Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.57614238G>A | CA2613602614 | SERPING1 | c.1250-90G>A (n.1250-90G>A) c.*147-90G>A (n.*147-90G>A) c.*1026-90G>A (n.*1026-90G>A) c.1046-90G>A (n.1046-90G>A) n.2332-90G>A c.*670-90G>A (n.*670-90G>A) c.1196-90G>A (n.1196-90G>A) n.1503-90G>A c.*804-90G>A (n.*804-90G>A) c.*190-90G>A (n.*190-90G>A) c.1139-90G>A (n.1139-90G>A) c.1265-90G>A (n.1265-90G>A) c.1094-90G>A (n.1094-90G>A) c.1379-90G>A (n.1379-90G>A) c.451-90G>A (n.451-90G>A) n.707-90G>A c.751-90G>A (n.751-90G>A) c.*275-90G>A (n.*275-90G>A) c.381-90G>A (n.381-90G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614238G>T | CA2613602615 | SERPING1 | c.1250-90G>T (n.1250-90G>T) c.*147-90G>T (n.*147-90G>T) c.*1026-90G>T (n.*1026-90G>T) c.1046-90G>T (n.1046-90G>T) n.2332-90G>T c.*670-90G>T (n.*670-90G>T) c.1196-90G>T (n.1196-90G>T) n.1503-90G>T c.*804-90G>T (n.*804-90G>T) c.*190-90G>T (n.*190-90G>T) c.1139-90G>T (n.1139-90G>T) c.1265-90G>T (n.1265-90G>T) c.1094-90G>T (n.1094-90G>T) c.1379-90G>T (n.1379-90G>T) c.451-90G>T (n.451-90G>T) n.707-90G>T c.751-90G>T (n.751-90G>T) c.*275-90G>T (n.*275-90G>T) c.381-90G>T (n.381-90G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614239A= | CA1975538930 | SERPING1 | c.1250-89A= (n.1250-89A=) c.*147-89A= (n.*147-89A=) c.*1026-89A= (n.*1026-89A=) c.1046-89A= (n.1046-89A=) n.2332-89A= c.*670-89A= (n.*670-89A=) c.1196-89A= (n.1196-89A=) n.1503-89A= c.*804-89A= (n.*804-89A=) c.*190-89A= (n.*190-89A=) c.1139-89A= (n.1139-89A=) c.1265-89A= (n.1265-89A=) c.1094-89A= (n.1094-89A=) c.1379-89A= (n.1379-89A=) c.451-89A= (n.451-89A=) n.707-89A= c.751-89A= (n.751-89A=) c.*275-89A= (n.*275-89A=) c.381-89A= (n.381-89A=) | |
11 | g.57614239A>G | CA938334427 | SERPING1 | c.1250-89A>G (n.1250-89A>G) c.*147-89A>G (n.*147-89A>G) c.*1026-89A>G (n.*1026-89A>G) c.1046-89A>G (n.1046-89A>G) n.2332-89A>G c.*670-89A>G (n.*670-89A>G) c.1196-89A>G (n.1196-89A>G) n.1503-89A>G c.*804-89A>G (n.*804-89A>G) c.*190-89A>G (n.*190-89A>G) c.1139-89A>G (n.1139-89A>G) c.1265-89A>G (n.1265-89A>G) c.1094-89A>G (n.1094-89A>G) c.1379-89A>G (n.1379-89A>G) c.451-89A>G (n.451-89A>G) n.707-89A>G c.751-89A>G (n.751-89A>G) c.*275-89A>G (n.*275-89A>G) c.381-89A>G (n.381-89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614241G>A | CA654455773 | SERPING1 | c.1250-87G>A (n.1250-87G>A) c.*147-87G>A (n.*147-87G>A) c.*1026-87G>A (n.*1026-87G>A) c.1046-87G>A (n.1046-87G>A) n.2332-87G>A c.*670-87G>A (n.*670-87G>A) c.1196-87G>A (n.1196-87G>A) n.1503-87G>A c.*804-87G>A (n.*804-87G>A) c.*190-87G>A (n.*190-87G>A) c.1139-87G>A (n.1139-87G>A) c.1265-87G>A (n.1265-87G>A) c.1094-87G>A (n.1094-87G>A) c.1379-87G>A (n.1379-87G>A) c.451-87G>A (n.451-87G>A) n.707-87G>A c.751-87G>A (n.751-87G>A) c.*275-87G>A (n.*275-87G>A) c.381-87G>A (n.381-87G>A) | COSMIC |
11 | g.57614244C>A | CA2574828294 | SERPING1 | c.1250-84C>A (n.1250-84C>A) c.*147-84C>A (n.*147-84C>A) c.*1026-84C>A (n.*1026-84C>A) c.1046-84C>A (n.1046-84C>A) n.2332-84C>A c.*670-84C>A (n.*670-84C>A) c.1196-84C>A (n.1196-84C>A) n.1503-84C>A c.*804-84C>A (n.*804-84C>A) c.*190-84C>A (n.*190-84C>A) c.1139-84C>A (n.1139-84C>A) c.1265-84C>A (n.1265-84C>A) c.1094-84C>A (n.1094-84C>A) c.1379-84C>A (n.1379-84C>A) c.451-84C>A (n.451-84C>A) n.707-84C>A c.751-84C>A (n.751-84C>A) c.*275-84C>A (n.*275-84C>A) c.381-84C>A (n.381-84C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614244C= | CA1975538931 | SERPING1 | c.1250-84C= (n.1250-84C=) c.*147-84C= (n.*147-84C=) c.*1026-84C= (n.*1026-84C=) c.1046-84C= (n.1046-84C=) n.2332-84C= c.*670-84C= (n.*670-84C=) c.1196-84C= (n.1196-84C=) n.1503-84C= c.*804-84C= (n.*804-84C=) c.*190-84C= (n.*190-84C=) c.1139-84C= (n.1139-84C=) c.1265-84C= (n.1265-84C=) c.1094-84C= (n.1094-84C=) c.1379-84C= (n.1379-84C=) c.451-84C= (n.451-84C=) n.707-84C= c.751-84C= (n.751-84C=) c.*275-84C= (n.*275-84C=) c.381-84C= (n.381-84C=) | |
11 | g.57614244C>T | CA678580294 | SERPING1 | c.1250-84C>T (n.1250-84C>T) c.*147-84C>T (n.*147-84C>T) c.*1026-84C>T (n.*1026-84C>T) c.1046-84C>T (n.1046-84C>T) n.2332-84C>T c.*670-84C>T (n.*670-84C>T) c.1196-84C>T (n.1196-84C>T) n.1503-84C>T c.*804-84C>T (n.*804-84C>T) c.*190-84C>T (n.*190-84C>T) c.1139-84C>T (n.1139-84C>T) c.1265-84C>T (n.1265-84C>T) c.1094-84C>T (n.1094-84C>T) c.1379-84C>T (n.1379-84C>T) c.451-84C>T (n.451-84C>T) n.707-84C>T c.751-84C>T (n.751-84C>T) c.*275-84C>T (n.*275-84C>T) c.381-84C>T (n.381-84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614245C>A | CA2613602619 | SERPING1 | c.1250-83C>A (n.1250-83C>A) c.*147-83C>A (n.*147-83C>A) c.*1026-83C>A (n.*1026-83C>A) c.1046-83C>A (n.1046-83C>A) n.2332-83C>A c.*670-83C>A (n.*670-83C>A) c.1196-83C>A (n.1196-83C>A) n.1503-83C>A c.*804-83C>A (n.*804-83C>A) c.*190-83C>A (n.*190-83C>A) c.1139-83C>A (n.1139-83C>A) c.1265-83C>A (n.1265-83C>A) c.1094-83C>A (n.1094-83C>A) c.1379-83C>A (n.1379-83C>A) c.451-83C>A (n.451-83C>A) n.707-83C>A c.751-83C>A (n.751-83C>A) c.*275-83C>A (n.*275-83C>A) c.381-83C>A (n.381-83C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614245C= | CA1975538933 | SERPING1 | c.1250-83C= (n.1250-83C=) c.*147-83C= (n.*147-83C=) c.*1026-83C= (n.*1026-83C=) c.1046-83C= (n.1046-83C=) n.2332-83C= c.*670-83C= (n.*670-83C=) c.1196-83C= (n.1196-83C=) n.1503-83C= c.*804-83C= (n.*804-83C=) c.*190-83C= (n.*190-83C=) c.1139-83C= (n.1139-83C=) c.1265-83C= (n.1265-83C=) c.1094-83C= (n.1094-83C=) c.1379-83C= (n.1379-83C=) c.451-83C= (n.451-83C=) n.707-83C= c.751-83C= (n.751-83C=) c.*275-83C= (n.*275-83C=) c.381-83C= (n.381-83C=) | |
11 | g.57614245C>G | CA2574828295 | SERPING1 | c.1250-83C>G (n.1250-83C>G) c.*147-83C>G (n.*147-83C>G) c.*1026-83C>G (n.*1026-83C>G) c.1046-83C>G (n.1046-83C>G) n.2332-83C>G c.*670-83C>G (n.*670-83C>G) c.1196-83C>G (n.1196-83C>G) n.1503-83C>G c.*804-83C>G (n.*804-83C>G) c.*190-83C>G (n.*190-83C>G) c.1139-83C>G (n.1139-83C>G) c.1265-83C>G (n.1265-83C>G) c.1094-83C>G (n.1094-83C>G) c.1379-83C>G (n.1379-83C>G) c.451-83C>G (n.451-83C>G) n.707-83C>G c.751-83C>G (n.751-83C>G) c.*275-83C>G (n.*275-83C>G) c.381-83C>G (n.381-83C>G) | |
11 | g.57614245C>T | CA223024121 | SERPING1 | c.1250-83C>T (n.1250-83C>T) c.*147-83C>T (n.*147-83C>T) c.*1026-83C>T (n.*1026-83C>T) c.1046-83C>T (n.1046-83C>T) n.2332-83C>T c.*670-83C>T (n.*670-83C>T) c.1196-83C>T (n.1196-83C>T) n.1503-83C>T c.*804-83C>T (n.*804-83C>T) c.*190-83C>T (n.*190-83C>T) c.1139-83C>T (n.1139-83C>T) c.1265-83C>T (n.1265-83C>T) c.1094-83C>T (n.1094-83C>T) c.1379-83C>T (n.1379-83C>T) c.451-83C>T (n.451-83C>T) n.707-83C>T c.751-83C>T (n.751-83C>T) c.*275-83C>T (n.*275-83C>T) c.381-83C>T (n.381-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614246C>A | CA2613602625 | SERPING1 | c.1250-82C>A (n.1250-82C>A) c.*147-82C>A (n.*147-82C>A) c.*1026-82C>A (n.*1026-82C>A) c.1046-82C>A (n.1046-82C>A) n.2332-82C>A c.*670-82C>A (n.*670-82C>A) c.1196-82C>A (n.1196-82C>A) n.1503-82C>A c.*804-82C>A (n.*804-82C>A) c.*190-82C>A (n.*190-82C>A) c.1139-82C>A (n.1139-82C>A) c.1265-82C>A (n.1265-82C>A) c.1094-82C>A (n.1094-82C>A) c.1379-82C>A (n.1379-82C>A) c.451-82C>A (n.451-82C>A) n.707-82C>A c.751-82C>A (n.751-82C>A) c.*275-82C>A (n.*275-82C>A) c.381-82C>A (n.381-82C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614247A>G | CA2574828296 | SERPING1 | c.1250-81A>G (n.1250-81A>G) c.*147-81A>G (n.*147-81A>G) c.*1026-81A>G (n.*1026-81A>G) c.1046-81A>G (n.1046-81A>G) n.2332-81A>G c.*670-81A>G (n.*670-81A>G) c.1196-81A>G (n.1196-81A>G) n.1503-81A>G c.*804-81A>G (n.*804-81A>G) c.*190-81A>G (n.*190-81A>G) c.1139-81A>G (n.1139-81A>G) c.1265-81A>G (n.1265-81A>G) c.1094-81A>G (n.1094-81A>G) c.1379-81A>G (n.1379-81A>G) c.451-81A>G (n.451-81A>G) n.707-81A>G c.751-81A>G (n.751-81A>G) c.*275-81A>G (n.*275-81A>G) c.381-81A>G (n.381-81A>G) | |
11 | g.57614248G>A | CA2613602627 | SERPING1 | c.1250-80G>A (n.1250-80G>A) c.*147-80G>A (n.*147-80G>A) c.*1026-80G>A (n.*1026-80G>A) c.1046-80G>A (n.1046-80G>A) n.2332-80G>A c.*670-80G>A (n.*670-80G>A) c.1196-80G>A (n.1196-80G>A) n.1503-80G>A c.*804-80G>A (n.*804-80G>A) c.*190-80G>A (n.*190-80G>A) c.1139-80G>A (n.1139-80G>A) c.1265-80G>A (n.1265-80G>A) c.1094-80G>A (n.1094-80G>A) c.1379-80G>A (n.1379-80G>A) c.451-80G>A (n.451-80G>A) n.707-80G>A c.751-80G>A (n.751-80G>A) c.*275-80G>A (n.*275-80G>A) c.381-80G>A (n.381-80G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614248G>T | CA2613602629 | SERPING1 | c.1250-80G>T (n.1250-80G>T) c.*147-80G>T (n.*147-80G>T) c.*1026-80G>T (n.*1026-80G>T) c.1046-80G>T (n.1046-80G>T) n.2332-80G>T c.*670-80G>T (n.*670-80G>T) c.1196-80G>T (n.1196-80G>T) n.1503-80G>T c.*804-80G>T (n.*804-80G>T) c.*190-80G>T (n.*190-80G>T) c.1139-80G>T (n.1139-80G>T) c.1265-80G>T (n.1265-80G>T) c.1094-80G>T (n.1094-80G>T) c.1379-80G>T (n.1379-80G>T) c.451-80G>T (n.451-80G>T) n.707-80G>T c.751-80G>T (n.751-80G>T) c.*275-80G>T (n.*275-80G>T) c.381-80G>T (n.381-80G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614250G= | CA1975538934 | SERPING1 | c.1250-78G= (n.1250-78G=) c.*147-78G= (n.*147-78G=) c.*1026-78G= (n.*1026-78G=) c.1046-78G= (n.1046-78G=) n.2332-78G= c.*670-78G= (n.*670-78G=) c.1196-78G= (n.1196-78G=) n.1503-78G= c.*804-78G= (n.*804-78G=) c.*190-78G= (n.*190-78G=) c.1139-78G= (n.1139-78G=) c.1265-78G= (n.1265-78G=) c.1094-78G= (n.1094-78G=) c.1379-78G= (n.1379-78G=) c.451-78G= (n.451-78G=) n.707-78G= c.751-78G= (n.751-78G=) c.*275-78G= (n.*275-78G=) c.381-78G= (n.381-78G=) | |
11 | g.57614250G>T | CA1975538935 | SERPING1 | c.1250-78G>T (n.1250-78G>T) c.*147-78G>T (n.*147-78G>T) c.*1026-78G>T (n.*1026-78G>T) c.1046-78G>T (n.1046-78G>T) n.2332-78G>T c.*670-78G>T (n.*670-78G>T) c.1196-78G>T (n.1196-78G>T) n.1503-78G>T c.*804-78G>T (n.*804-78G>T) c.*190-78G>T (n.*190-78G>T) c.1139-78G>T (n.1139-78G>T) c.1265-78G>T (n.1265-78G>T) c.1094-78G>T (n.1094-78G>T) c.1379-78G>T (n.1379-78G>T) c.451-78G>T (n.451-78G>T) n.707-78G>T c.751-78G>T (n.751-78G>T) c.*275-78G>T (n.*275-78G>T) c.381-78G>T (n.381-78G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614252A>G | CA2613602633 | SERPING1 | c.1250-76A>G (n.1250-76A>G) c.*147-76A>G (n.*147-76A>G) c.*1026-76A>G (n.*1026-76A>G) c.1046-76A>G (n.1046-76A>G) n.2332-76A>G c.*670-76A>G (n.*670-76A>G) c.1196-76A>G (n.1196-76A>G) n.1503-76A>G c.*804-76A>G (n.*804-76A>G) c.*190-76A>G (n.*190-76A>G) c.1139-76A>G (n.1139-76A>G) c.1265-76A>G (n.1265-76A>G) c.1094-76A>G (n.1094-76A>G) c.1379-76A>G (n.1379-76A>G) c.451-76A>G (n.451-76A>G) n.707-76A>G c.751-76A>G (n.751-76A>G) c.*275-76A>G (n.*275-76A>G) c.381-76A>G (n.381-76A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614255C>A | CA2613602636 | SERPING1 | c.1250-73C>A (n.1250-73C>A) c.*147-73C>A (n.*147-73C>A) c.*1026-73C>A (n.*1026-73C>A) c.1046-73C>A (n.1046-73C>A) n.2332-73C>A c.*670-73C>A (n.*670-73C>A) c.1196-73C>A (n.1196-73C>A) n.1503-73C>A c.*804-73C>A (n.*804-73C>A) c.*190-73C>A (n.*190-73C>A) c.1139-73C>A (n.1139-73C>A) c.1265-73C>A (n.1265-73C>A) c.1094-73C>A (n.1094-73C>A) c.1379-73C>A (n.1379-73C>A) c.451-73C>A (n.451-73C>A) n.707-73C>A c.751-73C>A (n.751-73C>A) c.*275-73C>A (n.*275-73C>A) c.381-73C>A (n.381-73C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614255C= | CA1975538937 | SERPING1 | c.1250-73C= (n.1250-73C=) c.*147-73C= (n.*147-73C=) c.*1026-73C= (n.*1026-73C=) c.1046-73C= (n.1046-73C=) n.2332-73C= c.*670-73C= (n.*670-73C=) c.1196-73C= (n.1196-73C=) n.1503-73C= c.*804-73C= (n.*804-73C=) c.*190-73C= (n.*190-73C=) c.1139-73C= (n.1139-73C=) c.1265-73C= (n.1265-73C=) c.1094-73C= (n.1094-73C=) c.1379-73C= (n.1379-73C=) c.451-73C= (n.451-73C=) n.707-73C= c.751-73C= (n.751-73C=) c.*275-73C= (n.*275-73C=) c.381-73C= (n.381-73C=) | |
11 | g.57614255C>G | CA1975538938 | SERPING1 | c.1250-73C>G (n.1250-73C>G) c.*147-73C>G (n.*147-73C>G) c.*1026-73C>G (n.*1026-73C>G) c.1046-73C>G (n.1046-73C>G) n.2332-73C>G c.*670-73C>G (n.*670-73C>G) c.1196-73C>G (n.1196-73C>G) n.1503-73C>G c.*804-73C>G (n.*804-73C>G) c.*190-73C>G (n.*190-73C>G) c.1139-73C>G (n.1139-73C>G) c.1265-73C>G (n.1265-73C>G) c.1094-73C>G (n.1094-73C>G) c.1379-73C>G (n.1379-73C>G) c.451-73C>G (n.451-73C>G) n.707-73C>G c.751-73C>G (n.751-73C>G) c.*275-73C>G (n.*275-73C>G) c.381-73C>G (n.381-73C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614255C>T | CA223024124 | SERPING1 | c.1250-73C>T (n.1250-73C>T) c.*147-73C>T (n.*147-73C>T) c.*1026-73C>T (n.*1026-73C>T) c.1046-73C>T (n.1046-73C>T) n.2332-73C>T c.*670-73C>T (n.*670-73C>T) c.1196-73C>T (n.1196-73C>T) n.1503-73C>T c.*804-73C>T (n.*804-73C>T) c.*190-73C>T (n.*190-73C>T) c.1139-73C>T (n.1139-73C>T) c.1265-73C>T (n.1265-73C>T) c.1094-73C>T (n.1094-73C>T) c.1379-73C>T (n.1379-73C>T) c.451-73C>T (n.451-73C>T) n.707-73C>T c.751-73C>T (n.751-73C>T) c.*275-73C>T (n.*275-73C>T) c.381-73C>T (n.381-73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614257G>T | CA2613602645 | SERPING1 | c.1250-71G>T (n.1250-71G>T) c.*147-71G>T (n.*147-71G>T) c.*1026-71G>T (n.*1026-71G>T) c.1046-71G>T (n.1046-71G>T) n.2332-71G>T c.*670-71G>T (n.*670-71G>T) c.1196-71G>T (n.1196-71G>T) n.1503-71G>T c.*804-71G>T (n.*804-71G>T) c.*190-71G>T (n.*190-71G>T) c.1139-71G>T (n.1139-71G>T) c.1265-71G>T (n.1265-71G>T) c.1094-71G>T (n.1094-71G>T) c.1379-71G>T (n.1379-71G>T) c.451-71G>T (n.451-71G>T) n.707-71G>T c.751-71G>T (n.751-71G>T) c.*275-71G>T (n.*275-71G>T) c.381-71G>T (n.381-71G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614259A>G | CA2613602647 | SERPING1 | c.1250-69A>G (n.1250-69A>G) c.*147-69A>G (n.*147-69A>G) c.*1026-69A>G (n.*1026-69A>G) c.1046-69A>G (n.1046-69A>G) n.2332-69A>G c.*670-69A>G (n.*670-69A>G) c.1196-69A>G (n.1196-69A>G) n.1503-69A>G c.*804-69A>G (n.*804-69A>G) c.*190-69A>G (n.*190-69A>G) c.1139-69A>G (n.1139-69A>G) c.1265-69A>G (n.1265-69A>G) c.1094-69A>G (n.1094-69A>G) c.1379-69A>G (n.1379-69A>G) c.451-69A>G (n.451-69A>G) n.707-69A>G c.751-69A>G (n.751-69A>G) c.*275-69A>G (n.*275-69A>G) c.381-69A>G (n.381-69A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614260C>A | CA2613602649 | SERPING1 | c.1250-68C>A (n.1250-68C>A) c.*147-68C>A (n.*147-68C>A) c.*1026-68C>A (n.*1026-68C>A) c.1046-68C>A (n.1046-68C>A) n.2332-68C>A c.*670-68C>A (n.*670-68C>A) c.1196-68C>A (n.1196-68C>A) n.1503-68C>A c.*804-68C>A (n.*804-68C>A) c.*190-68C>A (n.*190-68C>A) c.1139-68C>A (n.1139-68C>A) c.1265-68C>A (n.1265-68C>A) c.1094-68C>A (n.1094-68C>A) c.1379-68C>A (n.1379-68C>A) c.451-68C>A (n.451-68C>A) n.707-68C>A c.751-68C>A (n.751-68C>A) c.*275-68C>A (n.*275-68C>A) c.381-68C>A (n.381-68C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614262A>G | CA2613602668 | SERPING1 | c.1250-66A>G (n.1250-66A>G) c.*147-66A>G (n.*147-66A>G) c.*1026-66A>G (n.*1026-66A>G) c.1046-66A>G (n.1046-66A>G) n.2332-66A>G c.*670-66A>G (n.*670-66A>G) c.1196-66A>G (n.1196-66A>G) n.1503-66A>G c.*804-66A>G (n.*804-66A>G) c.*190-66A>G (n.*190-66A>G) c.1139-66A>G (n.1139-66A>G) c.1265-66A>G (n.1265-66A>G) c.1094-66A>G (n.1094-66A>G) c.1379-66A>G (n.1379-66A>G) c.451-66A>G (n.451-66A>G) n.707-66A>G c.751-66A>G (n.751-66A>G) c.*275-66A>G (n.*275-66A>G) c.381-66A>G (n.381-66A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614263A>G | CA2613602669 | SERPING1 | c.1250-65A>G (n.1250-65A>G) c.*147-65A>G (n.*147-65A>G) c.*1026-65A>G (n.*1026-65A>G) c.1046-65A>G (n.1046-65A>G) n.2332-65A>G c.*670-65A>G (n.*670-65A>G) c.1196-65A>G (n.1196-65A>G) n.1503-65A>G c.*804-65A>G (n.*804-65A>G) c.*190-65A>G (n.*190-65A>G) c.1139-65A>G (n.1139-65A>G) c.1265-65A>G (n.1265-65A>G) c.1094-65A>G (n.1094-65A>G) c.1379-65A>G (n.1379-65A>G) c.451-65A>G (n.451-65A>G) n.707-65A>G c.751-65A>G (n.751-65A>G) c.*275-65A>G (n.*275-65A>G) c.381-65A>G (n.381-65A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614264G= | CA1975538939 | SERPING1 | c.1250-64G= (n.1250-64G=) c.*147-64G= (n.*147-64G=) c.*1026-64G= (n.*1026-64G=) c.1046-64G= (n.1046-64G=) n.2332-64G= c.*670-64G= (n.*670-64G=) c.1196-64G= (n.1196-64G=) n.1503-64G= c.*804-64G= (n.*804-64G=) c.*190-64G= (n.*190-64G=) c.1139-64G= (n.1139-64G=) c.1265-64G= (n.1265-64G=) c.1094-64G= (n.1094-64G=) c.1379-64G= (n.1379-64G=) c.451-64G= (n.451-64G=) n.707-64G= c.751-64G= (n.751-64G=) c.*275-64G= (n.*275-64G=) c.381-64G= (n.381-64G=) | |
11 | g.57614264G>T | CA1975538940 | SERPING1 | c.1250-64G>T (n.1250-64G>T) c.*147-64G>T (n.*147-64G>T) c.*1026-64G>T (n.*1026-64G>T) c.1046-64G>T (n.1046-64G>T) n.2332-64G>T c.*670-64G>T (n.*670-64G>T) c.1196-64G>T (n.1196-64G>T) n.1503-64G>T c.*804-64G>T (n.*804-64G>T) c.*190-64G>T (n.*190-64G>T) c.1139-64G>T (n.1139-64G>T) c.1265-64G>T (n.1265-64G>T) c.1094-64G>T (n.1094-64G>T) c.1379-64G>T (n.1379-64G>T) c.451-64G>T (n.451-64G>T) n.707-64G>T c.751-64G>T (n.751-64G>T) c.*275-64G>T (n.*275-64G>T) c.381-64G>T (n.381-64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614265G>A | CA223024141 | SERPING1 | c.1250-63G>A (n.1250-63G>A) c.*147-63G>A (n.*147-63G>A) c.*1026-63G>A (n.*1026-63G>A) c.1046-63G>A (n.1046-63G>A) n.2332-63G>A c.*670-63G>A (n.*670-63G>A) c.1196-63G>A (n.1196-63G>A) n.1503-63G>A c.*804-63G>A (n.*804-63G>A) c.*190-63G>A (n.*190-63G>A) c.1139-63G>A (n.1139-63G>A) c.1265-63G>A (n.1265-63G>A) c.1094-63G>A (n.1094-63G>A) c.1379-63G>A (n.1379-63G>A) c.451-63G>A (n.451-63G>A) n.707-63G>A c.751-63G>A (n.751-63G>A) c.*275-63G>A (n.*275-63G>A) c.381-63G>A (n.381-63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614265G= | CA1975538942 | SERPING1 | c.1250-63G= (n.1250-63G=) c.*147-63G= (n.*147-63G=) c.*1026-63G= (n.*1026-63G=) c.1046-63G= (n.1046-63G=) n.2332-63G= c.*670-63G= (n.*670-63G=) c.1196-63G= (n.1196-63G=) n.1503-63G= c.*804-63G= (n.*804-63G=) c.*190-63G= (n.*190-63G=) c.1139-63G= (n.1139-63G=) c.1265-63G= (n.1265-63G=) c.1094-63G= (n.1094-63G=) c.1379-63G= (n.1379-63G=) c.451-63G= (n.451-63G=) n.707-63G= c.751-63G= (n.751-63G=) c.*275-63G= (n.*275-63G=) c.381-63G= (n.381-63G=) | |
11 | g.57614267C>A | CA2613602674 | SERPING1 | c.1250-61C>A (n.1250-61C>A) c.*147-61C>A (n.*147-61C>A) c.*1026-61C>A (n.*1026-61C>A) c.1046-61C>A (n.1046-61C>A) n.2332-61C>A c.*670-61C>A (n.*670-61C>A) c.1196-61C>A (n.1196-61C>A) n.1503-61C>A c.*804-61C>A (n.*804-61C>A) c.*190-61C>A (n.*190-61C>A) c.1139-61C>A (n.1139-61C>A) c.1265-61C>A (n.1265-61C>A) c.1094-61C>A (n.1094-61C>A) c.1379-61C>A (n.1379-61C>A) c.451-61C>A (n.451-61C>A) n.707-61C>A c.751-61C>A (n.751-61C>A) c.*275-61C>A (n.*275-61C>A) c.381-61C>A (n.381-61C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614267C= | CA1975538943 | SERPING1 | c.1250-61C= (n.1250-61C=) c.*147-61C= (n.*147-61C=) c.*1026-61C= (n.*1026-61C=) c.1046-61C= (n.1046-61C=) n.2332-61C= c.*670-61C= (n.*670-61C=) c.1196-61C= (n.1196-61C=) n.1503-61C= c.*804-61C= (n.*804-61C=) c.*190-61C= (n.*190-61C=) c.1139-61C= (n.1139-61C=) c.1265-61C= (n.1265-61C=) c.1094-61C= (n.1094-61C=) c.1379-61C= (n.1379-61C=) c.451-61C= (n.451-61C=) n.707-61C= c.751-61C= (n.751-61C=) c.*275-61C= (n.*275-61C=) c.381-61C= (n.381-61C=) | |
11 | g.57614267C>G | CA938334435 | SERPING1 | c.1250-61C>G (n.1250-61C>G) c.*147-61C>G (n.*147-61C>G) c.*1026-61C>G (n.*1026-61C>G) c.1046-61C>G (n.1046-61C>G) n.2332-61C>G c.*670-61C>G (n.*670-61C>G) c.1196-61C>G (n.1196-61C>G) n.1503-61C>G c.*804-61C>G (n.*804-61C>G) c.*190-61C>G (n.*190-61C>G) c.1139-61C>G (n.1139-61C>G) c.1265-61C>G (n.1265-61C>G) c.1094-61C>G (n.1094-61C>G) c.1379-61C>G (n.1379-61C>G) c.451-61C>G (n.451-61C>G) n.707-61C>G c.751-61C>G (n.751-61C>G) c.*275-61C>G (n.*275-61C>G) c.381-61C>G (n.381-61C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614267C>T | CA2613602675 | SERPING1 | c.1250-61C>T (n.1250-61C>T) c.*147-61C>T (n.*147-61C>T) c.*1026-61C>T (n.*1026-61C>T) c.1046-61C>T (n.1046-61C>T) n.2332-61C>T c.*670-61C>T (n.*670-61C>T) c.1196-61C>T (n.1196-61C>T) n.1503-61C>T c.*804-61C>T (n.*804-61C>T) c.*190-61C>T (n.*190-61C>T) c.1139-61C>T (n.1139-61C>T) c.1265-61C>T (n.1265-61C>T) c.1094-61C>T (n.1094-61C>T) c.1379-61C>T (n.1379-61C>T) c.451-61C>T (n.451-61C>T) n.707-61C>T c.751-61C>T (n.751-61C>T) c.*275-61C>T (n.*275-61C>T) c.381-61C>T (n.381-61C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614270C= | CA1975538944 | SERPING1 | c.1250-58C= (n.1250-58C=) c.*147-58C= (n.*147-58C=) c.*1026-58C= (n.*1026-58C=) c.1046-58C= (n.1046-58C=) n.2332-58C= c.*670-58C= (n.*670-58C=) c.1196-58C= (n.1196-58C=) n.1503-58C= c.*804-58C= (n.*804-58C=) c.*190-58C= (n.*190-58C=) c.1139-58C= (n.1139-58C=) c.1265-58C= (n.1265-58C=) c.1094-58C= (n.1094-58C=) c.1379-58C= (n.1379-58C=) c.451-58C= (n.451-58C=) n.707-58C= c.751-58C= (n.751-58C=) c.*275-58C= (n.*275-58C=) c.381-58C= (n.381-58C=) | |
11 | g.57614270C>T | CA1975538945 | SERPING1 | c.1250-58C>T (n.1250-58C>T) c.*147-58C>T (n.*147-58C>T) c.*1026-58C>T (n.*1026-58C>T) c.1046-58C>T (n.1046-58C>T) n.2332-58C>T c.*670-58C>T (n.*670-58C>T) c.1196-58C>T (n.1196-58C>T) n.1503-58C>T c.*804-58C>T (n.*804-58C>T) c.*190-58C>T (n.*190-58C>T) c.1139-58C>T (n.1139-58C>T) c.1265-58C>T (n.1265-58C>T) c.1094-58C>T (n.1094-58C>T) c.1379-58C>T (n.1379-58C>T) c.451-58C>T (n.451-58C>T) n.707-58C>T c.751-58C>T (n.751-58C>T) c.*275-58C>T (n.*275-58C>T) c.381-58C>T (n.381-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614272T>A | CA1975538946 | SERPING1 | c.1250-56T>A (n.1250-56T>A) c.*147-56T>A (n.*147-56T>A) c.*1026-56T>A (n.*1026-56T>A) c.1046-56T>A (n.1046-56T>A) n.2332-56T>A c.*670-56T>A (n.*670-56T>A) c.1196-56T>A (n.1196-56T>A) n.1503-56T>A c.*804-56T>A (n.*804-56T>A) c.*190-56T>A (n.*190-56T>A) c.1139-56T>A (n.1139-56T>A) c.1265-56T>A (n.1265-56T>A) c.1094-56T>A (n.1094-56T>A) c.1379-56T>A (n.1379-56T>A) c.451-56T>A (n.451-56T>A) n.707-56T>A c.751-56T>A (n.751-56T>A) c.*275-56T>A (n.*275-56T>A) c.381-56T>A (n.381-56T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614272T= | CA1975538948 | SERPING1 | c.1250-56T= (n.1250-56T=) c.*147-56T= (n.*147-56T=) c.*1026-56T= (n.*1026-56T=) c.1046-56T= (n.1046-56T=) n.2332-56T= c.*670-56T= (n.*670-56T=) c.1196-56T= (n.1196-56T=) n.1503-56T= c.*804-56T= (n.*804-56T=) c.*190-56T= (n.*190-56T=) c.1139-56T= (n.1139-56T=) c.1265-56T= (n.1265-56T=) c.1094-56T= (n.1094-56T=) c.1379-56T= (n.1379-56T=) c.451-56T= (n.451-56T=) n.707-56T= c.751-56T= (n.751-56T=) c.*275-56T= (n.*275-56T=) c.381-56T= (n.381-56T=) | |
11 | g.57614273C>T | CA2613602676 | SERPING1 | c.1250-55C>T (n.1250-55C>T) c.*147-55C>T (n.*147-55C>T) c.*1026-55C>T (n.*1026-55C>T) c.1046-55C>T (n.1046-55C>T) n.2332-55C>T c.*670-55C>T (n.*670-55C>T) c.1196-55C>T (n.1196-55C>T) n.1503-55C>T c.*804-55C>T (n.*804-55C>T) c.*190-55C>T (n.*190-55C>T) c.1139-55C>T (n.1139-55C>T) c.1265-55C>T (n.1265-55C>T) c.1094-55C>T (n.1094-55C>T) c.1379-55C>T (n.1379-55C>T) c.451-55C>T (n.451-55C>T) n.707-55C>T c.751-55C>T (n.751-55C>T) c.*275-55C>T (n.*275-55C>T) c.381-55C>T (n.381-55C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614274A>T | CA2613602677 | SERPING1 | c.1250-54A>T (n.1250-54A>T) c.*147-54A>T (n.*147-54A>T) c.*1026-54A>T (n.*1026-54A>T) c.1046-54A>T (n.1046-54A>T) n.2332-54A>T c.*670-54A>T (n.*670-54A>T) c.1196-54A>T (n.1196-54A>T) n.1503-54A>T c.*804-54A>T (n.*804-54A>T) c.*190-54A>T (n.*190-54A>T) c.1139-54A>T (n.1139-54A>T) c.1265-54A>T (n.1265-54A>T) c.1094-54A>T (n.1094-54A>T) c.1379-54A>T (n.1379-54A>T) c.451-54A>T (n.451-54A>T) n.707-54A>T c.751-54A>T (n.751-54A>T) c.*275-54A>T (n.*275-54A>T) c.381-54A>T (n.381-54A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614275G>T | CA2613602678 | SERPING1 | c.1250-53G>T (n.1250-53G>T) c.*147-53G>T (n.*147-53G>T) c.*1026-53G>T (n.*1026-53G>T) c.1046-53G>T (n.1046-53G>T) n.2332-53G>T c.*670-53G>T (n.*670-53G>T) c.1196-53G>T (n.1196-53G>T) n.1503-53G>T c.*804-53G>T (n.*804-53G>T) c.*190-53G>T (n.*190-53G>T) c.1139-53G>T (n.1139-53G>T) c.1265-53G>T (n.1265-53G>T) c.1094-53G>T (n.1094-53G>T) c.1379-53G>T (n.1379-53G>T) c.451-53G>T (n.451-53G>T) n.707-53G>T c.751-53G>T (n.751-53G>T) c.*275-53G>T (n.*275-53G>T) c.381-53G>T (n.381-53G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614276C>A | CA2574828297 | SERPING1 | c.1250-52C>A (n.1250-52C>A) c.*147-52C>A (n.*147-52C>A) c.*1026-52C>A (n.*1026-52C>A) c.1046-52C>A (n.1046-52C>A) n.2332-52C>A c.*670-52C>A (n.*670-52C>A) c.1196-52C>A (n.1196-52C>A) n.1503-52C>A c.*804-52C>A (n.*804-52C>A) c.*190-52C>A (n.*190-52C>A) c.1139-52C>A (n.1139-52C>A) c.1265-52C>A (n.1265-52C>A) c.1094-52C>A (n.1094-52C>A) c.1379-52C>A (n.1379-52C>A) c.451-52C>A (n.451-52C>A) n.707-52C>A c.751-52C>A (n.751-52C>A) c.*275-52C>A (n.*275-52C>A) c.381-52C>A (n.381-52C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614277T>C | CA6008261 | SERPING1 | c.1250-51T>C (n.1250-51T>C) c.*147-51T>C (n.*147-51T>C) c.*1026-51T>C (n.*1026-51T>C) c.1046-51T>C (n.1046-51T>C) n.2332-51T>C c.*670-51T>C (n.*670-51T>C) c.1196-51T>C (n.1196-51T>C) n.1503-51T>C c.*804-51T>C (n.*804-51T>C) c.*190-51T>C (n.*190-51T>C) c.1139-51T>C (n.1139-51T>C) c.1265-51T>C (n.1265-51T>C) c.1094-51T>C (n.1094-51T>C) c.1379-51T>C (n.1379-51T>C) c.451-51T>C (n.451-51T>C) n.707-51T>C c.751-51T>C (n.751-51T>C) c.*275-51T>C (n.*275-51T>C) c.381-51T>C (n.381-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.57614277T= | CA1975538949 | SERPING1 | c.1250-51T= (n.1250-51T=) c.*147-51T= (n.*147-51T=) c.*1026-51T= (n.*1026-51T=) c.1046-51T= (n.1046-51T=) n.2332-51T= c.*670-51T= (n.*670-51T=) c.1196-51T= (n.1196-51T=) n.1503-51T= c.*804-51T= (n.*804-51T=) c.*190-51T= (n.*190-51T=) c.1139-51T= (n.1139-51T=) c.1265-51T= (n.1265-51T=) c.1094-51T= (n.1094-51T=) c.1379-51T= (n.1379-51T=) c.451-51T= (n.451-51T=) n.707-51T= c.751-51T= (n.751-51T=) c.*275-51T= (n.*275-51T=) c.381-51T= (n.381-51T=) | |
11 | g.57614277_57614279delinsTGA | CA1975538950 | SERPING1 | c.1250-51_1250-49delinsTGA (n.1250-51_1250-49delinsTGA) c.*147-51_*147-49delinsTGA (n.*147-51_*147-49delinsTGA) c.*1026-51_*1026-49delinsTGA (n.*1026-51_*1026-49delinsTGA) c.1046-51_1046-49delinsTGA (n.1046-51_1046-49delinsTGA) n.2332-51_2332-49delinsTGA c.*670-51_*670-49delinsTGA (n.*670-51_*670-49delinsTGA) c.1196-51_1196-49delinsTGA (n.1196-51_1196-49delinsTGA) n.1503-51_1503-49delinsTGA c.*804-51_*804-49delinsTGA (n.*804-51_*804-49delinsTGA) c.*190-51_*190-49delinsTGA (n.*190-51_*190-49delinsTGA) c.1139-51_1139-49delinsTGA (n.1139-51_1139-49delinsTGA) c.1265-51_1265-49delinsTGA (n.1265-51_1265-49delinsTGA) c.1094-51_1094-49delinsTGA (n.1094-51_1094-49delinsTGA) c.1379-51_1379-49delinsTGA (n.1379-51_1379-49delinsTGA) c.451-51_451-49delinsTGA (n.451-51_451-49delinsTGA) n.707-51_707-49delinsTGA c.751-51_751-49delinsTGA (n.751-51_751-49delinsTGA) c.*275-51_*275-49delinsTGA (n.*275-51_*275-49delinsTGA) c.381-51_381-49delinsTGA (n.381-51_381-49delinsTGA) | |
11 | g.57614278G>A | CA2613602682 | SERPING1 | c.1250-50G>A (n.1250-50G>A) c.*147-50G>A (n.*147-50G>A) c.*1026-50G>A (n.*1026-50G>A) c.1046-50G>A (n.1046-50G>A) n.2332-50G>A c.*670-50G>A (n.*670-50G>A) c.1196-50G>A (n.1196-50G>A) n.1503-50G>A c.*804-50G>A (n.*804-50G>A) c.*190-50G>A (n.*190-50G>A) c.1139-50G>A (n.1139-50G>A) c.1265-50G>A (n.1265-50G>A) c.1094-50G>A (n.1094-50G>A) c.1379-50G>A (n.1379-50G>A) c.451-50G>A (n.451-50G>A) n.707-50G>A c.751-50G>A (n.751-50G>A) c.*275-50G>A (n.*275-50G>A) c.381-50G>A (n.381-50G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614278G>T | CA2613602680 | SERPING1 | c.1250-50G>T (n.1250-50G>T) c.*147-50G>T (n.*147-50G>T) c.*1026-50G>T (n.*1026-50G>T) c.1046-50G>T (n.1046-50G>T) n.2332-50G>T c.*670-50G>T (n.*670-50G>T) c.1196-50G>T (n.1196-50G>T) n.1503-50G>T c.*804-50G>T (n.*804-50G>T) c.*190-50G>T (n.*190-50G>T) c.1139-50G>T (n.1139-50G>T) c.1265-50G>T (n.1265-50G>T) c.1094-50G>T (n.1094-50G>T) c.1379-50G>T (n.1379-50G>T) c.451-50G>T (n.451-50G>T) n.707-50G>T c.751-50G>T (n.751-50G>T) c.*275-50G>T (n.*275-50G>T) c.381-50G>T (n.381-50G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614279_57614280del | CA599806069 | SERPING1 | c.1250-49_1250-48del (n.1250-49_1250-48del) c.*147-49_*147-48del (n.*147-49_*147-48del) c.*1026-49_*1026-48del (n.*1026-49_*1026-48del) c.1046-49_1046-48del (n.1046-49_1046-48del) n.2332-49_2332-48del c.*670-49_*670-48del (n.*670-49_*670-48del) c.1196-49_1196-48del (n.1196-49_1196-48del) n.1503-49_1503-48del c.*804-49_*804-48del (n.*804-49_*804-48del) c.*190-49_*190-48del (n.*190-49_*190-48del) c.1139-49_1139-48del (n.1139-49_1139-48del) c.1265-49_1265-48del (n.1265-49_1265-48del) c.1094-49_1094-48del (n.1094-49_1094-48del) c.1379-49_1379-48del (n.1379-49_1379-48del) c.451-49_451-48del (n.451-49_451-48del) n.707-49_707-48del c.751-49_751-48del (n.751-49_751-48del) c.*275-49_*275-48del (n.*275-49_*275-48del) c.381-49_381-48del (n.381-49_381-48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614279A= | CA1975538952 | SERPING1 | c.1250-49A= (n.1250-49A=) c.*147-49A= (n.*147-49A=) c.*1026-49A= (n.*1026-49A=) c.1046-49A= (n.1046-49A=) n.2332-49A= c.*670-49A= (n.*670-49A=) c.1196-49A= (n.1196-49A=) n.1503-49A= c.*804-49A= (n.*804-49A=) c.*190-49A= (n.*190-49A=) c.1139-49A= (n.1139-49A=) c.1265-49A= (n.1265-49A=) c.1094-49A= (n.1094-49A=) c.1379-49A= (n.1379-49A=) c.451-49A= (n.451-49A=) n.707-49A= c.751-49A= (n.751-49A=) c.*275-49A= (n.*275-49A=) c.381-49A= (n.381-49A=) | |
11 | g.57614279A>T | CA223024142 | SERPING1 | c.1250-49A>T (n.1250-49A>T) c.*147-49A>T (n.*147-49A>T) c.*1026-49A>T (n.*1026-49A>T) c.1046-49A>T (n.1046-49A>T) n.2332-49A>T c.*670-49A>T (n.*670-49A>T) c.1196-49A>T (n.1196-49A>T) n.1503-49A>T c.*804-49A>T (n.*804-49A>T) c.*190-49A>T (n.*190-49A>T) c.1139-49A>T (n.1139-49A>T) c.1265-49A>T (n.1265-49A>T) c.1094-49A>T (n.1094-49A>T) c.1379-49A>T (n.1379-49A>T) c.451-49A>T (n.451-49A>T) n.707-49A>T c.751-49A>T (n.751-49A>T) c.*275-49A>T (n.*275-49A>T) c.381-49A>T (n.381-49A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614280G>A | CA938334441 | SERPING1 | c.1250-48G>A (n.1250-48G>A) c.*147-48G>A (n.*147-48G>A) c.*1026-48G>A (n.*1026-48G>A) c.1046-48G>A (n.1046-48G>A) n.2332-48G>A c.*670-48G>A (n.*670-48G>A) c.1196-48G>A (n.1196-48G>A) n.1503-48G>A c.*804-48G>A (n.*804-48G>A) c.*190-48G>A (n.*190-48G>A) c.1139-48G>A (n.1139-48G>A) c.1265-48G>A (n.1265-48G>A) c.1094-48G>A (n.1094-48G>A) c.1379-48G>A (n.1379-48G>A) c.451-48G>A (n.451-48G>A) n.707-48G>A c.751-48G>A (n.751-48G>A) c.*275-48G>A (n.*275-48G>A) c.381-48G>A (n.381-48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614280G= | CA1975538954 | SERPING1 | c.1250-48G= (n.1250-48G=) c.*147-48G= (n.*147-48G=) c.*1026-48G= (n.*1026-48G=) c.1046-48G= (n.1046-48G=) n.2332-48G= c.*670-48G= (n.*670-48G=) c.1196-48G= (n.1196-48G=) n.1503-48G= c.*804-48G= (n.*804-48G=) c.*190-48G= (n.*190-48G=) c.1139-48G= (n.1139-48G=) c.1265-48G= (n.1265-48G=) c.1094-48G= (n.1094-48G=) c.1379-48G= (n.1379-48G=) c.451-48G= (n.451-48G=) n.707-48G= c.751-48G= (n.751-48G=) c.*275-48G= (n.*275-48G=) c.381-48G= (n.381-48G=) | |
11 | g.57614280G>T | CA223024143 | SERPING1 | c.1250-48G>T (n.1250-48G>T) c.*147-48G>T (n.*147-48G>T) c.*1026-48G>T (n.*1026-48G>T) c.1046-48G>T (n.1046-48G>T) n.2332-48G>T c.*670-48G>T (n.*670-48G>T) c.1196-48G>T (n.1196-48G>T) n.1503-48G>T c.*804-48G>T (n.*804-48G>T) c.*190-48G>T (n.*190-48G>T) c.1139-48G>T (n.1139-48G>T) c.1265-48G>T (n.1265-48G>T) c.1094-48G>T (n.1094-48G>T) c.1379-48G>T (n.1379-48G>T) c.451-48G>T (n.451-48G>T) n.707-48G>T c.751-48G>T (n.751-48G>T) c.*275-48G>T (n.*275-48G>T) c.381-48G>T (n.381-48G>T) | dbSNP |
11 | g.57614281G>A | CA599806070 | SERPING1 | c.1250-47G>A (n.1250-47G>A) c.*147-47G>A (n.*147-47G>A) c.*1026-47G>A (n.*1026-47G>A) c.1046-47G>A (n.1046-47G>A) n.2332-47G>A c.*670-47G>A (n.*670-47G>A) c.1196-47G>A (n.1196-47G>A) n.1503-47G>A c.*804-47G>A (n.*804-47G>A) c.*190-47G>A (n.*190-47G>A) c.1139-47G>A (n.1139-47G>A) c.1265-47G>A (n.1265-47G>A) c.1094-47G>A (n.1094-47G>A) c.1379-47G>A (n.1379-47G>A) c.451-47G>A (n.451-47G>A) n.707-47G>A c.751-47G>A (n.751-47G>A) c.*275-47G>A (n.*275-47G>A) c.381-47G>A (n.381-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614281G= | CA1975538956 | SERPING1 | c.1250-47G= (n.1250-47G=) c.*147-47G= (n.*147-47G=) c.*1026-47G= (n.*1026-47G=) c.1046-47G= (n.1046-47G=) n.2332-47G= c.*670-47G= (n.*670-47G=) c.1196-47G= (n.1196-47G=) n.1503-47G= c.*804-47G= (n.*804-47G=) c.*190-47G= (n.*190-47G=) c.1139-47G= (n.1139-47G=) c.1265-47G= (n.1265-47G=) c.1094-47G= (n.1094-47G=) c.1379-47G= (n.1379-47G=) c.451-47G= (n.451-47G=) n.707-47G= c.751-47G= (n.751-47G=) c.*275-47G= (n.*275-47G=) c.381-47G= (n.381-47G=) | |
11 | g.57614281G>T | CA2613602687 | SERPING1 | c.1250-47G>T (n.1250-47G>T) c.*147-47G>T (n.*147-47G>T) c.*1026-47G>T (n.*1026-47G>T) c.1046-47G>T (n.1046-47G>T) n.2332-47G>T c.*670-47G>T (n.*670-47G>T) c.1196-47G>T (n.1196-47G>T) n.1503-47G>T c.*804-47G>T (n.*804-47G>T) c.*190-47G>T (n.*190-47G>T) c.1139-47G>T (n.1139-47G>T) c.1265-47G>T (n.1265-47G>T) c.1094-47G>T (n.1094-47G>T) c.1379-47G>T (n.1379-47G>T) c.451-47G>T (n.451-47G>T) n.707-47G>T c.751-47G>T (n.751-47G>T) c.*275-47G>T (n.*275-47G>T) c.381-47G>T (n.381-47G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614282G>A | CA2792230081 | SERPING1 | c.1250-46G>A (n.1250-46G>A) c.*147-46G>A (n.*147-46G>A) c.*1026-46G>A (n.*1026-46G>A) c.1046-46G>A (n.1046-46G>A) n.2332-46G>A c.*670-46G>A (n.*670-46G>A) c.1196-46G>A (n.1196-46G>A) n.1503-46G>A c.*804-46G>A (n.*804-46G>A) c.*190-46G>A (n.*190-46G>A) c.1139-46G>A (n.1139-46G>A) c.1265-46G>A (n.1265-46G>A) c.1094-46G>A (n.1094-46G>A) c.1379-46G>A (n.1379-46G>A) c.451-46G>A (n.451-46G>A) n.707-46G>A c.751-46G>A (n.751-46G>A) c.*275-46G>A (n.*275-46G>A) c.381-46G>A (n.381-46G>A) | |
11 | g.57614282G= | CA1975538958 | SERPING1 | c.1250-46G= (n.1250-46G=) c.*147-46G= (n.*147-46G=) c.*1026-46G= (n.*1026-46G=) c.1046-46G= (n.1046-46G=) n.2332-46G= c.*670-46G= (n.*670-46G=) c.1196-46G= (n.1196-46G=) n.1503-46G= c.*804-46G= (n.*804-46G=) c.*190-46G= (n.*190-46G=) c.1139-46G= (n.1139-46G=) c.1265-46G= (n.1265-46G=) c.1094-46G= (n.1094-46G=) c.1379-46G= (n.1379-46G=) c.451-46G= (n.451-46G=) n.707-46G= c.751-46G= (n.751-46G=) c.*275-46G= (n.*275-46G=) c.381-46G= (n.381-46G=) | |
11 | g.57614282G>T | CA6008262 | SERPING1 | c.1250-46G>T (n.1250-46G>T) c.*147-46G>T (n.*147-46G>T) c.*1026-46G>T (n.*1026-46G>T) c.1046-46G>T (n.1046-46G>T) n.2332-46G>T c.*670-46G>T (n.*670-46G>T) c.1196-46G>T (n.1196-46G>T) n.1503-46G>T c.*804-46G>T (n.*804-46G>T) c.*190-46G>T (n.*190-46G>T) c.1139-46G>T (n.1139-46G>T) c.1265-46G>T (n.1265-46G>T) c.1094-46G>T (n.1094-46G>T) c.1379-46G>T (n.1379-46G>T) c.451-46G>T (n.451-46G>T) n.707-46G>T c.751-46G>T (n.751-46G>T) c.*275-46G>T (n.*275-46G>T) c.381-46G>T (n.381-46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614284A>G | CA2613602689 | SERPING1 | c.1250-44A>G (n.1250-44A>G) c.*147-44A>G (n.*147-44A>G) c.*1026-44A>G (n.*1026-44A>G) c.1046-44A>G (n.1046-44A>G) n.2332-44A>G c.*670-44A>G (n.*670-44A>G) c.1196-44A>G (n.1196-44A>G) n.1503-44A>G c.*804-44A>G (n.*804-44A>G) c.*190-44A>G (n.*190-44A>G) c.1139-44A>G (n.1139-44A>G) c.1265-44A>G (n.1265-44A>G) c.1094-44A>G (n.1094-44A>G) c.1379-44A>G (n.1379-44A>G) c.451-44A>G (n.451-44A>G) n.707-44A>G c.751-44A>G (n.751-44A>G) c.*275-44A>G (n.*275-44A>G) c.381-44A>G (n.381-44A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614285T>A | CA599806071 | SERPING1 | c.1250-43T>A (n.1250-43T>A) c.*147-43T>A (n.*147-43T>A) c.*1026-43T>A (n.*1026-43T>A) c.1046-43T>A (n.1046-43T>A) n.2332-43T>A c.*670-43T>A (n.*670-43T>A) c.1196-43T>A (n.1196-43T>A) n.1503-43T>A c.*804-43T>A (n.*804-43T>A) c.*190-43T>A (n.*190-43T>A) c.1139-43T>A (n.1139-43T>A) c.1265-43T>A (n.1265-43T>A) c.1094-43T>A (n.1094-43T>A) c.1379-43T>A (n.1379-43T>A) c.451-43T>A (n.451-43T>A) n.707-43T>A c.751-43T>A (n.751-43T>A) c.*275-43T>A (n.*275-43T>A) c.381-43T>A (n.381-43T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614285T>C | CA2613602693 | SERPING1 | c.1250-43T>C (n.1250-43T>C) c.*147-43T>C (n.*147-43T>C) c.*1026-43T>C (n.*1026-43T>C) c.1046-43T>C (n.1046-43T>C) n.2332-43T>C c.*670-43T>C (n.*670-43T>C) c.1196-43T>C (n.1196-43T>C) n.1503-43T>C c.*804-43T>C (n.*804-43T>C) c.*190-43T>C (n.*190-43T>C) c.1139-43T>C (n.1139-43T>C) c.1265-43T>C (n.1265-43T>C) c.1094-43T>C (n.1094-43T>C) c.1379-43T>C (n.1379-43T>C) c.451-43T>C (n.451-43T>C) n.707-43T>C c.751-43T>C (n.751-43T>C) c.*275-43T>C (n.*275-43T>C) c.381-43T>C (n.381-43T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614285T= | CA1975538961 | SERPING1 | c.1250-43T= (n.1250-43T=) c.*147-43T= (n.*147-43T=) c.*1026-43T= (n.*1026-43T=) c.1046-43T= (n.1046-43T=) n.2332-43T= c.*670-43T= (n.*670-43T=) c.1196-43T= (n.1196-43T=) n.1503-43T= c.*804-43T= (n.*804-43T=) c.*190-43T= (n.*190-43T=) c.1139-43T= (n.1139-43T=) c.1265-43T= (n.1265-43T=) c.1094-43T= (n.1094-43T=) c.1379-43T= (n.1379-43T=) c.451-43T= (n.451-43T=) n.707-43T= c.751-43T= (n.751-43T=) c.*275-43T= (n.*275-43T=) c.381-43T= (n.381-43T=) | |
11 | g.57614286C= | CA1975538963 | SERPING1 | c.1250-42C= (n.1250-42C=) c.*147-42C= (n.*147-42C=) c.*1026-42C= (n.*1026-42C=) c.1046-42C= (n.1046-42C=) n.2332-42C= c.*670-42C= (n.*670-42C=) c.1196-42C= (n.1196-42C=) n.1503-42C= c.*804-42C= (n.*804-42C=) c.*190-42C= (n.*190-42C=) c.1139-42C= (n.1139-42C=) c.1265-42C= (n.1265-42C=) c.1094-42C= (n.1094-42C=) c.1379-42C= (n.1379-42C=) c.451-42C= (n.451-42C=) n.707-42C= c.751-42C= (n.751-42C=) c.*275-42C= (n.*275-42C=) c.381-42C= (n.381-42C=) | |
11 | g.57614286C>G | CA599806072 | SERPING1 | c.1250-42C>G (n.1250-42C>G) c.*147-42C>G (n.*147-42C>G) c.*1026-42C>G (n.*1026-42C>G) c.1046-42C>G (n.1046-42C>G) n.2332-42C>G c.*670-42C>G (n.*670-42C>G) c.1196-42C>G (n.1196-42C>G) n.1503-42C>G c.*804-42C>G (n.*804-42C>G) c.*190-42C>G (n.*190-42C>G) c.1139-42C>G (n.1139-42C>G) c.1265-42C>G (n.1265-42C>G) c.1094-42C>G (n.1094-42C>G) c.1379-42C>G (n.1379-42C>G) c.451-42C>G (n.451-42C>G) n.707-42C>G c.751-42C>G (n.751-42C>G) c.*275-42C>G (n.*275-42C>G) c.381-42C>G (n.381-42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614287A= | CA1975538965 | SERPING1 | c.1250-41A= (n.1250-41A=) c.*147-41A= (n.*147-41A=) c.*1026-41A= (n.*1026-41A=) c.1046-41A= (n.1046-41A=) n.2332-41A= c.*670-41A= (n.*670-41A=) c.1196-41A= (n.1196-41A=) n.1503-41A= c.*804-41A= (n.*804-41A=) c.*190-41A= (n.*190-41A=) c.1139-41A= (n.1139-41A=) c.1265-41A= (n.1265-41A=) c.1094-41A= (n.1094-41A=) c.1379-41A= (n.1379-41A=) c.451-41A= (n.451-41A=) n.707-41A= c.751-41A= (n.751-41A=) c.*275-41A= (n.*275-41A=) c.381-41A= (n.381-41A=) | |
11 | g.57614287A>G | CA223024150 | SERPING1 | c.1250-41A>G (n.1250-41A>G) c.*147-41A>G (n.*147-41A>G) c.*1026-41A>G (n.*1026-41A>G) c.1046-41A>G (n.1046-41A>G) n.2332-41A>G c.*670-41A>G (n.*670-41A>G) c.1196-41A>G (n.1196-41A>G) n.1503-41A>G c.*804-41A>G (n.*804-41A>G) c.*190-41A>G (n.*190-41A>G) c.1139-41A>G (n.1139-41A>G) c.1265-41A>G (n.1265-41A>G) c.1094-41A>G (n.1094-41A>G) c.1379-41A>G (n.1379-41A>G) c.451-41A>G (n.451-41A>G) n.707-41A>G c.751-41A>G (n.751-41A>G) c.*275-41A>G (n.*275-41A>G) c.381-41A>G (n.381-41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614288T>C | CA1975538968 | SERPING1 | c.1250-40T>C (n.1250-40T>C) c.*147-40T>C (n.*147-40T>C) c.*1026-40T>C (n.*1026-40T>C) c.1046-40T>C (n.1046-40T>C) n.2332-40T>C c.*670-40T>C (n.*670-40T>C) c.1196-40T>C (n.1196-40T>C) n.1503-40T>C c.*804-40T>C (n.*804-40T>C) c.*190-40T>C (n.*190-40T>C) c.1139-40T>C (n.1139-40T>C) c.1265-40T>C (n.1265-40T>C) c.1094-40T>C (n.1094-40T>C) c.1379-40T>C (n.1379-40T>C) c.451-40T>C (n.451-40T>C) n.707-40T>C c.751-40T>C (n.751-40T>C) c.*275-40T>C (n.*275-40T>C) c.381-40T>C (n.381-40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614288T= | CA1975538967 | SERPING1 | c.1250-40T= (n.1250-40T=) c.*147-40T= (n.*147-40T=) c.*1026-40T= (n.*1026-40T=) c.1046-40T= (n.1046-40T=) n.2332-40T= c.*670-40T= (n.*670-40T=) c.1196-40T= (n.1196-40T=) n.1503-40T= c.*804-40T= (n.*804-40T=) c.*190-40T= (n.*190-40T=) c.1139-40T= (n.1139-40T=) c.1265-40T= (n.1265-40T=) c.1094-40T= (n.1094-40T=) c.1379-40T= (n.1379-40T=) c.451-40T= (n.451-40T=) n.707-40T= c.751-40T= (n.751-40T=) c.*275-40T= (n.*275-40T=) c.381-40T= (n.381-40T=) | |
11 | g.57614289G>A | CA2613602694 | SERPING1 | c.1250-39G>A (n.1250-39G>A) c.*147-39G>A (n.*147-39G>A) c.*1026-39G>A (n.*1026-39G>A) c.1046-39G>A (n.1046-39G>A) n.2332-39G>A c.*670-39G>A (n.*670-39G>A) c.1196-39G>A (n.1196-39G>A) n.1503-39G>A c.*804-39G>A (n.*804-39G>A) c.*190-39G>A (n.*190-39G>A) c.1139-39G>A (n.1139-39G>A) c.1265-39G>A (n.1265-39G>A) c.1094-39G>A (n.1094-39G>A) c.1379-39G>A (n.1379-39G>A) c.451-39G>A (n.451-39G>A) n.707-39G>A c.751-39G>A (n.751-39G>A) c.*275-39G>A (n.*275-39G>A) c.381-39G>A (n.381-39G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614289G>T | CA2613602695 | SERPING1 | c.1250-39G>T (n.1250-39G>T) c.*147-39G>T (n.*147-39G>T) c.*1026-39G>T (n.*1026-39G>T) c.1046-39G>T (n.1046-39G>T) n.2332-39G>T c.*670-39G>T (n.*670-39G>T) c.1196-39G>T (n.1196-39G>T) n.1503-39G>T c.*804-39G>T (n.*804-39G>T) c.*190-39G>T (n.*190-39G>T) c.1139-39G>T (n.1139-39G>T) c.1265-39G>T (n.1265-39G>T) c.1094-39G>T (n.1094-39G>T) c.1379-39G>T (n.1379-39G>T) c.451-39G>T (n.451-39G>T) n.707-39G>T c.751-39G>T (n.751-39G>T) c.*275-39G>T (n.*275-39G>T) c.381-39G>T (n.381-39G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614290C>A | CA2613602696 | SERPING1 | c.1250-38C>A (n.1250-38C>A) c.*147-38C>A (n.*147-38C>A) c.*1026-38C>A (n.*1026-38C>A) c.1046-38C>A (n.1046-38C>A) n.2332-38C>A c.*670-38C>A (n.*670-38C>A) c.1196-38C>A (n.1196-38C>A) n.1503-38C>A c.*804-38C>A (n.*804-38C>A) c.*190-38C>A (n.*190-38C>A) c.1139-38C>A (n.1139-38C>A) c.1265-38C>A (n.1265-38C>A) c.1094-38C>A (n.1094-38C>A) c.1379-38C>A (n.1379-38C>A) c.451-38C>A (n.451-38C>A) n.707-38C>A c.751-38C>A (n.751-38C>A) c.*275-38C>A (n.*275-38C>A) c.381-38C>A (n.381-38C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614290C= | CA1975538970 | SERPING1 | c.1250-38C= (n.1250-38C=) c.*147-38C= (n.*147-38C=) c.*1026-38C= (n.*1026-38C=) c.1046-38C= (n.1046-38C=) n.2332-38C= c.*670-38C= (n.*670-38C=) c.1196-38C= (n.1196-38C=) n.1503-38C= c.*804-38C= (n.*804-38C=) c.*190-38C= (n.*190-38C=) c.1139-38C= (n.1139-38C=) c.1265-38C= (n.1265-38C=) c.1094-38C= (n.1094-38C=) c.1379-38C= (n.1379-38C=) c.451-38C= (n.451-38C=) n.707-38C= c.751-38C= (n.751-38C=) c.*275-38C= (n.*275-38C=) c.381-38C= (n.381-38C=) | |
11 | g.57614290C>T | CA223024160 | SERPING1 | c.1250-38C>T (n.1250-38C>T) c.*147-38C>T (n.*147-38C>T) c.*1026-38C>T (n.*1026-38C>T) c.1046-38C>T (n.1046-38C>T) n.2332-38C>T c.*670-38C>T (n.*670-38C>T) c.1196-38C>T (n.1196-38C>T) n.1503-38C>T c.*804-38C>T (n.*804-38C>T) c.*190-38C>T (n.*190-38C>T) c.1139-38C>T (n.1139-38C>T) c.1265-38C>T (n.1265-38C>T) c.1094-38C>T (n.1094-38C>T) c.1379-38C>T (n.1379-38C>T) c.451-38C>T (n.451-38C>T) n.707-38C>T c.751-38C>T (n.751-38C>T) c.*275-38C>T (n.*275-38C>T) c.381-38C>T (n.381-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614292G>A | CA599806073 | SERPING1 | c.1250-36G>A (n.1250-36G>A) c.*147-36G>A (n.*147-36G>A) c.*1026-36G>A (n.*1026-36G>A) c.1046-36G>A (n.1046-36G>A) n.2332-36G>A c.*670-36G>A (n.*670-36G>A) c.1196-36G>A (n.1196-36G>A) n.1503-36G>A c.*804-36G>A (n.*804-36G>A) c.*190-36G>A (n.*190-36G>A) c.1139-36G>A (n.1139-36G>A) c.1265-36G>A (n.1265-36G>A) c.1094-36G>A (n.1094-36G>A) c.1379-36G>A (n.1379-36G>A) c.451-36G>A (n.451-36G>A) n.707-36G>A c.751-36G>A (n.751-36G>A) c.*275-36G>A (n.*275-36G>A) c.381-36G>A (n.381-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614292G= | CA1975538974 | SERPING1 | c.1250-36G= (n.1250-36G=) c.*147-36G= (n.*147-36G=) c.*1026-36G= (n.*1026-36G=) c.1046-36G= (n.1046-36G=) n.2332-36G= c.*670-36G= (n.*670-36G=) c.1196-36G= (n.1196-36G=) n.1503-36G= c.*804-36G= (n.*804-36G=) c.*190-36G= (n.*190-36G=) c.1139-36G= (n.1139-36G=) c.1265-36G= (n.1265-36G=) c.1094-36G= (n.1094-36G=) c.1379-36G= (n.1379-36G=) c.451-36G= (n.451-36G=) n.707-36G= c.751-36G= (n.751-36G=) c.*275-36G= (n.*275-36G=) c.381-36G= (n.381-36G=) | |
11 | g.57614293G>T | CA2613602697 | SERPING1 | c.1250-35G>T (n.1250-35G>T) c.*147-35G>T (n.*147-35G>T) c.*1026-35G>T (n.*1026-35G>T) c.1046-35G>T (n.1046-35G>T) n.2332-35G>T c.*670-35G>T (n.*670-35G>T) c.1196-35G>T (n.1196-35G>T) n.1503-35G>T c.*804-35G>T (n.*804-35G>T) c.*190-35G>T (n.*190-35G>T) c.1139-35G>T (n.1139-35G>T) c.1265-35G>T (n.1265-35G>T) c.1094-35G>T (n.1094-35G>T) c.1379-35G>T (n.1379-35G>T) c.451-35G>T (n.451-35G>T) n.707-35G>T c.751-35G>T (n.751-35G>T) c.*275-35G>T (n.*275-35G>T) c.381-35G>T (n.381-35G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614294C>T | CA2613602698 | SERPING1 | c.1250-34C>T (n.1250-34C>T) c.*147-34C>T (n.*147-34C>T) c.*1026-34C>T (n.*1026-34C>T) c.1046-34C>T (n.1046-34C>T) n.2332-34C>T c.*670-34C>T (n.*670-34C>T) c.1196-34C>T (n.1196-34C>T) n.1503-34C>T c.*804-34C>T (n.*804-34C>T) c.*190-34C>T (n.*190-34C>T) c.1139-34C>T (n.1139-34C>T) c.1265-34C>T (n.1265-34C>T) c.1094-34C>T (n.1094-34C>T) c.1379-34C>T (n.1379-34C>T) c.451-34C>T (n.451-34C>T) n.707-34C>T c.751-34C>T (n.751-34C>T) c.*275-34C>T (n.*275-34C>T) c.381-34C>T (n.381-34C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614295T>A | CA2574828299 | SERPING1 | c.1250-33T>A (n.1250-33T>A) c.*147-33T>A (n.*147-33T>A) c.*1026-33T>A (n.*1026-33T>A) c.1046-33T>A (n.1046-33T>A) n.2332-33T>A c.*670-33T>A (n.*670-33T>A) c.1196-33T>A (n.1196-33T>A) n.1503-33T>A c.*804-33T>A (n.*804-33T>A) c.*190-33T>A (n.*190-33T>A) c.1139-33T>A (n.1139-33T>A) c.1265-33T>A (n.1265-33T>A) c.1094-33T>A (n.1094-33T>A) c.1379-33T>A (n.1379-33T>A) c.451-33T>A (n.451-33T>A) n.707-33T>A c.751-33T>A (n.751-33T>A) c.*275-33T>A (n.*275-33T>A) c.381-33T>A (n.381-33T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614295T>C | CA2613602699 | SERPING1 | c.1250-33T>C (n.1250-33T>C) c.*147-33T>C (n.*147-33T>C) c.*1026-33T>C (n.*1026-33T>C) c.1046-33T>C (n.1046-33T>C) n.2332-33T>C c.*670-33T>C (n.*670-33T>C) c.1196-33T>C (n.1196-33T>C) n.1503-33T>C c.*804-33T>C (n.*804-33T>C) c.*190-33T>C (n.*190-33T>C) c.1139-33T>C (n.1139-33T>C) c.1265-33T>C (n.1265-33T>C) c.1094-33T>C (n.1094-33T>C) c.1379-33T>C (n.1379-33T>C) c.451-33T>C (n.451-33T>C) n.707-33T>C c.751-33T>C (n.751-33T>C) c.*275-33T>C (n.*275-33T>C) c.381-33T>C (n.381-33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614299G>A | CA2613602700 | SERPING1 | c.1250-29G>A (n.1250-29G>A) c.*147-29G>A (n.*147-29G>A) c.*1026-29G>A (n.*1026-29G>A) c.1046-29G>A (n.1046-29G>A) n.2332-29G>A c.*670-29G>A (n.*670-29G>A) c.1196-29G>A (n.1196-29G>A) n.1503-29G>A c.*804-29G>A (n.*804-29G>A) c.*190-29G>A (n.*190-29G>A) c.1139-29G>A (n.1139-29G>A) c.1265-29G>A (n.1265-29G>A) c.1094-29G>A (n.1094-29G>A) c.1379-29G>A (n.1379-29G>A) c.451-29G>A (n.451-29G>A) n.707-29G>A c.751-29G>A (n.751-29G>A) c.*275-29G>A (n.*275-29G>A) c.381-29G>A (n.381-29G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614299G>T | CA2613602701 | SERPING1 | c.1250-29G>T (n.1250-29G>T) c.*147-29G>T (n.*147-29G>T) c.*1026-29G>T (n.*1026-29G>T) c.1046-29G>T (n.1046-29G>T) n.2332-29G>T c.*670-29G>T (n.*670-29G>T) c.1196-29G>T (n.1196-29G>T) n.1503-29G>T c.*804-29G>T (n.*804-29G>T) c.*190-29G>T (n.*190-29G>T) c.1139-29G>T (n.1139-29G>T) c.1265-29G>T (n.1265-29G>T) c.1094-29G>T (n.1094-29G>T) c.1379-29G>T (n.1379-29G>T) c.451-29G>T (n.451-29G>T) n.707-29G>T c.751-29G>T (n.751-29G>T) c.*275-29G>T (n.*275-29G>T) c.381-29G>T (n.381-29G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614300_57614302delinsACT | CA1975538976 | SERPING1 | c.1250-28_1250-26delinsACT (n.1250-28_1250-26delinsACT) c.*147-28_*147-26delinsACT (n.*147-28_*147-26delinsACT) c.*1026-28_*1026-26delinsACT (n.*1026-28_*1026-26delinsACT) c.1046-28_1046-26delinsACT (n.1046-28_1046-26delinsACT) n.2332-28_2332-26delinsACT c.*670-28_*670-26delinsACT (n.*670-28_*670-26delinsACT) c.1196-28_1196-26delinsACT (n.1196-28_1196-26delinsACT) n.1503-28_1503-26delinsACT c.*804-28_*804-26delinsACT (n.*804-28_*804-26delinsACT) c.*190-28_*190-26delinsACT (n.*190-28_*190-26delinsACT) c.1139-28_1139-26delinsACT (n.1139-28_1139-26delinsACT) c.1265-28_1265-26delinsACT (n.1265-28_1265-26delinsACT) c.1094-28_1094-26delinsACT (n.1094-28_1094-26delinsACT) c.1379-28_1379-26delinsACT (n.1379-28_1379-26delinsACT) c.451-28_451-26delinsACT (n.451-28_451-26delinsACT) n.707-28_707-26delinsACT c.751-28_751-26delinsACT (n.751-28_751-26delinsACT) c.*275-28_*275-26delinsACT (n.*275-28_*275-26delinsACT) c.381-28_381-26delinsACT (n.381-28_381-26delinsACT) | |
11 | g.57614301C= | CA1975538978 | SERPING1 | c.1250-27C= (n.1250-27C=) c.*147-27C= (n.*147-27C=) c.*1026-27C= (n.*1026-27C=) c.1046-27C= (n.1046-27C=) n.2332-27C= c.*670-27C= (n.*670-27C=) c.1196-27C= (n.1196-27C=) n.1503-27C= c.*804-27C= (n.*804-27C=) c.*190-27C= (n.*190-27C=) c.1139-27C= (n.1139-27C=) c.1265-27C= (n.1265-27C=) c.1094-27C= (n.1094-27C=) c.1379-27C= (n.1379-27C=) c.451-27C= (n.451-27C=) n.707-27C= c.751-27C= (n.751-27C=) c.*275-27C= (n.*275-27C=) c.381-27C= (n.381-27C=) | |
11 | g.57614301C>T | CA599806075 | SERPING1 | c.1250-27C>T (n.1250-27C>T) c.*147-27C>T (n.*147-27C>T) c.*1026-27C>T (n.*1026-27C>T) c.1046-27C>T (n.1046-27C>T) n.2332-27C>T c.*670-27C>T (n.*670-27C>T) c.1196-27C>T (n.1196-27C>T) n.1503-27C>T c.*804-27C>T (n.*804-27C>T) c.*190-27C>T (n.*190-27C>T) c.1139-27C>T (n.1139-27C>T) c.1265-27C>T (n.1265-27C>T) c.1094-27C>T (n.1094-27C>T) c.1379-27C>T (n.1379-27C>T) c.451-27C>T (n.451-27C>T) n.707-27C>T c.751-27C>T (n.751-27C>T) c.*275-27C>T (n.*275-27C>T) c.381-27C>T (n.381-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614303_57614304del | CA6008263 | SERPING1 | c.1250-25_1250-24del (n.1250-25_1250-24del) c.*147-25_*147-24del (n.*147-25_*147-24del) c.*1026-25_*1026-24del (n.*1026-25_*1026-24del) c.1046-25_1046-24del (n.1046-25_1046-24del) n.2332-25_2332-24del c.*670-25_*670-24del (n.*670-25_*670-24del) c.1196-25_1196-24del (n.1196-25_1196-24del) n.1503-25_1503-24del c.*804-25_*804-24del (n.*804-25_*804-24del) c.*190-25_*190-24del (n.*190-25_*190-24del) c.1139-25_1139-24del (n.1139-25_1139-24del) c.1265-25_1265-24del (n.1265-25_1265-24del) c.1094-25_1094-24del (n.1094-25_1094-24del) c.1379-25_1379-24del (n.1379-25_1379-24del) c.451-25_451-24del (n.451-25_451-24del) n.707-25_707-24del c.751-25_751-24del (n.751-25_751-24del) c.*275-25_*275-24del (n.*275-25_*275-24del) c.381-25_381-24del (n.381-25_381-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614302T>A | CA2613602703 | SERPING1 | c.1250-26T>A (n.1250-26T>A) c.*147-26T>A (n.*147-26T>A) c.*1026-26T>A (n.*1026-26T>A) c.1046-26T>A (n.1046-26T>A) n.2332-26T>A c.*670-26T>A (n.*670-26T>A) c.1196-26T>A (n.1196-26T>A) n.1503-26T>A c.*804-26T>A (n.*804-26T>A) c.*190-26T>A (n.*190-26T>A) c.1139-26T>A (n.1139-26T>A) c.1265-26T>A (n.1265-26T>A) c.1094-26T>A (n.1094-26T>A) c.1379-26T>A (n.1379-26T>A) c.451-26T>A (n.451-26T>A) n.707-26T>A c.751-26T>A (n.751-26T>A) c.*275-26T>A (n.*275-26T>A) c.381-26T>A (n.381-26T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614302T>C | CA938334452 | SERPING1 | c.1250-26T>C (n.1250-26T>C) c.*147-26T>C (n.*147-26T>C) c.*1026-26T>C (n.*1026-26T>C) c.1046-26T>C (n.1046-26T>C) n.2332-26T>C c.*670-26T>C (n.*670-26T>C) c.1196-26T>C (n.1196-26T>C) n.1503-26T>C c.*804-26T>C (n.*804-26T>C) c.*190-26T>C (n.*190-26T>C) c.1139-26T>C (n.1139-26T>C) c.1265-26T>C (n.1265-26T>C) c.1094-26T>C (n.1094-26T>C) c.1379-26T>C (n.1379-26T>C) c.451-26T>C (n.451-26T>C) n.707-26T>C c.751-26T>C (n.751-26T>C) c.*275-26T>C (n.*275-26T>C) c.381-26T>C (n.381-26T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614302T>G | CA2613602704 | SERPING1 | c.1250-26T>G (n.1250-26T>G) c.*147-26T>G (n.*147-26T>G) c.*1026-26T>G (n.*1026-26T>G) c.1046-26T>G (n.1046-26T>G) n.2332-26T>G c.*670-26T>G (n.*670-26T>G) c.1196-26T>G (n.1196-26T>G) n.1503-26T>G c.*804-26T>G (n.*804-26T>G) c.*190-26T>G (n.*190-26T>G) c.1139-26T>G (n.1139-26T>G) c.1265-26T>G (n.1265-26T>G) c.1094-26T>G (n.1094-26T>G) c.1379-26T>G (n.1379-26T>G) c.451-26T>G (n.451-26T>G) n.707-26T>G c.751-26T>G (n.751-26T>G) c.*275-26T>G (n.*275-26T>G) c.381-26T>G (n.381-26T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614302T= | CA1975538980 | SERPING1 | c.1250-26T= (n.1250-26T=) c.*147-26T= (n.*147-26T=) c.*1026-26T= (n.*1026-26T=) c.1046-26T= (n.1046-26T=) n.2332-26T= c.*670-26T= (n.*670-26T=) c.1196-26T= (n.1196-26T=) n.1503-26T= c.*804-26T= (n.*804-26T=) c.*190-26T= (n.*190-26T=) c.1139-26T= (n.1139-26T=) c.1265-26T= (n.1265-26T=) c.1094-26T= (n.1094-26T=) c.1379-26T= (n.1379-26T=) c.451-26T= (n.451-26T=) n.707-26T= c.751-26T= (n.751-26T=) c.*275-26T= (n.*275-26T=) c.381-26T= (n.381-26T=) | |
11 | g.57614304T>A | CA2613602709 | SERPING1 | c.1250-24T>A (n.1250-24T>A) c.*147-24T>A (n.*147-24T>A) c.*1026-24T>A (n.*1026-24T>A) c.1046-24T>A (n.1046-24T>A) n.2332-24T>A c.*670-24T>A (n.*670-24T>A) c.1196-24T>A (n.1196-24T>A) n.1503-24T>A c.*804-24T>A (n.*804-24T>A) c.*190-24T>A (n.*190-24T>A) c.1139-24T>A (n.1139-24T>A) c.1265-24T>A (n.1265-24T>A) c.1094-24T>A (n.1094-24T>A) c.1379-24T>A (n.1379-24T>A) c.451-24T>A (n.451-24T>A) n.707-24T>A c.751-24T>A (n.751-24T>A) c.*275-24T>A (n.*275-24T>A) c.381-24T>A (n.381-24T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614304T>C | CA2613602710 | SERPING1 | c.1250-24T>C (n.1250-24T>C) c.*147-24T>C (n.*147-24T>C) c.*1026-24T>C (n.*1026-24T>C) c.1046-24T>C (n.1046-24T>C) n.2332-24T>C c.*670-24T>C (n.*670-24T>C) c.1196-24T>C (n.1196-24T>C) n.1503-24T>C c.*804-24T>C (n.*804-24T>C) c.*190-24T>C (n.*190-24T>C) c.1139-24T>C (n.1139-24T>C) c.1265-24T>C (n.1265-24T>C) c.1094-24T>C (n.1094-24T>C) c.1379-24T>C (n.1379-24T>C) c.451-24T>C (n.451-24T>C) n.707-24T>C c.751-24T>C (n.751-24T>C) c.*275-24T>C (n.*275-24T>C) c.381-24T>C (n.381-24T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614305_57614306del | CA2613602705 | SERPING1 | c.1250-23_1250-22del (n.1250-23_1250-22del) c.*147-23_*147-22del (n.*147-23_*147-22del) c.*1026-23_*1026-22del (n.*1026-23_*1026-22del) c.1046-23_1046-22del (n.1046-23_1046-22del) n.2332-23_2332-22del c.*670-23_*670-22del (n.*670-23_*670-22del) c.1196-23_1196-22del (n.1196-23_1196-22del) n.1503-23_1503-22del c.*804-23_*804-22del (n.*804-23_*804-22del) c.*190-23_*190-22del (n.*190-23_*190-22del) c.1139-23_1139-22del (n.1139-23_1139-22del) c.1265-23_1265-22del (n.1265-23_1265-22del) c.1094-23_1094-22del (n.1094-23_1094-22del) c.1379-23_1379-22del (n.1379-23_1379-22del) c.451-23_451-22del (n.451-23_451-22del) n.707-23_707-22del c.751-23_751-22del (n.751-23_751-22del) c.*275-23_*275-22del (n.*275-23_*275-22del) c.381-23_381-22del (n.381-23_381-22del) | gnomAD v4 |
11 | g.57614305G>C | CA599806077 | SERPING1 | c.1250-23G>C (n.1250-23G>C) c.*147-23G>C (n.*147-23G>C) c.*1026-23G>C (n.*1026-23G>C) c.1046-23G>C (n.1046-23G>C) n.2332-23G>C c.*670-23G>C (n.*670-23G>C) c.1196-23G>C (n.1196-23G>C) n.1503-23G>C c.*804-23G>C (n.*804-23G>C) c.*190-23G>C (n.*190-23G>C) c.1139-23G>C (n.1139-23G>C) c.1265-23G>C (n.1265-23G>C) c.1094-23G>C (n.1094-23G>C) c.1379-23G>C (n.1379-23G>C) c.451-23G>C (n.451-23G>C) n.707-23G>C c.751-23G>C (n.751-23G>C) c.*275-23G>C (n.*275-23G>C) c.381-23G>C (n.381-23G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614305G= | CA1975538983 | SERPING1 | c.1250-23G= (n.1250-23G=) c.*147-23G= (n.*147-23G=) c.*1026-23G= (n.*1026-23G=) c.1046-23G= (n.1046-23G=) n.2332-23G= c.*670-23G= (n.*670-23G=) c.1196-23G= (n.1196-23G=) n.1503-23G= c.*804-23G= (n.*804-23G=) c.*190-23G= (n.*190-23G=) c.1139-23G= (n.1139-23G=) c.1265-23G= (n.1265-23G=) c.1094-23G= (n.1094-23G=) c.1379-23G= (n.1379-23G=) c.451-23G= (n.451-23G=) n.707-23G= c.751-23G= (n.751-23G=) c.*275-23G= (n.*275-23G=) c.381-23G= (n.381-23G=) | |
11 | g.57614305_57614306delinsGT | CA1975538985 | SERPING1 | c.1250-23_1250-22delinsGT (n.1250-23_1250-22delinsGT) c.*147-23_*147-22delinsGT (n.*147-23_*147-22delinsGT) c.*1026-23_*1026-22delinsGT (n.*1026-23_*1026-22delinsGT) c.1046-23_1046-22delinsGT (n.1046-23_1046-22delinsGT) n.2332-23_2332-22delinsGT c.*670-23_*670-22delinsGT (n.*670-23_*670-22delinsGT) c.1196-23_1196-22delinsGT (n.1196-23_1196-22delinsGT) n.1503-23_1503-22delinsGT c.*804-23_*804-22delinsGT (n.*804-23_*804-22delinsGT) c.*190-23_*190-22delinsGT (n.*190-23_*190-22delinsGT) c.1139-23_1139-22delinsGT (n.1139-23_1139-22delinsGT) c.1265-23_1265-22delinsGT (n.1265-23_1265-22delinsGT) c.1094-23_1094-22delinsGT (n.1094-23_1094-22delinsGT) c.1379-23_1379-22delinsGT (n.1379-23_1379-22delinsGT) c.451-23_451-22delinsGT (n.451-23_451-22delinsGT) n.707-23_707-22delinsGT c.751-23_751-22delinsGT (n.751-23_751-22delinsGT) c.*275-23_*275-22delinsGT (n.*275-23_*275-22delinsGT) c.381-23_381-22delinsGT (n.381-23_381-22delinsGT) | |
11 | g.57614306T>A | CA938334459 | SERPING1 | c.1250-22T>A (n.1250-22T>A) c.*147-22T>A (n.*147-22T>A) c.*1026-22T>A (n.*1026-22T>A) c.1046-22T>A (n.1046-22T>A) n.2332-22T>A c.*670-22T>A (n.*670-22T>A) c.1196-22T>A (n.1196-22T>A) n.1503-22T>A c.*804-22T>A (n.*804-22T>A) c.*190-22T>A (n.*190-22T>A) c.1139-22T>A (n.1139-22T>A) c.1265-22T>A (n.1265-22T>A) c.1094-22T>A (n.1094-22T>A) c.1379-22T>A (n.1379-22T>A) c.451-22T>A (n.451-22T>A) n.707-22T>A c.751-22T>A (n.751-22T>A) c.*275-22T>A (n.*275-22T>A) c.381-22T>A (n.381-22T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614306T= | CA1975538987 | SERPING1 | c.1250-22T= (n.1250-22T=) c.*147-22T= (n.*147-22T=) c.*1026-22T= (n.*1026-22T=) c.1046-22T= (n.1046-22T=) n.2332-22T= c.*670-22T= (n.*670-22T=) c.1196-22T= (n.1196-22T=) n.1503-22T= c.*804-22T= (n.*804-22T=) c.*190-22T= (n.*190-22T=) c.1139-22T= (n.1139-22T=) c.1265-22T= (n.1265-22T=) c.1094-22T= (n.1094-22T=) c.1379-22T= (n.1379-22T=) c.451-22T= (n.451-22T=) n.707-22T= c.751-22T= (n.751-22T=) c.*275-22T= (n.*275-22T=) c.381-22T= (n.381-22T=) | |
11 | g.57614310del | CA599806079 | SERPING1 | c.1250-18del (n.1250-18del) c.*147-18del (n.*147-18del) c.*1026-18del (n.*1026-18del) c.1046-18del (n.1046-18del) n.2332-18del c.*670-18del (n.*670-18del) c.1196-18del (n.1196-18del) n.1503-18del c.*804-18del (n.*804-18del) c.*190-18del (n.*190-18del) c.1139-18del (n.1139-18del) c.1265-18del (n.1265-18del) c.1094-18del (n.1094-18del) c.1379-18del (n.1379-18del) c.451-18del (n.451-18del) n.707-18del c.751-18del (n.751-18del) c.*275-18del (n.*275-18del) c.381-18del (n.381-18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614310T>C | CA2613602715 | SERPING1 | c.1250-18T>C (n.1250-18T>C) c.*147-18T>C (n.*147-18T>C) c.*1026-18T>C (n.*1026-18T>C) c.1046-18T>C (n.1046-18T>C) n.2332-18T>C c.*670-18T>C (n.*670-18T>C) c.1196-18T>C (n.1196-18T>C) n.1503-18T>C c.*804-18T>C (n.*804-18T>C) c.*190-18T>C (n.*190-18T>C) c.1139-18T>C (n.1139-18T>C) c.1265-18T>C (n.1265-18T>C) c.1094-18T>C (n.1094-18T>C) c.1379-18T>C (n.1379-18T>C) c.451-18T>C (n.451-18T>C) n.707-18T>C c.751-18T>C (n.751-18T>C) c.*275-18T>C (n.*275-18T>C) c.381-18T>C (n.381-18T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614312T>G | CA2574828300 | SERPING1 | c.1250-16T>G (n.1250-16T>G) c.*147-16T>G (n.*147-16T>G) c.*1026-16T>G (n.*1026-16T>G) c.1046-16T>G (n.1046-16T>G) n.2332-16T>G c.*670-16T>G (n.*670-16T>G) c.1196-16T>G (n.1196-16T>G) n.1503-16T>G c.*804-16T>G (n.*804-16T>G) c.*190-16T>G (n.*190-16T>G) c.1139-16T>G (n.1139-16T>G) c.1265-16T>G (n.1265-16T>G) c.1094-16T>G (n.1094-16T>G) c.1379-16T>G (n.1379-16T>G) c.451-16T>G (n.451-16T>G) n.707-16T>G c.751-16T>G (n.751-16T>G) c.*275-16T>G (n.*275-16T>G) c.381-16T>G (n.381-16T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614313C>T | CA2574828301 | SERPING1 | c.1250-15C>T (n.1250-15C>T) c.*147-15C>T (n.*147-15C>T) c.*1026-15C>T (n.*1026-15C>T) c.1046-15C>T (n.1046-15C>T) n.2332-15C>T c.*670-15C>T (n.*670-15C>T) c.1196-15C>T (n.1196-15C>T) n.1503-15C>T c.*804-15C>T (n.*804-15C>T) c.*190-15C>T (n.*190-15C>T) c.1139-15C>T (n.1139-15C>T) c.1265-15C>T (n.1265-15C>T) c.1094-15C>T (n.1094-15C>T) c.1379-15C>T (n.1379-15C>T) c.451-15C>T (n.451-15C>T) n.707-15C>T c.751-15C>T (n.751-15C>T) c.*275-15C>T (n.*275-15C>T) c.381-15C>T (n.381-15C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614314T>G | CA1975538990 | SERPING1 | c.1250-14T>G (n.1250-14T>G) c.*147-14T>G (n.*147-14T>G) c.*1026-14T>G (n.*1026-14T>G) c.1046-14T>G (n.1046-14T>G) n.2332-14T>G c.*670-14T>G (n.*670-14T>G) c.1196-14T>G (n.1196-14T>G) n.1503-14T>G c.*804-14T>G (n.*804-14T>G) c.*190-14T>G (n.*190-14T>G) c.1139-14T>G (n.1139-14T>G) c.1265-14T>G (n.1265-14T>G) c.1094-14T>G (n.1094-14T>G) c.1379-14T>G (n.1379-14T>G) c.451-14T>G (n.451-14T>G) n.707-14T>G c.751-14T>G (n.751-14T>G) c.*275-14T>G (n.*275-14T>G) c.381-14T>G (n.381-14T>G) | dbSNP |
11 | g.57614314T= | CA1975538989 | SERPING1 | c.1250-14T= (n.1250-14T=) c.*147-14T= (n.*147-14T=) c.*1026-14T= (n.*1026-14T=) c.1046-14T= (n.1046-14T=) n.2332-14T= c.*670-14T= (n.*670-14T=) c.1196-14T= (n.1196-14T=) n.1503-14T= c.*804-14T= (n.*804-14T=) c.*190-14T= (n.*190-14T=) c.1139-14T= (n.1139-14T=) c.1265-14T= (n.1265-14T=) c.1094-14T= (n.1094-14T=) c.1379-14T= (n.1379-14T=) c.451-14T= (n.451-14T=) n.707-14T= c.751-14T= (n.751-14T=) c.*275-14T= (n.*275-14T=) c.381-14T= (n.381-14T=) | |
11 | g.57614315G>A | CA2695214237 | SERPING1 | c.1250-13G>A (n.1250-13G>A) c.*147-13G>A (n.*147-13G>A) c.*1026-13G>A (n.*1026-13G>A) c.1046-13G>A (n.1046-13G>A) n.2332-13G>A c.*670-13G>A (n.*670-13G>A) c.1196-13G>A (n.1196-13G>A) n.1503-13G>A c.*804-13G>A (n.*804-13G>A) c.*190-13G>A (n.*190-13G>A) c.1139-13G>A (n.1139-13G>A) c.1265-13G>A (n.1265-13G>A) c.1094-13G>A (n.1094-13G>A) c.1379-13G>A (n.1379-13G>A) c.451-13G>A (n.451-13G>A) n.707-13G>A c.751-13G>A (n.751-13G>A) c.*275-13G>A (n.*275-13G>A) c.381-13G>A (n.381-13G>A) | |
11 | g.57614316G>A | CA6008264 | SERPING1 | c.1250-12G>A (n.1250-12G>A) c.*147-12G>A (n.*147-12G>A) c.*1026-12G>A (n.*1026-12G>A) c.1046-12G>A (n.1046-12G>A) n.2332-12G>A c.*670-12G>A (n.*670-12G>A) c.1196-12G>A (n.1196-12G>A) n.1503-12G>A c.*804-12G>A (n.*804-12G>A) c.*190-12G>A (n.*190-12G>A) c.1139-12G>A (n.1139-12G>A) c.1265-12G>A (n.1265-12G>A) c.1094-12G>A (n.1094-12G>A) c.1379-12G>A (n.1379-12G>A) c.451-12G>A (n.451-12G>A) n.707-12G>A c.751-12G>A (n.751-12G>A) c.*275-12G>A (n.*275-12G>A) c.381-12G>A (n.381-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614316G= | CA1975538992 | SERPING1 | c.1250-12G= (n.1250-12G=) c.*147-12G= (n.*147-12G=) c.*1026-12G= (n.*1026-12G=) c.1046-12G= (n.1046-12G=) n.2332-12G= c.*670-12G= (n.*670-12G=) c.1196-12G= (n.1196-12G=) n.1503-12G= c.*804-12G= (n.*804-12G=) c.*190-12G= (n.*190-12G=) c.1139-12G= (n.1139-12G=) c.1265-12G= (n.1265-12G=) c.1094-12G= (n.1094-12G=) c.1379-12G= (n.1379-12G=) c.451-12G= (n.451-12G=) n.707-12G= c.751-12G= (n.751-12G=) c.*275-12G= (n.*275-12G=) c.381-12G= (n.381-12G=) | |
11 | g.57614317T>G | CA6008265 | SERPING1 | c.1250-11T>G (n.1250-11T>G) c.*147-11T>G (n.*147-11T>G) c.*1026-11T>G (n.*1026-11T>G) c.1046-11T>G (n.1046-11T>G) n.2332-11T>G c.*670-11T>G (n.*670-11T>G) c.1196-11T>G (n.1196-11T>G) n.1503-11T>G c.*804-11T>G (n.*804-11T>G) c.*190-11T>G (n.*190-11T>G) c.1139-11T>G (n.1139-11T>G) c.1265-11T>G (n.1265-11T>G) c.1094-11T>G (n.1094-11T>G) c.1379-11T>G (n.1379-11T>G) c.451-11T>G (n.451-11T>G) n.707-11T>G c.751-11T>G (n.751-11T>G) c.*275-11T>G (n.*275-11T>G) c.381-11T>G (n.381-11T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614317T= | CA1975538994 | SERPING1 | c.1250-11T= (n.1250-11T=) c.*147-11T= (n.*147-11T=) c.*1026-11T= (n.*1026-11T=) c.1046-11T= (n.1046-11T=) n.2332-11T= c.*670-11T= (n.*670-11T=) c.1196-11T= (n.1196-11T=) n.1503-11T= c.*804-11T= (n.*804-11T=) c.*190-11T= (n.*190-11T=) c.1139-11T= (n.1139-11T=) c.1265-11T= (n.1265-11T=) c.1094-11T= (n.1094-11T=) c.1379-11T= (n.1379-11T=) c.451-11T= (n.451-11T=) n.707-11T= c.751-11T= (n.751-11T=) c.*275-11T= (n.*275-11T=) c.381-11T= (n.381-11T=) | |
11 | g.57614320del | CA2613602727 | SERPING1 | c.1250-8del (n.1250-8del) c.*147-8del (n.*147-8del) c.*1026-8del (n.*1026-8del) c.1046-8del (n.1046-8del) n.2332-8del c.*670-8del (n.*670-8del) c.1196-8del (n.1196-8del) n.1503-8del c.*804-8del (n.*804-8del) c.*190-8del (n.*190-8del) c.1139-8del (n.1139-8del) c.1265-8del (n.1265-8del) c.1094-8del (n.1094-8del) c.1379-8del (n.1379-8del) c.451-8del (n.451-8del) n.707-8del c.751-8del (n.751-8del) c.*275-8del (n.*275-8del) c.381-8del (n.381-8del) | gnomAD v4 |
11 | g.57614318T>G | CA2697548590 | SERPING1 | c.1250-10T>G (n.1250-10T>G) c.*147-10T>G (n.*147-10T>G) c.*1026-10T>G (n.*1026-10T>G) c.1046-10T>G (n.1046-10T>G) n.2332-10T>G c.*670-10T>G (n.*670-10T>G) c.1196-10T>G (n.1196-10T>G) n.1503-10T>G c.*804-10T>G (n.*804-10T>G) c.*190-10T>G (n.*190-10T>G) c.1139-10T>G (n.1139-10T>G) c.1265-10T>G (n.1265-10T>G) c.1094-10T>G (n.1094-10T>G) c.1379-10T>G (n.1379-10T>G) c.451-10T>G (n.451-10T>G) n.707-10T>G c.751-10T>G (n.751-10T>G) c.*275-10T>G (n.*275-10T>G) c.381-10T>G (n.381-10T>G) | ClinVar |
11 | g.57614320T>C | CA678580348 | SERPING1 | c.1250-8T>C (n.1250-8T>C) c.*147-8T>C (n.*147-8T>C) c.*1026-8T>C (n.*1026-8T>C) c.1046-8T>C (n.1046-8T>C) n.2332-8T>C c.*670-8T>C (n.*670-8T>C) c.1196-8T>C (n.1196-8T>C) n.1503-8T>C c.*804-8T>C (n.*804-8T>C) c.*190-8T>C (n.*190-8T>C) c.1139-8T>C (n.1139-8T>C) c.1265-8T>C (n.1265-8T>C) c.1094-8T>C (n.1094-8T>C) c.1379-8T>C (n.1379-8T>C) c.451-8T>C (n.451-8T>C) n.707-8T>C c.751-8T>C (n.751-8T>C) c.*275-8T>C (n.*275-8T>C) c.381-8T>C (n.381-8T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614320T= | CA1975538996 | SERPING1 | c.1250-8T= (n.1250-8T=) c.*147-8T= (n.*147-8T=) c.*1026-8T= (n.*1026-8T=) c.1046-8T= (n.1046-8T=) n.2332-8T= c.*670-8T= (n.*670-8T=) c.1196-8T= (n.1196-8T=) n.1503-8T= c.*804-8T= (n.*804-8T=) c.*190-8T= (n.*190-8T=) c.1139-8T= (n.1139-8T=) c.1265-8T= (n.1265-8T=) c.1094-8T= (n.1094-8T=) c.1379-8T= (n.1379-8T=) c.451-8T= (n.451-8T=) n.707-8T= c.751-8T= (n.751-8T=) c.*275-8T= (n.*275-8T=) c.381-8T= (n.381-8T=) | |
11 | g.57614321G>A | CA2613602734 | SERPING1 | c.1250-7G>A (n.1250-7G>A) c.*147-7G>A (n.*147-7G>A) c.*1026-7G>A (n.*1026-7G>A) c.1046-7G>A (n.1046-7G>A) n.2332-7G>A c.*670-7G>A (n.*670-7G>A) c.1196-7G>A (n.1196-7G>A) n.1503-7G>A c.*804-7G>A (n.*804-7G>A) c.*190-7G>A (n.*190-7G>A) c.1139-7G>A (n.1139-7G>A) c.1265-7G>A (n.1265-7G>A) c.1094-7G>A (n.1094-7G>A) c.1379-7G>A (n.1379-7G>A) c.451-7G>A (n.451-7G>A) n.707-7G>A c.751-7G>A (n.751-7G>A) c.*275-7G>A (n.*275-7G>A) c.381-7G>A (n.381-7G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614321G>T | CA2560247119 | SERPING1 | c.1250-7G>T (n.1250-7G>T) c.*147-7G>T (n.*147-7G>T) c.*1026-7G>T (n.*1026-7G>T) c.1046-7G>T (n.1046-7G>T) n.2332-7G>T c.*670-7G>T (n.*670-7G>T) c.1196-7G>T (n.1196-7G>T) n.1503-7G>T c.*804-7G>T (n.*804-7G>T) c.*190-7G>T (n.*190-7G>T) c.1139-7G>T (n.1139-7G>T) c.1265-7G>T (n.1265-7G>T) c.1094-7G>T (n.1094-7G>T) c.1379-7G>T (n.1379-7G>T) c.451-7G>T (n.451-7G>T) n.707-7G>T c.751-7G>T (n.751-7G>T) c.*275-7G>T (n.*275-7G>T) c.381-7G>T (n.381-7G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614322C>T | CA2613602739 | SERPING1 | c.1250-6C>T (n.1250-6C>T) c.*147-6C>T (n.*147-6C>T) c.*1026-6C>T (n.*1026-6C>T) c.1046-6C>T (n.1046-6C>T) n.2332-6C>T c.*670-6C>T (n.*670-6C>T) c.1196-6C>T (n.1196-6C>T) n.1503-6C>T c.*804-6C>T (n.*804-6C>T) c.*190-6C>T (n.*190-6C>T) c.1139-6C>T (n.1139-6C>T) c.1265-6C>T (n.1265-6C>T) c.1094-6C>T (n.1094-6C>T) c.1379-6C>T (n.1379-6C>T) c.451-6C>T (n.451-6C>T) n.707-6C>T c.751-6C>T (n.751-6C>T) c.*275-6C>T (n.*275-6C>T) c.381-6C>T (n.381-6C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614324del | CA2613602737 | SERPING1 | c.1250-4del (n.1250-4del) c.*147-4del (n.*147-4del) c.*1026-4del (n.*1026-4del) c.1046-4del (n.1046-4del) n.2332-4del c.*670-4del (n.*670-4del) c.1196-4del (n.1196-4del) n.1503-4del c.*804-4del (n.*804-4del) c.*190-4del (n.*190-4del) c.1139-4del (n.1139-4del) c.1265-4del (n.1265-4del) c.1094-4del (n.1094-4del) c.1379-4del (n.1379-4del) c.451-4del (n.451-4del) n.707-4del c.751-4del (n.751-4del) c.*275-4del (n.*275-4del) c.381-4del (n.381-4del) | gnomAD v4 |
11 | g.57614323C>T | CA2613602740 | SERPING1 | c.1250-5C>T (n.1250-5C>T) c.*147-5C>T (n.*147-5C>T) c.*1026-5C>T (n.*1026-5C>T) c.1046-5C>T (n.1046-5C>T) n.2332-5C>T c.*670-5C>T (n.*670-5C>T) c.1196-5C>T (n.1196-5C>T) n.1503-5C>T c.*804-5C>T (n.*804-5C>T) c.*190-5C>T (n.*190-5C>T) c.1139-5C>T (n.1139-5C>T) c.1265-5C>T (n.1265-5C>T) c.1094-5C>T (n.1094-5C>T) c.1379-5C>T (n.1379-5C>T) c.451-5C>T (n.451-5C>T) n.707-5C>T c.751-5C>T (n.751-5C>T) c.*275-5C>T (n.*275-5C>T) c.381-5C>T (n.381-5C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614324C>G | CA2724152198 | SERPING1 | c.1250-4C>G (n.1250-4C>G) c.*147-4C>G (n.*147-4C>G) c.*1026-4C>G (n.*1026-4C>G) c.1046-4C>G (n.1046-4C>G) n.2332-4C>G c.*670-4C>G (n.*670-4C>G) c.1196-4C>G (n.1196-4C>G) n.1503-4C>G c.*804-4C>G (n.*804-4C>G) c.*190-4C>G (n.*190-4C>G) c.1139-4C>G (n.1139-4C>G) c.1265-4C>G (n.1265-4C>G) c.1094-4C>G (n.1094-4C>G) c.1379-4C>G (n.1379-4C>G) c.451-4C>G (n.451-4C>G) n.707-4C>G c.751-4C>G (n.751-4C>G) c.*275-4C>G (n.*275-4C>G) c.381-4C>G (n.381-4C>G) | dbSNP |
11 | g.57614324C>T | CA645570306 | SERPING1 | c.1250-4C>T (n.1250-4C>T) c.*147-4C>T (n.*147-4C>T) c.*1026-4C>T (n.*1026-4C>T) c.1046-4C>T (n.1046-4C>T) n.2332-4C>T c.*670-4C>T (n.*670-4C>T) c.1196-4C>T (n.1196-4C>T) n.1503-4C>T c.*804-4C>T (n.*804-4C>T) c.*190-4C>T (n.*190-4C>T) c.1139-4C>T (n.1139-4C>T) c.1265-4C>T (n.1265-4C>T) c.1094-4C>T (n.1094-4C>T) c.1379-4C>T (n.1379-4C>T) c.451-4C>T (n.451-4C>T) n.707-4C>T c.751-4C>T (n.751-4C>T) c.*275-4C>T (n.*275-4C>T) c.381-4C>T (n.381-4C>T) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57614325T>G | CA658658058 | SERPING1 | c.1250-3T>G (n.1250-3T>G) c.*147-3T>G (n.*147-3T>G) c.*1026-3T>G (n.*1026-3T>G) c.1046-3T>G (n.1046-3T>G) n.2332-3T>G c.*670-3T>G (n.*670-3T>G) c.1196-3T>G (n.1196-3T>G) n.1503-3T>G c.*804-3T>G (n.*804-3T>G) c.*190-3T>G (n.*190-3T>G) c.1139-3T>G (n.1139-3T>G) c.1265-3T>G (n.1265-3T>G) c.1094-3T>G (n.1094-3T>G) c.1379-3T>G (n.1379-3T>G) c.451-3T>G (n.451-3T>G) n.707-3T>G c.751-3T>G (n.751-3T>G) c.*275-3T>G (n.*275-3T>G) c.381-3T>G (n.381-3T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614325T= | CA1975538998 | SERPING1 | c.1250-3T= (n.1250-3T=) c.*147-3T= (n.*147-3T=) c.*1026-3T= (n.*1026-3T=) c.1046-3T= (n.1046-3T=) n.2332-3T= c.*670-3T= (n.*670-3T=) c.1196-3T= (n.1196-3T=) n.1503-3T= c.*804-3T= (n.*804-3T=) c.*190-3T= (n.*190-3T=) c.1139-3T= (n.1139-3T=) c.1265-3T= (n.1265-3T=) c.1094-3T= (n.1094-3T=) c.1379-3T= (n.1379-3T=) c.451-3T= (n.451-3T=) n.707-3T= c.751-3T= (n.751-3T=) c.*275-3T= (n.*275-3T=) c.381-3T= (n.381-3T=) | |
11 | g.57614326A>C | CA380690081 | SERPING1 | c.1250-2A>C (n.1250-2A>C) c.*147-2A>C (n.*147-2A>C) c.*1026-2A>C (n.*1026-2A>C) c.1046-2A>C (n.1046-2A>C) n.2332-2A>C c.*670-2A>C (n.*670-2A>C) c.1196-2A>C (n.1196-2A>C) n.1503-2A>C c.*804-2A>C (n.*804-2A>C) c.*190-2A>C (n.*190-2A>C) c.1139-2A>C (n.1139-2A>C) c.1265-2A>C (n.1265-2A>C) c.1094-2A>C (n.1094-2A>C) c.1379-2A>C (n.1379-2A>C) c.451-2A>C (n.451-2A>C) n.707-2A>C c.751-2A>C (n.751-2A>C) c.*275-2A>C (n.*275-2A>C) c.381-2A>C (n.381-2A>C) | |
11 | g.57614326A>G | CA380690083 | SERPING1 | c.1250-2A>G (n.1250-2A>G) c.*147-2A>G (n.*147-2A>G) c.*1026-2A>G (n.*1026-2A>G) c.1046-2A>G (n.1046-2A>G) n.2332-2A>G c.*670-2A>G (n.*670-2A>G) c.1196-2A>G (n.1196-2A>G) n.1503-2A>G c.*804-2A>G (n.*804-2A>G) c.*190-2A>G (n.*190-2A>G) c.1139-2A>G (n.1139-2A>G) c.1265-2A>G (n.1265-2A>G) c.1094-2A>G (n.1094-2A>G) c.1379-2A>G (n.1379-2A>G) c.451-2A>G (n.451-2A>G) n.707-2A>G c.751-2A>G (n.751-2A>G) c.*275-2A>G (n.*275-2A>G) c.381-2A>G (n.381-2A>G) | |
11 | g.57614326A>T | CA380690084 | SERPING1 | c.1250-2A>T (n.1250-2A>T) c.*147-2A>T (n.*147-2A>T) c.*1026-2A>T (n.*1026-2A>T) c.1046-2A>T (n.1046-2A>T) n.2332-2A>T c.*670-2A>T (n.*670-2A>T) c.1196-2A>T (n.1196-2A>T) n.1503-2A>T c.*804-2A>T (n.*804-2A>T) c.*190-2A>T (n.*190-2A>T) c.1139-2A>T (n.1139-2A>T) c.1265-2A>T (n.1265-2A>T) c.1094-2A>T (n.1094-2A>T) c.1379-2A>T (n.1379-2A>T) c.451-2A>T (n.451-2A>T) n.707-2A>T c.751-2A>T (n.751-2A>T) c.*275-2A>T (n.*275-2A>T) c.381-2A>T (n.381-2A>T) | |
11 | g.57614327G>A | CA380690091 | SERPING1 | c.1250-1G>A (n.1250-1G>A) c.*147-1G>A (n.*147-1G>A) c.*1026-1G>A (n.*1026-1G>A) c.1046-1G>A (n.1046-1G>A) n.2332-1G>A c.*670-1G>A (n.*670-1G>A) c.1196-1G>A (n.1196-1G>A) n.1503-1G>A c.*804-1G>A (n.*804-1G>A) c.*190-1G>A (n.*190-1G>A) c.1139-1G>A (n.1139-1G>A) c.1265-1G>A (n.1265-1G>A) c.1094-1G>A (n.1094-1G>A) c.1379-1G>A (n.1379-1G>A) c.451-1G>A (n.451-1G>A) n.707-1G>A c.751-1G>A (n.751-1G>A) c.*275-1G>A (n.*275-1G>A) c.381-1G>A (n.381-1G>A) | |
11 | g.57614327G>C | CA380690094 | SERPING1 | c.1250-1G>C (n.1250-1G>C) c.*147-1G>C (n.*147-1G>C) c.*1026-1G>C (n.*1026-1G>C) c.1046-1G>C (n.1046-1G>C) n.2332-1G>C c.*670-1G>C (n.*670-1G>C) c.1196-1G>C (n.1196-1G>C) n.1503-1G>C c.*804-1G>C (n.*804-1G>C) c.*190-1G>C (n.*190-1G>C) c.1139-1G>C (n.1139-1G>C) c.1265-1G>C (n.1265-1G>C) c.1094-1G>C (n.1094-1G>C) c.1379-1G>C (n.1379-1G>C) c.451-1G>C (n.451-1G>C) n.707-1G>C c.751-1G>C (n.751-1G>C) c.*275-1G>C (n.*275-1G>C) c.381-1G>C (n.381-1G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614327G>T | CA380690104 | SERPING1 | c.1250-1G>T (n.1250-1G>T) c.*147-1G>T (n.*147-1G>T) c.*1026-1G>T (n.*1026-1G>T) c.1046-1G>T (n.1046-1G>T) n.2332-1G>T c.*670-1G>T (n.*670-1G>T) c.1196-1G>T (n.1196-1G>T) n.1503-1G>T c.*804-1G>T (n.*804-1G>T) c.*190-1G>T (n.*190-1G>T) c.1139-1G>T (n.1139-1G>T) c.1265-1G>T (n.1265-1G>T) c.1094-1G>T (n.1094-1G>T) c.1379-1G>T (n.1379-1G>T) c.451-1G>T (n.451-1G>T) n.707-1G>T c.751-1G>T (n.751-1G>T) c.*275-1G>T (n.*275-1G>T) c.381-1G>T (n.381-1G>T) | |
11 | g.57614328A>C | CA380690106 | SERPING1 | c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.*147A>C (n.*147A>C) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.1046A>C (p.Glu349Ala) n.2332A>C c.*670A>C (n.*670A>C) c.1196A>C (p.Glu399Ala) n.1503A>C c.*804A>C (n.*804A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.451A>C (n.451A>C) n.707A>C c.751A>C (n.751A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.381A>C (p.Gly127=) | |
11 | g.57614328A>G | CA380690108 | SERPING1 | c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.*147A>G (n.*147A>G) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.1046A>G (p.Glu349Gly) n.2332A>G c.*670A>G (n.*670A>G) c.1196A>G (p.Glu399Gly) n.1503A>G c.*804A>G (n.*804A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.451A>G (n.451A>G) n.707A>G c.751A>G (n.751A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.381A>G (p.Gly127=) | |
11 | g.57614328A>T | CA380690109 | SERPING1 | c.1250A>T (p.Glu417Val) c.*147A>T (n.*147A>T) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.1046A>T (p.Glu349Val) n.2332A>T c.*670A>T (n.*670A>T) c.1196A>T (p.Glu399Val) n.1503A>T c.*804A>T (n.*804A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1379A>T (p.Glu460Val) c.451A>T (n.451A>T) n.707A>T c.751A>T (n.751A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.381A>T (p.Gly127=) | |
11 | g.57614329A>C | CA380690112 | SERPING1 | c.1251A>C (p.Glu417Asp) c.*148A>C (n.*148A>C) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.1047A>C (p.Glu349Asp) n.2333A>C c.*671A>C (n.*671A>C) c.1197A>C (p.Glu399Asp) n.1504A>C c.*805A>C (n.*805A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.1140A>C (p.Glu380Asp) c.1266A>C (p.Glu422Asp) c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.1380A>C (p.Glu460Asp) c.452A>C (n.452A>C) n.708A>C c.752A>C (n.752A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.382A>C (p.Ile128Leu) | |
11 | g.57614329A>G | CA380690119 | SERPING1 | c.1251A>G (p.Glu417=) c.*148A>G (n.*148A>G) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.1047A>G (p.Glu349=) n.2333A>G c.*671A>G (n.*671A>G) c.1197A>G (p.Glu399=) n.1504A>G c.*805A>G (n.*805A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.1140A>G (p.Glu380=) c.1266A>G (p.Glu422=) c.1095A>G (p.Glu365=) c.1380A>G (p.Glu460=) c.452A>G (n.452A>G) n.708A>G c.752A>G (n.752A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.382A>G (p.Ile128Val) | |
11 | g.57614329A>T | CA380690120 | SERPING1 | c.1251A>T (p.Glu417Asp) c.*148A>T (n.*148A>T) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.1047A>T (p.Glu349Asp) n.2333A>T c.*671A>T (n.*671A>T) c.1197A>T (p.Glu399Asp) n.1504A>T c.*805A>T (n.*805A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.1140A>T (p.Glu380Asp) c.1266A>T (p.Glu422Asp) c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.1380A>T (p.Glu460Asp) c.452A>T (n.452A>T) n.708A>T c.752A>T (n.752A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.382A>T (p.Ile128Phe) | |
11 | g.57614330T>A | CA380690123 | SERPING1 | c.1252T>A (p.Phe418Ile) c.*149T>A (n.*149T>A) c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.1048T>A (p.Phe350Ile) n.2334T>A c.*672T>A (n.*672T>A) c.1198T>A (p.Phe400Ile) n.1505T>A c.*806T>A (n.*806T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.1267T>A (p.Phe423Ile) c.1096T>A (p.Phe366Ile) c.1381T>A (p.Phe461Ile) c.453T>A (n.453T>A) n.709T>A c.753T>A (n.753T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.383T>A (p.Ile128Asn) | |
11 | g.57614330T>C | CA380690122 | SERPING1 | c.1252T>C (p.Phe418Leu) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.1048T>C (p.Phe350Leu) n.2334T>C c.*672T>C (n.*672T>C) c.1198T>C (p.Phe400Leu) n.1505T>C c.*806T>C (n.*806T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.1267T>C (p.Phe423Leu) c.1096T>C (p.Phe366Leu) c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.453T>C (n.453T>C) n.709T>C c.753T>C (n.753T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.383T>C (p.Ile128Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.57614330T>G | CA380690121 | SERPING1 | c.1252T>G (p.Phe418Val) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.1048T>G (p.Phe350Val) n.2334T>G c.*672T>G (n.*672T>G) c.1198T>G (p.Phe400Val) n.1505T>G c.*806T>G (n.*806T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.1141T>G (p.Phe381Val) c.1267T>G (p.Phe423Val) c.1096T>G (p.Phe366Val) c.1381T>G (p.Phe461Val) c.453T>G (n.453T>G) n.709T>G c.753T>G (n.753T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.383T>G (p.Ile128Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.57614331T>A | CA380690126 | SERPING1 | c.1253T>A (p.Phe418Tyr) c.*150T>A (n.*150T>A) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) n.2335T>A c.*673T>A (n.*673T>A) c.1199T>A (p.Phe400Tyr) n.1506T>A c.*807T>A (n.*807T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.1142T>A (p.Phe381Tyr) c.1268T>A (p.Phe423Tyr) c.1097T>A (p.Phe366Tyr) c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.454T>A (n.454T>A) n.710T>A c.754T>A (n.754T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.384T>A (p.Ile128=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614331T>C | CA380690124 | SERPING1 | c.1253T>C (p.Phe418Ser) c.*150T>C (n.*150T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.1049T>C (p.Phe350Ser) n.2335T>C c.*673T>C (n.*673T>C) c.1199T>C (p.Phe400Ser) n.1506T>C c.*807T>C (n.*807T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.1142T>C (p.Phe381Ser) c.1268T>C (p.Phe423Ser) c.1097T>C (p.Phe366Ser) c.1382T>C (p.Phe461Ser) c.454T>C (n.454T>C) n.710T>C c.754T>C (n.754T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.384T>C (p.Ile128=) | |
11 | g.57614331T>G | CA380690125 | SERPING1 | c.1253T>G (p.Phe418Cys) c.*150T>G (n.*150T>G) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.1049T>G (p.Phe350Cys) n.2335T>G c.*673T>G (n.*673T>G) c.1199T>G (p.Phe400Cys) n.1506T>G c.*807T>G (n.*807T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) c.1142T>G (p.Phe381Cys) c.1268T>G (p.Phe423Cys) c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.454T>G (n.454T>G) n.710T>G c.754T>G (n.754T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.384T>G (p.Ile128Met) | |
11 | g.57614332C>A | CA380690127 | SERPING1 | c.1254C>A (p.Phe418Leu) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.1050C>A (p.Phe350Leu) n.2336C>A c.*674C>A (n.*674C>A) c.1200C>A (p.Phe400Leu) n.1507C>A c.*808C>A (n.*808C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.1143C>A (p.Phe381Leu) c.1269C>A (p.Phe423Leu) c.1098C>A (p.Phe366Leu) c.1383C>A (p.Phe461Leu) c.455C>A (n.455C>A) n.711C>A c.755C>A (n.755C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.385C>A (p.Leu129Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.57614332C= | CA1975539000 | SERPING1 | c.1254C= (p.Phe418=) c.*151C= (n.*151C=) c.*1030C= (n.*1030C=) c.1050C= (p.Phe350=) n.2336C= c.*674C= (n.*674C=) c.1200C= (p.Phe400=) n.1507C= c.*808C= (n.*808C=) c.*194C= (n.*194C=) c.1143C= (p.Phe381=) c.1269C= (p.Phe423=) c.1098C= (p.Phe366=) c.1383C= (p.Phe461=) c.455C= (n.455C=) n.711C= c.755C= (n.755C=) c.*279C= (n.*279C=) c.385C= (p.Leu129=) | |
11 | g.57614332C>G | CA380690128 | SERPING1 | c.1254C>G (p.Phe418Leu) c.*151C>G (n.*151C>G) c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.1050C>G (p.Phe350Leu) n.2336C>G c.*674C>G (n.*674C>G) c.1200C>G (p.Phe400Leu) n.1507C>G c.*808C>G (n.*808C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) c.1143C>G (p.Phe381Leu) c.1269C>G (p.Phe423Leu) c.1098C>G (p.Phe366Leu) c.1383C>G (p.Phe461Leu) c.455C>G (n.455C>G) n.711C>G c.755C>G (n.755C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.385C>G (p.Leu129Val) | |
11 | g.57614332C>T | CA380690129 | SERPING1 | c.1254C>T (p.Phe418=) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.1050C>T (p.Phe350=) n.2336C>T c.*674C>T (n.*674C>T) c.1200C>T (p.Phe400=) n.1507C>T c.*808C>T (n.*808C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.1143C>T (p.Phe381=) c.1269C>T (p.Phe423=) c.1098C>T (p.Phe366=) c.1383C>T (p.Phe461=) c.455C>T (n.455C>T) n.711C>T c.755C>T (n.755C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.385C>T (p.Leu129Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614333T>A | CA380690132 | SERPING1 | c.1255T>A (p.Phe419Ile) c.*152T>A (n.*152T>A) c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.1051T>A (p.Phe351Ile) n.2337T>A c.*675T>A (n.*675T>A) c.1201T>A (p.Phe401Ile) n.1508T>A c.*809T>A (n.*809T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) c.1144T>A (p.Phe382Ile) c.1270T>A (p.Phe424Ile) c.1099T>A (p.Phe367Ile) c.1384T>A (p.Phe462Ile) c.456T>A (n.456T>A) n.712T>A c.756T>A (n.756T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.386T>A (p.Leu129His) | |
11 | g.57614333T>C | CA380690131 | SERPING1 | c.1255T>C (p.Phe419Leu) c.*152T>C (n.*152T>C) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.1051T>C (p.Phe351Leu) n.2337T>C c.*675T>C (n.*675T>C) c.1201T>C (p.Phe401Leu) n.1508T>C c.*809T>C (n.*809T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) c.1144T>C (p.Phe382Leu) c.1270T>C (p.Phe424Leu) c.1099T>C (p.Phe367Leu) c.1384T>C (p.Phe462Leu) c.456T>C (n.456T>C) n.712T>C c.756T>C (n.756T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.386T>C (p.Leu129Pro) | |
11 | g.57614333T>G | CA380690130 | SERPING1 | c.1255T>G (p.Phe419Val) c.*152T>G (n.*152T>G) c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.1051T>G (p.Phe351Val) n.2337T>G c.*675T>G (n.*675T>G) c.1201T>G (p.Phe401Val) n.1508T>G c.*809T>G (n.*809T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) c.1144T>G (p.Phe382Val) c.1270T>G (p.Phe424Val) c.1099T>G (p.Phe367Val) c.1384T>G (p.Phe462Val) c.456T>G (n.456T>G) n.712T>G c.756T>G (n.756T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.386T>G (p.Leu129Arg) | |
11 | g.57614334del | CA2695214238 | SERPING1 | c.1256del (p.Phe419SerfsTer12) c.*153del (n.*153del) c.*1032del (n.*1032del) c.1052del (p.Phe351SerfsTer12) n.2338del c.*676del (n.*676del) c.1202del (p.Phe401SerfsTer12) n.1509del c.*810del (n.*810del) c.*196del (n.*196del) c.1145del (p.Phe382SerfsTer12) c.1271del (p.Phe424SerfsTer12) c.1100del (p.Phe367SerfsTer12) c.1385del (p.Phe462SerfsTer12) c.457del (n.457del) n.713del c.757del (n.757del) c.*281del (n.*281del) c.387del (p.Arg130AspfsTer?) | |
11 | g.57614334T>A | CA380690133 | SERPING1 | c.1256T>A (p.Phe419Tyr) c.*153T>A (n.*153T>A) c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.1052T>A (p.Phe351Tyr) n.2338T>A c.*676T>A (n.*676T>A) c.1202T>A (p.Phe401Tyr) n.1509T>A c.*810T>A (n.*810T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.1145T>A (p.Phe382Tyr) c.1271T>A (p.Phe424Tyr) c.1100T>A (p.Phe367Tyr) c.1385T>A (p.Phe462Tyr) c.457T>A (n.457T>A) n.713T>A c.757T>A (n.757T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.387T>A (p.Leu129=) | |
11 | g.57614334T>C | CA380690135 | SERPING1 | c.1256T>C (p.Phe419Ser) c.*153T>C (n.*153T>C) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.1052T>C (p.Phe351Ser) n.2338T>C c.*676T>C (n.*676T>C) c.1202T>C (p.Phe401Ser) n.1509T>C c.*810T>C (n.*810T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.1271T>C (p.Phe424Ser) c.1100T>C (p.Phe367Ser) c.1385T>C (p.Phe462Ser) c.457T>C (n.457T>C) n.713T>C c.757T>C (n.757T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.387T>C (p.Leu129=) | |
11 | g.57614334T>G | CA380690138 | SERPING1 | c.1256T>G (p.Phe419Cys) c.*153T>G (n.*153T>G) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.1052T>G (p.Phe351Cys) n.2338T>G c.*676T>G (n.*676T>G) c.1202T>G (p.Phe401Cys) n.1509T>G c.*810T>G (n.*810T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.1145T>G (p.Phe382Cys) c.1271T>G (p.Phe424Cys) c.1100T>G (p.Phe367Cys) c.1385T>G (p.Phe462Cys) c.457T>G (n.457T>G) n.713T>G c.757T>G (n.757T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) c.387T>G (p.Leu129=) | |
11 | g.57614335C>A | CA6008266 | SERPING1 | c.1257C>A (p.Phe419Leu) c.*154C>A (n.*154C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.1053C>A (p.Phe351Leu) n.2339C>A c.*677C>A (n.*677C>A) c.1203C>A (p.Phe401Leu) n.1510C>A c.*811C>A (n.*811C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.1146C>A (p.Phe382Leu) c.1272C>A (p.Phe424Leu) c.1101C>A (p.Phe367Leu) c.1386C>A (p.Phe462Leu) c.458C>A (n.458C>A) n.714C>A c.758C>A (n.758C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.388C>A (p.Arg130=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614335C= | CA1975539002 | SERPING1 | c.1257C= (p.Phe419=) c.*154C= (n.*154C=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.1053C= (p.Phe351=) n.2339C= c.*677C= (n.*677C=) c.1203C= (p.Phe401=) n.1510C= c.*811C= (n.*811C=) c.*197C= (n.*197C=) c.1146C= (p.Phe382=) c.1272C= (p.Phe424=) c.1101C= (p.Phe367=) c.1386C= (p.Phe462=) c.458C= (n.458C=) n.714C= c.758C= (n.758C=) c.*282C= (n.*282C=) c.388C= (p.Arg130=) | |
11 | g.57614335C>G | CA380690143 | SERPING1 | c.1257C>G (p.Phe419Leu) c.*154C>G (n.*154C>G) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.1053C>G (p.Phe351Leu) n.2339C>G c.*677C>G (n.*677C>G) c.1203C>G (p.Phe401Leu) n.1510C>G c.*811C>G (n.*811C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) c.1146C>G (p.Phe382Leu) c.1272C>G (p.Phe424Leu) c.1101C>G (p.Phe367Leu) c.1386C>G (p.Phe462Leu) c.458C>G (n.458C>G) n.714C>G c.758C>G (n.758C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.388C>G (p.Arg130Gly) | |
11 | g.57614335C>T | CA223024175 | SERPING1 | c.1257C>T (p.Phe419=) c.*154C>T (n.*154C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.1053C>T (p.Phe351=) n.2339C>T c.*677C>T (n.*677C>T) c.1203C>T (p.Phe401=) n.1510C>T c.*811C>T (n.*811C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.1146C>T (p.Phe382=) c.1272C>T (p.Phe424=) c.1101C>T (p.Phe367=) c.1386C>T (p.Phe462=) c.458C>T (n.458C>T) n.714C>T c.758C>T (n.758C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.388C>T (p.Arg130Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614336G>A | CA6008267 | SERPING1 | c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.*155G>A (n.*155G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.1054G>A (p.Asp352Asn) n.2340G>A c.*678G>A (n.*678G>A) c.1204G>A (p.Asp402Asn) n.1511G>A c.*812G>A (n.*812G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.459G>A (n.459G>A) n.715G>A c.759G>A (n.759G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) c.389G>A (p.Arg130Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57614336G>C | CA380690150 | SERPING1 | c.1258G>C (p.Asp420His) c.*155G>C (n.*155G>C) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.1054G>C (p.Asp352His) n.2340G>C c.*678G>C (n.*678G>C) c.1204G>C (p.Asp402His) n.1511G>C c.*812G>C (n.*812G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.1147G>C (p.Asp383His) c.1273G>C (p.Asp425His) c.1102G>C (p.Asp368His) c.1387G>C (p.Asp463His) c.459G>C (n.459G>C) n.715G>C c.759G>C (n.759G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) c.389G>C (p.Arg130Pro) | |
11 | g.57614336G= | CA1975539007 | SERPING1 | c.1258G= (p.Asp420=) c.*155G= (n.*155G=) c.*1034G= (n.*1034G=) c.1054G= (p.Asp352=) n.2340G= c.*678G= (n.*678G=) c.1204G= (p.Asp402=) n.1511G= c.*812G= (n.*812G=) c.*198G= (n.*198G=) c.1147G= (p.Asp383=) c.1273G= (p.Asp425=) c.1102G= (p.Asp368=) c.1387G= (p.Asp463=) c.459G= (n.459G=) n.715G= c.759G= (n.759G=) c.*283G= (n.*283G=) c.389G= (p.Arg130=) | |
11 | g.57614336G>T | CA380690148 | SERPING1 | c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.*155G>T (n.*155G>T) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.1054G>T (p.Asp352Tyr) n.2340G>T c.*678G>T (n.*678G>T) c.1204G>T (p.Asp402Tyr) n.1511G>T c.*812G>T (n.*812G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.459G>T (n.459G>T) n.715G>T c.759G>T (n.759G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) c.389G>T (p.Arg130Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.57614337A>C | CA380690153 | SERPING1 | c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.*156A>C (n.*156A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.1055A>C (p.Asp352Ala) n.2341A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.1205A>C (p.Asp402Ala) n.1512A>C c.*813A>C (n.*813A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.460A>C (n.460A>C) n.716A>C c.760A>C (n.760A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.390A>C (p.Arg130=) | |
11 | g.57614337A>G | CA380690155 | SERPING1 | c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.*156A>G (n.*156A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.1055A>G (p.Asp352Gly) n.2341A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.1205A>G (p.Asp402Gly) n.1512A>G c.*813A>G (n.*813A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.460A>G (n.460A>G) n.716A>G c.760A>G (n.760A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.390A>G (p.Arg130=) | ClinVar |
11 | g.57614337A>T | CA380690159 | SERPING1 | c.1259A>T (p.Asp420Val) c.*156A>T (n.*156A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.1055A>T (p.Asp352Val) n.2341A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.1205A>T (p.Asp402Val) n.1512A>T c.*813A>T (n.*813A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.1148A>T (p.Asp383Val) c.1274A>T (p.Asp425Val) c.1103A>T (p.Asp368Val) c.1388A>T (p.Asp463Val) c.460A>T (n.460A>T) n.716A>T c.760A>T (n.760A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.390A>T (p.Arg130=) | |
11 | g.57614337_57614338delinsAT | CA1975539010 | SERPING1 | c.1259_1260delinsAT (p.Asp420=) c.*156_*157delinsAT (n.*156_*157delinsAT) c.*1035_*1036delinsAT (n.*1035_*1036delinsAT) c.1055_1056delinsAT (p.Asp352=) n.2341_2342delinsAT c.*679_*680delinsAT (n.*679_*680delinsAT) c.1205_1206delinsAT (p.Asp402=) n.1512_1513delinsAT c.*813_*814delinsAT (n.*813_*814delinsAT) c.*199_*200delinsAT (n.*199_*200delinsAT) c.1148_1149delinsAT (p.Asp383=) c.1274_1275delinsAT (p.Asp425=) c.1103_1104delinsAT (p.Asp368=) c.1388_1389delinsAT (p.Asp463=) c.460_461delinsAT (n.460_461delinsAT) n.716_717delinsAT c.760_761delinsAT (n.760_761delinsAT) c.*284_*285delinsAT (n.*284_*285delinsAT) c.390_391delinsAT (p.Arg130=) | |
11 | g.57614338T>A | CA380690162 | SERPING1 | c.1260T>A (p.Asp420Glu) c.*157T>A (n.*157T>A) c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.1056T>A (p.Asp352Glu) n.2342T>A c.*680T>A (n.*680T>A) c.1206T>A (p.Asp402Glu) n.1513T>A c.*814T>A (n.*814T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) c.1149T>A (p.Asp383Glu) c.1275T>A (p.Asp425Glu) c.1104T>A (p.Asp368Glu) c.1389T>A (p.Asp463Glu) c.461T>A (n.461T>A) n.717T>A c.761T>A (n.761T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.391T>A (p.Phe131Ile) | |
11 | g.57614338T>C | CA380690168 | SERPING1 | c.1260T>C (p.Asp420=) c.*157T>C (n.*157T>C) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.1056T>C (p.Asp352=) n.2342T>C c.*680T>C (n.*680T>C) c.1206T>C (p.Asp402=) n.1513T>C c.*814T>C (n.*814T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.1149T>C (p.Asp383=) c.1275T>C (p.Asp425=) c.1104T>C (p.Asp368=) c.1389T>C (p.Asp463=) c.461T>C (n.461T>C) n.717T>C c.761T>C (n.761T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.391T>C (p.Phe131Leu) | |
11 | g.57614338T>G | CA380690170 | SERPING1 | c.1260T>G (p.Asp420Glu) c.*157T>G (n.*157T>G) c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.1056T>G (p.Asp352Glu) n.2342T>G c.*680T>G (n.*680T>G) c.1206T>G (p.Asp402Glu) n.1513T>G c.*814T>G (n.*814T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.1149T>G (p.Asp383Glu) c.1275T>G (p.Asp425Glu) c.1104T>G (p.Asp368Glu) c.1389T>G (p.Asp463Glu) c.461T>G (n.461T>G) n.717T>G c.761T>G (n.761T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.391T>G (p.Phe131Val) | |
11 | g.57614342dup | CA2695214239 | SERPING1 | c.1264dup (p.Ser422PhefsTer3) c.*161dup (n.*161dup) c.*1040dup (n.*1040dup) c.1060dup (p.Ser354PhefsTer3) n.2346dup c.*684dup (n.*684dup) c.1210dup (p.Ser404PhefsTer3) n.1517dup c.*818dup (n.*818dup) c.*204dup (n.*204dup) c.1153dup (p.Ser385PhefsTer3) c.1279dup (p.Ser427PhefsTer3) c.1108dup (p.Ser370PhefsTer3) c.1393dup (p.Ser465PhefsTer3) c.465dup (n.465dup) n.721dup c.765dup (n.765dup) c.*289dup (n.*289dup) c.395dup (p.Ter134MetextTer8) | |
11 | g.57614342del | CA658658059 | SERPING1 | c.1264del (p.Ser422LeufsTer9) c.*161del (n.*161del) c.*1040del (n.*1040del) c.1060del (p.Ser354LeufsTer9) n.2346del c.*684del (n.*684del) c.1210del (p.Ser404LeufsTer9) n.1517del c.*818del (n.*818del) c.*204del (n.*204del) c.1153del (p.Ser385LeufsTer9) c.1279del (p.Ser427LeufsTer9) c.1108del (p.Ser370LeufsTer9) c.1393del (p.Ser465LeufsTer9) c.465del (n.465del) n.721del c.765del (n.765del) c.*289del (n.*289del) c.395del (p.Phe132SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |