.57614512C>T | CA6008291 | SERPING1 | c.1434C>T (p.Leu478=) c.*331C>T (n.*331C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.1230C>T (p.Leu410=) n.2516C>T c.*854C>T (n.*854C>T) c.1380C>T (p.Leu460=) n.1687C>T c.*988C>T (n.*988C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.1323C>T (p.Leu441=) c.1449C>T (p.Leu483=) c.1278C>T (p.Leu426=) c.1563C>T (p.Leu521=) c.635C>T (n.635C>T) n.891C>T c.935C>T (n.935C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.565C>T (n.565C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614513T>A | CA380690819 | SERPING1 | c.1435T>A (p.Phe479Ile) c.*332T>A (n.*332T>A) c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.1231T>A (p.Phe411Ile) n.2517T>A c.*855T>A (n.*855T>A) c.1381T>A (p.Phe461Ile) n.1688T>A c.*989T>A (n.*989T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.1324T>A (p.Phe442Ile) c.1450T>A (p.Phe484Ile) c.1279T>A (p.Phe427Ile) c.1564T>A (p.Phe522Ile) c.636T>A (n.636T>A) n.892T>A c.936T>A (n.936T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.566T>A (n.566T>A) | |
11 | g.57614513T>C | CA380690820 | SERPING1 | c.1435T>C (p.Phe479Leu) c.*332T>C (n.*332T>C) c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.1231T>C (p.Phe411Leu) n.2517T>C c.*855T>C (n.*855T>C) c.1381T>C (p.Phe461Leu) n.1688T>C c.*989T>C (n.*989T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.1450T>C (p.Phe484Leu) c.1279T>C (p.Phe427Leu) c.1564T>C (p.Phe522Leu) c.636T>C (n.636T>C) n.892T>C c.936T>C (n.936T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.566T>C (n.566T>C) | |
11 | g.57614513T>G | CA380690821 | SERPING1 | c.1435T>G (p.Phe479Val) c.*332T>G (n.*332T>G) c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.1231T>G (p.Phe411Val) n.2517T>G c.*855T>G (n.*855T>G) c.1381T>G (p.Phe461Val) n.1688T>G c.*989T>G (n.*989T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.1324T>G (p.Phe442Val) c.1450T>G (p.Phe484Val) c.1279T>G (p.Phe427Val) c.1564T>G (p.Phe522Val) c.636T>G (n.636T>G) n.892T>G c.936T>G (n.936T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.566T>G (n.566T>G) | |
11 | g.57614514T>A | CA380690824 | SERPING1 | c.1436T>A (p.Phe479Tyr) c.*333T>A (n.*333T>A) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.1232T>A (p.Phe411Tyr) n.2518T>A c.*856T>A (n.*856T>A) c.1382T>A (p.Phe461Tyr) n.1689T>A c.*990T>A (n.*990T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.1451T>A (p.Phe484Tyr) c.1280T>A (p.Phe427Tyr) c.1565T>A (p.Phe522Tyr) c.637T>A (n.637T>A) n.893T>A c.937T>A (n.937T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.567T>A (n.567T>A) | |
11 | g.57614514T>C | CA380690823 | SERPING1 | c.1436T>C (p.Phe479Ser) c.*333T>C (n.*333T>C) c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.1232T>C (p.Phe411Ser) n.2518T>C c.*856T>C (n.*856T>C) c.1382T>C (p.Phe461Ser) n.1689T>C c.*990T>C (n.*990T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.1451T>C (p.Phe484Ser) c.1280T>C (p.Phe427Ser) c.1565T>C (p.Phe522Ser) c.637T>C (n.637T>C) n.893T>C c.937T>C (n.937T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.567T>C (n.567T>C) | |
11 | g.57614514T>G | CA380690822 | SERPING1 | c.1436T>G (p.Phe479Cys) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.1232T>G (p.Phe411Cys) n.2518T>G c.*856T>G (n.*856T>G) c.1382T>G (p.Phe461Cys) n.1689T>G c.*990T>G (n.*990T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.1325T>G (p.Phe442Cys) c.1451T>G (p.Phe484Cys) c.1280T>G (p.Phe427Cys) c.1565T>G (p.Phe522Cys) c.637T>G (n.637T>G) n.893T>G c.937T>G (n.937T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) c.567T>G (n.567T>G) | |
11 | g.57614515C>A | CA380690826 | SERPING1 | c.1437C>A (p.Phe479Leu) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.1233C>A (p.Phe411Leu) n.2519C>A c.*857C>A (n.*857C>A) c.1383C>A (p.Phe461Leu) n.1690C>A c.*991C>A (n.*991C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.1326C>A (p.Phe442Leu) c.1452C>A (p.Phe484Leu) c.1281C>A (p.Phe427Leu) c.1566C>A (p.Phe522Leu) c.638C>A (n.638C>A) n.894C>A c.938C>A (n.938C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) c.568C>A (n.568C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614515C= | CA1975539302 | SERPING1 | c.1437C= (p.Phe479=) c.*334C= (n.*334C=) c.*1213C= (n.*1213C=) c.1233C= (p.Phe411=) n.2519C= c.*857C= (n.*857C=) c.1383C= (p.Phe461=) n.1690C= c.*991C= (n.*991C=) c.*377C= (n.*377C=) c.1326C= (p.Phe442=) c.1452C= (p.Phe484=) c.1281C= (p.Phe427=) c.1566C= (p.Phe522=) c.638C= (n.638C=) n.894C= c.938C= (n.938C=) c.*462C= (n.*462C=) c.568C= (n.568C=) | |
11 | g.57614515C>G | CA380690828 | SERPING1 | c.1437C>G (p.Phe479Leu) c.*334C>G (n.*334C>G) c.*1213C>G (n.*1213C>G) c.1233C>G (p.Phe411Leu) n.2519C>G c.*857C>G (n.*857C>G) c.1383C>G (p.Phe461Leu) n.1690C>G c.*991C>G (n.*991C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.1326C>G (p.Phe442Leu) c.1452C>G (p.Phe484Leu) c.1281C>G (p.Phe427Leu) c.1566C>G (p.Phe522Leu) c.638C>G (n.638C>G) n.894C>G c.938C>G (n.938C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) c.568C>G (n.568C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614515C>T | CA6008292 | SERPING1 | c.1437C>T (p.Phe479=) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*1213C>T (n.*1213C>T) c.1233C>T (p.Phe411=) n.2519C>T c.*857C>T (n.*857C>T) c.1383C>T (p.Phe461=) n.1690C>T c.*991C>T (n.*991C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.1326C>T (p.Phe442=) c.1452C>T (p.Phe484=) c.1281C>T (p.Phe427=) c.1566C>T (p.Phe522=) c.638C>T (n.638C>T) n.894C>T c.938C>T (n.938C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) c.568C>T (n.568C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57614516G>A | CA6008293 | SERPING1 | c.1438G>A (p.Val480Met) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.1234G>A (p.Val412Met) n.2520G>A c.*858G>A (n.*858G>A) c.1384G>A (p.Val462Met) n.1691G>A c.*992G>A (n.*992G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.1327G>A (p.Val443Met) c.1453G>A (p.Val485Met) c.1282G>A (p.Val428Met) c.1567G>A (p.Val523Met) c.639G>A (n.639G>A) n.895G>A c.939G>A (n.939G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.569G>A (n.569G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614516G>C | CA380690829 | SERPING1 | c.1438G>C (p.Val480Leu) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.1234G>C (p.Val412Leu) n.2520G>C c.*858G>C (n.*858G>C) c.1384G>C (p.Val462Leu) n.1691G>C c.*992G>C (n.*992G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1453G>C (p.Val485Leu) c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1567G>C (p.Val523Leu) c.639G>C (n.639G>C) n.895G>C c.939G>C (n.939G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.569G>C (n.569G>C) | dbSNP |
11 | g.57614516G= | CA1975539307 | SERPING1 | c.1438G= (p.Val480=) c.*335G= (n.*335G=) c.*1214G= (n.*1214G=) c.1234G= (p.Val412=) n.2520G= c.*858G= (n.*858G=) c.1384G= (p.Val462=) n.1691G= c.*992G= (n.*992G=) c.*378G= (n.*378G=) c.1327G= (p.Val443=) c.1453G= (p.Val485=) c.1282G= (p.Val428=) c.1567G= (p.Val523=) c.639G= (n.639G=) n.895G= c.939G= (n.939G=) c.*463G= (n.*463G=) c.569G= (n.569G=) | |
11 | g.57614516G>T | CA380690830 | SERPING1 | c.1438G>T (p.Val480Leu) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.1234G>T (p.Val412Leu) n.2520G>T c.*858G>T (n.*858G>T) c.1384G>T (p.Val462Leu) n.1691G>T c.*992G>T (n.*992G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.1327G>T (p.Val443Leu) c.1453G>T (p.Val485Leu) c.1282G>T (p.Val428Leu) c.1567G>T (p.Val523Leu) c.639G>T (n.639G>T) n.895G>T c.939G>T (n.939G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.569G>T (n.569G>T) | |
11 | g.57614517del | CA2695214278 | SERPING1 | c.1439del (p.Val480GlyfsTer?) c.*336del (n.*336del) c.*1215del (n.*1215del) c.1235del (p.Val412GlyfsTer?) n.2521del c.*859del (n.*859del) c.1385del (p.Val462GlyfsTer?) n.1692del c.*993del (n.*993del) c.*379del (n.*379del) c.1328del (p.Val443GlyfsTer?) c.1454del (p.Val485GlyfsTer?) c.1283del (p.Val428GlyfsTer?) c.1568del (p.Val523GlyfsTer?) c.640del (n.640del) n.896del c.940del (n.940del) c.*464del (n.*464del) c.570del (n.570del) | |
11 | g.57614517T>A | CA380690831 | SERPING1 | c.1439T>A (p.Val480Glu) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.1235T>A (p.Val412Glu) n.2521T>A c.*859T>A (n.*859T>A) c.1385T>A (p.Val462Glu) n.1692T>A c.*993T>A (n.*993T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.1328T>A (p.Val443Glu) c.1454T>A (p.Val485Glu) c.1283T>A (p.Val428Glu) c.1568T>A (p.Val523Glu) c.640T>A (n.640T>A) n.896T>A c.940T>A (n.940T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) c.570T>A (n.570T>A) | |
11 | g.57614517T>C | CA380690832 | SERPING1 | c.1439T>C (p.Val480Ala) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.1235T>C (p.Val412Ala) n.2521T>C c.*859T>C (n.*859T>C) c.1385T>C (p.Val462Ala) n.1692T>C c.*993T>C (n.*993T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1454T>C (p.Val485Ala) c.1283T>C (p.Val428Ala) c.1568T>C (p.Val523Ala) c.640T>C (n.640T>C) n.896T>C c.940T>C (n.940T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) c.570T>C (n.570T>C) | |
11 | g.57614517T>G | CA380690833 | SERPING1 | c.1439T>G (p.Val480Gly) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.1235T>G (p.Val412Gly) n.2521T>G c.*859T>G (n.*859T>G) c.1385T>G (p.Val462Gly) n.1692T>G c.*993T>G (n.*993T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.1328T>G (p.Val443Gly) c.1454T>G (p.Val485Gly) c.1283T>G (p.Val428Gly) c.1568T>G (p.Val523Gly) c.640T>G (n.640T>G) n.896T>G c.940T>G (n.940T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) c.570T>G (n.570T>G) | |
11 | g.57614518G>A | CA474806929 | SERPING1 | c.1440G>A (p.Val480=) c.*337G>A (n.*337G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.1236G>A (p.Val412=) n.2522G>A c.*860G>A (n.*860G>A) c.1386G>A (p.Val462=) n.1693G>A c.*994G>A (n.*994G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.1329G>A (p.Val443=) c.1455G>A (p.Val485=) c.1284G>A (p.Val428=) c.1569G>A (p.Val523=) c.641G>A (n.641G>A) n.897G>A c.941G>A (n.941G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) c.571G>A (n.571G>A) | |
11 | g.57614518G>C | CA474806930 | SERPING1 | c.1440G>C (p.Val480=) c.*337G>C (n.*337G>C) c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.1236G>C (p.Val412=) n.2522G>C c.*860G>C (n.*860G>C) c.1386G>C (p.Val462=) n.1693G>C c.*994G>C (n.*994G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.1329G>C (p.Val443=) c.1455G>C (p.Val485=) c.1284G>C (p.Val428=) c.1569G>C (p.Val523=) c.641G>C (n.641G>C) n.897G>C c.941G>C (n.941G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) c.571G>C (n.571G>C) | |
11 | g.57614518G>T | CA474806931 | SERPING1 | c.1440G>T (p.Val480=) c.*337G>T (n.*337G>T) c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.1236G>T (p.Val412=) n.2522G>T c.*860G>T (n.*860G>T) c.1386G>T (p.Val462=) n.1693G>T c.*994G>T (n.*994G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.1329G>T (p.Val443=) c.1455G>T (p.Val485=) c.1284G>T (p.Val428=) c.1569G>T (p.Val523=) c.641G>T (n.641G>T) n.897G>T c.941G>T (n.941G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.571G>T (n.571G>T) | |
11 | g.57614519C>A | CA380690834 | SERPING1 | c.1441C>A (p.Leu481Ile) c.*338C>A (n.*338C>A) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.1237C>A (p.Leu413Ile) n.2523C>A c.*861C>A (n.*861C>A) c.1387C>A (p.Leu463Ile) n.1694C>A c.*995C>A (n.*995C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.1330C>A (p.Leu444Ile) c.1456C>A (p.Leu486Ile) c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.1570C>A (p.Leu524Ile) c.642C>A (n.642C>A) n.898C>A c.942C>A (n.942C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) c.572C>A (n.572C>A) | |
11 | g.57614519C>G | CA380690835 | SERPING1 | c.1441C>G (p.Leu481Val) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.1237C>G (p.Leu413Val) n.2523C>G c.*861C>G (n.*861C>G) c.1387C>G (p.Leu463Val) n.1694C>G c.*995C>G (n.*995C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) c.1330C>G (p.Leu444Val) c.1456C>G (p.Leu486Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1570C>G (p.Leu524Val) c.642C>G (n.642C>G) n.898C>G c.942C>G (n.942C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) c.572C>G (n.572C>G) | |
11 | g.57614519C>T | CA380690836 | SERPING1 | c.1441C>T (p.Leu481Phe) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.1237C>T (p.Leu413Phe) n.2523C>T c.*861C>T (n.*861C>T) c.1387C>T (p.Leu463Phe) n.1694C>T c.*995C>T (n.*995C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.1330C>T (p.Leu444Phe) c.1456C>T (p.Leu486Phe) c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.1570C>T (p.Leu524Phe) c.642C>T (n.642C>T) n.898C>T c.942C>T (n.942C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.572C>T (n.572C>T) | |
11 | g.57614520T>A | CA380690838 | SERPING1 | c.1442T>A (p.Leu481His) c.*339T>A (n.*339T>A) c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.1238T>A (p.Leu413His) n.2524T>A c.*862T>A (n.*862T>A) c.1388T>A (p.Leu463His) n.1695T>A c.*996T>A (n.*996T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.1331T>A (p.Leu444His) c.1457T>A (p.Leu486His) c.1286T>A (p.Leu429His) c.1571T>A (p.Leu524His) c.643T>A (n.643T>A) n.899T>A c.943T>A (n.943T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) c.573T>A (n.573T>A) | |
11 | g.57614520T>C | CA380690839 | SERPING1 | c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.*339T>C (n.*339T>C) c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.2524T>C c.*862T>C (n.*862T>C) c.1388T>C (p.Leu463Pro) n.1695T>C c.*996T>C (n.*996T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1571T>C (p.Leu524Pro) c.643T>C (n.643T>C) n.899T>C c.943T>C (n.943T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.573T>C (n.573T>C) | |
11 | g.57614520T>G | CA380690837 | SERPING1 | c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.*339T>G (n.*339T>G) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.2524T>G c.*862T>G (n.*862T>G) c.1388T>G (p.Leu463Arg) n.1695T>G c.*996T>G (n.*996T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1571T>G (p.Leu524Arg) c.643T>G (n.643T>G) n.899T>G c.943T>G (n.943T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) c.573T>G (n.573T>G) | ClinVar |
11 | g.57614521C>A | CA474806932 | SERPING1 | c.1443C>A (p.Leu481=) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.1239C>A (p.Leu413=) n.2525C>A c.*863C>A (n.*863C>A) c.1389C>A (p.Leu463=) n.1696C>A c.*997C>A (n.*997C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.1332C>A (p.Leu444=) c.1458C>A (p.Leu486=) c.1287C>A (p.Leu429=) c.1572C>A (p.Leu524=) c.644C>A (n.644C>A) n.900C>A c.944C>A (n.944C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.574C>A (n.574C>A) | |
11 | g.57614521C= | CA1975539309 | SERPING1 | c.1443C= (p.Leu481=) c.*340C= (n.*340C=) c.*1219C= (n.*1219C=) c.1239C= (p.Leu413=) n.2525C= c.*863C= (n.*863C=) c.1389C= (p.Leu463=) n.1696C= c.*997C= (n.*997C=) c.*383C= (n.*383C=) c.1332C= (p.Leu444=) c.1458C= (p.Leu486=) c.1287C= (p.Leu429=) c.1572C= (p.Leu524=) c.644C= (n.644C=) n.900C= c.944C= (n.944C=) c.*468C= (n.*468C=) c.574C= (n.574C=) | |
11 | g.57614521C>G | CA474806933 | SERPING1 | c.1443C>G (p.Leu481=) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.1239C>G (p.Leu413=) n.2525C>G c.*863C>G (n.*863C>G) c.1389C>G (p.Leu463=) n.1696C>G c.*997C>G (n.*997C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.1332C>G (p.Leu444=) c.1458C>G (p.Leu486=) c.1287C>G (p.Leu429=) c.1572C>G (p.Leu524=) c.644C>G (n.644C>G) n.900C>G c.944C>G (n.944C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.574C>G (n.574C>G) | dbSNP |
11 | g.57614521C>T | CA474806934 | SERPING1 | c.1443C>T (p.Leu481=) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.1239C>T (p.Leu413=) n.2525C>T c.*863C>T (n.*863C>T) c.1389C>T (p.Leu463=) n.1696C>T c.*997C>T (n.*997C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.1332C>T (p.Leu444=) c.1458C>T (p.Leu486=) c.1287C>T (p.Leu429=) c.1572C>T (p.Leu524=) c.644C>T (n.644C>T) n.900C>T c.944C>T (n.944C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.574C>T (n.574C>T) | COSMIC |
11 | g.57614522T>A | CA380690840 | SERPING1 | c.1444T>A (p.Trp482Arg) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*1220T>A (n.*1220T>A) c.1240T>A (p.Trp414Arg) n.2526T>A c.*864T>A (n.*864T>A) c.1390T>A (p.Trp464Arg) n.1697T>A c.*998T>A (n.*998T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.1333T>A (p.Trp445Arg) c.1459T>A (p.Trp487Arg) c.1288T>A (p.Trp430Arg) c.1573T>A (p.Trp525Arg) c.645T>A (n.645T>A) n.901T>A c.945T>A (n.945T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.575T>A (n.575T>A) | |
11 | g.57614522T>C | CA380690841 | SERPING1 | c.1444T>C (p.Trp482Arg) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*1220T>C (n.*1220T>C) c.1240T>C (p.Trp414Arg) n.2526T>C c.*864T>C (n.*864T>C) c.1390T>C (p.Trp464Arg) n.1697T>C c.*998T>C (n.*998T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.1333T>C (p.Trp445Arg) c.1459T>C (p.Trp487Arg) c.1288T>C (p.Trp430Arg) c.1573T>C (p.Trp525Arg) c.645T>C (n.645T>C) n.901T>C c.945T>C (n.945T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.575T>C (n.575T>C) | |
11 | g.57614522T>G | CA380690842 | SERPING1 | c.1444T>G (p.Trp482Gly) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*1220T>G (n.*1220T>G) c.1240T>G (p.Trp414Gly) n.2526T>G c.*864T>G (n.*864T>G) c.1390T>G (p.Trp464Gly) n.1697T>G c.*998T>G (n.*998T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.1333T>G (p.Trp445Gly) c.1459T>G (p.Trp487Gly) c.1288T>G (p.Trp430Gly) c.1573T>G (p.Trp525Gly) c.645T>G (n.645T>G) n.901T>G c.945T>G (n.945T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) c.575T>G (n.575T>G) | |
11 | g.57614523G>A | CA380690843 | SERPING1 | c.1445G>A (p.Trp482Ter) c.*342G>A (n.*342G>A) c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.1241G>A (p.Trp414Ter) n.2527G>A c.*865G>A (n.*865G>A) c.1391G>A (p.Trp464Ter) n.1698G>A c.*999G>A (n.*999G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.1334G>A (p.Trp445Ter) c.1460G>A (p.Trp487Ter) c.1289G>A (p.Trp430Ter) c.1574G>A (p.Trp525Ter) c.646G>A (n.646G>A) n.902G>A c.946G>A (n.946G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.576G>A (n.576G>A) | ClinVar |
11 | g.57614523G>C | CA380690844 | SERPING1 | c.1445G>C (p.Trp482Ser) c.*342G>C (n.*342G>C) c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.1241G>C (p.Trp414Ser) n.2527G>C c.*865G>C (n.*865G>C) c.1391G>C (p.Trp464Ser) n.1698G>C c.*999G>C (n.*999G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.1334G>C (p.Trp445Ser) c.1460G>C (p.Trp487Ser) c.1289G>C (p.Trp430Ser) c.1574G>C (p.Trp525Ser) c.646G>C (n.646G>C) n.902G>C c.946G>C (n.946G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.576G>C (n.576G>C) | |
11 | g.57614523G>T | CA380690845 | SERPING1 | c.1445G>T (p.Trp482Leu) c.*342G>T (n.*342G>T) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.1241G>T (p.Trp414Leu) n.2527G>T c.*865G>T (n.*865G>T) c.1391G>T (p.Trp464Leu) n.1698G>T c.*999G>T (n.*999G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.1334G>T (p.Trp445Leu) c.1460G>T (p.Trp487Leu) c.1289G>T (p.Trp430Leu) c.1574G>T (p.Trp525Leu) c.646G>T (n.646G>T) n.902G>T c.946G>T (n.946G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.576G>T (n.576G>T) | |
11 | g.57614524G>A | CA380690846 | SERPING1 | c.1446G>A (p.Trp482Ter) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.1242G>A (p.Trp414Ter) n.2528G>A c.*866G>A (n.*866G>A) c.1392G>A (p.Trp464Ter) n.1699G>A c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.1335G>A (p.Trp445Ter) c.1461G>A (p.Trp487Ter) c.1290G>A (p.Trp430Ter) c.1575G>A (p.Trp525Ter) c.647G>A (n.647G>A) n.903G>A c.947G>A (n.947G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.577G>A (n.577G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.57614524G>C | CA380690847 | SERPING1 | c.1446G>C (p.Trp482Cys) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.1242G>C (p.Trp414Cys) n.2528G>C c.*866G>C (n.*866G>C) c.1392G>C (p.Trp464Cys) n.1699G>C c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.1335G>C (p.Trp445Cys) c.1461G>C (p.Trp487Cys) c.1290G>C (p.Trp430Cys) c.1575G>C (p.Trp525Cys) c.647G>C (n.647G>C) n.903G>C c.947G>C (n.947G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.577G>C (n.577G>C) | |
11 | g.57614524G= | CA1975539311 | SERPING1 | c.1446G= (p.Trp482=) c.*343G= (n.*343G=) c.*1222G= (n.*1222G=) c.1242G= (p.Trp414=) n.2528G= c.*866G= (n.*866G=) c.1392G= (p.Trp464=) n.1699G= c.*1000G= (n.*1000G=) c.*386G= (n.*386G=) c.1335G= (p.Trp445=) c.1461G= (p.Trp487=) c.1290G= (p.Trp430=) c.1575G= (p.Trp525=) c.647G= (n.647G=) n.903G= c.947G= (n.947G=) c.*471G= (n.*471G=) c.577G= (n.577G=) | |
11 | g.57614524G>T | CA380690848 | SERPING1 | c.1446G>T (p.Trp482Cys) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.1242G>T (p.Trp414Cys) n.2528G>T c.*866G>T (n.*866G>T) c.1392G>T (p.Trp464Cys) n.1699G>T c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.1335G>T (p.Trp445Cys) c.1461G>T (p.Trp487Cys) c.1290G>T (p.Trp430Cys) c.1575G>T (p.Trp525Cys) c.647G>T (n.647G>T) n.903G>T c.947G>T (n.947G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.577G>T (n.577G>T) | |
11 | g.57614525G>A | CA380690849 | SERPING1 | c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.*344G>A (n.*344G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.1243G>A (p.Asp415Asn) n.2529G>A c.*867G>A (n.*867G>A) c.1393G>A (p.Asp465Asn) n.1700G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.1462G>A (p.Asp488Asn) c.1291G>A (p.Asp431Asn) c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.648G>A (n.648G>A) n.904G>A c.948G>A (n.948G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.578G>A (n.578G>A) | |
11 | g.57614525G>C | CA380690850 | SERPING1 | c.1447G>C (p.Asp483His) c.*344G>C (n.*344G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.1243G>C (p.Asp415His) n.2529G>C c.*867G>C (n.*867G>C) c.1393G>C (p.Asp465His) n.1700G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.1336G>C (p.Asp446His) c.1462G>C (p.Asp488His) c.1291G>C (p.Asp431His) c.1576G>C (p.Asp526His) c.648G>C (n.648G>C) n.904G>C c.948G>C (n.948G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.578G>C (n.578G>C) | |
11 | g.57614525G>T | CA380690851 | SERPING1 | c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) n.2529G>T c.*867G>T (n.*867G>T) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) n.1700G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.1462G>T (p.Asp488Tyr) c.1291G>T (p.Asp431Tyr) c.1576G>T (p.Asp526Tyr) c.648G>T (n.648G>T) n.904G>T c.948G>T (n.948G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.578G>T (n.578G>T) | |
11 | g.57614526A>C | CA380690853 | SERPING1 | c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.1244A>C (p.Asp415Ala) n.2530A>C c.*868A>C (n.*868A>C) c.1394A>C (p.Asp465Ala) n.1701A>C c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.1463A>C (p.Asp488Ala) c.1292A>C (p.Asp431Ala) c.1577A>C (p.Asp526Ala) c.649A>C (n.649A>C) n.905A>C c.949A>C (n.949A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) c.579A>C (n.579A>C) | |
11 | g.57614526A>G | CA380690854 | SERPING1 | c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.1244A>G (p.Asp415Gly) n.2530A>G c.*868A>G (n.*868A>G) c.1394A>G (p.Asp465Gly) n.1701A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.1463A>G (p.Asp488Gly) c.1292A>G (p.Asp431Gly) c.1577A>G (p.Asp526Gly) c.649A>G (n.649A>G) n.905A>G c.949A>G (n.949A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) c.579A>G (n.579A>G) | |
11 | g.57614526A>T | CA380690852 | SERPING1 | c.1448A>T (p.Asp483Val) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.1244A>T (p.Asp415Val) n.2530A>T c.*868A>T (n.*868A>T) c.1394A>T (p.Asp465Val) n.1701A>T c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.1337A>T (p.Asp446Val) c.1463A>T (p.Asp488Val) c.1292A>T (p.Asp431Val) c.1577A>T (p.Asp526Val) c.649A>T (n.649A>T) n.905A>T c.949A>T (n.949A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) c.579A>T (n.579A>T) | |
11 | g.57614527C>A | CA380690855 | SERPING1 | c.1449C>A (p.Asp483Glu) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.1245C>A (p.Asp415Glu) n.2531C>A c.*869C>A (n.*869C>A) c.1395C>A (p.Asp465Glu) n.1702C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.1338C>A (p.Asp446Glu) c.1464C>A (p.Asp488Glu) c.1293C>A (p.Asp431Glu) c.1578C>A (p.Asp526Glu) c.650C>A (n.650C>A) n.906C>A c.950C>A (n.950C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) c.580C>A (n.580C>A) | |
11 | g.57614527C>G | CA380690856 | SERPING1 | c.1449C>G (p.Asp483Glu) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.1245C>G (p.Asp415Glu) n.2531C>G c.*869C>G (n.*869C>G) c.1395C>G (p.Asp465Glu) n.1702C>G c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.1338C>G (p.Asp446Glu) c.1464C>G (p.Asp488Glu) c.1293C>G (p.Asp431Glu) c.1578C>G (p.Asp526Glu) c.650C>G (n.650C>G) n.906C>G c.950C>G (n.950C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) c.580C>G (n.580C>G) | |
11 | g.57614527C>T | CA474806937 | SERPING1 | c.1449C>T (p.Asp483=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.1245C>T (p.Asp415=) n.2531C>T c.*869C>T (n.*869C>T) c.1395C>T (p.Asp465=) n.1702C>T c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.1338C>T (p.Asp446=) c.1464C>T (p.Asp488=) c.1293C>T (p.Asp431=) c.1578C>T (p.Asp526=) c.650C>T (n.650C>T) n.906C>T c.950C>T (n.950C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.580C>T (n.580C>T) | |
11 | g.57614528C>A | CA380690857 | SERPING1 | c.1450C>A (p.Gln484Lys) c.*347C>A (n.*347C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.1246C>A (p.Gln416Lys) n.2532C>A c.*870C>A (n.*870C>A) c.1396C>A (p.Gln466Lys) n.1703C>A c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.1465C>A (p.Gln489Lys) c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.1579C>A (p.Gln527Lys) c.651C>A (n.651C>A) n.907C>A c.951C>A (n.951C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.581C>A (n.581C>A) | |
11 | g.57614528C>G | CA380690858 | SERPING1 | c.1450C>G (p.Gln484Glu) c.*347C>G (n.*347C>G) c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.1246C>G (p.Gln416Glu) n.2532C>G c.*870C>G (n.*870C>G) c.1396C>G (p.Gln466Glu) n.1703C>G c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.1465C>G (p.Gln489Glu) c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.1579C>G (p.Gln527Glu) c.651C>G (n.651C>G) n.907C>G c.951C>G (n.951C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.581C>G (n.581C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.57614528C>T | CA380690859 | SERPING1 | c.1450C>T (p.Gln484Ter) c.*347C>T (n.*347C>T) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.1246C>T (p.Gln416Ter) n.2532C>T c.*870C>T (n.*870C>T) c.1396C>T (p.Gln466Ter) n.1703C>T c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.1465C>T (p.Gln489Ter) c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.1579C>T (p.Gln527Ter) c.651C>T (n.651C>T) n.907C>T c.951C>T (n.951C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.581C>T (n.581C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614533_57614535dup | CA2695214279 | SERPING1 | c.1455_1457dup (p.Gln485_His486insGln) c.*352_*354dup (n.*352_*354dup) c.*1231_*1233dup (n.*1231_*1233dup) c.1251_1253dup (p.Gln417_His418insGln) n.2537_2539dup c.*875_*877dup (n.*875_*877dup) c.1401_1403dup (p.Gln467_His468insGln) n.1708_1710dup c.*1009_*1011dup (n.*1009_*1011dup) c.*395_*397dup (n.*395_*397dup) c.1344_1346dup (p.Gln448_His449insGln) c.1470_1472dup (p.Gln490_His491insGln) c.1299_1301dup (p.Gln433_His434insGln) c.1584_1586dup (p.Gln528_His529insGln) c.656_658dup (n.656_658dup) c.956_958dup (n.956_958dup) c.*480_*482dup (n.*480_*482dup) c.586_588dup (n.586_588dup) | |
11 | g.57614529A>C | CA380690862 | SERPING1 | c.1451A>C (p.Gln484Pro) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.1247A>C (p.Gln416Pro) n.2533A>C c.*871A>C (n.*871A>C) c.1397A>C (p.Gln466Pro) n.1704A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.1466A>C (p.Gln489Pro) c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.1580A>C (p.Gln527Pro) c.652A>C (n.652A>C) n.908A>C c.952A>C (n.952A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) c.582A>C (n.582A>C) | |
11 | g.57614529A>G | CA380690860 | SERPING1 | c.1451A>G (p.Gln484Arg) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.1247A>G (p.Gln416Arg) n.2533A>G c.*871A>G (n.*871A>G) c.1397A>G (p.Gln466Arg) n.1704A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.1466A>G (p.Gln489Arg) c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.1580A>G (p.Gln527Arg) c.652A>G (n.652A>G) n.908A>G c.952A>G (n.952A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) c.582A>G (n.582A>G) | |
11 | g.57614529A>T | CA380690861 | SERPING1 | c.1451A>T (p.Gln484Leu) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.1247A>T (p.Gln416Leu) n.2533A>T c.*871A>T (n.*871A>T) c.1397A>T (p.Gln466Leu) n.1704A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.1466A>T (p.Gln489Leu) c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.1580A>T (p.Gln527Leu) c.652A>T (n.652A>T) n.908A>T c.952A>T (n.952A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) c.582A>T (n.582A>T) | |
11 | g.57614530G>A | CA474806939 | SERPING1 | c.1452G>A (p.Gln484=) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.1248G>A (p.Gln416=) n.2534G>A c.*872G>A (n.*872G>A) c.1398G>A (p.Gln466=) n.1705G>A c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.1341G>A (p.Gln447=) c.1467G>A (p.Gln489=) c.1296G>A (p.Gln432=) c.1581G>A (p.Gln527=) c.653G>A (n.653G>A) c.953G>A (n.953G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.583G>A (n.583G>A) | |
11 | g.57614530G>C | CA380690863 | SERPING1 | c.1452G>C (p.Gln484His) c.*349G>C (n.*349G>C) c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.1248G>C (p.Gln416His) n.2534G>C c.*872G>C (n.*872G>C) c.1398G>C (p.Gln466His) n.1705G>C c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) c.1341G>C (p.Gln447His) c.1467G>C (p.Gln489His) c.1296G>C (p.Gln432His) c.1581G>C (p.Gln527His) c.653G>C (n.653G>C) c.953G>C (n.953G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.583G>C (n.583G>C) | |
11 | g.57614530G>T | CA380690864 | SERPING1 | c.1452G>T (p.Gln484His) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.1248G>T (p.Gln416His) n.2534G>T c.*872G>T (n.*872G>T) c.1398G>T (p.Gln466His) n.1705G>T c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) c.1341G>T (p.Gln447His) c.1467G>T (p.Gln489His) c.1296G>T (p.Gln432His) c.1581G>T (p.Gln527His) c.653G>T (n.653G>T) c.953G>T (n.953G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.583G>T (n.583G>T) | |
11 | g.57614531C>A | CA380690865 | SERPING1 | c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.1249C>A (p.Gln417Lys) n.2535C>A c.*873C>A (n.*873C>A) c.1399C>A (p.Gln467Lys) n.1706C>A c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.1342C>A (p.Gln448Lys) c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.1582C>A (p.Gln528Lys) c.654C>A (n.654C>A) c.954C>A (n.954C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.584C>A (n.584C>A) | |
11 | g.57614531C= | CA1975539315 | SERPING1 | c.1453C= (p.Gln485=) c.*350C= (n.*350C=) c.*1229C= (n.*1229C=) c.1249C= (p.Gln417=) n.2535C= c.*873C= (n.*873C=) c.1399C= (p.Gln467=) n.1706C= c.*1007C= (n.*1007C=) c.*393C= (n.*393C=) c.1342C= (p.Gln448=) c.1468C= (p.Gln490=) c.1297C= (p.Gln433=) c.1582C= (p.Gln528=) c.654C= (n.654C=) c.954C= (n.954C=) c.*478C= (n.*478C=) c.584C= (n.584C=) | |
11 | g.57614531C>G | CA6008294 | SERPING1 | c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.*350C>G (n.*350C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.1249C>G (p.Gln417Glu) n.2535C>G c.*873C>G (n.*873C>G) c.1399C>G (p.Gln467Glu) n.1706C>G c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) c.1342C>G (p.Gln448Glu) c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.1582C>G (p.Gln528Glu) c.654C>G (n.654C>G) c.954C>G (n.954C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) c.584C>G (n.584C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614531C>T | CA380690866 | SERPING1 | c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.1249C>T (p.Gln417Ter) n.2535C>T c.*873C>T (n.*873C>T) c.1399C>T (p.Gln467Ter) n.1706C>T c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.1342C>T (p.Gln448Ter) c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.1582C>T (p.Gln528Ter) c.654C>T (n.654C>T) c.954C>T (n.954C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) c.584C>T (n.584C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614532A>C | CA380690867 | SERPING1 | c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.*351A>C (n.*351A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.1250A>C (p.Gln417Pro) n.2536A>C c.*874A>C (n.*874A>C) c.1400A>C (p.Gln467Pro) n.1707A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.1343A>C (p.Gln448Pro) c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.1298A>C (p.Gln433Pro) c.1583A>C (p.Gln528Pro) c.655A>C (n.655A>C) c.955A>C (n.955A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) c.585A>C (n.585A>C) | |
11 | g.57614532A>G | CA380690869 | SERPING1 | c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.*351A>G (n.*351A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.1250A>G (p.Gln417Arg) n.2536A>G c.*874A>G (n.*874A>G) c.1400A>G (p.Gln467Arg) n.1707A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.1343A>G (p.Gln448Arg) c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.1298A>G (p.Gln433Arg) c.1583A>G (p.Gln528Arg) c.655A>G (n.655A>G) c.955A>G (n.955A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) c.585A>G (n.585A>G) | |
11 | g.57614532A>T | CA380690868 | SERPING1 | c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.*351A>T (n.*351A>T) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.1250A>T (p.Gln417Leu) n.2536A>T c.*874A>T (n.*874A>T) c.1400A>T (p.Gln467Leu) n.1707A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.1343A>T (p.Gln448Leu) c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.1298A>T (p.Gln433Leu) c.1583A>T (p.Gln528Leu) c.655A>T (n.655A>T) c.955A>T (n.955A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) c.585A>T (n.585A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614533G>A | CA474806942 | SERPING1 | c.1455G>A (p.Gln485=) c.*352G>A (n.*352G>A) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.1251G>A (p.Gln417=) n.2537G>A c.*875G>A (n.*875G>A) c.1401G>A (p.Gln467=) n.1708G>A c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.1344G>A (p.Gln448=) c.1470G>A (p.Gln490=) c.1299G>A (p.Gln433=) c.1584G>A (p.Gln528=) c.656G>A (n.656G>A) c.956G>A (n.956G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.586G>A (n.586G>A) | |
11 | g.57614533G>C | CA380690870 | SERPING1 | c.1455G>C (p.Gln485His) c.*352G>C (n.*352G>C) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.1251G>C (p.Gln417His) n.2537G>C c.*875G>C (n.*875G>C) c.1401G>C (p.Gln467His) n.1708G>C c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.1344G>C (p.Gln448His) c.1470G>C (p.Gln490His) c.1299G>C (p.Gln433His) c.1584G>C (p.Gln528His) c.656G>C (n.656G>C) c.956G>C (n.956G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.586G>C (n.586G>C) | |
11 | g.57614533G>T | CA380690871 | SERPING1 | c.1455G>T (p.Gln485His) c.*352G>T (n.*352G>T) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.1251G>T (p.Gln417His) n.2537G>T c.*875G>T (n.*875G>T) c.1401G>T (p.Gln467His) n.1708G>T c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.1344G>T (p.Gln448His) c.1470G>T (p.Gln490His) c.1299G>T (p.Gln433His) c.1584G>T (p.Gln528His) c.656G>T (n.656G>T) c.956G>T (n.956G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.586G>T (n.586G>T) | |
11 | g.57614534C>A | CA380690872 | SERPING1 | c.1456C>A (p.His486Asn) c.*353C>A (n.*353C>A) c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.1252C>A (p.His418Asn) n.2538C>A c.*876C>A (n.*876C>A) c.1402C>A (p.His468Asn) n.1709C>A c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.1345C>A (p.His449Asn) c.1471C>A (p.His491Asn) c.1300C>A (p.His434Asn) c.1585C>A (p.His529Asn) c.657C>A (n.657C>A) c.957C>A (n.957C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.587C>A (n.587C>A) | |
11 | g.57614534C>G | CA380690874 | SERPING1 | c.1456C>G (p.His486Asp) c.*353C>G (n.*353C>G) c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.1252C>G (p.His418Asp) n.2538C>G c.*876C>G (n.*876C>G) c.1402C>G (p.His468Asp) n.1709C>G c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.1345C>G (p.His449Asp) c.1471C>G (p.His491Asp) c.1300C>G (p.His434Asp) c.1585C>G (p.His529Asp) c.657C>G (n.657C>G) c.957C>G (n.957C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.587C>G (n.587C>G) | |
11 | g.57614534C>T | CA380690873 | SERPING1 | c.1456C>T (p.His486Tyr) c.*353C>T (n.*353C>T) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.1252C>T (p.His418Tyr) n.2538C>T c.*876C>T (n.*876C>T) c.1402C>T (p.His468Tyr) n.1709C>T c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.1345C>T (p.His449Tyr) c.1471C>T (p.His491Tyr) c.1300C>T (p.His434Tyr) c.1585C>T (p.His529Tyr) c.657C>T (n.657C>T) c.957C>T (n.957C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.587C>T (n.587C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614535A>C | CA380690875 | SERPING1 | c.1457A>C (p.His486Pro) c.*354A>C (n.*354A>C) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.1253A>C (p.His418Pro) n.2539A>C c.*877A>C (n.*877A>C) c.1403A>C (p.His468Pro) n.1710A>C c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.1346A>C (p.His449Pro) c.1472A>C (p.His491Pro) c.1301A>C (p.His434Pro) c.1586A>C (p.His529Pro) c.658A>C (n.658A>C) c.958A>C (n.958A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) c.588A>C (n.588A>C) | |
11 | g.57614535A>G | CA380690876 | SERPING1 | c.1457A>G (p.His486Arg) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.1253A>G (p.His418Arg) n.2539A>G c.*877A>G (n.*877A>G) c.1403A>G (p.His468Arg) n.1710A>G c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.1346A>G (p.His449Arg) c.1472A>G (p.His491Arg) c.1301A>G (p.His434Arg) c.1586A>G (p.His529Arg) c.658A>G (n.658A>G) c.958A>G (n.958A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.588A>G (n.588A>G) | |
11 | g.57614535A>T | CA380690877 | SERPING1 | c.1457A>T (p.His486Leu) c.*354A>T (n.*354A>T) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.1253A>T (p.His418Leu) n.2539A>T c.*877A>T (n.*877A>T) c.1403A>T (p.His468Leu) n.1710A>T c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.1346A>T (p.His449Leu) c.1472A>T (p.His491Leu) c.1301A>T (p.His434Leu) c.1586A>T (p.His529Leu) c.658A>T (n.658A>T) c.958A>T (n.958A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.588A>T (n.588A>T) | |
11 | g.57614535_57614543delinsACAAGTTCC | CA1975539319 | SERPING1 | c.1457_1465delinsACAAGTTCC (p.His486=) c.*354_*362delinsACAAGTTCC (n.*354_*362delinsACAAGTTCC) c.*1233_*1241delinsACAAGTTCC (n.*1233_*1241delinsACAAGTTCC) c.1253_1261delinsACAAGTTCC (p.His418=) n.2539_2547delinsACAAGTTCC c.*877_*885delinsACAAGTTCC (n.*877_*885delinsACAAGTTCC) c.1403_1411delinsACAAGTTCC (p.His468=) n.1710_1718delinsACAAGTTCC c.*1011_*1019delinsACAAGTTCC (n.*1011_*1019delinsACAAGTTCC) c.*397_*405delinsACAAGTTCC (n.*397_*405delinsACAAGTTCC) c.1346_1354delinsACAAGTTCC (p.His449=) c.1472_1480delinsACAAGTTCC (p.His491=) c.1301_1309delinsACAAGTTCC (p.His434=) c.1586_1594delinsACAAGTTCC (p.His529=) c.658_666delinsACAAGTTCC (n.658_666delinsACAAGTTCC) c.958_966delinsACAAGTTCC (n.958_966delinsACAAGTTCC) c.*482_*490delinsACAAGTTCC (n.*482_*490delinsACAAGTTCC) c.588_596delinsACAAGTTCC (n.588_596delinsACAAGTTCC) | |
11 | g.57614536C>A | CA380690878 | SERPING1 | c.1458C>A (p.His486Gln) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.1254C>A (p.His418Gln) n.2540C>A c.*878C>A (n.*878C>A) c.1404C>A (p.His468Gln) n.1711C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.1347C>A (p.His449Gln) c.1473C>A (p.His491Gln) c.1302C>A (p.His434Gln) c.1587C>A (p.His529Gln) c.659C>A (n.659C>A) c.959C>A (n.959C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.589C>A (n.589C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614536C= | CA1975539324 | SERPING1 | c.1458C= (p.His486=) c.*355C= (n.*355C=) c.*1234C= (n.*1234C=) c.1254C= (p.His418=) n.2540C= c.*878C= (n.*878C=) c.1404C= (p.His468=) n.1711C= c.*1012C= (n.*1012C=) c.*398C= (n.*398C=) c.1347C= (p.His449=) c.1473C= (p.His491=) c.1302C= (p.His434=) c.1587C= (p.His529=) c.659C= (n.659C=) c.959C= (n.959C=) c.*483C= (n.*483C=) c.589C= (n.589C=) | |
11 | g.57614536C>G | CA380690879 | SERPING1 | c.1458C>G (p.His486Gln) c.*355C>G (n.*355C>G) c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.1254C>G (p.His418Gln) n.2540C>G c.*878C>G (n.*878C>G) c.1404C>G (p.His468Gln) n.1711C>G c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.1347C>G (p.His449Gln) c.1473C>G (p.His491Gln) c.1302C>G (p.His434Gln) c.1587C>G (p.His529Gln) c.659C>G (n.659C>G) c.959C>G (n.959C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) c.589C>G (n.589C>G) | |
11 | g.57614536C>T | CA474806944 | SERPING1 | c.1458C>T (p.His486=) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.1254C>T (p.His418=) n.2540C>T c.*878C>T (n.*878C>T) c.1404C>T (p.His468=) n.1711C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.1347C>T (p.His449=) c.1473C>T (p.His491=) c.1302C>T (p.His434=) c.1587C>T (p.His529=) c.659C>T (n.659C>T) c.959C>T (n.959C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.589C>T (n.589C>T) | |
11 | g.57614536_57614543delinsA | CA658658061 | SERPING1 | c.1458_1465delinsA (p.His486GlnfsTer?) c.*355_*362delinsA (n.*355_*362delinsA) c.*1234_*1241delinsA (n.*1234_*1241delinsA) c.1254_1261delinsA (p.His418GlnfsTer?) n.2540_2547delinsA c.*878_*885delinsA (n.*878_*885delinsA) c.1404_1411delinsA (p.His468GlnfsTer?) n.1711_1718delinsA c.*1012_*1019delinsA (n.*1012_*1019delinsA) c.*398_*405delinsA (n.*398_*405delinsA) c.1347_1354delinsA (p.His449GlnfsTer?) c.1473_1480delinsA (p.His491GlnfsTer?) c.1302_1309delinsA (p.His434GlnfsTer?) c.1587_1594delinsA (p.His529GlnfsTer?) c.659_666delinsA (n.659_666delinsA) c.959_966delinsA (n.959_966delinsA) c.*483_*490delinsA (n.*483_*490delinsA) c.589_596delinsA (n.589_596delinsA) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614537A= | CA1975539326 | SERPING1 | c.1459A= (p.Lys487=) c.*356A= (n.*356A=) c.*1235A= (n.*1235A=) c.1255A= (p.Lys419=) n.2541A= c.*879A= (n.*879A=) c.1405A= (p.Lys469=) n.1712A= c.*1013A= (n.*1013A=) c.*399A= (n.*399A=) c.1348A= (p.Lys450=) c.1474A= (p.Lys492=) c.1303A= (p.Lys435=) c.1588A= (p.Lys530=) c.660A= (n.660A=) c.960A= (n.960A=) c.*484A= (n.*484A=) c.590A= (n.590A=) | |
11 | g.57614537A>C | CA380690880 | SERPING1 | c.1459A>C (p.Lys487Gln) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.1255A>C (p.Lys419Gln) n.2541A>C c.*879A>C (n.*879A>C) c.1405A>C (p.Lys469Gln) n.1712A>C c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.1348A>C (p.Lys450Gln) c.1474A>C (p.Lys492Gln) c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.1588A>C (p.Lys530Gln) c.660A>C (n.660A>C) c.960A>C (n.960A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.590A>C (n.590A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614537A>G | CA380690881 | SERPING1 | c.1459A>G (p.Lys487Glu) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.1255A>G (p.Lys419Glu) n.2541A>G c.*879A>G (n.*879A>G) c.1405A>G (p.Lys469Glu) n.1712A>G c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.1348A>G (p.Lys450Glu) c.1474A>G (p.Lys492Glu) c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.660A>G (n.660A>G) c.960A>G (n.960A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.590A>G (n.590A>G) | |
11 | g.57614537A>T | CA380690882 | SERPING1 | c.1459A>T (p.Lys487Ter) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.1255A>T (p.Lys419Ter) n.2541A>T c.*879A>T (n.*879A>T) c.1405A>T (p.Lys469Ter) n.1712A>T c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.1348A>T (p.Lys450Ter) c.1474A>T (p.Lys492Ter) c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.1588A>T (p.Lys530Ter) c.660A>T (n.660A>T) c.960A>T (n.960A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) c.590A>T (n.590A>T) | |
11 | g.57614538A= | CA1975539327 | SERPING1 | c.1460A= (p.Lys487=) c.*357A= (n.*357A=) c.*1236A= (n.*1236A=) c.1256A= (p.Lys419=) n.2542A= c.*880A= (n.*880A=) c.1406A= (p.Lys469=) n.1713A= c.*1014A= (n.*1014A=) c.*400A= (n.*400A=) c.1349A= (p.Lys450=) c.1475A= (p.Lys492=) c.1304A= (p.Lys435=) c.1589A= (p.Lys530=) c.661A= (n.661A=) c.961A= (n.961A=) c.*485A= (n.*485A=) c.591A= (n.591A=) | |
11 | g.57614538A>C | CA380690883 | SERPING1 | c.1460A>C (p.Lys487Thr) c.*357A>C (n.*357A>C) c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.1256A>C (p.Lys419Thr) n.2542A>C c.*880A>C (n.*880A>C) c.1406A>C (p.Lys469Thr) n.1713A>C c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.1349A>C (p.Lys450Thr) c.1475A>C (p.Lys492Thr) c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.1589A>C (p.Lys530Thr) c.661A>C (n.661A>C) c.961A>C (n.961A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) c.591A>C (n.591A>C) | dbSNP |
11 | g.57614538A>G | CA380690884 | SERPING1 | c.1460A>G (p.Lys487Arg) c.*357A>G (n.*357A>G) c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.1256A>G (p.Lys419Arg) n.2542A>G c.*880A>G (n.*880A>G) c.1406A>G (p.Lys469Arg) n.1713A>G c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.1349A>G (p.Lys450Arg) c.1475A>G (p.Lys492Arg) c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.661A>G (n.661A>G) c.961A>G (n.961A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.591A>G (n.591A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614538A>T | CA380690885 | SERPING1 | c.1460A>T (p.Lys487Met) c.*357A>T (n.*357A>T) c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.1256A>T (p.Lys419Met) n.2542A>T c.*880A>T (n.*880A>T) c.1406A>T (p.Lys469Met) n.1713A>T c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.1349A>T (p.Lys450Met) c.1475A>T (p.Lys492Met) c.1304A>T (p.Lys435Met) c.1589A>T (p.Lys530Met) c.661A>T (n.661A>T) c.961A>T (n.961A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.591A>T (n.591A>T) | |
11 | g.57614538_57614541delinsTGGGGCTCGC | CA2695214280 | SERPING1 | c.1460_1463delinsTGGGGCTCGC (p.Lys487_Phe488delinsMetGlyLeuAla) c.*357_*360delinsTGGGGCTCGC (n.*357_*360delinsTGGGGCTCGC) c.*1236_*1239delinsTGGGGCTCGC (n.*1236_*1239delinsTGGGGCTCGC) c.1256_1259delinsTGGGGCTCGC (p.Lys419_Phe420delinsMetGlyLeuAla) n.2542_2545delinsTGGGGCTCGC c.*880_*883delinsTGGGGCTCGC (n.*880_*883delinsTGGGGCTCGC) c.1406_1409delinsTGGGGCTCGC (p.Lys469_Phe470delinsMetGlyLeuAla) n.1713_1716delinsTGGGGCTCGC c.*1014_*1017delinsTGGGGCTCGC (n.*1014_*1017delinsTGGGGCTCGC) c.*400_*403delinsTGGGGCTCGC (n.*400_*403delinsTGGGGCTCGC) c.1349_1352delinsTGGGGCTCGC (p.Lys450_Phe451delinsMetGlyLeuAla) c.1475_1478delinsTGGGGCTCGC (p.Lys492_Phe493delinsMetGlyLeuAla) c.1304_1307delinsTGGGGCTCGC (p.Lys435_Phe436delinsMetGlyLeuAla) c.1589_1592delinsTGGGGCTCGC (p.Lys530_Phe531delinsMetGlyLeuAla) c.661_664delinsTGGGGCTCGC (n.661_664delinsTGGGGCTCGC) c.961_964delinsTGGGGCTCGC (n.961_964delinsTGGGGCTCGC) c.*485_*488delinsTGGGGCTCGC (n.*485_*488delinsTGGGGCTCGC) c.591_594delinsTGGGGCTCGC (n.591_594delinsTGGGGCTCGC) | |
11 | g.57614539G>A | CA474806948 | SERPING1 | c.1461G>A (p.Lys487=) c.*358G>A (n.*358G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.1257G>A (p.Lys419=) n.2543G>A c.*881G>A (n.*881G>A) c.1407G>A (p.Lys469=) n.1714G>A c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.1350G>A (p.Lys450=) c.1476G>A (p.Lys492=) c.1305G>A (p.Lys435=) c.1590G>A (p.Lys530=) c.662G>A (n.662G>A) c.962G>A (n.962G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.592G>A (n.592G>A) | |
11 | g.57614539G>C | CA380690886 | SERPING1 | c.1461G>C (p.Lys487Asn) c.*358G>C (n.*358G>C) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.1257G>C (p.Lys419Asn) n.2543G>C c.*881G>C (n.*881G>C) c.1407G>C (p.Lys469Asn) n.1714G>C c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.1350G>C (p.Lys450Asn) c.1476G>C (p.Lys492Asn) c.1305G>C (p.Lys435Asn) c.1590G>C (p.Lys530Asn) c.662G>C (n.662G>C) c.962G>C (n.962G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.592G>C (n.592G>C) | |
11 | g.57614539G>T | CA380690887 | SERPING1 | c.1461G>T (p.Lys487Asn) c.*358G>T (n.*358G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.1257G>T (p.Lys419Asn) n.2543G>T c.*881G>T (n.*881G>T) c.1407G>T (p.Lys469Asn) n.1714G>T c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.1350G>T (p.Lys450Asn) c.1476G>T (p.Lys492Asn) c.1305G>T (p.Lys435Asn) c.1590G>T (p.Lys530Asn) c.662G>T (n.662G>T) c.962G>T (n.962G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.592G>T (n.592G>T) | |
11 | g.57614540T>A | CA380690890 | SERPING1 | c.1462T>A (p.Phe488Ile) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.1258T>A (p.Phe420Ile) n.2544T>A c.*882T>A (n.*882T>A) c.1408T>A (p.Phe470Ile) n.1715T>A c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.1477T>A (p.Phe493Ile) c.1306T>A (p.Phe436Ile) c.1591T>A (p.Phe531Ile) c.663T>A (n.663T>A) c.963T>A (n.963T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.593T>A (n.593T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614540T>C | CA380690889 | SERPING1 | c.1462T>C (p.Phe488Leu) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.1258T>C (p.Phe420Leu) n.2544T>C c.*882T>C (n.*882T>C) c.1408T>C (p.Phe470Leu) n.1715T>C c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.1477T>C (p.Phe493Leu) c.1306T>C (p.Phe436Leu) c.1591T>C (p.Phe531Leu) c.663T>C (n.663T>C) c.963T>C (n.963T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.593T>C (n.593T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614540T>G | CA380690888 | SERPING1 | c.1462T>G (p.Phe488Val) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.1258T>G (p.Phe420Val) n.2544T>G c.*882T>G (n.*882T>G) c.1408T>G (p.Phe470Val) n.1715T>G c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) c.1351T>G (p.Phe451Val) c.1477T>G (p.Phe493Val) c.1306T>G (p.Phe436Val) c.1591T>G (p.Phe531Val) c.663T>G (n.663T>G) c.963T>G (n.963T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.593T>G (n.593T>G) | dbSNP |
11 | g.57614540T= | CA1975539330 | SERPING1 | c.1462T= (p.Phe488=) c.*359T= (n.*359T=) c.*1238T= (n.*1238T=) c.1258T= (p.Phe420=) n.2544T= c.*882T= (n.*882T=) c.1408T= (p.Phe470=) n.1715T= c.*1016T= (n.*1016T=) c.*402T= (n.*402T=) c.1351T= (p.Phe451=) c.1477T= (p.Phe493=) c.1306T= (p.Phe436=) c.1591T= (p.Phe531=) c.663T= (n.663T=) c.963T= (n.963T=) c.*487T= (n.*487T=) c.593T= (n.593T=) | |
11 | g.57614541dup | CA2695214281 | SERPING1 | c.1463dup (p.Val490CysfsTer8) c.*360dup (n.*360dup) c.*1239dup (n.*1239dup) c.1259dup (p.Val422CysfsTer8) n.2545dup c.*883dup (n.*883dup) c.1409dup (p.Val472CysfsTer8) n.1716dup c.*1017dup (n.*1017dup) c.*403dup (n.*403dup) c.1352dup (p.Val453CysfsTer8) c.1478dup (p.Val495CysfsTer8) c.1307dup (p.Val438CysfsTer8) c.1592dup (p.Val533CysfsTer8) c.664dup (n.664dup) c.964dup (n.964dup) c.*488dup (n.*488dup) c.594dup (n.594dup) | |
11 | g.57614541T>A | CA380690891 | SERPING1 | c.1463T>A (p.Phe488Tyr) c.*360T>A (n.*360T>A) c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.1259T>A (p.Phe420Tyr) n.2545T>A c.*883T>A (n.*883T>A) c.1409T>A (p.Phe470Tyr) n.1716T>A c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.1478T>A (p.Phe493Tyr) c.1307T>A (p.Phe436Tyr) c.1592T>A (p.Phe531Tyr) c.664T>A (n.664T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.594T>A (n.594T>A) | |
11 | g.57614541T>C | CA380690892 | SERPING1 | c.1463T>C (p.Phe488Ser) c.*360T>C (n.*360T>C) c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.1259T>C (p.Phe420Ser) n.2545T>C c.*883T>C (n.*883T>C) c.1409T>C (p.Phe470Ser) n.1716T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.1478T>C (p.Phe493Ser) c.1307T>C (p.Phe436Ser) c.1592T>C (p.Phe531Ser) c.664T>C (n.664T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.594T>C (n.594T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614541T>G | CA380690893 | SERPING1 | c.1463T>G (p.Phe488Cys) c.*360T>G (n.*360T>G) c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.1259T>G (p.Phe420Cys) n.2545T>G c.*883T>G (n.*883T>G) c.1409T>G (p.Phe470Cys) n.1716T>G c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.1478T>G (p.Phe493Cys) c.1307T>G (p.Phe436Cys) c.1592T>G (p.Phe531Cys) c.664T>G (n.664T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.594T>G (n.594T>G) | dbSNP |
11 | g.57614541T= | CA1975539332 | SERPING1 | c.1463T= (p.Phe488=) c.*360T= (n.*360T=) c.*1239T= (n.*1239T=) c.1259T= (p.Phe420=) n.2545T= c.*883T= (n.*883T=) c.1409T= (p.Phe470=) n.1716T= c.*1017T= (n.*1017T=) c.*403T= (n.*403T=) c.1352T= (p.Phe451=) c.1478T= (p.Phe493=) c.1307T= (p.Phe436=) c.1592T= (p.Phe531=) c.664T= (n.664T=) c.964T= (n.964T=) c.*488T= (n.*488T=) c.594T= (n.594T=) | |
11 | g.57614542C>A | CA380690894 | SERPING1 | c.1464C>A (p.Phe488Leu) c.*361C>A (n.*361C>A) c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.1260C>A (p.Phe420Leu) n.2546C>A c.*884C>A (n.*884C>A) c.1410C>A (p.Phe470Leu) n.1717C>A c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.1353C>A (p.Phe451Leu) c.1479C>A (p.Phe493Leu) c.1308C>A (p.Phe436Leu) c.1593C>A (p.Phe531Leu) c.665C>A (n.665C>A) c.965C>A (n.965C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) c.595C>A (n.595C>A) | |
11 | g.57614542C= | CA1975539334 | SERPING1 | c.1464C= (p.Phe488=) c.*361C= (n.*361C=) c.*1240C= (n.*1240C=) c.1260C= (p.Phe420=) n.2546C= c.*884C= (n.*884C=) c.1410C= (p.Phe470=) n.1717C= c.*1018C= (n.*1018C=) c.*404C= (n.*404C=) c.1353C= (p.Phe451=) c.1479C= (p.Phe493=) c.1308C= (p.Phe436=) c.1593C= (p.Phe531=) c.665C= (n.665C=) c.965C= (n.965C=) c.*489C= (n.*489C=) c.595C= (n.595C=) | |
11 | g.57614542C>G | CA380690895 | SERPING1 | c.1464C>G (p.Phe488Leu) c.*361C>G (n.*361C>G) c.*1240C>G (n.*1240C>G) c.1260C>G (p.Phe420Leu) n.2546C>G c.*884C>G (n.*884C>G) c.1410C>G (p.Phe470Leu) n.1717C>G c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.1353C>G (p.Phe451Leu) c.1479C>G (p.Phe493Leu) c.1308C>G (p.Phe436Leu) c.1593C>G (p.Phe531Leu) c.665C>G (n.665C>G) c.965C>G (n.965C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) c.595C>G (n.595C>G) | |
11 | g.57614542C>T | CA474806949 | SERPING1 | c.1464C>T (p.Phe488=) c.*361C>T (n.*361C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.1260C>T (p.Phe420=) n.2546C>T c.*884C>T (n.*884C>T) c.1410C>T (p.Phe470=) n.1717C>T c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.1353C>T (p.Phe451=) c.1479C>T (p.Phe493=) c.1308C>T (p.Phe436=) c.1593C>T (p.Phe531=) c.665C>T (n.665C>T) c.965C>T (n.965C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) c.595C>T (n.595C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57614544dup | CA2695214282 | SERPING1 | c.1466dup (p.Val490CysfsTer8) c.*363dup (n.*363dup) c.*1242dup (n.*1242dup) c.1262dup (p.Val422CysfsTer8) n.2548dup c.*886dup (n.*886dup) c.1412dup (p.Val472CysfsTer8) n.1719dup c.*1020dup (n.*1020dup) c.*406dup (n.*406dup) c.1355dup (p.Val453CysfsTer8) c.1481dup (p.Val495CysfsTer8) c.1310dup (p.Val438CysfsTer8) c.1595dup (p.Val533CysfsTer8) c.667dup (n.667dup) c.967dup (n.967dup) c.*491dup (n.*491dup) c.597dup (n.597dup) | |
11 | g.57614544del | CA2573332698 | SERPING1 | c.1466del (p.Pro489LeufsTer?) c.*363del (n.*363del) c.*1242del (n.*1242del) c.1262del (p.Pro421LeufsTer?) n.2548del c.*886del (n.*886del) c.1412del (p.Pro471LeufsTer?) n.1719del c.*1020del (n.*1020del) c.*406del (n.*406del) c.1355del (p.Pro452LeufsTer?) c.1481del (p.Pro494LeufsTer?) c.1310del (p.Pro437LeufsTer?) c.1595del (p.Pro532LeufsTer?) c.667del (n.667del) c.967del (n.967del) c.*491del (n.*491del) c.597del (n.597del) | |
11 | g.57614543C>A | CA380690896 | SERPING1 | c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.1261C>A (p.Pro421Thr) n.2547C>A c.*885C>A (n.*885C>A) c.1411C>A (p.Pro471Thr) n.1718C>A c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.1594C>A (p.Pro532Thr) c.666C>A (n.666C>A) c.966C>A (n.966C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) c.596C>A (n.596C>A) | |
11 | g.57614543C>G | CA380690897 | SERPING1 | c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.1261C>G (p.Pro421Ala) n.2547C>G c.*885C>G (n.*885C>G) c.1411C>G (p.Pro471Ala) n.1718C>G c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.1594C>G (p.Pro532Ala) c.666C>G (n.666C>G) c.966C>G (n.966C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) c.596C>G (n.596C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.57614543C>T | CA380690898 | SERPING1 | c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.1261C>T (p.Pro421Ser) n.2547C>T c.*885C>T (n.*885C>T) c.1411C>T (p.Pro471Ser) n.1718C>T c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.1594C>T (p.Pro532Ser) c.666C>T (n.666C>T) c.966C>T (n.966C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.596C>T (n.596C>T) | |
11 | g.57614544C>A | CA380690899 | SERPING1 | c.1466C>A (p.Pro489His) c.*363C>A (n.*363C>A) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.1262C>A (p.Pro421His) n.2548C>A c.*886C>A (n.*886C>A) c.1412C>A (p.Pro471His) n.1719C>A c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.1355C>A (p.Pro452His) c.1481C>A (p.Pro494His) c.1310C>A (p.Pro437His) c.1595C>A (p.Pro532His) c.667C>A (n.667C>A) c.967C>A (n.967C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) c.597C>A (n.597C>A) | |
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11 | g.57614545T>A | CA474806951 | SERPING1 | c.1467T>A (p.Pro489=) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*1243T>A (n.*1243T>A) c.1263T>A (p.Pro421=) n.2549T>A c.*887T>A (n.*887T>A) c.1413T>A (p.Pro471=) n.1720T>A c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.1356T>A (p.Pro452=) c.1482T>A (p.Pro494=) c.1311T>A (p.Pro437=) c.1596T>A (p.Pro532=) c.668T>A (n.668T>A) c.968T>A (n.968T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.598T>A (n.598T>A) | |
11 | g.57614545T>C | CA474806952 | SERPING1 | c.1467T>C (p.Pro489=) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.1263T>C (p.Pro421=) n.2549T>C c.*887T>C (n.*887T>C) c.1413T>C (p.Pro471=) n.1720T>C c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.1356T>C (p.Pro452=) c.1482T>C (p.Pro494=) c.1311T>C (p.Pro437=) c.1596T>C (p.Pro532=) c.668T>C (n.668T>C) c.968T>C (n.968T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.598T>C (n.598T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614545T>G | CA474806953 | SERPING1 | c.1467T>G (p.Pro489=) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*1243T>G (n.*1243T>G) c.1263T>G (p.Pro421=) n.2549T>G c.*887T>G (n.*887T>G) c.1413T>G (p.Pro471=) n.1720T>G c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.1356T>G (p.Pro452=) c.1482T>G (p.Pro494=) c.1311T>G (p.Pro437=) c.1596T>G (p.Pro532=) c.668T>G (n.668T>G) c.968T>G (n.968T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) c.598T>G (n.598T>G) | |
11 | g.57614546G>A | CA380690902 | SERPING1 | c.1468G>A (p.Val490Ile) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.1264G>A (p.Val422Ile) n.2550G>A c.*888G>A (n.*888G>A) c.1414G>A (p.Val472Ile) n.1721G>A c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.1357G>A (p.Val453Ile) c.1483G>A (p.Val495Ile) c.1312G>A (p.Val438Ile) c.1597G>A (p.Val533Ile) c.669G>A (n.669G>A) c.969G>A (n.969G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.599G>A (n.599G>A) | |
11 | g.57614546G>C | CA380690903 | SERPING1 | c.1468G>C (p.Val490Leu) c.*365G>C (n.*365G>C) c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.1264G>C (p.Val422Leu) n.2550G>C c.*888G>C (n.*888G>C) c.1414G>C (p.Val472Leu) n.1721G>C c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.1357G>C (p.Val453Leu) c.1483G>C (p.Val495Leu) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.1597G>C (p.Val533Leu) c.669G>C (n.669G>C) c.969G>C (n.969G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) c.599G>C (n.599G>C) | ClinVar |
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11 | g.57614547T>A | CA380690907 | SERPING1 | c.1469T>A (p.Val490Asp) c.*366T>A (n.*366T>A) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.1265T>A (p.Val422Asp) n.2551T>A c.*889T>A (n.*889T>A) c.1415T>A (p.Val472Asp) n.1722T>A c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.1358T>A (p.Val453Asp) c.1484T>A (p.Val495Asp) c.1313T>A (p.Val438Asp) c.1598T>A (p.Val533Asp) c.670T>A (n.670T>A) c.970T>A (n.970T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) c.600T>A (n.600T>A) | |
11 | g.57614547T>C | CA380690906 | SERPING1 | c.1469T>C (p.Val490Ala) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.1265T>C (p.Val422Ala) n.2551T>C c.*889T>C (n.*889T>C) c.1415T>C (p.Val472Ala) n.1722T>C c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.1358T>C (p.Val453Ala) c.1484T>C (p.Val495Ala) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.1598T>C (p.Val533Ala) c.670T>C (n.670T>C) c.970T>C (n.970T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) c.600T>C (n.600T>C) | |
11 | g.57614547T>G | CA380690905 | SERPING1 | c.1469T>G (p.Val490Gly) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.1265T>G (p.Val422Gly) n.2551T>G c.*889T>G (n.*889T>G) c.1415T>G (p.Val472Gly) n.1722T>G c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.1358T>G (p.Val453Gly) c.1484T>G (p.Val495Gly) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.1598T>G (p.Val533Gly) c.670T>G (n.670T>G) c.970T>G (n.970T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) c.600T>G (n.600T>G) | |
11 | g.57614548C>A | CA474806954 | SERPING1 | c.1470C>A (p.Val490=) c.*367C>A (n.*367C>A) c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.1266C>A (p.Val422=) n.2552C>A c.*890C>A (n.*890C>A) c.1416C>A (p.Val472=) n.1723C>A c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.1359C>A (p.Val453=) c.1485C>A (p.Val495=) c.1314C>A (p.Val438=) c.1599C>A (p.Val533=) c.671C>A (n.671C>A) c.971C>A (n.971C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.601C>A (n.601C>A) | |
11 | g.57614548C= | CA1975539338 | SERPING1 | c.1470C= (p.Val490=) c.*367C= (n.*367C=) c.*1246C= (n.*1246C=) c.1266C= (p.Val422=) n.2552C= c.*890C= (n.*890C=) c.1416C= (p.Val472=) n.1723C= c.*1024C= (n.*1024C=) c.*410C= (n.*410C=) c.1359C= (p.Val453=) c.1485C= (p.Val495=) c.1314C= (p.Val438=) c.1599C= (p.Val533=) c.671C= (n.671C=) c.971C= (n.971C=) c.*495C= (n.*495C=) c.601C= (n.601C=) | |
11 | g.57614548C>G | CA474806955 | SERPING1 | c.1470C>G (p.Val490=) c.*367C>G (n.*367C>G) c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.1266C>G (p.Val422=) n.2552C>G c.*890C>G (n.*890C>G) c.1416C>G (p.Val472=) n.1723C>G c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) c.1359C>G (p.Val453=) c.1485C>G (p.Val495=) c.1314C>G (p.Val438=) c.1599C>G (p.Val533=) c.671C>G (n.671C>G) c.971C>G (n.971C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.601C>G (n.601C>G) | |
11 | g.57614548C>T | CA474806957 | SERPING1 | c.1470C>T (p.Val490=) c.*367C>T (n.*367C>T) c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.1266C>T (p.Val422=) n.2552C>T c.*890C>T (n.*890C>T) c.1416C>T (p.Val472=) n.1723C>T c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.1359C>T (p.Val453=) c.1485C>T (p.Val495=) c.1314C>T (p.Val438=) c.1599C>T (p.Val533=) c.671C>T (n.671C>T) c.971C>T (n.971C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.601C>T (n.601C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.57614549T>C | CA380690909 | SERPING1 | c.1471T>C (p.Phe491Leu) c.*368T>C (n.*368T>C) c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.1267T>C (p.Phe423Leu) n.2553T>C c.*891T>C (n.*891T>C) c.1417T>C (p.Phe473Leu) n.1724T>C c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) c.1360T>C (p.Phe454Leu) c.1486T>C (p.Phe496Leu) c.1315T>C (p.Phe439Leu) c.1600T>C (p.Phe534Leu) c.672T>C (n.672T>C) c.972T>C (n.972T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.602T>C (n.602T>C) | |
11 | g.57614549T>G | CA380690910 | SERPING1 | c.1471T>G (p.Phe491Val) c.*368T>G (n.*368T>G) c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.1267T>G (p.Phe423Val) n.2553T>G c.*891T>G (n.*891T>G) c.1417T>G (p.Phe473Val) n.1724T>G c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) c.1360T>G (p.Phe454Val) c.1486T>G (p.Phe496Val) c.1315T>G (p.Phe439Val) c.1600T>G (p.Phe534Val) c.672T>G (n.672T>G) c.972T>G (n.972T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.602T>G (n.602T>G) | |
11 | g.57614550T>A | CA380690911 | SERPING1 | c.1472T>A (p.Phe491Tyr) c.*369T>A (n.*369T>A) c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.1268T>A (p.Phe423Tyr) n.2554T>A c.*892T>A (n.*892T>A) c.1418T>A (p.Phe473Tyr) n.1725T>A c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.1361T>A (p.Phe454Tyr) c.1487T>A (p.Phe496Tyr) c.1316T>A (p.Phe439Tyr) c.1601T>A (p.Phe534Tyr) c.673T>A (n.673T>A) c.973T>A (n.973T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) c.603T>A (n.603T>A) | |
11 | g.57614550T>C | CA380690912 | SERPING1 | c.1472T>C (p.Phe491Ser) c.*369T>C (n.*369T>C) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.1268T>C (p.Phe423Ser) n.2554T>C c.*892T>C (n.*892T>C) c.1418T>C (p.Phe473Ser) n.1725T>C c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.1361T>C (p.Phe454Ser) c.1487T>C (p.Phe496Ser) c.1316T>C (p.Phe439Ser) c.1601T>C (p.Phe534Ser) c.673T>C (n.673T>C) c.973T>C (n.973T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.603T>C (n.603T>C) | |
11 | g.57614550T>G | CA380690913 | SERPING1 | c.1472T>G (p.Phe491Cys) c.*369T>G (n.*369T>G) c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.1268T>G (p.Phe423Cys) n.2554T>G c.*892T>G (n.*892T>G) c.1418T>G (p.Phe473Cys) n.1725T>G c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.1361T>G (p.Phe454Cys) c.1487T>G (p.Phe496Cys) c.1316T>G (p.Phe439Cys) c.1601T>G (p.Phe534Cys) c.673T>G (n.673T>G) c.973T>G (n.973T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.603T>G (n.603T>G) | |
11 | g.57614551C>A | CA380690915 | SERPING1 | c.1473C>A (p.Phe491Leu) c.*370C>A (n.*370C>A) c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.1269C>A (p.Phe423Leu) n.2555C>A c.*893C>A (n.*893C>A) c.1419C>A (p.Phe473Leu) n.1726C>A c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.1362C>A (p.Phe454Leu) c.1488C>A (p.Phe496Leu) c.1317C>A (p.Phe439Leu) c.1602C>A (p.Phe534Leu) c.674C>A (n.674C>A) c.974C>A (n.974C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.604C>A (n.604C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614551C= | CA1975539340 | SERPING1 | c.1473C= (p.Phe491=) c.*370C= (n.*370C=) c.*1249C= (n.*1249C=) c.1269C= (p.Phe423=) n.2555C= c.*893C= (n.*893C=) c.1419C= (p.Phe473=) n.1726C= c.*1027C= (n.*1027C=) c.*413C= (n.*413C=) c.1362C= (p.Phe454=) c.1488C= (p.Phe496=) c.1317C= (p.Phe439=) c.1602C= (p.Phe534=) c.674C= (n.674C=) c.974C= (n.974C=) c.*498C= (n.*498C=) c.604C= (n.604C=) | |
11 | g.57614551C>G | CA380690914 | SERPING1 | c.1473C>G (p.Phe491Leu) c.*370C>G (n.*370C>G) c.*1249C>G (n.*1249C>G) c.1269C>G (p.Phe423Leu) n.2555C>G c.*893C>G (n.*893C>G) c.1419C>G (p.Phe473Leu) n.1726C>G c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) c.1362C>G (p.Phe454Leu) c.1488C>G (p.Phe496Leu) c.1317C>G (p.Phe439Leu) c.1602C>G (p.Phe534Leu) c.674C>G (n.674C>G) c.974C>G (n.974C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) c.604C>G (n.604C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.57614551C>T | CA474806959 | SERPING1 | c.1473C>T (p.Phe491=) c.*370C>T (n.*370C>T) c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.1269C>T (p.Phe423=) n.2555C>T c.*893C>T (n.*893C>T) c.1419C>T (p.Phe473=) n.1726C>T c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.1362C>T (p.Phe454=) c.1488C>T (p.Phe496=) c.1317C>T (p.Phe439=) c.1602C>T (p.Phe534=) c.674C>T (n.674C>T) c.974C>T (n.974C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.604C>T (n.604C>T) | |
11 | g.57614552del | CA2695214283 | SERPING1 | c.1474del (p.Met492TrpfsTer?) c.*371del (n.*371del) c.*1250del (n.*1250del) c.1270del (p.Met424TrpfsTer?) n.2556del c.*894del (n.*894del) c.1420del (p.Met474TrpfsTer?) n.1727del c.*1028del (n.*1028del) c.*414del (n.*414del) c.1363del (p.Met455TrpfsTer?) c.1489del (p.Met497TrpfsTer?) c.1318del (p.Met440TrpfsTer?) c.1603del (p.Met535TrpfsTer?) c.675del (n.675del) c.975del (n.975del) c.*499del (n.*499del) c.605del (n.605del) | |
11 | g.57614552A= | CA1975539342 | SERPING1 | c.1474A= (p.Met492=) c.*371A= (n.*371A=) c.*1250A= (n.*1250A=) c.1270A= (p.Met424=) n.2556A= c.*894A= (n.*894A=) c.1420A= (p.Met474=) n.1727A= c.*1028A= (n.*1028A=) c.*414A= (n.*414A=) c.1363A= (p.Met455=) c.1489A= (p.Met497=) c.1318A= (p.Met440=) c.1603A= (p.Met535=) c.675A= (n.675A=) c.975A= (n.975A=) c.*499A= (n.*499A=) c.605A= (n.605A=) | |
11 | g.57614552A>C | CA380690916 | SERPING1 | c.1474A>C (p.Met492Leu) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.1270A>C (p.Met424Leu) n.2556A>C c.*894A>C (n.*894A>C) c.1420A>C (p.Met474Leu) n.1727A>C c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.1363A>C (p.Met455Leu) c.1489A>C (p.Met497Leu) c.1318A>C (p.Met440Leu) c.1603A>C (p.Met535Leu) c.675A>C (n.675A>C) c.975A>C (n.975A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.605A>C (n.605A>C) | |
11 | g.57614552A>G | CA6008295 | SERPING1 | c.1474A>G (p.Met492Val) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.1270A>G (p.Met424Val) n.2556A>G c.*894A>G (n.*894A>G) c.1420A>G (p.Met474Val) n.1727A>G c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.1363A>G (p.Met455Val) c.1489A>G (p.Met497Val) c.1318A>G (p.Met440Val) c.1603A>G (p.Met535Val) c.675A>G (n.675A>G) c.975A>G (n.975A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.605A>G (n.605A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614552A>T | CA380690917 | SERPING1 | c.1474A>T (p.Met492Leu) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.1270A>T (p.Met424Leu) n.2556A>T c.*894A>T (n.*894A>T) c.1420A>T (p.Met474Leu) n.1727A>T c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.1363A>T (p.Met455Leu) c.1489A>T (p.Met497Leu) c.1318A>T (p.Met440Leu) c.1603A>T (p.Met535Leu) c.675A>T (n.675A>T) c.975A>T (n.975A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.605A>T (n.605A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614553T>A | CA380690918 | SERPING1 | c.1475T>A (p.Met492Lys) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*1251T>A (n.*1251T>A) c.1271T>A (p.Met424Lys) n.2557T>A c.*895T>A (n.*895T>A) c.1421T>A (p.Met474Lys) n.1728T>A c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.1364T>A (p.Met455Lys) c.1490T>A (p.Met497Lys) c.1319T>A (p.Met440Lys) c.1604T>A (p.Met535Lys) c.676T>A (n.676T>A) c.976T>A (n.976T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) c.606T>A (n.606T>A) | |
11 | g.57614553T>C | CA223024393 | SERPING1 | c.1475T>C (p.Met492Thr) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.1271T>C (p.Met424Thr) n.2557T>C c.*895T>C (n.*895T>C) c.1421T>C (p.Met474Thr) n.1728T>C c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.1364T>C (p.Met455Thr) c.1490T>C (p.Met497Thr) c.1319T>C (p.Met440Thr) c.1604T>C (p.Met535Thr) c.676T>C (n.676T>C) c.976T>C (n.976T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) c.606T>C (n.606T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.57614553T>G | CA380690919 | SERPING1 | c.1475T>G (p.Met492Arg) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.1271T>G (p.Met424Arg) n.2557T>G c.*895T>G (n.*895T>G) c.1421T>G (p.Met474Arg) n.1728T>G c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) c.1364T>G (p.Met455Arg) c.1490T>G (p.Met497Arg) c.1319T>G (p.Met440Arg) c.1604T>G (p.Met535Arg) c.676T>G (n.676T>G) c.976T>G (n.976T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) c.606T>G (n.606T>G) | |
11 | g.57614553T= | CA1975539346 | SERPING1 | c.1475T= (p.Met492=) c.*372T= (n.*372T=) c.*1251T= (n.*1251T=) c.1271T= (p.Met424=) n.2557T= c.*895T= (n.*895T=) c.1421T= (p.Met474=) n.1728T= c.*1029T= (n.*1029T=) c.*415T= (n.*415T=) c.1364T= (p.Met455=) c.1490T= (p.Met497=) c.1319T= (p.Met440=) c.1604T= (p.Met535=) c.676T= (n.676T=) c.976T= (n.976T=) c.*500T= (n.*500T=) c.606T= (n.606T=) | |
11 | g.57614554G>A | CA380690920 | SERPING1 | c.1476G>A (p.Met492Ile) c.*373G>A (n.*373G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.1272G>A (p.Met424Ile) n.2558G>A c.*896G>A (n.*896G>A) c.1422G>A (p.Met474Ile) n.1729G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.1365G>A (p.Met455Ile) c.1491G>A (p.Met497Ile) c.1320G>A (p.Met440Ile) c.1605G>A (p.Met535Ile) c.677G>A (n.677G>A) c.977G>A (n.977G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) c.607G>A (n.607G>A) | |
11 | g.57614554G>C | CA380690922 | SERPING1 | c.1476G>C (p.Met492Ile) c.*373G>C (n.*373G>C) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.1272G>C (p.Met424Ile) n.2558G>C c.*896G>C (n.*896G>C) c.1422G>C (p.Met474Ile) n.1729G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.1365G>C (p.Met455Ile) c.1491G>C (p.Met497Ile) c.1320G>C (p.Met440Ile) c.1605G>C (p.Met535Ile) c.677G>C (n.677G>C) c.977G>C (n.977G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) c.607G>C (n.607G>C) | |
11 | g.57614554G>T | CA380690921 | SERPING1 | c.1476G>T (p.Met492Ile) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.1272G>T (p.Met424Ile) n.2558G>T c.*896G>T (n.*896G>T) c.1422G>T (p.Met474Ile) n.1729G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.1365G>T (p.Met455Ile) c.1491G>T (p.Met497Ile) c.1320G>T (p.Met440Ile) c.1605G>T (p.Met535Ile) c.677G>T (n.677G>T) c.977G>T (n.977G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) c.607G>T (n.607G>T) | |
11 | g.57614557del | CA2695214284 | SERPING1 | c.1479del (p.Arg494GlufsTer?) c.*376del (n.*376del) c.*1255del (n.*1255del) c.1275del (p.Arg426GlufsTer?) n.2561del c.*899del (n.*899del) c.1425del (p.Arg476GlufsTer?) n.1732del c.*1033del (n.*1033del) c.*419del (n.*419del) c.1368del (p.Arg457GlufsTer?) c.1494del (p.Arg499GlufsTer?) c.1323del (p.Arg442GlufsTer?) c.1608del (p.Arg537GlufsTer?) c.680del (n.680del) c.980del (n.980del) c.*504del (n.*504del) c.610del (n.610del) | |
11 | g.57614555G>A | CA380690923 | SERPING1 | c.1477G>A (p.Gly493Arg) c.*374G>A (n.*374G>A) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.1273G>A (p.Gly425Arg) n.2559G>A c.*897G>A (n.*897G>A) c.1423G>A (p.Gly475Arg) n.1730G>A c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.1366G>A (p.Gly456Arg) c.1492G>A (p.Gly498Arg) c.1321G>A (p.Gly441Arg) c.1606G>A (p.Gly536Arg) c.678G>A (n.678G>A) c.978G>A (n.978G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) c.608G>A (n.608G>A) | |
11 | g.57614555G>C | CA380690924 | SERPING1 | c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.*374G>C (n.*374G>C) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.1273G>C (p.Gly425Arg) n.2559G>C c.*897G>C (n.*897G>C) c.1423G>C (p.Gly475Arg) n.1730G>C c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.1606G>C (p.Gly536Arg) c.678G>C (n.678G>C) c.978G>C (n.978G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) c.608G>C (n.608G>C) | |
11 | g.57614555G>T | CA380690925 | SERPING1 | c.1477G>T (p.Gly493Trp) c.*374G>T (n.*374G>T) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.1273G>T (p.Gly425Trp) n.2559G>T c.*897G>T (n.*897G>T) c.1423G>T (p.Gly475Trp) n.1730G>T c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.1366G>T (p.Gly456Trp) c.1492G>T (p.Gly498Trp) c.1321G>T (p.Gly441Trp) c.1606G>T (p.Gly536Trp) c.678G>T (n.678G>T) c.978G>T (n.978G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) c.608G>T (n.608G>T) | |
11 | g.57614556G>A | CA380690926 | SERPING1 | c.1478G>A (p.Gly493Glu) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.1274G>A (p.Gly425Glu) n.2560G>A c.*898G>A (n.*898G>A) c.1424G>A (p.Gly475Glu) n.1731G>A c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.1367G>A (p.Gly456Glu) c.1493G>A (p.Gly498Glu) c.1322G>A (p.Gly441Glu) c.1607G>A (p.Gly536Glu) c.679G>A (n.679G>A) c.979G>A (n.979G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) c.609G>A (n.609G>A) | |
11 | g.57614556G>C | CA380690927 | SERPING1 | c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.1274G>C (p.Gly425Ala) n.2560G>C c.*898G>C (n.*898G>C) c.1424G>C (p.Gly475Ala) n.1731G>C c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.1607G>C (p.Gly536Ala) c.679G>C (n.679G>C) c.979G>C (n.979G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) c.609G>C (n.609G>C) | |
11 | g.57614556G>T | CA380690928 | SERPING1 | c.1478G>T (p.Gly493Val) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.1274G>T (p.Gly425Val) n.2560G>T c.*898G>T (n.*898G>T) c.1424G>T (p.Gly475Val) n.1731G>T c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.1367G>T (p.Gly456Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1322G>T (p.Gly441Val) c.1607G>T (p.Gly536Val) c.679G>T (n.679G>T) c.979G>T (n.979G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.609G>T (n.609G>T) | |
11 | g.57614557G>A | CA474806963 | SERPING1 | c.1479G>A (p.Gly493=) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.1275G>A (p.Gly425=) n.2561G>A c.*899G>A (n.*899G>A) c.1425G>A (p.Gly475=) n.1732G>A c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.1368G>A (p.Gly456=) c.1494G>A (p.Gly498=) c.1323G>A (p.Gly441=) c.1608G>A (p.Gly536=) c.680G>A (n.680G>A) c.980G>A (n.980G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.610G>A (n.610G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614557G>C | CA474806965 | SERPING1 | c.1479G>C (p.Gly493=) c.*376G>C (n.*376G>C) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.1275G>C (p.Gly425=) n.2561G>C c.*899G>C (n.*899G>C) c.1425G>C (p.Gly475=) n.1732G>C c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) c.1368G>C (p.Gly456=) c.1494G>C (p.Gly498=) c.1323G>C (p.Gly441=) c.1608G>C (p.Gly536=) c.680G>C (n.680G>C) c.980G>C (n.980G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) c.610G>C (n.610G>C) | |
11 | g.57614557G>T | CA474806964 | SERPING1 | c.1479G>T (p.Gly493=) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.1275G>T (p.Gly425=) n.2561G>T c.*899G>T (n.*899G>T) c.1425G>T (p.Gly475=) n.1732G>T c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) c.1368G>T (p.Gly456=) c.1494G>T (p.Gly498=) c.1323G>T (p.Gly441=) c.1608G>T (p.Gly536=) c.680G>T (n.680G>T) c.980G>T (n.980G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.610G>T (n.610G>T) | |
11 | g.57614558C>A | CA474806966 | SERPING1 | c.1480C>A (p.Arg494=) c.*377C>A (n.*377C>A) c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.1276C>A (p.Arg426=) n.2562C>A c.*900C>A (n.*900C>A) c.1426C>A (p.Arg476=) n.1733C>A c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.1369C>A (p.Arg457=) c.1495C>A (p.Arg499=) c.1324C>A (p.Arg442=) c.1609C>A (p.Arg537=) c.681C>A (n.681C>A) c.981C>A (n.981C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.611C>A (n.611C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614558C= | CA1975539348 | SERPING1 | c.1480C= (p.Arg494=) c.*377C= (n.*377C=) c.*1256C= (n.*1256C=) c.1276C= (p.Arg426=) n.2562C= c.*900C= (n.*900C=) c.1426C= (p.Arg476=) n.1733C= c.*1034C= (n.*1034C=) c.*420C= (n.*420C=) c.1369C= (p.Arg457=) c.1495C= (p.Arg499=) c.1324C= (p.Arg442=) c.1609C= (p.Arg537=) c.681C= (n.681C=) c.981C= (n.981C=) c.*505C= (n.*505C=) c.611C= (n.611C=) | |
11 | g.57614558C>G | CA380690929 | SERPING1 | c.1480C>G (p.Arg494Gly) c.*377C>G (n.*377C>G) c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.1276C>G (p.Arg426Gly) n.2562C>G c.*900C>G (n.*900C>G) c.1426C>G (p.Arg476Gly) n.1733C>G c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.1495C>G (p.Arg499Gly) c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.1609C>G (p.Arg537Gly) c.681C>G (n.681C>G) c.981C>G (n.981C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.611C>G (n.611C>G) | |
11 | g.57614558C>T | CA223024398 | SERPING1 | c.1480C>T (p.Arg494Ter) c.*377C>T (n.*377C>T) c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.1276C>T (p.Arg426Ter) n.2562C>T c.*900C>T (n.*900C>T) c.1426C>T (p.Arg476Ter) n.1733C>T c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.1369C>T (p.Arg457Ter) c.1495C>T (p.Arg499Ter) c.1324C>T (p.Arg442Ter) c.1609C>T (p.Arg537Ter) c.681C>T (n.681C>T) c.981C>T (n.981C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.611C>T (n.611C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614559G>A | CA380690930 | SERPING1 | c.1481G>A (p.Arg494Gln) c.*378G>A (n.*378G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.1277G>A (p.Arg426Gln) n.2563G>A c.*901G>A (n.*901G>A) c.1427G>A (p.Arg476Gln) n.1734G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.1370G>A (p.Arg457Gln) c.1496G>A (p.Arg499Gln) c.1325G>A (p.Arg442Gln) c.1610G>A (p.Arg537Gln) c.682G>A (n.682G>A) c.982G>A (n.982G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.612G>A (n.612G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614559G>C | CA380690931 | SERPING1 | c.1481G>C (p.Arg494Pro) c.*378G>C (n.*378G>C) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.1277G>C (p.Arg426Pro) n.2563G>C c.*901G>C (n.*901G>C) c.1427G>C (p.Arg476Pro) n.1734G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.1496G>C (p.Arg499Pro) c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.1610G>C (p.Arg537Pro) c.682G>C (n.682G>C) c.982G>C (n.982G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.612G>C (n.612G>C) | |
11 | g.57614559G= | CA1975539351 | SERPING1 | c.1481G= (p.Arg494=) c.*378G= (n.*378G=) c.*1257G= (n.*1257G=) c.1277G= (p.Arg426=) n.2563G= c.*901G= (n.*901G=) c.1427G= (p.Arg476=) n.1734G= c.*1035G= (n.*1035G=) c.*421G= (n.*421G=) c.1370G= (p.Arg457=) c.1496G= (p.Arg499=) c.1325G= (p.Arg442=) c.1610G= (p.Arg537=) c.682G= (n.682G=) c.982G= (n.982G=) c.*506G= (n.*506G=) c.612G= (n.612G=) | |
11 | g.57614559G>T | CA380690932 | SERPING1 | c.1481G>T (p.Arg494Leu) c.*378G>T (n.*378G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.1277G>T (p.Arg426Leu) n.2563G>T c.*901G>T (n.*901G>T) c.1427G>T (p.Arg476Leu) n.1734G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.1370G>T (p.Arg457Leu) c.1496G>T (p.Arg499Leu) c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.1610G>T (p.Arg537Leu) c.682G>T (n.682G>T) c.982G>T (n.982G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.612G>T (n.612G>T) | |
11 | g.57614560A>C | CA474806969 | SERPING1 | c.1482A>C (p.Arg494=) c.*379A>C (n.*379A>C) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.1278A>C (p.Arg426=) n.2564A>C c.*902A>C (n.*902A>C) c.1428A>C (p.Arg476=) n.1735A>C c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) c.1371A>C (p.Arg457=) c.1497A>C (p.Arg499=) c.1326A>C (p.Arg442=) c.1611A>C (p.Arg537=) c.683A>C (n.683A>C) c.983A>C (n.983A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.613A>C (n.613A>C) | |
11 | g.57614560A>G | CA474806971 | SERPING1 | c.1482A>G (p.Arg494=) c.*379A>G (n.*379A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.1278A>G (p.Arg426=) n.2564A>G c.*902A>G (n.*902A>G) c.1428A>G (p.Arg476=) n.1735A>G c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) c.1371A>G (p.Arg457=) c.1497A>G (p.Arg499=) c.1326A>G (p.Arg442=) c.1611A>G (p.Arg537=) c.683A>G (n.683A>G) c.983A>G (n.983A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.613A>G (n.613A>G) | |
11 | g.57614560A>T | CA474806972 | SERPING1 | c.1482A>T (p.Arg494=) c.*379A>T (n.*379A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.1278A>T (p.Arg426=) n.2564A>T c.*902A>T (n.*902A>T) c.1428A>T (p.Arg476=) n.1735A>T c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) c.1371A>T (p.Arg457=) c.1497A>T (p.Arg499=) c.1326A>T (p.Arg442=) c.1611A>T (p.Arg537=) c.683A>T (n.683A>T) c.983A>T (n.983A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.613A>T (n.613A>T) | |
11 | g.57614561_57614565del | CA2695214285 | SERPING1 | c.1483_1487del (p.Val495Ter) c.*380_*384del (n.*380_*384del) c.*1259_*1263del (n.*1259_*1263del) c.1279_1283del (p.Val427Ter) n.2565_2569del c.*903_*907del (n.*903_*907del) c.1429_1433del (p.Val477Ter) n.1736_1740del c.*1037_*1041del (n.*1037_*1041del) c.*423_*427del (n.*423_*427del) c.1372_1376del (p.Val458Ter) c.1498_1502del (p.Val500Ter) c.1327_1331del (p.Val443Ter) c.1612_1616del (p.Val538Ter) c.684_688del (n.684_688del) c.984_988del (n.984_988del) c.*508_*512del (n.*508_*512del) c.614_618del (n.614_618del) | |
11 | g.57614561G>A | CA380690933 | SERPING1 | c.1483G>A (p.Val495Ile) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.1279G>A (p.Val427Ile) n.2565G>A c.*903G>A (n.*903G>A) c.1429G>A (p.Val477Ile) n.1736G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.1372G>A (p.Val458Ile) c.1498G>A (p.Val500Ile) c.1327G>A (p.Val443Ile) c.1612G>A (p.Val538Ile) c.684G>A (n.684G>A) c.984G>A (n.984G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.614G>A (n.614G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614561G>C | CA380690935 | SERPING1 | c.1483G>C (p.Val495Leu) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.1279G>C (p.Val427Leu) n.2565G>C c.*903G>C (n.*903G>C) c.1429G>C (p.Val477Leu) n.1736G>C c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.1498G>C (p.Val500Leu) c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1612G>C (p.Val538Leu) c.684G>C (n.684G>C) c.984G>C (n.984G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.614G>C (n.614G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614561G>T | CA380690934 | SERPING1 | c.1483G>T (p.Val495Leu) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.1279G>T (p.Val427Leu) n.2565G>T c.*903G>T (n.*903G>T) c.1429G>T (p.Val477Leu) n.1736G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.1372G>T (p.Val458Leu) c.1498G>T (p.Val500Leu) c.1327G>T (p.Val443Leu) c.1612G>T (p.Val538Leu) c.684G>T (n.684G>T) c.984G>T (n.984G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.614G>T (n.614G>T) | |
11 | g.57614562T>A | CA380690936 | SERPING1 | c.1484T>A (p.Val495Glu) c.*381T>A (n.*381T>A) c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.1280T>A (p.Val427Glu) n.2566T>A c.*904T>A (n.*904T>A) c.1430T>A (p.Val477Glu) n.1737T>A c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) c.1373T>A (p.Val458Glu) c.1499T>A (p.Val500Glu) c.1328T>A (p.Val443Glu) c.1613T>A (p.Val538Glu) c.685T>A (n.685T>A) c.985T>A (n.985T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) c.615T>A (n.615T>A) | |
11 | g.57614562T>C | CA380690937 | SERPING1 | c.1484T>C (p.Val495Ala) c.*381T>C (n.*381T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.1280T>C (p.Val427Ala) n.2566T>C c.*904T>C (n.*904T>C) c.1430T>C (p.Val477Ala) n.1737T>C c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.1499T>C (p.Val500Ala) c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1613T>C (p.Val538Ala) c.685T>C (n.685T>C) c.985T>C (n.985T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) c.615T>C (n.615T>C) | |
11 | g.57614562T>G | CA380690938 | SERPING1 | c.1484T>G (p.Val495Gly) c.*381T>G (n.*381T>G) c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.1280T>G (p.Val427Gly) n.2566T>G c.*904T>G (n.*904T>G) c.1430T>G (p.Val477Gly) n.1737T>G c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.1499T>G (p.Val500Gly) c.1328T>G (p.Val443Gly) c.1613T>G (p.Val538Gly) c.685T>G (n.685T>G) c.985T>G (n.985T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) c.615T>G (n.615T>G) | |
11 | g.57614563A= | CA1975539353 | SERPING1 | c.1485A= (p.Val495=) c.*382A= (n.*382A=) c.*1261A= (n.*1261A=) c.1281A= (p.Val427=) n.2567A= c.*905A= (n.*905A=) c.1431A= (p.Val477=) n.1738A= c.*1039A= (n.*1039A=) c.*425A= (n.*425A=) c.1374A= (p.Val458=) c.1500A= (p.Val500=) c.1329A= (p.Val443=) c.1614A= (p.Val538=) c.686A= (n.686A=) c.986A= (n.986A=) c.*510A= (n.*510A=) c.616A= (n.616A=) | |
11 | g.57614563A>C | CA474806973 | SERPING1 | c.1485A>C (p.Val495=) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.1281A>C (p.Val427=) n.2567A>C c.*905A>C (n.*905A>C) c.1431A>C (p.Val477=) n.1738A>C c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.1374A>C (p.Val458=) c.1500A>C (p.Val500=) c.1329A>C (p.Val443=) c.1614A>C (p.Val538=) c.686A>C (n.686A>C) c.986A>C (n.986A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.616A>C (n.616A>C) | |
11 | g.57614563A>G | CA474806974 | SERPING1 | c.1485A>G (p.Val495=) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.1281A>G (p.Val427=) n.2567A>G c.*905A>G (n.*905A>G) c.1431A>G (p.Val477=) n.1738A>G c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.1374A>G (p.Val458=) c.1500A>G (p.Val500=) c.1329A>G (p.Val443=) c.1614A>G (p.Val538=) c.686A>G (n.686A>G) c.986A>G (n.986A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.616A>G (n.616A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614563A>T | CA6008296 | SERPING1 | c.1485A>T (p.Val495=) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.1281A>T (p.Val427=) n.2567A>T c.*905A>T (n.*905A>T) c.1431A>T (p.Val477=) n.1738A>T c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.1374A>T (p.Val458=) c.1500A>T (p.Val500=) c.1329A>T (p.Val443=) c.1614A>T (p.Val538=) c.686A>T (n.686A>T) c.986A>T (n.986A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.616A>T (n.616A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614564T>A | CA380690939 | SERPING1 | c.1486T>A (p.Tyr496Asn) c.*383T>A (n.*383T>A) c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.1282T>A (p.Tyr428Asn) n.2568T>A c.*906T>A (n.*906T>A) c.1432T>A (p.Tyr478Asn) n.1739T>A c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) c.1375T>A (p.Tyr459Asn) c.1501T>A (p.Tyr501Asn) c.1330T>A (p.Tyr444Asn) c.1615T>A (p.Tyr539Asn) c.687T>A (n.687T>A) c.987T>A (n.987T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.617T>A (n.617T>A) | |
11 | g.57614564T>C | CA380690940 | SERPING1 | c.1486T>C (p.Tyr496His) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.1282T>C (p.Tyr428His) n.2568T>C c.*906T>C (n.*906T>C) c.1432T>C (p.Tyr478His) n.1739T>C c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.1375T>C (p.Tyr459His) c.1501T>C (p.Tyr501His) c.1330T>C (p.Tyr444His) c.1615T>C (p.Tyr539His) c.687T>C (n.687T>C) c.987T>C (n.987T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.617T>C (n.617T>C) | dbSNP |
11 | g.57614564T>G | CA380690941 | SERPING1 | c.1486T>G (p.Tyr496Asp) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.1282T>G (p.Tyr428Asp) n.2568T>G c.*906T>G (n.*906T>G) c.1432T>G (p.Tyr478Asp) n.1739T>G c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) c.1375T>G (p.Tyr459Asp) c.1501T>G (p.Tyr501Asp) c.1330T>G (p.Tyr444Asp) c.1615T>G (p.Tyr539Asp) c.687T>G (n.687T>G) c.987T>G (n.987T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.617T>G (n.617T>G) | |
11 | g.57614565A= | CA1975539354 | SERPING1 | c.1487A= (p.Tyr496=) c.*384A= (n.*384A=) c.*1263A= (n.*1263A=) c.1283A= (p.Tyr428=) n.2569A= c.*907A= (n.*907A=) c.1433A= (p.Tyr478=) n.1740A= c.*1041A= (n.*1041A=) c.*427A= (n.*427A=) c.1376A= (p.Tyr459=) c.1502A= (p.Tyr501=) c.1331A= (p.Tyr444=) c.1616A= (p.Tyr539=) c.688A= (n.688A=) c.988A= (n.988A=) c.*512A= (n.*512A=) c.618A= (n.618A=) | |
11 | g.57614565A>C | CA380690943 | SERPING1 | c.1487A>C (p.Tyr496Ser) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.1283A>C (p.Tyr428Ser) n.2569A>C c.*907A>C (n.*907A>C) c.1433A>C (p.Tyr478Ser) n.1740A>C c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.1376A>C (p.Tyr459Ser) c.1502A>C (p.Tyr501Ser) c.1331A>C (p.Tyr444Ser) c.1616A>C (p.Tyr539Ser) c.688A>C (n.688A>C) c.988A>C (n.988A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) c.618A>C (n.618A>C) | |
11 | g.57614565A>G | CA223024408 | SERPING1 | c.1487A>G (p.Tyr496Cys) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.1283A>G (p.Tyr428Cys) n.2569A>G c.*907A>G (n.*907A>G) c.1433A>G (p.Tyr478Cys) n.1740A>G c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.1376A>G (p.Tyr459Cys) c.1502A>G (p.Tyr501Cys) c.1331A>G (p.Tyr444Cys) c.1616A>G (p.Tyr539Cys) c.688A>G (n.688A>G) c.988A>G (n.988A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.618A>G (n.618A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614565A>T | CA380690942 | SERPING1 | c.1487A>T (p.Tyr496Phe) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.1283A>T (p.Tyr428Phe) n.2569A>T c.*907A>T (n.*907A>T) c.1433A>T (p.Tyr478Phe) n.1740A>T c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.1376A>T (p.Tyr459Phe) c.1502A>T (p.Tyr501Phe) c.1331A>T (p.Tyr444Phe) c.1616A>T (p.Tyr539Phe) c.688A>T (n.688A>T) c.988A>T (n.988A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) c.618A>T (n.618A>T) | |
11 | g.57614566T>A | CA380690944 | SERPING1 | c.1488T>A (p.Tyr496Ter) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.1284T>A (p.Tyr428Ter) n.2570T>A c.*908T>A (n.*908T>A) c.1434T>A (p.Tyr478Ter) n.1741T>A c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.1377T>A (p.Tyr459Ter) c.1503T>A (p.Tyr501Ter) c.1332T>A (p.Tyr444Ter) c.1617T>A (p.Tyr539Ter) c.689T>A (n.689T>A) c.989T>A (n.989T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) c.619T>A (n.619T>A) | |
11 | g.57614566T>C | CA474806976 | SERPING1 | c.1488T>C (p.Tyr496=) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.1284T>C (p.Tyr428=) n.2570T>C c.*908T>C (n.*908T>C) c.1434T>C (p.Tyr478=) n.1741T>C c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.1377T>C (p.Tyr459=) c.1503T>C (p.Tyr501=) c.1332T>C (p.Tyr444=) c.1617T>C (p.Tyr539=) c.689T>C (n.689T>C) c.989T>C (n.989T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.619T>C (n.619T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614566T>G | CA380690945 | SERPING1 | c.1488T>G (p.Tyr496Ter) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.1284T>G (p.Tyr428Ter) n.2570T>G c.*908T>G (n.*908T>G) c.1434T>G (p.Tyr478Ter) n.1741T>G c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.1377T>G (p.Tyr459Ter) c.1503T>G (p.Tyr501Ter) c.1332T>G (p.Tyr444Ter) c.1617T>G (p.Tyr539Ter) c.689T>G (n.689T>G) c.989T>G (n.989T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) c.619T>G (n.619T>G) | |
11 | g.57614566dup | CA2695214286 | SERPING1 | c.1488dup (p.Asp497Ter) c.*385dup (n.*385dup) c.*1264dup (n.*1264dup) c.1284dup (p.Asp429Ter) n.2570dup c.*908dup (n.*908dup) c.1434dup (p.Asp479Ter) n.1741dup c.*1042dup (n.*1042dup) c.*428dup (n.*428dup) c.1377dup (p.Asp460Ter) c.1503dup (p.Asp502Ter) c.1332dup (p.Asp445Ter) c.1617dup (p.Asp540Ter) c.689dup (n.689dup) c.989dup (n.989dup) c.*513dup (n.*513dup) c.619dup (n.619dup) | |
11 | g.57614567G>A | CA380690946 | SERPING1 | c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.1285G>A (p.Asp429Asn) n.2571G>A c.*909G>A (n.*909G>A) c.1435G>A (p.Asp479Asn) n.1742G>A c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.1378G>A (p.Asp460Asn) c.1504G>A (p.Asp502Asn) c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.1618G>A (p.Asp540Asn) c.690G>A (n.690G>A) c.990G>A (n.990G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.620G>A (n.620G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614567G>C | CA380690947 | SERPING1 | c.1489G>C (p.Asp497His) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.1285G>C (p.Asp429His) n.2571G>C c.*909G>C (n.*909G>C) c.1435G>C (p.Asp479His) n.1742G>C c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) c.1378G>C (p.Asp460His) c.1504G>C (p.Asp502His) c.1333G>C (p.Asp445His) c.1618G>C (p.Asp540His) c.690G>C (n.690G>C) c.990G>C (n.990G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) c.620G>C (n.620G>C) | |
11 | g.57614567G= | CA1975539357 | SERPING1 | c.1489G= (p.Asp497=) c.*386G= (n.*386G=) c.*1265G= (n.*1265G=) c.1285G= (p.Asp429=) n.2571G= c.*909G= (n.*909G=) c.1435G= (p.Asp479=) n.1742G= c.*1043G= (n.*1043G=) c.*429G= (n.*429G=) c.1378G= (p.Asp460=) c.1504G= (p.Asp502=) c.1333G= (p.Asp445=) c.1618G= (p.Asp540=) c.690G= (n.690G=) c.990G= (n.990G=) c.*514G= (n.*514G=) c.620G= (n.620G=) | |
11 | g.57614567G>T | CA380690948 | SERPING1 | c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.1285G>T (p.Asp429Tyr) n.2571G>T c.*909G>T (n.*909G>T) c.1435G>T (p.Asp479Tyr) n.1742G>T c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.1378G>T (p.Asp460Tyr) c.1504G>T (p.Asp502Tyr) c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.1618G>T (p.Asp540Tyr) c.690G>T (n.690G>T) c.990G>T (n.990G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) c.620G>T (n.620G>T) | |
11 | g.57614568A= | CA1975539360 | SERPING1 | c.1490A= (p.Asp497=) c.*387A= (n.*387A=) c.*1266A= (n.*1266A=) c.1286A= (p.Asp429=) n.2572A= c.*910A= (n.*910A=) c.1436A= (p.Asp479=) n.1743A= c.*1044A= (n.*1044A=) c.*430A= (n.*430A=) c.1379A= (p.Asp460=) c.1505A= (p.Asp502=) c.1334A= (p.Asp445=) c.1619A= (p.Asp540=) c.691A= (n.691A=) c.991A= (n.991A=) c.*515A= (n.*515A=) c.621A= (n.621A=) | |
11 | g.57614568A>C | CA380690949 | SERPING1 | c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.1286A>C (p.Asp429Ala) n.2572A>C c.*910A>C (n.*910A>C) c.1436A>C (p.Asp479Ala) n.1743A>C c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.1379A>C (p.Asp460Ala) c.1505A>C (p.Asp502Ala) c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.1619A>C (p.Asp540Ala) c.691A>C (n.691A>C) c.991A>C (n.991A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) c.621A>C (n.621A>C) | |
11 | g.57614568A>G | CA219259 | SERPING1 | c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.1286A>G (p.Asp429Gly) n.2572A>G c.*910A>G (n.*910A>G) c.1436A>G (p.Asp479Gly) n.1743A>G c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.1379A>G (p.Asp460Gly) c.1505A>G (p.Asp502Gly) c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.1619A>G (p.Asp540Gly) c.691A>G (n.691A>G) c.991A>G (n.991A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) c.621A>G (n.621A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614568A>T | CA380690950 | SERPING1 | c.1490A>T (p.Asp497Val) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.1286A>T (p.Asp429Val) n.2572A>T c.*910A>T (n.*910A>T) c.1436A>T (p.Asp479Val) n.1743A>T c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.1379A>T (p.Asp460Val) c.1505A>T (p.Asp502Val) c.1334A>T (p.Asp445Val) c.1619A>T (p.Asp540Val) c.691A>T (n.691A>T) c.991A>T (n.991A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) c.621A>T (n.621A>T) | |
11 | g.57614569C>A | CA380690951 | SERPING1 | c.1491C>A (p.Asp497Glu) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.1287C>A (p.Asp429Glu) n.2573C>A c.*911C>A (n.*911C>A) c.1437C>A (p.Asp479Glu) n.1744C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.1380C>A (p.Asp460Glu) c.1506C>A (p.Asp502Glu) c.1335C>A (p.Asp445Glu) c.1620C>A (p.Asp540Glu) c.692C>A (n.692C>A) c.992C>A (n.992C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.622C>A (n.622C>A) | |
11 | g.57614569C= | CA1975539364 | SERPING1 | c.1491C= (p.Asp497=) c.*388C= (n.*388C=) c.*1267C= (n.*1267C=) c.1287C= (p.Asp429=) n.2573C= c.*911C= (n.*911C=) c.1437C= (p.Asp479=) n.1744C= c.*1045C= (n.*1045C=) c.*431C= (n.*431C=) c.1380C= (p.Asp460=) c.1506C= (p.Asp502=) c.1335C= (p.Asp445=) c.1620C= (p.Asp540=) c.692C= (n.692C=) c.992C= (n.992C=) c.*516C= (n.*516C=) c.622C= (n.622C=) | |
11 | g.57614569C>G | CA380690952 | SERPING1 | c.1491C>G (p.Asp497Glu) c.*388C>G (n.*388C>G) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.1287C>G (p.Asp429Glu) n.2573C>G c.*911C>G (n.*911C>G) c.1437C>G (p.Asp479Glu) n.1744C>G c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.1380C>G (p.Asp460Glu) c.1506C>G (p.Asp502Glu) c.1335C>G (p.Asp445Glu) c.1620C>G (p.Asp540Glu) c.692C>G (n.692C>G) c.992C>G (n.992C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) c.622C>G (n.622C>G) | |
11 | g.57614569C>T | CA474806977 | SERPING1 | c.1491C>T (p.Asp497=) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.1287C>T (p.Asp429=) n.2573C>T c.*911C>T (n.*911C>T) c.1437C>T (p.Asp479=) n.1744C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.1380C>T (p.Asp460=) c.1506C>T (p.Asp502=) c.1335C>T (p.Asp445=) c.1620C>T (p.Asp540=) c.692C>T (n.692C>T) c.992C>T (n.992C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.622C>T (n.622C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614570C>A | CA380690953 | SERPING1 | c.1492C>A (p.Pro498Thr) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.1288C>A (p.Pro430Thr) n.2574C>A c.*912C>A (n.*912C>A) c.1438C>A (p.Pro480Thr) n.1745C>A c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.1621C>A (p.Pro541Thr) c.693C>A (n.693C>A) c.993C>A (n.993C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) c.623C>A (n.623C>A) | dbSNP |
11 | g.57614570C= | CA1975539366 | SERPING1 | c.1492C= (p.Pro498=) c.*389C= (n.*389C=) c.*1268C= (n.*1268C=) c.1288C= (p.Pro430=) n.2574C= c.*912C= (n.*912C=) c.1438C= (p.Pro480=) n.1745C= c.*1046C= (n.*1046C=) c.*432C= (n.*432C=) c.1381C= (p.Pro461=) c.1507C= (p.Pro503=) c.1336C= (p.Pro446=) c.1621C= (p.Pro541=) c.693C= (n.693C=) c.993C= (n.993C=) c.*517C= (n.*517C=) c.623C= (n.623C=) | |
11 | g.57614570C>G | CA380690954 | SERPING1 | c.1492C>G (p.Pro498Ala) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.1288C>G (p.Pro430Ala) n.2574C>G c.*912C>G (n.*912C>G) c.1438C>G (p.Pro480Ala) n.1745C>G c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1621C>G (p.Pro541Ala) c.693C>G (n.693C>G) c.993C>G (n.993C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) c.623C>G (n.623C>G) | |
11 | g.57614570C>T | CA380690955 | SERPING1 | c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.1288C>T (p.Pro430Ser) n.2574C>T c.*912C>T (n.*912C>T) c.1438C>T (p.Pro480Ser) n.1745C>T c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1621C>T (p.Pro541Ser) c.693C>T (n.693C>T) c.993C>T (n.993C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) c.623C>T (n.623C>T) | |
11 | g.57614571C>A | CA380690956 | SERPING1 | c.1493C>A (p.Pro498His) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.1289C>A (p.Pro430His) n.2575C>A c.*913C>A (n.*913C>A) c.1439C>A (p.Pro480His) n.1746C>A c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.1382C>A (p.Pro461His) c.1508C>A (p.Pro503His) c.1337C>A (p.Pro446His) c.1622C>A (p.Pro541His) c.694C>A (n.694C>A) c.994C>A (n.994C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.624C>A (n.624C>A) | |
11 | g.57614571C>G | CA380690957 | SERPING1 | c.1493C>G (p.Pro498Arg) c.*390C>G (n.*390C>G) c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.1289C>G (p.Pro430Arg) n.2575C>G c.*913C>G (n.*913C>G) c.1439C>G (p.Pro480Arg) n.1746C>G c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1622C>G (p.Pro541Arg) c.694C>G (n.694C>G) c.994C>G (n.994C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.624C>G (n.624C>G) | |
11 | g.57614571C>T | CA380690958 | SERPING1 | c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.*390C>T (n.*390C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.1289C>T (p.Pro430Leu) n.2575C>T c.*913C>T (n.*913C>T) c.1439C>T (p.Pro480Leu) n.1746C>T c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1622C>T (p.Pro541Leu) c.694C>T (n.694C>T) c.994C>T (n.994C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.624C>T (n.624C>T) | ClinVar |
11 | g.57614572C>A | CA474564855 | SERPING1 | c.1494C>A (p.Pro498=) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.1290C>A (p.Pro430=) n.2576C>A c.*914C>A (n.*914C>A) c.1440C>A (p.Pro480=) n.1747C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.1383C>A (p.Pro461=) c.1509C>A (p.Pro503=) c.1338C>A (p.Pro446=) c.1623C>A (p.Pro541=) c.695C>A (n.695C>A) c.995C>A (n.995C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.625C>A (n.625C>A) | |
11 | g.57614572C>G | CA474564856 | SERPING1 | c.1494C>G (p.Pro498=) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.1290C>G (p.Pro430=) n.2576C>G c.*914C>G (n.*914C>G) c.1440C>G (p.Pro480=) n.1747C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.1383C>G (p.Pro461=) c.1509C>G (p.Pro503=) c.1338C>G (p.Pro446=) c.1623C>G (p.Pro541=) c.695C>G (n.695C>G) c.995C>G (n.995C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.625C>G (n.625C>G) | |
11 | g.57614572C>T | CA474564858 | SERPING1 | c.1494C>T (p.Pro498=) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.1290C>T (p.Pro430=) n.2576C>T c.*914C>T (n.*914C>T) c.1440C>T (p.Pro480=) n.1747C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.1383C>T (p.Pro461=) c.1509C>T (p.Pro503=) c.1338C>T (p.Pro446=) c.1623C>T (p.Pro541=) c.695C>T (n.695C>T) c.995C>T (n.995C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.625C>T (n.625C>T) | COSMIC |
11 | g.57614573A= | CA1975539368 | SERPING1 | c.1495A= (p.Arg499=) c.*392A= (n.*392A=) c.*1271A= (n.*1271A=) c.1291A= (p.Arg431=) n.2577A= c.*915A= (n.*915A=) c.1441A= (p.Arg481=) n.1748A= c.*1049A= (n.*1049A=) c.*435A= (n.*435A=) c.1384A= (p.Arg462=) c.1510A= (p.Arg504=) c.1339A= (p.Arg447=) c.1624A= (p.Arg542=) c.696A= (n.696A=) c.996A= (n.996A=) c.*520A= (n.*520A=) c.626A= (n.626A=) | |
11 | g.57614573A>C | CA6008297 | SERPING1 | c.1495A>C (p.Arg499=) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.1291A>C (p.Arg431=) n.2577A>C c.*915A>C (n.*915A>C) c.1441A>C (p.Arg481=) n.1748A>C c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.1384A>C (p.Arg462=) c.1510A>C (p.Arg504=) c.1339A>C (p.Arg447=) c.1624A>C (p.Arg542=) c.696A>C (n.696A>C) c.996A>C (n.996A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.626A>C (n.626A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614573A>G | CA380690959 | SERPING1 | c.1495A>G (p.Arg499Gly) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.1291A>G (p.Arg431Gly) n.2577A>G c.*915A>G (n.*915A>G) c.1441A>G (p.Arg481Gly) n.1748A>G c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.1384A>G (p.Arg462Gly) c.1510A>G (p.Arg504Gly) c.1339A>G (p.Arg447Gly) c.1624A>G (p.Arg542Gly) c.696A>G (n.696A>G) c.996A>G (n.996A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.626A>G (n.626A>G) | |
11 | g.57614573A>T | CA380690960 | SERPING1 | c.1495A>T (p.Arg499Trp) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*1271A>T (n.*1271A>T) c.1291A>T (p.Arg431Trp) n.2577A>T c.*915A>T (n.*915A>T) c.1441A>T (p.Arg481Trp) n.1748A>T c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) c.1384A>T (p.Arg462Trp) c.1510A>T (p.Arg504Trp) c.1339A>T (p.Arg447Trp) c.1624A>T (p.Arg542Trp) c.696A>T (n.696A>T) c.996A>T (n.996A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.626A>T (n.626A>T) | |
11 | g.57614574G>A | CA380690961 | SERPING1 | c.1496G>A (p.Arg499Lys) c.*393G>A (n.*393G>A) c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.1292G>A (p.Arg431Lys) n.2578G>A c.*916G>A (n.*916G>A) c.1442G>A (p.Arg481Lys) n.1749G>A c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.1385G>A (p.Arg462Lys) c.1511G>A (p.Arg504Lys) c.1340G>A (p.Arg447Lys) c.1625G>A (p.Arg542Lys) c.697G>A (n.697G>A) c.997G>A (n.997G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.627G>A (n.627G>A) | |
11 | g.57614574G>C | CA380690963 | SERPING1 | c.1496G>C (p.Arg499Thr) c.*393G>C (n.*393G>C) c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.1292G>C (p.Arg431Thr) n.2578G>C c.*916G>C (n.*916G>C) c.1442G>C (p.Arg481Thr) n.1749G>C c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) c.1385G>C (p.Arg462Thr) c.1511G>C (p.Arg504Thr) c.1340G>C (p.Arg447Thr) c.1625G>C (p.Arg542Thr) c.697G>C (n.697G>C) c.997G>C (n.997G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.627G>C (n.627G>C) | |
11 | g.57614574G>T | CA380690962 | SERPING1 | c.1496G>T (p.Arg499Met) c.*393G>T (n.*393G>T) c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.1292G>T (p.Arg431Met) n.2578G>T c.*916G>T (n.*916G>T) c.1442G>T (p.Arg481Met) n.1749G>T c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) c.1385G>T (p.Arg462Met) c.1511G>T (p.Arg504Met) c.1340G>T (p.Arg447Met) c.1625G>T (p.Arg542Met) c.697G>T (n.697G>T) c.997G>T (n.997G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.627G>T (n.627G>T) | |
11 | g.57614575G>A | CA474564895 | SERPING1 | c.1497G>A (p.Arg499=) c.*394G>A (n.*394G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.1293G>A (p.Arg431=) n.2579G>A c.*917G>A (n.*917G>A) c.1443G>A (p.Arg481=) n.1750G>A c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.1386G>A (p.Arg462=) c.1512G>A (p.Arg504=) c.1341G>A (p.Arg447=) c.1626G>A (p.Arg542=) c.698G>A (n.698G>A) c.998G>A (n.998G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.628G>A (n.628G>A) | |
11 | g.57614575G>C | CA380690964 | SERPING1 | c.1497G>C (p.Arg499Ser) c.*394G>C (n.*394G>C) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.1293G>C (p.Arg431Ser) n.2579G>C c.*917G>C (n.*917G>C) c.1443G>C (p.Arg481Ser) n.1750G>C c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) c.1386G>C (p.Arg462Ser) c.1512G>C (p.Arg504Ser) c.1341G>C (p.Arg447Ser) c.1626G>C (p.Arg542Ser) c.698G>C (n.698G>C) c.998G>C (n.998G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.628G>C (n.628G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.57614575G= | CA1975539369 | SERPING1 | c.1497G= (p.Arg499=) c.*394G= (n.*394G=) c.*1273G= (n.*1273G=) c.1293G= (p.Arg431=) n.2579G= c.*917G= (n.*917G=) c.1443G= (p.Arg481=) n.1750G= c.*1051G= (n.*1051G=) c.*437G= (n.*437G=) c.1386G= (p.Arg462=) c.1512G= (p.Arg504=) c.1341G= (p.Arg447=) c.1626G= (p.Arg542=) c.698G= (n.698G=) c.998G= (n.998G=) c.*522G= (n.*522G=) c.628G= (n.628G=) | |
11 | g.57614575G>T | CA380690965 | SERPING1 | c.1497G>T (p.Arg499Ser) c.*394G>T (n.*394G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.1293G>T (p.Arg431Ser) n.2579G>T c.*917G>T (n.*917G>T) c.1443G>T (p.Arg481Ser) n.1750G>T c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) c.1386G>T (p.Arg462Ser) c.1512G>T (p.Arg504Ser) c.1341G>T (p.Arg447Ser) c.1626G>T (p.Arg542Ser) c.698G>T (n.698G>T) c.998G>T (n.998G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.628G>T (n.628G>T) | dbSNP |
11 | g.57614576G>A | CA380690966 | SERPING1 | c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.*395G>A (n.*395G>A) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.1294G>A (p.Ala432Thr) n.2580G>A c.*918G>A (n.*918G>A) c.1444G>A (p.Ala482Thr) n.1751G>A c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1627G>A (p.Ala543Thr) c.699G>A (n.699G>A) c.999G>A (n.999G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.629G>A (n.629G>A) | |
11 | g.57614576G>C | CA380690967 | SERPING1 | c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.*395G>C (n.*395G>C) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.1294G>C (p.Ala432Pro) n.2580G>C c.*918G>C (n.*918G>C) c.1444G>C (p.Ala482Pro) n.1751G>C c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1627G>C (p.Ala543Pro) c.699G>C (n.699G>C) c.999G>C (n.999G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.629G>C (n.629G>C) | |
11 | g.57614576G>T | CA380690968 | SERPING1 | c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.*395G>T (n.*395G>T) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.1294G>T (p.Ala432Ser) n.2580G>T c.*918G>T (n.*918G>T) c.1444G>T (p.Ala482Ser) n.1751G>T c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1627G>T (p.Ala543Ser) c.699G>T (n.699G>T) c.999G>T (n.999G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.629G>T (n.629G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614577C>A | CA380690969 | SERPING1 | c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.1295C>A (p.Ala432Asp) n.2581C>A c.*919C>A (n.*919C>A) c.1445C>A (p.Ala482Asp) n.1752C>A c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.1514C>A (p.Ala505Asp) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.1628C>A (p.Ala543Asp) c.700C>A (n.700C>A) c.1000C>A (n.1000C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.630C>A (n.630C>A) | |
11 | g.57614577C= | CA1975539372 | SERPING1 | c.1499C= (p.Ala500=) c.*396C= (n.*396C=) c.*1275C= (n.*1275C=) c.1295C= (p.Ala432=) n.2581C= c.*919C= (n.*919C=) c.1445C= (p.Ala482=) n.1752C= c.*1053C= (n.*1053C=) c.*439C= (n.*439C=) c.1388C= (p.Ala463=) c.1514C= (p.Ala505=) c.1343C= (p.Ala448=) c.1628C= (p.Ala543=) c.700C= (n.700C=) c.1000C= (n.1000C=) c.*524C= (n.*524C=) c.630C= (n.630C=) | |
11 | g.57614577C>G | CA380690970 | SERPING1 | c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.1295C>G (p.Ala432Gly) n.2581C>G c.*919C>G (n.*919C>G) c.1445C>G (p.Ala482Gly) n.1752C>G c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1628C>G (p.Ala543Gly) c.700C>G (n.700C>G) c.1000C>G (n.1000C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.630C>G (n.630C>G) | |
11 | g.57614577C>T | CA6008298 | SERPING1 | c.1499C>T (p.Ala500Val) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.1295C>T (p.Ala432Val) n.2581C>T c.*919C>T (n.*919C>T) c.1445C>T (p.Ala482Val) n.1752C>T c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1514C>T (p.Ala505Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1628C>T (p.Ala543Val) c.700C>T (n.700C>T) c.1000C>T (n.1000C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.630C>T (n.630C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614581_57614587del | CA2695214287 | SERPING1 | c.1503_*6del (n.[c.1503_*6del;Ter501CysextTer?]) c.*400_*406del (n.*400_*406del) c.*1279_*1285del (n.*1279_*1285del) c.1299_*6del (n.[c.1299_*6del;Ter433CysextTer?]) c.1503_*6del (n.[c.1503_*6del;Ter501CysextTer30]) n.2585_2591del c.*923_*929del (n.*923_*929del) c.1449_*6del (n.[c.1449_*6del;Ter483CysextTer?]) n.1756_1762del c.*1057_*1063del (n.*1057_*1063del) c.*443_*449del (n.*443_*449del) c.1392_*6del (n.[c.1392_*6del;Ter464CysextTer?]) c.1518_*6del (n.[c.1518_*6del;Ter506CysextTer?]) c.1347_*6del (n.[c.1347_*6del;Ter449CysextTer?]) c.1632_*6del (n.[c.1632_*6del;Ter544CysextTer?]) c.704_710del (n.704_710del) c.*528_*534del (n.*528_*534del) | |
11 | g.57614578C>A | CA474564906 | SERPING1 | c.1500C>A (p.Ala500=) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.1296C>A (p.Ala432=) n.2582C>A c.*920C>A (n.*920C>A) c.1446C>A (p.Ala482=) n.1753C>A c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) c.1389C>A (p.Ala463=) c.1515C>A (p.Ala505=) c.1344C>A (p.Ala448=) c.1629C>A (p.Ala543=) c.701C>A (n.701C>A) c.1001C>A (n.1001C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) c.631C>A (n.631C>A) | |
11 | g.57614578C>G | CA474564908 | SERPING1 | c.1500C>G (p.Ala500=) c.*397C>G (n.*397C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.1296C>G (p.Ala432=) n.2582C>G c.*920C>G (n.*920C>G) c.1446C>G (p.Ala482=) n.1753C>G c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) c.1389C>G (p.Ala463=) c.1515C>G (p.Ala505=) c.1344C>G (p.Ala448=) c.1629C>G (p.Ala543=) c.701C>G (n.701C>G) c.1001C>G (n.1001C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) c.631C>G (n.631C>G) | |
11 | g.57614578C>T | CA474564910 | SERPING1 | c.1500C>T (p.Ala500=) c.*397C>T (n.*397C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.1296C>T (p.Ala432=) n.2582C>T c.*920C>T (n.*920C>T) c.1446C>T (p.Ala482=) n.1753C>T c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) c.1389C>T (p.Ala463=) c.1515C>T (p.Ala505=) c.1344C>T (p.Ala448=) c.1629C>T (p.Ala543=) c.701C>T (n.701C>T) c.1001C>T (n.1001C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) c.631C>T (n.631C>T) | |
11 | g.57614579T>A | CA380690971 | SERPING1 | c.1501T>A (p.Ter501Arg) c.*398T>A (n.*398T>A) c.*1277T>A (n.*1277T>A) c.1297T>A (p.Ter433Arg) n.2583T>A c.*921T>A (n.*921T>A) c.1447T>A (p.Ter483Arg) n.1754T>A c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.1390T>A (p.Ter464Arg) c.1516T>A (p.Ter506Arg) c.1345T>A (p.Ter449Arg) c.1630T>A (p.Ter544Arg) c.702T>A (n.702T>A) c.1002T>A (n.1002T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.632T>A (n.632T>A) | |
11 | g.57614579T>C | CA380690972 | SERPING1 | c.1501T>C (p.Ter501Arg) c.*398T>C (n.*398T>C) c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.1297T>C (p.Ter433Arg) n.2583T>C c.*921T>C (n.*921T>C) c.1447T>C (p.Ter483Arg) n.1754T>C c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.1390T>C (p.Ter464Arg) c.1516T>C (p.Ter506Arg) c.1345T>C (p.Ter449Arg) c.1630T>C (p.Ter544Arg) c.702T>C (n.702T>C) c.1002T>C (n.1002T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.632T>C (n.632T>C) | |
11 | g.57614579T>G | CA380690973 | SERPING1 | c.1501T>G (p.Ter501Gly) c.*398T>G (n.*398T>G) c.*1277T>G (n.*1277T>G) c.1297T>G (p.Ter433Gly) n.2583T>G c.*921T>G (n.*921T>G) c.1447T>G (p.Ter483Gly) n.1754T>G c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.1390T>G (p.Ter464Gly) c.1516T>G (p.Ter506Gly) c.1345T>G (p.Ter449Gly) c.1630T>G (p.Ter544Gly) c.702T>G (n.702T>G) c.1002T>G (n.1002T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.632T>G (n.632T>G) | |
11 | g.57614580G>A | CA474564912 | SERPING1 | c.1502G>A (p.Ter501=) c.*399G>A (n.*399G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.1298G>A (p.Ter433=) n.2584G>A c.*922G>A (n.*922G>A) c.1448G>A (p.Ter483=) n.1755G>A c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.1391G>A (p.Ter464=) c.1517G>A (p.Ter506=) c.1346G>A (p.Ter449=) c.1631G>A (p.Ter544=) c.703G>A (n.703G>A) c.1003G>A (n.1003G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.633G>A (n.633G>A) | COSMIC |
11 | g.57614580G>C | CA380690974 | SERPING1 | c.1502G>C (p.Ter501Ser) c.*399G>C (n.*399G>C) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.1298G>C (p.Ter433Ser) n.2584G>C c.*922G>C (n.*922G>C) c.1448G>C (p.Ter483Ser) n.1755G>C c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.1391G>C (p.Ter464Ser) c.1517G>C (p.Ter506Ser) c.1346G>C (p.Ter449Ser) c.1631G>C (p.Ter544Ser) c.703G>C (n.703G>C) c.1003G>C (n.1003G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) c.633G>C (n.633G>C) | |
11 | g.57614580G>T | CA380690975 | SERPING1 | c.1502G>T (p.Ter501Leu) c.*399G>T (n.*399G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.1298G>T (p.Ter433Leu) n.2584G>T c.*922G>T (n.*922G>T) c.1448G>T (p.Ter483Leu) n.1755G>T c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.1391G>T (p.Ter464Leu) c.1517G>T (p.Ter506Leu) c.1346G>T (p.Ter449Leu) c.1631G>T (p.Ter544Leu) c.703G>T (n.703G>T) c.1003G>T (n.1003G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.633G>T (n.633G>T) | |
11 | g.57614581A>C | CA380690976 | SERPING1 | c.1503A>C (p.Ter501Cys) c.*400A>C (n.*400A>C) c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.1299A>C (p.Ter433Cys) n.2585A>C c.*923A>C (n.*923A>C) c.1449A>C (p.Ter483Cys) n.1756A>C c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) c.1392A>C (p.Ter464Cys) c.1518A>C (p.Ter506Cys) c.1347A>C (p.Ter449Cys) c.1632A>C (p.Ter544Cys) c.704A>C (n.704A>C) c.1004A>C (n.1004A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.634A>C (n.634A>C) | ClinVar |
11 | g.57614581A>G | CA380690978 | SERPING1 | c.1503A>G (p.Ter501Trp) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.1299A>G (p.Ter433Trp) n.2585A>G c.*923A>G (n.*923A>G) c.1449A>G (p.Ter483Trp) n.1756A>G c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.1392A>G (p.Ter464Trp) c.1518A>G (p.Ter506Trp) c.1347A>G (p.Ter449Trp) c.1632A>G (p.Ter544Trp) c.704A>G (n.704A>G) c.1004A>G (n.1004A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.634A>G (n.634A>G) | |
11 | g.57614581A>T | CA380690977 | SERPING1 | c.1503A>T (p.Ter501Cys) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.1299A>T (p.Ter433Cys) n.2585A>T c.*923A>T (n.*923A>T) c.1449A>T (p.Ter483Cys) n.1756A>T c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) c.1392A>T (p.Ter464Cys) c.1518A>T (p.Ter506Cys) c.1347A>T (p.Ter449Cys) c.1632A>T (p.Ter544Cys) c.704A>T (n.704A>T) c.1004A>T (n.1004A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.634A>T (n.634A>T) | |
11 | g.57614582G>A | CA678581071 | SERPING1 | c.*1G>A (n.*1G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*1280G>A (n.*1280G>A) n.2586G>A c.*924G>A (n.*924G>A) n.1757G>A c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.705G>A (n.705G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614582G= | CA1975539373 | SERPING1 | c.*1G= (n.*1G=) c.*401G= (n.*401G=) c.*1280G= (n.*1280G=) n.2586G= c.*924G= (n.*924G=) n.1757G= c.*1058G= (n.*1058G=) c.*444G= (n.*444G=) c.705G= (n.705G=) c.*529G= (n.*529G=) | |
11 | g.57614584C= | CA1975539375 | SERPING1 | c.*3C= (n.*3C=) c.*403C= (n.*403C=) c.*1282C= (n.*1282C=) n.2588C= c.*926C= (n.*926C=) n.1759C= c.*1060C= (n.*1060C=) c.*446C= (n.*446C=) c.707C= (n.707C=) c.*531C= (n.*531C=) | |
11 | g.57614584C>T | CA6008299 | SERPING1 | c.*3C>T (n.*3C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.*1282C>T (n.*1282C>T) n.2588C>T c.*926C>T (n.*926C>T) n.1759C>T c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.707C>T (n.707C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614586T>C | CA2613603290 | SERPING1 | c.*5T>C (n.*5T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) c.*1284T>C (n.*1284T>C) n.2590T>C c.*928T>C (n.*928T>C) n.1761T>C c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) c.709T>C (n.709T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614587del | CA2541480591 | SERPING1 | c.*6del (n.*6del) c.*406del (n.*406del) c.*1285del (n.*1285del) n.2591del c.*929del (n.*929del) n.1762del c.*1063del (n.*1063del) c.*449del (n.*449del) c.710del (n.710del) c.*534del (n.*534del) | |
11 | g.57614587G>A | CA6008300 | SERPING1 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*1285G>A (n.*1285G>A) n.2591G>A c.*929G>A (n.*929G>A) n.1762G>A c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.710G>A (n.710G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614587G= | CA1975539376 | SERPING1 | c.*6G= (n.*6G=) c.*406G= (n.*406G=) c.*1285G= (n.*1285G=) n.2591G= c.*929G= (n.*929G=) n.1762G= c.*1063G= (n.*1063G=) c.*449G= (n.*449G=) c.710G= (n.710G=) c.*534G= (n.*534G=) | |
11 | g.57614587G>T | CA2613603297 | SERPING1 | c.*6G>T (n.*6G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.*1285G>T (n.*1285G>T) n.2591G>T c.*929G>T (n.*929G>T) n.1762G>T c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.710G>T (n.710G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614588C= | CA1975539377 | SERPING1 | c.*7C= (n.*7C=) c.*407C= (n.*407C=) c.*1286C= (n.*1286C=) n.2592C= c.*930C= (n.*930C=) n.1763C= c.*1064C= (n.*1064C=) c.*450C= (n.*450C=) c.711C= (n.711C=) c.*535C= (n.*535C=) | |
11 | g.57614588C>G | CA223024456 | SERPING1 | c.*7C>G (n.*7C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) n.2592C>G c.*930C>G (n.*930C>G) n.1763C>G c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.711C>G (n.711C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |