| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.57612061G>T | CA2613602438 | SERPING1 | c.1249+125G>T (n.1249+125G>T) c.*146+125G>T (n.*146+125G>T) c.*1025+125G>T (n.*1025+125G>T) c.1045+125G>T (n.1045+125G>T) n.2331+125G>T c.*669+125G>T (n.*669+125G>T) c.1195+125G>T (n.1195+125G>T) n.1502+125G>T c.*803+125G>T (n.*803+125G>T) c.*189+125G>T (n.*189+125G>T) c.1138+125G>T (n.1138+125G>T) c.1264+125G>T (n.1264+125G>T) c.1093+125G>T (n.1093+125G>T) c.1378+125G>T (n.1378+125G>T) c.450+125G>T (n.450+125G>T) n.706+125G>T c.750+125G>T (n.750+125G>T) c.*274+125G>T (n.*274+125G>T) c.380+125G>T (n.380+125G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612062C>A | CA2613602461 | SERPING1 | c.1249+126C>A (n.1249+126C>A) c.*146+126C>A (n.*146+126C>A) c.*1025+126C>A (n.*1025+126C>A) c.1045+126C>A (n.1045+126C>A) n.2331+126C>A c.*669+126C>A (n.*669+126C>A) c.1195+126C>A (n.1195+126C>A) n.1502+126C>A c.*803+126C>A (n.*803+126C>A) c.*189+126C>A (n.*189+126C>A) c.1138+126C>A (n.1138+126C>A) c.1264+126C>A (n.1264+126C>A) c.1093+126C>A (n.1093+126C>A) c.1378+126C>A (n.1378+126C>A) c.450+126C>A (n.450+126C>A) n.706+126C>A c.750+126C>A (n.750+126C>A) c.*274+126C>A (n.*274+126C>A) c.380+126C>A (n.380+126C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612062C>T | CA2613602466 | SERPING1 | c.1249+126C>T (n.1249+126C>T) c.*146+126C>T (n.*146+126C>T) c.*1025+126C>T (n.*1025+126C>T) c.1045+126C>T (n.1045+126C>T) n.2331+126C>T c.*669+126C>T (n.*669+126C>T) c.1195+126C>T (n.1195+126C>T) n.1502+126C>T c.*803+126C>T (n.*803+126C>T) c.*189+126C>T (n.*189+126C>T) c.1138+126C>T (n.1138+126C>T) c.1264+126C>T (n.1264+126C>T) c.1093+126C>T (n.1093+126C>T) c.1378+126C>T (n.1378+126C>T) c.450+126C>T (n.450+126C>T) n.706+126C>T c.750+126C>T (n.750+126C>T) c.*274+126C>T (n.*274+126C>T) c.380+126C>T (n.380+126C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612063A>G | CA2613602468 | SERPING1 | c.1249+127A>G (n.1249+127A>G) c.*146+127A>G (n.*146+127A>G) c.*1025+127A>G (n.*1025+127A>G) c.1045+127A>G (n.1045+127A>G) n.2331+127A>G c.*669+127A>G (n.*669+127A>G) c.1195+127A>G (n.1195+127A>G) n.1502+127A>G c.*803+127A>G (n.*803+127A>G) c.*189+127A>G (n.*189+127A>G) c.1138+127A>G (n.1138+127A>G) c.1264+127A>G (n.1264+127A>G) c.1093+127A>G (n.1093+127A>G) c.1378+127A>G (n.1378+127A>G) c.450+127A>G (n.450+127A>G) n.706+127A>G c.750+127A>G (n.750+127A>G) c.*274+127A>G (n.*274+127A>G) c.380+127A>G (n.380+127A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612065G>A | CA2613602469 | SERPING1 | c.1249+129G>A (n.1249+129G>A) c.*146+129G>A (n.*146+129G>A) c.*1025+129G>A (n.*1025+129G>A) c.1045+129G>A (n.1045+129G>A) n.2331+129G>A c.*669+129G>A (n.*669+129G>A) c.1195+129G>A (n.1195+129G>A) n.1502+129G>A c.*803+129G>A (n.*803+129G>A) c.*189+129G>A (n.*189+129G>A) c.1138+129G>A (n.1138+129G>A) c.1264+129G>A (n.1264+129G>A) c.1093+129G>A (n.1093+129G>A) c.1378+129G>A (n.1378+129G>A) c.450+129G>A (n.450+129G>A) n.706+129G>A c.750+129G>A (n.750+129G>A) c.*274+129G>A (n.*274+129G>A) c.380+129G>A (n.380+129G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612069G>T | CA2613602471 | SERPING1 | c.1249+133G>T (n.1249+133G>T) c.*146+133G>T (n.*146+133G>T) c.*1025+133G>T (n.*1025+133G>T) c.1045+133G>T (n.1045+133G>T) n.2331+133G>T c.*669+133G>T (n.*669+133G>T) c.1195+133G>T (n.1195+133G>T) n.1502+133G>T c.*803+133G>T (n.*803+133G>T) c.*189+133G>T (n.*189+133G>T) c.1138+133G>T (n.1138+133G>T) c.1264+133G>T (n.1264+133G>T) c.1093+133G>T (n.1093+133G>T) c.1378+133G>T (n.1378+133G>T) c.450+133G>T (n.450+133G>T) n.706+133G>T c.750+133G>T (n.750+133G>T) c.*274+133G>T (n.*274+133G>T) c.380+133G>T (n.380+133G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612070A>G | CA2613602474 | SERPING1 | c.1249+134A>G (n.1249+134A>G) c.*146+134A>G (n.*146+134A>G) c.*1025+134A>G (n.*1025+134A>G) c.1045+134A>G (n.1045+134A>G) n.2331+134A>G c.*669+134A>G (n.*669+134A>G) c.1195+134A>G (n.1195+134A>G) n.1502+134A>G c.*803+134A>G (n.*803+134A>G) c.*189+134A>G (n.*189+134A>G) c.1138+134A>G (n.1138+134A>G) c.1264+134A>G (n.1264+134A>G) c.1093+134A>G (n.1093+134A>G) c.1378+134A>G (n.1378+134A>G) c.450+134A>G (n.450+134A>G) n.706+134A>G c.750+134A>G (n.750+134A>G) c.*274+134A>G (n.*274+134A>G) c.380+134A>G (n.380+134A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612071G>A | CA2613602476 | SERPING1 | c.1249+135G>A (n.1249+135G>A) c.*146+135G>A (n.*146+135G>A) c.*1025+135G>A (n.*1025+135G>A) c.1045+135G>A (n.1045+135G>A) n.2331+135G>A c.*669+135G>A (n.*669+135G>A) c.1195+135G>A (n.1195+135G>A) n.1502+135G>A c.*803+135G>A (n.*803+135G>A) c.*189+135G>A (n.*189+135G>A) c.1138+135G>A (n.1138+135G>A) c.1264+135G>A (n.1264+135G>A) c.1093+135G>A (n.1093+135G>A) c.1378+135G>A (n.1378+135G>A) c.450+135G>A (n.450+135G>A) n.706+135G>A c.750+135G>A (n.750+135G>A) c.*274+135G>A (n.*274+135G>A) c.380+135G>A (n.380+135G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612073G>A | CA2741176356 | SERPING1 | c.1249+137G>A (n.1249+137G>A) c.*146+137G>A (n.*146+137G>A) c.*1025+137G>A (n.*1025+137G>A) c.1045+137G>A (n.1045+137G>A) n.2331+137G>A c.*669+137G>A (n.*669+137G>A) c.1195+137G>A (n.1195+137G>A) n.1502+137G>A c.*803+137G>A (n.*803+137G>A) c.*189+137G>A (n.*189+137G>A) c.1138+137G>A (n.1138+137G>A) c.1264+137G>A (n.1264+137G>A) c.1093+137G>A (n.1093+137G>A) c.1378+137G>A (n.1378+137G>A) c.450+137G>A (n.450+137G>A) n.706+137G>A c.750+137G>A (n.750+137G>A) c.*274+137G>A (n.*274+137G>A) c.380+137G>A (n.380+137G>A) | |
| 11 | g.57612073G>T | CA2613602479 | SERPING1 | c.1249+137G>T (n.1249+137G>T) c.*146+137G>T (n.*146+137G>T) c.*1025+137G>T (n.*1025+137G>T) c.1045+137G>T (n.1045+137G>T) n.2331+137G>T c.*669+137G>T (n.*669+137G>T) c.1195+137G>T (n.1195+137G>T) n.1502+137G>T c.*803+137G>T (n.*803+137G>T) c.*189+137G>T (n.*189+137G>T) c.1138+137G>T (n.1138+137G>T) c.1264+137G>T (n.1264+137G>T) c.1093+137G>T (n.1093+137G>T) c.1378+137G>T (n.1378+137G>T) c.450+137G>T (n.450+137G>T) n.706+137G>T c.750+137G>T (n.750+137G>T) c.*274+137G>T (n.*274+137G>T) c.380+137G>T (n.380+137G>T) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.57612074G>C | CA938333298 | SERPING1 | c.1249+138G>C (n.1249+138G>C) c.*146+138G>C (n.*146+138G>C) c.*1025+138G>C (n.*1025+138G>C) c.1045+138G>C (n.1045+138G>C) n.2331+138G>C c.*669+138G>C (n.*669+138G>C) c.1195+138G>C (n.1195+138G>C) n.1502+138G>C c.*803+138G>C (n.*803+138G>C) c.*189+138G>C (n.*189+138G>C) c.1138+138G>C (n.1138+138G>C) c.1264+138G>C (n.1264+138G>C) c.1093+138G>C (n.1093+138G>C) c.1378+138G>C (n.1378+138G>C) c.450+138G>C (n.450+138G>C) n.706+138G>C c.750+138G>C (n.750+138G>C) c.*274+138G>C (n.*274+138G>C) c.380+138G>C (n.380+138G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.57612075T>A | CA678629153 | SERPING1 | c.1249+139T>A (n.1249+139T>A) c.*146+139T>A (n.*146+139T>A) c.*1025+139T>A (n.*1025+139T>A) c.1045+139T>A (n.1045+139T>A) n.2331+139T>A c.*669+139T>A (n.*669+139T>A) c.1195+139T>A (n.1195+139T>A) n.1502+139T>A c.*803+139T>A (n.*803+139T>A) c.*189+139T>A (n.*189+139T>A) c.1138+139T>A (n.1138+139T>A) c.1264+139T>A (n.1264+139T>A) c.1093+139T>A (n.1093+139T>A) c.1378+139T>A (n.1378+139T>A) c.450+139T>A (n.450+139T>A) n.706+139T>A c.750+139T>A (n.750+139T>A) c.*274+139T>A (n.*274+139T>A) c.380+139T>A (n.380+139T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57612075T>C | CA2613602483 | SERPING1 | c.1249+139T>C (n.1249+139T>C) c.*146+139T>C (n.*146+139T>C) c.*1025+139T>C (n.*1025+139T>C) c.1045+139T>C (n.1045+139T>C) n.2331+139T>C c.*669+139T>C (n.*669+139T>C) c.1195+139T>C (n.1195+139T>C) n.1502+139T>C c.*803+139T>C (n.*803+139T>C) c.*189+139T>C (n.*189+139T>C) c.1138+139T>C (n.1138+139T>C) c.1264+139T>C (n.1264+139T>C) c.1093+139T>C (n.1093+139T>C) c.1378+139T>C (n.1378+139T>C) c.450+139T>C (n.450+139T>C) n.706+139T>C c.750+139T>C (n.750+139T>C) c.*274+139T>C (n.*274+139T>C) c.380+139T>C (n.380+139T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612075T>G | CA2613602496 | SERPING1 | c.1249+139T>G (n.1249+139T>G) c.*146+139T>G (n.*146+139T>G) c.*1025+139T>G (n.*1025+139T>G) c.1045+139T>G (n.1045+139T>G) n.2331+139T>G c.*669+139T>G (n.*669+139T>G) c.1195+139T>G (n.1195+139T>G) n.1502+139T>G c.*803+139T>G (n.*803+139T>G) c.*189+139T>G (n.*189+139T>G) c.1138+139T>G (n.1138+139T>G) c.1264+139T>G (n.1264+139T>G) c.1093+139T>G (n.1093+139T>G) c.1378+139T>G (n.1378+139T>G) c.450+139T>G (n.450+139T>G) n.706+139T>G c.750+139T>G (n.750+139T>G) c.*274+139T>G (n.*274+139T>G) c.380+139T>G (n.380+139T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612075T= | CA1975537354 | SERPING1 | c.1249+139T= (n.1249+139T=) c.*146+139T= (n.*146+139T=) c.*1025+139T= (n.*1025+139T=) c.1045+139T= (n.1045+139T=) n.2331+139T= c.*669+139T= (n.*669+139T=) c.1195+139T= (n.1195+139T=) n.1502+139T= c.*803+139T= (n.*803+139T=) c.*189+139T= (n.*189+139T=) c.1138+139T= (n.1138+139T=) c.1264+139T= (n.1264+139T=) c.1093+139T= (n.1093+139T=) c.1378+139T= (n.1378+139T=) c.450+139T= (n.450+139T=) n.706+139T= c.750+139T= (n.750+139T=) c.*274+139T= (n.*274+139T=) c.380+139T= (n.380+139T=) | |
| 11 | g.57612077G>A | CA2613602501 | SERPING1 | c.1249+141G>A (n.1249+141G>A) c.*146+141G>A (n.*146+141G>A) c.*1025+141G>A (n.*1025+141G>A) c.1045+141G>A (n.1045+141G>A) n.2331+141G>A c.*669+141G>A (n.*669+141G>A) c.1195+141G>A (n.1195+141G>A) n.1502+141G>A c.*803+141G>A (n.*803+141G>A) c.*189+141G>A (n.*189+141G>A) c.1138+141G>A (n.1138+141G>A) c.1264+141G>A (n.1264+141G>A) c.1093+141G>A (n.1093+141G>A) c.1378+141G>A (n.1378+141G>A) c.450+141G>A (n.450+141G>A) n.706+141G>A c.750+141G>A (n.750+141G>A) c.*274+141G>A (n.*274+141G>A) c.380+141G>A (n.380+141G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612077G= | CA1975537356 | SERPING1 | c.1249+141G= (n.1249+141G=) c.*146+141G= (n.*146+141G=) c.*1025+141G= (n.*1025+141G=) c.1045+141G= (n.1045+141G=) n.2331+141G= c.*669+141G= (n.*669+141G=) c.1195+141G= (n.1195+141G=) n.1502+141G= c.*803+141G= (n.*803+141G=) c.*189+141G= (n.*189+141G=) c.1138+141G= (n.1138+141G=) c.1264+141G= (n.1264+141G=) c.1093+141G= (n.1093+141G=) c.1378+141G= (n.1378+141G=) c.450+141G= (n.450+141G=) n.706+141G= c.750+141G= (n.750+141G=) c.*274+141G= (n.*274+141G=) c.380+141G= (n.380+141G=) | |
| 11 | g.57612077G>T | CA1975537357 | SERPING1 | c.1249+141G>T (n.1249+141G>T) c.*146+141G>T (n.*146+141G>T) c.*1025+141G>T (n.*1025+141G>T) c.1045+141G>T (n.1045+141G>T) n.2331+141G>T c.*669+141G>T (n.*669+141G>T) c.1195+141G>T (n.1195+141G>T) n.1502+141G>T c.*803+141G>T (n.*803+141G>T) c.*189+141G>T (n.*189+141G>T) c.1138+141G>T (n.1138+141G>T) c.1264+141G>T (n.1264+141G>T) c.1093+141G>T (n.1093+141G>T) c.1378+141G>T (n.1378+141G>T) c.450+141G>T (n.450+141G>T) n.706+141G>T c.750+141G>T (n.750+141G>T) c.*274+141G>T (n.*274+141G>T) c.380+141G>T (n.380+141G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57612078G>A | CA1975537360 | SERPING1 | c.1249+142G>A (n.1249+142G>A) c.*146+142G>A (n.*146+142G>A) c.*1025+142G>A (n.*1025+142G>A) c.1045+142G>A (n.1045+142G>A) n.2331+142G>A c.*669+142G>A (n.*669+142G>A) c.1195+142G>A (n.1195+142G>A) n.1502+142G>A c.*803+142G>A (n.*803+142G>A) c.*189+142G>A (n.*189+142G>A) c.1138+142G>A (n.1138+142G>A) c.1264+142G>A (n.1264+142G>A) c.1093+142G>A (n.1093+142G>A) c.1378+142G>A (n.1378+142G>A) c.450+142G>A (n.450+142G>A) n.706+142G>A c.750+142G>A (n.750+142G>A) c.*274+142G>A (n.*274+142G>A) c.380+142G>A (n.380+142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57612078G= | CA1975537359 | SERPING1 | c.1249+142G= (n.1249+142G=) c.*146+142G= (n.*146+142G=) c.*1025+142G= (n.*1025+142G=) c.1045+142G= (n.1045+142G=) n.2331+142G= c.*669+142G= (n.*669+142G=) c.1195+142G= (n.1195+142G=) n.1502+142G= c.*803+142G= (n.*803+142G=) c.*189+142G= (n.*189+142G=) c.1138+142G= (n.1138+142G=) c.1264+142G= (n.1264+142G=) c.1093+142G= (n.1093+142G=) c.1378+142G= (n.1378+142G=) c.450+142G= (n.450+142G=) n.706+142G= c.750+142G= (n.750+142G=) c.*274+142G= (n.*274+142G=) c.380+142G= (n.380+142G=) | |
| 11 | g.57612078G>T | CA2613602507 | SERPING1 | c.1249+142G>T (n.1249+142G>T) c.*146+142G>T (n.*146+142G>T) c.*1025+142G>T (n.*1025+142G>T) c.1045+142G>T (n.1045+142G>T) n.2331+142G>T c.*669+142G>T (n.*669+142G>T) c.1195+142G>T (n.1195+142G>T) n.1502+142G>T c.*803+142G>T (n.*803+142G>T) c.*189+142G>T (n.*189+142G>T) c.1138+142G>T (n.1138+142G>T) c.1264+142G>T (n.1264+142G>T) c.1093+142G>T (n.1093+142G>T) c.1378+142G>T (n.1378+142G>T) c.450+142G>T (n.450+142G>T) n.706+142G>T c.750+142G>T (n.750+142G>T) c.*274+142G>T (n.*274+142G>T) c.380+142G>T (n.380+142G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612080G>A | CA2613602510 | SERPING1 | c.1249+144G>A (n.1249+144G>A) c.*146+144G>A (n.*146+144G>A) c.*1025+144G>A (n.*1025+144G>A) c.1045+144G>A (n.1045+144G>A) n.2331+144G>A c.*669+144G>A (n.*669+144G>A) c.1195+144G>A (n.1195+144G>A) n.1502+144G>A c.*803+144G>A (n.*803+144G>A) c.*189+144G>A (n.*189+144G>A) c.1138+144G>A (n.1138+144G>A) c.1264+144G>A (n.1264+144G>A) c.1093+144G>A (n.1093+144G>A) c.1378+144G>A (n.1378+144G>A) c.450+144G>A (n.450+144G>A) n.706+144G>A c.750+144G>A (n.750+144G>A) c.*274+144G>A (n.*274+144G>A) c.380+144G>A (n.380+144G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612080G>T | CA2613602511 | SERPING1 | c.1249+144G>T (n.1249+144G>T) c.*146+144G>T (n.*146+144G>T) c.*1025+144G>T (n.*1025+144G>T) c.1045+144G>T (n.1045+144G>T) n.2331+144G>T c.*669+144G>T (n.*669+144G>T) c.1195+144G>T (n.1195+144G>T) n.1502+144G>T c.*803+144G>T (n.*803+144G>T) c.*189+144G>T (n.*189+144G>T) c.1138+144G>T (n.1138+144G>T) c.1264+144G>T (n.1264+144G>T) c.1093+144G>T (n.1093+144G>T) c.1378+144G>T (n.1378+144G>T) c.450+144G>T (n.450+144G>T) n.706+144G>T c.750+144G>T (n.750+144G>T) c.*274+144G>T (n.*274+144G>T) c.380+144G>T (n.380+144G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612081C>A | CA2613602512 | SERPING1 | c.1249+145C>A (n.1249+145C>A) c.*146+145C>A (n.*146+145C>A) c.*1025+145C>A (n.*1025+145C>A) c.1045+145C>A (n.1045+145C>A) n.2331+145C>A c.*669+145C>A (n.*669+145C>A) c.1195+145C>A (n.1195+145C>A) n.1502+145C>A c.*803+145C>A (n.*803+145C>A) c.*189+145C>A (n.*189+145C>A) c.1138+145C>A (n.1138+145C>A) c.1264+145C>A (n.1264+145C>A) c.1093+145C>A (n.1093+145C>A) c.1378+145C>A (n.1378+145C>A) c.450+145C>A (n.450+145C>A) n.706+145C>A c.750+145C>A (n.750+145C>A) c.*274+145C>A (n.*274+145C>A) c.380+145C>A (n.380+145C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612081C>T | CA2613602514 | SERPING1 | c.1249+145C>T (n.1249+145C>T) c.*146+145C>T (n.*146+145C>T) c.*1025+145C>T (n.*1025+145C>T) c.1045+145C>T (n.1045+145C>T) n.2331+145C>T c.*669+145C>T (n.*669+145C>T) c.1195+145C>T (n.1195+145C>T) n.1502+145C>T c.*803+145C>T (n.*803+145C>T) c.*189+145C>T (n.*189+145C>T) c.1138+145C>T (n.1138+145C>T) c.1264+145C>T (n.1264+145C>T) c.1093+145C>T (n.1093+145C>T) c.1378+145C>T (n.1378+145C>T) c.450+145C>T (n.450+145C>T) n.706+145C>T c.750+145C>T (n.750+145C>T) c.*274+145C>T (n.*274+145C>T) c.380+145C>T (n.380+145C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612082T>A | CA2792229876 | SERPING1 | c.1249+146T>A (n.1249+146T>A) c.*146+146T>A (n.*146+146T>A) c.*1025+146T>A (n.*1025+146T>A) c.1045+146T>A (n.1045+146T>A) n.2331+146T>A c.*669+146T>A (n.*669+146T>A) c.1195+146T>A (n.1195+146T>A) n.1502+146T>A c.*803+146T>A (n.*803+146T>A) c.*189+146T>A (n.*189+146T>A) c.1138+146T>A (n.1138+146T>A) c.1264+146T>A (n.1264+146T>A) c.1093+146T>A (n.1093+146T>A) c.1378+146T>A (n.1378+146T>A) c.450+146T>A (n.450+146T>A) n.706+146T>A c.750+146T>A (n.750+146T>A) c.*274+146T>A (n.*274+146T>A) c.380+146T>A (n.380+146T>A) | |
| 11 | g.57612082T>C | CA938333305 | SERPING1 | c.1249+146T>C (n.1249+146T>C) c.*146+146T>C (n.*146+146T>C) c.*1025+146T>C (n.*1025+146T>C) c.1045+146T>C (n.1045+146T>C) n.2331+146T>C c.*669+146T>C (n.*669+146T>C) c.1195+146T>C (n.1195+146T>C) n.1502+146T>C c.*803+146T>C (n.*803+146T>C) c.*189+146T>C (n.*189+146T>C) c.1138+146T>C (n.1138+146T>C) c.1264+146T>C (n.1264+146T>C) c.1093+146T>C (n.1093+146T>C) c.1378+146T>C (n.1378+146T>C) c.450+146T>C (n.450+146T>C) n.706+146T>C c.750+146T>C (n.750+146T>C) c.*274+146T>C (n.*274+146T>C) c.380+146T>C (n.380+146T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57612082T= | CA1975537362 | SERPING1 | c.1249+146T= (n.1249+146T=) c.*146+146T= (n.*146+146T=) c.*1025+146T= (n.*1025+146T=) c.1045+146T= (n.1045+146T=) n.2331+146T= c.*669+146T= (n.*669+146T=) c.1195+146T= (n.1195+146T=) n.1502+146T= c.*803+146T= (n.*803+146T=) c.*189+146T= (n.*189+146T=) c.1138+146T= (n.1138+146T=) c.1264+146T= (n.1264+146T=) c.1093+146T= (n.1093+146T=) c.1378+146T= (n.1378+146T=) c.450+146T= (n.450+146T=) n.706+146T= c.750+146T= (n.750+146T=) c.*274+146T= (n.*274+146T=) c.380+146T= (n.380+146T=) | |
| 11 | g.57612083A>C | CA2613602516 | SERPING1 | c.1249+147A>C (n.1249+147A>C) c.*146+147A>C (n.*146+147A>C) c.*1025+147A>C (n.*1025+147A>C) c.1045+147A>C (n.1045+147A>C) n.2331+147A>C c.*669+147A>C (n.*669+147A>C) c.1195+147A>C (n.1195+147A>C) n.1502+147A>C c.*803+147A>C (n.*803+147A>C) c.*189+147A>C (n.*189+147A>C) c.1138+147A>C (n.1138+147A>C) c.1264+147A>C (n.1264+147A>C) c.1093+147A>C (n.1093+147A>C) c.1378+147A>C (n.1378+147A>C) c.450+147A>C (n.450+147A>C) n.706+147A>C c.750+147A>C (n.750+147A>C) c.*274+147A>C (n.*274+147A>C) c.380+147A>C (n.380+147A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612083A>G | CA2613602517 | SERPING1 | c.1249+147A>G (n.1249+147A>G) c.*146+147A>G (n.*146+147A>G) c.*1025+147A>G (n.*1025+147A>G) c.1045+147A>G (n.1045+147A>G) n.2331+147A>G c.*669+147A>G (n.*669+147A>G) c.1195+147A>G (n.1195+147A>G) n.1502+147A>G c.*803+147A>G (n.*803+147A>G) c.*189+147A>G (n.*189+147A>G) c.1138+147A>G (n.1138+147A>G) c.1264+147A>G (n.1264+147A>G) c.1093+147A>G (n.1093+147A>G) c.1378+147A>G (n.1378+147A>G) c.450+147A>G (n.450+147A>G) n.706+147A>G c.750+147A>G (n.750+147A>G) c.*274+147A>G (n.*274+147A>G) c.380+147A>G (n.380+147A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612083A>T | CA2792229879 | SERPING1 | c.1249+147A>T (n.1249+147A>T) c.*146+147A>T (n.*146+147A>T) c.*1025+147A>T (n.*1025+147A>T) c.1045+147A>T (n.1045+147A>T) n.2331+147A>T c.*669+147A>T (n.*669+147A>T) c.1195+147A>T (n.1195+147A>T) n.1502+147A>T c.*803+147A>T (n.*803+147A>T) c.*189+147A>T (n.*189+147A>T) c.1138+147A>T (n.1138+147A>T) c.1264+147A>T (n.1264+147A>T) c.1093+147A>T (n.1093+147A>T) c.1378+147A>T (n.1378+147A>T) c.450+147A>T (n.450+147A>T) n.706+147A>T c.750+147A>T (n.750+147A>T) c.*274+147A>T (n.*274+147A>T) c.380+147A>T (n.380+147A>T) | |
| 11 | g.57612085T>A | CA2613602518 | SERPING1 | c.1249+149T>A (n.1249+149T>A) c.*146+149T>A (n.*146+149T>A) c.*1025+149T>A (n.*1025+149T>A) c.1045+149T>A (n.1045+149T>A) n.2331+149T>A c.*669+149T>A (n.*669+149T>A) c.1195+149T>A (n.1195+149T>A) n.1502+149T>A c.*803+149T>A (n.*803+149T>A) c.*189+149T>A (n.*189+149T>A) c.1138+149T>A (n.1138+149T>A) c.1264+149T>A (n.1264+149T>A) c.1093+149T>A (n.1093+149T>A) c.1378+149T>A (n.1378+149T>A) c.450+149T>A (n.450+149T>A) n.706+149T>A c.750+149T>A (n.750+149T>A) c.*274+149T>A (n.*274+149T>A) c.380+149T>A (n.380+149T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612085T>G | CA2613602519 | SERPING1 | c.1249+149T>G (n.1249+149T>G) c.*146+149T>G (n.*146+149T>G) c.*1025+149T>G (n.*1025+149T>G) c.1045+149T>G (n.1045+149T>G) n.2331+149T>G c.*669+149T>G (n.*669+149T>G) c.1195+149T>G (n.1195+149T>G) n.1502+149T>G c.*803+149T>G (n.*803+149T>G) c.*189+149T>G (n.*189+149T>G) c.1138+149T>G (n.1138+149T>G) c.1264+149T>G (n.1264+149T>G) c.1093+149T>G (n.1093+149T>G) c.1378+149T>G (n.1378+149T>G) c.450+149T>G (n.450+149T>G) n.706+149T>G c.750+149T>G (n.750+149T>G) c.*274+149T>G (n.*274+149T>G) c.380+149T>G (n.380+149T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612086A>C | CA2613602520 | SERPING1 | c.1249+150A>C (n.1249+150A>C) c.*146+150A>C (n.*146+150A>C) c.*1025+150A>C (n.*1025+150A>C) c.1045+150A>C (n.1045+150A>C) n.2331+150A>C c.*669+150A>C (n.*669+150A>C) c.1195+150A>C (n.1195+150A>C) n.1502+150A>C c.*803+150A>C (n.*803+150A>C) c.*189+150A>C (n.*189+150A>C) c.1138+150A>C (n.1138+150A>C) c.1264+150A>C (n.1264+150A>C) c.1093+150A>C (n.1093+150A>C) c.1378+150A>C (n.1378+150A>C) c.450+150A>C (n.450+150A>C) n.706+150A>C c.750+150A>C (n.750+150A>C) c.*274+150A>C (n.*274+150A>C) c.380+150A>C (n.380+150A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612087del | CA2724151217 | SERPING1 | c.1249+151del (n.1249+151del) c.*146+151del (n.*146+151del) c.*1025+151del (n.*1025+151del) c.1045+151del (n.1045+151del) n.2331+151del c.*669+151del (n.*669+151del) c.1195+151del (n.1195+151del) n.1502+151del c.*803+151del (n.*803+151del) c.*189+151del (n.*189+151del) c.1138+151del (n.1138+151del) c.1264+151del (n.1264+151del) c.1093+151del (n.1093+151del) c.1378+151del (n.1378+151del) c.450+151del (n.450+151del) n.706+151del c.750+151del (n.750+151del) c.*274+151del (n.*274+151del) c.380+151del (n.380+151del) | dbSNP |
| 11 | g.57612087T>G | CA2613602522 | SERPING1 | c.1249+151T>G (n.1249+151T>G) c.*146+151T>G (n.*146+151T>G) c.*1025+151T>G (n.*1025+151T>G) c.1045+151T>G (n.1045+151T>G) n.2331+151T>G c.*669+151T>G (n.*669+151T>G) c.1195+151T>G (n.1195+151T>G) n.1502+151T>G c.*803+151T>G (n.*803+151T>G) c.*189+151T>G (n.*189+151T>G) c.1138+151T>G (n.1138+151T>G) c.1264+151T>G (n.1264+151T>G) c.1093+151T>G (n.1093+151T>G) c.1378+151T>G (n.1378+151T>G) c.450+151T>G (n.450+151T>G) n.706+151T>G c.750+151T>G (n.750+151T>G) c.*274+151T>G (n.*274+151T>G) c.380+151T>G (n.380+151T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612088C>A | CA2613602523 | SERPING1 | c.1249+152C>A (n.1249+152C>A) c.*146+152C>A (n.*146+152C>A) c.*1025+152C>A (n.*1025+152C>A) c.1045+152C>A (n.1045+152C>A) n.2331+152C>A c.*669+152C>A (n.*669+152C>A) c.1195+152C>A (n.1195+152C>A) n.1502+152C>A c.*803+152C>A (n.*803+152C>A) c.*189+152C>A (n.*189+152C>A) c.1138+152C>A (n.1138+152C>A) c.1264+152C>A (n.1264+152C>A) c.1093+152C>A (n.1093+152C>A) c.1378+152C>A (n.1378+152C>A) c.450+152C>A (n.450+152C>A) n.706+152C>A c.750+152C>A (n.750+152C>A) c.*274+152C>A (n.*274+152C>A) c.380+152C>A (n.380+152C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612089C= | CA1975537364 | SERPING1 | c.1249+153C= (n.1249+153C=) c.*146+153C= (n.*146+153C=) c.*1025+153C= (n.*1025+153C=) c.1045+153C= (n.1045+153C=) n.2331+153C= c.*669+153C= (n.*669+153C=) c.1195+153C= (n.1195+153C=) n.1502+153C= c.*803+153C= (n.*803+153C=) c.*189+153C= (n.*189+153C=) c.1138+153C= (n.1138+153C=) c.1264+153C= (n.1264+153C=) c.1093+153C= (n.1093+153C=) c.1378+153C= (n.1378+153C=) c.450+153C= (n.450+153C=) n.706+153C= c.750+153C= (n.750+153C=) c.*274+153C= (n.*274+153C=) c.380+153C= (n.380+153C=) | |
| 11 | g.57612089C>G | CA1975537365 | SERPING1 | c.1249+153C>G (n.1249+153C>G) c.*146+153C>G (n.*146+153C>G) c.*1025+153C>G (n.*1025+153C>G) c.1045+153C>G (n.1045+153C>G) n.2331+153C>G c.*669+153C>G (n.*669+153C>G) c.1195+153C>G (n.1195+153C>G) n.1502+153C>G c.*803+153C>G (n.*803+153C>G) c.*189+153C>G (n.*189+153C>G) c.1138+153C>G (n.1138+153C>G) c.1264+153C>G (n.1264+153C>G) c.1093+153C>G (n.1093+153C>G) c.1378+153C>G (n.1378+153C>G) c.450+153C>G (n.450+153C>G) n.706+153C>G c.750+153C>G (n.750+153C>G) c.*274+153C>G (n.*274+153C>G) c.380+153C>G (n.380+153C>G) | dbSNP |
| 11 | g.57612091A= | CA1975537367 | SERPING1 | c.1249+155A= (n.1249+155A=) c.*146+155A= (n.*146+155A=) c.*1025+155A= (n.*1025+155A=) c.1045+155A= (n.1045+155A=) n.2331+155A= c.*669+155A= (n.*669+155A=) c.1195+155A= (n.1195+155A=) n.1502+155A= c.*803+155A= (n.*803+155A=) c.*189+155A= (n.*189+155A=) c.1138+155A= (n.1138+155A=) c.1264+155A= (n.1264+155A=) c.1093+155A= (n.1093+155A=) c.1378+155A= (n.1378+155A=) c.450+155A= (n.450+155A=) n.706+155A= c.750+155A= (n.750+155A=) c.*274+155A= (n.*274+155A=) c.380+155A= (n.380+155A=) | |
| 11 | g.57612091A>G | CA599664992 | SERPING1 | c.1249+155A>G (n.1249+155A>G) c.*146+155A>G (n.*146+155A>G) c.*1025+155A>G (n.*1025+155A>G) c.1045+155A>G (n.1045+155A>G) n.2331+155A>G c.*669+155A>G (n.*669+155A>G) c.1195+155A>G (n.1195+155A>G) n.1502+155A>G c.*803+155A>G (n.*803+155A>G) c.*189+155A>G (n.*189+155A>G) c.1138+155A>G (n.1138+155A>G) c.1264+155A>G (n.1264+155A>G) c.1093+155A>G (n.1093+155A>G) c.1378+155A>G (n.1378+155A>G) c.450+155A>G (n.450+155A>G) n.706+155A>G c.750+155A>G (n.750+155A>G) c.*274+155A>G (n.*274+155A>G) c.380+155A>G (n.380+155A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57612093T>C | CA599664993 | SERPING1 | c.1249+157T>C (n.1249+157T>C) c.*146+157T>C (n.*146+157T>C) c.*1025+157T>C (n.*1025+157T>C) c.1045+157T>C (n.1045+157T>C) n.2331+157T>C c.*669+157T>C (n.*669+157T>C) c.1195+157T>C (n.1195+157T>C) n.1502+157T>C c.*803+157T>C (n.*803+157T>C) c.*189+157T>C (n.*189+157T>C) c.1138+157T>C (n.1138+157T>C) c.1264+157T>C (n.1264+157T>C) c.1093+157T>C (n.1093+157T>C) c.1378+157T>C (n.1378+157T>C) c.450+157T>C (n.450+157T>C) n.706+157T>C c.750+157T>C (n.750+157T>C) c.*274+157T>C (n.*274+157T>C) c.380+157T>C (n.380+157T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57612093T= | CA1975537369 | SERPING1 | c.1249+157T= (n.1249+157T=) c.*146+157T= (n.*146+157T=) c.*1025+157T= (n.*1025+157T=) c.1045+157T= (n.1045+157T=) n.2331+157T= c.*669+157T= (n.*669+157T=) c.1195+157T= (n.1195+157T=) n.1502+157T= c.*803+157T= (n.*803+157T=) c.*189+157T= (n.*189+157T=) c.1138+157T= (n.1138+157T=) c.1264+157T= (n.1264+157T=) c.1093+157T= (n.1093+157T=) c.1378+157T= (n.1378+157T=) c.450+157T= (n.450+157T=) n.706+157T= c.750+157T= (n.750+157T=) c.*274+157T= (n.*274+157T=) c.380+157T= (n.380+157T=) | |
| 11 | g.57612094G>A | CA938333311 | SERPING1 | c.1249+158G>A (n.1249+158G>A) c.*146+158G>A (n.*146+158G>A) c.*1025+158G>A (n.*1025+158G>A) c.1045+158G>A (n.1045+158G>A) n.2331+158G>A c.*669+158G>A (n.*669+158G>A) c.1195+158G>A (n.1195+158G>A) n.1502+158G>A c.*803+158G>A (n.*803+158G>A) c.*189+158G>A (n.*189+158G>A) c.1138+158G>A (n.1138+158G>A) c.1264+158G>A (n.1264+158G>A) c.1093+158G>A (n.1093+158G>A) c.1378+158G>A (n.1378+158G>A) c.450+158G>A (n.450+158G>A) n.706+158G>A c.750+158G>A (n.750+158G>A) c.*274+158G>A (n.*274+158G>A) c.380+158G>A (n.380+158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57612094G= | CA1975537372 | SERPING1 | c.1249+158G= (n.1249+158G=) c.*146+158G= (n.*146+158G=) c.*1025+158G= (n.*1025+158G=) c.1045+158G= (n.1045+158G=) n.2331+158G= c.*669+158G= (n.*669+158G=) c.1195+158G= (n.1195+158G=) n.1502+158G= c.*803+158G= (n.*803+158G=) c.*189+158G= (n.*189+158G=) c.1138+158G= (n.1138+158G=) c.1264+158G= (n.1264+158G=) c.1093+158G= (n.1093+158G=) c.1378+158G= (n.1378+158G=) c.450+158G= (n.450+158G=) n.706+158G= c.750+158G= (n.750+158G=) c.*274+158G= (n.*274+158G=) c.380+158G= (n.380+158G=) | |
| 11 | g.57612099A= | CA1975537374 | SERPING1 | c.1249+163A= (n.1249+163A=) c.*146+163A= (n.*146+163A=) c.*1025+163A= (n.*1025+163A=) c.1045+163A= (n.1045+163A=) n.2331+163A= c.*669+163A= (n.*669+163A=) c.1195+163A= (n.1195+163A=) n.1502+163A= c.*803+163A= (n.*803+163A=) c.*189+163A= (n.*189+163A=) c.1138+163A= (n.1138+163A=) c.1264+163A= (n.1264+163A=) c.1093+163A= (n.1093+163A=) c.1378+163A= (n.1378+163A=) c.450+163A= (n.450+163A=) n.706+163A= c.750+163A= (n.750+163A=) c.*274+163A= (n.*274+163A=) c.380+163A= (n.380+163A=) | |
| 11 | g.57612099A>G | CA1975537375 | SERPING1 | c.1249+163A>G (n.1249+163A>G) c.*146+163A>G (n.*146+163A>G) c.*1025+163A>G (n.*1025+163A>G) c.1045+163A>G (n.1045+163A>G) n.2331+163A>G c.*669+163A>G (n.*669+163A>G) c.1195+163A>G (n.1195+163A>G) n.1502+163A>G c.*803+163A>G (n.*803+163A>G) c.*189+163A>G (n.*189+163A>G) c.1138+163A>G (n.1138+163A>G) c.1264+163A>G (n.1264+163A>G) c.1093+163A>G (n.1093+163A>G) c.1378+163A>G (n.1378+163A>G) c.450+163A>G (n.450+163A>G) n.706+163A>G c.750+163A>G (n.750+163A>G) c.*274+163A>G (n.*274+163A>G) c.380+163A>G (n.380+163A>G) | dbSNP |
| 11 | g.57612104G>C | CA223057373 | SERPING1 | c.1249+168G>C (n.1249+168G>C) c.*146+168G>C (n.*146+168G>C) c.*1025+168G>C (n.*1025+168G>C) c.1045+168G>C (n.1045+168G>C) n.2331+168G>C c.*669+168G>C (n.*669+168G>C) c.1195+168G>C (n.1195+168G>C) n.1502+168G>C c.*803+168G>C (n.*803+168G>C) c.*189+168G>C (n.*189+168G>C) c.1138+168G>C (n.1138+168G>C) c.1264+168G>C (n.1264+168G>C) c.1093+168G>C (n.1093+168G>C) c.1378+168G>C (n.1378+168G>C) c.450+168G>C (n.450+168G>C) n.706+168G>C c.750+168G>C (n.750+168G>C) c.*274+168G>C (n.*274+168G>C) c.380+168G>C (n.380+168G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57612104G= | CA1975537377 | SERPING1 | c.1249+168G= (n.1249+168G=) c.*146+168G= (n.*146+168G=) c.*1025+168G= (n.*1025+168G=) c.1045+168G= (n.1045+168G=) n.2331+168G= c.*669+168G= (n.*669+168G=) c.1195+168G= (n.1195+168G=) n.1502+168G= c.*803+168G= (n.*803+168G=) c.*189+168G= (n.*189+168G=) c.1138+168G= (n.1138+168G=) c.1264+168G= (n.1264+168G=) c.1093+168G= (n.1093+168G=) c.1378+168G= (n.1378+168G=) c.450+168G= (n.450+168G=) n.706+168G= c.750+168G= (n.750+168G=) c.*274+168G= (n.*274+168G=) c.380+168G= (n.380+168G=) | |
| 11 | g.57612111G>C | CA223057375 | SERPING1 | c.1249+175G>C (n.1249+175G>C) c.*146+175G>C (n.*146+175G>C) c.*1025+175G>C (n.*1025+175G>C) c.1045+175G>C (n.1045+175G>C) n.2331+175G>C c.*669+175G>C (n.*669+175G>C) c.1195+175G>C (n.1195+175G>C) n.1502+175G>C c.*803+175G>C (n.*803+175G>C) c.*189+175G>C (n.*189+175G>C) c.1138+175G>C (n.1138+175G>C) c.1264+175G>C (n.1264+175G>C) c.1093+175G>C (n.1093+175G>C) c.1378+175G>C (n.1378+175G>C) c.450+175G>C (n.450+175G>C) n.706+175G>C c.750+175G>C (n.750+175G>C) c.*274+175G>C (n.*274+175G>C) c.380+175G>C (n.380+175G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57612111G= | CA1975537382 | SERPING1 | c.1249+175G= (n.1249+175G=) c.*146+175G= (n.*146+175G=) c.*1025+175G= (n.*1025+175G=) c.1045+175G= (n.1045+175G=) n.2331+175G= c.*669+175G= (n.*669+175G=) c.1195+175G= (n.1195+175G=) n.1502+175G= c.*803+175G= (n.*803+175G=) c.*189+175G= (n.*189+175G=) c.1138+175G= (n.1138+175G=) c.1264+175G= (n.1264+175G=) c.1093+175G= (n.1093+175G=) c.1378+175G= (n.1378+175G=) c.450+175G= (n.450+175G=) n.706+175G= c.750+175G= (n.750+175G=) c.*274+175G= (n.*274+175G=) c.380+175G= (n.380+175G=) | |
| 11 | g.57612114G>A | CA938333314 | SERPING1 | c.1249+178G>A (n.1249+178G>A) c.*146+178G>A (n.*146+178G>A) c.*1025+178G>A (n.*1025+178G>A) c.1045+178G>A (n.1045+178G>A) n.2331+178G>A c.*669+178G>A (n.*669+178G>A) c.1195+178G>A (n.1195+178G>A) n.1502+178G>A c.*803+178G>A (n.*803+178G>A) c.*189+178G>A (n.*189+178G>A) c.1138+178G>A (n.1138+178G>A) c.1264+178G>A (n.1264+178G>A) c.1093+178G>A (n.1093+178G>A) c.1378+178G>A (n.1378+178G>A) c.450+178G>A (n.450+178G>A) n.706+178G>A c.750+178G>A (n.750+178G>A) c.*274+178G>A (n.*274+178G>A) c.380+178G>A (n.380+178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57612114G= | CA1975537384 | SERPING1 | c.1249+178G= (n.1249+178G=) c.*146+178G= (n.*146+178G=) c.*1025+178G= (n.*1025+178G=) c.1045+178G= (n.1045+178G=) n.2331+178G= c.*669+178G= (n.*669+178G=) c.1195+178G= (n.1195+178G=) n.1502+178G= c.*803+178G= (n.*803+178G=) c.*189+178G= (n.*189+178G=) c.1138+178G= (n.1138+178G=) c.1264+178G= (n.1264+178G=) c.1093+178G= (n.1093+178G=) c.1378+178G= (n.1378+178G=) c.450+178G= (n.450+178G=) n.706+178G= c.750+178G= (n.750+178G=) c.*274+178G= (n.*274+178G=) c.380+178G= (n.380+178G=) | |
| 11 | g.57612114G>T | CA223057377 | SERPING1 | c.1249+178G>T (n.1249+178G>T) c.*146+178G>T (n.*146+178G>T) c.*1025+178G>T (n.*1025+178G>T) c.1045+178G>T (n.1045+178G>T) n.2331+178G>T c.*669+178G>T (n.*669+178G>T) c.1195+178G>T (n.1195+178G>T) n.1502+178G>T c.*803+178G>T (n.*803+178G>T) c.*189+178G>T (n.*189+178G>T) c.1138+178G>T (n.1138+178G>T) c.1264+178G>T (n.1264+178G>T) c.1093+178G>T (n.1093+178G>T) c.1378+178G>T (n.1378+178G>T) c.450+178G>T (n.450+178G>T) n.706+178G>T c.750+178G>T (n.750+178G>T) c.*274+178G>T (n.*274+178G>T) c.380+178G>T (n.380+178G>T) | dbSNP |
| 11 | g.57612115C= | CA1975537386 | SERPING1 | c.1249+179C= (n.1249+179C=) c.*146+179C= (n.*146+179C=) c.*1025+179C= (n.*1025+179C=) c.1045+179C= (n.1045+179C=) n.2331+179C= c.*669+179C= (n.*669+179C=) c.1195+179C= (n.1195+179C=) n.1502+179C= c.*803+179C= (n.*803+179C=) c.*189+179C= (n.*189+179C=) c.1138+179C= (n.1138+179C=) c.1264+179C= (n.1264+179C=) c.1093+179C= (n.1093+179C=) c.1378+179C= (n.1378+179C=) c.450+179C= (n.450+179C=) n.706+179C= c.750+179C= (n.750+179C=) c.*274+179C= (n.*274+179C=) c.380+179C= (n.380+179C=) | |
| 11 | g.57612115C>T | CA223057379 | SERPING1 | c.1249+179C>T (n.1249+179C>T) c.*146+179C>T (n.*146+179C>T) c.*1025+179C>T (n.*1025+179C>T) c.1045+179C>T (n.1045+179C>T) n.2331+179C>T c.*669+179C>T (n.*669+179C>T) c.1195+179C>T (n.1195+179C>T) n.1502+179C>T c.*803+179C>T (n.*803+179C>T) c.*189+179C>T (n.*189+179C>T) c.1138+179C>T (n.1138+179C>T) c.1264+179C>T (n.1264+179C>T) c.1093+179C>T (n.1093+179C>T) c.1378+179C>T (n.1378+179C>T) c.450+179C>T (n.450+179C>T) n.706+179C>T c.750+179C>T (n.750+179C>T) c.*274+179C>T (n.*274+179C>T) c.380+179C>T (n.380+179C>T) | dbSNP |
| 11 | g.57612126del | CA2597201627 | SERPING1 | c.1249+190del (n.1249+190del) c.*146+190del (n.*146+190del) c.*1025+190del (n.*1025+190del) c.1045+190del (n.1045+190del) n.2331+190del c.*669+190del (n.*669+190del) c.1195+190del (n.1195+190del) n.1502+190del c.*803+190del (n.*803+190del) c.*189+190del (n.*189+190del) c.1138+190del (n.1138+190del) c.1264+190del (n.1264+190del) c.1093+190del (n.1093+190del) c.1378+190del (n.1378+190del) c.450+190del (n.450+190del) n.706+190del c.750+190del (n.750+190del) c.*274+190del (n.*274+190del) c.380+190del (n.380+190del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57612127A= | CA1975537388 | SERPING1 | c.1249+191A= (n.1249+191A=) c.*146+191A= (n.*146+191A=) c.*1025+191A= (n.*1025+191A=) c.1045+191A= (n.1045+191A=) n.2331+191A= c.*669+191A= (n.*669+191A=) c.1195+191A= (n.1195+191A=) n.1502+191A= c.*803+191A= (n.*803+191A=) c.*189+191A= (n.*189+191A=) c.1138+191A= (n.1138+191A=) c.1264+191A= (n.1264+191A=) c.1093+191A= (n.1093+191A=) c.1378+191A= (n.1378+191A=) c.450+191A= (n.450+191A=) n.706+191A= c.750+191A= (n.750+191A=) c.*274+191A= (n.*274+191A=) c.380+191A= (n.380+191A=) | |
| 11 | g.57612127A>C | CA938333315 | SERPING1 | c.1249+191A>C (n.1249+191A>C) c.*146+191A>C (n.*146+191A>C) c.*1025+191A>C (n.*1025+191A>C) c.1045+191A>C (n.1045+191A>C) n.2331+191A>C c.*669+191A>C (n.*669+191A>C) c.1195+191A>C (n.1195+191A>C) n.1502+191A>C c.*803+191A>C (n.*803+191A>C) c.*189+191A>C (n.*189+191A>C) c.1138+191A>C (n.1138+191A>C) c.1264+191A>C (n.1264+191A>C) c.1093+191A>C (n.1093+191A>C) c.1378+191A>C (n.1378+191A>C) c.450+191A>C (n.450+191A>C) n.706+191A>C c.750+191A>C (n.750+191A>C) c.*274+191A>C (n.*274+191A>C) c.380+191A>C (n.380+191A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57612129G>A | CA1975537391 | SERPING1 | c.1249+193G>A (n.1249+193G>A) c.*146+193G>A (n.*146+193G>A) c.*1025+193G>A (n.*1025+193G>A) c.1045+193G>A (n.1045+193G>A) n.2331+193G>A c.*669+193G>A (n.*669+193G>A) c.1195+193G>A (n.1195+193G>A) n.1502+193G>A c.*803+193G>A (n.*803+193G>A) c.*189+193G>A (n.*189+193G>A) c.1138+193G>A (n.1138+193G>A) c.1264+193G>A (n.1264+193G>A) c.1093+193G>A (n.1093+193G>A) c.1378+193G>A (n.1378+193G>A) c.450+193G>A (n.450+193G>A) n.706+193G>A c.750+193G>A (n.750+193G>A) c.*274+193G>A (n.*274+193G>A) c.380+193G>A (n.380+193G>A) | dbSNP |
| 11 | g.57612129G= | CA1975537389 | SERPING1 | c.1249+193G= (n.1249+193G=) c.*146+193G= (n.*146+193G=) c.*1025+193G= (n.*1025+193G=) c.1045+193G= (n.1045+193G=) n.2331+193G= c.*669+193G= (n.*669+193G=) c.1195+193G= (n.1195+193G=) n.1502+193G= c.*803+193G= (n.*803+193G=) c.*189+193G= (n.*189+193G=) c.1138+193G= (n.1138+193G=) c.1264+193G= (n.1264+193G=) c.1093+193G= (n.1093+193G=) c.1378+193G= (n.1378+193G=) c.450+193G= (n.450+193G=) n.706+193G= c.750+193G= (n.750+193G=) c.*274+193G= (n.*274+193G=) c.380+193G= (n.380+193G=) | |
| 11 | g.57612129G>T | CA223057382 | SERPING1 | c.1249+193G>T (n.1249+193G>T) c.*146+193G>T (n.*146+193G>T) c.*1025+193G>T (n.*1025+193G>T) c.1045+193G>T (n.1045+193G>T) n.2331+193G>T c.*669+193G>T (n.*669+193G>T) c.1195+193G>T (n.1195+193G>T) n.1502+193G>T c.*803+193G>T (n.*803+193G>T) c.*189+193G>T (n.*189+193G>T) c.1138+193G>T (n.1138+193G>T) c.1264+193G>T (n.1264+193G>T) c.1093+193G>T (n.1093+193G>T) c.1378+193G>T (n.1378+193G>T) c.450+193G>T (n.450+193G>T) n.706+193G>T c.750+193G>T (n.750+193G>T) c.*274+193G>T (n.*274+193G>T) c.380+193G>T (n.380+193G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57612130T>C | CA654455752 | SERPING1 | c.1249+194T>C (n.1249+194T>C) c.*146+194T>C (n.*146+194T>C) c.*1025+194T>C (n.*1025+194T>C) c.1045+194T>C (n.1045+194T>C) n.2331+194T>C c.*669+194T>C (n.*669+194T>C) c.1195+194T>C (n.1195+194T>C) n.1502+194T>C c.*803+194T>C (n.*803+194T>C) c.*189+194T>C (n.*189+194T>C) c.1138+194T>C (n.1138+194T>C) c.1264+194T>C (n.1264+194T>C) c.1093+194T>C (n.1093+194T>C) c.1378+194T>C (n.1378+194T>C) c.450+194T>C (n.450+194T>C) n.706+194T>C c.750+194T>C (n.750+194T>C) c.*274+194T>C (n.*274+194T>C) c.380+194T>C (n.380+194T>C) | COSMIC |
| 11 | g.57612131G>A | CA2792229880 | SERPING1 | c.1249+195G>A (n.1249+195G>A) c.*146+195G>A (n.*146+195G>A) c.*1025+195G>A (n.*1025+195G>A) c.1045+195G>A (n.1045+195G>A) n.2331+195G>A c.*669+195G>A (n.*669+195G>A) c.1195+195G>A (n.1195+195G>A) n.1502+195G>A c.*803+195G>A (n.*803+195G>A) c.*189+195G>A (n.*189+195G>A) c.1138+195G>A (n.1138+195G>A) c.1264+195G>A (n.1264+195G>A) c.1093+195G>A (n.1093+195G>A) c.1378+195G>A (n.1378+195G>A) c.450+195G>A (n.450+195G>A) n.706+195G>A c.750+195G>A (n.750+195G>A) c.*274+195G>A (n.*274+195G>A) c.380+195G>A (n.380+195G>A) | |
| 11 | g.57612137C>A | CA2792229882 | SERPING1 | c.1249+201C>A (n.1249+201C>A) c.*146+201C>A (n.*146+201C>A) c.*1025+201C>A (n.*1025+201C>A) c.1045+201C>A (n.1045+201C>A) n.2331+201C>A c.*669+201C>A (n.*669+201C>A) c.1195+201C>A (n.1195+201C>A) n.1502+201C>A c.*803+201C>A (n.*803+201C>A) c.*189+201C>A (n.*189+201C>A) c.1138+201C>A (n.1138+201C>A) c.1264+201C>A (n.1264+201C>A) c.1093+201C>A (n.1093+201C>A) c.1378+201C>A (n.1378+201C>A) c.450+201C>A (n.450+201C>A) n.706+201C>A c.750+201C>A (n.750+201C>A) c.*274+201C>A (n.*274+201C>A) c.380+201C>A (n.380+201C>A) | |
| 11 | g.57612137C= | CA1975537393 | SERPING1 | c.1249+201C= (n.1249+201C=) c.*146+201C= (n.*146+201C=) c.*1025+201C= (n.*1025+201C=) c.1045+201C= (n.1045+201C=) n.2331+201C= c.*669+201C= (n.*669+201C=) c.1195+201C= (n.1195+201C=) n.1502+201C= c.*803+201C= (n.*803+201C=) c.*189+201C= (n.*189+201C=) c.1138+201C= (n.1138+201C=) c.1264+201C= (n.1264+201C=) c.1093+201C= (n.1093+201C=) c.1378+201C= (n.1378+201C=) c.450+201C= (n.450+201C=) n.706+201C= c.750+201C= (n.750+201C=) c.*274+201C= (n.*274+201C=) c.380+201C= (n.380+201C=) | |
| 11 | g.57612137C>T | CA1975537394 | SERPING1 | c.1249+201C>T (n.1249+201C>T) c.*146+201C>T (n.*146+201C>T) c.*1025+201C>T (n.*1025+201C>T) c.1045+201C>T (n.1045+201C>T) n.2331+201C>T c.*669+201C>T (n.*669+201C>T) c.1195+201C>T (n.1195+201C>T) n.1502+201C>T c.*803+201C>T (n.*803+201C>T) c.*189+201C>T (n.*189+201C>T) c.1138+201C>T (n.1138+201C>T) c.1264+201C>T (n.1264+201C>T) c.1093+201C>T (n.1093+201C>T) c.1378+201C>T (n.1378+201C>T) c.450+201C>T (n.450+201C>T) n.706+201C>T c.750+201C>T (n.750+201C>T) c.*274+201C>T (n.*274+201C>T) c.380+201C>T (n.380+201C>T) | dbSNP |
| 11 | g.57612141G>A | CA2723834539 | SERPING1 | c.1249+205G>A (n.1249+205G>A) c.*146+205G>A (n.*146+205G>A) c.*1025+205G>A (n.*1025+205G>A) c.1045+205G>A (n.1045+205G>A) n.2331+205G>A c.*669+205G>A (n.*669+205G>A) c.1195+205G>A (n.1195+205G>A) n.1502+205G>A c.*803+205G>A (n.*803+205G>A) c.*189+205G>A (n.*189+205G>A) c.1138+205G>A (n.1138+205G>A) c.1264+205G>A (n.1264+205G>A) c.1093+205G>A (n.1093+205G>A) c.1378+205G>A (n.1378+205G>A) c.450+205G>A (n.450+205G>A) n.706+205G>A c.750+205G>A (n.750+205G>A) c.*274+205G>A (n.*274+205G>A) c.380+205G>A (n.380+205G>A) | dbSNP |
| 11 | g.57612141G>C | CA1975537399 | SERPING1 | c.1249+205G>C (n.1249+205G>C) c.*146+205G>C (n.*146+205G>C) c.*1025+205G>C (n.*1025+205G>C) c.1045+205G>C (n.1045+205G>C) n.2331+205G>C c.*669+205G>C (n.*669+205G>C) c.1195+205G>C (n.1195+205G>C) n.1502+205G>C c.*803+205G>C (n.*803+205G>C) c.*189+205G>C (n.*189+205G>C) c.1138+205G>C (n.1138+205G>C) c.1264+205G>C (n.1264+205G>C) c.1093+205G>C (n.1093+205G>C) c.1378+205G>C (n.1378+205G>C) c.450+205G>C (n.450+205G>C) n.706+205G>C c.750+205G>C (n.750+205G>C) c.*274+205G>C (n.*274+205G>C) c.380+205G>C (n.380+205G>C) | dbSNP |
| 11 | g.57612141G= | CA1975537397 | SERPING1 | c.1249+205G= (n.1249+205G=) c.*146+205G= (n.*146+205G=) c.*1025+205G= (n.*1025+205G=) c.1045+205G= (n.1045+205G=) n.2331+205G= c.*669+205G= (n.*669+205G=) c.1195+205G= (n.1195+205G=) n.1502+205G= c.*803+205G= (n.*803+205G=) c.*189+205G= (n.*189+205G=) c.1138+205G= (n.1138+205G=) c.1264+205G= (n.1264+205G=) c.1093+205G= (n.1093+205G=) c.1378+205G= (n.1378+205G=) c.450+205G= (n.450+205G=) n.706+205G= c.750+205G= (n.750+205G=) c.*274+205G= (n.*274+205G=) c.380+205G= (n.380+205G=) | |
| 11 | g.57612145T>G | CA223057388 | SERPING1 | c.1249+209T>G (n.1249+209T>G) c.*146+209T>G (n.*146+209T>G) c.*1025+209T>G (n.*1025+209T>G) c.1045+209T>G (n.1045+209T>G) n.2331+209T>G c.*669+209T>G (n.*669+209T>G) c.1195+209T>G (n.1195+209T>G) n.1502+209T>G c.*803+209T>G (n.*803+209T>G) c.*189+209T>G (n.*189+209T>G) c.1138+209T>G (n.1138+209T>G) c.1264+209T>G (n.1264+209T>G) c.1093+209T>G (n.1093+209T>G) c.1378+209T>G (n.1378+209T>G) c.450+209T>G (n.450+209T>G) n.706+209T>G c.750+209T>G (n.750+209T>G) c.*274+209T>G (n.*274+209T>G) c.380+209T>G (n.380+209T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57612145T= | CA1975537400 | SERPING1 | c.1249+209T= (n.1249+209T=) c.*146+209T= (n.*146+209T=) c.*1025+209T= (n.*1025+209T=) c.1045+209T= (n.1045+209T=) n.2331+209T= c.*669+209T= (n.*669+209T=) c.1195+209T= (n.1195+209T=) n.1502+209T= c.*803+209T= (n.*803+209T=) c.*189+209T= (n.*189+209T=) c.1138+209T= (n.1138+209T=) c.1264+209T= (n.1264+209T=) c.1093+209T= (n.1093+209T=) c.1378+209T= (n.1378+209T=) c.450+209T= (n.450+209T=) n.706+209T= c.750+209T= (n.750+209T=) c.*274+209T= (n.*274+209T=) c.380+209T= (n.380+209T=) | |
| 11 | g.57612148C= | CA1975537401 | SERPING1 | c.1249+212C= (n.1249+212C=) c.*146+212C= (n.*146+212C=) c.*1025+212C= (n.*1025+212C=) c.1045+212C= (n.1045+212C=) n.2331+212C= c.*669+212C= (n.*669+212C=) c.1195+212C= (n.1195+212C=) n.1502+212C= c.*803+212C= (n.*803+212C=) c.*189+212C= (n.*189+212C=) c.1138+212C= (n.1138+212C=) c.1264+212C= (n.1264+212C=) c.1093+212C= (n.1093+212C=) c.1378+212C= (n.1378+212C=) c.450+212C= (n.450+212C=) n.706+212C= c.750+212C= (n.750+212C=) c.*274+212C= (n.*274+212C=) c.380+212C= (n.380+212C=) | |
| 11 | g.57612148C>T | CA223057390 | SERPING1 | c.1249+212C>T (n.1249+212C>T) c.*146+212C>T (n.*146+212C>T) c.*1025+212C>T (n.*1025+212C>T) c.1045+212C>T (n.1045+212C>T) n.2331+212C>T c.*669+212C>T (n.*669+212C>T) c.1195+212C>T (n.1195+212C>T) n.1502+212C>T c.*803+212C>T (n.*803+212C>T) c.*189+212C>T (n.*189+212C>T) c.1138+212C>T (n.1138+212C>T) c.1264+212C>T (n.1264+212C>T) c.1093+212C>T (n.1093+212C>T) c.1378+212C>T (n.1378+212C>T) c.450+212C>T (n.450+212C>T) n.706+212C>T c.750+212C>T (n.750+212C>T) c.*274+212C>T (n.*274+212C>T) c.380+212C>T (n.380+212C>T) | dbSNP |
| 11 | g.57612149A= | CA1975537403 | SERPING1 | c.1249+213A= (n.1249+213A=) c.*146+213A= (n.*146+213A=) c.*1025+213A= (n.*1025+213A=) c.1045+213A= (n.1045+213A=) n.2331+213A= c.*669+213A= (n.*669+213A=) c.1195+213A= (n.1195+213A=) n.1502+213A= c.*803+213A= (n.*803+213A=) c.*189+213A= (n.*189+213A=) c.1138+213A= (n.1138+213A=) c.1264+213A= (n.1264+213A=) c.1093+213A= (n.1093+213A=) c.1378+213A= (n.1378+213A=) c.450+213A= (n.450+213A=) n.706+213A= c.750+213A= (n.750+213A=) c.*274+213A= (n.*274+213A=) c.380+213A= (n.380+213A=) | |
| 11 | g.57612149A>T | CA678629154 | SERPING1 | c.1249+213A>T (n.1249+213A>T) c.*146+213A>T (n.*146+213A>T) c.*1025+213A>T (n.*1025+213A>T) c.1045+213A>T (n.1045+213A>T) n.2331+213A>T c.*669+213A>T (n.*669+213A>T) c.1195+213A>T (n.1195+213A>T) n.1502+213A>T c.*803+213A>T (n.*803+213A>T) c.*189+213A>T (n.*189+213A>T) c.1138+213A>T (n.1138+213A>T) c.1264+213A>T (n.1264+213A>T) c.1093+213A>T (n.1093+213A>T) c.1378+213A>T (n.1378+213A>T) c.450+213A>T (n.450+213A>T) n.706+213A>T c.750+213A>T (n.750+213A>T) c.*274+213A>T (n.*274+213A>T) c.380+213A>T (n.380+213A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57612150T>C | CA938333324 | SERPING1 | c.1249+214T>C (n.1249+214T>C) c.*146+214T>C (n.*146+214T>C) c.*1025+214T>C (n.*1025+214T>C) c.1045+214T>C (n.1045+214T>C) n.2331+214T>C c.*669+214T>C (n.*669+214T>C) c.1195+214T>C (n.1195+214T>C) n.1502+214T>C c.*803+214T>C (n.*803+214T>C) c.*189+214T>C (n.*189+214T>C) c.1138+214T>C (n.1138+214T>C) c.1264+214T>C (n.1264+214T>C) c.1093+214T>C (n.1093+214T>C) c.1378+214T>C (n.1378+214T>C) c.450+214T>C (n.450+214T>C) n.706+214T>C c.750+214T>C (n.750+214T>C) c.*274+214T>C (n.*274+214T>C) c.380+214T>C (n.380+214T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57612150T= | CA1975537405 | SERPING1 | c.1249+214T= (n.1249+214T=) c.*146+214T= (n.*146+214T=) c.*1025+214T= (n.*1025+214T=) c.1045+214T= (n.1045+214T=) n.2331+214T= c.*669+214T= (n.*669+214T=) c.1195+214T= (n.1195+214T=) n.1502+214T= c.*803+214T= (n.*803+214T=) c.*189+214T= (n.*189+214T=) c.1138+214T= (n.1138+214T=) c.1264+214T= (n.1264+214T=) c.1093+214T= (n.1093+214T=) c.1378+214T= (n.1378+214T=) c.450+214T= (n.450+214T=) n.706+214T= c.750+214T= (n.750+214T=) c.*274+214T= (n.*274+214T=) c.380+214T= (n.380+214T=) | |
| 11 | g.57612158C= | CA1975537407 | SERPING1 | c.1249+222C= (n.1249+222C=) c.*146+222C= (n.*146+222C=) c.*1025+222C= (n.*1025+222C=) c.1045+222C= (n.1045+222C=) n.2331+222C= c.*669+222C= (n.*669+222C=) c.1195+222C= (n.1195+222C=) n.1502+222C= c.*803+222C= (n.*803+222C=) c.*189+222C= (n.*189+222C=) c.1138+222C= (n.1138+222C=) c.1264+222C= (n.1264+222C=) c.1093+222C= (n.1093+222C=) c.1378+222C= (n.1378+222C=) c.450+222C= (n.450+222C=) n.706+222C= c.750+222C= (n.750+222C=) c.*274+222C= (n.*274+222C=) c.380+222C= (n.380+222C=) | |
| 11 | g.57612158C>T | CA938333326 | SERPING1 | c.1249+222C>T (n.1249+222C>T) c.*146+222C>T (n.*146+222C>T) c.*1025+222C>T (n.*1025+222C>T) c.1045+222C>T (n.1045+222C>T) n.2331+222C>T c.*669+222C>T (n.*669+222C>T) c.1195+222C>T (n.1195+222C>T) n.1502+222C>T c.*803+222C>T (n.*803+222C>T) c.*189+222C>T (n.*189+222C>T) c.1138+222C>T (n.1138+222C>T) c.1264+222C>T (n.1264+222C>T) c.1093+222C>T (n.1093+222C>T) c.1378+222C>T (n.1378+222C>T) c.450+222C>T (n.450+222C>T) n.706+222C>T c.750+222C>T (n.750+222C>T) c.*274+222C>T (n.*274+222C>T) c.380+222C>T (n.380+222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57612159C= | CA1975537408 | SERPING1 | c.1249+223C= (n.1249+223C=) c.*146+223C= (n.*146+223C=) c.*1025+223C= (n.*1025+223C=) c.1045+223C= (n.1045+223C=) n.2331+223C= c.*669+223C= (n.*669+223C=) c.1195+223C= (n.1195+223C=) n.1502+223C= c.*803+223C= (n.*803+223C=) c.*189+223C= (n.*189+223C=) c.1138+223C= (n.1138+223C=) c.1264+223C= (n.1264+223C=) c.1093+223C= (n.1093+223C=) c.1378+223C= (n.1378+223C=) c.450+223C= (n.450+223C=) n.706+223C= c.750+223C= (n.750+223C=) c.*274+223C= (n.*274+223C=) c.380+223C= (n.380+223C=) | |
| 11 | g.57612159C>T | CA1975537409 | SERPING1 | c.1249+223C>T (n.1249+223C>T) c.*146+223C>T (n.*146+223C>T) c.*1025+223C>T (n.*1025+223C>T) c.1045+223C>T (n.1045+223C>T) n.2331+223C>T c.*669+223C>T (n.*669+223C>T) c.1195+223C>T (n.1195+223C>T) n.1502+223C>T c.*803+223C>T (n.*803+223C>T) c.*189+223C>T (n.*189+223C>T) c.1138+223C>T (n.1138+223C>T) c.1264+223C>T (n.1264+223C>T) c.1093+223C>T (n.1093+223C>T) c.1378+223C>T (n.1378+223C>T) c.450+223C>T (n.450+223C>T) n.706+223C>T c.750+223C>T (n.750+223C>T) c.*274+223C>T (n.*274+223C>T) c.380+223C>T (n.380+223C>T) | dbSNP |
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