Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.57612036_57612037delinsTA | CA1975537326 | SERPING1 | c.1249+100_1249+101delinsTA (n.1249+100_1249+101delinsTA) c.*146+100_*146+101delinsTA (n.*146+100_*146+101delinsTA) c.*1025+100_*1025+101delinsTA (n.*1025+100_*1025+101delinsTA) c.1045+100_1045+101delinsTA (n.1045+100_1045+101delinsTA) n.2331+100_2331+101delinsTA c.*669+100_*669+101delinsTA (n.*669+100_*669+101delinsTA) c.1195+100_1195+101delinsTA (n.1195+100_1195+101delinsTA) n.1502+100_1502+101delinsTA c.*803+100_*803+101delinsTA (n.*803+100_*803+101delinsTA) c.*189+100_*189+101delinsTA (n.*189+100_*189+101delinsTA) c.1138+100_1138+101delinsTA (n.1138+100_1138+101delinsTA) c.1264+100_1264+101delinsTA (n.1264+100_1264+101delinsTA) c.1093+100_1093+101delinsTA (n.1093+100_1093+101delinsTA) c.1378+100_1378+101delinsTA (n.1378+100_1378+101delinsTA) c.450+100_450+101delinsTA (n.450+100_450+101delinsTA) n.706+100_706+101delinsTA c.750+100_750+101delinsTA (n.750+100_750+101delinsTA) c.*274+100_*274+101delinsTA (n.*274+100_*274+101delinsTA) c.380+100_380+101delinsTA (n.380+100_380+101delinsTA) | |
11 | g.57612037A>G | CA2613602376 | SERPING1 | c.1249+101A>G (n.1249+101A>G) c.*146+101A>G (n.*146+101A>G) c.*1025+101A>G (n.*1025+101A>G) c.1045+101A>G (n.1045+101A>G) n.2331+101A>G c.*669+101A>G (n.*669+101A>G) c.1195+101A>G (n.1195+101A>G) n.1502+101A>G c.*803+101A>G (n.*803+101A>G) c.*189+101A>G (n.*189+101A>G) c.1138+101A>G (n.1138+101A>G) c.1264+101A>G (n.1264+101A>G) c.1093+101A>G (n.1093+101A>G) c.1378+101A>G (n.1378+101A>G) c.450+101A>G (n.450+101A>G) n.706+101A>G c.750+101A>G (n.750+101A>G) c.*274+101A>G (n.*274+101A>G) c.380+101A>G (n.380+101A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57612037A>T | CA2613602375 | SERPING1 | c.1249+101A>T (n.1249+101A>T) c.*146+101A>T (n.*146+101A>T) c.*1025+101A>T (n.*1025+101A>T) c.1045+101A>T (n.1045+101A>T) n.2331+101A>T c.*669+101A>T (n.*669+101A>T) c.1195+101A>T (n.1195+101A>T) n.1502+101A>T c.*803+101A>T (n.*803+101A>T) c.*189+101A>T (n.*189+101A>T) c.1138+101A>T (n.1138+101A>T) c.1264+101A>T (n.1264+101A>T) c.1093+101A>T (n.1093+101A>T) c.1378+101A>T (n.1378+101A>T) c.450+101A>T (n.450+101A>T) n.706+101A>T c.750+101A>T (n.750+101A>T) c.*274+101A>T (n.*274+101A>T) c.380+101A>T (n.380+101A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57612038del | CA1975537329 | SERPING1 | c.1249+102del (n.1249+102del) c.*146+102del (n.*146+102del) c.*1025+102del (n.*1025+102del) c.1045+102del (n.1045+102del) n.2331+102del c.*669+102del (n.*669+102del) c.1195+102del (n.1195+102del) n.1502+102del c.*803+102del (n.*803+102del) c.*189+102del (n.*189+102del) c.1138+102del (n.1138+102del) c.1264+102del (n.1264+102del) c.1093+102del (n.1093+102del) c.1378+102del (n.1378+102del) c.450+102del (n.450+102del) n.706+102del c.750+102del (n.750+102del) c.*274+102del (n.*274+102del) c.380+102del (n.380+102del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57612038A>T | CA2724151158 | SERPING1 | c.1249+102A>T (n.1249+102A>T) c.*146+102A>T (n.*146+102A>T) c.*1025+102A>T (n.*1025+102A>T) c.1045+102A>T (n.1045+102A>T) n.2331+102A>T c.*669+102A>T (n.*669+102A>T) c.1195+102A>T (n.1195+102A>T) n.1502+102A>T c.*803+102A>T (n.*803+102A>T) c.*189+102A>T (n.*189+102A>T) c.1138+102A>T (n.1138+102A>T) c.1264+102A>T (n.1264+102A>T) c.1093+102A>T (n.1093+102A>T) c.1378+102A>T (n.1378+102A>T) c.450+102A>T (n.450+102A>T) n.706+102A>T c.750+102A>T (n.750+102A>T) c.*274+102A>T (n.*274+102A>T) c.380+102A>T (n.380+102A>T) | dbSNP |
11 | g.57612040C>A | CA2613602377 | SERPING1 | c.1249+104C>A (n.1249+104C>A) c.*146+104C>A (n.*146+104C>A) c.*1025+104C>A (n.*1025+104C>A) c.1045+104C>A (n.1045+104C>A) n.2331+104C>A c.*669+104C>A (n.*669+104C>A) c.1195+104C>A (n.1195+104C>A) n.1502+104C>A c.*803+104C>A (n.*803+104C>A) c.*189+104C>A (n.*189+104C>A) c.1138+104C>A (n.1138+104C>A) c.1264+104C>A (n.1264+104C>A) c.1093+104C>A (n.1093+104C>A) c.1378+104C>A (n.1378+104C>A) c.450+104C>A (n.450+104C>A) n.706+104C>A c.750+104C>A (n.750+104C>A) c.*274+104C>A (n.*274+104C>A) c.380+104C>A (n.380+104C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57612042C>A | CA2613602378 | SERPING1 | c.1249+106C>A (n.1249+106C>A) c.*146+106C>A (n.*146+106C>A) c.*1025+106C>A (n.*1025+106C>A) c.1045+106C>A (n.1045+106C>A) n.2331+106C>A c.*669+106C>A (n.*669+106C>A) c.1195+106C>A (n.1195+106C>A) n.1502+106C>A c.*803+106C>A (n.*803+106C>A) c.*189+106C>A (n.*189+106C>A) c.1138+106C>A (n.1138+106C>A) c.1264+106C>A (n.1264+106C>A) c.1093+106C>A (n.1093+106C>A) c.1378+106C>A (n.1378+106C>A) c.450+106C>A (n.450+106C>A) n.706+106C>A c.750+106C>A (n.750+106C>A) c.*274+106C>A (n.*274+106C>A) c.380+106C>A (n.380+106C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57612043A>C | CA2613602379 | SERPING1 | c.1249+107A>C (n.1249+107A>C) c.*146+107A>C (n.*146+107A>C) c.*1025+107A>C (n.*1025+107A>C) c.1045+107A>C (n.1045+107A>C) n.2331+107A>C c.*669+107A>C (n.*669+107A>C) c.1195+107A>C (n.1195+107A>C) n.1502+107A>C c.*803+107A>C (n.*803+107A>C) c.*189+107A>C (n.*189+107A>C) c.1138+107A>C (n.1138+107A>C) c.1264+107A>C (n.1264+107A>C) c.1093+107A>C (n.1093+107A>C) c.1378+107A>C (n.1378+107A>C) c.450+107A>C (n.450+107A>C) n.706+107A>C c.750+107A>C (n.750+107A>C) c.*274+107A>C (n.*274+107A>C) c.380+107A>C (n.380+107A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57612045T>C | CA599664991 | SERPING1 | c.1249+109T>C (n.1249+109T>C) c.*146+109T>C (n.*146+109T>C) c.*1025+109T>C (n.*1025+109T>C) c.1045+109T>C (n.1045+109T>C) n.2331+109T>C c.*669+109T>C (n.*669+109T>C) c.1195+109T>C (n.1195+109T>C) n.1502+109T>C c.*803+109T>C (n.*803+109T>C) c.*189+109T>C (n.*189+109T>C) c.1138+109T>C (n.1138+109T>C) c.1264+109T>C (n.1264+109T>C) c.1093+109T>C (n.1093+109T>C) c.1378+109T>C (n.1378+109T>C) c.450+109T>C (n.450+109T>C) n.706+109T>C c.750+109T>C (n.750+109T>C) c.*274+109T>C (n.*274+109T>C) c.380+109T>C (n.380+109T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57612045T= | CA1975537331 | SERPING1 | c.1249+109T= (n.1249+109T=) c.*146+109T= (n.*146+109T=) c.*1025+109T= (n.*1025+109T=) c.1045+109T= (n.1045+109T=) n.2331+109T= c.*669+109T= (n.*669+109T=) c.1195+109T= (n.1195+109T=) n.1502+109T= c.*803+109T= (n.*803+109T=) c.*189+109T= (n.*189+109T=) c.1138+109T= (n.1138+109T=) c.1264+109T= (n.1264+109T=) c.1093+109T= (n.1093+109T=) c.1378+109T= (n.1378+109T=) c.450+109T= (n.450+109T=) n.706+109T= c.750+109T= (n.750+109T=) c.*274+109T= (n.*274+109T=) c.380+109T= (n.380+109T=) | |
11 | g.57612047T>C | CA2613602381 | SERPING1 | c.1249+111T>C (n.1249+111T>C) c.*146+111T>C (n.*146+111T>C) c.*1025+111T>C (n.*1025+111T>C) c.1045+111T>C (n.1045+111T>C) n.2331+111T>C c.*669+111T>C (n.*669+111T>C) c.1195+111T>C (n.1195+111T>C) n.1502+111T>C c.*803+111T>C (n.*803+111T>C) c.*189+111T>C (n.*189+111T>C) c.1138+111T>C (n.1138+111T>C) c.1264+111T>C (n.1264+111T>C) c.1093+111T>C (n.1093+111T>C) c.1378+111T>C (n.1378+111T>C) c.450+111T>C (n.450+111T>C) n.706+111T>C c.750+111T>C (n.750+111T>C) c.*274+111T>C (n.*274+111T>C) c.380+111T>C (n.380+111T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57612048G>A | CA913600187 | SERPING1 | c.1249+112G>A (n.1249+112G>A) c.*146+112G>A (n.*146+112G>A) c.*1025+112G>A (n.*1025+112G>A) c.1045+112G>A (n.1045+112G>A) n.2331+112G>A c.*669+112G>A (n.*669+112G>A) c.1195+112G>A (n.1195+112G>A) n.1502+112G>A c.*803+112G>A (n.*803+112G>A) c.*189+112G>A (n.*189+112G>A) c.1138+112G>A (n.1138+112G>A) c.1264+112G>A (n.1264+112G>A) c.1093+112G>A (n.1093+112G>A) c.1378+112G>A (n.1378+112G>A) c.450+112G>A (n.450+112G>A) n.706+112G>A c.750+112G>A (n.750+112G>A) c.*274+112G>A (n.*274+112G>A) c.380+112G>A (n.380+112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57612048G= | CA1975537333 | SERPING1 | c.1249+112G= (n.1249+112G=) c.*146+112G= (n.*146+112G=) c.*1025+112G= (n.*1025+112G=) c.1045+112G= (n.1045+112G=) n.2331+112G= c.*669+112G= (n.*669+112G=) c.1195+112G= (n.1195+112G=) n.1502+112G= c.*803+112G= (n.*803+112G=) c.*189+112G= (n.*189+112G=) c.1138+112G= (n.1138+112G=) c.1264+112G= (n.1264+112G=) c.1093+112G= (n.1093+112G=) c.1378+112G= (n.1378+112G=) c.450+112G= (n.450+112G=) n.706+112G= c.750+112G= (n.750+112G=) c.*274+112G= (n.*274+112G=) c.380+112G= (n.380+112G=) | |
11 | g.57612051C>A | CA2613602388 | SERPING1 | c.1249+115C>A (n.1249+115C>A) c.*146+115C>A (n.*146+115C>A) c.*1025+115C>A (n.*1025+115C>A) c.1045+115C>A (n.1045+115C>A) n.2331+115C>A c.*669+115C>A (n.*669+115C>A) c.1195+115C>A (n.1195+115C>A) n.1502+115C>A c.*803+115C>A (n.*803+115C>A) c.*189+115C>A (n.*189+115C>A) c.1138+115C>A (n.1138+115C>A) c.1264+115C>A (n.1264+115C>A) c.1093+115C>A (n.1093+115C>A) c.1378+115C>A (n.1378+115C>A) c.450+115C>A (n.450+115C>A) n.706+115C>A c.750+115C>A (n.750+115C>A) c.*274+115C>A (n.*274+115C>A) c.380+115C>A (n.380+115C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57612051C= | CA1975537334 | SERPING1 | c.1249+115C= (n.1249+115C=) c.*146+115C= (n.*146+115C=) c.*1025+115C= (n.*1025+115C=) c.1045+115C= (n.1045+115C=) n.2331+115C= c.*669+115C= (n.*669+115C=) c.1195+115C= (n.1195+115C=) n.1502+115C= c.*803+115C= (n.*803+115C=) c.*189+115C= (n.*189+115C=) c.1138+115C= (n.1138+115C=) c.1264+115C= (n.1264+115C=) c.1093+115C= (n.1093+115C=) c.1378+115C= (n.1378+115C=) c.450+115C= (n.450+115C=) n.706+115C= c.750+115C= (n.750+115C=) c.*274+115C= (n.*274+115C=) c.380+115C= (n.380+115C=) | |
11 | g.57612051C>T | CA678629150 | SERPING1 | c.1249+115C>T (n.1249+115C>T) c.*146+115C>T (n.*146+115C>T) c.*1025+115C>T (n.*1025+115C>T) c.1045+115C>T (n.1045+115C>T) n.2331+115C>T c.*669+115C>T (n.*669+115C>T) c.1195+115C>T (n.1195+115C>T) n.1502+115C>T c.*803+115C>T (n.*803+115C>T) c.*189+115C>T (n.*189+115C>T) c.1138+115C>T (n.1138+115C>T) c.1264+115C>T (n.1264+115C>T) c.1093+115C>T (n.1093+115C>T) c.1378+115C>T (n.1378+115C>T) c.450+115C>T (n.450+115C>T) n.706+115C>T c.750+115C>T (n.750+115C>T) c.*274+115C>T (n.*274+115C>T) c.380+115C>T (n.380+115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57612053G>A | CA2613602415 | SERPING1 | c.1249+117G>A (n.1249+117G>A) c.*146+117G>A (n.*146+117G>A) c.*1025+117G>A (n.*1025+117G>A) c.1045+117G>A (n.1045+117G>A) n.2331+117G>A c.*669+117G>A (n.*669+117G>A) c.1195+117G>A (n.1195+117G>A) n.1502+117G>A c.*803+117G>A (n.*803+117G>A) c.*189+117G>A (n.*189+117G>A) c.1138+117G>A (n.1138+117G>A) c.1264+117G>A (n.1264+117G>A) c.1093+117G>A (n.1093+117G>A) c.1378+117G>A (n.1378+117G>A) c.450+117G>A (n.450+117G>A) n.706+117G>A c.750+117G>A (n.750+117G>A) c.*274+117G>A (n.*274+117G>A) c.380+117G>A (n.380+117G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57612053G>T | CA2613602417 | SERPING1 | c.1249+117G>T (n.1249+117G>T) c.*146+117G>T (n.*146+117G>T) c.*1025+117G>T (n.*1025+117G>T) c.1045+117G>T (n.1045+117G>T) n.2331+117G>T c.*669+117G>T (n.*669+117G>T) c.1195+117G>T (n.1195+117G>T) n.1502+117G>T c.*803+117G>T (n.*803+117G>T) c.*189+117G>T (n.*189+117G>T) c.1138+117G>T (n.1138+117G>T) c.1264+117G>T (n.1264+117G>T) c.1093+117G>T (n.1093+117G>T) c.1378+117G>T (n.1378+117G>T) c.450+117G>T (n.450+117G>T) n.706+117G>T c.750+117G>T (n.750+117G>T) c.*274+117G>T (n.*274+117G>T) c.380+117G>T (n.380+117G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57612054C= | CA1975537338 | SERPING1 | c.1249+118C= (n.1249+118C=) c.*146+118C= (n.*146+118C=) c.*1025+118C= (n.*1025+118C=) c.1045+118C= (n.1045+118C=) n.2331+118C= c.*669+118C= (n.*669+118C=) c.1195+118C= (n.1195+118C=) n.1502+118C= c.*803+118C= (n.*803+118C=) c.*189+118C= (n.*189+118C=) c.1138+118C= (n.1138+118C=) c.1264+118C= (n.1264+118C=) c.1093+118C= (n.1093+118C=) c.1378+118C= (n.1378+118C=) c.450+118C= (n.450+118C=) n.706+118C= c.750+118C= (n.750+118C=) c.*274+118C= (n.*274+118C=) c.380+118C= (n.380+118C=) | |
11 | g.57612054C>T | CA223057371 | SERPING1 | c.1249+118C>T (n.1249+118C>T) c.*146+118C>T (n.*146+118C>T) c.*1025+118C>T (n.*1025+118C>T) c.1045+118C>T (n.1045+118C>T) n.2331+118C>T c.*669+118C>T (n.*669+118C>T) c.1195+118C>T (n.1195+118C>T) n.1502+118C>T c.*803+118C>T (n.*803+118C>T) c.*189+118C>T (n.*189+118C>T) c.1138+118C>T (n.1138+118C>T) c.1264+118C>T (n.1264+118C>T) c.1093+118C>T (n.1093+118C>T) c.1378+118C>T (n.1378+118C>T) c.450+118C>T (n.450+118C>T) n.706+118C>T c.750+118C>T (n.750+118C>T) c.*274+118C>T (n.*274+118C>T) c.380+118C>T (n.380+118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57612056A= | CA1975537344 | SERPING1 | c.1249+120A= (n.1249+120A=) c.*146+120A= (n.*146+120A=) c.*1025+120A= (n.*1025+120A=) c.1045+120A= (n.1045+120A=) n.2331+120A= c.*669+120A= (n.*669+120A=) c.1195+120A= (n.1195+120A=) n.1502+120A= c.*803+120A= (n.*803+120A=) c.*189+120A= (n.*189+120A=) c.1138+120A= (n.1138+120A=) c.1264+120A= (n.1264+120A=) c.1093+120A= (n.1093+120A=) c.1378+120A= (n.1378+120A=) c.450+120A= (n.450+120A=) n.706+120A= c.750+120A= (n.750+120A=) c.*274+120A= (n.*274+120A=) c.380+120A= (n.380+120A=) | |
11 | g.57612056A>G | CA678629152 | SERPING1 | c.1249+120A>G (n.1249+120A>G) c.*146+120A>G (n.*146+120A>G) c.*1025+120A>G (n.*1025+120A>G) c.1045+120A>G (n.1045+120A>G) n.2331+120A>G c.*669+120A>G (n.*669+120A>G) c.1195+120A>G (n.1195+120A>G) n.1502+120A>G c.*803+120A>G (n.*803+120A>G) c.*189+120A>G (n.*189+120A>G) c.1138+120A>G (n.1138+120A>G) c.1264+120A>G (n.1264+120A>G) c.1093+120A>G (n.1093+120A>G) c.1378+120A>G (n.1378+120A>G) c.450+120A>G (n.450+120A>G) n.706+120A>G c.750+120A>G (n.750+120A>G) c.*274+120A>G (n.*274+120A>G) c.380+120A>G (n.380+120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57612057C>A | CA2613602424 | SERPING1 | c.1249+121C>A (n.1249+121C>A) c.*146+121C>A (n.*146+121C>A) c.*1025+121C>A (n.*1025+121C>A) c.1045+121C>A (n.1045+121C>A) n.2331+121C>A c.*669+121C>A (n.*669+121C>A) c.1195+121C>A (n.1195+121C>A) n.1502+121C>A c.*803+121C>A (n.*803+121C>A) c.*189+121C>A (n.*189+121C>A) c.1138+121C>A (n.1138+121C>A) c.1264+121C>A (n.1264+121C>A) c.1093+121C>A (n.1093+121C>A) c.1378+121C>A (n.1378+121C>A) c.450+121C>A (n.450+121C>A) n.706+121C>A c.750+121C>A (n.750+121C>A) c.*274+121C>A (n.*274+121C>A) c.380+121C>A (n.380+121C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57612058C>A | CA2613602428 | SERPING1 | c.1249+122C>A (n.1249+122C>A) c.*146+122C>A (n.*146+122C>A) c.*1025+122C>A (n.*1025+122C>A) c.1045+122C>A (n.1045+122C>A) n.2331+122C>A c.*669+122C>A (n.*669+122C>A) c.1195+122C>A (n.1195+122C>A) n.1502+122C>A c.*803+122C>A (n.*803+122C>A) c.*189+122C>A (n.*189+122C>A) c.1138+122C>A (n.1138+122C>A) c.1264+122C>A (n.1264+122C>A) c.1093+122C>A (n.1093+122C>A) c.1378+122C>A (n.1378+122C>A) c.450+122C>A (n.450+122C>A) n.706+122C>A c.750+122C>A (n.750+122C>A) c.*274+122C>A (n.*274+122C>A) c.380+122C>A (n.380+122C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57612059C>A | CA2613602430 | SERPING1 | c.1249+123C>A (n.1249+123C>A) c.*146+123C>A (n.*146+123C>A) c.*1025+123C>A (n.*1025+123C>A) c.1045+123C>A (n.1045+123C>A) n.2331+123C>A c.*669+123C>A (n.*669+123C>A) c.1195+123C>A (n.1195+123C>A) n.1502+123C>A c.*803+123C>A (n.*803+123C>A) c.*189+123C>A (n.*189+123C>A) c.1138+123C>A (n.1138+123C>A) c.1264+123C>A (n.1264+123C>A) c.1093+123C>A (n.1093+123C>A) c.1378+123C>A (n.1378+123C>A) c.450+123C>A (n.450+123C>A) n.706+123C>A c.750+123C>A (n.750+123C>A) c.*274+123C>A (n.*274+123C>A) c.380+123C>A (n.380+123C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57612059C= | CA1975537348 | SERPING1 | c.1249+123C= (n.1249+123C=) c.*146+123C= (n.*146+123C=) c.*1025+123C= (n.*1025+123C=) c.1045+123C= (n.1045+123C=) n.2331+123C= c.*669+123C= (n.*669+123C=) c.1195+123C= (n.1195+123C=) n.1502+123C= c.*803+123C= (n.*803+123C=) c.*189+123C= (n.*189+123C=) c.1138+123C= (n.1138+123C=) c.1264+123C= (n.1264+123C=) c.1093+123C= (n.1093+123C=) c.1378+123C= (n.1378+123C=) c.450+123C= (n.450+123C=) n.706+123C= c.750+123C= (n.750+123C=) c.*274+123C= (n.*274+123C=) c.380+123C= (n.380+123C=) | |
11 | g.57612059C>T | CA938333295 | SERPING1 | c.1249+123C>T (n.1249+123C>T) c.*146+123C>T (n.*146+123C>T) c.*1025+123C>T (n.*1025+123C>T) c.1045+123C>T (n.1045+123C>T) n.2331+123C>T c.*669+123C>T (n.*669+123C>T) c.1195+123C>T (n.1195+123C>T) n.1502+123C>T c.*803+123C>T (n.*803+123C>T) c.*189+123C>T (n.*189+123C>T) c.1138+123C>T (n.1138+123C>T) c.1264+123C>T (n.1264+123C>T) c.1093+123C>T (n.1093+123C>T) c.1378+123C>T (n.1378+123C>T) c.450+123C>T (n.450+123C>T) n.706+123C>T c.750+123C>T (n.750+123C>T) c.*274+123C>T (n.*274+123C>T) c.380+123C>T (n.380+123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57612060T>C | CA2613602433 | SERPING1 | c.1249+124T>C (n.1249+124T>C) c.*146+124T>C (n.*146+124T>C) c.*1025+124T>C (n.*1025+124T>C) c.1045+124T>C (n.1045+124T>C) n.2331+124T>C c.*669+124T>C (n.*669+124T>C) c.1195+124T>C (n.1195+124T>C) n.1502+124T>C c.*803+124T>C (n.*803+124T>C) c.*189+124T>C (n.*189+124T>C) c.1138+124T>C (n.1138+124T>C) c.1264+124T>C (n.1264+124T>C) c.1093+124T>C (n.1093+124T>C) c.1378+124T>C (n.1378+124T>C) c.450+124T>C (n.450+124T>C) n.706+124T>C c.750+124T>C (n.750+124T>C) c.*274+124T>C (n.*274+124T>C) c.380+124T>C (n.380+124T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57612061G>A | CA2613602435 | SERPING1 | c.1249+125G>A (n.1249+125G>A) c.*146+125G>A (n.*146+125G>A) c.*1025+125G>A (n.*1025+125G>A) c.1045+125G>A (n.1045+125G>A) n.2331+125G>A c.*669+125G>A (n.*669+125G>A) c.1195+125G>A (n.1195+125G>A) n.1502+125G>A c.*803+125G>A (n.*803+125G>A) c.*189+125G>A (n.*189+125G>A) c.1138+125G>A (n.1138+125G>A) c.1264+125G>A (n.1264+125G>A) c.1093+125G>A (n.1093+125G>A) c.1378+125G>A (n.1378+125G>A) c.450+125G>A (n.450+125G>A) n.706+125G>A c.750+125G>A (n.750+125G>A) c.*274+125G>A (n.*274+125G>A) c.380+125G>A (n.380+125G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57612061G>T | CA2613602438 | SERPING1 | c.1249+125G>T (n.1249+125G>T) c.*146+125G>T (n.*146+125G>T) c.*1025+125G>T (n.*1025+125G>T) c.1045+125G>T (n.1045+125G>T) n.2331+125G>T c.*669+125G>T (n.*669+125G>T) c.1195+125G>T (n.1195+125G>T) n.1502+125G>T c.*803+125G>T (n.*803+125G>T) c.*189+125G>T (n.*189+125G>T) c.1138+125G>T (n.1138+125G>T) c.1264+125G>T (n.1264+125G>T) c.1093+125G>T (n.1093+125G>T) c.1378+125G>T (n.1378+125G>T) c.450+125G>T (n.450+125G>T) n.706+125G>T c.750+125G>T (n.750+125G>T) c.*274+125G>T (n.*274+125G>T) c.380+125G>T (n.380+125G>T) | gnomAD v4 |
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11 | g.57612062C>T | CA2613602466 | SERPING1 | c.1249+126C>T (n.1249+126C>T) c.*146+126C>T (n.*146+126C>T) c.*1025+126C>T (n.*1025+126C>T) c.1045+126C>T (n.1045+126C>T) n.2331+126C>T c.*669+126C>T (n.*669+126C>T) c.1195+126C>T (n.1195+126C>T) n.1502+126C>T c.*803+126C>T (n.*803+126C>T) c.*189+126C>T (n.*189+126C>T) c.1138+126C>T (n.1138+126C>T) c.1264+126C>T (n.1264+126C>T) c.1093+126C>T (n.1093+126C>T) c.1378+126C>T (n.1378+126C>T) c.450+126C>T (n.450+126C>T) n.706+126C>T c.750+126C>T (n.750+126C>T) c.*274+126C>T (n.*274+126C>T) c.380+126C>T (n.380+126C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57612063A>G | CA2613602468 | SERPING1 | c.1249+127A>G (n.1249+127A>G) c.*146+127A>G (n.*146+127A>G) c.*1025+127A>G (n.*1025+127A>G) c.1045+127A>G (n.1045+127A>G) n.2331+127A>G c.*669+127A>G (n.*669+127A>G) c.1195+127A>G (n.1195+127A>G) n.1502+127A>G c.*803+127A>G (n.*803+127A>G) c.*189+127A>G (n.*189+127A>G) c.1138+127A>G (n.1138+127A>G) c.1264+127A>G (n.1264+127A>G) c.1093+127A>G (n.1093+127A>G) c.1378+127A>G (n.1378+127A>G) c.450+127A>G (n.450+127A>G) n.706+127A>G c.750+127A>G (n.750+127A>G) c.*274+127A>G (n.*274+127A>G) c.380+127A>G (n.380+127A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57612065G>A | CA2613602469 | SERPING1 | c.1249+129G>A (n.1249+129G>A) c.*146+129G>A (n.*146+129G>A) c.*1025+129G>A (n.*1025+129G>A) c.1045+129G>A (n.1045+129G>A) n.2331+129G>A c.*669+129G>A (n.*669+129G>A) c.1195+129G>A (n.1195+129G>A) n.1502+129G>A c.*803+129G>A (n.*803+129G>A) c.*189+129G>A (n.*189+129G>A) c.1138+129G>A (n.1138+129G>A) c.1264+129G>A (n.1264+129G>A) c.1093+129G>A (n.1093+129G>A) c.1378+129G>A (n.1378+129G>A) c.450+129G>A (n.450+129G>A) n.706+129G>A c.750+129G>A (n.750+129G>A) c.*274+129G>A (n.*274+129G>A) c.380+129G>A (n.380+129G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57612069G>T | CA2613602471 | SERPING1 | c.1249+133G>T (n.1249+133G>T) c.*146+133G>T (n.*146+133G>T) c.*1025+133G>T (n.*1025+133G>T) c.1045+133G>T (n.1045+133G>T) n.2331+133G>T c.*669+133G>T (n.*669+133G>T) c.1195+133G>T (n.1195+133G>T) n.1502+133G>T c.*803+133G>T (n.*803+133G>T) c.*189+133G>T (n.*189+133G>T) c.1138+133G>T (n.1138+133G>T) c.1264+133G>T (n.1264+133G>T) c.1093+133G>T (n.1093+133G>T) c.1378+133G>T (n.1378+133G>T) c.450+133G>T (n.450+133G>T) n.706+133G>T c.750+133G>T (n.750+133G>T) c.*274+133G>T (n.*274+133G>T) c.380+133G>T (n.380+133G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57612070A>G | CA2613602474 | SERPING1 | c.1249+134A>G (n.1249+134A>G) c.*146+134A>G (n.*146+134A>G) c.*1025+134A>G (n.*1025+134A>G) c.1045+134A>G (n.1045+134A>G) n.2331+134A>G c.*669+134A>G (n.*669+134A>G) c.1195+134A>G (n.1195+134A>G) n.1502+134A>G c.*803+134A>G (n.*803+134A>G) c.*189+134A>G (n.*189+134A>G) c.1138+134A>G (n.1138+134A>G) c.1264+134A>G (n.1264+134A>G) c.1093+134A>G (n.1093+134A>G) c.1378+134A>G (n.1378+134A>G) c.450+134A>G (n.450+134A>G) n.706+134A>G c.750+134A>G (n.750+134A>G) c.*274+134A>G (n.*274+134A>G) c.380+134A>G (n.380+134A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57612071G>A | CA2613602476 | SERPING1 | c.1249+135G>A (n.1249+135G>A) c.*146+135G>A (n.*146+135G>A) c.*1025+135G>A (n.*1025+135G>A) c.1045+135G>A (n.1045+135G>A) n.2331+135G>A c.*669+135G>A (n.*669+135G>A) c.1195+135G>A (n.1195+135G>A) n.1502+135G>A c.*803+135G>A (n.*803+135G>A) c.*189+135G>A (n.*189+135G>A) c.1138+135G>A (n.1138+135G>A) c.1264+135G>A (n.1264+135G>A) c.1093+135G>A (n.1093+135G>A) c.1378+135G>A (n.1378+135G>A) c.450+135G>A (n.450+135G>A) n.706+135G>A c.750+135G>A (n.750+135G>A) c.*274+135G>A (n.*274+135G>A) c.380+135G>A (n.380+135G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57612073G>A | CA2741176356 | SERPING1 | c.1249+137G>A (n.1249+137G>A) c.*146+137G>A (n.*146+137G>A) c.*1025+137G>A (n.*1025+137G>A) c.1045+137G>A (n.1045+137G>A) n.2331+137G>A c.*669+137G>A (n.*669+137G>A) c.1195+137G>A (n.1195+137G>A) n.1502+137G>A c.*803+137G>A (n.*803+137G>A) c.*189+137G>A (n.*189+137G>A) c.1138+137G>A (n.1138+137G>A) c.1264+137G>A (n.1264+137G>A) c.1093+137G>A (n.1093+137G>A) c.1378+137G>A (n.1378+137G>A) c.450+137G>A (n.450+137G>A) n.706+137G>A c.750+137G>A (n.750+137G>A) c.*274+137G>A (n.*274+137G>A) c.380+137G>A (n.380+137G>A) | |
11 | g.57612073G>T | CA2613602479 | SERPING1 | c.1249+137G>T (n.1249+137G>T) c.*146+137G>T (n.*146+137G>T) c.*1025+137G>T (n.*1025+137G>T) c.1045+137G>T (n.1045+137G>T) n.2331+137G>T c.*669+137G>T (n.*669+137G>T) c.1195+137G>T (n.1195+137G>T) n.1502+137G>T c.*803+137G>T (n.*803+137G>T) c.*189+137G>T (n.*189+137G>T) c.1138+137G>T (n.1138+137G>T) c.1264+137G>T (n.1264+137G>T) c.1093+137G>T (n.1093+137G>T) c.1378+137G>T (n.1378+137G>T) c.450+137G>T (n.450+137G>T) n.706+137G>T c.750+137G>T (n.750+137G>T) c.*274+137G>T (n.*274+137G>T) c.380+137G>T (n.380+137G>T) | gnomAD v4 |
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11 | g.57612075T>C | CA2613602483 | SERPING1 | c.1249+139T>C (n.1249+139T>C) c.*146+139T>C (n.*146+139T>C) c.*1025+139T>C (n.*1025+139T>C) c.1045+139T>C (n.1045+139T>C) n.2331+139T>C c.*669+139T>C (n.*669+139T>C) c.1195+139T>C (n.1195+139T>C) n.1502+139T>C c.*803+139T>C (n.*803+139T>C) c.*189+139T>C (n.*189+139T>C) c.1138+139T>C (n.1138+139T>C) c.1264+139T>C (n.1264+139T>C) c.1093+139T>C (n.1093+139T>C) c.1378+139T>C (n.1378+139T>C) c.450+139T>C (n.450+139T>C) n.706+139T>C c.750+139T>C (n.750+139T>C) c.*274+139T>C (n.*274+139T>C) c.380+139T>C (n.380+139T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57612075T>G | CA2613602496 | SERPING1 | c.1249+139T>G (n.1249+139T>G) c.*146+139T>G (n.*146+139T>G) c.*1025+139T>G (n.*1025+139T>G) c.1045+139T>G (n.1045+139T>G) n.2331+139T>G c.*669+139T>G (n.*669+139T>G) c.1195+139T>G (n.1195+139T>G) n.1502+139T>G c.*803+139T>G (n.*803+139T>G) c.*189+139T>G (n.*189+139T>G) c.1138+139T>G (n.1138+139T>G) c.1264+139T>G (n.1264+139T>G) c.1093+139T>G (n.1093+139T>G) c.1378+139T>G (n.1378+139T>G) c.450+139T>G (n.450+139T>G) n.706+139T>G c.750+139T>G (n.750+139T>G) c.*274+139T>G (n.*274+139T>G) c.380+139T>G (n.380+139T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57612075T= | CA1975537354 | SERPING1 | c.1249+139T= (n.1249+139T=) c.*146+139T= (n.*146+139T=) c.*1025+139T= (n.*1025+139T=) c.1045+139T= (n.1045+139T=) n.2331+139T= c.*669+139T= (n.*669+139T=) c.1195+139T= (n.1195+139T=) n.1502+139T= c.*803+139T= (n.*803+139T=) c.*189+139T= (n.*189+139T=) c.1138+139T= (n.1138+139T=) c.1264+139T= (n.1264+139T=) c.1093+139T= (n.1093+139T=) c.1378+139T= (n.1378+139T=) c.450+139T= (n.450+139T=) n.706+139T= c.750+139T= (n.750+139T=) c.*274+139T= (n.*274+139T=) c.380+139T= (n.380+139T=) | |
11 | g.57612077G>A | CA2613602501 | SERPING1 | c.1249+141G>A (n.1249+141G>A) c.*146+141G>A (n.*146+141G>A) c.*1025+141G>A (n.*1025+141G>A) c.1045+141G>A (n.1045+141G>A) n.2331+141G>A c.*669+141G>A (n.*669+141G>A) c.1195+141G>A (n.1195+141G>A) n.1502+141G>A c.*803+141G>A (n.*803+141G>A) c.*189+141G>A (n.*189+141G>A) c.1138+141G>A (n.1138+141G>A) c.1264+141G>A (n.1264+141G>A) c.1093+141G>A (n.1093+141G>A) c.1378+141G>A (n.1378+141G>A) c.450+141G>A (n.450+141G>A) n.706+141G>A c.750+141G>A (n.750+141G>A) c.*274+141G>A (n.*274+141G>A) c.380+141G>A (n.380+141G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57612077G= | CA1975537356 | SERPING1 | c.1249+141G= (n.1249+141G=) c.*146+141G= (n.*146+141G=) c.*1025+141G= (n.*1025+141G=) c.1045+141G= (n.1045+141G=) n.2331+141G= c.*669+141G= (n.*669+141G=) c.1195+141G= (n.1195+141G=) n.1502+141G= c.*803+141G= (n.*803+141G=) c.*189+141G= (n.*189+141G=) c.1138+141G= (n.1138+141G=) c.1264+141G= (n.1264+141G=) c.1093+141G= (n.1093+141G=) c.1378+141G= (n.1378+141G=) c.450+141G= (n.450+141G=) n.706+141G= c.750+141G= (n.750+141G=) c.*274+141G= (n.*274+141G=) c.380+141G= (n.380+141G=) | |
11 | g.57612077G>T | CA1975537357 | SERPING1 | c.1249+141G>T (n.1249+141G>T) c.*146+141G>T (n.*146+141G>T) c.*1025+141G>T (n.*1025+141G>T) c.1045+141G>T (n.1045+141G>T) n.2331+141G>T c.*669+141G>T (n.*669+141G>T) c.1195+141G>T (n.1195+141G>T) n.1502+141G>T c.*803+141G>T (n.*803+141G>T) c.*189+141G>T (n.*189+141G>T) c.1138+141G>T (n.1138+141G>T) c.1264+141G>T (n.1264+141G>T) c.1093+141G>T (n.1093+141G>T) c.1378+141G>T (n.1378+141G>T) c.450+141G>T (n.450+141G>T) n.706+141G>T c.750+141G>T (n.750+141G>T) c.*274+141G>T (n.*274+141G>T) c.380+141G>T (n.380+141G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57612078G>A | CA1975537360 | SERPING1 | c.1249+142G>A (n.1249+142G>A) c.*146+142G>A (n.*146+142G>A) c.*1025+142G>A (n.*1025+142G>A) c.1045+142G>A (n.1045+142G>A) n.2331+142G>A c.*669+142G>A (n.*669+142G>A) c.1195+142G>A (n.1195+142G>A) n.1502+142G>A c.*803+142G>A (n.*803+142G>A) c.*189+142G>A (n.*189+142G>A) c.1138+142G>A (n.1138+142G>A) c.1264+142G>A (n.1264+142G>A) c.1093+142G>A (n.1093+142G>A) c.1378+142G>A (n.1378+142G>A) c.450+142G>A (n.450+142G>A) n.706+142G>A c.750+142G>A (n.750+142G>A) c.*274+142G>A (n.*274+142G>A) c.380+142G>A (n.380+142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57612078G= | CA1975537359 | SERPING1 | c.1249+142G= (n.1249+142G=) c.*146+142G= (n.*146+142G=) c.*1025+142G= (n.*1025+142G=) c.1045+142G= (n.1045+142G=) n.2331+142G= c.*669+142G= (n.*669+142G=) c.1195+142G= (n.1195+142G=) n.1502+142G= c.*803+142G= (n.*803+142G=) c.*189+142G= (n.*189+142G=) c.1138+142G= (n.1138+142G=) c.1264+142G= (n.1264+142G=) c.1093+142G= (n.1093+142G=) c.1378+142G= (n.1378+142G=) c.450+142G= (n.450+142G=) n.706+142G= c.750+142G= (n.750+142G=) c.*274+142G= (n.*274+142G=) c.380+142G= (n.380+142G=) | |
11 | g.57612078G>T | CA2613602507 | SERPING1 | c.1249+142G>T (n.1249+142G>T) c.*146+142G>T (n.*146+142G>T) c.*1025+142G>T (n.*1025+142G>T) c.1045+142G>T (n.1045+142G>T) n.2331+142G>T c.*669+142G>T (n.*669+142G>T) c.1195+142G>T (n.1195+142G>T) n.1502+142G>T c.*803+142G>T (n.*803+142G>T) c.*189+142G>T (n.*189+142G>T) c.1138+142G>T (n.1138+142G>T) c.1264+142G>T (n.1264+142G>T) c.1093+142G>T (n.1093+142G>T) c.1378+142G>T (n.1378+142G>T) c.450+142G>T (n.450+142G>T) n.706+142G>T c.750+142G>T (n.750+142G>T) c.*274+142G>T (n.*274+142G>T) c.380+142G>T (n.380+142G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57612080G>A | CA2613602510 | SERPING1 | c.1249+144G>A (n.1249+144G>A) c.*146+144G>A (n.*146+144G>A) c.*1025+144G>A (n.*1025+144G>A) c.1045+144G>A (n.1045+144G>A) n.2331+144G>A c.*669+144G>A (n.*669+144G>A) c.1195+144G>A (n.1195+144G>A) n.1502+144G>A c.*803+144G>A (n.*803+144G>A) c.*189+144G>A (n.*189+144G>A) c.1138+144G>A (n.1138+144G>A) c.1264+144G>A (n.1264+144G>A) c.1093+144G>A (n.1093+144G>A) c.1378+144G>A (n.1378+144G>A) c.450+144G>A (n.450+144G>A) n.706+144G>A c.750+144G>A (n.750+144G>A) c.*274+144G>A (n.*274+144G>A) c.380+144G>A (n.380+144G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57612080G>T | CA2613602511 | SERPING1 | c.1249+144G>T (n.1249+144G>T) c.*146+144G>T (n.*146+144G>T) c.*1025+144G>T (n.*1025+144G>T) c.1045+144G>T (n.1045+144G>T) n.2331+144G>T c.*669+144G>T (n.*669+144G>T) c.1195+144G>T (n.1195+144G>T) n.1502+144G>T c.*803+144G>T (n.*803+144G>T) c.*189+144G>T (n.*189+144G>T) c.1138+144G>T (n.1138+144G>T) c.1264+144G>T (n.1264+144G>T) c.1093+144G>T (n.1093+144G>T) c.1378+144G>T (n.1378+144G>T) c.450+144G>T (n.450+144G>T) n.706+144G>T c.750+144G>T (n.750+144G>T) c.*274+144G>T (n.*274+144G>T) c.380+144G>T (n.380+144G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57612081C>A | CA2613602512 | SERPING1 | c.1249+145C>A (n.1249+145C>A) c.*146+145C>A (n.*146+145C>A) c.*1025+145C>A (n.*1025+145C>A) c.1045+145C>A (n.1045+145C>A) n.2331+145C>A c.*669+145C>A (n.*669+145C>A) c.1195+145C>A (n.1195+145C>A) n.1502+145C>A c.*803+145C>A (n.*803+145C>A) c.*189+145C>A (n.*189+145C>A) c.1138+145C>A (n.1138+145C>A) c.1264+145C>A (n.1264+145C>A) c.1093+145C>A (n.1093+145C>A) c.1378+145C>A (n.1378+145C>A) c.450+145C>A (n.450+145C>A) n.706+145C>A c.750+145C>A (n.750+145C>A) c.*274+145C>A (n.*274+145C>A) c.380+145C>A (n.380+145C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57612081C>T | CA2613602514 | SERPING1 | c.1249+145C>T (n.1249+145C>T) c.*146+145C>T (n.*146+145C>T) c.*1025+145C>T (n.*1025+145C>T) c.1045+145C>T (n.1045+145C>T) n.2331+145C>T c.*669+145C>T (n.*669+145C>T) c.1195+145C>T (n.1195+145C>T) n.1502+145C>T c.*803+145C>T (n.*803+145C>T) c.*189+145C>T (n.*189+145C>T) c.1138+145C>T (n.1138+145C>T) c.1264+145C>T (n.1264+145C>T) c.1093+145C>T (n.1093+145C>T) c.1378+145C>T (n.1378+145C>T) c.450+145C>T (n.450+145C>T) n.706+145C>T c.750+145C>T (n.750+145C>T) c.*274+145C>T (n.*274+145C>T) c.380+145C>T (n.380+145C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57612082T>A | CA2792229876 | SERPING1 | c.1249+146T>A (n.1249+146T>A) c.*146+146T>A (n.*146+146T>A) c.*1025+146T>A (n.*1025+146T>A) c.1045+146T>A (n.1045+146T>A) n.2331+146T>A c.*669+146T>A (n.*669+146T>A) c.1195+146T>A (n.1195+146T>A) n.1502+146T>A c.*803+146T>A (n.*803+146T>A) c.*189+146T>A (n.*189+146T>A) c.1138+146T>A (n.1138+146T>A) c.1264+146T>A (n.1264+146T>A) c.1093+146T>A (n.1093+146T>A) c.1378+146T>A (n.1378+146T>A) c.450+146T>A (n.450+146T>A) n.706+146T>A c.750+146T>A (n.750+146T>A) c.*274+146T>A (n.*274+146T>A) c.380+146T>A (n.380+146T>A) | |
11 | g.57612082T>C | CA938333305 | SERPING1 | c.1249+146T>C (n.1249+146T>C) c.*146+146T>C (n.*146+146T>C) c.*1025+146T>C (n.*1025+146T>C) c.1045+146T>C (n.1045+146T>C) n.2331+146T>C c.*669+146T>C (n.*669+146T>C) c.1195+146T>C (n.1195+146T>C) n.1502+146T>C c.*803+146T>C (n.*803+146T>C) c.*189+146T>C (n.*189+146T>C) c.1138+146T>C (n.1138+146T>C) c.1264+146T>C (n.1264+146T>C) c.1093+146T>C (n.1093+146T>C) c.1378+146T>C (n.1378+146T>C) c.450+146T>C (n.450+146T>C) n.706+146T>C c.750+146T>C (n.750+146T>C) c.*274+146T>C (n.*274+146T>C) c.380+146T>C (n.380+146T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57612082T= | CA1975537362 | SERPING1 | c.1249+146T= (n.1249+146T=) c.*146+146T= (n.*146+146T=) c.*1025+146T= (n.*1025+146T=) c.1045+146T= (n.1045+146T=) n.2331+146T= c.*669+146T= (n.*669+146T=) c.1195+146T= (n.1195+146T=) n.1502+146T= c.*803+146T= (n.*803+146T=) c.*189+146T= (n.*189+146T=) c.1138+146T= (n.1138+146T=) c.1264+146T= (n.1264+146T=) c.1093+146T= (n.1093+146T=) c.1378+146T= (n.1378+146T=) c.450+146T= (n.450+146T=) n.706+146T= c.750+146T= (n.750+146T=) c.*274+146T= (n.*274+146T=) c.380+146T= (n.380+146T=) | |
11 | g.57612083A>C | CA2613602516 | SERPING1 | c.1249+147A>C (n.1249+147A>C) c.*146+147A>C (n.*146+147A>C) c.*1025+147A>C (n.*1025+147A>C) c.1045+147A>C (n.1045+147A>C) n.2331+147A>C c.*669+147A>C (n.*669+147A>C) c.1195+147A>C (n.1195+147A>C) n.1502+147A>C c.*803+147A>C (n.*803+147A>C) c.*189+147A>C (n.*189+147A>C) c.1138+147A>C (n.1138+147A>C) c.1264+147A>C (n.1264+147A>C) c.1093+147A>C (n.1093+147A>C) c.1378+147A>C (n.1378+147A>C) c.450+147A>C (n.450+147A>C) n.706+147A>C c.750+147A>C (n.750+147A>C) c.*274+147A>C (n.*274+147A>C) c.380+147A>C (n.380+147A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57612083A>G | CA2613602517 | SERPING1 | c.1249+147A>G (n.1249+147A>G) c.*146+147A>G (n.*146+147A>G) c.*1025+147A>G (n.*1025+147A>G) c.1045+147A>G (n.1045+147A>G) n.2331+147A>G c.*669+147A>G (n.*669+147A>G) c.1195+147A>G (n.1195+147A>G) n.1502+147A>G c.*803+147A>G (n.*803+147A>G) c.*189+147A>G (n.*189+147A>G) c.1138+147A>G (n.1138+147A>G) c.1264+147A>G (n.1264+147A>G) c.1093+147A>G (n.1093+147A>G) c.1378+147A>G (n.1378+147A>G) c.450+147A>G (n.450+147A>G) n.706+147A>G c.750+147A>G (n.750+147A>G) c.*274+147A>G (n.*274+147A>G) c.380+147A>G (n.380+147A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57612083A>T | CA2792229879 | SERPING1 | c.1249+147A>T (n.1249+147A>T) c.*146+147A>T (n.*146+147A>T) c.*1025+147A>T (n.*1025+147A>T) c.1045+147A>T (n.1045+147A>T) n.2331+147A>T c.*669+147A>T (n.*669+147A>T) c.1195+147A>T (n.1195+147A>T) n.1502+147A>T c.*803+147A>T (n.*803+147A>T) c.*189+147A>T (n.*189+147A>T) c.1138+147A>T (n.1138+147A>T) c.1264+147A>T (n.1264+147A>T) c.1093+147A>T (n.1093+147A>T) c.1378+147A>T (n.1378+147A>T) c.450+147A>T (n.450+147A>T) n.706+147A>T c.750+147A>T (n.750+147A>T) c.*274+147A>T (n.*274+147A>T) c.380+147A>T (n.380+147A>T) | |
11 | g.57612085T>A | CA2613602518 | SERPING1 | c.1249+149T>A (n.1249+149T>A) c.*146+149T>A (n.*146+149T>A) c.*1025+149T>A (n.*1025+149T>A) c.1045+149T>A (n.1045+149T>A) n.2331+149T>A c.*669+149T>A (n.*669+149T>A) c.1195+149T>A (n.1195+149T>A) n.1502+149T>A c.*803+149T>A (n.*803+149T>A) c.*189+149T>A (n.*189+149T>A) c.1138+149T>A (n.1138+149T>A) c.1264+149T>A (n.1264+149T>A) c.1093+149T>A (n.1093+149T>A) c.1378+149T>A (n.1378+149T>A) c.450+149T>A (n.450+149T>A) n.706+149T>A c.750+149T>A (n.750+149T>A) c.*274+149T>A (n.*274+149T>A) c.380+149T>A (n.380+149T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57612085T>G | CA2613602519 | SERPING1 | c.1249+149T>G (n.1249+149T>G) c.*146+149T>G (n.*146+149T>G) c.*1025+149T>G (n.*1025+149T>G) c.1045+149T>G (n.1045+149T>G) n.2331+149T>G c.*669+149T>G (n.*669+149T>G) c.1195+149T>G (n.1195+149T>G) n.1502+149T>G c.*803+149T>G (n.*803+149T>G) c.*189+149T>G (n.*189+149T>G) c.1138+149T>G (n.1138+149T>G) c.1264+149T>G (n.1264+149T>G) c.1093+149T>G (n.1093+149T>G) c.1378+149T>G (n.1378+149T>G) c.450+149T>G (n.450+149T>G) n.706+149T>G c.750+149T>G (n.750+149T>G) c.*274+149T>G (n.*274+149T>G) c.380+149T>G (n.380+149T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57612086A>C | CA2613602520 | SERPING1 | c.1249+150A>C (n.1249+150A>C) c.*146+150A>C (n.*146+150A>C) c.*1025+150A>C (n.*1025+150A>C) c.1045+150A>C (n.1045+150A>C) n.2331+150A>C c.*669+150A>C (n.*669+150A>C) c.1195+150A>C (n.1195+150A>C) n.1502+150A>C c.*803+150A>C (n.*803+150A>C) c.*189+150A>C (n.*189+150A>C) c.1138+150A>C (n.1138+150A>C) c.1264+150A>C (n.1264+150A>C) c.1093+150A>C (n.1093+150A>C) c.1378+150A>C (n.1378+150A>C) c.450+150A>C (n.450+150A>C) n.706+150A>C c.750+150A>C (n.750+150A>C) c.*274+150A>C (n.*274+150A>C) c.380+150A>C (n.380+150A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57612087del | CA2724151217 | SERPING1 | c.1249+151del (n.1249+151del) c.*146+151del (n.*146+151del) c.*1025+151del (n.*1025+151del) c.1045+151del (n.1045+151del) n.2331+151del c.*669+151del (n.*669+151del) c.1195+151del (n.1195+151del) n.1502+151del c.*803+151del (n.*803+151del) c.*189+151del (n.*189+151del) c.1138+151del (n.1138+151del) c.1264+151del (n.1264+151del) c.1093+151del (n.1093+151del) c.1378+151del (n.1378+151del) c.450+151del (n.450+151del) n.706+151del c.750+151del (n.750+151del) c.*274+151del (n.*274+151del) c.380+151del (n.380+151del) | dbSNP |
11 | g.57612087T>G | CA2613602522 | SERPING1 | c.1249+151T>G (n.1249+151T>G) c.*146+151T>G (n.*146+151T>G) c.*1025+151T>G (n.*1025+151T>G) c.1045+151T>G (n.1045+151T>G) n.2331+151T>G c.*669+151T>G (n.*669+151T>G) c.1195+151T>G (n.1195+151T>G) n.1502+151T>G c.*803+151T>G (n.*803+151T>G) c.*189+151T>G (n.*189+151T>G) c.1138+151T>G (n.1138+151T>G) c.1264+151T>G (n.1264+151T>G) c.1093+151T>G (n.1093+151T>G) c.1378+151T>G (n.1378+151T>G) c.450+151T>G (n.450+151T>G) n.706+151T>G c.750+151T>G (n.750+151T>G) c.*274+151T>G (n.*274+151T>G) c.380+151T>G (n.380+151T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57612088C>A | CA2613602523 | SERPING1 | c.1249+152C>A (n.1249+152C>A) c.*146+152C>A (n.*146+152C>A) c.*1025+152C>A (n.*1025+152C>A) c.1045+152C>A (n.1045+152C>A) n.2331+152C>A c.*669+152C>A (n.*669+152C>A) c.1195+152C>A (n.1195+152C>A) n.1502+152C>A c.*803+152C>A (n.*803+152C>A) c.*189+152C>A (n.*189+152C>A) c.1138+152C>A (n.1138+152C>A) c.1264+152C>A (n.1264+152C>A) c.1093+152C>A (n.1093+152C>A) c.1378+152C>A (n.1378+152C>A) c.450+152C>A (n.450+152C>A) n.706+152C>A c.750+152C>A (n.750+152C>A) c.*274+152C>A (n.*274+152C>A) c.380+152C>A (n.380+152C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57612089C= | CA1975537364 | SERPING1 | c.1249+153C= (n.1249+153C=) c.*146+153C= (n.*146+153C=) c.*1025+153C= (n.*1025+153C=) c.1045+153C= (n.1045+153C=) n.2331+153C= c.*669+153C= (n.*669+153C=) c.1195+153C= (n.1195+153C=) n.1502+153C= c.*803+153C= (n.*803+153C=) c.*189+153C= (n.*189+153C=) c.1138+153C= (n.1138+153C=) c.1264+153C= (n.1264+153C=) c.1093+153C= (n.1093+153C=) c.1378+153C= (n.1378+153C=) c.450+153C= (n.450+153C=) n.706+153C= c.750+153C= (n.750+153C=) c.*274+153C= (n.*274+153C=) c.380+153C= (n.380+153C=) | |
11 | g.57612089C>G | CA1975537365 | SERPING1 | c.1249+153C>G (n.1249+153C>G) c.*146+153C>G (n.*146+153C>G) c.*1025+153C>G (n.*1025+153C>G) c.1045+153C>G (n.1045+153C>G) n.2331+153C>G c.*669+153C>G (n.*669+153C>G) c.1195+153C>G (n.1195+153C>G) n.1502+153C>G c.*803+153C>G (n.*803+153C>G) c.*189+153C>G (n.*189+153C>G) c.1138+153C>G (n.1138+153C>G) c.1264+153C>G (n.1264+153C>G) c.1093+153C>G (n.1093+153C>G) c.1378+153C>G (n.1378+153C>G) c.450+153C>G (n.450+153C>G) n.706+153C>G c.750+153C>G (n.750+153C>G) c.*274+153C>G (n.*274+153C>G) c.380+153C>G (n.380+153C>G) | dbSNP |
11 | g.57612091A= | CA1975537367 | SERPING1 | c.1249+155A= (n.1249+155A=) c.*146+155A= (n.*146+155A=) c.*1025+155A= (n.*1025+155A=) c.1045+155A= (n.1045+155A=) n.2331+155A= c.*669+155A= (n.*669+155A=) c.1195+155A= (n.1195+155A=) n.1502+155A= c.*803+155A= (n.*803+155A=) c.*189+155A= (n.*189+155A=) c.1138+155A= (n.1138+155A=) c.1264+155A= (n.1264+155A=) c.1093+155A= (n.1093+155A=) c.1378+155A= (n.1378+155A=) c.450+155A= (n.450+155A=) n.706+155A= c.750+155A= (n.750+155A=) c.*274+155A= (n.*274+155A=) c.380+155A= (n.380+155A=) | |
11 | g.57612091A>G | CA599664992 | SERPING1 | c.1249+155A>G (n.1249+155A>G) c.*146+155A>G (n.*146+155A>G) c.*1025+155A>G (n.*1025+155A>G) c.1045+155A>G (n.1045+155A>G) n.2331+155A>G c.*669+155A>G (n.*669+155A>G) c.1195+155A>G (n.1195+155A>G) n.1502+155A>G c.*803+155A>G (n.*803+155A>G) c.*189+155A>G (n.*189+155A>G) c.1138+155A>G (n.1138+155A>G) c.1264+155A>G (n.1264+155A>G) c.1093+155A>G (n.1093+155A>G) c.1378+155A>G (n.1378+155A>G) c.450+155A>G (n.450+155A>G) n.706+155A>G c.750+155A>G (n.750+155A>G) c.*274+155A>G (n.*274+155A>G) c.380+155A>G (n.380+155A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57612093T>C | CA599664993 | SERPING1 | c.1249+157T>C (n.1249+157T>C) c.*146+157T>C (n.*146+157T>C) c.*1025+157T>C (n.*1025+157T>C) c.1045+157T>C (n.1045+157T>C) n.2331+157T>C c.*669+157T>C (n.*669+157T>C) c.1195+157T>C (n.1195+157T>C) n.1502+157T>C c.*803+157T>C (n.*803+157T>C) c.*189+157T>C (n.*189+157T>C) c.1138+157T>C (n.1138+157T>C) c.1264+157T>C (n.1264+157T>C) c.1093+157T>C (n.1093+157T>C) c.1378+157T>C (n.1378+157T>C) c.450+157T>C (n.450+157T>C) n.706+157T>C c.750+157T>C (n.750+157T>C) c.*274+157T>C (n.*274+157T>C) c.380+157T>C (n.380+157T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57612093T= | CA1975537369 | SERPING1 | c.1249+157T= (n.1249+157T=) c.*146+157T= (n.*146+157T=) c.*1025+157T= (n.*1025+157T=) c.1045+157T= (n.1045+157T=) n.2331+157T= c.*669+157T= (n.*669+157T=) c.1195+157T= (n.1195+157T=) n.1502+157T= c.*803+157T= (n.*803+157T=) c.*189+157T= (n.*189+157T=) c.1138+157T= (n.1138+157T=) c.1264+157T= (n.1264+157T=) c.1093+157T= (n.1093+157T=) c.1378+157T= (n.1378+157T=) c.450+157T= (n.450+157T=) n.706+157T= c.750+157T= (n.750+157T=) c.*274+157T= (n.*274+157T=) c.380+157T= (n.380+157T=) | |
11 | g.57612094G>A | CA938333311 | SERPING1 | c.1249+158G>A (n.1249+158G>A) c.*146+158G>A (n.*146+158G>A) c.*1025+158G>A (n.*1025+158G>A) c.1045+158G>A (n.1045+158G>A) n.2331+158G>A c.*669+158G>A (n.*669+158G>A) c.1195+158G>A (n.1195+158G>A) n.1502+158G>A c.*803+158G>A (n.*803+158G>A) c.*189+158G>A (n.*189+158G>A) c.1138+158G>A (n.1138+158G>A) c.1264+158G>A (n.1264+158G>A) c.1093+158G>A (n.1093+158G>A) c.1378+158G>A (n.1378+158G>A) c.450+158G>A (n.450+158G>A) n.706+158G>A c.750+158G>A (n.750+158G>A) c.*274+158G>A (n.*274+158G>A) c.380+158G>A (n.380+158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57612094G= | CA1975537372 | SERPING1 | c.1249+158G= (n.1249+158G=) c.*146+158G= (n.*146+158G=) c.*1025+158G= (n.*1025+158G=) c.1045+158G= (n.1045+158G=) n.2331+158G= c.*669+158G= (n.*669+158G=) c.1195+158G= (n.1195+158G=) n.1502+158G= c.*803+158G= (n.*803+158G=) c.*189+158G= (n.*189+158G=) c.1138+158G= (n.1138+158G=) c.1264+158G= (n.1264+158G=) c.1093+158G= (n.1093+158G=) c.1378+158G= (n.1378+158G=) c.450+158G= (n.450+158G=) n.706+158G= c.750+158G= (n.750+158G=) c.*274+158G= (n.*274+158G=) c.380+158G= (n.380+158G=) | |
11 | g.57612099A= | CA1975537374 | SERPING1 | c.1249+163A= (n.1249+163A=) c.*146+163A= (n.*146+163A=) c.*1025+163A= (n.*1025+163A=) c.1045+163A= (n.1045+163A=) n.2331+163A= c.*669+163A= (n.*669+163A=) c.1195+163A= (n.1195+163A=) n.1502+163A= c.*803+163A= (n.*803+163A=) c.*189+163A= (n.*189+163A=) c.1138+163A= (n.1138+163A=) c.1264+163A= (n.1264+163A=) c.1093+163A= (n.1093+163A=) c.1378+163A= (n.1378+163A=) c.450+163A= (n.450+163A=) n.706+163A= c.750+163A= (n.750+163A=) c.*274+163A= (n.*274+163A=) c.380+163A= (n.380+163A=) | |
11 | g.57612099A>G | CA1975537375 | SERPING1 | c.1249+163A>G (n.1249+163A>G) c.*146+163A>G (n.*146+163A>G) c.*1025+163A>G (n.*1025+163A>G) c.1045+163A>G (n.1045+163A>G) n.2331+163A>G c.*669+163A>G (n.*669+163A>G) c.1195+163A>G (n.1195+163A>G) n.1502+163A>G c.*803+163A>G (n.*803+163A>G) c.*189+163A>G (n.*189+163A>G) c.1138+163A>G (n.1138+163A>G) c.1264+163A>G (n.1264+163A>G) c.1093+163A>G (n.1093+163A>G) c.1378+163A>G (n.1378+163A>G) c.450+163A>G (n.450+163A>G) n.706+163A>G c.750+163A>G (n.750+163A>G) c.*274+163A>G (n.*274+163A>G) c.380+163A>G (n.380+163A>G) | dbSNP |
11 | g.57612104G>C | CA223057373 | SERPING1 | c.1249+168G>C (n.1249+168G>C) c.*146+168G>C (n.*146+168G>C) c.*1025+168G>C (n.*1025+168G>C) c.1045+168G>C (n.1045+168G>C) n.2331+168G>C c.*669+168G>C (n.*669+168G>C) c.1195+168G>C (n.1195+168G>C) n.1502+168G>C c.*803+168G>C (n.*803+168G>C) c.*189+168G>C (n.*189+168G>C) c.1138+168G>C (n.1138+168G>C) c.1264+168G>C (n.1264+168G>C) c.1093+168G>C (n.1093+168G>C) c.1378+168G>C (n.1378+168G>C) c.450+168G>C (n.450+168G>C) n.706+168G>C c.750+168G>C (n.750+168G>C) c.*274+168G>C (n.*274+168G>C) c.380+168G>C (n.380+168G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57612104G= | CA1975537377 | SERPING1 | c.1249+168G= (n.1249+168G=) c.*146+168G= (n.*146+168G=) c.*1025+168G= (n.*1025+168G=) c.1045+168G= (n.1045+168G=) n.2331+168G= c.*669+168G= (n.*669+168G=) c.1195+168G= (n.1195+168G=) n.1502+168G= c.*803+168G= (n.*803+168G=) c.*189+168G= (n.*189+168G=) c.1138+168G= (n.1138+168G=) c.1264+168G= (n.1264+168G=) c.1093+168G= (n.1093+168G=) c.1378+168G= (n.1378+168G=) c.450+168G= (n.450+168G=) n.706+168G= c.750+168G= (n.750+168G=) c.*274+168G= (n.*274+168G=) c.380+168G= (n.380+168G=) | |
11 | g.57612111G>C | CA223057375 | SERPING1 | c.1249+175G>C (n.1249+175G>C) c.*146+175G>C (n.*146+175G>C) c.*1025+175G>C (n.*1025+175G>C) c.1045+175G>C (n.1045+175G>C) n.2331+175G>C c.*669+175G>C (n.*669+175G>C) c.1195+175G>C (n.1195+175G>C) n.1502+175G>C c.*803+175G>C (n.*803+175G>C) c.*189+175G>C (n.*189+175G>C) c.1138+175G>C (n.1138+175G>C) c.1264+175G>C (n.1264+175G>C) c.1093+175G>C (n.1093+175G>C) c.1378+175G>C (n.1378+175G>C) c.450+175G>C (n.450+175G>C) n.706+175G>C c.750+175G>C (n.750+175G>C) c.*274+175G>C (n.*274+175G>C) c.380+175G>C (n.380+175G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57612111G= | CA1975537382 | SERPING1 | c.1249+175G= (n.1249+175G=) c.*146+175G= (n.*146+175G=) c.*1025+175G= (n.*1025+175G=) c.1045+175G= (n.1045+175G=) n.2331+175G= c.*669+175G= (n.*669+175G=) c.1195+175G= (n.1195+175G=) n.1502+175G= c.*803+175G= (n.*803+175G=) c.*189+175G= (n.*189+175G=) c.1138+175G= (n.1138+175G=) c.1264+175G= (n.1264+175G=) c.1093+175G= (n.1093+175G=) c.1378+175G= (n.1378+175G=) c.450+175G= (n.450+175G=) n.706+175G= c.750+175G= (n.750+175G=) c.*274+175G= (n.*274+175G=) c.380+175G= (n.380+175G=) | |
11 | g.57612114G>A | CA938333314 | SERPING1 | c.1249+178G>A (n.1249+178G>A) c.*146+178G>A (n.*146+178G>A) c.*1025+178G>A (n.*1025+178G>A) c.1045+178G>A (n.1045+178G>A) n.2331+178G>A c.*669+178G>A (n.*669+178G>A) c.1195+178G>A (n.1195+178G>A) n.1502+178G>A c.*803+178G>A (n.*803+178G>A) c.*189+178G>A (n.*189+178G>A) c.1138+178G>A (n.1138+178G>A) c.1264+178G>A (n.1264+178G>A) c.1093+178G>A (n.1093+178G>A) c.1378+178G>A (n.1378+178G>A) c.450+178G>A (n.450+178G>A) n.706+178G>A c.750+178G>A (n.750+178G>A) c.*274+178G>A (n.*274+178G>A) c.380+178G>A (n.380+178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57612114G= | CA1975537384 | SERPING1 | c.1249+178G= (n.1249+178G=) c.*146+178G= (n.*146+178G=) c.*1025+178G= (n.*1025+178G=) c.1045+178G= (n.1045+178G=) n.2331+178G= c.*669+178G= (n.*669+178G=) c.1195+178G= (n.1195+178G=) n.1502+178G= c.*803+178G= (n.*803+178G=) c.*189+178G= (n.*189+178G=) c.1138+178G= (n.1138+178G=) c.1264+178G= (n.1264+178G=) c.1093+178G= (n.1093+178G=) c.1378+178G= (n.1378+178G=) c.450+178G= (n.450+178G=) n.706+178G= c.750+178G= (n.750+178G=) c.*274+178G= (n.*274+178G=) c.380+178G= (n.380+178G=) | |
11 | g.57612114G>T | CA223057377 | SERPING1 | c.1249+178G>T (n.1249+178G>T) c.*146+178G>T (n.*146+178G>T) c.*1025+178G>T (n.*1025+178G>T) c.1045+178G>T (n.1045+178G>T) n.2331+178G>T c.*669+178G>T (n.*669+178G>T) c.1195+178G>T (n.1195+178G>T) n.1502+178G>T c.*803+178G>T (n.*803+178G>T) c.*189+178G>T (n.*189+178G>T) c.1138+178G>T (n.1138+178G>T) c.1264+178G>T (n.1264+178G>T) c.1093+178G>T (n.1093+178G>T) c.1378+178G>T (n.1378+178G>T) c.450+178G>T (n.450+178G>T) n.706+178G>T c.750+178G>T (n.750+178G>T) c.*274+178G>T (n.*274+178G>T) c.380+178G>T (n.380+178G>T) | dbSNP |
11 | g.57612115C= | CA1975537386 | SERPING1 | c.1249+179C= (n.1249+179C=) c.*146+179C= (n.*146+179C=) c.*1025+179C= (n.*1025+179C=) c.1045+179C= (n.1045+179C=) n.2331+179C= c.*669+179C= (n.*669+179C=) c.1195+179C= (n.1195+179C=) n.1502+179C= c.*803+179C= (n.*803+179C=) c.*189+179C= (n.*189+179C=) c.1138+179C= (n.1138+179C=) c.1264+179C= (n.1264+179C=) c.1093+179C= (n.1093+179C=) c.1378+179C= (n.1378+179C=) c.450+179C= (n.450+179C=) n.706+179C= c.750+179C= (n.750+179C=) c.*274+179C= (n.*274+179C=) c.380+179C= (n.380+179C=) | |
11 | g.57612115C>T | CA223057379 | SERPING1 | c.1249+179C>T (n.1249+179C>T) c.*146+179C>T (n.*146+179C>T) c.*1025+179C>T (n.*1025+179C>T) c.1045+179C>T (n.1045+179C>T) n.2331+179C>T c.*669+179C>T (n.*669+179C>T) c.1195+179C>T (n.1195+179C>T) n.1502+179C>T c.*803+179C>T (n.*803+179C>T) c.*189+179C>T (n.*189+179C>T) c.1138+179C>T (n.1138+179C>T) c.1264+179C>T (n.1264+179C>T) c.1093+179C>T (n.1093+179C>T) c.1378+179C>T (n.1378+179C>T) c.450+179C>T (n.450+179C>T) n.706+179C>T c.750+179C>T (n.750+179C>T) c.*274+179C>T (n.*274+179C>T) c.380+179C>T (n.380+179C>T) | dbSNP |
11 | g.57612126del | CA2597201627 | SERPING1 | c.1249+190del (n.1249+190del) c.*146+190del (n.*146+190del) c.*1025+190del (n.*1025+190del) c.1045+190del (n.1045+190del) n.2331+190del c.*669+190del (n.*669+190del) c.1195+190del (n.1195+190del) n.1502+190del c.*803+190del (n.*803+190del) c.*189+190del (n.*189+190del) c.1138+190del (n.1138+190del) c.1264+190del (n.1264+190del) c.1093+190del (n.1093+190del) c.1378+190del (n.1378+190del) c.450+190del (n.450+190del) n.706+190del c.750+190del (n.750+190del) c.*274+190del (n.*274+190del) c.380+190del (n.380+190del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57612127A= | CA1975537388 | SERPING1 | c.1249+191A= (n.1249+191A=) c.*146+191A= (n.*146+191A=) c.*1025+191A= (n.*1025+191A=) c.1045+191A= (n.1045+191A=) n.2331+191A= c.*669+191A= (n.*669+191A=) c.1195+191A= (n.1195+191A=) n.1502+191A= c.*803+191A= (n.*803+191A=) c.*189+191A= (n.*189+191A=) c.1138+191A= (n.1138+191A=) c.1264+191A= (n.1264+191A=) c.1093+191A= (n.1093+191A=) c.1378+191A= (n.1378+191A=) c.450+191A= (n.450+191A=) n.706+191A= c.750+191A= (n.750+191A=) c.*274+191A= (n.*274+191A=) c.380+191A= (n.380+191A=) | |
11 | g.57612127A>C | CA938333315 | SERPING1 | c.1249+191A>C (n.1249+191A>C) c.*146+191A>C (n.*146+191A>C) c.*1025+191A>C (n.*1025+191A>C) c.1045+191A>C (n.1045+191A>C) n.2331+191A>C c.*669+191A>C (n.*669+191A>C) c.1195+191A>C (n.1195+191A>C) n.1502+191A>C c.*803+191A>C (n.*803+191A>C) c.*189+191A>C (n.*189+191A>C) c.1138+191A>C (n.1138+191A>C) c.1264+191A>C (n.1264+191A>C) c.1093+191A>C (n.1093+191A>C) c.1378+191A>C (n.1378+191A>C) c.450+191A>C (n.450+191A>C) n.706+191A>C c.750+191A>C (n.750+191A>C) c.*274+191A>C (n.*274+191A>C) c.380+191A>C (n.380+191A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57612129G>A | CA1975537391 | SERPING1 | c.1249+193G>A (n.1249+193G>A) c.*146+193G>A (n.*146+193G>A) c.*1025+193G>A (n.*1025+193G>A) c.1045+193G>A (n.1045+193G>A) n.2331+193G>A c.*669+193G>A (n.*669+193G>A) c.1195+193G>A (n.1195+193G>A) n.1502+193G>A c.*803+193G>A (n.*803+193G>A) c.*189+193G>A (n.*189+193G>A) c.1138+193G>A (n.1138+193G>A) c.1264+193G>A (n.1264+193G>A) c.1093+193G>A (n.1093+193G>A) c.1378+193G>A (n.1378+193G>A) c.450+193G>A (n.450+193G>A) n.706+193G>A c.750+193G>A (n.750+193G>A) c.*274+193G>A (n.*274+193G>A) c.380+193G>A (n.380+193G>A) | dbSNP |
11 | g.57612129G= | CA1975537389 | SERPING1 | c.1249+193G= (n.1249+193G=) c.*146+193G= (n.*146+193G=) c.*1025+193G= (n.*1025+193G=) c.1045+193G= (n.1045+193G=) n.2331+193G= c.*669+193G= (n.*669+193G=) c.1195+193G= (n.1195+193G=) n.1502+193G= c.*803+193G= (n.*803+193G=) c.*189+193G= (n.*189+193G=) c.1138+193G= (n.1138+193G=) c.1264+193G= (n.1264+193G=) c.1093+193G= (n.1093+193G=) c.1378+193G= (n.1378+193G=) c.450+193G= (n.450+193G=) n.706+193G= c.750+193G= (n.750+193G=) c.*274+193G= (n.*274+193G=) c.380+193G= (n.380+193G=) | |
11 | g.57612129G>T | CA223057382 | SERPING1 | c.1249+193G>T (n.1249+193G>T) c.*146+193G>T (n.*146+193G>T) c.*1025+193G>T (n.*1025+193G>T) c.1045+193G>T (n.1045+193G>T) n.2331+193G>T c.*669+193G>T (n.*669+193G>T) c.1195+193G>T (n.1195+193G>T) n.1502+193G>T c.*803+193G>T (n.*803+193G>T) c.*189+193G>T (n.*189+193G>T) c.1138+193G>T (n.1138+193G>T) c.1264+193G>T (n.1264+193G>T) c.1093+193G>T (n.1093+193G>T) c.1378+193G>T (n.1378+193G>T) c.450+193G>T (n.450+193G>T) n.706+193G>T c.750+193G>T (n.750+193G>T) c.*274+193G>T (n.*274+193G>T) c.380+193G>T (n.380+193G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57612130T>C | CA654455752 | SERPING1 | c.1249+194T>C (n.1249+194T>C) c.*146+194T>C (n.*146+194T>C) c.*1025+194T>C (n.*1025+194T>C) c.1045+194T>C (n.1045+194T>C) n.2331+194T>C c.*669+194T>C (n.*669+194T>C) c.1195+194T>C (n.1195+194T>C) n.1502+194T>C c.*803+194T>C (n.*803+194T>C) c.*189+194T>C (n.*189+194T>C) c.1138+194T>C (n.1138+194T>C) c.1264+194T>C (n.1264+194T>C) c.1093+194T>C (n.1093+194T>C) c.1378+194T>C (n.1378+194T>C) c.450+194T>C (n.450+194T>C) n.706+194T>C c.750+194T>C (n.750+194T>C) c.*274+194T>C (n.*274+194T>C) c.380+194T>C (n.380+194T>C) | COSMIC |
11 | g.57612131G>A | CA2792229880 | SERPING1 | c.1249+195G>A (n.1249+195G>A) c.*146+195G>A (n.*146+195G>A) c.*1025+195G>A (n.*1025+195G>A) c.1045+195G>A (n.1045+195G>A) n.2331+195G>A c.*669+195G>A (n.*669+195G>A) c.1195+195G>A (n.1195+195G>A) n.1502+195G>A c.*803+195G>A (n.*803+195G>A) c.*189+195G>A (n.*189+195G>A) c.1138+195G>A (n.1138+195G>A) c.1264+195G>A (n.1264+195G>A) c.1093+195G>A (n.1093+195G>A) c.1378+195G>A (n.1378+195G>A) c.450+195G>A (n.450+195G>A) n.706+195G>A c.750+195G>A (n.750+195G>A) c.*274+195G>A (n.*274+195G>A) c.380+195G>A (n.380+195G>A) | |
11 | g.57612137C>A | CA2792229882 | SERPING1 | c.1249+201C>A (n.1249+201C>A) c.*146+201C>A (n.*146+201C>A) c.*1025+201C>A (n.*1025+201C>A) c.1045+201C>A (n.1045+201C>A) n.2331+201C>A c.*669+201C>A (n.*669+201C>A) c.1195+201C>A (n.1195+201C>A) n.1502+201C>A c.*803+201C>A (n.*803+201C>A) c.*189+201C>A (n.*189+201C>A) c.1138+201C>A (n.1138+201C>A) c.1264+201C>A (n.1264+201C>A) c.1093+201C>A (n.1093+201C>A) c.1378+201C>A (n.1378+201C>A) c.450+201C>A (n.450+201C>A) n.706+201C>A c.750+201C>A (n.750+201C>A) c.*274+201C>A (n.*274+201C>A) c.380+201C>A (n.380+201C>A) | |
11 | g.57612137C= | CA1975537393 | SERPING1 | c.1249+201C= (n.1249+201C=) c.*146+201C= (n.*146+201C=) c.*1025+201C= (n.*1025+201C=) c.1045+201C= (n.1045+201C=) n.2331+201C= c.*669+201C= (n.*669+201C=) c.1195+201C= (n.1195+201C=) n.1502+201C= c.*803+201C= (n.*803+201C=) c.*189+201C= (n.*189+201C=) c.1138+201C= (n.1138+201C=) c.1264+201C= (n.1264+201C=) c.1093+201C= (n.1093+201C=) c.1378+201C= (n.1378+201C=) c.450+201C= (n.450+201C=) n.706+201C= c.750+201C= (n.750+201C=) c.*274+201C= (n.*274+201C=) c.380+201C= (n.380+201C=) | |
11 | g.57612137C>T | CA1975537394 | SERPING1 | c.1249+201C>T (n.1249+201C>T) c.*146+201C>T (n.*146+201C>T) c.*1025+201C>T (n.*1025+201C>T) c.1045+201C>T (n.1045+201C>T) n.2331+201C>T c.*669+201C>T (n.*669+201C>T) c.1195+201C>T (n.1195+201C>T) n.1502+201C>T c.*803+201C>T (n.*803+201C>T) c.*189+201C>T (n.*189+201C>T) c.1138+201C>T (n.1138+201C>T) c.1264+201C>T (n.1264+201C>T) c.1093+201C>T (n.1093+201C>T) c.1378+201C>T (n.1378+201C>T) c.450+201C>T (n.450+201C>T) n.706+201C>T c.750+201C>T (n.750+201C>T) c.*274+201C>T (n.*274+201C>T) c.380+201C>T (n.380+201C>T) | dbSNP |