Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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11g.57614267C>ACA2613602674SERPING1c.1250-61C>A (n.1250-61C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.57614270C>TCA1975538945SERPING1c.1250-58C>T (n.1250-58C>T)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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11g.57614273C>TCA2613602676SERPING1c.1250-55C>T (n.1250-55C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1503-52C>A
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c.1094-52C>A (n.1094-52C>A)
c.1379-52C>A (n.1379-52C>A)
c.451-52C>A (n.451-52C>A)
n.707-52C>A
c.751-52C>A (n.751-52C>A)
c.*275-52C>A (n.*275-52C>A)
c.381-52C>A (n.381-52C>A)
gnomAD v4
11g.57614277T>CCA6008261SERPING1c.1250-51T>C (n.1250-51T>C)
c.*147-51T>C (n.*147-51T>C)
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c.1046-51T>C (n.1046-51T>C)
n.2332-51T>C
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n.1503-51T>C
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c.1094-51T>C (n.1094-51T>C)
c.1379-51T>C (n.1379-51T>C)
c.451-51T>C (n.451-51T>C)
n.707-51T>C
c.751-51T>C (n.751-51T>C)
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c.381-51T>C (n.381-51T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614277T>GCA2574828298SERPING1c.1250-51T>G (n.1250-51T>G)
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c.1379-51T>G (n.1379-51T>G)
c.451-51T>G (n.451-51T>G)
n.707-51T>G
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c.*275-51T>G (n.*275-51T>G)
c.381-51T>G (n.381-51T>G)
11g.57614277T=CA1975538949SERPING1c.1250-51T= (n.1250-51T=)
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11g.57614277_57614279delinsTGACA1975538950SERPING1c.1250-51_1250-49delinsTGA (n.1250-51_1250-49delinsTGA)
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n.707-51_707-49delinsTGA
c.751-51_751-49delinsTGA (n.751-51_751-49delinsTGA)
c.*275-51_*275-49delinsTGA (n.*275-51_*275-49delinsTGA)
c.381-51_381-49delinsTGA (n.381-51_381-49delinsTGA)
11g.57614278G>ACA2613602682SERPING1c.1250-50G>A (n.1250-50G>A)
c.*147-50G>A (n.*147-50G>A)
c.*1026-50G>A (n.*1026-50G>A)
c.1046-50G>A (n.1046-50G>A)
n.2332-50G>A
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c.1196-50G>A (n.1196-50G>A)
n.1503-50G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.57614281G>TCA2613602687SERPING1c.1250-47G>T (n.1250-47G>T)
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gnomAD v4
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n.707-46G>A
c.751-46G>A (n.751-46G>A)
c.*275-46G>A (n.*275-46G>A)
c.381-46G>A (n.381-46G>A)
11g.57614282G=CA1975538958SERPING1c.1250-46G= (n.1250-46G=)
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c.381-46G= (n.381-46G=)
11g.57614282G>TCA6008262SERPING1c.1250-46G>T (n.1250-46G>T)
c.*147-46G>T (n.*147-46G>T)
c.*1026-46G>T (n.*1026-46G>T)
c.1046-46G>T (n.1046-46G>T)
n.2332-46G>T
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n.1503-46G>T
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c.1379-46G>T (n.1379-46G>T)
c.451-46G>T (n.451-46G>T)
n.707-46G>T
c.751-46G>T (n.751-46G>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614284A>GCA2613602689SERPING1c.1250-44A>G (n.1250-44A>G)
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n.1503-44A>G
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n.707-44A>G
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gnomAD v4
11g.57614285T>ACA599806071SERPING1c.1250-43T>A (n.1250-43T>A)
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n.2332-43T>A
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c.1196-43T>A (n.1196-43T>A)
n.1503-43T>A
c.*804-43T>A (n.*804-43T>A)
c.*190-43T>A (n.*190-43T>A)
c.1139-43T>A (n.1139-43T>A)
c.1265-43T>A (n.1265-43T>A)
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c.1379-43T>A (n.1379-43T>A)
c.451-43T>A (n.451-43T>A)
n.707-43T>A
c.751-43T>A (n.751-43T>A)
c.*275-43T>A (n.*275-43T>A)
c.381-43T>A (n.381-43T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614285T>CCA2613602693SERPING1c.1250-43T>C (n.1250-43T>C)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.57614293G>TCA2613602697SERPING1c.1250-35G>T (n.1250-35G>T)
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gnomAD v4
11g.57614294C>TCA2613602698SERPING1c.1250-34C>T (n.1250-34C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1503-24T>A
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c.451-24T>A (n.451-24T>A)
n.707-24T>A
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c.*275-24T>A (n.*275-24T>A)
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gnomAD v4
11g.57614304T>CCA2613602710SERPING1c.1250-24T>C (n.1250-24T>C)
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c.*1026-24T>C (n.*1026-24T>C)
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n.2332-24T>C
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n.1503-24T>C
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n.707-24T>C
c.751-24T>C (n.751-24T>C)
c.*275-24T>C (n.*275-24T>C)
c.381-24T>C (n.381-24T>C)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.381-18T>C (n.381-18T>C)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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11g.57614315G>ACA2695214237SERPING1c.1250-13G>A (n.1250-13G>A)
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11g.57614316G>ACA6008264SERPING1c.1250-12G>A (n.1250-12G>A)
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n.707-12G>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.57614317T>GCA6008265SERPING1c.1250-11T>G (n.1250-11T>G)
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n.707-11T>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614317T=CA1975538994SERPING1c.1250-11T= (n.1250-11T=)
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11g.57614320delCA2613602727SERPING1c.1250-8del (n.1250-8del)
c.*147-8del (n.*147-8del)
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c.1046-8del (n.1046-8del)
n.2332-8del
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n.707-8del
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c.381-8del (n.381-8del)
gnomAD v4
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n.2332-10T>G
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n.707-10T>G
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c.*275-10T>G (n.*275-10T>G)
c.381-10T>G (n.381-10T>G)
ClinVar
11g.57614320T>CCA678580348SERPING1c.1250-8T>C (n.1250-8T>C)
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n.707-8T>C
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c.*275-8T>C (n.*275-8T>C)
c.381-8T>C (n.381-8T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614320T=CA1975538996SERPING1c.1250-8T= (n.1250-8T=)
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11g.57614321G>ACA2613602734SERPING1c.1250-7G>A (n.1250-7G>A)
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gnomAD v4
11g.57614321G>TCA2560247119SERPING1c.1250-7G>T (n.1250-7G>T)
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c.381-7G>T (n.381-7G>T)
gnomAD v4
11g.57614322C>TCA2613602739SERPING1c.1250-6C>T (n.1250-6C>T)
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c.381-6C>T (n.381-6C>T)
gnomAD v4
11g.57614324delCA2613602737SERPING1c.1250-4del (n.1250-4del)
c.*147-4del (n.*147-4del)
c.*1026-4del (n.*1026-4del)
c.1046-4del (n.1046-4del)
n.2332-4del
c.*670-4del (n.*670-4del)
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c.*190-4del (n.*190-4del)
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c.1094-4del (n.1094-4del)
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c.451-4del (n.451-4del)
n.707-4del
c.751-4del (n.751-4del)
c.*275-4del (n.*275-4del)
c.381-4del (n.381-4del)
gnomAD v4
11g.57614323C>TCA2613602740SERPING1c.1250-5C>T (n.1250-5C>T)
c.*147-5C>T (n.*147-5C>T)
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n.2332-5C>T
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gnomAD v4
11g.57614324C>GCA2724152198SERPING1c.1250-4C>G (n.1250-4C>G)
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dbSNP
11g.57614324C>TCA645570306SERPING1c.1250-4C>T (n.1250-4C>T)
c.*147-4C>T (n.*147-4C>T)
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n.2332-4C>T
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n.1503-4C>T
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n.707-4C>T
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ClinVar gnomAD v4 COSMIC
11g.57614325T>GCA658658058SERPING1c.1250-3T>G (n.1250-3T>G)
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ClinVar dbSNP
11g.57614325T=CA1975538998SERPING1c.1250-3T= (n.1250-3T=)
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11g.57614326A>CCA380690081SERPING1c.1250-2A>C (n.1250-2A>C)
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c.*1026-2A>C (n.*1026-2A>C)
c.1046-2A>C (n.1046-2A>C)
n.2332-2A>C
c.*670-2A>C (n.*670-2A>C)
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n.1503-2A>C
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n.707-2A>C
c.751-2A>C (n.751-2A>C)
c.*275-2A>C (n.*275-2A>C)
c.381-2A>C (n.381-2A>C)
11g.57614326A>GCA380690083SERPING1c.1250-2A>G (n.1250-2A>G)
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c.1379-2A>G (n.1379-2A>G)
c.451-2A>G (n.451-2A>G)
n.707-2A>G
c.751-2A>G (n.751-2A>G)
c.*275-2A>G (n.*275-2A>G)
c.381-2A>G (n.381-2A>G)
11g.57614326A>TCA380690084SERPING1c.1250-2A>T (n.1250-2A>T)
c.*147-2A>T (n.*147-2A>T)
c.*1026-2A>T (n.*1026-2A>T)
c.1046-2A>T (n.1046-2A>T)
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n.707-2A>T
c.751-2A>T (n.751-2A>T)
c.*275-2A>T (n.*275-2A>T)
c.381-2A>T (n.381-2A>T)
11g.57614327G>ACA380690091SERPING1c.1250-1G>A (n.1250-1G>A)
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11g.57614327G>CCA380690094SERPING1c.1250-1G>C (n.1250-1G>C)
c.*147-1G>C (n.*147-1G>C)
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c.1094-1G>C (n.1094-1G>C)
c.1379-1G>C (n.1379-1G>C)
c.451-1G>C (n.451-1G>C)
n.707-1G>C
c.751-1G>C (n.751-1G>C)
c.*275-1G>C (n.*275-1G>C)
c.381-1G>C (n.381-1G>C)
ClinVar dbSNP
11g.57614327G>TCA380690104SERPING1c.1250-1G>T (n.1250-1G>T)
c.*147-1G>T (n.*147-1G>T)
c.*1026-1G>T (n.*1026-1G>T)
c.1046-1G>T (n.1046-1G>T)
n.2332-1G>T
c.*670-1G>T (n.*670-1G>T)
c.1196-1G>T (n.1196-1G>T)
n.1503-1G>T
c.*804-1G>T (n.*804-1G>T)
c.*190-1G>T (n.*190-1G>T)
c.1139-1G>T (n.1139-1G>T)
c.1265-1G>T (n.1265-1G>T)
c.1094-1G>T (n.1094-1G>T)
c.1379-1G>T (n.1379-1G>T)
c.451-1G>T (n.451-1G>T)
n.707-1G>T
c.751-1G>T (n.751-1G>T)
c.*275-1G>T (n.*275-1G>T)
c.381-1G>T (n.381-1G>T)
11g.57614328A>CCA380690106SERPING1c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
n.2332A>C
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
n.1503A>C
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
c.451A>C (n.451A>C)
n.707A>C
c.751A>C (n.751A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.381A>C (p.Gly127=)
11g.57614328A>GCA380690108SERPING1c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
n.2332A>G
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
n.1503A>G
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.1379A>G (p.Glu460Gly)
c.451A>G (n.451A>G)
n.707A>G
c.751A>G (n.751A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.381A>G (p.Gly127=)
11g.57614328A>TCA380690109SERPING1c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.1046A>T (p.Glu349Val)
n.2332A>T
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
n.1503A>T
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.1379A>T (p.Glu460Val)
c.451A>T (n.451A>T)
n.707A>T
c.751A>T (n.751A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.381A>T (p.Gly127=)
11g.57614329A>CCA380690112SERPING1c.1251A>C (p.Glu417Asp)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
c.1047A>C (p.Glu349Asp)
n.2333A>C
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.1197A>C (p.Glu399Asp)
n.1504A>C
c.*805A>C (n.*805A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.1140A>C (p.Glu380Asp)
c.1266A>C (p.Glu422Asp)
c.1095A>C (p.Glu365Asp)
c.1380A>C (p.Glu460Asp)
c.452A>C (n.452A>C)
n.708A>C
c.752A>C (n.752A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.382A>C (p.Ile128Leu)
11g.57614329A>GCA380690119SERPING1c.1251A>G (p.Glu417=)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
c.1047A>G (p.Glu349=)
n.2333A>G
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.1197A>G (p.Glu399=)
n.1504A>G
c.*805A>G (n.*805A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.1140A>G (p.Glu380=)
c.1266A>G (p.Glu422=)
c.1095A>G (p.Glu365=)
c.1380A>G (p.Glu460=)
c.452A>G (n.452A>G)
n.708A>G
c.752A>G (n.752A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.382A>G (p.Ile128Val)
11g.57614329A>TCA380690120SERPING1c.1251A>T (p.Glu417Asp)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.*1027A>T (n.*1027A>T)
c.1047A>T (p.Glu349Asp)
n.2333A>T
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.1197A>T (p.Glu399Asp)
n.1504A>T
c.*805A>T (n.*805A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.1140A>T (p.Glu380Asp)
c.1266A>T (p.Glu422Asp)
c.1095A>T (p.Glu365Asp)
c.1380A>T (p.Glu460Asp)
c.452A>T (n.452A>T)
n.708A>T
c.752A>T (n.752A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.382A>T (p.Ile128Phe)
11g.57614330T>ACA380690123SERPING1c.1252T>A (p.Phe418Ile)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
c.1048T>A (p.Phe350Ile)
n.2334T>A
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.1198T>A (p.Phe400Ile)
n.1505T>A
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
c.1267T>A (p.Phe423Ile)
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
c.1381T>A (p.Phe461Ile)
c.453T>A (n.453T>A)
n.709T>A
c.753T>A (n.753T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.383T>A (p.Ile128Asn)
11g.57614330T>CCA380690122SERPING1c.1252T>C (p.Phe418Leu)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
n.2334T>C
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.1198T>C (p.Phe400Leu)
n.1505T>C
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.1141T>C (p.Phe381Leu)
c.1267T>C (p.Phe423Leu)
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
c.1381T>C (p.Phe461Leu)
c.453T>C (n.453T>C)
n.709T>C
c.753T>C (n.753T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.383T>C (p.Ile128Thr)
gnomAD v4
11g.57614330T>GCA380690121SERPING1c.1252T>G (p.Phe418Val)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
c.1048T>G (p.Phe350Val)
n.2334T>G
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.1198T>G (p.Phe400Val)
n.1505T>G
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.1141T>G (p.Phe381Val)
c.1267T>G (p.Phe423Val)
c.1096T>G (p.Phe366Val)
c.1381T>G (p.Phe461Val)
c.453T>G (n.453T>G)
n.709T>G
c.753T>G (n.753T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.383T>G (p.Ile128Ser)
gnomAD v4
11g.57614331T>ACA380690126SERPING1c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
n.2335T>A
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.1199T>A (p.Phe400Tyr)
n.1506T>A
c.*807T>A (n.*807T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
c.1268T>A (p.Phe423Tyr)
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
c.454T>A (n.454T>A)
n.710T>A
c.754T>A (n.754T>A)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.384T>A (p.Ile128=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.57614331T>CCA380690124SERPING1c.1253T>C (p.Phe418Ser)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
n.2335T>C
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.1199T>C (p.Phe400Ser)
n.1506T>C
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
c.1268T>C (p.Phe423Ser)
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
c.1382T>C (p.Phe461Ser)
c.454T>C (n.454T>C)
n.710T>C
c.754T>C (n.754T>C)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.384T>C (p.Ile128=)
11g.57614331T>GCA380690125SERPING1c.1253T>G (p.Phe418Cys)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
n.2335T>G
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.1199T>G (p.Phe400Cys)
n.1506T>G
c.*807T>G (n.*807T>G)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.1142T>G (p.Phe381Cys)
c.1268T>G (p.Phe423Cys)
c.1097T>G (p.Phe366Cys)
c.1382T>G (p.Phe461Cys)
c.454T>G (n.454T>G)
n.710T>G
c.754T>G (n.754T>G)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.384T>G (p.Ile128Met)
11g.57614332C>ACA380690127SERPING1c.1254C>A (p.Phe418Leu)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
c.1050C>A (p.Phe350Leu)
n.2336C>A
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.1200C>A (p.Phe400Leu)
n.1507C>A
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.1143C>A (p.Phe381Leu)
c.1269C>A (p.Phe423Leu)
c.1098C>A (p.Phe366Leu)
c.1383C>A (p.Phe461Leu)
c.455C>A (n.455C>A)
n.711C>A
c.755C>A (n.755C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.385C>A (p.Leu129Ile)
gnomAD v4
11g.57614332C=CA1975539000SERPING1c.1254C= (p.Phe418=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.*1030C= (n.*1030C=)
c.1050C= (p.Phe350=)
n.2336C=
c.*674C= (n.*674C=)
c.1200C= (p.Phe400=)
n.1507C=
c.*808C= (n.*808C=)
c.*194C= (n.*194C=)
c.1143C= (p.Phe381=)
c.1269C= (p.Phe423=)
c.1098C= (p.Phe366=)
c.1383C= (p.Phe461=)
c.455C= (n.455C=)
n.711C=
c.755C= (n.755C=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.385C= (p.Leu129=)
11g.57614332C>GCA380690128SERPING1c.1254C>G (p.Phe418Leu)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
c.1050C>G (p.Phe350Leu)
n.2336C>G
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.1200C>G (p.Phe400Leu)
n.1507C>G
c.*808C>G (n.*808C>G)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.1143C>G (p.Phe381Leu)
c.1269C>G (p.Phe423Leu)
c.1098C>G (p.Phe366Leu)
c.1383C>G (p.Phe461Leu)
c.455C>G (n.455C>G)
n.711C>G
c.755C>G (n.755C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.385C>G (p.Leu129Val)
11g.57614332C>TCA380690129SERPING1c.1254C>T (p.Phe418=)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
c.1050C>T (p.Phe350=)
n.2336C>T
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.1200C>T (p.Phe400=)
n.1507C>T
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.1143C>T (p.Phe381=)
c.1269C>T (p.Phe423=)
c.1098C>T (p.Phe366=)
c.1383C>T (p.Phe461=)
c.455C>T (n.455C>T)
n.711C>T
c.755C>T (n.755C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.385C>T (p.Leu129Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614333T>ACA380690132SERPING1c.1255T>A (p.Phe419Ile)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.*1031T>A (n.*1031T>A)
c.1051T>A (p.Phe351Ile)
n.2337T>A
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.1201T>A (p.Phe401Ile)
n.1508T>A
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.1144T>A (p.Phe382Ile)
c.1270T>A (p.Phe424Ile)
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
c.1384T>A (p.Phe462Ile)
c.456T>A (n.456T>A)
n.712T>A
c.756T>A (n.756T>A)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.386T>A (p.Leu129His)
11g.57614333T>CCA380690131SERPING1c.1255T>C (p.Phe419Leu)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
c.1051T>C (p.Phe351Leu)
n.2337T>C
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.1201T>C (p.Phe401Leu)
n.1508T>C
c.*809T>C (n.*809T>C)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.1144T>C (p.Phe382Leu)
c.1270T>C (p.Phe424Leu)
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
c.1384T>C (p.Phe462Leu)
c.456T>C (n.456T>C)
n.712T>C
c.756T>C (n.756T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
11g.57614333T>GCA380690130SERPING1c.1255T>G (p.Phe419Val)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.*1031T>G (n.*1031T>G)
c.1051T>G (p.Phe351Val)
n.2337T>G
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.1201T>G (p.Phe401Val)
n.1508T>G
c.*809T>G (n.*809T>G)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.1144T>G (p.Phe382Val)
c.1270T>G (p.Phe424Val)
c.1099T>G (p.Phe367Val)
c.1384T>G (p.Phe462Val)
c.456T>G (n.456T>G)
n.712T>G
c.756T>G (n.756T>G)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
11g.57614334delCA2695214238SERPING1c.1256del (p.Phe419SerfsTer12)
c.*153del (n.*153del)
c.*1032del (n.*1032del)
c.1052del (p.Phe351SerfsTer12)
n.2338del
c.*676del (n.*676del)
c.1202del (p.Phe401SerfsTer12)
n.1509del
c.*810del (n.*810del)
c.*196del (n.*196del)
c.1145del (p.Phe382SerfsTer12)
c.1271del (p.Phe424SerfsTer12)
c.1100del (p.Phe367SerfsTer12)
c.1385del (p.Phe462SerfsTer12)
c.457del (n.457del)
n.713del
c.757del (n.757del)
c.*281del (n.*281del)
c.387del (p.Arg130AspfsTer?)
11g.57614334T>ACA380690133SERPING1c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
n.2338T>A
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.1202T>A (p.Phe401Tyr)
n.1509T>A
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
c.1385T>A (p.Phe462Tyr)
c.457T>A (n.457T>A)
n.713T>A
c.757T>A (n.757T>A)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.387T>A (p.Leu129=)
11g.57614334T>CCA380690135SERPING1c.1256T>C (p.Phe419Ser)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
c.1052T>C (p.Phe351Ser)
n.2338T>C
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.1202T>C (p.Phe401Ser)
n.1509T>C
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.1145T>C (p.Phe382Ser)
c.1271T>C (p.Phe424Ser)
c.1100T>C (p.Phe367Ser)
c.1385T>C (p.Phe462Ser)
c.457T>C (n.457T>C)
n.713T>C
c.757T>C (n.757T>C)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.387T>C (p.Leu129=)
11g.57614334T>GCA380690138SERPING1c.1256T>G (p.Phe419Cys)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
c.1052T>G (p.Phe351Cys)
n.2338T>G
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.1202T>G (p.Phe401Cys)
n.1509T>G
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.1145T>G (p.Phe382Cys)
c.1271T>G (p.Phe424Cys)
c.1100T>G (p.Phe367Cys)
c.1385T>G (p.Phe462Cys)
c.457T>G (n.457T>G)
n.713T>G
c.757T>G (n.757T>G)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.387T>G (p.Leu129=)
11g.57614335C>ACA6008266SERPING1c.1257C>A (p.Phe419Leu)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.1053C>A (p.Phe351Leu)
n.2339C>A
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.1203C>A (p.Phe401Leu)
n.1510C>A
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.1146C>A (p.Phe382Leu)
c.1272C>A (p.Phe424Leu)
c.1101C>A (p.Phe367Leu)
c.1386C>A (p.Phe462Leu)
c.458C>A (n.458C>A)
n.714C>A
c.758C>A (n.758C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.388C>A (p.Arg130=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614335C=CA1975539002SERPING1c.1257C= (p.Phe419=)
c.*154C= (n.*154C=)
c.*1033C= (n.*1033C=)
c.1053C= (p.Phe351=)
n.2339C=
c.*677C= (n.*677C=)
c.1203C= (p.Phe401=)
n.1510C=
c.*811C= (n.*811C=)
c.*197C= (n.*197C=)
c.1146C= (p.Phe382=)
c.1272C= (p.Phe424=)
c.1101C= (p.Phe367=)
c.1386C= (p.Phe462=)
c.458C= (n.458C=)
n.714C=
c.758C= (n.758C=)
c.*282C= (n.*282C=)
c.388C= (p.Arg130=)
11g.57614335C>GCA380690143SERPING1c.1257C>G (p.Phe419Leu)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
c.1053C>G (p.Phe351Leu)
n.2339C>G
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.1203C>G (p.Phe401Leu)
n.1510C>G
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.1146C>G (p.Phe382Leu)
c.1272C>G (p.Phe424Leu)
c.1101C>G (p.Phe367Leu)
c.1386C>G (p.Phe462Leu)
c.458C>G (n.458C>G)
n.714C>G
c.758C>G (n.758C>G)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.388C>G (p.Arg130Gly)
11g.57614335C>TCA223024175SERPING1c.1257C>T (p.Phe419=)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.1053C>T (p.Phe351=)
n.2339C>T
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.1203C>T (p.Phe401=)
n.1510C>T
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.1146C>T (p.Phe382=)
c.1272C>T (p.Phe424=)
c.1101C>T (p.Phe367=)
c.1386C>T (p.Phe462=)
c.458C>T (n.458C>T)
n.714C>T
c.758C>T (n.758C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.388C>T (p.Arg130Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614336G>ACA6008267SERPING1c.1258G>A (p.Asp420Asn)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
n.2340G>A
c.*678G>A (n.*678G>A)
c.1204G>A (p.Asp402Asn)
n.1511G>A
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
c.1273G>A (p.Asp425Asn)
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.1387G>A (p.Asp463Asn)
c.459G>A (n.459G>A)
n.715G>A
c.759G>A (n.759G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.389G>A (p.Arg130Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.57614336G>CCA380690150SERPING1c.1258G>C (p.Asp420His)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.1054G>C (p.Asp352His)
n.2340G>C
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.1204G>C (p.Asp402His)
n.1511G>C
c.*812G>C (n.*812G>C)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.1147G>C (p.Asp383His)
c.1273G>C (p.Asp425His)
c.1102G>C (p.Asp368His)
c.1387G>C (p.Asp463His)
c.459G>C (n.459G>C)
n.715G>C
c.759G>C (n.759G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.389G>C (p.Arg130Pro)
11g.57614336G=CA1975539007SERPING1c.1258G= (p.Asp420=)
c.*155G= (n.*155G=)
c.*1034G= (n.*1034G=)
c.1054G= (p.Asp352=)
n.2340G=
c.*678G= (n.*678G=)
c.1204G= (p.Asp402=)
n.1511G=
c.*812G= (n.*812G=)
c.*198G= (n.*198G=)
c.1147G= (p.Asp383=)
c.1273G= (p.Asp425=)
c.1102G= (p.Asp368=)
c.1387G= (p.Asp463=)
c.459G= (n.459G=)
n.715G=
c.759G= (n.759G=)
c.*283G= (n.*283G=)
c.389G= (p.Arg130=)
11g.57614336G>TCA380690148SERPING1c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
n.2340G>T
c.*678G>T (n.*678G>T)
c.1204G>T (p.Asp402Tyr)
n.1511G>T
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
c.1387G>T (p.Asp463Tyr)
c.459G>T (n.459G>T)
n.715G>T
c.759G>T (n.759G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.389G>T (p.Arg130Leu)
gnomAD v4
11g.57614337A>CCA380690153SERPING1c.1259A>C (p.Asp420Ala)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
n.2341A>C
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.1205A>C (p.Asp402Ala)
n.1512A>C
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.1148A>C (p.Asp383Ala)
c.1274A>C (p.Asp425Ala)
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
c.1388A>C (p.Asp463Ala)
c.460A>C (n.460A>C)
n.716A>C
c.760A>C (n.760A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.390A>C (p.Arg130=)
11g.57614337A>GCA380690155SERPING1c.1259A>G (p.Asp420Gly)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
n.2341A>G
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.1205A>G (p.Asp402Gly)
n.1512A>G
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.1148A>G (p.Asp383Gly)
c.1274A>G (p.Asp425Gly)
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.1388A>G (p.Asp463Gly)
c.460A>G (n.460A>G)
n.716A>G
c.760A>G (n.760A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.390A>G (p.Arg130=)
ClinVar
11g.57614337A>TCA380690159SERPING1c.1259A>T (p.Asp420Val)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
c.1055A>T (p.Asp352Val)
n.2341A>T
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.1205A>T (p.Asp402Val)
n.1512A>T
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.1148A>T (p.Asp383Val)
c.1274A>T (p.Asp425Val)
c.1103A>T (p.Asp368Val)
c.1388A>T (p.Asp463Val)
c.460A>T (n.460A>T)
n.716A>T
c.760A>T (n.760A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.390A>T (p.Arg130=)
11g.57614337_57614338delinsATCA1975539010SERPING1c.1259_1260delinsAT (p.Asp420=)
c.*156_*157delinsAT (n.*156_*157delinsAT)
c.*1035_*1036delinsAT (n.*1035_*1036delinsAT)
c.1055_1056delinsAT (p.Asp352=)
n.2341_2342delinsAT
c.*679_*680delinsAT (n.*679_*680delinsAT)
c.1205_1206delinsAT (p.Asp402=)
n.1512_1513delinsAT
c.*813_*814delinsAT (n.*813_*814delinsAT)
c.*199_*200delinsAT (n.*199_*200delinsAT)
c.1148_1149delinsAT (p.Asp383=)
c.1274_1275delinsAT (p.Asp425=)
c.1103_1104delinsAT (p.Asp368=)
c.1388_1389delinsAT (p.Asp463=)
c.460_461delinsAT (n.460_461delinsAT)
n.716_717delinsAT
c.760_761delinsAT (n.760_761delinsAT)
c.*284_*285delinsAT (n.*284_*285delinsAT)
c.390_391delinsAT (p.Arg130=)
11g.57614338T>ACA380690162SERPING1c.1260T>A (p.Asp420Glu)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
c.1056T>A (p.Asp352Glu)
n.2342T>A
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.1206T>A (p.Asp402Glu)
n.1513T>A
c.*814T>A (n.*814T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.1149T>A (p.Asp383Glu)
c.1275T>A (p.Asp425Glu)
c.1104T>A (p.Asp368Glu)
c.1389T>A (p.Asp463Glu)
c.461T>A (n.461T>A)
n.717T>A
c.761T>A (n.761T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.391T>A (p.Phe131Ile)
11g.57614338T>CCA380690168SERPING1c.1260T>C (p.Asp420=)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
c.1056T>C (p.Asp352=)
n.2342T>C
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.1206T>C (p.Asp402=)
n.1513T>C
c.*814T>C (n.*814T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.1149T>C (p.Asp383=)
c.1275T>C (p.Asp425=)
c.1104T>C (p.Asp368=)
c.1389T>C (p.Asp463=)
c.461T>C (n.461T>C)
n.717T>C
c.761T>C (n.761T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.391T>C (p.Phe131Leu)
11g.57614338T>GCA380690170SERPING1c.1260T>G (p.Asp420Glu)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
c.1056T>G (p.Asp352Glu)
n.2342T>G
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.1206T>G (p.Asp402Glu)
n.1513T>G
c.*814T>G (n.*814T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.1149T>G (p.Asp383Glu)
c.1275T>G (p.Asp425Glu)
c.1104T>G (p.Asp368Glu)
c.1389T>G (p.Asp463Glu)
c.461T>G (n.461T>G)
n.717T>G
c.761T>G (n.761T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.391T>G (p.Phe131Val)
11g.57614342dupCA2695214239SERPING1c.1264dup (p.Ser422PhefsTer3)
c.*161dup (n.*161dup)
c.*1040dup (n.*1040dup)
c.1060dup (p.Ser354PhefsTer3)
n.2346dup
c.*684dup (n.*684dup)
c.1210dup (p.Ser404PhefsTer3)
n.1517dup
c.*818dup (n.*818dup)
c.*204dup (n.*204dup)
c.1153dup (p.Ser385PhefsTer3)
c.1279dup (p.Ser427PhefsTer3)
c.1108dup (p.Ser370PhefsTer3)
c.1393dup (p.Ser465PhefsTer3)
c.465dup (n.465dup)
n.721dup
c.765dup (n.765dup)
c.*289dup (n.*289dup)
c.395dup (p.Ter134MetextTer8)
11g.57614342delCA658658059SERPING1c.1264del (p.Ser422LeufsTer9)
c.*161del (n.*161del)
c.*1040del (n.*1040del)
c.1060del (p.Ser354LeufsTer9)
n.2346del
c.*684del (n.*684del)
c.1210del (p.Ser404LeufsTer9)
n.1517del
c.*818del (n.*818del)
c.*204del (n.*204del)
c.1153del (p.Ser385LeufsTer9)
c.1279del (p.Ser427LeufsTer9)
c.1108del (p.Ser370LeufsTer9)
c.1393del (p.Ser465LeufsTer9)
c.465del (n.465del)
n.721del
c.765del (n.765del)
c.*289del (n.*289del)
c.395del (p.Phe132SerfsTer?)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched