Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.57614457_57614476dupCA2695214266SERPING1c.1379_1398dup (p.Thr467ProfsTer?)
c.*276_*295dup (n.*276_*295dup)
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n.2461_2480dup
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n.1632_1651dup
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c.*319_*338dup (n.*319_*338dup)
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c.1394_1413dup (p.Thr472ProfsTer?)
c.1223_1242dup (p.Thr415ProfsTer?)
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c.580_599dup (n.580_599dup)
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11g.57614469_57614523delCA2695214268SERPING1c.1391_1445del (p.Val464GlyfsTer?)
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n.2473_2527del
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c.1337_1391del (p.Val446GlyfsTer?)
n.1644_1698del
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c.1280_1334del (p.Val427GlyfsTer?)
c.1406_1460del (p.Val469GlyfsTer?)
c.1235_1289del (p.Val412GlyfsTer?)
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n.848_902del
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c.522_576del (n.522_576del)
11g.57614474delCA2695214270SERPING1c.1396del (p.Arg466AlafsTer?)
c.*293del (n.*293del)
c.*1172del (n.*1172del)
c.1192del (p.Arg398AlafsTer?)
n.2478del
c.*816del (n.*816del)
c.1342del (p.Arg448AlafsTer?)
n.1649del
c.*950del (n.*950del)
c.*336del (n.*336del)
c.1285del (p.Arg429AlafsTer?)
c.1411del (p.Arg471AlafsTer?)
c.1240del (p.Arg414AlafsTer?)
c.1525del (p.Arg509AlafsTer?)
c.597del (n.597del)
n.853del
c.897del (n.897del)
c.*421del (n.*421del)
c.527del (n.527del)
11g.57614474C>ACA116523SERPING1c.1396C>A (p.Arg466Ser)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
c.1192C>A (p.Arg398Ser)
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c.*816C>A (n.*816C>A)
c.1342C>A (p.Arg448Ser)
n.1649C>A
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.1285C>A (p.Arg429Ser)
c.1411C>A (p.Arg471Ser)
c.1240C>A (p.Arg414Ser)
c.1525C>A (p.Arg509Ser)
c.597C>A (n.597C>A)
n.853C>A
c.897C>A (n.897C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.527C>A (n.527C>A)
ClinVar dbSNP
11g.57614474C=CA1975539235SERPING1c.1396C= (p.Arg466=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.*1172C= (n.*1172C=)
c.1192C= (p.Arg398=)
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c.*816C= (n.*816C=)
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c.*950C= (n.*950C=)
c.*336C= (n.*336C=)
c.1285C= (p.Arg429=)
c.1411C= (p.Arg471=)
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c.1525C= (p.Arg509=)
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c.897C= (n.897C=)
c.*421C= (n.*421C=)
c.527C= (n.527C=)
11g.57614474C>GCA380690740SERPING1c.1396C>G (p.Arg466Gly)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
c.1192C>G (p.Arg398Gly)
n.2478C>G
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.1342C>G (p.Arg448Gly)
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c.1240C>G (p.Arg414Gly)
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c.*421C>G (n.*421C>G)
c.527C>G (n.527C>G)
gnomAD v4
11g.57614474C>TCA116521SERPING1c.1396C>T (p.Arg466Cys)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
c.1192C>T (p.Arg398Cys)
n.2478C>T
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.1342C>T (p.Arg448Cys)
n.1649C>T
c.*950C>T (n.*950C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.1285C>T (p.Arg429Cys)
c.1411C>T (p.Arg471Cys)
c.1240C>T (p.Arg414Cys)
c.1525C>T (p.Arg509Cys)
c.597C>T (n.597C>T)
n.853C>T
c.897C>T (n.897C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.527C>T (n.527C>T)
ClinVar dbSNP
11g.57614475G>ACA116519SERPING1c.1397G>A (p.Arg466His)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
c.1193G>A (p.Arg398His)
n.2479G>A
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.1343G>A (p.Arg448His)
n.1650G>A
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.1286G>A (p.Arg429His)
c.1412G>A (p.Arg471His)
c.1241G>A (p.Arg414His)
c.1526G>A (p.Arg509His)
c.598G>A (n.598G>A)
n.854G>A
c.898G>A (n.898G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.528G>A (n.528G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.57614475G>CCA380690741SERPING1c.1397G>C (p.Arg466Pro)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
c.1193G>C (p.Arg398Pro)
n.2479G>C
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.1343G>C (p.Arg448Pro)
n.1650G>C
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.1286G>C (p.Arg429Pro)
c.1412G>C (p.Arg471Pro)
c.1241G>C (p.Arg414Pro)
c.1526G>C (p.Arg509Pro)
c.598G>C (n.598G>C)
n.854G>C
c.898G>C (n.898G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.528G>C (n.528G>C)
ClinVar dbSNP
11g.57614475G=CA1975539246SERPING1c.1397G= (p.Arg466=)
c.*294G= (n.*294G=)
c.*1173G= (n.*1173G=)
c.1193G= (p.Arg398=)
n.2479G=
c.*817G= (n.*817G=)
c.1343G= (p.Arg448=)
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c.*951G= (n.*951G=)
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c.1412G= (p.Arg471=)
c.1241G= (p.Arg414=)
c.1526G= (p.Arg509=)
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c.*422G= (n.*422G=)
c.528G= (n.528G=)
11g.57614475G>TCA219255SERPING1c.1397G>T (p.Arg466Leu)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
c.1193G>T (p.Arg398Leu)
n.2479G>T
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.1343G>T (p.Arg448Leu)
n.1650G>T
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.1286G>T (p.Arg429Leu)
c.1412G>T (p.Arg471Leu)
c.1241G>T (p.Arg414Leu)
c.1526G>T (p.Arg509Leu)
c.598G>T (n.598G>T)
n.854G>T
c.898G>T (n.898G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.528G>T (n.528G>T)
ClinVar dbSNP
11g.57614476C>ACA474806875SERPING1c.1398C>A (p.Arg466=)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
c.1194C>A (p.Arg398=)
n.2480C>A
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.1344C>A (p.Arg448=)
n.1651C>A
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.1287C>A (p.Arg429=)
c.1413C>A (p.Arg471=)
c.1242C>A (p.Arg414=)
c.1527C>A (p.Arg509=)
c.599C>A (n.599C>A)
n.855C>A
c.899C>A (n.899C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.529C>A (n.529C>A)
gnomAD v4
11g.57614476C=CA1975539249SERPING1c.1398C= (p.Arg466=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.*1174C= (n.*1174C=)
c.1194C= (p.Arg398=)
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c.*952C= (n.*952C=)
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c.899C= (n.899C=)
c.*423C= (n.*423C=)
c.529C= (n.529C=)
11g.57614476C>GCA474806876SERPING1c.1398C>G (p.Arg466=)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*1174C>G (n.*1174C>G)
c.1194C>G (p.Arg398=)
n.2480C>G
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.1344C>G (p.Arg448=)
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c.899C>G (n.899C>G)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.529C>G (n.529C>G)
11g.57614476C>TCA474806877SERPING1c.1398C>T (p.Arg466=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
c.1194C>T (p.Arg398=)
n.2480C>T
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.1344C>T (p.Arg448=)
n.1651C>T
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.1287C>T (p.Arg429=)
c.1413C>T (p.Arg471=)
c.1242C>T (p.Arg414=)
c.1527C>T (p.Arg509=)
c.599C>T (n.599C>T)
n.855C>T
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c.*423C>T (n.*423C>T)
c.529C>T (n.529C>T)
11g.57614476_57614477insTTCA1975539251SERPING1c.1398_1399insTT (p.Thr467LeufsTer?)
c.*295_*296insTT (n.*295_*296insTT)
c.*1174_*1175insTT (n.*1174_*1175insTT)
c.1194_1195insTT (p.Thr399LeufsTer?)
n.2480_2481insTT
c.*818_*819insTT (n.*818_*819insTT)
c.1344_1345insTT (p.Thr449LeufsTer?)
n.1651_1652insTT
c.*952_*953insTT (n.*952_*953insTT)
c.*338_*339insTT (n.*338_*339insTT)
c.1287_1288insTT (p.Thr430LeufsTer?)
c.1413_1414insTT (p.Thr472LeufsTer?)
c.1242_1243insTT (p.Thr415LeufsTer?)
c.1527_1528insTT (p.Thr510LeufsTer?)
c.599_600insTT (n.599_600insTT)
n.855_856insTT
c.899_900insTT (n.899_900insTT)
c.*423_*424insTT (n.*423_*424insTT)
c.529_530insTT (n.529_530insTT)
dbSNP
11g.57614477A=CA1975539252SERPING1c.1399A= (p.Thr467=)
c.*296A= (n.*296A=)
c.*1175A= (n.*1175A=)
c.1195A= (p.Thr399=)
n.2481A=
c.*819A= (n.*819A=)
c.1345A= (p.Thr449=)
n.1652A=
c.*953A= (n.*953A=)
c.*339A= (n.*339A=)
c.1288A= (p.Thr430=)
c.1414A= (p.Thr472=)
c.1243A= (p.Thr415=)
c.1528A= (p.Thr510=)
c.600A= (n.600A=)
n.856A=
c.900A= (n.900A=)
c.*424A= (n.*424A=)
c.530A= (n.530A=)
11g.57614477A>CCA380690742SERPING1c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
n.2481A>C
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
n.1652A>C
c.*953A>C (n.*953A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.1414A>C (p.Thr472Pro)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
c.1528A>C (p.Thr510Pro)
c.600A>C (n.600A>C)
n.856A>C
c.900A>C (n.900A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.530A>C (n.530A>C)
dbSNP
11g.57614477A>GCA380690744SERPING1c.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
n.2481A>G
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.1345A>G (p.Thr449Ala)
n.1652A>G
c.*953A>G (n.*953A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.1414A>G (p.Thr472Ala)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
c.1528A>G (p.Thr510Ala)
c.600A>G (n.600A>G)
n.856A>G
c.900A>G (n.900A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.530A>G (n.530A>G)
11g.57614477A>TCA380690743SERPING1c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
n.2481A>T
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.1345A>T (p.Thr449Ser)
n.1652A>T
c.*953A>T (n.*953A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.1414A>T (p.Thr472Ser)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
c.1528A>T (p.Thr510Ser)
c.600A>T (n.600A>T)
n.856A>T
c.900A>T (n.900A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.530A>T (n.530A>T)
11g.57614478C>ACA380690745SERPING1c.1400C>A (p.Thr467Asn)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
n.2482C>A
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.1346C>A (p.Thr449Asn)
n.1653C>A
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.1289C>A (p.Thr430Asn)
c.1415C>A (p.Thr472Asn)
c.1244C>A (p.Thr415Asn)
c.1529C>A (p.Thr510Asn)
c.601C>A (n.601C>A)
n.857C>A
c.901C>A (n.901C>A)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.531C>A (n.531C>A)
11g.57614478C>GCA380690746SERPING1c.1400C>G (p.Thr467Ser)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
n.2482C>G
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.1346C>G (p.Thr449Ser)
n.1653C>G
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.1289C>G (p.Thr430Ser)
c.1415C>G (p.Thr472Ser)
c.1244C>G (p.Thr415Ser)
c.1529C>G (p.Thr510Ser)
c.601C>G (n.601C>G)
n.857C>G
c.901C>G (n.901C>G)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.531C>G (n.531C>G)
11g.57614478C>TCA380690747SERPING1c.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
n.2482C>T
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.1346C>T (p.Thr449Ile)
n.1653C>T
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.1415C>T (p.Thr472Ile)
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
c.1529C>T (p.Thr510Ile)
c.601C>T (n.601C>T)
n.857C>T
c.901C>T (n.901C>T)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.531C>T (n.531C>T)
11g.57614480delCA2695214271SERPING1c.1402del (p.Leu468CysfsTer?)
c.*299del (n.*299del)
c.*1178del (n.*1178del)
c.1198del (p.Leu400CysfsTer?)
n.2484del
c.*822del (n.*822del)
c.1348del (p.Leu450CysfsTer?)
n.1655del
c.*956del (n.*956del)
c.*342del (n.*342del)
c.1291del (p.Leu431CysfsTer?)
c.1417del (p.Leu473CysfsTer?)
c.1246del (p.Leu416CysfsTer?)
c.1531del (p.Leu511CysfsTer?)
c.603del (n.603del)
n.859del
c.903del (n.903del)
c.*427del (n.*427del)
c.533del (n.533del)
11g.57614479C>ACA474806878SERPING1c.1401C>A (p.Thr467=)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.*1177C>A (n.*1177C>A)
c.1197C>A (p.Thr399=)
n.2483C>A
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.1347C>A (p.Thr449=)
n.1654C>A
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.1290C>A (p.Thr430=)
c.1416C>A (p.Thr472=)
c.1245C>A (p.Thr415=)
c.1530C>A (p.Thr510=)
c.602C>A (n.602C>A)
n.858C>A
c.902C>A (n.902C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.532C>A (n.532C>A)
gnomAD v4
11g.57614479C>GCA474806880SERPING1c.1401C>G (p.Thr467=)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.*1177C>G (n.*1177C>G)
c.1197C>G (p.Thr399=)
n.2483C>G
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.1347C>G (p.Thr449=)
n.1654C>G
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.1290C>G (p.Thr430=)
c.1416C>G (p.Thr472=)
c.1245C>G (p.Thr415=)
c.1530C>G (p.Thr510=)
c.602C>G (n.602C>G)
n.858C>G
c.902C>G (n.902C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.532C>G (n.532C>G)
11g.57614479C>TCA474806882SERPING1c.1401C>T (p.Thr467=)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*1177C>T (n.*1177C>T)
c.1197C>T (p.Thr399=)
n.2483C>T
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.1347C>T (p.Thr449=)
n.1654C>T
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.1290C>T (p.Thr430=)
c.1416C>T (p.Thr472=)
c.1245C>T (p.Thr415=)
c.1530C>T (p.Thr510=)
c.602C>T (n.602C>T)
n.858C>T
c.902C>T (n.902C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.532C>T (n.532C>T)
gnomAD v4
11g.57614480C>ACA380690748SERPING1c.1402C>A (p.Leu468Met)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
c.1198C>A (p.Leu400Met)
n.2484C>A
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.1348C>A (p.Leu450Met)
n.1655C>A
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.1291C>A (p.Leu431Met)
c.1417C>A (p.Leu473Met)
c.1246C>A (p.Leu416Met)
c.1531C>A (p.Leu511Met)
c.603C>A (n.603C>A)
n.859C>A
c.903C>A (n.903C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.533C>A (n.533C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614480C=CA1975539254SERPING1c.1402C= (p.Leu468=)
c.*299C= (n.*299C=)
c.*1178C= (n.*1178C=)
c.1198C= (p.Leu400=)
n.2484C=
c.*822C= (n.*822C=)
c.1348C= (p.Leu450=)
n.1655C=
c.*956C= (n.*956C=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.1291C= (p.Leu431=)
c.1417C= (p.Leu473=)
c.1246C= (p.Leu416=)
c.1531C= (p.Leu511=)
c.603C= (n.603C=)
n.859C=
c.903C= (n.903C=)
c.*427C= (n.*427C=)
c.533C= (n.533C=)
11g.57614480C>GCA380690749SERPING1c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
n.2484C>G
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.1348C>G (p.Leu450Val)
n.1655C>G
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.603C>G (n.603C>G)
n.859C>G
c.903C>G (n.903C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.533C>G (n.533C>G)
11g.57614480C>TCA474806885SERPING1c.1402C>T (p.Leu468=)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
c.1198C>T (p.Leu400=)
n.2484C>T
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.1348C>T (p.Leu450=)
n.1655C>T
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.1291C>T (p.Leu431=)
c.1417C>T (p.Leu473=)
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.1531C>T (p.Leu511=)
c.603C>T (n.603C>T)
n.859C>T
c.903C>T (n.903C>T)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.533C>T (n.533C>T)
11g.57614480_57614485delinsCTGCTGCA1975539255SERPING1c.1402_1407delinsCTGCTG (p.Leu468=)
c.*299_*304delinsCTGCTG (n.*299_*304delinsCTGCTG)
c.*1178_*1183delinsCTGCTG (n.*1178_*1183delinsCTGCTG)
c.1198_1203delinsCTGCTG (p.Leu400=)
n.2484_2489delinsCTGCTG
c.*822_*827delinsCTGCTG (n.*822_*827delinsCTGCTG)
c.1348_1353delinsCTGCTG (p.Leu450=)
n.1655_1660delinsCTGCTG
c.*956_*961delinsCTGCTG (n.*956_*961delinsCTGCTG)
c.*342_*347delinsCTGCTG (n.*342_*347delinsCTGCTG)
c.1291_1296delinsCTGCTG (p.Leu431=)
c.1417_1422delinsCTGCTG (p.Leu473=)
c.1246_1251delinsCTGCTG (p.Leu416=)
c.1531_1536delinsCTGCTG (p.Leu511=)
c.603_608delinsCTGCTG (n.603_608delinsCTGCTG)
n.859_864delinsCTGCTG
c.903_908delinsCTGCTG (n.903_908delinsCTGCTG)
c.*427_*432delinsCTGCTG (n.*427_*432delinsCTGCTG)
c.533_538delinsCTGCTG (n.533_538delinsCTGCTG)
11g.57614481T>ACA380690751SERPING1c.1403T>A (p.Leu468Gln)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
n.2485T>A
c.*823T>A (n.*823T>A)
c.1349T>A (p.Leu450Gln)
n.1656T>A
c.*957T>A (n.*957T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
c.1418T>A (p.Leu473Gln)
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.1532T>A (p.Leu511Gln)
c.604T>A (n.604T>A)
n.860T>A
c.904T>A (n.904T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.534T>A (n.534T>A)
11g.57614481T>CCA380690752SERPING1c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
n.2485T>C
c.*823T>C (n.*823T>C)
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
n.1656T>C
c.*957T>C (n.*957T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.604T>C (n.604T>C)
n.860T>C
c.904T>C (n.904T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.534T>C (n.534T>C)
11g.57614481T>GCA380690750SERPING1c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
n.2485T>G
c.*823T>G (n.*823T>G)
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
n.1656T>G
c.*957T>G (n.*957T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.604T>G (n.604T>G)
n.860T>G
c.904T>G (n.904T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.534T>G (n.534T>G)
11g.57614481_57614485delCA1975539260SERPING1c.1403_1407del (p.Leu468ArgfsTer3)
c.*300_*304del (n.*300_*304del)
c.*1179_*1183del (n.*1179_*1183del)
c.1199_1203del (p.Leu400ArgfsTer3)
n.2485_2489del
c.*823_*827del (n.*823_*827del)
c.1349_1353del (p.Leu450ArgfsTer3)
n.1656_1660del
c.*957_*961del (n.*957_*961del)
c.*343_*347del (n.*343_*347del)
c.1292_1296del (p.Leu431ArgfsTer3)
c.1418_1422del (p.Leu473ArgfsTer3)
c.1247_1251del (p.Leu416ArgfsTer3)
c.1532_1536del (p.Leu511ArgfsTer3)
c.604_608del (n.604_608del)
n.860_864del
c.904_908del (n.904_908del)
c.*428_*432del (n.*428_*432del)
c.534_538del (n.534_538del)
dbSNP
11g.57614482G>ACA6008288SERPING1c.1404G>A (p.Leu468=)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
c.1200G>A (p.Leu400=)
n.2486G>A
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.1350G>A (p.Leu450=)
n.1657G>A
c.*958G>A (n.*958G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.1293G>A (p.Leu431=)
c.1419G>A (p.Leu473=)
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.1533G>A (p.Leu511=)
c.605G>A (n.605G>A)
n.861G>A
c.905G>A (n.905G>A)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.535G>A (n.535G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614482G>CCA6008287SERPING1c.1404G>C (p.Leu468=)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
c.1200G>C (p.Leu400=)
n.2486G>C
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.1350G>C (p.Leu450=)
n.1657G>C
c.*958G>C (n.*958G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.1293G>C (p.Leu431=)
c.1419G>C (p.Leu473=)
c.1248G>C (p.Leu416=)
c.1533G>C (p.Leu511=)
c.605G>C (n.605G>C)
n.861G>C
c.905G>C (n.905G>C)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.535G>C (n.535G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614482G=CA1975539262SERPING1c.1404G= (p.Leu468=)
c.*301G= (n.*301G=)
c.*1180G= (n.*1180G=)
c.1200G= (p.Leu400=)
n.2486G=
c.*824G= (n.*824G=)
c.1350G= (p.Leu450=)
n.1657G=
c.*958G= (n.*958G=)
c.*344G= (n.*344G=)
c.1293G= (p.Leu431=)
c.1419G= (p.Leu473=)
c.1248G= (p.Leu416=)
c.1533G= (p.Leu511=)
c.605G= (n.605G=)
n.861G=
c.905G= (n.905G=)
c.*429G= (n.*429G=)
c.535G= (n.535G=)
11g.57614482G>TCA474806886SERPING1c.1404G>T (p.Leu468=)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
c.1200G>T (p.Leu400=)
n.2486G>T
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.1350G>T (p.Leu450=)
n.1657G>T
c.*958G>T (n.*958G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.1293G>T (p.Leu431=)
c.1419G>T (p.Leu473=)
c.1248G>T (p.Leu416=)
c.1533G>T (p.Leu511=)
c.605G>T (n.605G>T)
n.861G>T
c.905G>T (n.905G>T)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.535G>T (n.535G>T)
11g.57614483C>ACA380690753SERPING1c.1405C>A (p.Leu469Met)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
c.1201C>A (p.Leu401Met)
n.2487C>A
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.1351C>A (p.Leu451Met)
n.1658C>A
c.*959C>A (n.*959C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.1294C>A (p.Leu432Met)
c.1420C>A (p.Leu474Met)
c.1249C>A (p.Leu417Met)
c.1534C>A (p.Leu512Met)
c.606C>A (n.606C>A)
n.862C>A
c.906C>A (n.906C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.536C>A (n.536C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614483C=CA1975539263SERPING1c.1405C= (p.Leu469=)
c.*302C= (n.*302C=)
c.*1181C= (n.*1181C=)
c.1201C= (p.Leu401=)
n.2487C=
c.*825C= (n.*825C=)
c.1351C= (p.Leu451=)
n.1658C=
c.*959C= (n.*959C=)
c.*345C= (n.*345C=)
c.1294C= (p.Leu432=)
c.1420C= (p.Leu474=)
c.1249C= (p.Leu417=)
c.1534C= (p.Leu512=)
c.606C= (n.606C=)
n.862C=
c.906C= (n.906C=)
c.*430C= (n.*430C=)
c.536C= (n.536C=)
11g.57614483C>GCA380690754SERPING1c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
n.2487C>G
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.1351C>G (p.Leu451Val)
n.1658C>G
c.*959C>G (n.*959C>G)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1420C>G (p.Leu474Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.606C>G (n.606C>G)
n.862C>G
c.906C>G (n.906C>G)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.536C>G (n.536C>G)
11g.57614483C>TCA474806888SERPING1c.1405C>T (p.Leu469=)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
c.1201C>T (p.Leu401=)
n.2487C>T
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.1351C>T (p.Leu451=)
n.1658C>T
c.*959C>T (n.*959C>T)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.1294C>T (p.Leu432=)
c.1420C>T (p.Leu474=)
c.1249C>T (p.Leu417=)
c.1534C>T (p.Leu512=)
c.606C>T (n.606C>T)
n.862C>T
c.906C>T (n.906C>T)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.536C>T (n.536C>T)
11g.57614484T>ACA380690755SERPING1c.1406T>A (p.Leu469Gln)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*1182T>A (n.*1182T>A)
c.1202T>A (p.Leu401Gln)
n.2488T>A
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.1352T>A (p.Leu451Gln)
n.1659T>A
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.1421T>A (p.Leu474Gln)
c.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.607T>A (n.607T>A)
n.863T>A
c.907T>A (n.907T>A)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.537T>A (n.537T>A)
11g.57614484T>CCA380690756SERPING1c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*1182T>C (n.*1182T>C)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
n.2488T>C
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
n.1659T>C
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.607T>C (n.607T>C)
n.863T>C
c.907T>C (n.907T>C)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.537T>C (n.537T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614484T>GCA380690757SERPING1c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*1182T>G (n.*1182T>G)
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
n.2488T>G
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
n.1659T>G
c.*960T>G (n.*960T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.607T>G (n.607T>G)
n.863T>G
c.907T>G (n.907T>G)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.537T>G (n.537T>G)
11g.57614484T=CA1975539264SERPING1c.1406T= (p.Leu469=)
c.*303T= (n.*303T=)
c.*1182T= (n.*1182T=)
c.1202T= (p.Leu401=)
n.2488T=
c.*826T= (n.*826T=)
c.1352T= (p.Leu451=)
n.1659T=
c.*960T= (n.*960T=)
c.*346T= (n.*346T=)
c.1295T= (p.Leu432=)
c.1421T= (p.Leu474=)
c.1250T= (p.Leu417=)
c.1535T= (p.Leu512=)
c.607T= (n.607T=)
n.863T=
c.907T= (n.907T=)
c.*431T= (n.*431T=)
c.537T= (n.537T=)
11g.57614485G>ACA6008289SERPING1c.1407G>A (p.Leu469=)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.*1183G>A (n.*1183G>A)
c.1203G>A (p.Leu401=)
n.2489G>A
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.1353G>A (p.Leu451=)
n.1660G>A
c.*961G>A (n.*961G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.1296G>A (p.Leu432=)
c.1422G>A (p.Leu474=)
c.1251G>A (p.Leu417=)
c.1536G>A (p.Leu512=)
c.608G>A (n.608G>A)
n.864G>A
c.908G>A (n.908G>A)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.538G>A (n.538G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.57614485G>CCA474806891SERPING1c.1407G>C (p.Leu469=)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.*1183G>C (n.*1183G>C)
c.1203G>C (p.Leu401=)
n.2489G>C
c.*827G>C (n.*827G>C)
c.1353G>C (p.Leu451=)
n.1660G>C
c.*961G>C (n.*961G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.1296G>C (p.Leu432=)
c.1422G>C (p.Leu474=)
c.1251G>C (p.Leu417=)
c.1536G>C (p.Leu512=)
c.608G>C (n.608G>C)
n.864G>C
c.908G>C (n.908G>C)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.538G>C (n.538G>C)
gnomAD v4
11g.57614485G=CA1975539266SERPING1c.1407G= (p.Leu469=)
c.*304G= (n.*304G=)
c.*1183G= (n.*1183G=)
c.1203G= (p.Leu401=)
n.2489G=
c.*827G= (n.*827G=)
c.1353G= (p.Leu451=)
n.1660G=
c.*961G= (n.*961G=)
c.*347G= (n.*347G=)
c.1296G= (p.Leu432=)
c.1422G= (p.Leu474=)
c.1251G= (p.Leu417=)
c.1536G= (p.Leu512=)
c.608G= (n.608G=)
n.864G=
c.908G= (n.908G=)
c.*432G= (n.*432G=)
c.538G= (n.538G=)
11g.57614485G>TCA474806892SERPING1c.1407G>T (p.Leu469=)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.*1183G>T (n.*1183G>T)
c.1203G>T (p.Leu401=)
n.2489G>T
c.*827G>T (n.*827G>T)
c.1353G>T (p.Leu451=)
n.1660G>T
c.*961G>T (n.*961G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.1296G>T (p.Leu432=)
c.1422G>T (p.Leu474=)
c.1251G>T (p.Leu417=)
c.1536G>T (p.Leu512=)
c.608G>T (n.608G>T)
n.864G>T
c.908G>T (n.908G>T)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.538G>T (n.538G>T)
11g.57614485_57614505delCA2695214272SERPING1c.1407_1427del (p.Val470_Pro476del)
c.*304_*324del (n.*304_*324del)
c.*1183_*1203del (n.*1183_*1203del)
c.1203_1223del (p.Val402_Pro408del)
n.2489_2509del
c.*827_*847del (n.*827_*847del)
c.1353_1373del (p.Val452_Pro458del)
n.1660_1680del
c.*961_*981del (n.*961_*981del)
c.*347_*367del (n.*347_*367del)
c.1296_1316del (p.Val433_Pro439del)
c.1422_1442del (p.Val475_Pro481del)
c.1251_1271del (p.Val418_Pro424del)
c.1536_1556del (p.Val513_Pro519del)
c.608_628del (n.608_628del)
n.864_884del
c.908_928del (n.908_928del)
c.*432_*452del (n.*432_*452del)
c.538_558del (n.538_558del)
11g.57614486G>ACA380690758SERPING1c.1408G>A (p.Val470Ile)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
c.1204G>A (p.Val402Ile)
n.2490G>A
c.*828G>A (n.*828G>A)
c.1354G>A (p.Val452Ile)
n.1661G>A
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.1297G>A (p.Val433Ile)
c.1423G>A (p.Val475Ile)
c.1252G>A (p.Val418Ile)
c.1537G>A (p.Val513Ile)
c.609G>A (n.609G>A)
n.865G>A
c.909G>A (n.909G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.539G>A (n.539G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.57614486G>CCA380690759SERPING1c.1408G>C (p.Val470Leu)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
c.1204G>C (p.Val402Leu)
n.2490G>C
c.*828G>C (n.*828G>C)
c.1354G>C (p.Val452Leu)
n.1661G>C
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.1297G>C (p.Val433Leu)
c.1423G>C (p.Val475Leu)
c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.1537G>C (p.Val513Leu)
c.609G>C (n.609G>C)
n.865G>C
c.909G>C (n.909G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.539G>C (n.539G>C)
11g.57614486G=CA1975539270SERPING1c.1408G= (p.Val470=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.*1184G= (n.*1184G=)
c.1204G= (p.Val402=)
n.2490G=
c.*828G= (n.*828G=)
c.1354G= (p.Val452=)
n.1661G=
c.*962G= (n.*962G=)
c.*348G= (n.*348G=)
c.1297G= (p.Val433=)
c.1423G= (p.Val475=)
c.1252G= (p.Val418=)
c.1537G= (p.Val513=)
c.609G= (n.609G=)
n.865G=
c.909G= (n.909G=)
c.*433G= (n.*433G=)
c.539G= (n.539G=)
11g.57614486G>TCA380690760SERPING1c.1408G>T (p.Val470Phe)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
c.1204G>T (p.Val402Phe)
n.2490G>T
c.*828G>T (n.*828G>T)
c.1354G>T (p.Val452Phe)
n.1661G>T
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.1297G>T (p.Val433Phe)
c.1423G>T (p.Val475Phe)
c.1252G>T (p.Val418Phe)
c.1537G>T (p.Val513Phe)
c.609G>T (n.609G>T)
n.865G>T
c.909G>T (n.909G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.539G>T (n.539G>T)
11g.57614486_57614487delinsGTCA1975539269SERPING1c.1408_1409delinsGT (p.Val470=)
c.*305_*306delinsGT (n.*305_*306delinsGT)
c.*1184_*1185delinsGT (n.*1184_*1185delinsGT)
c.1204_1205delinsGT (p.Val402=)
n.2490_2491delinsGT
c.*828_*829delinsGT (n.*828_*829delinsGT)
c.1354_1355delinsGT (p.Val452=)
n.1661_1662delinsGT
c.*962_*963delinsGT (n.*962_*963delinsGT)
c.*348_*349delinsGT (n.*348_*349delinsGT)
c.1297_1298delinsGT (p.Val433=)
c.1423_1424delinsGT (p.Val475=)
c.1252_1253delinsGT (p.Val418=)
c.1537_1538delinsGT (p.Val513=)
c.609_610delinsGT (n.609_610delinsGT)
n.865_866delinsGT
c.909_910delinsGT (n.909_910delinsGT)
c.*433_*434delinsGT (n.*433_*434delinsGT)
c.539_540delinsGT (n.539_540delinsGT)
11g.57614487delCA915948110SERPING1c.1409del (p.Val470AlafsTer?)
c.*306del (n.*306del)
c.*1185del (n.*1185del)
c.1205del (p.Val402AlafsTer?)
n.2491del
c.*829del (n.*829del)
c.1355del (p.Val452AlafsTer?)
n.1662del
c.*963del (n.*963del)
c.*349del (n.*349del)
c.1298del (p.Val433AlafsTer?)
c.1424del (p.Val475AlafsTer?)
c.1253del (p.Val418AlafsTer?)
c.1538del (p.Val513AlafsTer?)
c.610del (n.610del)
n.866del
c.910del (n.910del)
c.*434del (n.*434del)
c.540del (n.540del)
ClinVar dbSNP
11g.57614487T>ACA380690761SERPING1c.1409T>A (p.Val470Asp)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
c.1205T>A (p.Val402Asp)
n.2491T>A
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.1355T>A (p.Val452Asp)
n.1662T>A
c.*963T>A (n.*963T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.1298T>A (p.Val433Asp)
c.1424T>A (p.Val475Asp)
c.1253T>A (p.Val418Asp)
c.1538T>A (p.Val513Asp)
c.610T>A (n.610T>A)
n.866T>A
c.910T>A (n.910T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.540T>A (n.540T>A)
ClinVar dbSNP
11g.57614487T>CCA380690762SERPING1c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
n.2491T>C
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.1355T>C (p.Val452Ala)
n.1662T>C
c.*963T>C (n.*963T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.1298T>C (p.Val433Ala)
c.1424T>C (p.Val475Ala)
c.1253T>C (p.Val418Ala)
c.1538T>C (p.Val513Ala)
c.610T>C (n.610T>C)
n.866T>C
c.910T>C (n.910T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.540T>C (n.540T>C)
11g.57614487T>GCA380690763SERPING1c.1409T>G (p.Val470Gly)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
c.1205T>G (p.Val402Gly)
n.2491T>G
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.1355T>G (p.Val452Gly)
n.1662T>G
c.*963T>G (n.*963T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.1298T>G (p.Val433Gly)
c.1424T>G (p.Val475Gly)
c.1253T>G (p.Val418Gly)
c.1538T>G (p.Val513Gly)
c.610T>G (n.610T>G)
n.866T>G
c.910T>G (n.910T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.540T>G (n.540T>G)
dbSNP
11g.57614487T=CA1975539273SERPING1c.1409T= (p.Val470=)
c.*306T= (n.*306T=)
c.*1185T= (n.*1185T=)
c.1205T= (p.Val402=)
n.2491T=
c.*829T= (n.*829T=)
c.1355T= (p.Val452=)
n.1662T=
c.*963T= (n.*963T=)
c.*349T= (n.*349T=)
c.1298T= (p.Val433=)
c.1424T= (p.Val475=)
c.1253T= (p.Val418=)
c.1538T= (p.Val513=)
c.610T= (n.610T=)
n.866T=
c.910T= (n.910T=)
c.*434T= (n.*434T=)
c.540T= (n.540T=)
11g.57614487_57614488insGCA2695214274SERPING1c.1409_1410insG (p.Phe471LeufsTer2)
c.*306_*307insG (n.*306_*307insG)
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11g.57614488delCA2695214273SERPING1c.1410del (p.Phe471LeufsTer?)
c.*307del (n.*307del)
c.*1186del (n.*1186del)
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n.2492del
c.*830del (n.*830del)
c.1356del (p.Phe453LeufsTer?)
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c.*964del (n.*964del)
c.*350del (n.*350del)
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n.867del
c.911del (n.911del)
c.*435del (n.*435del)
c.541del (n.541del)
11g.57614488C>ACA474806897SERPING1c.1410C>A (p.Val470=)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
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n.1663C>A
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11g.57614488C>GCA474806899SERPING1c.1410C>G (p.Val470=)
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11g.57614488C>TCA474806900SERPING1c.1410C>T (p.Val470=)
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c.1299C>T (p.Val433=)
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11g.57614489T>ACA380690766SERPING1c.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
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11g.57614489T>CCA380690764SERPING1c.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
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n.2493T>C
c.*831T>C (n.*831T>C)
c.1357T>C (p.Phe453Leu)
n.1664T>C
c.*965T>C (n.*965T>C)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.1300T>C (p.Phe434Leu)
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c.*436T>C (n.*436T>C)
c.542T>C (n.542T>C)
11g.57614489T>GCA380690765SERPING1c.1411T>G (p.Phe471Val)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.*1187T>G (n.*1187T>G)
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dbSNP
11g.57614489T=CA1975539276SERPING1c.1411T= (p.Phe471=)
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c.*831T= (n.*831T=)
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c.1426T= (p.Phe476=)
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c.912T= (n.912T=)
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c.542T= (n.542T=)
11g.57614489_57614490insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCACA2613603061SERPING1c.1411_1412insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA (p.Phe471TyrfsTer?)
c.*308_*309insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA (n.*308_*309insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA)
c.*1187_*1188insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA (n.*1187_*1188insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA)
c.1207_1208insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA (p.Phe403TyrfsTer?)
n.2493_2494insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA
c.*831_*832insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA (n.*831_*832insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA)
c.1357_1358insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA (p.Phe453TyrfsTer?)
n.1664_1665insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA
c.*965_*966insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA (n.*965_*966insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA)
c.*351_*352insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA (n.*351_*352insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA)
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c.612_613insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA (n.612_613insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA)
n.868_869insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA
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c.*436_*437insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA (n.*436_*437insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA)
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gnomAD v4
11g.57614490T>ACA380690767SERPING1c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
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n.2494T>A
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n.1665T>A
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c.*352T>A (n.*352T>A)
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n.869T>A
c.913T>A (n.913T>A)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.543T>A (n.543T>A)
11g.57614490T>CCA380690768SERPING1c.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
n.2494T>C
c.*832T>C (n.*832T>C)
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n.1665T>C
c.*966T>C (n.*966T>C)
c.*352T>C (n.*352T>C)
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n.869T>C
c.913T>C (n.913T>C)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.543T>C (n.543T>C)
11g.57614490T>GCA380690769SERPING1c.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
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n.2494T>G
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.1358T>G (p.Phe453Cys)
n.1665T>G
c.*966T>G (n.*966T>G)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.1301T>G (p.Phe434Cys)
c.1427T>G (p.Phe476Cys)
c.1256T>G (p.Phe419Cys)
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c.613T>G (n.613T>G)
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11g.57614491T>ACA380690770SERPING1c.1413T>A (p.Phe471Leu)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
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11g.57614491T>CCA474806903SERPING1c.1413T>C (p.Phe471=)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
c.1209T>C (p.Phe403=)
n.2495T>C
c.*833T>C (n.*833T>C)
c.1359T>C (p.Phe453=)
n.1666T>C
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c.*353T>C (n.*353T>C)
c.1302T>C (p.Phe434=)
c.1428T>C (p.Phe476=)
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c.614T>C (n.614T>C)
n.870T>C
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c.*438T>C (n.*438T>C)
c.544T>C (n.544T>C)
11g.57614491T>GCA380690771SERPING1c.1413T>G (p.Phe471Leu)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
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n.2495T>G
c.*833T>G (n.*833T>G)
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c.1302T>G (p.Phe434Leu)
c.1428T>G (p.Phe476Leu)
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c.614T>G (n.614T>G)
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11g.57614492G>ACA380690772SERPING1c.1414G>A (p.Glu472Lys)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
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n.2496G>A
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n.1667G>A
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n.871G>A
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c.*439G>A (n.*439G>A)
c.545G>A (n.545G>A)
11g.57614492G>CCA380690773SERPING1c.1414G>C (p.Glu472Gln)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
n.2496G>C
c.*834G>C (n.*834G>C)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
n.1667G>C
c.*968G>C (n.*968G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.1429G>C (p.Glu477Gln)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
c.615G>C (n.615G>C)
n.871G>C
c.915G>C (n.915G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.545G>C (n.545G>C)
11g.57614492G>TCA380690774SERPING1c.1414G>T (p.Glu472Ter)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
n.2496G>T
c.*834G>T (n.*834G>T)
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
n.1667G>T
c.*968G>T (n.*968G>T)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1429G>T (p.Glu477Ter)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
c.615G>T (n.615G>T)
n.871G>T
c.915G>T (n.915G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.545G>T (n.545G>T)
11g.57614493A>CCA380690775SERPING1c.1415A>C (p.Glu472Ala)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
n.2497A>C
c.*835A>C (n.*835A>C)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
n.1668A>C
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1430A>C (p.Glu477Ala)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
c.616A>C (n.616A>C)
n.872A>C
c.916A>C (n.916A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.546A>C (n.546A>C)
11g.57614493A>GCA380690776SERPING1c.1415A>G (p.Glu472Gly)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*1191A>G (n.*1191A>G)
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n.2497A>G
c.*835A>G (n.*835A>G)
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n.1668A>G
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.1430A>G (p.Glu477Gly)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
c.616A>G (n.616A>G)
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11g.57614493A>TCA380690777SERPING1c.1415A>T (p.Glu472Val)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*1191A>T (n.*1191A>T)
c.1211A>T (p.Glu404Val)
n.2497A>T
c.*835A>T (n.*835A>T)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
n.1668A>T
c.*969A>T (n.*969A>T)
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c.1430A>T (p.Glu477Val)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
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11g.57614494A=CA1975539277SERPING1c.1416A= (p.Glu472=)
c.*313A= (n.*313A=)
c.*1192A= (n.*1192A=)
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c.*970A= (n.*970A=)
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c.547A= (n.547A=)
11g.57614494A>CCA380690778SERPING1c.1416A>C (p.Glu472Asp)
c.*313A>C (n.*313A>C)
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c.1212A>C (p.Glu404Asp)
n.2498A>C
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.1362A>C (p.Glu454Asp)
n.1669A>C
c.*970A>C (n.*970A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.1305A>C (p.Glu435Asp)
c.1431A>C (p.Glu477Asp)
c.1260A>C (p.Glu420Asp)
c.1545A>C (p.Glu515Asp)
c.617A>C (n.617A>C)
n.873A>C
c.917A>C (n.917A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.547A>C (n.547A>C)
11g.57614494A>GCA474806907SERPING1c.1416A>G (p.Glu472=)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*1192A>G (n.*1192A>G)
c.1212A>G (p.Glu404=)
n.2498A>G
c.*836A>G (n.*836A>G)
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n.1669A>G
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c.*356A>G (n.*356A>G)
c.1305A>G (p.Glu435=)
c.1431A>G (p.Glu477=)
c.1260A>G (p.Glu420=)
c.1545A>G (p.Glu515=)
c.617A>G (n.617A>G)
n.873A>G
c.917A>G (n.917A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.547A>G (n.547A>G)
dbSNP
11g.57614494A>TCA380690779SERPING1c.1416A>T (p.Glu472Asp)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.*1192A>T (n.*1192A>T)
c.1212A>T (p.Glu404Asp)
n.2498A>T
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.1362A>T (p.Glu454Asp)
n.1669A>T
c.*970A>T (n.*970A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.1305A>T (p.Glu435Asp)
c.1431A>T (p.Glu477Asp)
c.1260A>T (p.Glu420Asp)
c.1545A>T (p.Glu515Asp)
c.617A>T (n.617A>T)
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c.917A>T (n.917A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.547A>T (n.547A>T)
11g.57614495G>ACA380690781SERPING1c.1417G>A (p.Val473Met)
c.*314G>A (n.*314G>A)
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n.2499G>A
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n.1670G>A
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c.548G>A (n.548G>A)
ClinVar dbSNP
11g.57614495G>CCA223024339SERPING1c.1417G>C (p.Val473Leu)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*1193G>C (n.*1193G>C)
c.1213G>C (p.Val405Leu)
n.2499G>C
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c.1363G>C (p.Val455Leu)
n.1670G>C
c.*971G>C (n.*971G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.1432G>C (p.Val478Leu)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
c.1546G>C (p.Val516Leu)
c.618G>C (n.618G>C)
n.874G>C
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c.*442G>C (n.*442G>C)
c.548G>C (n.548G>C)
dbSNP
11g.57614495G=CA1975539280SERPING1c.1417G= (p.Val473=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.*1193G= (n.*1193G=)
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c.*837G= (n.*837G=)
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c.*971G= (n.*971G=)
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c.548G= (n.548G=)
11g.57614495G>TCA380690780SERPING1c.1417G>T (p.Val473Leu)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*1193G>T (n.*1193G>T)
c.1213G>T (p.Val405Leu)
n.2499G>T
c.*837G>T (n.*837G>T)
c.1363G>T (p.Val455Leu)
n.1670G>T
c.*971G>T (n.*971G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.1306G>T (p.Val436Leu)
c.1432G>T (p.Val478Leu)
c.1261G>T (p.Val421Leu)
c.1546G>T (p.Val516Leu)
c.618G>T (n.618G>T)
n.874G>T
c.918G>T (n.918G>T)
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.548G>T (n.548G>T)
11g.57614496T>ACA380690782SERPING1c.1418T>A (p.Val473Glu)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
c.1214T>A (p.Val405Glu)
n.2500T>A
c.*838T>A (n.*838T>A)
c.1364T>A (p.Val455Glu)
n.1671T>A
c.*972T>A (n.*972T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.1307T>A (p.Val436Glu)
c.1433T>A (p.Val478Glu)
c.1262T>A (p.Val421Glu)
c.1547T>A (p.Val516Glu)
c.619T>A (n.619T>A)
n.875T>A
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c.549T>A (n.549T>A)
11g.57614496T>CCA380690783SERPING1c.1418T>C (p.Val473Ala)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*1194T>C (n.*1194T>C)
c.1214T>C (p.Val405Ala)
n.2500T>C
c.*838T>C (n.*838T>C)
c.1364T>C (p.Val455Ala)
n.1671T>C
c.*972T>C (n.*972T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.1433T>C (p.Val478Ala)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
c.1547T>C (p.Val516Ala)
c.619T>C (n.619T>C)
n.875T>C
c.919T>C (n.919T>C)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.549T>C (n.549T>C)
11g.57614496T>GCA219257SERPING1c.1418T>G (p.Val473Gly)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*1194T>G (n.*1194T>G)
c.1214T>G (p.Val405Gly)
n.2500T>G
c.*838T>G (n.*838T>G)
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n.1671T>G
c.*972T>G (n.*972T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.1433T>G (p.Val478Gly)
c.1262T>G (p.Val421Gly)
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ClinVar dbSNP COSMIC
11g.57614496T=CA1975539283SERPING1c.1418T= (p.Val473=)
c.*315T= (n.*315T=)
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n.2500T=
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c.1364T= (p.Val455=)
n.1671T=
c.*972T= (n.*972T=)
c.*358T= (n.*358T=)
c.1307T= (p.Val436=)
c.1433T= (p.Val478=)
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c.619T= (n.619T=)
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c.919T= (n.919T=)
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c.549T= (n.549T=)
11g.57614497G>ACA474806911SERPING1c.1419G>A (p.Val473=)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
c.1215G>A (p.Val405=)
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c.*839G>A (n.*839G>A)
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n.1672G>A
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c.*359G>A (n.*359G>A)
c.1308G>A (p.Val436=)
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c.550G>A (n.550G>A)
11g.57614497G>CCA474806912SERPING1c.1419G>C (p.Val473=)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
c.1215G>C (p.Val405=)
n.2501G>C
c.*839G>C (n.*839G>C)
c.1365G>C (p.Val455=)
n.1672G>C
c.*973G>C (n.*973G>C)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.1308G>C (p.Val436=)
c.1434G>C (p.Val478=)
c.1263G>C (p.Val421=)
c.1548G>C (p.Val516=)
c.620G>C (n.620G>C)
n.876G>C
c.920G>C (n.920G>C)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.550G>C (n.550G>C)
11g.57614497G>TCA474806913SERPING1c.1419G>T (p.Val473=)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
c.1215G>T (p.Val405=)
n.2501G>T
c.*839G>T (n.*839G>T)
c.1365G>T (p.Val455=)
n.1672G>T
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c.*359G>T (n.*359G>T)
c.1308G>T (p.Val436=)
c.1434G>T (p.Val478=)
c.1263G>T (p.Val421=)
c.1548G>T (p.Val516=)
c.620G>T (n.620G>T)
n.876G>T
c.920G>T (n.920G>T)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.550G>T (n.550G>T)
11g.57614498C>ACA380690784SERPING1c.1420C>A (p.Gln474Lys)
c.*317C>A (n.*317C>A)
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n.2502C>A
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c.1309C>A (p.Gln437Lys)
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c.621C>A (n.621C>A)
n.877C>A
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c.*445C>A (n.*445C>A)
c.551C>A (n.551C>A)
11g.57614498C=CA1975539286SERPING1c.1420C= (p.Gln474=)
c.*317C= (n.*317C=)
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c.1309C= (p.Gln437=)
c.1435C= (p.Gln479=)
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c.551C= (n.551C=)
11g.57614498C>GCA380690785SERPING1c.1420C>G (p.Gln474Glu)
c.*317C>G (n.*317C>G)
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c.1216C>G (p.Gln406Glu)
n.2502C>G
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c.1366C>G (p.Gln456Glu)
n.1673C>G
c.*974C>G (n.*974C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.1309C>G (p.Gln437Glu)
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
c.1264C>G (p.Gln422Glu)
c.1549C>G (p.Gln517Glu)
c.621C>G (n.621C>G)
n.877C>G
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c.*445C>G (n.*445C>G)
c.551C>G (n.551C>G)
11g.57614498C>TCA380690786SERPING1c.1420C>T (p.Gln474Ter)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.1216C>T (p.Gln406Ter)
n.2502C>T
c.*840C>T (n.*840C>T)
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n.1673C>T
c.*974C>T (n.*974C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.1309C>T (p.Gln437Ter)
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
c.1264C>T (p.Gln422Ter)
c.1549C>T (p.Gln517Ter)
c.621C>T (n.621C>T)
n.877C>T
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c.*445C>T (n.*445C>T)
c.551C>T (n.551C>T)
ClinVar dbSNP
11g.57614498dupCA2695214275SERPING1c.1420dup (p.Gln474ProfsTer24)
c.*317dup (n.*317dup)
c.*1196dup (n.*1196dup)
c.1216dup (p.Gln406ProfsTer24)
n.2502dup
c.*840dup (n.*840dup)
c.1366dup (p.Gln456ProfsTer24)
n.1673dup
c.*974dup (n.*974dup)
c.*360dup (n.*360dup)
c.1309dup (p.Gln437ProfsTer24)
c.1435dup (p.Gln479ProfsTer24)
c.1264dup (p.Gln422ProfsTer24)
c.1549dup (p.Gln517ProfsTer24)
c.621dup (n.621dup)
n.877dup
c.921dup (n.921dup)
c.*445dup (n.*445dup)
c.551dup (n.551dup)
11g.57614499A>CCA380690789SERPING1c.1421A>C (p.Gln474Pro)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
c.1217A>C (p.Gln406Pro)
n.2503A>C
c.*841A>C (n.*841A>C)
c.1367A>C (p.Gln456Pro)
n.1674A>C
c.*975A>C (n.*975A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.1310A>C (p.Gln437Pro)
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
c.1265A>C (p.Gln422Pro)
c.1550A>C (p.Gln517Pro)
c.622A>C (n.622A>C)
n.878A>C
c.922A>C (n.922A>C)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.552A>C (n.552A>C)
11g.57614499A>GCA380690787SERPING1c.1421A>G (p.Gln474Arg)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
c.1217A>G (p.Gln406Arg)
n.2503A>G
c.*841A>G (n.*841A>G)
c.1367A>G (p.Gln456Arg)
n.1674A>G
c.*975A>G (n.*975A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.1310A>G (p.Gln437Arg)
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
c.1265A>G (p.Gln422Arg)
c.1550A>G (p.Gln517Arg)
c.622A>G (n.622A>G)
n.878A>G
c.922A>G (n.922A>G)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.552A>G (n.552A>G)
gnomAD v4
11g.57614499A>TCA380690788SERPING1c.1421A>T (p.Gln474Leu)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
c.1217A>T (p.Gln406Leu)
n.2503A>T
c.*841A>T (n.*841A>T)
c.1367A>T (p.Gln456Leu)
n.1674A>T
c.*975A>T (n.*975A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.1310A>T (p.Gln437Leu)
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
c.1265A>T (p.Gln422Leu)
c.1550A>T (p.Gln517Leu)
c.622A>T (n.622A>T)
n.878A>T
c.922A>T (n.922A>T)
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.552A>T (n.552A>T)
11g.57614500G>ACA474806914SERPING1c.1422G>A (p.Gln474=)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
c.1218G>A (p.Gln406=)
n.2504G>A
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.1368G>A (p.Gln456=)
n.1675G>A
c.*976G>A (n.*976G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.1311G>A (p.Gln437=)
c.1437G>A (p.Gln479=)
c.1266G>A (p.Gln422=)
c.1551G>A (p.Gln517=)
c.623G>A (n.623G>A)
n.879G>A
c.923G>A (n.923G>A)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.553G>A (n.553G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614500G>CCA380690790SERPING1c.1422G>C (p.Gln474His)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
c.1218G>C (p.Gln406His)
n.2504G>C
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.1368G>C (p.Gln456His)
n.1675G>C
c.*976G>C (n.*976G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.1311G>C (p.Gln437His)
c.1437G>C (p.Gln479His)
c.1266G>C (p.Gln422His)
c.1551G>C (p.Gln517His)
c.623G>C (n.623G>C)
n.879G>C
c.923G>C (n.923G>C)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.553G>C (n.553G>C)
ClinVar dbSNP
11g.57614500G=CA1975539288SERPING1c.1422G= (p.Gln474=)
c.*319G= (n.*319G=)
c.*1198G= (n.*1198G=)
c.1218G= (p.Gln406=)
n.2504G=
c.*842G= (n.*842G=)
c.1368G= (p.Gln456=)
n.1675G=
c.*976G= (n.*976G=)
c.*362G= (n.*362G=)
c.1311G= (p.Gln437=)
c.1437G= (p.Gln479=)
c.1266G= (p.Gln422=)
c.1551G= (p.Gln517=)
c.623G= (n.623G=)
n.879G=
c.923G= (n.923G=)
c.*447G= (n.*447G=)
c.553G= (n.553G=)
11g.57614500G>TCA380690791SERPING1c.1422G>T (p.Gln474His)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
c.1218G>T (p.Gln406His)
n.2504G>T
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.1368G>T (p.Gln456His)
n.1675G>T
c.*976G>T (n.*976G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.1311G>T (p.Gln437His)
c.1437G>T (p.Gln479His)
c.1266G>T (p.Gln422His)
c.1551G>T (p.Gln517His)
c.623G>T (n.623G>T)
n.879G>T
c.923G>T (n.923G>T)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.553G>T (n.553G>T)
gnomAD v4
11g.57614501C>ACA380690792SERPING1c.1423C>A (p.Gln475Lys)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
c.1219C>A (p.Gln407Lys)
n.2505C>A
c.*843C>A (n.*843C>A)
c.1369C>A (p.Gln457Lys)
n.1676C>A
c.*977C>A (n.*977C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.1312C>A (p.Gln438Lys)
c.1438C>A (p.Gln480Lys)
c.1267C>A (p.Gln423Lys)
c.1552C>A (p.Gln518Lys)
c.624C>A (n.624C>A)
n.880C>A
c.924C>A (n.924C>A)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.554C>A (n.554C>A)
11g.57614501C>GCA380690793SERPING1c.1423C>G (p.Gln475Glu)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.*1199C>G (n.*1199C>G)
c.1219C>G (p.Gln407Glu)
n.2505C>G
c.*843C>G (n.*843C>G)
c.1369C>G (p.Gln457Glu)
n.1676C>G
c.*977C>G (n.*977C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.1312C>G (p.Gln438Glu)
c.1438C>G (p.Gln480Glu)
c.1267C>G (p.Gln423Glu)
c.1552C>G (p.Gln518Glu)
c.624C>G (n.624C>G)
n.880C>G
c.924C>G (n.924C>G)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.554C>G (n.554C>G)
11g.57614501C>TCA380690794SERPING1c.1423C>T (p.Gln475Ter)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
c.1219C>T (p.Gln407Ter)
n.2505C>T
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.1369C>T (p.Gln457Ter)
n.1676C>T
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.1312C>T (p.Gln438Ter)
c.1438C>T (p.Gln480Ter)
c.1267C>T (p.Gln423Ter)
c.1552C>T (p.Gln518Ter)
c.624C>T (n.624C>T)
n.880C>T
c.924C>T (n.924C>T)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.554C>T (n.554C>T)
11g.57614502A=CA1975539290SERPING1c.1424A= (p.Gln475=)
c.*321A= (n.*321A=)
c.*1200A= (n.*1200A=)
c.1220A= (p.Gln407=)
n.2506A=
c.*844A= (n.*844A=)
c.1370A= (p.Gln457=)
n.1677A=
c.*978A= (n.*978A=)
c.*364A= (n.*364A=)
c.1313A= (p.Gln438=)
c.1439A= (p.Gln480=)
c.1268A= (p.Gln423=)
c.1553A= (p.Gln518=)
c.625A= (n.625A=)
n.881A=
c.925A= (n.925A=)
c.*449A= (n.*449A=)
c.555A= (n.555A=)
11g.57614502A>CCA380690797SERPING1c.1424A>C (p.Gln475Pro)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
c.1220A>C (p.Gln407Pro)
n.2506A>C
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.1370A>C (p.Gln457Pro)
n.1677A>C
c.*978A>C (n.*978A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.1313A>C (p.Gln438Pro)
c.1439A>C (p.Gln480Pro)
c.1268A>C (p.Gln423Pro)
c.1553A>C (p.Gln518Pro)
c.625A>C (n.625A>C)
n.881A>C
c.925A>C (n.925A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.555A>C (n.555A>C)
ClinVar dbSNP
11g.57614502A>GCA380690795SERPING1c.1424A>G (p.Gln475Arg)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
c.1220A>G (p.Gln407Arg)
n.2506A>G
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.1370A>G (p.Gln457Arg)
n.1677A>G
c.*978A>G (n.*978A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.1313A>G (p.Gln438Arg)
c.1439A>G (p.Gln480Arg)
c.1268A>G (p.Gln423Arg)
c.1553A>G (p.Gln518Arg)
c.625A>G (n.625A>G)
n.881A>G
c.925A>G (n.925A>G)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.555A>G (n.555A>G)
dbSNP
11g.57614502A>TCA380690796SERPING1c.1424A>T (p.Gln475Leu)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
c.1220A>T (p.Gln407Leu)
n.2506A>T
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.1370A>T (p.Gln457Leu)
n.1677A>T
c.*978A>T (n.*978A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.1313A>T (p.Gln438Leu)
c.1439A>T (p.Gln480Leu)
c.1268A>T (p.Gln423Leu)
c.1553A>T (p.Gln518Leu)
c.625A>T (n.625A>T)
n.881A>T
c.925A>T (n.925A>T)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.555A>T (n.555A>T)
11g.57614502dupCA2695214276SERPING1c.1424dup (p.Pro476AlafsTer22)
c.*321dup (n.*321dup)
c.*1200dup (n.*1200dup)
c.1220dup (p.Pro408AlafsTer22)
n.2506dup
c.*844dup (n.*844dup)
c.1370dup (p.Pro458AlafsTer22)
n.1677dup
c.*978dup (n.*978dup)
c.*364dup (n.*364dup)
c.1313dup (p.Pro439AlafsTer22)
c.1439dup (p.Pro481AlafsTer22)
c.1268dup (p.Pro424AlafsTer22)
c.1553dup (p.Pro519AlafsTer22)
c.625dup (n.625dup)
n.881dup
c.925dup (n.925dup)
c.*449dup (n.*449dup)
c.555dup (n.555dup)
11g.57614503G>ACA474806915SERPING1c.1425G>A (p.Gln475=)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.*1201G>A (n.*1201G>A)
c.1221G>A (p.Gln407=)
n.2507G>A
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.1371G>A (p.Gln457=)
n.1678G>A
c.*979G>A (n.*979G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.1314G>A (p.Gln438=)
c.1440G>A (p.Gln480=)
c.1269G>A (p.Gln423=)
c.1554G>A (p.Gln518=)
c.626G>A (n.626G>A)
n.882G>A
c.926G>A (n.926G>A)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.556G>A (n.556G>A)
dbSNP
11g.57614503G>CCA380690798SERPING1c.1425G>C (p.Gln475His)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.*1201G>C (n.*1201G>C)
c.1221G>C (p.Gln407His)
n.2507G>C
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.1371G>C (p.Gln457His)
n.1678G>C
c.*979G>C (n.*979G>C)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.1314G>C (p.Gln438His)
c.1440G>C (p.Gln480His)
c.1269G>C (p.Gln423His)
c.1554G>C (p.Gln518His)
c.626G>C (n.626G>C)
n.882G>C
c.926G>C (n.926G>C)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.556G>C (n.556G>C)
11g.57614503G=CA1975539292SERPING1c.1425G= (p.Gln475=)
c.*322G= (n.*322G=)
c.*1201G= (n.*1201G=)
c.1221G= (p.Gln407=)
n.2507G=
c.*845G= (n.*845G=)
c.1371G= (p.Gln457=)
n.1678G=
c.*979G= (n.*979G=)
c.*365G= (n.*365G=)
c.1314G= (p.Gln438=)
c.1440G= (p.Gln480=)
c.1269G= (p.Gln423=)
c.1554G= (p.Gln518=)
c.626G= (n.626G=)
n.882G=
c.926G= (n.926G=)
c.*450G= (n.*450G=)
c.556G= (n.556G=)
11g.57614503G>TCA380690799SERPING1c.1425G>T (p.Gln475His)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.*1201G>T (n.*1201G>T)
c.1221G>T (p.Gln407His)
n.2507G>T
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.1371G>T (p.Gln457His)
n.1678G>T
c.*979G>T (n.*979G>T)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.1314G>T (p.Gln438His)
c.1440G>T (p.Gln480His)
c.1269G>T (p.Gln423His)
c.1554G>T (p.Gln518His)
c.626G>T (n.626G>T)
n.882G>T
c.926G>T (n.926G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.556G>T (n.556G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.57614504C>ACA380690800SERPING1c.1426C>A (p.Pro476Thr)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
n.2508C>A
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.1372C>A (p.Pro458Thr)
n.1679C>A
c.*980C>A (n.*980C>A)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.1555C>A (p.Pro519Thr)
c.627C>A (n.627C>A)
n.883C>A
c.927C>A (n.927C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.557C>A (n.557C>A)
11g.57614504C>GCA380690801SERPING1c.1426C>G (p.Pro476Ala)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.*1202C>G (n.*1202C>G)
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
n.2508C>G
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.1372C>G (p.Pro458Ala)
n.1679C>G
c.*980C>G (n.*980C>G)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.1555C>G (p.Pro519Ala)
c.627C>G (n.627C>G)
n.883C>G
c.927C>G (n.927C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.557C>G (n.557C>G)
11g.57614504C>TCA380690802SERPING1c.1426C>T (p.Pro476Ser)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*1202C>T (n.*1202C>T)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
n.2508C>T
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.1372C>T (p.Pro458Ser)
n.1679C>T
c.*980C>T (n.*980C>T)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.1555C>T (p.Pro519Ser)
c.627C>T (n.627C>T)
n.883C>T
c.927C>T (n.927C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.557C>T (n.557C>T)
11g.57614505C>ACA380690803SERPING1c.1427C>A (p.Pro476His)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
c.1223C>A (p.Pro408His)
n.2509C>A
c.*847C>A (n.*847C>A)
c.1373C>A (p.Pro458His)
n.1680C>A
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.1316C>A (p.Pro439His)
c.1442C>A (p.Pro481His)
c.1271C>A (p.Pro424His)
c.1556C>A (p.Pro519His)
c.628C>A (n.628C>A)
n.884C>A
c.928C>A (n.928C>A)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.558C>A (n.558C>A)
11g.57614505C>GCA380690804SERPING1c.1427C>G (p.Pro476Arg)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.*1203C>G (n.*1203C>G)
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
n.2509C>G
c.*847C>G (n.*847C>G)
c.1373C>G (p.Pro458Arg)
n.1680C>G
c.*981C>G (n.*981C>G)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.1556C>G (p.Pro519Arg)
c.628C>G (n.628C>G)
n.884C>G
c.928C>G (n.928C>G)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.558C>G (n.558C>G)
11g.57614505C>TCA380690805SERPING1c.1427C>T (p.Pro476Leu)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.*1203C>T (n.*1203C>T)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
n.2509C>T
c.*847C>T (n.*847C>T)
c.1373C>T (p.Pro458Leu)
n.1680C>T
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.1556C>T (p.Pro519Leu)
c.628C>T (n.628C>T)
n.884C>T
c.928C>T (n.928C>T)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.558C>T (n.558C>T)
11g.57614506C>ACA474806916SERPING1c.1428C>A (p.Pro476=)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.*1204C>A (n.*1204C>A)
c.1224C>A (p.Pro408=)
n.2510C>A
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.1374C>A (p.Pro458=)
n.1681C>A
c.*982C>A (n.*982C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.1317C>A (p.Pro439=)
c.1443C>A (p.Pro481=)
c.1272C>A (p.Pro424=)
c.1557C>A (p.Pro519=)
c.629C>A (n.629C>A)
n.885C>A
c.929C>A (n.929C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.559C>A (n.559C>A)
11g.57614506C=CA1975539294SERPING1c.1428C= (p.Pro476=)
c.*325C= (n.*325C=)
c.*1204C= (n.*1204C=)
c.1224C= (p.Pro408=)
n.2510C=
c.*848C= (n.*848C=)
c.1374C= (p.Pro458=)
n.1681C=
c.*982C= (n.*982C=)
c.*368C= (n.*368C=)
c.1317C= (p.Pro439=)
c.1443C= (p.Pro481=)
c.1272C= (p.Pro424=)
c.1557C= (p.Pro519=)
c.629C= (n.629C=)
n.885C=
c.929C= (n.929C=)
c.*453C= (n.*453C=)
c.559C= (n.559C=)
11g.57614506C>GCA6008290SERPING1c.1428C>G (p.Pro476=)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.*1204C>G (n.*1204C>G)
c.1224C>G (p.Pro408=)
n.2510C>G
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.1374C>G (p.Pro458=)
n.1681C>G
c.*982C>G (n.*982C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.1317C>G (p.Pro439=)
c.1443C>G (p.Pro481=)
c.1272C>G (p.Pro424=)
c.1557C>G (p.Pro519=)
c.629C>G (n.629C>G)
n.885C>G
c.929C>G (n.929C>G)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.559C>G (n.559C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614506C>TCA474806917SERPING1c.1428C>T (p.Pro476=)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
c.1224C>T (p.Pro408=)
n.2510C>T
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.1374C>T (p.Pro458=)
n.1681C>T
c.*982C>T (n.*982C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.1317C>T (p.Pro439=)
c.1443C>T (p.Pro481=)
c.1272C>T (p.Pro424=)
c.1557C>T (p.Pro519=)
c.629C>T (n.629C>T)
n.885C>T
c.929C>T (n.929C>T)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.559C>T (n.559C>T)
dbSNP
11g.57614507T>ACA380690806SERPING1c.1429T>A (p.Phe477Ile)
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.*1205T>A (n.*1205T>A)
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
n.2511T>A
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.1375T>A (p.Phe459Ile)
n.1682T>A
c.*983T>A (n.*983T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.1318T>A (p.Phe440Ile)
c.1444T>A (p.Phe482Ile)
c.1273T>A (p.Phe425Ile)
c.1558T>A (p.Phe520Ile)
c.630T>A (n.630T>A)
n.886T>A
c.930T>A (n.930T>A)
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.560T>A (n.560T>A)
11g.57614507T>CCA380690807SERPING1c.1429T>C (p.Phe477Leu)
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.*1205T>C (n.*1205T>C)
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
n.2511T>C
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.1375T>C (p.Phe459Leu)
n.1682T>C
c.*983T>C (n.*983T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.1318T>C (p.Phe440Leu)
c.1444T>C (p.Phe482Leu)
c.1273T>C (p.Phe425Leu)
c.1558T>C (p.Phe520Leu)
c.630T>C (n.630T>C)
n.886T>C
c.930T>C (n.930T>C)
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.560T>C (n.560T>C)
ClinVar dbSNP
11g.57614507T>GCA380690808SERPING1c.1429T>G (p.Phe477Val)
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.*1205T>G (n.*1205T>G)
c.1225T>G (p.Phe409Val)
n.2511T>G
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.1375T>G (p.Phe459Val)
n.1682T>G
c.*983T>G (n.*983T>G)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.1318T>G (p.Phe440Val)
c.1444T>G (p.Phe482Val)
c.1273T>G (p.Phe425Val)
c.1558T>G (p.Phe520Val)
c.630T>G (n.630T>G)
n.886T>G
c.930T>G (n.930T>G)
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.560T>G (n.560T>G)
11g.57614508T>ACA380690809SERPING1c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.*1206T>A (n.*1206T>A)
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
n.2512T>A
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
n.1683T>A
c.*984T>A (n.*984T>A)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
c.1445T>A (p.Phe482Tyr)
c.1274T>A (p.Phe425Tyr)
c.1559T>A (p.Phe520Tyr)
c.631T>A (n.631T>A)
n.887T>A
c.931T>A (n.931T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.561T>A (n.561T>A)
11g.57614508T>CCA380690811SERPING1c.1430T>C (p.Phe477Ser)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
n.2512T>C
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.1376T>C (p.Phe459Ser)
n.1683T>C
c.*984T>C (n.*984T>C)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.1319T>C (p.Phe440Ser)
c.1445T>C (p.Phe482Ser)
c.1274T>C (p.Phe425Ser)
c.1559T>C (p.Phe520Ser)
c.631T>C (n.631T>C)
n.887T>C
c.931T>C (n.931T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.561T>C (n.561T>C)
11g.57614508T>GCA380690810SERPING1c.1430T>G (p.Phe477Cys)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.*1206T>G (n.*1206T>G)
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
n.2512T>G
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
n.1683T>G
c.*984T>G (n.*984T>G)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.1319T>G (p.Phe440Cys)
c.1445T>G (p.Phe482Cys)
c.1274T>G (p.Phe425Cys)
c.1559T>G (p.Phe520Cys)
c.631T>G (n.631T>G)
n.887T>G
c.931T>G (n.931T>G)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.561T>G (n.561T>G)
11g.57614509C>ACA380690812SERPING1c.1431C>A (p.Phe477Leu)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
c.1227C>A (p.Phe409Leu)
n.2513C>A
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.1377C>A (p.Phe459Leu)
n.1684C>A
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.1320C>A (p.Phe440Leu)
c.1446C>A (p.Phe482Leu)
c.1275C>A (p.Phe425Leu)
c.1560C>A (p.Phe520Leu)
c.632C>A (n.632C>A)
n.888C>A
c.932C>A (n.932C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.562C>A (n.562C>A)
11g.57614509C>GCA380690813SERPING1c.1431C>G (p.Phe477Leu)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
c.1227C>G (p.Phe409Leu)
n.2513C>G
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.1377C>G (p.Phe459Leu)
n.1684C>G
c.*985C>G (n.*985C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.1320C>G (p.Phe440Leu)
c.1446C>G (p.Phe482Leu)
c.1275C>G (p.Phe425Leu)
c.1560C>G (p.Phe520Leu)
c.632C>G (n.632C>G)
n.888C>G
c.932C>G (n.932C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.562C>G (n.562C>G)
11g.57614509C>TCA474806921SERPING1c.1431C>T (p.Phe477=)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.*1207C>T (n.*1207C>T)
c.1227C>T (p.Phe409=)
n.2513C>T
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.1377C>T (p.Phe459=)
n.1684C>T
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.1320C>T (p.Phe440=)
c.1446C>T (p.Phe482=)
c.1275C>T (p.Phe425=)
c.1560C>T (p.Phe520=)
c.632C>T (n.632C>T)
n.888C>T
c.932C>T (n.932C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.562C>T (n.562C>T)
11g.57614510delCA2695214277SERPING1c.1432del (p.Leu478SerfsTer?)
c.*329del (n.*329del)
c.*1208del (n.*1208del)
c.1228del (p.Leu410SerfsTer?)
n.2514del
c.*852del (n.*852del)
c.1378del (p.Leu460SerfsTer?)
n.1685del
c.*986del (n.*986del)
c.*372del (n.*372del)
c.1321del (p.Leu441SerfsTer?)
c.1447del (p.Leu483SerfsTer?)
c.1276del (p.Leu426SerfsTer?)
c.1561del (p.Leu521SerfsTer?)
c.633del (n.633del)
n.889del
c.933del (n.933del)
c.*457del (n.*457del)
c.563del (n.563del)
11g.57614510C>ACA380690814SERPING1c.1432C>A (p.Leu478Ile)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
n.2514C>A
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.1378C>A (p.Leu460Ile)
n.1685C>A
c.*986C>A (n.*986C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.1321C>A (p.Leu441Ile)
c.1447C>A (p.Leu483Ile)
c.1276C>A (p.Leu426Ile)
c.1561C>A (p.Leu521Ile)
c.633C>A (n.633C>A)
n.889C>A
c.933C>A (n.933C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.563C>A (n.563C>A)
11g.57614510C=CA1975539296SERPING1c.1432C= (p.Leu478=)
c.*329C= (n.*329C=)
c.*1208C= (n.*1208C=)
c.1228C= (p.Leu410=)
n.2514C=
c.*852C= (n.*852C=)
c.1378C= (p.Leu460=)
n.1685C=
c.*986C= (n.*986C=)
c.*372C= (n.*372C=)
c.1321C= (p.Leu441=)
c.1447C= (p.Leu483=)
c.1276C= (p.Leu426=)
c.1561C= (p.Leu521=)
c.633C= (n.633C=)
n.889C=
c.933C= (n.933C=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.563C= (n.563C=)
11g.57614510C>GCA380690815SERPING1c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
n.2514C>G
c.*852C>G (n.*852C>G)
c.1378C>G (p.Leu460Val)
n.1685C>G
c.*986C>G (n.*986C>G)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.1561C>G (p.Leu521Val)
c.633C>G (n.633C>G)
n.889C>G
c.933C>G (n.933C>G)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.563C>G (n.563C>G)
11g.57614510C>TCA223024350SERPING1c.1432C>T (p.Leu478Phe)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
c.1228C>T (p.Leu410Phe)
n.2514C>T
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.1378C>T (p.Leu460Phe)
n.1685C>T
c.*986C>T (n.*986C>T)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.1321C>T (p.Leu441Phe)
c.1447C>T (p.Leu483Phe)
c.1276C>T (p.Leu426Phe)
c.1561C>T (p.Leu521Phe)
c.633C>T (n.633C>T)
n.889C>T
c.933C>T (n.933C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.563C>T (n.563C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.57614511T>ACA380690816SERPING1c.1433T>A (p.Leu478His)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.*1209T>A (n.*1209T>A)
c.1229T>A (p.Leu410His)
n.2515T>A
c.*853T>A (n.*853T>A)
c.1379T>A (p.Leu460His)
n.1686T>A
c.*987T>A (n.*987T>A)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.1322T>A (p.Leu441His)
c.1448T>A (p.Leu483His)
c.1277T>A (p.Leu426His)
c.1562T>A (p.Leu521His)
c.634T>A (n.634T>A)
n.890T>A
c.934T>A (n.934T>A)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.564T>A (n.564T>A)
11g.57614511T>CCA380690817SERPING1c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.*1209T>C (n.*1209T>C)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
n.2515T>C
c.*853T>C (n.*853T>C)
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
n.1686T>C
c.*987T>C (n.*987T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
c.634T>C (n.634T>C)
n.890T>C
c.934T>C (n.934T>C)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.564T>C (n.564T>C)
11g.57614511T>GCA380690818SERPING1c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.*1209T>G (n.*1209T>G)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
n.2515T>G
c.*853T>G (n.*853T>G)
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
n.1686T>G
c.*987T>G (n.*987T>G)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.1562T>G (p.Leu521Arg)
c.634T>G (n.634T>G)
n.890T>G
c.934T>G (n.934T>G)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.564T>G (n.564T>G)
11g.57614512C>ACA474806924SERPING1c.1434C>A (p.Leu478=)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
c.1230C>A (p.Leu410=)
n.2516C>A
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.1380C>A (p.Leu460=)
n.1687C>A
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.1323C>A (p.Leu441=)
c.1449C>A (p.Leu483=)
c.1278C>A (p.Leu426=)
c.1563C>A (p.Leu521=)
c.635C>A (n.635C>A)
n.891C>A
c.935C>A (n.935C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.565C>A (n.565C>A)
11g.57614512C=CA1975539298SERPING1c.1434C= (p.Leu478=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.*1210C= (n.*1210C=)
c.1230C= (p.Leu410=)
n.2516C=
c.*854C= (n.*854C=)
c.1380C= (p.Leu460=)
n.1687C=
c.*988C= (n.*988C=)
c.*374C= (n.*374C=)
c.1323C= (p.Leu441=)
c.1449C= (p.Leu483=)
c.1278C= (p.Leu426=)
c.1563C= (p.Leu521=)
c.635C= (n.635C=)
n.891C=
c.935C= (n.935C=)
c.*459C= (n.*459C=)
c.565C= (n.565C=)
11g.57614512C>GCA474806926SERPING1c.1434C>G (p.Leu478=)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.*1210C>G (n.*1210C>G)
c.1230C>G (p.Leu410=)
n.2516C>G
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.1380C>G (p.Leu460=)
n.1687C>G
c.*988C>G (n.*988C>G)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.1323C>G (p.Leu441=)
c.1449C>G (p.Leu483=)
c.1278C>G (p.Leu426=)
c.1563C>G (p.Leu521=)
c.635C>G (n.635C>G)
n.891C>G
c.935C>G (n.935C>G)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.565C>G (n.565C>G)
11g.57614512C>TCA6008291SERPING1c.1434C>T (p.Leu478=)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
c.1230C>T (p.Leu410=)
n.2516C>T
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.1380C>T (p.Leu460=)
n.1687C>T
c.*988C>T (n.*988C>T)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.1323C>T (p.Leu441=)
c.1449C>T (p.Leu483=)
c.1278C>T (p.Leu426=)
c.1563C>T (p.Leu521=)
c.635C>T (n.635C>T)
n.891C>T
c.935C>T (n.935C>T)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.565C>T (n.565C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614513T>ACA380690819SERPING1c.1435T>A (p.Phe479Ile)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.*1211T>A (n.*1211T>A)
c.1231T>A (p.Phe411Ile)
n.2517T>A
c.*855T>A (n.*855T>A)
c.1381T>A (p.Phe461Ile)
n.1688T>A
c.*989T>A (n.*989T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.1324T>A (p.Phe442Ile)
c.1450T>A (p.Phe484Ile)
c.1279T>A (p.Phe427Ile)
c.1564T>A (p.Phe522Ile)
c.636T>A (n.636T>A)
n.892T>A
c.936T>A (n.936T>A)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.566T>A (n.566T>A)
11g.57614513T>CCA380690820SERPING1c.1435T>C (p.Phe479Leu)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.*1211T>C (n.*1211T>C)
c.1231T>C (p.Phe411Leu)
n.2517T>C
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.1381T>C (p.Phe461Leu)
n.1688T>C
c.*989T>C (n.*989T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.1324T>C (p.Phe442Leu)
c.1450T>C (p.Phe484Leu)
c.1279T>C (p.Phe427Leu)
c.1564T>C (p.Phe522Leu)
c.636T>C (n.636T>C)
n.892T>C
c.936T>C (n.936T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.566T>C (n.566T>C)
11g.57614513T>GCA380690821SERPING1c.1435T>G (p.Phe479Val)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.*1211T>G (n.*1211T>G)
c.1231T>G (p.Phe411Val)
n.2517T>G
c.*855T>G (n.*855T>G)
c.1381T>G (p.Phe461Val)
n.1688T>G
c.*989T>G (n.*989T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.1324T>G (p.Phe442Val)
c.1450T>G (p.Phe484Val)
c.1279T>G (p.Phe427Val)
c.1564T>G (p.Phe522Val)
c.636T>G (n.636T>G)
n.892T>G
c.936T>G (n.936T>G)
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.566T>G (n.566T>G)
11g.57614514T>ACA380690824SERPING1c.1436T>A (p.Phe479Tyr)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
c.1232T>A (p.Phe411Tyr)
n.2518T>A
c.*856T>A (n.*856T>A)
c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
n.1689T>A
c.*990T>A (n.*990T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.1325T>A (p.Phe442Tyr)
c.1451T>A (p.Phe484Tyr)
c.1280T>A (p.Phe427Tyr)
c.1565T>A (p.Phe522Tyr)
c.637T>A (n.637T>A)
n.893T>A
c.937T>A (n.937T>A)
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.567T>A (n.567T>A)
11g.57614514T>CCA380690823SERPING1c.1436T>C (p.Phe479Ser)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
c.1232T>C (p.Phe411Ser)
n.2518T>C
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.1382T>C (p.Phe461Ser)
n.1689T>C
c.*990T>C (n.*990T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.1325T>C (p.Phe442Ser)
c.1451T>C (p.Phe484Ser)
c.1280T>C (p.Phe427Ser)
c.1565T>C (p.Phe522Ser)
c.637T>C (n.637T>C)
n.893T>C
c.937T>C (n.937T>C)
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.567T>C (n.567T>C)
11g.57614514T>GCA380690822SERPING1c.1436T>G (p.Phe479Cys)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
c.1232T>G (p.Phe411Cys)
n.2518T>G
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.1382T>G (p.Phe461Cys)
n.1689T>G
c.*990T>G (n.*990T>G)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.1325T>G (p.Phe442Cys)
c.1451T>G (p.Phe484Cys)
c.1280T>G (p.Phe427Cys)
c.1565T>G (p.Phe522Cys)
c.637T>G (n.637T>G)
n.893T>G
c.937T>G (n.937T>G)
c.*461T>G (n.*461T>G)
c.567T>G (n.567T>G)
11g.57614515C>ACA380690826SERPING1c.1437C>A (p.Phe479Leu)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
c.1233C>A (p.Phe411Leu)
n.2519C>A
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.1383C>A (p.Phe461Leu)
n.1690C>A
c.*991C>A (n.*991C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.1326C>A (p.Phe442Leu)
c.1452C>A (p.Phe484Leu)
c.1281C>A (p.Phe427Leu)
c.1566C>A (p.Phe522Leu)
c.638C>A (n.638C>A)
n.894C>A
c.938C>A (n.938C>A)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.568C>A (n.568C>A)
gnomAD v4
11g.57614515C=CA1975539302SERPING1c.1437C= (p.Phe479=)
c.*334C= (n.*334C=)
c.*1213C= (n.*1213C=)
c.1233C= (p.Phe411=)
n.2519C=
c.*857C= (n.*857C=)
c.1383C= (p.Phe461=)
n.1690C=
c.*991C= (n.*991C=)
c.*377C= (n.*377C=)
c.1326C= (p.Phe442=)
c.1452C= (p.Phe484=)
c.1281C= (p.Phe427=)
c.1566C= (p.Phe522=)
c.638C= (n.638C=)
n.894C=
c.938C= (n.938C=)
c.*462C= (n.*462C=)
c.568C= (n.568C=)
11g.57614515C>GCA380690828SERPING1c.1437C>G (p.Phe479Leu)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.*1213C>G (n.*1213C>G)
c.1233C>G (p.Phe411Leu)
n.2519C>G
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.1383C>G (p.Phe461Leu)
n.1690C>G
c.*991C>G (n.*991C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.1326C>G (p.Phe442Leu)
c.1452C>G (p.Phe484Leu)
c.1281C>G (p.Phe427Leu)
c.1566C>G (p.Phe522Leu)
c.638C>G (n.638C>G)
n.894C>G
c.938C>G (n.938C>G)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.568C>G (n.568C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614515C>TCA6008292SERPING1c.1437C>T (p.Phe479=)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.*1213C>T (n.*1213C>T)
c.1233C>T (p.Phe411=)
n.2519C>T
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.1383C>T (p.Phe461=)
n.1690C>T
c.*991C>T (n.*991C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.1326C>T (p.Phe442=)
c.1452C>T (p.Phe484=)
c.1281C>T (p.Phe427=)
c.1566C>T (p.Phe522=)
c.638C>T (n.638C>T)
n.894C>T
c.938C>T (n.938C>T)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.568C>T (n.568C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.57614516G>ACA6008293SERPING1c.1438G>A (p.Val480Met)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.1234G>A (p.Val412Met)
n.2520G>A
c.*858G>A (n.*858G>A)
c.1384G>A (p.Val462Met)
n.1691G>A
c.*992G>A (n.*992G>A)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.1327G>A (p.Val443Met)
c.1453G>A (p.Val485Met)
c.1282G>A (p.Val428Met)
c.1567G>A (p.Val523Met)
c.639G>A (n.639G>A)
n.895G>A
c.939G>A (n.939G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.569G>A (n.569G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614516G>CCA380690829SERPING1c.1438G>C (p.Val480Leu)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.1234G>C (p.Val412Leu)
n.2520G>C
c.*858G>C (n.*858G>C)
c.1384G>C (p.Val462Leu)
n.1691G>C
c.*992G>C (n.*992G>C)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.1453G>C (p.Val485Leu)
c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.1567G>C (p.Val523Leu)
c.639G>C (n.639G>C)
n.895G>C
c.939G>C (n.939G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.569G>C (n.569G>C)
dbSNP
11g.57614516G=CA1975539307SERPING1c.1438G= (p.Val480=)
c.*335G= (n.*335G=)
c.*1214G= (n.*1214G=)
c.1234G= (p.Val412=)
n.2520G=
c.*858G= (n.*858G=)
c.1384G= (p.Val462=)
n.1691G=
c.*992G= (n.*992G=)
c.*378G= (n.*378G=)
c.1327G= (p.Val443=)
c.1453G= (p.Val485=)
c.1282G= (p.Val428=)
c.1567G= (p.Val523=)
c.639G= (n.639G=)
n.895G=
c.939G= (n.939G=)
c.*463G= (n.*463G=)
c.569G= (n.569G=)
11g.57614516G>TCA380690830SERPING1c.1438G>T (p.Val480Leu)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.1234G>T (p.Val412Leu)
n.2520G>T
c.*858G>T (n.*858G>T)
c.1384G>T (p.Val462Leu)
n.1691G>T
c.*992G>T (n.*992G>T)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.1327G>T (p.Val443Leu)
c.1453G>T (p.Val485Leu)
c.1282G>T (p.Val428Leu)
c.1567G>T (p.Val523Leu)
c.639G>T (n.639G>T)
n.895G>T
c.939G>T (n.939G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.569G>T (n.569G>T)
11g.57614517delCA2695214278SERPING1c.1439del (p.Val480GlyfsTer?)
c.*336del (n.*336del)
c.*1215del (n.*1215del)
c.1235del (p.Val412GlyfsTer?)
n.2521del
c.*859del (n.*859del)
c.1385del (p.Val462GlyfsTer?)
n.1692del
c.*993del (n.*993del)
c.*379del (n.*379del)
c.1328del (p.Val443GlyfsTer?)
c.1454del (p.Val485GlyfsTer?)
c.1283del (p.Val428GlyfsTer?)
c.1568del (p.Val523GlyfsTer?)
c.640del (n.640del)
n.896del
c.940del (n.940del)
c.*464del (n.*464del)
c.570del (n.570del)
11g.57614517T>ACA380690831SERPING1c.1439T>A (p.Val480Glu)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.1235T>A (p.Val412Glu)
n.2521T>A
c.*859T>A (n.*859T>A)
c.1385T>A (p.Val462Glu)
n.1692T>A
c.*993T>A (n.*993T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.1328T>A (p.Val443Glu)
c.1454T>A (p.Val485Glu)
c.1283T>A (p.Val428Glu)
c.1568T>A (p.Val523Glu)
c.640T>A (n.640T>A)
n.896T>A
c.940T>A (n.940T>A)
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.570T>A (n.570T>A)
11g.57614517T>CCA380690832SERPING1c.1439T>C (p.Val480Ala)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
c.1235T>C (p.Val412Ala)
n.2521T>C
c.*859T>C (n.*859T>C)
c.1385T>C (p.Val462Ala)
n.1692T>C
c.*993T>C (n.*993T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.1454T>C (p.Val485Ala)
c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.1568T>C (p.Val523Ala)
c.640T>C (n.640T>C)
n.896T>C
c.940T>C (n.940T>C)
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.570T>C (n.570T>C)
11g.57614517T>GCA380690833SERPING1c.1439T>G (p.Val480Gly)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
c.1235T>G (p.Val412Gly)
n.2521T>G
c.*859T>G (n.*859T>G)
c.1385T>G (p.Val462Gly)
n.1692T>G
c.*993T>G (n.*993T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.1454T>G (p.Val485Gly)
c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.1568T>G (p.Val523Gly)
c.640T>G (n.640T>G)
n.896T>G
c.940T>G (n.940T>G)
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.570T>G (n.570T>G)
11g.57614518G>ACA474806929SERPING1c.1440G>A (p.Val480=)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
c.1236G>A (p.Val412=)
n.2522G>A
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.1386G>A (p.Val462=)
n.1693G>A
c.*994G>A (n.*994G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.1329G>A (p.Val443=)
c.1455G>A (p.Val485=)
c.1284G>A (p.Val428=)
c.1569G>A (p.Val523=)
c.641G>A (n.641G>A)
n.897G>A
c.941G>A (n.941G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.571G>A (n.571G>A)
11g.57614518G>CCA474806930SERPING1c.1440G>C (p.Val480=)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
c.1236G>C (p.Val412=)
n.2522G>C
c.*860G>C (n.*860G>C)
c.1386G>C (p.Val462=)
n.1693G>C
c.*994G>C (n.*994G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.1329G>C (p.Val443=)
c.1455G>C (p.Val485=)
c.1284G>C (p.Val428=)
c.1569G>C (p.Val523=)
c.641G>C (n.641G>C)
n.897G>C
c.941G>C (n.941G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.571G>C (n.571G>C)
11g.57614518G>TCA474806931SERPING1c.1440G>T (p.Val480=)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
c.1236G>T (p.Val412=)
n.2522G>T
c.*860G>T (n.*860G>T)
c.1386G>T (p.Val462=)
n.1693G>T
c.*994G>T (n.*994G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.1329G>T (p.Val443=)
c.1455G>T (p.Val485=)
c.1284G>T (p.Val428=)
c.1569G>T (p.Val523=)
c.641G>T (n.641G>T)
n.897G>T
c.941G>T (n.941G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.571G>T (n.571G>T)
11g.57614519C>ACA380690834SERPING1c.1441C>A (p.Leu481Ile)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.1237C>A (p.Leu413Ile)
n.2523C>A
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.1387C>A (p.Leu463Ile)
n.1694C>A
c.*995C>A (n.*995C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.1330C>A (p.Leu444Ile)
c.1456C>A (p.Leu486Ile)
c.1285C>A (p.Leu429Ile)
c.1570C>A (p.Leu524Ile)
c.642C>A (n.642C>A)
n.898C>A
c.942C>A (n.942C>A)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.572C>A (n.572C>A)
11g.57614519C>GCA380690835SERPING1c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
n.2523C>G
c.*861C>G (n.*861C>G)
c.1387C>G (p.Leu463Val)
n.1694C>G
c.*995C>G (n.*995C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.1570C>G (p.Leu524Val)
c.642C>G (n.642C>G)
n.898C>G
c.942C>G (n.942C>G)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.572C>G (n.572C>G)
11g.57614519C>TCA380690836SERPING1c.1441C>T (p.Leu481Phe)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
c.1237C>T (p.Leu413Phe)
n.2523C>T
c.*861C>T (n.*861C>T)
c.1387C>T (p.Leu463Phe)
n.1694C>T
c.*995C>T (n.*995C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.1330C>T (p.Leu444Phe)
c.1456C>T (p.Leu486Phe)
c.1285C>T (p.Leu429Phe)
c.1570C>T (p.Leu524Phe)
c.642C>T (n.642C>T)
n.898C>T
c.942C>T (n.942C>T)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.572C>T (n.572C>T)
11g.57614520T>ACA380690838SERPING1c.1442T>A (p.Leu481His)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.*1218T>A (n.*1218T>A)
c.1238T>A (p.Leu413His)
n.2524T>A
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.1388T>A (p.Leu463His)
n.1695T>A
c.*996T>A (n.*996T>A)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.1331T>A (p.Leu444His)
c.1457T>A (p.Leu486His)
c.1286T>A (p.Leu429His)
c.1571T>A (p.Leu524His)
c.643T>A (n.643T>A)
n.899T>A
c.943T>A (n.943T>A)
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.573T>A (n.573T>A)
11g.57614520T>CCA380690839SERPING1c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
n.2524T>C
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
n.1695T>C
c.*996T>C (n.*996T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.1571T>C (p.Leu524Pro)
c.643T>C (n.643T>C)
n.899T>C
c.943T>C (n.943T>C)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.573T>C (n.573T>C)
11g.57614520T>GCA380690837SERPING1c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.*1218T>G (n.*1218T>G)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
n.2524T>G
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
n.1695T>G
c.*996T>G (n.*996T>G)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.1571T>G (p.Leu524Arg)
c.643T>G (n.643T>G)
n.899T>G
c.943T>G (n.943T>G)
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.573T>G (n.573T>G)
ClinVar
11g.57614521C>ACA474806932SERPING1c.1443C>A (p.Leu481=)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
c.1239C>A (p.Leu413=)
n.2525C>A
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.1389C>A (p.Leu463=)
n.1696C>A
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.1332C>A (p.Leu444=)
c.1458C>A (p.Leu486=)
c.1287C>A (p.Leu429=)
c.1572C>A (p.Leu524=)
c.644C>A (n.644C>A)
n.900C>A
c.944C>A (n.944C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.574C>A (n.574C>A)
11g.57614521C=CA1975539309SERPING1c.1443C= (p.Leu481=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.*1219C= (n.*1219C=)
c.1239C= (p.Leu413=)
n.2525C=
c.*863C= (n.*863C=)
c.1389C= (p.Leu463=)
n.1696C=
c.*997C= (n.*997C=)
c.*383C= (n.*383C=)
c.1332C= (p.Leu444=)
c.1458C= (p.Leu486=)
c.1287C= (p.Leu429=)
c.1572C= (p.Leu524=)
c.644C= (n.644C=)
n.900C=
c.944C= (n.944C=)
c.*468C= (n.*468C=)
c.574C= (n.574C=)
11g.57614521C>GCA474806933SERPING1c.1443C>G (p.Leu481=)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
c.1239C>G (p.Leu413=)
n.2525C>G
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.1389C>G (p.Leu463=)
n.1696C>G
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.1332C>G (p.Leu444=)
c.1458C>G (p.Leu486=)
c.1287C>G (p.Leu429=)
c.1572C>G (p.Leu524=)
c.644C>G (n.644C>G)
n.900C>G
c.944C>G (n.944C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.574C>G (n.574C>G)
dbSNP
11g.57614521C>TCA474806934SERPING1c.1443C>T (p.Leu481=)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
c.1239C>T (p.Leu413=)
n.2525C>T
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.1389C>T (p.Leu463=)
n.1696C>T
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.1332C>T (p.Leu444=)
c.1458C>T (p.Leu486=)
c.1287C>T (p.Leu429=)
c.1572C>T (p.Leu524=)
c.644C>T (n.644C>T)
n.900C>T
c.944C>T (n.944C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.574C>T (n.574C>T)
COSMIC
11g.57614522T>ACA380690840SERPING1c.1444T>A (p.Trp482Arg)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.*1220T>A (n.*1220T>A)
c.1240T>A (p.Trp414Arg)
n.2526T>A
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.1390T>A (p.Trp464Arg)
n.1697T>A
c.*998T>A (n.*998T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.1333T>A (p.Trp445Arg)
c.1459T>A (p.Trp487Arg)
c.1288T>A (p.Trp430Arg)
c.1573T>A (p.Trp525Arg)
c.645T>A (n.645T>A)
n.901T>A
c.945T>A (n.945T>A)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.575T>A (n.575T>A)
11g.57614522T>CCA380690841SERPING1c.1444T>C (p.Trp482Arg)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.*1220T>C (n.*1220T>C)
c.1240T>C (p.Trp414Arg)
n.2526T>C
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.1390T>C (p.Trp464Arg)
n.1697T>C
c.*998T>C (n.*998T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.1333T>C (p.Trp445Arg)
c.1459T>C (p.Trp487Arg)
c.1288T>C (p.Trp430Arg)
c.1573T>C (p.Trp525Arg)
c.645T>C (n.645T>C)
n.901T>C
c.945T>C (n.945T>C)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.575T>C (n.575T>C)
11g.57614522T>GCA380690842SERPING1c.1444T>G (p.Trp482Gly)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.*1220T>G (n.*1220T>G)
c.1240T>G (p.Trp414Gly)
n.2526T>G
c.*864T>G (n.*864T>G)
c.1390T>G (p.Trp464Gly)
n.1697T>G
c.*998T>G (n.*998T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.1333T>G (p.Trp445Gly)
c.1459T>G (p.Trp487Gly)
c.1288T>G (p.Trp430Gly)
c.1573T>G (p.Trp525Gly)
c.645T>G (n.645T>G)
n.901T>G
c.945T>G (n.945T>G)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.575T>G (n.575T>G)
11g.57614523G>ACA380690843SERPING1c.1445G>A (p.Trp482Ter)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
c.1241G>A (p.Trp414Ter)
n.2527G>A
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.1391G>A (p.Trp464Ter)
n.1698G>A
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.1334G>A (p.Trp445Ter)
c.1460G>A (p.Trp487Ter)
c.1289G>A (p.Trp430Ter)
c.1574G>A (p.Trp525Ter)
c.646G>A (n.646G>A)
n.902G>A
c.946G>A (n.946G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.576G>A (n.576G>A)
ClinVar
11g.57614523G>CCA380690844SERPING1c.1445G>C (p.Trp482Ser)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
c.1241G>C (p.Trp414Ser)
n.2527G>C
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.1391G>C (p.Trp464Ser)
n.1698G>C
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.1334G>C (p.Trp445Ser)
c.1460G>C (p.Trp487Ser)
c.1289G>C (p.Trp430Ser)
c.1574G>C (p.Trp525Ser)
c.646G>C (n.646G>C)
n.902G>C
c.946G>C (n.946G>C)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.576G>C (n.576G>C)
11g.57614523G>TCA380690845SERPING1c.1445G>T (p.Trp482Leu)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
c.1241G>T (p.Trp414Leu)
n.2527G>T
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.1391G>T (p.Trp464Leu)
n.1698G>T
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.1334G>T (p.Trp445Leu)
c.1460G>T (p.Trp487Leu)
c.1289G>T (p.Trp430Leu)
c.1574G>T (p.Trp525Leu)
c.646G>T (n.646G>T)
n.902G>T
c.946G>T (n.946G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.576G>T (n.576G>T)
11g.57614524G>ACA380690846SERPING1c.1446G>A (p.Trp482Ter)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.1242G>A (p.Trp414Ter)
n.2528G>A
c.*866G>A (n.*866G>A)
c.1392G>A (p.Trp464Ter)
n.1699G>A
c.*1000G>A (n.*1000G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.1335G>A (p.Trp445Ter)
c.1461G>A (p.Trp487Ter)
c.1290G>A (p.Trp430Ter)
c.1575G>A (p.Trp525Ter)
c.647G>A (n.647G>A)
n.903G>A
c.947G>A (n.947G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.577G>A (n.577G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.57614524G>CCA380690847SERPING1c.1446G>C (p.Trp482Cys)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.1242G>C (p.Trp414Cys)
n.2528G>C
c.*866G>C (n.*866G>C)
c.1392G>C (p.Trp464Cys)
n.1699G>C
c.*1000G>C (n.*1000G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.1335G>C (p.Trp445Cys)
c.1461G>C (p.Trp487Cys)
c.1290G>C (p.Trp430Cys)
c.1575G>C (p.Trp525Cys)
c.647G>C (n.647G>C)
n.903G>C
c.947G>C (n.947G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.577G>C (n.577G>C)
11g.57614524G=CA1975539311SERPING1c.1446G= (p.Trp482=)
c.*343G= (n.*343G=)
c.*1222G= (n.*1222G=)
c.1242G= (p.Trp414=)
n.2528G=
c.*866G= (n.*866G=)
c.1392G= (p.Trp464=)
n.1699G=
c.*1000G= (n.*1000G=)
c.*386G= (n.*386G=)
c.1335G= (p.Trp445=)
c.1461G= (p.Trp487=)
c.1290G= (p.Trp430=)
c.1575G= (p.Trp525=)
c.647G= (n.647G=)
n.903G=
c.947G= (n.947G=)
c.*471G= (n.*471G=)
c.577G= (n.577G=)
11g.57614524G>TCA380690848SERPING1c.1446G>T (p.Trp482Cys)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.1242G>T (p.Trp414Cys)
n.2528G>T
c.*866G>T (n.*866G>T)
c.1392G>T (p.Trp464Cys)
n.1699G>T
c.*1000G>T (n.*1000G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.1335G>T (p.Trp445Cys)
c.1461G>T (p.Trp487Cys)
c.1290G>T (p.Trp430Cys)
c.1575G>T (p.Trp525Cys)
c.647G>T (n.647G>T)
n.903G>T
c.947G>T (n.947G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.577G>T (n.577G>T)
11g.57614525G>ACA380690849SERPING1c.1447G>A (p.Asp483Asn)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
n.2529G>A
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
n.1700G>A
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.1336G>A (p.Asp446Asn)
c.1462G>A (p.Asp488Asn)
c.1291G>A (p.Asp431Asn)
c.1576G>A (p.Asp526Asn)
c.648G>A (n.648G>A)
n.904G>A
c.948G>A (n.948G>A)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.578G>A (n.578G>A)
11g.57614525G>CCA380690850SERPING1c.1447G>C (p.Asp483His)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
c.1243G>C (p.Asp415His)
n.2529G>C
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.1393G>C (p.Asp465His)
n.1700G>C
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.1336G>C (p.Asp446His)
c.1462G>C (p.Asp488His)
c.1291G>C (p.Asp431His)
c.1576G>C (p.Asp526His)
c.648G>C (n.648G>C)
n.904G>C
c.948G>C (n.948G>C)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.578G>C (n.578G>C)
11g.57614525G>TCA380690851SERPING1c.1447G>T (p.Asp483Tyr)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
n.2529G>T
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
n.1700G>T
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
c.1462G>T (p.Asp488Tyr)
c.1291G>T (p.Asp431Tyr)
c.1576G>T (p.Asp526Tyr)
c.648G>T (n.648G>T)
n.904G>T
c.948G>T (n.948G>T)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.578G>T (n.578G>T)
11g.57614526A>CCA380690853SERPING1c.1448A>C (p.Asp483Ala)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
n.2530A>C
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
n.1701A>C
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
c.1463A>C (p.Asp488Ala)
c.1292A>C (p.Asp431Ala)
c.1577A>C (p.Asp526Ala)
c.649A>C (n.649A>C)
n.905A>C
c.949A>C (n.949A>C)
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.579A>C (n.579A>C)
11g.57614526A>GCA380690854SERPING1c.1448A>G (p.Asp483Gly)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
c.1244A>G (p.Asp415Gly)
n.2530A>G
c.*868A>G (n.*868A>G)
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
n.1701A>G
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
c.1463A>G (p.Asp488Gly)
c.1292A>G (p.Asp431Gly)
c.1577A>G (p.Asp526Gly)
c.649A>G (n.649A>G)
n.905A>G
c.949A>G (n.949A>G)
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.579A>G (n.579A>G)
11g.57614526A>TCA380690852SERPING1c.1448A>T (p.Asp483Val)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
c.1244A>T (p.Asp415Val)
n.2530A>T
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.1394A>T (p.Asp465Val)
n.1701A>T
c.*1002A>T (n.*1002A>T)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.1337A>T (p.Asp446Val)
c.1463A>T (p.Asp488Val)
c.1292A>T (p.Asp431Val)
c.1577A>T (p.Asp526Val)
c.649A>T (n.649A>T)
n.905A>T
c.949A>T (n.949A>T)
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.579A>T (n.579A>T)
11g.57614527C>ACA380690855SERPING1c.1449C>A (p.Asp483Glu)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.1245C>A (p.Asp415Glu)
n.2531C>A
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.1395C>A (p.Asp465Glu)
n.1702C>A
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.1338C>A (p.Asp446Glu)
c.1464C>A (p.Asp488Glu)
c.1293C>A (p.Asp431Glu)
c.1578C>A (p.Asp526Glu)
c.650C>A (n.650C>A)
n.906C>A
c.950C>A (n.950C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.580C>A (n.580C>A)
11g.57614527C>GCA380690856SERPING1c.1449C>G (p.Asp483Glu)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
c.1245C>G (p.Asp415Glu)
n.2531C>G
c.*869C>G (n.*869C>G)
c.1395C>G (p.Asp465Glu)
n.1702C>G
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.1338C>G (p.Asp446Glu)
c.1464C>G (p.Asp488Glu)
c.1293C>G (p.Asp431Glu)
c.1578C>G (p.Asp526Glu)
c.650C>G (n.650C>G)
n.906C>G
c.950C>G (n.950C>G)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.580C>G (n.580C>G)
11g.57614527C>TCA474806937SERPING1c.1449C>T (p.Asp483=)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.1245C>T (p.Asp415=)
n.2531C>T
c.*869C>T (n.*869C>T)
c.1395C>T (p.Asp465=)
n.1702C>T
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.1338C>T (p.Asp446=)
c.1464C>T (p.Asp488=)
c.1293C>T (p.Asp431=)
c.1578C>T (p.Asp526=)
c.650C>T (n.650C>T)
n.906C>T
c.950C>T (n.950C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.580C>T (n.580C>T)
11g.57614528C>ACA380690857SERPING1c.1450C>A (p.Gln484Lys)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
c.1246C>A (p.Gln416Lys)
n.2532C>A
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.1396C>A (p.Gln466Lys)
n.1703C>A
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.1465C>A (p.Gln489Lys)
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
c.1579C>A (p.Gln527Lys)
c.651C>A (n.651C>A)
n.907C>A
c.951C>A (n.951C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.581C>A (n.581C>A)
11g.57614528C>GCA380690858SERPING1c.1450C>G (p.Gln484Glu)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
c.1246C>G (p.Gln416Glu)
n.2532C>G
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.1396C>G (p.Gln466Glu)
n.1703C>G
c.*1004C>G (n.*1004C>G)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.1339C>G (p.Gln447Glu)
c.1465C>G (p.Gln489Glu)
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
c.1579C>G (p.Gln527Glu)
c.651C>G (n.651C>G)
n.907C>G
c.951C>G (n.951C>G)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.581C>G (n.581C>G)
ClinVar gnomAD v4
11g.57614528C>TCA380690859SERPING1c.1450C>T (p.Gln484Ter)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
c.1246C>T (p.Gln416Ter)
n.2532C>T
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.1396C>T (p.Gln466Ter)
n.1703C>T
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.1339C>T (p.Gln447Ter)
c.1465C>T (p.Gln489Ter)
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
c.1579C>T (p.Gln527Ter)
c.651C>T (n.651C>T)
n.907C>T
c.951C>T (n.951C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.581C>T (n.581C>T)
ClinVar dbSNP
11g.57614533_57614535dupCA2695214279SERPING1c.1455_1457dup (p.Gln485_His486insGln)
c.*352_*354dup (n.*352_*354dup)
c.*1231_*1233dup (n.*1231_*1233dup)
c.1251_1253dup (p.Gln417_His418insGln)
n.2537_2539dup
c.*875_*877dup (n.*875_*877dup)
c.1401_1403dup (p.Gln467_His468insGln)
n.1708_1710dup
c.*1009_*1011dup (n.*1009_*1011dup)
c.*395_*397dup (n.*395_*397dup)
c.1344_1346dup (p.Gln448_His449insGln)
c.1470_1472dup (p.Gln490_His491insGln)
c.1299_1301dup (p.Gln433_His434insGln)
c.1584_1586dup (p.Gln528_His529insGln)
c.656_658dup (n.656_658dup)
c.956_958dup (n.956_958dup)
c.*480_*482dup (n.*480_*482dup)
c.586_588dup (n.586_588dup)
11g.57614529A>CCA380690862SERPING1c.1451A>C (p.Gln484Pro)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
c.1247A>C (p.Gln416Pro)
n.2533A>C
c.*871A>C (n.*871A>C)
c.1397A>C (p.Gln466Pro)
n.1704A>C
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.1340A>C (p.Gln447Pro)
c.1466A>C (p.Gln489Pro)
c.1295A>C (p.Gln432Pro)
c.1580A>C (p.Gln527Pro)
c.652A>C (n.652A>C)
n.908A>C
c.952A>C (n.952A>C)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.582A>C (n.582A>C)
11g.57614529A>GCA380690860SERPING1c.1451A>G (p.Gln484Arg)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.1247A>G (p.Gln416Arg)
n.2533A>G
c.*871A>G (n.*871A>G)
c.1397A>G (p.Gln466Arg)
n.1704A>G
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.1340A>G (p.Gln447Arg)
c.1466A>G (p.Gln489Arg)
c.1295A>G (p.Gln432Arg)
c.1580A>G (p.Gln527Arg)
c.652A>G (n.652A>G)
n.908A>G
c.952A>G (n.952A>G)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.582A>G (n.582A>G)
11g.57614529A>TCA380690861SERPING1c.1451A>T (p.Gln484Leu)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
c.1247A>T (p.Gln416Leu)
n.2533A>T
c.*871A>T (n.*871A>T)
c.1397A>T (p.Gln466Leu)
n.1704A>T
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c.652A>T (n.652A>T)
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c.*476A>T (n.*476A>T)
c.582A>T (n.582A>T)
11g.57614530G>ACA474806939SERPING1c.1452G>A (p.Gln484=)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
c.1248G>A (p.Gln416=)
n.2534G>A
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.1398G>A (p.Gln466=)
n.1705G>A
c.*1006G>A (n.*1006G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.1341G>A (p.Gln447=)
c.1467G>A (p.Gln489=)
c.1296G>A (p.Gln432=)
c.1581G>A (p.Gln527=)
c.653G>A (n.653G>A)
c.953G>A (n.953G>A)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.583G>A (n.583G>A)
11g.57614530G>CCA380690863SERPING1c.1452G>C (p.Gln484His)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
c.1248G>C (p.Gln416His)
n.2534G>C
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.1398G>C (p.Gln466His)
n.1705G>C
c.*1006G>C (n.*1006G>C)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.1341G>C (p.Gln447His)
c.1467G>C (p.Gln489His)
c.1296G>C (p.Gln432His)
c.1581G>C (p.Gln527His)
c.653G>C (n.653G>C)
c.953G>C (n.953G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.583G>C (n.583G>C)
11g.57614530G>TCA380690864SERPING1c.1452G>T (p.Gln484His)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
c.1248G>T (p.Gln416His)
n.2534G>T
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.1398G>T (p.Gln466His)
n.1705G>T
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.1341G>T (p.Gln447His)
c.1467G>T (p.Gln489His)
c.1296G>T (p.Gln432His)
c.1581G>T (p.Gln527His)
c.653G>T (n.653G>T)
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c.*477G>T (n.*477G>T)
c.583G>T (n.583G>T)
11g.57614531C>ACA380690865SERPING1c.1453C>A (p.Gln485Lys)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
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n.2535C>A
c.*873C>A (n.*873C>A)
c.1399C>A (p.Gln467Lys)
n.1706C>A
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.1342C>A (p.Gln448Lys)
c.1468C>A (p.Gln490Lys)
c.1297C>A (p.Gln433Lys)
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c.654C>A (n.654C>A)
c.954C>A (n.954C>A)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.584C>A (n.584C>A)
11g.57614531C=CA1975539315SERPING1c.1453C= (p.Gln485=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.*1229C= (n.*1229C=)
c.1249C= (p.Gln417=)
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c.*873C= (n.*873C=)
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c.954C= (n.954C=)
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c.584C= (n.584C=)
11g.57614531C>GCA6008294SERPING1c.1453C>G (p.Gln485Glu)
c.*350C>G (n.*350C>G)
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c.*1007C>G (n.*1007C>G)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614531C>TCA380690866SERPING1c.1453C>T (p.Gln485Ter)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*1229C>T (n.*1229C>T)
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n.1706C>T
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c.1468C>T (p.Gln490Ter)
c.1297C>T (p.Gln433Ter)
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c.654C>T (n.654C>T)
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gnomAD v4
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c.*351A>C (n.*351A>C)
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
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c.655A>C (n.655A>C)
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c.*479A>C (n.*479A>C)
c.585A>C (n.585A>C)
11g.57614532A>GCA380690869SERPING1c.1454A>G (p.Gln485Arg)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
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c.*479A>G (n.*479A>G)
c.585A>G (n.585A>G)
11g.57614532A>TCA380690868SERPING1c.1454A>T (p.Gln485Leu)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
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n.2536A>T
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.1400A>T (p.Gln467Leu)
n.1707A>T
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.1343A>T (p.Gln448Leu)
c.1469A>T (p.Gln490Leu)
c.1298A>T (p.Gln433Leu)
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c.655A>T (n.655A>T)
c.955A>T (n.955A>T)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.585A>T (n.585A>T)
gnomAD v4
11g.57614533G>ACA474806942SERPING1c.1455G>A (p.Gln485=)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
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n.2537G>A
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.1401G>A (p.Gln467=)
n.1708G>A
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
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c.1344G>A (p.Gln448=)
c.1470G>A (p.Gln490=)
c.1299G>A (p.Gln433=)
c.1584G>A (p.Gln528=)
c.656G>A (n.656G>A)
c.956G>A (n.956G>A)
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.586G>A (n.586G>A)
11g.57614533G>CCA380690870SERPING1c.1455G>C (p.Gln485His)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
c.1251G>C (p.Gln417His)
n.2537G>C
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.1401G>C (p.Gln467His)
n.1708G>C
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.1344G>C (p.Gln448His)
c.1470G>C (p.Gln490His)
c.1299G>C (p.Gln433His)
c.1584G>C (p.Gln528His)
c.656G>C (n.656G>C)
c.956G>C (n.956G>C)
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.586G>C (n.586G>C)
11g.57614533G>TCA380690871SERPING1c.1455G>T (p.Gln485His)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
c.1251G>T (p.Gln417His)
n.2537G>T
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.1401G>T (p.Gln467His)
n.1708G>T
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.1344G>T (p.Gln448His)
c.1470G>T (p.Gln490His)
c.1299G>T (p.Gln433His)
c.1584G>T (p.Gln528His)
c.656G>T (n.656G>T)
c.956G>T (n.956G>T)
c.*480G>T (n.*480G>T)
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11g.57614534C>ACA380690872SERPING1c.1456C>A (p.His486Asn)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
c.1252C>A (p.His418Asn)
n.2538C>A
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.1402C>A (p.His468Asn)
n.1709C>A
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.1345C>A (p.His449Asn)
c.1471C>A (p.His491Asn)
c.1300C>A (p.His434Asn)
c.1585C>A (p.His529Asn)
c.657C>A (n.657C>A)
c.957C>A (n.957C>A)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.587C>A (n.587C>A)
11g.57614534C>GCA380690874SERPING1c.1456C>G (p.His486Asp)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
c.1252C>G (p.His418Asp)
n.2538C>G
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.1402C>G (p.His468Asp)
n.1709C>G
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.1345C>G (p.His449Asp)
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c.1300C>G (p.His434Asp)
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c.657C>G (n.657C>G)
c.957C>G (n.957C>G)
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c.587C>G (n.587C>G)
11g.57614534C>TCA380690873SERPING1c.1456C>T (p.His486Tyr)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
c.1252C>T (p.His418Tyr)
n.2538C>T
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.1402C>T (p.His468Tyr)
n.1709C>T
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.1345C>T (p.His449Tyr)
c.1471C>T (p.His491Tyr)
c.1300C>T (p.His434Tyr)
c.1585C>T (p.His529Tyr)
c.657C>T (n.657C>T)
c.957C>T (n.957C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.587C>T (n.587C>T)
gnomAD v4
11g.57614535A>CCA380690875SERPING1c.1457A>C (p.His486Pro)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.1253A>C (p.His418Pro)
n.2539A>C
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.1403A>C (p.His468Pro)
n.1710A>C
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.1346A>C (p.His449Pro)
c.1472A>C (p.His491Pro)
c.1301A>C (p.His434Pro)
c.1586A>C (p.His529Pro)
c.658A>C (n.658A>C)
c.958A>C (n.958A>C)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.588A>C (n.588A>C)
11g.57614535A>GCA380690876SERPING1c.1457A>G (p.His486Arg)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
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n.2539A>G
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.1403A>G (p.His468Arg)
n.1710A>G
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.1346A>G (p.His449Arg)
c.1472A>G (p.His491Arg)
c.1301A>G (p.His434Arg)
c.1586A>G (p.His529Arg)
c.658A>G (n.658A>G)
c.958A>G (n.958A>G)
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c.588A>G (n.588A>G)
11g.57614535A>TCA380690877SERPING1c.1457A>T (p.His486Leu)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.1253A>T (p.His418Leu)
n.2539A>T
c.*877A>T (n.*877A>T)
c.1403A>T (p.His468Leu)
n.1710A>T
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.1346A>T (p.His449Leu)
c.1472A>T (p.His491Leu)
c.1301A>T (p.His434Leu)
c.1586A>T (p.His529Leu)
c.658A>T (n.658A>T)
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c.588A>T (n.588A>T)
11g.57614535_57614543delinsACAAGTTCCCA1975539319SERPING1c.1457_1465delinsACAAGTTCC (p.His486=)
c.*354_*362delinsACAAGTTCC (n.*354_*362delinsACAAGTTCC)
c.*1233_*1241delinsACAAGTTCC (n.*1233_*1241delinsACAAGTTCC)
c.1253_1261delinsACAAGTTCC (p.His418=)
n.2539_2547delinsACAAGTTCC
c.*877_*885delinsACAAGTTCC (n.*877_*885delinsACAAGTTCC)
c.1403_1411delinsACAAGTTCC (p.His468=)
n.1710_1718delinsACAAGTTCC
c.*1011_*1019delinsACAAGTTCC (n.*1011_*1019delinsACAAGTTCC)
c.*397_*405delinsACAAGTTCC (n.*397_*405delinsACAAGTTCC)
c.1346_1354delinsACAAGTTCC (p.His449=)
c.1472_1480delinsACAAGTTCC (p.His491=)
c.1301_1309delinsACAAGTTCC (p.His434=)
c.1586_1594delinsACAAGTTCC (p.His529=)
c.658_666delinsACAAGTTCC (n.658_666delinsACAAGTTCC)
c.958_966delinsACAAGTTCC (n.958_966delinsACAAGTTCC)
c.*482_*490delinsACAAGTTCC (n.*482_*490delinsACAAGTTCC)
c.588_596delinsACAAGTTCC (n.588_596delinsACAAGTTCC)
11g.57614536C>ACA380690878SERPING1c.1458C>A (p.His486Gln)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
c.1254C>A (p.His418Gln)
n.2540C>A
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.1404C>A (p.His468Gln)
n.1711C>A
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.1347C>A (p.His449Gln)
c.1473C>A (p.His491Gln)
c.1302C>A (p.His434Gln)
c.1587C>A (p.His529Gln)
c.659C>A (n.659C>A)
c.959C>A (n.959C>A)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.589C>A (n.589C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.57614536C=CA1975539324SERPING1c.1458C= (p.His486=)
c.*355C= (n.*355C=)
c.*1234C= (n.*1234C=)
c.1254C= (p.His418=)
n.2540C=
c.*878C= (n.*878C=)
c.1404C= (p.His468=)
n.1711C=
c.*1012C= (n.*1012C=)
c.*398C= (n.*398C=)
c.1347C= (p.His449=)
c.1473C= (p.His491=)
c.1302C= (p.His434=)
c.1587C= (p.His529=)
c.659C= (n.659C=)
c.959C= (n.959C=)
c.*483C= (n.*483C=)
c.589C= (n.589C=)
11g.57614536C>GCA380690879SERPING1c.1458C>G (p.His486Gln)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.*1234C>G (n.*1234C>G)
c.1254C>G (p.His418Gln)
n.2540C>G
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.1404C>G (p.His468Gln)
n.1711C>G
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.1347C>G (p.His449Gln)
c.1473C>G (p.His491Gln)
c.1302C>G (p.His434Gln)
c.1587C>G (p.His529Gln)
c.659C>G (n.659C>G)
c.959C>G (n.959C>G)
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.589C>G (n.589C>G)
11g.57614536C>TCA474806944SERPING1c.1458C>T (p.His486=)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
c.1254C>T (p.His418=)
n.2540C>T
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.1404C>T (p.His468=)
n.1711C>T
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.1347C>T (p.His449=)
c.1473C>T (p.His491=)
c.1302C>T (p.His434=)
c.1587C>T (p.His529=)
c.659C>T (n.659C>T)
c.959C>T (n.959C>T)
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.589C>T (n.589C>T)
11g.57614536_57614543delinsACA658658061SERPING1c.1458_1465delinsA (p.His486GlnfsTer?)
c.*355_*362delinsA (n.*355_*362delinsA)
c.*1234_*1241delinsA (n.*1234_*1241delinsA)
c.1254_1261delinsA (p.His418GlnfsTer?)
n.2540_2547delinsA
c.*878_*885delinsA (n.*878_*885delinsA)
c.1404_1411delinsA (p.His468GlnfsTer?)
n.1711_1718delinsA
c.*1012_*1019delinsA (n.*1012_*1019delinsA)
c.*398_*405delinsA (n.*398_*405delinsA)
c.1347_1354delinsA (p.His449GlnfsTer?)
c.1473_1480delinsA (p.His491GlnfsTer?)
c.1302_1309delinsA (p.His434GlnfsTer?)
c.1587_1594delinsA (p.His529GlnfsTer?)
c.659_666delinsA (n.659_666delinsA)
c.959_966delinsA (n.959_966delinsA)
c.*483_*490delinsA (n.*483_*490delinsA)
c.589_596delinsA (n.589_596delinsA)
ClinVar dbSNP
11g.57614537A=CA1975539326SERPING1c.1459A= (p.Lys487=)
c.*356A= (n.*356A=)
c.*1235A= (n.*1235A=)
c.1255A= (p.Lys419=)
n.2541A=
c.*879A= (n.*879A=)
c.1405A= (p.Lys469=)
n.1712A=
c.*1013A= (n.*1013A=)
c.*399A= (n.*399A=)
c.1348A= (p.Lys450=)
c.1474A= (p.Lys492=)
c.1303A= (p.Lys435=)
c.1588A= (p.Lys530=)
c.660A= (n.660A=)
c.960A= (n.960A=)
c.*484A= (n.*484A=)
c.590A= (n.590A=)
11g.57614537A>CCA380690880SERPING1c.1459A>C (p.Lys487Gln)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
n.2541A>C
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.1405A>C (p.Lys469Gln)
n.1712A>C
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.1348A>C (p.Lys450Gln)
c.1474A>C (p.Lys492Gln)
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
c.1588A>C (p.Lys530Gln)
c.660A>C (n.660A>C)
c.960A>C (n.960A>C)
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.590A>C (n.590A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614537A>GCA380690881SERPING1c.1459A>G (p.Lys487Glu)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
n.2541A>G
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.1405A>G (p.Lys469Glu)
n.1712A>G
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.1348A>G (p.Lys450Glu)
c.1474A>G (p.Lys492Glu)
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
c.1588A>G (p.Lys530Glu)
c.660A>G (n.660A>G)
c.960A>G (n.960A>G)
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.590A>G (n.590A>G)
11g.57614537A>TCA380690882SERPING1c.1459A>T (p.Lys487Ter)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
n.2541A>T
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.1405A>T (p.Lys469Ter)
n.1712A>T
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.1348A>T (p.Lys450Ter)
c.1474A>T (p.Lys492Ter)
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
c.1588A>T (p.Lys530Ter)
c.660A>T (n.660A>T)
c.960A>T (n.960A>T)
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.590A>T (n.590A>T)
11g.57614538A=CA1975539327SERPING1c.1460A= (p.Lys487=)
c.*357A= (n.*357A=)
c.*1236A= (n.*1236A=)
c.1256A= (p.Lys419=)
n.2542A=
c.*880A= (n.*880A=)
c.1406A= (p.Lys469=)
n.1713A=
c.*1014A= (n.*1014A=)
c.*400A= (n.*400A=)
c.1349A= (p.Lys450=)
c.1475A= (p.Lys492=)
c.1304A= (p.Lys435=)
c.1589A= (p.Lys530=)
c.661A= (n.661A=)
c.961A= (n.961A=)
c.*485A= (n.*485A=)
c.591A= (n.591A=)
11g.57614538A>CCA380690883SERPING1c.1460A>C (p.Lys487Thr)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
n.2542A>C
c.*880A>C (n.*880A>C)
c.1406A>C (p.Lys469Thr)
n.1713A>C
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.1349A>C (p.Lys450Thr)
c.1475A>C (p.Lys492Thr)
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
c.1589A>C (p.Lys530Thr)
c.661A>C (n.661A>C)
c.961A>C (n.961A>C)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.591A>C (n.591A>C)
dbSNP
11g.57614538A>GCA380690884SERPING1c.1460A>G (p.Lys487Arg)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
n.2542A>G
c.*880A>G (n.*880A>G)
c.1406A>G (p.Lys469Arg)
n.1713A>G
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.1349A>G (p.Lys450Arg)
c.1475A>G (p.Lys492Arg)
c.1304A>G (p.Lys435Arg)
c.1589A>G (p.Lys530Arg)
c.661A>G (n.661A>G)
c.961A>G (n.961A>G)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.591A>G (n.591A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614538A>TCA380690885SERPING1c.1460A>T (p.Lys487Met)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
c.1256A>T (p.Lys419Met)
n.2542A>T
c.*880A>T (n.*880A>T)
c.1406A>T (p.Lys469Met)
n.1713A>T
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.1349A>T (p.Lys450Met)
c.1475A>T (p.Lys492Met)
c.1304A>T (p.Lys435Met)
c.1589A>T (p.Lys530Met)
c.661A>T (n.661A>T)
c.961A>T (n.961A>T)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.591A>T (n.591A>T)
11g.57614538_57614541delinsTGGGGCTCGCCA2695214280SERPING1c.1460_1463delinsTGGGGCTCGC (p.Lys487_Phe488delinsMetGlyLeuAla)
c.*357_*360delinsTGGGGCTCGC (n.*357_*360delinsTGGGGCTCGC)
c.*1236_*1239delinsTGGGGCTCGC (n.*1236_*1239delinsTGGGGCTCGC)
c.1256_1259delinsTGGGGCTCGC (p.Lys419_Phe420delinsMetGlyLeuAla)
n.2542_2545delinsTGGGGCTCGC
c.*880_*883delinsTGGGGCTCGC (n.*880_*883delinsTGGGGCTCGC)
c.1406_1409delinsTGGGGCTCGC (p.Lys469_Phe470delinsMetGlyLeuAla)
n.1713_1716delinsTGGGGCTCGC
c.*1014_*1017delinsTGGGGCTCGC (n.*1014_*1017delinsTGGGGCTCGC)
c.*400_*403delinsTGGGGCTCGC (n.*400_*403delinsTGGGGCTCGC)
c.1349_1352delinsTGGGGCTCGC (p.Lys450_Phe451delinsMetGlyLeuAla)
c.1475_1478delinsTGGGGCTCGC (p.Lys492_Phe493delinsMetGlyLeuAla)
c.1304_1307delinsTGGGGCTCGC (p.Lys435_Phe436delinsMetGlyLeuAla)
c.1589_1592delinsTGGGGCTCGC (p.Lys530_Phe531delinsMetGlyLeuAla)
c.661_664delinsTGGGGCTCGC (n.661_664delinsTGGGGCTCGC)
c.961_964delinsTGGGGCTCGC (n.961_964delinsTGGGGCTCGC)
c.*485_*488delinsTGGGGCTCGC (n.*485_*488delinsTGGGGCTCGC)
c.591_594delinsTGGGGCTCGC (n.591_594delinsTGGGGCTCGC)
11g.57614539G>ACA474806948SERPING1c.1461G>A (p.Lys487=)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.*1237G>A (n.*1237G>A)
c.1257G>A (p.Lys419=)
n.2543G>A
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.1407G>A (p.Lys469=)
n.1714G>A
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.1350G>A (p.Lys450=)
c.1476G>A (p.Lys492=)
c.1305G>A (p.Lys435=)
c.1590G>A (p.Lys530=)
c.662G>A (n.662G>A)
c.962G>A (n.962G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.592G>A (n.592G>A)
11g.57614539G>CCA380690886SERPING1c.1461G>C (p.Lys487Asn)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
c.1257G>C (p.Lys419Asn)
n.2543G>C
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.1407G>C (p.Lys469Asn)
n.1714G>C
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.1350G>C (p.Lys450Asn)
c.1476G>C (p.Lys492Asn)
c.1305G>C (p.Lys435Asn)
c.1590G>C (p.Lys530Asn)
c.662G>C (n.662G>C)
c.962G>C (n.962G>C)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.592G>C (n.592G>C)
11g.57614539G>TCA380690887SERPING1c.1461G>T (p.Lys487Asn)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.*1237G>T (n.*1237G>T)
c.1257G>T (p.Lys419Asn)
n.2543G>T
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.1407G>T (p.Lys469Asn)
n.1714G>T
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.1350G>T (p.Lys450Asn)
c.1476G>T (p.Lys492Asn)
c.1305G>T (p.Lys435Asn)
c.1590G>T (p.Lys530Asn)
c.662G>T (n.662G>T)
c.962G>T (n.962G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.592G>T (n.592G>T)
11g.57614540T>ACA380690890SERPING1c.1462T>A (p.Phe488Ile)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
c.1258T>A (p.Phe420Ile)
n.2544T>A
c.*882T>A (n.*882T>A)
c.1408T>A (p.Phe470Ile)
n.1715T>A
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.1351T>A (p.Phe451Ile)
c.1477T>A (p.Phe493Ile)
c.1306T>A (p.Phe436Ile)
c.1591T>A (p.Phe531Ile)
c.663T>A (n.663T>A)
c.963T>A (n.963T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.593T>A (n.593T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.57614540T>CCA380690889SERPING1c.1462T>C (p.Phe488Leu)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
c.1258T>C (p.Phe420Leu)
n.2544T>C
c.*882T>C (n.*882T>C)
c.1408T>C (p.Phe470Leu)
n.1715T>C
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.1351T>C (p.Phe451Leu)
c.1477T>C (p.Phe493Leu)
c.1306T>C (p.Phe436Leu)
c.1591T>C (p.Phe531Leu)
c.663T>C (n.663T>C)
c.963T>C (n.963T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.593T>C (n.593T>C)
gnomAD v4
11g.57614540T>GCA380690888SERPING1c.1462T>G (p.Phe488Val)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
c.1258T>G (p.Phe420Val)
n.2544T>G
c.*882T>G (n.*882T>G)
c.1408T>G (p.Phe470Val)
n.1715T>G
c.*1016T>G (n.*1016T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.1351T>G (p.Phe451Val)
c.1477T>G (p.Phe493Val)
c.1306T>G (p.Phe436Val)
c.1591T>G (p.Phe531Val)
c.663T>G (n.663T>G)
c.963T>G (n.963T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.593T>G (n.593T>G)
dbSNP
11g.57614540T=CA1975539330SERPING1c.1462T= (p.Phe488=)
c.*359T= (n.*359T=)
c.*1238T= (n.*1238T=)
c.1258T= (p.Phe420=)
n.2544T=
c.*882T= (n.*882T=)
c.1408T= (p.Phe470=)
n.1715T=
c.*1016T= (n.*1016T=)
c.*402T= (n.*402T=)
c.1351T= (p.Phe451=)
c.1477T= (p.Phe493=)
c.1306T= (p.Phe436=)
c.1591T= (p.Phe531=)
c.663T= (n.663T=)
c.963T= (n.963T=)
c.*487T= (n.*487T=)
c.593T= (n.593T=)
11g.57614541dupCA2695214281SERPING1c.1463dup (p.Val490CysfsTer8)
c.*360dup (n.*360dup)
c.*1239dup (n.*1239dup)
c.1259dup (p.Val422CysfsTer8)
n.2545dup
c.*883dup (n.*883dup)
c.1409dup (p.Val472CysfsTer8)
n.1716dup
c.*1017dup (n.*1017dup)
c.*403dup (n.*403dup)
c.1352dup (p.Val453CysfsTer8)
c.1478dup (p.Val495CysfsTer8)
c.1307dup (p.Val438CysfsTer8)
c.1592dup (p.Val533CysfsTer8)
c.664dup (n.664dup)
c.964dup (n.964dup)
c.*488dup (n.*488dup)
c.594dup (n.594dup)
11g.57614541T>ACA380690891SERPING1c.1463T>A (p.Phe488Tyr)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*1239T>A (n.*1239T>A)
c.1259T>A (p.Phe420Tyr)
n.2545T>A
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.1409T>A (p.Phe470Tyr)
n.1716T>A
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.1352T>A (p.Phe451Tyr)
c.1478T>A (p.Phe493Tyr)
c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
c.1592T>A (p.Phe531Tyr)
c.664T>A (n.664T>A)
c.964T>A (n.964T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.594T>A (n.594T>A)
11g.57614541T>CCA380690892SERPING1c.1463T>C (p.Phe488Ser)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*1239T>C (n.*1239T>C)
c.1259T>C (p.Phe420Ser)
n.2545T>C
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.1409T>C (p.Phe470Ser)
n.1716T>C
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.1352T>C (p.Phe451Ser)
c.1478T>C (p.Phe493Ser)
c.1307T>C (p.Phe436Ser)
c.1592T>C (p.Phe531Ser)
c.664T>C (n.664T>C)
c.964T>C (n.964T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.594T>C (n.594T>C)
gnomAD v4
11g.57614541T>GCA380690893SERPING1c.1463T>G (p.Phe488Cys)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*1239T>G (n.*1239T>G)
c.1259T>G (p.Phe420Cys)
n.2545T>G
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.1409T>G (p.Phe470Cys)
n.1716T>G
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.1352T>G (p.Phe451Cys)
c.1478T>G (p.Phe493Cys)
c.1307T>G (p.Phe436Cys)
c.1592T>G (p.Phe531Cys)
c.664T>G (n.664T>G)
c.964T>G (n.964T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.594T>G (n.594T>G)
dbSNP
11g.57614541T=CA1975539332SERPING1c.1463T= (p.Phe488=)
c.*360T= (n.*360T=)
c.*1239T= (n.*1239T=)
c.1259T= (p.Phe420=)
n.2545T=
c.*883T= (n.*883T=)
c.1409T= (p.Phe470=)
n.1716T=
c.*1017T= (n.*1017T=)
c.*403T= (n.*403T=)
c.1352T= (p.Phe451=)
c.1478T= (p.Phe493=)
c.1307T= (p.Phe436=)
c.1592T= (p.Phe531=)
c.664T= (n.664T=)
c.964T= (n.964T=)
c.*488T= (n.*488T=)
c.594T= (n.594T=)
11g.57614542C>ACA380690894SERPING1c.1464C>A (p.Phe488Leu)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
c.1260C>A (p.Phe420Leu)
n.2546C>A
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.1410C>A (p.Phe470Leu)
n.1717C>A
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.1353C>A (p.Phe451Leu)
c.1479C>A (p.Phe493Leu)
c.1308C>A (p.Phe436Leu)
c.1593C>A (p.Phe531Leu)
c.665C>A (n.665C>A)
c.965C>A (n.965C>A)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.595C>A (n.595C>A)
11g.57614542C=CA1975539334SERPING1c.1464C= (p.Phe488=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.*1240C= (n.*1240C=)
c.1260C= (p.Phe420=)
n.2546C=
c.*884C= (n.*884C=)
c.1410C= (p.Phe470=)
n.1717C=
c.*1018C= (n.*1018C=)
c.*404C= (n.*404C=)
c.1353C= (p.Phe451=)
c.1479C= (p.Phe493=)
c.1308C= (p.Phe436=)
c.1593C= (p.Phe531=)
c.665C= (n.665C=)
c.965C= (n.965C=)
c.*489C= (n.*489C=)
c.595C= (n.595C=)
11g.57614542C>GCA380690895SERPING1c.1464C>G (p.Phe488Leu)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
c.1260C>G (p.Phe420Leu)
n.2546C>G
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.1410C>G (p.Phe470Leu)
n.1717C>G
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.1353C>G (p.Phe451Leu)
c.1479C>G (p.Phe493Leu)
c.1308C>G (p.Phe436Leu)
c.1593C>G (p.Phe531Leu)
c.665C>G (n.665C>G)
c.965C>G (n.965C>G)
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.595C>G (n.595C>G)
11g.57614542C>TCA474806949SERPING1c.1464C>T (p.Phe488=)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
c.1260C>T (p.Phe420=)
n.2546C>T
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.1410C>T (p.Phe470=)
n.1717C>T
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.1353C>T (p.Phe451=)
c.1479C>T (p.Phe493=)
c.1308C>T (p.Phe436=)
c.1593C>T (p.Phe531=)
c.665C>T (n.665C>T)
c.965C>T (n.965C>T)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.595C>T (n.595C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.57614544dupCA2695214282SERPING1c.1466dup (p.Val490CysfsTer8)
c.*363dup (n.*363dup)
c.*1242dup (n.*1242dup)
c.1262dup (p.Val422CysfsTer8)
n.2548dup
c.*886dup (n.*886dup)
c.1412dup (p.Val472CysfsTer8)
n.1719dup
c.*1020dup (n.*1020dup)
c.*406dup (n.*406dup)
c.1355dup (p.Val453CysfsTer8)
c.1481dup (p.Val495CysfsTer8)
c.1310dup (p.Val438CysfsTer8)
c.1595dup (p.Val533CysfsTer8)
c.667dup (n.667dup)
c.967dup (n.967dup)
c.*491dup (n.*491dup)
c.597dup (n.597dup)
11g.57614544delCA2573332698SERPING1c.1466del (p.Pro489LeufsTer?)
c.*363del (n.*363del)
c.*1242del (n.*1242del)
c.1262del (p.Pro421LeufsTer?)
n.2548del
c.*886del (n.*886del)
c.1412del (p.Pro471LeufsTer?)
n.1719del
c.*1020del (n.*1020del)
c.*406del (n.*406del)
c.1355del (p.Pro452LeufsTer?)
c.1481del (p.Pro494LeufsTer?)
c.1310del (p.Pro437LeufsTer?)
c.1595del (p.Pro532LeufsTer?)
c.667del (n.667del)
c.967del (n.967del)
c.*491del (n.*491del)
c.597del (n.597del)
11g.57614543C>ACA380690896SERPING1c.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*1241C>A (n.*1241C>A)
c.1261C>A (p.Pro421Thr)
n.2547C>A
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
n.1718C>A
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
c.1594C>A (p.Pro532Thr)
c.666C>A (n.666C>A)
c.966C>A (n.966C>A)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.596C>A (n.596C>A)
11g.57614543C>GCA380690897SERPING1c.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*1241C>G (n.*1241C>G)
c.1261C>G (p.Pro421Ala)
n.2547C>G
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
n.1718C>G
c.*1019C>G (n.*1019C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.1480C>G (p.Pro494Ala)
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
c.1594C>G (p.Pro532Ala)
c.666C>G (n.666C>G)
c.966C>G (n.966C>G)
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.596C>G (n.596C>G)
ClinVar gnomAD v4
11g.57614543C>TCA380690898SERPING1c.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*1241C>T (n.*1241C>T)
c.1261C>T (p.Pro421Ser)
n.2547C>T
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
n.1718C>T
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.1480C>T (p.Pro494Ser)
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
c.1594C>T (p.Pro532Ser)
c.666C>T (n.666C>T)
c.966C>T (n.966C>T)
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.596C>T (n.596C>T)
11g.57614544C>ACA380690899SERPING1c.1466C>A (p.Pro489His)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.1262C>A (p.Pro421His)
n.2548C>A
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.1412C>A (p.Pro471His)
n.1719C>A
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.1355C>A (p.Pro452His)
c.1481C>A (p.Pro494His)
c.1310C>A (p.Pro437His)
c.1595C>A (p.Pro532His)
c.667C>A (n.667C>A)
c.967C>A (n.967C>A)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.597C>A (n.597C>A)
11g.57614544C>GCA380690900SERPING1c.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
c.1262C>G (p.Pro421Arg)
n.2548C>G
c.*886C>G (n.*886C>G)
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
n.1719C>G
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
c.1595C>G (p.Pro532Arg)
c.667C>G (n.667C>G)
c.967C>G (n.967C>G)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.597C>G (n.597C>G)
11g.57614544C>TCA380690901SERPING1c.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
c.1262C>T (p.Pro421Leu)
n.2548C>T
c.*886C>T (n.*886C>T)
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
n.1719C>T
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
c.1481C>T (p.Pro494Leu)
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
c.1595C>T (p.Pro532Leu)
c.667C>T (n.667C>T)
c.967C>T (n.967C>T)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.597C>T (n.597C>T)
11g.57614545T>ACA474806951SERPING1c.1467T>A (p.Pro489=)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*1243T>A (n.*1243T>A)
c.1263T>A (p.Pro421=)
n.2549T>A
c.*887T>A (n.*887T>A)
c.1413T>A (p.Pro471=)
n.1720T>A
c.*1021T>A (n.*1021T>A)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.1356T>A (p.Pro452=)
c.1482T>A (p.Pro494=)
c.1311T>A (p.Pro437=)
c.1596T>A (p.Pro532=)
c.668T>A (n.668T>A)
c.968T>A (n.968T>A)
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.598T>A (n.598T>A)
11g.57614545T>CCA474806952SERPING1c.1467T>C (p.Pro489=)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*1243T>C (n.*1243T>C)
c.1263T>C (p.Pro421=)
n.2549T>C
c.*887T>C (n.*887T>C)
c.1413T>C (p.Pro471=)
n.1720T>C
c.*1021T>C (n.*1021T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.1356T>C (p.Pro452=)
c.1482T>C (p.Pro494=)
c.1311T>C (p.Pro437=)
c.1596T>C (p.Pro532=)
c.668T>C (n.668T>C)
c.968T>C (n.968T>C)
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.598T>C (n.598T>C)
gnomAD v4
11g.57614545T>GCA474806953SERPING1c.1467T>G (p.Pro489=)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*1243T>G (n.*1243T>G)
c.1263T>G (p.Pro421=)
n.2549T>G
c.*887T>G (n.*887T>G)
c.1413T>G (p.Pro471=)
n.1720T>G
c.*1021T>G (n.*1021T>G)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.1356T>G (p.Pro452=)
c.1482T>G (p.Pro494=)
c.1311T>G (p.Pro437=)
c.1596T>G (p.Pro532=)
c.668T>G (n.668T>G)
c.968T>G (n.968T>G)
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.598T>G (n.598T>G)
11g.57614546G>ACA380690902SERPING1c.1468G>A (p.Val490Ile)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
c.1264G>A (p.Val422Ile)
n.2550G>A
c.*888G>A (n.*888G>A)
c.1414G>A (p.Val472Ile)
n.1721G>A
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.1357G>A (p.Val453Ile)
c.1483G>A (p.Val495Ile)
c.1312G>A (p.Val438Ile)
c.1597G>A (p.Val533Ile)
c.669G>A (n.669G>A)
c.969G>A (n.969G>A)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.599G>A (n.599G>A)
11g.57614546G>CCA380690903SERPING1c.1468G>C (p.Val490Leu)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
c.1264G>C (p.Val422Leu)
n.2550G>C
c.*888G>C (n.*888G>C)
c.1414G>C (p.Val472Leu)
n.1721G>C
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.1357G>C (p.Val453Leu)
c.1483G>C (p.Val495Leu)
c.1312G>C (p.Val438Leu)
c.1597G>C (p.Val533Leu)
c.669G>C (n.669G>C)
c.969G>C (n.969G>C)
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ClinVar
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11g.57614548C=CA1975539338SERPING1c.1470C= (p.Val490=)
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11g.57614548C>TCA474806957SERPING1c.1470C>T (p.Val490=)
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c.1599C>T (p.Val533=)
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c.971C>T (n.971C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614549T>ACA380690908SERPING1c.1471T>A (p.Phe491Ile)
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c.602T>A (n.602T>A)
11g.57614549T>CCA380690909SERPING1c.1471T>C (p.Phe491Leu)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
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n.2553T>C
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n.1724T>C
c.*1025T>C (n.*1025T>C)
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c.972T>C (n.972T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.602T>C (n.602T>C)
11g.57614549T>GCA380690910SERPING1c.1471T>G (p.Phe491Val)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
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c.*1025T>G (n.*1025T>G)
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11g.57614550T>ACA380690911SERPING1c.1472T>A (p.Phe491Tyr)
c.*369T>A (n.*369T>A)
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n.2554T>A
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c.*1026T>A (n.*1026T>A)
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11g.57614550T>CCA380690912SERPING1c.1472T>C (p.Phe491Ser)
c.*369T>C (n.*369T>C)
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c.673T>C (n.673T>C)
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c.*497T>C (n.*497T>C)
c.603T>C (n.603T>C)
11g.57614550T>GCA380690913SERPING1c.1472T>G (p.Phe491Cys)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.*1248T>G (n.*1248T>G)
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c.1487T>G (p.Phe496Cys)
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11g.57614551C>ACA380690915SERPING1c.1473C>A (p.Phe491Leu)
c.*370C>A (n.*370C>A)
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c.1362C>A (p.Phe454Leu)
c.1488C>A (p.Phe496Leu)
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gnomAD v4
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c.604C= (n.604C=)
11g.57614551C>GCA380690914SERPING1c.1473C>G (p.Phe491Leu)
c.*370C>G (n.*370C>G)
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n.2555C>G
c.*893C>G (n.*893C>G)
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c.674C>G (n.674C>G)
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dbSNP gnomAD v2
11g.57614551C>TCA474806959SERPING1c.1473C>T (p.Phe491=)
c.*370C>T (n.*370C>T)
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c.1269C>T (p.Phe423=)
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c.*893C>T (n.*893C>T)
c.1419C>T (p.Phe473=)
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c.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.1362C>T (p.Phe454=)
c.1488C>T (p.Phe496=)
c.1317C>T (p.Phe439=)
c.1602C>T (p.Phe534=)
c.674C>T (n.674C>T)
c.974C>T (n.974C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.604C>T (n.604C>T)
11g.57614552delCA2695214283SERPING1c.1474del (p.Met492TrpfsTer?)
c.*371del (n.*371del)
c.*1250del (n.*1250del)
c.1270del (p.Met424TrpfsTer?)
n.2556del
c.*894del (n.*894del)
c.1420del (p.Met474TrpfsTer?)
n.1727del
c.*1028del (n.*1028del)
c.*414del (n.*414del)
c.1363del (p.Met455TrpfsTer?)
c.1489del (p.Met497TrpfsTer?)
c.1318del (p.Met440TrpfsTer?)
c.1603del (p.Met535TrpfsTer?)
c.675del (n.675del)
c.975del (n.975del)
c.*499del (n.*499del)
c.605del (n.605del)
11g.57614552A=CA1975539342SERPING1c.1474A= (p.Met492=)
c.*371A= (n.*371A=)
c.*1250A= (n.*1250A=)
c.1270A= (p.Met424=)
n.2556A=
c.*894A= (n.*894A=)
c.1420A= (p.Met474=)
n.1727A=
c.*1028A= (n.*1028A=)
c.*414A= (n.*414A=)
c.1363A= (p.Met455=)
c.1489A= (p.Met497=)
c.1318A= (p.Met440=)
c.1603A= (p.Met535=)
c.675A= (n.675A=)
c.975A= (n.975A=)
c.*499A= (n.*499A=)
c.605A= (n.605A=)
11g.57614552A>CCA380690916SERPING1c.1474A>C (p.Met492Leu)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
c.1270A>C (p.Met424Leu)
n.2556A>C
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.1420A>C (p.Met474Leu)
n.1727A>C
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.1363A>C (p.Met455Leu)
c.1489A>C (p.Met497Leu)
c.1318A>C (p.Met440Leu)
c.1603A>C (p.Met535Leu)
c.675A>C (n.675A>C)
c.975A>C (n.975A>C)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.605A>C (n.605A>C)
11g.57614552A>GCA6008295SERPING1c.1474A>G (p.Met492Val)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.*1250A>G (n.*1250A>G)
c.1270A>G (p.Met424Val)
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c.605A>G (n.605A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614552A>TCA380690917SERPING1c.1474A>T (p.Met492Leu)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
c.1270A>T (p.Met424Leu)
n.2556A>T
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.1420A>T (p.Met474Leu)
n.1727A>T
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.1363A>T (p.Met455Leu)
c.1489A>T (p.Met497Leu)
c.1318A>T (p.Met440Leu)
c.1603A>T (p.Met535Leu)
c.675A>T (n.675A>T)
c.975A>T (n.975A>T)
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.605A>T (n.605A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614553T>ACA380690918SERPING1c.1475T>A (p.Met492Lys)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.*1251T>A (n.*1251T>A)
c.1271T>A (p.Met424Lys)
n.2557T>A
c.*895T>A (n.*895T>A)
c.1421T>A (p.Met474Lys)
n.1728T>A
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.1364T>A (p.Met455Lys)
c.1490T>A (p.Met497Lys)
c.1319T>A (p.Met440Lys)
c.1604T>A (p.Met535Lys)
c.676T>A (n.676T>A)
c.976T>A (n.976T>A)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.606T>A (n.606T>A)
11g.57614553T>CCA223024393SERPING1c.1475T>C (p.Met492Thr)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.*1251T>C (n.*1251T>C)
c.1271T>C (p.Met424Thr)
n.2557T>C
c.*895T>C (n.*895T>C)
c.1421T>C (p.Met474Thr)
n.1728T>C
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.1364T>C (p.Met455Thr)
c.1490T>C (p.Met497Thr)
c.1319T>C (p.Met440Thr)
c.1604T>C (p.Met535Thr)
c.676T>C (n.676T>C)
c.976T>C (n.976T>C)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.606T>C (n.606T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.57614553T>GCA380690919SERPING1c.1475T>G (p.Met492Arg)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.*1251T>G (n.*1251T>G)
c.1271T>G (p.Met424Arg)
n.2557T>G
c.*895T>G (n.*895T>G)
c.1421T>G (p.Met474Arg)
n.1728T>G
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.1364T>G (p.Met455Arg)
c.1490T>G (p.Met497Arg)
c.1319T>G (p.Met440Arg)
c.1604T>G (p.Met535Arg)
c.676T>G (n.676T>G)
c.976T>G (n.976T>G)
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.606T>G (n.606T>G)
11g.57614553T=CA1975539346SERPING1c.1475T= (p.Met492=)
c.*372T= (n.*372T=)
c.*1251T= (n.*1251T=)
c.1271T= (p.Met424=)
n.2557T=
c.*895T= (n.*895T=)
c.1421T= (p.Met474=)
n.1728T=
c.*1029T= (n.*1029T=)
c.*415T= (n.*415T=)
c.1364T= (p.Met455=)
c.1490T= (p.Met497=)
c.1319T= (p.Met440=)
c.1604T= (p.Met535=)
c.676T= (n.676T=)
c.976T= (n.976T=)
c.*500T= (n.*500T=)
c.606T= (n.606T=)
11g.57614554G>ACA380690920SERPING1c.1476G>A (p.Met492Ile)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
c.1272G>A (p.Met424Ile)
n.2558G>A
c.*896G>A (n.*896G>A)
c.1422G>A (p.Met474Ile)
n.1729G>A
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.1365G>A (p.Met455Ile)
c.1491G>A (p.Met497Ile)
c.1320G>A (p.Met440Ile)
c.1605G>A (p.Met535Ile)
c.677G>A (n.677G>A)
c.977G>A (n.977G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.607G>A (n.607G>A)
11g.57614554G>CCA380690922SERPING1c.1476G>C (p.Met492Ile)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
c.1272G>C (p.Met424Ile)
n.2558G>C
c.*896G>C (n.*896G>C)
c.1422G>C (p.Met474Ile)
n.1729G>C
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.1365G>C (p.Met455Ile)
c.1491G>C (p.Met497Ile)
c.1320G>C (p.Met440Ile)
c.1605G>C (p.Met535Ile)
c.677G>C (n.677G>C)
c.977G>C (n.977G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.607G>C (n.607G>C)
11g.57614554G>TCA380690921SERPING1c.1476G>T (p.Met492Ile)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
c.1272G>T (p.Met424Ile)
n.2558G>T
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.1422G>T (p.Met474Ile)
n.1729G>T
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.1365G>T (p.Met455Ile)
c.1491G>T (p.Met497Ile)
c.1320G>T (p.Met440Ile)
c.1605G>T (p.Met535Ile)
c.677G>T (n.677G>T)
c.977G>T (n.977G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.607G>T (n.607G>T)
11g.57614557delCA2695214284SERPING1c.1479del (p.Arg494GlufsTer?)
c.*376del (n.*376del)
c.*1255del (n.*1255del)
c.1275del (p.Arg426GlufsTer?)
n.2561del
c.*899del (n.*899del)
c.1425del (p.Arg476GlufsTer?)
n.1732del
c.*1033del (n.*1033del)
c.*419del (n.*419del)
c.1368del (p.Arg457GlufsTer?)
c.1494del (p.Arg499GlufsTer?)
c.1323del (p.Arg442GlufsTer?)
c.1608del (p.Arg537GlufsTer?)
c.680del (n.680del)
c.980del (n.980del)
c.*504del (n.*504del)
c.610del (n.610del)
11g.57614555G>ACA380690923SERPING1c.1477G>A (p.Gly493Arg)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
c.1273G>A (p.Gly425Arg)
n.2559G>A
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.1423G>A (p.Gly475Arg)
n.1730G>A
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.1366G>A (p.Gly456Arg)
c.1492G>A (p.Gly498Arg)
c.1321G>A (p.Gly441Arg)
c.1606G>A (p.Gly536Arg)
c.678G>A (n.678G>A)
c.978G>A (n.978G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.608G>A (n.608G>A)
11g.57614555G>CCA380690924SERPING1c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
n.2559G>C
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
n.1730G>C
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.1606G>C (p.Gly536Arg)
c.678G>C (n.678G>C)
c.978G>C (n.978G>C)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.608G>C (n.608G>C)
11g.57614555G>TCA380690925SERPING1c.1477G>T (p.Gly493Trp)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
c.1273G>T (p.Gly425Trp)
n.2559G>T
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.1423G>T (p.Gly475Trp)
n.1730G>T
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.1366G>T (p.Gly456Trp)
c.1492G>T (p.Gly498Trp)
c.1321G>T (p.Gly441Trp)
c.1606G>T (p.Gly536Trp)
c.678G>T (n.678G>T)
c.978G>T (n.978G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.608G>T (n.608G>T)
11g.57614556G>ACA380690926SERPING1c.1478G>A (p.Gly493Glu)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
c.1274G>A (p.Gly425Glu)
n.2560G>A
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.1424G>A (p.Gly475Glu)
n.1731G>A
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.1367G>A (p.Gly456Glu)
c.1493G>A (p.Gly498Glu)
c.1322G>A (p.Gly441Glu)
c.1607G>A (p.Gly536Glu)
c.679G>A (n.679G>A)
c.979G>A (n.979G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.609G>A (n.609G>A)
11g.57614556G>CCA380690927SERPING1c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
n.2560G>C
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
n.1731G>C
c.*1032G>C (n.*1032G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.1607G>C (p.Gly536Ala)
c.679G>C (n.679G>C)
c.979G>C (n.979G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.609G>C (n.609G>C)
11g.57614556G>TCA380690928SERPING1c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
c.1274G>T (p.Gly425Val)
n.2560G>T
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.1424G>T (p.Gly475Val)
n.1731G>T
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.1367G>T (p.Gly456Val)
c.1493G>T (p.Gly498Val)
c.1322G>T (p.Gly441Val)
c.1607G>T (p.Gly536Val)
c.679G>T (n.679G>T)
c.979G>T (n.979G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.609G>T (n.609G>T)
11g.57614557G>ACA474806963SERPING1c.1479G>A (p.Gly493=)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
c.1275G>A (p.Gly425=)
n.2561G>A
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.1425G>A (p.Gly475=)
n.1732G>A
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.1368G>A (p.Gly456=)
c.1494G>A (p.Gly498=)
c.1323G>A (p.Gly441=)
c.1608G>A (p.Gly536=)
c.680G>A (n.680G>A)
c.980G>A (n.980G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.610G>A (n.610G>A)
gnomAD v4
11g.57614557G>CCA474806965SERPING1c.1479G>C (p.Gly493=)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.*1255G>C (n.*1255G>C)
c.1275G>C (p.Gly425=)
n.2561G>C
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.1425G>C (p.Gly475=)
n.1732G>C
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.1368G>C (p.Gly456=)
c.1494G>C (p.Gly498=)
c.1323G>C (p.Gly441=)
c.1608G>C (p.Gly536=)
c.680G>C (n.680G>C)
c.980G>C (n.980G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.610G>C (n.610G>C)
11g.57614557G>TCA474806964SERPING1c.1479G>T (p.Gly493=)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
c.1275G>T (p.Gly425=)
n.2561G>T
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.1425G>T (p.Gly475=)
n.1732G>T
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.1368G>T (p.Gly456=)
c.1494G>T (p.Gly498=)
c.1323G>T (p.Gly441=)
c.1608G>T (p.Gly536=)
c.680G>T (n.680G>T)
c.980G>T (n.980G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.610G>T (n.610G>T)
11g.57614558C>ACA474806966SERPING1c.1480C>A (p.Arg494=)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
c.1276C>A (p.Arg426=)
n.2562C>A
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.1426C>A (p.Arg476=)
n.1733C>A
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.1369C>A (p.Arg457=)
c.1495C>A (p.Arg499=)
c.1324C>A (p.Arg442=)
c.1609C>A (p.Arg537=)
c.681C>A (n.681C>A)
c.981C>A (n.981C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.611C>A (n.611C>A)
gnomAD v4
11g.57614558C=CA1975539348SERPING1c.1480C= (p.Arg494=)
c.*377C= (n.*377C=)
c.*1256C= (n.*1256C=)
c.1276C= (p.Arg426=)
n.2562C=
c.*900C= (n.*900C=)
c.1426C= (p.Arg476=)
n.1733C=
c.*1034C= (n.*1034C=)
c.*420C= (n.*420C=)
c.1369C= (p.Arg457=)
c.1495C= (p.Arg499=)
c.1324C= (p.Arg442=)
c.1609C= (p.Arg537=)
c.681C= (n.681C=)
c.981C= (n.981C=)
c.*505C= (n.*505C=)
c.611C= (n.611C=)
11g.57614558C>GCA380690929SERPING1c.1480C>G (p.Arg494Gly)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.*1256C>G (n.*1256C>G)
c.1276C>G (p.Arg426Gly)
n.2562C>G
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.1426C>G (p.Arg476Gly)
n.1733C>G
c.*1034C>G (n.*1034C>G)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.1369C>G (p.Arg457Gly)
c.1495C>G (p.Arg499Gly)
c.1324C>G (p.Arg442Gly)
c.1609C>G (p.Arg537Gly)
c.681C>G (n.681C>G)
c.981C>G (n.981C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.611C>G (n.611C>G)
11g.57614558C>TCA223024398SERPING1c.1480C>T (p.Arg494Ter)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
c.1276C>T (p.Arg426Ter)
n.2562C>T
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.1426C>T (p.Arg476Ter)
n.1733C>T
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.1369C>T (p.Arg457Ter)
c.1495C>T (p.Arg499Ter)
c.1324C>T (p.Arg442Ter)
c.1609C>T (p.Arg537Ter)
c.681C>T (n.681C>T)
c.981C>T (n.981C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.611C>T (n.611C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.57614559G>ACA380690930SERPING1c.1481G>A (p.Arg494Gln)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.1277G>A (p.Arg426Gln)
n.2563G>A
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.1427G>A (p.Arg476Gln)
n.1734G>A
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.1370G>A (p.Arg457Gln)
c.1496G>A (p.Arg499Gln)
c.1325G>A (p.Arg442Gln)
c.1610G>A (p.Arg537Gln)
c.682G>A (n.682G>A)
c.982G>A (n.982G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.612G>A (n.612G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614559G>CCA380690931SERPING1c.1481G>C (p.Arg494Pro)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
c.1277G>C (p.Arg426Pro)
n.2563G>C
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.1427G>C (p.Arg476Pro)
n.1734G>C
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.1370G>C (p.Arg457Pro)
c.1496G>C (p.Arg499Pro)
c.1325G>C (p.Arg442Pro)
c.1610G>C (p.Arg537Pro)
c.682G>C (n.682G>C)
c.982G>C (n.982G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.612G>C (n.612G>C)
11g.57614559G=CA1975539351SERPING1c.1481G= (p.Arg494=)
c.*378G= (n.*378G=)
c.*1257G= (n.*1257G=)
c.1277G= (p.Arg426=)
n.2563G=
c.*901G= (n.*901G=)
c.1427G= (p.Arg476=)
n.1734G=
c.*1035G= (n.*1035G=)
c.*421G= (n.*421G=)
c.1370G= (p.Arg457=)
c.1496G= (p.Arg499=)
c.1325G= (p.Arg442=)
c.1610G= (p.Arg537=)
c.682G= (n.682G=)
c.982G= (n.982G=)
c.*506G= (n.*506G=)
c.612G= (n.612G=)
11g.57614559G>TCA380690932SERPING1c.1481G>T (p.Arg494Leu)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.1277G>T (p.Arg426Leu)
n.2563G>T
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.1427G>T (p.Arg476Leu)
n.1734G>T
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.1370G>T (p.Arg457Leu)
c.1496G>T (p.Arg499Leu)
c.1325G>T (p.Arg442Leu)
c.1610G>T (p.Arg537Leu)
c.682G>T (n.682G>T)
c.982G>T (n.982G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.612G>T (n.612G>T)
11g.57614560A>CCA474806969SERPING1c.1482A>C (p.Arg494=)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
c.1278A>C (p.Arg426=)
n.2564A>C
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.1428A>C (p.Arg476=)
n.1735A>C
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.1371A>C (p.Arg457=)
c.1497A>C (p.Arg499=)
c.1326A>C (p.Arg442=)
c.1611A>C (p.Arg537=)
c.683A>C (n.683A>C)
c.983A>C (n.983A>C)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.613A>C (n.613A>C)
11g.57614560A>GCA474806971SERPING1c.1482A>G (p.Arg494=)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.1278A>G (p.Arg426=)
n.2564A>G
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.1428A>G (p.Arg476=)
n.1735A>G
c.*1036A>G (n.*1036A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.1371A>G (p.Arg457=)
c.1497A>G (p.Arg499=)
c.1326A>G (p.Arg442=)
c.1611A>G (p.Arg537=)
c.683A>G (n.683A>G)
c.983A>G (n.983A>G)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.613A>G (n.613A>G)
11g.57614560A>TCA474806972SERPING1c.1482A>T (p.Arg494=)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
c.1278A>T (p.Arg426=)
n.2564A>T
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.1428A>T (p.Arg476=)
n.1735A>T
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.1371A>T (p.Arg457=)
c.1497A>T (p.Arg499=)
c.1326A>T (p.Arg442=)
c.1611A>T (p.Arg537=)
c.683A>T (n.683A>T)
c.983A>T (n.983A>T)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.613A>T (n.613A>T)
11g.57614561_57614565delCA2695214285SERPING1c.1483_1487del (p.Val495Ter)
c.*380_*384del (n.*380_*384del)
c.*1259_*1263del (n.*1259_*1263del)
c.1279_1283del (p.Val427Ter)
n.2565_2569del
c.*903_*907del (n.*903_*907del)
c.1429_1433del (p.Val477Ter)
n.1736_1740del
c.*1037_*1041del (n.*1037_*1041del)
c.*423_*427del (n.*423_*427del)
c.1372_1376del (p.Val458Ter)
c.1498_1502del (p.Val500Ter)
c.1327_1331del (p.Val443Ter)
c.1612_1616del (p.Val538Ter)
c.684_688del (n.684_688del)
c.984_988del (n.984_988del)
c.*508_*512del (n.*508_*512del)
c.614_618del (n.614_618del)
11g.57614561G>ACA380690933SERPING1c.1483G>A (p.Val495Ile)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.1279G>A (p.Val427Ile)
n.2565G>A
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.1429G>A (p.Val477Ile)
n.1736G>A
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.1372G>A (p.Val458Ile)
c.1498G>A (p.Val500Ile)
c.1327G>A (p.Val443Ile)
c.1612G>A (p.Val538Ile)
c.684G>A (n.684G>A)
c.984G>A (n.984G>A)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.614G>A (n.614G>A)
gnomAD v4
11g.57614561G>CCA380690935SERPING1c.1483G>C (p.Val495Leu)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.1279G>C (p.Val427Leu)
n.2565G>C
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.1429G>C (p.Val477Leu)
n.1736G>C
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.1372G>C (p.Val458Leu)
c.1498G>C (p.Val500Leu)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.1612G>C (p.Val538Leu)
c.684G>C (n.684G>C)
c.984G>C (n.984G>C)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.614G>C (n.614G>C)
gnomAD v4
11g.57614561G>TCA380690934SERPING1c.1483G>T (p.Val495Leu)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.1279G>T (p.Val427Leu)
n.2565G>T
c.*903G>T (n.*903G>T)
c.1429G>T (p.Val477Leu)
n.1736G>T
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.1372G>T (p.Val458Leu)
c.1498G>T (p.Val500Leu)
c.1327G>T (p.Val443Leu)
c.1612G>T (p.Val538Leu)
c.684G>T (n.684G>T)
c.984G>T (n.984G>T)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.614G>T (n.614G>T)
11g.57614562T>ACA380690936SERPING1c.1484T>A (p.Val495Glu)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
c.1280T>A (p.Val427Glu)
n.2566T>A
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.1430T>A (p.Val477Glu)
n.1737T>A
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.1373T>A (p.Val458Glu)
c.1499T>A (p.Val500Glu)
c.1328T>A (p.Val443Glu)
c.1613T>A (p.Val538Glu)
c.685T>A (n.685T>A)
c.985T>A (n.985T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.615T>A (n.615T>A)
11g.57614562T>CCA380690937SERPING1c.1484T>C (p.Val495Ala)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
c.1280T>C (p.Val427Ala)
n.2566T>C
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.1430T>C (p.Val477Ala)
n.1737T>C
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.1373T>C (p.Val458Ala)
c.1499T>C (p.Val500Ala)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.1613T>C (p.Val538Ala)
c.685T>C (n.685T>C)
c.985T>C (n.985T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.615T>C (n.615T>C)
11g.57614562T>GCA380690938SERPING1c.1484T>G (p.Val495Gly)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
c.1280T>G (p.Val427Gly)
n.2566T>G
c.*904T>G (n.*904T>G)
c.1430T>G (p.Val477Gly)
n.1737T>G
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.1373T>G (p.Val458Gly)
c.1499T>G (p.Val500Gly)
c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.1613T>G (p.Val538Gly)
c.685T>G (n.685T>G)
c.985T>G (n.985T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.615T>G (n.615T>G)
11g.57614563A=CA1975539353SERPING1c.1485A= (p.Val495=)
c.*382A= (n.*382A=)
c.*1261A= (n.*1261A=)
c.1281A= (p.Val427=)
n.2567A=
c.*905A= (n.*905A=)
c.1431A= (p.Val477=)
n.1738A=
c.*1039A= (n.*1039A=)
c.*425A= (n.*425A=)
c.1374A= (p.Val458=)
c.1500A= (p.Val500=)
c.1329A= (p.Val443=)
c.1614A= (p.Val538=)
c.686A= (n.686A=)
c.986A= (n.986A=)
c.*510A= (n.*510A=)
c.616A= (n.616A=)
11g.57614563A>CCA474806973SERPING1c.1485A>C (p.Val495=)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
c.1281A>C (p.Val427=)
n.2567A>C
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.1431A>C (p.Val477=)
n.1738A>C
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.1374A>C (p.Val458=)
c.1500A>C (p.Val500=)
c.1329A>C (p.Val443=)
c.1614A>C (p.Val538=)
c.686A>C (n.686A>C)
c.986A>C (n.986A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.616A>C (n.616A>C)
11g.57614563A>GCA474806974SERPING1c.1485A>G (p.Val495=)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
c.1281A>G (p.Val427=)
n.2567A>G
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.1431A>G (p.Val477=)
n.1738A>G
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.1374A>G (p.Val458=)
c.1500A>G (p.Val500=)
c.1329A>G (p.Val443=)
c.1614A>G (p.Val538=)
c.686A>G (n.686A>G)
c.986A>G (n.986A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.616A>G (n.616A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614563A>TCA6008296SERPING1c.1485A>T (p.Val495=)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
c.1281A>T (p.Val427=)
n.2567A>T
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.1431A>T (p.Val477=)
n.1738A>T
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.1374A>T (p.Val458=)
c.1500A>T (p.Val500=)
c.1329A>T (p.Val443=)
c.1614A>T (p.Val538=)
c.686A>T (n.686A>T)
c.986A>T (n.986A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.616A>T (n.616A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614564T>ACA380690939SERPING1c.1486T>A (p.Tyr496Asn)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.*1262T>A (n.*1262T>A)
c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
n.2568T>A
c.*906T>A (n.*906T>A)
c.1432T>A (p.Tyr478Asn)
n.1739T>A
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.1375T>A (p.Tyr459Asn)
c.1501T>A (p.Tyr501Asn)
c.1330T>A (p.Tyr444Asn)
c.1615T>A (p.Tyr539Asn)
c.687T>A (n.687T>A)
c.987T>A (n.987T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.617T>A (n.617T>A)
11g.57614564T>CCA380690940SERPING1c.1486T>C (p.Tyr496His)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.*1262T>C (n.*1262T>C)
c.1282T>C (p.Tyr428His)
n.2568T>C
c.*906T>C (n.*906T>C)
c.1432T>C (p.Tyr478His)
n.1739T>C
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.1375T>C (p.Tyr459His)
c.1501T>C (p.Tyr501His)
c.1330T>C (p.Tyr444His)
c.1615T>C (p.Tyr539His)
c.687T>C (n.687T>C)
c.987T>C (n.987T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.617T>C (n.617T>C)
dbSNP
11g.57614564T>GCA380690941SERPING1c.1486T>G (p.Tyr496Asp)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.*1262T>G (n.*1262T>G)
c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
n.2568T>G
c.*906T>G (n.*906T>G)
c.1432T>G (p.Tyr478Asp)
n.1739T>G
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.1375T>G (p.Tyr459Asp)
c.1501T>G (p.Tyr501Asp)
c.1330T>G (p.Tyr444Asp)
c.1615T>G (p.Tyr539Asp)
c.687T>G (n.687T>G)
c.987T>G (n.987T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.617T>G (n.617T>G)
11g.57614565A=CA1975539354SERPING1c.1487A= (p.Tyr496=)
c.*384A= (n.*384A=)
c.*1263A= (n.*1263A=)
c.1283A= (p.Tyr428=)
n.2569A=
c.*907A= (n.*907A=)
c.1433A= (p.Tyr478=)
n.1740A=
c.*1041A= (n.*1041A=)
c.*427A= (n.*427A=)
c.1376A= (p.Tyr459=)
c.1502A= (p.Tyr501=)
c.1331A= (p.Tyr444=)
c.1616A= (p.Tyr539=)
c.688A= (n.688A=)
c.988A= (n.988A=)
c.*512A= (n.*512A=)
c.618A= (n.618A=)
11g.57614565A>CCA380690943SERPING1c.1487A>C (p.Tyr496Ser)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
n.2569A>C
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.1433A>C (p.Tyr478Ser)
n.1740A>C
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.1376A>C (p.Tyr459Ser)
c.1502A>C (p.Tyr501Ser)
c.1331A>C (p.Tyr444Ser)
c.1616A>C (p.Tyr539Ser)
c.688A>C (n.688A>C)
c.988A>C (n.988A>C)
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.618A>C (n.618A>C)
11g.57614565A>GCA223024408SERPING1c.1487A>G (p.Tyr496Cys)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
n.2569A>G
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.1433A>G (p.Tyr478Cys)
n.1740A>G
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.1376A>G (p.Tyr459Cys)
c.1502A>G (p.Tyr501Cys)
c.1331A>G (p.Tyr444Cys)
c.1616A>G (p.Tyr539Cys)
c.688A>G (n.688A>G)
c.988A>G (n.988A>G)
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.618A>G (n.618A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614565A>TCA380690942SERPING1c.1487A>T (p.Tyr496Phe)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
n.2569A>T
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.1433A>T (p.Tyr478Phe)
n.1740A>T
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.1376A>T (p.Tyr459Phe)
c.1502A>T (p.Tyr501Phe)
c.1331A>T (p.Tyr444Phe)
c.1616A>T (p.Tyr539Phe)
c.688A>T (n.688A>T)
c.988A>T (n.988A>T)
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.618A>T (n.618A>T)
11g.57614566T>ACA380690944SERPING1c.1488T>A (p.Tyr496Ter)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
c.1284T>A (p.Tyr428Ter)
n.2570T>A
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.1434T>A (p.Tyr478Ter)
n.1741T>A
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.1377T>A (p.Tyr459Ter)
c.1503T>A (p.Tyr501Ter)
c.1332T>A (p.Tyr444Ter)
c.1617T>A (p.Tyr539Ter)
c.689T>A (n.689T>A)
c.989T>A (n.989T>A)
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.619T>A (n.619T>A)
11g.57614566T>CCA474806976SERPING1c.1488T>C (p.Tyr496=)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
c.1284T>C (p.Tyr428=)
n.2570T>C
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.1434T>C (p.Tyr478=)
n.1741T>C
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.1377T>C (p.Tyr459=)
c.1503T>C (p.Tyr501=)
c.1332T>C (p.Tyr444=)
c.1617T>C (p.Tyr539=)
c.689T>C (n.689T>C)
c.989T>C (n.989T>C)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.619T>C (n.619T>C)
gnomAD v4
11g.57614566T>GCA380690945SERPING1c.1488T>G (p.Tyr496Ter)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.*1264T>G (n.*1264T>G)
c.1284T>G (p.Tyr428Ter)
n.2570T>G
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.1434T>G (p.Tyr478Ter)
n.1741T>G
c.*1042T>G (n.*1042T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.1377T>G (p.Tyr459Ter)
c.1503T>G (p.Tyr501Ter)
c.1332T>G (p.Tyr444Ter)
c.1617T>G (p.Tyr539Ter)
c.689T>G (n.689T>G)
c.989T>G (n.989T>G)
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.619T>G (n.619T>G)
11g.57614566dupCA2695214286SERPING1c.1488dup (p.Asp497Ter)
c.*385dup (n.*385dup)
c.*1264dup (n.*1264dup)
c.1284dup (p.Asp429Ter)
n.2570dup
c.*908dup (n.*908dup)
c.1434dup (p.Asp479Ter)
n.1741dup
c.*1042dup (n.*1042dup)
c.*428dup (n.*428dup)
c.1377dup (p.Asp460Ter)
c.1503dup (p.Asp502Ter)
c.1332dup (p.Asp445Ter)
c.1617dup (p.Asp540Ter)
c.689dup (n.689dup)
c.989dup (n.989dup)
c.*513dup (n.*513dup)
c.619dup (n.619dup)
11g.57614567G>ACA380690946SERPING1c.1489G>A (p.Asp497Asn)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
c.1285G>A (p.Asp429Asn)
n.2571G>A
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.1435G>A (p.Asp479Asn)
n.1742G>A
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.1378G>A (p.Asp460Asn)
c.1504G>A (p.Asp502Asn)
c.1333G>A (p.Asp445Asn)
c.1618G>A (p.Asp540Asn)
c.690G>A (n.690G>A)
c.990G>A (n.990G>A)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.620G>A (n.620G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614567G>CCA380690947SERPING1c.1489G>C (p.Asp497His)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
c.1285G>C (p.Asp429His)
n.2571G>C
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.1435G>C (p.Asp479His)
n.1742G>C
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.1378G>C (p.Asp460His)
c.1504G>C (p.Asp502His)
c.1333G>C (p.Asp445His)
c.1618G>C (p.Asp540His)
c.690G>C (n.690G>C)
c.990G>C (n.990G>C)
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.620G>C (n.620G>C)
11g.57614567G=CA1975539357SERPING1c.1489G= (p.Asp497=)
c.*386G= (n.*386G=)
c.*1265G= (n.*1265G=)
c.1285G= (p.Asp429=)
n.2571G=
c.*909G= (n.*909G=)
c.1435G= (p.Asp479=)
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c.*429G= (n.*429G=)
c.1378G= (p.Asp460=)
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c.*514G= (n.*514G=)
c.620G= (n.620G=)
11g.57614567G>TCA380690948SERPING1c.1489G>T (p.Asp497Tyr)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
c.1285G>T (p.Asp429Tyr)
n.2571G>T
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.1435G>T (p.Asp479Tyr)
n.1742G>T
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.1378G>T (p.Asp460Tyr)
c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
c.1618G>T (p.Asp540Tyr)
c.690G>T (n.690G>T)
c.990G>T (n.990G>T)
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.620G>T (n.620G>T)
11g.57614568A=CA1975539360SERPING1c.1490A= (p.Asp497=)
c.*387A= (n.*387A=)
c.*1266A= (n.*1266A=)
c.1286A= (p.Asp429=)
n.2572A=
c.*910A= (n.*910A=)
c.1436A= (p.Asp479=)
n.1743A=
c.*1044A= (n.*1044A=)
c.*430A= (n.*430A=)
c.1379A= (p.Asp460=)
c.1505A= (p.Asp502=)
c.1334A= (p.Asp445=)
c.1619A= (p.Asp540=)
c.691A= (n.691A=)
c.991A= (n.991A=)
c.*515A= (n.*515A=)
c.621A= (n.621A=)
11g.57614568A>CCA380690949SERPING1c.1490A>C (p.Asp497Ala)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
c.1286A>C (p.Asp429Ala)
n.2572A>C
c.*910A>C (n.*910A>C)
c.1436A>C (p.Asp479Ala)
n.1743A>C
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.1379A>C (p.Asp460Ala)
c.1505A>C (p.Asp502Ala)
c.1334A>C (p.Asp445Ala)
c.1619A>C (p.Asp540Ala)
c.691A>C (n.691A>C)
c.991A>C (n.991A>C)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.621A>C (n.621A>C)
11g.57614568A>GCA219259SERPING1c.1490A>G (p.Asp497Gly)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.*1266A>G (n.*1266A>G)
c.1286A>G (p.Asp429Gly)
n.2572A>G
c.*910A>G (n.*910A>G)
c.1436A>G (p.Asp479Gly)
n.1743A>G
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.1379A>G (p.Asp460Gly)
c.1505A>G (p.Asp502Gly)
c.1334A>G (p.Asp445Gly)
c.1619A>G (p.Asp540Gly)
c.691A>G (n.691A>G)
c.991A>G (n.991A>G)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.621A>G (n.621A>G)
ClinVar dbSNP
11g.57614568A>TCA380690950SERPING1c.1490A>T (p.Asp497Val)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
c.1286A>T (p.Asp429Val)
n.2572A>T
c.*910A>T (n.*910A>T)
c.1436A>T (p.Asp479Val)
n.1743A>T
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.1379A>T (p.Asp460Val)
c.1505A>T (p.Asp502Val)
c.1334A>T (p.Asp445Val)
c.1619A>T (p.Asp540Val)
c.691A>T (n.691A>T)
c.991A>T (n.991A>T)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.621A>T (n.621A>T)
11g.57614569C>ACA380690951SERPING1c.1491C>A (p.Asp497Glu)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.1287C>A (p.Asp429Glu)
n.2573C>A
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.1437C>A (p.Asp479Glu)
n.1744C>A
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.1380C>A (p.Asp460Glu)
c.1506C>A (p.Asp502Glu)
c.1335C>A (p.Asp445Glu)
c.1620C>A (p.Asp540Glu)
c.692C>A (n.692C>A)
c.992C>A (n.992C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.622C>A (n.622C>A)
11g.57614569C=CA1975539364SERPING1c.1491C= (p.Asp497=)
c.*388C= (n.*388C=)
c.*1267C= (n.*1267C=)
c.1287C= (p.Asp429=)
n.2573C=
c.*911C= (n.*911C=)
c.1437C= (p.Asp479=)
n.1744C=
c.*1045C= (n.*1045C=)
c.*431C= (n.*431C=)
c.1380C= (p.Asp460=)
c.1506C= (p.Asp502=)
c.1335C= (p.Asp445=)
c.1620C= (p.Asp540=)
c.692C= (n.692C=)
c.992C= (n.992C=)
c.*516C= (n.*516C=)
c.622C= (n.622C=)
11g.57614569C>GCA380690952SERPING1c.1491C>G (p.Asp497Glu)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
c.1287C>G (p.Asp429Glu)
n.2573C>G
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.1437C>G (p.Asp479Glu)
n.1744C>G
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.1380C>G (p.Asp460Glu)
c.1506C>G (p.Asp502Glu)
c.1335C>G (p.Asp445Glu)
c.1620C>G (p.Asp540Glu)
c.692C>G (n.692C>G)
c.992C>G (n.992C>G)
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.622C>G (n.622C>G)
11g.57614569C>TCA474806977SERPING1c.1491C>T (p.Asp497=)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.1287C>T (p.Asp429=)
n.2573C>T
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.1437C>T (p.Asp479=)
n.1744C>T
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.1380C>T (p.Asp460=)
c.1506C>T (p.Asp502=)
c.1335C>T (p.Asp445=)
c.1620C>T (p.Asp540=)
c.692C>T (n.692C>T)
c.992C>T (n.992C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.622C>T (n.622C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614570C>ACA380690953SERPING1c.1492C>A (p.Pro498Thr)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
n.2574C>A
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
n.1745C>A
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.1621C>A (p.Pro541Thr)
c.693C>A (n.693C>A)
c.993C>A (n.993C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.623C>A (n.623C>A)
dbSNP
11g.57614570C=CA1975539366SERPING1c.1492C= (p.Pro498=)
c.*389C= (n.*389C=)
c.*1268C= (n.*1268C=)
c.1288C= (p.Pro430=)
n.2574C=
c.*912C= (n.*912C=)
c.1438C= (p.Pro480=)
n.1745C=
c.*1046C= (n.*1046C=)
c.*432C= (n.*432C=)
c.1381C= (p.Pro461=)
c.1507C= (p.Pro503=)
c.1336C= (p.Pro446=)
c.1621C= (p.Pro541=)
c.693C= (n.693C=)
c.993C= (n.993C=)
c.*517C= (n.*517C=)
c.623C= (n.623C=)
11g.57614570C>GCA380690954SERPING1c.1492C>G (p.Pro498Ala)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
n.2574C>G
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
n.1745C>G
c.*1046C>G (n.*1046C>G)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.1621C>G (p.Pro541Ala)
c.693C>G (n.693C>G)
c.993C>G (n.993C>G)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.623C>G (n.623C>G)
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n.2574C>T
c.*912C>T (n.*912C>T)
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n.1745C>T
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ClinVar
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COSMIC
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Number of alleles fetched